| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 16 | g.47696492A>G | CA8041395 | PHKB | c.*1577+4A>G (n.*1577+4A>G) c.*631+4A>G (n.*631+4A>G) c.3003+4A>G (n.3003+4A>G) c.17+4A>G c.2982+4A>G (n.2982+4A>G) n.1819+4A>G c.1581+4A>G (n.1581+4A>G) c.1890+4A>G (n.1890+4A>G) n.2927+4A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696493G>A | CA2633049962 | PHKB | c.*1577+5G>A (n.*1577+5G>A) c.*631+5G>A (n.*631+5G>A) c.3003+5G>A (n.3003+5G>A) c.17+5G>A c.2982+5G>A (n.2982+5G>A) n.1819+5G>A c.1581+5G>A (n.1581+5G>A) c.1890+5G>A (n.1890+5G>A) n.2927+5G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696493G>C | CA622395776 | PHKB | c.*1577+5G>C (n.*1577+5G>C) c.*631+5G>C (n.*631+5G>C) c.3003+5G>C (n.3003+5G>C) c.17+5G>C c.2982+5G>C (n.2982+5G>C) n.1819+5G>C c.1581+5G>C (n.1581+5G>C) c.1890+5G>C (n.1890+5G>C) n.2927+5G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696493G= | CA2220492737 | PHKB | c.*1577+5G= (n.*1577+5G=) c.*631+5G= (n.*631+5G=) c.3003+5G= (n.3003+5G=) c.17+5G= c.2982+5G= (n.2982+5G=) n.1819+5G= c.1581+5G= (n.1581+5G=) c.1890+5G= (n.1890+5G=) n.2927+5G= | |
| 16 | g.47696494T>C | CA2220492739 | PHKB | c.*1577+6T>C (n.*1577+6T>C) c.*631+6T>C (n.*631+6T>C) c.3003+6T>C (n.3003+6T>C) c.17+6T>C c.2982+6T>C (n.2982+6T>C) n.1819+6T>C c.1581+6T>C (n.1581+6T>C) c.1890+6T>C (n.1890+6T>C) n.2927+6T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.47696494T>G | CA8041396 | PHKB | c.*1577+6T>G (n.*1577+6T>G) c.*631+6T>G (n.*631+6T>G) c.3003+6T>G (n.3003+6T>G) c.17+6T>G c.2982+6T>G (n.2982+6T>G) n.1819+6T>G c.1581+6T>G (n.1581+6T>G) c.1890+6T>G (n.1890+6T>G) n.2927+6T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696494T= | CA2220492738 | PHKB | c.*1577+6T= (n.*1577+6T=) c.*631+6T= (n.*631+6T=) c.3003+6T= (n.3003+6T=) c.17+6T= c.2982+6T= (n.2982+6T=) n.1819+6T= c.1581+6T= (n.1581+6T=) c.1890+6T= (n.1890+6T=) n.2927+6T= | |
| 16 | g.47696495A>G | CA2633049964 | PHKB | c.*1577+7A>G (n.*1577+7A>G) c.*631+7A>G (n.*631+7A>G) c.3003+7A>G (n.3003+7A>G) c.17+7A>G c.2982+7A>G (n.2982+7A>G) n.1819+7A>G c.1581+7A>G (n.1581+7A>G) c.1890+7A>G (n.1890+7A>G) n.2927+7A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696496G>A | CA8041397 | PHKB | c.*1577+8G>A (n.*1577+8G>A) c.*631+8G>A (n.*631+8G>A) c.3003+8G>A (n.3003+8G>A) c.17+8G>A c.2982+8G>A (n.2982+8G>A) n.1819+8G>A c.1581+8G>A (n.1581+8G>A) c.1890+8G>A (n.1890+8G>A) n.2927+8G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696496G= | CA2220492740 | PHKB | c.*1577+8G= (n.*1577+8G=) c.*631+8G= (n.*631+8G=) c.3003+8G= (n.3003+8G=) c.17+8G= c.2982+8G= (n.2982+8G=) n.1819+8G= c.1581+8G= (n.1581+8G=) c.1890+8G= (n.1890+8G=) n.2927+8G= | |
| 16 | g.47696499_47696500delinsAG | CA2220492741 | PHKB | c.*1577+11_*1577+12delinsAG (n.*1577+11_*1577+12delinsAG) c.*631+11_*631+12delinsAG (n.*631+11_*631+12delinsAG) c.3003+11_3003+12delinsAG (n.3003+11_3003+12delinsAG) c.17+11_17+12delinsAG c.2982+11_2982+12delinsAG (n.2982+11_2982+12delinsAG) n.1819+11_1819+12delinsAG c.1581+11_1581+12delinsAG (n.1581+11_1581+12delinsAG) c.1890+11_1890+12delinsAG (n.1890+11_1890+12delinsAG) n.2927+11_2927+12delinsAG | |
| 16 | g.47696500del | CA8041398 | PHKB | c.*1577+12del (n.*1577+12del) c.*631+12del (n.*631+12del) c.3003+12del (n.3003+12del) c.17+12del c.2982+12del (n.2982+12del) n.1819+12del c.1581+12del (n.1581+12del) c.1890+12del (n.1890+12del) n.2927+12del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696500G>A | CA2220492743 | PHKB | c.*1577+12G>A (n.*1577+12G>A) c.*631+12G>A (n.*631+12G>A) c.3003+12G>A (n.3003+12G>A) c.17+12G>A c.2982+12G>A (n.2982+12G>A) n.1819+12G>A c.1581+12G>A (n.1581+12G>A) c.1890+12G>A (n.1890+12G>A) n.2927+12G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.47696500G= | CA2220492742 | PHKB | c.*1577+12G= (n.*1577+12G=) c.*631+12G= (n.*631+12G=) c.3003+12G= (n.3003+12G=) c.17+12G= c.2982+12G= (n.2982+12G=) n.1819+12G= c.1581+12G= (n.1581+12G=) c.1890+12G= (n.1890+12G=) n.2927+12G= | |
| 16 | g.47696501A>G | CA2633049966 | PHKB | c.*1577+13A>G (n.*1577+13A>G) c.*631+13A>G (n.*631+13A>G) c.3003+13A>G (n.3003+13A>G) c.17+13A>G c.2982+13A>G (n.2982+13A>G) n.1819+13A>G c.1581+13A>G (n.1581+13A>G) c.1890+13A>G (n.1890+13A>G) n.2927+13A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696503A>G | CA2633049967 | PHKB | c.*1577+15A>G (n.*1577+15A>G) c.*631+15A>G (n.*631+15A>G) c.3003+15A>G (n.3003+15A>G) c.17+15A>G c.2982+15A>G (n.2982+15A>G) n.1819+15A>G c.1581+15A>G (n.1581+15A>G) c.1890+15A>G (n.1890+15A>G) n.2927+15A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696504T>C | CA622395779 | PHKB | c.*1577+16T>C (n.*1577+16T>C) c.*631+16T>C (n.*631+16T>C) c.3003+16T>C (n.3003+16T>C) c.17+16T>C c.2982+16T>C (n.2982+16T>C) n.1819+16T>C c.1581+16T>C (n.1581+16T>C) c.1890+16T>C (n.1890+16T>C) n.2927+16T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696504T= | CA2220492744 | PHKB | c.*1577+16T= (n.*1577+16T=) c.*631+16T= (n.*631+16T=) c.3003+16T= (n.3003+16T=) c.17+16T= c.2982+16T= (n.2982+16T=) n.1819+16T= c.1581+16T= (n.1581+16T=) c.1890+16T= (n.1890+16T=) n.2927+16T= | |
| 16 | g.47696507A>G | CA2633049968 | PHKB | c.*1577+19A>G (n.*1577+19A>G) c.*631+19A>G (n.*631+19A>G) c.3003+19A>G (n.3003+19A>G) c.17+19A>G c.2982+19A>G (n.2982+19A>G) n.1819+19A>G c.1581+19A>G (n.1581+19A>G) c.1890+19A>G (n.1890+19A>G) n.2927+19A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696508G>A | CA2633049969 | PHKB | c.*1577+20G>A (n.*1577+20G>A) c.*631+20G>A (n.*631+20G>A) c.3003+20G>A (n.3003+20G>A) c.17+20G>A c.2982+20G>A (n.2982+20G>A) n.1819+20G>A c.1581+20G>A (n.1581+20G>A) c.1890+20G>A (n.1890+20G>A) n.2927+20G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696510T>C | CA8041399 | PHKB | c.*1577+22T>C (n.*1577+22T>C) c.*631+22T>C (n.*631+22T>C) c.3003+22T>C (n.3003+22T>C) c.17+22T>C c.2982+22T>C (n.2982+22T>C) n.1819+22T>C c.1581+22T>C (n.1581+22T>C) c.1890+22T>C (n.1890+22T>C) n.2927+22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696510T= | CA2220492745 | PHKB | c.*1577+22T= (n.*1577+22T=) c.*631+22T= (n.*631+22T=) c.3003+22T= (n.3003+22T=) c.17+22T= c.2982+22T= (n.2982+22T=) n.1819+22T= c.1581+22T= (n.1581+22T=) c.1890+22T= (n.1890+22T=) n.2927+22T= | |
| 16 | g.47696511T>G | CA622395781 | PHKB | c.*1577+23T>G (n.*1577+23T>G) c.*631+23T>G (n.*631+23T>G) c.3003+23T>G (n.3003+23T>G) c.17+23T>G c.2982+23T>G (n.2982+23T>G) n.1819+23T>G c.1581+23T>G (n.1581+23T>G) c.1890+23T>G (n.1890+23T>G) n.2927+23T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696511T= | CA2220492746 | PHKB | c.*1577+23T= (n.*1577+23T=) c.*631+23T= (n.*631+23T=) c.3003+23T= (n.3003+23T=) c.17+23T= c.2982+23T= (n.2982+23T=) n.1819+23T= c.1581+23T= (n.1581+23T=) c.1890+23T= (n.1890+23T=) n.2927+23T= | |
| 16 | g.47696512G>A | CA2575984609 | PHKB | c.*1577+24G>A (n.*1577+24G>A) c.*631+24G>A (n.*631+24G>A) c.3003+24G>A (n.3003+24G>A) c.17+24G>A c.2982+24G>A (n.2982+24G>A) n.1819+24G>A c.1581+24G>A (n.1581+24G>A) c.1890+24G>A (n.1890+24G>A) n.2927+24G>A | |
| 16 | g.47696512G>C | CA2633049970 | PHKB | c.*1577+24G>C (n.*1577+24G>C) c.*631+24G>C (n.*631+24G>C) c.3003+24G>C (n.3003+24G>C) c.17+24G>C c.2982+24G>C (n.2982+24G>C) n.1819+24G>C c.1581+24G>C (n.1581+24G>C) c.1890+24G>C (n.1890+24G>C) n.2927+24G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696513C>A | CA2575984610 | PHKB | c.*1577+25C>A (n.*1577+25C>A) c.*631+25C>A (n.*631+25C>A) c.3003+25C>A (n.3003+25C>A) c.17+25C>A c.2982+25C>A (n.2982+25C>A) n.1819+25C>A c.1581+25C>A (n.1581+25C>A) c.1890+25C>A (n.1890+25C>A) n.2927+25C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696515G>A | CA2633049971 | PHKB | c.*1577+27G>A (n.*1577+27G>A) c.*631+27G>A (n.*631+27G>A) c.3003+27G>A (n.3003+27G>A) c.17+27G>A c.2982+27G>A (n.2982+27G>A) n.1819+27G>A c.1581+27G>A (n.1581+27G>A) c.1890+27G>A (n.1890+27G>A) n.2927+27G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696515G>C | CA8041400 | PHKB | c.*1577+27G>C (n.*1577+27G>C) c.*631+27G>C (n.*631+27G>C) c.3003+27G>C (n.3003+27G>C) c.17+27G>C c.2982+27G>C (n.2982+27G>C) n.1819+27G>C c.1581+27G>C (n.1581+27G>C) c.1890+27G>C (n.1890+27G>C) n.2927+27G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696515G= | CA2220492747 | PHKB | c.*1577+27G= (n.*1577+27G=) c.*631+27G= (n.*631+27G=) c.3003+27G= (n.3003+27G=) c.17+27G= c.2982+27G= (n.2982+27G=) n.1819+27G= c.1581+27G= (n.1581+27G=) c.1890+27G= (n.1890+27G=) n.2927+27G= | |
| 16 | g.47696517_47696518insAAAAAAA | CA2633049972 | PHKB | c.*1577+29_*1577+30insAAAAAAA (n.*1577+29_*1577+30insAAAAAAA) c.*631+29_*631+30insAAAAAAA (n.*631+29_*631+30insAAAAAAA) c.3003+29_3003+30insAAAAAAA (n.3003+29_3003+30insAAAAAAA) c.17+29_17+30insAAAAAAA c.2982+29_2982+30insAAAAAAA (n.2982+29_2982+30insAAAAAAA) n.1819+29_1819+30insAAAAAAA c.1581+29_1581+30insAAAAAAA (n.1581+29_1581+30insAAAAAAA) c.1890+29_1890+30insAAAAAAA (n.1890+29_1890+30insAAAAAAA) n.2927+29_2927+30insAAAAAAA | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696517A= | CA2220492748 | PHKB | c.*1577+29A= (n.*1577+29A=) c.*631+29A= (n.*631+29A=) c.3003+29A= (n.3003+29A=) c.17+29A= c.2982+29A= (n.2982+29A=) n.1819+29A= c.1581+29A= (n.1581+29A=) c.1890+29A= (n.1890+29A=) n.2927+29A= | |
| 16 | g.47696517A>G | CA2220492749 | PHKB | c.*1577+29A>G (n.*1577+29A>G) c.*631+29A>G (n.*631+29A>G) c.3003+29A>G (n.3003+29A>G) c.17+29A>G c.2982+29A>G (n.2982+29A>G) n.1819+29A>G c.1581+29A>G (n.1581+29A>G) c.1890+29A>G (n.1890+29A>G) n.2927+29A>G | dbSNP |
| 16 | g.47696518T>A | CA2633049974 | PHKB | c.*1577+30T>A (n.*1577+30T>A) c.*631+30T>A (n.*631+30T>A) c.3003+30T>A (n.3003+30T>A) c.17+30T>A c.2982+30T>A (n.2982+30T>A) n.1819+30T>A c.1581+30T>A (n.1581+30T>A) c.1890+30T>A (n.1890+30T>A) n.2927+30T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696518T>C | CA2220492751 | PHKB | c.*1577+30T>C (n.*1577+30T>C) c.*631+30T>C (n.*631+30T>C) c.3003+30T>C (n.3003+30T>C) c.17+30T>C c.2982+30T>C (n.2982+30T>C) n.1819+30T>C c.1581+30T>C (n.1581+30T>C) c.1890+30T>C (n.1890+30T>C) n.2927+30T>C | dbSNP |
| 16 | g.47696518T= | CA2220492750 | PHKB | c.*1577+30T= (n.*1577+30T=) c.*631+30T= (n.*631+30T=) c.3003+30T= (n.3003+30T=) c.17+30T= c.2982+30T= (n.2982+30T=) n.1819+30T= c.1581+30T= (n.1581+30T=) c.1890+30T= (n.1890+30T=) n.2927+30T= | |
| 16 | g.47696518dup | CA2633049973 | PHKB | c.*1577+30dup (n.*1577+30dup) c.*631+30dup (n.*631+30dup) c.3003+30dup (n.3003+30dup) c.17+30dup c.2982+30dup (n.2982+30dup) n.1819+30dup c.1581+30dup (n.1581+30dup) c.1890+30dup (n.1890+30dup) n.2927+30dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696521dup | CA2575984611 | PHKB | c.*1577+33dup (n.*1577+33dup) c.*631+33dup (n.*631+33dup) c.3003+33dup (n.3003+33dup) c.17+33dup c.2982+33dup (n.2982+33dup) n.1819+33dup c.1581+33dup (n.1581+33dup) c.1890+33dup (n.1890+33dup) n.2927+33dup | |
| 16 | g.47696521A= | CA2220492752 | PHKB | c.*1577+33A= (n.*1577+33A=) c.*631+33A= (n.*631+33A=) c.3003+33A= (n.3003+33A=) c.17+33A= c.2982+33A= (n.2982+33A=) n.1819+33A= c.1581+33A= (n.1581+33A=) c.1890+33A= (n.1890+33A=) n.2927+33A= | |
| 16 | g.47696521_47696522insATAACTCCACAT | CA8041401 | PHKB | c.*1577+33_*1577+34insATAACTCCACAT (n.*1577+33_*1577+34insATAACTCCACAT) c.*631+33_*631+34insATAACTCCACAT (n.*631+33_*631+34insATAACTCCACAT) c.3003+33_3003+34insATAACTCCACAT (n.3003+33_3003+34insATAACTCCACAT) c.17+33_17+34insATAACTCCACAT c.2982+33_2982+34insATAACTCCACAT (n.2982+33_2982+34insATAACTCCACAT) n.1819+33_1819+34insATAACTCCACAT c.1581+33_1581+34insATAACTCCACAT (n.1581+33_1581+34insATAACTCCACAT) c.1890+33_1890+34insATAACTCCACAT (n.1890+33_1890+34insATAACTCCACAT) n.2927+33_2927+34insATAACTCCACAT | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.47696523G>A | CA8041402 | PHKB | c.*1577+35G>A (n.*1577+35G>A) c.*631+35G>A (n.*631+35G>A) c.3003+35G>A (n.3003+35G>A) c.17+35G>A c.2982+35G>A (n.2982+35G>A) n.1819+35G>A c.1581+35G>A (n.1581+35G>A) c.1890+35G>A (n.1890+35G>A) n.2927+35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696523G= | CA2220492753 | PHKB | c.*1577+35G= (n.*1577+35G=) c.*631+35G= (n.*631+35G=) c.3003+35G= (n.3003+35G=) c.17+35G= c.2982+35G= (n.2982+35G=) n.1819+35G= c.1581+35G= (n.1581+35G=) c.1890+35G= (n.1890+35G=) n.2927+35G= | |
| 16 | g.47696524C>A | CA2575984612 | PHKB | c.*1577+36C>A (n.*1577+36C>A) c.*631+36C>A (n.*631+36C>A) c.3003+36C>A (n.3003+36C>A) c.17+36C>A c.2982+36C>A (n.2982+36C>A) n.1819+36C>A c.1581+36C>A (n.1581+36C>A) c.1890+36C>A (n.1890+36C>A) n.2927+36C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696525C>T | CA2633049978 | PHKB | c.*1577+37C>T (n.*1577+37C>T) c.*631+37C>T (n.*631+37C>T) c.3003+37C>T (n.3003+37C>T) c.17+37C>T c.2982+37C>T (n.2982+37C>T) n.1819+37C>T c.1581+37C>T (n.1581+37C>T) c.1890+37C>T (n.1890+37C>T) n.2927+37C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696528C>A | CA2575984613 | PHKB | c.*1577+40C>A (n.*1577+40C>A) c.*631+40C>A (n.*631+40C>A) c.3003+40C>A (n.3003+40C>A) c.17+40C>A c.2982+40C>A (n.2982+40C>A) n.1819+40C>A c.1581+40C>A (n.1581+40C>A) c.1890+40C>A (n.1890+40C>A) n.2927+40C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696528C= | CA2220492754 | PHKB | c.*1577+40C= (n.*1577+40C=) c.*631+40C= (n.*631+40C=) c.3003+40C= (n.3003+40C=) c.17+40C= c.2982+40C= (n.2982+40C=) n.1819+40C= c.1581+40C= (n.1581+40C=) c.1890+40C= (n.1890+40C=) n.2927+40C= | |
| 16 | g.47696528C>G | CA2741483892 | PHKB | c.*1577+40C>G (n.*1577+40C>G) c.*631+40C>G (n.*631+40C>G) c.3003+40C>G (n.3003+40C>G) c.17+40C>G c.2982+40C>G (n.2982+40C>G) n.1819+40C>G c.1581+40C>G (n.1581+40C>G) c.1890+40C>G (n.1890+40C>G) n.2927+40C>G | |
| 16 | g.47696528C>T | CA622395784 | PHKB | c.*1577+40C>T (n.*1577+40C>T) c.*631+40C>T (n.*631+40C>T) c.3003+40C>T (n.3003+40C>T) c.17+40C>T c.2982+40C>T (n.2982+40C>T) n.1819+40C>T c.1581+40C>T (n.1581+40C>T) c.1890+40C>T (n.1890+40C>T) n.2927+40C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696530C>G | CA2633049980 | PHKB | c.*1577+42C>G (n.*1577+42C>G) c.*631+42C>G (n.*631+42C>G) c.3003+42C>G (n.3003+42C>G) c.17+42C>G c.2982+42C>G (n.2982+42C>G) n.1819+42C>G c.1581+42C>G (n.1581+42C>G) c.1890+42C>G (n.1890+42C>G) n.2927+42C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696531T>C | CA2633049981 | PHKB | c.*1577+43T>C (n.*1577+43T>C) c.*631+43T>C (n.*631+43T>C) c.3003+43T>C (n.3003+43T>C) c.17+43T>C c.2982+43T>C (n.2982+43T>C) n.1819+43T>C c.1581+43T>C (n.1581+43T>C) c.1890+43T>C (n.1890+43T>C) n.2927+43T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696531T>G | CA8041403 | PHKB | c.*1577+43T>G (n.*1577+43T>G) c.*631+43T>G (n.*631+43T>G) c.3003+43T>G (n.3003+43T>G) c.17+43T>G c.2982+43T>G (n.2982+43T>G) n.1819+43T>G c.1581+43T>G (n.1581+43T>G) c.1890+43T>G (n.1890+43T>G) n.2927+43T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696531T= | CA2220492755 | PHKB | c.*1577+43T= (n.*1577+43T=) c.*631+43T= (n.*631+43T=) c.3003+43T= (n.3003+43T=) c.17+43T= c.2982+43T= (n.2982+43T=) n.1819+43T= c.1581+43T= (n.1581+43T=) c.1890+43T= (n.1890+43T=) n.2927+43T= | |
| 16 | g.47696532C>A | CA977061537 | PHKB | c.*1577+44C>A (n.*1577+44C>A) c.*631+44C>A (n.*631+44C>A) c.3003+44C>A (n.3003+44C>A) c.17+44C>A c.2982+44C>A (n.2982+44C>A) n.1819+44C>A c.1581+44C>A (n.1581+44C>A) c.1890+44C>A (n.1890+44C>A) n.2927+44C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696532C= | CA2220492756 | PHKB | c.*1577+44C= (n.*1577+44C=) c.*631+44C= (n.*631+44C=) c.3003+44C= (n.3003+44C=) c.17+44C= c.2982+44C= (n.2982+44C=) n.1819+44C= c.1581+44C= (n.1581+44C=) c.1890+44C= (n.1890+44C=) n.2927+44C= | |
| 16 | g.47696532C>T | CA2806912448 | PHKB | c.*1577+44C>T (n.*1577+44C>T) c.*631+44C>T (n.*631+44C>T) c.3003+44C>T (n.3003+44C>T) c.17+44C>T c.2982+44C>T (n.2982+44C>T) n.1819+44C>T c.1581+44C>T (n.1581+44C>T) c.1890+44C>T (n.1890+44C>T) n.2927+44C>T | |
| 16 | g.47696534G>T | CA2633049983 | PHKB | c.*1577+46G>T (n.*1577+46G>T) c.*631+46G>T (n.*631+46G>T) c.3003+46G>T (n.3003+46G>T) c.17+46G>T c.2982+46G>T (n.2982+46G>T) n.1819+46G>T c.1581+46G>T (n.1581+46G>T) c.1890+46G>T (n.1890+46G>T) n.2927+46G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.47696535C>A | CA280739428 | PHKB | c.*1577+47C>A (n.*1577+47C>A) c.*631+47C>A (n.*631+47C>A) c.3003+47C>A (n.3003+47C>A) c.17+47C>A c.2982+47C>A (n.2982+47C>A) n.1819+47C>A c.1581+47C>A (n.1581+47C>A) c.1890+47C>A (n.1890+47C>A) n.2927+47C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696535C= | CA2220492757 | PHKB | c.*1577+47C= (n.*1577+47C=) c.*631+47C= (n.*631+47C=) c.3003+47C= (n.3003+47C=) c.17+47C= c.2982+47C= (n.2982+47C=) n.1819+47C= c.1581+47C= (n.1581+47C=) c.1890+47C= (n.1890+47C=) n.2927+47C= | |
| 16 | g.47696536T>C | CA2633049984 | PHKB | c.*1577+48T>C (n.*1577+48T>C) c.*631+48T>C (n.*631+48T>C) c.3003+48T>C (n.3003+48T>C) c.17+48T>C c.2982+48T>C (n.2982+48T>C) n.1819+48T>C c.1581+48T>C (n.1581+48T>C) c.1890+48T>C (n.1890+48T>C) n.2927+48T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696536T>G | CA2633049985 | PHKB | c.*1577+48T>G (n.*1577+48T>G) c.*631+48T>G (n.*631+48T>G) c.3003+48T>G (n.3003+48T>G) c.17+48T>G c.2982+48T>G (n.2982+48T>G) n.1819+48T>G c.1581+48T>G (n.1581+48T>G) c.1890+48T>G (n.1890+48T>G) n.2927+48T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696537C>A | CA2575984614 | PHKB | c.*1577+49C>A (n.*1577+49C>A) c.*631+49C>A (n.*631+49C>A) c.3003+49C>A (n.3003+49C>A) c.17+49C>A c.2982+49C>A (n.2982+49C>A) n.1819+49C>A c.1581+49C>A (n.1581+49C>A) c.1890+49C>A (n.1890+49C>A) n.2927+49C>A | |
| 16 | g.47696538C>A | CA2633049987 | PHKB | c.*1577+50C>A (n.*1577+50C>A) c.*631+50C>A (n.*631+50C>A) c.3003+50C>A (n.3003+50C>A) c.17+50C>A c.2982+50C>A (n.2982+50C>A) n.1819+50C>A c.1581+50C>A (n.1581+50C>A) c.1890+50C>A (n.1890+50C>A) n.2927+50C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696538C= | CA2220492758 | PHKB | c.*1577+50C= (n.*1577+50C=) c.*631+50C= (n.*631+50C=) c.3003+50C= (n.3003+50C=) c.17+50C= c.2982+50C= (n.2982+50C=) n.1819+50C= c.1581+50C= (n.1581+50C=) c.1890+50C= (n.1890+50C=) n.2927+50C= | |
| 16 | g.47696538C>T | CA8041404 | PHKB | c.*1577+50C>T (n.*1577+50C>T) c.*631+50C>T (n.*631+50C>T) c.3003+50C>T (n.3003+50C>T) c.17+50C>T c.2982+50C>T (n.2982+50C>T) n.1819+50C>T c.1581+50C>T (n.1581+50C>T) c.1890+50C>T (n.1890+50C>T) n.2927+50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696539G>A | CA8041405 | PHKB | c.*1577+51G>A (n.*1577+51G>A) c.*631+51G>A (n.*631+51G>A) c.3003+51G>A (n.3003+51G>A) c.17+51G>A c.2982+51G>A (n.2982+51G>A) n.1819+51G>A c.1581+51G>A (n.1581+51G>A) c.1890+51G>A (n.1890+51G>A) n.2927+51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696539G>C | CA2806912449 | PHKB | c.*1577+51G>C (n.*1577+51G>C) c.*631+51G>C (n.*631+51G>C) c.3003+51G>C (n.3003+51G>C) c.17+51G>C c.2982+51G>C (n.2982+51G>C) n.1819+51G>C c.1581+51G>C (n.1581+51G>C) c.1890+51G>C (n.1890+51G>C) n.2927+51G>C | |
| 16 | g.47696539G= | CA2220492759 | PHKB | c.*1577+51G= (n.*1577+51G=) c.*631+51G= (n.*631+51G=) c.3003+51G= (n.3003+51G=) c.17+51G= c.2982+51G= (n.2982+51G=) n.1819+51G= c.1581+51G= (n.1581+51G=) c.1890+51G= (n.1890+51G=) n.2927+51G= | |
| 16 | g.47696539G>T | CA622395787 | PHKB | c.*1577+51G>T (n.*1577+51G>T) c.*631+51G>T (n.*631+51G>T) c.3003+51G>T (n.3003+51G>T) c.17+51G>T c.2982+51G>T (n.2982+51G>T) n.1819+51G>T c.1581+51G>T (n.1581+51G>T) c.1890+51G>T (n.1890+51G>T) n.2927+51G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696541G>A | CA2575984615 | PHKB | c.*1577+53G>A (n.*1577+53G>A) c.*631+53G>A (n.*631+53G>A) c.3003+53G>A (n.3003+53G>A) c.17+53G>A c.2982+53G>A (n.2982+53G>A) n.1819+53G>A c.1581+53G>A (n.1581+53G>A) c.1890+53G>A (n.1890+53G>A) n.2927+53G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696541G>T | CA2633049990 | PHKB | c.*1577+53G>T (n.*1577+53G>T) c.*631+53G>T (n.*631+53G>T) c.3003+53G>T (n.3003+53G>T) c.17+53G>T c.2982+53G>T (n.2982+53G>T) n.1819+53G>T c.1581+53G>T (n.1581+53G>T) c.1890+53G>T (n.1890+53G>T) n.2927+53G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696546C>A | CA2633049991 | PHKB | c.*1577+58C>A (n.*1577+58C>A) c.*631+58C>A (n.*631+58C>A) c.3003+58C>A (n.3003+58C>A) c.17+58C>A c.2982+58C>A (n.2982+58C>A) n.1819+58C>A c.1581+58C>A (n.1581+58C>A) c.1890+58C>A (n.1890+58C>A) n.2927+58C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696546C>T | CA2633049993 | PHKB | c.*1577+58C>T (n.*1577+58C>T) c.*631+58C>T (n.*631+58C>T) c.3003+58C>T (n.3003+58C>T) c.17+58C>T c.2982+58C>T (n.2982+58C>T) n.1819+58C>T c.1581+58C>T (n.1581+58C>T) c.1890+58C>T (n.1890+58C>T) n.2927+58C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696548A>G | CA2633049995 | PHKB | c.*1577+60A>G (n.*1577+60A>G) c.*631+60A>G (n.*631+60A>G) c.3003+60A>G (n.3003+60A>G) c.17+60A>G c.2982+60A>G (n.2982+60A>G) n.1819+60A>G c.1581+60A>G (n.1581+60A>G) c.1890+60A>G (n.1890+60A>G) n.2927+60A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696549G>A | CA2633049997 | PHKB | c.*1577+61G>A (n.*1577+61G>A) c.*631+61G>A (n.*631+61G>A) c.3003+61G>A (n.3003+61G>A) c.17+61G>A c.2982+61G>A (n.2982+61G>A) n.1819+61G>A c.1581+61G>A (n.1581+61G>A) c.1890+61G>A (n.1890+61G>A) n.2927+61G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696550T>C | CA977061562 | PHKB | c.*1577+62T>C (n.*1577+62T>C) c.*631+62T>C (n.*631+62T>C) c.3003+62T>C (n.3003+62T>C) c.17+62T>C c.2982+62T>C (n.2982+62T>C) n.1819+62T>C c.1581+62T>C (n.1581+62T>C) c.1890+62T>C (n.1890+62T>C) n.2927+62T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696550T= | CA2220492760 | PHKB | c.*1577+62T= (n.*1577+62T=) c.*631+62T= (n.*631+62T=) c.3003+62T= (n.3003+62T=) c.17+62T= c.2982+62T= (n.2982+62T=) n.1819+62T= c.1581+62T= (n.1581+62T=) c.1890+62T= (n.1890+62T=) n.2927+62T= | |
| 16 | g.47696551A= | CA2220492761 | PHKB | c.*1577+63A= (n.*1577+63A=) c.*631+63A= (n.*631+63A=) c.3003+63A= (n.3003+63A=) c.17+63A= c.2982+63A= (n.2982+63A=) n.1819+63A= c.1581+63A= (n.1581+63A=) c.1890+63A= (n.1890+63A=) n.2927+63A= | |
| 16 | g.47696551A>G | CA280739429 | PHKB | c.*1577+63A>G (n.*1577+63A>G) c.*631+63A>G (n.*631+63A>G) c.3003+63A>G (n.3003+63A>G) c.17+63A>G c.2982+63A>G (n.2982+63A>G) n.1819+63A>G c.1581+63A>G (n.1581+63A>G) c.1890+63A>G (n.1890+63A>G) n.2927+63A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696552T>G | CA2633049999 | PHKB | c.*1577+64T>G (n.*1577+64T>G) c.*631+64T>G (n.*631+64T>G) c.3003+64T>G (n.3003+64T>G) c.17+64T>G c.2982+64T>G (n.2982+64T>G) n.1819+64T>G c.1581+64T>G (n.1581+64T>G) c.1890+64T>G (n.1890+64T>G) n.2927+64T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696553A>C | CA2633050001 | PHKB | c.*1577+65A>C (n.*1577+65A>C) c.*631+65A>C (n.*631+65A>C) c.3003+65A>C (n.3003+65A>C) c.17+65A>C c.2982+65A>C (n.2982+65A>C) n.1819+65A>C c.1581+65A>C (n.1581+65A>C) c.1890+65A>C (n.1890+65A>C) n.2927+65A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696554A= | CA2220492762 | PHKB | c.*1577+66A= (n.*1577+66A=) c.*631+66A= (n.*631+66A=) c.3003+66A= (n.3003+66A=) c.17+66A= c.2982+66A= (n.2982+66A=) n.1819+66A= c.1581+66A= (n.1581+66A=) c.1890+66A= (n.1890+66A=) n.2927+66A= | |
| 16 | g.47696554A>G | CA721058861 | PHKB | c.*1577+66A>G (n.*1577+66A>G) c.*631+66A>G (n.*631+66A>G) c.3003+66A>G (n.3003+66A>G) c.17+66A>G c.2982+66A>G (n.2982+66A>G) n.1819+66A>G c.1581+66A>G (n.1581+66A>G) c.1890+66A>G (n.1890+66A>G) n.2927+66A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.47696555G>T | CA2633050003 | PHKB | c.*1577+67G>T (n.*1577+67G>T) c.*631+67G>T (n.*631+67G>T) c.3003+67G>T (n.3003+67G>T) c.17+67G>T c.2982+67G>T (n.2982+67G>T) n.1819+67G>T c.1581+67G>T (n.1581+67G>T) c.1890+67G>T (n.1890+67G>T) n.2927+67G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696557G>A | CA280739430 | PHKB | c.*1577+69G>A (n.*1577+69G>A) c.*631+69G>A (n.*631+69G>A) c.3003+69G>A (n.3003+69G>A) c.17+69G>A c.2982+69G>A (n.2982+69G>A) n.1819+69G>A c.1581+69G>A (n.1581+69G>A) c.1890+69G>A (n.1890+69G>A) n.2927+69G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696557G= | CA2220492763 | PHKB | c.*1577+69G= (n.*1577+69G=) c.*631+69G= (n.*631+69G=) c.3003+69G= (n.3003+69G=) c.17+69G= c.2982+69G= (n.2982+69G=) n.1819+69G= c.1581+69G= (n.1581+69G=) c.1890+69G= (n.1890+69G=) n.2927+69G= | |
| 16 | g.47696558A>G | CA2633050005 | PHKB | c.*1577+70A>G (n.*1577+70A>G) c.*631+70A>G (n.*631+70A>G) c.3003+70A>G (n.3003+70A>G) c.17+70A>G c.2982+70A>G (n.2982+70A>G) n.1819+70A>G c.1581+70A>G (n.1581+70A>G) c.1890+70A>G (n.1890+70A>G) n.2927+70A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696558A>T | CA2575984617 | PHKB | c.*1577+70A>T (n.*1577+70A>T) c.*631+70A>T (n.*631+70A>T) c.3003+70A>T (n.3003+70A>T) c.17+70A>T c.2982+70A>T (n.2982+70A>T) n.1819+70A>T c.1581+70A>T (n.1581+70A>T) c.1890+70A>T (n.1890+70A>T) n.2927+70A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696560del | CA2575984616 | PHKB | c.*1577+72del (n.*1577+72del) c.*631+72del (n.*631+72del) c.3003+72del (n.3003+72del) c.17+72del c.2982+72del (n.2982+72del) n.1819+72del c.1581+72del (n.1581+72del) c.1890+72del (n.1890+72del) n.2927+72del | |
| 16 | g.47696560A>T | CA2575984618 | PHKB | c.*1577+72A>T (n.*1577+72A>T) c.*631+72A>T (n.*631+72A>T) c.3003+72A>T (n.3003+72A>T) c.17+72A>T c.2982+72A>T (n.2982+72A>T) n.1819+72A>T c.1581+72A>T (n.1581+72A>T) c.1890+72A>T (n.1890+72A>T) n.2927+72A>T | |
| 16 | g.47696561C>A | CA2633050006 | PHKB | c.*1577+73C>A (n.*1577+73C>A) c.*631+73C>A (n.*631+73C>A) c.3003+73C>A (n.3003+73C>A) c.17+73C>A c.2982+73C>A (n.2982+73C>A) n.1819+73C>A c.1581+73C>A (n.1581+73C>A) c.1890+73C>A (n.1890+73C>A) n.2927+73C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696561C>G | CA2633050007 | PHKB | c.*1577+73C>G (n.*1577+73C>G) c.*631+73C>G (n.*631+73C>G) c.3003+73C>G (n.3003+73C>G) c.17+73C>G c.2982+73C>G (n.2982+73C>G) n.1819+73C>G c.1581+73C>G (n.1581+73C>G) c.1890+73C>G (n.1890+73C>G) n.2927+73C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696562T>C | CA280739431 | PHKB | c.*1577+74T>C (n.*1577+74T>C) c.*631+74T>C (n.*631+74T>C) c.3003+74T>C (n.3003+74T>C) c.17+74T>C c.2982+74T>C (n.2982+74T>C) n.1819+74T>C c.1581+74T>C (n.1581+74T>C) c.1890+74T>C (n.1890+74T>C) n.2927+74T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696562T= | CA2220492764 | PHKB | c.*1577+74T= (n.*1577+74T=) c.*631+74T= (n.*631+74T=) c.3003+74T= (n.3003+74T=) c.17+74T= c.2982+74T= (n.2982+74T=) n.1819+74T= c.1581+74T= (n.1581+74T=) c.1890+74T= (n.1890+74T=) n.2927+74T= | |
| 16 | g.47696563G>A | CA2633050009 | PHKB | c.*1577+75G>A (n.*1577+75G>A) c.*631+75G>A (n.*631+75G>A) c.3003+75G>A (n.3003+75G>A) c.17+75G>A c.2982+75G>A (n.2982+75G>A) n.1819+75G>A c.1581+75G>A (n.1581+75G>A) c.1890+75G>A (n.1890+75G>A) n.2927+75G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696563G>C | CA2633050010 | PHKB | c.*1577+75G>C (n.*1577+75G>C) c.*631+75G>C (n.*631+75G>C) c.3003+75G>C (n.3003+75G>C) c.17+75G>C c.2982+75G>C (n.2982+75G>C) n.1819+75G>C c.1581+75G>C (n.1581+75G>C) c.1890+75G>C (n.1890+75G>C) n.2927+75G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696563G>T | CA2633050011 | PHKB | c.*1577+75G>T (n.*1577+75G>T) c.*631+75G>T (n.*631+75G>T) c.3003+75G>T (n.3003+75G>T) c.17+75G>T c.2982+75G>T (n.2982+75G>T) n.1819+75G>T c.1581+75G>T (n.1581+75G>T) c.1890+75G>T (n.1890+75G>T) n.2927+75G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696564C>A | CA2575984619 | PHKB | c.*1577+76C>A (n.*1577+76C>A) c.*631+76C>A (n.*631+76C>A) c.3003+76C>A (n.3003+76C>A) c.17+76C>A c.2982+76C>A (n.2982+76C>A) n.1819+76C>A c.1581+76C>A (n.1581+76C>A) c.1890+76C>A (n.1890+76C>A) n.2927+76C>A | |
| 16 | g.47696564C= | CA2220492765 | PHKB | c.*1577+76C= (n.*1577+76C=) c.*631+76C= (n.*631+76C=) c.3003+76C= (n.3003+76C=) c.17+76C= c.2982+76C= (n.2982+76C=) n.1819+76C= c.1581+76C= (n.1581+76C=) c.1890+76C= (n.1890+76C=) n.2927+76C= | |
| 16 | g.47696564C>T | CA721058865 | PHKB | c.*1577+76C>T (n.*1577+76C>T) c.*631+76C>T (n.*631+76C>T) c.3003+76C>T (n.3003+76C>T) c.17+76C>T c.2982+76C>T (n.2982+76C>T) n.1819+76C>T c.1581+76C>T (n.1581+76C>T) c.1890+76C>T (n.1890+76C>T) n.2927+76C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696565C>A | CA2575984620 | PHKB | c.*1577+77C>A (n.*1577+77C>A) c.*631+77C>A (n.*631+77C>A) c.3003+77C>A (n.3003+77C>A) c.17+77C>A c.2982+77C>A (n.2982+77C>A) n.1819+77C>A c.1581+77C>A (n.1581+77C>A) c.1890+77C>A (n.1890+77C>A) n.2927+77C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696566T>A | CA2575984621 | PHKB | c.*1577+78T>A (n.*1577+78T>A) c.*631+78T>A (n.*631+78T>A) c.3003+78T>A (n.3003+78T>A) c.17+78T>A c.2982+78T>A (n.2982+78T>A) n.1819+78T>A c.1581+78T>A (n.1581+78T>A) c.1890+78T>A (n.1890+78T>A) n.2927+78T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696567A= | CA2220492766 | PHKB | c.*1577+79A= (n.*1577+79A=) c.*631+79A= (n.*631+79A=) c.3003+79A= (n.3003+79A=) c.17+79A= c.2982+79A= (n.2982+79A=) n.1819+79A= c.1581+79A= (n.1581+79A=) c.1890+79A= (n.1890+79A=) n.2927+79A= | |
| 16 | g.47696567A>C | CA977061585 | PHKB | c.*1577+79A>C (n.*1577+79A>C) c.*631+79A>C (n.*631+79A>C) c.3003+79A>C (n.3003+79A>C) c.17+79A>C c.2982+79A>C (n.2982+79A>C) n.1819+79A>C c.1581+79A>C (n.1581+79A>C) c.1890+79A>C (n.1890+79A>C) n.2927+79A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696567A>G | CA2633050015 | PHKB | c.*1577+79A>G (n.*1577+79A>G) c.*631+79A>G (n.*631+79A>G) c.3003+79A>G (n.3003+79A>G) c.17+79A>G c.2982+79A>G (n.2982+79A>G) n.1819+79A>G c.1581+79A>G (n.1581+79A>G) c.1890+79A>G (n.1890+79A>G) n.2927+79A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696580_47696623dup | CA977061588 | PHKB | c.*1577+92_*1577+135dup (n.*1577+92_*1577+135dup) c.*631+92_*631+135dup (n.*631+92_*631+135dup) c.3003+92_3003+135dup (n.3003+92_3003+135dup) c.17+92_17+135dup c.2982+92_2982+135dup (n.2982+92_2982+135dup) n.1819+92_1819+135dup c.1581+92_1581+135dup (n.1581+92_1581+135dup) c.1890+92_1890+135dup (n.1890+92_1890+135dup) n.2927+92_2927+135dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696580_47696623del | CA2633050016 | PHKB | c.*1577+92_*1577+135del (n.*1577+92_*1577+135del) c.*631+92_*631+135del (n.*631+92_*631+135del) c.3003+92_3003+135del (n.3003+92_3003+135del) c.17+92_17+135del c.2982+92_2982+135del (n.2982+92_2982+135del) n.1819+92_1819+135del c.1581+92_1581+135del (n.1581+92_1581+135del) c.1890+92_1890+135del (n.1890+92_1890+135del) n.2927+92_2927+135del | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696569G>A | CA2633050018 | PHKB | c.*1577+81G>A (n.*1577+81G>A) c.*631+81G>A (n.*631+81G>A) c.3003+81G>A (n.3003+81G>A) c.17+81G>A c.2982+81G>A (n.2982+81G>A) n.1819+81G>A c.1581+81G>A (n.1581+81G>A) c.1890+81G>A (n.1890+81G>A) n.2927+81G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.47696570A>G | CA2633050019 | PHKB | c.*1577+82A>G (n.*1577+82A>G) c.*631+82A>G (n.*631+82A>G) c.3003+82A>G (n.3003+82A>G) c.17+82A>G c.2982+82A>G (n.2982+82A>G) n.1819+82A>G c.1581+82A>G (n.1581+82A>G) c.1890+82A>G (n.1890+82A>G) n.2927+82A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696571G>C | CA280739433 | PHKB | c.*1577+83G>C (n.*1577+83G>C) c.*631+83G>C (n.*631+83G>C) c.3003+83G>C (n.3003+83G>C) c.17+83G>C c.2982+83G>C (n.2982+83G>C) n.1819+83G>C c.1581+83G>C (n.1581+83G>C) c.1890+83G>C (n.1890+83G>C) n.2927+83G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696571G= | CA2220492767 | PHKB | c.*1577+83G= (n.*1577+83G=) c.*631+83G= (n.*631+83G=) c.3003+83G= (n.3003+83G=) c.17+83G= c.2982+83G= (n.2982+83G=) n.1819+83G= c.1581+83G= (n.1581+83G=) c.1890+83G= (n.1890+83G=) n.2927+83G= | |
| 16 | g.47696571G>T | CA2633050021 | PHKB | c.*1577+83G>T (n.*1577+83G>T) c.*631+83G>T (n.*631+83G>T) c.3003+83G>T (n.3003+83G>T) c.17+83G>T c.2982+83G>T (n.2982+83G>T) n.1819+83G>T c.1581+83G>T (n.1581+83G>T) c.1890+83G>T (n.1890+83G>T) n.2927+83G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696572A>G | CA2633050022 | PHKB | c.*1577+84A>G (n.*1577+84A>G) c.*631+84A>G (n.*631+84A>G) c.3003+84A>G (n.3003+84A>G) c.17+84A>G c.2982+84A>G (n.2982+84A>G) n.1819+84A>G c.1581+84A>G (n.1581+84A>G) c.1890+84A>G (n.1890+84A>G) n.2927+84A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696572A>T | CA2633050023 | PHKB | c.*1577+84A>T (n.*1577+84A>T) c.*631+84A>T (n.*631+84A>T) c.3003+84A>T (n.3003+84A>T) c.17+84A>T c.2982+84A>T (n.2982+84A>T) n.1819+84A>T c.1581+84A>T (n.1581+84A>T) c.1890+84A>T (n.1890+84A>T) n.2927+84A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696573C>A | CA2575984622 | PHKB | c.*1577+85C>A (n.*1577+85C>A) c.*631+85C>A (n.*631+85C>A) c.3003+85C>A (n.3003+85C>A) c.17+85C>A c.2982+85C>A (n.2982+85C>A) n.1819+85C>A c.1581+85C>A (n.1581+85C>A) c.1890+85C>A (n.1890+85C>A) n.2927+85C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696575del | CA2633050024 | PHKB | c.*1577+87del (n.*1577+87del) c.*631+87del (n.*631+87del) c.3003+87del (n.3003+87del) c.17+87del c.2982+87del (n.2982+87del) n.1819+87del c.1581+87del (n.1581+87del) c.1890+87del (n.1890+87del) n.2927+87del | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696574C= | CA2220492768 | PHKB | c.*1577+86C= (n.*1577+86C=) c.*631+86C= (n.*631+86C=) c.3003+86C= (n.3003+86C=) c.17+86C= c.2982+86C= (n.2982+86C=) n.1819+86C= c.1581+86C= (n.1581+86C=) c.1890+86C= (n.1890+86C=) n.2927+86C= | |
| 16 | g.47696574C>T | CA280739434 | PHKB | c.*1577+86C>T (n.*1577+86C>T) c.*631+86C>T (n.*631+86C>T) c.3003+86C>T (n.3003+86C>T) c.17+86C>T c.2982+86C>T (n.2982+86C>T) n.1819+86C>T c.1581+86C>T (n.1581+86C>T) c.1890+86C>T (n.1890+86C>T) n.2927+86C>T | dbSNP |
| 16 | g.47696575C>T | CA2633050025 | PHKB | c.*1577+87C>T (n.*1577+87C>T) c.*631+87C>T (n.*631+87C>T) c.3003+87C>T (n.3003+87C>T) c.17+87C>T c.2982+87C>T (n.2982+87C>T) n.1819+87C>T c.1581+87C>T (n.1581+87C>T) c.1890+87C>T (n.1890+87C>T) n.2927+87C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696576A= | CA2220492770 | PHKB | c.*1577+88A= (n.*1577+88A=) c.*631+88A= (n.*631+88A=) c.3003+88A= (n.3003+88A=) c.17+88A= c.2982+88A= (n.2982+88A=) n.1819+88A= c.1581+88A= (n.1581+88A=) c.1890+88A= (n.1890+88A=) n.2927+88A= | |
| 16 | g.47696576A>G | CA2220492769 | PHKB | c.*1577+88A>G (n.*1577+88A>G) c.*631+88A>G (n.*631+88A>G) c.3003+88A>G (n.3003+88A>G) c.17+88A>G c.2982+88A>G (n.2982+88A>G) n.1819+88A>G c.1581+88A>G (n.1581+88A>G) c.1890+88A>G (n.1890+88A>G) n.2927+88A>G | dbSNP |
| 16 | g.47696577G>T | CA2633050026 | PHKB | c.*1577+89G>T (n.*1577+89G>T) c.*631+89G>T (n.*631+89G>T) c.3003+89G>T (n.3003+89G>T) c.17+89G>T c.2982+89G>T (n.2982+89G>T) n.1819+89G>T c.1581+89G>T (n.1581+89G>T) c.1890+89G>T (n.1890+89G>T) n.2927+89G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696578A= | CA2220492772 | PHKB | c.*1577+90A= (n.*1577+90A=) c.*631+90A= (n.*631+90A=) c.3003+90A= (n.3003+90A=) c.17+90A= c.2982+90A= (n.2982+90A=) n.1819+90A= c.1581+90A= (n.1581+90A=) c.1890+90A= (n.1890+90A=) n.2927+90A= | |
| 16 | g.47696578A>G | CA2220492771 | PHKB | c.*1577+90A>G (n.*1577+90A>G) c.*631+90A>G (n.*631+90A>G) c.3003+90A>G (n.3003+90A>G) c.17+90A>G c.2982+90A>G (n.2982+90A>G) n.1819+90A>G c.1581+90A>G (n.1581+90A>G) c.1890+90A>G (n.1890+90A>G) n.2927+90A>G | dbSNP |
| 16 | g.47696578_47696579insC | CA2633050027 | PHKB | c.*1577+90_*1577+91insC (n.*1577+90_*1577+91insC) c.*631+90_*631+91insC (n.*631+90_*631+91insC) c.3003+90_3003+91insC (n.3003+90_3003+91insC) c.17+90_17+91insC c.2982+90_2982+91insC (n.2982+90_2982+91insC) n.1819+90_1819+91insC c.1581+90_1581+91insC (n.1581+90_1581+91insC) c.1890+90_1890+91insC (n.1890+90_1890+91insC) n.2927+90_2927+91insC | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696579_47696589delinsATCCTATTCTT | CA2220492773 | PHKB | c.*1577+91_*1577+101delinsATCCTATTCTT (n.*1577+91_*1577+101delinsATCCTATTCTT) c.*631+91_*631+101delinsATCCTATTCTT (n.*631+91_*631+101delinsATCCTATTCTT) c.3003+91_3003+101delinsATCCTATTCTT (n.3003+91_3003+101delinsATCCTATTCTT) c.17+91_17+101delinsATCCTATTCTT c.2982+91_2982+101delinsATCCTATTCTT (n.2982+91_2982+101delinsATCCTATTCTT) n.1819+91_1819+101delinsATCCTATTCTT c.1581+91_1581+101delinsATCCTATTCTT (n.1581+91_1581+101delinsATCCTATTCTT) c.1890+91_1890+101delinsATCCTATTCTT (n.1890+91_1890+101delinsATCCTATTCTT) n.2927+91_2927+101delinsATCCTATTCTT | |
| 16 | g.47696579_47696580insCCTCAGGC | CA2633050030 | PHKB | c.*1577+91_*1577+92insCCTCAGGC (n.*1577+91_*1577+92insCCTCAGGC) c.*631+91_*631+92insCCTCAGGC (n.*631+91_*631+92insCCTCAGGC) c.3003+91_3003+92insCCTCAGGC (n.3003+91_3003+92insCCTCAGGC) c.17+91_17+92insCCTCAGGC c.2982+91_2982+92insCCTCAGGC (n.2982+91_2982+92insCCTCAGGC) n.1819+91_1819+92insCCTCAGGC c.1581+91_1581+92insCCTCAGGC (n.1581+91_1581+92insCCTCAGGC) c.1890+91_1890+92insCCTCAGGC (n.1890+91_1890+92insCCTCAGGC) n.2927+91_2927+92insCCTCAGGC | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696579_47696580insCCTCAGGCTCC | CA2633050031 | PHKB | c.*1577+91_*1577+92insCCTCAGGCTCC (n.*1577+91_*1577+92insCCTCAGGCTCC) c.*631+91_*631+92insCCTCAGGCTCC (n.*631+91_*631+92insCCTCAGGCTCC) c.3003+91_3003+92insCCTCAGGCTCC (n.3003+91_3003+92insCCTCAGGCTCC) c.17+91_17+92insCCTCAGGCTCC c.2982+91_2982+92insCCTCAGGCTCC (n.2982+91_2982+92insCCTCAGGCTCC) n.1819+91_1819+92insCCTCAGGCTCC c.1581+91_1581+92insCCTCAGGCTCC (n.1581+91_1581+92insCCTCAGGCTCC) c.1890+91_1890+92insCCTCAGGCTCC (n.1890+91_1890+92insCCTCAGGCTCC) n.2927+91_2927+92insCCTCAGGCTCC | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696583_47696592del | CA622395789 | PHKB | c.*1577+95_*1577+104del (n.*1577+95_*1577+104del) c.*631+95_*631+104del (n.*631+95_*631+104del) c.3003+95_3003+104del (n.3003+95_3003+104del) c.17+95_17+104del c.2982+95_2982+104del (n.2982+95_2982+104del) n.1819+95_1819+104del c.1581+95_1581+104del (n.1581+95_1581+104del) c.1890+95_1890+104del (n.1890+95_1890+104del) n.2927+95_2927+104del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696582C>A | CA2633050032 | PHKB | c.*1577+94C>A (n.*1577+94C>A) c.*631+94C>A (n.*631+94C>A) c.3003+94C>A (n.3003+94C>A) c.17+94C>A c.2982+94C>A (n.2982+94C>A) n.1819+94C>A c.1581+94C>A (n.1581+94C>A) c.1890+94C>A (n.1890+94C>A) n.2927+94C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696582C>T | CA2633050034 | PHKB | c.*1577+94C>T (n.*1577+94C>T) c.*631+94C>T (n.*631+94C>T) c.3003+94C>T (n.3003+94C>T) c.17+94C>T c.2982+94C>T (n.2982+94C>T) n.1819+94C>T c.1581+94C>T (n.1581+94C>T) c.1890+94C>T (n.1890+94C>T) n.2927+94C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696583T>C | CA721058868 | PHKB | c.*1577+95T>C (n.*1577+95T>C) c.*631+95T>C (n.*631+95T>C) c.3003+95T>C (n.3003+95T>C) c.17+95T>C c.2982+95T>C (n.2982+95T>C) n.1819+95T>C c.1581+95T>C (n.1581+95T>C) c.1890+95T>C (n.1890+95T>C) n.2927+95T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696583T= | CA2220492774 | PHKB | c.*1577+95T= (n.*1577+95T=) c.*631+95T= (n.*631+95T=) c.3003+95T= (n.3003+95T=) c.17+95T= c.2982+95T= (n.2982+95T=) n.1819+95T= c.1581+95T= (n.1581+95T=) c.1890+95T= (n.1890+95T=) n.2927+95T= | |
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| 16 | g.47696584A= | CA2220492775 | PHKB | c.*1577+96A= (n.*1577+96A=) c.*631+96A= (n.*631+96A=) c.3003+96A= (n.3003+96A=) c.17+96A= c.2982+96A= (n.2982+96A=) n.1819+96A= c.1581+96A= (n.1581+96A=) c.1890+96A= (n.1890+96A=) n.2927+96A= | |
| 16 | g.47696584A>C | CA2633050038 | PHKB | c.*1577+96A>C (n.*1577+96A>C) c.*631+96A>C (n.*631+96A>C) c.3003+96A>C (n.3003+96A>C) c.17+96A>C c.2982+96A>C (n.2982+96A>C) n.1819+96A>C c.1581+96A>C (n.1581+96A>C) c.1890+96A>C (n.1890+96A>C) n.2927+96A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696584A>G | CA721058870 | PHKB | c.*1577+96A>G (n.*1577+96A>G) c.*631+96A>G (n.*631+96A>G) c.3003+96A>G (n.3003+96A>G) c.17+96A>G c.2982+96A>G (n.2982+96A>G) n.1819+96A>G c.1581+96A>G (n.1581+96A>G) c.1890+96A>G (n.1890+96A>G) n.2927+96A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 16 | g.47696587C>A | CA2633050045 | PHKB | c.*1577+99C>A (n.*1577+99C>A) c.*631+99C>A (n.*631+99C>A) c.3003+99C>A (n.3003+99C>A) c.17+99C>A c.2982+99C>A (n.2982+99C>A) n.1819+99C>A c.1581+99C>A (n.1581+99C>A) c.1890+99C>A (n.1890+99C>A) n.2927+99C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696588T>C | CA280739436 | PHKB | c.*1577+100T>C (n.*1577+100T>C) c.*631+100T>C (n.*631+100T>C) c.3003+100T>C (n.3003+100T>C) c.17+100T>C c.2982+100T>C (n.2982+100T>C) n.1819+100T>C c.1581+100T>C (n.1581+100T>C) c.1890+100T>C (n.1890+100T>C) n.2927+100T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696588T= | CA2220492776 | PHKB | c.*1577+100T= (n.*1577+100T=) c.*631+100T= (n.*631+100T=) c.3003+100T= (n.3003+100T=) c.17+100T= c.2982+100T= (n.2982+100T=) n.1819+100T= c.1581+100T= (n.1581+100T=) c.1890+100T= (n.1890+100T=) n.2927+100T= | |
| 16 | g.47696592C>A | CA2633050048 | PHKB | c.*1577+104C>A (n.*1577+104C>A) c.*631+104C>A (n.*631+104C>A) c.3003+104C>A (n.3003+104C>A) c.17+104C>A c.2982+104C>A (n.2982+104C>A) n.1819+104C>A c.1581+104C>A (n.1581+104C>A) c.1890+104C>A (n.1890+104C>A) n.2927+104C>A | gnomAD v4 |