Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.47783230_47783492delCA2499216076MSH6c.-4_259del
n.81_343del
n.69_331del
c.-4_237+22del
c.-37-7697_-37-7435del (n.-37-7697_-37-7435del)
c.-39_-38+261del
n.86_348del
n.61_323del
c.-740_-478del (n.-740_-478del)
c.-4_256del
c.-3100_-2838del (n.-3100_-2838del)
ClinVar dbSNP
2g.47783232_47786880delCA2499216077MSH6c.-2_260+3387del
n.83_344+3387del
n.71_332+3387del
c.-2_237+3410del
c.-37-7695_-37-4047del (n.-37-7695_-37-4047del)
c.-38+1_-38+3649del (n.-38+1_-38+3649del)
n.88_349+3387del
c.-738_-477+3387del
c.-2_257+3387del
c.-3098_-2837+3387del
ClinVar
2g.47783232_47787317delCA2499216078MSH6c.-2_261-3610del
n.83_345-3610del
n.71_333-3610del
c.-2_237+3847del
c.-37-7695_-37-3610del (n.-37-7695_-37-3610del)
c.-38+1_-37-3610del (n.-38+1_-37-3610del)
n.88_349+3824del
c.-2_260+3824del
c.-738_-476-3610del
c.-2_258-3610del
c.-3098_-2836-3610del
ClinVar
2g.47783372_47785371delCA915943789MSH6c.139_260+1878del
n.223_344+1878del
n.211_332+1878del
c.139_237+1901del
c.-37-7555_-37-5556del (n.-37-7555_-37-5556del)
c.-38+141_-38+2140del (n.-38+141_-38+2140del)
n.228_349+1878del
c.-598_-477+1878del
c.137_257+1878del
c.-2958_-2837+1878del
ClinVar
2g.47783426_47783518delinsGCCCCCCCCCGGTCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGACCA2740130148MSH6c.193_260+25delinsGCCCCCCCCCGGTCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAC
n.277_344+25delinsGCCCCCCCCCGGTCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAC
n.265_332+25delinsGCCCCCCCCCGGTCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAC
c.193_237+48delinsGCCCCCCCCCGGTCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAC
c.-37-7501_-37-7409delinsGCCCCCCCCCGGTCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAC (n.-37-7501_-37-7409delinsGCCCCCCCCCGGTCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAC)
c.-38+195_-38+287delinsGCCCCCCCCCGGTCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAC (n.-38+195_-38+287delinsGCCCCCCCCCGGTCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAC)
n.282_349+25delinsGCCCCCCCCCGGTCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAC
n.257_324+25delinsGCCCCCCCCCGGTCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAC
c.-544_-477+25delinsGCCCCCCCCCGGTCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAC
c.190_257+25delinsGCCCCCCCCCGGTCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAC
c.-2904_-2837+25delinsGCCCCCCCCCGGTCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAC
2g.47783444_47783488delinsAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCCCA2496038233MSH6c.211_255delinsAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCC (p.Asn71=)
n.295_339delinsAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCC
n.283_327delinsAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCC
c.211_237+18delinsAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCC
c.-37-7483_-37-7439delinsAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCC (n.-37-7483_-37-7439delinsAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCC)
c.-38+213_-38+257delinsAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCC (n.-38+213_-38+257delinsAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCC)
n.300_344delinsAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCC
n.275_319delinsAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCC
c.-526_-482delinsAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCC (n.-526_-482delinsAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCC)
c.208_252delinsAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCC (p.Asn70=)
c.-2886_-2842delinsAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCC (n.-2886_-2842delinsAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCC)
2g.47783448_47783491delCA658823251MSH6c.215_258del (p.Leu72GlnfsTer3)
n.299_342del
n.287_330del
c.215_237+21del
c.-37-7479_-37-7436del (n.-37-7479_-37-7436del)
c.-38+217_-38+260del (n.-38+217_-38+260del)
n.304_347del
c.215_258del (p.Leu72GlnfsTer22)
n.279_322del
c.-522_-479del (n.-522_-479del)
c.212_255del (p.Leu71GlnfsTer3)
c.-2882_-2839del (n.-2882_-2839del)
ClinVar dbSNP
2g.47783466_47783487dupCA658823252MSH6c.233_254dup (p.Thr86IlefsTer11)
n.317_338dup
n.305_326dup
c.233_237+17dup
c.-37-7461_-37-7440dup (n.-37-7461_-37-7440dup)
c.-38+235_-38+256dup (n.-38+235_-38+256dup)
n.322_343dup
c.233_254dup (p.Thr86IlefsTer30)
n.297_318dup
c.-504_-483dup (n.-504_-483dup)
c.230_251dup (p.Thr85IlefsTer11)
c.-2864_-2843dup (n.-2864_-2843dup)
ClinVar dbSNP
2g.47783467A=CA2496038251MSH6c.234A= (p.Arg78=)
n.318A=
n.306A=
c.-37-7460A= (n.-37-7460A=)
c.-38+236A= (n.-38+236A=)
n.323A=
n.298A=
c.-503A= (n.-503A=)
c.231A= (p.Arg77=)
c.-2863A= (n.-2863A=)
2g.47783467A>CCA346735104MSH6c.234A>C (p.Arg78Ser)
n.318A>C
n.306A>C
c.-37-7460A>C (n.-37-7460A>C)
c.-38+236A>C (n.-38+236A>C)
n.323A>C
n.298A>C
c.-503A>C (n.-503A>C)
c.231A>C (p.Arg77Ser)
c.-2863A>C (n.-2863A>C)
dbSNP
2g.47783467A>GCA426120860MSH6c.234A>G (p.Arg78=)
n.318A>G
n.306A>G
c.-37-7460A>G (n.-37-7460A>G)
c.-38+236A>G (n.-38+236A>G)
n.323A>G
n.298A>G
c.-503A>G (n.-503A>G)
c.231A>G (p.Arg77=)
c.-2863A>G (n.-2863A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783467A>TCA346735105MSH6c.234A>T (p.Arg78Ser)
n.318A>T
n.306A>T
c.-37-7460A>T (n.-37-7460A>T)
c.-38+236A>T (n.-38+236A>T)
n.323A>T
n.298A>T
c.-503A>T (n.-503A>T)
c.231A>T (p.Arg77Ser)
c.-2863A>T (n.-2863A>T)
dbSNP
2g.47783468T>ACA346735107MSH6c.235T>A (p.Ser79Thr)
n.319T>A
n.307T>A
c.-37-7459T>A (n.-37-7459T>A)
c.-38+237T>A (n.-38+237T>A)
n.324T>A
n.299T>A
c.-502T>A (n.-502T>A)
c.232T>A (p.Ser78Thr)
c.-2862T>A (n.-2862T>A)
dbSNP
2g.47783468T>CCA10578029MSH6c.235T>C (p.Ser79Pro)
n.319T>C
n.307T>C
c.-37-7459T>C (n.-37-7459T>C)
c.-38+237T>C (n.-38+237T>C)
n.324T>C
n.299T>C
c.-502T>C (n.-502T>C)
c.232T>C (p.Ser78Pro)
c.-2862T>C (n.-2862T>C)
ClinVar dbSNP
2g.47783468T>GCA346735106MSH6c.235T>G (p.Ser79Ala)
n.319T>G
n.307T>G
c.-37-7459T>G (n.-37-7459T>G)
c.-38+237T>G (n.-38+237T>G)
n.324T>G
n.299T>G
c.-502T>G (n.-502T>G)
c.232T>G (p.Ser78Ala)
c.-2862T>G (n.-2862T>G)
dbSNP
2g.47783468T=CA2496038252MSH6c.235T= (p.Ser79=)
n.319T=
n.307T=
c.-37-7459T= (n.-37-7459T=)
c.-38+237T= (n.-38+237T=)
n.324T=
n.299T=
c.-502T= (n.-502T=)
c.232T= (p.Ser78=)
c.-2862T= (n.-2862T=)
2g.47783469_47783472delCA2580067136MSH6c.236_239del (p.Ser79Ter)
n.320_323del
n.308_311del
c.236_237+2del
c.-37-7458_-37-7455del (n.-37-7458_-37-7455del)
c.-38+238_-38+241del (n.-38+238_-38+241del)
n.325_328del
n.300_303del
c.-501_-498del (n.-501_-498del)
c.233_236del (p.Ser78Ter)
c.-2861_-2858del (n.-2861_-2858del)
ClinVar
2g.47783469C>ACA346735108MSH6c.236C>A (p.Ser79Ter)
n.320C>A
n.308C>A
c.-37-7458C>A (n.-37-7458C>A)
c.-38+238C>A (n.-38+238C>A)
n.325C>A
n.300C>A
c.-501C>A (n.-501C>A)
c.233C>A (p.Ser78Ter)
c.-2861C>A (n.-2861C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.47783469C=CA2496038253MSH6c.236C= (p.Ser79=)
n.320C=
n.308C=
c.-37-7458C= (n.-37-7458C=)
c.-38+238C= (n.-38+238C=)
n.325C=
n.300C=
c.-501C= (n.-501C=)
c.233C= (p.Ser78=)
c.-2861C= (n.-2861C=)
2g.47783469C>GCA346735109MSH6c.236C>G (p.Ser79Trp)
n.320C>G
n.308C>G
c.-37-7458C>G (n.-37-7458C>G)
c.-38+238C>G (n.-38+238C>G)
n.325C>G
n.300C>G
c.-501C>G (n.-501C>G)
c.233C>G (p.Ser78Trp)
c.-2861C>G (n.-2861C>G)
dbSNP
2g.47783469C>TCA346735110MSH6c.236C>T (p.Ser79Leu)
n.320C>T
n.308C>T
c.-37-7458C>T (n.-37-7458C>T)
c.-38+238C>T (n.-38+238C>T)
n.325C>T
n.300C>T
c.-501C>T (n.-501C>T)
c.233C>T (p.Ser78Leu)
c.-2861C>T (n.-2861C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783470G>ACA426120862MSH6c.237G>A (p.Ser79=)
n.321G>A
n.309G>A
c.-37-7457G>A (n.-37-7457G>A)
c.-38+239G>A (n.-38+239G>A)
n.326G>A
n.301G>A
c.-500G>A (n.-500G>A)
c.234G>A (p.Ser78=)
c.-2860G>A (n.-2860G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783470G>CCA426120863MSH6c.237G>C (p.Ser79=)
n.321G>C
n.309G>C
c.-37-7457G>C (n.-37-7457G>C)
c.-38+239G>C (n.-38+239G>C)
n.326G>C
n.301G>C
c.-500G>C (n.-500G>C)
c.234G>C (p.Ser78=)
c.-2860G>C (n.-2860G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783470G=CA2496038254MSH6c.237G= (p.Ser79=)
n.321G=
n.309G=
c.-37-7457G= (n.-37-7457G=)
c.-38+239G= (n.-38+239G=)
n.326G=
n.301G=
c.-500G= (n.-500G=)
c.234G= (p.Ser78=)
c.-2860G= (n.-2860G=)
2g.47783470G>TCA426120864MSH6c.237G>T (p.Ser79=)
n.321G>T
n.309G>T
c.-37-7457G>T (n.-37-7457G>T)
c.-38+239G>T (n.-38+239G>T)
n.326G>T
n.301G>T
c.-500G>T (n.-500G>T)
c.234G>T (p.Ser78=)
c.-2860G>T (n.-2860G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783471G>ACA346735111MSH6c.238G>A (p.Val80Ile)
n.322G>A
n.310G>A
c.237+1G>A (n.237+1G>A)
c.-37-7456G>A (n.-37-7456G>A)
c.-38+240G>A (n.-38+240G>A)
n.327G>A
n.302G>A
c.-499G>A (n.-499G>A)
c.235G>A (p.Val79Ile)
c.-2859G>A (n.-2859G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783471G>CCA346735112MSH6c.238G>C (p.Val80Leu)
n.322G>C
n.310G>C
c.237+1G>C (n.237+1G>C)
c.-37-7456G>C (n.-37-7456G>C)
c.-38+240G>C (n.-38+240G>C)
n.327G>C
n.302G>C
c.-499G>C (n.-499G>C)
c.235G>C (p.Val79Leu)
c.-2859G>C (n.-2859G>C)
dbSNP
2g.47783471G>TCA346735113MSH6c.238G>T (p.Val80Leu)
n.322G>T
n.310G>T
c.237+1G>T (n.237+1G>T)
c.-37-7456G>T (n.-37-7456G>T)
c.-38+240G>T (n.-38+240G>T)
n.327G>T
n.302G>T
c.-499G>T (n.-499G>T)
c.235G>T (p.Val79Leu)
c.-2859G>T (n.-2859G>T)
gnomAD v4
2g.47783472T>ACA346735114MSH6c.239T>A (p.Val80Glu)
n.323T>A
n.311T>A
c.237+2T>A (n.237+2T>A)
c.-37-7455T>A (n.-37-7455T>A)
c.-38+241T>A (n.-38+241T>A)
n.328T>A
n.303T>A
c.-498T>A (n.-498T>A)
c.236T>A (p.Val79Glu)
c.-2858T>A (n.-2858T>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.47783472T>CCA346735115MSH6c.239T>C (p.Val80Ala)
n.323T>C
n.311T>C
c.237+2T>C (n.237+2T>C)
c.-37-7455T>C (n.-37-7455T>C)
c.-38+241T>C (n.-38+241T>C)
n.328T>C
n.303T>C
c.-498T>C (n.-498T>C)
c.236T>C (p.Val79Ala)
c.-2858T>C (n.-2858T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.47783472T>GCA346735116MSH6c.239T>G (p.Val80Gly)
n.323T>G
n.311T>G
c.237+2T>G (n.237+2T>G)
c.-37-7455T>G (n.-37-7455T>G)
c.-38+241T>G (n.-38+241T>G)
n.328T>G
n.303T>G
c.-498T>G (n.-498T>G)
c.236T>G (p.Val79Gly)
c.-2858T>G (n.-2858T>G)
dbSNP
2g.47783473A=CA2496038255MSH6c.240A= (p.Val80=)
n.324A=
n.312A=
c.237+3A= (n.237+3A=)
c.-37-7454A= (n.-37-7454A=)
c.-38+242A= (n.-38+242A=)
n.329A=
n.304A=
c.-497A= (n.-497A=)
c.237A= (p.Val79=)
c.-2857A= (n.-2857A=)
2g.47783473A>CCA426120866MSH6c.240A>C (p.Val80=)
n.324A>C
n.312A>C
c.237+3A>C (n.237+3A>C)
c.-37-7454A>C (n.-37-7454A>C)
c.-38+242A>C (n.-38+242A>C)
n.329A>C
n.304A>C
c.-497A>C (n.-497A>C)
c.237A>C (p.Val79=)
c.-2857A>C (n.-2857A>C)
ClinVar dbSNP
2g.47783473A>GCA348418MSH6c.240A>G (p.Val80=)
n.324A>G
n.312A>G
c.237+3A>G (n.237+3A>G)
c.-37-7454A>G (n.-37-7454A>G)
c.-38+242A>G (n.-38+242A>G)
n.329A>G
n.304A>G
c.-497A>G (n.-497A>G)
c.237A>G (p.Val79=)
c.-2857A>G (n.-2857A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783473A>TCA426120867MSH6c.240A>T (p.Val80=)
n.324A>T
n.312A>T
c.237+3A>T (n.237+3A>T)
c.-37-7454A>T (n.-37-7454A>T)
c.-38+242A>T (n.-38+242A>T)
n.329A>T
n.304A>T
c.-497A>T (n.-497A>T)
c.237A>T (p.Val79=)
c.-2857A>T (n.-2857A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783474G>ACA010236MSH6c.241G>A (p.Ala81Thr)
n.325G>A
n.313G>A
c.237+4G>A (n.237+4G>A)
c.-37-7453G>A (n.-37-7453G>A)
c.-38+243G>A (n.-38+243G>A)
n.330G>A
n.305G>A
c.-496G>A (n.-496G>A)
c.238G>A (p.Ala80Thr)
c.-2856G>A (n.-2856G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783474G>CCA346735117MSH6c.241G>C (p.Ala81Pro)
n.325G>C
n.313G>C
c.237+4G>C (n.237+4G>C)
c.-37-7453G>C (n.-37-7453G>C)
c.-38+243G>C (n.-38+243G>C)
n.330G>C
n.305G>C
c.-496G>C (n.-496G>C)
c.238G>C (p.Ala80Pro)
c.-2856G>C (n.-2856G>C)
dbSNP
2g.47783474G=CA2496038256MSH6c.241G= (p.Ala81=)
n.325G=
n.313G=
c.237+4G= (n.237+4G=)
c.-37-7453G= (n.-37-7453G=)
c.-38+243G= (n.-38+243G=)
n.330G=
n.305G=
c.-496G= (n.-496G=)
c.238G= (p.Ala80=)
c.-2856G= (n.-2856G=)
2g.47783474G>TCA346735118MSH6c.241G>T (p.Ala81Ser)
n.325G>T
n.313G>T
c.237+4G>T (n.237+4G>T)
c.-37-7453G>T (n.-37-7453G>T)
c.-38+243G>T (n.-38+243G>T)
n.330G>T
n.305G>T
c.-496G>T (n.-496G>T)
c.238G>T (p.Ala80Ser)
c.-2856G>T (n.-2856G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783475C>ACA346735119MSH6c.242C>A (p.Ala81Glu)
n.326C>A
n.314C>A
c.237+5C>A (n.237+5C>A)
c.-37-7452C>A (n.-37-7452C>A)
c.-38+244C>A (n.-38+244C>A)
n.331C>A
n.306C>A
c.-495C>A (n.-495C>A)
c.239C>A (p.Ala80Glu)
c.-2855C>A (n.-2855C>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.47783475C=CA2496038257MSH6c.242C= (p.Ala81=)
n.326C=
n.314C=
c.237+5C= (n.237+5C=)
c.-37-7452C= (n.-37-7452C=)
c.-38+244C= (n.-38+244C=)
n.331C=
n.306C=
c.-495C= (n.-495C=)
c.239C= (p.Ala80=)
c.-2855C= (n.-2855C=)
2g.47783475C>GCA346735120MSH6c.242C>G (p.Ala81Gly)
n.326C>G
n.314C>G
c.237+5C>G (n.237+5C>G)
c.-37-7452C>G (n.-37-7452C>G)
c.-38+244C>G (n.-38+244C>G)
n.331C>G
n.306C>G
c.-495C>G (n.-495C>G)
c.239C>G (p.Ala80Gly)
c.-2855C>G (n.-2855C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783475C>TCA010271MSH6c.242C>T (p.Ala81Val)
n.326C>T
n.314C>T
c.237+5C>T (n.237+5C>T)
c.-37-7452C>T (n.-37-7452C>T)
c.-38+244C>T (n.-38+244C>T)
n.331C>T
n.306C>T
c.-495C>T (n.-495C>T)
c.239C>T (p.Ala80Val)
c.-2855C>T (n.-2855C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783476G>ACA426120868MSH6c.243G>A (p.Ala81=)
n.327G>A
n.315G>A
c.237+6G>A (n.237+6G>A)
c.-37-7451G>A (n.-37-7451G>A)
c.-38+245G>A (n.-38+245G>A)
n.332G>A
n.307G>A
c.-494G>A (n.-494G>A)
c.240G>A (p.Ala80=)
c.-2854G>A (n.-2854G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783476G>CCA426120869MSH6c.243G>C (p.Ala81=)
n.327G>C
n.315G>C
c.237+6G>C (n.237+6G>C)
c.-37-7451G>C (n.-37-7451G>C)
c.-38+245G>C (n.-38+245G>C)
n.332G>C
n.307G>C
c.-494G>C (n.-494G>C)
c.240G>C (p.Ala80=)
c.-2854G>C (n.-2854G>C)
ClinVar dbSNP
2g.47783476G=CA2496038258MSH6c.243G= (p.Ala81=)
n.327G=
n.315G=
c.237+6G= (n.237+6G=)
c.-37-7451G= (n.-37-7451G=)
c.-38+245G= (n.-38+245G=)
n.332G=
n.307G=
c.-494G= (n.-494G=)
c.240G= (p.Ala80=)
c.-2854G= (n.-2854G=)
2g.47783476G>TCA16604285MSH6c.243G>T (p.Ala81=)
n.327G>T
n.315G>T
c.237+6G>T (n.237+6G>T)
c.-37-7451G>T (n.-37-7451G>T)
c.-38+245G>T (n.-38+245G>T)
n.332G>T
n.307G>T
c.-494G>T (n.-494G>T)
c.240G>T (p.Ala80=)
c.-2854G>T (n.-2854G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783477C>ACA346735121MSH6c.244C>A (p.Pro82Thr)
n.328C>A
n.316C>A
c.237+7C>A (n.237+7C>A)
c.-37-7450C>A (n.-37-7450C>A)
c.-38+246C>A (n.-38+246C>A)
n.333C>A
n.308C>A
c.-493C>A (n.-493C>A)
c.241C>A (p.Pro81Thr)
c.-2853C>A (n.-2853C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783477C>GCA346735122MSH6c.244C>G (p.Pro82Ala)
n.328C>G
n.316C>G
c.237+7C>G (n.237+7C>G)
c.-37-7450C>G (n.-37-7450C>G)
c.-38+246C>G (n.-38+246C>G)
n.333C>G
n.308C>G
c.-493C>G (n.-493C>G)
c.241C>G (p.Pro81Ala)
c.-2853C>G (n.-2853C>G)
2g.47783477C>TCA346735123MSH6c.244C>T (p.Pro82Ser)
n.328C>T
n.316C>T
c.237+7C>T (n.237+7C>T)
c.-37-7450C>T (n.-37-7450C>T)
c.-38+246C>T (n.-38+246C>T)
n.333C>T
n.308C>T
c.-493C>T (n.-493C>T)
c.241C>T (p.Pro81Ser)
c.-2853C>T (n.-2853C>T)
ClinVar gnomAD v4
2g.47783478C>ACA346735124MSH6c.245C>A (p.Pro82His)
n.329C>A
n.317C>A
c.237+8C>A (n.237+8C>A)
c.-37-7449C>A (n.-37-7449C>A)
c.-38+247C>A (n.-38+247C>A)
n.334C>A
n.309C>A
c.-492C>A (n.-492C>A)
c.242C>A (p.Pro81His)
c.-2852C>A (n.-2852C>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.47783478C=CA2496038259MSH6c.245C= (p.Pro82=)
n.329C=
n.317C=
c.237+8C= (n.237+8C=)
c.-37-7449C= (n.-37-7449C=)
c.-38+247C= (n.-38+247C=)
n.334C=
n.309C=
c.-492C= (n.-492C=)
c.242C= (p.Pro81=)
c.-2852C= (n.-2852C=)
2g.47783478C>GCA346735125MSH6c.245C>G (p.Pro82Arg)
n.329C>G
n.317C>G
c.237+8C>G (n.237+8C>G)
c.-37-7449C>G (n.-37-7449C>G)
c.-38+247C>G (n.-38+247C>G)
n.334C>G
n.309C>G
c.-492C>G (n.-492C>G)
c.242C>G (p.Pro81Arg)
c.-2852C>G (n.-2852C>G)
ClinVar dbSNP
2g.47783478C>TCA346735126MSH6c.245C>T (p.Pro82Leu)
n.329C>T
n.317C>T
c.237+8C>T (n.237+8C>T)
c.-37-7449C>T (n.-37-7449C>T)
c.-38+247C>T (n.-38+247C>T)
n.334C>T
n.309C>T
c.-492C>T (n.-492C>T)
c.242C>T (p.Pro81Leu)
c.-2852C>T (n.-2852C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783482_47783484delCA2658965880MSH6c.249_251del (p.Ala84del)
n.333_335del
n.321_323del
c.237+12_237+14del (n.237+12_237+14del)
c.-37-7445_-37-7443del (n.-37-7445_-37-7443del)
c.-38+251_-38+253del (n.-38+251_-38+253del)
n.338_340del
n.313_315del
c.-488_-486del (n.-488_-486del)
c.246_248del (p.Ala83del)
c.-2848_-2846del (n.-2848_-2846del)
gnomAD v4
2g.47783479T>ACA426120870MSH6c.246T>A (p.Pro82=)
n.330T>A
n.318T>A
c.237+9T>A (n.237+9T>A)
c.-37-7448T>A (n.-37-7448T>A)
c.-38+248T>A (n.-38+248T>A)
n.335T>A
n.310T>A
c.-491T>A (n.-491T>A)
c.243T>A (p.Pro81=)
c.-2851T>A (n.-2851T>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.47783479T>CCA010289MSH6c.246T>C (p.Pro82=)
n.330T>C
n.318T>C
c.237+9T>C (n.237+9T>C)
c.-37-7448T>C (n.-37-7448T>C)
c.-38+248T>C (n.-38+248T>C)
n.335T>C
n.310T>C
c.-491T>C (n.-491T>C)
c.243T>C (p.Pro81=)
c.-2851T>C (n.-2851T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783479T>GCA426120873MSH6c.246T>G (p.Pro82=)
n.330T>G
n.318T>G
c.237+9T>G (n.237+9T>G)
c.-37-7448T>G (n.-37-7448T>G)
c.-38+248T>G (n.-38+248T>G)
n.335T>G
n.310T>G
c.-491T>G (n.-491T>G)
c.243T>G (p.Pro81=)
c.-2851T>G (n.-2851T>G)
ClinVar gnomAD v4
2g.47783479T=CA2496038260MSH6c.246T= (p.Pro82=)
n.330T=
n.318T=
c.237+9T= (n.237+9T=)
c.-37-7448T= (n.-37-7448T=)
c.-38+248T= (n.-38+248T=)
n.335T=
n.310T=
c.-491T= (n.-491T=)
c.243T= (p.Pro81=)
c.-2851T= (n.-2851T=)
2g.47783479dupCA1139655626MSH6c.246dup (p.Ala83CysfsTer7)
n.330dup
n.318dup
c.237+9dup (n.237+9dup)
c.-37-7448dup (n.-37-7448dup)
c.-38+248dup (n.-38+248dup)
n.335dup
c.246dup (p.Ala83CysfsTer26)
n.310dup
c.-491dup (n.-491dup)
c.243dup (p.Ala82CysfsTer7)
c.-2851dup (n.-2851dup)
ClinVar dbSNP
2g.47783480G>ACA069104MSH6c.247G>A (p.Ala83Thr)
n.331G>A
n.319G>A
c.237+10G>A (n.237+10G>A)
c.-37-7447G>A (n.-37-7447G>A)
c.-38+249G>A (n.-38+249G>A)
n.336G>A
n.311G>A
c.-490G>A (n.-490G>A)
c.244G>A (p.Ala82Thr)
c.-2850G>A (n.-2850G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47783480G>CCA346735127MSH6c.247G>C (p.Ala83Pro)
n.331G>C
n.319G>C
c.237+10G>C (n.237+10G>C)
c.-37-7447G>C (n.-37-7447G>C)
c.-38+249G>C (n.-38+249G>C)
n.336G>C
n.311G>C
c.-490G>C (n.-490G>C)
c.244G>C (p.Ala82Pro)
c.-2850G>C (n.-2850G>C)
dbSNP
2g.47783480G=CA2496038261MSH6c.247G= (p.Ala83=)
n.331G=
n.319G=
c.237+10G= (n.237+10G=)
c.-37-7447G= (n.-37-7447G=)
c.-38+249G= (n.-38+249G=)
n.336G=
n.311G=
c.-490G= (n.-490G=)
c.244G= (p.Ala82=)
c.-2850G= (n.-2850G=)
2g.47783480G>TCA346735128MSH6c.247G>T (p.Ala83Ser)
n.331G>T
n.319G>T
c.237+10G>T (n.237+10G>T)
c.-37-7447G>T (n.-37-7447G>T)
c.-38+249G>T (n.-38+249G>T)
n.336G>T
n.311G>T
c.-490G>T (n.-490G>T)
c.244G>T (p.Ala82Ser)
c.-2850G>T (n.-2850G>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.47783481C>ACA16617620MSH6c.248C>A (p.Ala83Asp)
n.332C>A
n.320C>A
c.237+11C>A (n.237+11C>A)
c.-37-7446C>A (n.-37-7446C>A)
c.-38+250C>A (n.-38+250C>A)
n.337C>A
n.312C>A
c.-489C>A (n.-489C>A)
c.245C>A (p.Ala82Asp)
c.-2849C>A (n.-2849C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783481C=CA2496038262MSH6c.248C= (p.Ala83=)
n.332C=
n.320C=
c.237+11C= (n.237+11C=)
c.-37-7446C= (n.-37-7446C=)
c.-38+250C= (n.-38+250C=)
n.337C=
n.312C=
c.-489C= (n.-489C=)
c.245C= (p.Ala82=)
c.-2849C= (n.-2849C=)
2g.47783481C>GCA10577249MSH6c.248C>G (p.Ala83Gly)
n.332C>G
n.320C>G
c.237+11C>G (n.237+11C>G)
c.-37-7446C>G (n.-37-7446C>G)
c.-38+250C>G (n.-38+250C>G)
n.337C>G
n.312C>G
c.-489C>G (n.-489C>G)
c.245C>G (p.Ala82Gly)
c.-2849C>G (n.-2849C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783481C>TCA346735130MSH6c.248C>T (p.Ala83Val)
n.332C>T
n.320C>T
c.237+11C>T (n.237+11C>T)
c.-37-7446C>T (n.-37-7446C>T)
c.-38+250C>T (n.-38+250C>T)
n.337C>T
n.312C>T
c.-489C>T (n.-489C>T)
c.245C>T (p.Ala82Val)
c.-2849C>T (n.-2849C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783482T>ACA426120875MSH6c.249T>A (p.Ala83=)
n.333T>A
n.321T>A
c.237+12T>A (n.237+12T>A)
c.-37-7445T>A (n.-37-7445T>A)
c.-38+251T>A (n.-38+251T>A)
n.338T>A
n.313T>A
c.-488T>A (n.-488T>A)
c.246T>A (p.Ala82=)
c.-2848T>A (n.-2848T>A)
2g.47783482T>CCA426120876MSH6c.249T>C (p.Ala83=)
n.333T>C
n.321T>C
c.237+12T>C (n.237+12T>C)
c.-37-7445T>C (n.-37-7445T>C)
c.-38+251T>C (n.-38+251T>C)
n.338T>C
n.313T>C
c.-488T>C (n.-488T>C)
c.246T>C (p.Ala82=)
c.-2848T>C (n.-2848T>C)
ClinVar dbSNP
2g.47783482T>GCA10578030MSH6c.249T>G (p.Ala83=)
n.333T>G
n.321T>G
c.237+12T>G (n.237+12T>G)
c.-37-7445T>G (n.-37-7445T>G)
c.-38+251T>G (n.-38+251T>G)
n.338T>G
n.313T>G
c.-488T>G (n.-488T>G)
c.246T>G (p.Ala82=)
c.-2848T>G (n.-2848T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783482T=CA2496038263MSH6c.249T= (p.Ala83=)
n.333T=
n.321T=
c.237+12T= (n.237+12T=)
c.-37-7445T= (n.-37-7445T=)
c.-38+251T= (n.-38+251T=)
n.338T=
n.313T=
c.-488T= (n.-488T=)
c.246T= (p.Ala82=)
c.-2848T= (n.-2848T=)
2g.47783483G>ACA346735136MSH6c.250G>A (p.Ala84Thr)
n.334G>A
n.322G>A
c.237+13G>A (n.237+13G>A)
c.-37-7444G>A (n.-37-7444G>A)
c.-38+252G>A (n.-38+252G>A)
n.339G>A
n.314G>A
c.-487G>A (n.-487G>A)
c.247G>A (p.Ala83Thr)
c.-2847G>A (n.-2847G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.47783483G>CCA346735138MSH6c.250G>C (p.Ala84Pro)
n.334G>C
n.322G>C
c.237+13G>C (n.237+13G>C)
c.-37-7444G>C (n.-37-7444G>C)
c.-38+252G>C (n.-38+252G>C)
n.339G>C
n.314G>C
c.-487G>C (n.-487G>C)
c.247G>C (p.Ala83Pro)
c.-2847G>C (n.-2847G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783483G=CA2496038265MSH6c.250G= (p.Ala84=)
n.334G=
n.322G=
c.237+13G= (n.237+13G=)
c.-37-7444G= (n.-37-7444G=)
c.-38+252G= (n.-38+252G=)
n.339G=
n.314G=
c.-487G= (n.-487G=)
c.247G= (p.Ala83=)
c.-2847G= (n.-2847G=)
2g.47783483G>TCA346735140MSH6c.250G>T (p.Ala84Ser)
n.334G>T
n.322G>T
c.237+13G>T (n.237+13G>T)
c.-37-7444G>T (n.-37-7444G>T)
c.-38+252G>T (n.-38+252G>T)
n.339G>T
n.314G>T
c.-487G>T (n.-487G>T)
c.247G>T (p.Ala83Ser)
c.-2847G>T (n.-2847G>T)
gnomAD v4
2g.47783483_47783484delinsGCCA2496038264MSH6c.250_251delinsGC (p.Ala84=)
n.334_335delinsGC
n.322_323delinsGC
c.237+13_237+14delinsGC (n.237+13_237+14delinsGC)
c.-37-7444_-37-7443delinsGC (n.-37-7444_-37-7443delinsGC)
c.-38+252_-38+253delinsGC (n.-38+252_-38+253delinsGC)
n.339_340delinsGC
n.314_315delinsGC
c.-487_-486delinsGC (n.-487_-486delinsGC)
c.247_248delinsGC (p.Ala83=)
c.-2847_-2846delinsGC (n.-2847_-2846delinsGC)
2g.47783484C>ACA346735143MSH6c.251C>A (p.Ala84Asp)
n.335C>A
n.323C>A
c.237+14C>A (n.237+14C>A)
c.-37-7443C>A (n.-37-7443C>A)
c.-38+253C>A (n.-38+253C>A)
n.340C>A
n.315C>A
c.-486C>A (n.-486C>A)
c.248C>A (p.Ala83Asp)
c.-2846C>A (n.-2846C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783484C=CA2496038266MSH6c.251C= (p.Ala84=)
n.335C=
n.323C=
c.237+14C= (n.237+14C=)
c.-37-7443C= (n.-37-7443C=)
c.-38+253C= (n.-38+253C=)
n.340C=
n.315C=
c.-486C= (n.-486C=)
c.248C= (p.Ala83=)
c.-2846C= (n.-2846C=)
2g.47783484C>GCA346735145MSH6c.251C>G (p.Ala84Gly)
n.335C>G
n.323C>G
c.237+14C>G (n.237+14C>G)
c.-37-7443C>G (n.-37-7443C>G)
c.-38+253C>G (n.-38+253C>G)
n.340C>G
n.315C>G
c.-486C>G (n.-486C>G)
c.248C>G (p.Ala83Gly)
c.-2846C>G (n.-2846C>G)
dbSNP
2g.47783484C>TCA10582035MSH6c.251C>T (p.Ala84Val)
n.335C>T
n.323C>T
c.237+14C>T (n.237+14C>T)
c.-37-7443C>T (n.-37-7443C>T)
c.-38+253C>T (n.-38+253C>T)
n.340C>T
n.315C>T
c.-486C>T (n.-486C>T)
c.248C>T (p.Ala83Val)
c.-2846C>T (n.-2846C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783488dupCA915943790MSH6c.255dup (p.Thr86HisfsTer4)
n.339dup
n.327dup
c.237+18dup (n.237+18dup)
c.-37-7439dup (n.-37-7439dup)
c.-38+257dup (n.-38+257dup)
n.344dup
c.255dup (p.Thr86HisfsTer23)
n.319dup
c.-482dup (n.-482dup)
c.252dup (p.Thr85HisfsTer4)
c.-2842dup (n.-2842dup)
ClinVar dbSNP
2g.47783488delCA16617621MSH6c.255del (p.Thr86ProfsTer?)
n.339del
n.327del
c.237+18del (n.237+18del)
c.-37-7439del (n.-37-7439del)
c.-38+257del (n.-38+257del)
n.344del
n.319del
c.-482del (n.-482del)
c.252del (p.Thr85ProfsTer?)
c.-2842del (n.-2842del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783486_47783488delCA2597442008MSH6c.253_255del (p.Pro85del)
n.337_339del
n.325_327del
c.237+16_237+18del (n.237+16_237+18del)
c.-37-7441_-37-7439del (n.-37-7441_-37-7439del)
c.-38+255_-38+257del (n.-38+255_-38+257del)
n.342_344del
n.317_319del
c.-484_-482del (n.-484_-482del)
c.250_252del (p.Pro84del)
c.-2844_-2842del (n.-2844_-2842del)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783485C>ACA426120878MSH6c.252C>A (p.Ala84=)
n.336C>A
n.324C>A
c.237+15C>A (n.237+15C>A)
c.-37-7442C>A (n.-37-7442C>A)
c.-38+254C>A (n.-38+254C>A)
n.341C>A
n.316C>A
c.-485C>A (n.-485C>A)
c.249C>A (p.Ala83=)
c.-2845C>A (n.-2845C>A)
gnomAD v4
2g.47783485C=CA2496038267MSH6c.252C= (p.Ala84=)
n.336C=
n.324C=
c.237+15C= (n.237+15C=)
c.-37-7442C= (n.-37-7442C=)
c.-38+254C= (n.-38+254C=)
n.341C=
n.316C=
c.-485C= (n.-485C=)
c.249C= (p.Ala83=)
c.-2845C= (n.-2845C=)
2g.47783485C>GCA426120880MSH6c.252C>G (p.Ala84=)
n.336C>G
n.324C>G
c.237+15C>G (n.237+15C>G)
c.-37-7442C>G (n.-37-7442C>G)
c.-38+254C>G (n.-38+254C>G)
n.341C>G
n.316C>G
c.-485C>G (n.-485C>G)
c.249C>G (p.Ala83=)
c.-2845C>G (n.-2845C>G)
2g.47783485C>TCA426120879MSH6c.252C>T (p.Ala84=)
n.336C>T
n.324C>T
c.237+15C>T (n.237+15C>T)
c.-37-7442C>T (n.-37-7442C>T)
c.-38+254C>T (n.-38+254C>T)
n.341C>T
n.316C>T
c.-485C>T (n.-485C>T)
c.249C>T (p.Ala83=)
c.-2845C>T (n.-2845C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783486C>ACA346735149MSH6c.253C>A (p.Pro85Thr)
n.337C>A
n.325C>A
c.237+16C>A (n.237+16C>A)
c.-37-7441C>A (n.-37-7441C>A)
c.-38+255C>A (n.-38+255C>A)
n.342C>A
n.317C>A
c.-484C>A (n.-484C>A)
c.250C>A (p.Pro84Thr)
c.-2844C>A (n.-2844C>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.47783486C=CA2496038268MSH6c.253C= (p.Pro85=)
n.337C=
n.325C=
c.237+16C= (n.237+16C=)
c.-37-7441C= (n.-37-7441C=)
c.-38+255C= (n.-38+255C=)
n.342C=
n.317C=
c.-484C= (n.-484C=)
c.250C= (p.Pro84=)
c.-2844C= (n.-2844C=)
2g.47783486C>GCA346735153MSH6c.253C>G (p.Pro85Ala)
n.337C>G
n.325C>G
c.237+16C>G (n.237+16C>G)
c.-37-7441C>G (n.-37-7441C>G)
c.-38+255C>G (n.-38+255C>G)
n.342C>G
n.317C>G
c.-484C>G (n.-484C>G)
c.250C>G (p.Pro84Ala)
c.-2844C>G (n.-2844C>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.47783486C>TCA069156MSH6c.253C>T (p.Pro85Ser)
n.337C>T
n.325C>T
c.237+16C>T (n.237+16C>T)
c.-37-7441C>T (n.-37-7441C>T)
c.-38+255C>T (n.-38+255C>T)
n.342C>T
n.317C>T
c.-484C>T (n.-484C>T)
c.250C>T (p.Pro84Ser)
c.-2844C>T (n.-2844C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47783486_47783489delinsCCCACA2496038269MSH6c.253_256delinsCCCA (p.Pro85=)
n.337_340delinsCCCA
n.325_328delinsCCCA
c.237+16_237+19delinsCCCA (n.237+16_237+19delinsCCCA)
c.-37-7441_-37-7438delinsCCCA (n.-37-7441_-37-7438delinsCCCA)
c.-38+255_-38+258delinsCCCA (n.-38+255_-38+258delinsCCCA)
n.342_345delinsCCCA
n.317_320delinsCCCA
c.-484_-481delinsCCCA (n.-484_-481delinsCCCA)
c.250_253delinsCCCA (p.Pro84=)
c.-2844_-2841delinsCCCA (n.-2844_-2841delinsCCCA)
2g.47783487C>ACA346735155MSH6c.254C>A (p.Pro85His)
n.338C>A
n.326C>A
c.237+17C>A (n.237+17C>A)
c.-37-7440C>A (n.-37-7440C>A)
c.-38+256C>A (n.-38+256C>A)
n.343C>A
n.318C>A
c.-483C>A (n.-483C>A)
c.251C>A (p.Pro84His)
c.-2843C>A (n.-2843C>A)
dbSNP
2g.47783487C=CA2496038270MSH6c.254C= (p.Pro85=)
n.338C=
n.326C=
c.237+17C= (n.237+17C=)
c.-37-7440C= (n.-37-7440C=)
c.-38+256C= (n.-38+256C=)
n.343C=
n.318C=
c.-483C= (n.-483C=)
c.251C= (p.Pro84=)
c.-2843C= (n.-2843C=)
2g.47783487C>GCA346735157MSH6c.254C>G (p.Pro85Arg)
n.338C>G
n.326C>G
c.237+17C>G (n.237+17C>G)
c.-37-7440C>G (n.-37-7440C>G)
c.-38+256C>G (n.-38+256C>G)
n.343C>G
n.318C>G
c.-483C>G (n.-483C>G)
c.251C>G (p.Pro84Arg)
c.-2843C>G (n.-2843C>G)
dbSNP
2g.47783487C>TCA16610837MSH6c.254C>T (p.Pro85Leu)
n.338C>T
n.326C>T
c.237+17C>T (n.237+17C>T)
c.-37-7440C>T (n.-37-7440C>T)
c.-38+256C>T (n.-38+256C>T)
n.343C>T
n.318C>T
c.-483C>T (n.-483C>T)
c.251C>T (p.Pro84Leu)
c.-2843C>T (n.-2843C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783490_47783492delCA658823253MSH6c.257_259del (p.Thr86del)
n.341_343del
n.329_331del
c.237+20_237+22del (n.237+20_237+22del)
c.-37-7437_-37-7435del (n.-37-7437_-37-7435del)
c.-38+259_-38+261del (n.-38+259_-38+261del)
n.346_348del
n.321_323del
c.-480_-478del (n.-480_-478del)
c.254_256del (p.Thr85del)
c.-2840_-2838del (n.-2840_-2838del)
ClinVar dbSNP
2g.47783488C>ACA010387MSH6c.255C>A (p.Pro85=)
n.339C>A
n.327C>A
c.237+18C>A (n.237+18C>A)
c.-37-7439C>A (n.-37-7439C>A)
c.-38+257C>A (n.-38+257C>A)
n.344C>A
n.319C>A
c.-482C>A (n.-482C>A)
c.252C>A (p.Pro84=)
c.-2842C>A (n.-2842C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783488C=CA2496038271MSH6c.255C= (p.Pro85=)
n.339C=
n.327C=
c.237+18C= (n.237+18C=)
c.-37-7439C= (n.-37-7439C=)
c.-38+257C= (n.-38+257C=)
n.344C=
n.319C=
c.-482C= (n.-482C=)
c.252C= (p.Pro84=)
c.-2842C= (n.-2842C=)
2g.47783488C>GCA010396MSH6c.255C>G (p.Pro85=)
n.339C>G
n.327C>G
c.237+18C>G (n.237+18C>G)
c.-37-7439C>G (n.-37-7439C>G)
c.-38+257C>G (n.-38+257C>G)
n.344C>G
n.319C>G
c.-482C>G (n.-482C>G)
c.252C>G (p.Pro84=)
c.-2842C>G (n.-2842C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783488C>TCA16611085MSH6c.255C>T (p.Pro85=)
n.339C>T
n.327C>T
c.237+18C>T (n.237+18C>T)
c.-37-7439C>T (n.-37-7439C>T)
c.-38+257C>T (n.-38+257C>T)
n.344C>T
n.319C>T
c.-482C>T (n.-482C>T)
c.252C>T (p.Pro84=)
c.-2842C>T (n.-2842C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783489A=CA2496038272MSH6c.256A= (p.Thr86=)
n.340A=
n.328A=
c.237+19A= (n.237+19A=)
c.-37-7438A= (n.-37-7438A=)
c.-38+258A= (n.-38+258A=)
n.345A=
n.320A=
c.-481A= (n.-481A=)
c.253A= (p.Thr85=)
c.-2841A= (n.-2841A=)
2g.47783489A>CCA346735165MSH6c.256A>C (p.Thr86Pro)
n.340A>C
n.328A>C
c.237+19A>C (n.237+19A>C)
c.-37-7438A>C (n.-37-7438A>C)
c.-38+258A>C (n.-38+258A>C)
n.345A>C
n.320A>C
c.-481A>C (n.-481A>C)
c.253A>C (p.Thr85Pro)
c.-2841A>C (n.-2841A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783489A>GCA346735169MSH6c.256A>G (p.Thr86Ala)
n.340A>G
n.328A>G
c.237+19A>G (n.237+19A>G)
c.-37-7438A>G (n.-37-7438A>G)
c.-38+258A>G (n.-38+258A>G)
n.345A>G
n.320A>G
c.-481A>G (n.-481A>G)
c.253A>G (p.Thr85Ala)
c.-2841A>G (n.-2841A>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783489A>TCA346735167MSH6c.256A>T (p.Thr86Ser)
n.340A>T
n.328A>T
c.237+19A>T (n.237+19A>T)
c.-37-7438A>T (n.-37-7438A>T)
c.-38+258A>T (n.-38+258A>T)
n.345A>T
n.320A>T
c.-481A>T (n.-481A>T)
c.253A>T (p.Thr85Ser)
c.-2841A>T (n.-2841A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783490C>ACA346735172MSH6c.257C>A (p.Thr86Asn)
n.341C>A
n.329C>A
c.237+20C>A (n.237+20C>A)
c.-37-7437C>A (n.-37-7437C>A)
c.-38+259C>A (n.-38+259C>A)
n.346C>A
n.321C>A
c.-480C>A (n.-480C>A)
c.254C>A (p.Thr85Asn)
c.-2840C>A (n.-2840C>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.47783490C=CA2496038273MSH6c.257C= (p.Thr86=)
n.341C=
n.329C=
c.237+20C= (n.237+20C=)
c.-37-7437C= (n.-37-7437C=)
c.-38+259C= (n.-38+259C=)
n.346C=
n.321C=
c.-480C= (n.-480C=)
c.254C= (p.Thr85=)
c.-2840C= (n.-2840C=)
2g.47783490C>GCA069212MSH6c.257C>G (p.Thr86Ser)
n.341C>G
n.329C>G
c.237+20C>G (n.237+20C>G)
c.-37-7437C>G (n.-37-7437C>G)
c.-38+259C>G (n.-38+259C>G)
n.346C>G
n.321C>G
c.-480C>G (n.-480C>G)
c.254C>G (p.Thr85Ser)
c.-2840C>G (n.-2840C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47783490C>TCA46688635MSH6c.257C>T (p.Thr86Ile)
n.341C>T
n.329C>T
c.237+20C>T (n.237+20C>T)
c.-37-7437C>T (n.-37-7437C>T)
c.-38+259C>T (n.-38+259C>T)
n.346C>T
n.321C>T
c.-480C>T (n.-480C>T)
c.254C>T (p.Thr85Ile)
c.-2840C>T (n.-2840C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.47783491dupCA2658965883MSH6c.258dup (p.Ser87GlnfsTer3)
n.342dup
n.330dup
c.237+21dup (n.237+21dup)
c.-37-7436dup (n.-37-7436dup)
c.-38+260dup (n.-38+260dup)
n.347dup
c.258dup (p.Arg87GlnfsTer22)
n.322dup
c.-479dup (n.-479dup)
c.255dup (p.Ser86GlnfsTer3)
c.-2839dup (n.-2839dup)
gnomAD v4
2g.47783491delCA2658965884MSH6c.258del (p.Ser87ValfsTer?)
n.342del
n.330del
c.237+21del (n.237+21del)
c.-37-7436del (n.-37-7436del)
c.-38+260del (n.-38+260del)
n.347del
c.258del (p.Arg87GlyfsTer?)
n.322del
c.-479del (n.-479del)
c.255del (p.Ser86ValfsTer?)
c.-2839del (n.-2839del)
gnomAD v4
2g.47783491C>ACA426120884MSH6c.258C>A (p.Thr86=)
n.342C>A
n.330C>A
c.237+21C>A (n.237+21C>A)
c.-37-7436C>A (n.-37-7436C>A)
c.-38+260C>A (n.-38+260C>A)
n.347C>A
n.322C>A
c.-479C>A (n.-479C>A)
c.255C>A (p.Thr85=)
c.-2839C>A (n.-2839C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783491C=CA2496038274MSH6c.258C= (p.Thr86=)
n.342C=
n.330C=
c.237+21C= (n.237+21C=)
c.-37-7436C= (n.-37-7436C=)
c.-38+260C= (n.-38+260C=)
n.347C=
n.322C=
c.-479C= (n.-479C=)
c.255C= (p.Thr85=)
c.-2839C= (n.-2839C=)
2g.47783491C>GCA426120885MSH6c.258C>G (p.Thr86=)
n.342C>G
n.330C>G
c.237+21C>G (n.237+21C>G)
c.-37-7436C>G (n.-37-7436C>G)
c.-38+260C>G (n.-38+260C>G)
n.347C>G
n.322C>G
c.-479C>G (n.-479C>G)
c.255C>G (p.Thr85=)
c.-2839C>G (n.-2839C>G)
ClinVar dbSNP
2g.47783491C>TCA426120886MSH6c.258C>T (p.Thr86=)
n.342C>T
n.330C>T
c.237+21C>T (n.237+21C>T)
c.-37-7436C>T (n.-37-7436C>T)
c.-38+260C>T (n.-38+260C>T)
n.347C>T
n.322C>T
c.-479C>T (n.-479C>T)
c.255C>T (p.Thr85=)
c.-2839C>T (n.-2839C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783492A=CA2496038275MSH6c.259A= (p.Ser87=)
n.343A=
n.331A=
c.237+22A= (n.237+22A=)
c.-37-7435A= (n.-37-7435A=)
c.-38+261A= (n.-38+261A=)
n.348A=
c.259A= (p.Arg87=)
n.323A=
c.-478A= (n.-478A=)
c.256A= (p.Ser86=)
c.-2838A= (n.-2838A=)
2g.47783492A>CCA346735179MSH6c.259A>C (p.Ser87Arg)
n.343A>C
n.331A>C
c.237+22A>C (n.237+22A>C)
c.-37-7435A>C (n.-37-7435A>C)
c.-38+261A>C (n.-38+261A>C)
n.348A>C
c.259A>C (p.Arg87=)
n.323A>C
c.-478A>C (n.-478A>C)
c.256A>C (p.Ser86Arg)
c.-2838A>C (n.-2838A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783492A>GCA346735184MSH6c.259A>G (p.Ser87Gly)
n.343A>G
n.331A>G
c.237+22A>G (n.237+22A>G)
c.-37-7435A>G (n.-37-7435A>G)
c.-38+261A>G (n.-38+261A>G)
n.348A>G
c.259A>G (p.Arg87Gly)
n.323A>G
c.-478A>G (n.-478A>G)
c.256A>G (p.Ser86Gly)
c.-2838A>G (n.-2838A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47783492A>TCA16617622MSH6c.259A>T (p.Ser87Cys)
n.343A>T
n.331A>T
c.237+22A>T (n.237+22A>T)
c.-37-7435A>T (n.-37-7435A>T)
c.-38+261A>T (n.-38+261A>T)
n.348A>T
c.259A>T (p.Arg87Trp)
n.323A>T
c.-478A>T (n.-478A>T)
c.256A>T (p.Ser86Cys)
c.-2838A>T (n.-2838A>T)
ClinVar dbSNP
2g.47783493G>ACA346735189MSH6c.260G>A (p.Ser87Asn)
n.344G>A
n.332G>A
c.237+23G>A (n.237+23G>A)
c.-37-7434G>A (n.-37-7434G>A)
c.-38+262G>A (n.-38+262G>A)
n.349G>A
c.260G>A (p.Arg87Lys)
n.324G>A
c.-477G>A (n.-477G>A)
c.257G>A (p.Ser86Asn)
c.-2837G>A (n.-2837G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783493G>CCA346735191MSH6c.260G>C (p.Ser87Thr)
n.344G>C
n.332G>C
c.237+23G>C (n.237+23G>C)
c.-37-7434G>C (n.-37-7434G>C)
c.-38+262G>C (n.-38+262G>C)
n.349G>C
c.260G>C (p.Arg87Thr)
n.324G>C
c.-477G>C (n.-477G>C)
c.257G>C (p.Ser86Thr)
c.-2837G>C (n.-2837G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783493G=CA2496038276MSH6c.260G= (p.Ser87=)
n.344G=
n.332G=
c.237+23G= (n.237+23G=)
c.-37-7434G= (n.-37-7434G=)
c.-38+262G= (n.-38+262G=)
n.349G=
c.260G= (p.Arg87=)
n.324G=
c.-477G= (n.-477G=)
c.257G= (p.Ser86=)
c.-2837G= (n.-2837G=)
2g.47783493G>TCA346735194MSH6c.260G>T (p.Ser87Ile)
n.344G>T
n.332G>T
c.237+23G>T (n.237+23G>T)
c.-37-7434G>T (n.-37-7434G>T)
c.-38+262G>T (n.-38+262G>T)
n.349G>T
c.260G>T (p.Arg87Met)
n.324G>T
c.-477G>T (n.-477G>T)
c.257G>T (p.Ser86Ile)
c.-2837G>T (n.-2837G>T)
gnomAD v4
2g.47783494G>ACA346735198MSH6c.260+1G>A (n.260+1G>A)
n.344+1G>A
n.332+1G>A
c.237+24G>A (n.237+24G>A)
c.-37-7433G>A (n.-37-7433G>A)
c.-38+263G>A (n.-38+263G>A)
n.349+1G>A
n.324+1G>A
c.-477+1G>A (n.-477+1G>A)
c.257+1G>A (n.257+1G>A)
c.-2837+1G>A (n.-2837+1G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.47783494G>CCA346735200MSH6c.260+1G>C (n.260+1G>C)
n.344+1G>C
n.332+1G>C
c.237+24G>C (n.237+24G>C)
c.-37-7433G>C (n.-37-7433G>C)
c.-38+263G>C (n.-38+263G>C)
n.349+1G>C
n.324+1G>C
c.-477+1G>C (n.-477+1G>C)
c.257+1G>C (n.257+1G>C)
c.-2837+1G>C (n.-2837+1G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783494G=CA2496038277MSH6c.260+1G= (n.260+1G=)
n.344+1G=
n.332+1G=
c.237+24G= (n.237+24G=)
c.-37-7433G= (n.-37-7433G=)
c.-38+263G= (n.-38+263G=)
n.349+1G=
n.324+1G=
c.-477+1G= (n.-477+1G=)
c.257+1G= (n.257+1G=)
c.-2837+1G= (n.-2837+1G=)
2g.47783494G>TCA346735202MSH6c.260+1G>T (n.260+1G>T)
n.344+1G>T
n.332+1G>T
c.237+24G>T (n.237+24G>T)
c.-37-7433G>T (n.-37-7433G>T)
c.-38+263G>T (n.-38+263G>T)
n.349+1G>T
n.324+1G>T
c.-477+1G>T (n.-477+1G>T)
c.257+1G>T (n.257+1G>T)
c.-2837+1G>T (n.-2837+1G>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.47783495T>ACA346735205MSH6c.260+2T>A (n.260+2T>A)
n.344+2T>A
n.332+2T>A
c.237+25T>A (n.237+25T>A)
c.-37-7432T>A (n.-37-7432T>A)
c.-38+264T>A (n.-38+264T>A)
n.349+2T>A
n.324+2T>A
c.-477+2T>A (n.-477+2T>A)
c.257+2T>A (n.257+2T>A)
c.-2837+2T>A (n.-2837+2T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783495T>CCA346735209MSH6c.260+2T>C (n.260+2T>C)
n.344+2T>C
n.332+2T>C
c.237+25T>C (n.237+25T>C)
c.-37-7432T>C (n.-37-7432T>C)
c.-38+264T>C (n.-38+264T>C)
n.349+2T>C
n.324+2T>C
c.-477+2T>C (n.-477+2T>C)
c.257+2T>C (n.257+2T>C)
c.-2837+2T>C (n.-2837+2T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783495T>GCA346735207MSH6c.260+2T>G (n.260+2T>G)
n.344+2T>G
n.332+2T>G
c.237+25T>G (n.237+25T>G)
c.-37-7432T>G (n.-37-7432T>G)
c.-38+264T>G (n.-38+264T>G)
n.349+2T>G
n.324+2T>G
c.-477+2T>G (n.-477+2T>G)
c.257+2T>G (n.257+2T>G)
c.-2837+2T>G (n.-2837+2T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783495T=CA2496038279MSH6c.260+2T= (n.260+2T=)
n.344+2T=
n.332+2T=
c.237+25T= (n.237+25T=)
c.-37-7432T= (n.-37-7432T=)
c.-38+264T= (n.-38+264T=)
n.349+2T=
n.324+2T=
c.-477+2T= (n.-477+2T=)
c.257+2T= (n.257+2T=)
c.-2837+2T= (n.-2837+2T=)
2g.47783495_47783496delinsAGCA16617623MSH6c.260+2_260+3delinsAG (n.260+2_260+3delinsAG)
n.344+2_344+3delinsAG
n.332+2_332+3delinsAG
c.237+25_237+26delinsAG (n.237+25_237+26delinsAG)
c.-37-7432_-37-7431delinsAG (n.-37-7432_-37-7431delinsAG)
c.-38+264_-38+265delinsAG (n.-38+264_-38+265delinsAG)
n.349+2_349+3delinsAG
n.324+2_324+3delinsAG
c.-477+2_-477+3delinsAG (n.-477+2_-477+3delinsAG)
c.257+2_257+3delinsAG (n.257+2_257+3delinsAG)
c.-2837+2_-2837+3delinsAG (n.-2837+2_-2837+3delinsAG)
ClinVar dbSNP
2g.47783495_47783496delinsTACA2496038278MSH6c.260+2_260+3delinsTA (n.260+2_260+3delinsTA)
n.344+2_344+3delinsTA
n.332+2_332+3delinsTA
c.237+25_237+26delinsTA (n.237+25_237+26delinsTA)
c.-37-7432_-37-7431delinsTA (n.-37-7432_-37-7431delinsTA)
c.-38+264_-38+265delinsTA (n.-38+264_-38+265delinsTA)
n.349+2_349+3delinsTA
n.324+2_324+3delinsTA
c.-477+2_-477+3delinsTA (n.-477+2_-477+3delinsTA)
c.257+2_257+3delinsTA (n.257+2_257+3delinsTA)
c.-2837+2_-2837+3delinsTA (n.-2837+2_-2837+3delinsTA)
2g.47783496A=CA2496038284MSH6c.260+3A= (n.260+3A=)
n.344+3A=
n.332+3A=
c.237+26A= (n.237+26A=)
c.-37-7431A= (n.-37-7431A=)
c.-38+265A= (n.-38+265A=)
n.349+3A=
n.324+3A=
c.-477+3A= (n.-477+3A=)
c.257+3A= (n.257+3A=)
c.-2837+3A= (n.-2837+3A=)
2g.47783496A>CCA891843160MSH6c.260+3A>C (n.260+3A>C)
n.344+3A>C
n.332+3A>C
c.237+26A>C (n.237+26A>C)
c.-37-7431A>C (n.-37-7431A>C)
c.-38+265A>C (n.-38+265A>C)
n.349+3A>C
n.324+3A>C
c.-477+3A>C (n.-477+3A>C)
c.257+3A>C (n.257+3A>C)
c.-2837+3A>C (n.-2837+3A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783496A>GCA658683206MSH6c.260+3A>G (n.260+3A>G)
n.344+3A>G
n.332+3A>G
c.237+26A>G (n.237+26A>G)
c.-37-7431A>G (n.-37-7431A>G)
c.-38+265A>G (n.-38+265A>G)
n.349+3A>G
n.324+3A>G
c.-477+3A>G (n.-477+3A>G)
c.257+3A>G (n.257+3A>G)
c.-2837+3A>G (n.-2837+3A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783496_47783499delinsAGCGCA2496038283MSH6c.260+3_260+6delinsAGCG (n.260+3_260+6delinsAGCG)
n.344+3_344+6delinsAGCG
n.332+3_332+6delinsAGCG
c.237+26_237+29delinsAGCG (n.237+26_237+29delinsAGCG)
c.-37-7431_-37-7428delinsAGCG (n.-37-7431_-37-7428delinsAGCG)
c.-38+265_-38+268delinsAGCG (n.-38+265_-38+268delinsAGCG)
n.349+3_349+6delinsAGCG
n.324+3_324+6delinsAGCG
c.-477+3_-477+6delinsAGCG (n.-477+3_-477+6delinsAGCG)
c.257+3_257+6delinsAGCG (n.257+3_257+6delinsAGCG)
c.-2837+3_-2837+6delinsAGCG (n.-2837+3_-2837+6delinsAGCG)
2g.47783496_47783500delinsAGCGGCA2496038282MSH6c.260+3_260+7delinsAGCGG (n.260+3_260+7delinsAGCGG)
n.344+3_344+7delinsAGCGG
n.332+3_332+7delinsAGCGG
c.237+26_237+30delinsAGCGG (n.237+26_237+30delinsAGCGG)
c.-37-7431_-37-7427delinsAGCGG (n.-37-7431_-37-7427delinsAGCGG)
c.-38+265_-38+269delinsAGCGG (n.-38+265_-38+269delinsAGCGG)
n.349+3_349+7delinsAGCGG
n.324+3_324+7delinsAGCGG
c.-477+3_-477+7delinsAGCGG (n.-477+3_-477+7delinsAGCGG)
c.257+3_257+7delinsAGCGG (n.257+3_257+7delinsAGCGG)
c.-2837+3_-2837+7delinsAGCGG (n.-2837+3_-2837+7delinsAGCGG)
2g.47783496_47783502delinsAGCGGGGCA2496038281MSH6c.260+3_260+9delinsAGCGGGG (n.260+3_260+9delinsAGCGGGG)
n.344+3_344+9delinsAGCGGGG
n.332+3_332+9delinsAGCGGGG
c.237+26_237+32delinsAGCGGGG (n.237+26_237+32delinsAGCGGGG)
c.-37-7431_-37-7425delinsAGCGGGG (n.-37-7431_-37-7425delinsAGCGGGG)
c.-38+265_-38+271delinsAGCGGGG (n.-38+265_-38+271delinsAGCGGGG)
n.349+3_349+9delinsAGCGGGG
n.324+3_324+9delinsAGCGGGG
c.-477+3_-477+9delinsAGCGGGG (n.-477+3_-477+9delinsAGCGGGG)
c.257+3_257+9delinsAGCGGGG (n.257+3_257+9delinsAGCGGGG)
c.-2837+3_-2837+9delinsAGCGGGG (n.-2837+3_-2837+9delinsAGCGGGG)
2g.47783496_47783506delinsAGCGGGGTGGGCA2496038280MSH6c.260+3_260+13delinsAGCGGGGTGGG (n.260+3_260+13delinsAGCGGGGTGGG)
n.344+3_344+13delinsAGCGGGGTGGG
n.332+3_332+13delinsAGCGGGGTGGG
c.237+26_237+36delinsAGCGGGGTGGG (n.237+26_237+36delinsAGCGGGGTGGG)
c.-37-7431_-37-7421delinsAGCGGGGTGGG (n.-37-7431_-37-7421delinsAGCGGGGTGGG)
c.-38+265_-38+275delinsAGCGGGGTGGG (n.-38+265_-38+275delinsAGCGGGGTGGG)
n.349+3_349+13delinsAGCGGGGTGGG
n.324+3_324+13delinsAGCGGGGTGGG
c.-477+3_-477+13delinsAGCGGGGTGGG (n.-477+3_-477+13delinsAGCGGGGTGGG)
c.257+3_257+13delinsAGCGGGGTGGG (n.257+3_257+13delinsAGCGGGGTGGG)
c.-2837+3_-2837+13delinsAGCGGGGTGGG (n.-2837+3_-2837+13delinsAGCGGGGTGGG)
2g.47783497G>ACA1139655634MSH6c.260+4G>A (n.260+4G>A)
n.344+4G>A
n.332+4G>A
c.237+27G>A (n.237+27G>A)
c.-37-7430G>A (n.-37-7430G>A)
c.-38+266G>A (n.-38+266G>A)
n.349+4G>A
n.324+4G>A
c.-477+4G>A (n.-477+4G>A)
c.257+4G>A (n.257+4G>A)
c.-2837+4G>A (n.-2837+4G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783497G>CCA2658965886MSH6c.260+4G>C (n.260+4G>C)
n.344+4G>C
n.332+4G>C
c.237+27G>C (n.237+27G>C)
c.-37-7430G>C (n.-37-7430G>C)
c.-38+266G>C (n.-38+266G>C)
n.349+4G>C
n.324+4G>C
c.-477+4G>C (n.-477+4G>C)
c.257+4G>C (n.257+4G>C)
c.-2837+4G>C (n.-2837+4G>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.47783497G=CA2496038285MSH6c.260+4G= (n.260+4G=)
n.344+4G=
n.332+4G=
c.237+27G= (n.237+27G=)
c.-37-7430G= (n.-37-7430G=)
c.-38+266G= (n.-38+266G=)
n.349+4G=
n.324+4G=
c.-477+4G= (n.-477+4G=)
c.257+4G= (n.257+4G=)
c.-2837+4G= (n.-2837+4G=)
2g.47783497G>TCA532705461MSH6c.260+4G>T (n.260+4G>T)
n.344+4G>T
n.332+4G>T
c.237+27G>T (n.237+27G>T)
c.-37-7430G>T (n.-37-7430G>T)
c.-38+266G>T (n.-38+266G>T)
n.349+4G>T
n.324+4G>T
c.-477+4G>T (n.-477+4G>T)
c.257+4G>T (n.257+4G>T)
c.-2837+4G>T (n.-2837+4G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47783497_47783498delinsGCCA2496038286MSH6c.260+4_260+5delinsGC (n.260+4_260+5delinsGC)
n.344+4_344+5delinsGC
n.332+4_332+5delinsGC
c.237+27_237+28delinsGC (n.237+27_237+28delinsGC)
c.-37-7430_-37-7429delinsGC (n.-37-7430_-37-7429delinsGC)
c.-38+266_-38+267delinsGC (n.-38+266_-38+267delinsGC)
n.349+4_349+5delinsGC
n.324+4_324+5delinsGC
c.-477+4_-477+5delinsGC (n.-477+4_-477+5delinsGC)
c.257+4_257+5delinsGC (n.257+4_257+5delinsGC)
c.-2837+4_-2837+5delinsGC (n.-2837+4_-2837+5delinsGC)
2g.47783497_47783498delinsTTCA16617624MSH6c.260+4_260+5delinsTT (n.260+4_260+5delinsTT)
n.344+4_344+5delinsTT
n.332+4_332+5delinsTT
c.237+27_237+28delinsTT (n.237+27_237+28delinsTT)
c.-37-7430_-37-7429delinsTT (n.-37-7430_-37-7429delinsTT)
c.-38+266_-38+267delinsTT (n.-38+266_-38+267delinsTT)
n.349+4_349+5delinsTT
n.324+4_324+5delinsTT
c.-477+4_-477+5delinsTT (n.-477+4_-477+5delinsTT)
c.257+4_257+5delinsTT (n.257+4_257+5delinsTT)
c.-2837+4_-2837+5delinsTT (n.-2837+4_-2837+5delinsTT)
ClinVar dbSNP
2g.47783497_47783499delinsCCCA658683207MSH6c.260+4_260+6delinsCC (n.260+4_260+6delinsCC)
n.344+4_344+6delinsCC
n.332+4_332+6delinsCC
c.237+27_237+29delinsCC (n.237+27_237+29delinsCC)
c.-37-7430_-37-7428delinsCC (n.-37-7430_-37-7428delinsCC)
c.-38+266_-38+268delinsCC (n.-38+266_-38+268delinsCC)
n.349+4_349+6delinsCC
n.324+4_324+6delinsCC
c.-477+4_-477+6delinsCC (n.-477+4_-477+6delinsCC)
c.257+4_257+6delinsCC (n.257+4_257+6delinsCC)
c.-2837+4_-2837+6delinsCC (n.-2837+4_-2837+6delinsCC)
ClinVar dbSNP
2g.47783497_47783500delinsCCTCA658683210MSH6c.260+4_260+7delinsCCT (n.260+4_260+7delinsCCT)
n.344+4_344+7delinsCCT
n.332+4_332+7delinsCCT
c.237+27_237+30delinsCCT (n.237+27_237+30delinsCCT)
c.-37-7430_-37-7427delinsCCT (n.-37-7430_-37-7427delinsCCT)
c.-38+266_-38+269delinsCCT (n.-38+266_-38+269delinsCCT)
n.349+4_349+7delinsCCT
n.324+4_324+7delinsCCT
c.-477+4_-477+7delinsCCT (n.-477+4_-477+7delinsCCT)
c.257+4_257+7delinsCCT (n.257+4_257+7delinsCCT)
c.-2837+4_-2837+7delinsCCT (n.-2837+4_-2837+7delinsCCT)
ClinVar dbSNP
2g.47783497_47783502delinsCCCA658683209MSH6c.260+4_260+9delinsCC (n.260+4_260+9delinsCC)
n.344+4_344+9delinsCC
n.332+4_332+9delinsCC
c.237+27_237+32delinsCC (n.237+27_237+32delinsCC)
c.-37-7430_-37-7425delinsCC (n.-37-7430_-37-7425delinsCC)
c.-38+266_-38+271delinsCC (n.-38+266_-38+271delinsCC)
n.349+4_349+9delinsCC
n.324+4_324+9delinsCC
c.-477+4_-477+9delinsCC (n.-477+4_-477+9delinsCC)
c.257+4_257+9delinsCC (n.257+4_257+9delinsCC)
c.-2837+4_-2837+9delinsCC (n.-2837+4_-2837+9delinsCC)
ClinVar dbSNP
2g.47783497_47783506delinsCCTCA658683208MSH6c.260+4_260+13delinsCCT (n.260+4_260+13delinsCCT)
n.344+4_344+13delinsCCT
n.332+4_332+13delinsCCT
c.237+27_237+36delinsCCT (n.237+27_237+36delinsCCT)
c.-37-7430_-37-7421delinsCCT (n.-37-7430_-37-7421delinsCCT)
c.-38+266_-38+275delinsCCT (n.-38+266_-38+275delinsCCT)
n.349+4_349+13delinsCCT
n.324+4_324+13delinsCCT
c.-477+4_-477+13delinsCCT (n.-477+4_-477+13delinsCCT)
c.257+4_257+13delinsCCT (n.257+4_257+13delinsCCT)
c.-2837+4_-2837+13delinsCCT (n.-2837+4_-2837+13delinsCCT)
ClinVar dbSNP
2g.47783498C>ACA658655661MSH6c.260+5C>A (n.260+5C>A)
n.344+5C>A
n.332+5C>A
c.237+28C>A (n.237+28C>A)
c.-37-7429C>A (n.-37-7429C>A)
c.-38+267C>A (n.-38+267C>A)
n.349+5C>A
n.324+5C>A
c.-477+5C>A (n.-477+5C>A)
c.257+5C>A (n.257+5C>A)
c.-2837+5C>A (n.-2837+5C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783498C=CA2496038287MSH6c.260+5C= (n.260+5C=)
n.344+5C=
n.332+5C=
c.237+28C= (n.237+28C=)
c.-37-7429C= (n.-37-7429C=)
c.-38+267C= (n.-38+267C=)
n.349+5C=
n.324+5C=
c.-477+5C= (n.-477+5C=)
c.257+5C= (n.257+5C=)
c.-2837+5C= (n.-2837+5C=)
2g.47783498C>GCA2658965887MSH6c.260+5C>G (n.260+5C>G)
n.344+5C>G
n.332+5C>G
c.237+28C>G (n.237+28C>G)
c.-37-7429C>G (n.-37-7429C>G)
c.-38+267C>G (n.-38+267C>G)
n.349+5C>G
n.324+5C>G
c.-477+5C>G (n.-477+5C>G)
c.257+5C>G (n.257+5C>G)
c.-2837+5C>G (n.-2837+5C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783498C>TCA532705462MSH6c.260+5C>T (n.260+5C>T)
n.344+5C>T
n.332+5C>T
c.237+28C>T (n.237+28C>T)
c.-37-7429C>T (n.-37-7429C>T)
c.-38+267C>T (n.-38+267C>T)
n.349+5C>T
n.324+5C>T
c.-477+5C>T (n.-477+5C>T)
c.257+5C>T (n.257+5C>T)
c.-2837+5C>T (n.-2837+5C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47783498_47783506delinsCGGGGTGGGCA2496038288MSH6c.260+5_260+13delinsCGGGGTGGG (n.260+5_260+13delinsCGGGGTGGG)
n.344+5_344+13delinsCGGGGTGGG
n.332+5_332+13delinsCGGGGTGGG
c.237+28_237+36delinsCGGGGTGGG (n.237+28_237+36delinsCGGGGTGGG)
c.-37-7429_-37-7421delinsCGGGGTGGG (n.-37-7429_-37-7421delinsCGGGGTGGG)
c.-38+267_-38+275delinsCGGGGTGGG (n.-38+267_-38+275delinsCGGGGTGGG)
n.349+5_349+13delinsCGGGGTGGG
n.324+5_324+13delinsCGGGGTGGG
c.-477+5_-477+13delinsCGGGGTGGG (n.-477+5_-477+13delinsCGGGGTGGG)
c.257+5_257+13delinsCGGGGTGGG (n.257+5_257+13delinsCGGGGTGGG)
c.-2837+5_-2837+13delinsCGGGGTGGG (n.-2837+5_-2837+13delinsCGGGGTGGG)
2g.47783499G>ACA2658965889MSH6c.260+6G>A (n.260+6G>A)
n.344+6G>A
n.332+6G>A
c.237+29G>A (n.237+29G>A)
c.-37-7428G>A (n.-37-7428G>A)
c.-38+268G>A (n.-38+268G>A)
n.349+6G>A
n.324+6G>A
c.-477+6G>A (n.-477+6G>A)
c.257+6G>A (n.257+6G>A)
c.-2837+6G>A (n.-2837+6G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783499G>CCA2699129013MSH6c.260+6G>C (n.260+6G>C)
n.344+6G>C
n.332+6G>C
c.237+29G>C (n.237+29G>C)
c.-37-7428G>C (n.-37-7428G>C)
c.-38+268G>C (n.-38+268G>C)
n.349+6G>C
n.324+6G>C
c.-477+6G>C (n.-477+6G>C)
c.257+6G>C (n.257+6G>C)
c.-2837+6G>C (n.-2837+6G>C)
dbSNP
2g.47783499G=CA2496038290MSH6c.260+6G= (n.260+6G=)
n.344+6G=
n.332+6G=
c.237+29G= (n.237+29G=)
c.-37-7428G= (n.-37-7428G=)
c.-38+268G= (n.-38+268G=)
n.349+6G=
n.324+6G=
c.-477+6G= (n.-477+6G=)
c.257+6G= (n.257+6G=)
c.-2837+6G= (n.-2837+6G=)
2g.47783499G>TCA2496038289MSH6c.260+6G>T (n.260+6G>T)
n.344+6G>T
n.332+6G>T
c.237+29G>T (n.237+29G>T)
c.-37-7428G>T (n.-37-7428G>T)
c.-38+268G>T (n.-38+268G>T)
n.349+6G>T
n.324+6G>T
c.-477+6G>T (n.-477+6G>T)
c.257+6G>T (n.257+6G>T)
c.-2837+6G>T (n.-2837+6G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783499_47783500delinsCTCA658683211MSH6c.260+6_260+7delinsCT (n.260+6_260+7delinsCT)
n.344+6_344+7delinsCT
n.332+6_332+7delinsCT
c.237+29_237+30delinsCT (n.237+29_237+30delinsCT)
c.-37-7428_-37-7427delinsCT (n.-37-7428_-37-7427delinsCT)
c.-38+268_-38+269delinsCT (n.-38+268_-38+269delinsCT)
n.349+6_349+7delinsCT
n.324+6_324+7delinsCT
c.-477+6_-477+7delinsCT (n.-477+6_-477+7delinsCT)
c.257+6_257+7delinsCT (n.257+6_257+7delinsCT)
c.-2837+6_-2837+7delinsCT (n.-2837+6_-2837+7delinsCT)
ClinVar dbSNP
2g.47783499_47783500delinsGGCA2496038291MSH6c.260+6_260+7delinsGG (n.260+6_260+7delinsGG)
n.344+6_344+7delinsGG
n.332+6_332+7delinsGG
c.237+29_237+30delinsGG (n.237+29_237+30delinsGG)
c.-37-7428_-37-7427delinsGG (n.-37-7428_-37-7427delinsGG)
c.-38+268_-38+269delinsGG (n.-38+268_-38+269delinsGG)
n.349+6_349+7delinsGG
n.324+6_324+7delinsGG
c.-477+6_-477+7delinsGG (n.-477+6_-477+7delinsGG)
c.257+6_257+7delinsGG (n.257+6_257+7delinsGG)
c.-2837+6_-2837+7delinsGG (n.-2837+6_-2837+7delinsGG)
2g.47783499_47783502delCA2699269048MSH6c.260+6_260+9del (n.260+6_260+9del)
n.344+6_344+9del
n.332+6_332+9del
c.237+29_237+32del (n.237+29_237+32del)
c.-37-7428_-37-7425del (n.-37-7428_-37-7425del)
c.-38+268_-38+271del (n.-38+268_-38+271del)
n.349+6_349+9del
n.324+6_324+9del
c.-477+6_-477+9del (n.-477+6_-477+9del)
c.257+6_257+9del (n.257+6_257+9del)
c.-2837+6_-2837+9del (n.-2837+6_-2837+9del)
dbSNP
2g.47783502delCA2658965888MSH6c.260+9del (n.260+9del)
n.344+9del
n.332+9del
c.237+32del (n.237+32del)
c.-37-7425del (n.-37-7425del)
c.-38+271del (n.-38+271del)
n.349+9del
n.324+9del
c.-477+9del (n.-477+9del)
c.257+9del (n.257+9del)
c.-2837+9del (n.-2837+9del)
gnomAD v4
2g.47783499_47783506delinsTCA658683212MSH6c.260+6_260+13delinsT (n.260+6_260+13delinsT)
n.344+6_344+13delinsT
n.332+6_332+13delinsT
c.237+29_237+36delinsT (n.237+29_237+36delinsT)
c.-37-7428_-37-7421delinsT (n.-37-7428_-37-7421delinsT)
c.-38+268_-38+275delinsT (n.-38+268_-38+275delinsT)
n.349+6_349+13delinsT
n.324+6_324+13delinsT
c.-477+6_-477+13delinsT (n.-477+6_-477+13delinsT)
c.257+6_257+13delinsT (n.257+6_257+13delinsT)
c.-2837+6_-2837+13delinsT (n.-2837+6_-2837+13delinsT)
ClinVar dbSNP
2g.47783508_47783513dupCA1030294993MSH6c.260+15_260+20dup (n.260+15_260+20dup)
n.344+15_344+20dup
n.332+15_332+20dup
c.237+38_237+43dup (n.237+38_237+43dup)
c.-37-7419_-37-7414dup (n.-37-7419_-37-7414dup)
c.-38+277_-38+282dup (n.-38+277_-38+282dup)
n.349+15_349+20dup
n.324+15_324+20dup
c.-477+15_-477+20dup (n.-477+15_-477+20dup)
c.257+15_257+20dup (n.257+15_257+20dup)
c.-2837+15_-2837+20dup (n.-2837+15_-2837+20dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783500G>ACA069290MSH6c.260+7G>A (n.260+7G>A)
n.344+7G>A
n.332+7G>A
c.237+30G>A (n.237+30G>A)
c.-37-7427G>A (n.-37-7427G>A)
c.-38+269G>A (n.-38+269G>A)
n.349+7G>A
n.324+7G>A
c.-477+7G>A (n.-477+7G>A)
c.257+7G>A (n.257+7G>A)
c.-2837+7G>A (n.-2837+7G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783500G>CCA2573134719MSH6c.260+7G>C (n.260+7G>C)
n.344+7G>C
n.332+7G>C
c.237+30G>C (n.237+30G>C)
c.-37-7427G>C (n.-37-7427G>C)
c.-38+269G>C (n.-38+269G>C)
n.349+7G>C
n.324+7G>C
c.-477+7G>C (n.-477+7G>C)
c.257+7G>C (n.257+7G>C)
c.-2837+7G>C (n.-2837+7G>C)
ClinVar dbSNP
2g.47783500G=CA2496038292MSH6c.260+7G= (n.260+7G=)
n.344+7G=
n.332+7G=
c.237+30G= (n.237+30G=)
c.-37-7427G= (n.-37-7427G=)
c.-38+269G= (n.-38+269G=)
n.349+7G=
n.324+7G=
c.-477+7G= (n.-477+7G=)
c.257+7G= (n.257+7G=)
c.-2837+7G= (n.-2837+7G=)
2g.47783500G>TCA645515397MSH6c.260+7G>T (n.260+7G>T)
n.344+7G>T
n.332+7G>T
c.237+30G>T (n.237+30G>T)
c.-37-7427G>T (n.-37-7427G>T)
c.-38+269G>T (n.-38+269G>T)
n.349+7G>T
n.324+7G>T
c.-477+7G>T (n.-477+7G>T)
c.257+7G>T (n.257+7G>T)
c.-2837+7G>T (n.-2837+7G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.47783501G>ACA2699269053MSH6c.260+8G>A (n.260+8G>A)
n.344+8G>A
n.332+8G>A
c.237+31G>A (n.237+31G>A)
c.-37-7426G>A (n.-37-7426G>A)
c.-38+270G>A (n.-38+270G>A)
n.349+8G>A
n.324+8G>A
c.-477+8G>A (n.-477+8G>A)
c.257+8G>A (n.257+8G>A)
c.-2837+8G>A (n.-2837+8G>A)
dbSNP
2g.47783501G>CCA2573134720MSH6c.260+8G>C (n.260+8G>C)
n.344+8G>C
n.332+8G>C
c.237+31G>C (n.237+31G>C)
c.-37-7426G>C (n.-37-7426G>C)
c.-38+270G>C (n.-38+270G>C)
n.349+8G>C
n.324+8G>C
c.-477+8G>C (n.-477+8G>C)
c.257+8G>C (n.257+8G>C)
c.-2837+8G>C (n.-2837+8G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783501G>TCA2658965890MSH6c.260+8G>T (n.260+8G>T)
n.344+8G>T
n.332+8G>T
c.237+31G>T (n.237+31G>T)
c.-37-7426G>T (n.-37-7426G>T)
c.-38+270G>T (n.-38+270G>T)
n.349+8G>T
n.324+8G>T
c.-477+8G>T (n.-477+8G>T)
c.257+8G>T (n.257+8G>T)
c.-2837+8G>T (n.-2837+8G>T)
ClinVar gnomAD v4
2g.47783502G>ACA2573134721MSH6c.260+9G>A (n.260+9G>A)
n.344+9G>A
n.332+9G>A
c.237+32G>A (n.237+32G>A)
c.-37-7425G>A (n.-37-7425G>A)
c.-38+271G>A (n.-38+271G>A)
n.349+9G>A
n.324+9G>A
c.-477+9G>A (n.-477+9G>A)
c.257+9G>A (n.257+9G>A)
c.-2837+9G>A (n.-2837+9G>A)
ClinVar dbSNP
2g.47783502G=CA2496038293MSH6c.260+9G= (n.260+9G=)
n.344+9G=
n.332+9G=
c.237+32G= (n.237+32G=)
c.-37-7425G= (n.-37-7425G=)
c.-38+271G= (n.-38+271G=)
n.349+9G=
n.324+9G=
c.-477+9G= (n.-477+9G=)
c.257+9G= (n.257+9G=)
c.-2837+9G= (n.-2837+9G=)
2g.47783502G>TCA069294MSH6c.260+9G>T (n.260+9G>T)
n.344+9G>T
n.332+9G>T
c.237+32G>T (n.237+32G>T)
c.-37-7425G>T (n.-37-7425G>T)
c.-38+271G>T (n.-38+271G>T)
n.349+9G>T
n.324+9G>T
c.-477+9G>T (n.-477+9G>T)
c.257+9G>T (n.257+9G>T)
c.-2837+9G>T (n.-2837+9G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47783503T>ACA069242MSH6c.260+10T>A (n.260+10T>A)
n.344+10T>A
n.332+10T>A
c.237+33T>A (n.237+33T>A)
c.-37-7424T>A (n.-37-7424T>A)
c.-38+272T>A (n.-38+272T>A)
n.349+10T>A
n.324+10T>A
c.-477+10T>A (n.-477+10T>A)
c.257+10T>A (n.257+10T>A)
c.-2837+10T>A (n.-2837+10T>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47783503T>CCA1030295008MSH6c.260+10T>C (n.260+10T>C)
n.344+10T>C
n.332+10T>C
c.237+33T>C (n.237+33T>C)
c.-37-7424T>C (n.-37-7424T>C)
c.-38+272T>C (n.-38+272T>C)
n.349+10T>C
n.324+10T>C
c.-477+10T>C (n.-477+10T>C)
c.257+10T>C (n.257+10T>C)
c.-2837+10T>C (n.-2837+10T>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783503T>GCA010505MSH6c.260+10T>G (n.260+10T>G)
n.344+10T>G
n.332+10T>G
c.237+33T>G (n.237+33T>G)
c.-37-7424T>G (n.-37-7424T>G)
c.-38+272T>G (n.-38+272T>G)
n.349+10T>G
n.324+10T>G
c.-477+10T>G (n.-477+10T>G)
c.257+10T>G (n.257+10T>G)
c.-2837+10T>G (n.-2837+10T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783503T=CA2496038295MSH6c.260+10T= (n.260+10T=)
n.344+10T=
n.332+10T=
c.237+33T= (n.237+33T=)
c.-37-7424T= (n.-37-7424T=)
c.-38+272T= (n.-38+272T=)
n.349+10T=
n.324+10T=
c.-477+10T= (n.-477+10T=)
c.257+10T= (n.257+10T=)
c.-2837+10T= (n.-2837+10T=)
2g.47783503dupCA658655662MSH6c.260+10dup (n.260+10dup)
n.344+10dup
n.332+10dup
c.237+33dup (n.237+33dup)
c.-37-7424dup (n.-37-7424dup)
c.-38+272dup (n.-38+272dup)
n.349+10dup
n.324+10dup
c.-477+10dup (n.-477+10dup)
c.257+10dup (n.257+10dup)
c.-2837+10dup (n.-2837+10dup)
ClinVar dbSNP
2g.47783503_47783504delinsTGCA2496038294MSH6c.260+10_260+11delinsTG (n.260+10_260+11delinsTG)
n.344+10_344+11delinsTG
n.332+10_332+11delinsTG
c.237+33_237+34delinsTG (n.237+33_237+34delinsTG)
c.-37-7424_-37-7423delinsTG (n.-37-7424_-37-7423delinsTG)
c.-38+272_-38+273delinsTG (n.-38+272_-38+273delinsTG)
n.349+10_349+11delinsTG
n.324+10_324+11delinsTG
c.-477+10_-477+11delinsTG (n.-477+10_-477+11delinsTG)
c.257+10_257+11delinsTG (n.257+10_257+11delinsTG)
c.-2837+10_-2837+11delinsTG (n.-2837+10_-2837+11delinsTG)
2g.47783504G>ACA2580067164MSH6c.260+11G>A (n.260+11G>A)
n.344+11G>A
n.332+11G>A
c.237+34G>A (n.237+34G>A)
c.-37-7423G>A (n.-37-7423G>A)
c.-38+273G>A (n.-38+273G>A)
n.349+11G>A
n.324+11G>A
c.-477+11G>A (n.-477+11G>A)
c.257+11G>A (n.257+11G>A)
c.-2837+11G>A (n.-2837+11G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783504G>CCA069245MSH6c.260+11G>C (n.260+11G>C)
n.344+11G>C
n.332+11G>C
c.237+34G>C (n.237+34G>C)
c.-37-7423G>C (n.-37-7423G>C)
c.-38+273G>C (n.-38+273G>C)
n.349+11G>C
n.324+11G>C
c.-477+11G>C (n.-477+11G>C)
c.257+11G>C (n.257+11G>C)
c.-2837+11G>C (n.-2837+11G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783504G=CA2496038296MSH6c.260+11G= (n.260+11G=)
n.344+11G=
n.332+11G=
c.237+34G= (n.237+34G=)
c.-37-7423G= (n.-37-7423G=)
c.-38+273G= (n.-38+273G=)
n.349+11G=
n.324+11G=
c.-477+11G= (n.-477+11G=)
c.257+11G= (n.257+11G=)
c.-2837+11G= (n.-2837+11G=)
2g.47783504G>TCA1139655638MSH6c.260+11G>T (n.260+11G>T)
n.344+11G>T
n.332+11G>T
c.237+34G>T (n.237+34G>T)
c.-37-7423G>T (n.-37-7423G>T)
c.-38+273G>T (n.-38+273G>T)
n.349+11G>T
n.324+11G>T
c.-477+11G>T (n.-477+11G>T)
c.257+11G>T (n.257+11G>T)
c.-2837+11G>T (n.-2837+11G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783508delCA658683213MSH6c.260+15del (n.260+15del)
n.344+15del
n.332+15del
c.237+38del (n.237+38del)
c.-37-7419del (n.-37-7419del)
c.-38+277del (n.-38+277del)
n.349+15del
n.324+15del
c.-477+15del (n.-477+15del)
c.257+15del (n.257+15del)
c.-2837+15del (n.-2837+15del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783506_47783508delCA2658965894MSH6c.260+13_260+15del (n.260+13_260+15del)
n.344+13_344+15del
n.332+13_332+15del
c.237+36_237+38del (n.237+36_237+38del)
c.-37-7421_-37-7419del (n.-37-7421_-37-7419del)
c.-38+275_-38+277del (n.-38+275_-38+277del)
n.349+13_349+15del
n.324+13_324+15del
c.-477+13_-477+15del (n.-477+13_-477+15del)
c.257+13_257+15del (n.257+13_257+15del)
c.-2837+13_-2837+15del (n.-2837+13_-2837+15del)
dbSNP gnomAD v4
2g.47783509_47783526delCA2699269061MSH6c.260+16_260+33del (n.260+16_260+33del)
n.344+16_344+33del
n.332+16_332+33del
c.237+39_237+56del (n.237+39_237+56del)
c.-37-7418_-37-7401del (n.-37-7418_-37-7401del)
c.-38+278_-38+295del (n.-38+278_-38+295del)
n.349+16_349+33del
n.324+16_324+33del
c.-477+16_-477+33del (n.-477+16_-477+33del)
c.257+16_257+33del (n.257+16_257+33del)
c.-2837+16_-2837+33del (n.-2837+16_-2837+33del)
dbSNP
2g.47783505G>ACA2580067166MSH6c.260+12G>A (n.260+12G>A)
n.344+12G>A
n.332+12G>A
c.237+35G>A (n.237+35G>A)
c.-37-7422G>A (n.-37-7422G>A)
c.-38+274G>A (n.-38+274G>A)
n.349+12G>A
n.324+12G>A
c.-477+12G>A (n.-477+12G>A)
c.257+12G>A (n.257+12G>A)
c.-2837+12G>A (n.-2837+12G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783505G>CCA1030295021MSH6c.260+12G>C (n.260+12G>C)
n.344+12G>C
n.332+12G>C
c.237+35G>C (n.237+35G>C)
c.-37-7422G>C (n.-37-7422G>C)
c.-38+274G>C (n.-38+274G>C)
n.349+12G>C
n.324+12G>C
c.-477+12G>C (n.-477+12G>C)
c.257+12G>C (n.257+12G>C)
c.-2837+12G>C (n.-2837+12G>C)
ClinVar dbSNP
2g.47783505G=CA2496038297MSH6c.260+12G= (n.260+12G=)
n.344+12G=
n.332+12G=
c.237+35G= (n.237+35G=)
c.-37-7422G= (n.-37-7422G=)
c.-38+274G= (n.-38+274G=)
n.349+12G=
n.324+12G=
c.-477+12G= (n.-477+12G=)
c.257+12G= (n.257+12G=)
c.-2837+12G= (n.-2837+12G=)
2g.47783505G>TCA2658965897MSH6c.260+12G>T (n.260+12G>T)
n.344+12G>T
n.332+12G>T
c.237+35G>T (n.237+35G>T)
c.-37-7422G>T (n.-37-7422G>T)
c.-38+274G>T (n.-38+274G>T)
n.349+12G>T
n.324+12G>T
c.-477+12G>T (n.-477+12G>T)
c.257+12G>T (n.257+12G>T)
c.-2837+12G>T (n.-2837+12G>T)
gnomAD v4
2g.47783506G>ACA2658965898MSH6c.260+13G>A (n.260+13G>A)
n.344+13G>A
n.332+13G>A
c.237+36G>A (n.237+36G>A)
c.-37-7421G>A (n.-37-7421G>A)
c.-38+275G>A (n.-38+275G>A)
n.349+13G>A
n.324+13G>A
c.-477+13G>A (n.-477+13G>A)
c.257+13G>A (n.257+13G>A)
c.-2837+13G>A (n.-2837+13G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.47783506G>TCA2658965899MSH6c.260+13G>T (n.260+13G>T)
n.344+13G>T
n.332+13G>T
c.237+36G>T (n.237+36G>T)
c.-37-7421G>T (n.-37-7421G>T)
c.-38+275G>T (n.-38+275G>T)
n.349+13G>T
n.324+13G>T
c.-477+13G>T (n.-477+13G>T)
c.257+13G>T (n.257+13G>T)
c.-2837+13G>T (n.-2837+13G>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.47783507G>ACA2580067167MSH6c.260+14G>A (n.260+14G>A)
n.344+14G>A
n.332+14G>A
c.237+37G>A (n.237+37G>A)
c.-37-7420G>A (n.-37-7420G>A)
c.-38+276G>A (n.-38+276G>A)
n.349+14G>A
n.324+14G>A
c.-477+14G>A (n.-477+14G>A)
c.257+14G>A (n.257+14G>A)
c.-2837+14G>A (n.-2837+14G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783507G>CCA2496038299MSH6c.260+14G>C (n.260+14G>C)
n.344+14G>C
n.332+14G>C
c.237+37G>C (n.237+37G>C)
c.-37-7420G>C (n.-37-7420G>C)
c.-38+276G>C (n.-38+276G>C)
n.349+14G>C
n.324+14G>C
c.-477+14G>C (n.-477+14G>C)
c.257+14G>C (n.257+14G>C)
c.-2837+14G>C (n.-2837+14G>C)
dbSNP
2g.47783507G=CA2496038298MSH6c.260+14G= (n.260+14G=)
n.344+14G=
n.332+14G=
c.237+37G= (n.237+37G=)
c.-37-7420G= (n.-37-7420G=)
c.-38+276G= (n.-38+276G=)
n.349+14G=
n.324+14G=
c.-477+14G= (n.-477+14G=)
c.257+14G= (n.257+14G=)
c.-2837+14G= (n.-2837+14G=)
2g.47783507G>TCA2658965900MSH6c.260+14G>T (n.260+14G>T)
n.344+14G>T
n.332+14G>T
c.237+37G>T (n.237+37G>T)
c.-37-7420G>T (n.-37-7420G>T)
c.-38+276G>T (n.-38+276G>T)
n.349+14G>T
n.324+14G>T
c.-477+14G>T (n.-477+14G>T)
c.257+14G>T (n.257+14G>T)
c.-2837+14G>T (n.-2837+14G>T)
gnomAD v4
2g.47783508G>ACA532705463MSH6c.260+15G>A (n.260+15G>A)
n.344+15G>A
n.332+15G>A
c.237+38G>A (n.237+38G>A)
c.-37-7419G>A (n.-37-7419G>A)
c.-38+277G>A (n.-38+277G>A)
n.349+15G>A
n.324+15G>A
c.-477+15G>A (n.-477+15G>A)
c.257+15G>A (n.257+15G>A)
c.-2837+15G>A (n.-2837+15G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47783508G>CCA658683214MSH6c.260+15G>C (n.260+15G>C)
n.344+15G>C
n.332+15G>C
c.237+38G>C (n.237+38G>C)
c.-37-7419G>C (n.-37-7419G>C)
c.-38+277G>C (n.-38+277G>C)
n.349+15G>C
n.324+15G>C
c.-477+15G>C (n.-477+15G>C)
c.257+15G>C (n.257+15G>C)
c.-2837+15G>C (n.-2837+15G>C)
ClinVar dbSNP
2g.47783508G=CA2496038300MSH6c.260+15G= (n.260+15G=)
n.344+15G=
n.332+15G=
c.237+38G= (n.237+38G=)
c.-37-7419G= (n.-37-7419G=)
c.-38+277G= (n.-38+277G=)
n.349+15G=
n.324+15G=
c.-477+15G= (n.-477+15G=)
c.257+15G= (n.257+15G=)
c.-2837+15G= (n.-2837+15G=)
2g.47783508G>TCA2580067170MSH6c.260+15G>T (n.260+15G>T)
n.344+15G>T
n.332+15G>T
c.237+38G>T (n.237+38G>T)
c.-37-7419G>T (n.-37-7419G>T)
c.-38+277G>T (n.-38+277G>T)
n.349+15G>T
n.324+15G>T
c.-477+15G>T (n.-477+15G>T)
c.257+15G>T (n.257+15G>T)
c.-2837+15G>T (n.-2837+15G>T)
ClinVar gnomAD v4
2g.47783509T>ACA2658965904MSH6c.260+16T>A (n.260+16T>A)
n.344+16T>A
n.332+16T>A
c.237+39T>A (n.237+39T>A)
c.-37-7418T>A (n.-37-7418T>A)
c.-38+278T>A (n.-38+278T>A)
n.349+16T>A
n.324+16T>A
c.-477+16T>A (n.-477+16T>A)
c.257+16T>A (n.257+16T>A)
c.-2837+16T>A (n.-2837+16T>A)
gnomAD v4
2g.47783509T>GCA658683215MSH6c.260+16T>G (n.260+16T>G)
n.344+16T>G
n.332+16T>G
c.237+39T>G (n.237+39T>G)
c.-37-7418T>G (n.-37-7418T>G)
c.-38+278T>G (n.-38+278T>G)
n.349+16T>G
n.324+16T>G
c.-477+16T>G (n.-477+16T>G)
c.257+16T>G (n.257+16T>G)
c.-2837+16T>G (n.-2837+16T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783509T=CA2496038301MSH6c.260+16T= (n.260+16T=)
n.344+16T=
n.332+16T=
c.237+39T= (n.237+39T=)
c.-37-7418T= (n.-37-7418T=)
c.-38+278T= (n.-38+278T=)
n.349+16T=
n.324+16T=
c.-477+16T= (n.-477+16T=)
c.257+16T= (n.257+16T=)
c.-2837+16T= (n.-2837+16T=)
2g.47783510G>ACA16604289MSH6c.260+17G>A (n.260+17G>A)
n.344+17G>A
n.332+17G>A
c.237+40G>A (n.237+40G>A)
c.-37-7417G>A (n.-37-7417G>A)
c.-38+279G>A (n.-38+279G>A)
n.349+17G>A
n.324+17G>A
c.-477+17G>A (n.-477+17G>A)
c.257+17G>A (n.257+17G>A)
c.-2837+17G>A (n.-2837+17G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783510G>CCA2597442009MSH6c.260+17G>C (n.260+17G>C)
n.344+17G>C
n.332+17G>C
c.237+40G>C (n.237+40G>C)
c.-37-7417G>C (n.-37-7417G>C)
c.-38+279G>C (n.-38+279G>C)
n.349+17G>C
n.324+17G>C
c.-477+17G>C (n.-477+17G>C)
c.257+17G>C (n.257+17G>C)
c.-2837+17G>C (n.-2837+17G>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783510G=CA2496038302MSH6c.260+17G= (n.260+17G=)
n.344+17G=
n.332+17G=
c.237+40G= (n.237+40G=)
c.-37-7417G= (n.-37-7417G=)
c.-38+279G= (n.-38+279G=)
n.349+17G=
n.324+17G=
c.-477+17G= (n.-477+17G=)
c.257+17G= (n.257+17G=)
c.-2837+17G= (n.-2837+17G=)
2g.47783510G>TCA069248MSH6c.260+17G>T (n.260+17G>T)
n.344+17G>T
n.332+17G>T
c.237+40G>T (n.237+40G>T)
c.-37-7417G>T (n.-37-7417G>T)
c.-38+279G>T (n.-38+279G>T)
n.349+17G>T
n.324+17G>T
c.-477+17G>T (n.-477+17G>T)
c.257+17G>T (n.257+17G>T)
c.-2837+17G>T (n.-2837+17G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47783513delCA2658965905MSH6c.260+20del (n.260+20del)
n.344+20del
n.332+20del
c.237+43del (n.237+43del)
c.-37-7414del (n.-37-7414del)
c.-38+282del (n.-38+282del)
n.349+20del
n.324+20del
c.-477+20del (n.-477+20del)
c.257+20del (n.257+20del)
c.-2837+20del (n.-2837+20del)
gnomAD v4
2g.47783511G>ACA2658965909MSH6c.260+18G>A (n.260+18G>A)
n.344+18G>A
n.332+18G>A
c.237+41G>A (n.237+41G>A)
c.-37-7416G>A (n.-37-7416G>A)
c.-38+280G>A (n.-38+280G>A)
n.349+18G>A
n.324+18G>A
c.-477+18G>A (n.-477+18G>A)
c.257+18G>A (n.257+18G>A)
c.-2837+18G>A (n.-2837+18G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783511G>CCA2749811830MSH6c.260+18G>C (n.260+18G>C)
n.344+18G>C
n.332+18G>C
c.237+41G>C (n.237+41G>C)
c.-37-7416G>C (n.-37-7416G>C)
c.-38+280G>C (n.-38+280G>C)
n.349+18G>C
n.324+18G>C
c.-477+18G>C (n.-477+18G>C)
c.257+18G>C (n.257+18G>C)
c.-2837+18G>C (n.-2837+18G>C)
2g.47783511G>TCA2658965907MSH6c.260+18G>T (n.260+18G>T)
n.344+18G>T
n.332+18G>T
c.237+41G>T (n.237+41G>T)
c.-37-7416G>T (n.-37-7416G>T)
c.-38+280G>T (n.-38+280G>T)
n.349+18G>T
n.324+18G>T
c.-477+18G>T (n.-477+18G>T)
c.257+18G>T (n.257+18G>T)
c.-2837+18G>T (n.-2837+18G>T)
gnomAD v4
2g.47783512_47783516delCA2658965908MSH6c.260+19_260+23del (n.260+19_260+23del)
n.344+19_344+23del
n.332+19_332+23del
c.237+42_237+46del (n.237+42_237+46del)
c.-37-7415_-37-7411del (n.-37-7415_-37-7411del)
c.-38+281_-38+285del (n.-38+281_-38+285del)
n.349+19_349+23del
n.324+19_324+23del
c.-477+19_-477+23del (n.-477+19_-477+23del)
c.257+19_257+23del (n.257+19_257+23del)
c.-2837+19_-2837+23del (n.-2837+19_-2837+23del)
gnomAD v4
2g.47783512G>ACA2658965910MSH6c.260+19G>A (n.260+19G>A)
n.344+19G>A
n.332+19G>A
c.237+42G>A (n.237+42G>A)
c.-37-7415G>A (n.-37-7415G>A)
c.-38+281G>A (n.-38+281G>A)
n.349+19G>A
n.324+19G>A
c.-477+19G>A (n.-477+19G>A)
c.257+19G>A (n.257+19G>A)
c.-2837+19G>A (n.-2837+19G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.47783512G>CCA2658965912MSH6c.260+19G>C (n.260+19G>C)
n.344+19G>C
n.332+19G>C
c.237+42G>C (n.237+42G>C)
c.-37-7415G>C (n.-37-7415G>C)
c.-38+281G>C (n.-38+281G>C)
n.349+19G>C
n.324+19G>C
c.-477+19G>C (n.-477+19G>C)
c.257+19G>C (n.257+19G>C)
c.-2837+19G>C (n.-2837+19G>C)
gnomAD v4
2g.47783512G>TCA2658965913MSH6c.260+19G>T (n.260+19G>T)
n.344+19G>T
n.332+19G>T
c.237+42G>T (n.237+42G>T)
c.-37-7415G>T (n.-37-7415G>T)
c.-38+281G>T (n.-38+281G>T)
n.349+19G>T
n.324+19G>T
c.-477+19G>T (n.-477+19G>T)
c.257+19G>T (n.257+19G>T)
c.-2837+19G>T (n.-2837+19G>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.47783513G>ACA532705464MSH6c.260+20G>A (n.260+20G>A)
n.344+20G>A
n.332+20G>A
c.237+43G>A (n.237+43G>A)
c.-37-7414G>A (n.-37-7414G>A)
c.-38+282G>A (n.-38+282G>A)
n.349+20G>A
n.324+20G>A
c.-477+20G>A (n.-477+20G>A)
c.257+20G>A (n.257+20G>A)
c.-2837+20G>A (n.-2837+20G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783513G=CA2496038303MSH6c.260+20G= (n.260+20G=)
n.344+20G=
n.332+20G=
c.237+43G= (n.237+43G=)
c.-37-7414G= (n.-37-7414G=)
c.-38+282G= (n.-38+282G=)
n.349+20G=
n.324+20G=
c.-477+20G= (n.-477+20G=)
c.257+20G= (n.257+20G=)
c.-2837+20G= (n.-2837+20G=)
2g.47783513G>TCA658683216MSH6c.260+20G>T (n.260+20G>T)
n.344+20G>T
n.332+20G>T
c.237+43G>T (n.237+43G>T)
c.-37-7414G>T (n.-37-7414G>T)
c.-38+282G>T (n.-38+282G>T)
n.349+20G>T
n.324+20G>T
c.-477+20G>T (n.-477+20G>T)
c.257+20G>T (n.257+20G>T)
c.-2837+20G>T (n.-2837+20G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783514T>CCA2658965914MSH6c.260+21T>C (n.260+21T>C)
n.344+21T>C
n.332+21T>C
c.237+44T>C (n.237+44T>C)
c.-37-7413T>C (n.-37-7413T>C)
c.-38+283T>C (n.-38+283T>C)
n.349+21T>C
n.324+21T>C
c.-477+21T>C (n.-477+21T>C)
c.257+21T>C (n.257+21T>C)
c.-2837+21T>C (n.-2837+21T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.47783514T>GCA532705465MSH6c.260+21T>G (n.260+21T>G)
n.344+21T>G
n.332+21T>G
c.237+44T>G (n.237+44T>G)
c.-37-7413T>G (n.-37-7413T>G)
c.-38+283T>G (n.-38+283T>G)
n.349+21T>G
n.324+21T>G
c.-477+21T>G (n.-477+21T>G)
c.257+21T>G (n.257+21T>G)
c.-2837+21T>G (n.-2837+21T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783514T=CA2496038304MSH6c.260+21T= (n.260+21T=)
n.344+21T=
n.332+21T=
c.237+44T= (n.237+44T=)
c.-37-7413T= (n.-37-7413T=)
c.-38+283T= (n.-38+283T=)
n.349+21T=
n.324+21T=
c.-477+21T= (n.-477+21T=)
c.257+21T= (n.257+21T=)
c.-2837+21T= (n.-2837+21T=)
2g.47783514_47783515delinsGGCA658683217MSH6c.260+21_260+22delinsGG (n.260+21_260+22delinsGG)
n.344+21_344+22delinsGG
n.332+21_332+22delinsGG
c.237+44_237+45delinsGG (n.237+44_237+45delinsGG)
c.-37-7413_-37-7412delinsGG (n.-37-7413_-37-7412delinsGG)
c.-38+283_-38+284delinsGG (n.-38+283_-38+284delinsGG)
n.349+21_349+22delinsGG
n.324+21_324+22delinsGG
c.-477+21_-477+22delinsGG (n.-477+21_-477+22delinsGG)
c.257+21_257+22delinsGG (n.257+21_257+22delinsGG)
c.-2837+21_-2837+22delinsGG (n.-2837+21_-2837+22delinsGG)
ClinVar dbSNP
2g.47783514_47783515delinsTCCA2496038305MSH6c.260+21_260+22delinsTC (n.260+21_260+22delinsTC)
n.344+21_344+22delinsTC
n.332+21_332+22delinsTC
c.237+44_237+45delinsTC (n.237+44_237+45delinsTC)
c.-37-7413_-37-7412delinsTC (n.-37-7413_-37-7412delinsTC)
c.-38+283_-38+284delinsTC (n.-38+283_-38+284delinsTC)
n.349+21_349+22delinsTC
n.324+21_324+22delinsTC
c.-477+21_-477+22delinsTC (n.-477+21_-477+22delinsTC)
c.257+21_257+22delinsTC (n.257+21_257+22delinsTC)
c.-2837+21_-2837+22delinsTC (n.-2837+21_-2837+22delinsTC)
2g.47783515C>ACA2580585419MSH6c.260+22C>A (n.260+22C>A)
n.344+22C>A
n.332+22C>A
c.237+45C>A (n.237+45C>A)
c.-37-7412C>A (n.-37-7412C>A)
c.-38+284C>A (n.-38+284C>A)
n.349+22C>A
n.324+22C>A
c.-477+22C>A (n.-477+22C>A)
c.257+22C>A (n.257+22C>A)
c.-2837+22C>A (n.-2837+22C>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783515C=CA2496038306MSH6c.260+22C= (n.260+22C=)
n.344+22C=
n.332+22C=
c.237+45C= (n.237+45C=)
c.-37-7412C= (n.-37-7412C=)
c.-38+284C= (n.-38+284C=)
n.349+22C=
n.324+22C=
c.-477+22C= (n.-477+22C=)
c.257+22C= (n.257+22C=)
c.-2837+22C= (n.-2837+22C=)
2g.47783515C>GCA010530MSH6c.260+22C>G (n.260+22C>G)
n.344+22C>G
n.332+22C>G
c.237+45C>G (n.237+45C>G)
c.-37-7412C>G (n.-37-7412C>G)
c.-38+284C>G (n.-38+284C>G)
n.349+22C>G
n.324+22C>G
c.-477+22C>G (n.-477+22C>G)
c.257+22C>G (n.257+22C>G)
c.-2837+22C>G (n.-2837+22C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783515C>TCA2580585418MSH6c.260+22C>T (n.260+22C>T)
n.344+22C>T
n.332+22C>T
c.237+45C>T (n.237+45C>T)
c.-37-7412C>T (n.-37-7412C>T)
c.-38+284C>T (n.-38+284C>T)
n.349+22C>T
n.324+22C>T
c.-477+22C>T (n.-477+22C>T)
c.257+22C>T (n.257+22C>T)
c.-2837+22C>T (n.-2837+22C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.47783516G>ACA2658965918MSH6c.260+23G>A (n.260+23G>A)
n.344+23G>A
n.332+23G>A
c.237+46G>A (n.237+46G>A)
c.-37-7411G>A (n.-37-7411G>A)
c.-38+285G>A (n.-38+285G>A)
n.349+23G>A
n.324+23G>A
c.-477+23G>A (n.-477+23G>A)
c.257+23G>A (n.257+23G>A)
c.-2837+23G>A (n.-2837+23G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.47783516G>TCA2658965919MSH6c.260+23G>T (n.260+23G>T)
n.344+23G>T
n.332+23G>T
c.237+46G>T (n.237+46G>T)
c.-37-7411G>T (n.-37-7411G>T)
c.-38+285G>T (n.-38+285G>T)
n.349+23G>T
n.324+23G>T
c.-477+23G>T (n.-477+23G>T)
c.257+23G>T (n.257+23G>T)
c.-2837+23G>T (n.-2837+23G>T)
gnomAD v4
2g.47783517A=CA2496038307MSH6c.260+24A= (n.260+24A=)
n.344+24A=
n.332+24A=
c.237+47A= (n.237+47A=)
c.-37-7410A= (n.-37-7410A=)
c.-38+286A= (n.-38+286A=)
n.349+24A=
n.324+24A=
c.-477+24A= (n.-477+24A=)
c.257+24A= (n.257+24A=)
c.-2837+24A= (n.-2837+24A=)
2g.47783517A>CCA2699129017MSH6c.260+24A>C (n.260+24A>C)
n.344+24A>C
n.332+24A>C
c.237+47A>C (n.237+47A>C)
c.-37-7410A>C (n.-37-7410A>C)
c.-38+286A>C (n.-38+286A>C)
n.349+24A>C
n.324+24A>C
c.-477+24A>C (n.-477+24A>C)
c.257+24A>C (n.257+24A>C)
c.-2837+24A>C (n.-2837+24A>C)
dbSNP
2g.47783517A>GCA2496038308MSH6c.260+24A>G (n.260+24A>G)
n.344+24A>G
n.332+24A>G
c.237+47A>G (n.237+47A>G)
c.-37-7410A>G (n.-37-7410A>G)
c.-38+286A>G (n.-38+286A>G)
n.349+24A>G
n.324+24A>G
c.-477+24A>G (n.-477+24A>G)
c.257+24A>G (n.257+24A>G)
c.-2837+24A>G (n.-2837+24A>G)
dbSNP
2g.47783517A>TCA2658965920MSH6c.260+24A>T (n.260+24A>T)
n.344+24A>T
n.332+24A>T
c.237+47A>T (n.237+47A>T)
c.-37-7410A>T (n.-37-7410A>T)
c.-38+286A>T (n.-38+286A>T)
n.349+24A>T
n.324+24A>T
c.-477+24A>T (n.-477+24A>T)
c.257+24A>T (n.257+24A>T)
c.-2837+24A>T (n.-2837+24A>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.47783518A=CA2496038309MSH6c.260+25A= (n.260+25A=)
n.344+25A=
n.332+25A=
c.237+48A= (n.237+48A=)
c.-37-7409A= (n.-37-7409A=)
c.-38+287A= (n.-38+287A=)
n.349+25A=
n.324+25A=
c.-477+25A= (n.-477+25A=)
c.257+25A= (n.257+25A=)
c.-2837+25A= (n.-2837+25A=)
2g.47783518A>CCA010548MSH6c.260+25A>C (n.260+25A>C)
n.344+25A>C
n.332+25A>C
c.237+48A>C (n.237+48A>C)
c.-37-7409A>C (n.-37-7409A>C)
c.-38+287A>C (n.-38+287A>C)
n.349+25A>C
n.324+25A>C
c.-477+25A>C (n.-477+25A>C)
c.257+25A>C (n.257+25A>C)
c.-2837+25A>C (n.-2837+25A>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.47783518A>GCA2658965922MSH6c.260+25A>G (n.260+25A>G)
n.344+25A>G
n.332+25A>G
c.237+48A>G (n.237+48A>G)
c.-37-7409A>G (n.-37-7409A>G)
c.-38+287A>G (n.-38+287A>G)
n.349+25A>G
n.324+25A>G
c.-477+25A>G (n.-477+25A>G)
c.257+25A>G (n.257+25A>G)
c.-2837+25A>G (n.-2837+25A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.47783518A>TCA2658965921MSH6c.260+25A>T (n.260+25A>T)
n.344+25A>T
n.332+25A>T
c.237+48A>T (n.237+48A>T)
c.-37-7409A>T (n.-37-7409A>T)
c.-38+287A>T (n.-38+287A>T)
n.349+25A>T
n.324+25A>T
c.-477+25A>T (n.-477+25A>T)
c.257+25A>T (n.257+25A>T)
c.-2837+25A>T (n.-2837+25A>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.47783519G>ACA2699269099MSH6c.260+26G>A (n.260+26G>A)
n.344+26G>A
n.332+26G>A
c.237+49G>A (n.237+49G>A)
c.-37-7408G>A (n.-37-7408G>A)
c.-38+288G>A (n.-38+288G>A)
n.349+26G>A
n.324+26G>A
c.-477+26G>A (n.-477+26G>A)
c.257+26G>A (n.257+26G>A)
c.-2837+26G>A (n.-2837+26G>A)
dbSNP
2g.47783519G>TCA2658965924MSH6c.260+26G>T (n.260+26G>T)
n.344+26G>T
n.332+26G>T
c.237+49G>T (n.237+49G>T)
c.-37-7408G>T (n.-37-7408G>T)
c.-38+288G>T (n.-38+288G>T)
n.349+26G>T
n.324+26G>T
c.-477+26G>T (n.-477+26G>T)
c.257+26G>T (n.257+26G>T)
c.-2837+26G>T (n.-2837+26G>T)
gnomAD v4
2g.47783520G>ACA2658965925MSH6c.260+27G>A (n.260+27G>A)
n.344+27G>A
n.332+27G>A
c.237+50G>A (n.237+50G>A)
c.-37-7407G>A (n.-37-7407G>A)
c.-38+289G>A (n.-38+289G>A)
n.349+27G>A
n.324+27G>A
c.-477+27G>A (n.-477+27G>A)
c.257+27G>A (n.257+27G>A)
c.-2837+27G>A (n.-2837+27G>A)
gnomAD v4
2g.47783520G>TCA2658965926MSH6c.260+27G>T (n.260+27G>T)
n.344+27G>T
n.332+27G>T
c.237+50G>T (n.237+50G>T)
c.-37-7407G>T (n.-37-7407G>T)
c.-38+289G>T (n.-38+289G>T)
n.349+27G>T
n.324+27G>T
c.-477+27G>T (n.-477+27G>T)
c.257+27G>T (n.257+27G>T)
c.-2837+27G>T (n.-2837+27G>T)
gnomAD v4
2g.47783521C>ACA2658965927MSH6c.260+28C>A (n.260+28C>A)
n.344+28C>A
n.332+28C>A
c.237+51C>A (n.237+51C>A)
c.-37-7406C>A (n.-37-7406C>A)
c.-38+290C>A (n.-38+290C>A)
n.349+28C>A
n.324+28C>A
c.-477+28C>A (n.-477+28C>A)
c.257+28C>A (n.257+28C>A)
c.-2837+28C>A (n.-2837+28C>A)
gnomAD v4
2g.47783521C=CA2496038311MSH6c.260+28C= (n.260+28C=)
n.344+28C=
n.332+28C=
c.237+51C= (n.237+51C=)
c.-37-7406C= (n.-37-7406C=)
c.-38+290C= (n.-38+290C=)
n.349+28C=
n.324+28C=
c.-477+28C= (n.-477+28C=)
c.257+28C= (n.257+28C=)
c.-2837+28C= (n.-2837+28C=)
2g.47783521C>GCA769469841MSH6c.260+28C>G (n.260+28C>G)
n.344+28C>G
n.332+28C>G
c.237+51C>G (n.237+51C>G)
c.-37-7406C>G (n.-37-7406C>G)
c.-38+290C>G (n.-38+290C>G)
n.349+28C>G
n.324+28C>G
c.-477+28C>G (n.-477+28C>G)
c.257+28C>G (n.257+28C>G)
c.-2837+28C>G (n.-2837+28C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783521C>TCA1030295050MSH6c.260+28C>T (n.260+28C>T)
n.344+28C>T
n.332+28C>T
c.237+51C>T (n.237+51C>T)
c.-37-7406C>T (n.-37-7406C>T)
c.-38+290C>T (n.-38+290C>T)
n.349+28C>T
n.324+28C>T
c.-477+28C>T (n.-477+28C>T)
c.257+28C>T (n.257+28C>T)
c.-2837+28C>T (n.-2837+28C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783521_47783522delinsCGCA2496038310MSH6c.260+28_260+29delinsCG (n.260+28_260+29delinsCG)
n.344+28_344+29delinsCG
n.332+28_332+29delinsCG
c.237+51_237+52delinsCG (n.237+51_237+52delinsCG)
c.-37-7406_-37-7405delinsCG (n.-37-7406_-37-7405delinsCG)
c.-38+290_-38+291delinsCG (n.-38+290_-38+291delinsCG)
n.349+28_349+29delinsCG
n.324+28_324+29delinsCG
c.-477+28_-477+29delinsCG (n.-477+28_-477+29delinsCG)
c.257+28_257+29delinsCG (n.257+28_257+29delinsCG)
c.-2837+28_-2837+29delinsCG (n.-2837+28_-2837+29delinsCG)
2g.47783522G>ACA2496038312MSH6c.260+29G>A (n.260+29G>A)
n.344+29G>A
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n.349+29G>A
n.324+29G>A
c.-477+29G>A (n.-477+29G>A)
c.257+29G>A (n.257+29G>A)
c.-2837+29G>A (n.-2837+29G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.47783522G>CCA2658965928MSH6c.260+29G>C (n.260+29G>C)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.332+33del
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n.349+33del
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c.-2837+33del (n.-2837+33del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.349+31G>A
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c.-2837+31G>A (n.-2837+31G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783524G=CA2496038314MSH6c.260+31G= (n.260+31G=)
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2g.47783524G>TCA2749811831MSH6c.260+31G>T (n.260+31G>T)
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n.349+31G>T
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c.257+31G>T (n.257+31G>T)
c.-2837+31G>T (n.-2837+31G>T)
2g.47783525G>ACA46688689MSH6c.260+32G>A (n.260+32G>A)
n.344+32G>A
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n.349+32G>A
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dbSNP gnomAD v4
2g.47783525G=CA2496038315MSH6c.260+32G= (n.260+32G=)
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n.324+32G=
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2g.47783525G>TCA2658965933MSH6c.260+32G>T (n.260+32G>T)
n.344+32G>T
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c.-38+294G>T (n.-38+294G>T)
n.349+32G>T
n.324+32G>T
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gnomAD v4
2g.47783526G>ACA2658965935MSH6c.260+33G>A (n.260+33G>A)
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n.349+33G>A
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dbSNP gnomAD v4
2g.47783526G>CCA769469846MSH6c.260+33G>C (n.260+33G>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.47783526G>TCA769469852MSH6c.260+33G>T (n.260+33G>T)
n.344+33G>T
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n.349+33G>T
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
2g.47783527C=CA2496038317MSH6c.260+34C= (n.260+34C=)
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n.324+34C=
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2g.47783527C>GCA2658965937MSH6c.260+34C>G (n.260+34C>G)
n.344+34C>G
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n.349+34C>G
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gnomAD v4
2g.47783527C>TCA069256MSH6c.260+34C>T (n.260+34C>T)
n.344+34C>T
n.332+34C>T
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n.349+34C>T
n.324+34C>T
c.-477+34C>T (n.-477+34C>T)
c.257+34C>T (n.257+34C>T)
c.-2837+34C>T (n.-2837+34C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47783528A=CA2496038318MSH6c.260+35A= (n.260+35A=)
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n.349+35A=
n.324+35A=
c.-477+35A= (n.-477+35A=)
c.257+35A= (n.257+35A=)
c.-2837+35A= (n.-2837+35A=)
2g.47783528A>GCA2496038319MSH6c.260+35A>G (n.260+35A>G)
n.344+35A>G
n.332+35A>G
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n.349+35A>G
n.324+35A>G
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dbSNP gnomAD v4
2g.47783528A>TCA532705466MSH6c.260+35A>T (n.260+35A>T)
n.344+35A>T
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n.349+35A>T
n.324+35A>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47783529T>ACA769469856MSH6c.260+36T>A (n.260+36T>A)
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n.349+36T>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783529T>CCA2658965941MSH6c.260+36T>C (n.260+36T>C)
n.344+36T>C
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c.-38+298T>C (n.-38+298T>C)
n.349+36T>C
n.324+36T>C
c.-477+36T>C (n.-477+36T>C)
c.257+36T>C (n.257+36T>C)
c.-2837+36T>C (n.-2837+36T>C)
gnomAD v4
2g.47783529T>GCA2658965942MSH6c.260+36T>G (n.260+36T>G)
n.344+36T>G
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c.-38+298T>G (n.-38+298T>G)
n.349+36T>G
n.324+36T>G
c.-477+36T>G (n.-477+36T>G)
c.257+36T>G (n.257+36T>G)
c.-2837+36T>G (n.-2837+36T>G)
gnomAD v4
2g.47783529T=CA2496038320MSH6c.260+36T= (n.260+36T=)
n.344+36T=
n.332+36T=
c.237+59T= (n.237+59T=)
c.-37-7398T= (n.-37-7398T=)
c.-38+298T= (n.-38+298T=)
n.349+36T=
n.324+36T=
c.-477+36T= (n.-477+36T=)
c.257+36T= (n.257+36T=)
c.-2837+36T= (n.-2837+36T=)
2g.47783530A>CCA2658965943MSH6c.260+37A>C (n.260+37A>C)
n.344+37A>C
n.332+37A>C
c.237+60A>C (n.237+60A>C)
c.-37-7397A>C (n.-37-7397A>C)
c.-38+299A>C (n.-38+299A>C)
n.349+37A>C
n.324+37A>C
c.-477+37A>C (n.-477+37A>C)
c.257+37A>C (n.257+37A>C)
c.-2837+37A>C (n.-2837+37A>C)
gnomAD v4
2g.47783530A>GCA2658965945MSH6c.260+37A>G (n.260+37A>G)
n.344+37A>G
n.332+37A>G
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c.-37-7397A>G (n.-37-7397A>G)
c.-38+299A>G (n.-38+299A>G)
n.349+37A>G
n.324+37A>G
c.-477+37A>G (n.-477+37A>G)
c.257+37A>G (n.257+37A>G)
c.-2837+37A>G (n.-2837+37A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.47783530A>TCA2699269180MSH6c.260+37A>T (n.260+37A>T)
n.344+37A>T
n.332+37A>T
c.237+60A>T (n.237+60A>T)
c.-37-7397A>T (n.-37-7397A>T)
c.-38+299A>T (n.-38+299A>T)
n.349+37A>T
n.324+37A>T
c.-477+37A>T (n.-477+37A>T)
c.257+37A>T (n.257+37A>T)
c.-2837+37A>T (n.-2837+37A>T)
dbSNP
2g.47783531G>ACA2658965946MSH6c.260+38G>A (n.260+38G>A)
n.344+38G>A
n.332+38G>A
c.237+61G>A (n.237+61G>A)
c.-37-7396G>A (n.-37-7396G>A)
c.-38+300G>A (n.-38+300G>A)
n.349+38G>A
n.324+38G>A
c.-477+38G>A (n.-477+38G>A)
c.257+38G>A (n.257+38G>A)
c.-2837+38G>A (n.-2837+38G>A)
gnomAD v4
2g.47783531G>TCA2658965948MSH6c.260+38G>T (n.260+38G>T)
n.344+38G>T
n.332+38G>T
c.237+61G>T (n.237+61G>T)
c.-37-7396G>T (n.-37-7396G>T)
c.-38+300G>T (n.-38+300G>T)
n.349+38G>T
n.324+38G>T
c.-477+38G>T (n.-477+38G>T)
c.257+38G>T (n.257+38G>T)
c.-2837+38G>T (n.-2837+38G>T)
gnomAD v4
2g.47783532C>ACA2658965949MSH6c.260+39C>A (n.260+39C>A)
n.344+39C>A
n.332+39C>A
c.237+62C>A (n.237+62C>A)
c.-37-7395C>A (n.-37-7395C>A)
c.-38+301C>A (n.-38+301C>A)
n.349+39C>A
n.324+39C>A
c.-477+39C>A (n.-477+39C>A)
c.257+39C>A (n.257+39C>A)
c.-2837+39C>A (n.-2837+39C>A)
gnomAD v4
2g.47783532C=CA2496038321MSH6c.260+39C= (n.260+39C=)
n.344+39C=
n.332+39C=
c.237+62C= (n.237+62C=)
c.-37-7395C= (n.-37-7395C=)
c.-38+301C= (n.-38+301C=)
n.349+39C=
n.324+39C=
c.-477+39C= (n.-477+39C=)
c.257+39C= (n.257+39C=)
c.-2837+39C= (n.-2837+39C=)
2g.47783532C>GCA2658965950MSH6c.260+39C>G (n.260+39C>G)
n.344+39C>G
n.332+39C>G
c.237+62C>G (n.237+62C>G)
c.-37-7395C>G (n.-37-7395C>G)
c.-38+301C>G (n.-38+301C>G)
n.349+39C>G
n.324+39C>G
c.-477+39C>G (n.-477+39C>G)
c.257+39C>G (n.257+39C>G)
c.-2837+39C>G (n.-2837+39C>G)
gnomAD v4
2g.47783532C>TCA069259MSH6c.260+39C>T (n.260+39C>T)
n.344+39C>T
n.332+39C>T
c.237+62C>T (n.237+62C>T)
c.-37-7395C>T (n.-37-7395C>T)
c.-38+301C>T (n.-38+301C>T)
n.349+39C>T
n.324+39C>T
c.-477+39C>T (n.-477+39C>T)
c.257+39C>T (n.257+39C>T)
c.-2837+39C>T (n.-2837+39C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.47783533G>ACA2658965952MSH6c.260+40G>A (n.260+40G>A)
n.344+40G>A
n.332+40G>A
c.237+63G>A (n.237+63G>A)
c.-37-7394G>A (n.-37-7394G>A)
c.-38+302G>A (n.-38+302G>A)
n.349+40G>A
n.324+40G>A
c.-477+40G>A (n.-477+40G>A)
c.257+40G>A (n.257+40G>A)
c.-2837+40G>A (n.-2837+40G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.47783533G>CCA46688727MSH6c.260+40G>C (n.260+40G>C)
n.344+40G>C
n.332+40G>C
c.237+63G>C (n.237+63G>C)
c.-37-7394G>C (n.-37-7394G>C)
c.-38+302G>C (n.-38+302G>C)
n.349+40G>C
n.324+40G>C
c.-477+40G>C (n.-477+40G>C)
c.257+40G>C (n.257+40G>C)
c.-2837+40G>C (n.-2837+40G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783533G=CA2496038322MSH6c.260+40G= (n.260+40G=)
n.344+40G=
n.332+40G=
c.237+63G= (n.237+63G=)
c.-37-7394G= (n.-37-7394G=)
c.-38+302G= (n.-38+302G=)
n.349+40G=
n.324+40G=
c.-477+40G= (n.-477+40G=)
c.257+40G= (n.257+40G=)
c.-2837+40G= (n.-2837+40G=)
2g.47783533G>TCA2658965953MSH6c.260+40G>T (n.260+40G>T)
n.344+40G>T
n.332+40G>T
c.237+63G>T (n.237+63G>T)
c.-37-7394G>T (n.-37-7394G>T)
c.-38+302G>T (n.-38+302G>T)
n.349+40G>T
n.324+40G>T
c.-477+40G>T (n.-477+40G>T)
c.257+40G>T (n.257+40G>T)
c.-2837+40G>T (n.-2837+40G>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.47783534G>ACA2658965954MSH6c.260+41G>A (n.260+41G>A)
n.344+41G>A
n.332+41G>A
c.237+64G>A (n.237+64G>A)
c.-37-7393G>A (n.-37-7393G>A)
c.-38+303G>A (n.-38+303G>A)
n.349+41G>A
n.324+41G>A
c.-477+41G>A (n.-477+41G>A)
c.257+41G>A (n.257+41G>A)
c.-2837+41G>A (n.-2837+41G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.47783534G=CA2496038323MSH6c.260+41G= (n.260+41G=)
n.344+41G=
n.332+41G=
c.237+64G= (n.237+64G=)
c.-37-7393G= (n.-37-7393G=)
c.-38+303G= (n.-38+303G=)
n.349+41G=
n.324+41G=
c.-477+41G= (n.-477+41G=)
c.257+41G= (n.257+41G=)
c.-2837+41G= (n.-2837+41G=)
2g.47783534G>TCA2658965955MSH6c.260+41G>T (n.260+41G>T)
n.344+41G>T
n.332+41G>T
c.237+64G>T (n.237+64G>T)
c.-37-7393G>T (n.-37-7393G>T)
c.-38+303G>T (n.-38+303G>T)
n.349+41G>T
n.324+41G>T
c.-477+41G>T (n.-477+41G>T)
c.257+41G>T (n.257+41G>T)
c.-2837+41G>T (n.-2837+41G>T)
gnomAD v4
2g.47783534_47783535insTCA069269MSH6c.260+41_260+42insT (n.260+41_260+42insT)
n.344+41_344+42insT
n.332+41_332+42insT
c.237+64_237+65insT (n.237+64_237+65insT)
c.-37-7393_-37-7392insT (n.-37-7393_-37-7392insT)
c.-38+303_-38+304insT (n.-38+303_-38+304insT)
n.349+41_349+42insT
n.324+41_324+42insT
c.-477+41_-477+42insT (n.-477+41_-477+42insT)
c.257+41_257+42insT (n.257+41_257+42insT)
c.-2837+41_-2837+42insT (n.-2837+41_-2837+42insT)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783535C>ACA2658965956MSH6c.260+42C>A (n.260+42C>A)
n.344+42C>A
n.332+42C>A
c.237+65C>A (n.237+65C>A)
c.-37-7392C>A (n.-37-7392C>A)
c.-38+304C>A (n.-38+304C>A)
n.349+42C>A
n.324+42C>A
c.-477+42C>A (n.-477+42C>A)
c.257+42C>A (n.257+42C>A)
c.-2837+42C>A (n.-2837+42C>A)
gnomAD v4
2g.47783535C=CA2496038324MSH6c.260+42C= (n.260+42C=)
n.344+42C=
n.332+42C=
c.237+65C= (n.237+65C=)
c.-37-7392C= (n.-37-7392C=)
c.-38+304C= (n.-38+304C=)
n.349+42C=
n.324+42C=
c.-477+42C= (n.-477+42C=)
c.257+42C= (n.257+42C=)
c.-2837+42C= (n.-2837+42C=)
2g.47783535C>GCA069273MSH6c.260+42C>G (n.260+42C>G)
n.344+42C>G
n.332+42C>G
c.237+65C>G (n.237+65C>G)
c.-37-7392C>G (n.-37-7392C>G)
c.-38+304C>G (n.-38+304C>G)
n.349+42C>G
n.324+42C>G
c.-477+42C>G (n.-477+42C>G)
c.257+42C>G (n.257+42C>G)
c.-2837+42C>G (n.-2837+42C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783535C>TCA769469866MSH6c.260+42C>T (n.260+42C>T)
n.344+42C>T
n.332+42C>T
c.237+65C>T (n.237+65C>T)
c.-37-7392C>T (n.-37-7392C>T)
c.-38+304C>T (n.-38+304C>T)
n.349+42C>T
n.324+42C>T
c.-477+42C>T (n.-477+42C>T)
c.257+42C>T (n.257+42C>T)
c.-2837+42C>T (n.-2837+42C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783536G>ACA010557MSH6c.260+43G>A (n.260+43G>A)
n.344+43G>A
n.332+43G>A
c.237+66G>A (n.237+66G>A)
c.-37-7391G>A (n.-37-7391G>A)
c.-38+305G>A (n.-38+305G>A)
n.349+43G>A
n.324+43G>A
c.-477+43G>A (n.-477+43G>A)
c.257+43G>A (n.257+43G>A)
c.-2837+43G>A (n.-2837+43G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.47783536G>CCA2576961294MSH6c.260+43G>C (n.260+43G>C)
n.344+43G>C
n.332+43G>C
c.237+66G>C (n.237+66G>C)
c.-37-7391G>C (n.-37-7391G>C)
c.-38+305G>C (n.-38+305G>C)
n.349+43G>C
n.324+43G>C
c.-477+43G>C (n.-477+43G>C)
c.257+43G>C (n.257+43G>C)
c.-2837+43G>C (n.-2837+43G>C)
gnomAD v4
2g.47783536G=CA2496038325MSH6c.260+43G= (n.260+43G=)
n.344+43G=
n.332+43G=
c.237+66G= (n.237+66G=)
c.-37-7391G= (n.-37-7391G=)
c.-38+305G= (n.-38+305G=)
n.349+43G=
n.324+43G=
c.-477+43G= (n.-477+43G=)
c.257+43G= (n.257+43G=)
c.-2837+43G= (n.-2837+43G=)
2g.47783536G>TCA646645292MSH6c.260+43G>T (n.260+43G>T)
n.344+43G>T
n.332+43G>T
c.237+66G>T (n.237+66G>T)
c.-37-7391G>T (n.-37-7391G>T)
c.-38+305G>T (n.-38+305G>T)
n.349+43G>T
n.324+43G>T
c.-477+43G>T (n.-477+43G>T)
c.257+43G>T (n.257+43G>T)
c.-2837+43G>T (n.-2837+43G>T)
gnomAD v4 COSMIC
2g.47783539delCA2658965957MSH6c.260+46del (n.260+46del)
n.344+46del
n.332+46del
c.237+69del (n.237+69del)
c.-37-7388del (n.-37-7388del)
c.-38+308del (n.-38+308del)
n.349+46del
n.324+46del
c.-477+46del (n.-477+46del)
c.257+46del (n.257+46del)
c.-2837+46del (n.-2837+46del)
gnomAD v4
2g.47783536_47783537insTACA2699269184MSH6c.260+43_260+44insTA (n.260+43_260+44insTA)
n.344+43_344+44insTA
n.332+43_332+44insTA
c.237+66_237+67insTA (n.237+66_237+67insTA)
c.-37-7391_-37-7390insTA (n.-37-7391_-37-7390insTA)
c.-38+305_-38+306insTA (n.-38+305_-38+306insTA)
n.349+43_349+44insTA
n.324+43_324+44insTA
c.-477+43_-477+44insTA (n.-477+43_-477+44insTA)
c.257+43_257+44insTA (n.257+43_257+44insTA)
c.-2837+43_-2837+44insTA (n.-2837+43_-2837+44insTA)
dbSNP
2g.47783537G>ACA2658965958MSH6c.260+44G>A (n.260+44G>A)
n.344+44G>A
n.332+44G>A
c.237+67G>A (n.237+67G>A)
c.-37-7390G>A (n.-37-7390G>A)
c.-38+306G>A (n.-38+306G>A)
n.349+44G>A
n.324+44G>A
c.-477+44G>A (n.-477+44G>A)
c.257+44G>A (n.257+44G>A)
c.-2837+44G>A (n.-2837+44G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.47783537G>TCA2658965959MSH6c.260+44G>T (n.260+44G>T)
n.344+44G>T
n.332+44G>T
c.237+67G>T (n.237+67G>T)
c.-37-7390G>T (n.-37-7390G>T)
c.-38+306G>T (n.-38+306G>T)
n.349+44G>T
n.324+44G>T
c.-477+44G>T (n.-477+44G>T)
c.257+44G>T (n.257+44G>T)
c.-2837+44G>T (n.-2837+44G>T)
gnomAD v4
2g.47783538G>ACA2658965960MSH6c.260+45G>A (n.260+45G>A)
n.344+45G>A
n.332+45G>A
c.237+68G>A (n.237+68G>A)
c.-37-7389G>A (n.-37-7389G>A)
c.-38+307G>A (n.-38+307G>A)
n.349+45G>A
n.324+45G>A
c.-477+45G>A (n.-477+45G>A)
c.257+45G>A (n.257+45G>A)
c.-2837+45G>A (n.-2837+45G>A)
gnomAD v4
2g.47783539G>ACA2658965961MSH6c.260+46G>A (n.260+46G>A)
n.344+46G>A
n.332+46G>A
c.237+69G>A (n.237+69G>A)
c.-37-7388G>A (n.-37-7388G>A)
c.-38+308G>A (n.-38+308G>A)
n.349+46G>A
n.324+46G>A
c.-477+46G>A (n.-477+46G>A)
c.257+46G>A (n.257+46G>A)
c.-2837+46G>A (n.-2837+46G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.47783539G>TCA2658965962MSH6c.260+46G>T (n.260+46G>T)
n.344+46G>T
n.332+46G>T
c.237+69G>T (n.237+69G>T)
c.-37-7388G>T (n.-37-7388G>T)
c.-38+308G>T (n.-38+308G>T)
n.349+46G>T
n.324+46G>T
c.-477+46G>T (n.-477+46G>T)
c.257+46G>T (n.257+46G>T)
c.-2837+46G>T (n.-2837+46G>T)
gnomAD v4
2g.47783540C>ACA2658965963MSH6c.260+47C>A (n.260+47C>A)
n.344+47C>A
n.332+47C>A
c.237+70C>A (n.237+70C>A)
c.-37-7387C>A (n.-37-7387C>A)
c.-38+309C>A (n.-38+309C>A)
n.349+47C>A
n.324+47C>A
c.-477+47C>A (n.-477+47C>A)
c.257+47C>A (n.257+47C>A)
c.-2837+47C>A (n.-2837+47C>A)
gnomAD v4
2g.47783540C>GCA2658965964MSH6c.260+47C>G (n.260+47C>G)
n.344+47C>G
n.332+47C>G
c.237+70C>G (n.237+70C>G)
c.-37-7387C>G (n.-37-7387C>G)
c.-38+309C>G (n.-38+309C>G)
n.349+47C>G
n.324+47C>G
c.-477+47C>G (n.-477+47C>G)
c.257+47C>G (n.257+47C>G)
c.-2837+47C>G (n.-2837+47C>G)
gnomAD v4
2g.47783540C>TCA2658965965MSH6c.260+47C>T (n.260+47C>T)
n.344+47C>T
n.332+47C>T
c.237+70C>T (n.237+70C>T)
c.-37-7387C>T (n.-37-7387C>T)
c.-38+309C>T (n.-38+309C>T)
n.349+47C>T
n.324+47C>T
c.-477+47C>T (n.-477+47C>T)
c.257+47C>T (n.257+47C>T)
c.-2837+47C>T (n.-2837+47C>T)
gnomAD v4
2g.47783541G>ACA2658965966MSH6c.260+48G>A (n.260+48G>A)
n.344+48G>A
n.332+48G>A
c.237+71G>A (n.237+71G>A)
c.-37-7386G>A (n.-37-7386G>A)
c.-38+310G>A (n.-38+310G>A)
n.349+48G>A
n.324+48G>A
c.-477+48G>A (n.-477+48G>A)
c.257+48G>A (n.257+48G>A)
c.-2837+48G>A (n.-2837+48G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.47783541G>CCA2658965967MSH6c.260+48G>C (n.260+48G>C)
n.344+48G>C
n.332+48G>C
c.237+71G>C (n.237+71G>C)
c.-37-7386G>C (n.-37-7386G>C)
c.-38+310G>C (n.-38+310G>C)
n.349+48G>C
n.324+48G>C
c.-477+48G>C (n.-477+48G>C)
c.257+48G>C (n.257+48G>C)
c.-2837+48G>C (n.-2837+48G>C)
gnomAD v4
2g.47783541G>TCA2658965968MSH6c.260+48G>T (n.260+48G>T)
n.344+48G>T
n.332+48G>T
c.237+71G>T (n.237+71G>T)
c.-37-7386G>T (n.-37-7386G>T)
c.-38+310G>T (n.-38+310G>T)
n.349+48G>T
n.324+48G>T
c.-477+48G>T (n.-477+48G>T)
c.257+48G>T (n.257+48G>T)
c.-2837+48G>T (n.-2837+48G>T)
gnomAD v4
2g.47783542C>ACA2658965969MSH6c.260+49C>A (n.260+49C>A)
n.344+49C>A
n.332+49C>A
c.237+72C>A (n.237+72C>A)
c.-37-7385C>A (n.-37-7385C>A)
c.-38+311C>A (n.-38+311C>A)
n.349+49C>A
n.324+49C>A
c.-477+49C>A (n.-477+49C>A)
c.257+49C>A (n.257+49C>A)
c.-2837+49C>A (n.-2837+49C>A)
gnomAD v4
2g.47783542C=CA2496038326MSH6c.260+49C= (n.260+49C=)
n.344+49C=
n.332+49C=
c.237+72C= (n.237+72C=)
c.-37-7385C= (n.-37-7385C=)
c.-38+311C= (n.-38+311C=)
n.349+49C=
n.324+49C=
c.-477+49C= (n.-477+49C=)
c.257+49C= (n.257+49C=)
c.-2837+49C= (n.-2837+49C=)
2g.47783542C>GCA069277MSH6c.260+49C>G (n.260+49C>G)
n.344+49C>G
n.332+49C>G
c.237+72C>G (n.237+72C>G)
c.-37-7385C>G (n.-37-7385C>G)
c.-38+311C>G (n.-38+311C>G)
n.349+49C>G
n.324+49C>G
c.-477+49C>G (n.-477+49C>G)
c.257+49C>G (n.257+49C>G)
c.-2837+49C>G (n.-2837+49C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783542C>TCA2658965970MSH6c.260+49C>T (n.260+49C>T)
n.344+49C>T
n.332+49C>T
c.237+72C>T (n.237+72C>T)
c.-37-7385C>T (n.-37-7385C>T)
c.-38+311C>T (n.-38+311C>T)
n.349+49C>T
n.324+49C>T
c.-477+49C>T (n.-477+49C>T)
c.257+49C>T (n.257+49C>T)
c.-2837+49C>T (n.-2837+49C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.47783543T>ACA2496038328MSH6c.260+50T>A (n.260+50T>A)
n.344+50T>A
n.332+50T>A
c.237+73T>A (n.237+73T>A)
c.-37-7384T>A (n.-37-7384T>A)
c.-38+312T>A (n.-38+312T>A)
n.349+50T>A
n.324+50T>A
c.-477+50T>A (n.-477+50T>A)
c.257+50T>A (n.257+50T>A)
c.-2837+50T>A (n.-2837+50T>A)
dbSNP
2g.47783543T>CCA46688749MSH6c.260+50T>C (n.260+50T>C)
n.344+50T>C
n.332+50T>C
c.237+73T>C (n.237+73T>C)
c.-37-7384T>C (n.-37-7384T>C)
c.-38+312T>C (n.-38+312T>C)
n.349+50T>C
n.324+50T>C
c.-477+50T>C (n.-477+50T>C)
c.257+50T>C (n.257+50T>C)
c.-2837+50T>C (n.-2837+50T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783543T>GCA2699074151MSH6c.260+50T>G (n.260+50T>G)
n.344+50T>G
n.332+50T>G
c.237+73T>G (n.237+73T>G)
c.-37-7384T>G (n.-37-7384T>G)
c.-38+312T>G (n.-38+312T>G)
n.349+50T>G
n.324+50T>G
c.-477+50T>G (n.-477+50T>G)
c.257+50T>G (n.257+50T>G)
c.-2837+50T>G (n.-2837+50T>G)
dbSNP
2g.47783543T=CA2496038327MSH6c.260+50T= (n.260+50T=)
n.344+50T=
n.332+50T=
c.237+73T= (n.237+73T=)
c.-37-7384T= (n.-37-7384T=)
c.-38+312T= (n.-38+312T=)
n.349+50T=
n.324+50T=
c.-477+50T= (n.-477+50T=)
c.257+50T= (n.257+50T=)
c.-2837+50T= (n.-2837+50T=)
2g.47783544T>GCA1030295073MSH6c.260+51T>G (n.260+51T>G)
n.344+51T>G
n.332+51T>G
c.237+74T>G (n.237+74T>G)
c.-37-7383T>G (n.-37-7383T>G)
c.-38+313T>G (n.-38+313T>G)
n.349+51T>G
n.324+51T>G
c.-477+51T>G (n.-477+51T>G)
c.257+51T>G (n.257+51T>G)
c.-2837+51T>G (n.-2837+51T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783544T=CA2496038329MSH6c.260+51T= (n.260+51T=)
n.344+51T=
n.332+51T=
c.237+74T= (n.237+74T=)
c.-37-7383T= (n.-37-7383T=)
c.-38+313T= (n.-38+313T=)
n.349+51T=
n.324+51T=
c.-477+51T= (n.-477+51T=)
c.257+51T= (n.257+51T=)
c.-2837+51T= (n.-2837+51T=)
2g.47783545G>ACA2658965971MSH6c.260+52G>A (n.260+52G>A)
n.344+52G>A
n.332+52G>A
c.237+75G>A (n.237+75G>A)
c.-37-7382G>A (n.-37-7382G>A)
c.-38+314G>A (n.-38+314G>A)
n.349+52G>A
n.324+52G>A
c.-477+52G>A (n.-477+52G>A)
c.257+52G>A (n.257+52G>A)
c.-2837+52G>A (n.-2837+52G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.47783545G>TCA2658965972MSH6c.260+52G>T (n.260+52G>T)
n.344+52G>T
n.332+52G>T
c.237+75G>T (n.237+75G>T)
c.-37-7382G>T (n.-37-7382G>T)
c.-38+314G>T (n.-38+314G>T)
n.349+52G>T
n.324+52G>T
c.-477+52G>T (n.-477+52G>T)
c.257+52G>T (n.257+52G>T)
c.-2837+52G>T (n.-2837+52G>T)
gnomAD v4
2g.47783546G>ACA2658965973MSH6c.260+53G>A (n.260+53G>A)
n.344+53G>A
n.332+53G>A
c.237+76G>A (n.237+76G>A)
c.-37-7381G>A (n.-37-7381G>A)
c.-38+315G>A (n.-38+315G>A)
n.349+53G>A
n.324+53G>A
c.-477+53G>A (n.-477+53G>A)
c.257+53G>A (n.257+53G>A)
c.-2837+53G>A (n.-2837+53G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.47783546G>TCA2576961295MSH6c.260+53G>T (n.260+53G>T)
n.344+53G>T
n.332+53G>T
c.237+76G>T (n.237+76G>T)
c.-37-7381G>T (n.-37-7381G>T)
c.-38+315G>T (n.-38+315G>T)
n.349+53G>T
n.324+53G>T
c.-477+53G>T (n.-477+53G>T)
c.257+53G>T (n.257+53G>T)
c.-2837+53G>T (n.-2837+53G>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.47783547A=CA2496038330MSH6c.260+54A= (n.260+54A=)
n.344+54A=
n.332+54A=
c.237+77A= (n.237+77A=)
c.-37-7380A= (n.-37-7380A=)
c.-38+316A= (n.-38+316A=)
n.349+54A=
n.324+54A=
c.-477+54A= (n.-477+54A=)
c.257+54A= (n.257+54A=)
c.-2837+54A= (n.-2837+54A=)
2g.47783547A>CCA2658965974MSH6c.260+54A>C (n.260+54A>C)
n.344+54A>C
n.332+54A>C
c.237+77A>C (n.237+77A>C)
c.-37-7380A>C (n.-37-7380A>C)
c.-38+316A>C (n.-38+316A>C)
n.349+54A>C
n.324+54A>C
c.-477+54A>C (n.-477+54A>C)
c.257+54A>C (n.257+54A>C)
c.-2837+54A>C (n.-2837+54A>C)
gnomAD v4
2g.47783547A>GCA46688763MSH6c.260+54A>G (n.260+54A>G)
n.344+54A>G
n.332+54A>G
c.237+77A>G (n.237+77A>G)
c.-37-7380A>G (n.-37-7380A>G)
c.-38+316A>G (n.-38+316A>G)
n.349+54A>G
n.324+54A>G
c.-477+54A>G (n.-477+54A>G)
c.257+54A>G (n.257+54A>G)
c.-2837+54A>G (n.-2837+54A>G)
dbSNP
2g.47783548A=CA2496038331MSH6c.260+55A= (n.260+55A=)
n.344+55A=
n.332+55A=
c.237+78A= (n.237+78A=)
c.-37-7379A= (n.-37-7379A=)
c.-38+317A= (n.-38+317A=)
n.349+55A=
n.324+55A=
c.-477+55A= (n.-477+55A=)
c.257+55A= (n.257+55A=)
c.-2837+55A= (n.-2837+55A=)
2g.47783548A>CCA1030295110MSH6c.260+55A>C (n.260+55A>C)
n.344+55A>C
n.332+55A>C
c.237+78A>C (n.237+78A>C)
c.-37-7379A>C (n.-37-7379A>C)
c.-38+317A>C (n.-38+317A>C)
n.349+55A>C
n.324+55A>C
c.-477+55A>C (n.-477+55A>C)
c.257+55A>C (n.257+55A>C)
c.-2837+55A>C (n.-2837+55A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783548A>GCA2658965976MSH6c.260+55A>G (n.260+55A>G)
n.344+55A>G
n.332+55A>G
c.237+78A>G (n.237+78A>G)
c.-37-7379A>G (n.-37-7379A>G)
c.-38+317A>G (n.-38+317A>G)
n.349+55A>G
n.324+55A>G
c.-477+55A>G (n.-477+55A>G)
c.257+55A>G (n.257+55A>G)
c.-2837+55A>G (n.-2837+55A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.47783548A>TCA769469881MSH6c.260+55A>T (n.260+55A>T)
n.344+55A>T
n.332+55A>T
c.237+78A>T (n.237+78A>T)
c.-37-7379A>T (n.-37-7379A>T)
c.-38+317A>T (n.-38+317A>T)
n.349+55A>T
n.324+55A>T
c.-477+55A>T (n.-477+55A>T)
c.257+55A>T (n.257+55A>T)
c.-2837+55A>T (n.-2837+55A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783548_47783549insGGCAGCACTGTCTGCA2699269505MSH6c.260+55_260+56insGGCAGCACTGTCTG (n.260+55_260+56insGGCAGCACTGTCTG)
n.344+55_344+56insGGCAGCACTGTCTG
n.332+55_332+56insGGCAGCACTGTCTG
c.237+78_237+79insGGCAGCACTGTCTG (n.237+78_237+79insGGCAGCACTGTCTG)
c.-37-7379_-37-7378insGGCAGCACTGTCTG (n.-37-7379_-37-7378insGGCAGCACTGTCTG)
c.-38+317_-38+318insGGCAGCACTGTCTG (n.-38+317_-38+318insGGCAGCACTGTCTG)
n.349+55_349+56insGGCAGCACTGTCTG
n.324+55_324+56insGGCAGCACTGTCTG
c.-477+55_-477+56insGGCAGCACTGTCTG (n.-477+55_-477+56insGGCAGCACTGTCTG)
c.257+55_257+56insGGCAGCACTGTCTG (n.257+55_257+56insGGCAGCACTGTCTG)
c.-2837+55_-2837+56insGGCAGCACTGTCTG (n.-2837+55_-2837+56insGGCAGCACTGTCTG)
dbSNP
2g.47783549C>ACA2658965977MSH6c.260+56C>A (n.260+56C>A)
n.344+56C>A
n.332+56C>A
c.237+79C>A (n.237+79C>A)
c.-37-7378C>A (n.-37-7378C>A)
c.-38+318C>A (n.-38+318C>A)
n.349+56C>A
n.324+56C>A
c.-477+56C>A (n.-477+56C>A)
c.257+56C>A (n.257+56C>A)
c.-2837+56C>A (n.-2837+56C>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.47783549C=CA2496038332MSH6c.260+56C= (n.260+56C=)
n.344+56C=
n.332+56C=
c.237+79C= (n.237+79C=)
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c.-38+318C= (n.-38+318C=)
n.349+56C=
n.324+56C=
c.-477+56C= (n.-477+56C=)
c.257+56C= (n.257+56C=)
c.-2837+56C= (n.-2837+56C=)
2g.47783549C>GCA2576961296MSH6c.260+56C>G (n.260+56C>G)
n.344+56C>G
n.332+56C>G
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c.-37-7378C>G (n.-37-7378C>G)
c.-38+318C>G (n.-38+318C>G)
n.349+56C>G
n.324+56C>G
c.-477+56C>G (n.-477+56C>G)
c.257+56C>G (n.257+56C>G)
c.-2837+56C>G (n.-2837+56C>G)
gnomAD v4
2g.47783549C>TCA2496038333MSH6c.260+56C>T (n.260+56C>T)
n.344+56C>T
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c.-38+318C>T (n.-38+318C>T)
n.349+56C>T
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dbSNP gnomAD v4
2g.47783550C>ACA2658965978MSH6c.260+57C>A (n.260+57C>A)
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dbSNP gnomAD v4
2g.47783550C=CA2496038334MSH6c.260+57C= (n.260+57C=)
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2g.47783550C>GCA2496038335MSH6c.260+57C>G (n.260+57C>G)
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n.349+57C>G
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dbSNP
2g.47783550C>TCA46688769MSH6c.260+57C>T (n.260+57C>T)
n.344+57C>T
n.332+57C>T
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c.-38+319C>T (n.-38+319C>T)
n.349+57C>T
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c.-2837+57C>T (n.-2837+57C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.47783551C>ACA2576961297MSH6c.260+58C>A (n.260+58C>A)
n.344+58C>A
n.332+58C>A
c.237+81C>A (n.237+81C>A)
c.-37-7376C>A (n.-37-7376C>A)
c.-38+320C>A (n.-38+320C>A)
n.349+58C>A
n.324+58C>A
c.-477+58C>A (n.-477+58C>A)
c.257+58C>A (n.257+58C>A)
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gnomAD v4
2g.47783551C=CA2496038336MSH6c.260+58C= (n.260+58C=)
n.344+58C=
n.332+58C=
c.237+81C= (n.237+81C=)
c.-37-7376C= (n.-37-7376C=)
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n.349+58C=
n.324+58C=
c.-477+58C= (n.-477+58C=)
c.257+58C= (n.257+58C=)
c.-2837+58C= (n.-2837+58C=)
2g.47783551C>GCA2658965979MSH6c.260+58C>G (n.260+58C>G)
n.344+58C>G
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c.-38+320C>G (n.-38+320C>G)
n.349+58C>G
n.324+58C>G
c.-477+58C>G (n.-477+58C>G)
c.257+58C>G (n.257+58C>G)
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gnomAD v4
2g.47783551C>TCA769469886MSH6c.260+58C>T (n.260+58C>T)
n.344+58C>T
n.332+58C>T
c.237+81C>T (n.237+81C>T)
c.-37-7376C>T (n.-37-7376C>T)
c.-38+320C>T (n.-38+320C>T)
n.349+58C>T
n.324+58C>T
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c.257+58C>T (n.257+58C>T)
c.-2837+58C>T (n.-2837+58C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.47783552G>ACA2658965982MSH6c.260+59G>A (n.260+59G>A)
n.344+59G>A
n.332+59G>A
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c.-38+321G>A (n.-38+321G>A)
n.349+59G>A
n.324+59G>A
c.-477+59G>A (n.-477+59G>A)
c.257+59G>A (n.257+59G>A)
c.-2837+59G>A (n.-2837+59G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.47783552G>CCA769469887MSH6c.260+59G>C (n.260+59G>C)
n.344+59G>C
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c.-37-7375G>C (n.-37-7375G>C)
c.-38+321G>C (n.-38+321G>C)
n.349+59G>C
n.324+59G>C
c.-477+59G>C (n.-477+59G>C)
c.257+59G>C (n.257+59G>C)
c.-2837+59G>C (n.-2837+59G>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.47783552G=CA2496038337MSH6c.260+59G= (n.260+59G=)
n.344+59G=
n.332+59G=
c.237+82G= (n.237+82G=)
c.-37-7375G= (n.-37-7375G=)
c.-38+321G= (n.-38+321G=)
n.349+59G=
n.324+59G=
c.-477+59G= (n.-477+59G=)
c.257+59G= (n.257+59G=)
c.-2837+59G= (n.-2837+59G=)
2g.47783552G>TCA2658965984MSH6c.260+59G>T (n.260+59G>T)
n.344+59G>T
n.332+59G>T
c.237+82G>T (n.237+82G>T)
c.-37-7375G>T (n.-37-7375G>T)
c.-38+321G>T (n.-38+321G>T)
n.349+59G>T
n.324+59G>T
c.-477+59G>T (n.-477+59G>T)
c.257+59G>T (n.257+59G>T)
c.-2837+59G>T (n.-2837+59G>T)
gnomAD v4
2g.47783553G>ACA2699096307MSH6c.260+60G>A (n.260+60G>A)
n.344+60G>A
n.332+60G>A
c.237+83G>A (n.237+83G>A)
c.-37-7374G>A (n.-37-7374G>A)
c.-38+322G>A (n.-38+322G>A)
n.349+60G>A
n.324+60G>A
c.-477+60G>A (n.-477+60G>A)
c.257+60G>A (n.257+60G>A)
c.-2837+60G>A (n.-2837+60G>A)
dbSNP
2g.47783553G=CA2496038338MSH6c.260+60G= (n.260+60G=)
n.344+60G=
n.332+60G=
c.237+83G= (n.237+83G=)
c.-37-7374G= (n.-37-7374G=)
c.-38+322G= (n.-38+322G=)
n.349+60G=
n.324+60G=
c.-477+60G= (n.-477+60G=)
c.257+60G= (n.257+60G=)
c.-2837+60G= (n.-2837+60G=)
2g.47783553G>TCA46688770MSH6c.260+60G>T (n.260+60G>T)
n.344+60G>T
n.332+60G>T
c.237+83G>T (n.237+83G>T)
c.-37-7374G>T (n.-37-7374G>T)
c.-38+322G>T (n.-38+322G>T)
n.349+60G>T
n.324+60G>T
c.-477+60G>T (n.-477+60G>T)
c.257+60G>T (n.257+60G>T)
c.-2837+60G>T (n.-2837+60G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783554C>ACA2658965987MSH6c.260+61C>A (n.260+61C>A)
n.344+61C>A
n.332+61C>A
c.237+84C>A (n.237+84C>A)
c.-37-7373C>A (n.-37-7373C>A)
c.-38+323C>A (n.-38+323C>A)
n.349+61C>A
n.324+61C>A
c.-477+61C>A (n.-477+61C>A)
c.257+61C>A (n.257+61C>A)
c.-2837+61C>A (n.-2837+61C>A)
gnomAD v4
2g.47783554C=CA2496038339MSH6c.260+61C= (n.260+61C=)
n.344+61C=
n.332+61C=
c.237+84C= (n.237+84C=)
c.-37-7373C= (n.-37-7373C=)
c.-38+323C= (n.-38+323C=)
n.349+61C=
n.324+61C=
c.-477+61C= (n.-477+61C=)
c.257+61C= (n.257+61C=)
c.-2837+61C= (n.-2837+61C=)
2g.47783554C>GCA2658965988MSH6c.260+61C>G (n.260+61C>G)
n.344+61C>G
n.332+61C>G
c.237+84C>G (n.237+84C>G)
c.-37-7373C>G (n.-37-7373C>G)
c.-38+323C>G (n.-38+323C>G)
n.349+61C>G
n.324+61C>G
c.-477+61C>G (n.-477+61C>G)
c.257+61C>G (n.257+61C>G)
c.-2837+61C>G (n.-2837+61C>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.47783554C>TCA769469888MSH6c.260+61C>T (n.260+61C>T)
n.344+61C>T
n.332+61C>T
c.237+84C>T (n.237+84C>T)
c.-37-7373C>T (n.-37-7373C>T)
c.-38+323C>T (n.-38+323C>T)
n.349+61C>T
n.324+61C>T
c.-477+61C>T (n.-477+61C>T)
c.257+61C>T (n.257+61C>T)
c.-2837+61C>T (n.-2837+61C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.47783555G>ACA2658965989MSH6c.260+62G>A (n.260+62G>A)
n.344+62G>A
n.332+62G>A
c.237+85G>A (n.237+85G>A)
c.-37-7372G>A (n.-37-7372G>A)
c.-38+324G>A (n.-38+324G>A)
n.349+62G>A
n.324+62G>A
c.-477+62G>A (n.-477+62G>A)
c.257+62G>A (n.257+62G>A)
c.-2837+62G>A (n.-2837+62G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.47783555G>TCA2548335157MSH6c.260+62G>T (n.260+62G>T)
n.344+62G>T
n.332+62G>T
c.237+85G>T (n.237+85G>T)
c.-37-7372G>T (n.-37-7372G>T)
c.-38+324G>T (n.-38+324G>T)
n.349+62G>T
n.324+62G>T
c.-477+62G>T (n.-477+62G>T)
c.257+62G>T (n.257+62G>T)
c.-2837+62G>T (n.-2837+62G>T)
gnomAD v4
2g.47783555dupCA1030295116MSH6c.260+62dup (n.260+62dup)
n.344+62dup
n.332+62dup
c.237+85dup (n.237+85dup)
c.-37-7372dup (n.-37-7372dup)
c.-38+324dup (n.-38+324dup)
n.349+62dup
n.324+62dup
c.-477+62dup (n.-477+62dup)
c.257+62dup (n.257+62dup)
c.-2837+62dup (n.-2837+62dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783556A=CA2496038340MSH6c.260+63A= (n.260+63A=)
n.344+63A=
n.332+63A=
c.237+86A= (n.237+86A=)
c.-37-7371A= (n.-37-7371A=)
c.-38+325A= (n.-38+325A=)
n.349+63A=
n.324+63A=
c.-477+63A= (n.-477+63A=)
c.257+63A= (n.257+63A=)
c.-2837+63A= (n.-2837+63A=)
2g.47783556A>CCA2534892470MSH6c.260+63A>C (n.260+63A>C)
n.344+63A>C
n.332+63A>C
c.237+86A>C (n.237+86A>C)
c.-37-7371A>C (n.-37-7371A>C)
c.-38+325A>C (n.-38+325A>C)
n.349+63A>C
n.324+63A>C
c.-477+63A>C (n.-477+63A>C)
c.257+63A>C (n.257+63A>C)
c.-2837+63A>C (n.-2837+63A>C)
gnomAD v4
2g.47783556A>GCA2496038341MSH6c.260+63A>G (n.260+63A>G)
n.344+63A>G
n.332+63A>G
c.237+86A>G (n.237+86A>G)
c.-37-7371A>G (n.-37-7371A>G)
c.-38+325A>G (n.-38+325A>G)
n.349+63A>G
n.324+63A>G
c.-477+63A>G (n.-477+63A>G)
c.257+63A>G (n.257+63A>G)
c.-2837+63A>G (n.-2837+63A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.47783556A>TCA2576961298MSH6c.260+63A>T (n.260+63A>T)
n.344+63A>T
n.332+63A>T
c.237+86A>T (n.237+86A>T)
c.-37-7371A>T (n.-37-7371A>T)
c.-38+325A>T (n.-38+325A>T)
n.349+63A>T
n.324+63A>T
c.-477+63A>T (n.-477+63A>T)
c.257+63A>T (n.257+63A>T)
c.-2837+63A>T (n.-2837+63A>T)
gnomAD v4
2g.47783556_47783557insTTTTTTCAAGCACA2658965991MSH6c.260+63_260+64insTTTTTTCAAGCA (n.260+63_260+64insTTTTTTCAAGCA)
n.344+63_344+64insTTTTTTCAAGCA
n.332+63_332+64insTTTTTTCAAGCA
c.237+86_237+87insTTTTTTCAAGCA (n.237+86_237+87insTTTTTTCAAGCA)
c.-37-7371_-37-7370insTTTTTTCAAGCA (n.-37-7371_-37-7370insTTTTTTCAAGCA)
c.-38+325_-38+326insTTTTTTCAAGCA (n.-38+325_-38+326insTTTTTTCAAGCA)
n.349+63_349+64insTTTTTTCAAGCA
n.324+63_324+64insTTTTTTCAAGCA
c.-477+63_-477+64insTTTTTTCAAGCA (n.-477+63_-477+64insTTTTTTCAAGCA)
c.257+63_257+64insTTTTTTCAAGCA (n.257+63_257+64insTTTTTTCAAGCA)
c.-2837+63_-2837+64insTTTTTTCAAGCA (n.-2837+63_-2837+64insTTTTTTCAAGCA)
gnomAD v4
2g.47783557G>ACA2658965993MSH6c.260+64G>A (n.260+64G>A)
n.344+64G>A
n.332+64G>A
c.237+87G>A (n.237+87G>A)
c.-37-7370G>A (n.-37-7370G>A)
c.-38+326G>A (n.-38+326G>A)
n.349+64G>A
n.324+64G>A
c.-477+64G>A (n.-477+64G>A)
c.257+64G>A (n.257+64G>A)
c.-2837+64G>A (n.-2837+64G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.47783557G>TCA2658965994MSH6c.260+64G>T (n.260+64G>T)
n.344+64G>T
n.332+64G>T
c.237+87G>T (n.237+87G>T)
c.-37-7370G>T (n.-37-7370G>T)
c.-38+326G>T (n.-38+326G>T)
n.349+64G>T
n.324+64G>T
c.-477+64G>T (n.-477+64G>T)
c.257+64G>T (n.257+64G>T)
c.-2837+64G>T (n.-2837+64G>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.47783557_47783558insTTTTCA2658965997MSH6c.260+64_260+65insTTTT (n.260+64_260+65insTTTT)
n.344+64_344+65insTTTT
n.332+64_332+65insTTTT
c.237+87_237+88insTTTT (n.237+87_237+88insTTTT)
c.-37-7370_-37-7369insTTTT (n.-37-7370_-37-7369insTTTT)
c.-38+326_-38+327insTTTT (n.-38+326_-38+327insTTTT)
n.349+64_349+65insTTTT
n.324+64_324+65insTTTT
c.-477+64_-477+65insTTTT (n.-477+64_-477+65insTTTT)
c.257+64_257+65insTTTT (n.257+64_257+65insTTTT)
c.-2837+64_-2837+65insTTTT (n.-2837+64_-2837+65insTTTT)
gnomAD v4
2g.47783558G>ACA2658965995MSH6c.260+65G>A (n.260+65G>A)
n.344+65G>A
n.332+65G>A
c.237+88G>A (n.237+88G>A)
c.-37-7369G>A (n.-37-7369G>A)
c.-38+327G>A (n.-38+327G>A)
n.349+65G>A
n.324+65G>A
c.-477+65G>A (n.-477+65G>A)
c.257+65G>A (n.257+65G>A)
c.-2837+65G>A (n.-2837+65G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.47783558G>CCA769469889MSH6c.260+65G>C (n.260+65G>C)
n.344+65G>C
n.332+65G>C
c.237+88G>C (n.237+88G>C)
c.-37-7369G>C (n.-37-7369G>C)
c.-38+327G>C (n.-38+327G>C)
n.349+65G>C
n.324+65G>C
c.-477+65G>C (n.-477+65G>C)
c.257+65G>C (n.257+65G>C)
c.-2837+65G>C (n.-2837+65G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783558G=CA2496038342MSH6c.260+65G= (n.260+65G=)
n.344+65G=
n.332+65G=
c.237+88G= (n.237+88G=)
c.-37-7369G= (n.-37-7369G=)
c.-38+327G= (n.-38+327G=)
n.349+65G=
n.324+65G=
c.-477+65G= (n.-477+65G=)
c.257+65G= (n.257+65G=)
c.-2837+65G= (n.-2837+65G=)
2g.47783558G>TCA2658965996MSH6c.260+65G>T (n.260+65G>T)
n.344+65G>T
n.332+65G>T
c.237+88G>T (n.237+88G>T)
c.-37-7369G>T (n.-37-7369G>T)
c.-38+327G>T (n.-38+327G>T)
n.349+65G>T
n.324+65G>T
c.-477+65G>T (n.-477+65G>T)
c.257+65G>T (n.257+65G>T)
c.-2837+65G>T (n.-2837+65G>T)
gnomAD v4
2g.47783558_47783559insCCACA2658965998MSH6c.260+65_260+66insCCA (n.260+65_260+66insCCA)
n.344+65_344+66insCCA
n.332+65_332+66insCCA
c.237+88_237+89insCCA (n.237+88_237+89insCCA)
c.-37-7369_-37-7368insCCA (n.-37-7369_-37-7368insCCA)
c.-38+327_-38+328insCCA (n.-38+327_-38+328insCCA)
n.349+65_349+66insCCA
n.324+65_324+66insCCA
c.-477+65_-477+66insCCA (n.-477+65_-477+66insCCA)
c.257+65_257+66insCCA (n.257+65_257+66insCCA)
c.-2837+65_-2837+66insCCA (n.-2837+65_-2837+66insCCA)
gnomAD v4
2g.47783559G>ACA2658965999MSH6c.260+66G>A (n.260+66G>A)
n.344+66G>A
n.332+66G>A
c.237+89G>A (n.237+89G>A)
c.-37-7368G>A (n.-37-7368G>A)
c.-38+328G>A (n.-38+328G>A)
n.349+66G>A
n.324+66G>A
c.-477+66G>A (n.-477+66G>A)
c.257+66G>A (n.257+66G>A)
c.-2837+66G>A (n.-2837+66G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.47783559_47783560insCAGAACA2658966000MSH6c.260+66_260+67insCAGAA (n.260+66_260+67insCAGAA)
n.344+66_344+67insCAGAA
n.332+66_332+67insCAGAA
c.237+89_237+90insCAGAA (n.237+89_237+90insCAGAA)
c.-37-7368_-37-7367insCAGAA (n.-37-7368_-37-7367insCAGAA)
c.-38+328_-38+329insCAGAA (n.-38+328_-38+329insCAGAA)
n.349+66_349+67insCAGAA
n.324+66_324+67insCAGAA
c.-477+66_-477+67insCAGAA (n.-477+66_-477+67insCAGAA)
c.257+66_257+67insCAGAA (n.257+66_257+67insCAGAA)
c.-2837+66_-2837+67insCAGAA (n.-2837+66_-2837+67insCAGAA)
gnomAD v4
2g.47783560G>ACA46688772MSH6c.260+67G>A (n.260+67G>A)
n.344+67G>A
n.332+67G>A
c.237+90G>A (n.237+90G>A)
c.-37-7367G>A (n.-37-7367G>A)
c.-38+329G>A (n.-38+329G>A)
n.349+67G>A
n.324+67G>A
c.-477+67G>A (n.-477+67G>A)
c.257+67G>A (n.257+67G>A)
c.-2837+67G>A (n.-2837+67G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783560G=CA2496038343MSH6c.260+67G= (n.260+67G=)
n.344+67G=
n.332+67G=
c.237+90G= (n.237+90G=)
c.-37-7367G= (n.-37-7367G=)
c.-38+329G= (n.-38+329G=)
n.349+67G=
n.324+67G=
c.-477+67G= (n.-477+67G=)
c.257+67G= (n.257+67G=)
c.-2837+67G= (n.-2837+67G=)
2g.47783560G>TCA2658966002MSH6c.260+67G>T (n.260+67G>T)
n.344+67G>T
n.332+67G>T
c.237+90G>T (n.237+90G>T)
c.-37-7367G>T (n.-37-7367G>T)
c.-38+329G>T (n.-38+329G>T)
n.349+67G>T
n.324+67G>T
c.-477+67G>T (n.-477+67G>T)
c.257+67G>T (n.257+67G>T)
c.-2837+67G>T (n.-2837+67G>T)
gnomAD v4
2g.47783561delCA2576961299MSH6c.260+68del (n.260+68del)
n.344+68del
n.332+68del
c.237+91del (n.237+91del)
c.-37-7366del (n.-37-7366del)
c.-38+330del (n.-38+330del)
n.349+68del
n.324+68del
c.-477+68del (n.-477+68del)
c.257+68del (n.257+68del)
c.-2837+68del (n.-2837+68del)
2g.47783561A=CA2496038344MSH6c.260+68A= (n.260+68A=)
n.344+68A=
n.332+68A=
c.237+91A= (n.237+91A=)
c.-37-7366A= (n.-37-7366A=)
c.-38+330A= (n.-38+330A=)
n.349+68A=
n.324+68A=
c.-477+68A= (n.-477+68A=)
c.257+68A= (n.257+68A=)
c.-2837+68A= (n.-2837+68A=)
2g.47783561A>CCA2658966004MSH6c.260+68A>C (n.260+68A>C)
n.344+68A>C
n.332+68A>C
c.237+91A>C (n.237+91A>C)
c.-37-7366A>C (n.-37-7366A>C)
c.-38+330A>C (n.-38+330A>C)
n.349+68A>C
n.324+68A>C
c.-477+68A>C (n.-477+68A>C)
c.257+68A>C (n.257+68A>C)
c.-2837+68A>C (n.-2837+68A>C)
gnomAD v4
2g.47783561A>GCA2496038345MSH6c.260+68A>G (n.260+68A>G)
n.344+68A>G
n.332+68A>G
c.237+91A>G (n.237+91A>G)
c.-37-7366A>G (n.-37-7366A>G)
c.-38+330A>G (n.-38+330A>G)
n.349+68A>G
n.324+68A>G
c.-477+68A>G (n.-477+68A>G)
c.257+68A>G (n.257+68A>G)
c.-2837+68A>G (n.-2837+68A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.47783561A>TCA2576961300MSH6c.260+68A>T (n.260+68A>T)
n.344+68A>T
n.332+68A>T
c.237+91A>T (n.237+91A>T)
c.-37-7366A>T (n.-37-7366A>T)
c.-38+330A>T (n.-38+330A>T)
n.349+68A>T
n.324+68A>T
c.-477+68A>T (n.-477+68A>T)
c.257+68A>T (n.257+68A>T)
c.-2837+68A>T (n.-2837+68A>T)
gnomAD v4
2g.47783562G>ACA769469892MSH6c.260+69G>A (n.260+69G>A)
n.344+69G>A
n.332+69G>A
c.237+92G>A (n.237+92G>A)
c.-37-7365G>A (n.-37-7365G>A)
c.-38+331G>A (n.-38+331G>A)
n.349+69G>A
n.324+69G>A
c.-477+69G>A (n.-477+69G>A)
c.257+69G>A (n.257+69G>A)
c.-2837+69G>A (n.-2837+69G>A)
dbSNP
2g.47783562G>CCA46688778MSH6c.260+69G>C (n.260+69G>C)
n.344+69G>C
n.332+69G>C
c.237+92G>C (n.237+92G>C)
c.-37-7365G>C (n.-37-7365G>C)
c.-38+331G>C (n.-38+331G>C)
n.349+69G>C
n.324+69G>C
c.-477+69G>C (n.-477+69G>C)
c.257+69G>C (n.257+69G>C)
c.-2837+69G>C (n.-2837+69G>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.47783562G=CA2496038346MSH6c.260+69G= (n.260+69G=)
n.344+69G=
n.332+69G=
c.237+92G= (n.237+92G=)
c.-37-7365G= (n.-37-7365G=)
c.-38+331G= (n.-38+331G=)
n.349+69G=
n.324+69G=
c.-477+69G= (n.-477+69G=)
c.257+69G= (n.257+69G=)
c.-2837+69G= (n.-2837+69G=)
2g.47783563G>ACA769469895MSH6c.260+70G>A (n.260+70G>A)
n.344+70G>A
n.332+70G>A
c.237+93G>A (n.237+93G>A)
c.-37-7364G>A (n.-37-7364G>A)
c.-38+332G>A (n.-38+332G>A)
n.349+70G>A
n.324+70G>A
c.-477+70G>A (n.-477+70G>A)
c.257+70G>A (n.257+70G>A)
c.-2837+70G>A (n.-2837+70G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783563G=CA2496038347MSH6c.260+70G= (n.260+70G=)
n.344+70G=
n.332+70G=
c.237+93G= (n.237+93G=)
c.-37-7364G= (n.-37-7364G=)
c.-38+332G= (n.-38+332G=)
n.349+70G=
n.324+70G=
c.-477+70G= (n.-477+70G=)
c.257+70G= (n.257+70G=)
c.-2837+70G= (n.-2837+70G=)
2g.47783563G>TCA2658966005MSH6c.260+70G>T (n.260+70G>T)
n.344+70G>T
n.332+70G>T
c.237+93G>T (n.237+93G>T)
c.-37-7364G>T (n.-37-7364G>T)
c.-38+332G>T (n.-38+332G>T)
n.349+70G>T
n.324+70G>T
c.-477+70G>T (n.-477+70G>T)
c.257+70G>T (n.257+70G>T)
c.-2837+70G>T (n.-2837+70G>T)
gnomAD v4
2g.47783564C>ACA2658966009MSH6c.260+71C>A (n.260+71C>A)
n.344+71C>A
n.332+71C>A
c.237+94C>A (n.237+94C>A)
c.-37-7363C>A (n.-37-7363C>A)
c.-38+333C>A (n.-38+333C>A)
n.349+71C>A
n.324+71C>A
c.-477+71C>A (n.-477+71C>A)
c.257+71C>A (n.257+71C>A)
c.-2837+71C>A (n.-2837+71C>A)
gnomAD v4
2g.47783564C=CA2496038348MSH6c.260+71C= (n.260+71C=)
n.344+71C=
n.332+71C=
c.237+94C= (n.237+94C=)
c.-37-7363C= (n.-37-7363C=)
c.-38+333C= (n.-38+333C=)
n.349+71C=
n.324+71C=
c.-477+71C= (n.-477+71C=)
c.257+71C= (n.257+71C=)
c.-2837+71C= (n.-2837+71C=)
2g.47783564C>GCA46688784MSH6c.260+71C>G (n.260+71C>G)
n.344+71C>G
n.332+71C>G
c.237+94C>G (n.237+94C>G)
c.-37-7363C>G (n.-37-7363C>G)
c.-38+333C>G (n.-38+333C>G)
n.349+71C>G
n.324+71C>G
c.-477+71C>G (n.-477+71C>G)
c.257+71C>G (n.257+71C>G)
c.-2837+71C>G (n.-2837+71C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783564C>TCA2658966007MSH6c.260+71C>T (n.260+71C>T)
n.344+71C>T
n.332+71C>T
c.237+94C>T (n.237+94C>T)
c.-37-7363C>T (n.-37-7363C>T)
c.-38+333C>T (n.-38+333C>T)
n.349+71C>T
n.324+71C>T
c.-477+71C>T (n.-477+71C>T)
c.257+71C>T (n.257+71C>T)
c.-2837+71C>T (n.-2837+71C>T)
gnomAD v4
2g.47783564_47783566delCA2658966010MSH6c.260+71_260+73del (n.260+71_260+73del)
n.344+71_344+73del
n.332+71_332+73del
c.237+94_237+96del (n.237+94_237+96del)
c.-37-7363_-37-7361del (n.-37-7363_-37-7361del)
c.-38+333_-38+335del (n.-38+333_-38+335del)
n.349+71_349+73del
n.324+71_324+73del
c.-477+71_-477+73del (n.-477+71_-477+73del)
c.257+71_257+73del (n.257+71_257+73del)
c.-2837+71_-2837+73del (n.-2837+71_-2837+73del)
gnomAD v4
2g.47783565T>ACA2658966011MSH6c.260+72T>A (n.260+72T>A)
n.344+72T>A
n.332+72T>A
c.237+95T>A (n.237+95T>A)
c.-37-7362T>A (n.-37-7362T>A)
c.-38+334T>A (n.-38+334T>A)
n.349+72T>A
n.324+72T>A
c.-477+72T>A (n.-477+72T>A)
c.257+72T>A (n.257+72T>A)
c.-2837+72T>A (n.-2837+72T>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.47783565T>CCA2658966012MSH6c.260+72T>C (n.260+72T>C)
n.344+72T>C
n.332+72T>C
c.237+95T>C (n.237+95T>C)
c.-37-7362T>C (n.-37-7362T>C)
c.-38+334T>C (n.-38+334T>C)
n.349+72T>C
n.324+72T>C
c.-477+72T>C (n.-477+72T>C)
c.257+72T>C (n.257+72T>C)
c.-2837+72T>C (n.-2837+72T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.47783565T>GCA2658966013MSH6c.260+72T>G (n.260+72T>G)
n.344+72T>G
n.332+72T>G
c.237+95T>G (n.237+95T>G)
c.-37-7362T>G (n.-37-7362T>G)
c.-38+334T>G (n.-38+334T>G)
n.349+72T>G
n.324+72T>G
c.-477+72T>G (n.-477+72T>G)
c.257+72T>G (n.257+72T>G)
c.-2837+72T>G (n.-2837+72T>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.47783566C>ACA2658966014MSH6c.260+73C>A (n.260+73C>A)
n.344+73C>A
n.332+73C>A
c.237+96C>A (n.237+96C>A)
c.-37-7361C>A (n.-37-7361C>A)
c.-38+335C>A (n.-38+335C>A)
n.349+73C>A
n.324+73C>A
c.-477+73C>A (n.-477+73C>A)
c.257+73C>A (n.257+73C>A)
c.-2837+73C>A (n.-2837+73C>A)
gnomAD v4
2g.47783566C=CA2496038349MSH6c.260+73C= (n.260+73C=)
n.344+73C=
n.332+73C=
c.237+96C= (n.237+96C=)
c.-37-7361C= (n.-37-7361C=)
c.-38+335C= (n.-38+335C=)
n.349+73C=
n.324+73C=
c.-477+73C= (n.-477+73C=)
c.257+73C= (n.257+73C=)
c.-2837+73C= (n.-2837+73C=)
2g.47783566C>GCA2658966015MSH6c.260+73C>G (n.260+73C>G)
n.344+73C>G
n.332+73C>G
c.237+96C>G (n.237+96C>G)
c.-37-7361C>G (n.-37-7361C>G)
c.-38+335C>G (n.-38+335C>G)
n.349+73C>G
n.324+73C>G
c.-477+73C>G (n.-477+73C>G)
c.257+73C>G (n.257+73C>G)
c.-2837+73C>G (n.-2837+73C>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.47783566C>TCA532705444MSH6c.260+73C>T (n.260+73C>T)
n.344+73C>T
n.332+73C>T
c.237+96C>T (n.237+96C>T)
c.-37-7361C>T (n.-37-7361C>T)
c.-38+335C>T (n.-38+335C>T)
n.349+73C>T
n.324+73C>T
c.-477+73C>T (n.-477+73C>T)
c.257+73C>T (n.257+73C>T)
c.-2837+73C>T (n.-2837+73C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783567G>ACA2496038351MSH6c.260+74G>A (n.260+74G>A)
n.344+74G>A
n.332+74G>A
c.237+97G>A (n.237+97G>A)
c.-37-7360G>A (n.-37-7360G>A)
c.-38+336G>A (n.-38+336G>A)
n.349+74G>A
n.324+74G>A
c.-477+74G>A (n.-477+74G>A)
c.257+74G>A (n.257+74G>A)
c.-2837+74G>A (n.-2837+74G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.47783567G=CA2496038350MSH6c.260+74G= (n.260+74G=)
n.344+74G=
n.332+74G=
c.237+97G= (n.237+97G=)
c.-37-7360G= (n.-37-7360G=)
c.-38+336G= (n.-38+336G=)
n.349+74G=
n.324+74G=
c.-477+74G= (n.-477+74G=)
c.257+74G= (n.257+74G=)
c.-2837+74G= (n.-2837+74G=)

Number of alleles fetched