Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.47733650G>ACA400058205TBX21c.196G>A (p.Ala66Thr)
n.226G>A
gnomAD v4
17g.47733650G>CCA400058207TBX21c.196G>C (p.Ala66Pro)
n.226G>C
17g.47733650G>TCA400058212TBX21c.196G>T (p.Ala66Ser)
n.226G>T
gnomAD v4
17g.47733651C>ACA400058215TBX21c.197C>A (p.Ala66Asp)
n.227C>A
gnomAD v4
17g.47733651C>GCA400058216TBX21c.197C>G (p.Ala66Gly)
n.227C>G
17g.47733651C>TCA400058220TBX21c.197C>T (p.Ala66Val)
n.227C>T
gnomAD v4
17g.47733654delCA2638460344TBX21c.200del (p.Pro67ArgfsTer?)
n.230del
gnomAD v4
17g.47733652C>ACA500652437TBX21c.198C>A (p.Ala66=)
n.228C>A
gnomAD v4
17g.47733652C>GCA500652439TBX21c.198C>G (p.Ala66=)
n.228C>G
17g.47733652C>TCA500652438TBX21c.198C>T (p.Ala66=)
n.228C>T
17g.47733653C>ACA400058221TBX21c.199C>A (p.Pro67Thr)
n.229C>A
dbSNP gnomAD v4
17g.47733653C=CA2262805727TBX21c.199C= (p.Pro67=)
n.229C=
17g.47733653C>GCA400058224TBX21c.199C>G (p.Pro67Ala)
n.229C>G
17g.47733653C>TCA400058227TBX21c.199C>T (p.Pro67Ser)
n.229C>T
gnomAD v4
17g.47733654C>ACA291302195TBX21c.200C>A (p.Pro67Gln)
n.230C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47733654C=CA2262805728TBX21c.200C= (p.Pro67=)
n.230C=
17g.47733654C>GCA400058233TBX21c.200C>G (p.Pro67Arg)
n.230C>G
17g.47733654C>TCA400058234TBX21c.200C>T (p.Pro67Leu)
n.230C>T
gnomAD v4
17g.47733654_47733655insTCA2809699244TBX21c.200_201insT (p.Pro68AlafsTer?)
n.230_231insT
17g.47733655G>ACA500652443TBX21c.201G>A (p.Pro67=)
n.231G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47733655G>CCA500652440TBX21c.201G>C (p.Pro67=)
n.231G>C
17g.47733655G=CA2262805729TBX21c.201G= (p.Pro67=)
n.231G=
17g.47733655G>TCA500652441TBX21c.201G>T (p.Pro67=)
n.231G>T
gnomAD v4
17g.47733656C>ACA400058237TBX21c.202C>A (p.Pro68Thr)
n.232C>A
gnomAD v4
17g.47733656C>GCA400058247TBX21c.202C>G (p.Pro68Ala)
n.232C>G
17g.47733656C>TCA400058235TBX21c.202C>T (p.Pro68Ser)
n.232C>T
gnomAD v4
17g.47733657C>ACA400058249TBX21c.203C>A (p.Pro68Gln)
n.233C>A
gnomAD v4
17g.47733657C=CA2262805730TBX21c.203C= (p.Pro68=)
n.233C=
17g.47733657C>GCA400058253TBX21c.203C>G (p.Pro68Arg)
n.233C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.47733657C>TCA400058256TBX21c.203C>T (p.Pro68Leu)
n.233C>T
gnomAD v4
17g.47733658G>ACA500652449TBX21c.204G>A (p.Pro68=)
n.234G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.47733658G>CCA500652450TBX21c.204G>C (p.Pro68=)
n.234G>C
gnomAD v4
17g.47733658G=CA2262805731TBX21c.204G= (p.Pro68=)
n.234G=
17g.47733658G>TCA500652451TBX21c.204G>T (p.Pro68=)
n.234G>T
17g.47733659A>CCA400058266TBX21c.205A>C (p.Ser69Arg)
n.235A>C
17g.47733659A>GCA400058268TBX21c.205A>G (p.Ser69Gly)
n.235A>G
gnomAD v4
17g.47733659A>TCA400058271TBX21c.205A>T (p.Ser69Cys)
n.235A>T
17g.47733659_47733660delinsAGCA2262805732TBX21c.205_206delinsAG (p.Ser69=)
n.235_236delinsAG
17g.47733660delCA2262805733TBX21c.206del (p.Ser69ThrfsTer?)
n.236del
dbSNP
17g.47733660G>ACA400058275TBX21c.206G>A (p.Ser69Asn)
n.236G>A
gnomAD v4
17g.47733660G>CCA400058278TBX21c.206G>C (p.Ser69Thr)
n.236G>C
gnomAD v4
17g.47733660G>TCA400058276TBX21c.206G>T (p.Ser69Ile)
n.236G>T
gnomAD v4
17g.47733661C>ACA400058283TBX21c.207C>A (p.Ser69Arg)
n.237C>A
gnomAD v4
17g.47733661C=CA2262805734TBX21c.207C= (p.Ser69=)
n.237C=
17g.47733661C>GCA400058286TBX21c.207C>G (p.Ser69Arg)
n.237C>G
17g.47733661C>TCA500652455TBX21c.207C>T (p.Ser69=)
n.237C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.47733662C>ACA400058287TBX21c.208C>A (p.Arg70Ser)
n.238C>A
gnomAD v4
17g.47733662C=CA2262805735TBX21c.208C= (p.Arg70=)
n.238C=
17g.47733662C>GCA400058288TBX21c.208C>G (p.Arg70Gly)
n.238C>G
dbSNP gnomAD v4
17g.47733662C>TCA400058296TBX21c.208C>T (p.Arg70Cys)
n.238C>T
17g.47733663G>ACA400058305TBX21c.209G>A (p.Arg70His)
n.239G>A
gnomAD v4
17g.47733663G>CCA400058306TBX21c.209G>C (p.Arg70Pro)
n.239G>C
17g.47733663G>TCA400058301TBX21c.209G>T (p.Arg70Leu)
n.239G>T
gnomAD v4
17g.47733664C>ACA500652461TBX21c.210C>A (p.Arg70=)
n.240C>A
gnomAD v4
17g.47733664C>GCA500652463TBX21c.210C>G (p.Arg70=)
n.240C>G
17g.47733664C>TCA500652464TBX21c.210C>T (p.Arg70=)
n.240C>T
gnomAD v4
17g.47733665T>ACA400058308TBX21c.211T>A (p.Phe71Ile)
n.241T>A
17g.47733665T>CCA400058307TBX21c.211T>C (p.Phe71Leu)
n.241T>C
gnomAD v4
17g.47733665T>GCA400058309TBX21c.211T>G (p.Phe71Val)
n.241T>G
17g.47733666T>ACA400058310TBX21c.212T>A (p.Phe71Tyr)
n.242T>A
17g.47733666T>CCA400058311TBX21c.212T>C (p.Phe71Ser)
n.242T>C
gnomAD v4
17g.47733666T>GCA400058312TBX21c.212T>G (p.Phe71Cys)
n.242T>G
17g.47733667C>ACA400058314TBX21c.213C>A (p.Phe71Leu)
n.243C>A
gnomAD v4
17g.47733667C=CA2262805736TBX21c.213C= (p.Phe71=)
n.243C=
17g.47733667C>GCA400058316TBX21c.213C>G (p.Phe71Leu)
n.243C>G
17g.47733667C>TCA8626241TBX21c.213C>T (p.Phe71=)
n.243C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.47733668C>ACA400058318TBX21c.214C>A (p.Leu72Ile)
n.244C>A
17g.47733668C>GCA400058319TBX21c.214C>G (p.Leu72Val)
n.244C>G
17g.47733668C>TCA400058321TBX21c.214C>T (p.Leu72Phe)
n.244C>T
17g.47733669T>ACA400058326TBX21c.215T>A (p.Leu72His)
n.245T>A
17g.47733669T>CCA400058332TBX21c.215T>C (p.Leu72Pro)
n.245T>C
gnomAD v4
17g.47733669T>GCA400058335TBX21c.215T>G (p.Leu72Arg)
n.245T>G
17g.47733670T>ACA500652471TBX21c.216T>A (p.Leu72=)
n.246T>A
gnomAD v4
17g.47733670T>CCA500652472TBX21c.216T>C (p.Leu72=)
n.246T>C
gnomAD v4
17g.47733670T>GCA500652473TBX21c.216T>G (p.Leu72=)
n.246T>G
17g.47733671G>ACA400058342TBX21c.217G>A (p.Gly73Arg)
n.247G>A
gnomAD v4
17g.47733671G>CCA400058339TBX21c.217G>C (p.Gly73Arg)
n.247G>C
gnomAD v4
17g.47733671G>TCA400058338TBX21c.217G>T (p.Gly73Ter)
n.247G>T
gnomAD v4
17g.47733672delCA2638460455TBX21c.218del (p.Gly73GlufsTer?)
n.248del
gnomAD v4
17g.47733672G>ACA400058343TBX21c.218G>A (p.Gly73Glu)
n.248G>A
gnomAD v4
17g.47733672G>CCA400058347TBX21c.218G>C (p.Gly73Ala)
n.248G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47733672G=CA2262805737TBX21c.218G= (p.Gly73=)
n.248G=
17g.47733672G>TCA400058350TBX21c.218G>T (p.Gly73Val)
n.248G>T
gnomAD v4
17g.47733673A>CCA500652476TBX21c.219A>C (p.Gly73=)
n.249A>C
17g.47733673A>GCA500652477TBX21c.219A>G (p.Gly73=)
n.249A>G
gnomAD v4
17g.47733673A>TCA500652478TBX21c.219A>T (p.Gly73=)
n.249A>T
17g.47733674G>ACA400058362TBX21c.220G>A (p.Ala74Thr)
n.250G>A
17g.47733674G>CCA400058364TBX21c.220G>C (p.Ala74Pro)
n.250G>C
17g.47733674G>TCA400058370TBX21c.220G>T (p.Ala74Ser)
n.250G>T
gnomAD v4
17g.47733675C>ACA400058373TBX21c.221C>A (p.Ala74Asp)
n.251C>A
gnomAD v4
17g.47733675C>GCA400058375TBX21c.221C>G (p.Ala74Gly)
n.251C>G
17g.47733675C>TCA400058381TBX21c.221C>T (p.Ala74Val)
n.251C>T
gnomAD v4
17g.47733676C>ACA500652480TBX21c.222C>A (p.Ala74=)
n.252C>A
gnomAD v4
17g.47733676C=CA2262805738TBX21c.222C= (p.Ala74=)
n.252C=
17g.47733676C>GCA500652482TBX21c.222C>G (p.Ala74=)
n.252C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47733676C>TCA500652481TBX21c.222C>T (p.Ala74=)
n.252C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.47733677T>ACA400058386TBX21c.223T>A (p.Tyr75Asn)
n.253T>A
17g.47733677T>CCA400058387TBX21c.223T>C (p.Tyr75His)
n.253T>C
gnomAD v4
17g.47733677T>GCA400058388TBX21c.223T>G (p.Tyr75Asp)
n.253T>G
17g.47733678A>CCA400058405TBX21c.224A>C (p.Tyr75Ser)
n.254A>C
gnomAD v4
17g.47733678A>GCA400058401TBX21c.224A>G (p.Tyr75Cys)
n.254A>G
gnomAD v4
17g.47733678A>TCA400058391TBX21c.224A>T (p.Tyr75Phe)
n.254A>T
17g.47733679C>ACA400058411TBX21c.225C>A (p.Tyr75Ter)
n.255C>A
gnomAD v4
17g.47733679C>GCA400058414TBX21c.225C>G (p.Tyr75Ter)
n.255C>G
17g.47733679C>TCA500652488TBX21c.225C>T (p.Tyr75=)
n.255C>T
gnomAD v4
17g.47733680G>ACA400058430TBX21c.226G>A (p.Ala76Thr)
n.256G>A
gnomAD v4
17g.47733680G>CCA400058432TBX21c.226G>C (p.Ala76Pro)
n.256G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47733680G=CA2262805739TBX21c.226G= (p.Ala76=)
n.256G=
17g.47733680G>TCA400058437TBX21c.226G>T (p.Ala76Ser)
n.256G>T
gnomAD v4
17g.47733681C>ACA400058440TBX21c.227C>A (p.Ala76Asp)
n.257C>A
gnomAD v4
17g.47733681C>GCA400058443TBX21c.227C>G (p.Ala76Gly)
n.257C>G
17g.47733681C>TCA400058447TBX21c.227C>T (p.Ala76Val)
n.257C>T
gnomAD v4
17g.47733682C>ACA500652489TBX21c.228C>A (p.Ala76=)
n.258C>A
gnomAD v4
17g.47733682C=CA2262805740TBX21c.228C= (p.Ala76=)
n.258C=
17g.47733682C>GCA500652492TBX21c.228C>G (p.Ala76=)
n.258C>G
17g.47733682C>TCA500652494TBX21c.228C>T (p.Ala76=)
n.258C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.47733683T>ACA400058450TBX21c.229T>A (p.Tyr77Asn)
n.259T>A
gnomAD v4
17g.47733683T>CCA400058452TBX21c.229T>C (p.Tyr77His)
n.259T>C
gnomAD v4
17g.47733683T>GCA400058455TBX21c.229T>G (p.Tyr77Asp)
n.259T>G
17g.47733684A=CA2262805741TBX21c.230A= (p.Tyr77=)
n.260A=
17g.47733684A>CCA400058458TBX21c.230A>C (p.Tyr77Ser)
n.260A>C
dbSNP gnomAD v4
17g.47733684A>GCA400058460TBX21c.230A>G (p.Tyr77Cys)
n.260A>G
gnomAD v4
17g.47733684A>TCA400058462TBX21c.230A>T (p.Tyr77Phe)
n.260A>T
gnomAD v4
17g.47733685C>ACA400058466TBX21c.231C>A (p.Tyr77Ter)
n.261C>A
gnomAD v4
17g.47733685C>GCA400058468TBX21c.231C>G (p.Tyr77Ter)
n.261C>G
17g.47733685C>TCA500652496TBX21c.231C>T (p.Tyr77=)
n.261C>T
COSMIC
17g.47733687delCA2638460510TBX21c.233del (p.Pro78ArgfsTer?)
n.263del
gnomAD v4
17g.47733686C>ACA400058470TBX21c.232C>A (p.Pro78Thr)
n.262C>A
gnomAD v4
17g.47733686C>GCA400058473TBX21c.232C>G (p.Pro78Ala)
n.262C>G
17g.47733686C>TCA400058475TBX21c.232C>T (p.Pro78Ser)
n.262C>T
gnomAD v4
17g.47733687C>ACA400058478TBX21c.233C>A (p.Pro78Gln)
n.263C>A
gnomAD v4
17g.47733687C=CA2262805742TBX21c.233C= (p.Pro78=)
n.263C=
17g.47733687C>GCA400058482TBX21c.233C>G (p.Pro78Arg)
n.263C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47733687C>TCA400058486TBX21c.233C>T (p.Pro78Leu)
n.263C>T
gnomAD v4
17g.47733688G>ACA500652499TBX21c.234G>A (p.Pro78=)
n.264G>A
gnomAD v4
17g.47733688G>CCA500652501TBX21c.234G>C (p.Pro78=)
n.264G>C
17g.47733688G>TCA500652500TBX21c.234G>T (p.Pro78=)
n.264G>T
gnomAD v4
17g.47733689C>ACA400058488TBX21c.235C>A (p.Pro79Thr)
n.265C>A
gnomAD v4
17g.47733689C>GCA400058493TBX21c.235C>G (p.Pro79Ala)
n.265C>G
17g.47733689C>TCA400058495TBX21c.235C>T (p.Pro79Ser)
n.265C>T
gnomAD v4
17g.47733690C>ACA400058506TBX21c.236C>A (p.Pro79Gln)
n.266C>A
gnomAD v4
17g.47733690C=CA2262805743TBX21c.236C= (p.Pro79=)
n.266C=
17g.47733690C>GCA400058508TBX21c.236C>G (p.Pro79Arg)
n.266C>G
17g.47733690C>TCA291302196TBX21c.236C>T (p.Pro79Leu)
n.266C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47733691G>ACA500652504TBX21c.237G>A (p.Pro79=)
n.267G>A
gnomAD v4
17g.47733691G>CCA500652505TBX21c.237G>C (p.Pro79=)
n.267G>C
17g.47733691G>TCA500652506TBX21c.237G>T (p.Pro79=)
n.267G>T
gnomAD v4
17g.47733692C>ACA500652507TBX21c.238C>A (p.Arg80=)
n.268C>A
gnomAD v4
17g.47733692C>GCA400058528TBX21c.238C>G (p.Arg80Gly)
n.268C>G
17g.47733692C>TCA400058525TBX21c.238C>T (p.Arg80Ter)
n.268C>T
gnomAD v4
17g.47733693G>ACA400058530TBX21c.239G>A (p.Arg80Gln)
n.269G>A
gnomAD v4
17g.47733693G>CCA400058548TBX21c.239G>C (p.Arg80Pro)
n.269G>C
17g.47733693G>TCA400058541TBX21c.239G>T (p.Arg80Leu)
n.269G>T
gnomAD v4
17g.47733694A>CCA500652509TBX21c.240A>C (p.Arg80=)
n.270A>C
17g.47733694A>GCA500652510TBX21c.240A>G (p.Arg80=)
n.270A>G
gnomAD v4
17g.47733694A>TCA500652511TBX21c.240A>T (p.Arg80=)
n.270A>T
gnomAD v4
17g.47733695C>ACA400058552TBX21c.241C>A (p.Pro81Thr)
n.271C>A
dbSNP gnomAD v4
17g.47733695C=CA2262805744TBX21c.241C= (p.Pro81=)
n.271C=
17g.47733695C>GCA400058556TBX21c.241C>G (p.Pro81Ala)
n.271C>G
17g.47733695C>TCA8626242TBX21c.241C>T (p.Pro81Ser)
n.271C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47733698delCA2638460538TBX21c.244del (p.Gln82ArgfsTer?)
n.274del
gnomAD v4
17g.47733696C>ACA400058561TBX21c.242C>A (p.Pro81His)
n.272C>A
gnomAD v4
17g.47733696C=CA2262805745TBX21c.242C= (p.Pro81=)
n.272C=
17g.47733696C>GCA400058563TBX21c.242C>G (p.Pro81Arg)
n.272C>G
gnomAD v4
17g.47733696C>TCA400058573TBX21c.242C>T (p.Pro81Leu)
n.272C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47733697C>ACA500652515TBX21c.243C>A (p.Pro81=)
n.273C>A
gnomAD v4
17g.47733697C>GCA500652516TBX21c.243C>G (p.Pro81=)
n.273C>G
gnomAD v4
17g.47733697C>TCA500652517TBX21c.243C>T (p.Pro81=)
n.273C>T
gnomAD v4
17g.47733698C>ACA291302207TBX21c.244C>A (p.Gln82Lys)
n.274C>A
dbSNP gnomAD v4
17g.47733698C=CA2262805746TBX21c.244C= (p.Gln82=)
n.274C=
17g.47733698C>GCA400058583TBX21c.244C>G (p.Gln82Glu)
n.274C>G
17g.47733698C>TCA400058585TBX21c.244C>T (p.Gln82Ter)
n.274C>T
17g.47733699A=CA2262805747TBX21c.245A= (p.Gln82=)
n.275A=
17g.47733699A>CCA400058589TBX21c.245A>C (p.Gln82Pro)
n.275A>C
gnomAD v4
17g.47733699A>GCA400058592TBX21c.245A>G (p.Gln82Arg)
n.275A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47733699A>TCA400058594TBX21c.245A>T (p.Gln82Leu)
n.275A>T
gnomAD v4
17g.47733700G>ACA500652518TBX21c.246G>A (p.Gln82=)
n.276G>A
gnomAD v4
17g.47733700G>CCA400058601TBX21c.246G>C (p.Gln82His)
n.276G>C
17g.47733700G>TCA400058597TBX21c.246G>T (p.Gln82His)
n.276G>T
gnomAD v4
17g.47733701G>ACA400058607TBX21c.247G>A (p.Ala83Thr)
n.277G>A
gnomAD v4
17g.47733701G>CCA400058609TBX21c.247G>C (p.Ala83Pro)
n.277G>C
17g.47733701G>TCA400058612TBX21c.247G>T (p.Ala83Ser)
n.277G>T
gnomAD v4
17g.47733702C>ACA400058617TBX21c.248C>A (p.Ala83Glu)
n.278C>A
gnomAD v4
17g.47733702C=CA2262805748TBX21c.248C= (p.Ala83=)
n.278C=
17g.47733702C>GCA400058619TBX21c.248C>G (p.Ala83Gly)
n.278C>G
gnomAD v4
17g.47733702C>TCA400058623TBX21c.248C>T (p.Ala83Val)
n.278C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.47733703G>ACA500652530TBX21c.249G>A (p.Ala83=)
n.279G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.47733703G>CCA500652528TBX21c.249G>C (p.Ala83=)
n.279G>C
17g.47733703G=CA2262805749TBX21c.249G= (p.Ala83=)
n.279G=
17g.47733703G>TCA500652529TBX21c.249G>T (p.Ala83=)
n.279G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47733704G>ACA400058636TBX21c.250G>A (p.Ala84Thr)
n.280G>A
gnomAD v4
17g.47733704G>CCA400058642TBX21c.250G>C (p.Ala84Pro)
n.280G>C
17g.47733704G>TCA400058650TBX21c.250G>T (p.Ala84Ser)
n.280G>T
gnomAD v4
17g.47733705C>ACA400058652TBX21c.251C>A (p.Ala84Asp)
n.281C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47733705C=CA2262805750TBX21c.251C= (p.Ala84=)
n.281C=
17g.47733705C>GCA400058656TBX21c.251C>G (p.Ala84Gly)
n.281C>G
gnomAD v4
17g.47733705C>TCA400058658TBX21c.251C>T (p.Ala84Val)
n.281C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.47733706C>ACA500652531TBX21c.252C>A (p.Ala84=)
n.282C>A
gnomAD v4
17g.47733706C=CA2262805751TBX21c.252C= (p.Ala84=)
n.282C=
17g.47733706C>GCA500652532TBX21c.252C>G (p.Ala84=)
n.282C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47733706C>TCA500652533TBX21c.252C>T (p.Ala84=)
n.282C>T
gnomAD v4
17g.47733707G>ACA400058670TBX21c.253G>A (p.Gly85Ser)
n.283G>A
gnomAD v4
17g.47733707G>CCA400058668TBX21c.253G>C (p.Gly85Arg)
n.283G>C
gnomAD v4
17g.47733707G>TCA400058666TBX21c.253G>T (p.Gly85Cys)
n.283G>T
gnomAD v4
17g.47733708G>ACA400058677TBX21c.254G>A (p.Gly85Asp)
n.284G>A
gnomAD v4
17g.47733708G>CCA400058673TBX21c.254G>C (p.Gly85Ala)
n.284G>C
gnomAD v4
17g.47733708G>TCA400058675TBX21c.254G>T (p.Gly85Val)
n.284G>T
17g.47733709C>ACA500652534TBX21c.255C>A (p.Gly85=)
n.285C>A
gnomAD v4
17g.47733709C>GCA500652535TBX21c.255C>G (p.Gly85=)
n.285C>G
17g.47733709C>TCA500652536TBX21c.255C>T (p.Gly85=)
n.285C>T
gnomAD v4
17g.47733710T>ACA400058681TBX21c.256T>A (p.Phe86Ile)
n.286T>A
17g.47733710T>CCA400058683TBX21c.256T>C (p.Phe86Leu)
n.286T>C
gnomAD v4
17g.47733710T>GCA400058690TBX21c.256T>G (p.Phe86Val)
n.286T>G
17g.47733711T>ACA400058693TBX21c.257T>A (p.Phe86Tyr)
n.287T>A
17g.47733711T>CCA400058694TBX21c.257T>C (p.Phe86Ser)
n.287T>C
gnomAD v4
17g.47733711T>GCA400058695TBX21c.257T>G (p.Phe86Cys)
n.287T>G
17g.47733712C>ACA400058696TBX21c.258C>A (p.Phe86Leu)
n.288C>A
dbSNP gnomAD v4
17g.47733712C=CA2262805752TBX21c.258C= (p.Phe86=)
n.288C=
17g.47733712C>GCA400058697TBX21c.258C>G (p.Phe86Leu)
n.288C>G
17g.47733712C>TCA500652537TBX21c.258C>T (p.Phe86=)
n.288C>T
gnomAD v4
17g.47733715delCA2638460567TBX21c.261del (p.Gly88AlafsTer?)
n.291del
gnomAD v4
17g.47733713C>ACA400058698TBX21c.259C>A (p.Pro87Thr)
n.289C>A
gnomAD v4
17g.47733713C>GCA400058700TBX21c.259C>G (p.Pro87Ala)
n.289C>G
17g.47733713C>TCA400058702TBX21c.259C>T (p.Pro87Ser)
n.289C>T
gnomAD v4
17g.47733714C>ACA400058708TBX21c.260C>A (p.Pro87His)
n.290C>A
gnomAD v4
17g.47733714C>GCA400058705TBX21c.260C>G (p.Pro87Arg)
n.290C>G
17g.47733714C>TCA400058706TBX21c.260C>T (p.Pro87Leu)
n.290C>T
gnomAD v4
17g.47733715C>ACA500652540TBX21c.261C>A (p.Pro87=)
n.291C>A
gnomAD v4
17g.47733715C=CA2262805753TBX21c.261C= (p.Pro87=)
n.291C=
17g.47733715C>GCA500652538TBX21c.261C>G (p.Pro87=)
n.291C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.47733715C>TCA500652539TBX21c.261C>T (p.Pro87=)
n.291C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.47733716G>ACA400058710TBX21c.262G>A (p.Gly88Ser)
n.292G>A
gnomAD v4
17g.47733716G>CCA400058712TBX21c.262G>C (p.Gly88Arg)
n.292G>C
gnomAD v4
17g.47733716G>TCA400058713TBX21c.262G>T (p.Gly88Cys)
n.292G>T
gnomAD v4
17g.47733717G>ACA400058715TBX21c.263G>A (p.Gly88Asp)
n.293G>A
gnomAD v4
17g.47733717G>CCA400058716TBX21c.263G>C (p.Gly88Ala)
n.293G>C
17g.47733717G=CA2262805754TBX21c.263G= (p.Gly88=)
n.293G=
17g.47733717G>TCA400058717TBX21c.263G>T (p.Gly88Val)
n.293G>T
dbSNP gnomAD v4
17g.47733718C>ACA291302214TBX21c.264C>A (p.Gly88=)
n.294C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47733718C=CA2262805755TBX21c.264C= (p.Gly88=)
n.294C=
17g.47733718C>GCA500652541TBX21c.264C>G (p.Gly88=)
n.294C>G
gnomAD v4
17g.47733718C>TCA500652542TBX21c.264C>T (p.Gly88=)
n.294C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47733719G>ACA400058721TBX21c.265G>A (p.Ala89Thr)
n.295G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47733719G>CCA400058723TBX21c.265G>C (p.Ala89Pro)
n.295G>C
gnomAD v4
17g.47733719G=CA2262805756TBX21c.265G= (p.Ala89=)
n.295G=
17g.47733719G>TCA400058725TBX21c.265G>T (p.Ala89Ser)
n.295G>T
gnomAD v4
17g.47733720C>ACA400058728TBX21c.266C>A (p.Ala89Glu)
n.296C>A
dbSNP gnomAD v4
17g.47733720C=CA2262805757TBX21c.266C= (p.Ala89=)
n.296C=
17g.47733720C>GCA400058731TBX21c.266C>G (p.Ala89Gly)
n.296C>G
17g.47733720C>TCA400058733TBX21c.266C>T (p.Ala89Val)
n.296C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47733721G>ACA291302217TBX21c.267G>A (p.Ala89=)
n.297G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.47733721G>CCA500652543TBX21c.267G>C (p.Ala89=)
n.297G>C
dbSNP
17g.47733721G=CA2262805758TBX21c.267G= (p.Ala89=)
n.297G=
17g.47733721G>TCA500652544TBX21c.267G>T (p.Ala89=)
n.297G>T
gnomAD v4
17g.47733723delCA2638460572TBX21c.269del (p.Gly90AlafsTer?)
n.299del
gnomAD v4
17g.47733722G>ACA400058737TBX21c.268G>A (p.Gly90Ser)
n.298G>A
gnomAD v4
17g.47733722G>CCA400058738TBX21c.268G>C (p.Gly90Arg)
n.298G>C
17g.47733722G>TCA400058736TBX21c.268G>T (p.Gly90Cys)
n.298G>T
17g.47733723G>ACA400058739TBX21c.269G>A (p.Gly90Asp)
n.299G>A
gnomAD v4
17g.47733723G>CCA400058743TBX21c.269G>C (p.Gly90Ala)
n.299G>C
17g.47733723G>TCA400058741TBX21c.269G>T (p.Gly90Val)
n.299G>T
17g.47733724C>ACA500652545TBX21c.270C>A (p.Gly90=)
n.300C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.47733724C=CA2262805759TBX21c.270C= (p.Gly90=)
n.300C=
17g.47733724C>GCA500652546TBX21c.270C>G (p.Gly90=)
n.300C>G
17g.47733724C>TCA291302219TBX21c.270C>T (p.Gly90=)
n.300C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.47733725G>ACA400058747TBX21c.271G>A (p.Glu91Lys)
n.301G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.47733725G>CCA400058745TBX21c.271G>C (p.Glu91Gln)
n.301G>C
17g.47733725G=CA2262805760TBX21c.271G= (p.Glu91=)
n.301G=
17g.47733725G>TCA400058746TBX21c.271G>T (p.Glu91Ter)
n.301G>T
gnomAD v4
17g.47733726A=CA2262805761TBX21c.272A= (p.Glu91=)
n.302A=
17g.47733726A>CCA400058749TBX21c.272A>C (p.Glu91Ala)
n.302A>C
17g.47733726A>GCA400058751TBX21c.272A>G (p.Glu91Gly)
n.302A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47733726A>TCA400058752TBX21c.272A>T (p.Glu91Val)
n.302A>T
gnomAD v4
17g.47733727G>ACA500652547TBX21c.273G>A (p.Glu91=)
n.303G>A
gnomAD v4
17g.47733727G>CCA400058753TBX21c.273G>C (p.Glu91Asp)
n.303G>C
17g.47733727G>TCA400058754TBX21c.273G>T (p.Glu91Asp)
n.303G>T
17g.47733728T>ACA400058756TBX21c.274T>A (p.Ser92Thr)
n.304T>A
17g.47733728T>CCA400058757TBX21c.274T>C (p.Ser92Pro)
n.304T>C
gnomAD v4
17g.47733728T>GCA400058759TBX21c.274T>G (p.Ser92Ala)
n.304T>G
dbSNP
17g.47733728T=CA2262805762TBX21c.274T= (p.Ser92=)
n.304T=
17g.47733731_47733734dupCA2638460576TBX21c.277_280dup (p.Pro94LeufsTer31)
n.307_310dup
gnomAD v4
17g.47733729C>ACA400058763TBX21c.275C>A (p.Ser92Tyr)
n.305C>A
gnomAD v4
17g.47733729C>GCA400058761TBX21c.275C>G (p.Ser92Cys)
n.305C>G
17g.47733729C>TCA400058760TBX21c.275C>T (p.Ser92Phe)
n.305C>T
17g.47733730C>ACA500652548TBX21c.276C>A (p.Ser92=)
n.306C>A
gnomAD v4
17g.47733730C>GCA500652549TBX21c.276C>G (p.Ser92=)
n.306C>G
17g.47733730C>TCA500652550TBX21c.276C>T (p.Ser92=)
n.306C>T
gnomAD v4
17g.47733731T>ACA400058764TBX21c.277T>A (p.Phe93Ile)
n.307T>A
17g.47733731T>CCA400058767TBX21c.277T>C (p.Phe93Leu)
n.307T>C
gnomAD v4
17g.47733731T>GCA400058769TBX21c.277T>G (p.Phe93Val)
n.307T>G
17g.47733732delCA2638460581TBX21c.278del (p.Phe93SerfsTer?)
n.308del
gnomAD v4
17g.47733732T>ACA400058771TBX21c.278T>A (p.Phe93Tyr)
n.308T>A
gnomAD v4
17g.47733732T>CCA400058772TBX21c.278T>C (p.Phe93Ser)
n.308T>C
dbSNP gnomAD v4
17g.47733732T>GCA400058773TBX21c.278T>G (p.Phe93Cys)
n.308T>G
17g.47733733C>ACA400058775TBX21c.279C>A (p.Phe93Leu)
n.309C>A
gnomAD v4
17g.47733733C=CA2262805763TBX21c.279C= (p.Phe93=)
n.309C=
17g.47733733C>GCA400058776TBX21c.279C>G (p.Phe93Leu)
n.309C>G
17g.47733733C>TCA291302223TBX21c.279C>T (p.Phe93=)
n.309C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.47733734C>ACA400058777TBX21c.280C>A (p.Pro94Thr)
n.310C>A
gnomAD v4
17g.47733734C=CA2262805764TBX21c.280C= (p.Pro94=)
n.310C=
17g.47733734C>GCA400058778TBX21c.280C>G (p.Pro94Ala)
n.310C>G
17g.47733734C>TCA400058779TBX21c.280C>T (p.Pro94Ser)
n.310C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.47733735C>ACA400058783TBX21c.281C>A (p.Pro94Gln)
n.311C>A
gnomAD v4
17g.47733735C>GCA400058784TBX21c.281C>G (p.Pro94Arg)
n.311C>G
gnomAD v4
17g.47733735C>TCA400058782TBX21c.281C>T (p.Pro94Leu)
n.311C>T
gnomAD v4
17g.47733736G>ACA500652551TBX21c.282G>A (p.Pro94=)
n.312G>A
gnomAD v4
17g.47733736G>CCA291302226TBX21c.282G>C (p.Pro94=)
n.312G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.47733736G=CA2262805765TBX21c.282G= (p.Pro94=)
n.312G=
17g.47733736G>TCA500652552TBX21c.282G>T (p.Pro94=)
n.312G>T
gnomAD v4
17g.47733737C>ACA400058786TBX21c.283C>A (p.Pro95Thr)
n.313C>A
gnomAD v4
17g.47733737C=CA2262805766TBX21c.283C= (p.Pro95=)
n.313C=
17g.47733737C>GCA400058788TBX21c.283C>G (p.Pro95Ala)
n.313C>G
17g.47733737C>TCA400058789TBX21c.283C>T (p.Pro95Ser)
n.313C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.47733738C>ACA400058791TBX21c.284C>A (p.Pro95Gln)
n.314C>A
17g.47733738C>GCA400058792TBX21c.284C>G (p.Pro95Arg)
n.314C>G
17g.47733738C>TCA400058794TBX21c.284C>T (p.Pro95Leu)
n.314C>T
gnomAD v4
17g.47733739G>ACA500652553TBX21c.285G>A (p.Pro95=)
n.315G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.47733739G>CCA500652554TBX21c.285G>C (p.Pro95=)
n.315G>C
17g.47733739G=CA2262805767TBX21c.285G= (p.Pro95=)
n.315G=
17g.47733739G>TCA8626243TBX21c.285G>T (p.Pro95=)
n.315G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47733740C>ACA400058795TBX21c.286C>A (p.Pro96Thr)
n.316C>A
gnomAD v4
17g.47733740C>GCA400058796TBX21c.286C>G (p.Pro96Ala)
n.316C>G
17g.47733740C>TCA400058797TBX21c.286C>T (p.Pro96Ser)
n.316C>T
gnomAD v4
17g.47733742delCA2809699245TBX21c.288del (p.Ala97ArgfsTer?)
n.318del
17g.47733741C>ACA400058799TBX21c.287C>A (p.Pro96His)
n.317C>A
17g.47733741C>GCA400058800TBX21c.287C>G (p.Pro96Arg)
n.317C>G
17g.47733741C>TCA400058801TBX21c.287C>T (p.Pro96Leu)
n.317C>T
gnomAD v4
17g.47733742C>ACA500652555TBX21c.288C>A (p.Pro96=)
n.318C>A
gnomAD v4
17g.47733742C>GCA500652556TBX21c.288C>G (p.Pro96=)
n.318C>G
gnomAD v4
17g.47733742C>TCA500652557TBX21c.288C>T (p.Pro96=)
n.318C>T
gnomAD v4
17g.47733743G>ACA400058805TBX21c.289G>A (p.Ala97Thr)
n.319G>A
gnomAD v4
17g.47733743G>CCA400058804TBX21c.289G>C (p.Ala97Pro)
n.319G>C
17g.47733743G>TCA400058803TBX21c.289G>T (p.Ala97Ser)
n.319G>T
gnomAD v4
17g.47733744C>ACA400058806TBX21c.290C>A (p.Ala97Glu)
n.320C>A
17g.47733744C=CA2262805768TBX21c.290C= (p.Ala97=)
n.320C=
17g.47733744C>GCA400058808TBX21c.290C>G (p.Ala97Gly)
n.320C>G
17g.47733744C>TCA400058809TBX21c.290C>T (p.Ala97Val)
n.320C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47733745G>ACA500652558TBX21c.291G>A (p.Ala97=)
n.321G>A
gnomAD v4
17g.47733745G>CCA500652559TBX21c.291G>C (p.Ala97=)
n.321G>C
dbSNP
17g.47733745G=CA2262805769TBX21c.291G= (p.Ala97=)
n.321G=
17g.47733745G>TCA500652560TBX21c.291G>T (p.Ala97=)
n.321G>T
gnomAD v4
17g.47733746G>ACA400058810TBX21c.292G>A (p.Asp98Asn)
n.322G>A
17g.47733746G>CCA400058812TBX21c.292G>C (p.Asp98His)
n.322G>C
17g.47733746G>TCA400058813TBX21c.292G>T (p.Asp98Tyr)
n.322G>T
ClinVar
17g.47733747A>CCA400058814TBX21c.293A>C (p.Asp98Ala)
n.323A>C
17g.47733747A>GCA400058815TBX21c.293A>G (p.Asp98Gly)
n.323A>G
gnomAD v4
17g.47733747A>TCA400058816TBX21c.293A>T (p.Asp98Val)
n.323A>T
17g.47733748C>ACA400058817TBX21c.294C>A (p.Asp98Glu)
n.324C>A
dbSNP
17g.47733748C=CA2262805770TBX21c.294C= (p.Asp98=)
n.324C=
17g.47733748C>GCA400058818TBX21c.294C>G (p.Asp98Glu)
n.324C>G
17g.47733748C>TCA8626244TBX21c.294C>T (p.Asp98=)
n.324C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47733749G>ACA400058821TBX21c.295G>A (p.Ala99Thr)
n.325G>A
gnomAD v4
17g.47733749G>CCA400058820TBX21c.295G>C (p.Ala99Pro)
n.325G>C
gnomAD v4
17g.47733749G>TCA400058819TBX21c.295G>T (p.Ala99Ser)
n.325G>T
17g.47733750C>ACA400058822TBX21c.296C>A (p.Ala99Asp)
n.326C>A
17g.47733750C>GCA400058824TBX21c.296C>G (p.Ala99Gly)
n.326C>G
17g.47733750C>TCA400058823TBX21c.296C>T (p.Ala99Val)
n.326C>T
17g.47733750_47733768delinsCCGAGGGCTACCAGCCGGGCA2262805771TBX21c.296_314delinsCCGAGGGCTACCAGCCGGG (p.Ala99=)
n.326_344delinsCCGAGGGCTACCAGCCGGG

Number of alleles fetched