Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar
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ClinVar
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ClinVar
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
2g.47783698A>TCA2658966291MSH6c.-118A>T (n.-118A>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
2g.47783699G>TCA2658966293MSH6c.-117G>T (n.-117G>T)
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c.-477+206G>T (n.-477+206G>T)
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gnomAD v4
2g.47783700A>CCA2658966295MSH6c.-116A>C (n.-116A>C)
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c.-477+207A>C (n.-477+207A>C)
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c.-2837+207A>C (n.-2837+207A>C)
gnomAD v4
2g.47783700A>GCA2658966296MSH6c.-116A>G (n.-116A>G)
c.260+207A>G (n.260+207A>G)
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c.237+230A>G (n.237+230A>G)
c.-37-7227A>G (n.-37-7227A>G)
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c.-477+207A>G (n.-477+207A>G)
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c.-2837+207A>G (n.-2837+207A>G)
gnomAD v4
2g.47783700A>TCA2658966297MSH6c.-116A>T (n.-116A>T)
c.260+207A>T (n.260+207A>T)
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n.332+207A>T
c.237+230A>T (n.237+230A>T)
c.-37-7227A>T (n.-37-7227A>T)
c.-38+469A>T (n.-38+469A>T)
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n.324+207A>T
c.-477+207A>T (n.-477+207A>T)
c.257+207A>T (n.257+207A>T)
c.-2837+207A>T (n.-2837+207A>T)
gnomAD v4
2g.47783701G>CCA646645305MSH6c.-115G>C (n.-115G>C)
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c.-38+470G>C (n.-38+470G>C)
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COSMIC
2g.47783701G>TCA2551554763MSH6c.-115G>T (n.-115G>T)
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gnomAD v4
2g.47783702A>CCA2658966300MSH6c.-114A>C (n.-114A>C)
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c.-2837+209A>C (n.-2837+209A>C)
gnomAD v4
2g.47783702A>GCA2658966299MSH6c.-114A>G (n.-114A>G)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.47783703G>TCA2658966301MSH6c.-113G>T (n.-113G>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
2g.47783705C=CA2496038460MSH6c.-111C= (n.-111C=)
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2g.47783705C>GCA2658966307MSH6c.-111C>G (n.-111C>G)
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gnomAD v4
2g.47783705C>TCA2658966308MSH6c.-111C>T (n.-111C>T)
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gnomAD v4
2g.47783706T>CCA769470158MSH6c.-110T>C (n.-110T>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783706T>GCA2658966310MSH6c.-110T>G (n.-110T>G)
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gnomAD v4
2g.47783706T=CA2496038461MSH6c.-110T= (n.-110T=)
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2g.47783708_47783709dupCA2496038462MSH6c.-108_-107dup (n.-108_-107dup)
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dbSNP gnomAD v4
2g.47783707G>ACA2658966312MSH6c.-109G>A (n.-109G>A)
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gnomAD v4
2g.47783707G>TCA2658966313MSH6c.-109G>T (n.-109G>T)
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n.349+214G>T
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gnomAD v4
2g.47783708T>ACA2658966316MSH6c.-108T>A (n.-108T>A)
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c.-477+215T>A (n.-477+215T>A)
c.257+215T>A (n.257+215T>A)
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gnomAD v4
2g.47783708T>CCA2658966315MSH6c.-108T>C (n.-108T>C)
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c.-477+215T>C (n.-477+215T>C)
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gnomAD v4
2g.47783708T>GCA2658966314MSH6c.-108T>G (n.-108T>G)
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gnomAD v4
2g.47783714_47783727delCA2658966317MSH6c.-102_-89del (n.-102_-89del)
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c.-37-7213_-37-7200del (n.-37-7213_-37-7200del)
c.-38+483_-38+496del (n.-38+483_-38+496del)
n.349+221_349+234del
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c.-477+221_-477+234del (n.-477+221_-477+234del)
c.257+221_257+234del (n.257+221_257+234del)
c.-2837+221_-2837+234del (n.-2837+221_-2837+234del)
gnomAD v4
2g.47783709G>ACA2658966318MSH6c.-107G>A (n.-107G>A)
c.260+216G>A (n.260+216G>A)
n.344+216G>A
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c.-38+478G>A (n.-38+478G>A)
n.349+216G>A
n.324+216G>A
c.-477+216G>A (n.-477+216G>A)
c.257+216G>A (n.257+216G>A)
c.-2837+216G>A (n.-2837+216G>A)
gnomAD v4
2g.47783709G>TCA2549886584MSH6c.-107G>T (n.-107G>T)
c.260+216G>T (n.260+216G>T)
n.344+216G>T
n.332+216G>T
c.237+239G>T (n.237+239G>T)
c.-37-7218G>T (n.-37-7218G>T)
c.-38+478G>T (n.-38+478G>T)
n.349+216G>T
n.324+216G>T
c.-477+216G>T (n.-477+216G>T)
c.257+216G>T (n.257+216G>T)
c.-2837+216G>T (n.-2837+216G>T)
gnomAD v4
2g.47783710delCA2658966321MSH6c.-106del (n.-106del)
c.260+217del (n.260+217del)
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c.237+240del (n.237+240del)
c.-37-7217del (n.-37-7217del)
c.-38+479del (n.-38+479del)
n.349+217del
n.324+217del
c.-477+217del (n.-477+217del)
c.257+217del (n.257+217del)
c.-2837+217del (n.-2837+217del)
gnomAD v4
2g.47783710C>ACA2658966322MSH6c.-106C>A (n.-106C>A)
c.260+217C>A (n.260+217C>A)
n.344+217C>A
n.332+217C>A
c.237+240C>A (n.237+240C>A)
c.-37-7217C>A (n.-37-7217C>A)
c.-38+479C>A (n.-38+479C>A)
n.349+217C>A
n.324+217C>A
c.-477+217C>A (n.-477+217C>A)
c.257+217C>A (n.257+217C>A)
c.-2837+217C>A (n.-2837+217C>A)
gnomAD v4
2g.47783710C=CA2496038463MSH6c.-106C= (n.-106C=)
c.260+217C= (n.260+217C=)
n.344+217C=
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2g.47783710C>GCA2658966324MSH6c.-106C>G (n.-106C>G)
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gnomAD v4
2g.47783710C>TCA46689044MSH6c.-106C>T (n.-106C>T)
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n.349+217C>T
n.324+217C>T
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c.-2837+217C>T (n.-2837+217C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783711A=CA2496038464MSH6c.-105A= (n.-105A=)
c.260+218A= (n.260+218A=)
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n.349+218A=
n.324+218A=
c.-477+218A= (n.-477+218A=)
c.257+218A= (n.257+218A=)
c.-2837+218A= (n.-2837+218A=)
2g.47783711A>CCA2658966327MSH6c.-105A>C (n.-105A>C)
c.260+218A>C (n.260+218A>C)
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n.332+218A>C
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c.-38+480A>C (n.-38+480A>C)
n.349+218A>C
n.324+218A>C
c.-477+218A>C (n.-477+218A>C)
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c.-2837+218A>C (n.-2837+218A>C)
gnomAD v4
2g.47783711A>GCA1030295248MSH6c.-105A>G (n.-105A>G)
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c.-38+480A>G (n.-38+480A>G)
n.349+218A>G
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c.-2837+218A>G (n.-2837+218A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783711A>TCA2658966330MSH6c.-105A>T (n.-105A>T)
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n.349+218A>T
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c.-2837+218A>T (n.-2837+218A>T)
gnomAD v4
2g.47783712G>ACA2658966331MSH6c.-104G>A (n.-104G>A)
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n.349+219G>A
n.324+219G>A
c.-477+219G>A (n.-477+219G>A)
c.257+219G>A (n.257+219G>A)
c.-2837+219G>A (n.-2837+219G>A)
gnomAD v4
2g.47783712G>TCA2658966332MSH6c.-104G>T (n.-104G>T)
c.260+219G>T (n.260+219G>T)
n.344+219G>T
n.332+219G>T
c.237+242G>T (n.237+242G>T)
c.-37-7215G>T (n.-37-7215G>T)
c.-38+481G>T (n.-38+481G>T)
n.349+219G>T
n.324+219G>T
c.-477+219G>T (n.-477+219G>T)
c.257+219G>T (n.257+219G>T)
c.-2837+219G>T (n.-2837+219G>T)
gnomAD v4
2g.47783713G>ACA2658966334MSH6c.-103G>A (n.-103G>A)
c.260+220G>A (n.260+220G>A)
n.344+220G>A
n.332+220G>A
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n.349+220G>A
n.324+220G>A
c.-477+220G>A (n.-477+220G>A)
c.257+220G>A (n.257+220G>A)
c.-2837+220G>A (n.-2837+220G>A)
gnomAD v4
2g.47783713G>TCA2658966335MSH6c.-103G>T (n.-103G>T)
c.260+220G>T (n.260+220G>T)
n.344+220G>T
n.332+220G>T
c.237+243G>T (n.237+243G>T)
c.-37-7214G>T (n.-37-7214G>T)
c.-38+482G>T (n.-38+482G>T)
n.349+220G>T
n.324+220G>T
c.-477+220G>T (n.-477+220G>T)
c.257+220G>T (n.257+220G>T)
c.-2837+220G>T (n.-2837+220G>T)
gnomAD v4
2g.47783714A>CCA2658966338MSH6c.-102A>C (n.-102A>C)
c.260+221A>C (n.260+221A>C)
n.344+221A>C
n.332+221A>C
c.237+244A>C (n.237+244A>C)
c.-37-7213A>C (n.-37-7213A>C)
c.-38+483A>C (n.-38+483A>C)
n.349+221A>C
n.324+221A>C
c.-477+221A>C (n.-477+221A>C)
c.257+221A>C (n.257+221A>C)
c.-2837+221A>C (n.-2837+221A>C)
gnomAD v4
2g.47783714A>GCA2658966339MSH6c.-102A>G (n.-102A>G)
c.260+221A>G (n.260+221A>G)
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c.237+244A>G (n.237+244A>G)
c.-37-7213A>G (n.-37-7213A>G)
c.-38+483A>G (n.-38+483A>G)
n.349+221A>G
n.324+221A>G
c.-477+221A>G (n.-477+221A>G)
c.257+221A>G (n.257+221A>G)
c.-2837+221A>G (n.-2837+221A>G)
gnomAD v4
2g.47783714A>TCA2658966337MSH6c.-102A>T (n.-102A>T)
c.260+221A>T (n.260+221A>T)
n.344+221A>T
n.332+221A>T
c.237+244A>T (n.237+244A>T)
c.-37-7213A>T (n.-37-7213A>T)
c.-38+483A>T (n.-38+483A>T)
n.349+221A>T
n.324+221A>T
c.-477+221A>T (n.-477+221A>T)
c.257+221A>T (n.257+221A>T)
c.-2837+221A>T (n.-2837+221A>T)
gnomAD v4
2g.47783715A=CA2496038465MSH6c.-101A= (n.-101A=)
c.260+222A= (n.260+222A=)
n.344+222A=
n.332+222A=
c.237+245A= (n.237+245A=)
c.-37-7212A= (n.-37-7212A=)
c.-38+484A= (n.-38+484A=)
n.349+222A=
n.324+222A=
c.-477+222A= (n.-477+222A=)
c.257+222A= (n.257+222A=)
c.-2837+222A= (n.-2837+222A=)
2g.47783715A>CCA2658966341MSH6c.-101A>C (n.-101A>C)
c.260+222A>C (n.260+222A>C)
n.344+222A>C
n.332+222A>C
c.237+245A>C (n.237+245A>C)
c.-37-7212A>C (n.-37-7212A>C)
c.-38+484A>C (n.-38+484A>C)
n.349+222A>C
n.324+222A>C
c.-477+222A>C (n.-477+222A>C)
c.257+222A>C (n.257+222A>C)
c.-2837+222A>C (n.-2837+222A>C)
gnomAD v4
2g.47783715A>GCA46689049MSH6c.-101A>G (n.-101A>G)
c.260+222A>G (n.260+222A>G)
n.344+222A>G
n.332+222A>G
c.237+245A>G (n.237+245A>G)
c.-37-7212A>G (n.-37-7212A>G)
c.-38+484A>G (n.-38+484A>G)
n.349+222A>G
n.324+222A>G
c.-477+222A>G (n.-477+222A>G)
c.257+222A>G (n.257+222A>G)
c.-2837+222A>G (n.-2837+222A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783716G>ACA46689056MSH6c.-100G>A (n.-100G>A)
c.260+223G>A (n.260+223G>A)
n.344+223G>A
n.332+223G>A
c.237+246G>A (n.237+246G>A)
c.-37-7211G>A (n.-37-7211G>A)
c.-38+485G>A (n.-38+485G>A)
n.349+223G>A
n.324+223G>A
c.-477+223G>A (n.-477+223G>A)
c.257+223G>A (n.257+223G>A)
c.-2837+223G>A (n.-2837+223G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783716G=CA2496038466MSH6c.-100G= (n.-100G=)
c.260+223G= (n.260+223G=)
n.344+223G=
n.332+223G=
c.237+246G= (n.237+246G=)
c.-37-7211G= (n.-37-7211G=)
c.-38+485G= (n.-38+485G=)
n.349+223G=
n.324+223G=
c.-477+223G= (n.-477+223G=)
c.257+223G= (n.257+223G=)
c.-2837+223G= (n.-2837+223G=)
2g.47783716G>TCA2658966342MSH6c.-100G>T (n.-100G>T)
c.260+223G>T (n.260+223G>T)
n.344+223G>T
n.332+223G>T
c.237+246G>T (n.237+246G>T)
c.-37-7211G>T (n.-37-7211G>T)
c.-38+485G>T (n.-38+485G>T)
n.349+223G>T
n.324+223G>T
c.-477+223G>T (n.-477+223G>T)
c.257+223G>T (n.257+223G>T)
c.-2837+223G>T (n.-2837+223G>T)
gnomAD v4
2g.47783717A>CCA2658966343MSH6c.-99A>C (n.-99A>C)
c.260+224A>C (n.260+224A>C)
n.344+224A>C
n.332+224A>C
c.237+247A>C (n.237+247A>C)
c.-37-7210A>C (n.-37-7210A>C)
c.-38+486A>C (n.-38+486A>C)
n.349+224A>C
n.324+224A>C
c.-477+224A>C (n.-477+224A>C)
c.257+224A>C (n.257+224A>C)
c.-2837+224A>C (n.-2837+224A>C)
gnomAD v4
2g.47783717A>GCA2658966344MSH6c.-99A>G (n.-99A>G)
c.260+224A>G (n.260+224A>G)
n.344+224A>G
n.332+224A>G
c.237+247A>G (n.237+247A>G)
c.-37-7210A>G (n.-37-7210A>G)
c.-38+486A>G (n.-38+486A>G)
n.349+224A>G
n.324+224A>G
c.-477+224A>G (n.-477+224A>G)
c.257+224A>G (n.257+224A>G)
c.-2837+224A>G (n.-2837+224A>G)
gnomAD v4
2g.47783717A>TCA2658966346MSH6c.-99A>T (n.-99A>T)
c.260+224A>T (n.260+224A>T)
n.344+224A>T
n.332+224A>T
c.237+247A>T (n.237+247A>T)
c.-37-7210A>T (n.-37-7210A>T)
c.-38+486A>T (n.-38+486A>T)
n.349+224A>T
n.324+224A>T
c.-477+224A>T (n.-477+224A>T)
c.257+224A>T (n.257+224A>T)
c.-2837+224A>T (n.-2837+224A>T)
gnomAD v4
2g.47783718G>CCA769470174MSH6c.-98G>C (n.-98G>C)
c.260+225G>C (n.260+225G>C)
n.344+225G>C
n.332+225G>C
c.237+248G>C (n.237+248G>C)
c.-37-7209G>C (n.-37-7209G>C)
c.-38+487G>C (n.-38+487G>C)
n.349+225G>C
n.324+225G>C
c.-477+225G>C (n.-477+225G>C)
c.257+225G>C (n.257+225G>C)
c.-2837+225G>C (n.-2837+225G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783718G=CA2496038467MSH6c.-98G= (n.-98G=)
c.260+225G= (n.260+225G=)
n.344+225G=
n.332+225G=
c.237+248G= (n.237+248G=)
c.-37-7209G= (n.-37-7209G=)
c.-38+487G= (n.-38+487G=)
n.349+225G=
n.324+225G=
c.-477+225G= (n.-477+225G=)
c.257+225G= (n.257+225G=)
c.-2837+225G= (n.-2837+225G=)
2g.47783718G>TCA2658966350MSH6c.-98G>T (n.-98G>T)
c.260+225G>T (n.260+225G>T)
n.344+225G>T
n.332+225G>T
c.237+248G>T (n.237+248G>T)
c.-37-7209G>T (n.-37-7209G>T)
c.-38+487G>T (n.-38+487G>T)
n.349+225G>T
n.324+225G>T
c.-477+225G>T (n.-477+225G>T)
c.257+225G>T (n.257+225G>T)
c.-2837+225G>T (n.-2837+225G>T)
gnomAD v4
2g.47783719G>ACA2658966352MSH6c.-97G>A (n.-97G>A)
c.260+226G>A (n.260+226G>A)
n.344+226G>A
n.332+226G>A
c.237+249G>A (n.237+249G>A)
c.-37-7208G>A (n.-37-7208G>A)
c.-38+488G>A (n.-38+488G>A)
n.349+226G>A
n.324+226G>A
c.-477+226G>A (n.-477+226G>A)
c.257+226G>A (n.257+226G>A)
c.-2837+226G>A (n.-2837+226G>A)
gnomAD v4
2g.47783719G>CCA2658966353MSH6c.-97G>C (n.-97G>C)
c.260+226G>C (n.260+226G>C)
n.344+226G>C
n.332+226G>C
c.237+249G>C (n.237+249G>C)
c.-37-7208G>C (n.-37-7208G>C)
c.-38+488G>C (n.-38+488G>C)
n.349+226G>C
n.324+226G>C
c.-477+226G>C (n.-477+226G>C)
c.257+226G>C (n.257+226G>C)
c.-2837+226G>C (n.-2837+226G>C)
gnomAD v4
2g.47783719G>TCA2658966355MSH6c.-97G>T (n.-97G>T)
c.260+226G>T (n.260+226G>T)
n.344+226G>T
n.332+226G>T
c.237+249G>T (n.237+249G>T)
c.-37-7208G>T (n.-37-7208G>T)
c.-38+488G>T (n.-38+488G>T)
n.349+226G>T
n.324+226G>T
c.-477+226G>T (n.-477+226G>T)
c.257+226G>T (n.257+226G>T)
c.-2837+226G>T (n.-2837+226G>T)
gnomAD v4
2g.47783720G>ACA2658966358MSH6c.-96G>A (n.-96G>A)
c.260+227G>A (n.260+227G>A)
n.344+227G>A
n.332+227G>A
c.237+250G>A (n.237+250G>A)
c.-37-7207G>A (n.-37-7207G>A)
c.-38+489G>A (n.-38+489G>A)
n.349+227G>A
n.324+227G>A
c.-477+227G>A (n.-477+227G>A)
c.257+227G>A (n.257+227G>A)
c.-2837+227G>A (n.-2837+227G>A)
gnomAD v4
2g.47783720G>TCA2658966357MSH6c.-96G>T (n.-96G>T)
c.260+227G>T (n.260+227G>T)
n.344+227G>T
n.332+227G>T
c.237+250G>T (n.237+250G>T)
c.-37-7207G>T (n.-37-7207G>T)
c.-38+489G>T (n.-38+489G>T)
n.349+227G>T
n.324+227G>T
c.-477+227G>T (n.-477+227G>T)
c.257+227G>T (n.257+227G>T)
c.-2837+227G>T (n.-2837+227G>T)
gnomAD v4
2g.47783721C>ACA2658966360MSH6c.-95C>A (n.-95C>A)
c.260+228C>A (n.260+228C>A)
n.344+228C>A
n.332+228C>A
c.237+251C>A (n.237+251C>A)
c.-37-7206C>A (n.-37-7206C>A)
c.-38+490C>A (n.-38+490C>A)
n.349+228C>A
n.324+228C>A
c.-477+228C>A (n.-477+228C>A)
c.257+228C>A (n.257+228C>A)
c.-2837+228C>A (n.-2837+228C>A)
gnomAD v4
2g.47783721C>GCA2658966361MSH6c.-95C>G (n.-95C>G)
c.260+228C>G (n.260+228C>G)
n.344+228C>G
n.332+228C>G
c.237+251C>G (n.237+251C>G)
c.-37-7206C>G (n.-37-7206C>G)
c.-38+490C>G (n.-38+490C>G)
n.349+228C>G
n.324+228C>G
c.-477+228C>G (n.-477+228C>G)
c.257+228C>G (n.257+228C>G)
c.-2837+228C>G (n.-2837+228C>G)
gnomAD v4
2g.47783721C>TCA2658966362MSH6c.-95C>T (n.-95C>T)
c.260+228C>T (n.260+228C>T)
n.344+228C>T
n.332+228C>T
c.237+251C>T (n.237+251C>T)
c.-37-7206C>T (n.-37-7206C>T)
c.-38+490C>T (n.-38+490C>T)
n.349+228C>T
n.324+228C>T
c.-477+228C>T (n.-477+228C>T)
c.257+228C>T (n.257+228C>T)
c.-2837+228C>T (n.-2837+228C>T)
gnomAD v4
2g.47783722T>ACA2658966363MSH6c.-94T>A (n.-94T>A)
c.260+229T>A (n.260+229T>A)
n.344+229T>A
n.332+229T>A
c.237+252T>A (n.237+252T>A)
c.-37-7205T>A (n.-37-7205T>A)
c.-38+491T>A (n.-38+491T>A)
n.349+229T>A
n.324+229T>A
c.-477+229T>A (n.-477+229T>A)
c.257+229T>A (n.257+229T>A)
c.-2837+229T>A (n.-2837+229T>A)
gnomAD v4
2g.47783722T>CCA2658966365MSH6c.-94T>C (n.-94T>C)
c.260+229T>C (n.260+229T>C)
n.344+229T>C
n.332+229T>C
c.237+252T>C (n.237+252T>C)
c.-37-7205T>C (n.-37-7205T>C)
c.-38+491T>C (n.-38+491T>C)
n.349+229T>C
n.324+229T>C
c.-477+229T>C (n.-477+229T>C)
c.257+229T>C (n.257+229T>C)
c.-2837+229T>C (n.-2837+229T>C)
gnomAD v4
2g.47783722T>GCA2658966366MSH6c.-94T>G (n.-94T>G)
c.260+229T>G (n.260+229T>G)
n.344+229T>G
n.332+229T>G
c.237+252T>G (n.237+252T>G)
c.-37-7205T>G (n.-37-7205T>G)
c.-38+491T>G (n.-38+491T>G)
n.349+229T>G
n.324+229T>G
c.-477+229T>G (n.-477+229T>G)
c.257+229T>G (n.257+229T>G)
c.-2837+229T>G (n.-2837+229T>G)
gnomAD v4
2g.47783723G>ACA2496038469MSH6c.-93G>A (n.-93G>A)
c.260+230G>A (n.260+230G>A)
n.344+230G>A
n.332+230G>A
c.237+253G>A (n.237+253G>A)
c.-37-7204G>A (n.-37-7204G>A)
c.-38+492G>A (n.-38+492G>A)
n.349+230G>A
n.324+230G>A
c.-477+230G>A (n.-477+230G>A)
c.257+230G>A (n.257+230G>A)
c.-2837+230G>A (n.-2837+230G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.47783723G=CA2496038468MSH6c.-93G= (n.-93G=)
c.260+230G= (n.260+230G=)
n.344+230G=
n.332+230G=
c.237+253G= (n.237+253G=)
c.-37-7204G= (n.-37-7204G=)
c.-38+492G= (n.-38+492G=)
n.349+230G=
n.324+230G=
c.-477+230G= (n.-477+230G=)
c.257+230G= (n.257+230G=)
c.-2837+230G= (n.-2837+230G=)
2g.47783723G>TCA2658966370MSH6c.-93G>T (n.-93G>T)
c.260+230G>T (n.260+230G>T)
n.344+230G>T
n.332+230G>T
c.237+253G>T (n.237+253G>T)
c.-37-7204G>T (n.-37-7204G>T)
c.-38+492G>T (n.-38+492G>T)
n.349+230G>T
n.324+230G>T
c.-477+230G>T (n.-477+230G>T)
c.257+230G>T (n.257+230G>T)
c.-2837+230G>T (n.-2837+230G>T)
gnomAD v4
2g.47783724delCA2658966373MSH6c.-92del (n.-92del)
c.260+231del (n.260+231del)
n.344+231del
n.332+231del
c.237+254del (n.237+254del)
c.-37-7203del (n.-37-7203del)
c.-38+493del (n.-38+493del)
n.349+231del
n.324+231del
c.-477+231del (n.-477+231del)
c.257+231del (n.257+231del)
c.-2837+231del (n.-2837+231del)
gnomAD v4
2g.47783724C>ACA2658966374MSH6c.-92C>A (n.-92C>A)
c.260+231C>A (n.260+231C>A)
n.344+231C>A
n.332+231C>A
c.237+254C>A (n.237+254C>A)
c.-37-7203C>A (n.-37-7203C>A)
c.-38+493C>A (n.-38+493C>A)
n.349+231C>A
n.324+231C>A
c.-477+231C>A (n.-477+231C>A)
c.257+231C>A (n.257+231C>A)
c.-2837+231C>A (n.-2837+231C>A)
gnomAD v4
2g.47783724C=CA2496038470MSH6c.-92C= (n.-92C=)
c.260+231C= (n.260+231C=)
n.344+231C=
n.332+231C=
c.237+254C= (n.237+254C=)
c.-37-7203C= (n.-37-7203C=)
c.-38+493C= (n.-38+493C=)
n.349+231C=
n.324+231C=
c.-477+231C= (n.-477+231C=)
c.257+231C= (n.257+231C=)
c.-2837+231C= (n.-2837+231C=)
2g.47783724C>GCA2496038472MSH6c.-92C>G (n.-92C>G)
c.260+231C>G (n.260+231C>G)
n.344+231C>G
n.332+231C>G
c.237+254C>G (n.237+254C>G)
c.-37-7203C>G (n.-37-7203C>G)
c.-38+493C>G (n.-38+493C>G)
n.349+231C>G
n.324+231C>G
c.-477+231C>G (n.-477+231C>G)
c.257+231C>G (n.257+231C>G)
c.-2837+231C>G (n.-2837+231C>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.47783724C>TCA1030295250MSH6c.-92C>T (n.-92C>T)
c.260+231C>T (n.260+231C>T)
n.344+231C>T
n.332+231C>T
c.237+254C>T (n.237+254C>T)
c.-37-7203C>T (n.-37-7203C>T)
c.-38+493C>T (n.-38+493C>T)
n.349+231C>T
n.324+231C>T
c.-477+231C>T (n.-477+231C>T)
c.257+231C>T (n.257+231C>T)
c.-2837+231C>T (n.-2837+231C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783724_47783725delinsCACA2496038471MSH6c.-92_-91delinsCA (n.-92_-91delinsCA)
c.260+231_260+232delinsCA (n.260+231_260+232delinsCA)
n.344+231_344+232delinsCA
n.332+231_332+232delinsCA
c.237+254_237+255delinsCA (n.237+254_237+255delinsCA)
c.-37-7203_-37-7202delinsCA (n.-37-7203_-37-7202delinsCA)
c.-38+493_-38+494delinsCA (n.-38+493_-38+494delinsCA)
n.349+231_349+232delinsCA
n.324+231_324+232delinsCA
c.-477+231_-477+232delinsCA (n.-477+231_-477+232delinsCA)
c.257+231_257+232delinsCA (n.257+231_257+232delinsCA)
c.-2837+231_-2837+232delinsCA (n.-2837+231_-2837+232delinsCA)
2g.47783725delCA1030295253MSH6c.-91del (n.-91del)
c.260+232del (n.260+232del)
n.344+232del
n.332+232del
c.237+255del (n.237+255del)
c.-37-7202del (n.-37-7202del)
c.-38+494del (n.-38+494del)
n.349+232del
n.324+232del
c.-477+232del (n.-477+232del)
c.257+232del (n.257+232del)
c.-2837+232del (n.-2837+232del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783725A=CA2496038474MSH6c.-91A= (n.-91A=)
c.260+232A= (n.260+232A=)
n.344+232A=
n.332+232A=
c.237+255A= (n.237+255A=)
c.-37-7202A= (n.-37-7202A=)
c.-38+494A= (n.-38+494A=)
n.349+232A=
n.324+232A=
c.-477+232A= (n.-477+232A=)
c.257+232A= (n.257+232A=)
c.-2837+232A= (n.-2837+232A=)
2g.47783725A>CCA2658966381MSH6c.-91A>C (n.-91A>C)
c.260+232A>C (n.260+232A>C)
n.344+232A>C
n.332+232A>C
c.237+255A>C (n.237+255A>C)
c.-37-7202A>C (n.-37-7202A>C)
c.-38+494A>C (n.-38+494A>C)
n.349+232A>C
n.324+232A>C
c.-477+232A>C (n.-477+232A>C)
c.257+232A>C (n.257+232A>C)
c.-2837+232A>C (n.-2837+232A>C)
gnomAD v4
2g.47783725A>GCA1030295254MSH6c.-91A>G (n.-91A>G)
c.260+232A>G (n.260+232A>G)
n.344+232A>G
n.332+232A>G
c.237+255A>G (n.237+255A>G)
c.-37-7202A>G (n.-37-7202A>G)
c.-38+494A>G (n.-38+494A>G)
n.349+232A>G
n.324+232A>G
c.-477+232A>G (n.-477+232A>G)
c.257+232A>G (n.257+232A>G)
c.-2837+232A>G (n.-2837+232A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.47783725A>TCA2658966380MSH6c.-91A>T (n.-91A>T)
c.260+232A>T (n.260+232A>T)
n.344+232A>T
n.332+232A>T
c.237+255A>T (n.237+255A>T)
c.-37-7202A>T (n.-37-7202A>T)
c.-38+494A>T (n.-38+494A>T)
n.349+232A>T
n.324+232A>T
c.-477+232A>T (n.-477+232A>T)
c.257+232A>T (n.257+232A>T)
c.-2837+232A>T (n.-2837+232A>T)
gnomAD v4
2g.47783725_47783726delinsAGCA2496038473MSH6c.-91_-90delinsAG (n.-91_-90delinsAG)
c.260+232_260+233delinsAG (n.260+232_260+233delinsAG)
n.344+232_344+233delinsAG
n.332+232_332+233delinsAG
c.237+255_237+256delinsAG (n.237+255_237+256delinsAG)
c.-37-7202_-37-7201delinsAG (n.-37-7202_-37-7201delinsAG)
c.-38+494_-38+495delinsAG (n.-38+494_-38+495delinsAG)
n.349+232_349+233delinsAG
n.324+232_324+233delinsAG
c.-477+232_-477+233delinsAG (n.-477+232_-477+233delinsAG)
c.257+232_257+233delinsAG (n.257+232_257+233delinsAG)
c.-2837+232_-2837+233delinsAG (n.-2837+232_-2837+233delinsAG)
2g.47783726G>ACA769470177MSH6c.-90G>A (n.-90G>A)
c.260+233G>A (n.260+233G>A)
n.344+233G>A
n.332+233G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.47783727G>TCA2658966386MSH6c.-89G>T (n.-89G>T)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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2g.47783728G>TCA2658966388MSH6c.-88G>T (n.-88G>T)
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gnomAD v4
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n.344+244_344+276del
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c.-38+506_-38+538del (n.-38+506_-38+538del)
n.349+244_349+276del
n.324+244_324+276del
c.-477+244_-477+276del (n.-477+244_-477+276del)
c.257+244_257+276del (n.257+244_257+276del)
c.-2837+244_-2837+276del (n.-2837+244_-2837+276del)
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.349+236G>C
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c.-477+236G>C (n.-477+236G>C)
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gnomAD v4
2g.47783729G>TCA2658966394MSH6c.-87G>T (n.-87G>T)
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gnomAD v4
2g.47783730A>CCA2658966397MSH6c.-86A>C (n.-86A>C)
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gnomAD v4
2g.47783730A>GCA2658966399MSH6c.-86A>G (n.-86A>G)
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n.349+237A>G
n.324+237A>G
c.-477+237A>G (n.-477+237A>G)
c.257+237A>G (n.257+237A>G)
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gnomAD v4
2g.47783730A>TCA2658966398MSH6c.-86A>T (n.-86A>T)
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c.237+260A>T (n.237+260A>T)
c.-37-7197A>T (n.-37-7197A>T)
c.-38+499A>T (n.-38+499A>T)
n.349+237A>T
n.324+237A>T
c.-477+237A>T (n.-477+237A>T)
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gnomAD v4
2g.47783731G>ACA2658966402MSH6c.-85G>A (n.-85G>A)
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c.-477+238G>A (n.-477+238G>A)
c.257+238G>A (n.257+238G>A)
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gnomAD v4
2g.47783731G>CCA2658966404MSH6c.-85G>C (n.-85G>C)
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c.-38+500G>C (n.-38+500G>C)
n.349+238G>C
n.324+238G>C
c.-477+238G>C (n.-477+238G>C)
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c.-2837+238G>C (n.-2837+238G>C)
gnomAD v4
2g.47783731G>TCA2658966406MSH6c.-85G>T (n.-85G>T)
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n.332+238G>T
c.237+261G>T (n.237+261G>T)
c.-37-7196G>T (n.-37-7196G>T)
c.-38+500G>T (n.-38+500G>T)
n.349+238G>T
n.324+238G>T
c.-477+238G>T (n.-477+238G>T)
c.257+238G>T (n.257+238G>T)
c.-2837+238G>T (n.-2837+238G>T)
gnomAD v4
2g.47783732A>CCA2658966409MSH6c.-84A>C (n.-84A>C)
c.260+239A>C (n.260+239A>C)
n.344+239A>C
n.332+239A>C
c.237+262A>C (n.237+262A>C)
c.-37-7195A>C (n.-37-7195A>C)
c.-38+501A>C (n.-38+501A>C)
n.349+239A>C
n.324+239A>C
c.-477+239A>C (n.-477+239A>C)
c.257+239A>C (n.257+239A>C)
c.-2837+239A>C (n.-2837+239A>C)
gnomAD v4
2g.47783732A>GCA2658966410MSH6c.-84A>G (n.-84A>G)
c.260+239A>G (n.260+239A>G)
n.344+239A>G
n.332+239A>G
c.237+262A>G (n.237+262A>G)
c.-37-7195A>G (n.-37-7195A>G)
c.-38+501A>G (n.-38+501A>G)
n.349+239A>G
n.324+239A>G
c.-477+239A>G (n.-477+239A>G)
c.257+239A>G (n.257+239A>G)
c.-2837+239A>G (n.-2837+239A>G)
gnomAD v4
2g.47783732A>TCA2658966411MSH6c.-84A>T (n.-84A>T)
c.260+239A>T (n.260+239A>T)
n.344+239A>T
n.332+239A>T
c.237+262A>T (n.237+262A>T)
c.-37-7195A>T (n.-37-7195A>T)
c.-38+501A>T (n.-38+501A>T)
n.349+239A>T
n.324+239A>T
c.-477+239A>T (n.-477+239A>T)
c.257+239A>T (n.257+239A>T)
c.-2837+239A>T (n.-2837+239A>T)
gnomAD v4
2g.47783733C>ACA2658966415MSH6c.-83C>A (n.-83C>A)
c.260+240C>A (n.260+240C>A)
n.344+240C>A
n.332+240C>A
c.237+263C>A (n.237+263C>A)
c.-37-7194C>A (n.-37-7194C>A)
c.-38+502C>A (n.-38+502C>A)
n.349+240C>A
n.324+240C>A
c.-477+240C>A (n.-477+240C>A)
c.257+240C>A (n.257+240C>A)
c.-2837+240C>A (n.-2837+240C>A)
gnomAD v4
2g.47783733C=CA2496038479MSH6c.-83C= (n.-83C=)
c.260+240C= (n.260+240C=)
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c.237+263C= (n.237+263C=)
c.-37-7194C= (n.-37-7194C=)
c.-38+502C= (n.-38+502C=)
n.349+240C=
n.324+240C=
c.-477+240C= (n.-477+240C=)
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c.-2837+240C= (n.-2837+240C=)
2g.47783733C>GCA46689069MSH6c.-83C>G (n.-83C>G)
c.260+240C>G (n.260+240C>G)
n.344+240C>G
n.332+240C>G
c.237+263C>G (n.237+263C>G)
c.-37-7194C>G (n.-37-7194C>G)
c.-38+502C>G (n.-38+502C>G)
n.349+240C>G
n.324+240C>G
c.-477+240C>G (n.-477+240C>G)
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c.-2837+240C>G (n.-2837+240C>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.47783733C>TCA46689075MSH6c.-83C>T (n.-83C>T)
c.260+240C>T (n.260+240C>T)
n.344+240C>T
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783734G>ACA46689089MSH6c.-82G>A (n.-82G>A)
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n.349+241G>A
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c.257+241G>A (n.257+241G>A)
c.-2837+241G>A (n.-2837+241G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783734G>CCA2658966423MSH6c.-82G>C (n.-82G>C)
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c.-2837+241G>C (n.-2837+241G>C)
gnomAD v4
2g.47783734G=CA2496038480MSH6c.-82G= (n.-82G=)
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n.324+241G=
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2g.47783734G>TCA2658966424MSH6c.-82G>T (n.-82G>T)
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n.349+241G>T
n.324+241G>T
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c.-2837+241G>T (n.-2837+241G>T)
gnomAD v4
2g.47783735C>ACA2658966429MSH6c.-81C>A (n.-81C>A)
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n.349+242C>A
n.324+242C>A
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c.-2837+242C>A (n.-2837+242C>A)
gnomAD v4
2g.47783735C=CA2496038481MSH6c.-81C= (n.-81C=)
c.260+242C= (n.260+242C=)
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n.324+242C=
c.-477+242C= (n.-477+242C=)
c.257+242C= (n.257+242C=)
c.-2837+242C= (n.-2837+242C=)
2g.47783735C>GCA2658966430MSH6c.-81C>G (n.-81C>G)
c.260+242C>G (n.260+242C>G)
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n.349+242C>G
n.324+242C>G
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gnomAD v4
2g.47783735C>TCA2496038482MSH6c.-81C>T (n.-81C>T)
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n.344+242C>T
n.332+242C>T
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n.349+242C>T
n.324+242C>T
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c.-2837+242C>T (n.-2837+242C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.47783736G>ACA1030295271MSH6c.-80G>A (n.-80G>A)
c.260+243G>A (n.260+243G>A)
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n.332+243G>A
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n.349+243G>A
n.324+243G>A
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c.-2837+243G>A (n.-2837+243G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783736G=CA2496038483MSH6c.-80G= (n.-80G=)
c.260+243G= (n.260+243G=)
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n.332+243G=
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n.349+243G=
n.324+243G=
c.-477+243G= (n.-477+243G=)
c.257+243G= (n.257+243G=)
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2g.47783736G>TCA46689094MSH6c.-80G>T (n.-80G>T)
c.260+243G>T (n.260+243G>T)
n.344+243G>T
n.332+243G>T
c.237+266G>T (n.237+266G>T)
c.-37-7191G>T (n.-37-7191G>T)
c.-38+505G>T (n.-38+505G>T)
n.349+243G>T
n.324+243G>T
c.-477+243G>T (n.-477+243G>T)
c.257+243G>T (n.257+243G>T)
c.-2837+243G>T (n.-2837+243G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783737G>ACA769470189MSH6c.-79G>A (n.-79G>A)
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n.349+244G>A
n.324+244G>A
c.-477+244G>A (n.-477+244G>A)
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c.-2837+244G>A (n.-2837+244G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.47783737G=CA2496038484MSH6c.-79G= (n.-79G=)
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n.332+244G=
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n.349+244G=
n.324+244G=
c.-477+244G= (n.-477+244G=)
c.257+244G= (n.257+244G=)
c.-2837+244G= (n.-2837+244G=)
2g.47783737G>TCA2658966434MSH6c.-79G>T (n.-79G>T)
c.260+244G>T (n.260+244G>T)
n.344+244G>T
n.332+244G>T
c.237+267G>T (n.237+267G>T)
c.-37-7190G>T (n.-37-7190G>T)
c.-38+506G>T (n.-38+506G>T)
n.349+244G>T
n.324+244G>T
c.-477+244G>T (n.-477+244G>T)
c.257+244G>T (n.257+244G>T)
c.-2837+244G>T (n.-2837+244G>T)
gnomAD v4
2g.47783738A>CCA2658966436MSH6c.-78A>C (n.-78A>C)
c.260+245A>C (n.260+245A>C)
n.344+245A>C
n.332+245A>C
c.237+268A>C (n.237+268A>C)
c.-37-7189A>C (n.-37-7189A>C)
c.-38+507A>C (n.-38+507A>C)
n.349+245A>C
n.324+245A>C
c.-477+245A>C (n.-477+245A>C)
c.257+245A>C (n.257+245A>C)
c.-2837+245A>C (n.-2837+245A>C)
gnomAD v4
2g.47783738A>GCA2658966437MSH6c.-78A>G (n.-78A>G)
c.260+245A>G (n.260+245A>G)
n.344+245A>G
n.332+245A>G
c.237+268A>G (n.237+268A>G)
c.-37-7189A>G (n.-37-7189A>G)
c.-38+507A>G (n.-38+507A>G)
n.349+245A>G
n.324+245A>G
c.-477+245A>G (n.-477+245A>G)
c.257+245A>G (n.257+245A>G)
c.-2837+245A>G (n.-2837+245A>G)
gnomAD v4
2g.47783738A>TCA2658966438MSH6c.-78A>T (n.-78A>T)
c.260+245A>T (n.260+245A>T)
n.344+245A>T
n.332+245A>T
c.237+268A>T (n.237+268A>T)
c.-37-7189A>T (n.-37-7189A>T)
c.-38+507A>T (n.-38+507A>T)
n.349+245A>T
n.324+245A>T
c.-477+245A>T (n.-477+245A>T)
c.257+245A>T (n.257+245A>T)
c.-2837+245A>T (n.-2837+245A>T)
gnomAD v4
2g.47783739G>CCA2658966441MSH6c.-77G>C (n.-77G>C)
c.260+246G>C (n.260+246G>C)
n.344+246G>C
n.332+246G>C
c.237+269G>C (n.237+269G>C)
c.-37-7188G>C (n.-37-7188G>C)
c.-38+508G>C (n.-38+508G>C)
n.349+246G>C
n.324+246G>C
c.-477+246G>C (n.-477+246G>C)
c.257+246G>C (n.257+246G>C)
c.-2837+246G>C (n.-2837+246G>C)
gnomAD v4
2g.47783739G>TCA2658966442MSH6c.-77G>T (n.-77G>T)
c.260+246G>T (n.260+246G>T)
n.344+246G>T
n.332+246G>T
c.237+269G>T (n.237+269G>T)
c.-37-7188G>T (n.-37-7188G>T)
c.-38+508G>T (n.-38+508G>T)
n.349+246G>T
n.324+246G>T
c.-477+246G>T (n.-477+246G>T)
c.257+246G>T (n.257+246G>T)
c.-2837+246G>T (n.-2837+246G>T)
gnomAD v4
2g.47783740A>CCA2658966443MSH6c.-76A>C (n.-76A>C)
c.260+247A>C (n.260+247A>C)
n.344+247A>C
n.332+247A>C
c.237+270A>C (n.237+270A>C)
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c.-38+509A>C (n.-38+509A>C)
n.349+247A>C
n.324+247A>C
c.-477+247A>C (n.-477+247A>C)
c.257+247A>C (n.257+247A>C)
c.-2837+247A>C (n.-2837+247A>C)
gnomAD v4
2g.47783740A>GCA2658966444MSH6c.-76A>G (n.-76A>G)
c.260+247A>G (n.260+247A>G)
n.344+247A>G
n.332+247A>G
c.237+270A>G (n.237+270A>G)
c.-37-7187A>G (n.-37-7187A>G)
c.-38+509A>G (n.-38+509A>G)
n.349+247A>G
n.324+247A>G
c.-477+247A>G (n.-477+247A>G)
c.257+247A>G (n.257+247A>G)
c.-2837+247A>G (n.-2837+247A>G)
gnomAD v4
2g.47783740A>TCA2658966445MSH6c.-76A>T (n.-76A>T)
c.260+247A>T (n.260+247A>T)
n.344+247A>T
n.332+247A>T
c.237+270A>T (n.237+270A>T)
c.-37-7187A>T (n.-37-7187A>T)
c.-38+509A>T (n.-38+509A>T)
n.349+247A>T
n.324+247A>T
c.-477+247A>T (n.-477+247A>T)
c.257+247A>T (n.257+247A>T)
c.-2837+247A>T (n.-2837+247A>T)
gnomAD v4
2g.47783741G>ACA2499724515MSH6c.-75G>A (n.-75G>A)
c.260+248G>A (n.260+248G>A)
n.344+248G>A
n.332+248G>A
c.237+271G>A (n.237+271G>A)
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c.-38+510G>A (n.-38+510G>A)
n.349+248G>A
n.324+248G>A
c.-477+248G>A (n.-477+248G>A)
c.257+248G>A (n.257+248G>A)
c.-2837+248G>A (n.-2837+248G>A)
gnomAD v4
2g.47783741G>CCA2749811834MSH6c.-75G>C (n.-75G>C)
c.260+248G>C (n.260+248G>C)
n.344+248G>C
n.332+248G>C
c.237+271G>C (n.237+271G>C)
c.-37-7186G>C (n.-37-7186G>C)
c.-38+510G>C (n.-38+510G>C)
n.349+248G>C
n.324+248G>C
c.-477+248G>C (n.-477+248G>C)
c.257+248G>C (n.257+248G>C)
c.-2837+248G>C (n.-2837+248G>C)
2g.47783741G=CA2496038485MSH6c.-75G= (n.-75G=)
c.260+248G= (n.260+248G=)
n.344+248G=
n.332+248G=
c.237+271G= (n.237+271G=)
c.-37-7186G= (n.-37-7186G=)
c.-38+510G= (n.-38+510G=)
n.349+248G=
n.324+248G=
c.-477+248G= (n.-477+248G=)
c.257+248G= (n.257+248G=)
c.-2837+248G= (n.-2837+248G=)
2g.47783741G>TCA769470190MSH6c.-75G>T (n.-75G>T)
c.260+248G>T (n.260+248G>T)
n.344+248G>T
n.332+248G>T
c.237+271G>T (n.237+271G>T)
c.-37-7186G>T (n.-37-7186G>T)
c.-38+510G>T (n.-38+510G>T)
n.349+248G>T
n.324+248G>T
c.-477+248G>T (n.-477+248G>T)
c.257+248G>T (n.257+248G>T)
c.-2837+248G>T (n.-2837+248G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783742T>ACA2658966450MSH6c.-74T>A (n.-74T>A)
c.260+249T>A (n.260+249T>A)
n.344+249T>A
n.332+249T>A
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c.-38+511T>A (n.-38+511T>A)
n.349+249T>A
n.324+249T>A
c.-477+249T>A (n.-477+249T>A)
c.257+249T>A (n.257+249T>A)
c.-2837+249T>A (n.-2837+249T>A)
gnomAD v4
2g.47783742T>CCA2496038486MSH6c.-74T>C (n.-74T>C)
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c.-38+511T>C (n.-38+511T>C)
n.349+249T>C
n.324+249T>C
c.-477+249T>C (n.-477+249T>C)
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dbSNP gnomAD v4
2g.47783742T>GCA1030295278MSH6c.-74T>G (n.-74T>G)
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gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783742T=CA2496038487MSH6c.-74T= (n.-74T=)
c.260+249T= (n.260+249T=)
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2g.47783743T>ACA2658966451MSH6c.-73T>A (n.-73T>A)
c.260+250T>A (n.260+250T>A)
n.344+250T>A
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c.237+273T>A (n.237+273T>A)
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c.-38+512T>A (n.-38+512T>A)
n.349+250T>A
n.324+250T>A
c.-477+250T>A (n.-477+250T>A)
c.257+250T>A (n.257+250T>A)
c.-2837+250T>A (n.-2837+250T>A)
gnomAD v4
2g.47783743T>CCA2658966452MSH6c.-73T>C (n.-73T>C)
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c.-38+512T>C (n.-38+512T>C)
n.349+250T>C
n.324+250T>C
c.-477+250T>C (n.-477+250T>C)
c.257+250T>C (n.257+250T>C)
c.-2837+250T>C (n.-2837+250T>C)
gnomAD v4
2g.47783743T>GCA2658966453MSH6c.-73T>G (n.-73T>G)
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n.344+250T>G
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c.-38+512T>G (n.-38+512T>G)
n.349+250T>G
n.324+250T>G
c.-477+250T>G (n.-477+250T>G)
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c.-2837+250T>G (n.-2837+250T>G)
gnomAD v4
2g.47783744C>ACA2658966456MSH6c.-72C>A (n.-72C>A)
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c.-38+513C>A (n.-38+513C>A)
n.349+251C>A
n.324+251C>A
c.-477+251C>A (n.-477+251C>A)
c.257+251C>A (n.257+251C>A)
c.-2837+251C>A (n.-2837+251C>A)
gnomAD v4
2g.47783744C=CA2496038488MSH6c.-72C= (n.-72C=)
c.260+251C= (n.260+251C=)
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n.324+251C=
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c.257+251C= (n.257+251C=)
c.-2837+251C= (n.-2837+251C=)
2g.47783744C>GCA46689099MSH6c.-72C>G (n.-72C>G)
c.260+251C>G (n.260+251C>G)
n.344+251C>G
n.332+251C>G
c.237+274C>G (n.237+274C>G)
c.-37-7183C>G (n.-37-7183C>G)
c.-38+513C>G (n.-38+513C>G)
n.349+251C>G
n.324+251C>G
c.-477+251C>G (n.-477+251C>G)
c.257+251C>G (n.257+251C>G)
c.-2837+251C>G (n.-2837+251C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783744C>TCA2658966458MSH6c.-72C>T (n.-72C>T)
c.260+251C>T (n.260+251C>T)
n.344+251C>T
n.332+251C>T
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c.-37-7183C>T (n.-37-7183C>T)
c.-38+513C>T (n.-38+513C>T)
n.349+251C>T
n.324+251C>T
c.-477+251C>T (n.-477+251C>T)
c.257+251C>T (n.257+251C>T)
c.-2837+251C>T (n.-2837+251C>T)
gnomAD v4
2g.47783745G>ACA2658966460MSH6c.-71G>A (n.-71G>A)
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n.344+252G>A
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c.-38+514G>A (n.-38+514G>A)
n.349+252G>A
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c.-477+252G>A (n.-477+252G>A)
c.257+252G>A (n.257+252G>A)
c.-2837+252G>A (n.-2837+252G>A)
gnomAD v4
2g.47783745G>CCA2658966462MSH6c.-71G>C (n.-71G>C)
c.260+252G>C (n.260+252G>C)
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c.237+275G>C (n.237+275G>C)
c.-37-7182G>C (n.-37-7182G>C)
c.-38+514G>C (n.-38+514G>C)
n.349+252G>C
n.324+252G>C
c.-477+252G>C (n.-477+252G>C)
c.257+252G>C (n.257+252G>C)
c.-2837+252G>C (n.-2837+252G>C)
gnomAD v4
2g.47783745G>TCA2658966461MSH6c.-71G>T (n.-71G>T)
c.260+252G>T (n.260+252G>T)
n.344+252G>T
n.332+252G>T
c.237+275G>T (n.237+275G>T)
c.-37-7182G>T (n.-37-7182G>T)
c.-38+514G>T (n.-38+514G>T)
n.349+252G>T
n.324+252G>T
c.-477+252G>T (n.-477+252G>T)
c.257+252G>T (n.257+252G>T)
c.-2837+252G>T (n.-2837+252G>T)
gnomAD v4
2g.47783746G>ACA769470192MSH6c.-70G>A (n.-70G>A)
c.260+253G>A (n.260+253G>A)
n.344+253G>A
n.332+253G>A
c.237+276G>A (n.237+276G>A)
c.-37-7181G>A (n.-37-7181G>A)
c.-38+515G>A (n.-38+515G>A)
n.349+253G>A
n.324+253G>A
c.-477+253G>A (n.-477+253G>A)
c.257+253G>A (n.257+253G>A)
c.-2837+253G>A (n.-2837+253G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.47783746G=CA2496038489MSH6c.-70G= (n.-70G=)
c.260+253G= (n.260+253G=)
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n.332+253G=
c.237+276G= (n.237+276G=)
c.-37-7181G= (n.-37-7181G=)
c.-38+515G= (n.-38+515G=)
n.349+253G=
n.324+253G=
c.-477+253G= (n.-477+253G=)
c.257+253G= (n.257+253G=)
c.-2837+253G= (n.-2837+253G=)
2g.47783746G>TCA46689121MSH6c.-70G>T (n.-70G>T)
c.260+253G>T (n.260+253G>T)
n.344+253G>T
n.332+253G>T
c.237+276G>T (n.237+276G>T)
c.-37-7181G>T (n.-37-7181G>T)
c.-38+515G>T (n.-38+515G>T)
n.349+253G>T
n.324+253G>T
c.-477+253G>T (n.-477+253G>T)
c.257+253G>T (n.257+253G>T)
c.-2837+253G>T (n.-2837+253G>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.47783747G>ACA46689129MSH6c.-69G>A (n.-69G>A)
c.260+254G>A (n.260+254G>A)
n.344+254G>A
n.332+254G>A
c.237+277G>A (n.237+277G>A)
c.-37-7180G>A (n.-37-7180G>A)
c.-38+516G>A (n.-38+516G>A)
n.349+254G>A
n.324+254G>A
c.-477+254G>A (n.-477+254G>A)
c.257+254G>A (n.257+254G>A)
c.-2837+254G>A (n.-2837+254G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783747G>CCA2658966470MSH6c.-69G>C (n.-69G>C)
c.260+254G>C (n.260+254G>C)
n.344+254G>C
n.332+254G>C
c.237+277G>C (n.237+277G>C)
c.-37-7180G>C (n.-37-7180G>C)
c.-38+516G>C (n.-38+516G>C)
n.349+254G>C
n.324+254G>C
c.-477+254G>C (n.-477+254G>C)
c.257+254G>C (n.257+254G>C)
c.-2837+254G>C (n.-2837+254G>C)
gnomAD v4
2g.47783747G=CA2496038490MSH6c.-69G= (n.-69G=)
c.260+254G= (n.260+254G=)
n.344+254G=
n.332+254G=
c.237+277G= (n.237+277G=)
c.-37-7180G= (n.-37-7180G=)
c.-38+516G= (n.-38+516G=)
n.349+254G=
n.324+254G=
c.-477+254G= (n.-477+254G=)
c.257+254G= (n.257+254G=)
c.-2837+254G= (n.-2837+254G=)
2g.47783747G>TCA46689135MSH6c.-69G>T (n.-69G>T)
c.260+254G>T (n.260+254G>T)
n.344+254G>T
n.332+254G>T
c.237+277G>T (n.237+277G>T)
c.-37-7180G>T (n.-37-7180G>T)
c.-38+516G>T (n.-38+516G>T)
n.349+254G>T
n.324+254G>T
c.-477+254G>T (n.-477+254G>T)
c.257+254G>T (n.257+254G>T)
c.-2837+254G>T (n.-2837+254G>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.47783748C>ACA2658966471MSH6c.-68C>A (n.-68C>A)
c.260+255C>A (n.260+255C>A)
n.344+255C>A
n.332+255C>A
c.237+278C>A (n.237+278C>A)
c.-37-7179C>A (n.-37-7179C>A)
c.-38+517C>A (n.-38+517C>A)
n.349+255C>A
n.324+255C>A
c.-477+255C>A (n.-477+255C>A)
c.257+255C>A (n.257+255C>A)
c.-2837+255C>A (n.-2837+255C>A)
gnomAD v4
2g.47783748C>GCA2658966472MSH6c.-68C>G (n.-68C>G)
c.260+255C>G (n.260+255C>G)
n.344+255C>G
n.332+255C>G
c.237+278C>G (n.237+278C>G)
c.-37-7179C>G (n.-37-7179C>G)
c.-38+517C>G (n.-38+517C>G)
n.349+255C>G
n.324+255C>G
c.-477+255C>G (n.-477+255C>G)
c.257+255C>G (n.257+255C>G)
c.-2837+255C>G (n.-2837+255C>G)
gnomAD v4
2g.47783749C>ACA2658966473MSH6c.-67C>A (n.-67C>A)
c.260+256C>A (n.260+256C>A)
n.344+256C>A
n.332+256C>A
c.237+279C>A (n.237+279C>A)
c.-37-7178C>A (n.-37-7178C>A)
c.-38+518C>A (n.-38+518C>A)
n.349+256C>A
n.324+256C>A
c.-477+256C>A (n.-477+256C>A)
c.257+256C>A (n.257+256C>A)
c.-2837+256C>A (n.-2837+256C>A)
gnomAD v4
2g.47783749C=CA2496038491MSH6c.-67C= (n.-67C=)
c.260+256C= (n.260+256C=)
n.344+256C=
n.332+256C=
c.237+279C= (n.237+279C=)
c.-37-7178C= (n.-37-7178C=)
c.-38+518C= (n.-38+518C=)
n.349+256C=
n.324+256C=
c.-477+256C= (n.-477+256C=)
c.257+256C= (n.257+256C=)
c.-2837+256C= (n.-2837+256C=)
2g.47783749C>GCA2496038492MSH6c.-67C>G (n.-67C>G)
c.260+256C>G (n.260+256C>G)
n.344+256C>G
n.332+256C>G
c.237+279C>G (n.237+279C>G)
c.-37-7178C>G (n.-37-7178C>G)
c.-38+518C>G (n.-38+518C>G)
n.349+256C>G
n.324+256C>G
c.-477+256C>G (n.-477+256C>G)
c.257+256C>G (n.257+256C>G)
c.-2837+256C>G (n.-2837+256C>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.47783749C>TCA1030295283MSH6c.-67C>T (n.-67C>T)
c.260+256C>T (n.260+256C>T)
n.344+256C>T
n.332+256C>T
c.237+279C>T (n.237+279C>T)
c.-37-7178C>T (n.-37-7178C>T)
c.-38+518C>T (n.-38+518C>T)
n.349+256C>T
n.324+256C>T
c.-477+256C>T (n.-477+256C>T)
c.257+256C>T (n.257+256C>T)
c.-2837+256C>T (n.-2837+256C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783750T>ACA2658966477MSH6c.-66T>A (n.-66T>A)
c.260+257T>A (n.260+257T>A)
n.344+257T>A
n.332+257T>A
c.237+280T>A (n.237+280T>A)
c.-37-7177T>A (n.-37-7177T>A)
c.-38+519T>A (n.-38+519T>A)
n.349+257T>A
n.324+257T>A
c.-477+257T>A (n.-477+257T>A)
c.257+257T>A (n.257+257T>A)
c.-2837+257T>A (n.-2837+257T>A)
gnomAD v4
2g.47783750T>CCA2658966478MSH6c.-66T>C (n.-66T>C)
c.260+257T>C (n.260+257T>C)
n.344+257T>C
n.332+257T>C
c.237+280T>C (n.237+280T>C)
c.-37-7177T>C (n.-37-7177T>C)
c.-38+519T>C (n.-38+519T>C)
n.349+257T>C
n.324+257T>C
c.-477+257T>C (n.-477+257T>C)
c.257+257T>C (n.257+257T>C)
c.-2837+257T>C (n.-2837+257T>C)
gnomAD v4
2g.47783750T>GCA2496038494MSH6c.-66T>G (n.-66T>G)
c.260+257T>G (n.260+257T>G)
n.344+257T>G
n.332+257T>G
c.237+280T>G (n.237+280T>G)
c.-37-7177T>G (n.-37-7177T>G)
c.-38+519T>G (n.-38+519T>G)
n.349+257T>G
n.324+257T>G
c.-477+257T>G (n.-477+257T>G)
c.257+257T>G (n.257+257T>G)
c.-2837+257T>G (n.-2837+257T>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.47783750T=CA2496038493MSH6c.-66T= (n.-66T=)
c.260+257T= (n.260+257T=)
n.344+257T=
n.332+257T=
c.237+280T= (n.237+280T=)
c.-37-7177T= (n.-37-7177T=)
c.-38+519T= (n.-38+519T=)
n.349+257T=
n.324+257T=
c.-477+257T= (n.-477+257T=)
c.257+257T= (n.257+257T=)
c.-2837+257T= (n.-2837+257T=)
2g.47783753delCA2658966476MSH6c.-63del (n.-63del)
c.260+260del (n.260+260del)
n.344+260del
n.332+260del
c.237+283del (n.237+283del)
c.-37-7174del (n.-37-7174del)
c.-38+522del (n.-38+522del)
n.349+260del
n.324+260del
c.-477+260del (n.-477+260del)
c.257+260del (n.257+260del)
c.-2837+260del (n.-2837+260del)
gnomAD v4
2g.47783751T>CCA2658966479MSH6c.-65T>C (n.-65T>C)
c.260+258T>C (n.260+258T>C)
n.344+258T>C
n.332+258T>C
c.237+281T>C (n.237+281T>C)
c.-37-7176T>C (n.-37-7176T>C)
c.-38+520T>C (n.-38+520T>C)
n.349+258T>C
n.324+258T>C
c.-477+258T>C (n.-477+258T>C)
c.257+258T>C (n.257+258T>C)
c.-2837+258T>C (n.-2837+258T>C)
gnomAD v4
2g.47783751T>GCA1030295288MSH6c.-65T>G (n.-65T>G)
c.260+258T>G (n.260+258T>G)
n.344+258T>G
n.332+258T>G
c.237+281T>G (n.237+281T>G)
c.-37-7176T>G (n.-37-7176T>G)
c.-38+520T>G (n.-38+520T>G)
n.349+258T>G
n.324+258T>G
c.-477+258T>G (n.-477+258T>G)
c.257+258T>G (n.257+258T>G)
c.-2837+258T>G (n.-2837+258T>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783752T>CCA2496038496MSH6c.-64T>C (n.-64T>C)
c.260+259T>C (n.260+259T>C)
n.344+259T>C
n.332+259T>C
c.237+282T>C (n.237+282T>C)
c.-37-7175T>C (n.-37-7175T>C)
c.-38+521T>C (n.-38+521T>C)
n.349+259T>C
n.324+259T>C
c.-477+259T>C (n.-477+259T>C)
c.257+259T>C (n.257+259T>C)
c.-2837+259T>C (n.-2837+259T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.47783752T>GCA2658966481MSH6c.-64T>G (n.-64T>G)
c.260+259T>G (n.260+259T>G)
n.344+259T>G
n.332+259T>G
c.237+282T>G (n.237+282T>G)
c.-37-7175T>G (n.-37-7175T>G)
c.-38+521T>G (n.-38+521T>G)
n.349+259T>G
n.324+259T>G
c.-477+259T>G (n.-477+259T>G)
c.257+259T>G (n.257+259T>G)
c.-2837+259T>G (n.-2837+259T>G)
gnomAD v4
2g.47783752T=CA2496038495MSH6c.-64T= (n.-64T=)
c.260+259T= (n.260+259T=)
n.344+259T=
n.332+259T=
c.237+282T= (n.237+282T=)
c.-37-7175T= (n.-37-7175T=)
c.-38+521T= (n.-38+521T=)
n.349+259T=
n.324+259T=
c.-477+259T= (n.-477+259T=)
c.257+259T= (n.257+259T=)
c.-2837+259T= (n.-2837+259T=)
2g.47783753T>GCA2658966482MSH6c.-63T>G (n.-63T>G)
c.260+260T>G (n.260+260T>G)
n.344+260T>G
n.332+260T>G
c.237+283T>G (n.237+283T>G)
c.-37-7174T>G (n.-37-7174T>G)
c.-38+522T>G (n.-38+522T>G)
n.349+260T>G
n.324+260T>G
c.-477+260T>G (n.-477+260T>G)
c.257+260T>G (n.257+260T>G)
c.-2837+260T>G (n.-2837+260T>G)
gnomAD v4
2g.47783754G>TCA2658966485MSH6c.-62G>T (n.-62G>T)
c.260+261G>T (n.260+261G>T)
n.344+261G>T
n.332+261G>T
c.237+284G>T (n.237+284G>T)
c.-37-7173G>T (n.-37-7173G>T)
c.-38+523G>T (n.-38+523G>T)
n.349+261G>T
n.324+261G>T
c.-477+261G>T (n.-477+261G>T)
c.257+261G>T (n.257+261G>T)
c.-2837+261G>T (n.-2837+261G>T)
gnomAD v4
2g.47783759_47783762delCA2658966484MSH6c.-57_-54del (n.-57_-54del)
c.260+266_260+269del (n.260+266_260+269del)
n.344+266_344+269del
n.332+266_332+269del
c.237+289_237+292del (n.237+289_237+292del)
c.-37-7168_-37-7165del (n.-37-7168_-37-7165del)
c.-38+528_-38+531del (n.-38+528_-38+531del)
n.349+266_349+269del
n.324+266_324+269del
c.-477+266_-477+269del (n.-477+266_-477+269del)
c.257+266_257+269del (n.257+266_257+269del)
c.-2837+266_-2837+269del (n.-2837+266_-2837+269del)
gnomAD v4
2g.47783755G>CCA2496038498MSH6c.-61G>C (n.-61G>C)
c.260+262G>C (n.260+262G>C)
n.344+262G>C
n.332+262G>C
c.237+285G>C (n.237+285G>C)
c.-37-7172G>C (n.-37-7172G>C)
c.-38+524G>C (n.-38+524G>C)
n.349+262G>C
n.324+262G>C
c.-477+262G>C (n.-477+262G>C)
c.257+262G>C (n.257+262G>C)
c.-2837+262G>C (n.-2837+262G>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.47783755G=CA2496038497MSH6c.-61G= (n.-61G=)
c.260+262G= (n.260+262G=)
n.344+262G=
n.332+262G=
c.237+285G= (n.237+285G=)
c.-37-7172G= (n.-37-7172G=)
c.-38+524G= (n.-38+524G=)
n.349+262G=
n.324+262G=
c.-477+262G= (n.-477+262G=)
c.257+262G= (n.257+262G=)
c.-2837+262G= (n.-2837+262G=)
2g.47783755G>TCA2658966487MSH6c.-61G>T (n.-61G>T)
c.260+262G>T (n.260+262G>T)
n.344+262G>T
n.332+262G>T
c.237+285G>T (n.237+285G>T)
c.-37-7172G>T (n.-37-7172G>T)
c.-38+524G>T (n.-38+524G>T)
n.349+262G>T
n.324+262G>T
c.-477+262G>T (n.-477+262G>T)
c.257+262G>T (n.257+262G>T)
c.-2837+262G>T (n.-2837+262G>T)
gnomAD v4
2g.47783756delCA2658966489MSH6c.-60del (n.-60del)
c.260+263del (n.260+263del)
n.344+263del
n.332+263del
c.237+286del (n.237+286del)
c.-37-7171del (n.-37-7171del)
c.-38+525del (n.-38+525del)
n.349+263del
n.324+263del
c.-477+263del (n.-477+263del)
c.257+263del (n.257+263del)
c.-2837+263del (n.-2837+263del)
gnomAD v4
2g.47783756A>CCA2658966490MSH6c.-60A>C (n.-60A>C)
c.260+263A>C (n.260+263A>C)
n.344+263A>C
n.332+263A>C
c.237+286A>C (n.237+286A>C)
c.-37-7171A>C (n.-37-7171A>C)
c.-38+525A>C (n.-38+525A>C)
n.349+263A>C
n.324+263A>C
c.-477+263A>C (n.-477+263A>C)
c.257+263A>C (n.257+263A>C)
c.-2837+263A>C (n.-2837+263A>C)
gnomAD v4
2g.47783756A>GCA2658966491MSH6c.-60A>G (n.-60A>G)
c.260+263A>G (n.260+263A>G)
n.344+263A>G
n.332+263A>G
c.237+286A>G (n.237+286A>G)
c.-37-7171A>G (n.-37-7171A>G)
c.-38+525A>G (n.-38+525A>G)
n.349+263A>G
n.324+263A>G
c.-477+263A>G (n.-477+263A>G)
c.257+263A>G (n.257+263A>G)
c.-2837+263A>G (n.-2837+263A>G)
gnomAD v4
2g.47783756A>TCA2658966493MSH6c.-60A>T (n.-60A>T)
c.260+263A>T (n.260+263A>T)
n.344+263A>T
n.332+263A>T
c.237+286A>T (n.237+286A>T)
c.-37-7171A>T (n.-37-7171A>T)
c.-38+525A>T (n.-38+525A>T)
n.349+263A>T
n.324+263A>T
c.-477+263A>T (n.-477+263A>T)
c.257+263A>T (n.257+263A>T)
c.-2837+263A>T (n.-2837+263A>T)
gnomAD v4
2g.47783757G>ACA2658966497MSH6c.-59G>A (n.-59G>A)
c.260+264G>A (n.260+264G>A)
n.344+264G>A
n.332+264G>A
c.237+287G>A (n.237+287G>A)
c.-37-7170G>A (n.-37-7170G>A)
c.-38+526G>A (n.-38+526G>A)
n.349+264G>A
n.324+264G>A
c.-477+264G>A (n.-477+264G>A)
c.257+264G>A (n.257+264G>A)
c.-2837+264G>A (n.-2837+264G>A)
gnomAD v4
2g.47783757G>CCA2749811835MSH6c.-59G>C (n.-59G>C)
c.260+264G>C (n.260+264G>C)
n.344+264G>C
n.332+264G>C
c.237+287G>C (n.237+287G>C)
c.-37-7170G>C (n.-37-7170G>C)
c.-38+526G>C (n.-38+526G>C)
n.349+264G>C
n.324+264G>C
c.-477+264G>C (n.-477+264G>C)
c.257+264G>C (n.257+264G>C)
c.-2837+264G>C (n.-2837+264G>C)
2g.47783757G>TCA2658966498MSH6c.-59G>T (n.-59G>T)
c.260+264G>T (n.260+264G>T)
n.344+264G>T
n.332+264G>T
c.237+287G>T (n.237+287G>T)
c.-37-7170G>T (n.-37-7170G>T)
c.-38+526G>T (n.-38+526G>T)
n.349+264G>T
n.324+264G>T
c.-477+264G>T (n.-477+264G>T)
c.257+264G>T (n.257+264G>T)
c.-2837+264G>T (n.-2837+264G>T)
gnomAD v4
2g.47783759delCA2658966495MSH6c.-57del (n.-57del)
c.260+266del (n.260+266del)
n.344+266del
n.332+266del
c.237+289del (n.237+289del)
c.-37-7168del (n.-37-7168del)
c.-38+528del (n.-38+528del)
n.349+266del
n.324+266del
c.-477+266del (n.-477+266del)
c.257+266del (n.257+266del)
c.-2837+266del (n.-2837+266del)
gnomAD v4
2g.47783758G>ACA351240MSH6c.-58G>A (n.-58G>A)
c.260+265G>A (n.260+265G>A)
n.344+265G>A
n.332+265G>A
c.237+288G>A (n.237+288G>A)
c.-37-7169G>A (n.-37-7169G>A)
c.-38+527G>A (n.-38+527G>A)
n.349+265G>A
n.324+265G>A
c.-477+265G>A (n.-477+265G>A)
c.257+265G>A (n.257+265G>A)
c.-2837+265G>A (n.-2837+265G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783758G>CCA46689142MSH6c.-58G>C (n.-58G>C)
c.260+265G>C (n.260+265G>C)
n.344+265G>C
n.332+265G>C
c.237+288G>C (n.237+288G>C)
c.-37-7169G>C (n.-37-7169G>C)
c.-38+527G>C (n.-38+527G>C)
n.349+265G>C
n.324+265G>C
c.-477+265G>C (n.-477+265G>C)
c.257+265G>C (n.257+265G>C)
c.-2837+265G>C (n.-2837+265G>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.47783758G=CA2496038499MSH6c.-58G= (n.-58G=)
c.260+265G= (n.260+265G=)
n.344+265G=
n.332+265G=
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n.324+265G=
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c.257+265G= (n.257+265G=)
c.-2837+265G= (n.-2837+265G=)
2g.47783758G>TCA2658966501MSH6c.-58G>T (n.-58G>T)
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n.349+265G>T
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783759G>CCA2658966504MSH6c.-57G>C (n.-57G>C)
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gnomAD v4
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2g.47783759G>TCA2658966506MSH6c.-57G>T (n.-57G>T)
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c.237+289G>T (n.237+289G>T)
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c.-38+528G>T (n.-38+528G>T)
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n.324+266G>T
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c.-2837+266G>T (n.-2837+266G>T)
gnomAD v4
2g.47783760A=CA2496038501MSH6c.-56A= (n.-56A=)
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c.257+267A= (n.257+267A=)
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2g.47783760A>CCA2658966507MSH6c.-56A>C (n.-56A>C)
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gnomAD v4
2g.47783760A>GCA1030295295MSH6c.-56A>G (n.-56A>G)
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n.332+267A>G
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c.-37-7167A>G (n.-37-7167A>G)
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n.349+267A>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783760A>TCA2658966508MSH6c.-56A>T (n.-56A>T)
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gnomAD v4
2g.47783761G>ACA2658966509MSH6c.-55G>A (n.-55G>A)
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n.349+268G>A
n.324+268G>A
c.-477+268G>A (n.-477+268G>A)
c.257+268G>A (n.257+268G>A)
c.-2837+268G>A (n.-2837+268G>A)
gnomAD v4
2g.47783761G>TCA2658966510MSH6c.-55G>T (n.-55G>T)
c.260+268G>T (n.260+268G>T)
n.344+268G>T
n.332+268G>T
c.237+291G>T (n.237+291G>T)
c.-37-7166G>T (n.-37-7166G>T)
c.-38+530G>T (n.-38+530G>T)
n.349+268G>T
n.324+268G>T
c.-477+268G>T (n.-477+268G>T)
c.257+268G>T (n.257+268G>T)
c.-2837+268G>T (n.-2837+268G>T)
gnomAD v4
2g.47783762G>ACA46689147MSH6c.-54G>A (n.-54G>A)
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n.332+269G>A
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c.-38+531G>A (n.-38+531G>A)
n.349+269G>A
n.324+269G>A
c.-477+269G>A (n.-477+269G>A)
c.257+269G>A (n.257+269G>A)
c.-2837+269G>A (n.-2837+269G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.47783762G>CCA2496038503MSH6c.-54G>C (n.-54G>C)
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n.349+269G>C
n.324+269G>C
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c.-2837+269G>C (n.-2837+269G>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.47783762G=CA2496038502MSH6c.-54G= (n.-54G=)
c.260+269G= (n.260+269G=)
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n.324+269G=
c.-477+269G= (n.-477+269G=)
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2g.47783762G>TCA2658966513MSH6c.-54G>T (n.-54G>T)
c.260+269G>T (n.260+269G>T)
n.344+269G>T
n.332+269G>T
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n.349+269G>T
n.324+269G>T
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gnomAD v4
2g.47783763A>CCA2658966517MSH6c.-53A>C (n.-53A>C)
c.260+270A>C (n.260+270A>C)
n.344+270A>C
n.332+270A>C
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c.-37-7164A>C (n.-37-7164A>C)
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n.349+270A>C
n.324+270A>C
c.-477+270A>C (n.-477+270A>C)
c.257+270A>C (n.257+270A>C)
c.-2837+270A>C (n.-2837+270A>C)
gnomAD v4
2g.47783763A>GCA2658966515MSH6c.-53A>G (n.-53A>G)
c.260+270A>G (n.260+270A>G)
n.344+270A>G
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c.237+293A>G (n.237+293A>G)
c.-37-7164A>G (n.-37-7164A>G)
c.-38+532A>G (n.-38+532A>G)
n.349+270A>G
n.324+270A>G
c.-477+270A>G (n.-477+270A>G)
c.257+270A>G (n.257+270A>G)
c.-2837+270A>G (n.-2837+270A>G)
gnomAD v4
2g.47783763A>TCA2658966514MSH6c.-53A>T (n.-53A>T)
c.260+270A>T (n.260+270A>T)
n.344+270A>T
n.332+270A>T
c.237+293A>T (n.237+293A>T)
c.-37-7164A>T (n.-37-7164A>T)
c.-38+532A>T (n.-38+532A>T)
n.349+270A>T
n.324+270A>T
c.-477+270A>T (n.-477+270A>T)
c.257+270A>T (n.257+270A>T)
c.-2837+270A>T (n.-2837+270A>T)
gnomAD v4
2g.47783764G>ACA46689148MSH6c.-52G>A (n.-52G>A)
c.260+271G>A (n.260+271G>A)
n.344+271G>A
n.332+271G>A
c.237+294G>A (n.237+294G>A)
c.-37-7163G>A (n.-37-7163G>A)
c.-38+533G>A (n.-38+533G>A)
n.349+271G>A
n.324+271G>A
c.-477+271G>A (n.-477+271G>A)
c.257+271G>A (n.257+271G>A)
c.-2837+271G>A (n.-2837+271G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783764G>CCA769470200MSH6c.-52G>C (n.-52G>C)
c.260+271G>C (n.260+271G>C)
n.344+271G>C
n.332+271G>C
c.237+294G>C (n.237+294G>C)
c.-37-7163G>C (n.-37-7163G>C)
c.-38+533G>C (n.-38+533G>C)
n.349+271G>C
n.324+271G>C
c.-477+271G>C (n.-477+271G>C)
c.257+271G>C (n.257+271G>C)
c.-2837+271G>C (n.-2837+271G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783764G=CA2496038504MSH6c.-52G= (n.-52G=)
c.260+271G= (n.260+271G=)
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n.332+271G=
c.237+294G= (n.237+294G=)
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c.-38+533G= (n.-38+533G=)
n.349+271G=
n.324+271G=
c.-477+271G= (n.-477+271G=)
c.257+271G= (n.257+271G=)
c.-2837+271G= (n.-2837+271G=)
2g.47783764G>TCA2658966520MSH6c.-52G>T (n.-52G>T)
c.260+271G>T (n.260+271G>T)
n.344+271G>T
n.332+271G>T
c.237+294G>T (n.237+294G>T)
c.-37-7163G>T (n.-37-7163G>T)
c.-38+533G>T (n.-38+533G>T)
n.349+271G>T
n.324+271G>T
c.-477+271G>T (n.-477+271G>T)
c.257+271G>T (n.257+271G>T)
c.-2837+271G>T (n.-2837+271G>T)
gnomAD v4
2g.47783765A=CA2496038505MSH6c.-51A= (n.-51A=)
c.260+272A= (n.260+272A=)
n.344+272A=
n.332+272A=
c.237+295A= (n.237+295A=)
c.-37-7162A= (n.-37-7162A=)
c.-38+534A= (n.-38+534A=)
n.349+272A=
n.324+272A=
c.-477+272A= (n.-477+272A=)
c.257+272A= (n.257+272A=)
c.-2837+272A= (n.-2837+272A=)
2g.47783765A>CCA2658966521MSH6c.-51A>C (n.-51A>C)
c.260+272A>C (n.260+272A>C)
n.344+272A>C
n.332+272A>C
c.237+295A>C (n.237+295A>C)
c.-37-7162A>C (n.-37-7162A>C)
c.-38+534A>C (n.-38+534A>C)
n.349+272A>C
n.324+272A>C
c.-477+272A>C (n.-477+272A>C)
c.257+272A>C (n.257+272A>C)
c.-2837+272A>C (n.-2837+272A>C)
gnomAD v4
2g.47783765A>GCA2496038507MSH6c.-51A>G (n.-51A>G)
c.260+272A>G (n.260+272A>G)
n.344+272A>G
n.332+272A>G
c.237+295A>G (n.237+295A>G)
c.-37-7162A>G (n.-37-7162A>G)
c.-38+534A>G (n.-38+534A>G)
n.349+272A>G
n.324+272A>G
c.-477+272A>G (n.-477+272A>G)
c.257+272A>G (n.257+272A>G)
c.-2837+272A>G (n.-2837+272A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.47783765A>TCA2496038506MSH6c.-51A>T (n.-51A>T)
c.260+272A>T (n.260+272A>T)
n.344+272A>T
n.332+272A>T
c.237+295A>T (n.237+295A>T)
c.-37-7162A>T (n.-37-7162A>T)
c.-38+534A>T (n.-38+534A>T)
n.349+272A>T
n.324+272A>T
c.-477+272A>T (n.-477+272A>T)
c.257+272A>T (n.257+272A>T)
c.-2837+272A>T (n.-2837+272A>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.47783766C>ACA2658966522MSH6c.-50C>A (n.-50C>A)
c.260+273C>A (n.260+273C>A)
n.344+273C>A
n.332+273C>A
c.237+296C>A (n.237+296C>A)
c.-37-7161C>A (n.-37-7161C>A)
c.-38+535C>A (n.-38+535C>A)
n.349+273C>A
n.324+273C>A
c.-477+273C>A (n.-477+273C>A)
c.257+273C>A (n.257+273C>A)
c.-2837+273C>A (n.-2837+273C>A)
gnomAD v4
2g.47783766C>GCA2658966524MSH6c.-50C>G (n.-50C>G)
c.260+273C>G (n.260+273C>G)
n.344+273C>G
n.332+273C>G
c.237+296C>G (n.237+296C>G)
c.-37-7161C>G (n.-37-7161C>G)
c.-38+535C>G (n.-38+535C>G)
n.349+273C>G
n.324+273C>G
c.-477+273C>G (n.-477+273C>G)
c.257+273C>G (n.257+273C>G)
c.-2837+273C>G (n.-2837+273C>G)
gnomAD v4
2g.47783766C>TCA2658966523MSH6c.-50C>T (n.-50C>T)
c.260+273C>T (n.260+273C>T)
n.344+273C>T
n.332+273C>T
c.237+296C>T (n.237+296C>T)
c.-37-7161C>T (n.-37-7161C>T)
c.-38+535C>T (n.-38+535C>T)
n.349+273C>T
n.324+273C>T
c.-477+273C>T (n.-477+273C>T)
c.257+273C>T (n.257+273C>T)
c.-2837+273C>T (n.-2837+273C>T)
gnomAD v4
2g.47783767G>ACA769470202MSH6c.-49G>A (n.-49G>A)
c.260+274G>A (n.260+274G>A)
n.344+274G>A
n.332+274G>A
c.237+297G>A (n.237+297G>A)
c.-37-7160G>A (n.-37-7160G>A)
c.-38+536G>A (n.-38+536G>A)
n.349+274G>A
n.324+274G>A
c.-477+274G>A (n.-477+274G>A)
c.257+274G>A (n.257+274G>A)
c.-2837+274G>A (n.-2837+274G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783767G=CA2496038508MSH6c.-49G= (n.-49G=)
c.260+274G= (n.260+274G=)
n.344+274G=
n.332+274G=
c.237+297G= (n.237+297G=)
c.-37-7160G= (n.-37-7160G=)
c.-38+536G= (n.-38+536G=)
n.349+274G=
n.324+274G=
c.-477+274G= (n.-477+274G=)
c.257+274G= (n.257+274G=)
c.-2837+274G= (n.-2837+274G=)
2g.47783767G>TCA2658966525MSH6c.-49G>T (n.-49G>T)
c.260+274G>T (n.260+274G>T)
n.344+274G>T
n.332+274G>T
c.237+297G>T (n.237+297G>T)
c.-37-7160G>T (n.-37-7160G>T)
c.-38+536G>T (n.-38+536G>T)
n.349+274G>T
n.324+274G>T
c.-477+274G>T (n.-477+274G>T)
c.257+274G>T (n.257+274G>T)
c.-2837+274G>T (n.-2837+274G>T)
gnomAD v4
2g.47783768C>ACA2658966526MSH6c.-48C>A (n.-48C>A)
c.260+275C>A (n.260+275C>A)
n.344+275C>A
n.332+275C>A
c.237+298C>A (n.237+298C>A)
c.-37-7159C>A (n.-37-7159C>A)
c.-38+537C>A (n.-38+537C>A)
n.349+275C>A
n.324+275C>A
c.-477+275C>A (n.-477+275C>A)
c.257+275C>A (n.257+275C>A)
c.-2837+275C>A (n.-2837+275C>A)
gnomAD v4
2g.47783768C=CA2496038509MSH6c.-48C= (n.-48C=)
c.260+275C= (n.260+275C=)
n.344+275C=
n.332+275C=
c.237+298C= (n.237+298C=)
c.-37-7159C= (n.-37-7159C=)
c.-38+537C= (n.-38+537C=)
n.349+275C=
n.324+275C=
c.-477+275C= (n.-477+275C=)
c.257+275C= (n.257+275C=)
c.-2837+275C= (n.-2837+275C=)
2g.47783768C>GCA2658966527MSH6c.-48C>G (n.-48C>G)
c.260+275C>G (n.260+275C>G)
n.344+275C>G
n.332+275C>G
c.237+298C>G (n.237+298C>G)
c.-37-7159C>G (n.-37-7159C>G)
c.-38+537C>G (n.-38+537C>G)
n.349+275C>G
n.324+275C>G
c.-477+275C>G (n.-477+275C>G)
c.257+275C>G (n.257+275C>G)
c.-2837+275C>G (n.-2837+275C>G)
gnomAD v4
2g.47783768C>TCA46689157MSH6c.-48C>T (n.-48C>T)
c.260+275C>T (n.260+275C>T)
n.344+275C>T
n.332+275C>T
c.237+298C>T (n.237+298C>T)
c.-37-7159C>T (n.-37-7159C>T)
c.-38+537C>T (n.-38+537C>T)
n.349+275C>T
n.324+275C>T
c.-477+275C>T (n.-477+275C>T)
c.257+275C>T (n.257+275C>T)
c.-2837+275C>T (n.-2837+275C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783769G>ACA46689162MSH6c.-47G>A (n.-47G>A)
c.260+276G>A (n.260+276G>A)
n.344+276G>A
n.332+276G>A
c.237+299G>A (n.237+299G>A)
c.-37-7158G>A (n.-37-7158G>A)
c.-38+538G>A (n.-38+538G>A)
n.349+276G>A
n.324+276G>A
c.-477+276G>A (n.-477+276G>A)
c.257+276G>A (n.257+276G>A)
c.-2837+276G>A (n.-2837+276G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783769G=CA2496038510MSH6c.-47G= (n.-47G=)
c.260+276G= (n.260+276G=)
n.344+276G=
n.332+276G=
c.237+299G= (n.237+299G=)
c.-37-7158G= (n.-37-7158G=)
c.-38+538G= (n.-38+538G=)
n.349+276G=
n.324+276G=
c.-477+276G= (n.-477+276G=)
c.257+276G= (n.257+276G=)
c.-2837+276G= (n.-2837+276G=)
2g.47783769G>TCA2496038511MSH6c.-47G>T (n.-47G>T)
c.260+276G>T (n.260+276G>T)
n.344+276G>T
n.332+276G>T
c.237+299G>T (n.237+299G>T)
c.-37-7158G>T (n.-37-7158G>T)
c.-38+538G>T (n.-38+538G>T)
n.349+276G>T
n.324+276G>T
c.-477+276G>T (n.-477+276G>T)
c.257+276G>T (n.257+276G>T)
c.-2837+276G>T (n.-2837+276G>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.47783769dupCA2658966529MSH6c.-47dup (n.-47dup)
c.260+276dup (n.260+276dup)
n.344+276dup
n.332+276dup
c.237+299dup (n.237+299dup)
c.-37-7158dup (n.-37-7158dup)
c.-38+538dup (n.-38+538dup)
n.349+276dup
n.324+276dup
c.-477+276dup (n.-477+276dup)
c.257+276dup (n.257+276dup)
c.-2837+276dup (n.-2837+276dup)
gnomAD v4
2g.47783770T>CCA2658966533MSH6c.-46T>C (n.-46T>C)
c.260+277T>C (n.260+277T>C)
n.344+277T>C
n.332+277T>C
c.237+300T>C (n.237+300T>C)
c.-37-7157T>C (n.-37-7157T>C)
c.-38+539T>C (n.-38+539T>C)
n.349+277T>C
n.324+277T>C
c.-477+277T>C (n.-477+277T>C)
c.257+277T>C (n.257+277T>C)
c.-2837+277T>C (n.-2837+277T>C)
gnomAD v4
2g.47783770T>GCA1030295303MSH6c.-46T>G (n.-46T>G)
c.260+277T>G (n.260+277T>G)
n.344+277T>G
n.332+277T>G
c.237+300T>G (n.237+300T>G)
c.-37-7157T>G (n.-37-7157T>G)
c.-38+539T>G (n.-38+539T>G)
n.349+277T>G
n.324+277T>G
c.-477+277T>G (n.-477+277T>G)
c.257+277T>G (n.257+277T>G)
c.-2837+277T>G (n.-2837+277T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783770T=CA2496038512MSH6c.-46T= (n.-46T=)
c.260+277T= (n.260+277T=)
n.344+277T=
n.332+277T=
c.237+300T= (n.237+300T=)
c.-37-7157T= (n.-37-7157T=)
c.-38+539T= (n.-38+539T=)
n.349+277T=
n.324+277T=
c.-477+277T= (n.-477+277T=)
c.257+277T= (n.257+277T=)
c.-2837+277T= (n.-2837+277T=)
2g.47783771C>ACA2658966537MSH6c.-45C>A (n.-45C>A)
c.260+278C>A (n.260+278C>A)
n.344+278C>A
n.332+278C>A
c.237+301C>A (n.237+301C>A)
c.-37-7156C>A (n.-37-7156C>A)
c.-38+540C>A (n.-38+540C>A)
n.349+278C>A
n.324+278C>A
c.-477+278C>A (n.-477+278C>A)
c.257+278C>A (n.257+278C>A)
c.-2837+278C>A (n.-2837+278C>A)
gnomAD v4
2g.47783771C>GCA2658966535MSH6c.-45C>G (n.-45C>G)
c.260+278C>G (n.260+278C>G)
n.344+278C>G
n.332+278C>G
c.237+301C>G (n.237+301C>G)
c.-37-7156C>G (n.-37-7156C>G)
c.-38+540C>G (n.-38+540C>G)
n.349+278C>G
n.324+278C>G
c.-477+278C>G (n.-477+278C>G)
c.257+278C>G (n.257+278C>G)
c.-2837+278C>G (n.-2837+278C>G)
gnomAD v4
2g.47783771C>TCA2658966534MSH6c.-45C>T (n.-45C>T)
c.260+278C>T (n.260+278C>T)
n.344+278C>T
n.332+278C>T
c.237+301C>T (n.237+301C>T)
c.-37-7156C>T (n.-37-7156C>T)
c.-38+540C>T (n.-38+540C>T)
n.349+278C>T
n.324+278C>T
c.-477+278C>T (n.-477+278C>T)
c.257+278C>T (n.257+278C>T)
c.-2837+278C>T (n.-2837+278C>T)
gnomAD v4
2g.47783773delCA2658966536MSH6c.-43del (n.-43del)
c.260+280del (n.260+280del)
n.344+280del
n.332+280del
c.237+303del (n.237+303del)
c.-37-7154del (n.-37-7154del)
c.-38+542del (n.-38+542del)
n.349+280del
n.324+280del
c.-477+280del (n.-477+280del)
c.257+280del (n.257+280del)
c.-2837+280del (n.-2837+280del)
gnomAD v4
2g.47783772C>ACA2658966539MSH6c.-44C>A (n.-44C>A)
c.260+279C>A (n.260+279C>A)
n.344+279C>A
n.332+279C>A
c.237+302C>A (n.237+302C>A)
c.-37-7155C>A (n.-37-7155C>A)
c.-38+541C>A (n.-38+541C>A)
n.349+279C>A
n.324+279C>A
c.-477+279C>A (n.-477+279C>A)
c.257+279C>A (n.257+279C>A)
c.-2837+279C>A (n.-2837+279C>A)
gnomAD v4
2g.47783772C=CA2496038513MSH6c.-44C= (n.-44C=)
c.260+279C= (n.260+279C=)
n.344+279C=
n.332+279C=
c.237+302C= (n.237+302C=)
c.-37-7155C= (n.-37-7155C=)
c.-38+541C= (n.-38+541C=)
n.349+279C=
n.324+279C=
c.-477+279C= (n.-477+279C=)
c.257+279C= (n.257+279C=)
c.-2837+279C= (n.-2837+279C=)
2g.47783772C>GCA2496038514MSH6c.-44C>G (n.-44C>G)
c.260+279C>G (n.260+279C>G)
n.344+279C>G
n.332+279C>G
c.237+302C>G (n.237+302C>G)
c.-37-7155C>G (n.-37-7155C>G)
c.-38+541C>G (n.-38+541C>G)
n.349+279C>G
n.324+279C>G
c.-477+279C>G (n.-477+279C>G)
c.257+279C>G (n.257+279C>G)
c.-2837+279C>G (n.-2837+279C>G)
dbSNP
2g.47783772C>TCA353022MSH6c.-44C>T (n.-44C>T)
c.260+279C>T (n.260+279C>T)
n.344+279C>T
n.332+279C>T
c.237+302C>T (n.237+302C>T)
c.-37-7155C>T (n.-37-7155C>T)
c.-38+541C>T (n.-38+541C>T)
n.349+279C>T
n.324+279C>T
c.-477+279C>T (n.-477+279C>T)
c.257+279C>T (n.257+279C>T)
c.-2837+279C>T (n.-2837+279C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783773C>ACA2658966542MSH6c.-43C>A (n.-43C>A)
c.260+280C>A (n.260+280C>A)
n.344+280C>A
n.332+280C>A
c.237+303C>A (n.237+303C>A)
c.-37-7154C>A (n.-37-7154C>A)
c.-38+542C>A (n.-38+542C>A)
n.349+280C>A
n.324+280C>A
c.-477+280C>A (n.-477+280C>A)
c.257+280C>A (n.257+280C>A)
c.-2837+280C>A (n.-2837+280C>A)
gnomAD v4
2g.47783773C=CA2496038515MSH6c.-43C= (n.-43C=)
c.260+280C= (n.260+280C=)
n.344+280C=
n.332+280C=
c.237+303C= (n.237+303C=)
c.-37-7154C= (n.-37-7154C=)
c.-38+542C= (n.-38+542C=)
n.349+280C=
n.324+280C=
c.-477+280C= (n.-477+280C=)
c.257+280C= (n.257+280C=)
c.-2837+280C= (n.-2837+280C=)
2g.47783773C>GCA2658966543MSH6c.-43C>G (n.-43C>G)
c.260+280C>G (n.260+280C>G)
n.344+280C>G
n.332+280C>G
c.237+303C>G (n.237+303C>G)
c.-37-7154C>G (n.-37-7154C>G)
c.-38+542C>G (n.-38+542C>G)
n.349+280C>G
n.324+280C>G
c.-477+280C>G (n.-477+280C>G)
c.257+280C>G (n.257+280C>G)
c.-2837+280C>G (n.-2837+280C>G)
gnomAD v4
2g.47783773C>TCA46689171MSH6c.-43C>T (n.-43C>T)
c.260+280C>T (n.260+280C>T)
n.344+280C>T
n.332+280C>T
c.237+303C>T (n.237+303C>T)
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c.-38+542C>T (n.-38+542C>T)
n.349+280C>T
n.324+280C>T
c.-477+280C>T (n.-477+280C>T)
c.257+280C>T (n.257+280C>T)
c.-2837+280C>T (n.-2837+280C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783774G>ACA2658966544MSH6c.-42G>A (n.-42G>A)
c.260+281G>A (n.260+281G>A)
n.344+281G>A
n.332+281G>A
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n.349+281G>A
n.324+281G>A
c.-477+281G>A (n.-477+281G>A)
c.257+281G>A (n.257+281G>A)
c.-2837+281G>A (n.-2837+281G>A)
gnomAD v4
2g.47783774G>CCA2597441694MSH6c.-42G>C (n.-42G>C)
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n.349+281G>C
n.324+281G>C
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c.-2837+281G>C (n.-2837+281G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783774G=CA2496038516MSH6c.-42G= (n.-42G=)
c.260+281G= (n.260+281G=)
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n.332+281G=
c.237+304G= (n.237+304G=)
c.-37-7153G= (n.-37-7153G=)
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n.349+281G=
n.324+281G=
c.-477+281G= (n.-477+281G=)
c.257+281G= (n.257+281G=)
c.-2837+281G= (n.-2837+281G=)
2g.47783774G>TCA46689181MSH6c.-42G>T (n.-42G>T)
c.260+281G>T (n.260+281G>T)
n.344+281G>T
n.332+281G>T
c.237+304G>T (n.237+304G>T)
c.-37-7153G>T (n.-37-7153G>T)
c.-38+543G>T (n.-38+543G>T)
n.349+281G>T
n.324+281G>T
c.-477+281G>T (n.-477+281G>T)
c.257+281G>T (n.257+281G>T)
c.-2837+281G>T (n.-2837+281G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783775C>ACA2658966545MSH6c.-41C>A (n.-41C>A)
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c.-38+544C>A (n.-38+544C>A)
n.349+282C>A
n.324+282C>A
c.-477+282C>A (n.-477+282C>A)
c.257+282C>A (n.257+282C>A)
c.-2837+282C>A (n.-2837+282C>A)
gnomAD v4
2g.47783775C=CA2496038517MSH6c.-41C= (n.-41C=)
c.260+282C= (n.260+282C=)
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n.332+282C=
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c.-38+544C= (n.-38+544C=)
n.349+282C=
n.324+282C=
c.-477+282C= (n.-477+282C=)
c.257+282C= (n.257+282C=)
c.-2837+282C= (n.-2837+282C=)
2g.47783775C>GCA46689188MSH6c.-41C>G (n.-41C>G)
c.260+282C>G (n.260+282C>G)
n.344+282C>G
n.332+282C>G
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n.349+282C>G
n.324+282C>G
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dbSNP
2g.47783775C>TCA46689194MSH6c.-41C>T (n.-41C>T)
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n.344+282C>T
n.332+282C>T
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c.-37-7152C>T (n.-37-7152C>T)
c.-38+544C>T (n.-38+544C>T)
n.349+282C>T
n.324+282C>T
c.-477+282C>T (n.-477+282C>T)
c.257+282C>T (n.257+282C>T)
c.-2837+282C>T (n.-2837+282C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783776C>ACA2658966546MSH6c.-40C>A (n.-40C>A)
c.260+283C>A (n.260+283C>A)
n.344+283C>A
n.332+283C>A
c.237+306C>A (n.237+306C>A)
c.-37-7151C>A (n.-37-7151C>A)
c.-38+545C>A (n.-38+545C>A)
n.349+283C>A
n.324+283C>A
c.-477+283C>A (n.-477+283C>A)
c.257+283C>A (n.257+283C>A)
c.-2837+283C>A (n.-2837+283C>A)
gnomAD v4
2g.47783776C=CA2496038518MSH6c.-40C= (n.-40C=)
c.260+283C= (n.260+283C=)
n.344+283C=
n.332+283C=
c.237+306C= (n.237+306C=)
c.-37-7151C= (n.-37-7151C=)
c.-38+545C= (n.-38+545C=)
n.349+283C=
n.324+283C=
c.-477+283C= (n.-477+283C=)
c.257+283C= (n.257+283C=)
c.-2837+283C= (n.-2837+283C=)
2g.47783776C>TCA1030295316MSH6c.-40C>T (n.-40C>T)
c.260+283C>T (n.260+283C>T)
n.344+283C>T
n.332+283C>T
c.237+306C>T (n.237+306C>T)
c.-37-7151C>T (n.-37-7151C>T)
c.-38+545C>T (n.-38+545C>T)
n.349+283C>T
n.324+283C>T
c.-477+283C>T (n.-477+283C>T)
c.257+283C>T (n.257+283C>T)
c.-2837+283C>T (n.-2837+283C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783777A=CA2496038519MSH6c.-39A= (n.-39A=)
c.260+284A= (n.260+284A=)
n.344+284A=
n.332+284A=
c.237+307A= (n.237+307A=)
c.-37-7150A= (n.-37-7150A=)
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n.349+284A=
n.324+284A=
c.-477+284A= (n.-477+284A=)
c.257+284A= (n.257+284A=)
c.-2837+284A= (n.-2837+284A=)
2g.47783777A>CCA2658966547MSH6c.-39A>C (n.-39A>C)
c.260+284A>C (n.260+284A>C)
n.344+284A>C
n.332+284A>C
c.237+307A>C (n.237+307A>C)
c.-37-7150A>C (n.-37-7150A>C)
c.-38+546A>C (n.-38+546A>C)
n.349+284A>C
n.324+284A>C
c.-477+284A>C (n.-477+284A>C)
c.257+284A>C (n.257+284A>C)
c.-2837+284A>C (n.-2837+284A>C)
gnomAD v4
2g.47783777A>GCA2496038520MSH6c.-39A>G (n.-39A>G)
c.260+284A>G (n.260+284A>G)
n.344+284A>G
n.332+284A>G
c.237+307A>G (n.237+307A>G)
c.-37-7150A>G (n.-37-7150A>G)
c.-38+546A>G (n.-38+546A>G)
n.349+284A>G
n.324+284A>G
c.-477+284A>G (n.-477+284A>G)
c.257+284A>G (n.257+284A>G)
c.-2837+284A>G (n.-2837+284A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.47783777A>TCA1030295323MSH6c.-39A>T (n.-39A>T)
c.260+284A>T (n.260+284A>T)
n.344+284A>T
n.332+284A>T
c.237+307A>T (n.237+307A>T)
c.-37-7150A>T (n.-37-7150A>T)
c.-38+546A>T (n.-38+546A>T)
n.349+284A>T
n.324+284A>T
c.-477+284A>T (n.-477+284A>T)
c.257+284A>T (n.257+284A>T)
c.-2837+284A>T (n.-2837+284A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783778G>ACA2658966549MSH6c.-38G>A (n.-38G>A)
c.260+285G>A (n.260+285G>A)
n.344+285G>A
n.332+285G>A
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c.-38+547G>A (n.-38+547G>A)
n.349+285G>A
n.324+285G>A
c.-477+285G>A (n.-477+285G>A)
c.257+285G>A (n.257+285G>A)
c.-2837+285G>A (n.-2837+285G>A)
gnomAD v4
2g.47783778G>CCA2496038522MSH6c.-38G>C (n.-38G>C)
c.260+285G>C (n.260+285G>C)
n.344+285G>C
n.332+285G>C
c.237+308G>C (n.237+308G>C)
c.-37-7149G>C (n.-37-7149G>C)
c.-38+547G>C (n.-38+547G>C)
n.349+285G>C
n.324+285G>C
c.-477+285G>C (n.-477+285G>C)
c.257+285G>C (n.257+285G>C)
c.-2837+285G>C (n.-2837+285G>C)
dbSNP
2g.47783778G=CA2496038521MSH6c.-38G= (n.-38G=)
c.260+285G= (n.260+285G=)
n.344+285G=
n.332+285G=
c.237+308G= (n.237+308G=)
c.-37-7149G= (n.-37-7149G=)
c.-38+547G= (n.-38+547G=)
n.349+285G=
n.324+285G=
c.-477+285G= (n.-477+285G=)
c.257+285G= (n.257+285G=)
c.-2837+285G= (n.-2837+285G=)
2g.47783778G>TCA2658966550MSH6c.-38G>T (n.-38G>T)
c.260+285G>T (n.260+285G>T)
n.344+285G>T
n.332+285G>T
c.237+308G>T (n.237+308G>T)
c.-37-7149G>T (n.-37-7149G>T)
c.-38+547G>T (n.-38+547G>T)
n.349+285G>T
n.324+285G>T
c.-477+285G>T (n.-477+285G>T)
c.257+285G>T (n.257+285G>T)
c.-2837+285G>T (n.-2837+285G>T)
gnomAD v4
2g.47783779G>ACA769470217MSH6c.-38+1G>A (n.-38+1G>A)
c.260+286G>A (n.260+286G>A)
n.344+286G>A
n.332+286G>A
c.237+309G>A (n.237+309G>A)
c.-37-7148G>A (n.-37-7148G>A)
c.-38+548G>A (n.-38+548G>A)
n.349+286G>A
n.324+286G>A
c.-477+286G>A (n.-477+286G>A)
c.257+286G>A (n.257+286G>A)
c.-2837+286G>A (n.-2837+286G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783779G=CA2496038523MSH6c.-38+1G= (n.-38+1G=)
c.260+286G= (n.260+286G=)
n.344+286G=
n.332+286G=
c.237+309G= (n.237+309G=)
c.-37-7148G= (n.-37-7148G=)
c.-38+548G= (n.-38+548G=)
n.349+286G=
n.324+286G=
c.-477+286G= (n.-477+286G=)
c.257+286G= (n.257+286G=)
c.-2837+286G= (n.-2837+286G=)
2g.47783779G>TCA2658966551MSH6c.-38+1G>T (n.-38+1G>T)
c.260+286G>T (n.260+286G>T)
n.344+286G>T
n.332+286G>T
c.237+309G>T (n.237+309G>T)
c.-37-7148G>T (n.-37-7148G>T)
c.-38+548G>T (n.-38+548G>T)
n.349+286G>T
n.324+286G>T
c.-477+286G>T (n.-477+286G>T)
c.257+286G>T (n.257+286G>T)
c.-2837+286G>T (n.-2837+286G>T)
gnomAD v4
2g.47783780T>ACA2658966552MSH6c.-38+2T>A (n.-38+2T>A)
c.260+287T>A (n.260+287T>A)
n.344+287T>A
n.332+287T>A
c.237+310T>A (n.237+310T>A)
c.-37-7147T>A (n.-37-7147T>A)
c.-38+549T>A (n.-38+549T>A)
n.349+287T>A
n.324+287T>A
c.-477+287T>A (n.-477+287T>A)
c.257+287T>A (n.257+287T>A)
c.-2837+287T>A (n.-2837+287T>A)
gnomAD v4
2g.47783780T>CCA2658966553MSH6c.-38+2T>C (n.-38+2T>C)
c.260+287T>C (n.260+287T>C)
n.344+287T>C
n.332+287T>C
c.237+310T>C (n.237+310T>C)
c.-37-7147T>C (n.-37-7147T>C)
c.-38+549T>C (n.-38+549T>C)
n.349+287T>C
n.324+287T>C
c.-477+287T>C (n.-477+287T>C)
c.257+287T>C (n.257+287T>C)
c.-2837+287T>C (n.-2837+287T>C)
gnomAD v4
2g.47783780T>GCA1030295325MSH6c.-38+2T>G (n.-38+2T>G)
c.260+287T>G (n.260+287T>G)
n.344+287T>G
n.332+287T>G
c.237+310T>G (n.237+310T>G)
c.-37-7147T>G (n.-37-7147T>G)
c.-38+549T>G (n.-38+549T>G)
n.349+287T>G
n.324+287T>G
c.-477+287T>G (n.-477+287T>G)
c.257+287T>G (n.257+287T>G)
c.-2837+287T>G (n.-2837+287T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783780T=CA2496038524MSH6c.-38+2T= (n.-38+2T=)
c.260+287T= (n.260+287T=)
n.344+287T=
n.332+287T=
c.237+310T= (n.237+310T=)
c.-37-7147T= (n.-37-7147T=)
c.-38+549T= (n.-38+549T=)
n.349+287T=
n.324+287T=
c.-477+287T= (n.-477+287T=)
c.257+287T= (n.257+287T=)
c.-2837+287T= (n.-2837+287T=)
2g.47783781G>ACA2658966567MSH6c.-38+3G>A (n.-38+3G>A)
c.260+288G>A (n.260+288G>A)
n.344+288G>A
n.332+288G>A
c.237+311G>A (n.237+311G>A)
c.-37-7146G>A (n.-37-7146G>A)
c.-38+550G>A (n.-38+550G>A)
n.349+288G>A
n.324+288G>A
c.-477+288G>A (n.-477+288G>A)
c.257+288G>A (n.257+288G>A)
c.-2837+288G>A (n.-2837+288G>A)
gnomAD v4
2g.47783781G>CCA2658966568MSH6c.-38+3G>C (n.-38+3G>C)
c.260+288G>C (n.260+288G>C)
n.344+288G>C
n.332+288G>C
c.237+311G>C (n.237+311G>C)
c.-37-7146G>C (n.-37-7146G>C)
c.-38+550G>C (n.-38+550G>C)
n.349+288G>C
n.324+288G>C
c.-477+288G>C (n.-477+288G>C)
c.257+288G>C (n.257+288G>C)
c.-2837+288G>C (n.-2837+288G>C)
gnomAD v4
2g.47783781G=CA2496038525MSH6c.-38+3G= (n.-38+3G=)
c.260+288G= (n.260+288G=)
n.344+288G=
n.332+288G=
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c.-37-7146G= (n.-37-7146G=)
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c.257+288G= (n.257+288G=)
c.-2837+288G= (n.-2837+288G=)
2g.47783781G>TCA769470218MSH6c.-38+3G>T (n.-38+3G>T)
c.260+288G>T (n.260+288G>T)
n.344+288G>T
n.332+288G>T
c.237+311G>T (n.237+311G>T)
c.-37-7146G>T (n.-37-7146G>T)
c.-38+550G>T (n.-38+550G>T)
n.349+288G>T
n.324+288G>T
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c.-2837+288G>T (n.-2837+288G>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.47783785dupCA2658966565MSH6c.-38+7dup (n.-38+7dup)
c.260+292dup (n.260+292dup)
n.344+292dup
n.332+292dup
c.237+315dup (n.237+315dup)
c.-37-7142dup (n.-37-7142dup)
c.-38+554dup (n.-38+554dup)
n.349+292dup
n.324+292dup
c.-477+292dup (n.-477+292dup)
c.257+292dup (n.257+292dup)
c.-2837+292dup (n.-2837+292dup)
gnomAD v4
2g.47783785delCA2658966566MSH6c.-38+7del (n.-38+7del)
c.260+292del (n.260+292del)
n.344+292del
n.332+292del
c.237+315del (n.237+315del)
c.-37-7142del (n.-37-7142del)
c.-38+554del (n.-38+554del)
n.349+292del
n.324+292del
c.-477+292del (n.-477+292del)
c.257+292del (n.257+292del)
c.-2837+292del (n.-2837+292del)
gnomAD v4
2g.47783782G>ACA2658966570MSH6c.-38+4G>A (n.-38+4G>A)
c.260+289G>A (n.260+289G>A)
n.344+289G>A
n.332+289G>A
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c.-37-7145G>A (n.-37-7145G>A)
c.-38+551G>A (n.-38+551G>A)
n.349+289G>A
n.324+289G>A
c.-477+289G>A (n.-477+289G>A)
c.257+289G>A (n.257+289G>A)
c.-2837+289G>A (n.-2837+289G>A)
gnomAD v4
2g.47783782G>CCA1030295327MSH6c.-38+4G>C (n.-38+4G>C)
c.260+289G>C (n.260+289G>C)
n.344+289G>C
n.332+289G>C
c.237+312G>C (n.237+312G>C)
c.-37-7145G>C (n.-37-7145G>C)
c.-38+551G>C (n.-38+551G>C)
n.349+289G>C
n.324+289G>C
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c.-2837+289G>C (n.-2837+289G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783782G=CA2496038526MSH6c.-38+4G= (n.-38+4G=)
c.260+289G= (n.260+289G=)
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n.332+289G=
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c.-477+289G= (n.-477+289G=)
c.257+289G= (n.257+289G=)
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2g.47783782G>TCA2658966571MSH6c.-38+4G>T (n.-38+4G>T)
c.260+289G>T (n.260+289G>T)
n.344+289G>T
n.332+289G>T
c.237+312G>T (n.237+312G>T)
c.-37-7145G>T (n.-37-7145G>T)
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n.349+289G>T
n.324+289G>T
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c.257+289G>T (n.257+289G>T)
c.-2837+289G>T (n.-2837+289G>T)
gnomAD v4
2g.47783783G>ACA2658966573MSH6c.-38+5G>A (n.-38+5G>A)
c.260+290G>A (n.260+290G>A)
n.344+290G>A
n.332+290G>A
c.237+313G>A (n.237+313G>A)
c.-37-7144G>A (n.-37-7144G>A)
c.-38+552G>A (n.-38+552G>A)
n.349+290G>A
n.324+290G>A
c.-477+290G>A (n.-477+290G>A)
c.257+290G>A (n.257+290G>A)
c.-2837+290G>A (n.-2837+290G>A)
gnomAD v4
2g.47783783G>CCA2658966574MSH6c.-38+5G>C (n.-38+5G>C)
c.260+290G>C (n.260+290G>C)
n.344+290G>C
n.332+290G>C
c.237+313G>C (n.237+313G>C)
c.-37-7144G>C (n.-37-7144G>C)
c.-38+552G>C (n.-38+552G>C)
n.349+290G>C
n.324+290G>C
c.-477+290G>C (n.-477+290G>C)
c.257+290G>C (n.257+290G>C)
c.-2837+290G>C (n.-2837+290G>C)
gnomAD v4
2g.47783783G>TCA2658966572MSH6c.-38+5G>T (n.-38+5G>T)
c.260+290G>T (n.260+290G>T)
n.344+290G>T
n.332+290G>T
c.237+313G>T (n.237+313G>T)
c.-37-7144G>T (n.-37-7144G>T)
c.-38+552G>T (n.-38+552G>T)
n.349+290G>T
n.324+290G>T
c.-477+290G>T (n.-477+290G>T)
c.257+290G>T (n.257+290G>T)
c.-2837+290G>T (n.-2837+290G>T)
gnomAD v4
2g.47783784G>CCA2658966575MSH6c.-38+6G>C (n.-38+6G>C)
c.260+291G>C (n.260+291G>C)
n.344+291G>C
n.332+291G>C
c.237+314G>C (n.237+314G>C)
c.-37-7143G>C (n.-37-7143G>C)
c.-38+553G>C (n.-38+553G>C)
n.349+291G>C
n.324+291G>C
c.-477+291G>C (n.-477+291G>C)
c.257+291G>C (n.257+291G>C)
c.-2837+291G>C (n.-2837+291G>C)
gnomAD v4
2g.47783784G=CA2496038527MSH6c.-38+6G= (n.-38+6G=)
c.260+291G= (n.260+291G=)
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n.332+291G=
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c.-37-7143G= (n.-37-7143G=)
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n.349+291G=
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c.-477+291G= (n.-477+291G=)
c.257+291G= (n.257+291G=)
c.-2837+291G= (n.-2837+291G=)
2g.47783784G>TCA769470220MSH6c.-38+6G>T (n.-38+6G>T)
c.260+291G>T (n.260+291G>T)
n.344+291G>T
n.332+291G>T
c.237+314G>T (n.237+314G>T)
c.-37-7143G>T (n.-37-7143G>T)
c.-38+553G>T (n.-38+553G>T)
n.349+291G>T
n.324+291G>T
c.-477+291G>T (n.-477+291G>T)
c.257+291G>T (n.257+291G>T)
c.-2837+291G>T (n.-2837+291G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783785G>ACA2504933728MSH6c.-38+7G>A (n.-38+7G>A)
c.260+292G>A (n.260+292G>A)
n.344+292G>A
n.332+292G>A
c.237+315G>A (n.237+315G>A)
c.-37-7142G>A (n.-37-7142G>A)
c.-38+554G>A (n.-38+554G>A)
n.349+292G>A
n.324+292G>A
c.-477+292G>A (n.-477+292G>A)
c.257+292G>A (n.257+292G>A)
c.-2837+292G>A (n.-2837+292G>A)
gnomAD v4
2g.47783785G>CCA2496038529MSH6c.-38+7G>C (n.-38+7G>C)
c.260+292G>C (n.260+292G>C)
n.344+292G>C
n.332+292G>C
c.237+315G>C (n.237+315G>C)
c.-37-7142G>C (n.-37-7142G>C)
c.-38+554G>C (n.-38+554G>C)
n.349+292G>C
n.324+292G>C
c.-477+292G>C (n.-477+292G>C)
c.257+292G>C (n.257+292G>C)
c.-2837+292G>C (n.-2837+292G>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.47783785G=CA2496038528MSH6c.-38+7G= (n.-38+7G=)
c.260+292G= (n.260+292G=)
n.344+292G=
n.332+292G=
c.237+315G= (n.237+315G=)
c.-37-7142G= (n.-37-7142G=)
c.-38+554G= (n.-38+554G=)
n.349+292G=
n.324+292G=
c.-477+292G= (n.-477+292G=)
c.257+292G= (n.257+292G=)
c.-2837+292G= (n.-2837+292G=)
2g.47783785G>TCA2658966576MSH6c.-38+7G>T (n.-38+7G>T)
c.260+292G>T (n.260+292G>T)
n.344+292G>T
n.332+292G>T
c.237+315G>T (n.237+315G>T)
c.-37-7142G>T (n.-37-7142G>T)
c.-38+554G>T (n.-38+554G>T)
n.349+292G>T
n.324+292G>T
c.-477+292G>T (n.-477+292G>T)
c.257+292G>T (n.257+292G>T)
c.-2837+292G>T (n.-2837+292G>T)
gnomAD v4
2g.47783786T>CCA2658966577MSH6c.-38+8T>C (n.-38+8T>C)
c.260+293T>C (n.260+293T>C)
n.344+293T>C
n.332+293T>C
c.237+316T>C (n.237+316T>C)
c.-37-7141T>C (n.-37-7141T>C)
c.-38+555T>C (n.-38+555T>C)
n.349+293T>C
n.324+293T>C
c.-477+293T>C (n.-477+293T>C)
c.257+293T>C (n.257+293T>C)
c.-2837+293T>C (n.-2837+293T>C)
gnomAD v4
2g.47783786T>GCA1030295332MSH6c.-38+8T>G (n.-38+8T>G)
c.260+293T>G (n.260+293T>G)
n.344+293T>G
n.332+293T>G
c.237+316T>G (n.237+316T>G)
c.-37-7141T>G (n.-37-7141T>G)
c.-38+555T>G (n.-38+555T>G)
n.349+293T>G
n.324+293T>G
c.-477+293T>G (n.-477+293T>G)
c.257+293T>G (n.257+293T>G)
c.-2837+293T>G (n.-2837+293T>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783787G>ACA2658966578MSH6c.-38+9G>A (n.-38+9G>A)
c.260+294G>A (n.260+294G>A)
n.344+294G>A
n.332+294G>A
c.237+317G>A (n.237+317G>A)
c.-37-7140G>A (n.-37-7140G>A)
c.-38+556G>A (n.-38+556G>A)
n.349+294G>A
n.324+294G>A
c.-477+294G>A (n.-477+294G>A)
c.257+294G>A (n.257+294G>A)
c.-2837+294G>A (n.-2837+294G>A)
gnomAD v4
2g.47783787G>TCA2658966579MSH6c.-38+9G>T (n.-38+9G>T)
c.260+294G>T (n.260+294G>T)
n.344+294G>T
n.332+294G>T
c.237+317G>T (n.237+317G>T)
c.-37-7140G>T (n.-37-7140G>T)
c.-38+556G>T (n.-38+556G>T)
n.349+294G>T
n.324+294G>T
c.-477+294G>T (n.-477+294G>T)
c.257+294G>T (n.257+294G>T)
c.-2837+294G>T (n.-2837+294G>T)
gnomAD v4
2g.47783788delCA2658966580MSH6c.-38+10del (n.-38+10del)
c.260+295del (n.260+295del)
n.344+295del
n.332+295del
c.237+318del (n.237+318del)
c.-37-7139del (n.-37-7139del)
c.-38+557del (n.-38+557del)
n.349+295del
n.324+295del
c.-477+295del (n.-477+295del)
c.257+295del (n.257+295del)
c.-2837+295del (n.-2837+295del)
gnomAD v4
2g.47783788C>ACA2658966581MSH6c.-38+10C>A (n.-38+10C>A)
c.260+295C>A (n.260+295C>A)
n.344+295C>A
n.332+295C>A
c.237+318C>A (n.237+318C>A)
c.-37-7139C>A (n.-37-7139C>A)
c.-38+557C>A (n.-38+557C>A)
n.349+295C>A
n.324+295C>A
c.-477+295C>A (n.-477+295C>A)
c.257+295C>A (n.257+295C>A)
c.-2837+295C>A (n.-2837+295C>A)
gnomAD v4
2g.47783788C=CA2496038530MSH6c.-38+10C= (n.-38+10C=)
c.260+295C= (n.260+295C=)
n.344+295C=
n.332+295C=
c.237+318C= (n.237+318C=)
c.-37-7139C= (n.-37-7139C=)
c.-38+557C= (n.-38+557C=)
n.349+295C=
n.324+295C=
c.-477+295C= (n.-477+295C=)
c.257+295C= (n.257+295C=)
c.-2837+295C= (n.-2837+295C=)
2g.47783788C>GCA2658966582MSH6c.-38+10C>G (n.-38+10C>G)
c.260+295C>G (n.260+295C>G)
n.344+295C>G
n.332+295C>G
c.237+318C>G (n.237+318C>G)
c.-37-7139C>G (n.-37-7139C>G)
c.-38+557C>G (n.-38+557C>G)
n.349+295C>G
n.324+295C>G
c.-477+295C>G (n.-477+295C>G)
c.257+295C>G (n.257+295C>G)
c.-2837+295C>G (n.-2837+295C>G)
gnomAD v4
2g.47783788C>TCA2496038531MSH6c.-38+10C>T (n.-38+10C>T)
c.260+295C>T (n.260+295C>T)
n.344+295C>T
n.332+295C>T
c.237+318C>T (n.237+318C>T)
c.-37-7139C>T (n.-37-7139C>T)
c.-38+557C>T (n.-38+557C>T)
n.349+295C>T
n.324+295C>T
c.-477+295C>T (n.-477+295C>T)
c.257+295C>T (n.257+295C>T)
c.-2837+295C>T (n.-2837+295C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.47783789T>CCA2658966583MSH6c.-38+11T>C (n.-38+11T>C)
c.260+296T>C (n.260+296T>C)
n.344+296T>C
n.332+296T>C
c.237+319T>C (n.237+319T>C)
c.-37-7138T>C (n.-37-7138T>C)
c.-38+558T>C (n.-38+558T>C)
n.349+296T>C
n.324+296T>C
c.-477+296T>C (n.-477+296T>C)
c.257+296T>C (n.257+296T>C)
c.-2837+296T>C (n.-2837+296T>C)
gnomAD v4
2g.47783789T>GCA2658966584MSH6c.-38+11T>G (n.-38+11T>G)
c.260+296T>G (n.260+296T>G)
n.344+296T>G
n.332+296T>G
c.237+319T>G (n.237+319T>G)
c.-37-7138T>G (n.-37-7138T>G)
c.-38+558T>G (n.-38+558T>G)
n.349+296T>G
n.324+296T>G
c.-477+296T>G (n.-477+296T>G)
c.257+296T>G (n.257+296T>G)
c.-2837+296T>G (n.-2837+296T>G)
gnomAD v4
2g.47783790G>ACA2658966586MSH6c.-38+12G>A (n.-38+12G>A)
c.260+297G>A (n.260+297G>A)
n.344+297G>A
n.332+297G>A
c.237+320G>A (n.237+320G>A)
c.-37-7137G>A (n.-37-7137G>A)
c.-38+559G>A (n.-38+559G>A)
n.349+297G>A
n.324+297G>A
c.-477+297G>A (n.-477+297G>A)
c.257+297G>A (n.257+297G>A)
c.-2837+297G>A (n.-2837+297G>A)
gnomAD v4
2g.47783792delCA2658966585MSH6c.-38+14del (n.-38+14del)
c.260+299del (n.260+299del)
n.344+299del
n.332+299del
c.237+322del (n.237+322del)
c.-37-7135del (n.-37-7135del)
c.-38+561del (n.-38+561del)
n.349+299del
n.324+299del
c.-477+299del (n.-477+299del)
c.257+299del (n.257+299del)
c.-2837+299del (n.-2837+299del)
gnomAD v4
2g.47783791G>ACA2658966588MSH6c.-38+13G>A (n.-38+13G>A)
c.260+298G>A (n.260+298G>A)
n.344+298G>A
n.332+298G>A
c.237+321G>A (n.237+321G>A)
c.-37-7136G>A (n.-37-7136G>A)
c.-38+560G>A (n.-38+560G>A)
n.349+298G>A
n.324+298G>A
c.-477+298G>A (n.-477+298G>A)
c.257+298G>A (n.257+298G>A)
c.-2837+298G>A (n.-2837+298G>A)
gnomAD v4
2g.47783791G>TCA2658966589MSH6c.-38+13G>T (n.-38+13G>T)
c.260+298G>T (n.260+298G>T)
n.344+298G>T
n.332+298G>T
c.237+321G>T (n.237+321G>T)
c.-37-7136G>T (n.-37-7136G>T)
c.-38+560G>T (n.-38+560G>T)
n.349+298G>T
n.324+298G>T
c.-477+298G>T (n.-477+298G>T)
c.257+298G>T (n.257+298G>T)
c.-2837+298G>T (n.-2837+298G>T)
gnomAD v4
2g.47783791_47783793delCA2658966587MSH6c.-38+13_-38+15del (n.-38+13_-38+15del)
c.260+298_260+300del (n.260+298_260+300del)
n.344+298_344+300del
n.332+298_332+300del
c.237+321_237+323del (n.237+321_237+323del)
c.-37-7136_-37-7134del (n.-37-7136_-37-7134del)
c.-38+560_-38+562del (n.-38+560_-38+562del)
n.349+298_349+300del
n.324+298_324+300del
c.-477+298_-477+300del (n.-477+298_-477+300del)
c.257+298_257+300del (n.257+298_257+300del)
c.-2837+298_-2837+300del (n.-2837+298_-2837+300del)
gnomAD v4
2g.47783792G>ACA2658966590MSH6c.-38+14G>A (n.-38+14G>A)
c.260+299G>A (n.260+299G>A)
n.344+299G>A
n.332+299G>A
c.237+322G>A (n.237+322G>A)
c.-37-7135G>A (n.-37-7135G>A)
c.-38+561G>A (n.-38+561G>A)
n.349+299G>A
n.324+299G>A
c.-477+299G>A (n.-477+299G>A)
c.257+299G>A (n.257+299G>A)
c.-2837+299G>A (n.-2837+299G>A)
gnomAD v4
2g.47783792G>CCA769470237MSH6c.-38+14G>C (n.-38+14G>C)
c.260+299G>C (n.260+299G>C)
n.344+299G>C
n.332+299G>C
c.237+322G>C (n.237+322G>C)
c.-37-7135G>C (n.-37-7135G>C)
c.-38+561G>C (n.-38+561G>C)
n.349+299G>C
n.324+299G>C
c.-477+299G>C (n.-477+299G>C)
c.257+299G>C (n.257+299G>C)
c.-2837+299G>C (n.-2837+299G>C)
dbSNP
2g.47783792G=CA2496038532MSH6c.-38+14G= (n.-38+14G=)
c.260+299G= (n.260+299G=)
n.344+299G=
n.332+299G=
c.237+322G= (n.237+322G=)
c.-37-7135G= (n.-37-7135G=)
c.-38+561G= (n.-38+561G=)
n.349+299G=
n.324+299G=
c.-477+299G= (n.-477+299G=)
c.257+299G= (n.257+299G=)
c.-2837+299G= (n.-2837+299G=)
2g.47783792G>TCA2658966591MSH6c.-38+14G>T (n.-38+14G>T)
c.260+299G>T (n.260+299G>T)
n.344+299G>T
n.332+299G>T
c.237+322G>T (n.237+322G>T)
c.-37-7135G>T (n.-37-7135G>T)
c.-38+561G>T (n.-38+561G>T)
n.349+299G>T
n.324+299G>T
c.-477+299G>T (n.-477+299G>T)
c.257+299G>T (n.257+299G>T)
c.-2837+299G>T (n.-2837+299G>T)
gnomAD v4
2g.47783793C>ACA2658966592MSH6c.-38+15C>A (n.-38+15C>A)
c.260+300C>A (n.260+300C>A)
n.344+300C>A
n.332+300C>A
c.237+323C>A (n.237+323C>A)
c.-37-7134C>A (n.-37-7134C>A)
c.-38+562C>A (n.-38+562C>A)
n.349+300C>A
n.324+300C>A
c.-477+300C>A (n.-477+300C>A)
c.257+300C>A (n.257+300C>A)
c.-2837+300C>A (n.-2837+300C>A)
gnomAD v4
2g.47783793C=CA2496038533MSH6c.-38+15C= (n.-38+15C=)
c.260+300C= (n.260+300C=)
n.344+300C=
n.332+300C=
c.237+323C= (n.237+323C=)
c.-37-7134C= (n.-37-7134C=)
c.-38+562C= (n.-38+562C=)
n.349+300C=
n.324+300C=
c.-477+300C= (n.-477+300C=)
c.257+300C= (n.257+300C=)
c.-2837+300C= (n.-2837+300C=)
2g.47783793C>GCA46689198MSH6c.-38+15C>G (n.-38+15C>G)
c.260+300C>G (n.260+300C>G)
n.344+300C>G
n.332+300C>G
c.237+323C>G (n.237+323C>G)
c.-37-7134C>G (n.-37-7134C>G)
c.-38+562C>G (n.-38+562C>G)
n.349+300C>G
n.324+300C>G
c.-477+300C>G (n.-477+300C>G)
c.257+300C>G (n.257+300C>G)
c.-2837+300C>G (n.-2837+300C>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.47783793C>TCA46689212MSH6c.-38+15C>T (n.-38+15C>T)
c.260+300C>T (n.260+300C>T)
n.344+300C>T
n.332+300C>T
c.237+323C>T (n.237+323C>T)
c.-37-7134C>T (n.-37-7134C>T)
c.-38+562C>T (n.-38+562C>T)
n.349+300C>T
n.324+300C>T
c.-477+300C>T (n.-477+300C>T)
c.257+300C>T (n.257+300C>T)
c.-2837+300C>T (n.-2837+300C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched