Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47783107_47783429dup | CA2580066802 | MSH6 | c.-37-7820_-37-7498dup (n.-37-7820_-37-7498dup) c.-127_196dup (p.Pro66LeufsTer60) c.-863_-541dup (n.-863_-541dup) c.-3223_-2901dup (n.-3223_-2901dup) | ClinVar |
2 | g.47783233_47783279del | CA2580066844 | MSH6 | c.-1_46del n.84_130del n.72_118del c.-37-7694_-37-7648del (n.-37-7694_-37-7648del) c.-38+2_-38+48del n.89_135del n.64_110del c.-737_-691del (n.-737_-691del) c.-3097_-3051del (n.-3097_-3051del) | ClinVar |
2 | g.47783230_47783492del | CA2499216076 | MSH6 | c.-4_259del n.81_343del n.69_331del c.-4_237+22del c.-37-7697_-37-7435del (n.-37-7697_-37-7435del) c.-39_-38+261del n.86_348del n.61_323del c.-740_-478del (n.-740_-478del) c.-4_256del c.-3100_-2838del (n.-3100_-2838del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783232_47786880del | CA2499216077 | MSH6 | c.-2_260+3387del n.83_344+3387del n.71_332+3387del c.-2_237+3410del c.-37-7695_-37-4047del (n.-37-7695_-37-4047del) c.-38+1_-38+3649del (n.-38+1_-38+3649del) n.88_349+3387del c.-738_-477+3387del c.-2_257+3387del c.-3098_-2837+3387del | ClinVar |
2 | g.47783232_47787317del | CA2499216078 | MSH6 | c.-2_261-3610del n.83_345-3610del n.71_333-3610del c.-2_237+3847del c.-37-7695_-37-3610del (n.-37-7695_-37-3610del) c.-38+1_-37-3610del (n.-38+1_-37-3610del) n.88_349+3824del c.-2_260+3824del c.-738_-476-3610del c.-2_258-3610del c.-3098_-2836-3610del | ClinVar |
2 | g.47783269_47783302del | CA2499216080 | MSH6 | c.36_69del (p.Lys13ArgfsTer?) n.120_153del n.108_141del c.-37-7658_-37-7625del (n.-37-7658_-37-7625del) c.-38+38_-38+71del (n.-38+38_-38+71del) n.125_158del n.100_133del c.-701_-668del (n.-701_-668del) c.-3061_-3028del (n.-3061_-3028del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783273T>A | CA346734532 | MSH6 | c.40T>A (p.Ser14Thr) n.124T>A n.112T>A c.-37-7654T>A (n.-37-7654T>A) c.-38+42T>A (n.-38+42T>A) n.129T>A n.104T>A c.-697T>A (n.-697T>A) c.-3057T>A (n.-3057T>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783273T>C | CA346734531 | MSH6 | c.40T>C (p.Ser14Pro) n.124T>C n.112T>C c.-37-7654T>C (n.-37-7654T>C) c.-38+42T>C (n.-38+42T>C) n.129T>C n.104T>C c.-697T>C (n.-697T>C) c.-3057T>C (n.-3057T>C) | dbSNP |
2 | g.47783273T>G | CA10578020 | MSH6 | c.40T>G (p.Ser14Ala) n.124T>G n.112T>G c.-37-7654T>G (n.-37-7654T>G) c.-38+42T>G (n.-38+42T>G) n.129T>G n.104T>G c.-697T>G (n.-697T>G) c.-3057T>G (n.-3057T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783273T= | CA2496038060 | MSH6 | c.40T= (p.Ser14=) n.124T= n.112T= c.-37-7654T= (n.-37-7654T=) c.-38+42T= (n.-38+42T=) n.129T= n.104T= c.-697T= (n.-697T=) c.-3057T= (n.-3057T=) | |
2 | g.47783274C>A | CA346734533 | MSH6 | c.41C>A (p.Ser14Tyr) n.125C>A n.113C>A c.-37-7653C>A (n.-37-7653C>A) c.-38+43C>A (n.-38+43C>A) n.130C>A n.105C>A c.-696C>A (n.-696C>A) c.-3056C>A (n.-3056C>A) | |
2 | g.47783274C= | CA2496038061 | MSH6 | c.41C= (p.Ser14=) n.125C= n.113C= c.-37-7653C= (n.-37-7653C=) c.-38+43C= (n.-38+43C=) n.130C= n.105C= c.-696C= (n.-696C=) c.-3056C= (n.-3056C=) | |
2 | g.47783274C>G | CA346734534 | MSH6 | c.41C>G (p.Ser14Cys) n.125C>G n.113C>G c.-37-7653C>G (n.-37-7653C>G) c.-38+43C>G (n.-38+43C>G) n.130C>G n.105C>G c.-696C>G (n.-696C>G) c.-3056C>G (n.-3056C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783274C>T | CA336718 | MSH6 | c.41C>T (p.Ser14Phe) n.125C>T n.113C>T c.-37-7653C>T (n.-37-7653C>T) c.-38+43C>T (n.-38+43C>T) n.130C>T n.105C>T c.-696C>T (n.-696C>T) c.-3056C>T (n.-3056C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47783275T>A | CA425986929 | MSH6 | c.42T>A (p.Ser14=) n.126T>A n.114T>A c.-37-7652T>A (n.-37-7652T>A) c.-38+44T>A (n.-38+44T>A) n.131T>A n.106T>A c.-695T>A (n.-695T>A) c.-3055T>A (n.-3055T>A) | |
2 | g.47783275T>C | CA425986930 | MSH6 | c.42T>C (p.Ser14=) n.126T>C n.114T>C c.-37-7652T>C (n.-37-7652T>C) c.-38+44T>C (n.-38+44T>C) n.131T>C n.106T>C c.-695T>C (n.-695T>C) c.-3055T>C (n.-3055T>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783275T>G | CA425986933 | MSH6 | c.42T>G (p.Ser14=) n.126T>G n.114T>G c.-37-7652T>G (n.-37-7652T>G) c.-38+44T>G (n.-38+44T>G) n.131T>G n.106T>G c.-695T>G (n.-695T>G) c.-3055T>G (n.-3055T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783275T= | CA2496038062 | MSH6 | c.42T= (p.Ser14=) n.126T= n.114T= c.-37-7652T= (n.-37-7652T=) c.-38+44T= (n.-38+44T=) n.131T= n.106T= c.-695T= (n.-695T=) c.-3055T= (n.-3055T=) | |
2 | g.47783275_47783276delinsAA | CA1139655573 | MSH6 | c.42_43delinsAA (p.Pro15Thr) n.126_127delinsAA n.114_115delinsAA c.-37-7652_-37-7651delinsAA (n.-37-7652_-37-7651delinsAA) c.-38+44_-38+45delinsAA (n.-38+44_-38+45delinsAA) n.131_132delinsAA n.106_107delinsAA c.-695_-694delinsAA (n.-695_-694delinsAA) c.-3055_-3054delinsAA (n.-3055_-3054delinsAA) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783275_47783276delinsTC | CA2496038063 | MSH6 | c.42_43delinsTC (p.Ser14=) n.126_127delinsTC n.114_115delinsTC c.-37-7652_-37-7651delinsTC (n.-37-7652_-37-7651delinsTC) c.-38+44_-38+45delinsTC (n.-38+44_-38+45delinsTC) n.131_132delinsTC n.106_107delinsTC c.-695_-694delinsTC (n.-695_-694delinsTC) c.-3055_-3054delinsTC (n.-3055_-3054delinsTC) | |
2 | g.47783276C>A | CA346734535 | MSH6 | c.43C>A (p.Pro15Thr) n.127C>A n.115C>A c.-37-7651C>A (n.-37-7651C>A) c.-38+45C>A (n.-38+45C>A) n.132C>A n.107C>A c.-694C>A (n.-694C>A) c.-3054C>A (n.-3054C>A) | |
2 | g.47783276C= | CA2496038064 | MSH6 | c.43C= (p.Pro15=) n.127C= n.115C= c.-37-7651C= (n.-37-7651C=) c.-38+45C= (n.-38+45C=) n.132C= n.107C= c.-694C= (n.-694C=) c.-3054C= (n.-3054C=) | |
2 | g.47783276C>G | CA346734536 | MSH6 | c.43C>G (p.Pro15Ala) n.127C>G n.115C>G c.-37-7651C>G (n.-37-7651C>G) c.-38+45C>G (n.-38+45C>G) n.132C>G n.107C>G c.-694C>G (n.-694C>G) c.-3054C>G (n.-3054C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783276C>T | CA015522 | MSH6 | c.43C>T (p.Pro15Ser) n.127C>T n.115C>T c.-37-7651C>T (n.-37-7651C>T) c.-38+45C>T (n.-38+45C>T) n.132C>T n.107C>T c.-694C>T (n.-694C>T) c.-3054C>T (n.-3054C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783277C>A | CA346734537 | MSH6 | c.44C>A (p.Pro15Gln) n.128C>A n.116C>A c.-37-7650C>A (n.-37-7650C>A) c.-38+46C>A (n.-38+46C>A) n.133C>A n.108C>A c.-693C>A (n.-693C>A) c.-3053C>A (n.-3053C>A) | dbSNP |
2 | g.47783277C= | CA2496038065 | MSH6 | c.44C= (p.Pro15=) n.128C= n.116C= c.-37-7650C= (n.-37-7650C=) c.-38+46C= (n.-38+46C=) n.133C= n.108C= c.-693C= (n.-693C=) c.-3053C= (n.-3053C=) | |
2 | g.47783277C>G | CA346734538 | MSH6 | c.44C>G (p.Pro15Arg) n.128C>G n.116C>G c.-37-7650C>G (n.-37-7650C>G) c.-38+46C>G (n.-38+46C>G) n.133C>G n.108C>G c.-693C>G (n.-693C>G) c.-3053C>G (n.-3053C>G) | dbSNP |
2 | g.47783277C>T | CA357811 | MSH6 | c.44C>T (p.Pro15Leu) n.128C>T n.116C>T c.-37-7650C>T (n.-37-7650C>T) c.-38+46C>T (n.-38+46C>T) n.133C>T n.108C>T c.-693C>T (n.-693C>T) c.-3053C>T (n.-3053C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783278G>A | CA425986945 | MSH6 | c.45G>A (p.Pro15=) n.129G>A n.117G>A c.-37-7649G>A (n.-37-7649G>A) c.-38+47G>A (n.-38+47G>A) n.134G>A n.109G>A c.-692G>A (n.-692G>A) c.-3052G>A (n.-3052G>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783278G>C | CA425986948 | MSH6 | c.45G>C (p.Pro15=) n.129G>C n.117G>C c.-37-7649G>C (n.-37-7649G>C) c.-38+47G>C (n.-38+47G>C) n.134G>C n.109G>C c.-692G>C (n.-692G>C) c.-3052G>C (n.-3052G>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783278G= | CA2496038066 | MSH6 | c.45G= (p.Pro15=) n.129G= n.117G= c.-37-7649G= (n.-37-7649G=) c.-38+47G= (n.-38+47G=) n.134G= n.109G= c.-692G= (n.-692G=) c.-3052G= (n.-3052G=) | |
2 | g.47783278G>T | CA425986959 | MSH6 | c.45G>T (p.Pro15=) n.129G>T n.117G>T c.-37-7649G>T (n.-37-7649G>T) c.-38+47G>T (n.-38+47G>T) n.134G>T n.109G>T c.-692G>T (n.-692G>T) c.-3052G>T (n.-3052G>T) | dbSNP |
2 | g.47783279G>A | CA346734539 | MSH6 | c.46G>A (p.Ala16Thr) n.130G>A n.118G>A c.-37-7648G>A (n.-37-7648G>A) c.-38+48G>A (n.-38+48G>A) n.135G>A n.110G>A c.-691G>A (n.-691G>A) c.-3051G>A (n.-3051G>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783279G>C | CA346734540 | MSH6 | c.46G>C (p.Ala16Pro) n.130G>C n.118G>C c.-37-7648G>C (n.-37-7648G>C) c.-38+48G>C (n.-38+48G>C) n.135G>C n.110G>C c.-691G>C (n.-691G>C) c.-3051G>C (n.-3051G>C) | dbSNP |
2 | g.47783279G>T | CA346734541 | MSH6 | c.46G>T (p.Ala16Ser) n.130G>T n.118G>T c.-37-7648G>T (n.-37-7648G>T) c.-38+48G>T (n.-38+48G>T) n.135G>T n.110G>T c.-691G>T (n.-691G>T) c.-3051G>T (n.-3051G>T) | |
2 | g.47783280C>A | CA346734543 | MSH6 | c.47C>A (p.Ala16Glu) n.131C>A n.119C>A c.-37-7647C>A (n.-37-7647C>A) c.-38+49C>A (n.-38+49C>A) n.136C>A n.111C>A c.-690C>A (n.-690C>A) c.-3050C>A (n.-3050C>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783280C= | CA2496038067 | MSH6 | c.47C= (p.Ala16=) n.131C= n.119C= c.-37-7647C= (n.-37-7647C=) c.-38+49C= (n.-38+49C=) n.136C= n.111C= c.-690C= (n.-690C=) c.-3050C= (n.-3050C=) | |
2 | g.47783280C>G | CA346734542 | MSH6 | c.47C>G (p.Ala16Gly) n.131C>G n.119C>G c.-37-7647C>G (n.-37-7647C>G) c.-38+49C>G (n.-38+49C>G) n.136C>G n.111C>G c.-690C>G (n.-690C>G) c.-3050C>G (n.-3050C>G) | dbSNP |
2 | g.47783280C>T | CA073037 | MSH6 | c.47C>T (p.Ala16Val) n.131C>T n.119C>T c.-37-7647C>T (n.-37-7647C>T) c.-38+49C>T (n.-38+49C>T) n.136C>T n.111C>T c.-690C>T (n.-690C>T) c.-3050C>T (n.-3050C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783281G>A | CA425986972 | MSH6 | c.48G>A (p.Ala16=) n.132G>A n.120G>A c.-37-7646G>A (n.-37-7646G>A) c.-38+50G>A (n.-38+50G>A) n.137G>A n.112G>A c.-689G>A (n.-689G>A) c.-3049G>A (n.-3049G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783281G>C | CA425986970 | MSH6 | c.48G>C (p.Ala16=) n.132G>C n.120G>C c.-37-7646G>C (n.-37-7646G>C) c.-38+50G>C (n.-38+50G>C) n.137G>C n.112G>C c.-689G>C (n.-689G>C) c.-3049G>C (n.-3049G>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783281G= | CA2496038068 | MSH6 | c.48G= (p.Ala16=) n.132G= n.120G= c.-37-7646G= (n.-37-7646G=) c.-38+50G= (n.-38+50G=) n.137G= n.112G= c.-689G= (n.-689G=) c.-3049G= (n.-3049G=) | |
2 | g.47783281G>T | CA425986968 | MSH6 | c.48G>T (p.Ala16=) n.132G>T n.120G>T c.-37-7646G>T (n.-37-7646G>T) c.-38+50G>T (n.-38+50G>T) n.137G>T n.112G>T c.-689G>T (n.-689G>T) c.-3049G>T (n.-3049G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.47783282C>A | CA346734544 | MSH6 | c.49C>A (p.Leu17Met) n.133C>A n.121C>A c.-37-7645C>A (n.-37-7645C>A) c.-38+51C>A (n.-38+51C>A) n.138C>A n.113C>A c.-688C>A (n.-688C>A) c.-3048C>A (n.-3048C>A) | |
2 | g.47783282C>G | CA346734545 | MSH6 | c.49C>G (p.Leu17Val) n.133C>G n.121C>G c.-37-7645C>G (n.-37-7645C>G) c.-38+51C>G (n.-38+51C>G) n.138C>G n.113C>G c.-688C>G (n.-688C>G) c.-3048C>G (n.-3048C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783282C>T | CA425986974 | MSH6 | c.49C>T (p.Leu17=) n.133C>T n.121C>T c.-37-7645C>T (n.-37-7645C>T) c.-38+51C>T (n.-38+51C>T) n.138C>T n.113C>T c.-688C>T (n.-688C>T) c.-3048C>T (n.-3048C>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783283T>A | CA346734546 | MSH6 | c.50T>A (p.Leu17Gln) n.134T>A n.122T>A c.-37-7644T>A (n.-37-7644T>A) c.-38+52T>A (n.-38+52T>A) n.139T>A n.114T>A c.-687T>A (n.-687T>A) c.-3047T>A (n.-3047T>A) | dbSNP |
2 | g.47783283T>C | CA346734547 | MSH6 | c.50T>C (p.Leu17Pro) n.134T>C n.122T>C c.-37-7644T>C (n.-37-7644T>C) c.-38+52T>C (n.-38+52T>C) n.139T>C n.114T>C c.-687T>C (n.-687T>C) c.-3047T>C (n.-3047T>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783283T>G | CA346734548 | MSH6 | c.50T>G (p.Leu17Arg) n.134T>G n.122T>G c.-37-7644T>G (n.-37-7644T>G) c.-38+52T>G (n.-38+52T>G) n.139T>G n.114T>G c.-687T>G (n.-687T>G) c.-3047T>G (n.-3047T>G) | |
2 | g.47783283T= | CA2496038069 | MSH6 | c.50T= (p.Leu17=) n.134T= n.122T= c.-37-7644T= (n.-37-7644T=) c.-38+52T= (n.-38+52T=) n.139T= n.114T= c.-687T= (n.-687T=) c.-3047T= (n.-3047T=) | |
2 | g.47783284G>A | CA425986986 | MSH6 | c.51G>A (p.Leu17=) n.135G>A n.123G>A c.-37-7643G>A (n.-37-7643G>A) c.-38+53G>A (n.-38+53G>A) n.140G>A n.115G>A c.-686G>A (n.-686G>A) c.-3046G>A (n.-3046G>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783284G>C | CA425986985 | MSH6 | c.51G>C (p.Leu17=) n.135G>C n.123G>C c.-37-7643G>C (n.-37-7643G>C) c.-38+53G>C (n.-38+53G>C) n.140G>C n.115G>C c.-686G>C (n.-686G>C) c.-3046G>C (n.-3046G>C) | dbSNP |
2 | g.47783284G>T | CA425986983 | MSH6 | c.51G>T (p.Leu17=) n.135G>T n.123G>T c.-37-7643G>T (n.-37-7643G>T) c.-38+53G>T (n.-38+53G>T) n.140G>T n.115G>T c.-686G>T (n.-686G>T) c.-3046G>T (n.-3046G>T) | |
2 | g.47783285A= | CA2496038070 | MSH6 | c.52A= (p.Ser18=) n.136A= n.124A= c.-37-7642A= (n.-37-7642A=) c.-38+54A= (n.-38+54A=) n.141A= n.116A= c.-685A= (n.-685A=) c.-3045A= (n.-3045A=) | |
2 | g.47783285A>C | CA346734549 | MSH6 | c.52A>C (p.Ser18Arg) n.136A>C n.124A>C c.-37-7642A>C (n.-37-7642A>C) c.-38+54A>C (n.-38+54A>C) n.141A>C n.116A>C c.-685A>C (n.-685A>C) c.-3045A>C (n.-3045A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783285A>G | CA346734550 | MSH6 | c.52A>G (p.Ser18Gly) n.136A>G n.124A>G c.-37-7642A>G (n.-37-7642A>G) c.-38+54A>G (n.-38+54A>G) n.141A>G n.116A>G c.-685A>G (n.-685A>G) c.-3045A>G (n.-3045A>G) | |
2 | g.47783285A>T | CA346734551 | MSH6 | c.52A>T (p.Ser18Cys) n.136A>T n.124A>T c.-37-7642A>T (n.-37-7642A>T) c.-38+54A>T (n.-38+54A>T) n.141A>T n.116A>T c.-685A>T (n.-685A>T) c.-3045A>T (n.-3045A>T) | |
2 | g.47783286G>A | CA346734552 | MSH6 | c.53G>A (p.Ser18Asn) n.137G>A n.125G>A c.-37-7641G>A (n.-37-7641G>A) c.-38+55G>A (n.-38+55G>A) n.142G>A n.117G>A c.-684G>A (n.-684G>A) c.-3044G>A (n.-3044G>A) | ClinVar |
2 | g.47783286G>C | CA073114 | MSH6 | c.53G>C (p.Ser18Thr) n.137G>C n.125G>C c.-37-7641G>C (n.-37-7641G>C) c.-38+55G>C (n.-38+55G>C) n.142G>C n.117G>C c.-684G>C (n.-684G>C) c.-3044G>C (n.-3044G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47783286G= | CA2496038071 | MSH6 | c.53G= (p.Ser18=) n.137G= n.125G= c.-37-7641G= (n.-37-7641G=) c.-38+55G= (n.-38+55G=) n.142G= n.117G= c.-684G= (n.-684G=) c.-3044G= (n.-3044G=) | |
2 | g.47783286G>T | CA346734553 | MSH6 | c.53G>T (p.Ser18Ile) n.137G>T n.125G>T c.-37-7641G>T (n.-37-7641G>T) c.-38+55G>T (n.-38+55G>T) n.142G>T n.117G>T c.-684G>T (n.-684G>T) c.-3044G>T (n.-3044G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.47783287T>A | CA346734554 | MSH6 | c.54T>A (p.Ser18Arg) n.138T>A n.126T>A c.-37-7640T>A (n.-37-7640T>A) c.-38+56T>A (n.-38+56T>A) n.143T>A n.118T>A c.-683T>A (n.-683T>A) c.-3043T>A (n.-3043T>A) | dbSNP |
2 | g.47783287T>C | CA425987000 | MSH6 | c.54T>C (p.Ser18=) n.138T>C n.126T>C c.-37-7640T>C (n.-37-7640T>C) c.-38+56T>C (n.-38+56T>C) n.143T>C n.118T>C c.-683T>C (n.-683T>C) c.-3043T>C (n.-3043T>C) | |
2 | g.47783287T>G | CA346734555 | MSH6 | c.54T>G (p.Ser18Arg) n.138T>G n.126T>G c.-37-7640T>G (n.-37-7640T>G) c.-38+56T>G (n.-38+56T>G) n.143T>G n.118T>G c.-683T>G (n.-683T>G) c.-3043T>G (n.-3043T>G) | dbSNP |
2 | g.47783287_47783288delinsTG | CA2496038072 | MSH6 | c.54_55delinsTG (p.Ser18=) n.138_139delinsTG n.126_127delinsTG c.-37-7640_-37-7639delinsTG (n.-37-7640_-37-7639delinsTG) c.-38+56_-38+57delinsTG (n.-38+56_-38+57delinsTG) n.143_144delinsTG n.118_119delinsTG c.-683_-682delinsTG (n.-683_-682delinsTG) c.-3043_-3042delinsTG (n.-3043_-3042delinsTG) | |
2 | g.47783288del | CA658823249 | MSH6 | c.55del (p.Asp19MetfsTer?) n.139del n.127del c.-37-7639del (n.-37-7639del) c.-38+57del (n.-38+57del) n.144del n.119del c.-682del (n.-682del) c.-3042del (n.-3042del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783288G>A | CA346734558 | MSH6 | c.55G>A (p.Asp19Asn) n.139G>A n.127G>A c.-37-7639G>A (n.-37-7639G>A) c.-38+57G>A (n.-38+57G>A) n.144G>A n.119G>A c.-682G>A (n.-682G>A) c.-3042G>A (n.-3042G>A) | dbSNP |
2 | g.47783288G>C | CA346734557 | MSH6 | c.55G>C (p.Asp19His) n.139G>C n.127G>C c.-37-7639G>C (n.-37-7639G>C) c.-38+57G>C (n.-38+57G>C) n.144G>C n.119G>C c.-682G>C (n.-682G>C) c.-3042G>C (n.-3042G>C) | |
2 | g.47783288G= | CA2496038073 | MSH6 | c.55G= (p.Asp19=) n.139G= n.127G= c.-37-7639G= (n.-37-7639G=) c.-38+57G= (n.-38+57G=) n.144G= n.119G= c.-682G= (n.-682G=) c.-3042G= (n.-3042G=) | |
2 | g.47783288G>T | CA346734556 | MSH6 | c.55G>T (p.Asp19Tyr) n.139G>T n.127G>T c.-37-7639G>T (n.-37-7639G>T) c.-38+57G>T (n.-38+57G>T) n.144G>T n.119G>T c.-682G>T (n.-682G>T) c.-3042G>T (n.-3042G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783288_47783289delinsGA | CA2496038074 | MSH6 | c.55_56delinsGA (p.Asp19=) n.139_140delinsGA n.127_128delinsGA c.-37-7639_-37-7638delinsGA (n.-37-7639_-37-7638delinsGA) c.-38+57_-38+58delinsGA (n.-38+57_-38+58delinsGA) n.144_145delinsGA n.119_120delinsGA c.-682_-681delinsGA (n.-682_-681delinsGA) c.-3042_-3041delinsGA (n.-3042_-3041delinsGA) | |
2 | g.47783288_47783289delinsTT | CA915943787 | MSH6 | c.55_56delinsTT (p.Asp19Phe) n.139_140delinsTT n.127_128delinsTT c.-37-7639_-37-7638delinsTT (n.-37-7639_-37-7638delinsTT) c.-38+57_-38+58delinsTT (n.-38+57_-38+58delinsTT) n.144_145delinsTT n.119_120delinsTT c.-682_-681delinsTT (n.-682_-681delinsTT) c.-3042_-3041delinsTT (n.-3042_-3041delinsTT) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783289A= | CA2496038075 | MSH6 | c.56A= (p.Asp19=) n.140A= n.128A= c.-37-7638A= (n.-37-7638A=) c.-38+58A= (n.-38+58A=) n.145A= n.120A= c.-681A= (n.-681A=) c.-3041A= (n.-3041A=) | |
2 | g.47783289A>C | CA346734559 | MSH6 | c.56A>C (p.Asp19Ala) n.140A>C n.128A>C c.-37-7638A>C (n.-37-7638A>C) c.-38+58A>C (n.-38+58A>C) n.145A>C n.120A>C c.-681A>C (n.-681A>C) c.-3041A>C (n.-3041A>C) | |
2 | g.47783289A>G | CA346734560 | MSH6 | c.56A>G (p.Asp19Gly) n.140A>G n.128A>G c.-37-7638A>G (n.-37-7638A>G) c.-38+58A>G (n.-38+58A>G) n.145A>G n.120A>G c.-681A>G (n.-681A>G) c.-3041A>G (n.-3041A>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783289A>T | CA346734561 | MSH6 | c.56A>T (p.Asp19Val) n.140A>T n.128A>T c.-37-7638A>T (n.-37-7638A>T) c.-38+58A>T (n.-38+58A>T) n.145A>T n.120A>T c.-681A>T (n.-681A>T) c.-3041A>T (n.-3041A>T) | dbSNP |
2 | g.47783290_47783323del | CA2586969224 | MSH6 | c.57_90del (p.Asp19GlufsTer?) n.141_174del n.129_162del c.-37-7637_-37-7604del (n.-37-7637_-37-7604del) c.-38+59_-38+92del (n.-38+59_-38+92del) n.146_179del n.121_154del c.-680_-647del (n.-680_-647del) c.-3040_-3007del (n.-3040_-3007del) | |
2 | g.47783290T>A | CA346734562 | MSH6 | c.57T>A (p.Asp19Glu) n.141T>A n.129T>A c.-37-7637T>A (n.-37-7637T>A) c.-38+59T>A (n.-38+59T>A) n.146T>A n.121T>A c.-680T>A (n.-680T>A) c.-3040T>A (n.-3040T>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783290T>C | CA073135 | MSH6 | c.57T>C (p.Asp19=) n.141T>C n.129T>C c.-37-7637T>C (n.-37-7637T>C) c.-38+59T>C (n.-38+59T>C) n.146T>C n.121T>C c.-680T>C (n.-680T>C) c.-3040T>C (n.-3040T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783290T>G | CA346734563 | MSH6 | c.57T>G (p.Asp19Glu) n.141T>G n.129T>G c.-37-7637T>G (n.-37-7637T>G) c.-38+59T>G (n.-38+59T>G) n.146T>G n.121T>G c.-680T>G (n.-680T>G) c.-3040T>G (n.-3040T>G) | dbSNP |
2 | g.47783290T= | CA2496038076 | MSH6 | c.57T= (p.Asp19=) n.141T= n.129T= c.-37-7637T= (n.-37-7637T=) c.-38+59T= (n.-38+59T=) n.146T= n.121T= c.-680T= (n.-680T=) c.-3040T= (n.-3040T=) | |
2 | g.47783291G>A | CA346734564 | MSH6 | c.58G>A (p.Ala20Thr) n.142G>A n.130G>A c.-37-7636G>A (n.-37-7636G>A) c.-38+60G>A (n.-38+60G>A) n.147G>A n.122G>A c.-679G>A (n.-679G>A) c.-3039G>A (n.-3039G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783291G>C | CA346734565 | MSH6 | c.58G>C (p.Ala20Pro) n.142G>C n.130G>C c.-37-7636G>C (n.-37-7636G>C) c.-38+60G>C (n.-38+60G>C) n.147G>C n.122G>C c.-679G>C (n.-679G>C) c.-3039G>C (n.-3039G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47783291G= | CA2496038077 | MSH6 | c.58G= (p.Ala20=) n.142G= n.130G= c.-37-7636G= (n.-37-7636G=) c.-38+60G= (n.-38+60G=) n.147G= n.122G= c.-679G= (n.-679G=) c.-3039G= (n.-3039G=) | |
2 | g.47783291G>T | CA346734566 | MSH6 | c.58G>T (p.Ala20Ser) n.142G>T n.130G>T c.-37-7636G>T (n.-37-7636G>T) c.-38+60G>T (n.-38+60G>T) n.147G>T n.122G>T c.-679G>T (n.-679G>T) c.-3039G>T (n.-3039G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.47783291dup | CA658657033 | MSH6 | c.58dup (p.Ala20GlyfsTer?) n.142dup n.130dup c.-37-7636dup (n.-37-7636dup) c.-38+60dup (n.-38+60dup) n.147dup n.122dup c.-679dup (n.-679dup) c.-3039dup (n.-3039dup) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783292C>A | CA073139 | MSH6 | c.59C>A (p.Ala20Asp) n.143C>A n.131C>A c.-37-7635C>A (n.-37-7635C>A) c.-38+61C>A (n.-38+61C>A) n.148C>A n.123C>A c.-678C>A (n.-678C>A) c.-3038C>A (n.-3038C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783292C= | CA2496038078 | MSH6 | c.59C= (p.Ala20=) n.143C= n.131C= c.-37-7635C= (n.-37-7635C=) c.-38+61C= (n.-38+61C=) n.148C= n.123C= c.-678C= (n.-678C=) c.-3038C= (n.-3038C=) | |
2 | g.47783292C>G | CA346734567 | MSH6 | c.59C>G (p.Ala20Gly) n.143C>G n.131C>G c.-37-7635C>G (n.-37-7635C>G) c.-38+61C>G (n.-38+61C>G) n.148C>G n.123C>G c.-678C>G (n.-678C>G) c.-3038C>G (n.-3038C>G) | dbSNP |
2 | g.47783292C>T | CA015946 | MSH6 | c.59C>T (p.Ala20Val) n.143C>T n.131C>T c.-37-7635C>T (n.-37-7635C>T) c.-38+61C>T (n.-38+61C>T) n.148C>T n.123C>T c.-678C>T (n.-678C>T) c.-3038C>T (n.-3038C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783293C>A | CA425987020 | MSH6 | c.60C>A (p.Ala20=) n.144C>A n.132C>A c.-37-7634C>A (n.-37-7634C>A) c.-38+62C>A (n.-38+62C>A) n.149C>A n.124C>A c.-677C>A (n.-677C>A) c.-3037C>A (n.-3037C>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783293C= | CA2496038079 | MSH6 | c.60C= (p.Ala20=) n.144C= n.132C= c.-37-7634C= (n.-37-7634C=) c.-38+62C= (n.-38+62C=) n.149C= n.124C= c.-677C= (n.-677C=) c.-3037C= (n.-3037C=) | |
2 | g.47783293C>G | CA425987022 | MSH6 | c.60C>G (p.Ala20=) n.144C>G n.132C>G c.-37-7634C>G (n.-37-7634C>G) c.-38+62C>G (n.-38+62C>G) n.149C>G n.124C>G c.-677C>G (n.-677C>G) c.-3037C>G (n.-3037C>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783293C>T | CA10582030 | MSH6 | c.60C>T (p.Ala20=) n.144C>T n.132C>T c.-37-7634C>T (n.-37-7634C>T) c.-38+62C>T (n.-38+62C>T) n.149C>T n.124C>T c.-677C>T (n.-677C>T) c.-3037C>T (n.-3037C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.47783296_47783298del | CA2740272114 | MSH6 | c.63_65del (p.Asn21del) n.147_149del n.135_137del c.-37-7631_-37-7629del (n.-37-7631_-37-7629del) c.-38+65_-38+67del (n.-38+65_-38+67del) n.152_154del n.127_129del c.-674_-672del (n.-674_-672del) c.-3034_-3032del (n.-3034_-3032del) | |
2 | g.47783294A= | CA2496038080 | MSH6 | c.61A= (p.Asn21=) n.145A= n.133A= c.-37-7633A= (n.-37-7633A=) c.-38+63A= (n.-38+63A=) n.150A= n.125A= c.-676A= (n.-676A=) c.-3036A= (n.-3036A=) | |
2 | g.47783294A>C | CA346734570 | MSH6 | c.61A>C (p.Asn21His) n.145A>C n.133A>C c.-37-7633A>C (n.-37-7633A>C) c.-38+63A>C (n.-38+63A>C) n.150A>C n.125A>C c.-676A>C (n.-676A>C) c.-3036A>C (n.-3036A>C) | |
2 | g.47783294A>G | CA346734569 | MSH6 | c.61A>G (p.Asn21Asp) n.145A>G n.133A>G c.-37-7633A>G (n.-37-7633A>G) c.-38+63A>G (n.-38+63A>G) n.150A>G n.125A>G c.-676A>G (n.-676A>G) c.-3036A>G (n.-3036A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47783294A>T | CA346734568 | MSH6 | c.61A>T (p.Asn21Tyr) n.145A>T n.133A>T c.-37-7633A>T (n.-37-7633A>T) c.-38+63A>T (n.-38+63A>T) n.150A>T n.125A>T c.-676A>T (n.-676A>T) c.-3036A>T (n.-3036A>T) | |
2 | g.47783295A= | CA2496038081 | MSH6 | c.62A= (p.Asn21=) n.146A= n.134A= c.-37-7632A= (n.-37-7632A=) c.-38+64A= (n.-38+64A=) n.151A= n.126A= c.-675A= (n.-675A=) c.-3035A= (n.-3035A=) | |
2 | g.47783295A>C | CA346734571 | MSH6 | c.62A>C (p.Asn21Thr) n.146A>C n.134A>C c.-37-7632A>C (n.-37-7632A>C) c.-38+64A>C (n.-38+64A>C) n.151A>C n.126A>C c.-675A>C (n.-675A>C) c.-3035A>C (n.-3035A>C) | dbSNP |
2 | g.47783295A>G | CA016053 | MSH6 | c.62A>G (p.Asn21Ser) n.146A>G n.134A>G c.-37-7632A>G (n.-37-7632A>G) c.-38+64A>G (n.-38+64A>G) n.151A>G n.126A>G c.-675A>G (n.-675A>G) c.-3035A>G (n.-3035A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783295A>T | CA346734572 | MSH6 | c.62A>T (p.Asn21Ile) n.146A>T n.134A>T c.-37-7632A>T (n.-37-7632A>T) c.-38+64A>T (n.-38+64A>T) n.151A>T n.126A>T c.-675A>T (n.-675A>T) c.-3035A>T (n.-3035A>T) | |
2 | g.47783296C>A | CA346734573 | MSH6 | c.63C>A (p.Asn21Lys) n.147C>A n.135C>A c.-37-7631C>A (n.-37-7631C>A) c.-38+65C>A (n.-38+65C>A) n.152C>A n.127C>A c.-674C>A (n.-674C>A) c.-3034C>A (n.-3034C>A) | dbSNP |
2 | g.47783296C= | CA2496038082 | MSH6 | c.63C= (p.Asn21=) n.147C= n.135C= c.-37-7631C= (n.-37-7631C=) c.-38+65C= (n.-38+65C=) n.152C= n.127C= c.-674C= (n.-674C=) c.-3034C= (n.-3034C=) | |
2 | g.47783296C>G | CA10578021 | MSH6 | c.63C>G (p.Asn21Lys) n.147C>G n.135C>G c.-37-7631C>G (n.-37-7631C>G) c.-38+65C>G (n.-38+65C>G) n.152C>G n.127C>G c.-674C>G (n.-674C>G) c.-3034C>G (n.-3034C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783296C>T | CA425987038 | MSH6 | c.63C>T (p.Asn21=) n.147C>T n.135C>T c.-37-7631C>T (n.-37-7631C>T) c.-38+65C>T (n.-38+65C>T) n.152C>T n.127C>T c.-674C>T (n.-674C>T) c.-3034C>T (n.-3034C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783296_47783299delinsCAAG | CA2496038083 | MSH6 | c.63_66delinsCAAG (p.Asn21=) n.147_150delinsCAAG n.135_138delinsCAAG c.-37-7631_-37-7628delinsCAAG (n.-37-7631_-37-7628delinsCAAG) c.-38+65_-38+68delinsCAAG (n.-38+65_-38+68delinsCAAG) n.152_155delinsCAAG n.127_130delinsCAAG c.-674_-671delinsCAAG (n.-674_-671delinsCAAG) c.-3034_-3031delinsCAAG (n.-3034_-3031delinsCAAG) | |
2 | g.47783297A= | CA2496038085 | MSH6 | c.64A= (p.Lys22=) n.148A= n.136A= c.-37-7630A= (n.-37-7630A=) c.-38+66A= (n.-38+66A=) n.153A= n.128A= c.-673A= (n.-673A=) c.-3033A= (n.-3033A=) | |
2 | g.47783297A>C | CA346734574 | MSH6 | c.64A>C (p.Lys22Gln) n.148A>C n.136A>C c.-37-7630A>C (n.-37-7630A>C) c.-38+66A>C (n.-38+66A>C) n.153A>C n.128A>C c.-673A>C (n.-673A>C) c.-3033A>C (n.-3033A>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783297A>G | CA16610863 | MSH6 | c.64A>G (p.Lys22Glu) n.148A>G n.136A>G c.-37-7630A>G (n.-37-7630A>G) c.-38+66A>G (n.-38+66A>G) n.153A>G n.128A>G c.-673A>G (n.-673A>G) c.-3033A>G (n.-3033A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783297A>T | CA346734575 | MSH6 | c.64A>T (p.Lys22Ter) n.148A>T n.136A>T c.-37-7630A>T (n.-37-7630A>T) c.-38+66A>T (n.-38+66A>T) n.153A>T n.128A>T c.-673A>T (n.-673A>T) c.-3033A>T (n.-3033A>T) | |
2 | g.47783297_47783299del | CA2496038084 | MSH6 | c.64_66del (p.Lys22del) n.148_150del n.136_138del c.-37-7630_-37-7628del (n.-37-7630_-37-7628del) c.-38+66_-38+68del (n.-38+66_-38+68del) n.153_155del n.128_130del c.-673_-671del (n.-673_-671del) c.-3033_-3031del (n.-3033_-3031del) | dbSNP |
2 | g.47783298A= | CA2496038086 | MSH6 | c.65A= (p.Lys22=) n.149A= n.137A= c.-37-7629A= (n.-37-7629A=) c.-38+67A= (n.-38+67A=) n.154A= n.129A= c.-672A= (n.-672A=) c.-3032A= (n.-3032A=) | |
2 | g.47783298A>C | CA346734576 | MSH6 | c.65A>C (p.Lys22Thr) n.149A>C n.137A>C c.-37-7629A>C (n.-37-7629A>C) c.-38+67A>C (n.-38+67A>C) n.154A>C n.129A>C c.-672A>C (n.-672A>C) c.-3032A>C (n.-3032A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783298A>G | CA346734577 | MSH6 | c.65A>G (p.Lys22Arg) n.149A>G n.137A>G c.-37-7629A>G (n.-37-7629A>G) c.-38+67A>G (n.-38+67A>G) n.154A>G n.129A>G c.-672A>G (n.-672A>G) c.-3032A>G (n.-3032A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.47783298A>T | CA346734578 | MSH6 | c.65A>T (p.Lys22Met) n.149A>T n.137A>T c.-37-7629A>T (n.-37-7629A>T) c.-38+67A>T (n.-38+67A>T) n.154A>T n.129A>T c.-672A>T (n.-672A>T) c.-3032A>T (n.-3032A>T) | |
2 | g.47783299G>A | CA426120505 | MSH6 | c.66G>A (p.Lys22=) n.150G>A n.138G>A c.-37-7628G>A (n.-37-7628G>A) c.-38+68G>A (n.-38+68G>A) n.155G>A n.130G>A c.-671G>A (n.-671G>A) c.-3031G>A (n.-3031G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47783299G>C | CA346734777 | MSH6 | c.66G>C (p.Lys22Asn) n.150G>C n.138G>C c.-37-7628G>C (n.-37-7628G>C) c.-38+68G>C (n.-38+68G>C) n.155G>C n.130G>C c.-671G>C (n.-671G>C) c.-3031G>C (n.-3031G>C) | |
2 | g.47783299G= | CA2496038087 | MSH6 | c.66G= (p.Lys22=) n.150G= n.138G= c.-37-7628G= (n.-37-7628G=) c.-38+68G= (n.-38+68G=) n.155G= n.130G= c.-671G= (n.-671G=) c.-3031G= (n.-3031G=) | |
2 | g.47783299G>T | CA346734778 | MSH6 | c.66G>T (p.Lys22Asn) n.150G>T n.138G>T c.-37-7628G>T (n.-37-7628G>T) c.-38+68G>T (n.-38+68G>T) n.155G>T n.130G>T c.-671G>T (n.-671G>T) c.-3031G>T (n.-3031G>T) | |
2 | g.47783303_47783308del | CA2699267408 | MSH6 | c.70_75del (p.Ser24_Ala25del) n.154_159del n.142_147del c.-37-7624_-37-7619del (n.-37-7624_-37-7619del) c.-38+72_-38+77del (n.-38+72_-38+77del) n.159_164del n.134_139del c.-667_-662del (n.-667_-662del) c.-3027_-3022del (n.-3027_-3022del) | dbSNP |
2 | g.47783300G>A | CA016226 | MSH6 | c.67G>A (p.Ala23Thr) n.151G>A n.139G>A c.-37-7627G>A (n.-37-7627G>A) c.-38+69G>A (n.-38+69G>A) n.156G>A n.131G>A c.-670G>A (n.-670G>A) c.-3030G>A (n.-3030G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783300G>C | CA16617616 | MSH6 | c.67G>C (p.Ala23Pro) n.151G>C n.139G>C c.-37-7627G>C (n.-37-7627G>C) c.-38+69G>C (n.-38+69G>C) n.156G>C n.131G>C c.-670G>C (n.-670G>C) c.-3030G>C (n.-3030G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783300G= | CA2496038088 | MSH6 | c.67G= (p.Ala23=) n.151G= n.139G= c.-37-7627G= (n.-37-7627G=) c.-38+69G= (n.-38+69G=) n.156G= n.131G= c.-670G= (n.-670G=) c.-3030G= (n.-3030G=) | |
2 | g.47783300G>T | CA346734779 | MSH6 | c.67G>T (p.Ala23Ser) n.151G>T n.139G>T c.-37-7627G>T (n.-37-7627G>T) c.-38+69G>T (n.-38+69G>T) n.156G>T n.131G>T c.-670G>T (n.-670G>T) c.-3030G>T (n.-3030G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783301C>A | CA346734780 | MSH6 | c.68C>A (p.Ala23Asp) n.152C>A n.140C>A c.-37-7626C>A (n.-37-7626C>A) c.-38+70C>A (n.-38+70C>A) n.157C>A n.132C>A c.-669C>A (n.-669C>A) c.-3029C>A (n.-3029C>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783301C= | CA2496038089 | MSH6 | c.68C= (p.Ala23=) n.152C= n.140C= c.-37-7626C= (n.-37-7626C=) c.-38+70C= (n.-38+70C=) n.157C= n.132C= c.-669C= (n.-669C=) c.-3029C= (n.-3029C=) | |
2 | g.47783301C>G | CA16610864 | MSH6 | c.68C>G (p.Ala23Gly) n.152C>G n.140C>G c.-37-7626C>G (n.-37-7626C>G) c.-38+70C>G (n.-38+70C>G) n.157C>G n.132C>G c.-669C>G (n.-669C>G) c.-3029C>G (n.-3029C>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783301C>T | CA346734781 | MSH6 | c.68C>T (p.Ala23Val) n.152C>T n.140C>T c.-37-7626C>T (n.-37-7626C>T) c.-38+70C>T (n.-38+70C>T) n.157C>T n.132C>T c.-669C>T (n.-669C>T) c.-3029C>T (n.-3029C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783302C>A | CA426120510 | MSH6 | c.69C>A (p.Ala23=) n.153C>A n.141C>A c.-37-7625C>A (n.-37-7625C>A) c.-38+71C>A (n.-38+71C>A) n.158C>A n.133C>A c.-668C>A (n.-668C>A) c.-3028C>A (n.-3028C>A) | dbSNP |
2 | g.47783302C= | CA2496038090 | MSH6 | c.69C= (p.Ala23=) n.153C= n.141C= c.-37-7625C= (n.-37-7625C=) c.-38+71C= (n.-38+71C=) n.158C= n.133C= c.-668C= (n.-668C=) c.-3028C= (n.-3028C=) | |
2 | g.47783302C>G | CA16604175 | MSH6 | c.69C>G (p.Ala23=) n.153C>G n.141C>G c.-37-7625C>G (n.-37-7625C>G) c.-38+71C>G (n.-38+71C>G) n.158C>G n.133C>G c.-668C>G (n.-668C>G) c.-3028C>G (n.-3028C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783302C>T | CA426120511 | MSH6 | c.69C>T (p.Ala23=) n.153C>T n.141C>T c.-37-7625C>T (n.-37-7625C>T) c.-38+71C>T (n.-38+71C>T) n.158C>T n.133C>T c.-668C>T (n.-668C>T) c.-3028C>T (n.-3028C>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783303T>A | CA346734782 | MSH6 | c.70T>A (p.Ser24Thr) n.154T>A n.142T>A c.-37-7624T>A (n.-37-7624T>A) c.-38+72T>A (n.-38+72T>A) n.159T>A n.134T>A c.-667T>A (n.-667T>A) c.-3027T>A (n.-3027T>A) | dbSNP |
2 | g.47783303T>C | CA346734783 | MSH6 | c.70T>C (p.Ser24Pro) n.154T>C n.142T>C c.-37-7624T>C (n.-37-7624T>C) c.-38+72T>C (n.-38+72T>C) n.159T>C n.134T>C c.-667T>C (n.-667T>C) c.-3027T>C (n.-3027T>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783303T>G | CA346734784 | MSH6 | c.70T>G (p.Ser24Ala) n.154T>G n.142T>G c.-37-7624T>G (n.-37-7624T>G) c.-38+72T>G (n.-38+72T>G) n.159T>G n.134T>G c.-667T>G (n.-667T>G) c.-3027T>G (n.-3027T>G) | |
2 | g.47783304C>A | CA346734785 | MSH6 | c.71C>A (p.Ser24Ter) n.155C>A n.143C>A c.-37-7623C>A (n.-37-7623C>A) c.-38+73C>A (n.-38+73C>A) n.160C>A n.135C>A c.-666C>A (n.-666C>A) c.-3026C>A (n.-3026C>A) | dbSNP |
2 | g.47783304C= | CA2496038091 | MSH6 | c.71C= (p.Ser24=) n.155C= n.143C= c.-37-7623C= (n.-37-7623C=) c.-38+73C= (n.-38+73C=) n.160C= n.135C= c.-666C= (n.-666C=) c.-3026C= (n.-3026C=) | |
2 | g.47783304C>G | CA346734786 | MSH6 | c.71C>G (p.Ser24Trp) n.155C>G n.143C>G c.-37-7623C>G (n.-37-7623C>G) c.-38+73C>G (n.-38+73C>G) n.160C>G n.135C>G c.-666C>G (n.-666C>G) c.-3026C>G (n.-3026C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783304C>T | CA016332 | MSH6 | c.71C>T (p.Ser24Leu) n.155C>T n.143C>T c.-37-7623C>T (n.-37-7623C>T) c.-38+73C>T (n.-38+73C>T) n.160C>T n.135C>T c.-666C>T (n.-666C>T) c.-3026C>T (n.-3026C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783305G>A | CA426120519 | MSH6 | c.72G>A (p.Ser24=) n.156G>A n.144G>A c.-37-7622G>A (n.-37-7622G>A) c.-38+74G>A (n.-38+74G>A) n.161G>A n.136G>A c.-665G>A (n.-665G>A) c.-3025G>A (n.-3025G>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783305G>C | CA426120521 | MSH6 | c.72G>C (p.Ser24=) n.156G>C n.144G>C c.-37-7622G>C (n.-37-7622G>C) c.-38+74G>C (n.-38+74G>C) n.161G>C n.136G>C c.-665G>C (n.-665G>C) c.-3025G>C (n.-3025G>C) | dbSNP |
2 | g.47783305G>T | CA426120523 | MSH6 | c.72G>T (p.Ser24=) n.156G>T n.144G>T c.-37-7622G>T (n.-37-7622G>T) c.-38+74G>T (n.-38+74G>T) n.161G>T n.136G>T c.-665G>T (n.-665G>T) c.-3025G>T (n.-3025G>T) | COSMIC |
2 | g.47783306G>A | CA346734787 | MSH6 | c.73G>A (p.Ala25Thr) n.157G>A n.145G>A c.-37-7621G>A (n.-37-7621G>A) c.-38+75G>A (n.-38+75G>A) n.162G>A n.137G>A c.-664G>A (n.-664G>A) c.-3024G>A (n.-3024G>A) | COSMIC |
2 | g.47783306G>C | CA346734788 | MSH6 | c.73G>C (p.Ala25Pro) n.157G>C n.145G>C c.-37-7621G>C (n.-37-7621G>C) c.-38+75G>C (n.-38+75G>C) n.162G>C n.137G>C c.-664G>C (n.-664G>C) c.-3024G>C (n.-3024G>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47783306G= | CA2496038092 | MSH6 | c.73G= (p.Ala25=) n.157G= n.145G= c.-37-7621G= (n.-37-7621G=) c.-38+75G= (n.-38+75G=) n.162G= n.137G= c.-664G= (n.-664G=) c.-3024G= (n.-3024G=) | |
2 | g.47783306G>T | CA016371 | MSH6 | c.73G>T (p.Ala25Ser) n.157G>T n.145G>T c.-37-7621G>T (n.-37-7621G>T) c.-38+75G>T (n.-38+75G>T) n.162G>T n.137G>T c.-664G>T (n.-664G>T) c.-3024G>T (n.-3024G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783307C>A | CA346734789 | MSH6 | c.74C>A (p.Ala25Asp) n.158C>A n.146C>A c.-37-7620C>A (n.-37-7620C>A) c.-38+76C>A (n.-38+76C>A) n.163C>A n.138C>A c.-663C>A (n.-663C>A) c.-3023C>A (n.-3023C>A) | ClinVar |
2 | g.47783307C= | CA2496038093 | MSH6 | c.74C= (p.Ala25=) n.158C= n.146C= c.-37-7620C= (n.-37-7620C=) c.-38+76C= (n.-38+76C=) n.163C= n.138C= c.-663C= (n.-663C=) c.-3023C= (n.-3023C=) | |
2 | g.47783307C>G | CA346734790 | MSH6 | c.74C>G (p.Ala25Gly) n.158C>G n.146C>G c.-37-7620C>G (n.-37-7620C>G) c.-38+76C>G (n.-38+76C>G) n.163C>G n.138C>G c.-663C>G (n.-663C>G) c.-3023C>G (n.-3023C>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783307C>T | CA016416 | MSH6 | c.74C>T (p.Ala25Val) n.158C>T n.146C>T c.-37-7620C>T (n.-37-7620C>T) c.-38+76C>T (n.-38+76C>T) n.163C>T n.138C>T c.-663C>T (n.-663C>T) c.-3023C>T (n.-3023C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783308C>A | CA426120528 | MSH6 | c.75C>A (p.Ala25=) n.159C>A n.147C>A c.-37-7619C>A (n.-37-7619C>A) c.-38+77C>A (n.-38+77C>A) n.164C>A n.139C>A c.-662C>A (n.-662C>A) c.-3022C>A (n.-3022C>A) | |
2 | g.47783308C= | CA2496038094 | MSH6 | c.75C= (p.Ala25=) n.159C= n.147C= c.-37-7619C= (n.-37-7619C=) c.-38+77C= (n.-38+77C=) n.164C= n.139C= c.-662C= (n.-662C=) c.-3022C= (n.-3022C=) | |
2 | g.47783308C>G | CA426120527 | MSH6 | c.75C>G (p.Ala25=) n.159C>G n.147C>G c.-37-7619C>G (n.-37-7619C>G) c.-38+77C>G (n.-38+77C>G) n.164C>G n.139C>G c.-662C>G (n.-662C>G) c.-3022C>G (n.-3022C>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783308C>T | CA46687833 | MSH6 | c.75C>T (p.Ala25=) n.159C>T n.147C>T c.-37-7619C>T (n.-37-7619C>T) c.-38+77C>T (n.-38+77C>T) n.164C>T n.139C>T c.-662C>T (n.-662C>T) c.-3022C>T (n.-3022C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783309A= | CA2496038095 | MSH6 | c.76A= (p.Arg26=) n.160A= n.148A= c.-37-7618A= (n.-37-7618A=) c.-38+78A= (n.-38+78A=) n.165A= n.140A= c.-661A= (n.-661A=) c.-3021A= (n.-3021A=) | |
2 | g.47783309A>C | CA426120529 | MSH6 | c.76A>C (p.Arg26=) n.160A>C n.148A>C c.-37-7618A>C (n.-37-7618A>C) c.-38+78A>C (n.-38+78A>C) n.165A>C n.140A>C c.-661A>C (n.-661A>C) c.-3021A>C (n.-3021A>C) | ClinVar |
2 | g.47783309A>G | CA16611071 | MSH6 | c.76A>G (p.Arg26Gly) n.160A>G n.148A>G c.-37-7618A>G (n.-37-7618A>G) c.-38+78A>G (n.-38+78A>G) n.165A>G n.140A>G c.-661A>G (n.-661A>G) c.-3021A>G (n.-3021A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783309A>T | CA073447 | MSH6 | c.76A>T (p.Arg26Trp) n.160A>T n.148A>T c.-37-7618A>T (n.-37-7618A>T) c.-38+78A>T (n.-38+78A>T) n.165A>T n.140A>T c.-661A>T (n.-661A>T) c.-3021A>T (n.-3021A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47783309_47783310delinsAG | CA2496038096 | MSH6 | c.76_77delinsAG (p.Arg26=) n.160_161delinsAG n.148_149delinsAG c.-37-7618_-37-7617delinsAG (n.-37-7618_-37-7617delinsAG) c.-38+78_-38+79delinsAG (n.-38+78_-38+79delinsAG) n.165_166delinsAG n.140_141delinsAG c.-661_-660delinsAG (n.-661_-660delinsAG) c.-3021_-3020delinsAG (n.-3021_-3020delinsAG) | |
2 | g.47783310G>A | CA346734791 | MSH6 | c.77G>A (p.Arg26Lys) n.161G>A n.149G>A c.-37-7617G>A (n.-37-7617G>A) c.-38+79G>A (n.-38+79G>A) n.166G>A n.141G>A c.-660G>A (n.-660G>A) c.-3020G>A (n.-3020G>A) | dbSNP |
2 | g.47783310G>C | CA346734792 | MSH6 | c.77G>C (p.Arg26Thr) n.161G>C n.149G>C c.-37-7617G>C (n.-37-7617G>C) c.-38+79G>C (n.-38+79G>C) n.166G>C n.141G>C c.-660G>C (n.-660G>C) c.-3020G>C (n.-3020G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47783310G= | CA2496038097 | MSH6 | c.77G= (p.Arg26=) n.161G= n.149G= c.-37-7617G= (n.-37-7617G=) c.-38+79G= (n.-38+79G=) n.166G= n.141G= c.-660G= (n.-660G=) c.-3020G= (n.-3020G=) | |
2 | g.47783310G>T | CA346734793 | MSH6 | c.77G>T (p.Arg26Met) n.161G>T n.149G>T c.-37-7617G>T (n.-37-7617G>T) c.-38+79G>T (n.-38+79G>T) n.166G>T n.141G>T c.-660G>T (n.-660G>T) c.-3020G>T (n.-3020G>T) | |
2 | g.47783312del | CA658657034 | MSH6 | c.79del (p.Ala27ProfsTer?) n.163del n.151del c.-37-7615del (n.-37-7615del) c.-38+81del (n.-38+81del) n.168del n.143del c.-658del (n.-658del) c.-3018del (n.-3018del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783311G>A | CA426120533 | MSH6 | c.78G>A (p.Arg26=) n.162G>A n.150G>A c.-37-7616G>A (n.-37-7616G>A) c.-38+80G>A (n.-38+80G>A) n.167G>A n.142G>A c.-659G>A (n.-659G>A) c.-3019G>A (n.-3019G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783311G>C | CA346734794 | MSH6 | c.78G>C (p.Arg26Ser) n.162G>C n.150G>C c.-37-7616G>C (n.-37-7616G>C) c.-38+80G>C (n.-38+80G>C) n.167G>C n.142G>C c.-659G>C (n.-659G>C) c.-3019G>C (n.-3019G>C) | dbSNP |
2 | g.47783311G= | CA2496038098 | MSH6 | c.78G= (p.Arg26=) n.162G= n.150G= c.-37-7616G= (n.-37-7616G=) c.-38+80G= (n.-38+80G=) n.167G= n.142G= c.-659G= (n.-659G=) c.-3019G= (n.-3019G=) | |
2 | g.47783311G>T | CA346734795 | MSH6 | c.78G>T (p.Arg26Ser) n.162G>T n.150G>T c.-37-7616G>T (n.-37-7616G>T) c.-38+80G>T (n.-38+80G>T) n.167G>T n.142G>T c.-659G>T (n.-659G>T) c.-3019G>T (n.-3019G>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783312G>A | CA346734796 | MSH6 | c.79G>A (p.Ala27Thr) n.163G>A n.151G>A c.-37-7615G>A (n.-37-7615G>A) c.-38+81G>A (n.-38+81G>A) n.168G>A n.143G>A c.-658G>A (n.-658G>A) c.-3018G>A (n.-3018G>A) | |
2 | g.47783312G>C | CA346734797 | MSH6 | c.79G>C (p.Ala27Pro) n.163G>C n.151G>C c.-37-7615G>C (n.-37-7615G>C) c.-38+81G>C (n.-38+81G>C) n.168G>C n.143G>C c.-658G>C (n.-658G>C) c.-3018G>C (n.-3018G>C) | |
2 | g.47783312G>T | CA346734798 | MSH6 | c.79G>T (p.Ala27Ser) n.163G>T n.151G>T c.-37-7615G>T (n.-37-7615G>T) c.-38+81G>T (n.-38+81G>T) n.168G>T n.143G>T c.-658G>T (n.-658G>T) c.-3018G>T (n.-3018G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.47783312_47783316delinsGCCTC | CA2496038099 | MSH6 | c.79_83delinsGCCTC (p.Ala27=) n.163_167delinsGCCTC n.151_155delinsGCCTC c.-37-7615_-37-7611delinsGCCTC (n.-37-7615_-37-7611delinsGCCTC) c.-38+81_-38+85delinsGCCTC (n.-38+81_-38+85delinsGCCTC) n.168_172delinsGCCTC n.143_147delinsGCCTC c.-658_-654delinsGCCTC (n.-658_-654delinsGCCTC) c.-3018_-3014delinsGCCTC (n.-3018_-3014delinsGCCTC) | |
2 | g.47783313C>A | CA346734799 | MSH6 | c.80C>A (p.Ala27Asp) n.164C>A n.152C>A c.-37-7614C>A (n.-37-7614C>A) c.-38+82C>A (n.-38+82C>A) n.169C>A n.144C>A c.-657C>A (n.-657C>A) c.-3017C>A (n.-3017C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783313C= | CA2496038100 | MSH6 | c.80C= (p.Ala27=) n.164C= n.152C= c.-37-7614C= (n.-37-7614C=) c.-38+82C= (n.-38+82C=) n.169C= n.144C= c.-657C= (n.-657C=) c.-3017C= (n.-3017C=) | |
2 | g.47783313C>G | CA346734800 | MSH6 | c.80C>G (p.Ala27Gly) n.164C>G n.152C>G c.-37-7614C>G (n.-37-7614C>G) c.-38+82C>G (n.-38+82C>G) n.169C>G n.144C>G c.-657C>G (n.-657C>G) c.-3017C>G (n.-3017C>G) | dbSNP |
2 | g.47783313C>T | CA346734801 | MSH6 | c.80C>T (p.Ala27Val) n.164C>T n.152C>T c.-37-7614C>T (n.-37-7614C>T) c.-38+82C>T (n.-38+82C>T) n.169C>T n.144C>T c.-657C>T (n.-657C>T) c.-3017C>T (n.-3017C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783313_47783316del | CA913187950 | MSH6 | c.80_83del (p.Ala27AspfsTer?) n.164_167del n.152_155del c.-37-7614_-37-7611del (n.-37-7614_-37-7611del) c.-38+82_-38+85del (n.-38+82_-38+85del) n.169_172del n.144_147del c.-657_-654del (n.-657_-654del) c.-3017_-3014del (n.-3017_-3014del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783314C>A | CA426120541 | MSH6 | c.81C>A (p.Ala27=) n.165C>A n.153C>A c.-37-7613C>A (n.-37-7613C>A) c.-38+83C>A (n.-38+83C>A) n.170C>A n.145C>A c.-656C>A (n.-656C>A) c.-3016C>A (n.-3016C>A) | |
2 | g.47783314C= | CA2496038101 | MSH6 | c.81C= (p.Ala27=) n.165C= n.153C= c.-37-7613C= (n.-37-7613C=) c.-38+83C= (n.-38+83C=) n.170C= n.145C= c.-656C= (n.-656C=) c.-3016C= (n.-3016C=) | |
2 | g.47783314C>G | CA016507 | MSH6 | c.81C>G (p.Ala27=) n.165C>G n.153C>G c.-37-7613C>G (n.-37-7613C>G) c.-38+83C>G (n.-38+83C>G) n.170C>G n.145C>G c.-656C>G (n.-656C>G) c.-3016C>G (n.-3016C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783314C>T | CA426120543 | MSH6 | c.81C>T (p.Ala27=) n.165C>T n.153C>T c.-37-7613C>T (n.-37-7613C>T) c.-38+83C>T (n.-38+83C>T) n.170C>T n.145C>T c.-656C>T (n.-656C>T) c.-3016C>T (n.-3016C>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783315T>A | CA346734804 | MSH6 | c.82T>A (p.Ser28Thr) n.166T>A n.154T>A c.-37-7612T>A (n.-37-7612T>A) c.-38+84T>A (n.-38+84T>A) n.171T>A n.146T>A c.-655T>A (n.-655T>A) c.-3015T>A (n.-3015T>A) | dbSNP |
2 | g.47783315T>C | CA346734803 | MSH6 | c.82T>C (p.Ser28Pro) n.166T>C n.154T>C c.-37-7612T>C (n.-37-7612T>C) c.-38+84T>C (n.-38+84T>C) n.171T>C n.146T>C c.-655T>C (n.-655T>C) c.-3015T>C (n.-3015T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47783315T>G | CA346734802 | MSH6 | c.82T>G (p.Ser28Ala) n.166T>G n.154T>G c.-37-7612T>G (n.-37-7612T>G) c.-38+84T>G (n.-38+84T>G) n.171T>G n.146T>G c.-655T>G (n.-655T>G) c.-3015T>G (n.-3015T>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783315T= | CA2496038102 | MSH6 | c.82T= (p.Ser28=) n.166T= n.154T= c.-37-7612T= (n.-37-7612T=) c.-38+84T= (n.-38+84T=) n.171T= n.146T= c.-655T= (n.-655T=) c.-3015T= (n.-3015T=) | |
2 | g.47783315_47783317delinsTCA | CA2496038103 | MSH6 | c.82_84delinsTCA (p.Ser28=) n.166_168delinsTCA n.154_156delinsTCA c.-37-7612_-37-7610delinsTCA (n.-37-7612_-37-7610delinsTCA) c.-38+84_-38+86delinsTCA (n.-38+84_-38+86delinsTCA) n.171_173delinsTCA n.146_148delinsTCA c.-655_-653delinsTCA (n.-655_-653delinsTCA) c.-3015_-3013delinsTCA (n.-3015_-3013delinsTCA) | |
2 | g.47783316C>A | CA346734805 | MSH6 | c.83C>A (p.Ser28Ter) n.167C>A n.155C>A c.-37-7611C>A (n.-37-7611C>A) c.-38+85C>A (n.-38+85C>A) n.172C>A n.147C>A c.-654C>A (n.-654C>A) c.-3014C>A (n.-3014C>A) | |
2 | g.47783316C= | CA2496038104 | MSH6 | c.83C= (p.Ser28=) n.167C= n.155C= c.-37-7611C= (n.-37-7611C=) c.-38+85C= (n.-38+85C=) n.172C= n.147C= c.-654C= (n.-654C=) c.-3014C= (n.-3014C=) | |
2 | g.47783316C>G | CA346734806 | MSH6 | c.83C>G (p.Ser28Ter) n.167C>G n.155C>G c.-37-7611C>G (n.-37-7611C>G) c.-38+85C>G (n.-38+85C>G) n.172C>G n.147C>G c.-654C>G (n.-654C>G) c.-3014C>G (n.-3014C>G) | |
2 | g.47783316C>T | CA073484 | MSH6 | c.83C>T (p.Ser28Leu) n.167C>T n.155C>T c.-37-7611C>T (n.-37-7611C>T) c.-38+85C>T (n.-38+85C>T) n.172C>T n.147C>T c.-654C>T (n.-654C>T) c.-3014C>T (n.-3014C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47783317_47783318del | CA891843158 | MSH6 | c.84_85del (p.Glu30ArgfsTer?) n.168_169del n.156_157del c.-37-7610_-37-7609del (n.-37-7610_-37-7609del) c.-38+86_-38+87del (n.-38+86_-38+87del) n.173_174del n.148_149del c.-653_-652del (n.-653_-652del) c.-3013_-3012del (n.-3013_-3012del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783317A= | CA2496038105 | MSH6 | c.84A= (p.Ser28=) n.168A= n.156A= c.-37-7610A= (n.-37-7610A=) c.-38+86A= (n.-38+86A=) n.173A= n.148A= c.-653A= (n.-653A=) c.-3013A= (n.-3013A=) | |
2 | g.47783317A>C | CA426120550 | MSH6 | c.84A>C (p.Ser28=) n.168A>C n.156A>C c.-37-7610A>C (n.-37-7610A>C) c.-38+86A>C (n.-38+86A>C) n.173A>C n.148A>C c.-653A>C (n.-653A>C) c.-3013A>C (n.-3013A>C) | ClinVar |
2 | g.47783317A>G | CA426120549 | MSH6 | c.84A>G (p.Ser28=) n.168A>G n.156A>G c.-37-7610A>G (n.-37-7610A>G) c.-38+86A>G (n.-38+86A>G) n.173A>G n.148A>G c.-653A>G (n.-653A>G) c.-3013A>G (n.-3013A>G) | |
2 | g.47783317A>T | CA16610866 | MSH6 | c.84A>T (p.Ser28=) n.168A>T n.156A>T c.-37-7610A>T (n.-37-7610A>T) c.-38+86A>T (n.-38+86A>T) n.173A>T n.148A>T c.-653A>T (n.-653A>T) c.-3013A>T (n.-3013A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783318C>A | CA073511 | MSH6 | c.85C>A (p.Arg29Ser) n.169C>A n.157C>A c.-37-7609C>A (n.-37-7609C>A) c.-38+87C>A (n.-38+87C>A) n.174C>A n.149C>A c.-652C>A (n.-652C>A) c.-3012C>A (n.-3012C>A) | dbSNP ExAC |
2 | g.47783318C= | CA2496038106 | MSH6 | c.85C= (p.Arg29=) n.169C= n.157C= c.-37-7609C= (n.-37-7609C=) c.-38+87C= (n.-38+87C=) n.174C= n.149C= c.-652C= (n.-652C=) c.-3012C= (n.-3012C=) | |
2 | g.47783318C>G | CA346734807 | MSH6 | c.85C>G (p.Arg29Gly) n.169C>G n.157C>G c.-37-7609C>G (n.-37-7609C>G) c.-38+87C>G (n.-38+87C>G) n.174C>G n.149C>G c.-652C>G (n.-652C>G) c.-3012C>G (n.-3012C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783318C>T | CA346734808 | MSH6 | c.85C>T (p.Arg29Cys) n.169C>T n.157C>T c.-37-7609C>T (n.-37-7609C>T) c.-38+87C>T (n.-38+87C>T) n.174C>T n.149C>T c.-652C>T (n.-652C>T) c.-3012C>T (n.-3012C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.47783318_47783319insTCAGCGCCGGAGACTTG | CA916529264 | MSH6 | c.85_86insTCAGCGCCGGAGACTTG (p.Arg29LeufsTer?) n.169_170insTCAGCGCCGGAGACTTG n.157_158insTCAGCGCCGGAGACTTG c.-37-7609_-37-7608insTCAGCGCCGGAGACTTG (n.-37-7609_-37-7608insTCAGCGCCGGAGACTTG) c.-38+87_-38+88insTCAGCGCCGGAGACTTG (n.-38+87_-38+88insTCAGCGCCGGAGACTTG) n.174_175insTCAGCGCCGGAGACTTG n.149_150insTCAGCGCCGGAGACTTG c.-652_-651insTCAGCGCCGGAGACTTG (n.-652_-651insTCAGCGCCGGAGACTTG) c.-3012_-3011insTCAGCGCCGGAGACTTG (n.-3012_-3011insTCAGCGCCGGAGACTTG) | dbSNP |
2 | g.47783319G>A | CA346734809 | MSH6 | c.86G>A (p.Arg29His) n.170G>A n.158G>A c.-37-7608G>A (n.-37-7608G>A) c.-38+88G>A (n.-38+88G>A) n.175G>A n.150G>A c.-651G>A (n.-651G>A) c.-3011G>A (n.-3011G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47783319G>C | CA346734810 | MSH6 | c.86G>C (p.Arg29Pro) n.170G>C n.158G>C c.-37-7608G>C (n.-37-7608G>C) c.-38+88G>C (n.-38+88G>C) n.175G>C n.150G>C c.-651G>C (n.-651G>C) c.-3011G>C (n.-3011G>C) | dbSNP |
2 | g.47783319G= | CA2496038107 | MSH6 | c.86G= (p.Arg29=) n.170G= n.158G= c.-37-7608G= (n.-37-7608G=) c.-38+88G= (n.-38+88G=) n.175G= n.150G= c.-651G= (n.-651G=) c.-3011G= (n.-3011G=) | |
2 | g.47783319G>T | CA346734811 | MSH6 | c.86G>T (p.Arg29Leu) n.170G>T n.158G>T c.-37-7608G>T (n.-37-7608G>T) c.-38+88G>T (n.-38+88G>T) n.175G>T n.150G>T c.-651G>T (n.-651G>T) c.-3011G>T (n.-3011G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47783319_47783320delinsCT | CA2580066973 | MSH6 | c.86_87delinsCT (p.Arg29Pro) n.170_171delinsCT n.158_159delinsCT c.-37-7608_-37-7607delinsCT (n.-37-7608_-37-7607delinsCT) c.-38+88_-38+89delinsCT (n.-38+88_-38+89delinsCT) n.175_176delinsCT n.150_151delinsCT c.-651_-650delinsCT (n.-651_-650delinsCT) c.-3011_-3010delinsCT (n.-3011_-3010delinsCT) | ClinVar |
2 | g.47783320C>A | CA426120551 | MSH6 | c.87C>A (p.Arg29=) n.171C>A n.159C>A c.-37-7607C>A (n.-37-7607C>A) c.-38+89C>A (n.-38+89C>A) n.176C>A n.151C>A c.-650C>A (n.-650C>A) c.-3010C>A (n.-3010C>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783320C= | CA2496038108 | MSH6 | c.87C= (p.Arg29=) n.171C= n.159C= c.-37-7607C= (n.-37-7607C=) c.-38+89C= (n.-38+89C=) n.176C= n.151C= c.-650C= (n.-650C=) c.-3010C= (n.-3010C=) | |
2 | g.47783320C>G | CA073539 | MSH6 | c.87C>G (p.Arg29=) n.171C>G n.159C>G c.-37-7607C>G (n.-37-7607C>G) c.-38+89C>G (n.-38+89C>G) n.176C>G n.151C>G c.-650C>G (n.-650C>G) c.-3010C>G (n.-3010C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783320C>T | CA426120553 | MSH6 | c.87C>T (p.Arg29=) n.171C>T n.159C>T c.-37-7607C>T (n.-37-7607C>T) c.-38+89C>T (n.-38+89C>T) n.176C>T n.151C>T c.-650C>T (n.-650C>T) c.-3010C>T (n.-3010C>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783321G>A | CA346734812 | MSH6 | c.88G>A (p.Glu30Lys) n.172G>A n.160G>A c.-37-7606G>A (n.-37-7606G>A) c.-38+90G>A (n.-38+90G>A) n.177G>A n.152G>A c.-649G>A (n.-649G>A) c.-3009G>A (n.-3009G>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783321G>C | CA346734813 | MSH6 | c.88G>C (p.Glu30Gln) n.172G>C n.160G>C c.-37-7606G>C (n.-37-7606G>C) c.-38+90G>C (n.-38+90G>C) n.177G>C n.152G>C c.-649G>C (n.-649G>C) c.-3009G>C (n.-3009G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783321G= | CA2496038109 | MSH6 | c.88G= (p.Glu30=) n.172G= n.160G= c.-37-7606G= (n.-37-7606G=) c.-38+90G= (n.-38+90G=) n.177G= n.152G= c.-649G= (n.-649G=) c.-3009G= (n.-3009G=) | |
2 | g.47783321G>T | CA346734814 | MSH6 | c.88G>T (p.Glu30Ter) n.172G>T n.160G>T c.-37-7606G>T (n.-37-7606G>T) c.-38+90G>T (n.-38+90G>T) n.177G>T n.152G>T c.-649G>T (n.-649G>T) c.-3009G>T (n.-3009G>T) | |
2 | g.47783321_47783331del | CA2580066974 | MSH6 | c.88_98del (p.Glu30CysfsTer?) n.172_182del n.160_170del c.-37-7606_-37-7596del (n.-37-7606_-37-7596del) c.-38+90_-38+100del (n.-38+90_-38+100del) n.177_187del n.152_162del c.-649_-639del (n.-649_-639del) c.-3009_-2999del (n.-3009_-2999del) | ClinVar |
2 | g.47783321_47783333del | CA2580066975 | MSH6 | c.88_100del (p.Glu30ProfsTer?) n.172_184del n.160_172del c.-37-7606_-37-7594del (n.-37-7606_-37-7594del) c.-38+90_-38+102del (n.-38+90_-38+102del) n.177_189del n.152_164del c.-649_-637del (n.-649_-637del) c.-3009_-2997del (n.-3009_-2997del) | ClinVar |
2 | g.47783322A= | CA2496038110 | MSH6 | c.89A= (p.Glu30=) n.173A= n.161A= c.-37-7605A= (n.-37-7605A=) c.-38+91A= (n.-38+91A=) n.178A= n.153A= c.-648A= (n.-648A=) c.-3008A= (n.-3008A=) | |
2 | g.47783322A>C | CA346734816 | MSH6 | c.89A>C (p.Glu30Ala) n.173A>C n.161A>C c.-37-7605A>C (n.-37-7605A>C) c.-38+91A>C (n.-38+91A>C) n.178A>C n.153A>C c.-648A>C (n.-648A>C) c.-3008A>C (n.-3008A>C) | |
2 | g.47783322A>G | CA46687867 | MSH6 | c.89A>G (p.Glu30Gly) n.173A>G n.161A>G c.-37-7605A>G (n.-37-7605A>G) c.-38+91A>G (n.-38+91A>G) n.178A>G n.153A>G c.-648A>G (n.-648A>G) c.-3008A>G (n.-3008A>G) | dbSNP |
2 | g.47783322A>T | CA346734815 | MSH6 | c.89A>T (p.Glu30Val) n.173A>T n.161A>T c.-37-7605A>T (n.-37-7605A>T) c.-38+91A>T (n.-38+91A>T) n.178A>T n.153A>T c.-648A>T (n.-648A>T) c.-3008A>T (n.-3008A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783323A= | CA2496038111 | MSH6 | c.90A= (p.Glu30=) n.174A= n.162A= c.-37-7604A= (n.-37-7604A=) c.-38+92A= (n.-38+92A=) n.179A= n.154A= c.-647A= (n.-647A=) c.-3007A= (n.-3007A=) | |
2 | g.47783323A>C | CA346734817 | MSH6 | c.90A>C (p.Glu30Asp) n.174A>C n.162A>C c.-37-7604A>C (n.-37-7604A>C) c.-38+92A>C (n.-38+92A>C) n.179A>C n.154A>C c.-647A>C (n.-647A>C) c.-3007A>C (n.-3007A>C) | ClinVar |
2 | g.47783323A>G | CA16610911 | MSH6 | c.90A>G (p.Glu30=) n.174A>G n.162A>G c.-37-7604A>G (n.-37-7604A>G) c.-38+92A>G (n.-38+92A>G) n.179A>G n.154A>G c.-647A>G (n.-647A>G) c.-3007A>G (n.-3007A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783323A>T | CA346734818 | MSH6 | c.90A>T (p.Glu30Asp) n.174A>T n.162A>T c.-37-7604A>T (n.-37-7604A>T) c.-38+92A>T (n.-38+92A>T) n.179A>T n.154A>T c.-647A>T (n.-647A>T) c.-3007A>T (n.-3007A>T) | dbSNP |
2 | g.47783323_47783338del | CA2580066978 | MSH6 | c.90_105del (p.Gly31LeufsTer?) n.174_189del n.162_177del c.-37-7604_-37-7589del (n.-37-7604_-37-7589del) c.-38+92_-38+107del (n.-38+92_-38+107del) n.179_194del n.154_169del c.-647_-632del (n.-647_-632del) c.90_103del c.-3007_-2992del (n.-3007_-2992del) | ClinVar |
2 | g.47783324G>A | CA346734819 | MSH6 | c.91G>A (p.Gly31Ser) n.175G>A n.163G>A c.-37-7603G>A (n.-37-7603G>A) c.-38+93G>A (n.-38+93G>A) n.180G>A n.155G>A c.-646G>A (n.-646G>A) c.-3006G>A (n.-3006G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783324G>C | CA346734820 | MSH6 | c.91G>C (p.Gly31Arg) n.175G>C n.163G>C c.-37-7603G>C (n.-37-7603G>C) c.-38+93G>C (n.-38+93G>C) n.180G>C n.155G>C c.-646G>C (n.-646G>C) c.-3006G>C (n.-3006G>C) | |
2 | g.47783324G= | CA2496038112 | MSH6 | c.91G= (p.Gly31=) n.175G= n.163G= c.-37-7603G= (n.-37-7603G=) c.-38+93G= (n.-38+93G=) n.180G= n.155G= c.-646G= (n.-646G=) c.-3006G= (n.-3006G=) | |
2 | g.47783324G>T | CA346734821 | MSH6 | c.91G>T (p.Gly31Cys) n.175G>T n.163G>T c.-37-7603G>T (n.-37-7603G>T) c.-38+93G>T (n.-38+93G>T) n.180G>T n.155G>T c.-646G>T (n.-646G>T) c.-3006G>T (n.-3006G>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783325del | CA2499216082 | MSH6 | c.92del (p.Gly31AlafsTer?) n.176del n.164del c.-37-7602del (n.-37-7602del) c.-38+94del (n.-38+94del) n.181del n.156del c.-645del (n.-645del) c.-3005del (n.-3005del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783324_47783334delinsA | CA2580066984 | MSH6 | c.91_101delinsA (p.Gly31ThrfsTer?) n.175_185delinsA n.163_173delinsA c.-37-7603_-37-7593delinsA (n.-37-7603_-37-7593delinsA) c.-38+93_-38+103delinsA (n.-38+93_-38+103delinsA) n.180_190delinsA n.155_165delinsA c.-646_-636delinsA (n.-646_-636delinsA) c.-3006_-2996delinsA (n.-3006_-2996delinsA) | ClinVar |
2 | g.47783324_47783338delinsA | CA2580066983 | MSH6 | c.91_105delinsA (p.Gly31SerfsTer?) n.175_189delinsA n.163_177delinsA c.-37-7603_-37-7589delinsA (n.-37-7603_-37-7589delinsA) c.-38+93_-38+107delinsA (n.-38+93_-38+107delinsA) n.180_194delinsA n.155_169delinsA c.-646_-632delinsA (n.-646_-632delinsA) c.91_103delinsA c.-3006_-2992delinsA (n.-3006_-2992delinsA) | ClinVar |
2 | g.47783325G>A | CA346734822 | MSH6 | c.92G>A (p.Gly31Asp) n.176G>A n.164G>A c.-37-7602G>A (n.-37-7602G>A) c.-38+94G>A (n.-38+94G>A) n.181G>A n.156G>A c.-645G>A (n.-645G>A) c.-3005G>A (n.-3005G>A) | ClinVar |
2 | g.47783325G>C | CA346734823 | MSH6 | c.92G>C (p.Gly31Ala) n.176G>C n.164G>C c.-37-7602G>C (n.-37-7602G>C) c.-38+94G>C (n.-38+94G>C) n.181G>C n.156G>C c.-645G>C (n.-645G>C) c.-3005G>C (n.-3005G>C) | ClinVar |
2 | g.47783325G>T | CA346734824 | MSH6 | c.92G>T (p.Gly31Val) n.176G>T n.164G>T c.-37-7602G>T (n.-37-7602G>T) c.-38+94G>T (n.-38+94G>T) n.181G>T n.156G>T c.-645G>T (n.-645G>T) c.-3005G>T (n.-3005G>T) | |
2 | g.47783325_47783334del | CA2580066988 | MSH6 | c.92_101del (p.Gly31AlafsTer?) n.176_185del n.164_173del c.-37-7602_-37-7593del (n.-37-7602_-37-7593del) c.-38+94_-38+103del (n.-38+94_-38+103del) n.181_190del n.156_165del c.-645_-636del (n.-645_-636del) c.-3005_-2996del (n.-3005_-2996del) | ClinVar |
2 | g.47783326C>A | CA426120561 | MSH6 | c.93C>A (p.Gly31=) n.177C>A n.165C>A c.-37-7601C>A (n.-37-7601C>A) c.-38+95C>A (n.-38+95C>A) n.182C>A n.157C>A c.-644C>A (n.-644C>A) c.-3004C>A (n.-3004C>A) | |
2 | g.47783326C= | CA2496038113 | MSH6 | c.93C= (p.Gly31=) n.177C= n.165C= c.-37-7601C= (n.-37-7601C=) c.-38+95C= (n.-38+95C=) n.182C= n.157C= c.-644C= (n.-644C=) c.-3004C= (n.-3004C=) | |
2 | g.47783326C>G | CA426120563 | MSH6 | c.93C>G (p.Gly31=) n.177C>G n.165C>G c.-37-7601C>G (n.-37-7601C>G) c.-38+95C>G (n.-38+95C>G) n.182C>G n.157C>G c.-644C>G (n.-644C>G) c.-3004C>G (n.-3004C>G) | dbSNP |
2 | g.47783326C>T | CA16604566 | MSH6 | c.93C>T (p.Gly31=) n.177C>T n.165C>T c.-37-7601C>T (n.-37-7601C>T) c.-38+95C>T (n.-38+95C>T) n.182C>T n.157C>T c.-644C>T (n.-644C>T) c.-3004C>T (n.-3004C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783327G>A | CA346734825 | MSH6 | c.94G>A (p.Gly32Ser) n.178G>A n.166G>A c.-37-7600G>A (n.-37-7600G>A) c.-38+96G>A (n.-38+96G>A) n.183G>A n.158G>A c.-643G>A (n.-643G>A) c.-3003G>A (n.-3003G>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783327G>C | CA346734826 | MSH6 | c.94G>C (p.Gly32Arg) n.178G>C n.166G>C c.-37-7600G>C (n.-37-7600G>C) c.-38+96G>C (n.-38+96G>C) n.183G>C n.158G>C c.-643G>C (n.-643G>C) c.-3003G>C (n.-3003G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47783327G= | CA2496038114 | MSH6 | c.94G= (p.Gly32=) n.178G= n.166G= c.-37-7600G= (n.-37-7600G=) c.-38+96G= (n.-38+96G=) n.183G= n.158G= c.-643G= (n.-643G=) c.-3003G= (n.-3003G=) | |
2 | g.47783327G>T | CA073625 | MSH6 | c.94G>T (p.Gly32Cys) n.178G>T n.166G>T c.-37-7600G>T (n.-37-7600G>T) c.-38+96G>T (n.-38+96G>T) n.183G>T n.158G>T c.-643G>T (n.-643G>T) c.-3003G>T (n.-3003G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783328G>A | CA073654 | MSH6 | c.95G>A (p.Gly32Asp) n.179G>A n.167G>A c.-37-7599G>A (n.-37-7599G>A) c.-38+97G>A (n.-38+97G>A) n.184G>A n.159G>A c.-642G>A (n.-642G>A) c.-3002G>A (n.-3002G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47783328G>C | CA346734827 | MSH6 | c.95G>C (p.Gly32Ala) n.179G>C n.167G>C c.-37-7599G>C (n.-37-7599G>C) c.-38+97G>C (n.-38+97G>C) n.184G>C n.159G>C c.-642G>C (n.-642G>C) c.-3002G>C (n.-3002G>C) | dbSNP |
2 | g.47783328G= | CA2496038115 | MSH6 | c.95G= (p.Gly32=) n.179G= n.167G= c.-37-7599G= (n.-37-7599G=) c.-38+97G= (n.-38+97G=) n.184G= n.159G= c.-642G= (n.-642G=) c.-3002G= (n.-3002G=) | |
2 | g.47783328G>T | CA16617617 | MSH6 | c.95G>T (p.Gly32Val) n.179G>T n.167G>T c.-37-7599G>T (n.-37-7599G>T) c.-38+97G>T (n.-38+97G>T) n.184G>T n.159G>T c.-642G>T (n.-642G>T) c.-3002G>T (n.-3002G>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783328_47783329delinsGC | CA2496038116 | MSH6 | c.95_96delinsGC (p.Gly32=) n.179_180delinsGC n.167_168delinsGC c.-37-7599_-37-7598delinsGC (n.-37-7599_-37-7598delinsGC) c.-38+97_-38+98delinsGC (n.-38+97_-38+98delinsGC) n.184_185delinsGC n.159_160delinsGC c.-642_-641delinsGC (n.-642_-641delinsGC) c.-3002_-3001delinsGC (n.-3002_-3001delinsGC) | |
2 | g.47783329C>A | CA46687889 | MSH6 | c.96C>A (p.Gly32=) n.180C>A n.168C>A c.-37-7598C>A (n.-37-7598C>A) c.-38+98C>A (n.-38+98C>A) n.185C>A n.160C>A c.-641C>A (n.-641C>A) c.-3001C>A (n.-3001C>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783329C= | CA2496038117 | MSH6 | c.96C= (p.Gly32=) n.180C= n.168C= c.-37-7598C= (n.-37-7598C=) c.-38+98C= (n.-38+98C=) n.185C= n.160C= c.-641C= (n.-641C=) c.-3001C= (n.-3001C=) | |
2 | g.47783329C>G | CA426120565 | MSH6 | c.96C>G (p.Gly32=) n.180C>G n.168C>G c.-37-7598C>G (n.-37-7598C>G) c.-38+98C>G (n.-38+98C>G) n.185C>G n.160C>G c.-641C>G (n.-641C>G) c.-3001C>G (n.-3001C>G) | dbSNP |
2 | g.47783329C>T | CA073672 | MSH6 | c.96C>T (p.Gly32=) n.180C>T n.168C>T c.-37-7598C>T (n.-37-7598C>T) c.-38+98C>T (n.-38+98C>T) n.185C>T n.160C>T c.-641C>T (n.-641C>T) c.-3001C>T (n.-3001C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783330del | CA916080254 | MSH6 | c.97del (p.Arg33ValfsTer?) n.181del n.169del c.-37-7597del (n.-37-7597del) c.-38+99del (n.-38+99del) n.186del n.161del c.-640del (n.-640del) c.-3000del (n.-3000del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783329_47783335del | CA2580066993 | MSH6 | c.96_102del (p.Arg33ProfsTer?) n.180_186del n.168_174del c.-37-7598_-37-7592del (n.-37-7598_-37-7592del) c.-38+98_-38+104del (n.-38+98_-38+104del) n.185_191del n.160_166del c.-641_-635del (n.-641_-635del) c.96_102del (p.Arg33AlafsTer?) c.-3001_-2995del (n.-3001_-2995del) | ClinVar |
2 | g.47783330C>A | CA346734828 | MSH6 | c.97C>A (p.Arg33Ser) n.181C>A n.169C>A c.-37-7597C>A (n.-37-7597C>A) c.-38+99C>A (n.-38+99C>A) n.186C>A n.161C>A c.-640C>A (n.-640C>A) c.-3000C>A (n.-3000C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783330C= | CA2496038118 | MSH6 | c.97C= (p.Arg33=) n.181C= n.169C= c.-37-7597C= (n.-37-7597C=) c.-38+99C= (n.-38+99C=) n.186C= n.161C= c.-640C= (n.-640C=) c.-3000C= (n.-3000C=) | |
2 | g.47783330C>G | CA016727 | MSH6 | c.97C>G (p.Arg33Gly) n.181C>G n.169C>G c.-37-7597C>G (n.-37-7597C>G) c.-38+99C>G (n.-38+99C>G) n.186C>G n.161C>G c.-640C>G (n.-640C>G) c.-3000C>G (n.-3000C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783330C>T | CA016738 | MSH6 | c.97C>T (p.Arg33Cys) n.181C>T n.169C>T c.-37-7597C>T (n.-37-7597C>T) c.-38+99C>T (n.-38+99C>T) n.186C>T n.161C>T c.-640C>T (n.-640C>T) c.-3000C>T (n.-3000C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47783331G>A | CA346734829 | MSH6 | c.98G>A (p.Arg33His) n.182G>A n.170G>A c.-37-7596G>A (n.-37-7596G>A) c.-38+100G>A (n.-38+100G>A) n.187G>A n.162G>A c.-639G>A (n.-639G>A) c.-2999G>A (n.-2999G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47783331G>C | CA10582031 | MSH6 | c.98G>C (p.Arg33Pro) n.182G>C n.170G>C c.-37-7596G>C (n.-37-7596G>C) c.-38+100G>C (n.-38+100G>C) n.187G>C n.162G>C c.-639G>C (n.-639G>C) c.-2999G>C (n.-2999G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783331G= | CA2496038119 | MSH6 | c.98G= (p.Arg33=) n.182G= n.170G= c.-37-7596G= (n.-37-7596G=) c.-38+100G= (n.-38+100G=) n.187G= n.162G= c.-639G= (n.-639G=) c.-2999G= (n.-2999G=) | |
2 | g.47783331G>T | CA346734830 | MSH6 | c.98G>T (p.Arg33Leu) n.182G>T n.170G>T c.-37-7596G>T (n.-37-7596G>T) c.-38+100G>T (n.-38+100G>T) n.187G>T n.162G>T c.-639G>T (n.-639G>T) c.-2999G>T (n.-2999G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783331_47783333del | CA2658965728 | MSH6 | c.98_100del (p.Arg33_Ala34delinsPro) n.182_184del n.170_172del c.-37-7596_-37-7594del (n.-37-7596_-37-7594del) c.-38+100_-38+102del (n.-38+100_-38+102del) n.187_189del n.162_164del c.-639_-637del (n.-639_-637del) c.-2999_-2997del (n.-2999_-2997del) | gnomAD v4 |
2 | g.47783332T>A | CA426120571 | MSH6 | c.99T>A (p.Arg33=) n.183T>A n.171T>A c.-37-7595T>A (n.-37-7595T>A) c.-38+101T>A (n.-38+101T>A) n.188T>A n.163T>A c.-638T>A (n.-638T>A) c.-2998T>A (n.-2998T>A) | dbSNP |
2 | g.47783332T>C | CA426120572 | MSH6 | c.99T>C (p.Arg33=) n.183T>C n.171T>C c.-37-7595T>C (n.-37-7595T>C) c.-38+101T>C (n.-38+101T>C) n.188T>C n.163T>C c.-638T>C (n.-638T>C) c.-2998T>C (n.-2998T>C) | |
2 | g.47783332T>G | CA426120574 | MSH6 | c.99T>G (p.Arg33=) n.183T>G n.171T>G c.-37-7595T>G (n.-37-7595T>G) c.-38+101T>G (n.-38+101T>G) n.188T>G n.163T>G c.-638T>G (n.-638T>G) c.-2998T>G (n.-2998T>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783332_47783335delinsTGCC | CA2496038120 | MSH6 | c.99_102delinsTGCC (p.Arg33=) n.183_186delinsTGCC n.171_174delinsTGCC c.-37-7595_-37-7592delinsTGCC (n.-37-7595_-37-7592delinsTGCC) c.-38+101_-38+104delinsTGCC (n.-38+101_-38+104delinsTGCC) n.188_191delinsTGCC n.163_166delinsTGCC c.-638_-635delinsTGCC (n.-638_-635delinsTGCC) c.-2998_-2995delinsTGCC (n.-2998_-2995delinsTGCC) | |
2 | g.47783333G>A | CA346734831 | MSH6 | c.100G>A (p.Ala34Thr) n.184G>A n.172G>A c.-37-7594G>A (n.-37-7594G>A) c.-38+102G>A (n.-38+102G>A) n.189G>A n.164G>A c.-637G>A (n.-637G>A) c.-2997G>A (n.-2997G>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783333G>C | CA346734832 | MSH6 | c.100G>C (p.Ala34Pro) n.184G>C n.172G>C c.-37-7594G>C (n.-37-7594G>C) c.-38+102G>C (n.-38+102G>C) n.189G>C n.164G>C c.-637G>C (n.-637G>C) c.-2997G>C (n.-2997G>C) | |
2 | g.47783333G= | CA2496038121 | MSH6 | c.100G= (p.Ala34=) n.184G= n.172G= c.-37-7594G= (n.-37-7594G=) c.-38+102G= (n.-38+102G=) n.189G= n.164G= c.-637G= (n.-637G=) c.-2997G= (n.-2997G=) | |
2 | g.47783333G>T | CA346734833 | MSH6 | c.100G>T (p.Ala34Ser) n.184G>T n.172G>T c.-37-7594G>T (n.-37-7594G>T) c.-38+102G>T (n.-38+102G>T) n.189G>T n.164G>T c.-637G>T (n.-637G>T) c.-2997G>T (n.-2997G>T) | |
2 | g.47783333_47783340dup | CA2658965729 | MSH6 | c.100_107dup (p.Ala37ProfsTer?) n.184_191dup n.172_179dup c.-37-7594_-37-7587dup (n.-37-7594_-37-7587dup) c.-38+102_-38+109dup (n.-38+102_-38+109dup) n.189_196dup n.164_171dup c.-637_-630dup (n.-637_-630dup) c.100_105dup c.-2997_-2990dup (n.-2997_-2990dup) | gnomAD v4 |
2 | g.47783338_47783340del | CA658823250 | MSH6 | c.105_107del (p.Ala36del) n.189_191del n.177_179del c.-37-7589_-37-7587del (n.-37-7589_-37-7587del) c.-38+107_-38+109del (n.-38+107_-38+109del) n.194_196del n.169_171del c.-632_-630del (n.-632_-630del) c.103_105del c.-2992_-2990del (n.-2992_-2990del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783333_47783344delinsGCCGCCGCTGCC | CA2496038122 | MSH6 | c.100_111delinsGCCGCCGCTGCC (p.Ala34=) n.184_195delinsGCCGCCGCTGCC n.172_183delinsGCCGCCGCTGCC c.-37-7594_-37-7583delinsGCCGCCGCTGCC (n.-37-7594_-37-7583delinsGCCGCCGCTGCC) c.-38+102_-38+113delinsGCCGCCGCTGCC (n.-38+102_-38+113delinsGCCGCCGCTGCC) n.189_200delinsGCCGCCGCTGCC n.164_175delinsGCCGCCGCTGCC c.-637_-626delinsGCCGCCGCTGCC (n.-637_-626delinsGCCGCCGCTGCC) c.100_109delinsGCCGCCGCTGCC c.-2997_-2986delinsGCCGCCGCTGCC (n.-2997_-2986delinsGCCGCCGCTGCC) | |
2 | g.47783334C>A | CA346734834 | MSH6 | c.101C>A (p.Ala34Asp) n.185C>A n.173C>A c.-37-7593C>A (n.-37-7593C>A) c.-38+103C>A (n.-38+103C>A) n.190C>A n.165C>A c.-636C>A (n.-636C>A) c.-2996C>A (n.-2996C>A) | ClinVar |
2 | g.47783334C= | CA2496038123 | MSH6 | c.101C= (p.Ala34=) n.185C= n.173C= c.-37-7593C= (n.-37-7593C=) c.-38+103C= (n.-38+103C=) n.190C= n.165C= c.-636C= (n.-636C=) c.-2996C= (n.-2996C=) | |
2 | g.47783334C>G | CA346734835 | MSH6 | c.101C>G (p.Ala34Gly) n.185C>G n.173C>G c.-37-7593C>G (n.-37-7593C>G) c.-38+103C>G (n.-38+103C>G) n.190C>G n.165C>G c.-636C>G (n.-636C>G) c.-2996C>G (n.-2996C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783334C>T | CA067035 | MSH6 | c.101C>T (p.Ala34Val) n.185C>T n.173C>T c.-37-7593C>T (n.-37-7593C>T) c.-38+103C>T (n.-38+103C>T) n.190C>T n.165C>T c.-636C>T (n.-636C>T) c.-2996C>T (n.-2996C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47783336_47783346del | CA915943788 | MSH6 | c.103_113del (p.Ala35ArgfsTer?) n.187_197del n.175_185del c.-37-7591_-37-7581del (n.-37-7591_-37-7581del) c.-38+105_-38+115del (n.-38+105_-38+115del) n.192_202del n.167_177del c.-634_-624del (n.-634_-624del) c.103-2_111del c.-2994_-2984del (n.-2994_-2984del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783335C>A | CA007830 | MSH6 | c.102C>A (p.Ala34=) n.186C>A n.174C>A c.-37-7592C>A (n.-37-7592C>A) c.-38+104C>A (n.-38+104C>A) n.191C>A n.166C>A c.-635C>A (n.-635C>A) c.-2995C>A (n.-2995C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783335C= | CA2496038124 | MSH6 | c.102C= (p.Ala34=) n.186C= n.174C= c.-37-7592C= (n.-37-7592C=) c.-38+104C= (n.-38+104C=) n.191C= n.166C= c.-635C= (n.-635C=) c.-2995C= (n.-2995C=) | |
2 | g.47783335C>G | CA426120579 | MSH6 | c.102C>G (p.Ala34=) n.186C>G n.174C>G c.-37-7592C>G (n.-37-7592C>G) c.-38+104C>G (n.-38+104C>G) n.191C>G n.166C>G c.-635C>G (n.-635C>G) c.-2995C>G (n.-2995C>G) | |
2 | g.47783335C>T | CA426120578 | MSH6 | c.102C>T (p.Ala34=) n.186C>T n.174C>T c.-37-7592C>T (n.-37-7592C>T) c.-38+104C>T (n.-38+104C>T) n.191C>T n.166C>T c.-635C>T (n.-635C>T) c.-2995C>T (n.-2995C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783336G>A | CA346734836 | MSH6 | c.103G>A (p.Ala35Thr) n.187G>A n.175G>A c.-37-7591G>A (n.-37-7591G>A) c.-38+105G>A (n.-38+105G>A) n.192G>A n.167G>A c.-634G>A (n.-634G>A) c.103-2G>A (n.103-2G>A) c.-2994G>A (n.-2994G>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783336G>C | CA346734837 | MSH6 | c.103G>C (p.Ala35Pro) n.187G>C n.175G>C c.-37-7591G>C (n.-37-7591G>C) c.-38+105G>C (n.-38+105G>C) n.192G>C n.167G>C c.-634G>C (n.-634G>C) c.103-2G>C (n.103-2G>C) c.-2994G>C (n.-2994G>C) | dbSNP |
2 | g.47783336G= | CA2496038125 | MSH6 | c.103G= (p.Ala35=) n.187G= n.175G= c.-37-7591G= (n.-37-7591G=) c.-38+105G= (n.-38+105G=) n.192G= n.167G= c.-634G= (n.-634G=) c.103-2G= (n.103-2G=) c.-2994G= (n.-2994G=) | |
2 | g.47783336G>T | CA346734838 | MSH6 | c.103G>T (p.Ala35Ser) n.187G>T n.175G>T c.-37-7591G>T (n.-37-7591G>T) c.-38+105G>T (n.-38+105G>T) n.192G>T n.167G>T c.-634G>T (n.-634G>T) c.103-2G>T (n.103-2G>T) c.-2994G>T (n.-2994G>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783337C>A | CA346734839 | MSH6 | c.104C>A (p.Ala35Asp) n.188C>A n.176C>A c.-37-7590C>A (n.-37-7590C>A) c.-38+106C>A (n.-38+106C>A) n.193C>A n.168C>A c.-633C>A (n.-633C>A) c.103-1C>A (n.103-1C>A) c.-2993C>A (n.-2993C>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783337C= | CA2496038126 | MSH6 | c.104C= (p.Ala35=) n.188C= n.176C= c.-37-7590C= (n.-37-7590C=) c.-38+106C= (n.-38+106C=) n.193C= n.168C= c.-633C= (n.-633C=) c.103-1C= (n.103-1C=) c.-2993C= (n.-2993C=) | |
2 | g.47783337C>G | CA346734840 | MSH6 | c.104C>G (p.Ala35Gly) n.188C>G n.176C>G c.-37-7590C>G (n.-37-7590C>G) c.-38+106C>G (n.-38+106C>G) n.193C>G n.168C>G c.-633C>G (n.-633C>G) c.103-1C>G (n.103-1C>G) c.-2993C>G (n.-2993C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783337C>T | CA067076 | MSH6 | c.104C>T (p.Ala35Val) n.188C>T n.176C>T c.-37-7590C>T (n.-37-7590C>T) c.-38+106C>T (n.-38+106C>T) n.193C>T n.168C>T c.-633C>T (n.-633C>T) c.103-1C>T (n.103-1C>T) c.-2993C>T (n.-2993C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783338C>A | CA346734841 | MSH6 | c.105C>A (p.Ala35=) n.189C>A n.177C>A c.-37-7589C>A (n.-37-7589C>A) c.-38+107C>A (n.-38+107C>A) n.194C>A n.169C>A c.-632C>A (n.-632C>A) c.103C>A (p.Arg35Ser) c.-2992C>A (n.-2992C>A) | ClinVar |
2 | g.47783338C= | CA2496038127 | MSH6 | c.105C= (p.Ala35=) n.189C= n.177C= c.-37-7589C= (n.-37-7589C=) c.-38+107C= (n.-38+107C=) n.194C= n.169C= c.-632C= (n.-632C=) c.103C= (p.Arg35=) c.-2992C= (n.-2992C=) | |
2 | g.47783338C>G | CA346734842 | MSH6 | c.105C>G (p.Ala35=) n.189C>G n.177C>G c.-37-7589C>G (n.-37-7589C>G) c.-38+107C>G (n.-38+107C>G) n.194C>G n.169C>G c.-632C>G (n.-632C>G) c.103C>G (p.Arg35Gly) c.-2992C>G (n.-2992C>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783338C>T | CA46687949 | MSH6 | c.105C>T (p.Ala35=) n.189C>T n.177C>T c.-37-7589C>T (n.-37-7589C>T) c.-38+107C>T (n.-38+107C>T) n.194C>T n.169C>T c.-632C>T (n.-632C>T) c.103C>T (p.Arg35Cys) c.-2992C>T (n.-2992C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47783339del | CA2580067002 | MSH6 | c.106del (p.Ala36LeufsTer?) n.190del n.178del c.-37-7588del (n.-37-7588del) c.-38+108del (n.-38+108del) n.195del n.170del c.-631del (n.-631del) c.104del (p.Arg35ProfsTer?) c.-2991del (n.-2991del) | ClinVar |
2 | g.47783339G>A | CA346734843 | MSH6 | c.106G>A (p.Ala36Thr) n.190G>A n.178G>A c.-37-7588G>A (n.-37-7588G>A) c.-38+108G>A (n.-38+108G>A) n.195G>A n.170G>A c.-631G>A (n.-631G>A) c.104G>A (p.Arg35His) c.-2991G>A (n.-2991G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.47783339G>C | CA346734844 | MSH6 | c.106G>C (p.Ala36Pro) n.190G>C n.178G>C c.-37-7588G>C (n.-37-7588G>C) c.-38+108G>C (n.-38+108G>C) n.195G>C n.170G>C c.-631G>C (n.-631G>C) c.104G>C (p.Arg35Pro) c.-2991G>C (n.-2991G>C) | dbSNP |
2 | g.47783339G= | CA2496038128 | MSH6 | c.106G= (p.Ala36=) n.190G= n.178G= c.-37-7588G= (n.-37-7588G=) c.-38+108G= (n.-38+108G=) n.195G= n.170G= c.-631G= (n.-631G=) c.104G= (p.Arg35=) c.-2991G= (n.-2991G=) | |
2 | g.47783339G>T | CA067112 | MSH6 | c.106G>T (p.Ala36Ser) n.190G>T n.178G>T c.-37-7588G>T (n.-37-7588G>T) c.-38+108G>T (n.-38+108G>T) n.195G>T n.170G>T c.-631G>T (n.-631G>T) c.104G>T (p.Arg35Leu) c.-2991G>T (n.-2991G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47783340C>A | CA346734846 | MSH6 | c.107C>A (p.Ala36Asp) n.191C>A n.179C>A c.-37-7587C>A (n.-37-7587C>A) c.-38+109C>A (n.-38+109C>A) n.196C>A n.171C>A c.-630C>A (n.-630C>A) c.105C>A (p.Arg35=) c.-2990C>A (n.-2990C>A) | ClinVar |
2 | g.47783340C= | CA2496038129 | MSH6 | c.107C= (p.Ala36=) n.191C= n.179C= c.-37-7587C= (n.-37-7587C=) c.-38+109C= (n.-38+109C=) n.196C= n.171C= c.-630C= (n.-630C=) c.105C= (p.Arg35=) c.-2990C= (n.-2990C=) | |
2 | g.47783340C>G | CA346734845 | MSH6 | c.107C>G (p.Ala36Gly) n.191C>G n.179C>G c.-37-7587C>G (n.-37-7587C>G) c.-38+109C>G (n.-38+109C>G) n.196C>G n.171C>G c.-630C>G (n.-630C>G) c.105C>G (p.Arg35=) c.-2990C>G (n.-2990C>G) | |
2 | g.47783340C>T | CA007963 | MSH6 | c.107C>T (p.Ala36Val) n.191C>T n.179C>T c.-37-7587C>T (n.-37-7587C>T) c.-38+109C>T (n.-38+109C>T) n.196C>T n.171C>T c.-630C>T (n.-630C>T) c.105C>T (p.Arg35=) c.-2990C>T (n.-2990C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783341T>A | CA346734847 | MSH6 | c.108T>A (p.Ala36=) n.192T>A n.180T>A c.-37-7586T>A (n.-37-7586T>A) c.-38+110T>A (n.-38+110T>A) n.197T>A n.172T>A c.-629T>A (n.-629T>A) c.106T>A (p.Cys36Ser) c.-2989T>A (n.-2989T>A) | dbSNP |
2 | g.47783341T>C | CA007994 | MSH6 | c.108T>C (p.Ala36=) n.192T>C n.180T>C c.-37-7586T>C (n.-37-7586T>C) c.-38+110T>C (n.-38+110T>C) n.197T>C n.172T>C c.-629T>C (n.-629T>C) c.106T>C (p.Cys36Arg) c.-2989T>C (n.-2989T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783341T>G | CA008001 | MSH6 | c.108T>G (p.Ala36=) n.192T>G n.180T>G c.-37-7586T>G (n.-37-7586T>G) c.-38+110T>G (n.-38+110T>G) n.197T>G n.172T>G c.-629T>G (n.-629T>G) c.106T>G (p.Cys36Gly) c.-2989T>G (n.-2989T>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783341T= | CA2496038130 | MSH6 | c.108T= (p.Ala36=) n.192T= n.180T= c.-37-7586T= (n.-37-7586T=) c.-38+110T= (n.-38+110T=) n.197T= n.172T= c.-629T= (n.-629T=) c.106T= (p.Cys36=) c.-2989T= (n.-2989T=) | |
2 | g.47783342G>A | CA067152 | MSH6 | c.109G>A (p.Ala37Thr) n.193G>A n.181G>A c.-37-7585G>A (n.-37-7585G>A) c.-38+111G>A (n.-38+111G>A) n.198G>A n.173G>A c.-628G>A (n.-628G>A) c.107G>A (p.Cys36Tyr) c.-2988G>A (n.-2988G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.47783342G>C | CA346734848 | MSH6 | c.109G>C (p.Ala37Pro) n.193G>C n.181G>C c.-37-7585G>C (n.-37-7585G>C) c.-38+111G>C (n.-38+111G>C) n.198G>C n.173G>C c.-628G>C (n.-628G>C) c.107G>C (p.Cys36Ser) c.-2988G>C (n.-2988G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783342G= | CA2496038131 | MSH6 | c.109G= (p.Ala37=) n.193G= n.181G= c.-37-7585G= (n.-37-7585G=) c.-38+111G= (n.-38+111G=) n.198G= n.173G= c.-628G= (n.-628G=) c.107G= (p.Cys36=) c.-2988G= (n.-2988G=) | |
2 | g.47783342G>T | CA346734849 | MSH6 | c.109G>T (p.Ala37Ser) n.193G>T n.181G>T c.-37-7585G>T (n.-37-7585G>T) c.-38+111G>T (n.-38+111G>T) n.198G>T n.173G>T c.-628G>T (n.-628G>T) c.107G>T (p.Cys36Phe) c.-2988G>T (n.-2988G>T) | ClinVar |
2 | g.47783342_47783343delinsGC | CA2496038132 | MSH6 | c.109_110delinsGC (p.Ala37=) n.193_194delinsGC n.181_182delinsGC c.-37-7585_-37-7584delinsGC (n.-37-7585_-37-7584delinsGC) c.-38+111_-38+112delinsGC (n.-38+111_-38+112delinsGC) n.198_199delinsGC n.173_174delinsGC c.-628_-627delinsGC (n.-628_-627delinsGC) c.107_108delinsGC (p.Cys36=) c.-2988_-2987delinsGC (n.-2988_-2987delinsGC) | |
2 | g.47783343C>A | CA346734850 | MSH6 | c.110C>A (p.Ala37Asp) n.194C>A n.182C>A c.-37-7584C>A (n.-37-7584C>A) c.-38+112C>A (n.-38+112C>A) n.199C>A n.174C>A c.-627C>A (n.-627C>A) c.108C>A (p.Cys36Ter) c.-2987C>A (n.-2987C>A) | |
2 | g.47783343C= | CA2496038133 | MSH6 | c.110C= (p.Ala37=) n.194C= n.182C= c.-37-7584C= (n.-37-7584C=) c.-38+112C= (n.-38+112C=) n.199C= n.174C= c.-627C= (n.-627C=) c.108C= (p.Cys36=) c.-2987C= (n.-2987C=) | |
2 | g.47783343C>G | CA346734851 | MSH6 | c.110C>G (p.Ala37Gly) n.194C>G n.182C>G c.-37-7584C>G (n.-37-7584C>G) c.-38+112C>G (n.-38+112C>G) n.199C>G n.174C>G c.-627C>G (n.-627C>G) c.108C>G (p.Cys36Trp) c.-2987C>G (n.-2987C>G) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47783343C>T | CA067167 | MSH6 | c.110C>T (p.Ala37Val) n.194C>T n.182C>T c.-37-7584C>T (n.-37-7584C>T) c.-38+112C>T (n.-38+112C>T) n.199C>T n.174C>T c.-627C>T (n.-627C>T) c.108C>T (p.Cys36=) c.-2987C>T (n.-2987C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783347dup | CA2580067006 | MSH6 | c.114dup (p.Gly39ArgfsTer?) n.198dup n.186dup c.-37-7580dup (n.-37-7580dup) c.-38+116dup (n.-38+116dup) n.203dup n.178dup c.-623dup (n.-623dup) c.112dup (p.Arg38ProfsTer?) c.-2983dup (n.-2983dup) | ClinVar |
2 | g.47783347del | CA913187953 | MSH6 | c.114del (p.Ala40ProfsTer?) n.198del n.186del c.-37-7580del (n.-37-7580del) c.-38+116del (n.-38+116del) n.203del n.178del c.-623del (n.-623del) c.112del (p.Arg38GlyfsTer?) c.-2983del (n.-2983del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783344C>A | CA346734852 | MSH6 | c.111C>A (p.Ala37=) n.195C>A n.183C>A c.-37-7583C>A (n.-37-7583C>A) c.-38+113C>A (n.-38+113C>A) n.200C>A n.175C>A c.-626C>A (n.-626C>A) c.109C>A (p.Pro37Thr) c.-2986C>A (n.-2986C>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783344C= | CA2496038134 | MSH6 | c.111C= (p.Ala37=) n.195C= n.183C= c.-37-7583C= (n.-37-7583C=) c.-38+113C= (n.-38+113C=) n.200C= n.175C= c.-626C= (n.-626C=) c.109C= (p.Pro37=) c.-2986C= (n.-2986C=) | |
2 | g.47783344C>G | CA346734853 | MSH6 | c.111C>G (p.Ala37=) n.195C>G n.183C>G c.-37-7583C>G (n.-37-7583C>G) c.-38+113C>G (n.-38+113C>G) n.200C>G n.175C>G c.-626C>G (n.-626C>G) c.109C>G (p.Pro37Ala) c.-2986C>G (n.-2986C>G) | |
2 | g.47783344C>T | CA16610832 | MSH6 | c.111C>T (p.Ala37=) n.195C>T n.183C>T c.-37-7583C>T (n.-37-7583C>T) c.-38+113C>T (n.-38+113C>T) n.200C>T n.175C>T c.-626C>T (n.-626C>T) c.109C>T (p.Pro37Ser) c.-2986C>T (n.-2986C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783345C>A | CA346734855 | MSH6 | c.112C>A (p.Pro38Thr) n.196C>A n.184C>A c.-37-7582C>A (n.-37-7582C>A) c.-38+114C>A (n.-38+114C>A) n.201C>A n.176C>A c.-625C>A (n.-625C>A) c.110C>A (p.Pro37His) c.-2985C>A (n.-2985C>A) | ClinVar |
2 | g.47783345C= | CA2496038135 | MSH6 | c.112C= (p.Pro38=) n.196C= n.184C= c.-37-7582C= (n.-37-7582C=) c.-38+114C= (n.-38+114C=) n.201C= n.176C= c.-625C= (n.-625C=) c.110C= (p.Pro37=) c.-2985C= (n.-2985C=) | |
2 | g.47783345C>G | CA346734854 | MSH6 | c.112C>G (p.Pro38Ala) n.196C>G n.184C>G c.-37-7582C>G (n.-37-7582C>G) c.-38+114C>G (n.-38+114C>G) n.201C>G n.176C>G c.-625C>G (n.-625C>G) c.110C>G (p.Pro37Arg) c.-2985C>G (n.-2985C>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783345C>T | CA067184 | MSH6 | c.112C>T (p.Pro38Ser) n.196C>T n.184C>T c.-37-7582C>T (n.-37-7582C>T) c.-38+114C>T (n.-38+114C>T) n.201C>T n.176C>T c.-625C>T (n.-625C>T) c.110C>T (p.Pro37Leu) c.-2985C>T (n.-2985C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47783346C>A | CA346734856 | MSH6 | c.113C>A (p.Pro38His) n.197C>A n.185C>A c.-37-7581C>A (n.-37-7581C>A) c.-38+115C>A (n.-38+115C>A) n.202C>A n.177C>A c.-624C>A (n.-624C>A) c.111C>A (p.Pro37=) c.-2984C>A (n.-2984C>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783346C= | CA2496038136 | MSH6 | c.113C= (p.Pro38=) n.197C= n.185C= c.-37-7581C= (n.-37-7581C=) c.-38+115C= (n.-38+115C=) n.202C= n.177C= c.-624C= (n.-624C=) c.111C= (p.Pro37=) c.-2984C= (n.-2984C=) | |
2 | g.47783346C>G | CA346734857 | MSH6 | c.113C>G (p.Pro38Arg) n.197C>G n.185C>G c.-37-7581C>G (n.-37-7581C>G) c.-38+115C>G (n.-38+115C>G) n.202C>G n.177C>G c.-624C>G (n.-624C>G) c.111C>G (p.Pro37=) c.-2984C>G (n.-2984C>G) | |
2 | g.47783346C>T | CA346734858 | MSH6 | c.113C>T (p.Pro38Leu) n.197C>T n.185C>T c.-37-7581C>T (n.-37-7581C>T) c.-38+115C>T (n.-38+115C>T) n.202C>T n.177C>T c.-624C>T (n.-624C>T) c.111C>T (p.Pro37=) c.-2984C>T (n.-2984C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783347C>A | CA426120590 | MSH6 | c.114C>A (p.Pro38=) n.198C>A n.186C>A c.-37-7580C>A (n.-37-7580C>A) c.-38+116C>A (n.-38+116C>A) n.203C>A n.178C>A c.-623C>A (n.-623C>A) c.112C>A (p.Arg38=) c.-2983C>A (n.-2983C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.47783347C= | CA2496038137 | MSH6 | c.114C= (p.Pro38=) n.198C= n.186C= c.-37-7580C= (n.-37-7580C=) c.-38+116C= (n.-38+116C=) n.203C= n.178C= c.-623C= (n.-623C=) c.112C= (p.Arg38=) c.-2983C= (n.-2983C=) | |
2 | g.47783347C>G | CA346734859 | MSH6 | c.114C>G (p.Pro38=) n.198C>G n.186C>G c.-37-7580C>G (n.-37-7580C>G) c.-38+116C>G (n.-38+116C>G) n.203C>G n.178C>G c.-623C>G (n.-623C>G) c.112C>G (p.Arg38Gly) c.-2983C>G (n.-2983C>G) | ClinVar |
2 | g.47783347C>T | CA008148 | MSH6 | c.114C>T (p.Pro38=) n.198C>T n.186C>T c.-37-7580C>T (n.-37-7580C>T) c.-38+116C>T (n.-38+116C>T) n.203C>T n.178C>T c.-623C>T (n.-623C>T) c.112C>T (p.Arg38Trp) c.-2983C>T (n.-2983C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47783348G>A | CA067220 | MSH6 | c.115G>A (p.Gly39Arg) n.199G>A n.187G>A c.-37-7579G>A (n.-37-7579G>A) c.-38+117G>A (n.-38+117G>A) n.204G>A n.179G>A c.-622G>A (n.-622G>A) c.113G>A (p.Arg38Gln) c.-2982G>A (n.-2982G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783348G>C | CA067226 | MSH6 | c.115G>C (p.Gly39Arg) n.199G>C n.187G>C c.-37-7579G>C (n.-37-7579G>C) c.-38+117G>C (n.-38+117G>C) n.204G>C n.179G>C c.-622G>C (n.-622G>C) c.113G>C (p.Arg38Pro) c.-2982G>C (n.-2982G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783348G= | CA2496038138 | MSH6 | c.115G= (p.Gly39=) n.199G= n.187G= c.-37-7579G= (n.-37-7579G=) c.-38+117G= (n.-38+117G=) n.204G= n.179G= c.-622G= (n.-622G=) c.113G= (p.Arg38=) c.-2982G= (n.-2982G=) | |
2 | g.47783348G>T | CA346734860 | MSH6 | c.115G>T (p.Gly39Trp) n.199G>T n.187G>T c.-37-7579G>T (n.-37-7579G>T) c.-38+117G>T (n.-38+117G>T) n.204G>T n.179G>T c.-622G>T (n.-622G>T) c.113G>T (p.Arg38Leu) c.-2982G>T (n.-2982G>T) | |
2 | g.47783351del | CA2499216083 | MSH6 | c.118del (p.Ala40ProfsTer?) n.202del n.190del c.-37-7576del (n.-37-7576del) c.-38+120del (n.-38+120del) n.207del n.182del c.-619del (n.-619del) c.116del (p.Gly39AlafsTer?) c.-2979del (n.-2979del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783349G>A | CA008209 | MSH6 | c.116G>A (p.Gly39Glu) n.200G>A n.188G>A c.-37-7578G>A (n.-37-7578G>A) c.-38+118G>A (n.-38+118G>A) n.205G>A n.180G>A c.-621G>A (n.-621G>A) c.114G>A (p.Arg38=) c.-2981G>A (n.-2981G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783349G>C | CA067248 | MSH6 | c.116G>C (p.Gly39Ala) n.200G>C n.188G>C c.-37-7578G>C (n.-37-7578G>C) c.-38+118G>C (n.-38+118G>C) n.205G>C n.180G>C c.-621G>C (n.-621G>C) c.114G>C (p.Arg38=) c.-2981G>C (n.-2981G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47783349G= | CA1630834364 | MSH6 | c.116G= (p.Gly39=) n.200G= n.188G= c.-37-7578G= (n.-37-7578G=) c.-38+118G= (n.-38+118G=) n.205G= n.180G= c.-621G= (n.-621G=) c.114G= (p.Arg38=) c.-2981G= (n.-2981G=) | |
2 | g.47783349G>T | CA346734861 | MSH6 | c.116G>T (p.Gly39Val) n.200G>T n.188G>T c.-37-7578G>T (n.-37-7578G>T) c.-38+118G>T (n.-38+118G>T) n.205G>T n.180G>T c.-621G>T (n.-621G>T) c.114G>T (p.Arg38=) c.-2981G>T (n.-2981G>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783350G>A | CA067275 | MSH6 | c.117G>A (p.Gly39=) n.201G>A n.189G>A c.-37-7577G>A (n.-37-7577G>A) c.-38+119G>A (n.-38+119G>A) n.206G>A n.181G>A c.-620G>A (n.-620G>A) c.115G>A (p.Gly39Ser) c.-2980G>A (n.-2980G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47783350G>C | CA067280 | MSH6 | c.117G>C (p.Gly39=) n.201G>C n.189G>C c.-37-7577G>C (n.-37-7577G>C) c.-38+119G>C (n.-38+119G>C) n.206G>C n.181G>C c.-620G>C (n.-620G>C) c.115G>C (p.Gly39Arg) c.-2980G>C (n.-2980G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.47783350G= | CA2496038139 | MSH6 | c.117G= (p.Gly39=) n.201G= n.189G= c.-37-7577G= (n.-37-7577G=) c.-38+119G= (n.-38+119G=) n.206G= n.181G= c.-620G= (n.-620G=) c.115G= (p.Gly39=) c.-2980G= (n.-2980G=) | |
2 | g.47783350G>T | CA346734862 | MSH6 | c.117G>T (p.Gly39=) n.201G>T n.189G>T c.-37-7577G>T (n.-37-7577G>T) c.-38+119G>T (n.-38+119G>T) n.206G>T n.181G>T c.-620G>T (n.-620G>T) c.115G>T (p.Gly39Cys) c.-2980G>T (n.-2980G>T) | dbSNP |
2 | g.47783351G>A | CA346734863 | MSH6 | c.118G>A (p.Ala40Thr) n.202G>A n.190G>A c.-37-7576G>A (n.-37-7576G>A) c.-38+120G>A (n.-38+120G>A) n.207G>A n.182G>A c.-619G>A (n.-619G>A) c.116G>A (p.Gly39Asp) c.-2979G>A (n.-2979G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783351G>C | CA067292 | MSH6 | c.118G>C (p.Ala40Pro) n.202G>C n.190G>C c.-37-7576G>C (n.-37-7576G>C) c.-38+120G>C (n.-38+120G>C) n.207G>C n.182G>C c.-619G>C (n.-619G>C) c.116G>C (p.Gly39Ala) c.-2979G>C (n.-2979G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47783351G= | CA2496038140 | MSH6 | c.118G= (p.Ala40=) n.202G= n.190G= c.-37-7576G= (n.-37-7576G=) c.-38+120G= (n.-38+120G=) n.207G= n.182G= c.-619G= (n.-619G=) c.116G= (p.Gly39=) c.-2979G= (n.-2979G=) | |
2 | g.47783351G>T | CA16611073 | MSH6 | c.118G>T (p.Ala40Ser) n.202G>T n.190G>T c.-37-7576G>T (n.-37-7576G>T) c.-38+120G>T (n.-38+120G>T) n.207G>T n.182G>T c.-619G>T (n.-619G>T) c.116G>T (p.Gly39Val) c.-2979G>T (n.-2979G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783352C>A | CA346734864 | MSH6 | c.119C>A (p.Ala40Asp) n.203C>A n.191C>A c.-37-7575C>A (n.-37-7575C>A) c.-38+121C>A (n.-38+121C>A) n.208C>A n.183C>A c.-618C>A (n.-618C>A) c.117C>A (p.Gly39=) c.-2978C>A (n.-2978C>A) | |
2 | g.47783352C= | CA2496038141 | MSH6 | c.119C= (p.Ala40=) n.203C= n.191C= c.-37-7575C= (n.-37-7575C=) c.-38+121C= (n.-38+121C=) n.208C= n.183C= c.-618C= (n.-618C=) c.117C= (p.Gly39=) c.-2978C= (n.-2978C=) | |
2 | g.47783352C>G | CA346734865 | MSH6 | c.119C>G (p.Ala40Gly) n.203C>G n.191C>G c.-37-7575C>G (n.-37-7575C>G) c.-38+121C>G (n.-38+121C>G) n.208C>G n.183C>G c.-618C>G (n.-618C>G) c.117C>G (p.Gly39=) c.-2978C>G (n.-2978C>G) | |
2 | g.47783352C>T | CA067311 | MSH6 | c.119C>T (p.Ala40Val) n.203C>T n.191C>T c.-37-7575C>T (n.-37-7575C>T) c.-38+121C>T (n.-38+121C>T) n.208C>T n.183C>T c.-618C>T (n.-618C>T) c.117C>T (p.Gly39=) c.-2978C>T (n.-2978C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783352delinsTT | CA2580067024 | MSH6 | c.119delinsTT (p.Ala40ValfsTer?) n.203delinsTT n.191delinsTT c.-37-7575delinsTT (n.-37-7575delinsTT) c.-38+121delinsTT (n.-38+121delinsTT) n.208delinsTT n.183delinsTT c.-618delinsTT (n.-618delinsTT) c.117delinsTT (p.Leu40SerfsTer?) c.-2978delinsTT (n.-2978delinsTT) | ClinVar |
2 | g.47783353C>A | CA346734866 | MSH6 | c.120C>A (p.Ala40=) n.204C>A n.192C>A c.-37-7574C>A (n.-37-7574C>A) c.-38+122C>A (n.-38+122C>A) n.209C>A n.184C>A c.-617C>A (n.-617C>A) c.118C>A (p.Leu40Ile) c.-2977C>A (n.-2977C>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783353C= | CA2496038142 | MSH6 | c.120C= (p.Ala40=) n.204C= n.192C= c.-37-7574C= (n.-37-7574C=) c.-38+122C= (n.-38+122C=) n.209C= n.184C= c.-617C= (n.-617C=) c.118C= (p.Leu40=) c.-2977C= (n.-2977C=) | |
2 | g.47783353C>G | CA067335 | MSH6 | c.120C>G (p.Ala40=) n.204C>G n.192C>G c.-37-7574C>G (n.-37-7574C>G) c.-38+122C>G (n.-38+122C>G) n.209C>G n.184C>G c.-617C>G (n.-617C>G) c.118C>G (p.Leu40Val) c.-2977C>G (n.-2977C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47783353C>T | CA346734867 | MSH6 | c.120C>T (p.Ala40=) n.204C>T n.192C>T c.-37-7574C>T (n.-37-7574C>T) c.-38+122C>T (n.-38+122C>T) n.209C>T n.184C>T c.-617C>T (n.-617C>T) c.118C>T (p.Leu40Phe) c.-2977C>T (n.-2977C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783356_47783357del | CA2580611281 | MSH6 | c.123_124del (p.Pro42PhefsTer?) n.207_208del n.195_196del c.-37-7571_-37-7570del (n.-37-7571_-37-7570del) c.-38+125_-38+126del (n.-38+125_-38+126del) n.212_213del n.187_188del c.-614_-613del (n.-614_-613del) c.121_122del (p.Ser41LeufsTer?) c.-2974_-2973del (n.-2974_-2973del) | ClinVar |
2 | g.47783354T>A | CA346734868 | MSH6 | c.121T>A (p.Ser41Thr) n.205T>A n.193T>A c.-37-7573T>A (n.-37-7573T>A) c.-38+123T>A (n.-38+123T>A) n.210T>A n.185T>A c.-616T>A (n.-616T>A) c.119T>A (p.Leu40His) c.-2976T>A (n.-2976T>A) | dbSNP |
2 | g.47783354T>C | CA346734869 | MSH6 | c.121T>C (p.Ser41Pro) n.205T>C n.193T>C c.-37-7573T>C (n.-37-7573T>C) c.-38+123T>C (n.-38+123T>C) n.210T>C n.185T>C c.-616T>C (n.-616T>C) c.119T>C (p.Leu40Pro) c.-2976T>C (n.-2976T>C) | dbSNP |
2 | g.47783354T>G | CA346734870 | MSH6 | c.121T>G (p.Ser41Ala) n.205T>G n.193T>G c.-37-7573T>G (n.-37-7573T>G) c.-38+123T>G (n.-38+123T>G) n.210T>G n.185T>G c.-616T>G (n.-616T>G) c.119T>G (p.Leu40Arg) c.-2976T>G (n.-2976T>G) | |
2 | g.47783355C>A | CA10578022 | MSH6 | c.122C>A (p.Ser41Tyr) n.206C>A n.194C>A c.-37-7572C>A (n.-37-7572C>A) c.-38+124C>A (n.-38+124C>A) n.211C>A n.186C>A c.-615C>A (n.-615C>A) c.120C>A (p.Leu40=) c.-2975C>A (n.-2975C>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783355C= | CA2496038143 | MSH6 | c.122C= (p.Ser41=) n.206C= n.194C= c.-37-7572C= (n.-37-7572C=) c.-38+124C= (n.-38+124C=) n.211C= n.186C= c.-615C= (n.-615C=) c.120C= (p.Leu40=) c.-2975C= (n.-2975C=) | |
2 | g.47783355C>G | CA346734871 | MSH6 | c.122C>G (p.Ser41Cys) n.206C>G n.194C>G c.-37-7572C>G (n.-37-7572C>G) c.-38+124C>G (n.-38+124C>G) n.211C>G n.186C>G c.-615C>G (n.-615C>G) c.120C>G (p.Leu40=) c.-2975C>G (n.-2975C>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783355C>T | CA346734872 | MSH6 | c.122C>T (p.Ser41Phe) n.206C>T n.194C>T c.-37-7572C>T (n.-37-7572C>T) c.-38+124C>T (n.-38+124C>T) n.211C>T n.186C>T c.-615C>T (n.-615C>T) c.120C>T (p.Leu40=) c.-2975C>T (n.-2975C>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783356T>A | CA346734874 | MSH6 | c.123T>A (p.Ser41=) n.207T>A n.195T>A c.-37-7571T>A (n.-37-7571T>A) c.-38+125T>A (n.-38+125T>A) n.212T>A n.187T>A c.-614T>A (n.-614T>A) c.121T>A (p.Ser41Thr) c.-2974T>A (n.-2974T>A) | |
2 | g.47783356T>C | CA346734875 | MSH6 | c.123T>C (p.Ser41=) n.207T>C n.195T>C c.-37-7571T>C (n.-37-7571T>C) c.-38+125T>C (n.-38+125T>C) n.212T>C n.187T>C c.-614T>C (n.-614T>C) c.121T>C (p.Ser41Pro) c.-2974T>C (n.-2974T>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783356T>G | CA346734873 | MSH6 | c.123T>G (p.Ser41=) n.207T>G n.195T>G c.-37-7571T>G (n.-37-7571T>G) c.-38+125T>G (n.-38+125T>G) n.212T>G n.187T>G c.-614T>G (n.-614T>G) c.121T>G (p.Ser41Ala) c.-2974T>G (n.-2974T>G) | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47783356T= | CA2496038144 | MSH6 | c.123T= (p.Ser41=) n.207T= n.195T= c.-37-7571T= (n.-37-7571T=) c.-38+125T= (n.-38+125T=) n.212T= n.187T= c.-614T= (n.-614T=) c.121T= (p.Ser41=) c.-2974T= (n.-2974T=) | |
2 | g.47783357C>A | CA346734877 | MSH6 | c.124C>A (p.Pro42Thr) n.208C>A n.196C>A c.-37-7570C>A (n.-37-7570C>A) c.-38+126C>A (n.-38+126C>A) n.213C>A n.188C>A c.-613C>A (n.-613C>A) c.122C>A (p.Ser41Tyr) c.-2973C>A (n.-2973C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783357C= | CA2496038145 | MSH6 | c.124C= (p.Pro42=) n.208C= n.196C= c.-37-7570C= (n.-37-7570C=) c.-38+126C= (n.-38+126C=) n.213C= n.188C= c.-613C= (n.-613C=) c.122C= (p.Ser41=) c.-2973C= (n.-2973C=) | |
2 | g.47783357C>G | CA346734876 | MSH6 | c.124C>G (p.Pro42Ala) n.208C>G n.196C>G c.-37-7570C>G (n.-37-7570C>G) c.-38+126C>G (n.-38+126C>G) n.213C>G n.188C>G c.-613C>G (n.-613C>G) c.122C>G (p.Ser41Cys) c.-2973C>G (n.-2973C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783357C>T | CA008371 | MSH6 | c.124C>T (p.Pro42Ser) n.208C>T n.196C>T c.-37-7570C>T (n.-37-7570C>T) c.-38+126C>T (n.-38+126C>T) n.213C>T n.188C>T c.-613C>T (n.-613C>T) c.122C>T (p.Ser41Phe) c.-2973C>T (n.-2973C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47783358C>A | CA346734878 | MSH6 | c.125C>A (p.Pro42His) n.209C>A n.197C>A c.-37-7569C>A (n.-37-7569C>A) c.-38+127C>A (n.-38+127C>A) n.214C>A n.189C>A c.-612C>A (n.-612C>A) c.123C>A (p.Ser41=) c.-2972C>A (n.-2972C>A) | |
2 | g.47783358C= | CA2496038146 | MSH6 | c.125C= (p.Pro42=) n.209C= n.197C= c.-37-7569C= (n.-37-7569C=) c.-38+127C= (n.-38+127C=) n.214C= n.189C= c.-612C= (n.-612C=) c.123C= (p.Ser41=) c.-2972C= (n.-2972C=) | |
2 | g.47783358C>G | CA346734879 | MSH6 | c.125C>G (p.Pro42Arg) n.209C>G n.197C>G c.-37-7569C>G (n.-37-7569C>G) c.-38+127C>G (n.-38+127C>G) n.214C>G n.189C>G c.-612C>G (n.-612C>G) c.123C>G (p.Ser41=) c.-2972C>G (n.-2972C>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783358C>T | CA346734880 | MSH6 | c.125C>T (p.Pro42Leu) n.209C>T n.197C>T c.-37-7569C>T (n.-37-7569C>T) c.-38+127C>T (n.-38+127C>T) n.214C>T n.189C>T c.-612C>T (n.-612C>T) c.123C>T (p.Ser41=) c.-2972C>T (n.-2972C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783359_47783361del | CA2576961340 | MSH6 | c.126_128del (p.Ser43del) n.210_212del n.198_200del c.-37-7568_-37-7566del (n.-37-7568_-37-7566del) c.-38+128_-38+130del (n.-38+128_-38+130del) n.215_217del n.190_192del c.-611_-609del (n.-611_-609del) c.124_126del (p.Phe42del) c.-2971_-2969del (n.-2971_-2969del) | |
2 | g.47783358_47783365dup | CA658657035 | MSH6 | c.125_132dup (p.Gly45LeufsTer?) n.209_216dup n.197_204dup c.-37-7569_-37-7562dup (n.-37-7569_-37-7562dup) c.-38+127_-38+134dup (n.-38+127_-38+134dup) n.214_221dup n.189_196dup c.-612_-605dup (n.-612_-605dup) c.123_130dup (p.Arg44ThrfsTer?) c.-2972_-2965dup (n.-2972_-2965dup) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783359T>A | CA346734882 | MSH6 | c.126T>A (p.Pro42=) n.210T>A n.198T>A c.-37-7568T>A (n.-37-7568T>A) c.-38+128T>A (n.-38+128T>A) n.215T>A n.190T>A c.-611T>A (n.-611T>A) c.124T>A (p.Phe42Ile) c.-2971T>A (n.-2971T>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783359T>C | CA346734881 | MSH6 | c.126T>C (p.Pro42=) n.210T>C n.198T>C c.-37-7568T>C (n.-37-7568T>C) c.-38+128T>C (n.-38+128T>C) n.215T>C n.190T>C c.-611T>C (n.-611T>C) c.124T>C (p.Phe42Leu) c.-2971T>C (n.-2971T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783359T>G | CA46688111 | MSH6 | c.126T>G (p.Pro42=) n.210T>G n.198T>G c.-37-7568T>G (n.-37-7568T>G) c.-38+128T>G (n.-38+128T>G) n.215T>G n.190T>G c.-611T>G (n.-611T>G) c.124T>G (p.Phe42Val) c.-2971T>G (n.-2971T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783359T= | CA2496038147 | MSH6 | c.126T= (p.Pro42=) n.210T= n.198T= c.-37-7568T= (n.-37-7568T=) c.-38+128T= (n.-38+128T=) n.215T= n.190T= c.-611T= (n.-611T=) c.124T= (p.Phe42=) c.-2971T= (n.-2971T=) | |
2 | g.47783360dup | CA2586969232 | MSH6 | c.127dup (p.Ser43PhefsTer?) n.211dup n.199dup c.-37-7567dup (n.-37-7567dup) c.-38+129dup (n.-38+129dup) n.216dup n.191dup c.-610dup (n.-610dup) c.125dup (p.Arg44GlnfsTer?) c.-2970dup (n.-2970dup) | |
2 | g.47783360T>A | CA067436 | MSH6 | c.127T>A (p.Ser43Thr) n.211T>A n.199T>A c.-37-7567T>A (n.-37-7567T>A) c.-38+129T>A (n.-38+129T>A) n.216T>A n.191T>A c.-610T>A (n.-610T>A) c.125T>A (p.Phe42Tyr) c.-2970T>A (n.-2970T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.47783360T>C | CA346734883 | MSH6 | c.127T>C (p.Ser43Pro) n.211T>C n.199T>C c.-37-7567T>C (n.-37-7567T>C) c.-38+129T>C (n.-38+129T>C) n.216T>C n.191T>C c.-610T>C (n.-610T>C) c.125T>C (p.Phe42Ser) c.-2970T>C (n.-2970T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783360T>G | CA346734884 | MSH6 | c.127T>G (p.Ser43Ala) n.211T>G n.199T>G c.-37-7567T>G (n.-37-7567T>G) c.-38+129T>G (n.-38+129T>G) n.216T>G n.191T>G c.-610T>G (n.-610T>G) c.125T>G (p.Phe42Cys) c.-2970T>G (n.-2970T>G) | |
2 | g.47783360T= | CA2496038148 | MSH6 | c.127T= (p.Ser43=) n.211T= n.199T= c.-37-7567T= (n.-37-7567T=) c.-38+129T= (n.-38+129T=) n.216T= n.191T= c.-610T= (n.-610T=) c.125T= (p.Phe42=) c.-2970T= (n.-2970T=) | |
2 | g.47783361C>A | CA067449 | MSH6 | c.128C>A (p.Ser43Tyr) n.212C>A n.200C>A c.-37-7566C>A (n.-37-7566C>A) c.-38+130C>A (n.-38+130C>A) n.217C>A n.192C>A c.-609C>A (n.-609C>A) c.126C>A (p.Phe42Leu) c.-2969C>A (n.-2969C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.47783361C= | CA2496038149 | MSH6 | c.128C= (p.Ser43=) n.212C= n.200C= c.-37-7566C= (n.-37-7566C=) c.-38+130C= (n.-38+130C=) n.217C= n.192C= c.-609C= (n.-609C=) c.126C= (p.Phe42=) c.-2969C= (n.-2969C=) | |
2 | g.47783361C>G | CA346734885 | MSH6 | c.128C>G (p.Ser43Cys) n.212C>G n.200C>G c.-37-7566C>G (n.-37-7566C>G) c.-38+130C>G (n.-38+130C>G) n.217C>G n.192C>G c.-609C>G (n.-609C>G) c.126C>G (p.Phe42Leu) c.-2969C>G (n.-2969C>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783361C>T | CA346734886 | MSH6 | c.128C>T (p.Ser43Phe) n.212C>T n.200C>T c.-37-7566C>T (n.-37-7566C>T) c.-38+130C>T (n.-38+130C>T) n.217C>T n.192C>T c.-609C>T (n.-609C>T) c.126C>T (p.Phe42=) c.-2969C>T (n.-2969C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783361_47783362insTCCAGGCCGCATCCCCGCCTGGGGAAGGAGAGGC | CA2840299966 | MSH6 | c.128_129insTCCAGGCCGCATCCCCGCCTGGGGAAGGAGAGGC (p.Gly46ArgfsTer?) n.212_213insTCCAGGCCGCATCCCCGCCTGGGGAAGGAGAGGC n.200_201insTCCAGGCCGCATCCCCGCCTGGGGAAGGAGAGGC c.-37-7566_-37-7565insTCCAGGCCGCATCCCCGCCTGGGGAAGGAGAGGC (n.-37-7566_-37-7565insTCCAGGCCGCATCCCCGCCTGGGGAAGGAGAGGC) c.-38+130_-38+131insTCCAGGCCGCATCCCCGCCTGGGGAAGGAGAGGC (n.-38+130_-38+131insTCCAGGCCGCATCCCCGCCTGGGGAAGGAGAGGC) n.217_218insTCCAGGCCGCATCCCCGCCTGGGGAAGGAGAGGC n.192_193insTCCAGGCCGCATCCCCGCCTGGGGAAGGAGAGGC c.-609_-608insTCCAGGCCGCATCCCCGCCTGGGGAAGGAGAGGC (n.-609_-608insTCCAGGCCGCATCCCCGCCTGGGGAAGGAGAGGC) c.126_127insTCCAGGCCGCATCCCCGCCTGGGGAAGGAGAGGC (p.Pro43SerfsTer?) c.-2969_-2968insTCCAGGCCGCATCCCCGCCTGGGGAAGGAGAGGC (n.-2969_-2968insTCCAGGCCGCATCCCCGCCTGGGGAAGGAGAGGC) | |
2 | g.47783364del | CA2695200725 | MSH6 | c.131del (p.Pro44GlnfsTer?) n.215del n.203del c.-37-7563del (n.-37-7563del) c.-38+133del (n.-38+133del) n.220del n.195del c.-606del (n.-606del) c.129del (p.Arg44GlyfsTer?) c.-2966del (n.-2966del) | ClinVar |
2 | g.47783362C>A | CA346734887 | MSH6 | c.129C>A (p.Ser43=) n.213C>A n.201C>A c.-37-7565C>A (n.-37-7565C>A) c.-38+131C>A (n.-38+131C>A) n.218C>A n.193C>A c.-608C>A (n.-608C>A) c.127C>A (p.Pro43Thr) c.-2968C>A (n.-2968C>A) | |
2 | g.47783362C= | CA2496038150 | MSH6 | c.129C= (p.Ser43=) n.213C= n.201C= c.-37-7565C= (n.-37-7565C=) c.-38+131C= (n.-38+131C=) n.218C= n.193C= c.-608C= (n.-608C=) c.127C= (p.Pro43=) c.-2968C= (n.-2968C=) | |
2 | g.47783362C>G | CA346734889 | MSH6 | c.129C>G (p.Ser43=) n.213C>G n.201C>G c.-37-7565C>G (n.-37-7565C>G) c.-38+131C>G (n.-38+131C>G) n.218C>G n.193C>G c.-608C>G (n.-608C>G) c.127C>G (p.Pro43Ala) c.-2968C>G (n.-2968C>G) | |
2 | g.47783362C>T | CA346734888 | MSH6 | c.129C>T (p.Ser43=) n.213C>T n.201C>T c.-37-7565C>T (n.-37-7565C>T) c.-38+131C>T (n.-38+131C>T) n.218C>T n.193C>T c.-608C>T (n.-608C>T) c.127C>T (p.Pro43Ser) c.-2968C>T (n.-2968C>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783363C>A | CA346734890 | MSH6 | c.130C>A (p.Pro44Thr) n.214C>A n.202C>A c.-37-7564C>A (n.-37-7564C>A) c.-38+132C>A (n.-38+132C>A) n.219C>A n.194C>A c.-607C>A (n.-607C>A) c.128C>A (p.Pro43His) c.-2967C>A (n.-2967C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783363C= | CA2496038151 | MSH6 | c.130C= (p.Pro44=) n.214C= n.202C= c.-37-7564C= (n.-37-7564C=) c.-38+132C= (n.-38+132C=) n.219C= n.194C= c.-607C= (n.-607C=) c.128C= (p.Pro43=) c.-2967C= (n.-2967C=) | |
2 | g.47783363C>G | CA346734891 | MSH6 | c.130C>G (p.Pro44Ala) n.214C>G n.202C>G c.-37-7564C>G (n.-37-7564C>G) c.-38+132C>G (n.-38+132C>G) n.219C>G n.194C>G c.-607C>G (n.-607C>G) c.128C>G (p.Pro43Arg) c.-2967C>G (n.-2967C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783363C>T | CA346734892 | MSH6 | c.130C>T (p.Pro44Ser) n.214C>T n.202C>T c.-37-7564C>T (n.-37-7564C>T) c.-38+132C>T (n.-38+132C>T) n.219C>T n.194C>T c.-607C>T (n.-607C>T) c.128C>T (p.Pro43Leu) c.-2967C>T (n.-2967C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783364C>A | CA346734893 | MSH6 | c.131C>A (p.Pro44Gln) n.215C>A n.203C>A c.-37-7563C>A (n.-37-7563C>A) c.-38+133C>A (n.-38+133C>A) n.220C>A n.195C>A c.-606C>A (n.-606C>A) c.129C>A (p.Pro43=) c.-2966C>A (n.-2966C>A) | |
2 | g.47783364C= | CA2496038152 | MSH6 | c.131C= (p.Pro44=) n.215C= n.203C= c.-37-7563C= (n.-37-7563C=) c.-38+133C= (n.-38+133C=) n.220C= n.195C= c.-606C= (n.-606C=) c.129C= (p.Pro43=) c.-2966C= (n.-2966C=) | |
2 | g.47783364C>G | CA346734894 | MSH6 | c.131C>G (p.Pro44Arg) n.215C>G n.203C>G c.-37-7563C>G (n.-37-7563C>G) c.-38+133C>G (n.-38+133C>G) n.220C>G n.195C>G c.-606C>G (n.-606C>G) c.129C>G (p.Pro43=) c.-2966C>G (n.-2966C>G) | dbSNP |
2 | g.47783364C>T | CA338295 | MSH6 | c.131C>T (p.Pro44Leu) n.215C>T n.203C>T c.-37-7563C>T (n.-37-7563C>T) c.-38+133C>T (n.-38+133C>T) n.220C>T n.195C>T c.-606C>T (n.-606C>T) c.129C>T (p.Pro43=) c.-2966C>T (n.-2966C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783365A= | CA2496038153 | MSH6 | c.132A= (p.Pro44=) n.216A= n.204A= c.-37-7562A= (n.-37-7562A=) c.-38+134A= (n.-38+134A=) n.221A= n.196A= c.-605A= (n.-605A=) c.130A= (p.Arg44=) c.-2965A= (n.-2965A=) | |
2 | g.47783365A>C | CA426120606 | MSH6 | c.132A>C (p.Pro44=) n.216A>C n.204A>C c.-37-7562A>C (n.-37-7562A>C) c.-38+134A>C (n.-38+134A>C) n.221A>C n.196A>C c.-605A>C (n.-605A>C) c.130A>C (p.Arg44=) c.-2965A>C (n.-2965A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783365A>G | CA346734895 | MSH6 | c.132A>G (p.Pro44=) n.216A>G n.204A>G c.-37-7562A>G (n.-37-7562A>G) c.-38+134A>G (n.-38+134A>G) n.221A>G n.196A>G c.-605A>G (n.-605A>G) c.130A>G (p.Arg44Gly) c.-2965A>G (n.-2965A>G) | dbSNP |
2 | g.47783365A>T | CA346734896 | MSH6 | c.132A>T (p.Pro44=) n.216A>T n.204A>T c.-37-7562A>T (n.-37-7562A>T) c.-38+134A>T (n.-38+134A>T) n.221A>T n.196A>T c.-605A>T (n.-605A>T) c.130A>T (p.Arg44Trp) c.-2965A>T (n.-2965A>T) | dbSNP |
2 | g.47783369_47783391del | CA2695200726 | MSH6 | c.136_158del (p.Gly46TrpfsTer?) n.220_242del n.208_230del c.-37-7558_-37-7536del (n.-37-7558_-37-7536del) c.-38+138_-38+160del (n.-38+138_-38+160del) n.225_247del n.200_222del c.-601_-579del (n.-601_-579del) c.134_156del (p.Arg45LeufsTer?) c.-2961_-2939del (n.-2961_-2939del) | ClinVar |
2 | g.47783366G>A | CA46688123 | MSH6 | c.133G>A (p.Gly45Ser) n.217G>A n.205G>A c.-37-7561G>A (n.-37-7561G>A) c.-38+135G>A (n.-38+135G>A) n.222G>A n.197G>A c.-604G>A (n.-604G>A) c.131G>A (p.Arg44Lys) c.-2964G>A (n.-2964G>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783366G>C | CA346734897 | MSH6 | c.133G>C (p.Gly45Arg) n.217G>C n.205G>C c.-37-7561G>C (n.-37-7561G>C) c.-38+135G>C (n.-38+135G>C) n.222G>C n.197G>C c.-604G>C (n.-604G>C) c.131G>C (p.Arg44Thr) c.-2964G>C (n.-2964G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783366G= | CA2496038154 | MSH6 | c.133G= (p.Gly45=) n.217G= n.205G= c.-37-7561G= (n.-37-7561G=) c.-38+135G= (n.-38+135G=) n.222G= n.197G= c.-604G= (n.-604G=) c.131G= (p.Arg44=) c.-2964G= (n.-2964G=) | |
2 | g.47783366G>T | CA346734898 | MSH6 | c.133G>T (p.Gly45Cys) n.217G>T n.205G>T c.-37-7561G>T (n.-37-7561G>T) c.-38+135G>T (n.-38+135G>T) n.222G>T n.197G>T c.-604G>T (n.-604G>T) c.131G>T (p.Arg44Met) c.-2964G>T (n.-2964G>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783367G>A | CA346734901 | MSH6 | c.134G>A (p.Gly45Asp) n.218G>A n.206G>A c.-37-7560G>A (n.-37-7560G>A) c.-38+136G>A (n.-38+136G>A) n.223G>A n.198G>A c.-603G>A (n.-603G>A) c.132G>A (p.Arg44=) c.-2963G>A (n.-2963G>A) | ClinVar |
2 | g.47783367G>C | CA346734900 | MSH6 | c.134G>C (p.Gly45Ala) n.218G>C n.206G>C c.-37-7560G>C (n.-37-7560G>C) c.-38+136G>C (n.-38+136G>C) n.223G>C n.198G>C c.-603G>C (n.-603G>C) c.132G>C (p.Arg44Ser) c.-2963G>C (n.-2963G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783367G= | CA2496038155 | MSH6 | c.134G= (p.Gly45=) n.218G= n.206G= c.-37-7560G= (n.-37-7560G=) c.-38+136G= (n.-38+136G=) n.223G= n.198G= c.-603G= (n.-603G=) c.132G= (p.Arg44=) c.-2963G= (n.-2963G=) | |
2 | g.47783367G>T | CA346734899 | MSH6 | c.134G>T (p.Gly45Val) n.218G>T n.206G>T c.-37-7560G>T (n.-37-7560G>T) c.-38+136G>T (n.-38+136G>T) n.223G>T n.198G>T c.-603G>T (n.-603G>T) c.132G>T (p.Arg44Ser) c.-2963G>T (n.-2963G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783368C>A | CA10578023 | MSH6 | c.135C>A (p.Gly45=) n.219C>A n.207C>A c.-37-7559C>A (n.-37-7559C>A) c.-38+137C>A (n.-38+137C>A) n.224C>A n.199C>A c.-602C>A (n.-602C>A) c.133C>A (p.Arg45=) c.-2962C>A (n.-2962C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783368C= | CA2496038156 | MSH6 | c.135C= (p.Gly45=) n.219C= n.207C= c.-37-7559C= (n.-37-7559C=) c.-38+137C= (n.-38+137C=) n.224C= n.199C= c.-602C= (n.-602C=) c.133C= (p.Arg45=) c.-2962C= (n.-2962C=) | |
2 | g.47783368C>G | CA346734902 | MSH6 | c.135C>G (p.Gly45=) n.219C>G n.207C>G c.-37-7559C>G (n.-37-7559C>G) c.-38+137C>G (n.-38+137C>G) n.224C>G n.199C>G c.-602C>G (n.-602C>G) c.133C>G (p.Arg45Gly) c.-2962C>G (n.-2962C>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783368C>T | CA346734903 | MSH6 | c.135C>T (p.Gly45=) n.219C>T n.207C>T c.-37-7559C>T (n.-37-7559C>T) c.-38+137C>T (n.-38+137C>T) n.224C>T n.199C>T c.-602C>T (n.-602C>T) c.133C>T (p.Arg45Trp) c.-2962C>T (n.-2962C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783372_47785371del | CA915943789 | MSH6 | c.139_260+1878del n.223_344+1878del n.211_332+1878del c.139_237+1901del c.-37-7555_-37-5556del (n.-37-7555_-37-5556del) c.-38+141_-38+2140del (n.-38+141_-38+2140del) n.228_349+1878del c.-598_-477+1878del c.137_257+1878del c.-2958_-2837+1878del | ClinVar |
2 | g.47783368_47783369insCGCATCCCCGCCT | CA2839672273 | MSH6 | c.135_136insCGCATCCCCGCCT (p.Gly46ArgfsTer?) n.219_220insCGCATCCCCGCCT n.207_208insCGCATCCCCGCCT c.-37-7559_-37-7558insCGCATCCCCGCCT (n.-37-7559_-37-7558insCGCATCCCCGCCT) c.-38+137_-38+138insCGCATCCCCGCCT (n.-38+137_-38+138insCGCATCCCCGCCT) n.224_225insCGCATCCCCGCCT n.199_200insCGCATCCCCGCCT c.-602_-601insCGCATCCCCGCCT (n.-602_-601insCGCATCCCCGCCT) c.133_134insCGCATCCCCGCCT (p.Arg45ProfsTer?) c.-2962_-2961insCGCATCCCCGCCT (n.-2962_-2961insCGCATCCCCGCCT) | |
2 | g.47783369G>A | CA348361 | MSH6 | c.136G>A (p.Gly46Arg) n.220G>A n.208G>A c.-37-7558G>A (n.-37-7558G>A) c.-38+138G>A (n.-38+138G>A) n.225G>A n.200G>A c.-601G>A (n.-601G>A) c.134G>A (p.Arg45Gln) c.-2961G>A (n.-2961G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783369G>C | CA337552 | MSH6 | c.136G>C (p.Gly46Arg) n.220G>C n.208G>C c.-37-7558G>C (n.-37-7558G>C) c.-38+138G>C (n.-38+138G>C) n.225G>C n.200G>C c.-601G>C (n.-601G>C) c.134G>C (p.Arg45Pro) c.-2961G>C (n.-2961G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47783369G= | CA2496038157 | MSH6 | c.136G= (p.Gly46=) n.220G= n.208G= c.-37-7558G= (n.-37-7558G=) c.-38+138G= (n.-38+138G=) n.225G= n.200G= c.-601G= (n.-601G=) c.134G= (p.Arg45=) c.-2961G= (n.-2961G=) | |
2 | g.47783369G>T | CA346734904 | MSH6 | c.136G>T (p.Gly46Trp) n.220G>T n.208G>T c.-37-7558G>T (n.-37-7558G>T) c.-38+138G>T (n.-38+138G>T) n.225G>T n.200G>T c.-601G>T (n.-601G>T) c.134G>T (p.Arg45Leu) c.-2961G>T (n.-2961G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783372del | CA2580067049 | MSH6 | c.139del (p.Asp47MetfsTer?) n.223del n.211del c.-37-7555del (n.-37-7555del) c.-38+141del (n.-38+141del) n.228del n.203del c.-598del (n.-598del) c.137del (p.Gly46AspfsTer?) c.-2958del (n.-2958del) | ClinVar |
2 | g.47783370G>A | CA346734907 | MSH6 | c.137G>A (p.Gly46Glu) n.221G>A n.209G>A c.-37-7557G>A (n.-37-7557G>A) c.-38+139G>A (n.-38+139G>A) n.226G>A n.201G>A c.-600G>A (n.-600G>A) c.135G>A (p.Arg45=) c.-2960G>A (n.-2960G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783370G>C | CA346734906 | MSH6 | c.137G>C (p.Gly46Ala) n.221G>C n.209G>C c.-37-7557G>C (n.-37-7557G>C) c.-38+139G>C (n.-38+139G>C) n.226G>C n.201G>C c.-600G>C (n.-600G>C) c.135G>C (p.Arg45=) c.-2960G>C (n.-2960G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783370G= | CA2496038158 | MSH6 | c.137G= (p.Gly46=) n.221G= n.209G= c.-37-7557G= (n.-37-7557G=) c.-38+139G= (n.-38+139G=) n.226G= n.201G= c.-600G= (n.-600G=) c.135G= (p.Arg45=) c.-2960G= (n.-2960G=) | |
2 | g.47783370G>T | CA346734905 | MSH6 | c.137G>T (p.Gly46Val) n.221G>T n.209G>T c.-37-7557G>T (n.-37-7557G>T) c.-38+139G>T (n.-38+139G>T) n.226G>T n.201G>T c.-600G>T (n.-600G>T) c.135G>T (p.Arg45=) c.-2960G>T (n.-2960G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.47783371G>A | CA346734908 | MSH6 | c.138G>A (p.Gly46=) n.222G>A n.210G>A c.-37-7556G>A (n.-37-7556G>A) c.-38+140G>A (n.-38+140G>A) n.227G>A n.202G>A c.-599G>A (n.-599G>A) c.136G>A (p.Gly46Arg) c.-2959G>A (n.-2959G>A) | |
2 | g.47783371G>C | CA346734909 | MSH6 | c.138G>C (p.Gly46=) n.222G>C n.210G>C c.-37-7556G>C (n.-37-7556G>C) c.-38+140G>C (n.-38+140G>C) n.227G>C n.202G>C c.-599G>C (n.-599G>C) c.136G>C (p.Gly46Arg) c.-2959G>C (n.-2959G>C) | |
2 | g.47783371G>T | CA346734910 | MSH6 | c.138G>T (p.Gly46=) n.222G>T n.210G>T c.-37-7556G>T (n.-37-7556G>T) c.-38+140G>T (n.-38+140G>T) n.227G>T n.202G>T c.-599G>T (n.-599G>T) c.136G>T (p.Gly46Ter) c.-2959G>T (n.-2959G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47783372G>A | CA346734911 | MSH6 | c.139G>A (p.Asp47Asn) n.223G>A n.211G>A c.-37-7555G>A (n.-37-7555G>A) c.-38+141G>A (n.-38+141G>A) n.228G>A n.203G>A c.-598G>A (n.-598G>A) c.137G>A (p.Gly46Glu) c.-2958G>A (n.-2958G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783372G>C | CA346734912 | MSH6 | c.139G>C (p.Asp47His) n.223G>C n.211G>C c.-37-7555G>C (n.-37-7555G>C) c.-38+141G>C (n.-38+141G>C) n.228G>C n.203G>C c.-598G>C (n.-598G>C) c.137G>C (p.Gly46Ala) c.-2958G>C (n.-2958G>C) | ClinVar |
2 | g.47783372G>T | CA346734913 | MSH6 | c.139G>T (p.Asp47Tyr) n.223G>T n.211G>T c.-37-7555G>T (n.-37-7555G>T) c.-38+141G>T (n.-38+141G>T) n.228G>T n.203G>T c.-598G>T (n.-598G>T) c.137G>T (p.Gly46Val) c.-2958G>T (n.-2958G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.47783373A= | CA2496038159 | MSH6 | c.140A= (p.Asp47=) n.224A= n.212A= c.-37-7554A= (n.-37-7554A=) c.-38+142A= (n.-38+142A=) n.229A= n.204A= c.-597A= (n.-597A=) c.138A= (p.Gly46=) c.-2957A= (n.-2957A=) | |
2 | g.47783373A>C | CA346734914 | MSH6 | c.140A>C (p.Asp47Ala) n.224A>C n.212A>C c.-37-7554A>C (n.-37-7554A>C) c.-38+142A>C (n.-38+142A>C) n.229A>C n.204A>C c.-597A>C (n.-597A>C) c.138A>C (p.Gly46=) c.-2957A>C (n.-2957A>C) | |
2 | g.47783373A>G | CA346734916 | MSH6 | c.140A>G (p.Asp47Gly) n.224A>G n.212A>G c.-37-7554A>G (n.-37-7554A>G) c.-38+142A>G (n.-38+142A>G) n.229A>G n.204A>G c.-597A>G (n.-597A>G) c.138A>G (p.Gly46=) c.-2957A>G (n.-2957A>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783373A>T | CA346734915 | MSH6 | c.140A>T (p.Asp47Val) n.224A>T n.212A>T c.-37-7554A>T (n.-37-7554A>T) c.-38+142A>T (n.-38+142A>T) n.229A>T n.204A>T c.-597A>T (n.-597A>T) c.138A>T (p.Gly46=) c.-2957A>T (n.-2957A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |