| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.47698758C= | CA2220493696 | PHKB | c.*1718+170C= (n.*1718+170C=) c.*772+170C= (n.*772+170C=) c.3144+170C= (n.3144+170C=) c.158+170C= c.3123+170C= (n.3123+170C=) n.1960+170C= c.1722+170C= (n.1722+170C=) c.2031+170C= (n.2031+170C=) n.3068+170C= | |
| 16 | g.47698758C>T | CA280739943 | PHKB | c.*1718+170C>T (n.*1718+170C>T) c.*772+170C>T (n.*772+170C>T) c.3144+170C>T (n.3144+170C>T) c.158+170C>T c.3123+170C>T (n.3123+170C>T) n.1960+170C>T c.1722+170C>T (n.1722+170C>T) c.2031+170C>T (n.2031+170C>T) n.3068+170C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47698759A= | CA2220493697 | PHKB | c.*1718+171A= (n.*1718+171A=) c.*772+171A= (n.*772+171A=) c.3144+171A= (n.3144+171A=) c.158+171A= c.3123+171A= (n.3123+171A=) n.1960+171A= c.1722+171A= (n.1722+171A=) c.2031+171A= (n.2031+171A=) n.3068+171A= | |
| 16 | g.47698759A>G | CA2220493698 | PHKB | c.*1718+171A>G (n.*1718+171A>G) c.*772+171A>G (n.*772+171A>G) c.3144+171A>G (n.3144+171A>G) c.158+171A>G c.3123+171A>G (n.3123+171A>G) n.1960+171A>G c.1722+171A>G (n.1722+171A>G) c.2031+171A>G (n.2031+171A>G) n.3068+171A>G | dbSNP |
| 16 | g.47698759A>T | CA2220493699 | PHKB | c.*1718+171A>T (n.*1718+171A>T) c.*772+171A>T (n.*772+171A>T) c.3144+171A>T (n.3144+171A>T) c.158+171A>T c.3123+171A>T (n.3123+171A>T) n.1960+171A>T c.1722+171A>T (n.1722+171A>T) c.2031+171A>T (n.2031+171A>T) n.3068+171A>T | dbSNP |
| 16 | g.47698763A= | CA2220493700 | PHKB | c.*1718+175A= (n.*1718+175A=) c.*772+175A= (n.*772+175A=) c.3144+175A= (n.3144+175A=) c.158+175A= c.3123+175A= (n.3123+175A=) n.1960+175A= c.1722+175A= (n.1722+175A=) c.2031+175A= (n.2031+175A=) n.3068+175A= | |
| 16 | g.47698763A>T | CA2220493701 | PHKB | c.*1718+175A>T (n.*1718+175A>T) c.*772+175A>T (n.*772+175A>T) c.3144+175A>T (n.3144+175A>T) c.158+175A>T c.3123+175A>T (n.3123+175A>T) n.1960+175A>T c.1722+175A>T (n.1722+175A>T) c.2031+175A>T (n.2031+175A>T) n.3068+175A>T | dbSNP |
| 16 | g.47698769T>G | CA2220493703 | PHKB | c.*1718+181T>G (n.*1718+181T>G) c.*772+181T>G (n.*772+181T>G) c.3144+181T>G (n.3144+181T>G) c.158+181T>G c.3123+181T>G (n.3123+181T>G) n.1960+181T>G c.1722+181T>G (n.1722+181T>G) c.2031+181T>G (n.2031+181T>G) n.3068+181T>G | dbSNP |
| 16 | g.47698769T= | CA2220493702 | PHKB | c.*1718+181T= (n.*1718+181T=) c.*772+181T= (n.*772+181T=) c.3144+181T= (n.3144+181T=) c.158+181T= c.3123+181T= (n.3123+181T=) n.1960+181T= c.1722+181T= (n.1722+181T=) c.2031+181T= (n.2031+181T=) n.3068+181T= | |
| 16 | g.47698770A>C | CA2806912501 | PHKB | c.*1718+182A>C (n.*1718+182A>C) c.*772+182A>C (n.*772+182A>C) c.3144+182A>C (n.3144+182A>C) c.158+182A>C c.3123+182A>C (n.3123+182A>C) n.1960+182A>C c.1722+182A>C (n.1722+182A>C) c.2031+182A>C (n.2031+182A>C) n.3068+182A>C | |
| 16 | g.47698773C= | CA2220493704 | PHKB | c.*1718+185C= (n.*1718+185C=) c.*772+185C= (n.*772+185C=) c.3144+185C= (n.3144+185C=) c.158+185C= c.3123+185C= (n.3123+185C=) n.1960+185C= c.1722+185C= (n.1722+185C=) c.2031+185C= (n.2031+185C=) n.3068+185C= | |
| 16 | g.47698773C>T | CA721060283 | PHKB | c.*1718+185C>T (n.*1718+185C>T) c.*772+185C>T (n.*772+185C>T) c.3144+185C>T (n.3144+185C>T) c.158+185C>T c.3123+185C>T (n.3123+185C>T) n.1960+185C>T c.1722+185C>T (n.1722+185C>T) c.2031+185C>T (n.2031+185C>T) n.3068+185C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47698778C>G | CA2732291255 | PHKB | c.*1718+190C>G (n.*1718+190C>G) c.*772+190C>G (n.*772+190C>G) c.3144+190C>G (n.3144+190C>G) c.158+190C>G c.3123+190C>G (n.3123+190C>G) n.1960+190C>G c.1722+190C>G (n.1722+190C>G) c.2031+190C>G (n.2031+190C>G) n.3068+190C>G | dbSNP |
| 16 | g.47698780G>A | CA977063519 | PHKB | c.*1718+192G>A (n.*1718+192G>A) c.*772+192G>A (n.*772+192G>A) c.3144+192G>A (n.3144+192G>A) c.158+192G>A c.3123+192G>A (n.3123+192G>A) n.1960+192G>A c.1722+192G>A (n.1722+192G>A) c.2031+192G>A (n.2031+192G>A) n.3068+192G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47698780G= | CA2220493705 | PHKB | c.*1718+192G= (n.*1718+192G=) c.*772+192G= (n.*772+192G=) c.3144+192G= (n.3144+192G=) c.158+192G= c.3123+192G= (n.3123+192G=) n.1960+192G= c.1722+192G= (n.1722+192G=) c.2031+192G= (n.2031+192G=) n.3068+192G= | |
| 16 | g.47698783G>A | CA2220493707 | PHKB | c.*1718+195G>A (n.*1718+195G>A) c.*772+195G>A (n.*772+195G>A) c.3144+195G>A (n.3144+195G>A) c.158+195G>A c.3123+195G>A (n.3123+195G>A) n.1960+195G>A c.1722+195G>A (n.1722+195G>A) c.2031+195G>A (n.2031+195G>A) n.3068+195G>A | dbSNP |
| 16 | g.47698783G= | CA2220493706 | PHKB | c.*1718+195G= (n.*1718+195G=) c.*772+195G= (n.*772+195G=) c.3144+195G= (n.3144+195G=) c.158+195G= c.3123+195G= (n.3123+195G=) n.1960+195G= c.1722+195G= (n.1722+195G=) c.2031+195G= (n.2031+195G=) n.3068+195G= | |
| 16 | g.47698783G>T | CA721060285 | PHKB | c.*1718+195G>T (n.*1718+195G>T) c.*772+195G>T (n.*772+195G>T) c.3144+195G>T (n.3144+195G>T) c.158+195G>T c.3123+195G>T (n.3123+195G>T) n.1960+195G>T c.1722+195G>T (n.1722+195G>T) c.2031+195G>T (n.2031+195G>T) n.3068+195G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47698790T>C | CA721060287 | PHKB | c.*1718+202T>C (n.*1718+202T>C) c.*772+202T>C (n.*772+202T>C) c.3144+202T>C (n.3144+202T>C) c.158+202T>C c.3123+202T>C (n.3123+202T>C) n.1960+202T>C c.1722+202T>C (n.1722+202T>C) c.2031+202T>C (n.2031+202T>C) n.3068+202T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47698790T= | CA2220493708 | PHKB | c.*1718+202T= (n.*1718+202T=) c.*772+202T= (n.*772+202T=) c.3144+202T= (n.3144+202T=) c.158+202T= c.3123+202T= (n.3123+202T=) n.1960+202T= c.1722+202T= (n.1722+202T=) c.2031+202T= (n.2031+202T=) n.3068+202T= | |
| 16 | g.47698795_47698798delinsCAAA | CA2220493709 | PHKB | c.*1718+207_*1718+210delinsCAAA (n.*1718+207_*1718+210delinsCAAA) c.*772+207_*772+210delinsCAAA (n.*772+207_*772+210delinsCAAA) c.3144+207_3144+210delinsCAAA (n.3144+207_3144+210delinsCAAA) c.158+207_158+210delinsCAAA c.3123+207_3123+210delinsCAAA (n.3123+207_3123+210delinsCAAA) n.1960+207_1960+210delinsCAAA c.1722+207_1722+210delinsCAAA (n.1722+207_1722+210delinsCAAA) c.2031+207_2031+210delinsCAAA (n.2031+207_2031+210delinsCAAA) n.3068+207_3068+210delinsCAAA | |
| 16 | g.47698801dup | CA280739945 | PHKB | c.*1718+213dup (n.*1718+213dup) c.*772+213dup (n.*772+213dup) c.3144+213dup (n.3144+213dup) c.158+213dup c.3123+213dup (n.3123+213dup) n.1960+213dup c.1722+213dup (n.1722+213dup) c.2031+213dup (n.2031+213dup) n.3068+213dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47698801del | CA919701279 | PHKB | c.*1718+213del (n.*1718+213del) c.*772+213del (n.*772+213del) c.3144+213del (n.3144+213del) c.158+213del c.3123+213del (n.3123+213del) n.1960+213del c.1722+213del (n.1722+213del) c.2031+213del (n.2031+213del) n.3068+213del | dbSNP |
| 16 | g.47698799_47698801del | CA721060291 | PHKB | c.*1718+211_*1718+213del (n.*1718+211_*1718+213del) c.*772+211_*772+213del (n.*772+211_*772+213del) c.3144+211_3144+213del (n.3144+211_3144+213del) c.158+211_158+213del c.3123+211_3123+213del (n.3123+211_3123+213del) n.1960+211_1960+213del c.1722+211_1722+213del (n.1722+211_1722+213del) c.2031+211_2031+213del (n.2031+211_2031+213del) n.3068+211_3068+213del | dbSNP |
| 16 | g.47698797A= | CA2220493710 | PHKB | c.*1718+209A= (n.*1718+209A=) c.*772+209A= (n.*772+209A=) c.3144+209A= (n.3144+209A=) c.158+209A= c.3123+209A= (n.3123+209A=) n.1960+209A= c.1722+209A= (n.1722+209A=) c.2031+209A= (n.2031+209A=) n.3068+209A= | |
| 16 | g.47698797A>G | CA280739948 | PHKB | c.*1718+209A>G (n.*1718+209A>G) c.*772+209A>G (n.*772+209A>G) c.3144+209A>G (n.3144+209A>G) c.158+209A>G c.3123+209A>G (n.3123+209A>G) n.1960+209A>G c.1722+209A>G (n.1722+209A>G) c.2031+209A>G (n.2031+209A>G) n.3068+209A>G | dbSNP |
| 16 | g.47698799_47698802delinsAAAG | CA2220493711 | PHKB | c.*1718+211_*1718+214delinsAAAG (n.*1718+211_*1718+214delinsAAAG) c.*772+211_*772+214delinsAAAG (n.*772+211_*772+214delinsAAAG) c.3144+211_3144+214delinsAAAG (n.3144+211_3144+214delinsAAAG) c.158+211_158+214delinsAAAG c.3123+211_3123+214delinsAAAG (n.3123+211_3123+214delinsAAAG) n.1960+211_1960+214delinsAAAG c.1722+211_1722+214delinsAAAG (n.1722+211_1722+214delinsAAAG) c.2031+211_2031+214delinsAAAG (n.2031+211_2031+214delinsAAAG) n.3068+211_3068+214delinsAAAG | |
| 16 | g.47698800A= | CA2220493712 | PHKB | c.*1718+212A= (n.*1718+212A=) c.*772+212A= (n.*772+212A=) c.3144+212A= (n.3144+212A=) c.158+212A= c.3123+212A= (n.3123+212A=) n.1960+212A= c.1722+212A= (n.1722+212A=) c.2031+212A= (n.2031+212A=) n.3068+212A= | |
| 16 | g.47698800A>G | CA280739950 | PHKB | c.*1718+212A>G (n.*1718+212A>G) c.*772+212A>G (n.*772+212A>G) c.3144+212A>G (n.3144+212A>G) c.158+212A>G c.3123+212A>G (n.3123+212A>G) n.1960+212A>G c.1722+212A>G (n.1722+212A>G) c.2031+212A>G (n.2031+212A>G) n.3068+212A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47698801_47698803del | CA977063530 | PHKB | c.*1718+213_*1718+215del (n.*1718+213_*1718+215del) c.*772+213_*772+215del (n.*772+213_*772+215del) c.3144+213_3144+215del (n.3144+213_3144+215del) c.158+213_158+215del c.3123+213_3123+215del (n.3123+213_3123+215del) n.1960+213_1960+215del c.1722+213_1722+215del (n.1722+213_1722+215del) c.2031+213_2031+215del (n.2031+213_2031+215del) n.3068+213_3068+215del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47698804G>A | CA2220493714 | PHKB | c.*1718+216G>A (n.*1718+216G>A) c.*772+216G>A (n.*772+216G>A) c.3144+216G>A (n.3144+216G>A) c.158+216G>A c.3123+216G>A (n.3123+216G>A) n.1960+216G>A c.1722+216G>A (n.1722+216G>A) c.2031+216G>A (n.2031+216G>A) n.3068+216G>A | dbSNP |
| 16 | g.47698804G>C | CA2220493713 | PHKB | c.*1718+216G>C (n.*1718+216G>C) c.*772+216G>C (n.*772+216G>C) c.3144+216G>C (n.3144+216G>C) c.158+216G>C c.3123+216G>C (n.3123+216G>C) n.1960+216G>C c.1722+216G>C (n.1722+216G>C) c.2031+216G>C (n.2031+216G>C) n.3068+216G>C | dbSNP |
| 16 | g.47698804G= | CA2220493715 | PHKB | c.*1718+216G= (n.*1718+216G=) c.*772+216G= (n.*772+216G=) c.3144+216G= (n.3144+216G=) c.158+216G= c.3123+216G= (n.3123+216G=) n.1960+216G= c.1722+216G= (n.1722+216G=) c.2031+216G= (n.2031+216G=) n.3068+216G= | |
| 16 | g.47698807C>A | CA721060294 | PHKB | c.*1718+219C>A (n.*1718+219C>A) c.*772+219C>A (n.*772+219C>A) c.3144+219C>A (n.3144+219C>A) c.158+219C>A c.3123+219C>A (n.3123+219C>A) n.1960+219C>A c.1722+219C>A (n.1722+219C>A) c.2031+219C>A (n.2031+219C>A) n.3068+219C>A | dbSNP |
| 16 | g.47698807C= | CA2220493716 | PHKB | c.*1718+219C= (n.*1718+219C=) c.*772+219C= (n.*772+219C=) c.3144+219C= (n.3144+219C=) c.158+219C= c.3123+219C= (n.3123+219C=) n.1960+219C= c.1722+219C= (n.1722+219C=) c.2031+219C= (n.2031+219C=) n.3068+219C= | |
| 16 | g.47698809A= | CA2220493717 | PHKB | c.*1718+221A= (n.*1718+221A=) c.*772+221A= (n.*772+221A=) c.3144+221A= (n.3144+221A=) c.158+221A= c.3123+221A= (n.3123+221A=) n.1960+221A= c.1722+221A= (n.1722+221A=) c.2031+221A= (n.2031+221A=) n.3068+221A= | |
| 16 | g.47698809A>G | CA977063544 | PHKB | c.*1718+221A>G (n.*1718+221A>G) c.*772+221A>G (n.*772+221A>G) c.3144+221A>G (n.3144+221A>G) c.158+221A>G c.3123+221A>G (n.3123+221A>G) n.1960+221A>G c.1722+221A>G (n.1722+221A>G) c.2031+221A>G (n.2031+221A>G) n.3068+221A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47698813A= | CA2220493718 | PHKB | c.*1718+225A= (n.*1718+225A=) c.*772+225A= (n.*772+225A=) c.3144+225A= (n.3144+225A=) c.158+225A= c.3123+225A= (n.3123+225A=) n.1960+225A= c.1722+225A= (n.1722+225A=) c.2031+225A= (n.2031+225A=) n.3068+225A= | |
| 16 | g.47698813A>G | CA280739952 | PHKB | c.*1718+225A>G (n.*1718+225A>G) c.*772+225A>G (n.*772+225A>G) c.3144+225A>G (n.3144+225A>G) c.158+225A>G c.3123+225A>G (n.3123+225A>G) n.1960+225A>G c.1722+225A>G (n.1722+225A>G) c.2031+225A>G (n.2031+225A>G) n.3068+225A>G | dbSNP |
| 16 | g.47698815A= | CA2220493719 | PHKB | c.*1718+227A= (n.*1718+227A=) c.*772+227A= (n.*772+227A=) c.3144+227A= (n.3144+227A=) c.158+227A= c.3123+227A= (n.3123+227A=) n.1960+227A= c.1722+227A= (n.1722+227A=) c.2031+227A= (n.2031+227A=) n.3068+227A= | |
| 16 | g.47698815A>G | CA280739954 | PHKB | c.*1718+227A>G (n.*1718+227A>G) c.*772+227A>G (n.*772+227A>G) c.3144+227A>G (n.3144+227A>G) c.158+227A>G c.3123+227A>G (n.3123+227A>G) n.1960+227A>G c.1722+227A>G (n.1722+227A>G) c.2031+227A>G (n.2031+227A>G) n.3068+227A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47698816G>A | CA721060298 | PHKB | c.*1718+228G>A (n.*1718+228G>A) c.*772+228G>A (n.*772+228G>A) c.3144+228G>A (n.3144+228G>A) c.158+228G>A c.3123+228G>A (n.3123+228G>A) n.1960+228G>A c.1722+228G>A (n.1722+228G>A) c.2031+228G>A (n.2031+228G>A) n.3068+228G>A | dbSNP |
| 16 | g.47698816G= | CA2220493720 | PHKB | c.*1718+228G= (n.*1718+228G=) c.*772+228G= (n.*772+228G=) c.3144+228G= (n.3144+228G=) c.158+228G= c.3123+228G= (n.3123+228G=) n.1960+228G= c.1722+228G= (n.1722+228G=) c.2031+228G= (n.2031+228G=) n.3068+228G= | |
| 16 | g.47698817A= | CA2220493721 | PHKB | c.*1718+229A= (n.*1718+229A=) c.*772+229A= (n.*772+229A=) c.3144+229A= (n.3144+229A=) c.158+229A= c.3123+229A= (n.3123+229A=) n.1960+229A= c.1722+229A= (n.1722+229A=) c.2031+229A= (n.2031+229A=) n.3068+229A= | |
| 16 | g.47698817A>G | CA280739956 | PHKB | c.*1718+229A>G (n.*1718+229A>G) c.*772+229A>G (n.*772+229A>G) c.3144+229A>G (n.3144+229A>G) c.158+229A>G c.3123+229A>G (n.3123+229A>G) n.1960+229A>G c.1722+229A>G (n.1722+229A>G) c.2031+229A>G (n.2031+229A>G) n.3068+229A>G | dbSNP |
| 16 | g.47698820A= | CA2220493722 | PHKB | c.*1718+232A= (n.*1718+232A=) c.*772+232A= (n.*772+232A=) c.3144+232A= (n.3144+232A=) c.158+232A= c.3123+232A= (n.3123+232A=) n.1960+232A= c.1722+232A= (n.1722+232A=) c.2031+232A= (n.2031+232A=) n.3068+232A= | |
| 16 | g.47698820A>G | CA721060301 | PHKB | c.*1718+232A>G (n.*1718+232A>G) c.*772+232A>G (n.*772+232A>G) c.3144+232A>G (n.3144+232A>G) c.158+232A>G c.3123+232A>G (n.3123+232A>G) n.1960+232A>G c.1722+232A>G (n.1722+232A>G) c.2031+232A>G (n.2031+232A>G) n.3068+232A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47698826C= | CA2220493723 | PHKB | c.*1718+238C= (n.*1718+238C=) c.*772+238C= (n.*772+238C=) c.3144+238C= (n.3144+238C=) c.158+238C= c.3123+238C= (n.3123+238C=) n.1960+238C= c.1722+238C= (n.1722+238C=) c.2031+238C= (n.2031+238C=) n.3068+238C= | |
| 16 | g.47698826C>T | CA721060306 | PHKB | c.*1718+238C>T (n.*1718+238C>T) c.*772+238C>T (n.*772+238C>T) c.3144+238C>T (n.3144+238C>T) c.158+238C>T c.3123+238C>T (n.3123+238C>T) n.1960+238C>T c.1722+238C>T (n.1722+238C>T) c.2031+238C>T (n.2031+238C>T) n.3068+238C>T | dbSNP |
| 16 | g.47698828T>G | CA2732291270 | PHKB | c.*1718+240T>G (n.*1718+240T>G) c.*772+240T>G (n.*772+240T>G) c.3144+240T>G (n.3144+240T>G) c.158+240T>G c.3123+240T>G (n.3123+240T>G) n.1960+240T>G c.1722+240T>G (n.1722+240T>G) c.2031+240T>G (n.2031+240T>G) n.3068+240T>G | dbSNP |
| 16 | g.47698829T>C | CA721060307 | PHKB | c.*1718+241T>C (n.*1718+241T>C) c.*772+241T>C (n.*772+241T>C) c.3144+241T>C (n.3144+241T>C) c.158+241T>C c.3123+241T>C (n.3123+241T>C) n.1960+241T>C c.1722+241T>C (n.1722+241T>C) c.2031+241T>C (n.2031+241T>C) n.3068+241T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47698829T= | CA2220493724 | PHKB | c.*1718+241T= (n.*1718+241T=) c.*772+241T= (n.*772+241T=) c.3144+241T= (n.3144+241T=) c.158+241T= c.3123+241T= (n.3123+241T=) n.1960+241T= c.1722+241T= (n.1722+241T=) c.2031+241T= (n.2031+241T=) n.3068+241T= | |
| 16 | g.47698830A= | CA2220493725 | PHKB | c.*1718+242A= (n.*1718+242A=) c.*772+242A= (n.*772+242A=) c.3144+242A= (n.3144+242A=) c.158+242A= c.3123+242A= (n.3123+242A=) n.1960+242A= c.1722+242A= (n.1722+242A=) c.2031+242A= (n.2031+242A=) n.3068+242A= | |
| 16 | g.47698830A>G | CA2220493726 | PHKB | c.*1718+242A>G (n.*1718+242A>G) c.*772+242A>G (n.*772+242A>G) c.3144+242A>G (n.3144+242A>G) c.158+242A>G c.3123+242A>G (n.3123+242A>G) n.1960+242A>G c.1722+242A>G (n.1722+242A>G) c.2031+242A>G (n.2031+242A>G) n.3068+242A>G | dbSNP |
| 16 | g.47698832A= | CA2220493727 | PHKB | c.*1718+244A= (n.*1718+244A=) c.*772+244A= (n.*772+244A=) c.3144+244A= (n.3144+244A=) c.158+244A= c.3123+244A= (n.3123+244A=) n.1960+244A= c.1722+244A= (n.1722+244A=) c.2031+244A= (n.2031+244A=) n.3068+244A= | |
| 16 | g.47698832A>G | CA280739958 | PHKB | c.*1718+244A>G (n.*1718+244A>G) c.*772+244A>G (n.*772+244A>G) c.3144+244A>G (n.3144+244A>G) c.158+244A>G c.3123+244A>G (n.3123+244A>G) n.1960+244A>G c.1722+244A>G (n.1722+244A>G) c.2031+244A>G (n.2031+244A>G) n.3068+244A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47698833T>C | CA2806912502 | PHKB | c.*1718+245T>C (n.*1718+245T>C) c.*772+245T>C (n.*772+245T>C) c.3144+245T>C (n.3144+245T>C) c.158+245T>C c.3123+245T>C (n.3123+245T>C) n.1960+245T>C c.1722+245T>C (n.1722+245T>C) c.2031+245T>C (n.2031+245T>C) n.3068+245T>C | |
| 16 | g.47698838A= | CA2220493728 | PHKB | c.*1718+250A= (n.*1718+250A=) c.*772+250A= (n.*772+250A=) c.3144+250A= (n.3144+250A=) c.158+250A= c.3123+250A= (n.3123+250A=) n.1960+250A= c.1722+250A= (n.1722+250A=) c.2031+250A= (n.2031+250A=) n.3068+250A= | |
| 16 | g.47698838A>C | CA280739960 | PHKB | c.*1718+250A>C (n.*1718+250A>C) c.*772+250A>C (n.*772+250A>C) c.3144+250A>C (n.3144+250A>C) c.158+250A>C c.3123+250A>C (n.3123+250A>C) n.1960+250A>C c.1722+250A>C (n.1722+250A>C) c.2031+250A>C (n.2031+250A>C) n.3068+250A>C | dbSNP |
| 16 | g.47698839G>A | CA2220493730 | PHKB | c.*1718+251G>A (n.*1718+251G>A) c.*772+251G>A (n.*772+251G>A) c.3144+251G>A (n.3144+251G>A) c.158+251G>A c.3123+251G>A (n.3123+251G>A) n.1960+251G>A c.1722+251G>A (n.1722+251G>A) c.2031+251G>A (n.2031+251G>A) n.3068+251G>A | dbSNP |
| 16 | g.47698839G= | CA2220493729 | PHKB | c.*1718+251G= (n.*1718+251G=) c.*772+251G= (n.*772+251G=) c.3144+251G= (n.3144+251G=) c.158+251G= c.3123+251G= (n.3123+251G=) n.1960+251G= c.1722+251G= (n.1722+251G=) c.2031+251G= (n.2031+251G=) n.3068+251G= | |
| 16 | g.47698846A= | CA2220493731 | PHKB | c.*1718+258A= (n.*1718+258A=) c.*772+258A= (n.*772+258A=) c.3144+258A= (n.3144+258A=) c.158+258A= c.3123+258A= (n.3123+258A=) n.1960+258A= c.1722+258A= (n.1722+258A=) c.2031+258A= (n.2031+258A=) n.3068+258A= | |
| 16 | g.47698846A>C | CA2220493732 | PHKB | c.*1718+258A>C (n.*1718+258A>C) c.*772+258A>C (n.*772+258A>C) c.3144+258A>C (n.3144+258A>C) c.158+258A>C c.3123+258A>C (n.3123+258A>C) n.1960+258A>C c.1722+258A>C (n.1722+258A>C) c.2031+258A>C (n.2031+258A>C) n.3068+258A>C | dbSNP |
| 16 | g.47698848T>C | CA2806912503 | PHKB | c.*1718+260T>C (n.*1718+260T>C) c.*772+260T>C (n.*772+260T>C) c.3144+260T>C (n.3144+260T>C) c.158+260T>C c.3123+260T>C (n.3123+260T>C) n.1960+260T>C c.1722+260T>C (n.1722+260T>C) c.2031+260T>C (n.2031+260T>C) n.3068+260T>C | |
| 16 | g.47698849_47698850delinsGT | CA2220493733 | PHKB | c.*1718+261_*1718+262delinsGT (n.*1718+261_*1718+262delinsGT) c.*772+261_*772+262delinsGT (n.*772+261_*772+262delinsGT) c.3144+261_3144+262delinsGT (n.3144+261_3144+262delinsGT) c.158+261_158+262delinsGT c.3123+261_3123+262delinsGT (n.3123+261_3123+262delinsGT) n.1960+261_1960+262delinsGT c.1722+261_1722+262delinsGT (n.1722+261_1722+262delinsGT) c.2031+261_2031+262delinsGT (n.2031+261_2031+262delinsGT) n.3068+261_3068+262delinsGT | |
| 16 | g.47698853del | CA721060312 | PHKB | c.*1718+265del (n.*1718+265del) c.*772+265del (n.*772+265del) c.3144+265del (n.3144+265del) c.158+265del c.3123+265del (n.3123+265del) n.1960+265del c.1722+265del (n.1722+265del) c.2031+265del (n.2031+265del) n.3068+265del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47698851T>C | CA977063554 | PHKB | c.*1718+263T>C (n.*1718+263T>C) c.*772+263T>C (n.*772+263T>C) c.3144+263T>C (n.3144+263T>C) c.158+263T>C c.3123+263T>C (n.3123+263T>C) n.1960+263T>C c.1722+263T>C (n.1722+263T>C) c.2031+263T>C (n.2031+263T>C) n.3068+263T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47698851T= | CA2220493734 | PHKB | c.*1718+263T= (n.*1718+263T=) c.*772+263T= (n.*772+263T=) c.3144+263T= (n.3144+263T=) c.158+263T= c.3123+263T= (n.3123+263T=) n.1960+263T= c.1722+263T= (n.1722+263T=) c.2031+263T= (n.2031+263T=) n.3068+263T= | |
| 16 | g.47698853T>C | CA2594981295 | PHKB | c.*1718+265T>C (n.*1718+265T>C) c.*772+265T>C (n.*772+265T>C) c.3144+265T>C (n.3144+265T>C) c.158+265T>C c.3123+265T>C (n.3123+265T>C) n.1960+265T>C c.1722+265T>C (n.1722+265T>C) c.2031+265T>C (n.2031+265T>C) n.3068+265T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47698854A= | CA2220493735 | PHKB | c.*1718+266A= (n.*1718+266A=) c.*772+266A= (n.*772+266A=) c.3144+266A= (n.3144+266A=) c.158+266A= c.3123+266A= (n.3123+266A=) n.1960+266A= c.1722+266A= (n.1722+266A=) c.2031+266A= (n.2031+266A=) n.3068+266A= | |
| 16 | g.47698854A>C | CA721060318 | PHKB | c.*1718+266A>C (n.*1718+266A>C) c.*772+266A>C (n.*772+266A>C) c.3144+266A>C (n.3144+266A>C) c.158+266A>C c.3123+266A>C (n.3123+266A>C) n.1960+266A>C c.1722+266A>C (n.1722+266A>C) c.2031+266A>C (n.2031+266A>C) n.3068+266A>C | dbSNP |
| 16 | g.47698854A>G | CA977063560 | PHKB | c.*1718+266A>G (n.*1718+266A>G) c.*772+266A>G (n.*772+266A>G) c.3144+266A>G (n.3144+266A>G) c.158+266A>G c.3123+266A>G (n.3123+266A>G) n.1960+266A>G c.1722+266A>G (n.1722+266A>G) c.2031+266A>G (n.2031+266A>G) n.3068+266A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47698855T>C | CA977063566 | PHKB | c.*1718+267T>C (n.*1718+267T>C) c.*772+267T>C (n.*772+267T>C) c.3144+267T>C (n.3144+267T>C) c.158+267T>C c.3123+267T>C (n.3123+267T>C) n.1960+267T>C c.1722+267T>C (n.1722+267T>C) c.2031+267T>C (n.2031+267T>C) n.3068+267T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47698857_47698875del | CA2568699876 | PHKB | c.*1718+269_*1718+287del (n.*1718+269_*1718+287del) c.*772+269_*772+287del (n.*772+269_*772+287del) c.3144+269_3144+287del (n.3144+269_3144+287del) c.158+269_159-281del c.3123+269_3123+287del (n.3123+269_3123+287del) n.1960+269_1960+287del c.1722+269_1722+287del (n.1722+269_1722+287del) c.2031+269_2031+287del (n.2031+269_2031+287del) n.3068+269_3068+287del | |
| 16 | g.47698856C= | CA2220493736 | PHKB | c.*1718+268C= (n.*1718+268C=) c.*772+268C= (n.*772+268C=) c.3144+268C= (n.3144+268C=) c.158+268C= c.3123+268C= (n.3123+268C=) n.1960+268C= c.1722+268C= (n.1722+268C=) c.2031+268C= (n.2031+268C=) n.3068+268C= | |
| 16 | g.47698856C>T | CA280739962 | PHKB | c.*1718+268C>T (n.*1718+268C>T) c.*772+268C>T (n.*772+268C>T) c.3144+268C>T (n.3144+268C>T) c.158+268C>T c.3123+268C>T (n.3123+268C>T) n.1960+268C>T c.1722+268C>T (n.1722+268C>T) c.2031+268C>T (n.2031+268C>T) n.3068+268C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |