Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.47789050_47789059del | CA2687196553 | PRKDC | n.1332-10_1332-1del c.3436-10_3436-1del (n.3436-10_3436-1del) c.10759-10_10759-1del (n.10759-10_10759-1del) c.10762-10_10762-1del (n.10762-10_10762-1del) | gnomAD v4 |
8 | g.47789053_47789059del | CA1113553047 | PRKDC | n.1332-9_1332-3del c.3436-9_3436-3del (n.3436-9_3436-3del) c.10759-9_10759-3del (n.10759-9_10759-3del) c.10762-9_10762-3del (n.10762-9_10762-3del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.47789059del | CA581653075 | PRKDC | n.1332-7del c.3436-7del (n.3436-7del) c.10759-7del (n.10759-7del) c.10762-7del (n.10762-7del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.47789059G>A | CA4739242 | PRKDC | n.1332-10C>T c.3436-10C>T (n.3436-10C>T) c.10759-10C>T (n.10759-10C>T) c.10762-10C>T (n.10762-10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.47789059G= | CA1781813546 | PRKDC | n.1332-10C= c.3436-10C= (n.3436-10C=) c.10759-10C= (n.10759-10C=) c.10762-10C= (n.10762-10C=) | |
8 | g.47789059_47789060delinsGA | CA1781813545 | PRKDC | n.1332-11_1332-10delinsTC c.3436-11_3436-10delinsTC (n.3436-11_3436-10delinsTC) c.10759-11_10759-10delinsTC (n.10759-11_10759-10delinsTC) c.10762-11_10762-10delinsTC (n.10762-11_10762-10delinsTC) | |
8 | g.47789060A= | CA1781813547 | PRKDC | n.1332-11T= c.3436-11T= (n.3436-11T=) c.10759-11T= (n.10759-11T=) c.10762-11T= (n.10762-11T=) | |
8 | g.47789060A>G | CA4739243 | PRKDC | n.1332-11T>C c.3436-11T>C (n.3436-11T>C) c.10759-11T>C (n.10759-11T>C) c.10762-11T>C (n.10762-11T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.47789060A>T | CA581653078 | PRKDC | n.1332-11T>A c.3436-11T>A (n.3436-11T>A) c.10759-11T>A (n.10759-11T>A) c.10762-11T>A (n.10762-11T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.47789068dup | CA4739241 | PRKDC | n.1332-11dup c.3436-11dup (n.3436-11dup) c.10759-11dup (n.10759-11dup) c.10762-11dup (n.10762-11dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.47789067_47789068dup | CA2687196574 | PRKDC | n.1332-12_1332-11dup c.3436-12_3436-11dup (n.3436-12_3436-11dup) c.10759-12_10759-11dup (n.10759-12_10759-11dup) c.10762-12_10762-11dup (n.10762-12_10762-11dup) | gnomAD v4 |
8 | g.47789062_47789068dup | CA1113553072 | PRKDC | n.1332-17_1332-11dup c.3436-17_3436-11dup (n.3436-17_3436-11dup) c.10759-17_10759-11dup (n.10759-17_10759-11dup) c.10762-17_10762-11dup (n.10762-17_10762-11dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.47789060_47789068dup | CA1113553077 | PRKDC | n.1332-19_1332-11dup c.3436-19_3436-11dup (n.3436-19_3436-11dup) c.10759-19_10759-11dup (n.10759-19_10759-11dup) c.10762-19_10762-11dup (n.10762-19_10762-11dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.47789068del | CA4739240 | PRKDC | n.1332-11del c.3436-11del (n.3436-11del) c.10759-11del (n.10759-11del) c.10762-11del (n.10762-11del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.47789067_47789068del | CA1113553081 | PRKDC | n.1332-12_1332-11del c.3436-12_3436-11del (n.3436-12_3436-11del) c.10759-12_10759-11del (n.10759-12_10759-11del) c.10762-12_10762-11del (n.10762-12_10762-11del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.47789061A= | CA1781813548 | PRKDC | n.1332-12T= c.3436-12T= (n.3436-12T=) c.10759-12T= (n.10759-12T=) c.10762-12T= (n.10762-12T=) | |
8 | g.47789061A>C | CA176143579 | PRKDC | n.1332-12T>G c.3436-12T>G (n.3436-12T>G) c.10759-12T>G (n.10759-12T>G) c.10762-12T>G (n.10762-12T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.47789063A= | CA1781813549 | PRKDC | n.1332-14T= c.3436-14T= (n.3436-14T=) c.10759-14T= (n.10759-14T=) c.10762-14T= (n.10762-14T=) | |
8 | g.47789063A>G | CA1781813550 | PRKDC | n.1332-14T>C c.3436-14T>C (n.3436-14T>C) c.10759-14T>C (n.10759-14T>C) c.10762-14T>C (n.10762-14T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.47789063A>T | CA2687196586 | PRKDC | n.1332-14T>A c.3436-14T>A (n.3436-14T>A) c.10759-14T>A (n.10759-14T>A) c.10762-14T>A (n.10762-14T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.47789065_47789066insCCAAACACACCCAACAC | CA2780220906 | PRKDC | n.1332-17_1332-16insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.3436-17_3436-16insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.3436-17_3436-16insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.10759-17_10759-16insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.10759-17_10759-16insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.10762-17_10762-16insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.10762-17_10762-16insGTGTTGGGTGTGTTTGG) | |
8 | g.47789066A= | CA1781813551 | PRKDC | n.1332-17T= c.3436-17T= (n.3436-17T=) c.10759-17T= (n.10759-17T=) c.10762-17T= (n.10762-17T=) | |
8 | g.47789066A>G | CA1781813552 | PRKDC | n.1332-17T>C c.3436-17T>C (n.3436-17T>C) c.10759-17T>C (n.10759-17T>C) c.10762-17T>C (n.10762-17T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.47789068A>G | CA2687196592 | PRKDC | n.1332-19T>C c.3436-19T>C (n.3436-19T>C) c.10759-19T>C (n.10759-19T>C) c.10762-19T>C (n.10762-19T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.47789068_47789069delinsAG | CA1781813553 | PRKDC | n.1332-20_1332-19delinsCT c.3436-20_3436-19delinsCT (n.3436-20_3436-19delinsCT) c.10759-20_10759-19delinsCT (n.10759-20_10759-19delinsCT) c.10762-20_10762-19delinsCT (n.10762-20_10762-19delinsCT) | |
8 | g.47789068_47789069insT | CA2687196596 | PRKDC | n.1332-20_1332-19insA c.3436-20_3436-19insA (n.3436-20_3436-19insA) c.10759-20_10759-19insA (n.10759-20_10759-19insA) c.10762-20_10762-19insA (n.10762-20_10762-19insA) | gnomAD v4 |
8 | g.47789068_47789069insAC | CA2687196595 | PRKDC | n.1332-20_1332-19insGT c.3436-20_3436-19insGT (n.3436-20_3436-19insGT) c.10759-20_10759-19insGT (n.10759-20_10759-19insGT) c.10762-20_10762-19insGT (n.10762-20_10762-19insGT) | gnomAD v4 |
8 | g.47789069del | CA4739244 | PRKDC | n.1332-20del c.3436-20del (n.3436-20del) c.10759-20del (n.10759-20del) c.10762-20del (n.10762-20del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.47789069G>A | CA4739245 | PRKDC | n.1332-20C>T c.3436-20C>T (n.3436-20C>T) c.10759-20C>T (n.10759-20C>T) c.10762-20C>T (n.10762-20C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.47789069G= | CA1781813554 | PRKDC | n.1332-20C= c.3436-20C= (n.3436-20C=) c.10759-20C= (n.10759-20C=) c.10762-20C= (n.10762-20C=) | |
8 | g.47789070T>G | CA4739246 | PRKDC | n.1332-21A>C c.3436-21A>C (n.3436-21A>C) c.10759-21A>C (n.10759-21A>C) c.10762-21A>C (n.10762-21A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.47789070T= | CA1781813555 | PRKDC | n.1332-21A= c.3436-21A= (n.3436-21A=) c.10759-21A= (n.10759-21A=) c.10762-21A= (n.10762-21A=) | |
8 | g.47789072_47789073insC | CA2687196598 | PRKDC | n.1332-24_1332-23insG c.3436-24_3436-23insG (n.3436-24_3436-23insG) c.10759-24_10759-23insG (n.10759-24_10759-23insG) c.10762-24_10762-23insG (n.10762-24_10762-23insG) | gnomAD v4 |
8 | g.47789073del | CA2687196599 | PRKDC | n.1332-24del c.3436-24del (n.3436-24del) c.10759-24del (n.10759-24del) c.10762-24del (n.10762-24del) | gnomAD v4 |
8 | g.47789073G>A | CA4739247 | PRKDC | n.1332-24C>T c.3436-24C>T (n.3436-24C>T) c.10759-24C>T (n.10759-24C>T) c.10762-24C>T (n.10762-24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.47789073G= | CA1781813556 | PRKDC | n.1332-24C= c.3436-24C= (n.3436-24C=) c.10759-24C= (n.10759-24C=) c.10762-24C= (n.10762-24C=) | |
8 | g.47789073G>T | CA2687196602 | PRKDC | n.1332-24C>A c.3436-24C>A (n.3436-24C>A) c.10759-24C>A (n.10759-24C>A) c.10762-24C>A (n.10762-24C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.47789080dup | CA2579161017 | PRKDC | n.1332-25dup c.3436-25dup (n.3436-25dup) c.10759-25dup (n.10759-25dup) c.10762-25dup (n.10762-25dup) | gnomAD v4 |
8 | g.47789080del | CA581653092 | PRKDC | n.1332-25del c.3436-25del (n.3436-25del) c.10759-25del (n.10759-25del) c.10762-25del (n.10762-25del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.47789075A= | CA1781813557 | PRKDC | n.1332-26T= c.3436-26T= (n.3436-26T=) c.10759-26T= (n.10759-26T=) c.10762-26T= (n.10762-26T=) | |
8 | g.47789075A>G | CA1781813558 | PRKDC | n.1332-26T>C c.3436-26T>C (n.3436-26T>C) c.10759-26T>C (n.10759-26T>C) c.10762-26T>C (n.10762-26T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.47789079A>C | CA2780220907 | PRKDC | n.1332-30T>G c.3436-30T>G (n.3436-30T>G) c.10759-30T>G (n.10759-30T>G) c.10762-30T>G (n.10762-30T>G) | |
8 | g.47789080A>C | CA2579161018 | PRKDC | n.1332-31T>G c.3436-31T>G (n.3436-31T>G) c.10759-31T>G (n.10759-31T>G) c.10762-31T>G (n.10762-31T>G) | |
8 | g.47789080A>G | CA2687196610 | PRKDC | n.1332-31T>C c.3436-31T>C (n.3436-31T>C) c.10759-31T>C (n.10759-31T>C) c.10762-31T>C (n.10762-31T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.47789084A>T | CA2687196612 | PRKDC | n.1332-35T>A c.3436-35T>A (n.3436-35T>A) c.10759-35T>A (n.10759-35T>A) c.10762-35T>A (n.10762-35T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.47789085G>T | CA2579161019 | PRKDC | n.1332-36C>A c.3436-36C>A (n.3436-36C>A) c.10759-36C>A (n.10759-36C>A) c.10762-36C>A (n.10762-36C>A) | |
8 | g.47789086C>T | CA2687196613 | PRKDC | n.1332-37G>A c.3436-37G>A (n.3436-37G>A) c.10759-37G>A (n.10759-37G>A) c.10762-37G>A (n.10762-37G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.47789087T>C | CA2687196614 | PRKDC | n.1332-38A>G c.3436-38A>G (n.3436-38A>G) c.10759-38A>G (n.10759-38A>G) c.10762-38A>G (n.10762-38A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.47789088A>G | CA2687196615 | PRKDC | n.1332-39T>C c.3436-39T>C (n.3436-39T>C) c.10759-39T>C (n.10759-39T>C) c.10762-39T>C (n.10762-39T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.47789089G>A | CA2687196616 | PRKDC | n.1332-40C>T c.3436-40C>T (n.3436-40C>T) c.10759-40C>T (n.10759-40C>T) c.10762-40C>T (n.10762-40C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.47789091T>C | CA4739248 | PRKDC | n.1332-42A>G c.3436-42A>G (n.3436-42A>G) c.10759-42A>G (n.10759-42A>G) c.10762-42A>G (n.10762-42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.47789091T= | CA1781813559 | PRKDC | n.1332-42A= c.3436-42A= (n.3436-42A=) c.10759-42A= (n.10759-42A=) c.10762-42A= (n.10762-42A=) | |
8 | g.47789092T>A | CA4739249 | PRKDC | n.1332-43A>T c.3436-43A>T (n.3436-43A>T) c.10759-43A>T (n.10759-43A>T) c.10762-43A>T (n.10762-43A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.47789092T>C | CA1781813560 | PRKDC | n.1332-43A>G c.3436-43A>G (n.3436-43A>G) c.10759-43A>G (n.10759-43A>G) c.10762-43A>G (n.10762-43A>G) | dbSNP |
8 | g.47789092T= | CA1781813561 | PRKDC | n.1332-43A= c.3436-43A= (n.3436-43A=) c.10759-43A= (n.10759-43A=) c.10762-43A= (n.10762-43A=) | |
8 | g.47789093G>A | CA1781813563 | PRKDC | n.1332-44C>T c.3436-44C>T (n.3436-44C>T) c.10759-44C>T (n.10759-44C>T) c.10762-44C>T (n.10762-44C>T) | dbSNP |
8 | g.47789093G= | CA1781813562 | PRKDC | n.1332-44C= c.3436-44C= (n.3436-44C=) c.10759-44C= (n.10759-44C=) c.10762-44C= (n.10762-44C=) | |
8 | g.47789094C>T | CA2687196618 | PRKDC | n.1332-45G>A c.3436-45G>A (n.3436-45G>A) c.10759-45G>A (n.10759-45G>A) c.10762-45G>A (n.10762-45G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.47789097T>A | CA4739250 | PRKDC | n.1332-48A>T c.3436-48A>T (n.3436-48A>T) c.10759-48A>T (n.10759-48A>T) c.10762-48A>T (n.10762-48A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.47789097T>C | CA4739251 | PRKDC | n.1332-48A>G c.3436-48A>G (n.3436-48A>G) c.10759-48A>G (n.10759-48A>G) c.10762-48A>G (n.10762-48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.47789097T= | CA1781813564 | PRKDC | n.1332-48A= c.3436-48A= (n.3436-48A=) c.10759-48A= (n.10759-48A=) c.10762-48A= (n.10762-48A=) | |
8 | g.47789099A= | CA1781813565 | PRKDC | n.1332-50T= c.3436-50T= (n.3436-50T=) c.10759-50T= (n.10759-50T=) c.10762-50T= (n.10762-50T=) | |
8 | g.47789099A>C | CA4739252 | PRKDC | n.1332-50T>G c.3436-50T>G (n.3436-50T>G) c.10759-50T>G (n.10759-50T>G) c.10762-50T>G (n.10762-50T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.47789107C= | CA1781813566 | PRKDC | n.1331+44G= c.3435+44G= (n.3435+44G=) c.10758+44G= (n.10758+44G=) c.10761+44G= (n.10761+44G=) | |
8 | g.47789107C>T | CA1781813567 | PRKDC | n.1331+44G>A c.3435+44G>A (n.3435+44G>A) c.10758+44G>A (n.10758+44G>A) c.10761+44G>A (n.10761+44G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.47789108C= | CA1781813568 | PRKDC | n.1331+43G= c.3435+43G= (n.3435+43G=) c.10758+43G= (n.10758+43G=) c.10761+43G= (n.10761+43G=) | |
8 | g.47789108C>G | CA1781813569 | PRKDC | n.1331+43G>C c.3435+43G>C (n.3435+43G>C) c.10758+43G>C (n.10758+43G>C) c.10761+43G>C (n.10761+43G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.47789109C>A | CA1781813571 | PRKDC | n.1331+42G>T c.3435+42G>T (n.3435+42G>T) c.10758+42G>T (n.10758+42G>T) c.10761+42G>T (n.10761+42G>T) | dbSNP |
8 | g.47789109C= | CA1781813570 | PRKDC | n.1331+42G= c.3435+42G= (n.3435+42G=) c.10758+42G= (n.10758+42G=) c.10761+42G= (n.10761+42G=) | |
8 | g.47789109C>T | CA2687196623 | PRKDC | n.1331+42G>A c.3435+42G>A (n.3435+42G>A) c.10758+42G>A (n.10758+42G>A) c.10761+42G>A (n.10761+42G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.47789110A>C | CA2687196625 | PRKDC | n.1331+41T>G c.3435+41T>G (n.3435+41T>G) c.10758+41T>G (n.10758+41T>G) c.10761+41T>G (n.10761+41T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.47789111A= | CA1781813572 | PRKDC | n.1331+40T= c.3435+40T= (n.3435+40T=) c.10758+40T= (n.10758+40T=) c.10761+40T= (n.10761+40T=) | |
8 | g.47789111A>G | CA4739253 | PRKDC | n.1331+40T>C c.3435+40T>C (n.3435+40T>C) c.10758+40T>C (n.10758+40T>C) c.10761+40T>C (n.10761+40T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
8 | g.47789112C>A | CA176143593 | PRKDC | n.1331+39G>T c.3435+39G>T (n.3435+39G>T) c.10758+39G>T (n.10758+39G>T) c.10761+39G>T (n.10761+39G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.47789112C= | CA1781813573 | PRKDC | n.1331+39G= c.3435+39G= (n.3435+39G=) c.10758+39G= (n.10758+39G=) c.10761+39G= (n.10761+39G=) | |
8 | g.47789112C>G | CA2687196628 | PRKDC | n.1331+39G>C c.3435+39G>C (n.3435+39G>C) c.10758+39G>C (n.10758+39G>C) c.10761+39G>C (n.10761+39G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.47789112C>T | CA852571789 | PRKDC | n.1331+39G>A c.3435+39G>A (n.3435+39G>A) c.10758+39G>A (n.10758+39G>A) c.10761+39G>A (n.10761+39G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.47789113_47789115delinsTTA | CA1781813574 | PRKDC | n.1331+36_1331+38delinsTAA c.3435+36_3435+38delinsTAA (n.3435+36_3435+38delinsTAA) c.10758+36_10758+38delinsTAA (n.10758+36_10758+38delinsTAA) c.10761+36_10761+38delinsTAA (n.10761+36_10761+38delinsTAA) | |
8 | g.47789114T>C | CA4739255 | PRKDC | n.1331+37A>G c.3435+37A>G (n.3435+37A>G) c.10758+37A>G (n.10758+37A>G) c.10761+37A>G (n.10761+37A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.47789114T>G | CA1781813576 | PRKDC | n.1331+37A>C c.3435+37A>C (n.3435+37A>C) c.10758+37A>C (n.10758+37A>C) c.10761+37A>C (n.10761+37A>C) | dbSNP |
8 | g.47789114T= | CA1781813575 | PRKDC | n.1331+37A= c.3435+37A= (n.3435+37A=) c.10758+37A= (n.10758+37A=) c.10761+37A= (n.10761+37A=) | |
8 | g.47789117_47789118del | CA4739254 | PRKDC | n.1331+36_1331+37del c.3435+36_3435+37del (n.3435+36_3435+37del) c.10758+36_10758+37del (n.10758+36_10758+37del) c.10761+36_10761+37del (n.10761+36_10761+37del) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.47789115A>G | CA2687196630 | PRKDC | n.1331+36T>C c.3435+36T>C (n.3435+36T>C) c.10758+36T>C (n.10758+36T>C) c.10761+36T>C (n.10761+36T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.47789116T>C | CA4739256 | PRKDC | n.1331+35A>G c.3435+35A>G (n.3435+35A>G) c.10758+35A>G (n.10758+35A>G) c.10761+35A>G (n.10761+35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.47789116T= | CA1781813577 | PRKDC | n.1331+35A= c.3435+35A= (n.3435+35A=) c.10758+35A= (n.10758+35A=) c.10761+35A= (n.10761+35A=) | |
8 | g.47789117A= | CA1781813578 | PRKDC | n.1331+34T= c.3435+34T= (n.3435+34T=) c.10758+34T= (n.10758+34T=) c.10761+34T= (n.10761+34T=) | |
8 | g.47789117A>G | CA4739257 | PRKDC | n.1331+34T>C c.3435+34T>C (n.3435+34T>C) c.10758+34T>C (n.10758+34T>C) c.10761+34T>C (n.10761+34T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.47789118T>C | CA1113553092 | PRKDC | n.1331+33A>G c.3435+33A>G (n.3435+33A>G) c.10758+33A>G (n.10758+33A>G) c.10761+33A>G (n.10761+33A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.47789118T= | CA1781813579 | PRKDC | n.1331+33A= c.3435+33A= (n.3435+33A=) c.10758+33A= (n.10758+33A=) c.10761+33A= (n.10761+33A=) | |
8 | g.47789119G>A | CA4739258 | PRKDC | n.1331+32C>T c.3435+32C>T (n.3435+32C>T) c.10758+32C>T (n.10758+32C>T) c.10761+32C>T (n.10761+32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.47789119G= | CA1781813580 | PRKDC | n.1331+32C= c.3435+32C= (n.3435+32C=) c.10758+32C= (n.10758+32C=) c.10761+32C= (n.10761+32C=) | |
8 | g.47789120T>C | CA2687196635 | PRKDC | n.1331+31A>G c.3435+31A>G (n.3435+31A>G) c.10758+31A>G (n.10758+31A>G) c.10761+31A>G (n.10761+31A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.47789121T>C | CA581653101 | PRKDC | n.1331+30A>G c.3435+30A>G (n.3435+30A>G) c.10758+30A>G (n.10758+30A>G) c.10761+30A>G (n.10761+30A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.47789121T>G | CA176143601 | PRKDC | n.1331+30A>C c.3435+30A>C (n.3435+30A>C) c.10758+30A>C (n.10758+30A>C) c.10761+30A>C (n.10761+30A>C) | dbSNP |
8 | g.47789121T= | CA1781813581 | PRKDC | n.1331+30A= c.3435+30A= (n.3435+30A=) c.10758+30A= (n.10758+30A=) c.10761+30A= (n.10761+30A=) | |
8 | g.47789125T>C | CA581653102 | PRKDC | n.1331+26A>G c.3435+26A>G (n.3435+26A>G) c.10758+26A>G (n.10758+26A>G) c.10761+26A>G (n.10761+26A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.47789125T= | CA1781813582 | PRKDC | n.1331+26A= c.3435+26A= (n.3435+26A=) c.10758+26A= (n.10758+26A=) c.10761+26A= (n.10761+26A=) | |
8 | g.47789126G>A | CA581653103 | PRKDC | n.1331+25C>T c.3435+25C>T (n.3435+25C>T) c.10758+25C>T (n.10758+25C>T) c.10761+25C>T (n.10761+25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.47789126G= | CA1781813583 | PRKDC | n.1331+25C= c.3435+25C= (n.3435+25C=) c.10758+25C= (n.10758+25C=) c.10761+25C= (n.10761+25C=) | |
8 | g.47789128G= | CA1781813584 | PRKDC | n.1331+23C= c.3435+23C= (n.3435+23C=) c.10758+23C= (n.10758+23C=) c.10761+23C= (n.10761+23C=) | |
8 | g.47789128G>T | CA1113553096 | PRKDC | n.1331+23C>A c.3435+23C>A (n.3435+23C>A) c.10758+23C>A (n.10758+23C>A) c.10761+23C>A (n.10761+23C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.47789136C= | CA1781813585 | PRKDC | n.1331+15G= c.3435+15G= (n.3435+15G=) c.10758+15G= (n.10758+15G=) c.10761+15G= (n.10761+15G=) | |
8 | g.47789136C>T | CA852571794 | PRKDC | n.1331+15G>A c.3435+15G>A (n.3435+15G>A) c.10758+15G>A (n.10758+15G>A) c.10761+15G>A (n.10761+15G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.47789137C= | CA1781813586 | PRKDC | n.1331+14G= c.3435+14G= (n.3435+14G=) c.10758+14G= (n.10758+14G=) c.10761+14G= (n.10761+14G=) | |
8 | g.47789137C>T | CA581653104 | PRKDC | n.1331+14G>A c.3435+14G>A (n.3435+14G>A) c.10758+14G>A (n.10758+14G>A) c.10761+14G>A (n.10761+14G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.47789138G>A | CA4739259 | PRKDC | n.1331+13C>T c.3435+13C>T (n.3435+13C>T) c.10758+13C>T (n.10758+13C>T) c.10761+13C>T (n.10761+13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.47789138G= | CA1781813587 | PRKDC | n.1331+13C= c.3435+13C= (n.3435+13C=) c.10758+13C= (n.10758+13C=) c.10761+13C= (n.10761+13C=) | |
8 | g.47789138G>T | CA2687196639 | PRKDC | n.1331+13C>A c.3435+13C>A (n.3435+13C>A) c.10758+13C>A (n.10758+13C>A) c.10761+13C>A (n.10761+13C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.47789138_47789140delinsGTT | CA1781813588 | PRKDC | n.1331+11_1331+13delinsAAC c.3435+11_3435+13delinsAAC (n.3435+11_3435+13delinsAAC) c.10758+11_10758+13delinsAAC (n.10758+11_10758+13delinsAAC) c.10761+11_10761+13delinsAAC (n.10761+11_10761+13delinsAAC) | |
8 | g.47789139_47789140del | CA918256195 | PRKDC | n.1331+11_1331+12del c.3435+11_3435+12del (n.3435+11_3435+12del) c.10758+11_10758+12del (n.10758+11_10758+12del) c.10761+11_10761+12del (n.10761+11_10761+12del) | dbSNP |
8 | g.47789140T>C | CA2579161020 | PRKDC | n.1331+11A>G c.3435+11A>G (n.3435+11A>G) c.10758+11A>G (n.10758+11A>G) c.10761+11A>G (n.10761+11A>G) | |
8 | g.47789141C>T | CA2780220908 | PRKDC | n.1331+10G>A c.3435+10G>A (n.3435+10G>A) c.10758+10G>A (n.10758+10G>A) c.10761+10G>A (n.10761+10G>A) | |
8 | g.47789142T>C | CA2687196640 | PRKDC | n.1331+9A>G c.3435+9A>G (n.3435+9A>G) c.10758+9A>G (n.10758+9A>G) c.10761+9A>G (n.10761+9A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.47789144T>A | CA2687196641 | PRKDC | n.1331+7A>T c.3435+7A>T (n.3435+7A>T) c.10758+7A>T (n.10758+7A>T) c.10761+7A>T (n.10761+7A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.47789144T>C | CA4739260 | PRKDC | n.1331+7A>G c.3435+7A>G (n.3435+7A>G) c.10758+7A>G (n.10758+7A>G) c.10761+7A>G (n.10761+7A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.47789144T= | CA1781813589 | PRKDC | n.1331+7A= c.3435+7A= (n.3435+7A=) c.10758+7A= (n.10758+7A=) c.10761+7A= (n.10761+7A=) | |
8 | g.47789145C>T | CA2780220909 | PRKDC | n.1331+6G>A c.3435+6G>A (n.3435+6G>A) c.10758+6G>A (n.10758+6G>A) c.10761+6G>A (n.10761+6G>A) | |
8 | g.47789147T>A | CA2780220910 | PRKDC | n.1331+4A>T c.3435+4A>T (n.3435+4A>T) c.10758+4A>T (n.10758+4A>T) c.10761+4A>T (n.10761+4A>T) | |
8 | g.47789148T>C | CA2687196642 | PRKDC | n.1331+3A>G c.3435+3A>G (n.3435+3A>G) c.10758+3A>G (n.10758+3A>G) c.10761+3A>G (n.10761+3A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.47789149A>C | CA371132323 | PRKDC | n.1331+2T>G c.3435+2T>G (n.3435+2T>G) c.10758+2T>G (n.10758+2T>G) c.10761+2T>G (n.10761+2T>G) | |
8 | g.47789149A>G | CA371132324 | PRKDC | n.1331+2T>C c.3435+2T>C (n.3435+2T>C) c.10758+2T>C (n.10758+2T>C) c.10761+2T>C (n.10761+2T>C) | |
8 | g.47789149A>T | CA371132325 | PRKDC | n.1331+2T>A c.3435+2T>A (n.3435+2T>A) c.10758+2T>A (n.10758+2T>A) c.10761+2T>A (n.10761+2T>A) | |
8 | g.47789150C>A | CA371132328 | PRKDC | n.1331+1G>T c.3435+1G>T (n.3435+1G>T) c.10758+1G>T (n.10758+1G>T) c.10761+1G>T (n.10761+1G>T) | |
8 | g.47789150C>G | CA371132327 | PRKDC | n.1331+1G>C c.3435+1G>C (n.3435+1G>C) c.10758+1G>C (n.10758+1G>C) c.10761+1G>C (n.10761+1G>C) | |
8 | g.47789150C>T | CA371132326 | PRKDC | n.1331+1G>A c.3435+1G>A (n.3435+1G>A) c.10758+1G>A (n.10758+1G>A) c.10761+1G>A (n.10761+1G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.47789151C>A | CA371132329 | PRKDC | n.1331G>T c.3435G>T (p.Lys1145Asn) c.10758G>T (p.Lys3586Asn) c.10761G>T (p.Lys3587Asn) | |
8 | g.47789151C>G | CA371132330 | PRKDC | n.1331G>C c.3435G>C (p.Lys1145Asn) c.10758G>C (p.Lys3586Asn) c.10761G>C (p.Lys3587Asn) | |
8 | g.47789151C>T | CA460603960 | PRKDC | n.1331G>A c.3435G>A (p.Lys1145=) c.10758G>A (p.Lys3586=) c.10761G>A (p.Lys3587=) | gnomAD v4 |
8 | g.47789152T>A | CA371132331 | PRKDC | n.1330A>T c.3434A>T (p.Lys1145Met) c.10757A>T (p.Lys3586Met) c.10760A>T (p.Lys3587Met) | |
8 | g.47789152T>C | CA371132332 | PRKDC | n.1330A>G c.3434A>G (p.Lys1145Arg) c.10757A>G (p.Lys3586Arg) c.10760A>G (p.Lys3587Arg) | |
8 | g.47789152T>G | CA371132333 | PRKDC | n.1330A>C c.3434A>C (p.Lys1145Thr) c.10757A>C (p.Lys3586Thr) c.10760A>C (p.Lys3587Thr) | |
8 | g.47789153T>A | CA371132334 | PRKDC | n.1329A>T c.3433A>T (p.Lys1145Ter) c.10756A>T (p.Lys3586Ter) c.10759A>T (p.Lys3587Ter) | |
8 | g.47789153T>C | CA371132335 | PRKDC | n.1329A>G c.3433A>G (p.Lys1145Glu) c.10756A>G (p.Lys3586Glu) c.10759A>G (p.Lys3587Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.47789153T>G | CA371132336 | PRKDC | n.1329A>C c.3433A>C (p.Lys1145Gln) c.10756A>C (p.Lys3586Gln) c.10759A>C (p.Lys3587Gln) | |
8 | g.47789153T= | CA1781813590 | PRKDC | n.1329A= c.3433A= (p.Lys1145=) c.10756A= (p.Lys3586=) c.10759A= (p.Lys3587=) | |
8 | g.47789154A>C | CA371132337 | PRKDC | n.1328T>G c.3432T>G (p.Phe1144Leu) c.10755T>G (p.Phe3585Leu) c.10758T>G (p.Phe3586Leu) | |
8 | g.47789154A>G | CA460603964 | PRKDC | n.1328T>C c.3432T>C (p.Phe1144=) c.10755T>C (p.Phe3585=) c.10758T>C (p.Phe3586=) | |
8 | g.47789154A>T | CA371132338 | PRKDC | n.1328T>A c.3432T>A (p.Phe1144Leu) c.10755T>A (p.Phe3585Leu) c.10758T>A (p.Phe3586Leu) | |
8 | g.47789155_47789156del | CA2780220911 | PRKDC | n.1327_1328del c.3431_3432del (p.Phe1144Ter) c.10754_10755del (p.Phe3585Ter) c.10757_10758del (p.Phe3586Ter) | |
8 | g.47789155A>C | CA371132339 | PRKDC | n.1327T>G c.3431T>G (p.Phe1144Cys) c.10754T>G (p.Phe3585Cys) c.10757T>G (p.Phe3586Cys) | |
8 | g.47789155A>G | CA371132340 | PRKDC | n.1327T>C c.3431T>C (p.Phe1144Ser) c.10754T>C (p.Phe3585Ser) c.10757T>C (p.Phe3586Ser) | |
8 | g.47789155A>T | CA371132341 | PRKDC | n.1327T>A c.3431T>A (p.Phe1144Tyr) c.10754T>A (p.Phe3585Tyr) c.10757T>A (p.Phe3586Tyr) | |
8 | g.47789156A>C | CA371132344 | PRKDC | n.1326T>G c.3430T>G (p.Phe1144Val) c.10753T>G (p.Phe3585Val) c.10756T>G (p.Phe3586Val) | |
8 | g.47789156A>G | CA371132342 | PRKDC | n.1326T>C c.3430T>C (p.Phe1144Leu) c.10753T>C (p.Phe3585Leu) c.10756T>C (p.Phe3586Leu) | |
8 | g.47789156A>T | CA371132343 | PRKDC | n.1326T>A c.3430T>A (p.Phe1144Ile) c.10753T>A (p.Phe3585Ile) c.10756T>A (p.Phe3586Ile) | |
8 | g.47789157G>A | CA4739261 | PRKDC | n.1325C>T c.3429C>T (p.Leu1143=) c.10752C>T (p.Leu3584=) c.10755C>T (p.Leu3585=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.47789157G>C | CA460603969 | PRKDC | n.1325C>G c.3429C>G (p.Leu1143=) c.10752C>G (p.Leu3584=) c.10755C>G (p.Leu3585=) | gnomAD v4 |
8 | g.47789157G= | CA1781813591 | PRKDC | n.1325C= c.3429C= (p.Leu1143=) c.10752C= (p.Leu3584=) c.10755C= (p.Leu3585=) | |
8 | g.47789157G>T | CA460603968 | PRKDC | n.1325C>A c.3429C>A (p.Leu1143=) c.10752C>A (p.Leu3584=) c.10755C>A (p.Leu3585=) | |
8 | g.47789158A= | CA1781813592 | PRKDC | n.1324T= c.3428T= (p.Leu1143=) c.10751T= (p.Leu3584=) c.10754T= (p.Leu3585=) | |
8 | g.47789158A>C | CA371132345 | PRKDC | n.1324T>G c.3428T>G (p.Leu1143Arg) c.10751T>G (p.Leu3584Arg) c.10754T>G (p.Leu3585Arg) | |
8 | g.47789158A>G | CA4739262 | PRKDC | n.1324T>C c.3428T>C (p.Leu1143Pro) c.10751T>C (p.Leu3584Pro) c.10754T>C (p.Leu3585Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.47789158A>T | CA371132346 | PRKDC | n.1324T>A c.3428T>A (p.Leu1143His) c.10751T>A (p.Leu3584His) c.10754T>A (p.Leu3585His) | |
8 | g.47789159G>A | CA4739263 | PRKDC | n.1323C>T c.3427C>T (p.Leu1143Phe) c.10750C>T (p.Leu3584Phe) c.10753C>T (p.Leu3585Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.47789159G>C | CA371132347 | PRKDC | n.1323C>G c.3427C>G (p.Leu1143Val) c.10750C>G (p.Leu3584Val) c.10753C>G (p.Leu3585Val) | |
8 | g.47789159G= | CA1781813593 | PRKDC | n.1323C= c.3427C= (p.Leu1143=) c.10750C= (p.Leu3584=) c.10753C= (p.Leu3585=) | |
8 | g.47789159G>T | CA371132348 | PRKDC | n.1323C>A c.3427C>A (p.Leu1143Ile) c.10750C>A (p.Leu3584Ile) c.10753C>A (p.Leu3585Ile) |