| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.47698807C>A | CA721060294 | PHKB | c.*1718+219C>A (n.*1718+219C>A) c.*772+219C>A (n.*772+219C>A) c.3144+219C>A (n.3144+219C>A) c.158+219C>A c.3123+219C>A (n.3123+219C>A) n.1960+219C>A c.1722+219C>A (n.1722+219C>A) c.2031+219C>A (n.2031+219C>A) n.3068+219C>A | dbSNP |
| 16 | g.47698807C= | CA2220493716 | PHKB | c.*1718+219C= (n.*1718+219C=) c.*772+219C= (n.*772+219C=) c.3144+219C= (n.3144+219C=) c.158+219C= c.3123+219C= (n.3123+219C=) n.1960+219C= c.1722+219C= (n.1722+219C=) c.2031+219C= (n.2031+219C=) n.3068+219C= | |
| 16 | g.47698809A= | CA2220493717 | PHKB | c.*1718+221A= (n.*1718+221A=) c.*772+221A= (n.*772+221A=) c.3144+221A= (n.3144+221A=) c.158+221A= c.3123+221A= (n.3123+221A=) n.1960+221A= c.1722+221A= (n.1722+221A=) c.2031+221A= (n.2031+221A=) n.3068+221A= | |
| 16 | g.47698809A>G | CA977063544 | PHKB | c.*1718+221A>G (n.*1718+221A>G) c.*772+221A>G (n.*772+221A>G) c.3144+221A>G (n.3144+221A>G) c.158+221A>G c.3123+221A>G (n.3123+221A>G) n.1960+221A>G c.1722+221A>G (n.1722+221A>G) c.2031+221A>G (n.2031+221A>G) n.3068+221A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47698813A= | CA2220493718 | PHKB | c.*1718+225A= (n.*1718+225A=) c.*772+225A= (n.*772+225A=) c.3144+225A= (n.3144+225A=) c.158+225A= c.3123+225A= (n.3123+225A=) n.1960+225A= c.1722+225A= (n.1722+225A=) c.2031+225A= (n.2031+225A=) n.3068+225A= | |
| 16 | g.47698813A>G | CA280739952 | PHKB | c.*1718+225A>G (n.*1718+225A>G) c.*772+225A>G (n.*772+225A>G) c.3144+225A>G (n.3144+225A>G) c.158+225A>G c.3123+225A>G (n.3123+225A>G) n.1960+225A>G c.1722+225A>G (n.1722+225A>G) c.2031+225A>G (n.2031+225A>G) n.3068+225A>G | dbSNP |
| 16 | g.47698815A= | CA2220493719 | PHKB | c.*1718+227A= (n.*1718+227A=) c.*772+227A= (n.*772+227A=) c.3144+227A= (n.3144+227A=) c.158+227A= c.3123+227A= (n.3123+227A=) n.1960+227A= c.1722+227A= (n.1722+227A=) c.2031+227A= (n.2031+227A=) n.3068+227A= | |
| 16 | g.47698815A>G | CA280739954 | PHKB | c.*1718+227A>G (n.*1718+227A>G) c.*772+227A>G (n.*772+227A>G) c.3144+227A>G (n.3144+227A>G) c.158+227A>G c.3123+227A>G (n.3123+227A>G) n.1960+227A>G c.1722+227A>G (n.1722+227A>G) c.2031+227A>G (n.2031+227A>G) n.3068+227A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47698816G>A | CA721060298 | PHKB | c.*1718+228G>A (n.*1718+228G>A) c.*772+228G>A (n.*772+228G>A) c.3144+228G>A (n.3144+228G>A) c.158+228G>A c.3123+228G>A (n.3123+228G>A) n.1960+228G>A c.1722+228G>A (n.1722+228G>A) c.2031+228G>A (n.2031+228G>A) n.3068+228G>A | dbSNP |
| 16 | g.47698816G= | CA2220493720 | PHKB | c.*1718+228G= (n.*1718+228G=) c.*772+228G= (n.*772+228G=) c.3144+228G= (n.3144+228G=) c.158+228G= c.3123+228G= (n.3123+228G=) n.1960+228G= c.1722+228G= (n.1722+228G=) c.2031+228G= (n.2031+228G=) n.3068+228G= | |
| 16 | g.47698817A= | CA2220493721 | PHKB | c.*1718+229A= (n.*1718+229A=) c.*772+229A= (n.*772+229A=) c.3144+229A= (n.3144+229A=) c.158+229A= c.3123+229A= (n.3123+229A=) n.1960+229A= c.1722+229A= (n.1722+229A=) c.2031+229A= (n.2031+229A=) n.3068+229A= | |
| 16 | g.47698817A>G | CA280739956 | PHKB | c.*1718+229A>G (n.*1718+229A>G) c.*772+229A>G (n.*772+229A>G) c.3144+229A>G (n.3144+229A>G) c.158+229A>G c.3123+229A>G (n.3123+229A>G) n.1960+229A>G c.1722+229A>G (n.1722+229A>G) c.2031+229A>G (n.2031+229A>G) n.3068+229A>G | dbSNP |
| 16 | g.47698820A= | CA2220493722 | PHKB | c.*1718+232A= (n.*1718+232A=) c.*772+232A= (n.*772+232A=) c.3144+232A= (n.3144+232A=) c.158+232A= c.3123+232A= (n.3123+232A=) n.1960+232A= c.1722+232A= (n.1722+232A=) c.2031+232A= (n.2031+232A=) n.3068+232A= | |
| 16 | g.47698820A>G | CA721060301 | PHKB | c.*1718+232A>G (n.*1718+232A>G) c.*772+232A>G (n.*772+232A>G) c.3144+232A>G (n.3144+232A>G) c.158+232A>G c.3123+232A>G (n.3123+232A>G) n.1960+232A>G c.1722+232A>G (n.1722+232A>G) c.2031+232A>G (n.2031+232A>G) n.3068+232A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47698826C= | CA2220493723 | PHKB | c.*1718+238C= (n.*1718+238C=) c.*772+238C= (n.*772+238C=) c.3144+238C= (n.3144+238C=) c.158+238C= c.3123+238C= (n.3123+238C=) n.1960+238C= c.1722+238C= (n.1722+238C=) c.2031+238C= (n.2031+238C=) n.3068+238C= | |
| 16 | g.47698826C>T | CA721060306 | PHKB | c.*1718+238C>T (n.*1718+238C>T) c.*772+238C>T (n.*772+238C>T) c.3144+238C>T (n.3144+238C>T) c.158+238C>T c.3123+238C>T (n.3123+238C>T) n.1960+238C>T c.1722+238C>T (n.1722+238C>T) c.2031+238C>T (n.2031+238C>T) n.3068+238C>T | dbSNP |
| 16 | g.47698828T>G | CA2732291270 | PHKB | c.*1718+240T>G (n.*1718+240T>G) c.*772+240T>G (n.*772+240T>G) c.3144+240T>G (n.3144+240T>G) c.158+240T>G c.3123+240T>G (n.3123+240T>G) n.1960+240T>G c.1722+240T>G (n.1722+240T>G) c.2031+240T>G (n.2031+240T>G) n.3068+240T>G | dbSNP |
| 16 | g.47698829T>C | CA721060307 | PHKB | c.*1718+241T>C (n.*1718+241T>C) c.*772+241T>C (n.*772+241T>C) c.3144+241T>C (n.3144+241T>C) c.158+241T>C c.3123+241T>C (n.3123+241T>C) n.1960+241T>C c.1722+241T>C (n.1722+241T>C) c.2031+241T>C (n.2031+241T>C) n.3068+241T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47698829T= | CA2220493724 | PHKB | c.*1718+241T= (n.*1718+241T=) c.*772+241T= (n.*772+241T=) c.3144+241T= (n.3144+241T=) c.158+241T= c.3123+241T= (n.3123+241T=) n.1960+241T= c.1722+241T= (n.1722+241T=) c.2031+241T= (n.2031+241T=) n.3068+241T= | |
| 16 | g.47698830A= | CA2220493725 | PHKB | c.*1718+242A= (n.*1718+242A=) c.*772+242A= (n.*772+242A=) c.3144+242A= (n.3144+242A=) c.158+242A= c.3123+242A= (n.3123+242A=) n.1960+242A= c.1722+242A= (n.1722+242A=) c.2031+242A= (n.2031+242A=) n.3068+242A= | |
| 16 | g.47698830A>G | CA2220493726 | PHKB | c.*1718+242A>G (n.*1718+242A>G) c.*772+242A>G (n.*772+242A>G) c.3144+242A>G (n.3144+242A>G) c.158+242A>G c.3123+242A>G (n.3123+242A>G) n.1960+242A>G c.1722+242A>G (n.1722+242A>G) c.2031+242A>G (n.2031+242A>G) n.3068+242A>G | dbSNP |
| 16 | g.47698832A= | CA2220493727 | PHKB | c.*1718+244A= (n.*1718+244A=) c.*772+244A= (n.*772+244A=) c.3144+244A= (n.3144+244A=) c.158+244A= c.3123+244A= (n.3123+244A=) n.1960+244A= c.1722+244A= (n.1722+244A=) c.2031+244A= (n.2031+244A=) n.3068+244A= | |
| 16 | g.47698832A>G | CA280739958 | PHKB | c.*1718+244A>G (n.*1718+244A>G) c.*772+244A>G (n.*772+244A>G) c.3144+244A>G (n.3144+244A>G) c.158+244A>G c.3123+244A>G (n.3123+244A>G) n.1960+244A>G c.1722+244A>G (n.1722+244A>G) c.2031+244A>G (n.2031+244A>G) n.3068+244A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47698833T>C | CA2806912502 | PHKB | c.*1718+245T>C (n.*1718+245T>C) c.*772+245T>C (n.*772+245T>C) c.3144+245T>C (n.3144+245T>C) c.158+245T>C c.3123+245T>C (n.3123+245T>C) n.1960+245T>C c.1722+245T>C (n.1722+245T>C) c.2031+245T>C (n.2031+245T>C) n.3068+245T>C | |
| 16 | g.47698838A= | CA2220493728 | PHKB | c.*1718+250A= (n.*1718+250A=) c.*772+250A= (n.*772+250A=) c.3144+250A= (n.3144+250A=) c.158+250A= c.3123+250A= (n.3123+250A=) n.1960+250A= c.1722+250A= (n.1722+250A=) c.2031+250A= (n.2031+250A=) n.3068+250A= | |
| 16 | g.47698838A>C | CA280739960 | PHKB | c.*1718+250A>C (n.*1718+250A>C) c.*772+250A>C (n.*772+250A>C) c.3144+250A>C (n.3144+250A>C) c.158+250A>C c.3123+250A>C (n.3123+250A>C) n.1960+250A>C c.1722+250A>C (n.1722+250A>C) c.2031+250A>C (n.2031+250A>C) n.3068+250A>C | dbSNP |
| 16 | g.47698839G>A | CA2220493730 | PHKB | c.*1718+251G>A (n.*1718+251G>A) c.*772+251G>A (n.*772+251G>A) c.3144+251G>A (n.3144+251G>A) c.158+251G>A c.3123+251G>A (n.3123+251G>A) n.1960+251G>A c.1722+251G>A (n.1722+251G>A) c.2031+251G>A (n.2031+251G>A) n.3068+251G>A | dbSNP |
| 16 | g.47698839G= | CA2220493729 | PHKB | c.*1718+251G= (n.*1718+251G=) c.*772+251G= (n.*772+251G=) c.3144+251G= (n.3144+251G=) c.158+251G= c.3123+251G= (n.3123+251G=) n.1960+251G= c.1722+251G= (n.1722+251G=) c.2031+251G= (n.2031+251G=) n.3068+251G= | |
| 16 | g.47698846A= | CA2220493731 | PHKB | c.*1718+258A= (n.*1718+258A=) c.*772+258A= (n.*772+258A=) c.3144+258A= (n.3144+258A=) c.158+258A= c.3123+258A= (n.3123+258A=) n.1960+258A= c.1722+258A= (n.1722+258A=) c.2031+258A= (n.2031+258A=) n.3068+258A= | |
| 16 | g.47698846A>C | CA2220493732 | PHKB | c.*1718+258A>C (n.*1718+258A>C) c.*772+258A>C (n.*772+258A>C) c.3144+258A>C (n.3144+258A>C) c.158+258A>C c.3123+258A>C (n.3123+258A>C) n.1960+258A>C c.1722+258A>C (n.1722+258A>C) c.2031+258A>C (n.2031+258A>C) n.3068+258A>C | dbSNP |
| 16 | g.47698848T>C | CA2806912503 | PHKB | c.*1718+260T>C (n.*1718+260T>C) c.*772+260T>C (n.*772+260T>C) c.3144+260T>C (n.3144+260T>C) c.158+260T>C c.3123+260T>C (n.3123+260T>C) n.1960+260T>C c.1722+260T>C (n.1722+260T>C) c.2031+260T>C (n.2031+260T>C) n.3068+260T>C | |
| 16 | g.47698849_47698850delinsGT | CA2220493733 | PHKB | c.*1718+261_*1718+262delinsGT (n.*1718+261_*1718+262delinsGT) c.*772+261_*772+262delinsGT (n.*772+261_*772+262delinsGT) c.3144+261_3144+262delinsGT (n.3144+261_3144+262delinsGT) c.158+261_158+262delinsGT c.3123+261_3123+262delinsGT (n.3123+261_3123+262delinsGT) n.1960+261_1960+262delinsGT c.1722+261_1722+262delinsGT (n.1722+261_1722+262delinsGT) c.2031+261_2031+262delinsGT (n.2031+261_2031+262delinsGT) n.3068+261_3068+262delinsGT | |
| 16 | g.47698853del | CA721060312 | PHKB | c.*1718+265del (n.*1718+265del) c.*772+265del (n.*772+265del) c.3144+265del (n.3144+265del) c.158+265del c.3123+265del (n.3123+265del) n.1960+265del c.1722+265del (n.1722+265del) c.2031+265del (n.2031+265del) n.3068+265del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47698851T>C | CA977063554 | PHKB | c.*1718+263T>C (n.*1718+263T>C) c.*772+263T>C (n.*772+263T>C) c.3144+263T>C (n.3144+263T>C) c.158+263T>C c.3123+263T>C (n.3123+263T>C) n.1960+263T>C c.1722+263T>C (n.1722+263T>C) c.2031+263T>C (n.2031+263T>C) n.3068+263T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47698851T= | CA2220493734 | PHKB | c.*1718+263T= (n.*1718+263T=) c.*772+263T= (n.*772+263T=) c.3144+263T= (n.3144+263T=) c.158+263T= c.3123+263T= (n.3123+263T=) n.1960+263T= c.1722+263T= (n.1722+263T=) c.2031+263T= (n.2031+263T=) n.3068+263T= | |
| 16 | g.47698853T>C | CA2594981295 | PHKB | c.*1718+265T>C (n.*1718+265T>C) c.*772+265T>C (n.*772+265T>C) c.3144+265T>C (n.3144+265T>C) c.158+265T>C c.3123+265T>C (n.3123+265T>C) n.1960+265T>C c.1722+265T>C (n.1722+265T>C) c.2031+265T>C (n.2031+265T>C) n.3068+265T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47698854A= | CA2220493735 | PHKB | c.*1718+266A= (n.*1718+266A=) c.*772+266A= (n.*772+266A=) c.3144+266A= (n.3144+266A=) c.158+266A= c.3123+266A= (n.3123+266A=) n.1960+266A= c.1722+266A= (n.1722+266A=) c.2031+266A= (n.2031+266A=) n.3068+266A= | |
| 16 | g.47698854A>C | CA721060318 | PHKB | c.*1718+266A>C (n.*1718+266A>C) c.*772+266A>C (n.*772+266A>C) c.3144+266A>C (n.3144+266A>C) c.158+266A>C c.3123+266A>C (n.3123+266A>C) n.1960+266A>C c.1722+266A>C (n.1722+266A>C) c.2031+266A>C (n.2031+266A>C) n.3068+266A>C | dbSNP |
| 16 | g.47698854A>G | CA977063560 | PHKB | c.*1718+266A>G (n.*1718+266A>G) c.*772+266A>G (n.*772+266A>G) c.3144+266A>G (n.3144+266A>G) c.158+266A>G c.3123+266A>G (n.3123+266A>G) n.1960+266A>G c.1722+266A>G (n.1722+266A>G) c.2031+266A>G (n.2031+266A>G) n.3068+266A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47698855T>C | CA977063566 | PHKB | c.*1718+267T>C (n.*1718+267T>C) c.*772+267T>C (n.*772+267T>C) c.3144+267T>C (n.3144+267T>C) c.158+267T>C c.3123+267T>C (n.3123+267T>C) n.1960+267T>C c.1722+267T>C (n.1722+267T>C) c.2031+267T>C (n.2031+267T>C) n.3068+267T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47698857_47698875del | CA2568699876 | PHKB | c.*1718+269_*1718+287del (n.*1718+269_*1718+287del) c.*772+269_*772+287del (n.*772+269_*772+287del) c.3144+269_3144+287del (n.3144+269_3144+287del) c.158+269_159-281del c.3123+269_3123+287del (n.3123+269_3123+287del) n.1960+269_1960+287del c.1722+269_1722+287del (n.1722+269_1722+287del) c.2031+269_2031+287del (n.2031+269_2031+287del) n.3068+269_3068+287del | |
| 16 | g.47698856C= | CA2220493736 | PHKB | c.*1718+268C= (n.*1718+268C=) c.*772+268C= (n.*772+268C=) c.3144+268C= (n.3144+268C=) c.158+268C= c.3123+268C= (n.3123+268C=) n.1960+268C= c.1722+268C= (n.1722+268C=) c.2031+268C= (n.2031+268C=) n.3068+268C= | |
| 16 | g.47698856C>T | CA280739962 | PHKB | c.*1718+268C>T (n.*1718+268C>T) c.*772+268C>T (n.*772+268C>T) c.3144+268C>T (n.3144+268C>T) c.158+268C>T c.3123+268C>T (n.3123+268C>T) n.1960+268C>T c.1722+268C>T (n.1722+268C>T) c.2031+268C>T (n.2031+268C>T) n.3068+268C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47698861del | CA2555890895 | PHKB | c.*1718+273del (n.*1718+273del) c.*772+273del (n.*772+273del) c.3144+273del (n.3144+273del) c.158+273del c.3123+273del (n.3123+273del) n.1960+273del c.1722+273del (n.1722+273del) c.2031+273del (n.2031+273del) n.3068+273del | |
| 16 | g.47698866G= | CA2220493737 | PHKB | c.*1718+278G= (n.*1718+278G=) c.*772+278G= (n.*772+278G=) c.3144+278G= (n.3144+278G=) c.158+278G= c.3123+278G= (n.3123+278G=) n.1960+278G= c.1722+278G= (n.1722+278G=) c.2031+278G= (n.2031+278G=) n.3068+278G= | |
| 16 | g.47698866G>T | CA2220493738 | PHKB | c.*1718+278G>T (n.*1718+278G>T) c.*772+278G>T (n.*772+278G>T) c.3144+278G>T (n.3144+278G>T) c.158+278G>T c.3123+278G>T (n.3123+278G>T) n.1960+278G>T c.1722+278G>T (n.1722+278G>T) c.2031+278G>T (n.2031+278G>T) n.3068+278G>T | dbSNP |
| 16 | g.47698867C= | CA2220493742 | PHKB | c.*1718+279C= (n.*1718+279C=) c.*772+279C= (n.*772+279C=) c.3144+279C= (n.3144+279C=) c.158+279C= c.3123+279C= (n.3123+279C=) n.1960+279C= c.1722+279C= (n.1722+279C=) c.2031+279C= (n.2031+279C=) n.3068+279C= | |
| 16 | g.47698867C>T | CA2220493741 | PHKB | c.*1718+279C>T (n.*1718+279C>T) c.*772+279C>T (n.*772+279C>T) c.3144+279C>T (n.3144+279C>T) c.158+279C>T c.3123+279C>T (n.3123+279C>T) n.1960+279C>T c.1722+279C>T (n.1722+279C>T) c.2031+279C>T (n.2031+279C>T) n.3068+279C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47698867_47698868delinsCA | CA2220493740 | PHKB | c.*1718+279_*1718+280delinsCA (n.*1718+279_*1718+280delinsCA) c.*772+279_*772+280delinsCA (n.*772+279_*772+280delinsCA) c.3144+279_3144+280delinsCA (n.3144+279_3144+280delinsCA) c.158+279_158+280delinsCA c.3123+279_3123+280delinsCA (n.3123+279_3123+280delinsCA) n.1960+279_1960+280delinsCA c.1722+279_1722+280delinsCA (n.1722+279_1722+280delinsCA) c.2031+279_2031+280delinsCA (n.2031+279_2031+280delinsCA) n.3068+279_3068+280delinsCA | |
| 16 | g.47698867_47698869delinsCAT | CA2220493739 | PHKB | c.*1718+279_*1718+281delinsCAT (n.*1718+279_*1718+281delinsCAT) c.*772+279_*772+281delinsCAT (n.*772+279_*772+281delinsCAT) c.3144+279_3144+281delinsCAT (n.3144+279_3144+281delinsCAT) c.158+279_158+281delinsCAT c.3123+279_3123+281delinsCAT (n.3123+279_3123+281delinsCAT) n.1960+279_1960+281delinsCAT c.1722+279_1722+281delinsCAT (n.1722+279_1722+281delinsCAT) c.2031+279_2031+281delinsCAT (n.2031+279_2031+281delinsCAT) n.3068+279_3068+281delinsCAT | |
| 16 | g.47698868del | CA2220493743 | PHKB | c.*1718+280del (n.*1718+280del) c.*772+280del (n.*772+280del) c.3144+280del (n.3144+280del) c.158+280del c.3123+280del (n.3123+280del) n.1960+280del c.1722+280del (n.1722+280del) c.2031+280del (n.2031+280del) n.3068+280del | dbSNP |
| 16 | g.47698869_47698870del | CA721060322 | PHKB | c.*1718+281_*1718+282del (n.*1718+281_*1718+282del) c.*772+281_*772+282del (n.*772+281_*772+282del) c.3144+281_3144+282del (n.3144+281_3144+282del) c.158+281_158+282del c.3123+281_3123+282del (n.3123+281_3123+282del) n.1960+281_1960+282del c.1722+281_1722+282del (n.1722+281_1722+282del) c.2031+281_2031+282del (n.2031+281_2031+282del) n.3068+281_3068+282del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47698869T>C | CA2220493745 | PHKB | c.*1718+281T>C (n.*1718+281T>C) c.*772+281T>C (n.*772+281T>C) c.3144+281T>C (n.3144+281T>C) c.158+281T>C c.3123+281T>C (n.3123+281T>C) n.1960+281T>C c.1722+281T>C (n.1722+281T>C) c.2031+281T>C (n.2031+281T>C) n.3068+281T>C | dbSNP |
| 16 | g.47698869T= | CA2220493744 | PHKB | c.*1718+281T= (n.*1718+281T=) c.*772+281T= (n.*772+281T=) c.3144+281T= (n.3144+281T=) c.158+281T= c.3123+281T= (n.3123+281T=) n.1960+281T= c.1722+281T= (n.1722+281T=) c.2031+281T= (n.2031+281T=) n.3068+281T= | |
| 16 | g.47698873C= | CA2220493746 | PHKB | c.*1718+285C= (n.*1718+285C=) c.*772+285C= (n.*772+285C=) c.3144+285C= (n.3144+285C=) c.159-283C= c.3123+285C= (n.3123+285C=) n.1960+285C= c.1722+285C= (n.1722+285C=) c.2031+285C= (n.2031+285C=) n.3068+285C= | |
| 16 | g.47698873C>T | CA977063577 | PHKB | c.*1718+285C>T (n.*1718+285C>T) c.*772+285C>T (n.*772+285C>T) c.3144+285C>T (n.3144+285C>T) c.159-283C>T c.3123+285C>T (n.3123+285C>T) n.1960+285C>T c.1722+285C>T (n.1722+285C>T) c.2031+285C>T (n.2031+285C>T) n.3068+285C>T | dbSNP |
| 16 | g.47698885A= | CA2220493747 | PHKB | c.*1718+297A= (n.*1718+297A=) c.*772+297A= (n.*772+297A=) c.3144+297A= (n.3144+297A=) c.159-271A= c.3123+297A= (n.3123+297A=) n.1960+297A= c.1722+297A= (n.1722+297A=) c.2031+297A= (n.2031+297A=) n.3068+297A= | |
| 16 | g.47698885A>G | CA2220493748 | PHKB | c.*1718+297A>G (n.*1718+297A>G) c.*772+297A>G (n.*772+297A>G) c.3144+297A>G (n.3144+297A>G) c.159-271A>G c.3123+297A>G (n.3123+297A>G) n.1960+297A>G c.1722+297A>G (n.1722+297A>G) c.2031+297A>G (n.2031+297A>G) n.3068+297A>G | dbSNP |
| 16 | g.47698887A= | CA2220493749 | PHKB | c.*1718+299A= (n.*1718+299A=) c.*772+299A= (n.*772+299A=) c.3144+299A= (n.3144+299A=) c.159-269A= c.3123+299A= (n.3123+299A=) n.1960+299A= c.1722+299A= (n.1722+299A=) c.2031+299A= (n.2031+299A=) n.3068+299A= | |
| 16 | g.47698887A>C | CA2220493750 | PHKB | c.*1718+299A>C (n.*1718+299A>C) c.*772+299A>C (n.*772+299A>C) c.3144+299A>C (n.3144+299A>C) c.159-269A>C c.3123+299A>C (n.3123+299A>C) n.1960+299A>C c.1722+299A>C (n.1722+299A>C) c.2031+299A>C (n.2031+299A>C) n.3068+299A>C | dbSNP |
| 16 | g.47698894A= | CA2220493751 | PHKB | c.*1718+306A= (n.*1718+306A=) c.*772+306A= (n.*772+306A=) c.3144+306A= (n.3144+306A=) c.159-262A= c.3123+306A= (n.3123+306A=) n.1960+306A= c.1722+306A= (n.1722+306A=) c.2031+306A= (n.2031+306A=) n.3068+306A= | |
| 16 | g.47698894A>G | CA280739964 | PHKB | c.*1718+306A>G (n.*1718+306A>G) c.*772+306A>G (n.*772+306A>G) c.3144+306A>G (n.3144+306A>G) c.159-262A>G c.3123+306A>G (n.3123+306A>G) n.1960+306A>G c.1722+306A>G (n.1722+306A>G) c.2031+306A>G (n.2031+306A>G) n.3068+306A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47698897T>C | CA2220493753 | PHKB | c.*1718+309T>C (n.*1718+309T>C) c.*772+309T>C (n.*772+309T>C) c.3144+309T>C (n.3144+309T>C) c.159-259T>C c.3123+309T>C (n.3123+309T>C) n.1960+309T>C c.1722+309T>C (n.1722+309T>C) c.2031+309T>C (n.2031+309T>C) n.3068+309T>C | dbSNP |
| 16 | g.47698897T= | CA2220493752 | PHKB | c.*1718+309T= (n.*1718+309T=) c.*772+309T= (n.*772+309T=) c.3144+309T= (n.3144+309T=) c.159-259T= c.3123+309T= (n.3123+309T=) n.1960+309T= c.1722+309T= (n.1722+309T=) c.2031+309T= (n.2031+309T=) n.3068+309T= | |
| 16 | g.47698900G>C | CA280739967 | PHKB | c.*1718+312G>C (n.*1718+312G>C) c.*772+312G>C (n.*772+312G>C) c.3144+312G>C (n.3144+312G>C) c.159-256G>C c.3123+312G>C (n.3123+312G>C) n.1960+312G>C c.1722+312G>C (n.1722+312G>C) c.2031+312G>C (n.2031+312G>C) n.3068+312G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47698900G= | CA2220493754 | PHKB | c.*1718+312G= (n.*1718+312G=) c.*772+312G= (n.*772+312G=) c.3144+312G= (n.3144+312G=) c.159-256G= c.3123+312G= (n.3123+312G=) n.1960+312G= c.1722+312G= (n.1722+312G=) c.2031+312G= (n.2031+312G=) n.3068+312G= | |
| 16 | g.47698902G>A | CA622396023 | PHKB | c.*1718+314G>A (n.*1718+314G>A) c.*772+314G>A (n.*772+314G>A) c.3144+314G>A (n.3144+314G>A) c.159-254G>A c.3123+314G>A (n.3123+314G>A) n.1960+314G>A c.1722+314G>A (n.1722+314G>A) c.2031+314G>A (n.2031+314G>A) n.3068+314G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47698902G= | CA2220493755 | PHKB | c.*1718+314G= (n.*1718+314G=) c.*772+314G= (n.*772+314G=) c.3144+314G= (n.3144+314G=) c.159-254G= c.3123+314G= (n.3123+314G=) n.1960+314G= c.1722+314G= (n.1722+314G=) c.2031+314G= (n.2031+314G=) n.3068+314G= | |
| 16 | g.47698903G>A | CA2220493757 | PHKB | c.*1718+315G>A (n.*1718+315G>A) c.*772+315G>A (n.*772+315G>A) c.3144+315G>A (n.3144+315G>A) c.159-253G>A c.3123+315G>A (n.3123+315G>A) n.1960+315G>A c.1722+315G>A (n.1722+315G>A) c.2031+315G>A (n.2031+315G>A) n.3068+315G>A | dbSNP |
| 16 | g.47698903G= | CA2220493756 | PHKB | c.*1718+315G= (n.*1718+315G=) c.*772+315G= (n.*772+315G=) c.3144+315G= (n.3144+315G=) c.159-253G= c.3123+315G= (n.3123+315G=) n.1960+315G= c.1722+315G= (n.1722+315G=) c.2031+315G= (n.2031+315G=) n.3068+315G= |