Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.47733534_47733579delCA2638459789TBX21c.80_125del (p.Pro27ArgfsTer?)
n.110_155del
gnomAD v4
17g.47733562C>ACA400057634TBX21c.108C>A (p.Phe36Leu)
n.138C>A
dbSNP gnomAD v4
17g.47733562C>GCA400057635TBX21c.108C>G (p.Phe36Leu)
n.138C>G
17g.47733562C>TCA500449525TBX21c.108C>T (p.Phe36=)
n.138C>T
17g.47733563T>ACA400057638TBX21c.109T>A (p.Tyr37Asn)
n.139T>A
17g.47733563T>CCA400057639TBX21c.109T>C (p.Tyr37His)
n.139T>C
gnomAD v4
17g.47733563T>GCA400057642TBX21c.109T>G (p.Tyr37Asp)
n.139T>G
17g.47733564A>CCA400057650TBX21c.110A>C (p.Tyr37Ser)
n.140A>C
17g.47733564A>GCA400057645TBX21c.110A>G (p.Tyr37Cys)
n.140A>G
gnomAD v4
17g.47733564A>TCA400057648TBX21c.110A>T (p.Tyr37Phe)
n.140A>T
17g.47733565C>ACA400057652TBX21c.111C>A (p.Tyr37Ter)
n.141C>A
gnomAD v4
17g.47733565C>GCA400057653TBX21c.111C>G (p.Tyr37Ter)
n.141C>G
gnomAD v4
17g.47733565C>TCA500449526TBX21c.111C>T (p.Tyr37=)
n.141C>T
17g.47733566C>ACA400057655TBX21c.112C>A (p.Pro38Thr)
n.142C>A
gnomAD v4
17g.47733566C=CA2262805674TBX21c.112C= (p.Pro38=)
n.142C=
17g.47733566C>GCA400057656TBX21c.112C>G (p.Pro38Ala)
n.142C>G
17g.47733566C>TCA291302100TBX21c.112C>T (p.Pro38Ser)
n.142C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47733567C>ACA291302112TBX21c.113C>A (p.Pro38Gln)
n.143C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47733567C=CA2262805675TBX21c.113C= (p.Pro38=)
n.143C=
17g.47733567C>GCA400057661TBX21c.113C>G (p.Pro38Arg)
n.143C>G
gnomAD v4
17g.47733567C>TCA400057664TBX21c.113C>T (p.Pro38Leu)
n.143C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.47733568G>ACA500449527TBX21c.114G>A (p.Pro38=)
n.144G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.47733568G>CCA500449528TBX21c.114G>C (p.Pro38=)
n.144G>C
17g.47733568G=CA2262805676TBX21c.114G= (p.Pro38=)
n.144G=
17g.47733568G>TCA500449529TBX21c.114G>T (p.Pro38=)
n.144G>T
gnomAD v4
17g.47733569G>ACA291302121TBX21c.115G>A (p.Glu39Lys)
n.145G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47733569G>CCA400057673TBX21c.115G>C (p.Glu39Gln)
n.145G>C
17g.47733569G=CA2262805677TBX21c.115G= (p.Glu39=)
n.145G=
17g.47733569G>TCA400057677TBX21c.115G>T (p.Glu39Ter)
n.145G>T
17g.47733570A=CA2262805678TBX21c.116A= (p.Glu39=)
n.146A=
17g.47733570A>CCA400057681TBX21c.116A>C (p.Glu39Ala)
n.146A>C
17g.47733570A>GCA291302140TBX21c.116A>G (p.Glu39Gly)
n.146A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47733570A>TCA400057685TBX21c.116A>T (p.Glu39Val)
n.146A>T
17g.47733571G>ACA500449530TBX21c.117G>A (p.Glu39=)
n.147G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.47733571G>CCA400057687TBX21c.117G>C (p.Glu39Asp)
n.147G>C
17g.47733571G=CA2262805679TBX21c.117G= (p.Glu39=)
n.147G=
17g.47733571G>TCA400057688TBX21c.117G>T (p.Glu39Asp)
n.147G>T
gnomAD v4
17g.47733572C>ACA400057690TBX21c.118C>A (p.Pro40Thr)
n.148C>A
17g.47733572C>GCA400057691TBX21c.118C>G (p.Pro40Ala)
n.148C>G
17g.47733572C>TCA400057693TBX21c.118C>T (p.Pro40Ser)
n.148C>T
gnomAD v4
17g.47733573C>ACA400057695TBX21c.119C>A (p.Pro40Gln)
n.149C>A
gnomAD v4
17g.47733573C=CA2262805680TBX21c.119C= (p.Pro40=)
n.149C=
17g.47733573C>GCA291302144TBX21c.119C>G (p.Pro40Arg)
n.149C>G
dbSNP gnomAD v4
17g.47733573C>TCA400057699TBX21c.119C>T (p.Pro40Leu)
n.149C>T
gnomAD v4
17g.47733574G>ACA500449531TBX21c.120G>A (p.Pro40=)
n.150G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.47733574G>CCA291302145TBX21c.120G>C (p.Pro40=)
n.150G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47733574G=CA2262805681TBX21c.120G= (p.Pro40=)
n.150G=
17g.47733574G>TCA500449532TBX21c.120G>T (p.Pro40=)
n.150G>T
gnomAD v4
17g.47733576_47733584dupCA2638460073TBX21c.122_130dup (p.Gln43_Asp44insGlyAlaGln)
n.152_160dup
gnomAD v4
17g.47733575G>ACA400057701TBX21c.121G>A (p.Gly41Ser)
n.151G>A
gnomAD v4
17g.47733575G>CCA400057702TBX21c.121G>C (p.Gly41Arg)
n.151G>C
gnomAD v4
17g.47733575G>TCA400057704TBX21c.121G>T (p.Gly41Cys)
n.151G>T
17g.47733576G>ACA400057705TBX21c.122G>A (p.Gly41Asp)
n.152G>A
gnomAD v4
17g.47733576G>CCA400057706TBX21c.122G>C (p.Gly41Ala)
n.152G>C
17g.47733576G=CA2262805682TBX21c.122G= (p.Gly41=)
n.152G=
17g.47733576G>TCA400057708TBX21c.122G>T (p.Gly41Val)
n.152G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47733577C>ACA500449535TBX21c.123C>A (p.Gly41=)
n.153C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47733577C=CA2262805683TBX21c.123C= (p.Gly41=)
n.153C=
17g.47733577C>GCA500449533TBX21c.123C>G (p.Gly41=)
n.153C>G
dbSNP
17g.47733577C>TCA500449534TBX21c.123C>T (p.Gly41=)
n.153C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.47733578G>ACA400057715TBX21c.124G>A (p.Ala42Thr)
n.154G>A
gnomAD v4
17g.47733578G>CCA400057711TBX21c.124G>C (p.Ala42Pro)
n.154G>C
17g.47733578G>TCA400057713TBX21c.124G>T (p.Ala42Ser)
n.154G>T
gnomAD v4
17g.47733579C>ACA400057719TBX21c.125C>A (p.Ala42Glu)
n.155C>A
17g.47733579C>GCA400057725TBX21c.125C>G (p.Ala42Gly)
n.155C>G
17g.47733579C>TCA400057721TBX21c.125C>T (p.Ala42Val)
n.155C>T
gnomAD v4
17g.47733580G>ACA500449536TBX21c.126G>A (p.Ala42=)
n.156G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.47733580G>CCA500449537TBX21c.126G>C (p.Ala42=)
n.156G>C
17g.47733580G=CA2262805684TBX21c.126G= (p.Ala42=)
n.156G=
17g.47733580G>TCA291302146TBX21c.126G>T (p.Ala42=)
n.156G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.47733581C>ACA400057726TBX21c.127C>A (p.Gln43Lys)
n.157C>A
gnomAD v4
17g.47733581C>GCA400057728TBX21c.127C>G (p.Gln43Glu)
n.157C>G
17g.47733581C>TCA400057732TBX21c.127C>T (p.Gln43Ter)
n.157C>T
gnomAD v4
17g.47733582A=CA2262805685TBX21c.128A= (p.Gln43=)
n.158A=
17g.47733582A>CCA400057735TBX21c.128A>C (p.Gln43Pro)
n.158A>C
gnomAD v4
17g.47733582A>GCA400057738TBX21c.128A>G (p.Gln43Arg)
n.158A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.47733582A>TCA400057740TBX21c.128A>T (p.Gln43Leu)
n.158A>T
17g.47733583G>ACA500449538TBX21c.129G>A (p.Gln43=)
n.159G>A
gnomAD v4
17g.47733583G>CCA400057742TBX21c.129G>C (p.Gln43His)
n.159G>C
17g.47733583G=CA2262805686TBX21c.129G= (p.Gln43=)
n.159G=
17g.47733583G>TCA400057747TBX21c.129G>T (p.Gln43His)
n.159G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.47733584G>ACA400057754TBX21c.130G>A (p.Asp44Asn)
n.160G>A
gnomAD v4
17g.47733584G>CCA400057756TBX21c.130G>C (p.Asp44His)
n.160G>C
dbSNP gnomAD v4
17g.47733584G=CA2262805687TBX21c.130G= (p.Asp44=)
n.160G=
17g.47733584G>TCA400057758TBX21c.130G>T (p.Asp44Tyr)
n.160G>T
gnomAD v4
17g.47733585A>CCA400057775TBX21c.131A>C (p.Asp44Ala)
n.161A>C
17g.47733585A>GCA400057768TBX21c.131A>G (p.Asp44Gly)
n.161A>G
17g.47733585A>TCA400057770TBX21c.131A>T (p.Asp44Val)
n.161A>T
17g.47733586C>ACA400057777TBX21c.132C>A (p.Asp44Glu)
n.162C>A
gnomAD v4
17g.47733586C>GCA400057780TBX21c.132C>G (p.Asp44Glu)
n.162C>G
gnomAD v4
17g.47733586C>TCA500449539TBX21c.132C>T (p.Asp44=)
n.162C>T
gnomAD v4
17g.47733587G>ACA400057782TBX21c.133G>A (p.Ala45Thr)
n.163G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.47733587G>CCA400057785TBX21c.133G>C (p.Ala45Pro)
n.163G>C
17g.47733587G=CA2262805688TBX21c.133G= (p.Ala45=)
n.163G=
17g.47733587G>TCA400057787TBX21c.133G>T (p.Ala45Ser)
n.163G>T
gnomAD v4
17g.47733588C>ACA8626239TBX21c.134C>A (p.Ala45Glu)
n.164C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47733588C=CA2262805689TBX21c.134C= (p.Ala45=)
n.164C=
17g.47733588C>GCA400057796TBX21c.134C>G (p.Ala45Gly)
n.164C>G
17g.47733588C>TCA400057798TBX21c.134C>T (p.Ala45Val)
n.164C>T
gnomAD v4
17g.47733589G>ACA500449542TBX21c.135G>A (p.Ala45=)
n.165G>A
gnomAD v4
17g.47733589G>CCA500449540TBX21c.135G>C (p.Ala45=)
n.165G>C
17g.47733589G=CA2262805690TBX21c.135G= (p.Ala45=)
n.165G=
17g.47733589G>TCA500449541TBX21c.135G>T (p.Ala45=)
n.165G>T
dbSNP gnomAD v4
17g.47733590G>ACA400057804TBX21c.136G>A (p.Asp46Asn)
n.166G>A
gnomAD v4
17g.47733590G>CCA400057806TBX21c.136G>C (p.Asp46His)
n.166G>C
17g.47733590G>TCA400057808TBX21c.136G>T (p.Asp46Tyr)
n.166G>T
gnomAD v4
17g.47733591A>CCA400057821TBX21c.137A>C (p.Asp46Ala)
n.167A>C
gnomAD v4
17g.47733591A>GCA400057819TBX21c.137A>G (p.Asp46Gly)
n.167A>G
gnomAD v4
17g.47733591A>TCA400057817TBX21c.137A>T (p.Asp46Val)
n.167A>T
17g.47733592C>ACA400057825TBX21c.138C>A (p.Asp46Glu)
n.168C>A
gnomAD v4
17g.47733592C>GCA400057823TBX21c.138C>G (p.Asp46Glu)
n.168C>G
17g.47733592C>TCA500449543TBX21c.138C>T (p.Asp46=)
n.168C>T
gnomAD v4
17g.47733593G>ACA400057829TBX21c.139G>A (p.Glu47Lys)
n.169G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.47733593G>CCA8626240TBX21c.139G>C (p.Glu47Gln)
n.169G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.47733593G=CA2262805691TBX21c.139G= (p.Glu47=)
n.169G=
17g.47733593G>TCA400057836TBX21c.139G>T (p.Glu47Ter)
n.169G>T
gnomAD v4
17g.47733594A>CCA400057838TBX21c.140A>C (p.Glu47Ala)
n.170A>C
17g.47733594A>GCA400057841TBX21c.140A>G (p.Glu47Gly)
n.170A>G
17g.47733594A>TCA400057843TBX21c.140A>T (p.Glu47Val)
n.170A>T
17g.47733595G>ACA500449544TBX21c.141G>A (p.Glu47=)
n.171G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.47733595G>CCA400057845TBX21c.141G>C (p.Glu47Asp)
n.171G>C
17g.47733595G>TCA400057847TBX21c.141G>T (p.Glu47Asp)
n.171G>T
gnomAD v4
17g.47733596C>ACA400057850TBX21c.142C>A (p.Arg48Ser)
n.172C>A
gnomAD v4
17g.47733596C=CA2262805692TBX21c.142C= (p.Arg48=)
n.172C=
17g.47733596C>GCA400057852TBX21c.142C>G (p.Arg48Gly)
n.172C>G
17g.47733596C>TCA400057860TBX21c.142C>T (p.Arg48Cys)
n.172C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47733597G>ACA400057878TBX21c.143G>A (p.Arg48His)
n.173G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.47733597G>CCA400057873TBX21c.143G>C (p.Arg48Pro)
n.173G>C
gnomAD v4
17g.47733597G=CA2262805693TBX21c.143G= (p.Arg48=)
n.173G=
17g.47733597G>TCA400057875TBX21c.143G>T (p.Arg48Leu)
n.173G>T
gnomAD v4
17g.47733598T>ACA500652336TBX21c.144T>A (p.Arg48=)
n.174T>A
17g.47733598T>CCA291302163TBX21c.144T>C (p.Arg48=)
n.174T>C
dbSNP
17g.47733598T>GCA500652337TBX21c.144T>G (p.Arg48=)
n.174T>G
gnomAD v4
17g.47733598T=CA2262805694TBX21c.144T= (p.Arg48=)
n.174T=
17g.47733599C>ACA400057881TBX21c.145C>A (p.Arg49Ser)
n.175C>A
gnomAD v4
17g.47733599C>GCA400057883TBX21c.145C>G (p.Arg49Gly)
n.175C>G
17g.47733599C>TCA400057885TBX21c.145C>T (p.Arg49Cys)
n.175C>T
gnomAD v4
17g.47733600G>ACA400057887TBX21c.146G>A (p.Arg49His)
n.176G>A
gnomAD v4
17g.47733600G>CCA400057892TBX21c.146G>C (p.Arg49Pro)
n.176G>C
17g.47733600G=CA2262805695TBX21c.146G= (p.Arg49=)
n.176G=
17g.47733600G>TCA400057895TBX21c.146G>T (p.Arg49Leu)
n.176G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.47733601C>ACA500652339TBX21c.147C>A (p.Arg49=)
n.177C>A
gnomAD v4
17g.47733601C=CA2262805696TBX21c.147C= (p.Arg49=)
n.177C=
17g.47733601C>GCA500652340TBX21c.147C>G (p.Arg49=)
n.177C>G
17g.47733601C>TCA500652341TBX21c.147C>T (p.Arg49=)
n.177C>T
gnomAD v4
17g.47733602G>ACA400057896TBX21c.148G>A (p.Gly50Arg)
n.178G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.47733602G>CCA400057900TBX21c.148G>C (p.Gly50Arg)
n.178G>C
17g.47733602G=CA2262805697TBX21c.148G= (p.Gly50=)
n.178G=
17g.47733602G>TCA400057902TBX21c.148G>T (p.Gly50Trp)
n.178G>T
gnomAD v4
17g.47733606dupCA626685171TBX21c.152dup (p.Gly52ArgfsTer?)
n.182dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.47733606delCA2638460140TBX21c.152del (p.Gly51AlafsTer?)
n.182del
gnomAD v4
17g.47733603G>ACA291302168TBX21c.149G>A (p.Gly50Glu)
n.179G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47733603G>CCA400057905TBX21c.149G>C (p.Gly50Ala)
n.179G>C
gnomAD v4
17g.47733603G=CA2262805698TBX21c.149G= (p.Gly50=)
n.179G=
17g.47733603G>TCA291302169TBX21c.149G>T (p.Gly50Val)
n.179G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47733604G>ACA291302170TBX21c.150G>A (p.Gly50=)
n.180G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47733604G>CCA500652346TBX21c.150G>C (p.Gly50=)
n.180G>C
17g.47733604G=CA2262805699TBX21c.150G= (p.Gly50=)
n.180G=
17g.47733604G>TCA500652347TBX21c.150G>T (p.Gly50=)
n.180G>T
gnomAD v4
17g.47733605G>ACA400057909TBX21c.151G>A (p.Gly51Ser)
n.181G>A
gnomAD v4
17g.47733605G>CCA400057912TBX21c.151G>C (p.Gly51Arg)
n.181G>C
17g.47733605G>TCA400057906TBX21c.151G>T (p.Gly51Cys)
n.181G>T
gnomAD v4
17g.47733606G>ACA400057914TBX21c.152G>A (p.Gly51Asp)
n.182G>A
gnomAD v4
17g.47733606G>CCA400057917TBX21c.152G>C (p.Gly51Ala)
n.182G>C
17g.47733606G>TCA400057916TBX21c.152G>T (p.Gly51Val)
n.182G>T
gnomAD v4
17g.47733607C>ACA500652349TBX21c.153C>A (p.Gly51=)
n.183C>A
gnomAD v4
17g.47733607C>GCA500652350TBX21c.153C>G (p.Gly51=)
n.183C>G
gnomAD v4
17g.47733607C>TCA500652351TBX21c.153C>T (p.Gly51=)
n.183C>T
gnomAD v4
17g.47733608G>ACA291302171TBX21c.154G>A (p.Gly52Ser)
n.184G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47733608G>CCA400057919TBX21c.154G>C (p.Gly52Arg)
n.184G>C
17g.47733608G=CA2262805700TBX21c.154G= (p.Gly52=)
n.184G=
17g.47733608G>TCA400057918TBX21c.154G>T (p.Gly52Cys)
n.184G>T
gnomAD v4
17g.47733609G>ACA400057921TBX21c.155G>A (p.Gly52Asp)
n.185G>A
gnomAD v4
17g.47733609G>CCA400057924TBX21c.155G>C (p.Gly52Ala)
n.185G>C
17g.47733609G>TCA400057925TBX21c.155G>T (p.Gly52Val)
n.185G>T
gnomAD v4
17g.47733610C>ACA500652355TBX21c.156C>A (p.Gly52=)
n.186C>A
gnomAD v4
17g.47733610C=CA2262805701TBX21c.156C= (p.Gly52=)
n.186C=
17g.47733610C>GCA500652357TBX21c.156C>G (p.Gly52=)
n.186C>G
17g.47733610C>TCA500652356TBX21c.156C>T (p.Gly52=)
n.186C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.47733611A>CCA400057930TBX21c.157A>C (p.Ser53Arg)
n.187A>C
gnomAD v4
17g.47733611A>GCA400057932TBX21c.157A>G (p.Ser53Gly)
n.187A>G
gnomAD v4
17g.47733611A>TCA400057935TBX21c.157A>T (p.Ser53Cys)
n.187A>T
gnomAD v4
17g.47733612G>ACA400057938TBX21c.158G>A (p.Ser53Asn)
n.188G>A
gnomAD v4
17g.47733612G>CCA400057939TBX21c.158G>C (p.Ser53Thr)
n.188G>C
17g.47733612G>TCA400057942TBX21c.158G>T (p.Ser53Ile)
n.188G>T
17g.47733613C>ACA400057945TBX21c.159C>A (p.Ser53Arg)
n.189C>A
gnomAD v4
17g.47733613C=CA2262805702TBX21c.159C= (p.Ser53=)
n.189C=
17g.47733613C>GCA400057947TBX21c.159C>G (p.Ser53Arg)
n.189C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47733613C>TCA500652358TBX21c.159C>T (p.Ser53=)
n.189C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.47733614C>ACA400057952TBX21c.160C>A (p.Leu54Met)
n.190C>A
17g.47733614C=CA2262805703TBX21c.160C= (p.Leu54=)
n.190C=
17g.47733614C>GCA400057955TBX21c.160C>G (p.Leu54Val)
n.190C>G
dbSNP gnomAD v4
17g.47733614C>TCA500652359TBX21c.160C>T (p.Leu54=)
n.190C>T
17g.47733615T>ACA400057959TBX21c.161T>A (p.Leu54Gln)
n.191T>A
17g.47733615T>CCA291302176TBX21c.161T>C (p.Leu54Pro)
n.191T>C
dbSNP gnomAD v4
17g.47733615T>GCA400057963TBX21c.161T>G (p.Leu54Arg)
n.191T>G
gnomAD v4
17g.47733615T=CA2262805704TBX21c.161T= (p.Leu54=)
n.191T=
17g.47733615_47733616delinsTGCA2262805705TBX21c.161_162delinsTG (p.Leu54=)
n.191_192delinsTG
17g.47733616G>ACA500652360TBX21c.162G>A (p.Leu54=)
n.192G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47733616G>CCA500652361TBX21c.162G>C (p.Leu54=)
n.192G>C
17g.47733616G=CA2262805706TBX21c.162G= (p.Leu54=)
n.192G=
17g.47733616G>TCA500652363TBX21c.162G>T (p.Leu54=)
n.192G>T
gnomAD v4
17g.47733619delCA626685172TBX21c.165del (p.Ser56LeufsTer?)
n.195del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.47733617G>ACA400057965TBX21c.163G>A (p.Gly55Arg)
n.193G>A
gnomAD v4
17g.47733617G>CCA400057967TBX21c.163G>C (p.Gly55Arg)
n.193G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47733617G=CA2262805707TBX21c.163G= (p.Gly55=)
n.193G=
17g.47733617G>TCA400057969TBX21c.163G>T (p.Gly55Trp)
n.193G>T
dbSNP gnomAD v4
17g.47733618G>ACA400057972TBX21c.164G>A (p.Gly55Glu)
n.194G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47733618G>CCA400057974TBX21c.164G>C (p.Gly55Ala)
n.194G>C
17g.47733618G=CA2262805708TBX21c.164G= (p.Gly55=)
n.194G=
17g.47733618G>TCA400057980TBX21c.164G>T (p.Gly55Val)
n.194G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47733619G>ACA500652366TBX21c.165G>A (p.Gly55=)
n.195G>A
gnomAD v4
17g.47733619G>CCA500652367TBX21c.165G>C (p.Gly55=)
n.195G>C
17g.47733619G=CA2262805709TBX21c.165G= (p.Gly55=)
n.195G=
17g.47733619G>TCA500652368TBX21c.165G>T (p.Gly55=)
n.195G>T
dbSNP gnomAD v4
17g.47733620T>ACA400057985TBX21c.166T>A (p.Ser56Thr)
n.196T>A
17g.47733620T>CCA400057993TBX21c.166T>C (p.Ser56Pro)
n.196T>C
gnomAD v4
17g.47733620T>GCA400057983TBX21c.166T>G (p.Ser56Ala)
n.196T>G
17g.47733621C>ACA400057995TBX21c.167C>A (p.Ser56Tyr)
n.197C>A
17g.47733621C=CA2262805710TBX21c.167C= (p.Ser56=)
n.197C=
17g.47733621C>GCA400057999TBX21c.167C>G (p.Ser56Cys)
n.197C>G
17g.47733621C>TCA400058008TBX21c.167C>T (p.Ser56Phe)
n.197C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.47733622T>ACA500652372TBX21c.168T>A (p.Ser56=)
n.198T>A
17g.47733622T>CCA500652373TBX21c.168T>C (p.Ser56=)
n.198T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47733622T>GCA500652374TBX21c.168T>G (p.Ser56=)
n.198T>G
17g.47733622T=CA2262805711TBX21c.168T= (p.Ser56=)
n.198T=
17g.47733623C>ACA400058011TBX21c.169C>A (p.Pro57Thr)
n.199C>A
gnomAD v4
17g.47733623C>GCA400058022TBX21c.169C>G (p.Pro57Ala)
n.199C>G
17g.47733623C>TCA400058026TBX21c.169C>T (p.Pro57Ser)
n.199C>T
gnomAD v4
17g.47733625delCA2638460211TBX21c.171del (p.Tyr58ThrfsTer?)
n.201del
gnomAD v4
17g.47733624C>ACA400058027TBX21c.170C>A (p.Pro57His)
n.200C>A
gnomAD v4
17g.47733624C>GCA400058028TBX21c.170C>G (p.Pro57Arg)
n.200C>G
17g.47733624C>TCA400058031TBX21c.170C>T (p.Pro57Leu)
n.200C>T
gnomAD v4
17g.47733625C>ACA500652381TBX21c.171C>A (p.Pro57=)
n.201C>A
gnomAD v4
17g.47733625C>GCA500652378TBX21c.171C>G (p.Pro57=)
n.201C>G
17g.47733625C>TCA500652380TBX21c.171C>T (p.Pro57=)
n.201C>T
gnomAD v4
17g.47733626T>ACA400058034TBX21c.172T>A (p.Tyr58Asn)
n.202T>A
17g.47733626T>CCA400058036TBX21c.172T>C (p.Tyr58His)
n.202T>C
gnomAD v4
17g.47733626T>GCA400058040TBX21c.172T>G (p.Tyr58Asp)
n.202T>G
17g.47733627A>CCA400058050TBX21c.173A>C (p.Tyr58Ser)
n.203A>C
dbSNP gnomAD v4
17g.47733627A>GCA400058043TBX21c.173A>G (p.Tyr58Cys)
n.203A>G
gnomAD v4
17g.47733627A>TCA400058047TBX21c.173A>T (p.Tyr58Phe)
n.203A>T
17g.47733628C>ACA400058052TBX21c.174C>A (p.Tyr58Ter)
n.204C>A
gnomAD v4
17g.47733628C=CA2262805712TBX21c.174C= (p.Tyr58=)
n.204C=
17g.47733628C>GCA400058054TBX21c.174C>G (p.Tyr58Ter)
n.204C>G
17g.47733628C>TCA500652384TBX21c.174C>T (p.Tyr58=)
n.204C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.47733630delCA2638460226TBX21c.176del (p.Pro59ArgfsTer?)
n.206del
dbSNP gnomAD v4
17g.47733629C>ACA400058059TBX21c.175C>A (p.Pro59Thr)
n.205C>A
gnomAD v4
17g.47733629C=CA2262805713TBX21c.175C= (p.Pro59=)
n.205C=
17g.47733629C>GCA400058062TBX21c.175C>G (p.Pro59Ala)
n.205C>G
gnomAD v4
17g.47733629C>TCA291302180TBX21c.175C>T (p.Pro59Ser)
n.205C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47733630C>ACA400058065TBX21c.176C>A (p.Pro59Gln)
n.206C>A
gnomAD v4
17g.47733630C>GCA400058066TBX21c.176C>G (p.Pro59Arg)
n.206C>G
gnomAD v4
17g.47733630C>TCA400058068TBX21c.176C>T (p.Pro59Leu)
n.206C>T
gnomAD v4
17g.47733630_47733631delinsCGCA2262805714TBX21c.176_177delinsCG (p.Pro59=)
n.206_207delinsCG
17g.47733631G>ACA500652390TBX21c.177G>A (p.Pro59=)
n.207G>A
gnomAD v4
17g.47733631G>CCA500652391TBX21c.177G>C (p.Pro59=)
n.207G>C
gnomAD v4
17g.47733631G=CA2262805715TBX21c.177G= (p.Pro59=)
n.207G=
17g.47733631G>TCA500652392TBX21c.177G>T (p.Pro59=)
n.207G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.47733636dupCA626685173TBX21c.182dup (p.Ala62ArgfsTer?)
n.212dup
gnomAD v2 gnomAD v4
17g.47733636delCA400058071TBX21c.182del (p.Gly61AlafsTer?)
n.212del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.47733632G>ACA400058072TBX21c.178G>A (p.Gly60Arg)
n.208G>A
17g.47733632G>CCA400058073TBX21c.178G>C (p.Gly60Arg)
n.208G>C
dbSNP gnomAD v4
17g.47733632G=CA2262805716TBX21c.178G= (p.Gly60=)
n.208G=
17g.47733632G>TCA400058076TBX21c.178G>T (p.Gly60Trp)
n.208G>T
gnomAD v4
17g.47733633G>ACA400058082TBX21c.179G>A (p.Gly60Glu)
n.209G>A
17g.47733633G>CCA400058084TBX21c.179G>C (p.Gly60Ala)
n.209G>C
gnomAD v4
17g.47733633G>TCA400058079TBX21c.179G>T (p.Gly60Val)
n.209G>T
gnomAD v4
17g.47733634G>ACA500652398TBX21c.180G>A (p.Gly60=)
n.210G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.47733634G>CCA291302189TBX21c.180G>C (p.Gly60=)
n.210G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47733634G=CA2262805717TBX21c.180G= (p.Gly60=)
n.210G=
17g.47733634G>TCA500652397TBX21c.180G>T (p.Gly60=)
n.210G>T
gnomAD v4
17g.47733635G>ACA400058112TBX21c.181G>A (p.Gly61Ser)
n.211G>A
gnomAD v4
17g.47733635G>CCA400058086TBX21c.181G>C (p.Gly61Arg)
n.211G>C
gnomAD v4
17g.47733635G=CA2262805718TBX21c.181G= (p.Gly61=)
n.211G=
17g.47733635G>TCA400058102TBX21c.181G>T (p.Gly61Cys)
n.211G>T
dbSNP
17g.47733636G>ACA400058114TBX21c.182G>A (p.Gly61Asp)
n.212G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.47733636G>CCA400058116TBX21c.182G>C (p.Gly61Ala)
n.212G>C
17g.47733636G=CA2262805719TBX21c.182G= (p.Gly61=)
n.212G=
17g.47733636G>TCA400058118TBX21c.182G>T (p.Gly61Val)
n.212G>T
gnomAD v4
17g.47733637C>ACA500652402TBX21c.183C>A (p.Gly61=)
n.213C>A
dbSNP gnomAD v4
17g.47733637C=CA2262805720TBX21c.183C= (p.Gly61=)
n.213C=
17g.47733637C>GCA500652403TBX21c.183C>G (p.Gly61=)
n.213C>G
gnomAD v4
17g.47733637C>TCA500652404TBX21c.183C>T (p.Gly61=)
n.213C>T
gnomAD v4
17g.47733638G>ACA400058120TBX21c.184G>A (p.Ala62Thr)
n.214G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.47733638G>CCA400058129TBX21c.184G>C (p.Ala62Pro)
n.214G>C
17g.47733638G=CA2262805721TBX21c.184G= (p.Ala62=)
n.214G=
17g.47733638G>TCA400058130TBX21c.184G>T (p.Ala62Ser)
n.214G>T
gnomAD v4
17g.47733639C>ACA400058142TBX21c.185C>A (p.Ala62Asp)
n.215C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.47733639C=CA2262805722TBX21c.185C= (p.Ala62=)
n.215C=
17g.47733639C>GCA400058144TBX21c.185C>G (p.Ala62Gly)
n.215C>G
17g.47733639C>TCA400058145TBX21c.185C>T (p.Ala62Val)
n.215C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.47733640C>ACA500652411TBX21c.186C>A (p.Ala62=)
n.216C>A
gnomAD v4
17g.47733640C=CA2262805723TBX21c.186C= (p.Ala62=)
n.216C=
17g.47733640C>GCA500652412TBX21c.186C>G (p.Ala62=)
n.216C>G
dbSNP gnomAD v4
17g.47733640C>TCA500652413TBX21c.186C>T (p.Ala62=)
n.216C>T
gnomAD v4
17g.47733641T>ACA400058146TBX21c.187T>A (p.Leu63Met)
n.217T>A
gnomAD v4
17g.47733641T>CCA500652414TBX21c.187T>C (p.Leu63=)
n.217T>C
gnomAD v4
17g.47733641T>GCA400058147TBX21c.187T>G (p.Leu63Val)
n.217T>G
gnomAD v4
17g.47733642T>ACA400058157TBX21c.188T>A (p.Leu63Ter)
n.218T>A
17g.47733642T>CCA400058150TBX21c.188T>C (p.Leu63Ser)
n.218T>C
gnomAD v4
17g.47733642T>GCA400058156TBX21c.188T>G (p.Leu63Trp)
n.218T>G
gnomAD v4
17g.47733643G>ACA500652416TBX21c.189G>A (p.Leu63=)
n.219G>A
17g.47733643G>CCA400058158TBX21c.189G>C (p.Leu63Phe)
n.219G>C
17g.47733643G>TCA400058159TBX21c.189G>T (p.Leu63Phe)
n.219G>T
gnomAD v4
17g.47733644delCA2638460307TBX21c.190del (p.Val64CysfsTer?)
n.220del
gnomAD v4
17g.47733644G>ACA291302193TBX21c.190G>A (p.Val64Met)
n.220G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47733644G>CCA400058161TBX21c.190G>C (p.Val64Leu)
n.220G>C
17g.47733644G=CA2262805724TBX21c.190G= (p.Val64=)
n.220G=
17g.47733644G>TCA400058162TBX21c.190G>T (p.Val64Leu)
n.220G>T
17g.47733645T>ACA400058165TBX21c.191T>A (p.Val64Glu)
n.221T>A
gnomAD v4
17g.47733645T>CCA400058169TBX21c.191T>C (p.Val64Ala)
n.221T>C
gnomAD v4
17g.47733645T>GCA400058172TBX21c.191T>G (p.Val64Gly)
n.221T>G
17g.47733645_47733646insCCA500652424TBX21c.191_192insC (p.Pro65AlafsTer?)
n.221_222insC
17g.47733646G>ACA500652421TBX21c.192G>A (p.Val64=)
n.222G>A
gnomAD v4
17g.47733646G>CCA500652422TBX21c.192G>C (p.Val64=)
n.222G>C
17g.47733646G>TCA500652423TBX21c.192G>T (p.Val64=)
n.222G>T
gnomAD v4
17g.47733647C>ACA400058185TBX21c.193C>A (p.Pro65Thr)
n.223C>A
gnomAD v4
17g.47733647C>GCA400058187TBX21c.193C>G (p.Pro65Ala)
n.223C>G
gnomAD v4
17g.47733647C>TCA400058190TBX21c.193C>T (p.Pro65Ser)
n.223C>T
gnomAD v4
17g.47733648C>ACA400058203TBX21c.194C>A (p.Pro65His)
n.224C>A
17g.47733648C=CA2262805725TBX21c.194C= (p.Pro65=)
n.224C=
17g.47733648C>GCA400058196TBX21c.194C>G (p.Pro65Arg)
n.224C>G
17g.47733648C>TCA400058193TBX21c.194C>T (p.Pro65Leu)
n.224C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.47733649C>ACA500652430TBX21c.195C>A (p.Pro65=)
n.225C>A
gnomAD v4
17g.47733649C=CA2262805726TBX21c.195C= (p.Pro65=)
n.225C=
17g.47733649C>GCA500652431TBX21c.195C>G (p.Pro65=)
n.225C>G
17g.47733649C>TCA500652432TBX21c.195C>T (p.Pro65=)
n.225C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.47733650G>ACA400058205TBX21c.196G>A (p.Ala66Thr)
n.226G>A
gnomAD v4
17g.47733650G>CCA400058207TBX21c.196G>C (p.Ala66Pro)
n.226G>C
17g.47733650G>TCA400058212TBX21c.196G>T (p.Ala66Ser)
n.226G>T
gnomAD v4
17g.47733651C>ACA400058215TBX21c.197C>A (p.Ala66Asp)
n.227C>A
gnomAD v4
17g.47733651C>GCA400058216TBX21c.197C>G (p.Ala66Gly)
n.227C>G
17g.47733651C>TCA400058220TBX21c.197C>T (p.Ala66Val)
n.227C>T
gnomAD v4
17g.47733654delCA2638460344TBX21c.200del (p.Pro67ArgfsTer?)
n.230del
gnomAD v4
17g.47733652C>ACA500652437TBX21c.198C>A (p.Ala66=)
n.228C>A
gnomAD v4
17g.47733652C>GCA500652439TBX21c.198C>G (p.Ala66=)
n.228C>G
17g.47733652C>TCA500652438TBX21c.198C>T (p.Ala66=)
n.228C>T
17g.47733653C>ACA400058221TBX21c.199C>A (p.Pro67Thr)
n.229C>A
dbSNP gnomAD v4
17g.47733653C=CA2262805727TBX21c.199C= (p.Pro67=)
n.229C=
17g.47733653C>GCA400058224TBX21c.199C>G (p.Pro67Ala)
n.229C>G
17g.47733653C>TCA400058227TBX21c.199C>T (p.Pro67Ser)
n.229C>T
gnomAD v4
17g.47733654C>ACA291302195TBX21c.200C>A (p.Pro67Gln)
n.230C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47733654C=CA2262805728TBX21c.200C= (p.Pro67=)
n.230C=
17g.47733654C>GCA400058233TBX21c.200C>G (p.Pro67Arg)
n.230C>G
17g.47733654C>TCA400058234TBX21c.200C>T (p.Pro67Leu)
n.230C>T
gnomAD v4
17g.47733654_47733655insTCA2809699244TBX21c.200_201insT (p.Pro68AlafsTer?)
n.230_231insT
17g.47733655G>ACA500652443TBX21c.201G>A (p.Pro67=)
n.231G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47733655G>CCA500652440TBX21c.201G>C (p.Pro67=)
n.231G>C
17g.47733655G=CA2262805729TBX21c.201G= (p.Pro67=)
n.231G=
17g.47733655G>TCA500652441TBX21c.201G>T (p.Pro67=)
n.231G>T
gnomAD v4
17g.47733656C>ACA400058237TBX21c.202C>A (p.Pro68Thr)
n.232C>A
gnomAD v4
17g.47733656C>GCA400058247TBX21c.202C>G (p.Pro68Ala)
n.232C>G
17g.47733656C>TCA400058235TBX21c.202C>T (p.Pro68Ser)
n.232C>T
gnomAD v4
17g.47733657C>ACA400058249TBX21c.203C>A (p.Pro68Gln)
n.233C>A
gnomAD v4
17g.47733657C=CA2262805730TBX21c.203C= (p.Pro68=)
n.233C=
17g.47733657C>GCA400058253TBX21c.203C>G (p.Pro68Arg)
n.233C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.47733657C>TCA400058256TBX21c.203C>T (p.Pro68Leu)
n.233C>T
gnomAD v4
17g.47733658G>ACA500652449TBX21c.204G>A (p.Pro68=)
n.234G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.47733658G>CCA500652450TBX21c.204G>C (p.Pro68=)
n.234G>C
gnomAD v4
17g.47733658G=CA2262805731TBX21c.204G= (p.Pro68=)
n.234G=
17g.47733658G>TCA500652451TBX21c.204G>T (p.Pro68=)
n.234G>T
17g.47733659A>CCA400058266TBX21c.205A>C (p.Ser69Arg)
n.235A>C
17g.47733659A>GCA400058268TBX21c.205A>G (p.Ser69Gly)
n.235A>G
gnomAD v4
17g.47733659A>TCA400058271TBX21c.205A>T (p.Ser69Cys)
n.235A>T
17g.47733659_47733660delinsAGCA2262805732TBX21c.205_206delinsAG (p.Ser69=)
n.235_236delinsAG
17g.47733660delCA2262805733TBX21c.206del (p.Ser69ThrfsTer?)
n.236del
dbSNP
17g.47733660G>ACA400058275TBX21c.206G>A (p.Ser69Asn)
n.236G>A
gnomAD v4
17g.47733660G>CCA400058278TBX21c.206G>C (p.Ser69Thr)
n.236G>C
gnomAD v4
17g.47733660G>TCA400058276TBX21c.206G>T (p.Ser69Ile)
n.236G>T
gnomAD v4
17g.47733661C>ACA400058283TBX21c.207C>A (p.Ser69Arg)
n.237C>A
gnomAD v4
17g.47733661C=CA2262805734TBX21c.207C= (p.Ser69=)
n.237C=
17g.47733661C>GCA400058286TBX21c.207C>G (p.Ser69Arg)
n.237C>G
17g.47733661C>TCA500652455TBX21c.207C>T (p.Ser69=)
n.237C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.47733662C>ACA400058287TBX21c.208C>A (p.Arg70Ser)
n.238C>A
gnomAD v4
17g.47733662C=CA2262805735TBX21c.208C= (p.Arg70=)
n.238C=
17g.47733662C>GCA400058288TBX21c.208C>G (p.Arg70Gly)
n.238C>G
dbSNP gnomAD v4
17g.47733662C>TCA400058296TBX21c.208C>T (p.Arg70Cys)
n.238C>T

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