Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar
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c.-2_258-3610del
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ClinVar
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ClinVar
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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2g.47783723G>TCA2658966370MSH6c.-93G>T (n.-93G>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
2g.47783724C=CA2496038470MSH6c.-92C= (n.-92C=)
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2g.47783724C>GCA2496038472MSH6c.-92C>G (n.-92C>G)
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dbSNP gnomAD v4
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n.349+231C>T
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c.-477+231C>T (n.-477+231C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783724_47783725delinsCACA2496038471MSH6c.-92_-91delinsCA (n.-92_-91delinsCA)
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2g.47783725delCA1030295253MSH6c.-91del (n.-91del)
c.260+232del (n.260+232del)
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n.349+232del
n.324+232del
c.-477+232del (n.-477+232del)
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c.-2837+232del (n.-2837+232del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783725A=CA2496038474MSH6c.-91A= (n.-91A=)
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c.-477+232A= (n.-477+232A=)
c.257+232A= (n.257+232A=)
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2g.47783725A>CCA2658966381MSH6c.-91A>C (n.-91A>C)
c.260+232A>C (n.260+232A>C)
n.344+232A>C
n.332+232A>C
c.237+255A>C (n.237+255A>C)
c.-37-7202A>C (n.-37-7202A>C)
c.-38+494A>C (n.-38+494A>C)
n.349+232A>C
n.324+232A>C
c.-477+232A>C (n.-477+232A>C)
c.257+232A>C (n.257+232A>C)
c.-2837+232A>C (n.-2837+232A>C)
gnomAD v4
2g.47783725A>GCA1030295254MSH6c.-91A>G (n.-91A>G)
c.260+232A>G (n.260+232A>G)
n.344+232A>G
n.332+232A>G
c.237+255A>G (n.237+255A>G)
c.-37-7202A>G (n.-37-7202A>G)
c.-38+494A>G (n.-38+494A>G)
n.349+232A>G
n.324+232A>G
c.-477+232A>G (n.-477+232A>G)
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c.-2837+232A>G (n.-2837+232A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.47783725A>TCA2658966380MSH6c.-91A>T (n.-91A>T)
c.260+232A>T (n.260+232A>T)
n.344+232A>T
n.332+232A>T
c.237+255A>T (n.237+255A>T)
c.-37-7202A>T (n.-37-7202A>T)
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n.349+232A>T
n.324+232A>T
c.-477+232A>T (n.-477+232A>T)
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gnomAD v4
2g.47783725_47783726delinsAGCA2496038473MSH6c.-91_-90delinsAG (n.-91_-90delinsAG)
c.260+232_260+233delinsAG (n.260+232_260+233delinsAG)
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c.237+255_237+256delinsAG (n.237+255_237+256delinsAG)
c.-37-7202_-37-7201delinsAG (n.-37-7202_-37-7201delinsAG)
c.-38+494_-38+495delinsAG (n.-38+494_-38+495delinsAG)
n.349+232_349+233delinsAG
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c.257+232_257+233delinsAG (n.257+232_257+233delinsAG)
c.-2837+232_-2837+233delinsAG (n.-2837+232_-2837+233delinsAG)
2g.47783726G>ACA769470177MSH6c.-90G>A (n.-90G>A)
c.260+233G>A (n.260+233G>A)
n.344+233G>A
n.332+233G>A
c.237+256G>A (n.237+256G>A)
c.-37-7201G>A (n.-37-7201G>A)
c.-38+495G>A (n.-38+495G>A)
n.349+233G>A
n.324+233G>A
c.-477+233G>A (n.-477+233G>A)
c.257+233G>A (n.257+233G>A)
c.-2837+233G>A (n.-2837+233G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783726G=CA2496038475MSH6c.-90G= (n.-90G=)
c.260+233G= (n.260+233G=)
n.344+233G=
n.332+233G=
c.237+256G= (n.237+256G=)
c.-37-7201G= (n.-37-7201G=)
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2g.47783726G>TCA2658966383MSH6c.-90G>T (n.-90G>T)
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n.349+233G>T
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783727G>ACA1030295259MSH6c.-89G>A (n.-89G>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.47783727G>TCA2658966386MSH6c.-89G>T (n.-89G>T)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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2g.47783728G>TCA2658966388MSH6c.-88G>T (n.-88G>T)
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gnomAD v4
2g.47783737_47783769delCA2658966387MSH6c.-79_-47del (n.-79_-47del)
c.260+244_260+276del (n.260+244_260+276del)
n.344+244_344+276del
n.332+244_332+276del
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c.-37-7190_-37-7158del (n.-37-7190_-37-7158del)
c.-38+506_-38+538del (n.-38+506_-38+538del)
n.349+244_349+276del
n.324+244_324+276del
c.-477+244_-477+276del (n.-477+244_-477+276del)
c.257+244_257+276del (n.257+244_257+276del)
c.-2837+244_-2837+276del (n.-2837+244_-2837+276del)
gnomAD v4
2g.47783729G>ACA2658966392MSH6c.-87G>A (n.-87G>A)
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c.-38+498G>A (n.-38+498G>A)
n.349+236G>A
n.324+236G>A
c.-477+236G>A (n.-477+236G>A)
c.257+236G>A (n.257+236G>A)
c.-2837+236G>A (n.-2837+236G>A)
gnomAD v4
2g.47783729G>CCA2658966393MSH6c.-87G>C (n.-87G>C)
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n.349+236G>C
n.324+236G>C
c.-477+236G>C (n.-477+236G>C)
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gnomAD v4
2g.47783729G>TCA2658966394MSH6c.-87G>T (n.-87G>T)
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n.349+236G>T
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c.-477+236G>T (n.-477+236G>T)
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gnomAD v4
2g.47783730A>CCA2658966397MSH6c.-86A>C (n.-86A>C)
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gnomAD v4
2g.47783730A>GCA2658966399MSH6c.-86A>G (n.-86A>G)
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c.-38+499A>G (n.-38+499A>G)
n.349+237A>G
n.324+237A>G
c.-477+237A>G (n.-477+237A>G)
c.257+237A>G (n.257+237A>G)
c.-2837+237A>G (n.-2837+237A>G)
gnomAD v4
2g.47783730A>TCA2658966398MSH6c.-86A>T (n.-86A>T)
c.260+237A>T (n.260+237A>T)
n.344+237A>T
n.332+237A>T
c.237+260A>T (n.237+260A>T)
c.-37-7197A>T (n.-37-7197A>T)
c.-38+499A>T (n.-38+499A>T)
n.349+237A>T
n.324+237A>T
c.-477+237A>T (n.-477+237A>T)
c.257+237A>T (n.257+237A>T)
c.-2837+237A>T (n.-2837+237A>T)
gnomAD v4
2g.47783731G>ACA2658966402MSH6c.-85G>A (n.-85G>A)
c.260+238G>A (n.260+238G>A)
n.344+238G>A
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c.237+261G>A (n.237+261G>A)
c.-37-7196G>A (n.-37-7196G>A)
c.-38+500G>A (n.-38+500G>A)
n.349+238G>A
n.324+238G>A
c.-477+238G>A (n.-477+238G>A)
c.257+238G>A (n.257+238G>A)
c.-2837+238G>A (n.-2837+238G>A)
gnomAD v4
2g.47783731G>CCA2658966404MSH6c.-85G>C (n.-85G>C)
c.260+238G>C (n.260+238G>C)
n.344+238G>C
n.332+238G>C
c.237+261G>C (n.237+261G>C)
c.-37-7196G>C (n.-37-7196G>C)
c.-38+500G>C (n.-38+500G>C)
n.349+238G>C
n.324+238G>C
c.-477+238G>C (n.-477+238G>C)
c.257+238G>C (n.257+238G>C)
c.-2837+238G>C (n.-2837+238G>C)
gnomAD v4
2g.47783731G>TCA2658966406MSH6c.-85G>T (n.-85G>T)
c.260+238G>T (n.260+238G>T)
n.344+238G>T
n.332+238G>T
c.237+261G>T (n.237+261G>T)
c.-37-7196G>T (n.-37-7196G>T)
c.-38+500G>T (n.-38+500G>T)
n.349+238G>T
n.324+238G>T
c.-477+238G>T (n.-477+238G>T)
c.257+238G>T (n.257+238G>T)
c.-2837+238G>T (n.-2837+238G>T)
gnomAD v4
2g.47783732A>CCA2658966409MSH6c.-84A>C (n.-84A>C)
c.260+239A>C (n.260+239A>C)
n.344+239A>C
n.332+239A>C
c.237+262A>C (n.237+262A>C)
c.-37-7195A>C (n.-37-7195A>C)
c.-38+501A>C (n.-38+501A>C)
n.349+239A>C
n.324+239A>C
c.-477+239A>C (n.-477+239A>C)
c.257+239A>C (n.257+239A>C)
c.-2837+239A>C (n.-2837+239A>C)
gnomAD v4
2g.47783732A>GCA2658966410MSH6c.-84A>G (n.-84A>G)
c.260+239A>G (n.260+239A>G)
n.344+239A>G
n.332+239A>G
c.237+262A>G (n.237+262A>G)
c.-37-7195A>G (n.-37-7195A>G)
c.-38+501A>G (n.-38+501A>G)
n.349+239A>G
n.324+239A>G
c.-477+239A>G (n.-477+239A>G)
c.257+239A>G (n.257+239A>G)
c.-2837+239A>G (n.-2837+239A>G)
gnomAD v4
2g.47783732A>TCA2658966411MSH6c.-84A>T (n.-84A>T)
c.260+239A>T (n.260+239A>T)
n.344+239A>T
n.332+239A>T
c.237+262A>T (n.237+262A>T)
c.-37-7195A>T (n.-37-7195A>T)
c.-38+501A>T (n.-38+501A>T)
n.349+239A>T
n.324+239A>T
c.-477+239A>T (n.-477+239A>T)
c.257+239A>T (n.257+239A>T)
c.-2837+239A>T (n.-2837+239A>T)
gnomAD v4
2g.47783733C>ACA2658966415MSH6c.-83C>A (n.-83C>A)
c.260+240C>A (n.260+240C>A)
n.344+240C>A
n.332+240C>A
c.237+263C>A (n.237+263C>A)
c.-37-7194C>A (n.-37-7194C>A)
c.-38+502C>A (n.-38+502C>A)
n.349+240C>A
n.324+240C>A
c.-477+240C>A (n.-477+240C>A)
c.257+240C>A (n.257+240C>A)
c.-2837+240C>A (n.-2837+240C>A)
gnomAD v4
2g.47783733C=CA2496038479MSH6c.-83C= (n.-83C=)
c.260+240C= (n.260+240C=)
n.344+240C=
n.332+240C=
c.237+263C= (n.237+263C=)
c.-37-7194C= (n.-37-7194C=)
c.-38+502C= (n.-38+502C=)
n.349+240C=
n.324+240C=
c.-477+240C= (n.-477+240C=)
c.257+240C= (n.257+240C=)
c.-2837+240C= (n.-2837+240C=)
2g.47783733C>GCA46689069MSH6c.-83C>G (n.-83C>G)
c.260+240C>G (n.260+240C>G)
n.344+240C>G
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n.324+240C>G
c.-477+240C>G (n.-477+240C>G)
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c.-2837+240C>G (n.-2837+240C>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.47783733C>TCA46689075MSH6c.-83C>T (n.-83C>T)
c.260+240C>T (n.260+240C>T)
n.344+240C>T
n.332+240C>T
c.237+263C>T (n.237+263C>T)
c.-37-7194C>T (n.-37-7194C>T)
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n.349+240C>T
n.324+240C>T
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c.-2837+240C>T (n.-2837+240C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783734G>ACA46689089MSH6c.-82G>A (n.-82G>A)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783734G>CCA2658966423MSH6c.-82G>C (n.-82G>C)
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c.-2837+241G>C (n.-2837+241G>C)
gnomAD v4
2g.47783734G=CA2496038480MSH6c.-82G= (n.-82G=)
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n.324+241G=
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2g.47783734G>TCA2658966424MSH6c.-82G>T (n.-82G>T)
c.260+241G>T (n.260+241G>T)
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n.349+241G>T
n.324+241G>T
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gnomAD v4
2g.47783735C>ACA2658966429MSH6c.-81C>A (n.-81C>A)
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n.349+242C>A
n.324+242C>A
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c.-2837+242C>A (n.-2837+242C>A)
gnomAD v4
2g.47783735C=CA2496038481MSH6c.-81C= (n.-81C=)
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n.324+242C=
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2g.47783735C>GCA2658966430MSH6c.-81C>G (n.-81C>G)
c.260+242C>G (n.260+242C>G)
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n.349+242C>G
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c.-2837+242C>G (n.-2837+242C>G)
gnomAD v4
2g.47783735C>TCA2496038482MSH6c.-81C>T (n.-81C>T)
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n.344+242C>T
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n.349+242C>T
n.324+242C>T
c.-477+242C>T (n.-477+242C>T)
c.257+242C>T (n.257+242C>T)
c.-2837+242C>T (n.-2837+242C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.47783736G>ACA1030295271MSH6c.-80G>A (n.-80G>A)
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n.349+243G>A
n.324+243G>A
c.-477+243G>A (n.-477+243G>A)
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c.-2837+243G>A (n.-2837+243G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783736G=CA2496038483MSH6c.-80G= (n.-80G=)
c.260+243G= (n.260+243G=)
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n.332+243G=
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n.349+243G=
n.324+243G=
c.-477+243G= (n.-477+243G=)
c.257+243G= (n.257+243G=)
c.-2837+243G= (n.-2837+243G=)
2g.47783736G>TCA46689094MSH6c.-80G>T (n.-80G>T)
c.260+243G>T (n.260+243G>T)
n.344+243G>T
n.332+243G>T
c.237+266G>T (n.237+266G>T)
c.-37-7191G>T (n.-37-7191G>T)
c.-38+505G>T (n.-38+505G>T)
n.349+243G>T
n.324+243G>T
c.-477+243G>T (n.-477+243G>T)
c.257+243G>T (n.257+243G>T)
c.-2837+243G>T (n.-2837+243G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783737G>ACA769470189MSH6c.-79G>A (n.-79G>A)
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c.-38+506G>A (n.-38+506G>A)
n.349+244G>A
n.324+244G>A
c.-477+244G>A (n.-477+244G>A)
c.257+244G>A (n.257+244G>A)
c.-2837+244G>A (n.-2837+244G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.47783737G=CA2496038484MSH6c.-79G= (n.-79G=)
c.260+244G= (n.260+244G=)
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n.332+244G=
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n.349+244G=
n.324+244G=
c.-477+244G= (n.-477+244G=)
c.257+244G= (n.257+244G=)
c.-2837+244G= (n.-2837+244G=)
2g.47783737G>TCA2658966434MSH6c.-79G>T (n.-79G>T)
c.260+244G>T (n.260+244G>T)
n.344+244G>T
n.332+244G>T
c.237+267G>T (n.237+267G>T)
c.-37-7190G>T (n.-37-7190G>T)
c.-38+506G>T (n.-38+506G>T)
n.349+244G>T
n.324+244G>T
c.-477+244G>T (n.-477+244G>T)
c.257+244G>T (n.257+244G>T)
c.-2837+244G>T (n.-2837+244G>T)
gnomAD v4
2g.47783738A>CCA2658966436MSH6c.-78A>C (n.-78A>C)
c.260+245A>C (n.260+245A>C)
n.344+245A>C
n.332+245A>C
c.237+268A>C (n.237+268A>C)
c.-37-7189A>C (n.-37-7189A>C)
c.-38+507A>C (n.-38+507A>C)
n.349+245A>C
n.324+245A>C
c.-477+245A>C (n.-477+245A>C)
c.257+245A>C (n.257+245A>C)
c.-2837+245A>C (n.-2837+245A>C)
gnomAD v4
2g.47783738A>GCA2658966437MSH6c.-78A>G (n.-78A>G)
c.260+245A>G (n.260+245A>G)
n.344+245A>G
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c.237+268A>G (n.237+268A>G)
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c.-38+507A>G (n.-38+507A>G)
n.349+245A>G
n.324+245A>G
c.-477+245A>G (n.-477+245A>G)
c.257+245A>G (n.257+245A>G)
c.-2837+245A>G (n.-2837+245A>G)
gnomAD v4
2g.47783738A>TCA2658966438MSH6c.-78A>T (n.-78A>T)
c.260+245A>T (n.260+245A>T)
n.344+245A>T
n.332+245A>T
c.237+268A>T (n.237+268A>T)
c.-37-7189A>T (n.-37-7189A>T)
c.-38+507A>T (n.-38+507A>T)
n.349+245A>T
n.324+245A>T
c.-477+245A>T (n.-477+245A>T)
c.257+245A>T (n.257+245A>T)
c.-2837+245A>T (n.-2837+245A>T)
gnomAD v4
2g.47783739G>CCA2658966441MSH6c.-77G>C (n.-77G>C)
c.260+246G>C (n.260+246G>C)
n.344+246G>C
n.332+246G>C
c.237+269G>C (n.237+269G>C)
c.-37-7188G>C (n.-37-7188G>C)
c.-38+508G>C (n.-38+508G>C)
n.349+246G>C
n.324+246G>C
c.-477+246G>C (n.-477+246G>C)
c.257+246G>C (n.257+246G>C)
c.-2837+246G>C (n.-2837+246G>C)
gnomAD v4
2g.47783739G>TCA2658966442MSH6c.-77G>T (n.-77G>T)
c.260+246G>T (n.260+246G>T)
n.344+246G>T
n.332+246G>T
c.237+269G>T (n.237+269G>T)
c.-37-7188G>T (n.-37-7188G>T)
c.-38+508G>T (n.-38+508G>T)
n.349+246G>T
n.324+246G>T
c.-477+246G>T (n.-477+246G>T)
c.257+246G>T (n.257+246G>T)
c.-2837+246G>T (n.-2837+246G>T)
gnomAD v4
2g.47783740A>CCA2658966443MSH6c.-76A>C (n.-76A>C)
c.260+247A>C (n.260+247A>C)
n.344+247A>C
n.332+247A>C
c.237+270A>C (n.237+270A>C)
c.-37-7187A>C (n.-37-7187A>C)
c.-38+509A>C (n.-38+509A>C)
n.349+247A>C
n.324+247A>C
c.-477+247A>C (n.-477+247A>C)
c.257+247A>C (n.257+247A>C)
c.-2837+247A>C (n.-2837+247A>C)
gnomAD v4
2g.47783740A>GCA2658966444MSH6c.-76A>G (n.-76A>G)
c.260+247A>G (n.260+247A>G)
n.344+247A>G
n.332+247A>G
c.237+270A>G (n.237+270A>G)
c.-37-7187A>G (n.-37-7187A>G)
c.-38+509A>G (n.-38+509A>G)
n.349+247A>G
n.324+247A>G
c.-477+247A>G (n.-477+247A>G)
c.257+247A>G (n.257+247A>G)
c.-2837+247A>G (n.-2837+247A>G)
gnomAD v4
2g.47783740A>TCA2658966445MSH6c.-76A>T (n.-76A>T)
c.260+247A>T (n.260+247A>T)
n.344+247A>T
n.332+247A>T
c.237+270A>T (n.237+270A>T)
c.-37-7187A>T (n.-37-7187A>T)
c.-38+509A>T (n.-38+509A>T)
n.349+247A>T
n.324+247A>T
c.-477+247A>T (n.-477+247A>T)
c.257+247A>T (n.257+247A>T)
c.-2837+247A>T (n.-2837+247A>T)
gnomAD v4
2g.47783741G>ACA2499724515MSH6c.-75G>A (n.-75G>A)
c.260+248G>A (n.260+248G>A)
n.344+248G>A
n.332+248G>A
c.237+271G>A (n.237+271G>A)
c.-37-7186G>A (n.-37-7186G>A)
c.-38+510G>A (n.-38+510G>A)
n.349+248G>A
n.324+248G>A
c.-477+248G>A (n.-477+248G>A)
c.257+248G>A (n.257+248G>A)
c.-2837+248G>A (n.-2837+248G>A)
gnomAD v4
2g.47783741G>CCA2749811834MSH6c.-75G>C (n.-75G>C)
c.260+248G>C (n.260+248G>C)
n.344+248G>C
n.332+248G>C
c.237+271G>C (n.237+271G>C)
c.-37-7186G>C (n.-37-7186G>C)
c.-38+510G>C (n.-38+510G>C)
n.349+248G>C
n.324+248G>C
c.-477+248G>C (n.-477+248G>C)
c.257+248G>C (n.257+248G>C)
c.-2837+248G>C (n.-2837+248G>C)
2g.47783741G=CA2496038485MSH6c.-75G= (n.-75G=)
c.260+248G= (n.260+248G=)
n.344+248G=
n.332+248G=
c.237+271G= (n.237+271G=)
c.-37-7186G= (n.-37-7186G=)
c.-38+510G= (n.-38+510G=)
n.349+248G=
n.324+248G=
c.-477+248G= (n.-477+248G=)
c.257+248G= (n.257+248G=)
c.-2837+248G= (n.-2837+248G=)
2g.47783741G>TCA769470190MSH6c.-75G>T (n.-75G>T)
c.260+248G>T (n.260+248G>T)
n.344+248G>T
n.332+248G>T
c.237+271G>T (n.237+271G>T)
c.-37-7186G>T (n.-37-7186G>T)
c.-38+510G>T (n.-38+510G>T)
n.349+248G>T
n.324+248G>T
c.-477+248G>T (n.-477+248G>T)
c.257+248G>T (n.257+248G>T)
c.-2837+248G>T (n.-2837+248G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783742T>ACA2658966450MSH6c.-74T>A (n.-74T>A)
c.260+249T>A (n.260+249T>A)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.47783743T>ACA2658966451MSH6c.-73T>A (n.-73T>A)
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gnomAD v4
2g.47783743T>CCA2658966452MSH6c.-73T>C (n.-73T>C)
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gnomAD v4
2g.47783743T>GCA2658966453MSH6c.-73T>G (n.-73T>G)
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gnomAD v4
2g.47783744C>ACA2658966456MSH6c.-72C>A (n.-72C>A)
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n.349+251C>A
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c.-2837+251C>A (n.-2837+251C>A)
gnomAD v4
2g.47783744C=CA2496038488MSH6c.-72C= (n.-72C=)
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2g.47783744C>GCA46689099MSH6c.-72C>G (n.-72C>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783744C>TCA2658966458MSH6c.-72C>T (n.-72C>T)
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n.349+251C>T
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c.-477+251C>T (n.-477+251C>T)
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c.-2837+251C>T (n.-2837+251C>T)
gnomAD v4
2g.47783745G>ACA2658966460MSH6c.-71G>A (n.-71G>A)
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n.349+252G>A
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gnomAD v4
2g.47783745G>CCA2658966462MSH6c.-71G>C (n.-71G>C)
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n.349+252G>C
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c.-477+252G>C (n.-477+252G>C)
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c.-2837+252G>C (n.-2837+252G>C)
gnomAD v4
2g.47783745G>TCA2658966461MSH6c.-71G>T (n.-71G>T)
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n.349+252G>T
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c.-2837+252G>T (n.-2837+252G>T)
gnomAD v4
2g.47783746G>ACA769470192MSH6c.-70G>A (n.-70G>A)
c.260+253G>A (n.260+253G>A)
n.344+253G>A
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c.-37-7181G>A (n.-37-7181G>A)
c.-38+515G>A (n.-38+515G>A)
n.349+253G>A
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c.-477+253G>A (n.-477+253G>A)
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c.-2837+253G>A (n.-2837+253G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.47783746G=CA2496038489MSH6c.-70G= (n.-70G=)
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c.237+276G= (n.237+276G=)
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n.349+253G=
n.324+253G=
c.-477+253G= (n.-477+253G=)
c.257+253G= (n.257+253G=)
c.-2837+253G= (n.-2837+253G=)
2g.47783746G>TCA46689121MSH6c.-70G>T (n.-70G>T)
c.260+253G>T (n.260+253G>T)
n.344+253G>T
n.332+253G>T
c.237+276G>T (n.237+276G>T)
c.-37-7181G>T (n.-37-7181G>T)
c.-38+515G>T (n.-38+515G>T)
n.349+253G>T
n.324+253G>T
c.-477+253G>T (n.-477+253G>T)
c.257+253G>T (n.257+253G>T)
c.-2837+253G>T (n.-2837+253G>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.47783747G>ACA46689129MSH6c.-69G>A (n.-69G>A)
c.260+254G>A (n.260+254G>A)
n.344+254G>A
n.332+254G>A
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c.-37-7180G>A (n.-37-7180G>A)
c.-38+516G>A (n.-38+516G>A)
n.349+254G>A
n.324+254G>A
c.-477+254G>A (n.-477+254G>A)
c.257+254G>A (n.257+254G>A)
c.-2837+254G>A (n.-2837+254G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783747G>CCA2658966470MSH6c.-69G>C (n.-69G>C)
c.260+254G>C (n.260+254G>C)
n.344+254G>C
n.332+254G>C
c.237+277G>C (n.237+277G>C)
c.-37-7180G>C (n.-37-7180G>C)
c.-38+516G>C (n.-38+516G>C)
n.349+254G>C
n.324+254G>C
c.-477+254G>C (n.-477+254G>C)
c.257+254G>C (n.257+254G>C)
c.-2837+254G>C (n.-2837+254G>C)
gnomAD v4
2g.47783747G=CA2496038490MSH6c.-69G= (n.-69G=)
c.260+254G= (n.260+254G=)
n.344+254G=
n.332+254G=
c.237+277G= (n.237+277G=)
c.-37-7180G= (n.-37-7180G=)
c.-38+516G= (n.-38+516G=)
n.349+254G=
n.324+254G=
c.-477+254G= (n.-477+254G=)
c.257+254G= (n.257+254G=)
c.-2837+254G= (n.-2837+254G=)
2g.47783747G>TCA46689135MSH6c.-69G>T (n.-69G>T)
c.260+254G>T (n.260+254G>T)
n.344+254G>T
n.332+254G>T
c.237+277G>T (n.237+277G>T)
c.-37-7180G>T (n.-37-7180G>T)
c.-38+516G>T (n.-38+516G>T)
n.349+254G>T
n.324+254G>T
c.-477+254G>T (n.-477+254G>T)
c.257+254G>T (n.257+254G>T)
c.-2837+254G>T (n.-2837+254G>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.47783748C>ACA2658966471MSH6c.-68C>A (n.-68C>A)
c.260+255C>A (n.260+255C>A)
n.344+255C>A
n.332+255C>A
c.237+278C>A (n.237+278C>A)
c.-37-7179C>A (n.-37-7179C>A)
c.-38+517C>A (n.-38+517C>A)
n.349+255C>A
n.324+255C>A
c.-477+255C>A (n.-477+255C>A)
c.257+255C>A (n.257+255C>A)
c.-2837+255C>A (n.-2837+255C>A)
gnomAD v4
2g.47783748C>GCA2658966472MSH6c.-68C>G (n.-68C>G)
c.260+255C>G (n.260+255C>G)
n.344+255C>G
n.332+255C>G
c.237+278C>G (n.237+278C>G)
c.-37-7179C>G (n.-37-7179C>G)
c.-38+517C>G (n.-38+517C>G)
n.349+255C>G
n.324+255C>G
c.-477+255C>G (n.-477+255C>G)
c.257+255C>G (n.257+255C>G)
c.-2837+255C>G (n.-2837+255C>G)
gnomAD v4
2g.47783749C>ACA2658966473MSH6c.-67C>A (n.-67C>A)
c.260+256C>A (n.260+256C>A)
n.344+256C>A
n.332+256C>A
c.237+279C>A (n.237+279C>A)
c.-37-7178C>A (n.-37-7178C>A)
c.-38+518C>A (n.-38+518C>A)
n.349+256C>A
n.324+256C>A
c.-477+256C>A (n.-477+256C>A)
c.257+256C>A (n.257+256C>A)
c.-2837+256C>A (n.-2837+256C>A)
gnomAD v4
2g.47783749C=CA2496038491MSH6c.-67C= (n.-67C=)
c.260+256C= (n.260+256C=)
n.344+256C=
n.332+256C=
c.237+279C= (n.237+279C=)
c.-37-7178C= (n.-37-7178C=)
c.-38+518C= (n.-38+518C=)
n.349+256C=
n.324+256C=
c.-477+256C= (n.-477+256C=)
c.257+256C= (n.257+256C=)
c.-2837+256C= (n.-2837+256C=)
2g.47783749C>GCA2496038492MSH6c.-67C>G (n.-67C>G)
c.260+256C>G (n.260+256C>G)
n.344+256C>G
n.332+256C>G
c.237+279C>G (n.237+279C>G)
c.-37-7178C>G (n.-37-7178C>G)
c.-38+518C>G (n.-38+518C>G)
n.349+256C>G
n.324+256C>G
c.-477+256C>G (n.-477+256C>G)
c.257+256C>G (n.257+256C>G)
c.-2837+256C>G (n.-2837+256C>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.47783749C>TCA1030295283MSH6c.-67C>T (n.-67C>T)
c.260+256C>T (n.260+256C>T)
n.344+256C>T
n.332+256C>T
c.237+279C>T (n.237+279C>T)
c.-37-7178C>T (n.-37-7178C>T)
c.-38+518C>T (n.-38+518C>T)
n.349+256C>T
n.324+256C>T
c.-477+256C>T (n.-477+256C>T)
c.257+256C>T (n.257+256C>T)
c.-2837+256C>T (n.-2837+256C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783750T>ACA2658966477MSH6c.-66T>A (n.-66T>A)
c.260+257T>A (n.260+257T>A)
n.344+257T>A
n.332+257T>A
c.237+280T>A (n.237+280T>A)
c.-37-7177T>A (n.-37-7177T>A)
c.-38+519T>A (n.-38+519T>A)
n.349+257T>A
n.324+257T>A
c.-477+257T>A (n.-477+257T>A)
c.257+257T>A (n.257+257T>A)
c.-2837+257T>A (n.-2837+257T>A)
gnomAD v4
2g.47783750T>CCA2658966478MSH6c.-66T>C (n.-66T>C)
c.260+257T>C (n.260+257T>C)
n.344+257T>C
n.332+257T>C
c.237+280T>C (n.237+280T>C)
c.-37-7177T>C (n.-37-7177T>C)
c.-38+519T>C (n.-38+519T>C)
n.349+257T>C
n.324+257T>C
c.-477+257T>C (n.-477+257T>C)
c.257+257T>C (n.257+257T>C)
c.-2837+257T>C (n.-2837+257T>C)
gnomAD v4
2g.47783750T>GCA2496038494MSH6c.-66T>G (n.-66T>G)
c.260+257T>G (n.260+257T>G)
n.344+257T>G
n.332+257T>G
c.237+280T>G (n.237+280T>G)
c.-37-7177T>G (n.-37-7177T>G)
c.-38+519T>G (n.-38+519T>G)
n.349+257T>G
n.324+257T>G
c.-477+257T>G (n.-477+257T>G)
c.257+257T>G (n.257+257T>G)
c.-2837+257T>G (n.-2837+257T>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.47783750T=CA2496038493MSH6c.-66T= (n.-66T=)
c.260+257T= (n.260+257T=)
n.344+257T=
n.332+257T=
c.237+280T= (n.237+280T=)
c.-37-7177T= (n.-37-7177T=)
c.-38+519T= (n.-38+519T=)
n.349+257T=
n.324+257T=
c.-477+257T= (n.-477+257T=)
c.257+257T= (n.257+257T=)
c.-2837+257T= (n.-2837+257T=)
2g.47783753delCA2658966476MSH6c.-63del (n.-63del)
c.260+260del (n.260+260del)
n.344+260del
n.332+260del
c.237+283del (n.237+283del)
c.-37-7174del (n.-37-7174del)
c.-38+522del (n.-38+522del)
n.349+260del
n.324+260del
c.-477+260del (n.-477+260del)
c.257+260del (n.257+260del)
c.-2837+260del (n.-2837+260del)
gnomAD v4
2g.47783751T>CCA2658966479MSH6c.-65T>C (n.-65T>C)
c.260+258T>C (n.260+258T>C)
n.344+258T>C
n.332+258T>C
c.237+281T>C (n.237+281T>C)
c.-37-7176T>C (n.-37-7176T>C)
c.-38+520T>C (n.-38+520T>C)
n.349+258T>C
n.324+258T>C
c.-477+258T>C (n.-477+258T>C)
c.257+258T>C (n.257+258T>C)
c.-2837+258T>C (n.-2837+258T>C)
gnomAD v4
2g.47783751T>GCA1030295288MSH6c.-65T>G (n.-65T>G)
c.260+258T>G (n.260+258T>G)
n.344+258T>G
n.332+258T>G
c.237+281T>G (n.237+281T>G)
c.-37-7176T>G (n.-37-7176T>G)
c.-38+520T>G (n.-38+520T>G)
n.349+258T>G
n.324+258T>G
c.-477+258T>G (n.-477+258T>G)
c.257+258T>G (n.257+258T>G)
c.-2837+258T>G (n.-2837+258T>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783752T>CCA2496038496MSH6c.-64T>C (n.-64T>C)
c.260+259T>C (n.260+259T>C)
n.344+259T>C
n.332+259T>C
c.237+282T>C (n.237+282T>C)
c.-37-7175T>C (n.-37-7175T>C)
c.-38+521T>C (n.-38+521T>C)
n.349+259T>C
n.324+259T>C
c.-477+259T>C (n.-477+259T>C)
c.257+259T>C (n.257+259T>C)
c.-2837+259T>C (n.-2837+259T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.47783752T>GCA2658966481MSH6c.-64T>G (n.-64T>G)
c.260+259T>G (n.260+259T>G)
n.344+259T>G
n.332+259T>G
c.237+282T>G (n.237+282T>G)
c.-37-7175T>G (n.-37-7175T>G)
c.-38+521T>G (n.-38+521T>G)
n.349+259T>G
n.324+259T>G
c.-477+259T>G (n.-477+259T>G)
c.257+259T>G (n.257+259T>G)
c.-2837+259T>G (n.-2837+259T>G)
gnomAD v4
2g.47783752T=CA2496038495MSH6c.-64T= (n.-64T=)
c.260+259T= (n.260+259T=)
n.344+259T=
n.332+259T=
c.237+282T= (n.237+282T=)
c.-37-7175T= (n.-37-7175T=)
c.-38+521T= (n.-38+521T=)
n.349+259T=
n.324+259T=
c.-477+259T= (n.-477+259T=)
c.257+259T= (n.257+259T=)
c.-2837+259T= (n.-2837+259T=)
2g.47783753T>GCA2658966482MSH6c.-63T>G (n.-63T>G)
c.260+260T>G (n.260+260T>G)
n.344+260T>G
n.332+260T>G
c.237+283T>G (n.237+283T>G)
c.-37-7174T>G (n.-37-7174T>G)
c.-38+522T>G (n.-38+522T>G)
n.349+260T>G
n.324+260T>G
c.-477+260T>G (n.-477+260T>G)
c.257+260T>G (n.257+260T>G)
c.-2837+260T>G (n.-2837+260T>G)
gnomAD v4
2g.47783754G>TCA2658966485MSH6c.-62G>T (n.-62G>T)
c.260+261G>T (n.260+261G>T)
n.344+261G>T
n.332+261G>T
c.237+284G>T (n.237+284G>T)
c.-37-7173G>T (n.-37-7173G>T)
c.-38+523G>T (n.-38+523G>T)
n.349+261G>T
n.324+261G>T
c.-477+261G>T (n.-477+261G>T)
c.257+261G>T (n.257+261G>T)
c.-2837+261G>T (n.-2837+261G>T)
gnomAD v4
2g.47783759_47783762delCA2658966484MSH6c.-57_-54del (n.-57_-54del)
c.260+266_260+269del (n.260+266_260+269del)
n.344+266_344+269del
n.332+266_332+269del
c.237+289_237+292del (n.237+289_237+292del)
c.-37-7168_-37-7165del (n.-37-7168_-37-7165del)
c.-38+528_-38+531del (n.-38+528_-38+531del)
n.349+266_349+269del
n.324+266_324+269del
c.-477+266_-477+269del (n.-477+266_-477+269del)
c.257+266_257+269del (n.257+266_257+269del)
c.-2837+266_-2837+269del (n.-2837+266_-2837+269del)
gnomAD v4
2g.47783755G>CCA2496038498MSH6c.-61G>C (n.-61G>C)
c.260+262G>C (n.260+262G>C)
n.344+262G>C
n.332+262G>C
c.237+285G>C (n.237+285G>C)
c.-37-7172G>C (n.-37-7172G>C)
c.-38+524G>C (n.-38+524G>C)
n.349+262G>C
n.324+262G>C
c.-477+262G>C (n.-477+262G>C)
c.257+262G>C (n.257+262G>C)
c.-2837+262G>C (n.-2837+262G>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.47783755G=CA2496038497MSH6c.-61G= (n.-61G=)
c.260+262G= (n.260+262G=)
n.344+262G=
n.332+262G=
c.237+285G= (n.237+285G=)
c.-37-7172G= (n.-37-7172G=)
c.-38+524G= (n.-38+524G=)
n.349+262G=
n.324+262G=
c.-477+262G= (n.-477+262G=)
c.257+262G= (n.257+262G=)
c.-2837+262G= (n.-2837+262G=)
2g.47783755G>TCA2658966487MSH6c.-61G>T (n.-61G>T)
c.260+262G>T (n.260+262G>T)
n.344+262G>T
n.332+262G>T
c.237+285G>T (n.237+285G>T)
c.-37-7172G>T (n.-37-7172G>T)
c.-38+524G>T (n.-38+524G>T)
n.349+262G>T
n.324+262G>T
c.-477+262G>T (n.-477+262G>T)
c.257+262G>T (n.257+262G>T)
c.-2837+262G>T (n.-2837+262G>T)
gnomAD v4
2g.47783756delCA2658966489MSH6c.-60del (n.-60del)
c.260+263del (n.260+263del)
n.344+263del
n.332+263del
c.237+286del (n.237+286del)
c.-37-7171del (n.-37-7171del)
c.-38+525del (n.-38+525del)
n.349+263del
n.324+263del
c.-477+263del (n.-477+263del)
c.257+263del (n.257+263del)
c.-2837+263del (n.-2837+263del)
gnomAD v4
2g.47783756A>CCA2658966490MSH6c.-60A>C (n.-60A>C)
c.260+263A>C (n.260+263A>C)
n.344+263A>C
n.332+263A>C
c.237+286A>C (n.237+286A>C)
c.-37-7171A>C (n.-37-7171A>C)
c.-38+525A>C (n.-38+525A>C)
n.349+263A>C
n.324+263A>C
c.-477+263A>C (n.-477+263A>C)
c.257+263A>C (n.257+263A>C)
c.-2837+263A>C (n.-2837+263A>C)
gnomAD v4
2g.47783756A>GCA2658966491MSH6c.-60A>G (n.-60A>G)
c.260+263A>G (n.260+263A>G)
n.344+263A>G
n.332+263A>G
c.237+286A>G (n.237+286A>G)
c.-37-7171A>G (n.-37-7171A>G)
c.-38+525A>G (n.-38+525A>G)
n.349+263A>G
n.324+263A>G
c.-477+263A>G (n.-477+263A>G)
c.257+263A>G (n.257+263A>G)
c.-2837+263A>G (n.-2837+263A>G)
gnomAD v4
2g.47783756A>TCA2658966493MSH6c.-60A>T (n.-60A>T)
c.260+263A>T (n.260+263A>T)
n.344+263A>T
n.332+263A>T
c.237+286A>T (n.237+286A>T)
c.-37-7171A>T (n.-37-7171A>T)
c.-38+525A>T (n.-38+525A>T)
n.349+263A>T
n.324+263A>T
c.-477+263A>T (n.-477+263A>T)
c.257+263A>T (n.257+263A>T)
c.-2837+263A>T (n.-2837+263A>T)
gnomAD v4
2g.47783757G>ACA2658966497MSH6c.-59G>A (n.-59G>A)
c.260+264G>A (n.260+264G>A)
n.344+264G>A
n.332+264G>A
c.237+287G>A (n.237+287G>A)
c.-37-7170G>A (n.-37-7170G>A)
c.-38+526G>A (n.-38+526G>A)
n.349+264G>A
n.324+264G>A
c.-477+264G>A (n.-477+264G>A)
c.257+264G>A (n.257+264G>A)
c.-2837+264G>A (n.-2837+264G>A)
gnomAD v4
2g.47783757G>CCA2749811835MSH6c.-59G>C (n.-59G>C)
c.260+264G>C (n.260+264G>C)
n.344+264G>C
n.332+264G>C
c.237+287G>C (n.237+287G>C)
c.-37-7170G>C (n.-37-7170G>C)
c.-38+526G>C (n.-38+526G>C)
n.349+264G>C
n.324+264G>C
c.-477+264G>C (n.-477+264G>C)
c.257+264G>C (n.257+264G>C)
c.-2837+264G>C (n.-2837+264G>C)
2g.47783757G>TCA2658966498MSH6c.-59G>T (n.-59G>T)
c.260+264G>T (n.260+264G>T)
n.344+264G>T
n.332+264G>T
c.237+287G>T (n.237+287G>T)
c.-37-7170G>T (n.-37-7170G>T)
c.-38+526G>T (n.-38+526G>T)
n.349+264G>T
n.324+264G>T
c.-477+264G>T (n.-477+264G>T)
c.257+264G>T (n.257+264G>T)
c.-2837+264G>T (n.-2837+264G>T)
gnomAD v4
2g.47783759delCA2658966495MSH6c.-57del (n.-57del)
c.260+266del (n.260+266del)
n.344+266del
n.332+266del
c.237+289del (n.237+289del)
c.-37-7168del (n.-37-7168del)
c.-38+528del (n.-38+528del)
n.349+266del
n.324+266del
c.-477+266del (n.-477+266del)
c.257+266del (n.257+266del)
c.-2837+266del (n.-2837+266del)
gnomAD v4
2g.47783758G>ACA351240MSH6c.-58G>A (n.-58G>A)
c.260+265G>A (n.260+265G>A)
n.344+265G>A
n.332+265G>A
c.237+288G>A (n.237+288G>A)
c.-37-7169G>A (n.-37-7169G>A)
c.-38+527G>A (n.-38+527G>A)
n.349+265G>A
n.324+265G>A
c.-477+265G>A (n.-477+265G>A)
c.257+265G>A (n.257+265G>A)
c.-2837+265G>A (n.-2837+265G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783758G>CCA46689142MSH6c.-58G>C (n.-58G>C)
c.260+265G>C (n.260+265G>C)
n.344+265G>C
n.332+265G>C
c.237+288G>C (n.237+288G>C)
c.-37-7169G>C (n.-37-7169G>C)
c.-38+527G>C (n.-38+527G>C)
n.349+265G>C
n.324+265G>C
c.-477+265G>C (n.-477+265G>C)
c.257+265G>C (n.257+265G>C)
c.-2837+265G>C (n.-2837+265G>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.47783758G=CA2496038499MSH6c.-58G= (n.-58G=)
c.260+265G= (n.260+265G=)
n.344+265G=
n.332+265G=
c.237+288G= (n.237+288G=)
c.-37-7169G= (n.-37-7169G=)
c.-38+527G= (n.-38+527G=)
n.349+265G=
n.324+265G=
c.-477+265G= (n.-477+265G=)
c.257+265G= (n.257+265G=)
c.-2837+265G= (n.-2837+265G=)
2g.47783758G>TCA2658966501MSH6c.-58G>T (n.-58G>T)
c.260+265G>T (n.260+265G>T)
n.344+265G>T
n.332+265G>T
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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2g.47783760A>CCA2658966507MSH6c.-56A>C (n.-56A>C)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
2g.47783762G>ACA46689147MSH6c.-54G>A (n.-54G>A)
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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2g.47783762G>TCA2658966513MSH6c.-54G>T (n.-54G>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
2g.47783763A>TCA2658966514MSH6c.-53A>T (n.-53A>T)
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c.-37-7164A>T (n.-37-7164A>T)
c.-38+532A>T (n.-38+532A>T)
n.349+270A>T
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c.-477+270A>T (n.-477+270A>T)
c.257+270A>T (n.257+270A>T)
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gnomAD v4
2g.47783764G>ACA46689148MSH6c.-52G>A (n.-52G>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783764G>CCA769470200MSH6c.-52G>C (n.-52G>C)
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c.-2837+271G>C (n.-2837+271G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783764G=CA2496038504MSH6c.-52G= (n.-52G=)
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n.324+271G=
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c.257+271G= (n.257+271G=)
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2g.47783764G>TCA2658966520MSH6c.-52G>T (n.-52G>T)
c.260+271G>T (n.260+271G>T)
n.344+271G>T
n.332+271G>T
c.237+294G>T (n.237+294G>T)
c.-37-7163G>T (n.-37-7163G>T)
c.-38+533G>T (n.-38+533G>T)
n.349+271G>T
n.324+271G>T
c.-477+271G>T (n.-477+271G>T)
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gnomAD v4
2g.47783765A=CA2496038505MSH6c.-51A= (n.-51A=)
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n.349+272A=
n.324+272A=
c.-477+272A= (n.-477+272A=)
c.257+272A= (n.257+272A=)
c.-2837+272A= (n.-2837+272A=)
2g.47783765A>CCA2658966521MSH6c.-51A>C (n.-51A>C)
c.260+272A>C (n.260+272A>C)
n.344+272A>C
n.332+272A>C
c.237+295A>C (n.237+295A>C)
c.-37-7162A>C (n.-37-7162A>C)
c.-38+534A>C (n.-38+534A>C)
n.349+272A>C
n.324+272A>C
c.-477+272A>C (n.-477+272A>C)
c.257+272A>C (n.257+272A>C)
c.-2837+272A>C (n.-2837+272A>C)
gnomAD v4
2g.47783765A>GCA2496038507MSH6c.-51A>G (n.-51A>G)
c.260+272A>G (n.260+272A>G)
n.344+272A>G
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c.-37-7162A>G (n.-37-7162A>G)
c.-38+534A>G (n.-38+534A>G)
n.349+272A>G
n.324+272A>G
c.-477+272A>G (n.-477+272A>G)
c.257+272A>G (n.257+272A>G)
c.-2837+272A>G (n.-2837+272A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.47783765A>TCA2496038506MSH6c.-51A>T (n.-51A>T)
c.260+272A>T (n.260+272A>T)
n.344+272A>T
n.332+272A>T
c.237+295A>T (n.237+295A>T)
c.-37-7162A>T (n.-37-7162A>T)
c.-38+534A>T (n.-38+534A>T)
n.349+272A>T
n.324+272A>T
c.-477+272A>T (n.-477+272A>T)
c.257+272A>T (n.257+272A>T)
c.-2837+272A>T (n.-2837+272A>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.47783766C>ACA2658966522MSH6c.-50C>A (n.-50C>A)
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n.344+273C>A
n.332+273C>A
c.237+296C>A (n.237+296C>A)
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n.349+273C>A
n.324+273C>A
c.-477+273C>A (n.-477+273C>A)
c.257+273C>A (n.257+273C>A)
c.-2837+273C>A (n.-2837+273C>A)
gnomAD v4
2g.47783766C>GCA2658966524MSH6c.-50C>G (n.-50C>G)
c.260+273C>G (n.260+273C>G)
n.344+273C>G
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c.237+296C>G (n.237+296C>G)
c.-37-7161C>G (n.-37-7161C>G)
c.-38+535C>G (n.-38+535C>G)
n.349+273C>G
n.324+273C>G
c.-477+273C>G (n.-477+273C>G)
c.257+273C>G (n.257+273C>G)
c.-2837+273C>G (n.-2837+273C>G)
gnomAD v4
2g.47783766C>TCA2658966523MSH6c.-50C>T (n.-50C>T)
c.260+273C>T (n.260+273C>T)
n.344+273C>T
n.332+273C>T
c.237+296C>T (n.237+296C>T)
c.-37-7161C>T (n.-37-7161C>T)
c.-38+535C>T (n.-38+535C>T)
n.349+273C>T
n.324+273C>T
c.-477+273C>T (n.-477+273C>T)
c.257+273C>T (n.257+273C>T)
c.-2837+273C>T (n.-2837+273C>T)
gnomAD v4
2g.47783767G>ACA769470202MSH6c.-49G>A (n.-49G>A)
c.260+274G>A (n.260+274G>A)
n.344+274G>A
n.332+274G>A
c.237+297G>A (n.237+297G>A)
c.-37-7160G>A (n.-37-7160G>A)
c.-38+536G>A (n.-38+536G>A)
n.349+274G>A
n.324+274G>A
c.-477+274G>A (n.-477+274G>A)
c.257+274G>A (n.257+274G>A)
c.-2837+274G>A (n.-2837+274G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783767G=CA2496038508MSH6c.-49G= (n.-49G=)
c.260+274G= (n.260+274G=)
n.344+274G=
n.332+274G=
c.237+297G= (n.237+297G=)
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n.349+274G=
n.324+274G=
c.-477+274G= (n.-477+274G=)
c.257+274G= (n.257+274G=)
c.-2837+274G= (n.-2837+274G=)
2g.47783767G>TCA2658966525MSH6c.-49G>T (n.-49G>T)
c.260+274G>T (n.260+274G>T)
n.344+274G>T
n.332+274G>T
c.237+297G>T (n.237+297G>T)
c.-37-7160G>T (n.-37-7160G>T)
c.-38+536G>T (n.-38+536G>T)
n.349+274G>T
n.324+274G>T
c.-477+274G>T (n.-477+274G>T)
c.257+274G>T (n.257+274G>T)
c.-2837+274G>T (n.-2837+274G>T)
gnomAD v4
2g.47783768C>ACA2658966526MSH6c.-48C>A (n.-48C>A)
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n.344+275C>A
n.332+275C>A
c.237+298C>A (n.237+298C>A)
c.-37-7159C>A (n.-37-7159C>A)
c.-38+537C>A (n.-38+537C>A)
n.349+275C>A
n.324+275C>A
c.-477+275C>A (n.-477+275C>A)
c.257+275C>A (n.257+275C>A)
c.-2837+275C>A (n.-2837+275C>A)
gnomAD v4
2g.47783768C=CA2496038509MSH6c.-48C= (n.-48C=)
c.260+275C= (n.260+275C=)
n.344+275C=
n.332+275C=
c.237+298C= (n.237+298C=)
c.-37-7159C= (n.-37-7159C=)
c.-38+537C= (n.-38+537C=)
n.349+275C=
n.324+275C=
c.-477+275C= (n.-477+275C=)
c.257+275C= (n.257+275C=)
c.-2837+275C= (n.-2837+275C=)
2g.47783768C>GCA2658966527MSH6c.-48C>G (n.-48C>G)
c.260+275C>G (n.260+275C>G)
n.344+275C>G
n.332+275C>G
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c.-37-7159C>G (n.-37-7159C>G)
c.-38+537C>G (n.-38+537C>G)
n.349+275C>G
n.324+275C>G
c.-477+275C>G (n.-477+275C>G)
c.257+275C>G (n.257+275C>G)
c.-2837+275C>G (n.-2837+275C>G)
gnomAD v4
2g.47783768C>TCA46689157MSH6c.-48C>T (n.-48C>T)
c.260+275C>T (n.260+275C>T)
n.344+275C>T
n.332+275C>T
c.237+298C>T (n.237+298C>T)
c.-37-7159C>T (n.-37-7159C>T)
c.-38+537C>T (n.-38+537C>T)
n.349+275C>T
n.324+275C>T
c.-477+275C>T (n.-477+275C>T)
c.257+275C>T (n.257+275C>T)
c.-2837+275C>T (n.-2837+275C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783769G>ACA46689162MSH6c.-47G>A (n.-47G>A)
c.260+276G>A (n.260+276G>A)
n.344+276G>A
n.332+276G>A
c.237+299G>A (n.237+299G>A)
c.-37-7158G>A (n.-37-7158G>A)
c.-38+538G>A (n.-38+538G>A)
n.349+276G>A
n.324+276G>A
c.-477+276G>A (n.-477+276G>A)
c.257+276G>A (n.257+276G>A)
c.-2837+276G>A (n.-2837+276G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783769G=CA2496038510MSH6c.-47G= (n.-47G=)
c.260+276G= (n.260+276G=)
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n.332+276G=
c.237+299G= (n.237+299G=)
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c.-38+538G= (n.-38+538G=)
n.349+276G=
n.324+276G=
c.-477+276G= (n.-477+276G=)
c.257+276G= (n.257+276G=)
c.-2837+276G= (n.-2837+276G=)
2g.47783769G>TCA2496038511MSH6c.-47G>T (n.-47G>T)
c.260+276G>T (n.260+276G>T)
n.344+276G>T
n.332+276G>T
c.237+299G>T (n.237+299G>T)
c.-37-7158G>T (n.-37-7158G>T)
c.-38+538G>T (n.-38+538G>T)
n.349+276G>T
n.324+276G>T
c.-477+276G>T (n.-477+276G>T)
c.257+276G>T (n.257+276G>T)
c.-2837+276G>T (n.-2837+276G>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.47783769dupCA2658966529MSH6c.-47dup (n.-47dup)
c.260+276dup (n.260+276dup)
n.344+276dup
n.332+276dup
c.237+299dup (n.237+299dup)
c.-37-7158dup (n.-37-7158dup)
c.-38+538dup (n.-38+538dup)
n.349+276dup
n.324+276dup
c.-477+276dup (n.-477+276dup)
c.257+276dup (n.257+276dup)
c.-2837+276dup (n.-2837+276dup)
gnomAD v4
2g.47783770T>CCA2658966533MSH6c.-46T>C (n.-46T>C)
c.260+277T>C (n.260+277T>C)
n.344+277T>C
n.332+277T>C
c.237+300T>C (n.237+300T>C)
c.-37-7157T>C (n.-37-7157T>C)
c.-38+539T>C (n.-38+539T>C)
n.349+277T>C
n.324+277T>C
c.-477+277T>C (n.-477+277T>C)
c.257+277T>C (n.257+277T>C)
c.-2837+277T>C (n.-2837+277T>C)
gnomAD v4
2g.47783770T>GCA1030295303MSH6c.-46T>G (n.-46T>G)
c.260+277T>G (n.260+277T>G)
n.344+277T>G
n.332+277T>G
c.237+300T>G (n.237+300T>G)
c.-37-7157T>G (n.-37-7157T>G)
c.-38+539T>G (n.-38+539T>G)
n.349+277T>G
n.324+277T>G
c.-477+277T>G (n.-477+277T>G)
c.257+277T>G (n.257+277T>G)
c.-2837+277T>G (n.-2837+277T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783770T=CA2496038512MSH6c.-46T= (n.-46T=)
c.260+277T= (n.260+277T=)
n.344+277T=
n.332+277T=
c.237+300T= (n.237+300T=)
c.-37-7157T= (n.-37-7157T=)
c.-38+539T= (n.-38+539T=)
n.349+277T=
n.324+277T=
c.-477+277T= (n.-477+277T=)
c.257+277T= (n.257+277T=)
c.-2837+277T= (n.-2837+277T=)
2g.47783771C>ACA2658966537MSH6c.-45C>A (n.-45C>A)
c.260+278C>A (n.260+278C>A)
n.344+278C>A
n.332+278C>A
c.237+301C>A (n.237+301C>A)
c.-37-7156C>A (n.-37-7156C>A)
c.-38+540C>A (n.-38+540C>A)
n.349+278C>A
n.324+278C>A
c.-477+278C>A (n.-477+278C>A)
c.257+278C>A (n.257+278C>A)
c.-2837+278C>A (n.-2837+278C>A)
gnomAD v4
2g.47783771C>GCA2658966535MSH6c.-45C>G (n.-45C>G)
c.260+278C>G (n.260+278C>G)
n.344+278C>G
n.332+278C>G
c.237+301C>G (n.237+301C>G)
c.-37-7156C>G (n.-37-7156C>G)
c.-38+540C>G (n.-38+540C>G)
n.349+278C>G
n.324+278C>G
c.-477+278C>G (n.-477+278C>G)
c.257+278C>G (n.257+278C>G)
c.-2837+278C>G (n.-2837+278C>G)
gnomAD v4
2g.47783771C>TCA2658966534MSH6c.-45C>T (n.-45C>T)
c.260+278C>T (n.260+278C>T)
n.344+278C>T
n.332+278C>T
c.237+301C>T (n.237+301C>T)
c.-37-7156C>T (n.-37-7156C>T)
c.-38+540C>T (n.-38+540C>T)
n.349+278C>T
n.324+278C>T
c.-477+278C>T (n.-477+278C>T)
c.257+278C>T (n.257+278C>T)
c.-2837+278C>T (n.-2837+278C>T)
gnomAD v4
2g.47783773delCA2658966536MSH6c.-43del (n.-43del)
c.260+280del (n.260+280del)
n.344+280del
n.332+280del
c.237+303del (n.237+303del)
c.-37-7154del (n.-37-7154del)
c.-38+542del (n.-38+542del)
n.349+280del
n.324+280del
c.-477+280del (n.-477+280del)
c.257+280del (n.257+280del)
c.-2837+280del (n.-2837+280del)
gnomAD v4
2g.47783772C>ACA2658966539MSH6c.-44C>A (n.-44C>A)
c.260+279C>A (n.260+279C>A)
n.344+279C>A
n.332+279C>A
c.237+302C>A (n.237+302C>A)
c.-37-7155C>A (n.-37-7155C>A)
c.-38+541C>A (n.-38+541C>A)
n.349+279C>A
n.324+279C>A
c.-477+279C>A (n.-477+279C>A)
c.257+279C>A (n.257+279C>A)
c.-2837+279C>A (n.-2837+279C>A)
gnomAD v4
2g.47783772C=CA2496038513MSH6c.-44C= (n.-44C=)
c.260+279C= (n.260+279C=)
n.344+279C=
n.332+279C=
c.237+302C= (n.237+302C=)
c.-37-7155C= (n.-37-7155C=)
c.-38+541C= (n.-38+541C=)
n.349+279C=
n.324+279C=
c.-477+279C= (n.-477+279C=)
c.257+279C= (n.257+279C=)
c.-2837+279C= (n.-2837+279C=)
2g.47783772C>GCA2496038514MSH6c.-44C>G (n.-44C>G)
c.260+279C>G (n.260+279C>G)
n.344+279C>G
n.332+279C>G
c.237+302C>G (n.237+302C>G)
c.-37-7155C>G (n.-37-7155C>G)
c.-38+541C>G (n.-38+541C>G)
n.349+279C>G
n.324+279C>G
c.-477+279C>G (n.-477+279C>G)
c.257+279C>G (n.257+279C>G)
c.-2837+279C>G (n.-2837+279C>G)
dbSNP
2g.47783772C>TCA353022MSH6c.-44C>T (n.-44C>T)
c.260+279C>T (n.260+279C>T)
n.344+279C>T
n.332+279C>T
c.237+302C>T (n.237+302C>T)
c.-37-7155C>T (n.-37-7155C>T)
c.-38+541C>T (n.-38+541C>T)
n.349+279C>T
n.324+279C>T
c.-477+279C>T (n.-477+279C>T)
c.257+279C>T (n.257+279C>T)
c.-2837+279C>T (n.-2837+279C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783773C>ACA2658966542MSH6c.-43C>A (n.-43C>A)
c.260+280C>A (n.260+280C>A)
n.344+280C>A
n.332+280C>A
c.237+303C>A (n.237+303C>A)
c.-37-7154C>A (n.-37-7154C>A)
c.-38+542C>A (n.-38+542C>A)
n.349+280C>A
n.324+280C>A
c.-477+280C>A (n.-477+280C>A)
c.257+280C>A (n.257+280C>A)
c.-2837+280C>A (n.-2837+280C>A)
gnomAD v4
2g.47783773C=CA2496038515MSH6c.-43C= (n.-43C=)
c.260+280C= (n.260+280C=)
n.344+280C=
n.332+280C=
c.237+303C= (n.237+303C=)
c.-37-7154C= (n.-37-7154C=)
c.-38+542C= (n.-38+542C=)
n.349+280C=
n.324+280C=
c.-477+280C= (n.-477+280C=)
c.257+280C= (n.257+280C=)
c.-2837+280C= (n.-2837+280C=)
2g.47783773C>GCA2658966543MSH6c.-43C>G (n.-43C>G)
c.260+280C>G (n.260+280C>G)
n.344+280C>G
n.332+280C>G
c.237+303C>G (n.237+303C>G)
c.-37-7154C>G (n.-37-7154C>G)
c.-38+542C>G (n.-38+542C>G)
n.349+280C>G
n.324+280C>G
c.-477+280C>G (n.-477+280C>G)
c.257+280C>G (n.257+280C>G)
c.-2837+280C>G (n.-2837+280C>G)
gnomAD v4
2g.47783773C>TCA46689171MSH6c.-43C>T (n.-43C>T)
c.260+280C>T (n.260+280C>T)
n.344+280C>T
n.332+280C>T
c.237+303C>T (n.237+303C>T)
c.-37-7154C>T (n.-37-7154C>T)
c.-38+542C>T (n.-38+542C>T)
n.349+280C>T
n.324+280C>T
c.-477+280C>T (n.-477+280C>T)
c.257+280C>T (n.257+280C>T)
c.-2837+280C>T (n.-2837+280C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783774G>ACA2658966544MSH6c.-42G>A (n.-42G>A)
c.260+281G>A (n.260+281G>A)
n.344+281G>A
n.332+281G>A
c.237+304G>A (n.237+304G>A)
c.-37-7153G>A (n.-37-7153G>A)
c.-38+543G>A (n.-38+543G>A)
n.349+281G>A
n.324+281G>A
c.-477+281G>A (n.-477+281G>A)
c.257+281G>A (n.257+281G>A)
c.-2837+281G>A (n.-2837+281G>A)
gnomAD v4
2g.47783774G>CCA2597441694MSH6c.-42G>C (n.-42G>C)
c.260+281G>C (n.260+281G>C)
n.344+281G>C
n.332+281G>C
c.237+304G>C (n.237+304G>C)
c.-37-7153G>C (n.-37-7153G>C)
c.-38+543G>C (n.-38+543G>C)
n.349+281G>C
n.324+281G>C
c.-477+281G>C (n.-477+281G>C)
c.257+281G>C (n.257+281G>C)
c.-2837+281G>C (n.-2837+281G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783774G=CA2496038516MSH6c.-42G= (n.-42G=)
c.260+281G= (n.260+281G=)
n.344+281G=
n.332+281G=
c.237+304G= (n.237+304G=)
c.-37-7153G= (n.-37-7153G=)
c.-38+543G= (n.-38+543G=)
n.349+281G=
n.324+281G=
c.-477+281G= (n.-477+281G=)
c.257+281G= (n.257+281G=)
c.-2837+281G= (n.-2837+281G=)
2g.47783774G>TCA46689181MSH6c.-42G>T (n.-42G>T)
c.260+281G>T (n.260+281G>T)
n.344+281G>T
n.332+281G>T
c.237+304G>T (n.237+304G>T)
c.-37-7153G>T (n.-37-7153G>T)
c.-38+543G>T (n.-38+543G>T)
n.349+281G>T
n.324+281G>T
c.-477+281G>T (n.-477+281G>T)
c.257+281G>T (n.257+281G>T)
c.-2837+281G>T (n.-2837+281G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783775C>ACA2658966545MSH6c.-41C>A (n.-41C>A)
c.260+282C>A (n.260+282C>A)
n.344+282C>A
n.332+282C>A
c.237+305C>A (n.237+305C>A)
c.-37-7152C>A (n.-37-7152C>A)
c.-38+544C>A (n.-38+544C>A)
n.349+282C>A
n.324+282C>A
c.-477+282C>A (n.-477+282C>A)
c.257+282C>A (n.257+282C>A)
c.-2837+282C>A (n.-2837+282C>A)
gnomAD v4
2g.47783775C=CA2496038517MSH6c.-41C= (n.-41C=)
c.260+282C= (n.260+282C=)
n.344+282C=
n.332+282C=
c.237+305C= (n.237+305C=)
c.-37-7152C= (n.-37-7152C=)
c.-38+544C= (n.-38+544C=)
n.349+282C=
n.324+282C=
c.-477+282C= (n.-477+282C=)
c.257+282C= (n.257+282C=)
c.-2837+282C= (n.-2837+282C=)
2g.47783775C>GCA46689188MSH6c.-41C>G (n.-41C>G)
c.260+282C>G (n.260+282C>G)
n.344+282C>G
n.332+282C>G
c.237+305C>G (n.237+305C>G)
c.-37-7152C>G (n.-37-7152C>G)
c.-38+544C>G (n.-38+544C>G)
n.349+282C>G
n.324+282C>G
c.-477+282C>G (n.-477+282C>G)
c.257+282C>G (n.257+282C>G)
c.-2837+282C>G (n.-2837+282C>G)
dbSNP
2g.47783775C>TCA46689194MSH6c.-41C>T (n.-41C>T)
c.260+282C>T (n.260+282C>T)
n.344+282C>T
n.332+282C>T
c.237+305C>T (n.237+305C>T)
c.-37-7152C>T (n.-37-7152C>T)
c.-38+544C>T (n.-38+544C>T)
n.349+282C>T
n.324+282C>T
c.-477+282C>T (n.-477+282C>T)
c.257+282C>T (n.257+282C>T)
c.-2837+282C>T (n.-2837+282C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783776C>ACA2658966546MSH6c.-40C>A (n.-40C>A)
c.260+283C>A (n.260+283C>A)
n.344+283C>A
n.332+283C>A
c.237+306C>A (n.237+306C>A)
c.-37-7151C>A (n.-37-7151C>A)
c.-38+545C>A (n.-38+545C>A)
n.349+283C>A
n.324+283C>A
c.-477+283C>A (n.-477+283C>A)
c.257+283C>A (n.257+283C>A)
c.-2837+283C>A (n.-2837+283C>A)
gnomAD v4
2g.47783776C=CA2496038518MSH6c.-40C= (n.-40C=)
c.260+283C= (n.260+283C=)
n.344+283C=
n.332+283C=
c.237+306C= (n.237+306C=)
c.-37-7151C= (n.-37-7151C=)
c.-38+545C= (n.-38+545C=)
n.349+283C=
n.324+283C=
c.-477+283C= (n.-477+283C=)
c.257+283C= (n.257+283C=)
c.-2837+283C= (n.-2837+283C=)
2g.47783776C>TCA1030295316MSH6c.-40C>T (n.-40C>T)
c.260+283C>T (n.260+283C>T)
n.344+283C>T
n.332+283C>T
c.237+306C>T (n.237+306C>T)
c.-37-7151C>T (n.-37-7151C>T)
c.-38+545C>T (n.-38+545C>T)
n.349+283C>T
n.324+283C>T
c.-477+283C>T (n.-477+283C>T)
c.257+283C>T (n.257+283C>T)
c.-2837+283C>T (n.-2837+283C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783777A=CA2496038519MSH6c.-39A= (n.-39A=)
c.260+284A= (n.260+284A=)
n.344+284A=
n.332+284A=
c.237+307A= (n.237+307A=)
c.-37-7150A= (n.-37-7150A=)
c.-38+546A= (n.-38+546A=)
n.349+284A=
n.324+284A=
c.-477+284A= (n.-477+284A=)
c.257+284A= (n.257+284A=)
c.-2837+284A= (n.-2837+284A=)
2g.47783777A>CCA2658966547MSH6c.-39A>C (n.-39A>C)
c.260+284A>C (n.260+284A>C)
n.344+284A>C
n.332+284A>C
c.237+307A>C (n.237+307A>C)
c.-37-7150A>C (n.-37-7150A>C)
c.-38+546A>C (n.-38+546A>C)
n.349+284A>C
n.324+284A>C
c.-477+284A>C (n.-477+284A>C)
c.257+284A>C (n.257+284A>C)
c.-2837+284A>C (n.-2837+284A>C)
gnomAD v4
2g.47783777A>GCA2496038520MSH6c.-39A>G (n.-39A>G)
c.260+284A>G (n.260+284A>G)
n.344+284A>G
n.332+284A>G
c.237+307A>G (n.237+307A>G)
c.-37-7150A>G (n.-37-7150A>G)
c.-38+546A>G (n.-38+546A>G)
n.349+284A>G
n.324+284A>G
c.-477+284A>G (n.-477+284A>G)
c.257+284A>G (n.257+284A>G)
c.-2837+284A>G (n.-2837+284A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.47783777A>TCA1030295323MSH6c.-39A>T (n.-39A>T)
c.260+284A>T (n.260+284A>T)
n.344+284A>T
n.332+284A>T
c.237+307A>T (n.237+307A>T)
c.-37-7150A>T (n.-37-7150A>T)
c.-38+546A>T (n.-38+546A>T)
n.349+284A>T
n.324+284A>T
c.-477+284A>T (n.-477+284A>T)
c.257+284A>T (n.257+284A>T)
c.-2837+284A>T (n.-2837+284A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783778G>ACA2658966549MSH6c.-38G>A (n.-38G>A)
c.260+285G>A (n.260+285G>A)
n.344+285G>A
n.332+285G>A
c.237+308G>A (n.237+308G>A)
c.-37-7149G>A (n.-37-7149G>A)
c.-38+547G>A (n.-38+547G>A)
n.349+285G>A
n.324+285G>A
c.-477+285G>A (n.-477+285G>A)
c.257+285G>A (n.257+285G>A)
c.-2837+285G>A (n.-2837+285G>A)
gnomAD v4
2g.47783778G>CCA2496038522MSH6c.-38G>C (n.-38G>C)
c.260+285G>C (n.260+285G>C)
n.344+285G>C
n.332+285G>C
c.237+308G>C (n.237+308G>C)
c.-37-7149G>C (n.-37-7149G>C)
c.-38+547G>C (n.-38+547G>C)
n.349+285G>C
n.324+285G>C
c.-477+285G>C (n.-477+285G>C)
c.257+285G>C (n.257+285G>C)
c.-2837+285G>C (n.-2837+285G>C)
dbSNP
2g.47783778G=CA2496038521MSH6c.-38G= (n.-38G=)
c.260+285G= (n.260+285G=)
n.344+285G=
n.332+285G=
c.237+308G= (n.237+308G=)
c.-37-7149G= (n.-37-7149G=)
c.-38+547G= (n.-38+547G=)
n.349+285G=
n.324+285G=
c.-477+285G= (n.-477+285G=)
c.257+285G= (n.257+285G=)
c.-2837+285G= (n.-2837+285G=)
2g.47783778G>TCA2658966550MSH6c.-38G>T (n.-38G>T)
c.260+285G>T (n.260+285G>T)
n.344+285G>T
n.332+285G>T
c.237+308G>T (n.237+308G>T)
c.-37-7149G>T (n.-37-7149G>T)
c.-38+547G>T (n.-38+547G>T)
n.349+285G>T
n.324+285G>T
c.-477+285G>T (n.-477+285G>T)
c.257+285G>T (n.257+285G>T)
c.-2837+285G>T (n.-2837+285G>T)
gnomAD v4
2g.47783779G>ACA769470217MSH6c.-38+1G>A (n.-38+1G>A)
c.260+286G>A (n.260+286G>A)
n.344+286G>A
n.332+286G>A
c.237+309G>A (n.237+309G>A)
c.-37-7148G>A (n.-37-7148G>A)
c.-38+548G>A (n.-38+548G>A)
n.349+286G>A
n.324+286G>A
c.-477+286G>A (n.-477+286G>A)
c.257+286G>A (n.257+286G>A)
c.-2837+286G>A (n.-2837+286G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783779G=CA2496038523MSH6c.-38+1G= (n.-38+1G=)
c.260+286G= (n.260+286G=)
n.344+286G=
n.332+286G=
c.237+309G= (n.237+309G=)
c.-37-7148G= (n.-37-7148G=)
c.-38+548G= (n.-38+548G=)
n.349+286G=
n.324+286G=
c.-477+286G= (n.-477+286G=)
c.257+286G= (n.257+286G=)
c.-2837+286G= (n.-2837+286G=)
2g.47783779G>TCA2658966551MSH6c.-38+1G>T (n.-38+1G>T)
c.260+286G>T (n.260+286G>T)
n.344+286G>T
n.332+286G>T
c.237+309G>T (n.237+309G>T)
c.-37-7148G>T (n.-37-7148G>T)
c.-38+548G>T (n.-38+548G>T)
n.349+286G>T
n.324+286G>T
c.-477+286G>T (n.-477+286G>T)
c.257+286G>T (n.257+286G>T)
c.-2837+286G>T (n.-2837+286G>T)
gnomAD v4
2g.47783780T>ACA2658966552MSH6c.-38+2T>A (n.-38+2T>A)
c.260+287T>A (n.260+287T>A)
n.344+287T>A
n.332+287T>A
c.237+310T>A (n.237+310T>A)
c.-37-7147T>A (n.-37-7147T>A)
c.-38+549T>A (n.-38+549T>A)
n.349+287T>A
n.324+287T>A
c.-477+287T>A (n.-477+287T>A)
c.257+287T>A (n.257+287T>A)
c.-2837+287T>A (n.-2837+287T>A)
gnomAD v4
2g.47783780T>CCA2658966553MSH6c.-38+2T>C (n.-38+2T>C)
c.260+287T>C (n.260+287T>C)
n.344+287T>C
n.332+287T>C
c.237+310T>C (n.237+310T>C)
c.-37-7147T>C (n.-37-7147T>C)
c.-38+549T>C (n.-38+549T>C)
n.349+287T>C
n.324+287T>C
c.-477+287T>C (n.-477+287T>C)
c.257+287T>C (n.257+287T>C)
c.-2837+287T>C (n.-2837+287T>C)
gnomAD v4
2g.47783780T>GCA1030295325MSH6c.-38+2T>G (n.-38+2T>G)
c.260+287T>G (n.260+287T>G)
n.344+287T>G
n.332+287T>G
c.237+310T>G (n.237+310T>G)
c.-37-7147T>G (n.-37-7147T>G)
c.-38+549T>G (n.-38+549T>G)
n.349+287T>G
n.324+287T>G
c.-477+287T>G (n.-477+287T>G)
c.257+287T>G (n.257+287T>G)
c.-2837+287T>G (n.-2837+287T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783780T=CA2496038524MSH6c.-38+2T= (n.-38+2T=)
c.260+287T= (n.260+287T=)
n.344+287T=
n.332+287T=
c.237+310T= (n.237+310T=)
c.-37-7147T= (n.-37-7147T=)
c.-38+549T= (n.-38+549T=)
n.349+287T=
n.324+287T=
c.-477+287T= (n.-477+287T=)
c.257+287T= (n.257+287T=)
c.-2837+287T= (n.-2837+287T=)
2g.47783781G>ACA2658966567MSH6c.-38+3G>A (n.-38+3G>A)
c.260+288G>A (n.260+288G>A)
n.344+288G>A
n.332+288G>A
c.237+311G>A (n.237+311G>A)
c.-37-7146G>A (n.-37-7146G>A)
c.-38+550G>A (n.-38+550G>A)
n.349+288G>A
n.324+288G>A
c.-477+288G>A (n.-477+288G>A)
c.257+288G>A (n.257+288G>A)
c.-2837+288G>A (n.-2837+288G>A)
gnomAD v4
2g.47783781G>CCA2658966568MSH6c.-38+3G>C (n.-38+3G>C)
c.260+288G>C (n.260+288G>C)
n.344+288G>C
n.332+288G>C
c.237+311G>C (n.237+311G>C)
c.-37-7146G>C (n.-37-7146G>C)
c.-38+550G>C (n.-38+550G>C)
n.349+288G>C
n.324+288G>C
c.-477+288G>C (n.-477+288G>C)
c.257+288G>C (n.257+288G>C)
c.-2837+288G>C (n.-2837+288G>C)
gnomAD v4
2g.47783781G=CA2496038525MSH6c.-38+3G= (n.-38+3G=)
c.260+288G= (n.260+288G=)
n.344+288G=
n.332+288G=
c.237+311G= (n.237+311G=)
c.-37-7146G= (n.-37-7146G=)
c.-38+550G= (n.-38+550G=)
n.349+288G=
n.324+288G=
c.-477+288G= (n.-477+288G=)
c.257+288G= (n.257+288G=)
c.-2837+288G= (n.-2837+288G=)
2g.47783781G>TCA769470218MSH6c.-38+3G>T (n.-38+3G>T)
c.260+288G>T (n.260+288G>T)
n.344+288G>T
n.332+288G>T
c.237+311G>T (n.237+311G>T)
c.-37-7146G>T (n.-37-7146G>T)
c.-38+550G>T (n.-38+550G>T)
n.349+288G>T
n.324+288G>T
c.-477+288G>T (n.-477+288G>T)
c.257+288G>T (n.257+288G>T)
c.-2837+288G>T (n.-2837+288G>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.47783785dupCA2658966565MSH6c.-38+7dup (n.-38+7dup)
c.260+292dup (n.260+292dup)
n.344+292dup
n.332+292dup
c.237+315dup (n.237+315dup)
c.-37-7142dup (n.-37-7142dup)
c.-38+554dup (n.-38+554dup)
n.349+292dup
n.324+292dup
c.-477+292dup (n.-477+292dup)
c.257+292dup (n.257+292dup)
c.-2837+292dup (n.-2837+292dup)
gnomAD v4
2g.47783785delCA2658966566MSH6c.-38+7del (n.-38+7del)
c.260+292del (n.260+292del)
n.344+292del
n.332+292del
c.237+315del (n.237+315del)
c.-37-7142del (n.-37-7142del)
c.-38+554del (n.-38+554del)
n.349+292del
n.324+292del
c.-477+292del (n.-477+292del)
c.257+292del (n.257+292del)
c.-2837+292del (n.-2837+292del)
gnomAD v4
2g.47783782G>ACA2658966570MSH6c.-38+4G>A (n.-38+4G>A)
c.260+289G>A (n.260+289G>A)
n.344+289G>A
n.332+289G>A
c.237+312G>A (n.237+312G>A)
c.-37-7145G>A (n.-37-7145G>A)
c.-38+551G>A (n.-38+551G>A)
n.349+289G>A
n.324+289G>A
c.-477+289G>A (n.-477+289G>A)
c.257+289G>A (n.257+289G>A)
c.-2837+289G>A (n.-2837+289G>A)
gnomAD v4
2g.47783782G>CCA1030295327MSH6c.-38+4G>C (n.-38+4G>C)
c.260+289G>C (n.260+289G>C)
n.344+289G>C
n.332+289G>C
c.237+312G>C (n.237+312G>C)
c.-37-7145G>C (n.-37-7145G>C)
c.-38+551G>C (n.-38+551G>C)
n.349+289G>C
n.324+289G>C
c.-477+289G>C (n.-477+289G>C)
c.257+289G>C (n.257+289G>C)
c.-2837+289G>C (n.-2837+289G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783782G=CA2496038526MSH6c.-38+4G= (n.-38+4G=)
c.260+289G= (n.260+289G=)
n.344+289G=
n.332+289G=
c.237+312G= (n.237+312G=)
c.-37-7145G= (n.-37-7145G=)
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n.349+289G=
n.324+289G=
c.-477+289G= (n.-477+289G=)
c.257+289G= (n.257+289G=)
c.-2837+289G= (n.-2837+289G=)
2g.47783782G>TCA2658966571MSH6c.-38+4G>T (n.-38+4G>T)
c.260+289G>T (n.260+289G>T)
n.344+289G>T
n.332+289G>T
c.237+312G>T (n.237+312G>T)
c.-37-7145G>T (n.-37-7145G>T)
c.-38+551G>T (n.-38+551G>T)
n.349+289G>T
n.324+289G>T
c.-477+289G>T (n.-477+289G>T)
c.257+289G>T (n.257+289G>T)
c.-2837+289G>T (n.-2837+289G>T)
gnomAD v4
2g.47783783G>ACA2658966573MSH6c.-38+5G>A (n.-38+5G>A)
c.260+290G>A (n.260+290G>A)
n.344+290G>A
n.332+290G>A
c.237+313G>A (n.237+313G>A)
c.-37-7144G>A (n.-37-7144G>A)
c.-38+552G>A (n.-38+552G>A)
n.349+290G>A
n.324+290G>A
c.-477+290G>A (n.-477+290G>A)
c.257+290G>A (n.257+290G>A)
c.-2837+290G>A (n.-2837+290G>A)
gnomAD v4
2g.47783783G>CCA2658966574MSH6c.-38+5G>C (n.-38+5G>C)
c.260+290G>C (n.260+290G>C)
n.344+290G>C
n.332+290G>C
c.237+313G>C (n.237+313G>C)
c.-37-7144G>C (n.-37-7144G>C)
c.-38+552G>C (n.-38+552G>C)
n.349+290G>C
n.324+290G>C
c.-477+290G>C (n.-477+290G>C)
c.257+290G>C (n.257+290G>C)
c.-2837+290G>C (n.-2837+290G>C)
gnomAD v4
2g.47783783G>TCA2658966572MSH6c.-38+5G>T (n.-38+5G>T)
c.260+290G>T (n.260+290G>T)
n.344+290G>T
n.332+290G>T
c.237+313G>T (n.237+313G>T)
c.-37-7144G>T (n.-37-7144G>T)
c.-38+552G>T (n.-38+552G>T)
n.349+290G>T
n.324+290G>T
c.-477+290G>T (n.-477+290G>T)
c.257+290G>T (n.257+290G>T)
c.-2837+290G>T (n.-2837+290G>T)
gnomAD v4
2g.47783784G>CCA2658966575MSH6c.-38+6G>C (n.-38+6G>C)
c.260+291G>C (n.260+291G>C)
n.344+291G>C
n.332+291G>C
c.237+314G>C (n.237+314G>C)
c.-37-7143G>C (n.-37-7143G>C)
c.-38+553G>C (n.-38+553G>C)
n.349+291G>C
n.324+291G>C
c.-477+291G>C (n.-477+291G>C)
c.257+291G>C (n.257+291G>C)
c.-2837+291G>C (n.-2837+291G>C)
gnomAD v4
2g.47783784G=CA2496038527MSH6c.-38+6G= (n.-38+6G=)
c.260+291G= (n.260+291G=)
n.344+291G=
n.332+291G=
c.237+314G= (n.237+314G=)
c.-37-7143G= (n.-37-7143G=)
c.-38+553G= (n.-38+553G=)
n.349+291G=
n.324+291G=
c.-477+291G= (n.-477+291G=)
c.257+291G= (n.257+291G=)
c.-2837+291G= (n.-2837+291G=)
2g.47783784G>TCA769470220MSH6c.-38+6G>T (n.-38+6G>T)
c.260+291G>T (n.260+291G>T)
n.344+291G>T
n.332+291G>T
c.237+314G>T (n.237+314G>T)
c.-37-7143G>T (n.-37-7143G>T)
c.-38+553G>T (n.-38+553G>T)
n.349+291G>T
n.324+291G>T
c.-477+291G>T (n.-477+291G>T)
c.257+291G>T (n.257+291G>T)
c.-2837+291G>T (n.-2837+291G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783785G>ACA2504933728MSH6c.-38+7G>A (n.-38+7G>A)
c.260+292G>A (n.260+292G>A)
n.344+292G>A
n.332+292G>A
c.237+315G>A (n.237+315G>A)
c.-37-7142G>A (n.-37-7142G>A)
c.-38+554G>A (n.-38+554G>A)
n.349+292G>A
n.324+292G>A
c.-477+292G>A (n.-477+292G>A)
c.257+292G>A (n.257+292G>A)
c.-2837+292G>A (n.-2837+292G>A)
gnomAD v4
2g.47783785G>CCA2496038529MSH6c.-38+7G>C (n.-38+7G>C)
c.260+292G>C (n.260+292G>C)
n.344+292G>C
n.332+292G>C
c.237+315G>C (n.237+315G>C)
c.-37-7142G>C (n.-37-7142G>C)
c.-38+554G>C (n.-38+554G>C)
n.349+292G>C
n.324+292G>C
c.-477+292G>C (n.-477+292G>C)
c.257+292G>C (n.257+292G>C)
c.-2837+292G>C (n.-2837+292G>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.47783785G=CA2496038528MSH6c.-38+7G= (n.-38+7G=)
c.260+292G= (n.260+292G=)
n.344+292G=
n.332+292G=
c.237+315G= (n.237+315G=)
c.-37-7142G= (n.-37-7142G=)
c.-38+554G= (n.-38+554G=)
n.349+292G=
n.324+292G=
c.-477+292G= (n.-477+292G=)
c.257+292G= (n.257+292G=)
c.-2837+292G= (n.-2837+292G=)
2g.47783785G>TCA2658966576MSH6c.-38+7G>T (n.-38+7G>T)
c.260+292G>T (n.260+292G>T)
n.344+292G>T
n.332+292G>T
c.237+315G>T (n.237+315G>T)
c.-37-7142G>T (n.-37-7142G>T)
c.-38+554G>T (n.-38+554G>T)
n.349+292G>T
n.324+292G>T
c.-477+292G>T (n.-477+292G>T)
c.257+292G>T (n.257+292G>T)
c.-2837+292G>T (n.-2837+292G>T)
gnomAD v4
2g.47783786T>CCA2658966577MSH6c.-38+8T>C (n.-38+8T>C)
c.260+293T>C (n.260+293T>C)
n.344+293T>C
n.332+293T>C
c.237+316T>C (n.237+316T>C)
c.-37-7141T>C (n.-37-7141T>C)
c.-38+555T>C (n.-38+555T>C)
n.349+293T>C
n.324+293T>C
c.-477+293T>C (n.-477+293T>C)
c.257+293T>C (n.257+293T>C)
c.-2837+293T>C (n.-2837+293T>C)
gnomAD v4
2g.47783786T>GCA1030295332MSH6c.-38+8T>G (n.-38+8T>G)
c.260+293T>G (n.260+293T>G)
n.344+293T>G
n.332+293T>G
c.237+316T>G (n.237+316T>G)
c.-37-7141T>G (n.-37-7141T>G)
c.-38+555T>G (n.-38+555T>G)
n.349+293T>G
n.324+293T>G
c.-477+293T>G (n.-477+293T>G)
c.257+293T>G (n.257+293T>G)
c.-2837+293T>G (n.-2837+293T>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783787G>ACA2658966578MSH6c.-38+9G>A (n.-38+9G>A)
c.260+294G>A (n.260+294G>A)
n.344+294G>A
n.332+294G>A
c.237+317G>A (n.237+317G>A)
c.-37-7140G>A (n.-37-7140G>A)
c.-38+556G>A (n.-38+556G>A)
n.349+294G>A
n.324+294G>A
c.-477+294G>A (n.-477+294G>A)
c.257+294G>A (n.257+294G>A)
c.-2837+294G>A (n.-2837+294G>A)
gnomAD v4
2g.47783787G>TCA2658966579MSH6c.-38+9G>T (n.-38+9G>T)
c.260+294G>T (n.260+294G>T)
n.344+294G>T
n.332+294G>T
c.237+317G>T (n.237+317G>T)
c.-37-7140G>T (n.-37-7140G>T)
c.-38+556G>T (n.-38+556G>T)
n.349+294G>T
n.324+294G>T
c.-477+294G>T (n.-477+294G>T)
c.257+294G>T (n.257+294G>T)
c.-2837+294G>T (n.-2837+294G>T)
gnomAD v4
2g.47783788delCA2658966580MSH6c.-38+10del (n.-38+10del)
c.260+295del (n.260+295del)
n.344+295del
n.332+295del
c.237+318del (n.237+318del)
c.-37-7139del (n.-37-7139del)
c.-38+557del (n.-38+557del)
n.349+295del
n.324+295del
c.-477+295del (n.-477+295del)
c.257+295del (n.257+295del)
c.-2837+295del (n.-2837+295del)
gnomAD v4
2g.47783788C>ACA2658966581MSH6c.-38+10C>A (n.-38+10C>A)
c.260+295C>A (n.260+295C>A)
n.344+295C>A
n.332+295C>A
c.237+318C>A (n.237+318C>A)
c.-37-7139C>A (n.-37-7139C>A)
c.-38+557C>A (n.-38+557C>A)
n.349+295C>A
n.324+295C>A
c.-477+295C>A (n.-477+295C>A)
c.257+295C>A (n.257+295C>A)
c.-2837+295C>A (n.-2837+295C>A)
gnomAD v4
2g.47783788C=CA2496038530MSH6c.-38+10C= (n.-38+10C=)
c.260+295C= (n.260+295C=)
n.344+295C=
n.332+295C=
c.237+318C= (n.237+318C=)
c.-37-7139C= (n.-37-7139C=)
c.-38+557C= (n.-38+557C=)
n.349+295C=
n.324+295C=
c.-477+295C= (n.-477+295C=)
c.257+295C= (n.257+295C=)
c.-2837+295C= (n.-2837+295C=)
2g.47783788C>GCA2658966582MSH6c.-38+10C>G (n.-38+10C>G)
c.260+295C>G (n.260+295C>G)
n.344+295C>G
n.332+295C>G
c.237+318C>G (n.237+318C>G)
c.-37-7139C>G (n.-37-7139C>G)
c.-38+557C>G (n.-38+557C>G)
n.349+295C>G
n.324+295C>G
c.-477+295C>G (n.-477+295C>G)
c.257+295C>G (n.257+295C>G)
c.-2837+295C>G (n.-2837+295C>G)
gnomAD v4
2g.47783788C>TCA2496038531MSH6c.-38+10C>T (n.-38+10C>T)
c.260+295C>T (n.260+295C>T)
n.344+295C>T
n.332+295C>T
c.237+318C>T (n.237+318C>T)
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n.349+295C>T
n.324+295C>T
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c.-2837+295C>T (n.-2837+295C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.47783789T>CCA2658966583MSH6c.-38+11T>C (n.-38+11T>C)
c.260+296T>C (n.260+296T>C)
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n.332+296T>C
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n.349+296T>C
n.324+296T>C
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gnomAD v4
2g.47783789T>GCA2658966584MSH6c.-38+11T>G (n.-38+11T>G)
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n.324+296T>G
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gnomAD v4
2g.47783790G>ACA2658966586MSH6c.-38+12G>A (n.-38+12G>A)
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c.-2837+297G>A (n.-2837+297G>A)
gnomAD v4
2g.47783792delCA2658966585MSH6c.-38+14del (n.-38+14del)
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n.349+299del
n.324+299del
c.-477+299del (n.-477+299del)
c.257+299del (n.257+299del)
c.-2837+299del (n.-2837+299del)
gnomAD v4
2g.47783791G>ACA2658966588MSH6c.-38+13G>A (n.-38+13G>A)
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n.349+298G>A
n.324+298G>A
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c.-2837+298G>A (n.-2837+298G>A)
gnomAD v4
2g.47783791G>TCA2658966589MSH6c.-38+13G>T (n.-38+13G>T)
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n.349+298G>T
n.324+298G>T
c.-477+298G>T (n.-477+298G>T)
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c.-2837+298G>T (n.-2837+298G>T)
gnomAD v4
2g.47783791_47783793delCA2658966587MSH6c.-38+13_-38+15del (n.-38+13_-38+15del)
c.260+298_260+300del (n.260+298_260+300del)
n.344+298_344+300del
n.332+298_332+300del
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c.-37-7136_-37-7134del (n.-37-7136_-37-7134del)
c.-38+560_-38+562del (n.-38+560_-38+562del)
n.349+298_349+300del
n.324+298_324+300del
c.-477+298_-477+300del (n.-477+298_-477+300del)
c.257+298_257+300del (n.257+298_257+300del)
c.-2837+298_-2837+300del (n.-2837+298_-2837+300del)
gnomAD v4
2g.47783792G>ACA2658966590MSH6c.-38+14G>A (n.-38+14G>A)
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n.332+299G>A
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n.349+299G>A
n.324+299G>A
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c.-2837+299G>A (n.-2837+299G>A)
gnomAD v4
2g.47783792G>CCA769470237MSH6c.-38+14G>C (n.-38+14G>C)
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c.-2837+299G>C (n.-2837+299G>C)
dbSNP
2g.47783792G=CA2496038532MSH6c.-38+14G= (n.-38+14G=)
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2g.47783792G>TCA2658966591MSH6c.-38+14G>T (n.-38+14G>T)
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n.332+299G>T
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gnomAD v4
2g.47783793C>ACA2658966592MSH6c.-38+15C>A (n.-38+15C>A)
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c.-2837+300C>A (n.-2837+300C>A)
gnomAD v4
2g.47783793C=CA2496038533MSH6c.-38+15C= (n.-38+15C=)
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2g.47783793C>GCA46689198MSH6c.-38+15C>G (n.-38+15C>G)
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dbSNP gnomAD v4
2g.47783793C>TCA46689212MSH6c.-38+15C>T (n.-38+15C>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783794T>ACA532705458MSH6c.-38+16T>A (n.-38+16T>A)
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n.324+301T>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783794T>GCA2512563210MSH6c.-38+16T>G (n.-38+16T>G)
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2g.47783794T=CA2496038534MSH6c.-38+16T= (n.-38+16T=)
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n.324+301T=
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2g.47783795A=CA2496038535MSH6c.-38+17A= (n.-38+17A=)
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n.349+302A=
n.324+302A=
c.-477+302A= (n.-477+302A=)
c.257+302A= (n.257+302A=)
c.-2837+302A= (n.-2837+302A=)
2g.47783795A>CCA2658966594MSH6c.-38+17A>C (n.-38+17A>C)
c.260+302A>C (n.260+302A>C)
n.344+302A>C
n.332+302A>C
c.237+325A>C (n.237+325A>C)
c.-37-7132A>C (n.-37-7132A>C)
c.-38+564A>C (n.-38+564A>C)
n.349+302A>C
n.324+302A>C
c.-477+302A>C (n.-477+302A>C)
c.257+302A>C (n.257+302A>C)
c.-2837+302A>C (n.-2837+302A>C)
gnomAD v4
2g.47783795A>GCA46689214MSH6c.-38+17A>G (n.-38+17A>G)
c.260+302A>G (n.260+302A>G)
n.344+302A>G
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n.349+302A>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783795A>TCA2496038536MSH6c.-38+17A>T (n.-38+17A>T)
c.260+302A>T (n.260+302A>T)
n.344+302A>T
n.332+302A>T
c.237+325A>T (n.237+325A>T)
c.-37-7132A>T (n.-37-7132A>T)
c.-38+564A>T (n.-38+564A>T)
n.349+302A>T
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c.-477+302A>T (n.-477+302A>T)
c.257+302A>T (n.257+302A>T)
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dbSNP gnomAD v4
2g.47783796A>CCA2658966595MSH6c.-38+18A>C (n.-38+18A>C)
c.260+303A>C (n.260+303A>C)
n.344+303A>C
n.332+303A>C
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n.349+303A>C
n.324+303A>C
c.-477+303A>C (n.-477+303A>C)
c.257+303A>C (n.257+303A>C)
c.-2837+303A>C (n.-2837+303A>C)
gnomAD v4
2g.47783796A>GCA2658966596MSH6c.-38+18A>G (n.-38+18A>G)
c.260+303A>G (n.260+303A>G)
n.344+303A>G
n.332+303A>G
c.237+326A>G (n.237+326A>G)
c.-37-7131A>G (n.-37-7131A>G)
c.-38+565A>G (n.-38+565A>G)
n.349+303A>G
n.324+303A>G
c.-477+303A>G (n.-477+303A>G)
c.257+303A>G (n.257+303A>G)
c.-2837+303A>G (n.-2837+303A>G)
gnomAD v4
2g.47783796A>TCA2658966597MSH6c.-38+18A>T (n.-38+18A>T)
c.260+303A>T (n.260+303A>T)
n.344+303A>T
n.332+303A>T
c.237+326A>T (n.237+326A>T)
c.-37-7131A>T (n.-37-7131A>T)
c.-38+565A>T (n.-38+565A>T)
n.349+303A>T
n.324+303A>T
c.-477+303A>T (n.-477+303A>T)
c.257+303A>T (n.257+303A>T)
c.-2837+303A>T (n.-2837+303A>T)
gnomAD v4
2g.47783797G>CCA2496038538MSH6c.-38+19G>C (n.-38+19G>C)
c.260+304G>C (n.260+304G>C)
n.344+304G>C
n.332+304G>C
c.237+327G>C (n.237+327G>C)
c.-37-7130G>C (n.-37-7130G>C)
c.-38+566G>C (n.-38+566G>C)
n.349+304G>C
n.324+304G>C
c.-477+304G>C (n.-477+304G>C)
c.257+304G>C (n.257+304G>C)
c.-2837+304G>C (n.-2837+304G>C)
dbSNP gnomAD v4
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2g.47783797G>TCA2658966598MSH6c.-38+19G>T (n.-38+19G>T)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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2g.47783799A>CCA2658966602MSH6c.-38+21A>C (n.-38+21A>C)
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gnomAD v4
2g.47783799A>GCA2658966601MSH6c.-38+21A>G (n.-38+21A>G)
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gnomAD v4
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n.324+307del
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gnomAD v4
2g.47783800A=CA2496038540MSH6c.-38+22A= (n.-38+22A=)
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2g.47783800A>CCA2658966603MSH6c.-38+22A>C (n.-38+22A>C)
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c.-2837+307A>C (n.-2837+307A>C)
gnomAD v4
2g.47783800A>GCA2496038541MSH6c.-38+22A>G (n.-38+22A>G)
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dbSNP gnomAD v4
2g.47783800A>TCA2658966604MSH6c.-38+22A>T (n.-38+22A>T)
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gnomAD v4
2g.47783801G>ACA46689237MSH6c.-38+23G>A (n.-38+23G>A)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783801G>CCA46689238MSH6c.-38+23G>C (n.-38+23G>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783801G=CA2496038542MSH6c.-38+23G= (n.-38+23G=)
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2g.47783801G>TCA2658966606MSH6c.-38+23G>T (n.-38+23G>T)
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n.332+308G>T
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n.349+308G>T
n.324+308G>T
c.-477+308G>T (n.-477+308G>T)
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gnomAD v4
2g.47783808_47783866delCA2658966605MSH6c.-38+30_-38+88del (n.-38+30_-38+88del)
c.260+315_260+373del (n.260+315_260+373del)
n.344+315_344+373del
n.332+315_332+373del
c.237+338_237+396del (n.237+338_237+396del)
c.-37-7119_-37-7061del (n.-37-7119_-37-7061del)
c.-38+577_-38+635del (n.-38+577_-38+635del)
n.349+315_349+373del
n.324+315_324+373del
c.-477+315_-477+373del (n.-477+315_-477+373del)
c.257+315_257+373del (n.257+315_257+373del)
c.-2837+315_-2837+373del (n.-2837+315_-2837+373del)
gnomAD v4
2g.47783802G>ACA769470248MSH6c.-38+24G>A (n.-38+24G>A)
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n.349+309G>A
n.324+309G>A
c.-477+309G>A (n.-477+309G>A)
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c.-2837+309G>A (n.-2837+309G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.47783802G>CCA2658966607MSH6c.-38+24G>C (n.-38+24G>C)
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n.349+309G>C
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c.-477+309G>C (n.-477+309G>C)
c.257+309G>C (n.257+309G>C)
c.-2837+309G>C (n.-2837+309G>C)
gnomAD v4
2g.47783802G=CA2496038543MSH6c.-38+24G= (n.-38+24G=)
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2g.47783802G>TCA2658966608MSH6c.-38+24G>T (n.-38+24G>T)
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n.344+309G>T
n.332+309G>T
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c.-38+571G>T (n.-38+571G>T)
n.349+309G>T
n.324+309G>T
c.-477+309G>T (n.-477+309G>T)
c.257+309G>T (n.257+309G>T)
c.-2837+309G>T (n.-2837+309G>T)
gnomAD v4
2g.47783803G>TCA2658966609MSH6c.-38+25G>T (n.-38+25G>T)
c.260+310G>T (n.260+310G>T)
n.344+310G>T
n.332+310G>T
c.237+333G>T (n.237+333G>T)
c.-37-7124G>T (n.-37-7124G>T)
c.-38+572G>T (n.-38+572G>T)
n.349+310G>T
n.324+310G>T
c.-477+310G>T (n.-477+310G>T)
c.257+310G>T (n.257+310G>T)
c.-2837+310G>T (n.-2837+310G>T)
gnomAD v4
2g.47783804G>CCA532705460MSH6c.-38+26G>C (n.-38+26G>C)
c.260+311G>C (n.260+311G>C)
n.344+311G>C
n.332+311G>C
c.237+334G>C (n.237+334G>C)
c.-37-7123G>C (n.-37-7123G>C)
c.-38+573G>C (n.-38+573G>C)
n.349+311G>C
n.324+311G>C
c.-477+311G>C (n.-477+311G>C)
c.257+311G>C (n.257+311G>C)
c.-2837+311G>C (n.-2837+311G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783804G=CA2496038544MSH6c.-38+26G= (n.-38+26G=)
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n.344+311G=
n.332+311G=
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c.-37-7123G= (n.-37-7123G=)
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n.349+311G=
n.324+311G=
c.-477+311G= (n.-477+311G=)
c.257+311G= (n.257+311G=)
c.-2837+311G= (n.-2837+311G=)
2g.47783804G>TCA1030295348MSH6c.-38+26G>T (n.-38+26G>T)
c.260+311G>T (n.260+311G>T)
n.344+311G>T
n.332+311G>T
c.237+334G>T (n.237+334G>T)
c.-37-7123G>T (n.-37-7123G>T)
c.-38+573G>T (n.-38+573G>T)
n.349+311G>T
n.324+311G>T
c.-477+311G>T (n.-477+311G>T)
c.257+311G>T (n.257+311G>T)
c.-2837+311G>T (n.-2837+311G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783805_47783806delCA2658966610MSH6c.-38+27_-38+28del (n.-38+27_-38+28del)
c.260+312_260+313del (n.260+312_260+313del)
n.344+312_344+313del
n.332+312_332+313del
c.237+335_237+336del (n.237+335_237+336del)
c.-37-7122_-37-7121del (n.-37-7122_-37-7121del)
c.-38+574_-38+575del (n.-38+574_-38+575del)
n.349+312_349+313del
n.324+312_324+313del
c.-477+312_-477+313del (n.-477+312_-477+313del)
c.257+312_257+313del (n.257+312_257+313del)
c.-2837+312_-2837+313del (n.-2837+312_-2837+313del)
gnomAD v4
2g.47783805C>ACA2658966611MSH6c.-38+27C>A (n.-38+27C>A)
c.260+312C>A (n.260+312C>A)
n.344+312C>A
n.332+312C>A
c.237+335C>A (n.237+335C>A)
c.-37-7122C>A (n.-37-7122C>A)
c.-38+574C>A (n.-38+574C>A)
n.349+312C>A
n.324+312C>A
c.-477+312C>A (n.-477+312C>A)
c.257+312C>A (n.257+312C>A)
c.-2837+312C>A (n.-2837+312C>A)
gnomAD v4
2g.47783805C=CA2496038545MSH6c.-38+27C= (n.-38+27C=)
c.260+312C= (n.260+312C=)
n.344+312C=
n.332+312C=
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n.349+312C=
n.324+312C=
c.-477+312C= (n.-477+312C=)
c.257+312C= (n.257+312C=)
c.-2837+312C= (n.-2837+312C=)
2g.47783805C>GCA2496038546MSH6c.-38+27C>G (n.-38+27C>G)
c.260+312C>G (n.260+312C>G)
n.344+312C>G
n.332+312C>G
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n.349+312C>G
n.324+312C>G
c.-477+312C>G (n.-477+312C>G)
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c.-2837+312C>G (n.-2837+312C>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.47783805C>TCA46689239MSH6c.-38+27C>T (n.-38+27C>T)
c.260+312C>T (n.260+312C>T)
n.344+312C>T
n.332+312C>T
c.237+335C>T (n.237+335C>T)
c.-37-7122C>T (n.-37-7122C>T)
c.-38+574C>T (n.-38+574C>T)
n.349+312C>T
n.324+312C>T
c.-477+312C>T (n.-477+312C>T)
c.257+312C>T (n.257+312C>T)
c.-2837+312C>T (n.-2837+312C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783805_47783824delCA1030295354MSH6c.-38+27_-38+46del (n.-38+27_-38+46del)
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n.344+312_344+331del
n.332+312_332+331del
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c.-37-7122_-37-7103del (n.-37-7122_-37-7103del)
c.-38+574_-38+593del (n.-38+574_-38+593del)
n.349+312_349+331del
n.324+312_324+331del
c.-477+312_-477+331del (n.-477+312_-477+331del)
c.257+312_257+331del (n.257+312_257+331del)
c.-2837+312_-2837+331del (n.-2837+312_-2837+331del)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783805_47783829delCA1030295357MSH6c.-38+27_-38+51del (n.-38+27_-38+51del)
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n.344+312_344+336del
n.332+312_332+336del
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c.-37-7122_-37-7098del (n.-37-7122_-37-7098del)
c.-38+574_-38+598del (n.-38+574_-38+598del)
n.349+312_349+336del
n.324+312_324+336del
c.-477+312_-477+336del (n.-477+312_-477+336del)
c.257+312_257+336del (n.257+312_257+336del)
c.-2837+312_-2837+336del (n.-2837+312_-2837+336del)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783806G>ACA46689241MSH6c.-38+28G>A (n.-38+28G>A)
c.260+313G>A (n.260+313G>A)
n.344+313G>A
n.332+313G>A
c.237+336G>A (n.237+336G>A)
c.-37-7121G>A (n.-37-7121G>A)
c.-38+575G>A (n.-38+575G>A)
n.349+313G>A
n.324+313G>A
c.-477+313G>A (n.-477+313G>A)
c.257+313G>A (n.257+313G>A)
c.-2837+313G>A (n.-2837+313G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783806G=CA2496038547MSH6c.-38+28G= (n.-38+28G=)
c.260+313G= (n.260+313G=)
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n.332+313G=
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n.349+313G=
n.324+313G=
c.-477+313G= (n.-477+313G=)
c.257+313G= (n.257+313G=)
c.-2837+313G= (n.-2837+313G=)
2g.47783806G>TCA2658966612MSH6c.-38+28G>T (n.-38+28G>T)
c.260+313G>T (n.260+313G>T)
n.344+313G>T
n.332+313G>T
c.237+336G>T (n.237+336G>T)
c.-37-7121G>T (n.-37-7121G>T)
c.-38+575G>T (n.-38+575G>T)
n.349+313G>T
n.324+313G>T
c.-477+313G>T (n.-477+313G>T)
c.257+313G>T (n.257+313G>T)
c.-2837+313G>T (n.-2837+313G>T)
gnomAD v4
2g.47783807A=CA2496038548MSH6c.-38+29A= (n.-38+29A=)
c.260+314A= (n.260+314A=)
n.344+314A=
n.332+314A=
c.237+337A= (n.237+337A=)
c.-37-7120A= (n.-37-7120A=)
c.-38+576A= (n.-38+576A=)
n.349+314A=
n.324+314A=
c.-477+314A= (n.-477+314A=)
c.257+314A= (n.257+314A=)
c.-2837+314A= (n.-2837+314A=)
2g.47783807A>CCA2658966613MSH6c.-38+29A>C (n.-38+29A>C)
c.260+314A>C (n.260+314A>C)
n.344+314A>C
n.332+314A>C
c.237+337A>C (n.237+337A>C)
c.-37-7120A>C (n.-37-7120A>C)
c.-38+576A>C (n.-38+576A>C)
n.349+314A>C
n.324+314A>C
c.-477+314A>C (n.-477+314A>C)
c.257+314A>C (n.257+314A>C)
c.-2837+314A>C (n.-2837+314A>C)
gnomAD v4
2g.47783807A>GCA2496038549MSH6c.-38+29A>G (n.-38+29A>G)
c.260+314A>G (n.260+314A>G)
n.344+314A>G
n.332+314A>G
c.237+337A>G (n.237+337A>G)
c.-37-7120A>G (n.-37-7120A>G)
c.-38+576A>G (n.-38+576A>G)
n.349+314A>G
n.324+314A>G
c.-477+314A>G (n.-477+314A>G)
c.257+314A>G (n.257+314A>G)
c.-2837+314A>G (n.-2837+314A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783807A>TCA2658966614MSH6c.-38+29A>T (n.-38+29A>T)
c.260+314A>T (n.260+314A>T)
n.344+314A>T
n.332+314A>T
c.237+337A>T (n.237+337A>T)
c.-37-7120A>T (n.-37-7120A>T)
c.-38+576A>T (n.-38+576A>T)
n.349+314A>T
n.324+314A>T
c.-477+314A>T (n.-477+314A>T)
c.257+314A>T (n.257+314A>T)
c.-2837+314A>T (n.-2837+314A>T)
gnomAD v4
2g.47783808C>ACA2658966615MSH6c.-38+30C>A (n.-38+30C>A)
c.260+315C>A (n.260+315C>A)
n.344+315C>A
n.332+315C>A
c.237+338C>A (n.237+338C>A)
c.-37-7119C>A (n.-37-7119C>A)
c.-38+577C>A (n.-38+577C>A)
n.349+315C>A
n.324+315C>A
c.-477+315C>A (n.-477+315C>A)
c.257+315C>A (n.257+315C>A)
c.-2837+315C>A (n.-2837+315C>A)
gnomAD v4
2g.47783808C=CA2496038550MSH6c.-38+30C= (n.-38+30C=)
c.260+315C= (n.260+315C=)
n.344+315C=
n.332+315C=
c.237+338C= (n.237+338C=)
c.-37-7119C= (n.-37-7119C=)
c.-38+577C= (n.-38+577C=)
n.349+315C=
n.324+315C=
c.-477+315C= (n.-477+315C=)
c.257+315C= (n.257+315C=)
c.-2837+315C= (n.-2837+315C=)
2g.47783808C>GCA2658966616MSH6c.-38+30C>G (n.-38+30C>G)
c.260+315C>G (n.260+315C>G)
n.344+315C>G
n.332+315C>G
c.237+338C>G (n.237+338C>G)
c.-37-7119C>G (n.-37-7119C>G)
c.-38+577C>G (n.-38+577C>G)
n.349+315C>G
n.324+315C>G
c.-477+315C>G (n.-477+315C>G)
c.257+315C>G (n.257+315C>G)
c.-2837+315C>G (n.-2837+315C>G)
gnomAD v4
2g.47783808C>TCA769470259MSH6c.-38+30C>T (n.-38+30C>T)
c.260+315C>T (n.260+315C>T)
n.344+315C>T
n.332+315C>T
c.237+338C>T (n.237+338C>T)
c.-37-7119C>T (n.-37-7119C>T)
c.-38+577C>T (n.-38+577C>T)
n.349+315C>T
n.324+315C>T
c.-477+315C>T (n.-477+315C>T)
c.257+315C>T (n.257+315C>T)
c.-2837+315C>T (n.-2837+315C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783809delCA2658966619MSH6c.-38+31del (n.-38+31del)
c.260+316del (n.260+316del)
n.344+316del
n.332+316del
c.237+339del (n.237+339del)
c.-37-7118del (n.-37-7118del)
c.-38+578del (n.-38+578del)
n.349+316del
n.324+316del
c.-477+316del (n.-477+316del)
c.257+316del (n.257+316del)
c.-2837+316del (n.-2837+316del)
gnomAD v4
2g.47783809G>ACA2658966618MSH6c.-38+31G>A (n.-38+31G>A)
c.260+316G>A (n.260+316G>A)
n.344+316G>A
n.332+316G>A
c.237+339G>A (n.237+339G>A)
c.-37-7118G>A (n.-37-7118G>A)
c.-38+578G>A (n.-38+578G>A)
n.349+316G>A
n.324+316G>A
c.-477+316G>A (n.-477+316G>A)
c.257+316G>A (n.257+316G>A)
c.-2837+316G>A (n.-2837+316G>A)
gnomAD v4
2g.47783809G>CCA2749811836MSH6c.-38+31G>C (n.-38+31G>C)
c.260+316G>C (n.260+316G>C)
n.344+316G>C
n.332+316G>C
c.237+339G>C (n.237+339G>C)
c.-37-7118G>C (n.-37-7118G>C)
c.-38+578G>C (n.-38+578G>C)
n.349+316G>C
n.324+316G>C
c.-477+316G>C (n.-477+316G>C)
c.257+316G>C (n.257+316G>C)
c.-2837+316G>C (n.-2837+316G>C)
2g.47783809G>TCA2658966617MSH6c.-38+31G>T (n.-38+31G>T)
c.260+316G>T (n.260+316G>T)
n.344+316G>T
n.332+316G>T
c.237+339G>T (n.237+339G>T)
c.-37-7118G>T (n.-37-7118G>T)
c.-38+578G>T (n.-38+578G>T)
n.349+316G>T
n.324+316G>T
c.-477+316G>T (n.-477+316G>T)
c.257+316G>T (n.257+316G>T)
c.-2837+316G>T (n.-2837+316G>T)
gnomAD v4
2g.47783810C>ACA2658966620MSH6c.-38+32C>A (n.-38+32C>A)
c.260+317C>A (n.260+317C>A)
n.344+317C>A
n.332+317C>A
c.237+340C>A (n.237+340C>A)
c.-37-7117C>A (n.-37-7117C>A)
c.-38+579C>A (n.-38+579C>A)
n.349+317C>A
n.324+317C>A
c.-477+317C>A (n.-477+317C>A)
c.257+317C>A (n.257+317C>A)
c.-2837+317C>A (n.-2837+317C>A)
gnomAD v4
2g.47783810C=CA2496038551MSH6c.-38+32C= (n.-38+32C=)
c.260+317C= (n.260+317C=)
n.344+317C=
n.332+317C=
c.237+340C= (n.237+340C=)
c.-37-7117C= (n.-37-7117C=)
c.-38+579C= (n.-38+579C=)
n.349+317C=
n.324+317C=
c.-477+317C= (n.-477+317C=)
c.257+317C= (n.257+317C=)
c.-2837+317C= (n.-2837+317C=)
2g.47783810C>GCA2496038552MSH6c.-38+32C>G (n.-38+32C>G)
c.260+317C>G (n.260+317C>G)
n.344+317C>G
n.332+317C>G
c.237+340C>G (n.237+340C>G)
c.-37-7117C>G (n.-37-7117C>G)
c.-38+579C>G (n.-38+579C>G)
n.349+317C>G
n.324+317C>G
c.-477+317C>G (n.-477+317C>G)
c.257+317C>G (n.257+317C>G)
c.-2837+317C>G (n.-2837+317C>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.47783810C>TCA46689244MSH6c.-38+32C>T (n.-38+32C>T)
c.260+317C>T (n.260+317C>T)
n.344+317C>T
n.332+317C>T
c.237+340C>T (n.237+340C>T)
c.-37-7117C>T (n.-37-7117C>T)
c.-38+579C>T (n.-38+579C>T)
n.349+317C>T
n.324+317C>T
c.-477+317C>T (n.-477+317C>T)
c.257+317C>T (n.257+317C>T)
c.-2837+317C>T (n.-2837+317C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783811G>ACA2658966621MSH6c.-38+33G>A (n.-38+33G>A)
c.260+318G>A (n.260+318G>A)
n.344+318G>A
n.332+318G>A
c.237+341G>A (n.237+341G>A)
c.-37-7116G>A (n.-37-7116G>A)
c.-38+580G>A (n.-38+580G>A)
n.349+318G>A
n.324+318G>A
c.-477+318G>A (n.-477+318G>A)
c.257+318G>A (n.257+318G>A)
c.-2837+318G>A (n.-2837+318G>A)
gnomAD v4
2g.47783811G>CCA532350753MSH6c.-38+33G>C (n.-38+33G>C)
c.260+318G>C (n.260+318G>C)
n.344+318G>C
n.332+318G>C
c.237+341G>C (n.237+341G>C)
c.-37-7116G>C (n.-37-7116G>C)
c.-38+580G>C (n.-38+580G>C)
n.349+318G>C
n.324+318G>C
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c.-2837+318G>C (n.-2837+318G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783811G=CA2496038553MSH6c.-38+33G= (n.-38+33G=)
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2g.47783811G>TCA2658966622MSH6c.-38+33G>T (n.-38+33G>T)
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n.344+318G>T
n.332+318G>T
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n.349+318G>T
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gnomAD v4
2g.47783812C>ACA2658966623MSH6c.-38+34C>A (n.-38+34C>A)
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n.349+319C>A
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gnomAD v4
2g.47783812C=CA2496038554MSH6c.-38+34C= (n.-38+34C=)
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2g.47783812C>TCA46689263MSH6c.-38+34C>T (n.-38+34C>T)
c.260+319C>T (n.260+319C>T)
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n.324+319C>T
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c.-2837+319C>T (n.-2837+319C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783813G>ACA2658966625MSH6c.-38+35G>A (n.-38+35G>A)
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n.349+320G>A
n.324+320G>A
c.-477+320G>A (n.-477+320G>A)
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c.-2837+320G>A (n.-2837+320G>A)
gnomAD v4
2g.47783813G>CCA2496038556MSH6c.-38+35G>C (n.-38+35G>C)
c.260+320G>C (n.260+320G>C)
n.344+320G>C
n.332+320G>C
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n.349+320G>C
n.324+320G>C
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dbSNP
2g.47783813G=CA2496038555MSH6c.-38+35G= (n.-38+35G=)
c.260+320G= (n.260+320G=)
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n.332+320G=
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2g.47783814_47783831delCA2658966624MSH6c.-38+36_-38+53del (n.-38+36_-38+53del)
c.260+321_260+338del (n.260+321_260+338del)
n.344+321_344+338del
n.332+321_332+338del
c.237+344_237+361del (n.237+344_237+361del)
c.-37-7113_-37-7096del (n.-37-7113_-37-7096del)
c.-38+583_-38+600del (n.-38+583_-38+600del)
n.349+321_349+338del
n.324+321_324+338del
c.-477+321_-477+338del (n.-477+321_-477+338del)
c.257+321_257+338del (n.257+321_257+338del)
c.-2837+321_-2837+338del (n.-2837+321_-2837+338del)
gnomAD v4
2g.47783814C>ACA2658966626MSH6c.-38+36C>A (n.-38+36C>A)
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n.344+321C>A
n.332+321C>A
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c.-37-7113C>A (n.-37-7113C>A)
c.-38+583C>A (n.-38+583C>A)
n.349+321C>A
n.324+321C>A
c.-477+321C>A (n.-477+321C>A)
c.257+321C>A (n.257+321C>A)
c.-2837+321C>A (n.-2837+321C>A)
gnomAD v4
2g.47783814C>TCA2658966627MSH6c.-38+36C>T (n.-38+36C>T)
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n.344+321C>T
n.332+321C>T
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c.-37-7113C>T (n.-37-7113C>T)
c.-38+583C>T (n.-38+583C>T)
n.349+321C>T
n.324+321C>T
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c.257+321C>T (n.257+321C>T)
c.-2837+321C>T (n.-2837+321C>T)
gnomAD v4
2g.47783815A=CA2496038558MSH6c.-38+37A= (n.-38+37A=)
c.260+322A= (n.260+322A=)
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n.332+322A=
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n.349+322A=
n.324+322A=
c.-477+322A= (n.-477+322A=)
c.257+322A= (n.257+322A=)
c.-2837+322A= (n.-2837+322A=)
2g.47783815A>CCA2496038559MSH6c.-38+37A>C (n.-38+37A>C)
c.260+322A>C (n.260+322A>C)
n.344+322A>C
n.332+322A>C
c.237+345A>C (n.237+345A>C)
c.-37-7112A>C (n.-37-7112A>C)
c.-38+584A>C (n.-38+584A>C)
n.349+322A>C
n.324+322A>C
c.-477+322A>C (n.-477+322A>C)
c.257+322A>C (n.257+322A>C)
c.-2837+322A>C (n.-2837+322A>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.47783815A>GCA2496038560MSH6c.-38+37A>G (n.-38+37A>G)
c.260+322A>G (n.260+322A>G)
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c.-37-7112A>G (n.-37-7112A>G)
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n.349+322A>G
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c.-477+322A>G (n.-477+322A>G)
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c.-2837+322A>G (n.-2837+322A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.47783815A>TCA2658966628MSH6c.-38+37A>T (n.-38+37A>T)
c.260+322A>T (n.260+322A>T)
n.344+322A>T
n.332+322A>T
c.237+345A>T (n.237+345A>T)
c.-37-7112A>T (n.-37-7112A>T)
c.-38+584A>T (n.-38+584A>T)
n.349+322A>T
n.324+322A>T
c.-477+322A>T (n.-477+322A>T)
c.257+322A>T (n.257+322A>T)
c.-2837+322A>T (n.-2837+322A>T)
gnomAD v4
2g.47783815_47783820delinsAGCTCCCA2496038557MSH6c.-38+37_-38+42delinsAGCTCC (n.-38+37_-38+42delinsAGCTCC)
c.260+322_260+327delinsAGCTCC (n.260+322_260+327delinsAGCTCC)
n.344+322_344+327delinsAGCTCC
n.332+322_332+327delinsAGCTCC
c.237+345_237+350delinsAGCTCC (n.237+345_237+350delinsAGCTCC)
c.-37-7112_-37-7107delinsAGCTCC (n.-37-7112_-37-7107delinsAGCTCC)
c.-38+584_-38+589delinsAGCTCC (n.-38+584_-38+589delinsAGCTCC)
n.349+322_349+327delinsAGCTCC
n.324+322_324+327delinsAGCTCC
c.-477+322_-477+327delinsAGCTCC (n.-477+322_-477+327delinsAGCTCC)
c.257+322_257+327delinsAGCTCC (n.257+322_257+327delinsAGCTCC)
c.-2837+322_-2837+327delinsAGCTCC (n.-2837+322_-2837+327delinsAGCTCC)
2g.47783816G>ACA2658966629MSH6c.-38+38G>A (n.-38+38G>A)
c.260+323G>A (n.260+323G>A)
n.344+323G>A
n.332+323G>A
c.237+346G>A (n.237+346G>A)
c.-37-7111G>A (n.-37-7111G>A)
c.-38+585G>A (n.-38+585G>A)
n.349+323G>A
n.324+323G>A
c.-477+323G>A (n.-477+323G>A)
c.257+323G>A (n.257+323G>A)
c.-2837+323G>A (n.-2837+323G>A)
gnomAD v4
2g.47783816G>CCA769470270MSH6c.-38+38G>C (n.-38+38G>C)
c.260+323G>C (n.260+323G>C)
n.344+323G>C
n.332+323G>C
c.237+346G>C (n.237+346G>C)
c.-37-7111G>C (n.-37-7111G>C)
c.-38+585G>C (n.-38+585G>C)
n.349+323G>C
n.324+323G>C
c.-477+323G>C (n.-477+323G>C)
c.257+323G>C (n.257+323G>C)
c.-2837+323G>C (n.-2837+323G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783816G=CA2496038561MSH6c.-38+38G= (n.-38+38G=)
c.260+323G= (n.260+323G=)
n.344+323G=
n.332+323G=
c.237+346G= (n.237+346G=)
c.-37-7111G= (n.-37-7111G=)
c.-38+585G= (n.-38+585G=)
n.349+323G=
n.324+323G=
c.-477+323G= (n.-477+323G=)
c.257+323G= (n.257+323G=)
c.-2837+323G= (n.-2837+323G=)
2g.47783817_47783821delCA46689268MSH6c.-38+39_-38+43del (n.-38+39_-38+43del)
c.260+324_260+328del (n.260+324_260+328del)
n.344+324_344+328del
n.332+324_332+328del
c.237+347_237+351del (n.237+347_237+351del)
c.-37-7110_-37-7106del (n.-37-7110_-37-7106del)
c.-38+586_-38+590del (n.-38+586_-38+590del)
n.349+324_349+328del
n.324+324_324+328del
c.-477+324_-477+328del (n.-477+324_-477+328del)
c.257+324_257+328del (n.257+324_257+328del)
c.-2837+324_-2837+328del (n.-2837+324_-2837+328del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783817C>ACA2658966630MSH6c.-38+39C>A (n.-38+39C>A)
c.260+324C>A (n.260+324C>A)
n.344+324C>A
n.332+324C>A
c.237+347C>A (n.237+347C>A)
c.-37-7110C>A (n.-37-7110C>A)
c.-38+586C>A (n.-38+586C>A)
n.349+324C>A
n.324+324C>A
c.-477+324C>A (n.-477+324C>A)
c.257+324C>A (n.257+324C>A)
c.-2837+324C>A (n.-2837+324C>A)
gnomAD v4
2g.47783817C>GCA2658966632MSH6c.-38+39C>G (n.-38+39C>G)
c.260+324C>G (n.260+324C>G)
n.344+324C>G
n.332+324C>G
c.237+347C>G (n.237+347C>G)
c.-37-7110C>G (n.-37-7110C>G)
c.-38+586C>G (n.-38+586C>G)
n.349+324C>G
n.324+324C>G
c.-477+324C>G (n.-477+324C>G)
c.257+324C>G (n.257+324C>G)
c.-2837+324C>G (n.-2837+324C>G)
gnomAD v4
2g.47783817C>TCA2658966631MSH6c.-38+39C>T (n.-38+39C>T)
c.260+324C>T (n.260+324C>T)
n.344+324C>T
n.332+324C>T
c.237+347C>T (n.237+347C>T)
c.-37-7110C>T (n.-37-7110C>T)
c.-38+586C>T (n.-38+586C>T)
n.349+324C>T
n.324+324C>T
c.-477+324C>T (n.-477+324C>T)
c.257+324C>T (n.257+324C>T)
c.-2837+324C>T (n.-2837+324C>T)
gnomAD v4
2g.47783818T>CCA2658966633MSH6c.-38+40T>C (n.-38+40T>C)
c.260+325T>C (n.260+325T>C)
n.344+325T>C
n.332+325T>C
c.237+348T>C (n.237+348T>C)
c.-37-7109T>C (n.-37-7109T>C)
c.-38+587T>C (n.-38+587T>C)
n.349+325T>C
n.324+325T>C
c.-477+325T>C (n.-477+325T>C)
c.257+325T>C (n.257+325T>C)
c.-2837+325T>C (n.-2837+325T>C)
gnomAD v4
2g.47783818T>GCA2658966634MSH6c.-38+40T>G (n.-38+40T>G)
c.260+325T>G (n.260+325T>G)
n.344+325T>G
n.332+325T>G
c.237+348T>G (n.237+348T>G)
c.-37-7109T>G (n.-37-7109T>G)
c.-38+587T>G (n.-38+587T>G)
n.349+325T>G
n.324+325T>G
c.-477+325T>G (n.-477+325T>G)
c.257+325T>G (n.257+325T>G)
c.-2837+325T>G (n.-2837+325T>G)
gnomAD v4
2g.47783819C=CA2496038562MSH6c.-38+41C= (n.-38+41C=)
c.260+326C= (n.260+326C=)
n.344+326C=
n.332+326C=
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n.324+326C=
c.-477+326C= (n.-477+326C=)
c.257+326C= (n.257+326C=)
c.-2837+326C= (n.-2837+326C=)
2g.47783819C>GCA2658966635MSH6c.-38+41C>G (n.-38+41C>G)
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n.349+326C>G
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gnomAD v4
2g.47783819C>TCA2496038563MSH6c.-38+41C>T (n.-38+41C>T)
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n.349+326C>T
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dbSNP gnomAD v4
2g.47783820delCA2749811837MSH6c.-38+42del (n.-38+42del)
c.260+327del (n.260+327del)
n.344+327del
n.332+327del
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n.324+327del
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2g.47783820C>ACA2658966637MSH6c.-38+42C>A (n.-38+42C>A)
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c.-2837+327C>A (n.-2837+327C>A)
gnomAD v4
2g.47783820C=CA2496038565MSH6c.-38+42C= (n.-38+42C=)
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2g.47783820C>GCA2496038564MSH6c.-38+42C>G (n.-38+42C>G)
c.260+327C>G (n.260+327C>G)
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dbSNP gnomAD v4
2g.47783820C>TCA2658966638MSH6c.-38+42C>T (n.-38+42C>T)
c.260+327C>T (n.260+327C>T)
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c.-37-7107C>T (n.-37-7107C>T)
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n.349+327C>T
n.324+327C>T
c.-477+327C>T (n.-477+327C>T)
c.257+327C>T (n.257+327C>T)
c.-2837+327C>T (n.-2837+327C>T)
gnomAD v4
2g.47783821G>TCA2658966641MSH6c.-38+43G>T (n.-38+43G>T)
c.260+328G>T (n.260+328G>T)
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c.-37-7106G>T (n.-37-7106G>T)
c.-38+590G>T (n.-38+590G>T)
n.349+328G>T
n.324+328G>T
c.-477+328G>T (n.-477+328G>T)
c.257+328G>T (n.257+328G>T)
c.-2837+328G>T (n.-2837+328G>T)
gnomAD v4
2g.47783823delCA2658966639MSH6c.-38+45del (n.-38+45del)
c.260+330del (n.260+330del)
n.344+330del
n.332+330del
c.237+353del (n.237+353del)
c.-37-7104del (n.-37-7104del)
c.-38+592del (n.-38+592del)
n.349+330del
n.324+330del
c.-477+330del (n.-477+330del)
c.257+330del (n.257+330del)
c.-2837+330del (n.-2837+330del)
gnomAD v4
2g.47783824_47783828delCA2499726678MSH6c.-38+46_-38+50del (n.-38+46_-38+50del)
c.260+331_260+335del (n.260+331_260+335del)
n.344+331_344+335del
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c.237+354_237+358del (n.237+354_237+358del)
c.-37-7103_-37-7099del (n.-37-7103_-37-7099del)
c.-38+593_-38+597del (n.-38+593_-38+597del)
n.349+331_349+335del
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c.-477+331_-477+335del (n.-477+331_-477+335del)
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c.-2837+331_-2837+335del (n.-2837+331_-2837+335del)
2g.47783829_47783863delCA2658966640MSH6c.-38+51_-38+85del (n.-38+51_-38+85del)
c.260+336_260+370del (n.260+336_260+370del)
n.344+336_344+370del
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c.-37-7098_-37-7064del (n.-37-7098_-37-7064del)
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n.349+336_349+370del
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c.-477+336_-477+370del (n.-477+336_-477+370del)
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c.-2837+336_-2837+370del (n.-2837+336_-2837+370del)
gnomAD v4

Number of alleles fetched