| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 16 | g.47698690G>T | CA2633050331 | PHKB | c.*1718+102G>T (n.*1718+102G>T) c.*772+102G>T (n.*772+102G>T) c.3144+102G>T (n.3144+102G>T) c.158+102G>T c.3123+102G>T (n.3123+102G>T) n.1960+102G>T c.1722+102G>T (n.1722+102G>T) c.2031+102G>T (n.2031+102G>T) n.3068+102G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698691A>G | CA2633050332 | PHKB | c.*1718+103A>G (n.*1718+103A>G) c.*772+103A>G (n.*772+103A>G) c.3144+103A>G (n.3144+103A>G) c.158+103A>G c.3123+103A>G (n.3123+103A>G) n.1960+103A>G c.1722+103A>G (n.1722+103A>G) c.2031+103A>G (n.2031+103A>G) n.3068+103A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698691A>T | CA2633050333 | PHKB | c.*1718+103A>T (n.*1718+103A>T) c.*772+103A>T (n.*772+103A>T) c.3144+103A>T (n.3144+103A>T) c.158+103A>T c.3123+103A>T (n.3123+103A>T) n.1960+103A>T c.1722+103A>T (n.1722+103A>T) c.2031+103A>T (n.2031+103A>T) n.3068+103A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698692T>G | CA280739931 | PHKB | c.*1718+104T>G (n.*1718+104T>G) c.*772+104T>G (n.*772+104T>G) c.3144+104T>G (n.3144+104T>G) c.158+104T>G c.3123+104T>G (n.3123+104T>G) n.1960+104T>G c.1722+104T>G (n.1722+104T>G) c.2031+104T>G (n.2031+104T>G) n.3068+104T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.47698692T= | CA2220493665 | PHKB | c.*1718+104T= (n.*1718+104T=) c.*772+104T= (n.*772+104T=) c.3144+104T= (n.3144+104T=) c.158+104T= c.3123+104T= (n.3123+104T=) n.1960+104T= c.1722+104T= (n.1722+104T=) c.2031+104T= (n.2031+104T=) n.3068+104T= | |
| 16 | g.47698694C>A | CA2633050334 | PHKB | c.*1718+106C>A (n.*1718+106C>A) c.*772+106C>A (n.*772+106C>A) c.3144+106C>A (n.3144+106C>A) c.158+106C>A c.3123+106C>A (n.3123+106C>A) n.1960+106C>A c.1722+106C>A (n.1722+106C>A) c.2031+106C>A (n.2031+106C>A) n.3068+106C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698694C>T | CA2633050335 | PHKB | c.*1718+106C>T (n.*1718+106C>T) c.*772+106C>T (n.*772+106C>T) c.3144+106C>T (n.3144+106C>T) c.158+106C>T c.3123+106C>T (n.3123+106C>T) n.1960+106C>T c.1722+106C>T (n.1722+106C>T) c.2031+106C>T (n.2031+106C>T) n.3068+106C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698695A>G | CA2633050336 | PHKB | c.*1718+107A>G (n.*1718+107A>G) c.*772+107A>G (n.*772+107A>G) c.3144+107A>G (n.3144+107A>G) c.158+107A>G c.3123+107A>G (n.3123+107A>G) n.1960+107A>G c.1722+107A>G (n.1722+107A>G) c.2031+107A>G (n.2031+107A>G) n.3068+107A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698696C>A | CA721060260 | PHKB | c.*1718+108C>A (n.*1718+108C>A) c.*772+108C>A (n.*772+108C>A) c.3144+108C>A (n.3144+108C>A) c.158+108C>A c.3123+108C>A (n.3123+108C>A) n.1960+108C>A c.1722+108C>A (n.1722+108C>A) c.2031+108C>A (n.2031+108C>A) n.3068+108C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.47698696C= | CA2220493666 | PHKB | c.*1718+108C= (n.*1718+108C=) c.*772+108C= (n.*772+108C=) c.3144+108C= (n.3144+108C=) c.158+108C= c.3123+108C= (n.3123+108C=) n.1960+108C= c.1722+108C= (n.1722+108C=) c.2031+108C= (n.2031+108C=) n.3068+108C= | |
| 16 | g.47698696C>T | CA2633050337 | PHKB | c.*1718+108C>T (n.*1718+108C>T) c.*772+108C>T (n.*772+108C>T) c.3144+108C>T (n.3144+108C>T) c.158+108C>T c.3123+108C>T (n.3123+108C>T) n.1960+108C>T c.1722+108C>T (n.1722+108C>T) c.2031+108C>T (n.2031+108C>T) n.3068+108C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.47698697A= | CA2220493667 | PHKB | c.*1718+109A= (n.*1718+109A=) c.*772+109A= (n.*772+109A=) c.3144+109A= (n.3144+109A=) c.158+109A= c.3123+109A= (n.3123+109A=) n.1960+109A= c.1722+109A= (n.1722+109A=) c.2031+109A= (n.2031+109A=) n.3068+109A= | |
| 16 | g.47698697A>C | CA2220493668 | PHKB | c.*1718+109A>C (n.*1718+109A>C) c.*772+109A>C (n.*772+109A>C) c.3144+109A>C (n.3144+109A>C) c.158+109A>C c.3123+109A>C (n.3123+109A>C) n.1960+109A>C c.1722+109A>C (n.1722+109A>C) c.2031+109A>C (n.2031+109A>C) n.3068+109A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.47698697A>G | CA2633050338 | PHKB | c.*1718+109A>G (n.*1718+109A>G) c.*772+109A>G (n.*772+109A>G) c.3144+109A>G (n.3144+109A>G) c.158+109A>G c.3123+109A>G (n.3123+109A>G) n.1960+109A>G c.1722+109A>G (n.1722+109A>G) c.2031+109A>G (n.2031+109A>G) n.3068+109A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698698G>A | CA2633050339 | PHKB | c.*1718+110G>A (n.*1718+110G>A) c.*772+110G>A (n.*772+110G>A) c.3144+110G>A (n.3144+110G>A) c.158+110G>A c.3123+110G>A (n.3123+110G>A) n.1960+110G>A c.1722+110G>A (n.1722+110G>A) c.2031+110G>A (n.2031+110G>A) n.3068+110G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698699G>A | CA2633050340 | PHKB | c.*1718+111G>A (n.*1718+111G>A) c.*772+111G>A (n.*772+111G>A) c.3144+111G>A (n.3144+111G>A) c.158+111G>A c.3123+111G>A (n.3123+111G>A) n.1960+111G>A c.1722+111G>A (n.1722+111G>A) c.2031+111G>A (n.2031+111G>A) n.3068+111G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698699G>T | CA2633050341 | PHKB | c.*1718+111G>T (n.*1718+111G>T) c.*772+111G>T (n.*772+111G>T) c.3144+111G>T (n.3144+111G>T) c.158+111G>T c.3123+111G>T (n.3123+111G>T) n.1960+111G>T c.1722+111G>T (n.1722+111G>T) c.2031+111G>T (n.2031+111G>T) n.3068+111G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698701G>A | CA2220493670 | PHKB | c.*1718+113G>A (n.*1718+113G>A) c.*772+113G>A (n.*772+113G>A) c.3144+113G>A (n.3144+113G>A) c.158+113G>A c.3123+113G>A (n.3123+113G>A) n.1960+113G>A c.1722+113G>A (n.1722+113G>A) c.2031+113G>A (n.2031+113G>A) n.3068+113G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.47698701G= | CA2220493669 | PHKB | c.*1718+113G= (n.*1718+113G=) c.*772+113G= (n.*772+113G=) c.3144+113G= (n.3144+113G=) c.158+113G= c.3123+113G= (n.3123+113G=) n.1960+113G= c.1722+113G= (n.1722+113G=) c.2031+113G= (n.2031+113G=) n.3068+113G= | |
| 16 | g.47698701G>T | CA2806912498 | PHKB | c.*1718+113G>T (n.*1718+113G>T) c.*772+113G>T (n.*772+113G>T) c.3144+113G>T (n.3144+113G>T) c.158+113G>T c.3123+113G>T (n.3123+113G>T) n.1960+113G>T c.1722+113G>T (n.1722+113G>T) c.2031+113G>T (n.2031+113G>T) n.3068+113G>T | |
| 16 | g.47698702C>A | CA2633050342 | PHKB | c.*1718+114C>A (n.*1718+114C>A) c.*772+114C>A (n.*772+114C>A) c.3144+114C>A (n.3144+114C>A) c.158+114C>A c.3123+114C>A (n.3123+114C>A) n.1960+114C>A c.1722+114C>A (n.1722+114C>A) c.2031+114C>A (n.2031+114C>A) n.3068+114C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698702C= | CA2220493671 | PHKB | c.*1718+114C= (n.*1718+114C=) c.*772+114C= (n.*772+114C=) c.3144+114C= (n.3144+114C=) c.158+114C= c.3123+114C= (n.3123+114C=) n.1960+114C= c.1722+114C= (n.1722+114C=) c.2031+114C= (n.2031+114C=) n.3068+114C= | |
| 16 | g.47698702C>G | CA977063497 | PHKB | c.*1718+114C>G (n.*1718+114C>G) c.*772+114C>G (n.*772+114C>G) c.3144+114C>G (n.3144+114C>G) c.158+114C>G c.3123+114C>G (n.3123+114C>G) n.1960+114C>G c.1722+114C>G (n.1722+114C>G) c.2031+114C>G (n.2031+114C>G) n.3068+114C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47698703A= | CA2220493672 | PHKB | c.*1718+115A= (n.*1718+115A=) c.*772+115A= (n.*772+115A=) c.3144+115A= (n.3144+115A=) c.158+115A= c.3123+115A= (n.3123+115A=) n.1960+115A= c.1722+115A= (n.1722+115A=) c.2031+115A= (n.2031+115A=) n.3068+115A= | |
| 16 | g.47698703A>G | CA622396021 | PHKB | c.*1718+115A>G (n.*1718+115A>G) c.*772+115A>G (n.*772+115A>G) c.3144+115A>G (n.3144+115A>G) c.158+115A>G c.3123+115A>G (n.3123+115A>G) n.1960+115A>G c.1722+115A>G (n.1722+115A>G) c.2031+115A>G (n.2031+115A>G) n.3068+115A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47698703A>T | CA2633050343 | PHKB | c.*1718+115A>T (n.*1718+115A>T) c.*772+115A>T (n.*772+115A>T) c.3144+115A>T (n.3144+115A>T) c.158+115A>T c.3123+115A>T (n.3123+115A>T) n.1960+115A>T c.1722+115A>T (n.1722+115A>T) c.2031+115A>T (n.2031+115A>T) n.3068+115A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.47698704A>G | CA2633050344 | PHKB | c.*1718+116A>G (n.*1718+116A>G) c.*772+116A>G (n.*772+116A>G) c.3144+116A>G (n.3144+116A>G) c.158+116A>G c.3123+116A>G (n.3123+116A>G) n.1960+116A>G c.1722+116A>G (n.1722+116A>G) c.2031+116A>G (n.2031+116A>G) n.3068+116A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698704A>T | CA2633050345 | PHKB | c.*1718+116A>T (n.*1718+116A>T) c.*772+116A>T (n.*772+116A>T) c.3144+116A>T (n.3144+116A>T) c.158+116A>T c.3123+116A>T (n.3123+116A>T) n.1960+116A>T c.1722+116A>T (n.1722+116A>T) c.2031+116A>T (n.2031+116A>T) n.3068+116A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698705A>T | CA2633050346 | PHKB | c.*1718+117A>T (n.*1718+117A>T) c.*772+117A>T (n.*772+117A>T) c.3144+117A>T (n.3144+117A>T) c.158+117A>T c.3123+117A>T (n.3123+117A>T) n.1960+117A>T c.1722+117A>T (n.1722+117A>T) c.2031+117A>T (n.2031+117A>T) n.3068+117A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698706A= | CA2220493673 | PHKB | c.*1718+118A= (n.*1718+118A=) c.*772+118A= (n.*772+118A=) c.3144+118A= (n.3144+118A=) c.158+118A= c.3123+118A= (n.3123+118A=) n.1960+118A= c.1722+118A= (n.1722+118A=) c.2031+118A= (n.2031+118A=) n.3068+118A= | |
| 16 | g.47698706A>G | CA280739933 | PHKB | c.*1718+118A>G (n.*1718+118A>G) c.*772+118A>G (n.*772+118A>G) c.3144+118A>G (n.3144+118A>G) c.158+118A>G c.3123+118A>G (n.3123+118A>G) n.1960+118A>G c.1722+118A>G (n.1722+118A>G) c.2031+118A>G (n.2031+118A>G) n.3068+118A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47698706_47698715dup | CA2633050347 | PHKB | c.*1718+118_*1718+127dup (n.*1718+118_*1718+127dup) c.*772+118_*772+127dup (n.*772+118_*772+127dup) c.3144+118_3144+127dup (n.3144+118_3144+127dup) c.158+118_158+127dup c.3123+118_3123+127dup (n.3123+118_3123+127dup) n.1960+118_1960+127dup c.1722+118_1722+127dup (n.1722+118_1722+127dup) c.2031+118_2031+127dup (n.2031+118_2031+127dup) n.3068+118_3068+127dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698708A= | CA2220493674 | PHKB | c.*1718+120A= (n.*1718+120A=) c.*772+120A= (n.*772+120A=) c.3144+120A= (n.3144+120A=) c.158+120A= c.3123+120A= (n.3123+120A=) n.1960+120A= c.1722+120A= (n.1722+120A=) c.2031+120A= (n.2031+120A=) n.3068+120A= | |
| 16 | g.47698708A>G | CA280739935 | PHKB | c.*1718+120A>G (n.*1718+120A>G) c.*772+120A>G (n.*772+120A>G) c.3144+120A>G (n.3144+120A>G) c.158+120A>G c.3123+120A>G (n.3123+120A>G) n.1960+120A>G c.1722+120A>G (n.1722+120A>G) c.2031+120A>G (n.2031+120A>G) n.3068+120A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47698709G>A | CA280739937 | PHKB | c.*1718+121G>A (n.*1718+121G>A) c.*772+121G>A (n.*772+121G>A) c.3144+121G>A (n.3144+121G>A) c.158+121G>A c.3123+121G>A (n.3123+121G>A) n.1960+121G>A c.1722+121G>A (n.1722+121G>A) c.2031+121G>A (n.2031+121G>A) n.3068+121G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47698709G= | CA2220493675 | PHKB | c.*1718+121G= (n.*1718+121G=) c.*772+121G= (n.*772+121G=) c.3144+121G= (n.3144+121G=) c.158+121G= c.3123+121G= (n.3123+121G=) n.1960+121G= c.1722+121G= (n.1722+121G=) c.2031+121G= (n.2031+121G=) n.3068+121G= | |
| 16 | g.47698709G>T | CA2633050348 | PHKB | c.*1718+121G>T (n.*1718+121G>T) c.*772+121G>T (n.*772+121G>T) c.3144+121G>T (n.3144+121G>T) c.158+121G>T c.3123+121G>T (n.3123+121G>T) n.1960+121G>T c.1722+121G>T (n.1722+121G>T) c.2031+121G>T (n.2031+121G>T) n.3068+121G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698710G>A | CA2633050349 | PHKB | c.*1718+122G>A (n.*1718+122G>A) c.*772+122G>A (n.*772+122G>A) c.3144+122G>A (n.3144+122G>A) c.158+122G>A c.3123+122G>A (n.3123+122G>A) n.1960+122G>A c.1722+122G>A (n.1722+122G>A) c.2031+122G>A (n.2031+122G>A) n.3068+122G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698710G>T | CA2806912499 | PHKB | c.*1718+122G>T (n.*1718+122G>T) c.*772+122G>T (n.*772+122G>T) c.3144+122G>T (n.3144+122G>T) c.158+122G>T c.3123+122G>T (n.3123+122G>T) n.1960+122G>T c.1722+122G>T (n.1722+122G>T) c.2031+122G>T (n.2031+122G>T) n.3068+122G>T | |
| 16 | g.47698711A= | CA2220493676 | PHKB | c.*1718+123A= (n.*1718+123A=) c.*772+123A= (n.*772+123A=) c.3144+123A= (n.3144+123A=) c.158+123A= c.3123+123A= (n.3123+123A=) n.1960+123A= c.1722+123A= (n.1722+123A=) c.2031+123A= (n.2031+123A=) n.3068+123A= | |
| 16 | g.47698711A>C | CA2220493677 | PHKB | c.*1718+123A>C (n.*1718+123A>C) c.*772+123A>C (n.*772+123A>C) c.3144+123A>C (n.3144+123A>C) c.158+123A>C c.3123+123A>C (n.3123+123A>C) n.1960+123A>C c.1722+123A>C (n.1722+123A>C) c.2031+123A>C (n.2031+123A>C) n.3068+123A>C | dbSNP |
| 16 | g.47698711A>T | CA2633050350 | PHKB | c.*1718+123A>T (n.*1718+123A>T) c.*772+123A>T (n.*772+123A>T) c.3144+123A>T (n.3144+123A>T) c.158+123A>T c.3123+123A>T (n.3123+123A>T) n.1960+123A>T c.1722+123A>T (n.1722+123A>T) c.2031+123A>T (n.2031+123A>T) n.3068+123A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698713A>C | CA2633050351 | PHKB | c.*1718+125A>C (n.*1718+125A>C) c.*772+125A>C (n.*772+125A>C) c.3144+125A>C (n.3144+125A>C) c.158+125A>C c.3123+125A>C (n.3123+125A>C) n.1960+125A>C c.1722+125A>C (n.1722+125A>C) c.2031+125A>C (n.2031+125A>C) n.3068+125A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698713A>G | CA2633050352 | PHKB | c.*1718+125A>G (n.*1718+125A>G) c.*772+125A>G (n.*772+125A>G) c.3144+125A>G (n.3144+125A>G) c.158+125A>G c.3123+125A>G (n.3123+125A>G) n.1960+125A>G c.1722+125A>G (n.1722+125A>G) c.2031+125A>G (n.2031+125A>G) n.3068+125A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698713A>T | CA2633050353 | PHKB | c.*1718+125A>T (n.*1718+125A>T) c.*772+125A>T (n.*772+125A>T) c.3144+125A>T (n.3144+125A>T) c.158+125A>T c.3123+125A>T (n.3123+125A>T) n.1960+125A>T c.1722+125A>T (n.1722+125A>T) c.2031+125A>T (n.2031+125A>T) n.3068+125A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698714C>A | CA721060266 | PHKB | c.*1718+126C>A (n.*1718+126C>A) c.*772+126C>A (n.*772+126C>A) c.3144+126C>A (n.3144+126C>A) c.158+126C>A c.3123+126C>A (n.3123+126C>A) n.1960+126C>A c.1722+126C>A (n.1722+126C>A) c.2031+126C>A (n.2031+126C>A) n.3068+126C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.47698714C= | CA2220493678 | PHKB | c.*1718+126C= (n.*1718+126C=) c.*772+126C= (n.*772+126C=) c.3144+126C= (n.3144+126C=) c.158+126C= c.3123+126C= (n.3123+126C=) n.1960+126C= c.1722+126C= (n.1722+126C=) c.2031+126C= (n.2031+126C=) n.3068+126C= | |
| 16 | g.47698714C>T | CA2220493679 | PHKB | c.*1718+126C>T (n.*1718+126C>T) c.*772+126C>T (n.*772+126C>T) c.3144+126C>T (n.3144+126C>T) c.158+126C>T c.3123+126C>T (n.3123+126C>T) n.1960+126C>T c.1722+126C>T (n.1722+126C>T) c.2031+126C>T (n.2031+126C>T) n.3068+126C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.47698715T>C | CA721060270 | PHKB | c.*1718+127T>C (n.*1718+127T>C) c.*772+127T>C (n.*772+127T>C) c.3144+127T>C (n.3144+127T>C) c.158+127T>C c.3123+127T>C (n.3123+127T>C) n.1960+127T>C c.1722+127T>C (n.1722+127T>C) c.2031+127T>C (n.2031+127T>C) n.3068+127T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47698715T= | CA2220493680 | PHKB | c.*1718+127T= (n.*1718+127T=) c.*772+127T= (n.*772+127T=) c.3144+127T= (n.3144+127T=) c.158+127T= c.3123+127T= (n.3123+127T=) n.1960+127T= c.1722+127T= (n.1722+127T=) c.2031+127T= (n.2031+127T=) n.3068+127T= | |
| 16 | g.47698717G>T | CA2633050354 | PHKB | c.*1718+129G>T (n.*1718+129G>T) c.*772+129G>T (n.*772+129G>T) c.3144+129G>T (n.3144+129G>T) c.158+129G>T c.3123+129G>T (n.3123+129G>T) n.1960+129G>T c.1722+129G>T (n.1722+129G>T) c.2031+129G>T (n.2031+129G>T) n.3068+129G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698718A>C | CA2633050355 | PHKB | c.*1718+130A>C (n.*1718+130A>C) c.*772+130A>C (n.*772+130A>C) c.3144+130A>C (n.3144+130A>C) c.158+130A>C c.3123+130A>C (n.3123+130A>C) n.1960+130A>C c.1722+130A>C (n.1722+130A>C) c.2031+130A>C (n.2031+130A>C) n.3068+130A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698718A>G | CA2633050356 | PHKB | c.*1718+130A>G (n.*1718+130A>G) c.*772+130A>G (n.*772+130A>G) c.3144+130A>G (n.3144+130A>G) c.158+130A>G c.3123+130A>G (n.3123+130A>G) n.1960+130A>G c.1722+130A>G (n.1722+130A>G) c.2031+130A>G (n.2031+130A>G) n.3068+130A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698718A>T | CA2633050357 | PHKB | c.*1718+130A>T (n.*1718+130A>T) c.*772+130A>T (n.*772+130A>T) c.3144+130A>T (n.3144+130A>T) c.158+130A>T c.3123+130A>T (n.3123+130A>T) n.1960+130A>T c.1722+130A>T (n.1722+130A>T) c.2031+130A>T (n.2031+130A>T) n.3068+130A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698719G>T | CA2633050358 | PHKB | c.*1718+131G>T (n.*1718+131G>T) c.*772+131G>T (n.*772+131G>T) c.3144+131G>T (n.3144+131G>T) c.158+131G>T c.3123+131G>T (n.3123+131G>T) n.1960+131G>T c.1722+131G>T (n.1722+131G>T) c.2031+131G>T (n.2031+131G>T) n.3068+131G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698720G>T | CA2633050359 | PHKB | c.*1718+132G>T (n.*1718+132G>T) c.*772+132G>T (n.*772+132G>T) c.3144+132G>T (n.3144+132G>T) c.158+132G>T c.3123+132G>T (n.3123+132G>T) n.1960+132G>T c.1722+132G>T (n.1722+132G>T) c.2031+132G>T (n.2031+132G>T) n.3068+132G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698721G>A | CA2633050360 | PHKB | c.*1718+133G>A (n.*1718+133G>A) c.*772+133G>A (n.*772+133G>A) c.3144+133G>A (n.3144+133G>A) c.158+133G>A c.3123+133G>A (n.3123+133G>A) n.1960+133G>A c.1722+133G>A (n.1722+133G>A) c.2031+133G>A (n.2031+133G>A) n.3068+133G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698721_47698722insTTT | CA2633050361 | PHKB | c.*1718+133_*1718+134insTTT (n.*1718+133_*1718+134insTTT) c.*772+133_*772+134insTTT (n.*772+133_*772+134insTTT) c.3144+133_3144+134insTTT (n.3144+133_3144+134insTTT) c.158+133_158+134insTTT c.3123+133_3123+134insTTT (n.3123+133_3123+134insTTT) n.1960+133_1960+134insTTT c.1722+133_1722+134insTTT (n.1722+133_1722+134insTTT) c.2031+133_2031+134insTTT (n.2031+133_2031+134insTTT) n.3068+133_3068+134insTTT | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698722G>A | CA280739939 | PHKB | c.*1718+134G>A (n.*1718+134G>A) c.*772+134G>A (n.*772+134G>A) c.3144+134G>A (n.3144+134G>A) c.158+134G>A c.3123+134G>A (n.3123+134G>A) n.1960+134G>A c.1722+134G>A (n.1722+134G>A) c.2031+134G>A (n.2031+134G>A) n.3068+134G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47698722G= | CA2220493681 | PHKB | c.*1718+134G= (n.*1718+134G=) c.*772+134G= (n.*772+134G=) c.3144+134G= (n.3144+134G=) c.158+134G= c.3123+134G= (n.3123+134G=) n.1960+134G= c.1722+134G= (n.1722+134G=) c.2031+134G= (n.2031+134G=) n.3068+134G= | |
| 16 | g.47698723C>A | CA2633050362 | PHKB | c.*1718+135C>A (n.*1718+135C>A) c.*772+135C>A (n.*772+135C>A) c.3144+135C>A (n.3144+135C>A) c.158+135C>A c.3123+135C>A (n.3123+135C>A) n.1960+135C>A c.1722+135C>A (n.1722+135C>A) c.2031+135C>A (n.2031+135C>A) n.3068+135C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698723C= | CA2220493682 | PHKB | c.*1718+135C= (n.*1718+135C=) c.*772+135C= (n.*772+135C=) c.3144+135C= (n.3144+135C=) c.158+135C= c.3123+135C= (n.3123+135C=) n.1960+135C= c.1722+135C= (n.1722+135C=) c.2031+135C= (n.2031+135C=) n.3068+135C= | |
| 16 | g.47698723C>G | CA2633050363 | PHKB | c.*1718+135C>G (n.*1718+135C>G) c.*772+135C>G (n.*772+135C>G) c.3144+135C>G (n.3144+135C>G) c.158+135C>G c.3123+135C>G (n.3123+135C>G) n.1960+135C>G c.1722+135C>G (n.1722+135C>G) c.2031+135C>G (n.2031+135C>G) n.3068+135C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698723C>T | CA977063510 | PHKB | c.*1718+135C>T (n.*1718+135C>T) c.*772+135C>T (n.*772+135C>T) c.3144+135C>T (n.3144+135C>T) c.158+135C>T c.3123+135C>T (n.3123+135C>T) n.1960+135C>T c.1722+135C>T (n.1722+135C>T) c.2031+135C>T (n.2031+135C>T) n.3068+135C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47698725G>T | CA2633050364 | PHKB | c.*1718+137G>T (n.*1718+137G>T) c.*772+137G>T (n.*772+137G>T) c.3144+137G>T (n.3144+137G>T) c.158+137G>T c.3123+137G>T (n.3123+137G>T) n.1960+137G>T c.1722+137G>T (n.1722+137G>T) c.2031+137G>T (n.2031+137G>T) n.3068+137G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698726T>A | CA2220493684 | PHKB | c.*1718+138T>A (n.*1718+138T>A) c.*772+138T>A (n.*772+138T>A) c.3144+138T>A (n.3144+138T>A) c.158+138T>A c.3123+138T>A (n.3123+138T>A) n.1960+138T>A c.1722+138T>A (n.1722+138T>A) c.2031+138T>A (n.2031+138T>A) n.3068+138T>A | dbSNP |
| 16 | g.47698726T>C | CA2633050365 | PHKB | c.*1718+138T>C (n.*1718+138T>C) c.*772+138T>C (n.*772+138T>C) c.3144+138T>C (n.3144+138T>C) c.158+138T>C c.3123+138T>C (n.3123+138T>C) n.1960+138T>C c.1722+138T>C (n.1722+138T>C) c.2031+138T>C (n.2031+138T>C) n.3068+138T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698726T= | CA2220493683 | PHKB | c.*1718+138T= (n.*1718+138T=) c.*772+138T= (n.*772+138T=) c.3144+138T= (n.3144+138T=) c.158+138T= c.3123+138T= (n.3123+138T=) n.1960+138T= c.1722+138T= (n.1722+138T=) c.2031+138T= (n.2031+138T=) n.3068+138T= | |
| 16 | g.47698727C>A | CA2633050366 | PHKB | c.*1718+139C>A (n.*1718+139C>A) c.*772+139C>A (n.*772+139C>A) c.3144+139C>A (n.3144+139C>A) c.158+139C>A c.3123+139C>A (n.3123+139C>A) n.1960+139C>A c.1722+139C>A (n.1722+139C>A) c.2031+139C>A (n.2031+139C>A) n.3068+139C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698727C>G | CA2633050367 | PHKB | c.*1718+139C>G (n.*1718+139C>G) c.*772+139C>G (n.*772+139C>G) c.3144+139C>G (n.3144+139C>G) c.158+139C>G c.3123+139C>G (n.3123+139C>G) n.1960+139C>G c.1722+139C>G (n.1722+139C>G) c.2031+139C>G (n.2031+139C>G) n.3068+139C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698729G>A | CA2633050368 | PHKB | c.*1718+141G>A (n.*1718+141G>A) c.*772+141G>A (n.*772+141G>A) c.3144+141G>A (n.3144+141G>A) c.158+141G>A c.3123+141G>A (n.3123+141G>A) n.1960+141G>A c.1722+141G>A (n.1722+141G>A) c.2031+141G>A (n.2031+141G>A) n.3068+141G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698729G>C | CA2633050369 | PHKB | c.*1718+141G>C (n.*1718+141G>C) c.*772+141G>C (n.*772+141G>C) c.3144+141G>C (n.3144+141G>C) c.158+141G>C c.3123+141G>C (n.3123+141G>C) n.1960+141G>C c.1722+141G>C (n.1722+141G>C) c.2031+141G>C (n.2031+141G>C) n.3068+141G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698730C>A | CA2633050370 | PHKB | c.*1718+142C>A (n.*1718+142C>A) c.*772+142C>A (n.*772+142C>A) c.3144+142C>A (n.3144+142C>A) c.158+142C>A c.3123+142C>A (n.3123+142C>A) n.1960+142C>A c.1722+142C>A (n.1722+142C>A) c.2031+142C>A (n.2031+142C>A) n.3068+142C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698730C>T | CA2633050371 | PHKB | c.*1718+142C>T (n.*1718+142C>T) c.*772+142C>T (n.*772+142C>T) c.3144+142C>T (n.3144+142C>T) c.158+142C>T c.3123+142C>T (n.3123+142C>T) n.1960+142C>T c.1722+142C>T (n.1722+142C>T) c.2031+142C>T (n.2031+142C>T) n.3068+142C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698731C>A | CA2633050372 | PHKB | c.*1718+143C>A (n.*1718+143C>A) c.*772+143C>A (n.*772+143C>A) c.3144+143C>A (n.3144+143C>A) c.158+143C>A c.3123+143C>A (n.3123+143C>A) n.1960+143C>A c.1722+143C>A (n.1722+143C>A) c.2031+143C>A (n.2031+143C>A) n.3068+143C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698731C= | CA2220493685 | PHKB | c.*1718+143C= (n.*1718+143C=) c.*772+143C= (n.*772+143C=) c.3144+143C= (n.3144+143C=) c.158+143C= c.3123+143C= (n.3123+143C=) n.1960+143C= c.1722+143C= (n.1722+143C=) c.2031+143C= (n.2031+143C=) n.3068+143C= | |
| 16 | g.47698731C>G | CA2633050373 | PHKB | c.*1718+143C>G (n.*1718+143C>G) c.*772+143C>G (n.*772+143C>G) c.3144+143C>G (n.3144+143C>G) c.158+143C>G c.3123+143C>G (n.3123+143C>G) n.1960+143C>G c.1722+143C>G (n.1722+143C>G) c.2031+143C>G (n.2031+143C>G) n.3068+143C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698731C>T | CA977063514 | PHKB | c.*1718+143C>T (n.*1718+143C>T) c.*772+143C>T (n.*772+143C>T) c.3144+143C>T (n.3144+143C>T) c.158+143C>T c.3123+143C>T (n.3123+143C>T) n.1960+143C>T c.1722+143C>T (n.1722+143C>T) c.2031+143C>T (n.2031+143C>T) n.3068+143C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47698732T>A | CA2633050375 | PHKB | c.*1718+144T>A (n.*1718+144T>A) c.*772+144T>A (n.*772+144T>A) c.3144+144T>A (n.3144+144T>A) c.158+144T>A c.3123+144T>A (n.3123+144T>A) n.1960+144T>A c.1722+144T>A (n.1722+144T>A) c.2031+144T>A (n.2031+144T>A) n.3068+144T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698732T>C | CA2633050376 | PHKB | c.*1718+144T>C (n.*1718+144T>C) c.*772+144T>C (n.*772+144T>C) c.3144+144T>C (n.3144+144T>C) c.158+144T>C c.3123+144T>C (n.3123+144T>C) n.1960+144T>C c.1722+144T>C (n.1722+144T>C) c.2031+144T>C (n.2031+144T>C) n.3068+144T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698736del | CA2633050374 | PHKB | c.*1718+148del (n.*1718+148del) c.*772+148del (n.*772+148del) c.3144+148del (n.3144+148del) c.158+148del c.3123+148del (n.3123+148del) n.1960+148del c.1722+148del (n.1722+148del) c.2031+148del (n.2031+148del) n.3068+148del | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698735T>C | CA280739941 | PHKB | c.*1718+147T>C (n.*1718+147T>C) c.*772+147T>C (n.*772+147T>C) c.3144+147T>C (n.3144+147T>C) c.158+147T>C c.3123+147T>C (n.3123+147T>C) n.1960+147T>C c.1722+147T>C (n.1722+147T>C) c.2031+147T>C (n.2031+147T>C) n.3068+147T>C | dbSNP |
| 16 | g.47698735T= | CA2220493686 | PHKB | c.*1718+147T= (n.*1718+147T=) c.*772+147T= (n.*772+147T=) c.3144+147T= (n.3144+147T=) c.158+147T= c.3123+147T= (n.3123+147T=) n.1960+147T= c.1722+147T= (n.1722+147T=) c.2031+147T= (n.2031+147T=) n.3068+147T= | |
| 16 | g.47698737C>A | CA2633050377 | PHKB | c.*1718+149C>A (n.*1718+149C>A) c.*772+149C>A (n.*772+149C>A) c.3144+149C>A (n.3144+149C>A) c.158+149C>A c.3123+149C>A (n.3123+149C>A) n.1960+149C>A c.1722+149C>A (n.1722+149C>A) c.2031+149C>A (n.2031+149C>A) n.3068+149C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698737C= | CA2220493688 | PHKB | c.*1718+149C= (n.*1718+149C=) c.*772+149C= (n.*772+149C=) c.3144+149C= (n.3144+149C=) c.158+149C= c.3123+149C= (n.3123+149C=) n.1960+149C= c.1722+149C= (n.1722+149C=) c.2031+149C= (n.2031+149C=) n.3068+149C= | |
| 16 | g.47698737C>G | CA622396022 | PHKB | c.*1718+149C>G (n.*1718+149C>G) c.*772+149C>G (n.*772+149C>G) c.3144+149C>G (n.3144+149C>G) c.158+149C>G c.3123+149C>G (n.3123+149C>G) n.1960+149C>G c.1722+149C>G (n.1722+149C>G) c.2031+149C>G (n.2031+149C>G) n.3068+149C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47698737C>T | CA2220493687 | PHKB | c.*1718+149C>T (n.*1718+149C>T) c.*772+149C>T (n.*772+149C>T) c.3144+149C>T (n.3144+149C>T) c.158+149C>T c.3123+149C>T (n.3123+149C>T) n.1960+149C>T c.1722+149C>T (n.1722+149C>T) c.2031+149C>T (n.2031+149C>T) n.3068+149C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.47698738G>A | CA721060273 | PHKB | c.*1718+150G>A (n.*1718+150G>A) c.*772+150G>A (n.*772+150G>A) c.3144+150G>A (n.3144+150G>A) c.158+150G>A c.3123+150G>A (n.3123+150G>A) n.1960+150G>A c.1722+150G>A (n.1722+150G>A) c.2031+150G>A (n.2031+150G>A) n.3068+150G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47698738G= | CA2220493689 | PHKB | c.*1718+150G= (n.*1718+150G=) c.*772+150G= (n.*772+150G=) c.3144+150G= (n.3144+150G=) c.158+150G= c.3123+150G= (n.3123+150G=) n.1960+150G= c.1722+150G= (n.1722+150G=) c.2031+150G= (n.2031+150G=) n.3068+150G= | |
| 16 | g.47698738G>T | CA2633050378 | PHKB | c.*1718+150G>T (n.*1718+150G>T) c.*772+150G>T (n.*772+150G>T) c.3144+150G>T (n.3144+150G>T) c.158+150G>T c.3123+150G>T (n.3123+150G>T) n.1960+150G>T c.1722+150G>T (n.1722+150G>T) c.2031+150G>T (n.2031+150G>T) n.3068+150G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698740G>A | CA2633050379 | PHKB | c.*1718+152G>A (n.*1718+152G>A) c.*772+152G>A (n.*772+152G>A) c.3144+152G>A (n.3144+152G>A) c.158+152G>A c.3123+152G>A (n.3123+152G>A) n.1960+152G>A c.1722+152G>A (n.1722+152G>A) c.2031+152G>A (n.2031+152G>A) n.3068+152G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698740G>T | CA2633050380 | PHKB | c.*1718+152G>T (n.*1718+152G>T) c.*772+152G>T (n.*772+152G>T) c.3144+152G>T (n.3144+152G>T) c.158+152G>T c.3123+152G>T (n.3123+152G>T) n.1960+152G>T c.1722+152G>T (n.1722+152G>T) c.2031+152G>T (n.2031+152G>T) n.3068+152G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698746_47698748delinsAAT | CA2220493690 | PHKB | c.*1718+158_*1718+160delinsAAT (n.*1718+158_*1718+160delinsAAT) c.*772+158_*772+160delinsAAT (n.*772+158_*772+160delinsAAT) c.3144+158_3144+160delinsAAT (n.3144+158_3144+160delinsAAT) c.158+158_158+160delinsAAT c.3123+158_3123+160delinsAAT (n.3123+158_3123+160delinsAAT) n.1960+158_1960+160delinsAAT c.1722+158_1722+160delinsAAT (n.1722+158_1722+160delinsAAT) c.2031+158_2031+160delinsAAT (n.2031+158_2031+160delinsAAT) n.3068+158_3068+160delinsAAT | |
| 16 | g.47698747A= | CA2220493691 | PHKB | c.*1718+159A= (n.*1718+159A=) c.*772+159A= (n.*772+159A=) c.3144+159A= (n.3144+159A=) c.158+159A= c.3123+159A= (n.3123+159A=) n.1960+159A= c.1722+159A= (n.1722+159A=) c.2031+159A= (n.2031+159A=) n.3068+159A= | |
| 16 | g.47698747A>G | CA721060277 | PHKB | c.*1718+159A>G (n.*1718+159A>G) c.*772+159A>G (n.*772+159A>G) c.3144+159A>G (n.3144+159A>G) c.158+159A>G c.3123+159A>G (n.3123+159A>G) n.1960+159A>G c.1722+159A>G (n.1722+159A>G) c.2031+159A>G (n.2031+159A>G) n.3068+159A>G | dbSNP |
| 16 | g.47698747_47698748del | CA721060275 | PHKB | c.*1718+159_*1718+160del (n.*1718+159_*1718+160del) c.*772+159_*772+160del (n.*772+159_*772+160del) c.3144+159_3144+160del (n.3144+159_3144+160del) c.158+159_158+160del c.3123+159_3123+160del (n.3123+159_3123+160del) n.1960+159_1960+160del c.1722+159_1722+160del (n.1722+159_1722+160del) c.2031+159_2031+160del (n.2031+159_2031+160del) n.3068+159_3068+160del | dbSNP |
| 16 | g.47698748T>G | CA2220493693 | PHKB | c.*1718+160T>G (n.*1718+160T>G) c.*772+160T>G (n.*772+160T>G) c.3144+160T>G (n.3144+160T>G) c.158+160T>G c.3123+160T>G (n.3123+160T>G) n.1960+160T>G c.1722+160T>G (n.1722+160T>G) c.2031+160T>G (n.2031+160T>G) n.3068+160T>G | dbSNP |
| 16 | g.47698748T= | CA2220493692 | PHKB | c.*1718+160T= (n.*1718+160T=) c.*772+160T= (n.*772+160T=) c.3144+160T= (n.3144+160T=) c.158+160T= c.3123+160T= (n.3123+160T=) n.1960+160T= c.1722+160T= (n.1722+160T=) c.2031+160T= (n.2031+160T=) n.3068+160T= | |
| 16 | g.47698751T>C | CA2220493695 | PHKB | c.*1718+163T>C (n.*1718+163T>C) c.*772+163T>C (n.*772+163T>C) c.3144+163T>C (n.3144+163T>C) c.158+163T>C c.3123+163T>C (n.3123+163T>C) n.1960+163T>C c.1722+163T>C (n.1722+163T>C) c.2031+163T>C (n.2031+163T>C) n.3068+163T>C | dbSNP |
| 16 | g.47698751T= | CA2220493694 | PHKB | c.*1718+163T= (n.*1718+163T=) c.*772+163T= (n.*772+163T=) c.3144+163T= (n.3144+163T=) c.158+163T= c.3123+163T= (n.3123+163T=) n.1960+163T= c.1722+163T= (n.1722+163T=) c.2031+163T= (n.2031+163T=) n.3068+163T= | |
| 16 | g.47698757T>A | CA2806912500 | PHKB | c.*1718+169T>A (n.*1718+169T>A) c.*772+169T>A (n.*772+169T>A) c.3144+169T>A (n.3144+169T>A) c.158+169T>A c.3123+169T>A (n.3123+169T>A) n.1960+169T>A c.1722+169T>A (n.1722+169T>A) c.2031+169T>A (n.2031+169T>A) n.3068+169T>A | |
| 16 | g.47698758C= | CA2220493696 | PHKB | c.*1718+170C= (n.*1718+170C=) c.*772+170C= (n.*772+170C=) c.3144+170C= (n.3144+170C=) c.158+170C= c.3123+170C= (n.3123+170C=) n.1960+170C= c.1722+170C= (n.1722+170C=) c.2031+170C= (n.2031+170C=) n.3068+170C= | |
| 16 | g.47698758C>T | CA280739943 | PHKB | c.*1718+170C>T (n.*1718+170C>T) c.*772+170C>T (n.*772+170C>T) c.3144+170C>T (n.3144+170C>T) c.158+170C>T c.3123+170C>T (n.3123+170C>T) n.1960+170C>T c.1722+170C>T (n.1722+170C>T) c.2031+170C>T (n.2031+170C>T) n.3068+170C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47698759A= | CA2220493697 | PHKB | c.*1718+171A= (n.*1718+171A=) c.*772+171A= (n.*772+171A=) c.3144+171A= (n.3144+171A=) c.158+171A= c.3123+171A= (n.3123+171A=) n.1960+171A= c.1722+171A= (n.1722+171A=) c.2031+171A= (n.2031+171A=) n.3068+171A= | |
| 16 | g.47698759A>G | CA2220493698 | PHKB | c.*1718+171A>G (n.*1718+171A>G) c.*772+171A>G (n.*772+171A>G) c.3144+171A>G (n.3144+171A>G) c.158+171A>G c.3123+171A>G (n.3123+171A>G) n.1960+171A>G c.1722+171A>G (n.1722+171A>G) c.2031+171A>G (n.2031+171A>G) n.3068+171A>G | dbSNP |
| 16 | g.47698759A>T | CA2220493699 | PHKB | c.*1718+171A>T (n.*1718+171A>T) c.*772+171A>T (n.*772+171A>T) c.3144+171A>T (n.3144+171A>T) c.158+171A>T c.3123+171A>T (n.3123+171A>T) n.1960+171A>T c.1722+171A>T (n.1722+171A>T) c.2031+171A>T (n.2031+171A>T) n.3068+171A>T | dbSNP |
| 16 | g.47698763A= | CA2220493700 | PHKB | c.*1718+175A= (n.*1718+175A=) c.*772+175A= (n.*772+175A=) c.3144+175A= (n.3144+175A=) c.158+175A= c.3123+175A= (n.3123+175A=) n.1960+175A= c.1722+175A= (n.1722+175A=) c.2031+175A= (n.2031+175A=) n.3068+175A= | |
| 16 | g.47698763A>T | CA2220493701 | PHKB | c.*1718+175A>T (n.*1718+175A>T) c.*772+175A>T (n.*772+175A>T) c.3144+175A>T (n.3144+175A>T) c.158+175A>T c.3123+175A>T (n.3123+175A>T) n.1960+175A>T c.1722+175A>T (n.1722+175A>T) c.2031+175A>T (n.2031+175A>T) n.3068+175A>T | dbSNP |
| 16 | g.47698769T>G | CA2220493703 | PHKB | c.*1718+181T>G (n.*1718+181T>G) c.*772+181T>G (n.*772+181T>G) c.3144+181T>G (n.3144+181T>G) c.158+181T>G c.3123+181T>G (n.3123+181T>G) n.1960+181T>G c.1722+181T>G (n.1722+181T>G) c.2031+181T>G (n.2031+181T>G) n.3068+181T>G | dbSNP |
| 16 | g.47698769T= | CA2220493702 | PHKB | c.*1718+181T= (n.*1718+181T=) c.*772+181T= (n.*772+181T=) c.3144+181T= (n.3144+181T=) c.158+181T= c.3123+181T= (n.3123+181T=) n.1960+181T= c.1722+181T= (n.1722+181T=) c.2031+181T= (n.2031+181T=) n.3068+181T= | |
| 16 | g.47698770A>C | CA2806912501 | PHKB | c.*1718+182A>C (n.*1718+182A>C) c.*772+182A>C (n.*772+182A>C) c.3144+182A>C (n.3144+182A>C) c.158+182A>C c.3123+182A>C (n.3123+182A>C) n.1960+182A>C c.1722+182A>C (n.1722+182A>C) c.2031+182A>C (n.2031+182A>C) n.3068+182A>C | |
| 16 | g.47698773C= | CA2220493704 | PHKB | c.*1718+185C= (n.*1718+185C=) c.*772+185C= (n.*772+185C=) c.3144+185C= (n.3144+185C=) c.158+185C= c.3123+185C= (n.3123+185C=) n.1960+185C= c.1722+185C= (n.1722+185C=) c.2031+185C= (n.2031+185C=) n.3068+185C= | |
| 16 | g.47698773C>T | CA721060283 | PHKB | c.*1718+185C>T (n.*1718+185C>T) c.*772+185C>T (n.*772+185C>T) c.3144+185C>T (n.3144+185C>T) c.158+185C>T c.3123+185C>T (n.3123+185C>T) n.1960+185C>T c.1722+185C>T (n.1722+185C>T) c.2031+185C>T (n.2031+185C>T) n.3068+185C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47698778C>G | CA2732291255 | PHKB | c.*1718+190C>G (n.*1718+190C>G) c.*772+190C>G (n.*772+190C>G) c.3144+190C>G (n.3144+190C>G) c.158+190C>G c.3123+190C>G (n.3123+190C>G) n.1960+190C>G c.1722+190C>G (n.1722+190C>G) c.2031+190C>G (n.2031+190C>G) n.3068+190C>G | dbSNP |
| 16 | g.47698780G>A | CA977063519 | PHKB | c.*1718+192G>A (n.*1718+192G>A) c.*772+192G>A (n.*772+192G>A) c.3144+192G>A (n.3144+192G>A) c.158+192G>A c.3123+192G>A (n.3123+192G>A) n.1960+192G>A c.1722+192G>A (n.1722+192G>A) c.2031+192G>A (n.2031+192G>A) n.3068+192G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47698780G= | CA2220493705 | PHKB | c.*1718+192G= (n.*1718+192G=) c.*772+192G= (n.*772+192G=) c.3144+192G= (n.3144+192G=) c.158+192G= c.3123+192G= (n.3123+192G=) n.1960+192G= c.1722+192G= (n.1722+192G=) c.2031+192G= (n.2031+192G=) n.3068+192G= | |
| 16 | g.47698783G>A | CA2220493707 | PHKB | c.*1718+195G>A (n.*1718+195G>A) c.*772+195G>A (n.*772+195G>A) c.3144+195G>A (n.3144+195G>A) c.158+195G>A c.3123+195G>A (n.3123+195G>A) n.1960+195G>A c.1722+195G>A (n.1722+195G>A) c.2031+195G>A (n.2031+195G>A) n.3068+195G>A | dbSNP |
| 16 | g.47698783G= | CA2220493706 | PHKB | c.*1718+195G= (n.*1718+195G=) c.*772+195G= (n.*772+195G=) c.3144+195G= (n.3144+195G=) c.158+195G= c.3123+195G= (n.3123+195G=) n.1960+195G= c.1722+195G= (n.1722+195G=) c.2031+195G= (n.2031+195G=) n.3068+195G= | |
| 16 | g.47698783G>T | CA721060285 | PHKB | c.*1718+195G>T (n.*1718+195G>T) c.*772+195G>T (n.*772+195G>T) c.3144+195G>T (n.3144+195G>T) c.158+195G>T c.3123+195G>T (n.3123+195G>T) n.1960+195G>T c.1722+195G>T (n.1722+195G>T) c.2031+195G>T (n.2031+195G>T) n.3068+195G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47698790T>C | CA721060287 | PHKB | c.*1718+202T>C (n.*1718+202T>C) c.*772+202T>C (n.*772+202T>C) c.3144+202T>C (n.3144+202T>C) c.158+202T>C c.3123+202T>C (n.3123+202T>C) n.1960+202T>C c.1722+202T>C (n.1722+202T>C) c.2031+202T>C (n.2031+202T>C) n.3068+202T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47698790T= | CA2220493708 | PHKB | c.*1718+202T= (n.*1718+202T=) c.*772+202T= (n.*772+202T=) c.3144+202T= (n.3144+202T=) c.158+202T= c.3123+202T= (n.3123+202T=) n.1960+202T= c.1722+202T= (n.1722+202T=) c.2031+202T= (n.2031+202T=) n.3068+202T= |