| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.47698623_47698630del | CA2633050282 | PHKB | c.*1718+35_*1718+42del (n.*1718+35_*1718+42del) c.*772+35_*772+42del (n.*772+35_*772+42del) c.3144+35_3144+42del (n.3144+35_3144+42del) c.158+35_158+42del c.3123+35_3123+42del (n.3123+35_3123+42del) n.1960+35_1960+42del c.1722+35_1722+42del (n.1722+35_1722+42del) c.2031+35_2031+42del (n.2031+35_2031+42del) n.3068+35_3068+42del | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698623_47698629del | CA977063152 | PHKB | c.*1718+35_*1718+41del (n.*1718+35_*1718+41del) c.*772+35_*772+41del (n.*772+35_*772+41del) c.3144+35_3144+41del (n.3144+35_3144+41del) c.158+35_158+41del c.3123+35_3123+41del (n.3123+35_3123+41del) n.1960+35_1960+41del c.1722+35_1722+41del (n.1722+35_1722+41del) c.2031+35_2031+41del (n.2031+35_2031+41del) n.3068+35_3068+41del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47698622_47698627delinsTGAGAA | CA2220493617 | PHKB | c.*1718+34_*1718+39delinsTGAGAA (n.*1718+34_*1718+39delinsTGAGAA) c.*772+34_*772+39delinsTGAGAA (n.*772+34_*772+39delinsTGAGAA) c.3144+34_3144+39delinsTGAGAA (n.3144+34_3144+39delinsTGAGAA) c.158+34_158+39delinsTGAGAA c.3123+34_3123+39delinsTGAGAA (n.3123+34_3123+39delinsTGAGAA) n.1960+34_1960+39delinsTGAGAA c.1722+34_1722+39delinsTGAGAA (n.1722+34_1722+39delinsTGAGAA) c.2031+34_2031+39delinsTGAGAA (n.2031+34_2031+39delinsTGAGAA) n.3068+34_3068+39delinsTGAGAA | |
| 16 | g.47698623_47698628del | CA977063178 | PHKB | c.*1718+35_*1718+40del (n.*1718+35_*1718+40del) c.*772+35_*772+40del (n.*772+35_*772+40del) c.3144+35_3144+40del (n.3144+35_3144+40del) c.158+35_158+40del c.3123+35_3123+40del (n.3123+35_3123+40del) n.1960+35_1960+40del c.1722+35_1722+40del (n.1722+35_1722+40del) c.2031+35_2031+40del (n.2031+35_2031+40del) n.3068+35_3068+40del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47698623_47698627del | CA8041454 | PHKB | c.*1718+35_*1718+39del (n.*1718+35_*1718+39del) c.*772+35_*772+39del (n.*772+35_*772+39del) c.3144+35_3144+39del (n.3144+35_3144+39del) c.158+35_158+39del c.3123+35_3123+39del (n.3123+35_3123+39del) n.1960+35_1960+39del c.1722+35_1722+39del (n.1722+35_1722+39del) c.2031+35_2031+39del (n.2031+35_2031+39del) n.3068+35_3068+39del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47698623_47698635del | CA2633050285 | PHKB | c.*1718+35_*1718+47del (n.*1718+35_*1718+47del) c.*772+35_*772+47del (n.*772+35_*772+47del) c.3144+35_3144+47del (n.3144+35_3144+47del) c.158+35_158+47del c.3123+35_3123+47del (n.3123+35_3123+47del) n.1960+35_1960+47del c.1722+35_1722+47del (n.1722+35_1722+47del) c.2031+35_2031+47del (n.2031+35_2031+47del) n.3068+35_3068+47del | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698624_47698627del | CA977063246 | PHKB | c.*1718+36_*1718+39del (n.*1718+36_*1718+39del) c.*772+36_*772+39del (n.*772+36_*772+39del) c.3144+36_3144+39del (n.3144+36_3144+39del) c.158+36_158+39del c.3123+36_3123+39del (n.3123+36_3123+39del) n.1960+36_1960+39del c.1722+36_1722+39del (n.1722+36_1722+39del) c.2031+36_2031+39del (n.2031+36_2031+39del) n.3068+36_3068+39del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47698625_47698627del | CA977063248 | PHKB | c.*1718+37_*1718+39del (n.*1718+37_*1718+39del) c.*772+37_*772+39del (n.*772+37_*772+39del) c.3144+37_3144+39del (n.3144+37_3144+39del) c.158+37_158+39del c.3123+37_3123+39del (n.3123+37_3123+39del) n.1960+37_1960+39del c.1722+37_1722+39del (n.1722+37_1722+39del) c.2031+37_2031+39del (n.2031+37_2031+39del) n.3068+37_3068+39del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47698626_47698627del | CA2633050286 | PHKB | c.*1718+38_*1718+39del (n.*1718+38_*1718+39del) c.*772+38_*772+39del (n.*772+38_*772+39del) c.3144+38_3144+39del (n.3144+38_3144+39del) c.158+38_158+39del c.3123+38_3123+39del (n.3123+38_3123+39del) n.1960+38_1960+39del c.1722+38_1722+39del (n.1722+38_1722+39del) c.2031+38_2031+39del (n.2031+38_2031+39del) n.3068+38_3068+39del | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698627A= | CA2220493624 | PHKB | c.*1718+39A= (n.*1718+39A=) c.*772+39A= (n.*772+39A=) c.3144+39A= (n.3144+39A=) c.158+39A= c.3123+39A= (n.3123+39A=) n.1960+39A= c.1722+39A= (n.1722+39A=) c.2031+39A= (n.2031+39A=) n.3068+39A= | |
| 16 | g.47698627A>C | CA2575984651 | PHKB | c.*1718+39A>C (n.*1718+39A>C) c.*772+39A>C (n.*772+39A>C) c.3144+39A>C (n.3144+39A>C) c.158+39A>C c.3123+39A>C (n.3123+39A>C) n.1960+39A>C c.1722+39A>C (n.1722+39A>C) c.2031+39A>C (n.2031+39A>C) n.3068+39A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698627A>T | CA622395990 | PHKB | c.*1718+39A>T (n.*1718+39A>T) c.*772+39A>T (n.*772+39A>T) c.3144+39A>T (n.3144+39A>T) c.158+39A>T c.3123+39A>T (n.3123+39A>T) n.1960+39A>T c.1722+39A>T (n.1722+39A>T) c.2031+39A>T (n.2031+39A>T) n.3068+39A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47698627_47698628delinsAT | CA2220493623 | PHKB | c.*1718+39_*1718+40delinsAT (n.*1718+39_*1718+40delinsAT) c.*772+39_*772+40delinsAT (n.*772+39_*772+40delinsAT) c.3144+39_3144+40delinsAT (n.3144+39_3144+40delinsAT) c.158+39_158+40delinsAT c.3123+39_3123+40delinsAT (n.3123+39_3123+40delinsAT) n.1960+39_1960+40delinsAT c.1722+39_1722+40delinsAT (n.1722+39_1722+40delinsAT) c.2031+39_2031+40delinsAT (n.2031+39_2031+40delinsAT) n.3068+39_3068+40delinsAT | |
| 16 | g.47698628T>A | CA977063291 | PHKB | c.*1718+40T>A (n.*1718+40T>A) c.*772+40T>A (n.*772+40T>A) c.3144+40T>A (n.3144+40T>A) c.158+40T>A c.3123+40T>A (n.3123+40T>A) n.1960+40T>A c.1722+40T>A (n.1722+40T>A) c.2031+40T>A (n.2031+40T>A) n.3068+40T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47698628T>C | CA2633050287 | PHKB | c.*1718+40T>C (n.*1718+40T>C) c.*772+40T>C (n.*772+40T>C) c.3144+40T>C (n.3144+40T>C) c.158+40T>C c.3123+40T>C (n.3123+40T>C) n.1960+40T>C c.1722+40T>C (n.1722+40T>C) c.2031+40T>C (n.2031+40T>C) n.3068+40T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698628T>G | CA2220493625 | PHKB | c.*1718+40T>G (n.*1718+40T>G) c.*772+40T>G (n.*772+40T>G) c.3144+40T>G (n.3144+40T>G) c.158+40T>G c.3123+40T>G (n.3123+40T>G) n.1960+40T>G c.1722+40T>G (n.1722+40T>G) c.2031+40T>G (n.2031+40T>G) n.3068+40T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.47698628T= | CA2220493626 | PHKB | c.*1718+40T= (n.*1718+40T=) c.*772+40T= (n.*772+40T=) c.3144+40T= (n.3144+40T=) c.158+40T= c.3123+40T= (n.3123+40T=) n.1960+40T= c.1722+40T= (n.1722+40T=) c.2031+40T= (n.2031+40T=) n.3068+40T= | |
| 16 | g.47698633dup | CA977063313 | PHKB | c.*1718+45dup (n.*1718+45dup) c.*772+45dup (n.*772+45dup) c.3144+45dup (n.3144+45dup) c.158+45dup c.3123+45dup (n.3123+45dup) n.1960+45dup c.1722+45dup (n.1722+45dup) c.2031+45dup (n.2031+45dup) n.3068+45dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47698632_47698633dup | CA977063309 | PHKB | c.*1718+44_*1718+45dup (n.*1718+44_*1718+45dup) c.*772+44_*772+45dup (n.*772+44_*772+45dup) c.3144+44_3144+45dup (n.3144+44_3144+45dup) c.158+44_158+45dup c.3123+44_3123+45dup (n.3123+44_3123+45dup) n.1960+44_1960+45dup c.1722+44_1722+45dup (n.1722+44_1722+45dup) c.2031+44_2031+45dup (n.2031+44_2031+45dup) n.3068+44_3068+45dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47698631_47698633dup | CA2741483898 | PHKB | c.*1718+43_*1718+45dup (n.*1718+43_*1718+45dup) c.*772+43_*772+45dup (n.*772+43_*772+45dup) c.3144+43_3144+45dup (n.3144+43_3144+45dup) c.158+43_158+45dup c.3123+43_3123+45dup (n.3123+43_3123+45dup) n.1960+43_1960+45dup c.1722+43_1722+45dup (n.1722+43_1722+45dup) c.2031+43_2031+45dup (n.2031+43_2031+45dup) n.3068+43_3068+45dup | |
| 16 | g.47698630_47698633dup | CA977063302 | PHKB | c.*1718+42_*1718+45dup (n.*1718+42_*1718+45dup) c.*772+42_*772+45dup (n.*772+42_*772+45dup) c.3144+42_3144+45dup (n.3144+42_3144+45dup) c.158+42_158+45dup c.3123+42_3123+45dup (n.3123+42_3123+45dup) n.1960+42_1960+45dup c.1722+42_1722+45dup (n.1722+42_1722+45dup) c.2031+42_2031+45dup (n.2031+42_2031+45dup) n.3068+42_3068+45dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47698629_47698633dup | CA977063296 | PHKB | c.*1718+41_*1718+45dup (n.*1718+41_*1718+45dup) c.*772+41_*772+45dup (n.*772+41_*772+45dup) c.3144+41_3144+45dup (n.3144+41_3144+45dup) c.158+41_158+45dup c.3123+41_3123+45dup (n.3123+41_3123+45dup) n.1960+41_1960+45dup c.1722+41_1722+45dup (n.1722+41_1722+45dup) c.2031+41_2031+45dup (n.2031+41_2031+45dup) n.3068+41_3068+45dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47698633del | CA8041457 | PHKB | c.*1718+45del (n.*1718+45del) c.*772+45del (n.*772+45del) c.3144+45del (n.3144+45del) c.158+45del c.3123+45del (n.3123+45del) n.1960+45del c.1722+45del (n.1722+45del) c.2031+45del (n.2031+45del) n.3068+45del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.47698631_47698637del | CA2633050288 | PHKB | c.*1718+43_*1718+49del (n.*1718+43_*1718+49del) c.*772+43_*772+49del (n.*772+43_*772+49del) c.3144+43_3144+49del (n.3144+43_3144+49del) c.158+43_158+49del c.3123+43_3123+49del (n.3123+43_3123+49del) n.1960+43_1960+49del c.1722+43_1722+49del (n.1722+43_1722+49del) c.2031+43_2031+49del (n.2031+43_2031+49del) n.3068+43_3068+49del | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698631_47698632insATT | CA2633050289 | PHKB | c.*1718+43_*1718+44insATT (n.*1718+43_*1718+44insATT) c.*772+43_*772+44insATT (n.*772+43_*772+44insATT) c.3144+43_3144+44insATT (n.3144+43_3144+44insATT) c.158+43_158+44insATT c.3123+43_3123+44insATT (n.3123+43_3123+44insATT) n.1960+43_1960+44insATT c.1722+43_1722+44insATT (n.1722+43_1722+44insATT) c.2031+43_2031+44insATT (n.2031+43_2031+44insATT) n.3068+43_3068+44insATT | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698630_47698631insG | CA2633050292 | PHKB | c.*1718+42_*1718+43insG (n.*1718+42_*1718+43insG) c.*772+42_*772+43insG (n.*772+42_*772+43insG) c.3144+42_3144+43insG (n.3144+42_3144+43insG) c.158+42_158+43insG c.3123+42_3123+43insG (n.3123+42_3123+43insG) n.1960+42_1960+43insG c.1722+42_1722+43insG (n.1722+42_1722+43insG) c.2031+42_2031+43insG (n.2031+42_2031+43insG) n.3068+42_3068+43insG | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698631T>A | CA2633050290 | PHKB | c.*1718+43T>A (n.*1718+43T>A) c.*772+43T>A (n.*772+43T>A) c.3144+43T>A (n.3144+43T>A) c.158+43T>A c.3123+43T>A (n.3123+43T>A) n.1960+43T>A c.1722+43T>A (n.1722+43T>A) c.2031+43T>A (n.2031+43T>A) n.3068+43T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698631T>C | CA2575984652 | PHKB | c.*1718+43T>C (n.*1718+43T>C) c.*772+43T>C (n.*772+43T>C) c.3144+43T>C (n.3144+43T>C) c.158+43T>C c.3123+43T>C (n.3123+43T>C) n.1960+43T>C c.1722+43T>C (n.1722+43T>C) c.2031+43T>C (n.2031+43T>C) n.3068+43T>C | |
| 16 | g.47698631_47698632insAT | CA2633050293 | PHKB | c.*1718+43_*1718+44insAT (n.*1718+43_*1718+44insAT) c.*772+43_*772+44insAT (n.*772+43_*772+44insAT) c.3144+43_3144+44insAT (n.3144+43_3144+44insAT) c.158+43_158+44insAT c.3123+43_3123+44insAT (n.3123+43_3123+44insAT) n.1960+43_1960+44insAT c.1722+43_1722+44insAT (n.1722+43_1722+44insAT) c.2031+43_2031+44insAT (n.2031+43_2031+44insAT) n.3068+43_3068+44insAT | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698632_47698633insATT | CA2633050291 | PHKB | c.*1718+44_*1718+45insATT (n.*1718+44_*1718+45insATT) c.*772+44_*772+45insATT (n.*772+44_*772+45insATT) c.3144+44_3144+45insATT (n.3144+44_3144+45insATT) c.158+44_158+45insATT c.3123+44_3123+45insATT (n.3123+44_3123+45insATT) n.1960+44_1960+45insATT c.1722+44_1722+45insATT (n.1722+44_1722+45insATT) c.2031+44_2031+45insATT (n.2031+44_2031+45insATT) n.3068+44_3068+45insATT | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698632_47698633insAT | CA2633050294 | PHKB | c.*1718+44_*1718+45insAT (n.*1718+44_*1718+45insAT) c.*772+44_*772+45insAT (n.*772+44_*772+45insAT) c.3144+44_3144+45insAT (n.3144+44_3144+45insAT) c.158+44_158+45insAT c.3123+44_3123+45insAT (n.3123+44_3123+45insAT) n.1960+44_1960+45insAT c.1722+44_1722+45insAT (n.1722+44_1722+45insAT) c.2031+44_2031+45insAT (n.2031+44_2031+45insAT) n.3068+44_3068+45insAT | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698633_47698634insATT | CA2633050295 | PHKB | c.*1718+45_*1718+46insATT (n.*1718+45_*1718+46insATT) c.*772+45_*772+46insATT (n.*772+45_*772+46insATT) c.3144+45_3144+46insATT (n.3144+45_3144+46insATT) c.158+45_158+46insATT c.3123+45_3123+46insATT (n.3123+45_3123+46insATT) n.1960+45_1960+46insATT c.1722+45_1722+46insATT (n.1722+45_1722+46insATT) c.2031+45_2031+46insATT (n.2031+45_2031+46insATT) n.3068+45_3068+46insATT | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698632_47698633insA | CA2633050296 | PHKB | c.*1718+44_*1718+45insA (n.*1718+44_*1718+45insA) c.*772+44_*772+45insA (n.*772+44_*772+45insA) c.3144+44_3144+45insA (n.3144+44_3144+45insA) c.158+44_158+45insA c.3123+44_3123+45insA (n.3123+44_3123+45insA) n.1960+44_1960+45insA c.1722+44_1722+45insA (n.1722+44_1722+45insA) c.2031+44_2031+45insA (n.2031+44_2031+45insA) n.3068+44_3068+45insA | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698633T>C | CA8041458 | PHKB | c.*1718+45T>C (n.*1718+45T>C) c.*772+45T>C (n.*772+45T>C) c.3144+45T>C (n.3144+45T>C) c.158+45T>C c.3123+45T>C (n.3123+45T>C) n.1960+45T>C c.1722+45T>C (n.1722+45T>C) c.2031+45T>C (n.2031+45T>C) n.3068+45T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47698633T= | CA2220493627 | PHKB | c.*1718+45T= (n.*1718+45T=) c.*772+45T= (n.*772+45T=) c.3144+45T= (n.3144+45T=) c.158+45T= c.3123+45T= (n.3123+45T=) n.1960+45T= c.1722+45T= (n.1722+45T=) c.2031+45T= (n.2031+45T=) n.3068+45T= | |
| 16 | g.47698633_47698634insAT | CA2633050297 | PHKB | c.*1718+45_*1718+46insAT (n.*1718+45_*1718+46insAT) c.*772+45_*772+46insAT (n.*772+45_*772+46insAT) c.3144+45_3144+46insAT (n.3144+45_3144+46insAT) c.158+45_158+46insAT c.3123+45_3123+46insAT (n.3123+45_3123+46insAT) n.1960+45_1960+46insAT c.1722+45_1722+46insAT (n.1722+45_1722+46insAT) c.2031+45_2031+46insAT (n.2031+45_2031+46insAT) n.3068+45_3068+46insAT | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698633_47698634del | CA2633050298 | PHKB | c.*1718+45_*1718+46del (n.*1718+45_*1718+46del) c.*772+45_*772+46del (n.*772+45_*772+46del) c.3144+45_3144+46del (n.3144+45_3144+46del) c.158+45_158+46del c.3123+45_3123+46del (n.3123+45_3123+46del) n.1960+45_1960+46del c.1722+45_1722+46del (n.1722+45_1722+46del) c.2031+45_2031+46del (n.2031+45_2031+46del) n.3068+45_3068+46del | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698633_47698635delinsTCA | CA2220493628 | PHKB | c.*1718+45_*1718+47delinsTCA (n.*1718+45_*1718+47delinsTCA) c.*772+45_*772+47delinsTCA (n.*772+45_*772+47delinsTCA) c.3144+45_3144+47delinsTCA (n.3144+45_3144+47delinsTCA) c.158+45_158+47delinsTCA c.3123+45_3123+47delinsTCA (n.3123+45_3123+47delinsTCA) n.1960+45_1960+47delinsTCA c.1722+45_1722+47delinsTCA (n.1722+45_1722+47delinsTCA) c.2031+45_2031+47delinsTCA (n.2031+45_2031+47delinsTCA) n.3068+45_3068+47delinsTCA | |
| 16 | g.47698634del | CA2633050299 | PHKB | c.*1718+46del (n.*1718+46del) c.*772+46del (n.*772+46del) c.3144+46del (n.3144+46del) c.158+46del c.3123+46del (n.3123+46del) n.1960+46del c.1722+46del (n.1722+46del) c.2031+46del (n.2031+46del) n.3068+46del | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698634C>A | CA977063348 | PHKB | c.*1718+46C>A (n.*1718+46C>A) c.*772+46C>A (n.*772+46C>A) c.3144+46C>A (n.3144+46C>A) c.158+46C>A c.3123+46C>A (n.3123+46C>A) n.1960+46C>A c.1722+46C>A (n.1722+46C>A) c.2031+46C>A (n.2031+46C>A) n.3068+46C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47698634C= | CA2220493629 | PHKB | c.*1718+46C= (n.*1718+46C=) c.*772+46C= (n.*772+46C=) c.3144+46C= (n.3144+46C=) c.158+46C= c.3123+46C= (n.3123+46C=) n.1960+46C= c.1722+46C= (n.1722+46C=) c.2031+46C= (n.2031+46C=) n.3068+46C= | |
| 16 | g.47698634C>G | CA977063354 | PHKB | c.*1718+46C>G (n.*1718+46C>G) c.*772+46C>G (n.*772+46C>G) c.3144+46C>G (n.3144+46C>G) c.158+46C>G c.3123+46C>G (n.3123+46C>G) n.1960+46C>G c.1722+46C>G (n.1722+46C>G) c.2031+46C>G (n.2031+46C>G) n.3068+46C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47698634C>T | CA280739918 | PHKB | c.*1718+46C>T (n.*1718+46C>T) c.*772+46C>T (n.*772+46C>T) c.3144+46C>T (n.3144+46C>T) c.158+46C>T c.3123+46C>T (n.3123+46C>T) n.1960+46C>T c.1722+46C>T (n.1722+46C>T) c.2031+46C>T (n.2031+46C>T) n.3068+46C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47698634_47698635del | CA622395992 | PHKB | c.*1718+46_*1718+47del (n.*1718+46_*1718+47del) c.*772+46_*772+47del (n.*772+46_*772+47del) c.3144+46_3144+47del (n.3144+46_3144+47del) c.158+46_158+47del c.3123+46_3123+47del (n.3123+46_3123+47del) n.1960+46_1960+47del c.1722+46_1722+47del (n.1722+46_1722+47del) c.2031+46_2031+47del (n.2031+46_2031+47del) n.3068+46_3068+47del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47698635A= | CA2220493630 | PHKB | c.*1718+47A= (n.*1718+47A=) c.*772+47A= (n.*772+47A=) c.3144+47A= (n.3144+47A=) c.158+47A= c.3123+47A= (n.3123+47A=) n.1960+47A= c.1722+47A= (n.1722+47A=) c.2031+47A= (n.2031+47A=) n.3068+47A= | |
| 16 | g.47698635A>C | CA977063369 | PHKB | c.*1718+47A>C (n.*1718+47A>C) c.*772+47A>C (n.*772+47A>C) c.3144+47A>C (n.3144+47A>C) c.158+47A>C c.3123+47A>C (n.3123+47A>C) n.1960+47A>C c.1722+47A>C (n.1722+47A>C) c.2031+47A>C (n.2031+47A>C) n.3068+47A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47698635A>G | CA721060224 | PHKB | c.*1718+47A>G (n.*1718+47A>G) c.*772+47A>G (n.*772+47A>G) c.3144+47A>G (n.3144+47A>G) c.158+47A>G c.3123+47A>G (n.3123+47A>G) n.1960+47A>G c.1722+47A>G (n.1722+47A>G) c.2031+47A>G (n.2031+47A>G) n.3068+47A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47698635A>T | CA622395996 | PHKB | c.*1718+47A>T (n.*1718+47A>T) c.*772+47A>T (n.*772+47A>T) c.3144+47A>T (n.3144+47A>T) c.158+47A>T c.3123+47A>T (n.3123+47A>T) n.1960+47A>T c.1722+47A>T (n.1722+47A>T) c.2031+47A>T (n.2031+47A>T) n.3068+47A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47698637_47698638insTTT | CA977063386 | PHKB | c.*1718+49_*1718+50insTTT (n.*1718+49_*1718+50insTTT) c.*772+49_*772+50insTTT (n.*772+49_*772+50insTTT) c.3144+49_3144+50insTTT (n.3144+49_3144+50insTTT) c.158+49_158+50insTTT c.3123+49_3123+50insTTT (n.3123+49_3123+50insTTT) n.1960+49_1960+50insTTT c.1722+49_1722+50insTTT (n.1722+49_1722+50insTTT) c.2031+49_2031+50insTTT (n.2031+49_2031+50insTTT) n.3068+49_3068+50insTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47698637_47698638insTTTT | CA622395997 | PHKB | c.*1718+49_*1718+50insTTTT (n.*1718+49_*1718+50insTTTT) c.*772+49_*772+50insTTTT (n.*772+49_*772+50insTTTT) c.3144+49_3144+50insTTTT (n.3144+49_3144+50insTTTT) c.158+49_158+50insTTTT c.3123+49_3123+50insTTTT (n.3123+49_3123+50insTTTT) n.1960+49_1960+50insTTTT c.1722+49_1722+50insTTTT (n.1722+49_1722+50insTTTT) c.2031+49_2031+50insTTTT (n.2031+49_2031+50insTTTT) n.3068+49_3068+50insTTTT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47698637_47698638insTTTTT | CA622395998 | PHKB | c.*1718+49_*1718+50insTTTTT (n.*1718+49_*1718+50insTTTTT) c.*772+49_*772+50insTTTTT (n.*772+49_*772+50insTTTTT) c.3144+49_3144+50insTTTTT (n.3144+49_3144+50insTTTTT) c.158+49_158+50insTTTTT c.3123+49_3123+50insTTTTT (n.3123+49_3123+50insTTTTT) n.1960+49_1960+50insTTTTT c.1722+49_1722+50insTTTTT (n.1722+49_1722+50insTTTTT) c.2031+49_2031+50insTTTTT (n.2031+49_2031+50insTTTTT) n.3068+49_3068+50insTTTTT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47698637_47698638insTTTTTT | CA977063384 | PHKB | c.*1718+49_*1718+50insTTTTTT (n.*1718+49_*1718+50insTTTTTT) c.*772+49_*772+50insTTTTTT (n.*772+49_*772+50insTTTTTT) c.3144+49_3144+50insTTTTTT (n.3144+49_3144+50insTTTTTT) c.158+49_158+50insTTTTTT c.3123+49_3123+50insTTTTTT (n.3123+49_3123+50insTTTTTT) n.1960+49_1960+50insTTTTTT c.1722+49_1722+50insTTTTTT (n.1722+49_1722+50insTTTTTT) c.2031+49_2031+50insTTTTTT (n.2031+49_2031+50insTTTTTT) n.3068+49_3068+50insTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47698637_47698638insTTTTTTT | CA977063382 | PHKB | c.*1718+49_*1718+50insTTTTTTT (n.*1718+49_*1718+50insTTTTTTT) c.*772+49_*772+50insTTTTTTT (n.*772+49_*772+50insTTTTTTT) c.3144+49_3144+50insTTTTTTT (n.3144+49_3144+50insTTTTTTT) c.158+49_158+50insTTTTTTT c.3123+49_3123+50insTTTTTTT (n.3123+49_3123+50insTTTTTTT) n.1960+49_1960+50insTTTTTTT c.1722+49_1722+50insTTTTTTT (n.1722+49_1722+50insTTTTTTT) c.2031+49_2031+50insTTTTTTT (n.2031+49_2031+50insTTTTTTT) n.3068+49_3068+50insTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47698637_47698638insTTTTTTTTT | CA977063380 | PHKB | c.*1718+49_*1718+50insTTTTTTTTT (n.*1718+49_*1718+50insTTTTTTTTT) c.*772+49_*772+50insTTTTTTTTT (n.*772+49_*772+50insTTTTTTTTT) c.3144+49_3144+50insTTTTTTTTT (n.3144+49_3144+50insTTTTTTTTT) c.158+49_158+50insTTTTTTTTT c.3123+49_3123+50insTTTTTTTTT (n.3123+49_3123+50insTTTTTTTTT) n.1960+49_1960+50insTTTTTTTTT c.1722+49_1722+50insTTTTTTTTT (n.1722+49_1722+50insTTTTTTTTT) c.2031+49_2031+50insTTTTTTTTT (n.2031+49_2031+50insTTTTTTTTT) n.3068+49_3068+50insTTTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47698637dup | CA2806912488 | PHKB | c.*1718+49dup (n.*1718+49dup) c.*772+49dup (n.*772+49dup) c.3144+49dup (n.3144+49dup) c.158+49dup c.3123+49dup (n.3123+49dup) n.1960+49dup c.1722+49dup (n.1722+49dup) c.2031+49dup (n.2031+49dup) n.3068+49dup | |
| 16 | g.47698637T>A | CA2633050300 | PHKB | c.*1718+49T>A (n.*1718+49T>A) c.*772+49T>A (n.*772+49T>A) c.3144+49T>A (n.3144+49T>A) c.158+49T>A c.3123+49T>A (n.3123+49T>A) n.1960+49T>A c.1722+49T>A (n.1722+49T>A) c.2031+49T>A (n.2031+49T>A) n.3068+49T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698637T>C | CA721060232 | PHKB | c.*1718+49T>C (n.*1718+49T>C) c.*772+49T>C (n.*772+49T>C) c.3144+49T>C (n.3144+49T>C) c.158+49T>C c.3123+49T>C (n.3123+49T>C) n.1960+49T>C c.1722+49T>C (n.1722+49T>C) c.2031+49T>C (n.2031+49T>C) n.3068+49T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47698637T= | CA2220493631 | PHKB | c.*1718+49T= (n.*1718+49T=) c.*772+49T= (n.*772+49T=) c.3144+49T= (n.3144+49T=) c.158+49T= c.3123+49T= (n.3123+49T=) n.1960+49T= c.1722+49T= (n.1722+49T=) c.2031+49T= (n.2031+49T=) n.3068+49T= | |
| 16 | g.47698638G>A | CA280739920 | PHKB | c.*1718+50G>A (n.*1718+50G>A) c.*772+50G>A (n.*772+50G>A) c.3144+50G>A (n.3144+50G>A) c.158+50G>A c.3123+50G>A (n.3123+50G>A) n.1960+50G>A c.1722+50G>A (n.1722+50G>A) c.2031+50G>A (n.2031+50G>A) n.3068+50G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47698638G= | CA2220493632 | PHKB | c.*1718+50G= (n.*1718+50G=) c.*772+50G= (n.*772+50G=) c.3144+50G= (n.3144+50G=) c.158+50G= c.3123+50G= (n.3123+50G=) n.1960+50G= c.1722+50G= (n.1722+50G=) c.2031+50G= (n.2031+50G=) n.3068+50G= | |
| 16 | g.47698638G>T | CA622395999 | PHKB | c.*1718+50G>T (n.*1718+50G>T) c.*772+50G>T (n.*772+50G>T) c.3144+50G>T (n.3144+50G>T) c.158+50G>T c.3123+50G>T (n.3123+50G>T) n.1960+50G>T c.1722+50G>T (n.1722+50G>T) c.2031+50G>T (n.2031+50G>T) n.3068+50G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47698638_47698644del | CA977063390 | PHKB | c.*1718+50_*1718+56del (n.*1718+50_*1718+56del) c.*772+50_*772+56del (n.*772+50_*772+56del) c.3144+50_3144+56del (n.3144+50_3144+56del) c.158+50_158+56del c.3123+50_3123+56del (n.3123+50_3123+56del) n.1960+50_1960+56del c.1722+50_1722+56del (n.1722+50_1722+56del) c.2031+50_2031+56del (n.2031+50_2031+56del) n.3068+50_3068+56del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47698639T>G | CA2806912489 | PHKB | c.*1718+51T>G (n.*1718+51T>G) c.*772+51T>G (n.*772+51T>G) c.3144+51T>G (n.3144+51T>G) c.158+51T>G c.3123+51T>G (n.3123+51T>G) n.1960+51T>G c.1722+51T>G (n.1722+51T>G) c.2031+51T>G (n.2031+51T>G) n.3068+51T>G | |
| 16 | g.47698640C>A | CA977063399 | PHKB | c.*1718+52C>A (n.*1718+52C>A) c.*772+52C>A (n.*772+52C>A) c.3144+52C>A (n.3144+52C>A) c.158+52C>A c.3123+52C>A (n.3123+52C>A) n.1960+52C>A c.1722+52C>A (n.1722+52C>A) c.2031+52C>A (n.2031+52C>A) n.3068+52C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47698640C= | CA2220493633 | PHKB | c.*1718+52C= (n.*1718+52C=) c.*772+52C= (n.*772+52C=) c.3144+52C= (n.3144+52C=) c.158+52C= c.3123+52C= (n.3123+52C=) n.1960+52C= c.1722+52C= (n.1722+52C=) c.2031+52C= (n.2031+52C=) n.3068+52C= | |
| 16 | g.47698640C>G | CA977063403 | PHKB | c.*1718+52C>G (n.*1718+52C>G) c.*772+52C>G (n.*772+52C>G) c.3144+52C>G (n.3144+52C>G) c.158+52C>G c.3123+52C>G (n.3123+52C>G) n.1960+52C>G c.1722+52C>G (n.1722+52C>G) c.2031+52C>G (n.2031+52C>G) n.3068+52C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47698640C>T | CA622396002 | PHKB | c.*1718+52C>T (n.*1718+52C>T) c.*772+52C>T (n.*772+52C>T) c.3144+52C>T (n.3144+52C>T) c.158+52C>T c.3123+52C>T (n.3123+52C>T) n.1960+52C>T c.1722+52C>T (n.1722+52C>T) c.2031+52C>T (n.2031+52C>T) n.3068+52C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47698640_47698644del | CA977063397 | PHKB | c.*1718+52_*1718+56del (n.*1718+52_*1718+56del) c.*772+52_*772+56del (n.*772+52_*772+56del) c.3144+52_3144+56del (n.3144+52_3144+56del) c.158+52_158+56del c.3123+52_3123+56del (n.3123+52_3123+56del) n.1960+52_1960+56del c.1722+52_1722+56del (n.1722+52_1722+56del) c.2031+52_2031+56del (n.2031+52_2031+56del) n.3068+52_3068+56del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47698641T>C | CA977063410 | PHKB | c.*1718+53T>C (n.*1718+53T>C) c.*772+53T>C (n.*772+53T>C) c.3144+53T>C (n.3144+53T>C) c.158+53T>C c.3123+53T>C (n.3123+53T>C) n.1960+53T>C c.1722+53T>C (n.1722+53T>C) c.2031+53T>C (n.2031+53T>C) n.3068+53T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47698641T>G | CA2220493635 | PHKB | c.*1718+53T>G (n.*1718+53T>G) c.*772+53T>G (n.*772+53T>G) c.3144+53T>G (n.3144+53T>G) c.158+53T>G c.3123+53T>G (n.3123+53T>G) n.1960+53T>G c.1722+53T>G (n.1722+53T>G) c.2031+53T>G (n.2031+53T>G) n.3068+53T>G | dbSNP |
| 16 | g.47698641T= | CA2220493634 | PHKB | c.*1718+53T= (n.*1718+53T=) c.*772+53T= (n.*772+53T=) c.3144+53T= (n.3144+53T=) c.158+53T= c.3123+53T= (n.3123+53T=) n.1960+53T= c.1722+53T= (n.1722+53T=) c.2031+53T= (n.2031+53T=) n.3068+53T= | |
| 16 | g.47698642C>A | CA977063424 | PHKB | c.*1718+54C>A (n.*1718+54C>A) c.*772+54C>A (n.*772+54C>A) c.3144+54C>A (n.3144+54C>A) c.158+54C>A c.3123+54C>A (n.3123+54C>A) n.1960+54C>A c.1722+54C>A (n.1722+54C>A) c.2031+54C>A (n.2031+54C>A) n.3068+54C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47698642C= | CA2220493636 | PHKB | c.*1718+54C= (n.*1718+54C=) c.*772+54C= (n.*772+54C=) c.3144+54C= (n.3144+54C=) c.158+54C= c.3123+54C= (n.3123+54C=) n.1960+54C= c.1722+54C= (n.1722+54C=) c.2031+54C= (n.2031+54C=) n.3068+54C= | |
| 16 | g.47698642C>G | CA2633050301 | PHKB | c.*1718+54C>G (n.*1718+54C>G) c.*772+54C>G (n.*772+54C>G) c.3144+54C>G (n.3144+54C>G) c.158+54C>G c.3123+54C>G (n.3123+54C>G) n.1960+54C>G c.1722+54C>G (n.1722+54C>G) c.2031+54C>G (n.2031+54C>G) n.3068+54C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698642C>T | CA622396004 | PHKB | c.*1718+54C>T (n.*1718+54C>T) c.*772+54C>T (n.*772+54C>T) c.3144+54C>T (n.3144+54C>T) c.158+54C>T c.3123+54C>T (n.3123+54C>T) n.1960+54C>T c.1722+54C>T (n.1722+54C>T) c.2031+54C>T (n.2031+54C>T) n.3068+54C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47698642_47698644del | CA622396003 | PHKB | c.*1718+54_*1718+56del (n.*1718+54_*1718+56del) c.*772+54_*772+56del (n.*772+54_*772+56del) c.3144+54_3144+56del (n.3144+54_3144+56del) c.158+54_158+56del c.3123+54_3123+56del (n.3123+54_3123+56del) n.1960+54_1960+56del c.1722+54_1722+56del (n.1722+54_1722+56del) c.2031+54_2031+56del (n.2031+54_2031+56del) n.3068+54_3068+56del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47698643A= | CA2220493637 | PHKB | c.*1718+55A= (n.*1718+55A=) c.*772+55A= (n.*772+55A=) c.3144+55A= (n.3144+55A=) c.158+55A= c.3123+55A= (n.3123+55A=) n.1960+55A= c.1722+55A= (n.1722+55A=) c.2031+55A= (n.2031+55A=) n.3068+55A= | |
| 16 | g.47698643A>C | CA977063453 | PHKB | c.*1718+55A>C (n.*1718+55A>C) c.*772+55A>C (n.*772+55A>C) c.3144+55A>C (n.3144+55A>C) c.158+55A>C c.3123+55A>C (n.3123+55A>C) n.1960+55A>C c.1722+55A>C (n.1722+55A>C) c.2031+55A>C (n.2031+55A>C) n.3068+55A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47698643A>T | CA622396005 | PHKB | c.*1718+55A>T (n.*1718+55A>T) c.*772+55A>T (n.*772+55A>T) c.3144+55A>T (n.3144+55A>T) c.158+55A>T c.3123+55A>T (n.3123+55A>T) n.1960+55A>T c.1722+55A>T (n.1722+55A>T) c.2031+55A>T (n.2031+55A>T) n.3068+55A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47698643_47698644del | CA2633050302 | PHKB | c.*1718+55_*1718+56del (n.*1718+55_*1718+56del) c.*772+55_*772+56del (n.*772+55_*772+56del) c.3144+55_3144+56del (n.3144+55_3144+56del) c.158+55_158+56del c.3123+55_3123+56del (n.3123+55_3123+56del) n.1960+55_1960+56del c.1722+55_1722+56del (n.1722+55_1722+56del) c.2031+55_2031+56del (n.2031+55_2031+56del) n.3068+55_3068+56del | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698644A= | CA2220493638 | PHKB | c.*1718+56A= (n.*1718+56A=) c.*772+56A= (n.*772+56A=) c.3144+56A= (n.3144+56A=) c.158+56A= c.3123+56A= (n.3123+56A=) n.1960+56A= c.1722+56A= (n.1722+56A=) c.2031+56A= (n.2031+56A=) n.3068+56A= | |
| 16 | g.47698644A>G | CA721060245 | PHKB | c.*1718+56A>G (n.*1718+56A>G) c.*772+56A>G (n.*772+56A>G) c.3144+56A>G (n.3144+56A>G) c.158+56A>G c.3123+56A>G (n.3123+56A>G) n.1960+56A>G c.1722+56A>G (n.1722+56A>G) c.2031+56A>G (n.2031+56A>G) n.3068+56A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.47698644A>T | CA622396006 | PHKB | c.*1718+56A>T (n.*1718+56A>T) c.*772+56A>T (n.*772+56A>T) c.3144+56A>T (n.3144+56A>T) c.158+56A>T c.3123+56A>T (n.3123+56A>T) n.1960+56A>T c.1722+56A>T (n.1722+56A>T) c.2031+56A>T (n.2031+56A>T) n.3068+56A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47698645T>A | CA2633050303 | PHKB | c.*1718+57T>A (n.*1718+57T>A) c.*772+57T>A (n.*772+57T>A) c.3144+57T>A (n.3144+57T>A) c.158+57T>A c.3123+57T>A (n.3123+57T>A) n.1960+57T>A c.1722+57T>A (n.1722+57T>A) c.2031+57T>A (n.2031+57T>A) n.3068+57T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698645T>C | CA2633050304 | PHKB | c.*1718+57T>C (n.*1718+57T>C) c.*772+57T>C (n.*772+57T>C) c.3144+57T>C (n.3144+57T>C) c.158+57T>C c.3123+57T>C (n.3123+57T>C) n.1960+57T>C c.1722+57T>C (n.1722+57T>C) c.2031+57T>C (n.2031+57T>C) n.3068+57T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698646_47698647insTTTTTT | CA622396008 | PHKB | c.*1718+58_*1718+59insTTTTTT (n.*1718+58_*1718+59insTTTTTT) c.*772+58_*772+59insTTTTTT (n.*772+58_*772+59insTTTTTT) c.3144+58_3144+59insTTTTTT (n.3144+58_3144+59insTTTTTT) c.158+58_158+59insTTTTTT c.3123+58_3123+59insTTTTTT (n.3123+58_3123+59insTTTTTT) n.1960+58_1960+59insTTTTTT c.1722+58_1722+59insTTTTTT (n.1722+58_1722+59insTTTTTT) c.2031+58_2031+59insTTTTTT (n.2031+58_2031+59insTTTTTT) n.3068+58_3068+59insTTTTTT | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47698646_47698647insTTTTTTTTT | CA977063462 | PHKB | c.*1718+58_*1718+59insTTTTTTTTT (n.*1718+58_*1718+59insTTTTTTTTT) c.*772+58_*772+59insTTTTTTTTT (n.*772+58_*772+59insTTTTTTTTT) c.3144+58_3144+59insTTTTTTTTT (n.3144+58_3144+59insTTTTTTTTT) c.158+58_158+59insTTTTTTTTT c.3123+58_3123+59insTTTTTTTTT (n.3123+58_3123+59insTTTTTTTTT) n.1960+58_1960+59insTTTTTTTTT c.1722+58_1722+59insTTTTTTTTT (n.1722+58_1722+59insTTTTTTTTT) c.2031+58_2031+59insTTTTTTTTT (n.2031+58_2031+59insTTTTTTTTT) n.3068+58_3068+59insTTTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47698646_47698650del | CA2806912490 | PHKB | c.*1718+58_*1718+62del (n.*1718+58_*1718+62del) c.*772+58_*772+62del (n.*772+58_*772+62del) c.3144+58_3144+62del (n.3144+58_3144+62del) c.158+58_158+62del c.3123+58_3123+62del (n.3123+58_3123+62del) n.1960+58_1960+62del c.1722+58_1722+62del (n.1722+58_1722+62del) c.2031+58_2031+62del (n.2031+58_2031+62del) n.3068+58_3068+62del | |
| 16 | g.47698647C>A | CA280739922 | PHKB | c.*1718+59C>A (n.*1718+59C>A) c.*772+59C>A (n.*772+59C>A) c.3144+59C>A (n.3144+59C>A) c.158+59C>A c.3123+59C>A (n.3123+59C>A) n.1960+59C>A c.1722+59C>A (n.1722+59C>A) c.2031+59C>A (n.2031+59C>A) n.3068+59C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47698647C= | CA2220493639 | PHKB | c.*1718+59C= (n.*1718+59C=) c.*772+59C= (n.*772+59C=) c.3144+59C= (n.3144+59C=) c.158+59C= c.3123+59C= (n.3123+59C=) n.1960+59C= c.1722+59C= (n.1722+59C=) c.2031+59C= (n.2031+59C=) n.3068+59C= | |
| 16 | g.47698647C>G | CA2806912491 | PHKB | c.*1718+59C>G (n.*1718+59C>G) c.*772+59C>G (n.*772+59C>G) c.3144+59C>G (n.3144+59C>G) c.158+59C>G c.3123+59C>G (n.3123+59C>G) n.1960+59C>G c.1722+59C>G (n.1722+59C>G) c.2031+59C>G (n.2031+59C>G) n.3068+59C>G | |
| 16 | g.47698647C>T | CA280739924 | PHKB | c.*1718+59C>T (n.*1718+59C>T) c.*772+59C>T (n.*772+59C>T) c.3144+59C>T (n.3144+59C>T) c.158+59C>T c.3123+59C>T (n.3123+59C>T) n.1960+59C>T c.1722+59C>T (n.1722+59C>T) c.2031+59C>T (n.2031+59C>T) n.3068+59C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47698650T>A | CA2575984653 | PHKB | c.*1718+62T>A (n.*1718+62T>A) c.*772+62T>A (n.*772+62T>A) c.3144+62T>A (n.3144+62T>A) c.158+62T>A c.3123+62T>A (n.3123+62T>A) n.1960+62T>A c.1722+62T>A (n.1722+62T>A) c.2031+62T>A (n.2031+62T>A) n.3068+62T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698650T>C | CA721060251 | PHKB | c.*1718+62T>C (n.*1718+62T>C) c.*772+62T>C (n.*772+62T>C) c.3144+62T>C (n.3144+62T>C) c.158+62T>C c.3123+62T>C (n.3123+62T>C) n.1960+62T>C c.1722+62T>C (n.1722+62T>C) c.2031+62T>C (n.2031+62T>C) n.3068+62T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47698650T= | CA2220493640 | PHKB | c.*1718+62T= (n.*1718+62T=) c.*772+62T= (n.*772+62T=) c.3144+62T= (n.3144+62T=) c.158+62T= c.3123+62T= (n.3123+62T=) n.1960+62T= c.1722+62T= (n.1722+62T=) c.2031+62T= (n.2031+62T=) n.3068+62T= | |
| 16 | g.47698651A= | CA2220493641 | PHKB | c.*1718+63A= (n.*1718+63A=) c.*772+63A= (n.*772+63A=) c.3144+63A= (n.3144+63A=) c.158+63A= c.3123+63A= (n.3123+63A=) n.1960+63A= c.1722+63A= (n.1722+63A=) c.2031+63A= (n.2031+63A=) n.3068+63A= | |
| 16 | g.47698651A>C | CA2806912492 | PHKB | c.*1718+63A>C (n.*1718+63A>C) c.*772+63A>C (n.*772+63A>C) c.3144+63A>C (n.3144+63A>C) c.158+63A>C c.3123+63A>C (n.3123+63A>C) n.1960+63A>C c.1722+63A>C (n.1722+63A>C) c.2031+63A>C (n.2031+63A>C) n.3068+63A>C | |
| 16 | g.47698651A>T | CA721060252 | PHKB | c.*1718+63A>T (n.*1718+63A>T) c.*772+63A>T (n.*772+63A>T) c.3144+63A>T (n.3144+63A>T) c.158+63A>T c.3123+63A>T (n.3123+63A>T) n.1960+63A>T c.1722+63A>T (n.1722+63A>T) c.2031+63A>T (n.2031+63A>T) n.3068+63A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47698651_47698654del | CA2633050305 | PHKB | c.*1718+63_*1718+66del (n.*1718+63_*1718+66del) c.*772+63_*772+66del (n.*772+63_*772+66del) c.3144+63_3144+66del (n.3144+63_3144+66del) c.158+63_158+66del c.3123+63_3123+66del (n.3123+63_3123+66del) n.1960+63_1960+66del c.1722+63_1722+66del (n.1722+63_1722+66del) c.2031+63_2031+66del (n.2031+63_2031+66del) n.3068+63_3068+66del | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698652A>T | CA2633050307 | PHKB | c.*1718+64A>T (n.*1718+64A>T) c.*772+64A>T (n.*772+64A>T) c.3144+64A>T (n.3144+64A>T) c.158+64A>T c.3123+64A>T (n.3123+64A>T) n.1960+64A>T c.1722+64A>T (n.1722+64A>T) c.2031+64A>T (n.2031+64A>T) n.3068+64A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698652_47698665del | CA2806912493 | PHKB | c.*1718+64_*1718+77del (n.*1718+64_*1718+77del) c.*772+64_*772+77del (n.*772+64_*772+77del) c.3144+64_3144+77del (n.3144+64_3144+77del) c.158+64_158+77del c.3123+64_3123+77del (n.3123+64_3123+77del) n.1960+64_1960+77del c.1722+64_1722+77del (n.1722+64_1722+77del) c.2031+64_2031+77del (n.2031+64_2031+77del) n.3068+64_3068+77del | |
| 16 | g.47698652_47698667del | CA2633050306 | PHKB | c.*1718+64_*1718+79del (n.*1718+64_*1718+79del) c.*772+64_*772+79del (n.*772+64_*772+79del) c.3144+64_3144+79del (n.3144+64_3144+79del) c.158+64_158+79del c.3123+64_3123+79del (n.3123+64_3123+79del) n.1960+64_1960+79del c.1722+64_1722+79del (n.1722+64_1722+79del) c.2031+64_2031+79del (n.2031+64_2031+79del) n.3068+64_3068+79del | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698653A>C | CA2633050308 | PHKB | c.*1718+65A>C (n.*1718+65A>C) c.*772+65A>C (n.*772+65A>C) c.3144+65A>C (n.3144+65A>C) c.158+65A>C c.3123+65A>C (n.3123+65A>C) n.1960+65A>C c.1722+65A>C (n.1722+65A>C) c.2031+65A>C (n.2031+65A>C) n.3068+65A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698653A>G | CA2633050309 | PHKB | c.*1718+65A>G (n.*1718+65A>G) c.*772+65A>G (n.*772+65A>G) c.3144+65A>G (n.3144+65A>G) c.158+65A>G c.3123+65A>G (n.3123+65A>G) n.1960+65A>G c.1722+65A>G (n.1722+65A>G) c.2031+65A>G (n.2031+65A>G) n.3068+65A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698653A>T | CA2633050310 | PHKB | c.*1718+65A>T (n.*1718+65A>T) c.*772+65A>T (n.*772+65A>T) c.3144+65A>T (n.3144+65A>T) c.158+65A>T c.3123+65A>T (n.3123+65A>T) n.1960+65A>T c.1722+65A>T (n.1722+65A>T) c.2031+65A>T (n.2031+65A>T) n.3068+65A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698654A= | CA2220493642 | PHKB | c.*1718+66A= (n.*1718+66A=) c.*772+66A= (n.*772+66A=) c.3144+66A= (n.3144+66A=) c.158+66A= c.3123+66A= (n.3123+66A=) n.1960+66A= c.1722+66A= (n.1722+66A=) c.2031+66A= (n.2031+66A=) n.3068+66A= | |
| 16 | g.47698654A>C | CA280739926 | PHKB | c.*1718+66A>C (n.*1718+66A>C) c.*772+66A>C (n.*772+66A>C) c.3144+66A>C (n.3144+66A>C) c.158+66A>C c.3123+66A>C (n.3123+66A>C) n.1960+66A>C c.1722+66A>C (n.1722+66A>C) c.2031+66A>C (n.2031+66A>C) n.3068+66A>C | dbSNP |
| 16 | g.47698654A>G | CA2220493643 | PHKB | c.*1718+66A>G (n.*1718+66A>G) c.*772+66A>G (n.*772+66A>G) c.3144+66A>G (n.3144+66A>G) c.158+66A>G c.3123+66A>G (n.3123+66A>G) n.1960+66A>G c.1722+66A>G (n.1722+66A>G) c.2031+66A>G (n.2031+66A>G) n.3068+66A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.47698654_47698655delinsAT | CA2220493644 | PHKB | c.*1718+66_*1718+67delinsAT (n.*1718+66_*1718+67delinsAT) c.*772+66_*772+67delinsAT (n.*772+66_*772+67delinsAT) c.3144+66_3144+67delinsAT (n.3144+66_3144+67delinsAT) c.158+66_158+67delinsAT c.3123+66_3123+67delinsAT (n.3123+66_3123+67delinsAT) n.1960+66_1960+67delinsAT c.1722+66_1722+67delinsAT (n.1722+66_1722+67delinsAT) c.2031+66_2031+67delinsAT (n.2031+66_2031+67delinsAT) n.3068+66_3068+67delinsAT | |
| 16 | g.47698655del | CA622396011 | PHKB | c.*1718+67del (n.*1718+67del) c.*772+67del (n.*772+67del) c.3144+67del (n.3144+67del) c.158+67del c.3123+67del (n.3123+67del) n.1960+67del c.1722+67del (n.1722+67del) c.2031+67del (n.2031+67del) n.3068+67del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47698655T>C | CA2220493645 | PHKB | c.*1718+67T>C (n.*1718+67T>C) c.*772+67T>C (n.*772+67T>C) c.3144+67T>C (n.3144+67T>C) c.158+67T>C c.3123+67T>C (n.3123+67T>C) n.1960+67T>C c.1722+67T>C (n.1722+67T>C) c.2031+67T>C (n.2031+67T>C) n.3068+67T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.47698655T= | CA2220493646 | PHKB | c.*1718+67T= (n.*1718+67T=) c.*772+67T= (n.*772+67T=) c.3144+67T= (n.3144+67T=) c.158+67T= c.3123+67T= (n.3123+67T=) n.1960+67T= c.1722+67T= (n.1722+67T=) c.2031+67T= (n.2031+67T=) n.3068+67T= | |
| 16 | g.47698656A>T | CA2517107755 | PHKB | c.*1718+68A>T (n.*1718+68A>T) c.*772+68A>T (n.*772+68A>T) c.3144+68A>T (n.3144+68A>T) c.158+68A>T c.3123+68A>T (n.3123+68A>T) n.1960+68A>T c.1722+68A>T (n.1722+68A>T) c.2031+68A>T (n.2031+68A>T) n.3068+68A>T | gnomAD v4 |
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| 16 | g.47698658C>A | CA2517101673 | PHKB | c.*1718+70C>A (n.*1718+70C>A) c.*772+70C>A (n.*772+70C>A) c.3144+70C>A (n.3144+70C>A) c.158+70C>A c.3123+70C>A (n.3123+70C>A) n.1960+70C>A c.1722+70C>A (n.1722+70C>A) c.2031+70C>A (n.2031+70C>A) n.3068+70C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698659C>A | CA977063480 | PHKB | c.*1718+71C>A (n.*1718+71C>A) c.*772+71C>A (n.*772+71C>A) c.3144+71C>A (n.3144+71C>A) c.158+71C>A c.3123+71C>A (n.3123+71C>A) n.1960+71C>A c.1722+71C>A (n.1722+71C>A) c.2031+71C>A (n.2031+71C>A) n.3068+71C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47698659C>T | CA2633050312 | PHKB | c.*1718+71C>T (n.*1718+71C>T) c.*772+71C>T (n.*772+71C>T) c.3144+71C>T (n.3144+71C>T) c.158+71C>T c.3123+71C>T (n.3123+71C>T) n.1960+71C>T c.1722+71C>T (n.1722+71C>T) c.2031+71C>T (n.2031+71C>T) n.3068+71C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698660C>A | CA2633050314 | PHKB | c.*1718+72C>A (n.*1718+72C>A) c.*772+72C>A (n.*772+72C>A) c.3144+72C>A (n.3144+72C>A) c.158+72C>A c.3123+72C>A (n.3123+72C>A) n.1960+72C>A c.1722+72C>A (n.1722+72C>A) c.2031+72C>A (n.2031+72C>A) n.3068+72C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698662_47698668del | CA2633050313 | PHKB | c.*1718+74_*1718+80del (n.*1718+74_*1718+80del) c.*772+74_*772+80del (n.*772+74_*772+80del) c.3144+74_3144+80del (n.3144+74_3144+80del) c.158+74_158+80del c.3123+74_3123+80del (n.3123+74_3123+80del) n.1960+74_1960+80del c.1722+74_1722+80del (n.1722+74_1722+80del) c.2031+74_2031+80del (n.2031+74_2031+80del) n.3068+74_3068+80del | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698662A= | CA2220493647 | PHKB | c.*1718+74A= (n.*1718+74A=) c.*772+74A= (n.*772+74A=) c.3144+74A= (n.3144+74A=) c.158+74A= c.3123+74A= (n.3123+74A=) n.1960+74A= c.1722+74A= (n.1722+74A=) c.2031+74A= (n.2031+74A=) n.3068+74A= | |
| 16 | g.47698662A>G | CA280739928 | PHKB | c.*1718+74A>G (n.*1718+74A>G) c.*772+74A>G (n.*772+74A>G) c.3144+74A>G (n.3144+74A>G) c.158+74A>G c.3123+74A>G (n.3123+74A>G) n.1960+74A>G c.1722+74A>G (n.1722+74A>G) c.2031+74A>G (n.2031+74A>G) n.3068+74A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47698662A>T | CA2633050316 | PHKB | c.*1718+74A>T (n.*1718+74A>T) c.*772+74A>T (n.*772+74A>T) c.3144+74A>T (n.3144+74A>T) c.158+74A>T c.3123+74A>T (n.3123+74A>T) n.1960+74A>T c.1722+74A>T (n.1722+74A>T) c.2031+74A>T (n.2031+74A>T) n.3068+74A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698662_47698667del | CA2633050315 | PHKB | c.*1718+74_*1718+79del (n.*1718+74_*1718+79del) c.*772+74_*772+79del (n.*772+74_*772+79del) c.3144+74_3144+79del (n.3144+74_3144+79del) c.158+74_158+79del c.3123+74_3123+79del (n.3123+74_3123+79del) n.1960+74_1960+79del c.1722+74_1722+79del (n.1722+74_1722+79del) c.2031+74_2031+79del (n.2031+74_2031+79del) n.3068+74_3068+79del | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698663A>C | CA2633050317 | PHKB | c.*1718+75A>C (n.*1718+75A>C) c.*772+75A>C (n.*772+75A>C) c.3144+75A>C (n.3144+75A>C) c.158+75A>C c.3123+75A>C (n.3123+75A>C) n.1960+75A>C c.1722+75A>C (n.1722+75A>C) c.2031+75A>C (n.2031+75A>C) n.3068+75A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698663A>T | CA2633050318 | PHKB | c.*1718+75A>T (n.*1718+75A>T) c.*772+75A>T (n.*772+75A>T) c.3144+75A>T (n.3144+75A>T) c.158+75A>T c.3123+75A>T (n.3123+75A>T) n.1960+75A>T c.1722+75A>T (n.1722+75A>T) c.2031+75A>T (n.2031+75A>T) n.3068+75A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698664T>A | CA2806912495 | PHKB | c.*1718+76T>A (n.*1718+76T>A) c.*772+76T>A (n.*772+76T>A) c.3144+76T>A (n.3144+76T>A) c.158+76T>A c.3123+76T>A (n.3123+76T>A) n.1960+76T>A c.1722+76T>A (n.1722+76T>A) c.2031+76T>A (n.2031+76T>A) n.3068+76T>A | |
| 16 | g.47698665C>A | CA2633050319 | PHKB | c.*1718+77C>A (n.*1718+77C>A) c.*772+77C>A (n.*772+77C>A) c.3144+77C>A (n.3144+77C>A) c.158+77C>A c.3123+77C>A (n.3123+77C>A) n.1960+77C>A c.1722+77C>A (n.1722+77C>A) c.2031+77C>A (n.2031+77C>A) n.3068+77C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698666T>G | CA2575984654 | PHKB | c.*1718+78T>G (n.*1718+78T>G) c.*772+78T>G (n.*772+78T>G) c.3144+78T>G (n.3144+78T>G) c.158+78T>G c.3123+78T>G (n.3123+78T>G) n.1960+78T>G c.1722+78T>G (n.1722+78T>G) c.2031+78T>G (n.2031+78T>G) n.3068+78T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698667C>A | CA2633050320 | PHKB | c.*1718+79C>A (n.*1718+79C>A) c.*772+79C>A (n.*772+79C>A) c.3144+79C>A (n.3144+79C>A) c.158+79C>A c.3123+79C>A (n.3123+79C>A) n.1960+79C>A c.1722+79C>A (n.1722+79C>A) c.2031+79C>A (n.2031+79C>A) n.3068+79C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698667C= | CA2220493648 | PHKB | c.*1718+79C= (n.*1718+79C=) c.*772+79C= (n.*772+79C=) c.3144+79C= (n.3144+79C=) c.158+79C= c.3123+79C= (n.3123+79C=) n.1960+79C= c.1722+79C= (n.1722+79C=) c.2031+79C= (n.2031+79C=) n.3068+79C= | |
| 16 | g.47698667C>T | CA977063487 | PHKB | c.*1718+79C>T (n.*1718+79C>T) c.*772+79C>T (n.*772+79C>T) c.3144+79C>T (n.3144+79C>T) c.158+79C>T c.3123+79C>T (n.3123+79C>T) n.1960+79C>T c.1722+79C>T (n.1722+79C>T) c.2031+79C>T (n.2031+79C>T) n.3068+79C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47698671del | CA2633050321 | PHKB | c.*1718+83del (n.*1718+83del) c.*772+83del (n.*772+83del) c.3144+83del (n.3144+83del) c.158+83del c.3123+83del (n.3123+83del) n.1960+83del c.1722+83del (n.1722+83del) c.2031+83del (n.2031+83del) n.3068+83del | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698669T>C | CA2633050322 | PHKB | c.*1718+81T>C (n.*1718+81T>C) c.*772+81T>C (n.*772+81T>C) c.3144+81T>C (n.3144+81T>C) c.158+81T>C c.3123+81T>C (n.3123+81T>C) n.1960+81T>C c.1722+81T>C (n.1722+81T>C) c.2031+81T>C (n.2031+81T>C) n.3068+81T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698670T>C | CA2633050323 | PHKB | c.*1718+82T>C (n.*1718+82T>C) c.*772+82T>C (n.*772+82T>C) c.3144+82T>C (n.3144+82T>C) c.158+82T>C c.3123+82T>C (n.3123+82T>C) n.1960+82T>C c.1722+82T>C (n.1722+82T>C) c.2031+82T>C (n.2031+82T>C) n.3068+82T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698672C>A | CA2534749383 | PHKB | c.*1718+84C>A (n.*1718+84C>A) c.*772+84C>A (n.*772+84C>A) c.3144+84C>A (n.3144+84C>A) c.158+84C>A c.3123+84C>A (n.3123+84C>A) n.1960+84C>A c.1722+84C>A (n.1722+84C>A) c.2031+84C>A (n.2031+84C>A) n.3068+84C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698672C= | CA2220493649 | PHKB | c.*1718+84C= (n.*1718+84C=) c.*772+84C= (n.*772+84C=) c.3144+84C= (n.3144+84C=) c.158+84C= c.3123+84C= (n.3123+84C=) n.1960+84C= c.1722+84C= (n.1722+84C=) c.2031+84C= (n.2031+84C=) n.3068+84C= | |
| 16 | g.47698672C>T | CA2220493650 | PHKB | c.*1718+84C>T (n.*1718+84C>T) c.*772+84C>T (n.*772+84C>T) c.3144+84C>T (n.3144+84C>T) c.158+84C>T c.3123+84C>T (n.3123+84C>T) n.1960+84C>T c.1722+84C>T (n.1722+84C>T) c.2031+84C>T (n.2031+84C>T) n.3068+84C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.47698673A= | CA2220493651 | PHKB | c.*1718+85A= (n.*1718+85A=) c.*772+85A= (n.*772+85A=) c.3144+85A= (n.3144+85A=) c.158+85A= c.3123+85A= (n.3123+85A=) n.1960+85A= c.1722+85A= (n.1722+85A=) c.2031+85A= (n.2031+85A=) n.3068+85A= | |
| 16 | g.47698673A>G | CA2220493652 | PHKB | c.*1718+85A>G (n.*1718+85A>G) c.*772+85A>G (n.*772+85A>G) c.3144+85A>G (n.3144+85A>G) c.158+85A>G c.3123+85A>G (n.3123+85A>G) n.1960+85A>G c.1722+85A>G (n.1722+85A>G) c.2031+85A>G (n.2031+85A>G) n.3068+85A>G | dbSNP |
| 16 | g.47698673A>T | CA2633050324 | PHKB | c.*1718+85A>T (n.*1718+85A>T) c.*772+85A>T (n.*772+85A>T) c.3144+85A>T (n.3144+85A>T) c.158+85A>T c.3123+85A>T (n.3123+85A>T) n.1960+85A>T c.1722+85A>T (n.1722+85A>T) c.2031+85A>T (n.2031+85A>T) n.3068+85A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698676T>A | CA2633050325 | PHKB | c.*1718+88T>A (n.*1718+88T>A) c.*772+88T>A (n.*772+88T>A) c.3144+88T>A (n.3144+88T>A) c.158+88T>A c.3123+88T>A (n.3123+88T>A) n.1960+88T>A c.1722+88T>A (n.1722+88T>A) c.2031+88T>A (n.2031+88T>A) n.3068+88T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698677A= | CA2220493655 | PHKB | c.*1718+89A= (n.*1718+89A=) c.*772+89A= (n.*772+89A=) c.3144+89A= (n.3144+89A=) c.158+89A= c.3123+89A= (n.3123+89A=) n.1960+89A= c.1722+89A= (n.1722+89A=) c.2031+89A= (n.2031+89A=) n.3068+89A= | |
| 16 | g.47698677A>C | CA2220493654 | PHKB | c.*1718+89A>C (n.*1718+89A>C) c.*772+89A>C (n.*772+89A>C) c.3144+89A>C (n.3144+89A>C) c.158+89A>C c.3123+89A>C (n.3123+89A>C) n.1960+89A>C c.1722+89A>C (n.1722+89A>C) c.2031+89A>C (n.2031+89A>C) n.3068+89A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.47698677A>T | CA2220493653 | PHKB | c.*1718+89A>T (n.*1718+89A>T) c.*772+89A>T (n.*772+89A>T) c.3144+89A>T (n.3144+89A>T) c.158+89A>T c.3123+89A>T (n.3123+89A>T) n.1960+89A>T c.1722+89A>T (n.1722+89A>T) c.2031+89A>T (n.2031+89A>T) n.3068+89A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.47698678C>A | CA2575984655 | PHKB | c.*1718+90C>A (n.*1718+90C>A) c.*772+90C>A (n.*772+90C>A) c.3144+90C>A (n.3144+90C>A) c.158+90C>A c.3123+90C>A (n.3123+90C>A) n.1960+90C>A c.1722+90C>A (n.1722+90C>A) c.2031+90C>A (n.2031+90C>A) n.3068+90C>A | |
| 16 | g.47698678C= | CA2220493656 | PHKB | c.*1718+90C= (n.*1718+90C=) c.*772+90C= (n.*772+90C=) c.3144+90C= (n.3144+90C=) c.158+90C= c.3123+90C= (n.3123+90C=) n.1960+90C= c.1722+90C= (n.1722+90C=) c.2031+90C= (n.2031+90C=) n.3068+90C= | |
| 16 | g.47698678C>T | CA721060254 | PHKB | c.*1718+90C>T (n.*1718+90C>T) c.*772+90C>T (n.*772+90C>T) c.3144+90C>T (n.3144+90C>T) c.158+90C>T c.3123+90C>T (n.3123+90C>T) n.1960+90C>T c.1722+90C>T (n.1722+90C>T) c.2031+90C>T (n.2031+90C>T) n.3068+90C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.47698679T>C | CA2220493658 | PHKB | c.*1718+91T>C (n.*1718+91T>C) c.*772+91T>C (n.*772+91T>C) c.3144+91T>C (n.3144+91T>C) c.158+91T>C c.3123+91T>C (n.3123+91T>C) n.1960+91T>C c.1722+91T>C (n.1722+91T>C) c.2031+91T>C (n.2031+91T>C) n.3068+91T>C | dbSNP |
| 16 | g.47698679T= | CA2220493657 | PHKB | c.*1718+91T= (n.*1718+91T=) c.*772+91T= (n.*772+91T=) c.3144+91T= (n.3144+91T=) c.158+91T= c.3123+91T= (n.3123+91T=) n.1960+91T= c.1722+91T= (n.1722+91T=) c.2031+91T= (n.2031+91T=) n.3068+91T= | |
| 16 | g.47698681T>C | CA2575984656 | PHKB | c.*1718+93T>C (n.*1718+93T>C) c.*772+93T>C (n.*772+93T>C) c.3144+93T>C (n.3144+93T>C) c.158+93T>C c.3123+93T>C (n.3123+93T>C) n.1960+93T>C c.1722+93T>C (n.1722+93T>C) c.2031+93T>C (n.2031+93T>C) n.3068+93T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698681T>G | CA2633050326 | PHKB | c.*1718+93T>G (n.*1718+93T>G) c.*772+93T>G (n.*772+93T>G) c.3144+93T>G (n.3144+93T>G) c.158+93T>G c.3123+93T>G (n.3123+93T>G) n.1960+93T>G c.1722+93T>G (n.1722+93T>G) c.2031+93T>G (n.2031+93T>G) n.3068+93T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698682A= | CA2220493659 | PHKB | c.*1718+94A= (n.*1718+94A=) c.*772+94A= (n.*772+94A=) c.3144+94A= (n.3144+94A=) c.158+94A= c.3123+94A= (n.3123+94A=) n.1960+94A= c.1722+94A= (n.1722+94A=) c.2031+94A= (n.2031+94A=) n.3068+94A= | |
| 16 | g.47698682A>T | CA2220493660 | PHKB | c.*1718+94A>T (n.*1718+94A>T) c.*772+94A>T (n.*772+94A>T) c.3144+94A>T (n.3144+94A>T) c.158+94A>T c.3123+94A>T (n.3123+94A>T) n.1960+94A>T c.1722+94A>T (n.1722+94A>T) c.2031+94A>T (n.2031+94A>T) n.3068+94A>T | dbSNP |
| 16 | g.47698683T>G | CA2220493662 | PHKB | c.*1718+95T>G (n.*1718+95T>G) c.*772+95T>G (n.*772+95T>G) c.3144+95T>G (n.3144+95T>G) c.158+95T>G c.3123+95T>G (n.3123+95T>G) n.1960+95T>G c.1722+95T>G (n.1722+95T>G) c.2031+95T>G (n.2031+95T>G) n.3068+95T>G | dbSNP |
| 16 | g.47698683T= | CA2220493661 | PHKB | c.*1718+95T= (n.*1718+95T=) c.*772+95T= (n.*772+95T=) c.3144+95T= (n.3144+95T=) c.158+95T= c.3123+95T= (n.3123+95T=) n.1960+95T= c.1722+95T= (n.1722+95T=) c.2031+95T= (n.2031+95T=) n.3068+95T= | |
| 16 | g.47698684A= | CA2220493663 | PHKB | c.*1718+96A= (n.*1718+96A=) c.*772+96A= (n.*772+96A=) c.3144+96A= (n.3144+96A=) c.158+96A= c.3123+96A= (n.3123+96A=) n.1960+96A= c.1722+96A= (n.1722+96A=) c.2031+96A= (n.2031+96A=) n.3068+96A= | |
| 16 | g.47698684A>C | CA977063492 | PHKB | c.*1718+96A>C (n.*1718+96A>C) c.*772+96A>C (n.*772+96A>C) c.3144+96A>C (n.3144+96A>C) c.158+96A>C c.3123+96A>C (n.3123+96A>C) n.1960+96A>C c.1722+96A>C (n.1722+96A>C) c.2031+96A>C (n.2031+96A>C) n.3068+96A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47698684A>T | CA2806912496 | PHKB | c.*1718+96A>T (n.*1718+96A>T) c.*772+96A>T (n.*772+96A>T) c.3144+96A>T (n.3144+96A>T) c.158+96A>T c.3123+96A>T (n.3123+96A>T) n.1960+96A>T c.1722+96A>T (n.1722+96A>T) c.2031+96A>T (n.2031+96A>T) n.3068+96A>T | |
| 16 | g.47698685A>G | CA2806912497 | PHKB | c.*1718+97A>G (n.*1718+97A>G) c.*772+97A>G (n.*772+97A>G) c.3144+97A>G (n.3144+97A>G) c.158+97A>G c.3123+97A>G (n.3123+97A>G) n.1960+97A>G c.1722+97A>G (n.1722+97A>G) c.2031+97A>G (n.2031+97A>G) n.3068+97A>G | |
| 16 | g.47698685A>T | CA2633050328 | PHKB | c.*1718+97A>T (n.*1718+97A>T) c.*772+97A>T (n.*772+97A>T) c.3144+97A>T (n.3144+97A>T) c.158+97A>T c.3123+97A>T (n.3123+97A>T) n.1960+97A>T c.1722+97A>T (n.1722+97A>T) c.2031+97A>T (n.2031+97A>T) n.3068+97A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698686_47698691del | CA2633050327 | PHKB | c.*1718+98_*1718+103del (n.*1718+98_*1718+103del) c.*772+98_*772+103del (n.*772+98_*772+103del) c.3144+98_3144+103del (n.3144+98_3144+103del) c.158+98_158+103del c.3123+98_3123+103del (n.3123+98_3123+103del) n.1960+98_1960+103del c.1722+98_1722+103del (n.1722+98_1722+103del) c.2031+98_2031+103del (n.2031+98_2031+103del) n.3068+98_3068+103del | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698686A>T | CA2633050329 | PHKB | c.*1718+98A>T (n.*1718+98A>T) c.*772+98A>T (n.*772+98A>T) c.3144+98A>T (n.3144+98A>T) c.158+98A>T c.3123+98A>T (n.3123+98A>T) n.1960+98A>T c.1722+98A>T (n.1722+98A>T) c.2031+98A>T (n.2031+98A>T) n.3068+98A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698689A= | CA2220493664 | PHKB | c.*1718+101A= (n.*1718+101A=) c.*772+101A= (n.*772+101A=) c.3144+101A= (n.3144+101A=) c.158+101A= c.3123+101A= (n.3123+101A=) n.1960+101A= c.1722+101A= (n.1722+101A=) c.2031+101A= (n.2031+101A=) n.3068+101A= | |
| 16 | g.47698689A>G | CA622396020 | PHKB | c.*1718+101A>G (n.*1718+101A>G) c.*772+101A>G (n.*772+101A>G) c.3144+101A>G (n.3144+101A>G) c.158+101A>G c.3123+101A>G (n.3123+101A>G) n.1960+101A>G c.1722+101A>G (n.1722+101A>G) c.2031+101A>G (n.2031+101A>G) n.3068+101A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47698690G>A | CA2633050330 | PHKB | c.*1718+102G>A (n.*1718+102G>A) c.*772+102G>A (n.*772+102G>A) c.3144+102G>A (n.3144+102G>A) c.158+102G>A c.3123+102G>A (n.3123+102G>A) n.1960+102G>A c.1722+102G>A (n.1722+102G>A) c.2031+102G>A (n.2031+102G>A) n.3068+102G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698690G>T | CA2633050331 | PHKB | c.*1718+102G>T (n.*1718+102G>T) c.*772+102G>T (n.*772+102G>T) c.3144+102G>T (n.3144+102G>T) c.158+102G>T c.3123+102G>T (n.3123+102G>T) n.1960+102G>T c.1722+102G>T (n.1722+102G>T) c.2031+102G>T (n.2031+102G>T) n.3068+102G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698691A>G | CA2633050332 | PHKB | c.*1718+103A>G (n.*1718+103A>G) c.*772+103A>G (n.*772+103A>G) c.3144+103A>G (n.3144+103A>G) c.158+103A>G c.3123+103A>G (n.3123+103A>G) n.1960+103A>G c.1722+103A>G (n.1722+103A>G) c.2031+103A>G (n.2031+103A>G) n.3068+103A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698691A>T | CA2633050333 | PHKB | c.*1718+103A>T (n.*1718+103A>T) c.*772+103A>T (n.*772+103A>T) c.3144+103A>T (n.3144+103A>T) c.158+103A>T c.3123+103A>T (n.3123+103A>T) n.1960+103A>T c.1722+103A>T (n.1722+103A>T) c.2031+103A>T (n.2031+103A>T) n.3068+103A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698692T>G | CA280739931 | PHKB | c.*1718+104T>G (n.*1718+104T>G) c.*772+104T>G (n.*772+104T>G) c.3144+104T>G (n.3144+104T>G) c.158+104T>G c.3123+104T>G (n.3123+104T>G) n.1960+104T>G c.1722+104T>G (n.1722+104T>G) c.2031+104T>G (n.2031+104T>G) n.3068+104T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.47698692T= | CA2220493665 | PHKB | c.*1718+104T= (n.*1718+104T=) c.*772+104T= (n.*772+104T=) c.3144+104T= (n.3144+104T=) c.158+104T= c.3123+104T= (n.3123+104T=) n.1960+104T= c.1722+104T= (n.1722+104T=) c.2031+104T= (n.2031+104T=) n.3068+104T= | |
| 16 | g.47698694C>A | CA2633050334 | PHKB | c.*1718+106C>A (n.*1718+106C>A) c.*772+106C>A (n.*772+106C>A) c.3144+106C>A (n.3144+106C>A) c.158+106C>A c.3123+106C>A (n.3123+106C>A) n.1960+106C>A c.1722+106C>A (n.1722+106C>A) c.2031+106C>A (n.2031+106C>A) n.3068+106C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698694C>T | CA2633050335 | PHKB | c.*1718+106C>T (n.*1718+106C>T) c.*772+106C>T (n.*772+106C>T) c.3144+106C>T (n.3144+106C>T) c.158+106C>T c.3123+106C>T (n.3123+106C>T) n.1960+106C>T c.1722+106C>T (n.1722+106C>T) c.2031+106C>T (n.2031+106C>T) n.3068+106C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698695A>G | CA2633050336 | PHKB | c.*1718+107A>G (n.*1718+107A>G) c.*772+107A>G (n.*772+107A>G) c.3144+107A>G (n.3144+107A>G) c.158+107A>G c.3123+107A>G (n.3123+107A>G) n.1960+107A>G c.1722+107A>G (n.1722+107A>G) c.2031+107A>G (n.2031+107A>G) n.3068+107A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698696C>A | CA721060260 | PHKB | c.*1718+108C>A (n.*1718+108C>A) c.*772+108C>A (n.*772+108C>A) c.3144+108C>A (n.3144+108C>A) c.158+108C>A c.3123+108C>A (n.3123+108C>A) n.1960+108C>A c.1722+108C>A (n.1722+108C>A) c.2031+108C>A (n.2031+108C>A) n.3068+108C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.47698696C= | CA2220493666 | PHKB | c.*1718+108C= (n.*1718+108C=) c.*772+108C= (n.*772+108C=) c.3144+108C= (n.3144+108C=) c.158+108C= c.3123+108C= (n.3123+108C=) n.1960+108C= c.1722+108C= (n.1722+108C=) c.2031+108C= (n.2031+108C=) n.3068+108C= | |
| 16 | g.47698696C>T | CA2633050337 | PHKB | c.*1718+108C>T (n.*1718+108C>T) c.*772+108C>T (n.*772+108C>T) c.3144+108C>T (n.3144+108C>T) c.158+108C>T c.3123+108C>T (n.3123+108C>T) n.1960+108C>T c.1722+108C>T (n.1722+108C>T) c.2031+108C>T (n.2031+108C>T) n.3068+108C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.47698697A= | CA2220493667 | PHKB | c.*1718+109A= (n.*1718+109A=) c.*772+109A= (n.*772+109A=) c.3144+109A= (n.3144+109A=) c.158+109A= c.3123+109A= (n.3123+109A=) n.1960+109A= c.1722+109A= (n.1722+109A=) c.2031+109A= (n.2031+109A=) n.3068+109A= | |
| 16 | g.47698697A>C | CA2220493668 | PHKB | c.*1718+109A>C (n.*1718+109A>C) c.*772+109A>C (n.*772+109A>C) c.3144+109A>C (n.3144+109A>C) c.158+109A>C c.3123+109A>C (n.3123+109A>C) n.1960+109A>C c.1722+109A>C (n.1722+109A>C) c.2031+109A>C (n.2031+109A>C) n.3068+109A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.47698697A>G | CA2633050338 | PHKB | c.*1718+109A>G (n.*1718+109A>G) c.*772+109A>G (n.*772+109A>G) c.3144+109A>G (n.3144+109A>G) c.158+109A>G c.3123+109A>G (n.3123+109A>G) n.1960+109A>G c.1722+109A>G (n.1722+109A>G) c.2031+109A>G (n.2031+109A>G) n.3068+109A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698698G>A | CA2633050339 | PHKB | c.*1718+110G>A (n.*1718+110G>A) c.*772+110G>A (n.*772+110G>A) c.3144+110G>A (n.3144+110G>A) c.158+110G>A c.3123+110G>A (n.3123+110G>A) n.1960+110G>A c.1722+110G>A (n.1722+110G>A) c.2031+110G>A (n.2031+110G>A) n.3068+110G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698699G>A | CA2633050340 | PHKB | c.*1718+111G>A (n.*1718+111G>A) c.*772+111G>A (n.*772+111G>A) c.3144+111G>A (n.3144+111G>A) c.158+111G>A c.3123+111G>A (n.3123+111G>A) n.1960+111G>A c.1722+111G>A (n.1722+111G>A) c.2031+111G>A (n.2031+111G>A) n.3068+111G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698699G>T | CA2633050341 | PHKB | c.*1718+111G>T (n.*1718+111G>T) c.*772+111G>T (n.*772+111G>T) c.3144+111G>T (n.3144+111G>T) c.158+111G>T c.3123+111G>T (n.3123+111G>T) n.1960+111G>T c.1722+111G>T (n.1722+111G>T) c.2031+111G>T (n.2031+111G>T) n.3068+111G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698701G>A | CA2220493670 | PHKB | c.*1718+113G>A (n.*1718+113G>A) c.*772+113G>A (n.*772+113G>A) c.3144+113G>A (n.3144+113G>A) c.158+113G>A c.3123+113G>A (n.3123+113G>A) n.1960+113G>A c.1722+113G>A (n.1722+113G>A) c.2031+113G>A (n.2031+113G>A) n.3068+113G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.47698701G= | CA2220493669 | PHKB | c.*1718+113G= (n.*1718+113G=) c.*772+113G= (n.*772+113G=) c.3144+113G= (n.3144+113G=) c.158+113G= c.3123+113G= (n.3123+113G=) n.1960+113G= c.1722+113G= (n.1722+113G=) c.2031+113G= (n.2031+113G=) n.3068+113G= | |
| 16 | g.47698701G>T | CA2806912498 | PHKB | c.*1718+113G>T (n.*1718+113G>T) c.*772+113G>T (n.*772+113G>T) c.3144+113G>T (n.3144+113G>T) c.158+113G>T c.3123+113G>T (n.3123+113G>T) n.1960+113G>T c.1722+113G>T (n.1722+113G>T) c.2031+113G>T (n.2031+113G>T) n.3068+113G>T | |
| 16 | g.47698702C>A | CA2633050342 | PHKB | c.*1718+114C>A (n.*1718+114C>A) c.*772+114C>A (n.*772+114C>A) c.3144+114C>A (n.3144+114C>A) c.158+114C>A c.3123+114C>A (n.3123+114C>A) n.1960+114C>A c.1722+114C>A (n.1722+114C>A) c.2031+114C>A (n.2031+114C>A) n.3068+114C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698702C= | CA2220493671 | PHKB | c.*1718+114C= (n.*1718+114C=) c.*772+114C= (n.*772+114C=) c.3144+114C= (n.3144+114C=) c.158+114C= c.3123+114C= (n.3123+114C=) n.1960+114C= c.1722+114C= (n.1722+114C=) c.2031+114C= (n.2031+114C=) n.3068+114C= | |
| 16 | g.47698702C>G | CA977063497 | PHKB | c.*1718+114C>G (n.*1718+114C>G) c.*772+114C>G (n.*772+114C>G) c.3144+114C>G (n.3144+114C>G) c.158+114C>G c.3123+114C>G (n.3123+114C>G) n.1960+114C>G c.1722+114C>G (n.1722+114C>G) c.2031+114C>G (n.2031+114C>G) n.3068+114C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47698703A= | CA2220493672 | PHKB | c.*1718+115A= (n.*1718+115A=) c.*772+115A= (n.*772+115A=) c.3144+115A= (n.3144+115A=) c.158+115A= c.3123+115A= (n.3123+115A=) n.1960+115A= c.1722+115A= (n.1722+115A=) c.2031+115A= (n.2031+115A=) n.3068+115A= | |
| 16 | g.47698703A>G | CA622396021 | PHKB | c.*1718+115A>G (n.*1718+115A>G) c.*772+115A>G (n.*772+115A>G) c.3144+115A>G (n.3144+115A>G) c.158+115A>G c.3123+115A>G (n.3123+115A>G) n.1960+115A>G c.1722+115A>G (n.1722+115A>G) c.2031+115A>G (n.2031+115A>G) n.3068+115A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47698703A>T | CA2633050343 | PHKB | c.*1718+115A>T (n.*1718+115A>T) c.*772+115A>T (n.*772+115A>T) c.3144+115A>T (n.3144+115A>T) c.158+115A>T c.3123+115A>T (n.3123+115A>T) n.1960+115A>T c.1722+115A>T (n.1722+115A>T) c.2031+115A>T (n.2031+115A>T) n.3068+115A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.47698704A>G | CA2633050344 | PHKB | c.*1718+116A>G (n.*1718+116A>G) c.*772+116A>G (n.*772+116A>G) c.3144+116A>G (n.3144+116A>G) c.158+116A>G c.3123+116A>G (n.3123+116A>G) n.1960+116A>G c.1722+116A>G (n.1722+116A>G) c.2031+116A>G (n.2031+116A>G) n.3068+116A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698704A>T | CA2633050345 | PHKB | c.*1718+116A>T (n.*1718+116A>T) c.*772+116A>T (n.*772+116A>T) c.3144+116A>T (n.3144+116A>T) c.158+116A>T c.3123+116A>T (n.3123+116A>T) n.1960+116A>T c.1722+116A>T (n.1722+116A>T) c.2031+116A>T (n.2031+116A>T) n.3068+116A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698705A>T | CA2633050346 | PHKB | c.*1718+117A>T (n.*1718+117A>T) c.*772+117A>T (n.*772+117A>T) c.3144+117A>T (n.3144+117A>T) c.158+117A>T c.3123+117A>T (n.3123+117A>T) n.1960+117A>T c.1722+117A>T (n.1722+117A>T) c.2031+117A>T (n.2031+117A>T) n.3068+117A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698706A= | CA2220493673 | PHKB | c.*1718+118A= (n.*1718+118A=) c.*772+118A= (n.*772+118A=) c.3144+118A= (n.3144+118A=) c.158+118A= c.3123+118A= (n.3123+118A=) n.1960+118A= c.1722+118A= (n.1722+118A=) c.2031+118A= (n.2031+118A=) n.3068+118A= | |
| 16 | g.47698706A>G | CA280739933 | PHKB | c.*1718+118A>G (n.*1718+118A>G) c.*772+118A>G (n.*772+118A>G) c.3144+118A>G (n.3144+118A>G) c.158+118A>G c.3123+118A>G (n.3123+118A>G) n.1960+118A>G c.1722+118A>G (n.1722+118A>G) c.2031+118A>G (n.2031+118A>G) n.3068+118A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47698706_47698715dup | CA2633050347 | PHKB | c.*1718+118_*1718+127dup (n.*1718+118_*1718+127dup) c.*772+118_*772+127dup (n.*772+118_*772+127dup) c.3144+118_3144+127dup (n.3144+118_3144+127dup) c.158+118_158+127dup c.3123+118_3123+127dup (n.3123+118_3123+127dup) n.1960+118_1960+127dup c.1722+118_1722+127dup (n.1722+118_1722+127dup) c.2031+118_2031+127dup (n.2031+118_2031+127dup) n.3068+118_3068+127dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698708A= | CA2220493674 | PHKB | c.*1718+120A= (n.*1718+120A=) c.*772+120A= (n.*772+120A=) c.3144+120A= (n.3144+120A=) c.158+120A= c.3123+120A= (n.3123+120A=) n.1960+120A= c.1722+120A= (n.1722+120A=) c.2031+120A= (n.2031+120A=) n.3068+120A= | |
| 16 | g.47698708A>G | CA280739935 | PHKB | c.*1718+120A>G (n.*1718+120A>G) c.*772+120A>G (n.*772+120A>G) c.3144+120A>G (n.3144+120A>G) c.158+120A>G c.3123+120A>G (n.3123+120A>G) n.1960+120A>G c.1722+120A>G (n.1722+120A>G) c.2031+120A>G (n.2031+120A>G) n.3068+120A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47698709G>A | CA280739937 | PHKB | c.*1718+121G>A (n.*1718+121G>A) c.*772+121G>A (n.*772+121G>A) c.3144+121G>A (n.3144+121G>A) c.158+121G>A c.3123+121G>A (n.3123+121G>A) n.1960+121G>A c.1722+121G>A (n.1722+121G>A) c.2031+121G>A (n.2031+121G>A) n.3068+121G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47698709G= | CA2220493675 | PHKB | c.*1718+121G= (n.*1718+121G=) c.*772+121G= (n.*772+121G=) c.3144+121G= (n.3144+121G=) c.158+121G= c.3123+121G= (n.3123+121G=) n.1960+121G= c.1722+121G= (n.1722+121G=) c.2031+121G= (n.2031+121G=) n.3068+121G= | |
| 16 | g.47698709G>T | CA2633050348 | PHKB | c.*1718+121G>T (n.*1718+121G>T) c.*772+121G>T (n.*772+121G>T) c.3144+121G>T (n.3144+121G>T) c.158+121G>T c.3123+121G>T (n.3123+121G>T) n.1960+121G>T c.1722+121G>T (n.1722+121G>T) c.2031+121G>T (n.2031+121G>T) n.3068+121G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698710G>A | CA2633050349 | PHKB | c.*1718+122G>A (n.*1718+122G>A) c.*772+122G>A (n.*772+122G>A) c.3144+122G>A (n.3144+122G>A) c.158+122G>A c.3123+122G>A (n.3123+122G>A) n.1960+122G>A c.1722+122G>A (n.1722+122G>A) c.2031+122G>A (n.2031+122G>A) n.3068+122G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698710G>T | CA2806912499 | PHKB | c.*1718+122G>T (n.*1718+122G>T) c.*772+122G>T (n.*772+122G>T) c.3144+122G>T (n.3144+122G>T) c.158+122G>T c.3123+122G>T (n.3123+122G>T) n.1960+122G>T c.1722+122G>T (n.1722+122G>T) c.2031+122G>T (n.2031+122G>T) n.3068+122G>T | |
| 16 | g.47698711A= | CA2220493676 | PHKB | c.*1718+123A= (n.*1718+123A=) c.*772+123A= (n.*772+123A=) c.3144+123A= (n.3144+123A=) c.158+123A= c.3123+123A= (n.3123+123A=) n.1960+123A= c.1722+123A= (n.1722+123A=) c.2031+123A= (n.2031+123A=) n.3068+123A= | |
| 16 | g.47698711A>C | CA2220493677 | PHKB | c.*1718+123A>C (n.*1718+123A>C) c.*772+123A>C (n.*772+123A>C) c.3144+123A>C (n.3144+123A>C) c.158+123A>C c.3123+123A>C (n.3123+123A>C) n.1960+123A>C c.1722+123A>C (n.1722+123A>C) c.2031+123A>C (n.2031+123A>C) n.3068+123A>C | dbSNP |
| 16 | g.47698711A>T | CA2633050350 | PHKB | c.*1718+123A>T (n.*1718+123A>T) c.*772+123A>T (n.*772+123A>T) c.3144+123A>T (n.3144+123A>T) c.158+123A>T c.3123+123A>T (n.3123+123A>T) n.1960+123A>T c.1722+123A>T (n.1722+123A>T) c.2031+123A>T (n.2031+123A>T) n.3068+123A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698713A>C | CA2633050351 | PHKB | c.*1718+125A>C (n.*1718+125A>C) c.*772+125A>C (n.*772+125A>C) c.3144+125A>C (n.3144+125A>C) c.158+125A>C c.3123+125A>C (n.3123+125A>C) n.1960+125A>C c.1722+125A>C (n.1722+125A>C) c.2031+125A>C (n.2031+125A>C) n.3068+125A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698713A>G | CA2633050352 | PHKB | c.*1718+125A>G (n.*1718+125A>G) c.*772+125A>G (n.*772+125A>G) c.3144+125A>G (n.3144+125A>G) c.158+125A>G c.3123+125A>G (n.3123+125A>G) n.1960+125A>G c.1722+125A>G (n.1722+125A>G) c.2031+125A>G (n.2031+125A>G) n.3068+125A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698713A>T | CA2633050353 | PHKB | c.*1718+125A>T (n.*1718+125A>T) c.*772+125A>T (n.*772+125A>T) c.3144+125A>T (n.3144+125A>T) c.158+125A>T c.3123+125A>T (n.3123+125A>T) n.1960+125A>T c.1722+125A>T (n.1722+125A>T) c.2031+125A>T (n.2031+125A>T) n.3068+125A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698714C>A | CA721060266 | PHKB | c.*1718+126C>A (n.*1718+126C>A) c.*772+126C>A (n.*772+126C>A) c.3144+126C>A (n.3144+126C>A) c.158+126C>A c.3123+126C>A (n.3123+126C>A) n.1960+126C>A c.1722+126C>A (n.1722+126C>A) c.2031+126C>A (n.2031+126C>A) n.3068+126C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.47698714C= | CA2220493678 | PHKB | c.*1718+126C= (n.*1718+126C=) c.*772+126C= (n.*772+126C=) c.3144+126C= (n.3144+126C=) c.158+126C= c.3123+126C= (n.3123+126C=) n.1960+126C= c.1722+126C= (n.1722+126C=) c.2031+126C= (n.2031+126C=) n.3068+126C= | |
| 16 | g.47698714C>T | CA2220493679 | PHKB | c.*1718+126C>T (n.*1718+126C>T) c.*772+126C>T (n.*772+126C>T) c.3144+126C>T (n.3144+126C>T) c.158+126C>T c.3123+126C>T (n.3123+126C>T) n.1960+126C>T c.1722+126C>T (n.1722+126C>T) c.2031+126C>T (n.2031+126C>T) n.3068+126C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.47698715T>C | CA721060270 | PHKB | c.*1718+127T>C (n.*1718+127T>C) c.*772+127T>C (n.*772+127T>C) c.3144+127T>C (n.3144+127T>C) c.158+127T>C c.3123+127T>C (n.3123+127T>C) n.1960+127T>C c.1722+127T>C (n.1722+127T>C) c.2031+127T>C (n.2031+127T>C) n.3068+127T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47698715T= | CA2220493680 | PHKB | c.*1718+127T= (n.*1718+127T=) c.*772+127T= (n.*772+127T=) c.3144+127T= (n.3144+127T=) c.158+127T= c.3123+127T= (n.3123+127T=) n.1960+127T= c.1722+127T= (n.1722+127T=) c.2031+127T= (n.2031+127T=) n.3068+127T= | |
| 16 | g.47698717G>T | CA2633050354 | PHKB | c.*1718+129G>T (n.*1718+129G>T) c.*772+129G>T (n.*772+129G>T) c.3144+129G>T (n.3144+129G>T) c.158+129G>T c.3123+129G>T (n.3123+129G>T) n.1960+129G>T c.1722+129G>T (n.1722+129G>T) c.2031+129G>T (n.2031+129G>T) n.3068+129G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698718A>C | CA2633050355 | PHKB | c.*1718+130A>C (n.*1718+130A>C) c.*772+130A>C (n.*772+130A>C) c.3144+130A>C (n.3144+130A>C) c.158+130A>C c.3123+130A>C (n.3123+130A>C) n.1960+130A>C c.1722+130A>C (n.1722+130A>C) c.2031+130A>C (n.2031+130A>C) n.3068+130A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698718A>G | CA2633050356 | PHKB | c.*1718+130A>G (n.*1718+130A>G) c.*772+130A>G (n.*772+130A>G) c.3144+130A>G (n.3144+130A>G) c.158+130A>G c.3123+130A>G (n.3123+130A>G) n.1960+130A>G c.1722+130A>G (n.1722+130A>G) c.2031+130A>G (n.2031+130A>G) n.3068+130A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698718A>T | CA2633050357 | PHKB | c.*1718+130A>T (n.*1718+130A>T) c.*772+130A>T (n.*772+130A>T) c.3144+130A>T (n.3144+130A>T) c.158+130A>T c.3123+130A>T (n.3123+130A>T) n.1960+130A>T c.1722+130A>T (n.1722+130A>T) c.2031+130A>T (n.2031+130A>T) n.3068+130A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698719G>T | CA2633050358 | PHKB | c.*1718+131G>T (n.*1718+131G>T) c.*772+131G>T (n.*772+131G>T) c.3144+131G>T (n.3144+131G>T) c.158+131G>T c.3123+131G>T (n.3123+131G>T) n.1960+131G>T c.1722+131G>T (n.1722+131G>T) c.2031+131G>T (n.2031+131G>T) n.3068+131G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698720G>T | CA2633050359 | PHKB | c.*1718+132G>T (n.*1718+132G>T) c.*772+132G>T (n.*772+132G>T) c.3144+132G>T (n.3144+132G>T) c.158+132G>T c.3123+132G>T (n.3123+132G>T) n.1960+132G>T c.1722+132G>T (n.1722+132G>T) c.2031+132G>T (n.2031+132G>T) n.3068+132G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698721G>A | CA2633050360 | PHKB | c.*1718+133G>A (n.*1718+133G>A) c.*772+133G>A (n.*772+133G>A) c.3144+133G>A (n.3144+133G>A) c.158+133G>A c.3123+133G>A (n.3123+133G>A) n.1960+133G>A c.1722+133G>A (n.1722+133G>A) c.2031+133G>A (n.2031+133G>A) n.3068+133G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698721_47698722insTTT | CA2633050361 | PHKB | c.*1718+133_*1718+134insTTT (n.*1718+133_*1718+134insTTT) c.*772+133_*772+134insTTT (n.*772+133_*772+134insTTT) c.3144+133_3144+134insTTT (n.3144+133_3144+134insTTT) c.158+133_158+134insTTT c.3123+133_3123+134insTTT (n.3123+133_3123+134insTTT) n.1960+133_1960+134insTTT c.1722+133_1722+134insTTT (n.1722+133_1722+134insTTT) c.2031+133_2031+134insTTT (n.2031+133_2031+134insTTT) n.3068+133_3068+134insTTT | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698722G>A | CA280739939 | PHKB | c.*1718+134G>A (n.*1718+134G>A) c.*772+134G>A (n.*772+134G>A) c.3144+134G>A (n.3144+134G>A) c.158+134G>A c.3123+134G>A (n.3123+134G>A) n.1960+134G>A c.1722+134G>A (n.1722+134G>A) c.2031+134G>A (n.2031+134G>A) n.3068+134G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47698722G= | CA2220493681 | PHKB | c.*1718+134G= (n.*1718+134G=) c.*772+134G= (n.*772+134G=) c.3144+134G= (n.3144+134G=) c.158+134G= c.3123+134G= (n.3123+134G=) n.1960+134G= c.1722+134G= (n.1722+134G=) c.2031+134G= (n.2031+134G=) n.3068+134G= | |
| 16 | g.47698723C>A | CA2633050362 | PHKB | c.*1718+135C>A (n.*1718+135C>A) c.*772+135C>A (n.*772+135C>A) c.3144+135C>A (n.3144+135C>A) c.158+135C>A c.3123+135C>A (n.3123+135C>A) n.1960+135C>A c.1722+135C>A (n.1722+135C>A) c.2031+135C>A (n.2031+135C>A) n.3068+135C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698723C= | CA2220493682 | PHKB | c.*1718+135C= (n.*1718+135C=) c.*772+135C= (n.*772+135C=) c.3144+135C= (n.3144+135C=) c.158+135C= c.3123+135C= (n.3123+135C=) n.1960+135C= c.1722+135C= (n.1722+135C=) c.2031+135C= (n.2031+135C=) n.3068+135C= | |
| 16 | g.47698723C>G | CA2633050363 | PHKB | c.*1718+135C>G (n.*1718+135C>G) c.*772+135C>G (n.*772+135C>G) c.3144+135C>G (n.3144+135C>G) c.158+135C>G c.3123+135C>G (n.3123+135C>G) n.1960+135C>G c.1722+135C>G (n.1722+135C>G) c.2031+135C>G (n.2031+135C>G) n.3068+135C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698723C>T | CA977063510 | PHKB | c.*1718+135C>T (n.*1718+135C>T) c.*772+135C>T (n.*772+135C>T) c.3144+135C>T (n.3144+135C>T) c.158+135C>T c.3123+135C>T (n.3123+135C>T) n.1960+135C>T c.1722+135C>T (n.1722+135C>T) c.2031+135C>T (n.2031+135C>T) n.3068+135C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47698725G>T | CA2633050364 | PHKB | c.*1718+137G>T (n.*1718+137G>T) c.*772+137G>T (n.*772+137G>T) c.3144+137G>T (n.3144+137G>T) c.158+137G>T c.3123+137G>T (n.3123+137G>T) n.1960+137G>T c.1722+137G>T (n.1722+137G>T) c.2031+137G>T (n.2031+137G>T) n.3068+137G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698726T>A | CA2220493684 | PHKB | c.*1718+138T>A (n.*1718+138T>A) c.*772+138T>A (n.*772+138T>A) c.3144+138T>A (n.3144+138T>A) c.158+138T>A c.3123+138T>A (n.3123+138T>A) n.1960+138T>A c.1722+138T>A (n.1722+138T>A) c.2031+138T>A (n.2031+138T>A) n.3068+138T>A | dbSNP |
| 16 | g.47698726T>C | CA2633050365 | PHKB | c.*1718+138T>C (n.*1718+138T>C) c.*772+138T>C (n.*772+138T>C) c.3144+138T>C (n.3144+138T>C) c.158+138T>C c.3123+138T>C (n.3123+138T>C) n.1960+138T>C c.1722+138T>C (n.1722+138T>C) c.2031+138T>C (n.2031+138T>C) n.3068+138T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698726T= | CA2220493683 | PHKB | c.*1718+138T= (n.*1718+138T=) c.*772+138T= (n.*772+138T=) c.3144+138T= (n.3144+138T=) c.158+138T= c.3123+138T= (n.3123+138T=) n.1960+138T= c.1722+138T= (n.1722+138T=) c.2031+138T= (n.2031+138T=) n.3068+138T= | |
| 16 | g.47698727C>A | CA2633050366 | PHKB | c.*1718+139C>A (n.*1718+139C>A) c.*772+139C>A (n.*772+139C>A) c.3144+139C>A (n.3144+139C>A) c.158+139C>A c.3123+139C>A (n.3123+139C>A) n.1960+139C>A c.1722+139C>A (n.1722+139C>A) c.2031+139C>A (n.2031+139C>A) n.3068+139C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47698727C>G | CA2633050367 | PHKB | c.*1718+139C>G (n.*1718+139C>G) c.*772+139C>G (n.*772+139C>G) c.3144+139C>G (n.3144+139C>G) c.158+139C>G c.3123+139C>G (n.3123+139C>G) n.1960+139C>G c.1722+139C>G (n.1722+139C>G) c.2031+139C>G (n.2031+139C>G) n.3068+139C>G | gnomAD v4 |