Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.47698623_47698630delCA2633050282PHKBc.*1718+35_*1718+42del (n.*1718+35_*1718+42del)
c.*772+35_*772+42del (n.*772+35_*772+42del)
c.3144+35_3144+42del (n.3144+35_3144+42del)
c.158+35_158+42del
c.3123+35_3123+42del (n.3123+35_3123+42del)
n.1960+35_1960+42del
c.1722+35_1722+42del (n.1722+35_1722+42del)
c.2031+35_2031+42del (n.2031+35_2031+42del)
n.3068+35_3068+42del
gnomAD v4
16g.47698621_47698623delCA2575984649PHKBc.*1718+33_*1718+35del (n.*1718+33_*1718+35del)
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c.3144+33_3144+35del (n.3144+33_3144+35del)
c.158+33_158+35del
c.3123+33_3123+35del (n.3123+33_3123+35del)
n.1960+33_1960+35del
c.1722+33_1722+35del (n.1722+33_1722+35del)
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n.3068+33_3068+35del
16g.47698621_47698623delinsTTGCA2220493611PHKBc.*1718+33_*1718+35delinsTTG (n.*1718+33_*1718+35delinsTTG)
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16g.47698623_47698629delCA977063152PHKBc.*1718+35_*1718+41del (n.*1718+35_*1718+41del)
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c.3144+35_3144+41del (n.3144+35_3144+41del)
c.158+35_158+41del
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n.1960+35_1960+41del
c.1722+35_1722+41del (n.1722+35_1722+41del)
c.2031+35_2031+41del (n.2031+35_2031+41del)
n.3068+35_3068+41del
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47698622_47698623delCA2220493612PHKBc.*1718+34_*1718+35del (n.*1718+34_*1718+35del)
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c.3144+34_3144+35del (n.3144+34_3144+35del)
c.158+34_158+35del
c.3123+34_3123+35del (n.3123+34_3123+35del)
n.1960+34_1960+35del
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c.2031+34_2031+35del (n.2031+34_2031+35del)
n.3068+34_3068+35del
dbSNP gnomAD v4
16g.47698622_47698623delinsTGCA2220493614PHKBc.*1718+34_*1718+35delinsTG (n.*1718+34_*1718+35delinsTG)
c.*772+34_*772+35delinsTG (n.*772+34_*772+35delinsTG)
c.3144+34_3144+35delinsTG (n.3144+34_3144+35delinsTG)
c.158+34_158+35delinsTG
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n.1960+34_1960+35delinsTG
c.1722+34_1722+35delinsTG (n.1722+34_1722+35delinsTG)
c.2031+34_2031+35delinsTG (n.2031+34_2031+35delinsTG)
n.3068+34_3068+35delinsTG
16g.47698622_47698624delinsTGACA2220493616PHKBc.*1718+34_*1718+36delinsTGA (n.*1718+34_*1718+36delinsTGA)
c.*772+34_*772+36delinsTGA (n.*772+34_*772+36delinsTGA)
c.3144+34_3144+36delinsTGA (n.3144+34_3144+36delinsTGA)
c.158+34_158+36delinsTGA
c.3123+34_3123+36delinsTGA (n.3123+34_3123+36delinsTGA)
n.1960+34_1960+36delinsTGA
c.1722+34_1722+36delinsTGA (n.1722+34_1722+36delinsTGA)
c.2031+34_2031+36delinsTGA (n.2031+34_2031+36delinsTGA)
n.3068+34_3068+36delinsTGA
16g.47698622_47698626delinsTGAGACA2220493613PHKBc.*1718+34_*1718+38delinsTGAGA (n.*1718+34_*1718+38delinsTGAGA)
c.*772+34_*772+38delinsTGAGA (n.*772+34_*772+38delinsTGAGA)
c.3144+34_3144+38delinsTGAGA (n.3144+34_3144+38delinsTGAGA)
c.158+34_158+38delinsTGAGA
c.3123+34_3123+38delinsTGAGA (n.3123+34_3123+38delinsTGAGA)
n.1960+34_1960+38delinsTGAGA
c.1722+34_1722+38delinsTGAGA (n.1722+34_1722+38delinsTGAGA)
c.2031+34_2031+38delinsTGAGA (n.2031+34_2031+38delinsTGAGA)
n.3068+34_3068+38delinsTGAGA
16g.47698622_47698627delinsTGAGAACA2220493617PHKBc.*1718+34_*1718+39delinsTGAGAA (n.*1718+34_*1718+39delinsTGAGAA)
c.*772+34_*772+39delinsTGAGAA (n.*772+34_*772+39delinsTGAGAA)
c.3144+34_3144+39delinsTGAGAA (n.3144+34_3144+39delinsTGAGAA)
c.158+34_158+39delinsTGAGAA
c.3123+34_3123+39delinsTGAGAA (n.3123+34_3123+39delinsTGAGAA)
n.1960+34_1960+39delinsTGAGAA
c.1722+34_1722+39delinsTGAGAA (n.1722+34_1722+39delinsTGAGAA)
c.2031+34_2031+39delinsTGAGAA (n.2031+34_2031+39delinsTGAGAA)
n.3068+34_3068+39delinsTGAGAA
16g.47698623_47698628delCA977063178PHKBc.*1718+35_*1718+40del (n.*1718+35_*1718+40del)
c.*772+35_*772+40del (n.*772+35_*772+40del)
c.3144+35_3144+40del (n.3144+35_3144+40del)
c.158+35_158+40del
c.3123+35_3123+40del (n.3123+35_3123+40del)
n.1960+35_1960+40del
c.1722+35_1722+40del (n.1722+35_1722+40del)
c.2031+35_2031+40del (n.2031+35_2031+40del)
n.3068+35_3068+40del
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47698623delCA977063225PHKBc.*1718+35del (n.*1718+35del)
c.*772+35del (n.*772+35del)
c.3144+35del (n.3144+35del)
c.158+35del
c.3123+35del (n.3123+35del)
n.1960+35del
c.1722+35del (n.1722+35del)
c.2031+35del (n.2031+35del)
n.3068+35del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47698623G>ACA977063190PHKBc.*1718+35G>A (n.*1718+35G>A)
c.*772+35G>A (n.*772+35G>A)
c.3144+35G>A (n.3144+35G>A)
c.158+35G>A
c.3123+35G>A (n.3123+35G>A)
n.1960+35G>A
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c.2031+35G>A (n.2031+35G>A)
n.3068+35G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47698623G=CA2220493619PHKBc.*1718+35G= (n.*1718+35G=)
c.*772+35G= (n.*772+35G=)
c.3144+35G= (n.3144+35G=)
c.158+35G=
c.3123+35G= (n.3123+35G=)
n.1960+35G=
c.1722+35G= (n.1722+35G=)
c.2031+35G= (n.2031+35G=)
n.3068+35G=
16g.47698623G>TCA8041455PHKBc.*1718+35G>T (n.*1718+35G>T)
c.*772+35G>T (n.*772+35G>T)
c.3144+35G>T (n.3144+35G>T)
c.158+35G>T
c.3123+35G>T (n.3123+35G>T)
n.1960+35G>T
c.1722+35G>T (n.1722+35G>T)
c.2031+35G>T (n.2031+35G>T)
n.3068+35G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47698623dupCA2220493618PHKBc.*1718+35dup (n.*1718+35dup)
c.*772+35dup (n.*772+35dup)
c.3144+35dup (n.3144+35dup)
c.158+35dup
c.3123+35dup (n.3123+35dup)
n.1960+35dup
c.1722+35dup (n.1722+35dup)
c.2031+35dup (n.2031+35dup)
n.3068+35dup
dbSNP
16g.47698623_47698625delCA977063222PHKBc.*1718+35_*1718+37del (n.*1718+35_*1718+37del)
c.*772+35_*772+37del (n.*772+35_*772+37del)
c.3144+35_3144+37del (n.3144+35_3144+37del)
c.158+35_158+37del
c.3123+35_3123+37del (n.3123+35_3123+37del)
n.1960+35_1960+37del
c.1722+35_1722+37del (n.1722+35_1722+37del)
c.2031+35_2031+37del (n.2031+35_2031+37del)
n.3068+35_3068+37del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47698623_47698626delCA622395978PHKBc.*1718+35_*1718+38del (n.*1718+35_*1718+38del)
c.*772+35_*772+38del (n.*772+35_*772+38del)
c.3144+35_3144+38del (n.3144+35_3144+38del)
c.158+35_158+38del
c.3123+35_3123+38del (n.3123+35_3123+38del)
n.1960+35_1960+38del
c.1722+35_1722+38del (n.1722+35_1722+38del)
c.2031+35_2031+38del (n.2031+35_2031+38del)
n.3068+35_3068+38del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47698625_47698626delCA622395980PHKBc.*1718+37_*1718+38del (n.*1718+37_*1718+38del)
c.*772+37_*772+38del (n.*772+37_*772+38del)
c.3144+37_3144+38del (n.3144+37_3144+38del)
c.158+37_158+38del
c.3123+37_3123+38del (n.3123+37_3123+38del)
n.1960+37_1960+38del
c.1722+37_1722+38del (n.1722+37_1722+38del)
c.2031+37_2031+38del (n.2031+37_2031+38del)
n.3068+37_3068+38del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47698623_47698627delCA8041454PHKBc.*1718+35_*1718+39del (n.*1718+35_*1718+39del)
c.*772+35_*772+39del (n.*772+35_*772+39del)
c.3144+35_3144+39del (n.3144+35_3144+39del)
c.158+35_158+39del
c.3123+35_3123+39del (n.3123+35_3123+39del)
n.1960+35_1960+39del
c.1722+35_1722+39del (n.1722+35_1722+39del)
c.2031+35_2031+39del (n.2031+35_2031+39del)
n.3068+35_3068+39del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47698623_47698635delCA2633050285PHKBc.*1718+35_*1718+47del (n.*1718+35_*1718+47del)
c.*772+35_*772+47del (n.*772+35_*772+47del)
c.3144+35_3144+47del (n.3144+35_3144+47del)
c.158+35_158+47del
c.3123+35_3123+47del (n.3123+35_3123+47del)
n.1960+35_1960+47del
c.1722+35_1722+47del (n.1722+35_1722+47del)
c.2031+35_2031+47del (n.2031+35_2031+47del)
n.3068+35_3068+47del
gnomAD v4
16g.47698624delCA977063244PHKBc.*1718+36del (n.*1718+36del)
c.*772+36del (n.*772+36del)
c.3144+36del (n.3144+36del)
c.158+36del
c.3123+36del (n.3123+36del)
n.1960+36del
c.1722+36del (n.1722+36del)
c.2031+36del (n.2031+36del)
n.3068+36del
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47698624A=CA2220493620PHKBc.*1718+36A= (n.*1718+36A=)
c.*772+36A= (n.*772+36A=)
c.3144+36A= (n.3144+36A=)
c.158+36A=
c.3123+36A= (n.3123+36A=)
n.1960+36A=
c.1722+36A= (n.1722+36A=)
c.2031+36A= (n.2031+36A=)
n.3068+36A=
16g.47698624A>GCA280739913PHKBc.*1718+36A>G (n.*1718+36A>G)
c.*772+36A>G (n.*772+36A>G)
c.3144+36A>G (n.3144+36A>G)
c.158+36A>G
c.3123+36A>G (n.3123+36A>G)
n.1960+36A>G
c.1722+36A>G (n.1722+36A>G)
c.2031+36A>G (n.2031+36A>G)
n.3068+36A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47698624A>TCA280739912PHKBc.*1718+36A>T (n.*1718+36A>T)
c.*772+36A>T (n.*772+36A>T)
c.3144+36A>T (n.3144+36A>T)
c.158+36A>T
c.3123+36A>T (n.3123+36A>T)
n.1960+36A>T
c.1722+36A>T (n.1722+36A>T)
c.2031+36A>T (n.2031+36A>T)
n.3068+36A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47698624_47698625insATTTTTTAATTTTGTAACA2806912487PHKBc.*1718+36_*1718+37insATTTTTTAATTTTGTAA (n.*1718+36_*1718+37insATTTTTTAATTTTGTAA)
c.*772+36_*772+37insATTTTTTAATTTTGTAA (n.*772+36_*772+37insATTTTTTAATTTTGTAA)
c.3144+36_3144+37insATTTTTTAATTTTGTAA (n.3144+36_3144+37insATTTTTTAATTTTGTAA)
c.158+36_158+37insATTTTTTAATTTTGTAA
c.3123+36_3123+37insATTTTTTAATTTTGTAA (n.3123+36_3123+37insATTTTTTAATTTTGTAA)
n.1960+36_1960+37insATTTTTTAATTTTGTAA
c.1722+36_1722+37insATTTTTTAATTTTGTAA (n.1722+36_1722+37insATTTTTTAATTTTGTAA)
c.2031+36_2031+37insATTTTTTAATTTTGTAA (n.2031+36_2031+37insATTTTTTAATTTTGTAA)
n.3068+36_3068+37insATTTTTTAATTTTGTAA
16g.47698624_47698627delCA977063246PHKBc.*1718+36_*1718+39del (n.*1718+36_*1718+39del)
c.*772+36_*772+39del (n.*772+36_*772+39del)
c.3144+36_3144+39del (n.3144+36_3144+39del)
c.158+36_158+39del
c.3123+36_3123+39del (n.3123+36_3123+39del)
n.1960+36_1960+39del
c.1722+36_1722+39del (n.1722+36_1722+39del)
c.2031+36_2031+39del (n.2031+36_2031+39del)
n.3068+36_3068+39del
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47698625_47698627delCA977063248PHKBc.*1718+37_*1718+39del (n.*1718+37_*1718+39del)
c.*772+37_*772+39del (n.*772+37_*772+39del)
c.3144+37_3144+39del (n.3144+37_3144+39del)
c.158+37_158+39del
c.3123+37_3123+39del (n.3123+37_3123+39del)
n.1960+37_1960+39del
c.1722+37_1722+39del (n.1722+37_1722+39del)
c.2031+37_2031+39del (n.2031+37_2031+39del)
n.3068+37_3068+39del
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47698624_47698625insTTTCA622395986PHKBc.*1718+36_*1718+37insTTT (n.*1718+36_*1718+37insTTT)
c.*772+36_*772+37insTTT (n.*772+36_*772+37insTTT)
c.3144+36_3144+37insTTT (n.3144+36_3144+37insTTT)
c.158+36_158+37insTTT
c.3123+36_3123+37insTTT (n.3123+36_3123+37insTTT)
n.1960+36_1960+37insTTT
c.1722+36_1722+37insTTT (n.1722+36_1722+37insTTT)
c.2031+36_2031+37insTTT (n.2031+36_2031+37insTTT)
n.3068+36_3068+37insTTT
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47698624_47698625insTTTTCA977063259PHKBc.*1718+36_*1718+37insTTTT (n.*1718+36_*1718+37insTTTT)
c.*772+36_*772+37insTTTT (n.*772+36_*772+37insTTTT)
c.3144+36_3144+37insTTTT (n.3144+36_3144+37insTTTT)
c.158+36_158+37insTTTT
c.3123+36_3123+37insTTTT (n.3123+36_3123+37insTTTT)
n.1960+36_1960+37insTTTT
c.1722+36_1722+37insTTTT (n.1722+36_1722+37insTTTT)
c.2031+36_2031+37insTTTT (n.2031+36_2031+37insTTTT)
n.3068+36_3068+37insTTTT
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47698624_47698625insTTTTTCA977063262PHKBc.*1718+36_*1718+37insTTTTT (n.*1718+36_*1718+37insTTTTT)
c.*772+36_*772+37insTTTTT (n.*772+36_*772+37insTTTTT)
c.3144+36_3144+37insTTTTT (n.3144+36_3144+37insTTTTT)
c.158+36_158+37insTTTTT
c.3123+36_3123+37insTTTTT (n.3123+36_3123+37insTTTTT)
n.1960+36_1960+37insTTTTT
c.1722+36_1722+37insTTTTT (n.1722+36_1722+37insTTTTT)
c.2031+36_2031+37insTTTTT (n.2031+36_2031+37insTTTTT)
n.3068+36_3068+37insTTTTT
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47698624_47698625insTTTTTTCA977063264PHKBc.*1718+36_*1718+37insTTTTTT (n.*1718+36_*1718+37insTTTTTT)
c.*772+36_*772+37insTTTTTT (n.*772+36_*772+37insTTTTTT)
c.3144+36_3144+37insTTTTTT (n.3144+36_3144+37insTTTTTT)
c.158+36_158+37insTTTTTT
c.3123+36_3123+37insTTTTTT (n.3123+36_3123+37insTTTTTT)
n.1960+36_1960+37insTTTTTT
c.1722+36_1722+37insTTTTTT (n.1722+36_1722+37insTTTTTT)
c.2031+36_2031+37insTTTTTT (n.2031+36_2031+37insTTTTTT)
n.3068+36_3068+37insTTTTTT
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47698625delCA622395987PHKBc.*1718+37del (n.*1718+37del)
c.*772+37del (n.*772+37del)
c.3144+37del (n.3144+37del)
c.158+37del
c.3123+37del (n.3123+37del)
n.1960+37del
c.1722+37del (n.1722+37del)
c.2031+37del (n.2031+37del)
n.3068+37del
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47698625G>ACA622395985PHKBc.*1718+37G>A (n.*1718+37G>A)
c.*772+37G>A (n.*772+37G>A)
c.3144+37G>A (n.3144+37G>A)
c.158+37G>A
c.3123+37G>A (n.3123+37G>A)
n.1960+37G>A
c.1722+37G>A (n.1722+37G>A)
c.2031+37G>A (n.2031+37G>A)
n.3068+37G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47698625G=CA2220493621PHKBc.*1718+37G= (n.*1718+37G=)
c.*772+37G= (n.*772+37G=)
c.3144+37G= (n.3144+37G=)
c.158+37G=
c.3123+37G= (n.3123+37G=)
n.1960+37G=
c.1722+37G= (n.1722+37G=)
c.2031+37G= (n.2031+37G=)
n.3068+37G=
16g.47698625G>TCA8041456PHKBc.*1718+37G>T (n.*1718+37G>T)
c.*772+37G>T (n.*772+37G>T)
c.3144+37G>T (n.3144+37G>T)
c.158+37G>T
c.3123+37G>T (n.3123+37G>T)
n.1960+37G>T
c.1722+37G>T (n.1722+37G>T)
c.2031+37G>T (n.2031+37G>T)
n.3068+37G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47698625_47698626insTCA977063279PHKBc.*1718+37_*1718+38insT (n.*1718+37_*1718+38insT)
c.*772+37_*772+38insT (n.*772+37_*772+38insT)
c.3144+37_3144+38insT (n.3144+37_3144+38insT)
c.158+37_158+38insT
c.3123+37_3123+38insT (n.3123+37_3123+38insT)
n.1960+37_1960+38insT
c.1722+37_1722+38insT (n.1722+37_1722+38insT)
c.2031+37_2031+38insT (n.2031+37_2031+38insT)
n.3068+37_3068+38insT
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47698625_47698626insTTTTCA977063276PHKBc.*1718+37_*1718+38insTTTT (n.*1718+37_*1718+38insTTTT)
c.*772+37_*772+38insTTTT (n.*772+37_*772+38insTTTT)
c.3144+37_3144+38insTTTT (n.3144+37_3144+38insTTTT)
c.158+37_158+38insTTTT
c.3123+37_3123+38insTTTT (n.3123+37_3123+38insTTTT)
n.1960+37_1960+38insTTTT
c.1722+37_1722+38insTTTT (n.1722+37_1722+38insTTTT)
c.2031+37_2031+38insTTTT (n.2031+37_2031+38insTTTT)
n.3068+37_3068+38insTTTT
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47698625_47698626insTTTTTCA2741483897PHKBc.*1718+37_*1718+38insTTTTT (n.*1718+37_*1718+38insTTTTT)
c.*772+37_*772+38insTTTTT (n.*772+37_*772+38insTTTTT)
c.3144+37_3144+38insTTTTT (n.3144+37_3144+38insTTTTT)
c.158+37_158+38insTTTTT
c.3123+37_3123+38insTTTTT (n.3123+37_3123+38insTTTTT)
n.1960+37_1960+38insTTTTT
c.1722+37_1722+38insTTTTT (n.1722+37_1722+38insTTTTT)
c.2031+37_2031+38insTTTTT (n.2031+37_2031+38insTTTTT)
n.3068+37_3068+38insTTTTT
16g.47698625_47698626insTTTTTTCA977063280PHKBc.*1718+37_*1718+38insTTTTTT (n.*1718+37_*1718+38insTTTTTT)
c.*772+37_*772+38insTTTTTT (n.*772+37_*772+38insTTTTTT)
c.3144+37_3144+38insTTTTTT (n.3144+37_3144+38insTTTTTT)
c.158+37_158+38insTTTTTT
c.3123+37_3123+38insTTTTTT (n.3123+37_3123+38insTTTTTT)
n.1960+37_1960+38insTTTTTT
c.1722+37_1722+38insTTTTTT (n.1722+37_1722+38insTTTTTT)
c.2031+37_2031+38insTTTTTT (n.2031+37_2031+38insTTTTTT)
n.3068+37_3068+38insTTTTTT
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47698625_47698626insTTTTTTTCA2521472555PHKBc.*1718+37_*1718+38insTTTTTTT (n.*1718+37_*1718+38insTTTTTTT)
c.*772+37_*772+38insTTTTTTT (n.*772+37_*772+38insTTTTTTT)
c.3144+37_3144+38insTTTTTTT (n.3144+37_3144+38insTTTTTTT)
c.158+37_158+38insTTTTTTT
c.3123+37_3123+38insTTTTTTT (n.3123+37_3123+38insTTTTTTT)
n.1960+37_1960+38insTTTTTTT
c.1722+37_1722+38insTTTTTTT (n.1722+37_1722+38insTTTTTTT)
c.2031+37_2031+38insTTTTTTT (n.2031+37_2031+38insTTTTTTT)
n.3068+37_3068+38insTTTTTTT
16g.47698626A=CA2220493622PHKBc.*1718+38A= (n.*1718+38A=)
c.*772+38A= (n.*772+38A=)
c.3144+38A= (n.3144+38A=)
c.158+38A=
c.3123+38A= (n.3123+38A=)
n.1960+38A=
c.1722+38A= (n.1722+38A=)
c.2031+38A= (n.2031+38A=)
n.3068+38A=
16g.47698626A>GCA977063274PHKBc.*1718+38A>G (n.*1718+38A>G)
c.*772+38A>G (n.*772+38A>G)
c.3144+38A>G (n.3144+38A>G)
c.158+38A>G
c.3123+38A>G (n.3123+38A>G)
n.1960+38A>G
c.1722+38A>G (n.1722+38A>G)
c.2031+38A>G (n.2031+38A>G)
n.3068+38A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47698626A>TCA977063272PHKBc.*1718+38A>T (n.*1718+38A>T)
c.*772+38A>T (n.*772+38A>T)
c.3144+38A>T (n.3144+38A>T)
c.158+38A>T
c.3123+38A>T (n.3123+38A>T)
n.1960+38A>T
c.1722+38A>T (n.1722+38A>T)
c.2031+38A>T (n.2031+38A>T)
n.3068+38A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47698626_47698627delCA2633050286PHKBc.*1718+38_*1718+39del (n.*1718+38_*1718+39del)
c.*772+38_*772+39del (n.*772+38_*772+39del)
c.3144+38_3144+39del (n.3144+38_3144+39del)
c.158+38_158+39del
c.3123+38_3123+39del (n.3123+38_3123+39del)
n.1960+38_1960+39del
c.1722+38_1722+39del (n.1722+38_1722+39del)
c.2031+38_2031+39del (n.2031+38_2031+39del)
n.3068+38_3068+39del
gnomAD v4
16g.47698626_47698627insTCA2549503269PHKBc.*1718+38_*1718+39insT (n.*1718+38_*1718+39insT)
c.*772+38_*772+39insT (n.*772+38_*772+39insT)
c.3144+38_3144+39insT (n.3144+38_3144+39insT)
c.158+38_158+39insT
c.3123+38_3123+39insT (n.3123+38_3123+39insT)
n.1960+38_1960+39insT
c.1722+38_1722+39insT (n.1722+38_1722+39insT)
c.2031+38_2031+39insT (n.2031+38_2031+39insT)
n.3068+38_3068+39insT
16g.47698626_47698627insTTTTCA977063284PHKBc.*1718+38_*1718+39insTTTT (n.*1718+38_*1718+39insTTTT)
c.*772+38_*772+39insTTTT (n.*772+38_*772+39insTTTT)
c.3144+38_3144+39insTTTT (n.3144+38_3144+39insTTTT)
c.158+38_158+39insTTTT
c.3123+38_3123+39insTTTT (n.3123+38_3123+39insTTTT)
n.1960+38_1960+39insTTTT
c.1722+38_1722+39insTTTT (n.1722+38_1722+39insTTTT)
c.2031+38_2031+39insTTTT (n.2031+38_2031+39insTTTT)
n.3068+38_3068+39insTTTT
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47698626_47698627insTTTTTCA622395989PHKBc.*1718+38_*1718+39insTTTTT (n.*1718+38_*1718+39insTTTTT)
c.*772+38_*772+39insTTTTT (n.*772+38_*772+39insTTTTT)
c.3144+38_3144+39insTTTTT (n.3144+38_3144+39insTTTTT)
c.158+38_158+39insTTTTT
c.3123+38_3123+39insTTTTT (n.3123+38_3123+39insTTTTT)
n.1960+38_1960+39insTTTTT
c.1722+38_1722+39insTTTTT (n.1722+38_1722+39insTTTTT)
c.2031+38_2031+39insTTTTT (n.2031+38_2031+39insTTTTT)
n.3068+38_3068+39insTTTTT
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47698626_47698627insTTTTTTTCA2594981291PHKBc.*1718+38_*1718+39insTTTTTTT (n.*1718+38_*1718+39insTTTTTTT)
c.*772+38_*772+39insTTTTTTT (n.*772+38_*772+39insTTTTTTT)
c.3144+38_3144+39insTTTTTTT (n.3144+38_3144+39insTTTTTTT)
c.158+38_158+39insTTTTTTT
c.3123+38_3123+39insTTTTTTT (n.3123+38_3123+39insTTTTTTT)
n.1960+38_1960+39insTTTTTTT
c.1722+38_1722+39insTTTTTTT (n.1722+38_1722+39insTTTTTTT)
c.2031+38_2031+39insTTTTTTT (n.2031+38_2031+39insTTTTTTT)
n.3068+38_3068+39insTTTTTTT
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47698627A=CA2220493624PHKBc.*1718+39A= (n.*1718+39A=)
c.*772+39A= (n.*772+39A=)
c.3144+39A= (n.3144+39A=)
c.158+39A=
c.3123+39A= (n.3123+39A=)
n.1960+39A=
c.1722+39A= (n.1722+39A=)
c.2031+39A= (n.2031+39A=)
n.3068+39A=
16g.47698627A>CCA2575984651PHKBc.*1718+39A>C (n.*1718+39A>C)
c.*772+39A>C (n.*772+39A>C)
c.3144+39A>C (n.3144+39A>C)
c.158+39A>C
c.3123+39A>C (n.3123+39A>C)
n.1960+39A>C
c.1722+39A>C (n.1722+39A>C)
c.2031+39A>C (n.2031+39A>C)
n.3068+39A>C
gnomAD v4
16g.47698627A>TCA622395990PHKBc.*1718+39A>T (n.*1718+39A>T)
c.*772+39A>T (n.*772+39A>T)
c.3144+39A>T (n.3144+39A>T)
c.158+39A>T
c.3123+39A>T (n.3123+39A>T)
n.1960+39A>T
c.1722+39A>T (n.1722+39A>T)
c.2031+39A>T (n.2031+39A>T)
n.3068+39A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47698627_47698628delinsATCA2220493623PHKBc.*1718+39_*1718+40delinsAT (n.*1718+39_*1718+40delinsAT)
c.*772+39_*772+40delinsAT (n.*772+39_*772+40delinsAT)
c.3144+39_3144+40delinsAT (n.3144+39_3144+40delinsAT)
c.158+39_158+40delinsAT
c.3123+39_3123+40delinsAT (n.3123+39_3123+40delinsAT)
n.1960+39_1960+40delinsAT
c.1722+39_1722+40delinsAT (n.1722+39_1722+40delinsAT)
c.2031+39_2031+40delinsAT (n.2031+39_2031+40delinsAT)
n.3068+39_3068+40delinsAT
16g.47698628T>ACA977063291PHKBc.*1718+40T>A (n.*1718+40T>A)
c.*772+40T>A (n.*772+40T>A)
c.3144+40T>A (n.3144+40T>A)
c.158+40T>A
c.3123+40T>A (n.3123+40T>A)
n.1960+40T>A
c.1722+40T>A (n.1722+40T>A)
c.2031+40T>A (n.2031+40T>A)
n.3068+40T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47698628T>CCA2633050287PHKBc.*1718+40T>C (n.*1718+40T>C)
c.*772+40T>C (n.*772+40T>C)
c.3144+40T>C (n.3144+40T>C)
c.158+40T>C
c.3123+40T>C (n.3123+40T>C)
n.1960+40T>C
c.1722+40T>C (n.1722+40T>C)
c.2031+40T>C (n.2031+40T>C)
n.3068+40T>C
gnomAD v4
16g.47698628T>GCA2220493625PHKBc.*1718+40T>G (n.*1718+40T>G)
c.*772+40T>G (n.*772+40T>G)
c.3144+40T>G (n.3144+40T>G)
c.158+40T>G
c.3123+40T>G (n.3123+40T>G)
n.1960+40T>G
c.1722+40T>G (n.1722+40T>G)
c.2031+40T>G (n.2031+40T>G)
n.3068+40T>G
dbSNP gnomAD v4
16g.47698628T=CA2220493626PHKBc.*1718+40T= (n.*1718+40T=)
c.*772+40T= (n.*772+40T=)
c.3144+40T= (n.3144+40T=)
c.158+40T=
c.3123+40T= (n.3123+40T=)
n.1960+40T=
c.1722+40T= (n.1722+40T=)
c.2031+40T= (n.2031+40T=)
n.3068+40T=
16g.47698633dupCA977063313PHKBc.*1718+45dup (n.*1718+45dup)
c.*772+45dup (n.*772+45dup)
c.3144+45dup (n.3144+45dup)
c.158+45dup
c.3123+45dup (n.3123+45dup)
n.1960+45dup
c.1722+45dup (n.1722+45dup)
c.2031+45dup (n.2031+45dup)
n.3068+45dup
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47698632_47698633dupCA977063309PHKBc.*1718+44_*1718+45dup (n.*1718+44_*1718+45dup)
c.*772+44_*772+45dup (n.*772+44_*772+45dup)
c.3144+44_3144+45dup (n.3144+44_3144+45dup)
c.158+44_158+45dup
c.3123+44_3123+45dup (n.3123+44_3123+45dup)
n.1960+44_1960+45dup
c.1722+44_1722+45dup (n.1722+44_1722+45dup)
c.2031+44_2031+45dup (n.2031+44_2031+45dup)
n.3068+44_3068+45dup
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47698631_47698633dupCA2741483898PHKBc.*1718+43_*1718+45dup (n.*1718+43_*1718+45dup)
c.*772+43_*772+45dup (n.*772+43_*772+45dup)
c.3144+43_3144+45dup (n.3144+43_3144+45dup)
c.158+43_158+45dup
c.3123+43_3123+45dup (n.3123+43_3123+45dup)
n.1960+43_1960+45dup
c.1722+43_1722+45dup (n.1722+43_1722+45dup)
c.2031+43_2031+45dup (n.2031+43_2031+45dup)
n.3068+43_3068+45dup
16g.47698630_47698633dupCA977063302PHKBc.*1718+42_*1718+45dup (n.*1718+42_*1718+45dup)
c.*772+42_*772+45dup (n.*772+42_*772+45dup)
c.3144+42_3144+45dup (n.3144+42_3144+45dup)
c.158+42_158+45dup
c.3123+42_3123+45dup (n.3123+42_3123+45dup)
n.1960+42_1960+45dup
c.1722+42_1722+45dup (n.1722+42_1722+45dup)
c.2031+42_2031+45dup (n.2031+42_2031+45dup)
n.3068+42_3068+45dup
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47698629_47698633dupCA977063296PHKBc.*1718+41_*1718+45dup (n.*1718+41_*1718+45dup)
c.*772+41_*772+45dup (n.*772+41_*772+45dup)
c.3144+41_3144+45dup (n.3144+41_3144+45dup)
c.158+41_158+45dup
c.3123+41_3123+45dup (n.3123+41_3123+45dup)
n.1960+41_1960+45dup
c.1722+41_1722+45dup (n.1722+41_1722+45dup)
c.2031+41_2031+45dup (n.2031+41_2031+45dup)
n.3068+41_3068+45dup
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47698633delCA8041457PHKBc.*1718+45del (n.*1718+45del)
c.*772+45del (n.*772+45del)
c.3144+45del (n.3144+45del)
c.158+45del
c.3123+45del (n.3123+45del)
n.1960+45del
c.1722+45del (n.1722+45del)
c.2031+45del (n.2031+45del)
n.3068+45del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.47698631_47698637delCA2633050288PHKBc.*1718+43_*1718+49del (n.*1718+43_*1718+49del)
c.*772+43_*772+49del (n.*772+43_*772+49del)
c.3144+43_3144+49del (n.3144+43_3144+49del)
c.158+43_158+49del
c.3123+43_3123+49del (n.3123+43_3123+49del)
n.1960+43_1960+49del
c.1722+43_1722+49del (n.1722+43_1722+49del)
c.2031+43_2031+49del (n.2031+43_2031+49del)
n.3068+43_3068+49del
gnomAD v4
16g.47698631_47698632insATTCA2633050289PHKBc.*1718+43_*1718+44insATT (n.*1718+43_*1718+44insATT)
c.*772+43_*772+44insATT (n.*772+43_*772+44insATT)
c.3144+43_3144+44insATT (n.3144+43_3144+44insATT)
c.158+43_158+44insATT
c.3123+43_3123+44insATT (n.3123+43_3123+44insATT)
n.1960+43_1960+44insATT
c.1722+43_1722+44insATT (n.1722+43_1722+44insATT)
c.2031+43_2031+44insATT (n.2031+43_2031+44insATT)
n.3068+43_3068+44insATT
gnomAD v4
16g.47698630_47698631insGCA2633050292PHKBc.*1718+42_*1718+43insG (n.*1718+42_*1718+43insG)
c.*772+42_*772+43insG (n.*772+42_*772+43insG)
c.3144+42_3144+43insG (n.3144+42_3144+43insG)
c.158+42_158+43insG
c.3123+42_3123+43insG (n.3123+42_3123+43insG)
n.1960+42_1960+43insG
c.1722+42_1722+43insG (n.1722+42_1722+43insG)
c.2031+42_2031+43insG (n.2031+42_2031+43insG)
n.3068+42_3068+43insG
gnomAD v4
16g.47698631T>ACA2633050290PHKBc.*1718+43T>A (n.*1718+43T>A)
c.*772+43T>A (n.*772+43T>A)
c.3144+43T>A (n.3144+43T>A)
c.158+43T>A
c.3123+43T>A (n.3123+43T>A)
n.1960+43T>A
c.1722+43T>A (n.1722+43T>A)
c.2031+43T>A (n.2031+43T>A)
n.3068+43T>A
gnomAD v4
16g.47698631T>CCA2575984652PHKBc.*1718+43T>C (n.*1718+43T>C)
c.*772+43T>C (n.*772+43T>C)
c.3144+43T>C (n.3144+43T>C)
c.158+43T>C
c.3123+43T>C (n.3123+43T>C)
n.1960+43T>C
c.1722+43T>C (n.1722+43T>C)
c.2031+43T>C (n.2031+43T>C)
n.3068+43T>C
16g.47698631_47698632insATCA2633050293PHKBc.*1718+43_*1718+44insAT (n.*1718+43_*1718+44insAT)
c.*772+43_*772+44insAT (n.*772+43_*772+44insAT)
c.3144+43_3144+44insAT (n.3144+43_3144+44insAT)
c.158+43_158+44insAT
c.3123+43_3123+44insAT (n.3123+43_3123+44insAT)
n.1960+43_1960+44insAT
c.1722+43_1722+44insAT (n.1722+43_1722+44insAT)
c.2031+43_2031+44insAT (n.2031+43_2031+44insAT)
n.3068+43_3068+44insAT
gnomAD v4
16g.47698632_47698633insATTCA2633050291PHKBc.*1718+44_*1718+45insATT (n.*1718+44_*1718+45insATT)
c.*772+44_*772+45insATT (n.*772+44_*772+45insATT)
c.3144+44_3144+45insATT (n.3144+44_3144+45insATT)
c.158+44_158+45insATT
c.3123+44_3123+45insATT (n.3123+44_3123+45insATT)
n.1960+44_1960+45insATT
c.1722+44_1722+45insATT (n.1722+44_1722+45insATT)
c.2031+44_2031+45insATT (n.2031+44_2031+45insATT)
n.3068+44_3068+45insATT
gnomAD v4
16g.47698632_47698633insATCA2633050294PHKBc.*1718+44_*1718+45insAT (n.*1718+44_*1718+45insAT)
c.*772+44_*772+45insAT (n.*772+44_*772+45insAT)
c.3144+44_3144+45insAT (n.3144+44_3144+45insAT)
c.158+44_158+45insAT
c.3123+44_3123+45insAT (n.3123+44_3123+45insAT)
n.1960+44_1960+45insAT
c.1722+44_1722+45insAT (n.1722+44_1722+45insAT)
c.2031+44_2031+45insAT (n.2031+44_2031+45insAT)
n.3068+44_3068+45insAT
gnomAD v4
16g.47698633_47698634insATTCA2633050295PHKBc.*1718+45_*1718+46insATT (n.*1718+45_*1718+46insATT)
c.*772+45_*772+46insATT (n.*772+45_*772+46insATT)
c.3144+45_3144+46insATT (n.3144+45_3144+46insATT)
c.158+45_158+46insATT
c.3123+45_3123+46insATT (n.3123+45_3123+46insATT)
n.1960+45_1960+46insATT
c.1722+45_1722+46insATT (n.1722+45_1722+46insATT)
c.2031+45_2031+46insATT (n.2031+45_2031+46insATT)
n.3068+45_3068+46insATT
gnomAD v4
16g.47698632_47698633insACA2633050296PHKBc.*1718+44_*1718+45insA (n.*1718+44_*1718+45insA)
c.*772+44_*772+45insA (n.*772+44_*772+45insA)
c.3144+44_3144+45insA (n.3144+44_3144+45insA)
c.158+44_158+45insA
c.3123+44_3123+45insA (n.3123+44_3123+45insA)
n.1960+44_1960+45insA
c.1722+44_1722+45insA (n.1722+44_1722+45insA)
c.2031+44_2031+45insA (n.2031+44_2031+45insA)
n.3068+44_3068+45insA
gnomAD v4
16g.47698633T>CCA8041458PHKBc.*1718+45T>C (n.*1718+45T>C)
c.*772+45T>C (n.*772+45T>C)
c.3144+45T>C (n.3144+45T>C)
c.158+45T>C
c.3123+45T>C (n.3123+45T>C)
n.1960+45T>C
c.1722+45T>C (n.1722+45T>C)
c.2031+45T>C (n.2031+45T>C)
n.3068+45T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47698633T=CA2220493627PHKBc.*1718+45T= (n.*1718+45T=)
c.*772+45T= (n.*772+45T=)
c.3144+45T= (n.3144+45T=)
c.158+45T=
c.3123+45T= (n.3123+45T=)
n.1960+45T=
c.1722+45T= (n.1722+45T=)
c.2031+45T= (n.2031+45T=)
n.3068+45T=
16g.47698633_47698634insATCA2633050297PHKBc.*1718+45_*1718+46insAT (n.*1718+45_*1718+46insAT)
c.*772+45_*772+46insAT (n.*772+45_*772+46insAT)
c.3144+45_3144+46insAT (n.3144+45_3144+46insAT)
c.158+45_158+46insAT
c.3123+45_3123+46insAT (n.3123+45_3123+46insAT)
n.1960+45_1960+46insAT
c.1722+45_1722+46insAT (n.1722+45_1722+46insAT)
c.2031+45_2031+46insAT (n.2031+45_2031+46insAT)
n.3068+45_3068+46insAT
gnomAD v4
16g.47698633_47698634delCA2633050298PHKBc.*1718+45_*1718+46del (n.*1718+45_*1718+46del)
c.*772+45_*772+46del (n.*772+45_*772+46del)
c.3144+45_3144+46del (n.3144+45_3144+46del)
c.158+45_158+46del
c.3123+45_3123+46del (n.3123+45_3123+46del)
n.1960+45_1960+46del
c.1722+45_1722+46del (n.1722+45_1722+46del)
c.2031+45_2031+46del (n.2031+45_2031+46del)
n.3068+45_3068+46del
gnomAD v4
16g.47698633_47698635delinsTCACA2220493628PHKBc.*1718+45_*1718+47delinsTCA (n.*1718+45_*1718+47delinsTCA)
c.*772+45_*772+47delinsTCA (n.*772+45_*772+47delinsTCA)
c.3144+45_3144+47delinsTCA (n.3144+45_3144+47delinsTCA)
c.158+45_158+47delinsTCA
c.3123+45_3123+47delinsTCA (n.3123+45_3123+47delinsTCA)
n.1960+45_1960+47delinsTCA
c.1722+45_1722+47delinsTCA (n.1722+45_1722+47delinsTCA)
c.2031+45_2031+47delinsTCA (n.2031+45_2031+47delinsTCA)
n.3068+45_3068+47delinsTCA
16g.47698634delCA2633050299PHKBc.*1718+46del (n.*1718+46del)
c.*772+46del (n.*772+46del)
c.3144+46del (n.3144+46del)
c.158+46del
c.3123+46del (n.3123+46del)
n.1960+46del
c.1722+46del (n.1722+46del)
c.2031+46del (n.2031+46del)
n.3068+46del
gnomAD v4
16g.47698634C>ACA977063348PHKBc.*1718+46C>A (n.*1718+46C>A)
c.*772+46C>A (n.*772+46C>A)
c.3144+46C>A (n.3144+46C>A)
c.158+46C>A
c.3123+46C>A (n.3123+46C>A)
n.1960+46C>A
c.1722+46C>A (n.1722+46C>A)
c.2031+46C>A (n.2031+46C>A)
n.3068+46C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47698634C=CA2220493629PHKBc.*1718+46C= (n.*1718+46C=)
c.*772+46C= (n.*772+46C=)
c.3144+46C= (n.3144+46C=)
c.158+46C=
c.3123+46C= (n.3123+46C=)
n.1960+46C=
c.1722+46C= (n.1722+46C=)
c.2031+46C= (n.2031+46C=)
n.3068+46C=
16g.47698634C>GCA977063354PHKBc.*1718+46C>G (n.*1718+46C>G)
c.*772+46C>G (n.*772+46C>G)
c.3144+46C>G (n.3144+46C>G)
c.158+46C>G
c.3123+46C>G (n.3123+46C>G)
n.1960+46C>G
c.1722+46C>G (n.1722+46C>G)
c.2031+46C>G (n.2031+46C>G)
n.3068+46C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47698634C>TCA280739918PHKBc.*1718+46C>T (n.*1718+46C>T)
c.*772+46C>T (n.*772+46C>T)
c.3144+46C>T (n.3144+46C>T)
c.158+46C>T
c.3123+46C>T (n.3123+46C>T)
n.1960+46C>T
c.1722+46C>T (n.1722+46C>T)
c.2031+46C>T (n.2031+46C>T)
n.3068+46C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47698634_47698635delCA622395992PHKBc.*1718+46_*1718+47del (n.*1718+46_*1718+47del)
c.*772+46_*772+47del (n.*772+46_*772+47del)
c.3144+46_3144+47del (n.3144+46_3144+47del)
c.158+46_158+47del
c.3123+46_3123+47del (n.3123+46_3123+47del)
n.1960+46_1960+47del
c.1722+46_1722+47del (n.1722+46_1722+47del)
c.2031+46_2031+47del (n.2031+46_2031+47del)
n.3068+46_3068+47del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47698635A=CA2220493630PHKBc.*1718+47A= (n.*1718+47A=)
c.*772+47A= (n.*772+47A=)
c.3144+47A= (n.3144+47A=)
c.158+47A=
c.3123+47A= (n.3123+47A=)
n.1960+47A=
c.1722+47A= (n.1722+47A=)
c.2031+47A= (n.2031+47A=)
n.3068+47A=
16g.47698635A>CCA977063369PHKBc.*1718+47A>C (n.*1718+47A>C)
c.*772+47A>C (n.*772+47A>C)
c.3144+47A>C (n.3144+47A>C)
c.158+47A>C
c.3123+47A>C (n.3123+47A>C)
n.1960+47A>C
c.1722+47A>C (n.1722+47A>C)
c.2031+47A>C (n.2031+47A>C)
n.3068+47A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47698635A>GCA721060224PHKBc.*1718+47A>G (n.*1718+47A>G)
c.*772+47A>G (n.*772+47A>G)
c.3144+47A>G (n.3144+47A>G)
c.158+47A>G
c.3123+47A>G (n.3123+47A>G)
n.1960+47A>G
c.1722+47A>G (n.1722+47A>G)
c.2031+47A>G (n.2031+47A>G)
n.3068+47A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47698635A>TCA622395996PHKBc.*1718+47A>T (n.*1718+47A>T)
c.*772+47A>T (n.*772+47A>T)
c.3144+47A>T (n.3144+47A>T)
c.158+47A>T
c.3123+47A>T (n.3123+47A>T)
n.1960+47A>T
c.1722+47A>T (n.1722+47A>T)
c.2031+47A>T (n.2031+47A>T)
n.3068+47A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47698637_47698638insTTTCA977063386PHKBc.*1718+49_*1718+50insTTT (n.*1718+49_*1718+50insTTT)
c.*772+49_*772+50insTTT (n.*772+49_*772+50insTTT)
c.3144+49_3144+50insTTT (n.3144+49_3144+50insTTT)
c.158+49_158+50insTTT
c.3123+49_3123+50insTTT (n.3123+49_3123+50insTTT)
n.1960+49_1960+50insTTT
c.1722+49_1722+50insTTT (n.1722+49_1722+50insTTT)
c.2031+49_2031+50insTTT (n.2031+49_2031+50insTTT)
n.3068+49_3068+50insTTT
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47698637_47698638insTTTTCA622395997PHKBc.*1718+49_*1718+50insTTTT (n.*1718+49_*1718+50insTTTT)
c.*772+49_*772+50insTTTT (n.*772+49_*772+50insTTTT)
c.3144+49_3144+50insTTTT (n.3144+49_3144+50insTTTT)
c.158+49_158+50insTTTT
c.3123+49_3123+50insTTTT (n.3123+49_3123+50insTTTT)
n.1960+49_1960+50insTTTT
c.1722+49_1722+50insTTTT (n.1722+49_1722+50insTTTT)
c.2031+49_2031+50insTTTT (n.2031+49_2031+50insTTTT)
n.3068+49_3068+50insTTTT
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47698637_47698638insTTTTTCA622395998PHKBc.*1718+49_*1718+50insTTTTT (n.*1718+49_*1718+50insTTTTT)
c.*772+49_*772+50insTTTTT (n.*772+49_*772+50insTTTTT)
c.3144+49_3144+50insTTTTT (n.3144+49_3144+50insTTTTT)
c.158+49_158+50insTTTTT
c.3123+49_3123+50insTTTTT (n.3123+49_3123+50insTTTTT)
n.1960+49_1960+50insTTTTT
c.1722+49_1722+50insTTTTT (n.1722+49_1722+50insTTTTT)
c.2031+49_2031+50insTTTTT (n.2031+49_2031+50insTTTTT)
n.3068+49_3068+50insTTTTT
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47698637_47698638insTTTTTTCA977063384PHKBc.*1718+49_*1718+50insTTTTTT (n.*1718+49_*1718+50insTTTTTT)
c.*772+49_*772+50insTTTTTT (n.*772+49_*772+50insTTTTTT)
c.3144+49_3144+50insTTTTTT (n.3144+49_3144+50insTTTTTT)
c.158+49_158+50insTTTTTT
c.3123+49_3123+50insTTTTTT (n.3123+49_3123+50insTTTTTT)
n.1960+49_1960+50insTTTTTT
c.1722+49_1722+50insTTTTTT (n.1722+49_1722+50insTTTTTT)
c.2031+49_2031+50insTTTTTT (n.2031+49_2031+50insTTTTTT)
n.3068+49_3068+50insTTTTTT
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47698637_47698638insTTTTTTTCA977063382PHKBc.*1718+49_*1718+50insTTTTTTT (n.*1718+49_*1718+50insTTTTTTT)
c.*772+49_*772+50insTTTTTTT (n.*772+49_*772+50insTTTTTTT)
c.3144+49_3144+50insTTTTTTT (n.3144+49_3144+50insTTTTTTT)
c.158+49_158+50insTTTTTTT
c.3123+49_3123+50insTTTTTTT (n.3123+49_3123+50insTTTTTTT)
n.1960+49_1960+50insTTTTTTT
c.1722+49_1722+50insTTTTTTT (n.1722+49_1722+50insTTTTTTT)
c.2031+49_2031+50insTTTTTTT (n.2031+49_2031+50insTTTTTTT)
n.3068+49_3068+50insTTTTTTT
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47698637_47698638insTTTTTTTTTCA977063380PHKBc.*1718+49_*1718+50insTTTTTTTTT (n.*1718+49_*1718+50insTTTTTTTTT)
c.*772+49_*772+50insTTTTTTTTT (n.*772+49_*772+50insTTTTTTTTT)
c.3144+49_3144+50insTTTTTTTTT (n.3144+49_3144+50insTTTTTTTTT)
c.158+49_158+50insTTTTTTTTT
c.3123+49_3123+50insTTTTTTTTT (n.3123+49_3123+50insTTTTTTTTT)
n.1960+49_1960+50insTTTTTTTTT
c.1722+49_1722+50insTTTTTTTTT (n.1722+49_1722+50insTTTTTTTTT)
c.2031+49_2031+50insTTTTTTTTT (n.2031+49_2031+50insTTTTTTTTT)
n.3068+49_3068+50insTTTTTTTTT
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47698637dupCA2806912488PHKBc.*1718+49dup (n.*1718+49dup)
c.*772+49dup (n.*772+49dup)
c.3144+49dup (n.3144+49dup)
c.158+49dup
c.3123+49dup (n.3123+49dup)
n.1960+49dup
c.1722+49dup (n.1722+49dup)
c.2031+49dup (n.2031+49dup)
n.3068+49dup
16g.47698637T>ACA2633050300PHKBc.*1718+49T>A (n.*1718+49T>A)
c.*772+49T>A (n.*772+49T>A)
c.3144+49T>A (n.3144+49T>A)
c.158+49T>A
c.3123+49T>A (n.3123+49T>A)
n.1960+49T>A
c.1722+49T>A (n.1722+49T>A)
c.2031+49T>A (n.2031+49T>A)
n.3068+49T>A
gnomAD v4
16g.47698637T>CCA721060232PHKBc.*1718+49T>C (n.*1718+49T>C)
c.*772+49T>C (n.*772+49T>C)
c.3144+49T>C (n.3144+49T>C)
c.158+49T>C
c.3123+49T>C (n.3123+49T>C)
n.1960+49T>C
c.1722+49T>C (n.1722+49T>C)
c.2031+49T>C (n.2031+49T>C)
n.3068+49T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47698637T=CA2220493631PHKBc.*1718+49T= (n.*1718+49T=)
c.*772+49T= (n.*772+49T=)
c.3144+49T= (n.3144+49T=)
c.158+49T=
c.3123+49T= (n.3123+49T=)
n.1960+49T=
c.1722+49T= (n.1722+49T=)
c.2031+49T= (n.2031+49T=)
n.3068+49T=
16g.47698638G>ACA280739920PHKBc.*1718+50G>A (n.*1718+50G>A)
c.*772+50G>A (n.*772+50G>A)
c.3144+50G>A (n.3144+50G>A)
c.158+50G>A
c.3123+50G>A (n.3123+50G>A)
n.1960+50G>A
c.1722+50G>A (n.1722+50G>A)
c.2031+50G>A (n.2031+50G>A)
n.3068+50G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47698638G=CA2220493632PHKBc.*1718+50G= (n.*1718+50G=)
c.*772+50G= (n.*772+50G=)
c.3144+50G= (n.3144+50G=)
c.158+50G=
c.3123+50G= (n.3123+50G=)
n.1960+50G=
c.1722+50G= (n.1722+50G=)
c.2031+50G= (n.2031+50G=)
n.3068+50G=
16g.47698638G>TCA622395999PHKBc.*1718+50G>T (n.*1718+50G>T)
c.*772+50G>T (n.*772+50G>T)
c.3144+50G>T (n.3144+50G>T)
c.158+50G>T
c.3123+50G>T (n.3123+50G>T)
n.1960+50G>T
c.1722+50G>T (n.1722+50G>T)
c.2031+50G>T (n.2031+50G>T)
n.3068+50G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47698638_47698644delCA977063390PHKBc.*1718+50_*1718+56del (n.*1718+50_*1718+56del)
c.*772+50_*772+56del (n.*772+50_*772+56del)
c.3144+50_3144+56del (n.3144+50_3144+56del)
c.158+50_158+56del
c.3123+50_3123+56del (n.3123+50_3123+56del)
n.1960+50_1960+56del
c.1722+50_1722+56del (n.1722+50_1722+56del)
c.2031+50_2031+56del (n.2031+50_2031+56del)
n.3068+50_3068+56del
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47698639T>GCA2806912489PHKBc.*1718+51T>G (n.*1718+51T>G)
c.*772+51T>G (n.*772+51T>G)
c.3144+51T>G (n.3144+51T>G)
c.158+51T>G
c.3123+51T>G (n.3123+51T>G)
n.1960+51T>G
c.1722+51T>G (n.1722+51T>G)
c.2031+51T>G (n.2031+51T>G)
n.3068+51T>G
16g.47698640C>ACA977063399PHKBc.*1718+52C>A (n.*1718+52C>A)
c.*772+52C>A (n.*772+52C>A)
c.3144+52C>A (n.3144+52C>A)
c.158+52C>A
c.3123+52C>A (n.3123+52C>A)
n.1960+52C>A
c.1722+52C>A (n.1722+52C>A)
c.2031+52C>A (n.2031+52C>A)
n.3068+52C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47698640C=CA2220493633PHKBc.*1718+52C= (n.*1718+52C=)
c.*772+52C= (n.*772+52C=)
c.3144+52C= (n.3144+52C=)
c.158+52C=
c.3123+52C= (n.3123+52C=)
n.1960+52C=
c.1722+52C= (n.1722+52C=)
c.2031+52C= (n.2031+52C=)
n.3068+52C=
16g.47698640C>GCA977063403PHKBc.*1718+52C>G (n.*1718+52C>G)
c.*772+52C>G (n.*772+52C>G)
c.3144+52C>G (n.3144+52C>G)
c.158+52C>G
c.3123+52C>G (n.3123+52C>G)
n.1960+52C>G
c.1722+52C>G (n.1722+52C>G)
c.2031+52C>G (n.2031+52C>G)
n.3068+52C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47698640C>TCA622396002PHKBc.*1718+52C>T (n.*1718+52C>T)
c.*772+52C>T (n.*772+52C>T)
c.3144+52C>T (n.3144+52C>T)
c.158+52C>T
c.3123+52C>T (n.3123+52C>T)
n.1960+52C>T
c.1722+52C>T (n.1722+52C>T)
c.2031+52C>T (n.2031+52C>T)
n.3068+52C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47698640_47698644delCA977063397PHKBc.*1718+52_*1718+56del (n.*1718+52_*1718+56del)
c.*772+52_*772+56del (n.*772+52_*772+56del)
c.3144+52_3144+56del (n.3144+52_3144+56del)
c.158+52_158+56del
c.3123+52_3123+56del (n.3123+52_3123+56del)
n.1960+52_1960+56del
c.1722+52_1722+56del (n.1722+52_1722+56del)
c.2031+52_2031+56del (n.2031+52_2031+56del)
n.3068+52_3068+56del
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47698641T>CCA977063410PHKBc.*1718+53T>C (n.*1718+53T>C)
c.*772+53T>C (n.*772+53T>C)
c.3144+53T>C (n.3144+53T>C)
c.158+53T>C
c.3123+53T>C (n.3123+53T>C)
n.1960+53T>C
c.1722+53T>C (n.1722+53T>C)
c.2031+53T>C (n.2031+53T>C)
n.3068+53T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47698641T>GCA2220493635PHKBc.*1718+53T>G (n.*1718+53T>G)
c.*772+53T>G (n.*772+53T>G)
c.3144+53T>G (n.3144+53T>G)
c.158+53T>G
c.3123+53T>G (n.3123+53T>G)
n.1960+53T>G
c.1722+53T>G (n.1722+53T>G)
c.2031+53T>G (n.2031+53T>G)
n.3068+53T>G
dbSNP
16g.47698641T=CA2220493634PHKBc.*1718+53T= (n.*1718+53T=)
c.*772+53T= (n.*772+53T=)
c.3144+53T= (n.3144+53T=)
c.158+53T=
c.3123+53T= (n.3123+53T=)
n.1960+53T=
c.1722+53T= (n.1722+53T=)
c.2031+53T= (n.2031+53T=)
n.3068+53T=
16g.47698642C>ACA977063424PHKBc.*1718+54C>A (n.*1718+54C>A)
c.*772+54C>A (n.*772+54C>A)
c.3144+54C>A (n.3144+54C>A)
c.158+54C>A
c.3123+54C>A (n.3123+54C>A)
n.1960+54C>A
c.1722+54C>A (n.1722+54C>A)
c.2031+54C>A (n.2031+54C>A)
n.3068+54C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47698642C=CA2220493636PHKBc.*1718+54C= (n.*1718+54C=)
c.*772+54C= (n.*772+54C=)
c.3144+54C= (n.3144+54C=)
c.158+54C=
c.3123+54C= (n.3123+54C=)
n.1960+54C=
c.1722+54C= (n.1722+54C=)
c.2031+54C= (n.2031+54C=)
n.3068+54C=
16g.47698642C>GCA2633050301PHKBc.*1718+54C>G (n.*1718+54C>G)
c.*772+54C>G (n.*772+54C>G)
c.3144+54C>G (n.3144+54C>G)
c.158+54C>G
c.3123+54C>G (n.3123+54C>G)
n.1960+54C>G
c.1722+54C>G (n.1722+54C>G)
c.2031+54C>G (n.2031+54C>G)
n.3068+54C>G
gnomAD v4
16g.47698642C>TCA622396004PHKBc.*1718+54C>T (n.*1718+54C>T)
c.*772+54C>T (n.*772+54C>T)
c.3144+54C>T (n.3144+54C>T)
c.158+54C>T
c.3123+54C>T (n.3123+54C>T)
n.1960+54C>T
c.1722+54C>T (n.1722+54C>T)
c.2031+54C>T (n.2031+54C>T)
n.3068+54C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47698642_47698644delCA622396003PHKBc.*1718+54_*1718+56del (n.*1718+54_*1718+56del)
c.*772+54_*772+56del (n.*772+54_*772+56del)
c.3144+54_3144+56del (n.3144+54_3144+56del)
c.158+54_158+56del
c.3123+54_3123+56del (n.3123+54_3123+56del)
n.1960+54_1960+56del
c.1722+54_1722+56del (n.1722+54_1722+56del)
c.2031+54_2031+56del (n.2031+54_2031+56del)
n.3068+54_3068+56del
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47698643A=CA2220493637PHKBc.*1718+55A= (n.*1718+55A=)
c.*772+55A= (n.*772+55A=)
c.3144+55A= (n.3144+55A=)
c.158+55A=
c.3123+55A= (n.3123+55A=)
n.1960+55A=
c.1722+55A= (n.1722+55A=)
c.2031+55A= (n.2031+55A=)
n.3068+55A=
16g.47698643A>CCA977063453PHKBc.*1718+55A>C (n.*1718+55A>C)
c.*772+55A>C (n.*772+55A>C)
c.3144+55A>C (n.3144+55A>C)
c.158+55A>C
c.3123+55A>C (n.3123+55A>C)
n.1960+55A>C
c.1722+55A>C (n.1722+55A>C)
c.2031+55A>C (n.2031+55A>C)
n.3068+55A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47698643A>TCA622396005PHKBc.*1718+55A>T (n.*1718+55A>T)
c.*772+55A>T (n.*772+55A>T)
c.3144+55A>T (n.3144+55A>T)
c.158+55A>T
c.3123+55A>T (n.3123+55A>T)
n.1960+55A>T
c.1722+55A>T (n.1722+55A>T)
c.2031+55A>T (n.2031+55A>T)
n.3068+55A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47698643_47698644delCA2633050302PHKBc.*1718+55_*1718+56del (n.*1718+55_*1718+56del)
c.*772+55_*772+56del (n.*772+55_*772+56del)
c.3144+55_3144+56del (n.3144+55_3144+56del)
c.158+55_158+56del
c.3123+55_3123+56del (n.3123+55_3123+56del)
n.1960+55_1960+56del
c.1722+55_1722+56del (n.1722+55_1722+56del)
c.2031+55_2031+56del (n.2031+55_2031+56del)
n.3068+55_3068+56del
gnomAD v4
16g.47698644A=CA2220493638PHKBc.*1718+56A= (n.*1718+56A=)
c.*772+56A= (n.*772+56A=)
c.3144+56A= (n.3144+56A=)
c.158+56A=
c.3123+56A= (n.3123+56A=)
n.1960+56A=
c.1722+56A= (n.1722+56A=)
c.2031+56A= (n.2031+56A=)
n.3068+56A=
16g.47698644A>GCA721060245PHKBc.*1718+56A>G (n.*1718+56A>G)
c.*772+56A>G (n.*772+56A>G)
c.3144+56A>G (n.3144+56A>G)
c.158+56A>G
c.3123+56A>G (n.3123+56A>G)
n.1960+56A>G
c.1722+56A>G (n.1722+56A>G)
c.2031+56A>G (n.2031+56A>G)
n.3068+56A>G
dbSNP gnomAD v4
16g.47698644A>TCA622396006PHKBc.*1718+56A>T (n.*1718+56A>T)
c.*772+56A>T (n.*772+56A>T)
c.3144+56A>T (n.3144+56A>T)
c.158+56A>T
c.3123+56A>T (n.3123+56A>T)
n.1960+56A>T
c.1722+56A>T (n.1722+56A>T)
c.2031+56A>T (n.2031+56A>T)
n.3068+56A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47698645T>ACA2633050303PHKBc.*1718+57T>A (n.*1718+57T>A)
c.*772+57T>A (n.*772+57T>A)
c.3144+57T>A (n.3144+57T>A)
c.158+57T>A
c.3123+57T>A (n.3123+57T>A)
n.1960+57T>A
c.1722+57T>A (n.1722+57T>A)
c.2031+57T>A (n.2031+57T>A)
n.3068+57T>A
gnomAD v4
16g.47698645T>CCA2633050304PHKBc.*1718+57T>C (n.*1718+57T>C)
c.*772+57T>C (n.*772+57T>C)
c.3144+57T>C (n.3144+57T>C)
c.158+57T>C
c.3123+57T>C (n.3123+57T>C)
n.1960+57T>C
c.1722+57T>C (n.1722+57T>C)
c.2031+57T>C (n.2031+57T>C)
n.3068+57T>C
gnomAD v4
16g.47698646_47698647insTTTTTTCA622396008PHKBc.*1718+58_*1718+59insTTTTTT (n.*1718+58_*1718+59insTTTTTT)
c.*772+58_*772+59insTTTTTT (n.*772+58_*772+59insTTTTTT)
c.3144+58_3144+59insTTTTTT (n.3144+58_3144+59insTTTTTT)
c.158+58_158+59insTTTTTT
c.3123+58_3123+59insTTTTTT (n.3123+58_3123+59insTTTTTT)
n.1960+58_1960+59insTTTTTT
c.1722+58_1722+59insTTTTTT (n.1722+58_1722+59insTTTTTT)
c.2031+58_2031+59insTTTTTT (n.2031+58_2031+59insTTTTTT)
n.3068+58_3068+59insTTTTTT
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47698646_47698647insTTTTTTTTTCA977063462PHKBc.*1718+58_*1718+59insTTTTTTTTT (n.*1718+58_*1718+59insTTTTTTTTT)
c.*772+58_*772+59insTTTTTTTTT (n.*772+58_*772+59insTTTTTTTTT)
c.3144+58_3144+59insTTTTTTTTT (n.3144+58_3144+59insTTTTTTTTT)
c.158+58_158+59insTTTTTTTTT
c.3123+58_3123+59insTTTTTTTTT (n.3123+58_3123+59insTTTTTTTTT)
n.1960+58_1960+59insTTTTTTTTT
c.1722+58_1722+59insTTTTTTTTT (n.1722+58_1722+59insTTTTTTTTT)
c.2031+58_2031+59insTTTTTTTTT (n.2031+58_2031+59insTTTTTTTTT)
n.3068+58_3068+59insTTTTTTTTT
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47698646_47698650delCA2806912490PHKBc.*1718+58_*1718+62del (n.*1718+58_*1718+62del)
c.*772+58_*772+62del (n.*772+58_*772+62del)
c.3144+58_3144+62del (n.3144+58_3144+62del)
c.158+58_158+62del
c.3123+58_3123+62del (n.3123+58_3123+62del)
n.1960+58_1960+62del
c.1722+58_1722+62del (n.1722+58_1722+62del)
c.2031+58_2031+62del (n.2031+58_2031+62del)
n.3068+58_3068+62del
16g.47698647C>ACA280739922PHKBc.*1718+59C>A (n.*1718+59C>A)
c.*772+59C>A (n.*772+59C>A)
c.3144+59C>A (n.3144+59C>A)
c.158+59C>A
c.3123+59C>A (n.3123+59C>A)
n.1960+59C>A
c.1722+59C>A (n.1722+59C>A)
c.2031+59C>A (n.2031+59C>A)
n.3068+59C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47698647C=CA2220493639PHKBc.*1718+59C= (n.*1718+59C=)
c.*772+59C= (n.*772+59C=)
c.3144+59C= (n.3144+59C=)
c.158+59C=
c.3123+59C= (n.3123+59C=)
n.1960+59C=
c.1722+59C= (n.1722+59C=)
c.2031+59C= (n.2031+59C=)
n.3068+59C=
16g.47698647C>GCA2806912491PHKBc.*1718+59C>G (n.*1718+59C>G)
c.*772+59C>G (n.*772+59C>G)
c.3144+59C>G (n.3144+59C>G)
c.158+59C>G
c.3123+59C>G (n.3123+59C>G)
n.1960+59C>G
c.1722+59C>G (n.1722+59C>G)
c.2031+59C>G (n.2031+59C>G)
n.3068+59C>G
16g.47698647C>TCA280739924PHKBc.*1718+59C>T (n.*1718+59C>T)
c.*772+59C>T (n.*772+59C>T)
c.3144+59C>T (n.3144+59C>T)
c.158+59C>T
c.3123+59C>T (n.3123+59C>T)
n.1960+59C>T
c.1722+59C>T (n.1722+59C>T)
c.2031+59C>T (n.2031+59C>T)
n.3068+59C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47698650T>ACA2575984653PHKBc.*1718+62T>A (n.*1718+62T>A)
c.*772+62T>A (n.*772+62T>A)
c.3144+62T>A (n.3144+62T>A)
c.158+62T>A
c.3123+62T>A (n.3123+62T>A)
n.1960+62T>A
c.1722+62T>A (n.1722+62T>A)
c.2031+62T>A (n.2031+62T>A)
n.3068+62T>A
gnomAD v4
16g.47698650T>CCA721060251PHKBc.*1718+62T>C (n.*1718+62T>C)
c.*772+62T>C (n.*772+62T>C)
c.3144+62T>C (n.3144+62T>C)
c.158+62T>C
c.3123+62T>C (n.3123+62T>C)
n.1960+62T>C
c.1722+62T>C (n.1722+62T>C)
c.2031+62T>C (n.2031+62T>C)
n.3068+62T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47698650T=CA2220493640PHKBc.*1718+62T= (n.*1718+62T=)
c.*772+62T= (n.*772+62T=)
c.3144+62T= (n.3144+62T=)
c.158+62T=
c.3123+62T= (n.3123+62T=)
n.1960+62T=
c.1722+62T= (n.1722+62T=)
c.2031+62T= (n.2031+62T=)
n.3068+62T=
16g.47698651A=CA2220493641PHKBc.*1718+63A= (n.*1718+63A=)
c.*772+63A= (n.*772+63A=)
c.3144+63A= (n.3144+63A=)
c.158+63A=
c.3123+63A= (n.3123+63A=)
n.1960+63A=
c.1722+63A= (n.1722+63A=)
c.2031+63A= (n.2031+63A=)
n.3068+63A=
16g.47698651A>CCA2806912492PHKBc.*1718+63A>C (n.*1718+63A>C)
c.*772+63A>C (n.*772+63A>C)
c.3144+63A>C (n.3144+63A>C)
c.158+63A>C
c.3123+63A>C (n.3123+63A>C)
n.1960+63A>C
c.1722+63A>C (n.1722+63A>C)
c.2031+63A>C (n.2031+63A>C)
n.3068+63A>C
16g.47698651A>TCA721060252PHKBc.*1718+63A>T (n.*1718+63A>T)
c.*772+63A>T (n.*772+63A>T)
c.3144+63A>T (n.3144+63A>T)
c.158+63A>T
c.3123+63A>T (n.3123+63A>T)
n.1960+63A>T
c.1722+63A>T (n.1722+63A>T)
c.2031+63A>T (n.2031+63A>T)
n.3068+63A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47698651_47698654delCA2633050305PHKBc.*1718+63_*1718+66del (n.*1718+63_*1718+66del)
c.*772+63_*772+66del (n.*772+63_*772+66del)
c.3144+63_3144+66del (n.3144+63_3144+66del)
c.158+63_158+66del
c.3123+63_3123+66del (n.3123+63_3123+66del)
n.1960+63_1960+66del
c.1722+63_1722+66del (n.1722+63_1722+66del)
c.2031+63_2031+66del (n.2031+63_2031+66del)
n.3068+63_3068+66del
gnomAD v4
16g.47698652A>TCA2633050307PHKBc.*1718+64A>T (n.*1718+64A>T)
c.*772+64A>T (n.*772+64A>T)
c.3144+64A>T (n.3144+64A>T)
c.158+64A>T
c.3123+64A>T (n.3123+64A>T)
n.1960+64A>T
c.1722+64A>T (n.1722+64A>T)
c.2031+64A>T (n.2031+64A>T)
n.3068+64A>T
gnomAD v4
16g.47698652_47698665delCA2806912493PHKBc.*1718+64_*1718+77del (n.*1718+64_*1718+77del)
c.*772+64_*772+77del (n.*772+64_*772+77del)
c.3144+64_3144+77del (n.3144+64_3144+77del)
c.158+64_158+77del
c.3123+64_3123+77del (n.3123+64_3123+77del)
n.1960+64_1960+77del
c.1722+64_1722+77del (n.1722+64_1722+77del)
c.2031+64_2031+77del (n.2031+64_2031+77del)
n.3068+64_3068+77del
16g.47698652_47698667delCA2633050306PHKBc.*1718+64_*1718+79del (n.*1718+64_*1718+79del)
c.*772+64_*772+79del (n.*772+64_*772+79del)
c.3144+64_3144+79del (n.3144+64_3144+79del)
c.158+64_158+79del
c.3123+64_3123+79del (n.3123+64_3123+79del)
n.1960+64_1960+79del
c.1722+64_1722+79del (n.1722+64_1722+79del)
c.2031+64_2031+79del (n.2031+64_2031+79del)
n.3068+64_3068+79del
gnomAD v4
16g.47698653A>CCA2633050308PHKBc.*1718+65A>C (n.*1718+65A>C)
c.*772+65A>C (n.*772+65A>C)
c.3144+65A>C (n.3144+65A>C)
c.158+65A>C
c.3123+65A>C (n.3123+65A>C)
n.1960+65A>C
c.1722+65A>C (n.1722+65A>C)
c.2031+65A>C (n.2031+65A>C)
n.3068+65A>C
gnomAD v4
16g.47698653A>GCA2633050309PHKBc.*1718+65A>G (n.*1718+65A>G)
c.*772+65A>G (n.*772+65A>G)
c.3144+65A>G (n.3144+65A>G)
c.158+65A>G
c.3123+65A>G (n.3123+65A>G)
n.1960+65A>G
c.1722+65A>G (n.1722+65A>G)
c.2031+65A>G (n.2031+65A>G)
n.3068+65A>G
gnomAD v4
16g.47698653A>TCA2633050310PHKBc.*1718+65A>T (n.*1718+65A>T)
c.*772+65A>T (n.*772+65A>T)
c.3144+65A>T (n.3144+65A>T)
c.158+65A>T
c.3123+65A>T (n.3123+65A>T)
n.1960+65A>T
c.1722+65A>T (n.1722+65A>T)
c.2031+65A>T (n.2031+65A>T)
n.3068+65A>T
gnomAD v4
16g.47698654A=CA2220493642PHKBc.*1718+66A= (n.*1718+66A=)
c.*772+66A= (n.*772+66A=)
c.3144+66A= (n.3144+66A=)
c.158+66A=
c.3123+66A= (n.3123+66A=)
n.1960+66A=
c.1722+66A= (n.1722+66A=)
c.2031+66A= (n.2031+66A=)
n.3068+66A=
16g.47698654A>CCA280739926PHKBc.*1718+66A>C (n.*1718+66A>C)
c.*772+66A>C (n.*772+66A>C)
c.3144+66A>C (n.3144+66A>C)
c.158+66A>C
c.3123+66A>C (n.3123+66A>C)
n.1960+66A>C
c.1722+66A>C (n.1722+66A>C)
c.2031+66A>C (n.2031+66A>C)
n.3068+66A>C
dbSNP
16g.47698654A>GCA2220493643PHKBc.*1718+66A>G (n.*1718+66A>G)
c.*772+66A>G (n.*772+66A>G)
c.3144+66A>G (n.3144+66A>G)
c.158+66A>G
c.3123+66A>G (n.3123+66A>G)
n.1960+66A>G
c.1722+66A>G (n.1722+66A>G)
c.2031+66A>G (n.2031+66A>G)
n.3068+66A>G
dbSNP gnomAD v4
16g.47698654_47698655delinsATCA2220493644PHKBc.*1718+66_*1718+67delinsAT (n.*1718+66_*1718+67delinsAT)
c.*772+66_*772+67delinsAT (n.*772+66_*772+67delinsAT)
c.3144+66_3144+67delinsAT (n.3144+66_3144+67delinsAT)
c.158+66_158+67delinsAT
c.3123+66_3123+67delinsAT (n.3123+66_3123+67delinsAT)
n.1960+66_1960+67delinsAT
c.1722+66_1722+67delinsAT (n.1722+66_1722+67delinsAT)
c.2031+66_2031+67delinsAT (n.2031+66_2031+67delinsAT)
n.3068+66_3068+67delinsAT
16g.47698655delCA622396011PHKBc.*1718+67del (n.*1718+67del)
c.*772+67del (n.*772+67del)
c.3144+67del (n.3144+67del)
c.158+67del
c.3123+67del (n.3123+67del)
n.1960+67del
c.1722+67del (n.1722+67del)
c.2031+67del (n.2031+67del)
n.3068+67del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47698655T>CCA2220493645PHKBc.*1718+67T>C (n.*1718+67T>C)
c.*772+67T>C (n.*772+67T>C)
c.3144+67T>C (n.3144+67T>C)
c.158+67T>C
c.3123+67T>C (n.3123+67T>C)
n.1960+67T>C
c.1722+67T>C (n.1722+67T>C)
c.2031+67T>C (n.2031+67T>C)
n.3068+67T>C
dbSNP gnomAD v4
16g.47698655T=CA2220493646PHKBc.*1718+67T= (n.*1718+67T=)
c.*772+67T= (n.*772+67T=)
c.3144+67T= (n.3144+67T=)
c.158+67T=
c.3123+67T= (n.3123+67T=)
n.1960+67T=
c.1722+67T= (n.1722+67T=)
c.2031+67T= (n.2031+67T=)
n.3068+67T=
16g.47698656A>TCA2517107755PHKBc.*1718+68A>T (n.*1718+68A>T)
c.*772+68A>T (n.*772+68A>T)
c.3144+68A>T (n.3144+68A>T)
c.158+68A>T
c.3123+68A>T (n.3123+68A>T)
n.1960+68A>T
c.1722+68A>T (n.1722+68A>T)
c.2031+68A>T (n.2031+68A>T)
n.3068+68A>T
gnomAD v4
16g.47698659_47698665delCA2633050311PHKBc.*1718+71_*1718+77del (n.*1718+71_*1718+77del)
c.*772+71_*772+77del (n.*772+71_*772+77del)
c.3144+71_3144+77del (n.3144+71_3144+77del)
c.158+71_158+77del
c.3123+71_3123+77del (n.3123+71_3123+77del)
n.1960+71_1960+77del
c.1722+71_1722+77del (n.1722+71_1722+77del)
c.2031+71_2031+77del (n.2031+71_2031+77del)
n.3068+71_3068+77del
gnomAD v4
16g.47698656_47698657insAAACCAAACACCA2806912494PHKBc.*1718+68_*1718+69insAAACCAAACAC (n.*1718+68_*1718+69insAAACCAAACAC)
c.*772+68_*772+69insAAACCAAACAC (n.*772+68_*772+69insAAACCAAACAC)
c.3144+68_3144+69insAAACCAAACAC (n.3144+68_3144+69insAAACCAAACAC)
c.158+68_158+69insAAACCAAACAC
c.3123+68_3123+69insAAACCAAACAC (n.3123+68_3123+69insAAACCAAACAC)
n.1960+68_1960+69insAAACCAAACAC
c.1722+68_1722+69insAAACCAAACAC (n.1722+68_1722+69insAAACCAAACAC)
c.2031+68_2031+69insAAACCAAACAC (n.2031+68_2031+69insAAACCAAACAC)
n.3068+68_3068+69insAAACCAAACAC
16g.47698658C>ACA2517101673PHKBc.*1718+70C>A (n.*1718+70C>A)
c.*772+70C>A (n.*772+70C>A)
c.3144+70C>A (n.3144+70C>A)
c.158+70C>A
c.3123+70C>A (n.3123+70C>A)
n.1960+70C>A
c.1722+70C>A (n.1722+70C>A)
c.2031+70C>A (n.2031+70C>A)
n.3068+70C>A
gnomAD v4
16g.47698659C>ACA977063480PHKBc.*1718+71C>A (n.*1718+71C>A)
c.*772+71C>A (n.*772+71C>A)
c.3144+71C>A (n.3144+71C>A)
c.158+71C>A
c.3123+71C>A (n.3123+71C>A)
n.1960+71C>A
c.1722+71C>A (n.1722+71C>A)
c.2031+71C>A (n.2031+71C>A)
n.3068+71C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47698659C>TCA2633050312PHKBc.*1718+71C>T (n.*1718+71C>T)
c.*772+71C>T (n.*772+71C>T)
c.3144+71C>T (n.3144+71C>T)
c.158+71C>T
c.3123+71C>T (n.3123+71C>T)
n.1960+71C>T
c.1722+71C>T (n.1722+71C>T)
c.2031+71C>T (n.2031+71C>T)
n.3068+71C>T
gnomAD v4
16g.47698660C>ACA2633050314PHKBc.*1718+72C>A (n.*1718+72C>A)
c.*772+72C>A (n.*772+72C>A)
c.3144+72C>A (n.3144+72C>A)
c.158+72C>A
c.3123+72C>A (n.3123+72C>A)
n.1960+72C>A
c.1722+72C>A (n.1722+72C>A)
c.2031+72C>A (n.2031+72C>A)
n.3068+72C>A
gnomAD v4
16g.47698662_47698668delCA2633050313PHKBc.*1718+74_*1718+80del (n.*1718+74_*1718+80del)
c.*772+74_*772+80del (n.*772+74_*772+80del)
c.3144+74_3144+80del (n.3144+74_3144+80del)
c.158+74_158+80del
c.3123+74_3123+80del (n.3123+74_3123+80del)
n.1960+74_1960+80del
c.1722+74_1722+80del (n.1722+74_1722+80del)
c.2031+74_2031+80del (n.2031+74_2031+80del)
n.3068+74_3068+80del
gnomAD v4
16g.47698662A=CA2220493647PHKBc.*1718+74A= (n.*1718+74A=)
c.*772+74A= (n.*772+74A=)
c.3144+74A= (n.3144+74A=)
c.158+74A=
c.3123+74A= (n.3123+74A=)
n.1960+74A=
c.1722+74A= (n.1722+74A=)
c.2031+74A= (n.2031+74A=)
n.3068+74A=
16g.47698662A>GCA280739928PHKBc.*1718+74A>G (n.*1718+74A>G)
c.*772+74A>G (n.*772+74A>G)
c.3144+74A>G (n.3144+74A>G)
c.158+74A>G
c.3123+74A>G (n.3123+74A>G)
n.1960+74A>G
c.1722+74A>G (n.1722+74A>G)
c.2031+74A>G (n.2031+74A>G)
n.3068+74A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47698662A>TCA2633050316PHKBc.*1718+74A>T (n.*1718+74A>T)
c.*772+74A>T (n.*772+74A>T)
c.3144+74A>T (n.3144+74A>T)
c.158+74A>T
c.3123+74A>T (n.3123+74A>T)
n.1960+74A>T
c.1722+74A>T (n.1722+74A>T)
c.2031+74A>T (n.2031+74A>T)
n.3068+74A>T
gnomAD v4
16g.47698662_47698667delCA2633050315PHKBc.*1718+74_*1718+79del (n.*1718+74_*1718+79del)
c.*772+74_*772+79del (n.*772+74_*772+79del)
c.3144+74_3144+79del (n.3144+74_3144+79del)
c.158+74_158+79del
c.3123+74_3123+79del (n.3123+74_3123+79del)
n.1960+74_1960+79del
c.1722+74_1722+79del (n.1722+74_1722+79del)
c.2031+74_2031+79del (n.2031+74_2031+79del)
n.3068+74_3068+79del
gnomAD v4
16g.47698663A>CCA2633050317PHKBc.*1718+75A>C (n.*1718+75A>C)
c.*772+75A>C (n.*772+75A>C)
c.3144+75A>C (n.3144+75A>C)
c.158+75A>C
c.3123+75A>C (n.3123+75A>C)
n.1960+75A>C
c.1722+75A>C (n.1722+75A>C)
c.2031+75A>C (n.2031+75A>C)
n.3068+75A>C
gnomAD v4
16g.47698663A>TCA2633050318PHKBc.*1718+75A>T (n.*1718+75A>T)
c.*772+75A>T (n.*772+75A>T)
c.3144+75A>T (n.3144+75A>T)
c.158+75A>T
c.3123+75A>T (n.3123+75A>T)
n.1960+75A>T
c.1722+75A>T (n.1722+75A>T)
c.2031+75A>T (n.2031+75A>T)
n.3068+75A>T
gnomAD v4
16g.47698664T>ACA2806912495PHKBc.*1718+76T>A (n.*1718+76T>A)
c.*772+76T>A (n.*772+76T>A)
c.3144+76T>A (n.3144+76T>A)
c.158+76T>A
c.3123+76T>A (n.3123+76T>A)
n.1960+76T>A
c.1722+76T>A (n.1722+76T>A)
c.2031+76T>A (n.2031+76T>A)
n.3068+76T>A
16g.47698665C>ACA2633050319PHKBc.*1718+77C>A (n.*1718+77C>A)
c.*772+77C>A (n.*772+77C>A)
c.3144+77C>A (n.3144+77C>A)
c.158+77C>A
c.3123+77C>A (n.3123+77C>A)
n.1960+77C>A
c.1722+77C>A (n.1722+77C>A)
c.2031+77C>A (n.2031+77C>A)
n.3068+77C>A
gnomAD v4
16g.47698666T>GCA2575984654PHKBc.*1718+78T>G (n.*1718+78T>G)
c.*772+78T>G (n.*772+78T>G)
c.3144+78T>G (n.3144+78T>G)
c.158+78T>G
c.3123+78T>G (n.3123+78T>G)
n.1960+78T>G
c.1722+78T>G (n.1722+78T>G)
c.2031+78T>G (n.2031+78T>G)
n.3068+78T>G
gnomAD v4
16g.47698667C>ACA2633050320PHKBc.*1718+79C>A (n.*1718+79C>A)
c.*772+79C>A (n.*772+79C>A)
c.3144+79C>A (n.3144+79C>A)
c.158+79C>A
c.3123+79C>A (n.3123+79C>A)
n.1960+79C>A
c.1722+79C>A (n.1722+79C>A)
c.2031+79C>A (n.2031+79C>A)
n.3068+79C>A
gnomAD v4
16g.47698667C=CA2220493648PHKBc.*1718+79C= (n.*1718+79C=)
c.*772+79C= (n.*772+79C=)
c.3144+79C= (n.3144+79C=)
c.158+79C=
c.3123+79C= (n.3123+79C=)
n.1960+79C=
c.1722+79C= (n.1722+79C=)
c.2031+79C= (n.2031+79C=)
n.3068+79C=
16g.47698667C>TCA977063487PHKBc.*1718+79C>T (n.*1718+79C>T)
c.*772+79C>T (n.*772+79C>T)
c.3144+79C>T (n.3144+79C>T)
c.158+79C>T
c.3123+79C>T (n.3123+79C>T)
n.1960+79C>T
c.1722+79C>T (n.1722+79C>T)
c.2031+79C>T (n.2031+79C>T)
n.3068+79C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47698671delCA2633050321PHKBc.*1718+83del (n.*1718+83del)
c.*772+83del (n.*772+83del)
c.3144+83del (n.3144+83del)
c.158+83del
c.3123+83del (n.3123+83del)
n.1960+83del
c.1722+83del (n.1722+83del)
c.2031+83del (n.2031+83del)
n.3068+83del
gnomAD v4
16g.47698669T>CCA2633050322PHKBc.*1718+81T>C (n.*1718+81T>C)
c.*772+81T>C (n.*772+81T>C)
c.3144+81T>C (n.3144+81T>C)
c.158+81T>C
c.3123+81T>C (n.3123+81T>C)
n.1960+81T>C
c.1722+81T>C (n.1722+81T>C)
c.2031+81T>C (n.2031+81T>C)
n.3068+81T>C
gnomAD v4
16g.47698670T>CCA2633050323PHKBc.*1718+82T>C (n.*1718+82T>C)
c.*772+82T>C (n.*772+82T>C)
c.3144+82T>C (n.3144+82T>C)
c.158+82T>C
c.3123+82T>C (n.3123+82T>C)
n.1960+82T>C
c.1722+82T>C (n.1722+82T>C)
c.2031+82T>C (n.2031+82T>C)
n.3068+82T>C
gnomAD v4
16g.47698672C>ACA2534749383PHKBc.*1718+84C>A (n.*1718+84C>A)
c.*772+84C>A (n.*772+84C>A)
c.3144+84C>A (n.3144+84C>A)
c.158+84C>A
c.3123+84C>A (n.3123+84C>A)
n.1960+84C>A
c.1722+84C>A (n.1722+84C>A)
c.2031+84C>A (n.2031+84C>A)
n.3068+84C>A
gnomAD v4
16g.47698672C=CA2220493649PHKBc.*1718+84C= (n.*1718+84C=)
c.*772+84C= (n.*772+84C=)
c.3144+84C= (n.3144+84C=)
c.158+84C=
c.3123+84C= (n.3123+84C=)
n.1960+84C=
c.1722+84C= (n.1722+84C=)
c.2031+84C= (n.2031+84C=)
n.3068+84C=
16g.47698672C>TCA2220493650PHKBc.*1718+84C>T (n.*1718+84C>T)
c.*772+84C>T (n.*772+84C>T)
c.3144+84C>T (n.3144+84C>T)
c.158+84C>T
c.3123+84C>T (n.3123+84C>T)
n.1960+84C>T
c.1722+84C>T (n.1722+84C>T)
c.2031+84C>T (n.2031+84C>T)
n.3068+84C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.47698673A=CA2220493651PHKBc.*1718+85A= (n.*1718+85A=)
c.*772+85A= (n.*772+85A=)
c.3144+85A= (n.3144+85A=)
c.158+85A=
c.3123+85A= (n.3123+85A=)
n.1960+85A=
c.1722+85A= (n.1722+85A=)
c.2031+85A= (n.2031+85A=)
n.3068+85A=
16g.47698673A>GCA2220493652PHKBc.*1718+85A>G (n.*1718+85A>G)
c.*772+85A>G (n.*772+85A>G)
c.3144+85A>G (n.3144+85A>G)
c.158+85A>G
c.3123+85A>G (n.3123+85A>G)
n.1960+85A>G
c.1722+85A>G (n.1722+85A>G)
c.2031+85A>G (n.2031+85A>G)
n.3068+85A>G
dbSNP
16g.47698673A>TCA2633050324PHKBc.*1718+85A>T (n.*1718+85A>T)
c.*772+85A>T (n.*772+85A>T)
c.3144+85A>T (n.3144+85A>T)
c.158+85A>T
c.3123+85A>T (n.3123+85A>T)
n.1960+85A>T
c.1722+85A>T (n.1722+85A>T)
c.2031+85A>T (n.2031+85A>T)
n.3068+85A>T
gnomAD v4
16g.47698676T>ACA2633050325PHKBc.*1718+88T>A (n.*1718+88T>A)
c.*772+88T>A (n.*772+88T>A)
c.3144+88T>A (n.3144+88T>A)
c.158+88T>A
c.3123+88T>A (n.3123+88T>A)
n.1960+88T>A
c.1722+88T>A (n.1722+88T>A)
c.2031+88T>A (n.2031+88T>A)
n.3068+88T>A
gnomAD v4
16g.47698677A=CA2220493655PHKBc.*1718+89A= (n.*1718+89A=)
c.*772+89A= (n.*772+89A=)
c.3144+89A= (n.3144+89A=)
c.158+89A=
c.3123+89A= (n.3123+89A=)
n.1960+89A=
c.1722+89A= (n.1722+89A=)
c.2031+89A= (n.2031+89A=)
n.3068+89A=
16g.47698677A>CCA2220493654PHKBc.*1718+89A>C (n.*1718+89A>C)
c.*772+89A>C (n.*772+89A>C)
c.3144+89A>C (n.3144+89A>C)
c.158+89A>C
c.3123+89A>C (n.3123+89A>C)
n.1960+89A>C
c.1722+89A>C (n.1722+89A>C)
c.2031+89A>C (n.2031+89A>C)
n.3068+89A>C
dbSNP gnomAD v4
16g.47698677A>TCA2220493653PHKBc.*1718+89A>T (n.*1718+89A>T)
c.*772+89A>T (n.*772+89A>T)
c.3144+89A>T (n.3144+89A>T)
c.158+89A>T
c.3123+89A>T (n.3123+89A>T)
n.1960+89A>T
c.1722+89A>T (n.1722+89A>T)
c.2031+89A>T (n.2031+89A>T)
n.3068+89A>T
dbSNP gnomAD v4
16g.47698678C>ACA2575984655PHKBc.*1718+90C>A (n.*1718+90C>A)
c.*772+90C>A (n.*772+90C>A)
c.3144+90C>A (n.3144+90C>A)
c.158+90C>A
c.3123+90C>A (n.3123+90C>A)
n.1960+90C>A
c.1722+90C>A (n.1722+90C>A)
c.2031+90C>A (n.2031+90C>A)
n.3068+90C>A
16g.47698678C=CA2220493656PHKBc.*1718+90C= (n.*1718+90C=)
c.*772+90C= (n.*772+90C=)
c.3144+90C= (n.3144+90C=)
c.158+90C=
c.3123+90C= (n.3123+90C=)
n.1960+90C=
c.1722+90C= (n.1722+90C=)
c.2031+90C= (n.2031+90C=)
n.3068+90C=
16g.47698678C>TCA721060254PHKBc.*1718+90C>T (n.*1718+90C>T)
c.*772+90C>T (n.*772+90C>T)
c.3144+90C>T (n.3144+90C>T)
c.158+90C>T
c.3123+90C>T (n.3123+90C>T)
n.1960+90C>T
c.1722+90C>T (n.1722+90C>T)
c.2031+90C>T (n.2031+90C>T)
n.3068+90C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.47698679T>CCA2220493658PHKBc.*1718+91T>C (n.*1718+91T>C)
c.*772+91T>C (n.*772+91T>C)
c.3144+91T>C (n.3144+91T>C)
c.158+91T>C
c.3123+91T>C (n.3123+91T>C)
n.1960+91T>C
c.1722+91T>C (n.1722+91T>C)
c.2031+91T>C (n.2031+91T>C)
n.3068+91T>C
dbSNP
16g.47698679T=CA2220493657PHKBc.*1718+91T= (n.*1718+91T=)
c.*772+91T= (n.*772+91T=)
c.3144+91T= (n.3144+91T=)
c.158+91T=
c.3123+91T= (n.3123+91T=)
n.1960+91T=
c.1722+91T= (n.1722+91T=)
c.2031+91T= (n.2031+91T=)
n.3068+91T=
16g.47698681T>CCA2575984656PHKBc.*1718+93T>C (n.*1718+93T>C)
c.*772+93T>C (n.*772+93T>C)
c.3144+93T>C (n.3144+93T>C)
c.158+93T>C
c.3123+93T>C (n.3123+93T>C)
n.1960+93T>C
c.1722+93T>C (n.1722+93T>C)
c.2031+93T>C (n.2031+93T>C)
n.3068+93T>C
gnomAD v4
16g.47698681T>GCA2633050326PHKBc.*1718+93T>G (n.*1718+93T>G)
c.*772+93T>G (n.*772+93T>G)
c.3144+93T>G (n.3144+93T>G)
c.158+93T>G
c.3123+93T>G (n.3123+93T>G)
n.1960+93T>G
c.1722+93T>G (n.1722+93T>G)
c.2031+93T>G (n.2031+93T>G)
n.3068+93T>G
gnomAD v4
16g.47698682A=CA2220493659PHKBc.*1718+94A= (n.*1718+94A=)
c.*772+94A= (n.*772+94A=)
c.3144+94A= (n.3144+94A=)
c.158+94A=
c.3123+94A= (n.3123+94A=)
n.1960+94A=
c.1722+94A= (n.1722+94A=)
c.2031+94A= (n.2031+94A=)
n.3068+94A=
16g.47698682A>TCA2220493660PHKBc.*1718+94A>T (n.*1718+94A>T)
c.*772+94A>T (n.*772+94A>T)
c.3144+94A>T (n.3144+94A>T)
c.158+94A>T
c.3123+94A>T (n.3123+94A>T)
n.1960+94A>T
c.1722+94A>T (n.1722+94A>T)
c.2031+94A>T (n.2031+94A>T)
n.3068+94A>T
dbSNP
16g.47698683T>GCA2220493662PHKBc.*1718+95T>G (n.*1718+95T>G)
c.*772+95T>G (n.*772+95T>G)
c.3144+95T>G (n.3144+95T>G)
c.158+95T>G
c.3123+95T>G (n.3123+95T>G)
n.1960+95T>G
c.1722+95T>G (n.1722+95T>G)
c.2031+95T>G (n.2031+95T>G)
n.3068+95T>G
dbSNP
16g.47698683T=CA2220493661PHKBc.*1718+95T= (n.*1718+95T=)
c.*772+95T= (n.*772+95T=)
c.3144+95T= (n.3144+95T=)
c.158+95T=
c.3123+95T= (n.3123+95T=)
n.1960+95T=
c.1722+95T= (n.1722+95T=)
c.2031+95T= (n.2031+95T=)
n.3068+95T=
16g.47698684A=CA2220493663PHKBc.*1718+96A= (n.*1718+96A=)
c.*772+96A= (n.*772+96A=)
c.3144+96A= (n.3144+96A=)
c.158+96A=
c.3123+96A= (n.3123+96A=)
n.1960+96A=
c.1722+96A= (n.1722+96A=)
c.2031+96A= (n.2031+96A=)
n.3068+96A=
16g.47698684A>CCA977063492PHKBc.*1718+96A>C (n.*1718+96A>C)
c.*772+96A>C (n.*772+96A>C)
c.3144+96A>C (n.3144+96A>C)
c.158+96A>C
c.3123+96A>C (n.3123+96A>C)
n.1960+96A>C
c.1722+96A>C (n.1722+96A>C)
c.2031+96A>C (n.2031+96A>C)
n.3068+96A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47698684A>TCA2806912496PHKBc.*1718+96A>T (n.*1718+96A>T)
c.*772+96A>T (n.*772+96A>T)
c.3144+96A>T (n.3144+96A>T)
c.158+96A>T
c.3123+96A>T (n.3123+96A>T)
n.1960+96A>T
c.1722+96A>T (n.1722+96A>T)
c.2031+96A>T (n.2031+96A>T)
n.3068+96A>T
16g.47698685A>GCA2806912497PHKBc.*1718+97A>G (n.*1718+97A>G)
c.*772+97A>G (n.*772+97A>G)
c.3144+97A>G (n.3144+97A>G)
c.158+97A>G
c.3123+97A>G (n.3123+97A>G)
n.1960+97A>G
c.1722+97A>G (n.1722+97A>G)
c.2031+97A>G (n.2031+97A>G)
n.3068+97A>G
16g.47698685A>TCA2633050328PHKBc.*1718+97A>T (n.*1718+97A>T)
c.*772+97A>T (n.*772+97A>T)
c.3144+97A>T (n.3144+97A>T)
c.158+97A>T
c.3123+97A>T (n.3123+97A>T)
n.1960+97A>T
c.1722+97A>T (n.1722+97A>T)
c.2031+97A>T (n.2031+97A>T)
n.3068+97A>T
gnomAD v4
16g.47698686_47698691delCA2633050327PHKBc.*1718+98_*1718+103del (n.*1718+98_*1718+103del)
c.*772+98_*772+103del (n.*772+98_*772+103del)
c.3144+98_3144+103del (n.3144+98_3144+103del)
c.158+98_158+103del
c.3123+98_3123+103del (n.3123+98_3123+103del)
n.1960+98_1960+103del
c.1722+98_1722+103del (n.1722+98_1722+103del)
c.2031+98_2031+103del (n.2031+98_2031+103del)
n.3068+98_3068+103del
gnomAD v4
16g.47698686A>TCA2633050329PHKBc.*1718+98A>T (n.*1718+98A>T)
c.*772+98A>T (n.*772+98A>T)
c.3144+98A>T (n.3144+98A>T)
c.158+98A>T
c.3123+98A>T (n.3123+98A>T)
n.1960+98A>T
c.1722+98A>T (n.1722+98A>T)
c.2031+98A>T (n.2031+98A>T)
n.3068+98A>T
gnomAD v4
16g.47698689A=CA2220493664PHKBc.*1718+101A= (n.*1718+101A=)
c.*772+101A= (n.*772+101A=)
c.3144+101A= (n.3144+101A=)
c.158+101A=
c.3123+101A= (n.3123+101A=)
n.1960+101A=
c.1722+101A= (n.1722+101A=)
c.2031+101A= (n.2031+101A=)
n.3068+101A=
16g.47698689A>GCA622396020PHKBc.*1718+101A>G (n.*1718+101A>G)
c.*772+101A>G (n.*772+101A>G)
c.3144+101A>G (n.3144+101A>G)
c.158+101A>G
c.3123+101A>G (n.3123+101A>G)
n.1960+101A>G
c.1722+101A>G (n.1722+101A>G)
c.2031+101A>G (n.2031+101A>G)
n.3068+101A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47698690G>ACA2633050330PHKBc.*1718+102G>A (n.*1718+102G>A)
c.*772+102G>A (n.*772+102G>A)
c.3144+102G>A (n.3144+102G>A)
c.158+102G>A
c.3123+102G>A (n.3123+102G>A)
n.1960+102G>A
c.1722+102G>A (n.1722+102G>A)
c.2031+102G>A (n.2031+102G>A)
n.3068+102G>A
gnomAD v4
16g.47698690G>TCA2633050331PHKBc.*1718+102G>T (n.*1718+102G>T)
c.*772+102G>T (n.*772+102G>T)
c.3144+102G>T (n.3144+102G>T)
c.158+102G>T
c.3123+102G>T (n.3123+102G>T)
n.1960+102G>T
c.1722+102G>T (n.1722+102G>T)
c.2031+102G>T (n.2031+102G>T)
n.3068+102G>T
gnomAD v4
16g.47698691A>GCA2633050332PHKBc.*1718+103A>G (n.*1718+103A>G)
c.*772+103A>G (n.*772+103A>G)
c.3144+103A>G (n.3144+103A>G)
c.158+103A>G
c.3123+103A>G (n.3123+103A>G)
n.1960+103A>G
c.1722+103A>G (n.1722+103A>G)
c.2031+103A>G (n.2031+103A>G)
n.3068+103A>G
gnomAD v4
16g.47698691A>TCA2633050333PHKBc.*1718+103A>T (n.*1718+103A>T)
c.*772+103A>T (n.*772+103A>T)
c.3144+103A>T (n.3144+103A>T)
c.158+103A>T
c.3123+103A>T (n.3123+103A>T)
n.1960+103A>T
c.1722+103A>T (n.1722+103A>T)
c.2031+103A>T (n.2031+103A>T)
n.3068+103A>T
gnomAD v4
16g.47698692T>GCA280739931PHKBc.*1718+104T>G (n.*1718+104T>G)
c.*772+104T>G (n.*772+104T>G)
c.3144+104T>G (n.3144+104T>G)
c.158+104T>G
c.3123+104T>G (n.3123+104T>G)
n.1960+104T>G
c.1722+104T>G (n.1722+104T>G)
c.2031+104T>G (n.2031+104T>G)
n.3068+104T>G
dbSNP gnomAD v4
16g.47698692T=CA2220493665PHKBc.*1718+104T= (n.*1718+104T=)
c.*772+104T= (n.*772+104T=)
c.3144+104T= (n.3144+104T=)
c.158+104T=
c.3123+104T= (n.3123+104T=)
n.1960+104T=
c.1722+104T= (n.1722+104T=)
c.2031+104T= (n.2031+104T=)
n.3068+104T=
16g.47698694C>ACA2633050334PHKBc.*1718+106C>A (n.*1718+106C>A)
c.*772+106C>A (n.*772+106C>A)
c.3144+106C>A (n.3144+106C>A)
c.158+106C>A
c.3123+106C>A (n.3123+106C>A)
n.1960+106C>A
c.1722+106C>A (n.1722+106C>A)
c.2031+106C>A (n.2031+106C>A)
n.3068+106C>A
gnomAD v4
16g.47698694C>TCA2633050335PHKBc.*1718+106C>T (n.*1718+106C>T)
c.*772+106C>T (n.*772+106C>T)
c.3144+106C>T (n.3144+106C>T)
c.158+106C>T
c.3123+106C>T (n.3123+106C>T)
n.1960+106C>T
c.1722+106C>T (n.1722+106C>T)
c.2031+106C>T (n.2031+106C>T)
n.3068+106C>T
gnomAD v4
16g.47698695A>GCA2633050336PHKBc.*1718+107A>G (n.*1718+107A>G)
c.*772+107A>G (n.*772+107A>G)
c.3144+107A>G (n.3144+107A>G)
c.158+107A>G
c.3123+107A>G (n.3123+107A>G)
n.1960+107A>G
c.1722+107A>G (n.1722+107A>G)
c.2031+107A>G (n.2031+107A>G)
n.3068+107A>G
gnomAD v4
16g.47698696C>ACA721060260PHKBc.*1718+108C>A (n.*1718+108C>A)
c.*772+108C>A (n.*772+108C>A)
c.3144+108C>A (n.3144+108C>A)
c.158+108C>A
c.3123+108C>A (n.3123+108C>A)
n.1960+108C>A
c.1722+108C>A (n.1722+108C>A)
c.2031+108C>A (n.2031+108C>A)
n.3068+108C>A
dbSNP gnomAD v4
16g.47698696C=CA2220493666PHKBc.*1718+108C= (n.*1718+108C=)
c.*772+108C= (n.*772+108C=)
c.3144+108C= (n.3144+108C=)
c.158+108C=
c.3123+108C= (n.3123+108C=)
n.1960+108C=
c.1722+108C= (n.1722+108C=)
c.2031+108C= (n.2031+108C=)
n.3068+108C=
16g.47698696C>TCA2633050337PHKBc.*1718+108C>T (n.*1718+108C>T)
c.*772+108C>T (n.*772+108C>T)
c.3144+108C>T (n.3144+108C>T)
c.158+108C>T
c.3123+108C>T (n.3123+108C>T)
n.1960+108C>T
c.1722+108C>T (n.1722+108C>T)
c.2031+108C>T (n.2031+108C>T)
n.3068+108C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.47698697A=CA2220493667PHKBc.*1718+109A= (n.*1718+109A=)
c.*772+109A= (n.*772+109A=)
c.3144+109A= (n.3144+109A=)
c.158+109A=
c.3123+109A= (n.3123+109A=)
n.1960+109A=
c.1722+109A= (n.1722+109A=)
c.2031+109A= (n.2031+109A=)
n.3068+109A=
16g.47698697A>CCA2220493668PHKBc.*1718+109A>C (n.*1718+109A>C)
c.*772+109A>C (n.*772+109A>C)
c.3144+109A>C (n.3144+109A>C)
c.158+109A>C
c.3123+109A>C (n.3123+109A>C)
n.1960+109A>C
c.1722+109A>C (n.1722+109A>C)
c.2031+109A>C (n.2031+109A>C)
n.3068+109A>C
dbSNP gnomAD v4
16g.47698697A>GCA2633050338PHKBc.*1718+109A>G (n.*1718+109A>G)
c.*772+109A>G (n.*772+109A>G)
c.3144+109A>G (n.3144+109A>G)
c.158+109A>G
c.3123+109A>G (n.3123+109A>G)
n.1960+109A>G
c.1722+109A>G (n.1722+109A>G)
c.2031+109A>G (n.2031+109A>G)
n.3068+109A>G
gnomAD v4
16g.47698698G>ACA2633050339PHKBc.*1718+110G>A (n.*1718+110G>A)
c.*772+110G>A (n.*772+110G>A)
c.3144+110G>A (n.3144+110G>A)
c.158+110G>A
c.3123+110G>A (n.3123+110G>A)
n.1960+110G>A
c.1722+110G>A (n.1722+110G>A)
c.2031+110G>A (n.2031+110G>A)
n.3068+110G>A
gnomAD v4
16g.47698699G>ACA2633050340PHKBc.*1718+111G>A (n.*1718+111G>A)
c.*772+111G>A (n.*772+111G>A)
c.3144+111G>A (n.3144+111G>A)
c.158+111G>A
c.3123+111G>A (n.3123+111G>A)
n.1960+111G>A
c.1722+111G>A (n.1722+111G>A)
c.2031+111G>A (n.2031+111G>A)
n.3068+111G>A
gnomAD v4
16g.47698699G>TCA2633050341PHKBc.*1718+111G>T (n.*1718+111G>T)
c.*772+111G>T (n.*772+111G>T)
c.3144+111G>T (n.3144+111G>T)
c.158+111G>T
c.3123+111G>T (n.3123+111G>T)
n.1960+111G>T
c.1722+111G>T (n.1722+111G>T)
c.2031+111G>T (n.2031+111G>T)
n.3068+111G>T
gnomAD v4
16g.47698701G>ACA2220493670PHKBc.*1718+113G>A (n.*1718+113G>A)
c.*772+113G>A (n.*772+113G>A)
c.3144+113G>A (n.3144+113G>A)
c.158+113G>A
c.3123+113G>A (n.3123+113G>A)
n.1960+113G>A
c.1722+113G>A (n.1722+113G>A)
c.2031+113G>A (n.2031+113G>A)
n.3068+113G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.47698701G=CA2220493669PHKBc.*1718+113G= (n.*1718+113G=)
c.*772+113G= (n.*772+113G=)
c.3144+113G= (n.3144+113G=)
c.158+113G=
c.3123+113G= (n.3123+113G=)
n.1960+113G=
c.1722+113G= (n.1722+113G=)
c.2031+113G= (n.2031+113G=)
n.3068+113G=
16g.47698701G>TCA2806912498PHKBc.*1718+113G>T (n.*1718+113G>T)
c.*772+113G>T (n.*772+113G>T)
c.3144+113G>T (n.3144+113G>T)
c.158+113G>T
c.3123+113G>T (n.3123+113G>T)
n.1960+113G>T
c.1722+113G>T (n.1722+113G>T)
c.2031+113G>T (n.2031+113G>T)
n.3068+113G>T
16g.47698702C>ACA2633050342PHKBc.*1718+114C>A (n.*1718+114C>A)
c.*772+114C>A (n.*772+114C>A)
c.3144+114C>A (n.3144+114C>A)
c.158+114C>A
c.3123+114C>A (n.3123+114C>A)
n.1960+114C>A
c.1722+114C>A (n.1722+114C>A)
c.2031+114C>A (n.2031+114C>A)
n.3068+114C>A
gnomAD v4
16g.47698702C=CA2220493671PHKBc.*1718+114C= (n.*1718+114C=)
c.*772+114C= (n.*772+114C=)
c.3144+114C= (n.3144+114C=)
c.158+114C=
c.3123+114C= (n.3123+114C=)
n.1960+114C=
c.1722+114C= (n.1722+114C=)
c.2031+114C= (n.2031+114C=)
n.3068+114C=
16g.47698702C>GCA977063497PHKBc.*1718+114C>G (n.*1718+114C>G)
c.*772+114C>G (n.*772+114C>G)
c.3144+114C>G (n.3144+114C>G)
c.158+114C>G
c.3123+114C>G (n.3123+114C>G)
n.1960+114C>G
c.1722+114C>G (n.1722+114C>G)
c.2031+114C>G (n.2031+114C>G)
n.3068+114C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47698703A=CA2220493672PHKBc.*1718+115A= (n.*1718+115A=)
c.*772+115A= (n.*772+115A=)
c.3144+115A= (n.3144+115A=)
c.158+115A=
c.3123+115A= (n.3123+115A=)
n.1960+115A=
c.1722+115A= (n.1722+115A=)
c.2031+115A= (n.2031+115A=)
n.3068+115A=
16g.47698703A>GCA622396021PHKBc.*1718+115A>G (n.*1718+115A>G)
c.*772+115A>G (n.*772+115A>G)
c.3144+115A>G (n.3144+115A>G)
c.158+115A>G
c.3123+115A>G (n.3123+115A>G)
n.1960+115A>G
c.1722+115A>G (n.1722+115A>G)
c.2031+115A>G (n.2031+115A>G)
n.3068+115A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47698703A>TCA2633050343PHKBc.*1718+115A>T (n.*1718+115A>T)
c.*772+115A>T (n.*772+115A>T)
c.3144+115A>T (n.3144+115A>T)
c.158+115A>T
c.3123+115A>T (n.3123+115A>T)
n.1960+115A>T
c.1722+115A>T (n.1722+115A>T)
c.2031+115A>T (n.2031+115A>T)
n.3068+115A>T
dbSNP gnomAD v4
16g.47698704A>GCA2633050344PHKBc.*1718+116A>G (n.*1718+116A>G)
c.*772+116A>G (n.*772+116A>G)
c.3144+116A>G (n.3144+116A>G)
c.158+116A>G
c.3123+116A>G (n.3123+116A>G)
n.1960+116A>G
c.1722+116A>G (n.1722+116A>G)
c.2031+116A>G (n.2031+116A>G)
n.3068+116A>G
gnomAD v4
16g.47698704A>TCA2633050345PHKBc.*1718+116A>T (n.*1718+116A>T)
c.*772+116A>T (n.*772+116A>T)
c.3144+116A>T (n.3144+116A>T)
c.158+116A>T
c.3123+116A>T (n.3123+116A>T)
n.1960+116A>T
c.1722+116A>T (n.1722+116A>T)
c.2031+116A>T (n.2031+116A>T)
n.3068+116A>T
gnomAD v4
16g.47698705A>TCA2633050346PHKBc.*1718+117A>T (n.*1718+117A>T)
c.*772+117A>T (n.*772+117A>T)
c.3144+117A>T (n.3144+117A>T)
c.158+117A>T
c.3123+117A>T (n.3123+117A>T)
n.1960+117A>T
c.1722+117A>T (n.1722+117A>T)
c.2031+117A>T (n.2031+117A>T)
n.3068+117A>T
gnomAD v4
16g.47698706A=CA2220493673PHKBc.*1718+118A= (n.*1718+118A=)
c.*772+118A= (n.*772+118A=)
c.3144+118A= (n.3144+118A=)
c.158+118A=
c.3123+118A= (n.3123+118A=)
n.1960+118A=
c.1722+118A= (n.1722+118A=)
c.2031+118A= (n.2031+118A=)
n.3068+118A=
16g.47698706A>GCA280739933PHKBc.*1718+118A>G (n.*1718+118A>G)
c.*772+118A>G (n.*772+118A>G)
c.3144+118A>G (n.3144+118A>G)
c.158+118A>G
c.3123+118A>G (n.3123+118A>G)
n.1960+118A>G
c.1722+118A>G (n.1722+118A>G)
c.2031+118A>G (n.2031+118A>G)
n.3068+118A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47698706_47698715dupCA2633050347PHKBc.*1718+118_*1718+127dup (n.*1718+118_*1718+127dup)
c.*772+118_*772+127dup (n.*772+118_*772+127dup)
c.3144+118_3144+127dup (n.3144+118_3144+127dup)
c.158+118_158+127dup
c.3123+118_3123+127dup (n.3123+118_3123+127dup)
n.1960+118_1960+127dup
c.1722+118_1722+127dup (n.1722+118_1722+127dup)
c.2031+118_2031+127dup (n.2031+118_2031+127dup)
n.3068+118_3068+127dup
gnomAD v4
16g.47698708A=CA2220493674PHKBc.*1718+120A= (n.*1718+120A=)
c.*772+120A= (n.*772+120A=)
c.3144+120A= (n.3144+120A=)
c.158+120A=
c.3123+120A= (n.3123+120A=)
n.1960+120A=
c.1722+120A= (n.1722+120A=)
c.2031+120A= (n.2031+120A=)
n.3068+120A=
16g.47698708A>GCA280739935PHKBc.*1718+120A>G (n.*1718+120A>G)
c.*772+120A>G (n.*772+120A>G)
c.3144+120A>G (n.3144+120A>G)
c.158+120A>G
c.3123+120A>G (n.3123+120A>G)
n.1960+120A>G
c.1722+120A>G (n.1722+120A>G)
c.2031+120A>G (n.2031+120A>G)
n.3068+120A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47698709G>ACA280739937PHKBc.*1718+121G>A (n.*1718+121G>A)
c.*772+121G>A (n.*772+121G>A)
c.3144+121G>A (n.3144+121G>A)
c.158+121G>A
c.3123+121G>A (n.3123+121G>A)
n.1960+121G>A
c.1722+121G>A (n.1722+121G>A)
c.2031+121G>A (n.2031+121G>A)
n.3068+121G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47698709G=CA2220493675PHKBc.*1718+121G= (n.*1718+121G=)
c.*772+121G= (n.*772+121G=)
c.3144+121G= (n.3144+121G=)
c.158+121G=
c.3123+121G= (n.3123+121G=)
n.1960+121G=
c.1722+121G= (n.1722+121G=)
c.2031+121G= (n.2031+121G=)
n.3068+121G=
16g.47698709G>TCA2633050348PHKBc.*1718+121G>T (n.*1718+121G>T)
c.*772+121G>T (n.*772+121G>T)
c.3144+121G>T (n.3144+121G>T)
c.158+121G>T
c.3123+121G>T (n.3123+121G>T)
n.1960+121G>T
c.1722+121G>T (n.1722+121G>T)
c.2031+121G>T (n.2031+121G>T)
n.3068+121G>T
gnomAD v4
16g.47698710G>ACA2633050349PHKBc.*1718+122G>A (n.*1718+122G>A)
c.*772+122G>A (n.*772+122G>A)
c.3144+122G>A (n.3144+122G>A)
c.158+122G>A
c.3123+122G>A (n.3123+122G>A)
n.1960+122G>A
c.1722+122G>A (n.1722+122G>A)
c.2031+122G>A (n.2031+122G>A)
n.3068+122G>A
gnomAD v4
16g.47698710G>TCA2806912499PHKBc.*1718+122G>T (n.*1718+122G>T)
c.*772+122G>T (n.*772+122G>T)
c.3144+122G>T (n.3144+122G>T)
c.158+122G>T
c.3123+122G>T (n.3123+122G>T)
n.1960+122G>T
c.1722+122G>T (n.1722+122G>T)
c.2031+122G>T (n.2031+122G>T)
n.3068+122G>T
16g.47698711A=CA2220493676PHKBc.*1718+123A= (n.*1718+123A=)
c.*772+123A= (n.*772+123A=)
c.3144+123A= (n.3144+123A=)
c.158+123A=
c.3123+123A= (n.3123+123A=)
n.1960+123A=
c.1722+123A= (n.1722+123A=)
c.2031+123A= (n.2031+123A=)
n.3068+123A=
16g.47698711A>CCA2220493677PHKBc.*1718+123A>C (n.*1718+123A>C)
c.*772+123A>C (n.*772+123A>C)
c.3144+123A>C (n.3144+123A>C)
c.158+123A>C
c.3123+123A>C (n.3123+123A>C)
n.1960+123A>C
c.1722+123A>C (n.1722+123A>C)
c.2031+123A>C (n.2031+123A>C)
n.3068+123A>C
dbSNP
16g.47698711A>TCA2633050350PHKBc.*1718+123A>T (n.*1718+123A>T)
c.*772+123A>T (n.*772+123A>T)
c.3144+123A>T (n.3144+123A>T)
c.158+123A>T
c.3123+123A>T (n.3123+123A>T)
n.1960+123A>T
c.1722+123A>T (n.1722+123A>T)
c.2031+123A>T (n.2031+123A>T)
n.3068+123A>T
gnomAD v4
16g.47698713A>CCA2633050351PHKBc.*1718+125A>C (n.*1718+125A>C)
c.*772+125A>C (n.*772+125A>C)
c.3144+125A>C (n.3144+125A>C)
c.158+125A>C
c.3123+125A>C (n.3123+125A>C)
n.1960+125A>C
c.1722+125A>C (n.1722+125A>C)
c.2031+125A>C (n.2031+125A>C)
n.3068+125A>C
gnomAD v4
16g.47698713A>GCA2633050352PHKBc.*1718+125A>G (n.*1718+125A>G)
c.*772+125A>G (n.*772+125A>G)
c.3144+125A>G (n.3144+125A>G)
c.158+125A>G
c.3123+125A>G (n.3123+125A>G)
n.1960+125A>G
c.1722+125A>G (n.1722+125A>G)
c.2031+125A>G (n.2031+125A>G)
n.3068+125A>G
gnomAD v4
16g.47698713A>TCA2633050353PHKBc.*1718+125A>T (n.*1718+125A>T)
c.*772+125A>T (n.*772+125A>T)
c.3144+125A>T (n.3144+125A>T)
c.158+125A>T
c.3123+125A>T (n.3123+125A>T)
n.1960+125A>T
c.1722+125A>T (n.1722+125A>T)
c.2031+125A>T (n.2031+125A>T)
n.3068+125A>T
gnomAD v4
16g.47698714C>ACA721060266PHKBc.*1718+126C>A (n.*1718+126C>A)
c.*772+126C>A (n.*772+126C>A)
c.3144+126C>A (n.3144+126C>A)
c.158+126C>A
c.3123+126C>A (n.3123+126C>A)
n.1960+126C>A
c.1722+126C>A (n.1722+126C>A)
c.2031+126C>A (n.2031+126C>A)
n.3068+126C>A
dbSNP gnomAD v4
16g.47698714C=CA2220493678PHKBc.*1718+126C= (n.*1718+126C=)
c.*772+126C= (n.*772+126C=)
c.3144+126C= (n.3144+126C=)
c.158+126C=
c.3123+126C= (n.3123+126C=)
n.1960+126C=
c.1722+126C= (n.1722+126C=)
c.2031+126C= (n.2031+126C=)
n.3068+126C=
16g.47698714C>TCA2220493679PHKBc.*1718+126C>T (n.*1718+126C>T)
c.*772+126C>T (n.*772+126C>T)
c.3144+126C>T (n.3144+126C>T)
c.158+126C>T
c.3123+126C>T (n.3123+126C>T)
n.1960+126C>T
c.1722+126C>T (n.1722+126C>T)
c.2031+126C>T (n.2031+126C>T)
n.3068+126C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.47698715T>CCA721060270PHKBc.*1718+127T>C (n.*1718+127T>C)
c.*772+127T>C (n.*772+127T>C)
c.3144+127T>C (n.3144+127T>C)
c.158+127T>C
c.3123+127T>C (n.3123+127T>C)
n.1960+127T>C
c.1722+127T>C (n.1722+127T>C)
c.2031+127T>C (n.2031+127T>C)
n.3068+127T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47698715T=CA2220493680PHKBc.*1718+127T= (n.*1718+127T=)
c.*772+127T= (n.*772+127T=)
c.3144+127T= (n.3144+127T=)
c.158+127T=
c.3123+127T= (n.3123+127T=)
n.1960+127T=
c.1722+127T= (n.1722+127T=)
c.2031+127T= (n.2031+127T=)
n.3068+127T=
16g.47698717G>TCA2633050354PHKBc.*1718+129G>T (n.*1718+129G>T)
c.*772+129G>T (n.*772+129G>T)
c.3144+129G>T (n.3144+129G>T)
c.158+129G>T
c.3123+129G>T (n.3123+129G>T)
n.1960+129G>T
c.1722+129G>T (n.1722+129G>T)
c.2031+129G>T (n.2031+129G>T)
n.3068+129G>T
gnomAD v4
16g.47698718A>CCA2633050355PHKBc.*1718+130A>C (n.*1718+130A>C)
c.*772+130A>C (n.*772+130A>C)
c.3144+130A>C (n.3144+130A>C)
c.158+130A>C
c.3123+130A>C (n.3123+130A>C)
n.1960+130A>C
c.1722+130A>C (n.1722+130A>C)
c.2031+130A>C (n.2031+130A>C)
n.3068+130A>C
gnomAD v4
16g.47698718A>GCA2633050356PHKBc.*1718+130A>G (n.*1718+130A>G)
c.*772+130A>G (n.*772+130A>G)
c.3144+130A>G (n.3144+130A>G)
c.158+130A>G
c.3123+130A>G (n.3123+130A>G)
n.1960+130A>G
c.1722+130A>G (n.1722+130A>G)
c.2031+130A>G (n.2031+130A>G)
n.3068+130A>G
gnomAD v4
16g.47698718A>TCA2633050357PHKBc.*1718+130A>T (n.*1718+130A>T)
c.*772+130A>T (n.*772+130A>T)
c.3144+130A>T (n.3144+130A>T)
c.158+130A>T
c.3123+130A>T (n.3123+130A>T)
n.1960+130A>T
c.1722+130A>T (n.1722+130A>T)
c.2031+130A>T (n.2031+130A>T)
n.3068+130A>T
gnomAD v4
16g.47698719G>TCA2633050358PHKBc.*1718+131G>T (n.*1718+131G>T)
c.*772+131G>T (n.*772+131G>T)
c.3144+131G>T (n.3144+131G>T)
c.158+131G>T
c.3123+131G>T (n.3123+131G>T)
n.1960+131G>T
c.1722+131G>T (n.1722+131G>T)
c.2031+131G>T (n.2031+131G>T)
n.3068+131G>T
gnomAD v4
16g.47698720G>TCA2633050359PHKBc.*1718+132G>T (n.*1718+132G>T)
c.*772+132G>T (n.*772+132G>T)
c.3144+132G>T (n.3144+132G>T)
c.158+132G>T
c.3123+132G>T (n.3123+132G>T)
n.1960+132G>T
c.1722+132G>T (n.1722+132G>T)
c.2031+132G>T (n.2031+132G>T)
n.3068+132G>T
gnomAD v4
16g.47698721G>ACA2633050360PHKBc.*1718+133G>A (n.*1718+133G>A)
c.*772+133G>A (n.*772+133G>A)
c.3144+133G>A (n.3144+133G>A)
c.158+133G>A
c.3123+133G>A (n.3123+133G>A)
n.1960+133G>A
c.1722+133G>A (n.1722+133G>A)
c.2031+133G>A (n.2031+133G>A)
n.3068+133G>A
gnomAD v4
16g.47698721_47698722insTTTCA2633050361PHKBc.*1718+133_*1718+134insTTT (n.*1718+133_*1718+134insTTT)
c.*772+133_*772+134insTTT (n.*772+133_*772+134insTTT)
c.3144+133_3144+134insTTT (n.3144+133_3144+134insTTT)
c.158+133_158+134insTTT
c.3123+133_3123+134insTTT (n.3123+133_3123+134insTTT)
n.1960+133_1960+134insTTT
c.1722+133_1722+134insTTT (n.1722+133_1722+134insTTT)
c.2031+133_2031+134insTTT (n.2031+133_2031+134insTTT)
n.3068+133_3068+134insTTT
gnomAD v4
16g.47698722G>ACA280739939PHKBc.*1718+134G>A (n.*1718+134G>A)
c.*772+134G>A (n.*772+134G>A)
c.3144+134G>A (n.3144+134G>A)
c.158+134G>A
c.3123+134G>A (n.3123+134G>A)
n.1960+134G>A
c.1722+134G>A (n.1722+134G>A)
c.2031+134G>A (n.2031+134G>A)
n.3068+134G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47698722G=CA2220493681PHKBc.*1718+134G= (n.*1718+134G=)
c.*772+134G= (n.*772+134G=)
c.3144+134G= (n.3144+134G=)
c.158+134G=
c.3123+134G= (n.3123+134G=)
n.1960+134G=
c.1722+134G= (n.1722+134G=)
c.2031+134G= (n.2031+134G=)
n.3068+134G=
16g.47698723C>ACA2633050362PHKBc.*1718+135C>A (n.*1718+135C>A)
c.*772+135C>A (n.*772+135C>A)
c.3144+135C>A (n.3144+135C>A)
c.158+135C>A
c.3123+135C>A (n.3123+135C>A)
n.1960+135C>A
c.1722+135C>A (n.1722+135C>A)
c.2031+135C>A (n.2031+135C>A)
n.3068+135C>A
gnomAD v4
16g.47698723C=CA2220493682PHKBc.*1718+135C= (n.*1718+135C=)
c.*772+135C= (n.*772+135C=)
c.3144+135C= (n.3144+135C=)
c.158+135C=
c.3123+135C= (n.3123+135C=)
n.1960+135C=
c.1722+135C= (n.1722+135C=)
c.2031+135C= (n.2031+135C=)
n.3068+135C=
16g.47698723C>GCA2633050363PHKBc.*1718+135C>G (n.*1718+135C>G)
c.*772+135C>G (n.*772+135C>G)
c.3144+135C>G (n.3144+135C>G)
c.158+135C>G
c.3123+135C>G (n.3123+135C>G)
n.1960+135C>G
c.1722+135C>G (n.1722+135C>G)
c.2031+135C>G (n.2031+135C>G)
n.3068+135C>G
gnomAD v4
16g.47698723C>TCA977063510PHKBc.*1718+135C>T (n.*1718+135C>T)
c.*772+135C>T (n.*772+135C>T)
c.3144+135C>T (n.3144+135C>T)
c.158+135C>T
c.3123+135C>T (n.3123+135C>T)
n.1960+135C>T
c.1722+135C>T (n.1722+135C>T)
c.2031+135C>T (n.2031+135C>T)
n.3068+135C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched