| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 16 | g.47696463C>T | CA396101170 | PHKB | c.*1552C>T (n.*1552C>T) c.*606C>T (n.*606C>T) c.2978C>T (p.Pro993Leu) c.2957C>T (p.Pro986Leu) n.1794C>T c.1556C>T (p.Pro519Leu) c.1865C>T (p.Pro622Leu) n.2902C>T | |
| 16 | g.47696464A>C | CA495361407 | PHKB | c.*1553A>C (n.*1553A>C) c.*607A>C (n.*607A>C) c.2979A>C (p.Pro993=) c.2958A>C (p.Pro986=) n.1795A>C c.1557A>C (p.Pro519=) c.1866A>C (p.Pro622=) n.2903A>C | |
| 16 | g.47696464A>G | CA495361408 | PHKB | c.*1553A>G (n.*1553A>G) c.*607A>G (n.*607A>G) c.2979A>G (p.Pro993=) c.2958A>G (p.Pro986=) n.1795A>G c.1557A>G (p.Pro519=) c.1866A>G (p.Pro622=) n.2903A>G | |
| 16 | g.47696464A>T | CA495361409 | PHKB | c.*1553A>T (n.*1553A>T) c.*607A>T (n.*607A>T) c.2979A>T (p.Pro993=) c.2958A>T (p.Pro986=) n.1795A>T c.1557A>T (p.Pro519=) c.1866A>T (p.Pro622=) n.2903A>T | |
| 16 | g.47696465C>A | CA396101172 | PHKB | c.*1554C>A (n.*1554C>A) c.*608C>A (n.*608C>A) c.2980C>A (p.Gln994Lys) c.2959C>A (p.Gln987Lys) n.1796C>A c.1558C>A (p.Gln520Lys) c.1867C>A (p.Gln623Lys) n.2904C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696465C>G | CA396101173 | PHKB | c.*1554C>G (n.*1554C>G) c.*608C>G (n.*608C>G) c.2980C>G (p.Gln994Glu) c.2959C>G (p.Gln987Glu) n.1796C>G c.1558C>G (p.Gln520Glu) c.1867C>G (p.Gln623Glu) n.2904C>G | |
| 16 | g.47696465C>T | CA396101174 | PHKB | c.*1554C>T (n.*1554C>T) c.*608C>T (n.*608C>T) c.2980C>T (p.Gln994Ter) c.2959C>T (p.Gln987Ter) n.1796C>T c.1558C>T (p.Gln520Ter) c.1867C>T (p.Gln623Ter) n.2904C>T | |
| 16 | g.47696466A= | CA2220492726 | PHKB | c.*1555A= (n.*1555A=) c.*609A= (n.*609A=) c.2981A= (p.Gln994=) c.2960A= (p.Gln987=) n.1797A= c.1559A= (p.Gln520=) c.1868A= (p.Gln623=) n.2905A= | |
| 16 | g.47696466A>C | CA396101175 | PHKB | c.*1555A>C (n.*1555A>C) c.*609A>C (n.*609A>C) c.2981A>C (p.Gln994Pro) c.2960A>C (p.Gln987Pro) n.1797A>C c.1559A>C (p.Gln520Pro) c.1868A>C (p.Gln623Pro) n.2905A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696466A>G | CA396101176 | PHKB | c.*1555A>G (n.*1555A>G) c.*609A>G (n.*609A>G) c.2981A>G (p.Gln994Arg) c.2960A>G (p.Gln987Arg) n.1797A>G c.1559A>G (p.Gln520Arg) c.1868A>G (p.Gln623Arg) n.2905A>G | |
| 16 | g.47696466A>T | CA396101177 | PHKB | c.*1555A>T (n.*1555A>T) c.*609A>T (n.*609A>T) c.2981A>T (p.Gln994Leu) c.2960A>T (p.Gln987Leu) n.1797A>T c.1559A>T (p.Gln520Leu) c.1868A>T (p.Gln623Leu) n.2905A>T | |
| 16 | g.47696467G>A | CA8041387 | PHKB | c.*1556G>A (n.*1556G>A) c.*610G>A (n.*610G>A) c.2982G>A (p.Gln994=) c.2961G>A (p.Gln987=) n.1798G>A c.1560G>A (p.Gln520=) c.1869G>A (p.Gln623=) n.2906G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696467G>C | CA396101178 | PHKB | c.*1556G>C (n.*1556G>C) c.*610G>C (n.*610G>C) c.2982G>C (p.Gln994His) c.2961G>C (p.Gln987His) n.1798G>C c.1560G>C (p.Gln520His) c.1869G>C (p.Gln623His) n.2906G>C | |
| 16 | g.47696467G= | CA2220492727 | PHKB | c.*1556G= (n.*1556G=) c.*610G= (n.*610G=) c.2982G= (p.Gln994=) c.2961G= (p.Gln987=) n.1798G= c.1560G= (p.Gln520=) c.1869G= (p.Gln623=) n.2906G= | |
| 16 | g.47696467G>T | CA396101179 | PHKB | c.*1556G>T (n.*1556G>T) c.*610G>T (n.*610G>T) c.2982G>T (p.Gln994His) c.2961G>T (p.Gln987His) n.1798G>T c.1560G>T (p.Gln520His) c.1869G>T (p.Gln623His) n.2906G>T | |
| 16 | g.47696468T>A | CA396101180 | PHKB | c.*1557T>A (n.*1557T>A) c.*611T>A (n.*611T>A) c.2983T>A (p.Tyr995Asn) c.2962T>A (p.Tyr988Asn) n.1799T>A c.1561T>A (p.Tyr521Asn) c.1870T>A (p.Tyr624Asn) n.2907T>A | |
| 16 | g.47696468T>C | CA396101181 | PHKB | c.*1557T>C (n.*1557T>C) c.*611T>C (n.*611T>C) c.2983T>C (p.Tyr995His) c.2962T>C (p.Tyr988His) n.1799T>C c.1561T>C (p.Tyr521His) c.1870T>C (p.Tyr624His) n.2907T>C | |
| 16 | g.47696468T>G | CA396101182 | PHKB | c.*1557T>G (n.*1557T>G) c.*611T>G (n.*611T>G) c.2983T>G (p.Tyr995Asp) c.2962T>G (p.Tyr988Asp) n.1799T>G c.1561T>G (p.Tyr521Asp) c.1870T>G (p.Tyr624Asp) n.2907T>G | |
| 16 | g.47696469A>C | CA396101183 | PHKB | c.*1558A>C (n.*1558A>C) c.*612A>C (n.*612A>C) c.2984A>C (p.Tyr995Ser) c.2963A>C (p.Tyr988Ser) n.1800A>C c.1562A>C (p.Tyr521Ser) c.1871A>C (p.Tyr624Ser) n.2908A>C | |
| 16 | g.47696469A>G | CA396101185 | PHKB | c.*1558A>G (n.*1558A>G) c.*612A>G (n.*612A>G) c.2984A>G (p.Tyr995Cys) c.2963A>G (p.Tyr988Cys) n.1800A>G c.1562A>G (p.Tyr521Cys) c.1871A>G (p.Tyr624Cys) n.2908A>G | |
| 16 | g.47696469A>T | CA396101184 | PHKB | c.*1558A>T (n.*1558A>T) c.*612A>T (n.*612A>T) c.2984A>T (p.Tyr995Phe) c.2963A>T (p.Tyr988Phe) n.1800A>T c.1562A>T (p.Tyr521Phe) c.1871A>T (p.Tyr624Phe) n.2908A>T | |
| 16 | g.47696470C>A | CA8041389 | PHKB | c.*1559C>A (n.*1559C>A) c.*613C>A (n.*613C>A) c.2985C>A (p.Tyr995Ter) c.2964C>A (p.Tyr988Ter) n.1801C>A c.1563C>A (p.Tyr521Ter) c.1872C>A (p.Tyr624Ter) n.2909C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696470C= | CA2220492728 | PHKB | c.*1559C= (n.*1559C=) c.*613C= (n.*613C=) c.2985C= (p.Tyr995=) c.2964C= (p.Tyr988=) n.1801C= c.1563C= (p.Tyr521=) c.1872C= (p.Tyr624=) n.2909C= | |
| 16 | g.47696470C>G | CA396101186 | PHKB | c.*1559C>G (n.*1559C>G) c.*613C>G (n.*613C>G) c.2985C>G (p.Tyr995Ter) c.2964C>G (p.Tyr988Ter) n.1801C>G c.1563C>G (p.Tyr521Ter) c.1872C>G (p.Tyr624Ter) n.2909C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.47696470C>T | CA8041388 | PHKB | c.*1559C>T (n.*1559C>T) c.*613C>T (n.*613C>T) c.2985C>T (p.Tyr995=) c.2964C>T (p.Tyr988=) n.1801C>T c.1563C>T (p.Tyr521=) c.1872C>T (p.Tyr624=) n.2909C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696471A= | CA2220492729 | PHKB | c.*1560A= (n.*1560A=) c.*614A= (n.*614A=) c.2986A= (p.Arg996=) c.2965A= (p.Arg989=) n.1802A= c.1564A= (p.Arg522=) c.1873A= (p.Arg625=) n.2910A= | |
| 16 | g.47696471A>C | CA495361410 | PHKB | c.*1560A>C (n.*1560A>C) c.*614A>C (n.*614A>C) c.2986A>C (p.Arg996=) c.2965A>C (p.Arg989=) n.1802A>C c.1564A>C (p.Arg522=) c.1873A>C (p.Arg625=) n.2910A>C | |
| 16 | g.47696471A>G | CA8041390 | PHKB | c.*1560A>G (n.*1560A>G) c.*614A>G (n.*614A>G) c.2986A>G (p.Arg996Gly) c.2965A>G (p.Arg989Gly) n.1802A>G c.1564A>G (p.Arg522Gly) c.1873A>G (p.Arg625Gly) n.2910A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696471A>T | CA396101187 | PHKB | c.*1560A>T (n.*1560A>T) c.*614A>T (n.*614A>T) c.2986A>T (p.Arg996Ter) c.2965A>T (p.Arg989Ter) n.1802A>T c.1564A>T (p.Arg522Ter) c.1873A>T (p.Arg625Ter) n.2910A>T | |
| 16 | g.47696472G>A | CA396101188 | PHKB | c.*1561G>A (n.*1561G>A) c.*615G>A (n.*615G>A) c.2987G>A (p.Arg996Lys) c.1G>A c.2966G>A (p.Arg989Lys) n.1803G>A c.1565G>A (p.Arg522Lys) c.1874G>A (p.Arg625Lys) n.2911G>A | |
| 16 | g.47696472G>C | CA396101189 | PHKB | c.*1561G>C (n.*1561G>C) c.*615G>C (n.*615G>C) c.2987G>C (p.Arg996Thr) c.1G>C c.2966G>C (p.Arg989Thr) n.1803G>C c.1565G>C (p.Arg522Thr) c.1874G>C (p.Arg625Thr) n.2911G>C | |
| 16 | g.47696472G>T | CA396101190 | PHKB | c.*1561G>T (n.*1561G>T) c.*615G>T (n.*615G>T) c.2987G>T (p.Arg996Ile) c.1G>T c.2966G>T (p.Arg989Ile) n.1803G>T c.1565G>T (p.Arg522Ile) c.1874G>T (p.Arg625Ile) n.2911G>T | |
| 16 | g.47696473A>C | CA396101191 | PHKB | c.*1562A>C (n.*1562A>C) c.*616A>C (n.*616A>C) c.2988A>C (p.Arg996Ser) c.2A>C c.2967A>C (p.Arg989Ser) n.1804A>C c.1566A>C (p.Arg522Ser) c.1875A>C (p.Arg625Ser) n.2912A>C | |
| 16 | g.47696473A>G | CA495361411 | PHKB | c.*1562A>G (n.*1562A>G) c.*616A>G (n.*616A>G) c.2988A>G (p.Arg996=) c.2A>G c.2967A>G (p.Arg989=) n.1804A>G c.1566A>G (p.Arg522=) c.1875A>G (p.Arg625=) n.2912A>G | |
| 16 | g.47696473A>T | CA396101192 | PHKB | c.*1562A>T (n.*1562A>T) c.*616A>T (n.*616A>T) c.2988A>T (p.Arg996Ser) c.2A>T c.2967A>T (p.Arg989Ser) n.1804A>T c.1566A>T (p.Arg522Ser) c.1875A>T (p.Arg625Ser) n.2912A>T | |
| 16 | g.47696474C>A | CA396101193 | PHKB | c.*1563C>A (n.*1563C>A) c.*617C>A (n.*617C>A) c.2989C>A (p.Gln997Lys) c.3C>A c.2968C>A (p.Gln990Lys) n.1805C>A c.1567C>A (p.Gln523Lys) c.1876C>A (p.Gln626Lys) n.2913C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696474C>G | CA396101194 | PHKB | c.*1563C>G (n.*1563C>G) c.*617C>G (n.*617C>G) c.2989C>G (p.Gln997Glu) c.3C>G c.2968C>G (p.Gln990Glu) n.1805C>G c.1567C>G (p.Gln523Glu) c.1876C>G (p.Gln626Glu) n.2913C>G | |
| 16 | g.47696474C>T | CA396101195 | PHKB | c.*1563C>T (n.*1563C>T) c.*617C>T (n.*617C>T) c.2989C>T (p.Gln997Ter) c.3C>T c.2968C>T (p.Gln990Ter) n.1805C>T c.1567C>T (p.Gln523Ter) c.1876C>T (p.Gln626Ter) n.2913C>T | |
| 16 | g.47696475A>C | CA396101198 | PHKB | c.*1564A>C (n.*1564A>C) c.*618A>C (n.*618A>C) c.2990A>C (p.Gln997Pro) c.4A>C c.2969A>C (p.Gln990Pro) n.1806A>C c.1568A>C (p.Gln523Pro) c.1877A>C (p.Gln626Pro) n.2914A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696475A>G | CA396101196 | PHKB | c.*1564A>G (n.*1564A>G) c.*618A>G (n.*618A>G) c.2990A>G (p.Gln997Arg) c.4A>G c.2969A>G (p.Gln990Arg) n.1806A>G c.1568A>G (p.Gln523Arg) c.1877A>G (p.Gln626Arg) n.2914A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696475A>T | CA396101197 | PHKB | c.*1564A>T (n.*1564A>T) c.*618A>T (n.*618A>T) c.2990A>T (p.Gln997Leu) c.4A>T c.2969A>T (p.Gln990Leu) n.1806A>T c.1568A>T (p.Gln523Leu) c.1877A>T (p.Gln626Leu) n.2914A>T | |
| 16 | g.47696476G>A | CA495361412 | PHKB | c.*1565G>A (n.*1565G>A) c.*619G>A (n.*619G>A) c.2991G>A (p.Gln997=) c.5G>A c.2970G>A (p.Gln990=) n.1807G>A c.1569G>A (p.Gln523=) c.1878G>A (p.Gln626=) n.2915G>A | |
| 16 | g.47696476G>C | CA396101199 | PHKB | c.*1565G>C (n.*1565G>C) c.*619G>C (n.*619G>C) c.2991G>C (p.Gln997His) c.5G>C c.2970G>C (p.Gln990His) n.1807G>C c.1569G>C (p.Gln523His) c.1878G>C (p.Gln626His) n.2915G>C | |
| 16 | g.47696476G>T | CA396101200 | PHKB | c.*1565G>T (n.*1565G>T) c.*619G>T (n.*619G>T) c.2991G>T (p.Gln997His) c.5G>T c.2970G>T (p.Gln990His) n.1807G>T c.1569G>T (p.Gln523His) c.1878G>T (p.Gln626His) n.2915G>T | |
| 16 | g.47696477A>C | CA396101201 | PHKB | c.*1566A>C (n.*1566A>C) c.*620A>C (n.*620A>C) c.2992A>C (p.Ile998Leu) c.6A>C c.2971A>C (p.Ile991Leu) n.1808A>C c.1570A>C (p.Ile524Leu) c.1879A>C (p.Ile627Leu) n.2916A>C | |
| 16 | g.47696477A>G | CA396101202 | PHKB | c.*1566A>G (n.*1566A>G) c.*620A>G (n.*620A>G) c.2992A>G (p.Ile998Val) c.6A>G c.2971A>G (p.Ile991Val) n.1808A>G c.1570A>G (p.Ile524Val) c.1879A>G (p.Ile627Val) n.2916A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696477A>T | CA396101203 | PHKB | c.*1566A>T (n.*1566A>T) c.*620A>T (n.*620A>T) c.2992A>T (p.Ile998Phe) c.6A>T c.2971A>T (p.Ile991Phe) n.1808A>T c.1570A>T (p.Ile524Phe) c.1879A>T (p.Ile627Phe) n.2916A>T | |
| 16 | g.47696478T>A | CA396101204 | PHKB | c.*1567T>A (n.*1567T>A) c.*621T>A (n.*621T>A) c.2993T>A (p.Ile998Asn) c.7T>A c.2972T>A (p.Ile991Asn) n.1809T>A c.1571T>A (p.Ile524Asn) c.1880T>A (p.Ile627Asn) n.2917T>A | |
| 16 | g.47696478T>C | CA280739427 | PHKB | c.*1567T>C (n.*1567T>C) c.*621T>C (n.*621T>C) c.2993T>C (p.Ile998Thr) c.7T>C c.2972T>C (p.Ile991Thr) n.1809T>C c.1571T>C (p.Ile524Thr) c.1880T>C (p.Ile627Thr) n.2917T>C | dbSNP |
| 16 | g.47696478T>G | CA396101205 | PHKB | c.*1567T>G (n.*1567T>G) c.*621T>G (n.*621T>G) c.2993T>G (p.Ile998Ser) c.7T>G c.2972T>G (p.Ile991Ser) n.1809T>G c.1571T>G (p.Ile524Ser) c.1880T>G (p.Ile627Ser) n.2917T>G | |
| 16 | g.47696478T= | CA2220492730 | PHKB | c.*1567T= (n.*1567T=) c.*621T= (n.*621T=) c.2993T= (p.Ile998=) c.7T= c.2972T= (p.Ile991=) n.1809T= c.1571T= (p.Ile524=) c.1880T= (p.Ile627=) n.2917T= | |
| 16 | g.47696479C>A | CA495361413 | PHKB | c.*1568C>A (n.*1568C>A) c.*622C>A (n.*622C>A) c.2994C>A (p.Ile998=) c.8C>A c.2973C>A (p.Ile991=) n.1810C>A c.1572C>A (p.Ile524=) c.1881C>A (p.Ile627=) n.2918C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 16 | g.47696479C= | CA2220492731 | PHKB | c.*1568C= (n.*1568C=) c.*622C= (n.*622C=) c.2994C= (p.Ile998=) c.8C= c.2973C= (p.Ile991=) n.1810C= c.1572C= (p.Ile524=) c.1881C= (p.Ile627=) n.2918C= | |
| 16 | g.47696479C>G | CA396101206 | PHKB | c.*1568C>G (n.*1568C>G) c.*622C>G (n.*622C>G) c.2994C>G (p.Ile998Met) c.8C>G c.2973C>G (p.Ile991Met) n.1810C>G c.1572C>G (p.Ile524Met) c.1881C>G (p.Ile627Met) n.2918C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696479C>T | CA495361414 | PHKB | c.*1568C>T (n.*1568C>T) c.*622C>T (n.*622C>T) c.2994C>T (p.Ile998=) c.8C>T c.2973C>T (p.Ile991=) n.1810C>T c.1572C>T (p.Ile524=) c.1881C>T (p.Ile627=) n.2918C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 16 | g.47696480G>A | CA8041391 | PHKB | c.*1569G>A (n.*1569G>A) c.*623G>A (n.*623G>A) c.2995G>A (p.Val999Ile) c.9G>A c.2974G>A (p.Val992Ile) n.1811G>A c.1573G>A (p.Val525Ile) c.1882G>A (p.Val628Ile) n.2919G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696480G>C | CA396101207 | PHKB | c.*1569G>C (n.*1569G>C) c.*623G>C (n.*623G>C) c.2995G>C (p.Val999Leu) c.9G>C c.2974G>C (p.Val992Leu) n.1811G>C c.1573G>C (p.Val525Leu) c.1882G>C (p.Val628Leu) n.2919G>C | |
| 16 | g.47696480G= | CA2220492732 | PHKB | c.*1569G= (n.*1569G=) c.*623G= (n.*623G=) c.2995G= (p.Val999=) c.9G= c.2974G= (p.Val992=) n.1811G= c.1573G= (p.Val525=) c.1882G= (p.Val628=) n.2919G= | |
| 16 | g.47696480G>T | CA396101208 | PHKB | c.*1569G>T (n.*1569G>T) c.*623G>T (n.*623G>T) c.2995G>T (p.Val999Phe) c.9G>T c.2974G>T (p.Val992Phe) n.1811G>T c.1573G>T (p.Val525Phe) c.1882G>T (p.Val628Phe) n.2919G>T | |
| 16 | g.47696481T>A | CA396101209 | PHKB | c.*1570T>A (n.*1570T>A) c.*624T>A (n.*624T>A) c.2996T>A (p.Val999Asp) c.10T>A c.2975T>A (p.Val992Asp) n.1812T>A c.1574T>A (p.Val525Asp) c.1883T>A (p.Val628Asp) n.2920T>A | |
| 16 | g.47696481T>C | CA396101211 | PHKB | c.*1570T>C (n.*1570T>C) c.*624T>C (n.*624T>C) c.2996T>C (p.Val999Ala) c.10T>C c.2975T>C (p.Val992Ala) n.1812T>C c.1574T>C (p.Val525Ala) c.1883T>C (p.Val628Ala) n.2920T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696481T>G | CA396101210 | PHKB | c.*1570T>G (n.*1570T>G) c.*624T>G (n.*624T>G) c.2996T>G (p.Val999Gly) c.10T>G c.2975T>G (p.Val992Gly) n.1812T>G c.1574T>G (p.Val525Gly) c.1883T>G (p.Val628Gly) n.2920T>G | |
| 16 | g.47696482T>A | CA495361415 | PHKB | c.*1571T>A (n.*1571T>A) c.*625T>A (n.*625T>A) c.2997T>A (p.Val999=) c.11T>A c.2976T>A (p.Val992=) n.1813T>A c.1575T>A (p.Val525=) c.1884T>A (p.Val628=) n.2921T>A | |
| 16 | g.47696482T>C | CA495361417 | PHKB | c.*1571T>C (n.*1571T>C) c.*625T>C (n.*625T>C) c.2997T>C (p.Val999=) c.11T>C c.2976T>C (p.Val992=) n.1813T>C c.1575T>C (p.Val525=) c.1884T>C (p.Val628=) n.2921T>C | |
| 16 | g.47696482T>G | CA495361416 | PHKB | c.*1571T>G (n.*1571T>G) c.*625T>G (n.*625T>G) c.2997T>G (p.Val999=) c.11T>G c.2976T>G (p.Val992=) n.1813T>G c.1575T>G (p.Val525=) c.1884T>G (p.Val628=) n.2921T>G | |
| 16 | g.47696483_47696484del | CA2575984607 | PHKB | c.*1572_*1573del (n.*1572_*1573del) c.*626_*627del (n.*626_*627del) c.2998_2999del (p.Val1000ArgfsTer?) c.12_13del c.2977_2978del (p.Val993ArgfsTer?) n.1814_1815del c.1576_1577del (p.Val526ArgfsTer?) c.1885_1886del (p.Val629ArgfsTer?) n.2922_2923del | |
| 16 | g.47696483G>A | CA396101212 | PHKB | c.*1572G>A (n.*1572G>A) c.*626G>A (n.*626G>A) c.2998G>A (p.Val1000Ile) c.12G>A c.2977G>A (p.Val993Ile) n.1814G>A c.1576G>A (p.Val526Ile) c.1885G>A (p.Val629Ile) n.2922G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696483G>C | CA396101214 | PHKB | c.*1572G>C (n.*1572G>C) c.*626G>C (n.*626G>C) c.2998G>C (p.Val1000Leu) c.12G>C c.2977G>C (p.Val993Leu) n.1814G>C c.1576G>C (p.Val526Leu) c.1885G>C (p.Val629Leu) n.2922G>C | |
| 16 | g.47696483G>T | CA396101213 | PHKB | c.*1572G>T (n.*1572G>T) c.*626G>T (n.*626G>T) c.2998G>T (p.Val1000Leu) c.12G>T c.2977G>T (p.Val993Leu) n.1814G>T c.1576G>T (p.Val526Leu) c.1885G>T (p.Val629Leu) n.2922G>T | |
| 16 | g.47696484T>A | CA396101215 | PHKB | c.*1573T>A (n.*1573T>A) c.*627T>A (n.*627T>A) c.2999T>A (p.Val1000Glu) c.13T>A c.2978T>A (p.Val993Glu) n.1815T>A c.1577T>A (p.Val526Glu) c.1886T>A (p.Val629Glu) n.2923T>A | |
| 16 | g.47696484T>C | CA396101216 | PHKB | c.*1573T>C (n.*1573T>C) c.*627T>C (n.*627T>C) c.2999T>C (p.Val1000Ala) c.13T>C c.2978T>C (p.Val993Ala) n.1815T>C c.1577T>C (p.Val526Ala) c.1886T>C (p.Val629Ala) n.2923T>C | |
| 16 | g.47696484T>G | CA396101217 | PHKB | c.*1573T>G (n.*1573T>G) c.*627T>G (n.*627T>G) c.2999T>G (p.Val1000Gly) c.13T>G c.2978T>G (p.Val993Gly) n.1815T>G c.1577T>G (p.Val526Gly) c.1886T>G (p.Val629Gly) n.2923T>G | |
| 16 | g.47696485A>C | CA495361418 | PHKB | c.*1574A>C (n.*1574A>C) c.*628A>C (n.*628A>C) c.3000A>C (p.Val1000=) c.14A>C c.2979A>C (p.Val993=) n.1816A>C c.1578A>C (p.Val526=) c.1887A>C (p.Val629=) n.2924A>C | |
| 16 | g.47696485A>G | CA495361419 | PHKB | c.*1574A>G (n.*1574A>G) c.*628A>G (n.*628A>G) c.3000A>G (p.Val1000=) c.14A>G c.2979A>G (p.Val993=) n.1816A>G c.1578A>G (p.Val526=) c.1887A>G (p.Val629=) n.2924A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696485A>T | CA495361420 | PHKB | c.*1574A>T (n.*1574A>T) c.*628A>T (n.*628A>T) c.3000A>T (p.Val1000=) c.14A>T c.2979A>T (p.Val993=) n.1816A>T c.1578A>T (p.Val526=) c.1887A>T (p.Val629=) n.2924A>T | |
| 16 | g.47696486G>A | CA396101218 | PHKB | c.*1575G>A (n.*1575G>A) c.*629G>A (n.*629G>A) c.3001G>A (p.Glu1001Lys) c.15G>A c.2980G>A (p.Glu994Lys) n.1817G>A c.1579G>A (p.Glu527Lys) c.1888G>A (p.Glu630Lys) n.2925G>A | |
| 16 | g.47696486G>C | CA8041392 | PHKB | c.*1575G>C (n.*1575G>C) c.*629G>C (n.*629G>C) c.3001G>C (p.Glu1001Gln) c.15G>C c.2980G>C (p.Glu994Gln) n.1817G>C c.1579G>C (p.Glu527Gln) c.1888G>C (p.Glu630Gln) n.2925G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.47696486G= | CA2220492733 | PHKB | c.*1575G= (n.*1575G=) c.*629G= (n.*629G=) c.3001G= (p.Glu1001=) c.15G= c.2980G= (p.Glu994=) n.1817G= c.1579G= (p.Glu527=) c.1888G= (p.Glu630=) n.2925G= | |
| 16 | g.47696486G>T | CA396101219 | PHKB | c.*1575G>T (n.*1575G>T) c.*629G>T (n.*629G>T) c.3001G>T (p.Glu1001Ter) c.15G>T c.2980G>T (p.Glu994Ter) n.1817G>T c.1579G>T (p.Glu527Ter) c.1888G>T (p.Glu630Ter) n.2925G>T | |
| 16 | g.47696487A= | CA2220492734 | PHKB | c.*1576A= (n.*1576A=) c.*630A= (n.*630A=) c.3002A= (p.Glu1001=) c.16A= c.2981A= (p.Glu994=) n.1818A= c.1580A= (p.Glu527=) c.1889A= (p.Glu630=) n.2926A= | |
| 16 | g.47696487A>C | CA396101220 | PHKB | c.*1576A>C (n.*1576A>C) c.*630A>C (n.*630A>C) c.3002A>C (p.Glu1001Ala) c.16A>C c.2981A>C (p.Glu994Ala) n.1818A>C c.1580A>C (p.Glu527Ala) c.1889A>C (p.Glu630Ala) n.2926A>C | |
| 16 | g.47696487A>G | CA8041393 | PHKB | c.*1576A>G (n.*1576A>G) c.*630A>G (n.*630A>G) c.3002A>G (p.Glu1001Gly) c.16A>G c.2981A>G (p.Glu994Gly) n.1818A>G c.1580A>G (p.Glu527Gly) c.1889A>G (p.Glu630Gly) n.2926A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696487A>T | CA396101221 | PHKB | c.*1576A>T (n.*1576A>T) c.*630A>T (n.*630A>T) c.3002A>T (p.Glu1001Val) c.16A>T c.2981A>T (p.Glu994Val) n.1818A>T c.1580A>T (p.Glu527Val) c.1889A>T (p.Glu630Val) n.2926A>T | |
| 16 | g.47696488G>A | CA8041394 | PHKB | c.*1577G>A (n.*1577G>A) c.*631G>A (n.*631G>A) c.3003G>A (p.Glu1001=) c.17G>A c.2982G>A (p.Glu994=) n.1819G>A c.1581G>A (p.Glu527=) c.1890G>A (p.Glu630=) n.2927G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696488G>C | CA396101222 | PHKB | c.*1577G>C (n.*1577G>C) c.*631G>C (n.*631G>C) c.3003G>C (p.Glu1001Asp) c.17G>C c.2982G>C (p.Glu994Asp) n.1819G>C c.1581G>C (p.Glu527Asp) c.1890G>C (p.Glu630Asp) n.2927G>C | |
| 16 | g.47696488G= | CA2220492735 | PHKB | c.*1577G= (n.*1577G=) c.*631G= (n.*631G=) c.3003G= (p.Glu1001=) c.17G= c.2982G= (p.Glu994=) n.1819G= c.1581G= (p.Glu527=) c.1890G= (p.Glu630=) n.2927G= | |
| 16 | g.47696488G>T | CA396101223 | PHKB | c.*1577G>T (n.*1577G>T) c.*631G>T (n.*631G>T) c.3003G>T (p.Glu1001Asp) c.17G>T c.2982G>T (p.Glu994Asp) n.1819G>T c.1581G>T (p.Glu527Asp) c.1890G>T (p.Glu630Asp) n.2927G>T | |
| 16 | g.47696489G>A | CA396101226 | PHKB | c.*1577+1G>A (n.*1577+1G>A) c.*631+1G>A (n.*631+1G>A) c.3003+1G>A (n.3003+1G>A) c.17+1G>A c.2982+1G>A (n.2982+1G>A) n.1819+1G>A c.1581+1G>A (n.1581+1G>A) c.1890+1G>A (n.1890+1G>A) n.2927+1G>A | |
| 16 | g.47696489G>C | CA396101224 | PHKB | c.*1577+1G>C (n.*1577+1G>C) c.*631+1G>C (n.*631+1G>C) c.3003+1G>C (n.3003+1G>C) c.17+1G>C c.2982+1G>C (n.2982+1G>C) n.1819+1G>C c.1581+1G>C (n.1581+1G>C) c.1890+1G>C (n.1890+1G>C) n.2927+1G>C | |
| 16 | g.47696489G>T | CA396101225 | PHKB | c.*1577+1G>T (n.*1577+1G>T) c.*631+1G>T (n.*631+1G>T) c.3003+1G>T (n.3003+1G>T) c.17+1G>T c.2982+1G>T (n.2982+1G>T) n.1819+1G>T c.1581+1G>T (n.1581+1G>T) c.1890+1G>T (n.1890+1G>T) n.2927+1G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696490_47696491del | CA2575984608 | PHKB | c.*1577+2_*1577+3del (n.*1577+2_*1577+3del) c.*631+2_*631+3del (n.*631+2_*631+3del) c.3003+2_3003+3del (n.3003+2_3003+3del) c.17+2_17+3del c.2982+2_2982+3del (n.2982+2_2982+3del) n.1819+2_1819+3del c.1581+2_1581+3del (n.1581+2_1581+3del) c.1890+2_1890+3del (n.1890+2_1890+3del) n.2927+2_2927+3del | |
| 16 | g.47696490T>A | CA396101227 | PHKB | c.*1577+2T>A (n.*1577+2T>A) c.*631+2T>A (n.*631+2T>A) c.3003+2T>A (n.3003+2T>A) c.17+2T>A c.2982+2T>A (n.2982+2T>A) n.1819+2T>A c.1581+2T>A (n.1581+2T>A) c.1890+2T>A (n.1890+2T>A) n.2927+2T>A | |
| 16 | g.47696490T>C | CA396101228 | PHKB | c.*1577+2T>C (n.*1577+2T>C) c.*631+2T>C (n.*631+2T>C) c.3003+2T>C (n.3003+2T>C) c.17+2T>C c.2982+2T>C (n.2982+2T>C) n.1819+2T>C c.1581+2T>C (n.1581+2T>C) c.1890+2T>C (n.1890+2T>C) n.2927+2T>C | ClinVar |
| 16 | g.47696490T>G | CA396101229 | PHKB | c.*1577+2T>G (n.*1577+2T>G) c.*631+2T>G (n.*631+2T>G) c.3003+2T>G (n.3003+2T>G) c.17+2T>G c.2982+2T>G (n.2982+2T>G) n.1819+2T>G c.1581+2T>G (n.1581+2T>G) c.1890+2T>G (n.1890+2T>G) n.2927+2T>G | |
| 16 | g.47696491G>A | CA2633049961 | PHKB | c.*1577+3G>A (n.*1577+3G>A) c.*631+3G>A (n.*631+3G>A) c.3003+3G>A (n.3003+3G>A) c.17+3G>A c.2982+3G>A (n.2982+3G>A) n.1819+3G>A c.1581+3G>A (n.1581+3G>A) c.1890+3G>A (n.1890+3G>A) n.2927+3G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696492A= | CA2220492736 | PHKB | c.*1577+4A= (n.*1577+4A=) c.*631+4A= (n.*631+4A=) c.3003+4A= (n.3003+4A=) c.17+4A= c.2982+4A= (n.2982+4A=) n.1819+4A= c.1581+4A= (n.1581+4A=) c.1890+4A= (n.1890+4A=) n.2927+4A= | |
| 16 | g.47696492A>G | CA8041395 | PHKB | c.*1577+4A>G (n.*1577+4A>G) c.*631+4A>G (n.*631+4A>G) c.3003+4A>G (n.3003+4A>G) c.17+4A>G c.2982+4A>G (n.2982+4A>G) n.1819+4A>G c.1581+4A>G (n.1581+4A>G) c.1890+4A>G (n.1890+4A>G) n.2927+4A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696493G>A | CA2633049962 | PHKB | c.*1577+5G>A (n.*1577+5G>A) c.*631+5G>A (n.*631+5G>A) c.3003+5G>A (n.3003+5G>A) c.17+5G>A c.2982+5G>A (n.2982+5G>A) n.1819+5G>A c.1581+5G>A (n.1581+5G>A) c.1890+5G>A (n.1890+5G>A) n.2927+5G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696493G>C | CA622395776 | PHKB | c.*1577+5G>C (n.*1577+5G>C) c.*631+5G>C (n.*631+5G>C) c.3003+5G>C (n.3003+5G>C) c.17+5G>C c.2982+5G>C (n.2982+5G>C) n.1819+5G>C c.1581+5G>C (n.1581+5G>C) c.1890+5G>C (n.1890+5G>C) n.2927+5G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696493G= | CA2220492737 | PHKB | c.*1577+5G= (n.*1577+5G=) c.*631+5G= (n.*631+5G=) c.3003+5G= (n.3003+5G=) c.17+5G= c.2982+5G= (n.2982+5G=) n.1819+5G= c.1581+5G= (n.1581+5G=) c.1890+5G= (n.1890+5G=) n.2927+5G= | |
| 16 | g.47696494T>C | CA2220492739 | PHKB | c.*1577+6T>C (n.*1577+6T>C) c.*631+6T>C (n.*631+6T>C) c.3003+6T>C (n.3003+6T>C) c.17+6T>C c.2982+6T>C (n.2982+6T>C) n.1819+6T>C c.1581+6T>C (n.1581+6T>C) c.1890+6T>C (n.1890+6T>C) n.2927+6T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.47696494T>G | CA8041396 | PHKB | c.*1577+6T>G (n.*1577+6T>G) c.*631+6T>G (n.*631+6T>G) c.3003+6T>G (n.3003+6T>G) c.17+6T>G c.2982+6T>G (n.2982+6T>G) n.1819+6T>G c.1581+6T>G (n.1581+6T>G) c.1890+6T>G (n.1890+6T>G) n.2927+6T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696494T= | CA2220492738 | PHKB | c.*1577+6T= (n.*1577+6T=) c.*631+6T= (n.*631+6T=) c.3003+6T= (n.3003+6T=) c.17+6T= c.2982+6T= (n.2982+6T=) n.1819+6T= c.1581+6T= (n.1581+6T=) c.1890+6T= (n.1890+6T=) n.2927+6T= | |
| 16 | g.47696495A>G | CA2633049964 | PHKB | c.*1577+7A>G (n.*1577+7A>G) c.*631+7A>G (n.*631+7A>G) c.3003+7A>G (n.3003+7A>G) c.17+7A>G c.2982+7A>G (n.2982+7A>G) n.1819+7A>G c.1581+7A>G (n.1581+7A>G) c.1890+7A>G (n.1890+7A>G) n.2927+7A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696496G>A | CA8041397 | PHKB | c.*1577+8G>A (n.*1577+8G>A) c.*631+8G>A (n.*631+8G>A) c.3003+8G>A (n.3003+8G>A) c.17+8G>A c.2982+8G>A (n.2982+8G>A) n.1819+8G>A c.1581+8G>A (n.1581+8G>A) c.1890+8G>A (n.1890+8G>A) n.2927+8G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696496G= | CA2220492740 | PHKB | c.*1577+8G= (n.*1577+8G=) c.*631+8G= (n.*631+8G=) c.3003+8G= (n.3003+8G=) c.17+8G= c.2982+8G= (n.2982+8G=) n.1819+8G= c.1581+8G= (n.1581+8G=) c.1890+8G= (n.1890+8G=) n.2927+8G= | |
| 16 | g.47696499_47696500delinsAG | CA2220492741 | PHKB | c.*1577+11_*1577+12delinsAG (n.*1577+11_*1577+12delinsAG) c.*631+11_*631+12delinsAG (n.*631+11_*631+12delinsAG) c.3003+11_3003+12delinsAG (n.3003+11_3003+12delinsAG) c.17+11_17+12delinsAG c.2982+11_2982+12delinsAG (n.2982+11_2982+12delinsAG) n.1819+11_1819+12delinsAG c.1581+11_1581+12delinsAG (n.1581+11_1581+12delinsAG) c.1890+11_1890+12delinsAG (n.1890+11_1890+12delinsAG) n.2927+11_2927+12delinsAG | |
| 16 | g.47696500del | CA8041398 | PHKB | c.*1577+12del (n.*1577+12del) c.*631+12del (n.*631+12del) c.3003+12del (n.3003+12del) c.17+12del c.2982+12del (n.2982+12del) n.1819+12del c.1581+12del (n.1581+12del) c.1890+12del (n.1890+12del) n.2927+12del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696500G>A | CA2220492743 | PHKB | c.*1577+12G>A (n.*1577+12G>A) c.*631+12G>A (n.*631+12G>A) c.3003+12G>A (n.3003+12G>A) c.17+12G>A c.2982+12G>A (n.2982+12G>A) n.1819+12G>A c.1581+12G>A (n.1581+12G>A) c.1890+12G>A (n.1890+12G>A) n.2927+12G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.47696500G= | CA2220492742 | PHKB | c.*1577+12G= (n.*1577+12G=) c.*631+12G= (n.*631+12G=) c.3003+12G= (n.3003+12G=) c.17+12G= c.2982+12G= (n.2982+12G=) n.1819+12G= c.1581+12G= (n.1581+12G=) c.1890+12G= (n.1890+12G=) n.2927+12G= | |
| 16 | g.47696501A>G | CA2633049966 | PHKB | c.*1577+13A>G (n.*1577+13A>G) c.*631+13A>G (n.*631+13A>G) c.3003+13A>G (n.3003+13A>G) c.17+13A>G c.2982+13A>G (n.2982+13A>G) n.1819+13A>G c.1581+13A>G (n.1581+13A>G) c.1890+13A>G (n.1890+13A>G) n.2927+13A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696503A>G | CA2633049967 | PHKB | c.*1577+15A>G (n.*1577+15A>G) c.*631+15A>G (n.*631+15A>G) c.3003+15A>G (n.3003+15A>G) c.17+15A>G c.2982+15A>G (n.2982+15A>G) n.1819+15A>G c.1581+15A>G (n.1581+15A>G) c.1890+15A>G (n.1890+15A>G) n.2927+15A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696504T>C | CA622395779 | PHKB | c.*1577+16T>C (n.*1577+16T>C) c.*631+16T>C (n.*631+16T>C) c.3003+16T>C (n.3003+16T>C) c.17+16T>C c.2982+16T>C (n.2982+16T>C) n.1819+16T>C c.1581+16T>C (n.1581+16T>C) c.1890+16T>C (n.1890+16T>C) n.2927+16T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696504T= | CA2220492744 | PHKB | c.*1577+16T= (n.*1577+16T=) c.*631+16T= (n.*631+16T=) c.3003+16T= (n.3003+16T=) c.17+16T= c.2982+16T= (n.2982+16T=) n.1819+16T= c.1581+16T= (n.1581+16T=) c.1890+16T= (n.1890+16T=) n.2927+16T= | |
| 16 | g.47696507A>G | CA2633049968 | PHKB | c.*1577+19A>G (n.*1577+19A>G) c.*631+19A>G (n.*631+19A>G) c.3003+19A>G (n.3003+19A>G) c.17+19A>G c.2982+19A>G (n.2982+19A>G) n.1819+19A>G c.1581+19A>G (n.1581+19A>G) c.1890+19A>G (n.1890+19A>G) n.2927+19A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696508G>A | CA2633049969 | PHKB | c.*1577+20G>A (n.*1577+20G>A) c.*631+20G>A (n.*631+20G>A) c.3003+20G>A (n.3003+20G>A) c.17+20G>A c.2982+20G>A (n.2982+20G>A) n.1819+20G>A c.1581+20G>A (n.1581+20G>A) c.1890+20G>A (n.1890+20G>A) n.2927+20G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696510T>C | CA8041399 | PHKB | c.*1577+22T>C (n.*1577+22T>C) c.*631+22T>C (n.*631+22T>C) c.3003+22T>C (n.3003+22T>C) c.17+22T>C c.2982+22T>C (n.2982+22T>C) n.1819+22T>C c.1581+22T>C (n.1581+22T>C) c.1890+22T>C (n.1890+22T>C) n.2927+22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696510T= | CA2220492745 | PHKB | c.*1577+22T= (n.*1577+22T=) c.*631+22T= (n.*631+22T=) c.3003+22T= (n.3003+22T=) c.17+22T= c.2982+22T= (n.2982+22T=) n.1819+22T= c.1581+22T= (n.1581+22T=) c.1890+22T= (n.1890+22T=) n.2927+22T= | |
| 16 | g.47696511T>G | CA622395781 | PHKB | c.*1577+23T>G (n.*1577+23T>G) c.*631+23T>G (n.*631+23T>G) c.3003+23T>G (n.3003+23T>G) c.17+23T>G c.2982+23T>G (n.2982+23T>G) n.1819+23T>G c.1581+23T>G (n.1581+23T>G) c.1890+23T>G (n.1890+23T>G) n.2927+23T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696511T= | CA2220492746 | PHKB | c.*1577+23T= (n.*1577+23T=) c.*631+23T= (n.*631+23T=) c.3003+23T= (n.3003+23T=) c.17+23T= c.2982+23T= (n.2982+23T=) n.1819+23T= c.1581+23T= (n.1581+23T=) c.1890+23T= (n.1890+23T=) n.2927+23T= | |
| 16 | g.47696512G>A | CA2575984609 | PHKB | c.*1577+24G>A (n.*1577+24G>A) c.*631+24G>A (n.*631+24G>A) c.3003+24G>A (n.3003+24G>A) c.17+24G>A c.2982+24G>A (n.2982+24G>A) n.1819+24G>A c.1581+24G>A (n.1581+24G>A) c.1890+24G>A (n.1890+24G>A) n.2927+24G>A | |
| 16 | g.47696512G>C | CA2633049970 | PHKB | c.*1577+24G>C (n.*1577+24G>C) c.*631+24G>C (n.*631+24G>C) c.3003+24G>C (n.3003+24G>C) c.17+24G>C c.2982+24G>C (n.2982+24G>C) n.1819+24G>C c.1581+24G>C (n.1581+24G>C) c.1890+24G>C (n.1890+24G>C) n.2927+24G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696513C>A | CA2575984610 | PHKB | c.*1577+25C>A (n.*1577+25C>A) c.*631+25C>A (n.*631+25C>A) c.3003+25C>A (n.3003+25C>A) c.17+25C>A c.2982+25C>A (n.2982+25C>A) n.1819+25C>A c.1581+25C>A (n.1581+25C>A) c.1890+25C>A (n.1890+25C>A) n.2927+25C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696515G>A | CA2633049971 | PHKB | c.*1577+27G>A (n.*1577+27G>A) c.*631+27G>A (n.*631+27G>A) c.3003+27G>A (n.3003+27G>A) c.17+27G>A c.2982+27G>A (n.2982+27G>A) n.1819+27G>A c.1581+27G>A (n.1581+27G>A) c.1890+27G>A (n.1890+27G>A) n.2927+27G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696515G>C | CA8041400 | PHKB | c.*1577+27G>C (n.*1577+27G>C) c.*631+27G>C (n.*631+27G>C) c.3003+27G>C (n.3003+27G>C) c.17+27G>C c.2982+27G>C (n.2982+27G>C) n.1819+27G>C c.1581+27G>C (n.1581+27G>C) c.1890+27G>C (n.1890+27G>C) n.2927+27G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696515G= | CA2220492747 | PHKB | c.*1577+27G= (n.*1577+27G=) c.*631+27G= (n.*631+27G=) c.3003+27G= (n.3003+27G=) c.17+27G= c.2982+27G= (n.2982+27G=) n.1819+27G= c.1581+27G= (n.1581+27G=) c.1890+27G= (n.1890+27G=) n.2927+27G= | |
| 16 | g.47696517_47696518insAAAAAAA | CA2633049972 | PHKB | c.*1577+29_*1577+30insAAAAAAA (n.*1577+29_*1577+30insAAAAAAA) c.*631+29_*631+30insAAAAAAA (n.*631+29_*631+30insAAAAAAA) c.3003+29_3003+30insAAAAAAA (n.3003+29_3003+30insAAAAAAA) c.17+29_17+30insAAAAAAA c.2982+29_2982+30insAAAAAAA (n.2982+29_2982+30insAAAAAAA) n.1819+29_1819+30insAAAAAAA c.1581+29_1581+30insAAAAAAA (n.1581+29_1581+30insAAAAAAA) c.1890+29_1890+30insAAAAAAA (n.1890+29_1890+30insAAAAAAA) n.2927+29_2927+30insAAAAAAA | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696517A= | CA2220492748 | PHKB | c.*1577+29A= (n.*1577+29A=) c.*631+29A= (n.*631+29A=) c.3003+29A= (n.3003+29A=) c.17+29A= c.2982+29A= (n.2982+29A=) n.1819+29A= c.1581+29A= (n.1581+29A=) c.1890+29A= (n.1890+29A=) n.2927+29A= | |
| 16 | g.47696517A>G | CA2220492749 | PHKB | c.*1577+29A>G (n.*1577+29A>G) c.*631+29A>G (n.*631+29A>G) c.3003+29A>G (n.3003+29A>G) c.17+29A>G c.2982+29A>G (n.2982+29A>G) n.1819+29A>G c.1581+29A>G (n.1581+29A>G) c.1890+29A>G (n.1890+29A>G) n.2927+29A>G | dbSNP |
| 16 | g.47696518T>A | CA2633049974 | PHKB | c.*1577+30T>A (n.*1577+30T>A) c.*631+30T>A (n.*631+30T>A) c.3003+30T>A (n.3003+30T>A) c.17+30T>A c.2982+30T>A (n.2982+30T>A) n.1819+30T>A c.1581+30T>A (n.1581+30T>A) c.1890+30T>A (n.1890+30T>A) n.2927+30T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696518T>C | CA2220492751 | PHKB | c.*1577+30T>C (n.*1577+30T>C) c.*631+30T>C (n.*631+30T>C) c.3003+30T>C (n.3003+30T>C) c.17+30T>C c.2982+30T>C (n.2982+30T>C) n.1819+30T>C c.1581+30T>C (n.1581+30T>C) c.1890+30T>C (n.1890+30T>C) n.2927+30T>C | dbSNP |
| 16 | g.47696518T= | CA2220492750 | PHKB | c.*1577+30T= (n.*1577+30T=) c.*631+30T= (n.*631+30T=) c.3003+30T= (n.3003+30T=) c.17+30T= c.2982+30T= (n.2982+30T=) n.1819+30T= c.1581+30T= (n.1581+30T=) c.1890+30T= (n.1890+30T=) n.2927+30T= | |
| 16 | g.47696518dup | CA2633049973 | PHKB | c.*1577+30dup (n.*1577+30dup) c.*631+30dup (n.*631+30dup) c.3003+30dup (n.3003+30dup) c.17+30dup c.2982+30dup (n.2982+30dup) n.1819+30dup c.1581+30dup (n.1581+30dup) c.1890+30dup (n.1890+30dup) n.2927+30dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696521dup | CA2575984611 | PHKB | c.*1577+33dup (n.*1577+33dup) c.*631+33dup (n.*631+33dup) c.3003+33dup (n.3003+33dup) c.17+33dup c.2982+33dup (n.2982+33dup) n.1819+33dup c.1581+33dup (n.1581+33dup) c.1890+33dup (n.1890+33dup) n.2927+33dup | |
| 16 | g.47696521A= | CA2220492752 | PHKB | c.*1577+33A= (n.*1577+33A=) c.*631+33A= (n.*631+33A=) c.3003+33A= (n.3003+33A=) c.17+33A= c.2982+33A= (n.2982+33A=) n.1819+33A= c.1581+33A= (n.1581+33A=) c.1890+33A= (n.1890+33A=) n.2927+33A= | |
| 16 | g.47696521_47696522insATAACTCCACAT | CA8041401 | PHKB | c.*1577+33_*1577+34insATAACTCCACAT (n.*1577+33_*1577+34insATAACTCCACAT) c.*631+33_*631+34insATAACTCCACAT (n.*631+33_*631+34insATAACTCCACAT) c.3003+33_3003+34insATAACTCCACAT (n.3003+33_3003+34insATAACTCCACAT) c.17+33_17+34insATAACTCCACAT c.2982+33_2982+34insATAACTCCACAT (n.2982+33_2982+34insATAACTCCACAT) n.1819+33_1819+34insATAACTCCACAT c.1581+33_1581+34insATAACTCCACAT (n.1581+33_1581+34insATAACTCCACAT) c.1890+33_1890+34insATAACTCCACAT (n.1890+33_1890+34insATAACTCCACAT) n.2927+33_2927+34insATAACTCCACAT | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.47696523G>A | CA8041402 | PHKB | c.*1577+35G>A (n.*1577+35G>A) c.*631+35G>A (n.*631+35G>A) c.3003+35G>A (n.3003+35G>A) c.17+35G>A c.2982+35G>A (n.2982+35G>A) n.1819+35G>A c.1581+35G>A (n.1581+35G>A) c.1890+35G>A (n.1890+35G>A) n.2927+35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696523G= | CA2220492753 | PHKB | c.*1577+35G= (n.*1577+35G=) c.*631+35G= (n.*631+35G=) c.3003+35G= (n.3003+35G=) c.17+35G= c.2982+35G= (n.2982+35G=) n.1819+35G= c.1581+35G= (n.1581+35G=) c.1890+35G= (n.1890+35G=) n.2927+35G= | |
| 16 | g.47696524C>A | CA2575984612 | PHKB | c.*1577+36C>A (n.*1577+36C>A) c.*631+36C>A (n.*631+36C>A) c.3003+36C>A (n.3003+36C>A) c.17+36C>A c.2982+36C>A (n.2982+36C>A) n.1819+36C>A c.1581+36C>A (n.1581+36C>A) c.1890+36C>A (n.1890+36C>A) n.2927+36C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696525C>T | CA2633049978 | PHKB | c.*1577+37C>T (n.*1577+37C>T) c.*631+37C>T (n.*631+37C>T) c.3003+37C>T (n.3003+37C>T) c.17+37C>T c.2982+37C>T (n.2982+37C>T) n.1819+37C>T c.1581+37C>T (n.1581+37C>T) c.1890+37C>T (n.1890+37C>T) n.2927+37C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696528C>A | CA2575984613 | PHKB | c.*1577+40C>A (n.*1577+40C>A) c.*631+40C>A (n.*631+40C>A) c.3003+40C>A (n.3003+40C>A) c.17+40C>A c.2982+40C>A (n.2982+40C>A) n.1819+40C>A c.1581+40C>A (n.1581+40C>A) c.1890+40C>A (n.1890+40C>A) n.2927+40C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696528C= | CA2220492754 | PHKB | c.*1577+40C= (n.*1577+40C=) c.*631+40C= (n.*631+40C=) c.3003+40C= (n.3003+40C=) c.17+40C= c.2982+40C= (n.2982+40C=) n.1819+40C= c.1581+40C= (n.1581+40C=) c.1890+40C= (n.1890+40C=) n.2927+40C= | |
| 16 | g.47696528C>G | CA2741483892 | PHKB | c.*1577+40C>G (n.*1577+40C>G) c.*631+40C>G (n.*631+40C>G) c.3003+40C>G (n.3003+40C>G) c.17+40C>G c.2982+40C>G (n.2982+40C>G) n.1819+40C>G c.1581+40C>G (n.1581+40C>G) c.1890+40C>G (n.1890+40C>G) n.2927+40C>G | |
| 16 | g.47696528C>T | CA622395784 | PHKB | c.*1577+40C>T (n.*1577+40C>T) c.*631+40C>T (n.*631+40C>T) c.3003+40C>T (n.3003+40C>T) c.17+40C>T c.2982+40C>T (n.2982+40C>T) n.1819+40C>T c.1581+40C>T (n.1581+40C>T) c.1890+40C>T (n.1890+40C>T) n.2927+40C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696530C>G | CA2633049980 | PHKB | c.*1577+42C>G (n.*1577+42C>G) c.*631+42C>G (n.*631+42C>G) c.3003+42C>G (n.3003+42C>G) c.17+42C>G c.2982+42C>G (n.2982+42C>G) n.1819+42C>G c.1581+42C>G (n.1581+42C>G) c.1890+42C>G (n.1890+42C>G) n.2927+42C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696531T>C | CA2633049981 | PHKB | c.*1577+43T>C (n.*1577+43T>C) c.*631+43T>C (n.*631+43T>C) c.3003+43T>C (n.3003+43T>C) c.17+43T>C c.2982+43T>C (n.2982+43T>C) n.1819+43T>C c.1581+43T>C (n.1581+43T>C) c.1890+43T>C (n.1890+43T>C) n.2927+43T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696531T>G | CA8041403 | PHKB | c.*1577+43T>G (n.*1577+43T>G) c.*631+43T>G (n.*631+43T>G) c.3003+43T>G (n.3003+43T>G) c.17+43T>G c.2982+43T>G (n.2982+43T>G) n.1819+43T>G c.1581+43T>G (n.1581+43T>G) c.1890+43T>G (n.1890+43T>G) n.2927+43T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696531T= | CA2220492755 | PHKB | c.*1577+43T= (n.*1577+43T=) c.*631+43T= (n.*631+43T=) c.3003+43T= (n.3003+43T=) c.17+43T= c.2982+43T= (n.2982+43T=) n.1819+43T= c.1581+43T= (n.1581+43T=) c.1890+43T= (n.1890+43T=) n.2927+43T= | |
| 16 | g.47696532C>A | CA977061537 | PHKB | c.*1577+44C>A (n.*1577+44C>A) c.*631+44C>A (n.*631+44C>A) c.3003+44C>A (n.3003+44C>A) c.17+44C>A c.2982+44C>A (n.2982+44C>A) n.1819+44C>A c.1581+44C>A (n.1581+44C>A) c.1890+44C>A (n.1890+44C>A) n.2927+44C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696532C= | CA2220492756 | PHKB | c.*1577+44C= (n.*1577+44C=) c.*631+44C= (n.*631+44C=) c.3003+44C= (n.3003+44C=) c.17+44C= c.2982+44C= (n.2982+44C=) n.1819+44C= c.1581+44C= (n.1581+44C=) c.1890+44C= (n.1890+44C=) n.2927+44C= | |
| 16 | g.47696532C>T | CA2806912448 | PHKB | c.*1577+44C>T (n.*1577+44C>T) c.*631+44C>T (n.*631+44C>T) c.3003+44C>T (n.3003+44C>T) c.17+44C>T c.2982+44C>T (n.2982+44C>T) n.1819+44C>T c.1581+44C>T (n.1581+44C>T) c.1890+44C>T (n.1890+44C>T) n.2927+44C>T | |
| 16 | g.47696534G>T | CA2633049983 | PHKB | c.*1577+46G>T (n.*1577+46G>T) c.*631+46G>T (n.*631+46G>T) c.3003+46G>T (n.3003+46G>T) c.17+46G>T c.2982+46G>T (n.2982+46G>T) n.1819+46G>T c.1581+46G>T (n.1581+46G>T) c.1890+46G>T (n.1890+46G>T) n.2927+46G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.47696535C>A | CA280739428 | PHKB | c.*1577+47C>A (n.*1577+47C>A) c.*631+47C>A (n.*631+47C>A) c.3003+47C>A (n.3003+47C>A) c.17+47C>A c.2982+47C>A (n.2982+47C>A) n.1819+47C>A c.1581+47C>A (n.1581+47C>A) c.1890+47C>A (n.1890+47C>A) n.2927+47C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696535C= | CA2220492757 | PHKB | c.*1577+47C= (n.*1577+47C=) c.*631+47C= (n.*631+47C=) c.3003+47C= (n.3003+47C=) c.17+47C= c.2982+47C= (n.2982+47C=) n.1819+47C= c.1581+47C= (n.1581+47C=) c.1890+47C= (n.1890+47C=) n.2927+47C= | |
| 16 | g.47696536T>C | CA2633049984 | PHKB | c.*1577+48T>C (n.*1577+48T>C) c.*631+48T>C (n.*631+48T>C) c.3003+48T>C (n.3003+48T>C) c.17+48T>C c.2982+48T>C (n.2982+48T>C) n.1819+48T>C c.1581+48T>C (n.1581+48T>C) c.1890+48T>C (n.1890+48T>C) n.2927+48T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696536T>G | CA2633049985 | PHKB | c.*1577+48T>G (n.*1577+48T>G) c.*631+48T>G (n.*631+48T>G) c.3003+48T>G (n.3003+48T>G) c.17+48T>G c.2982+48T>G (n.2982+48T>G) n.1819+48T>G c.1581+48T>G (n.1581+48T>G) c.1890+48T>G (n.1890+48T>G) n.2927+48T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696537C>A | CA2575984614 | PHKB | c.*1577+49C>A (n.*1577+49C>A) c.*631+49C>A (n.*631+49C>A) c.3003+49C>A (n.3003+49C>A) c.17+49C>A c.2982+49C>A (n.2982+49C>A) n.1819+49C>A c.1581+49C>A (n.1581+49C>A) c.1890+49C>A (n.1890+49C>A) n.2927+49C>A | |
| 16 | g.47696538C>A | CA2633049987 | PHKB | c.*1577+50C>A (n.*1577+50C>A) c.*631+50C>A (n.*631+50C>A) c.3003+50C>A (n.3003+50C>A) c.17+50C>A c.2982+50C>A (n.2982+50C>A) n.1819+50C>A c.1581+50C>A (n.1581+50C>A) c.1890+50C>A (n.1890+50C>A) n.2927+50C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696538C= | CA2220492758 | PHKB | c.*1577+50C= (n.*1577+50C=) c.*631+50C= (n.*631+50C=) c.3003+50C= (n.3003+50C=) c.17+50C= c.2982+50C= (n.2982+50C=) n.1819+50C= c.1581+50C= (n.1581+50C=) c.1890+50C= (n.1890+50C=) n.2927+50C= | |
| 16 | g.47696538C>T | CA8041404 | PHKB | c.*1577+50C>T (n.*1577+50C>T) c.*631+50C>T (n.*631+50C>T) c.3003+50C>T (n.3003+50C>T) c.17+50C>T c.2982+50C>T (n.2982+50C>T) n.1819+50C>T c.1581+50C>T (n.1581+50C>T) c.1890+50C>T (n.1890+50C>T) n.2927+50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696539G>A | CA8041405 | PHKB | c.*1577+51G>A (n.*1577+51G>A) c.*631+51G>A (n.*631+51G>A) c.3003+51G>A (n.3003+51G>A) c.17+51G>A c.2982+51G>A (n.2982+51G>A) n.1819+51G>A c.1581+51G>A (n.1581+51G>A) c.1890+51G>A (n.1890+51G>A) n.2927+51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696539G>C | CA2806912449 | PHKB | c.*1577+51G>C (n.*1577+51G>C) c.*631+51G>C (n.*631+51G>C) c.3003+51G>C (n.3003+51G>C) c.17+51G>C c.2982+51G>C (n.2982+51G>C) n.1819+51G>C c.1581+51G>C (n.1581+51G>C) c.1890+51G>C (n.1890+51G>C) n.2927+51G>C | |
| 16 | g.47696539G= | CA2220492759 | PHKB | c.*1577+51G= (n.*1577+51G=) c.*631+51G= (n.*631+51G=) c.3003+51G= (n.3003+51G=) c.17+51G= c.2982+51G= (n.2982+51G=) n.1819+51G= c.1581+51G= (n.1581+51G=) c.1890+51G= (n.1890+51G=) n.2927+51G= | |
| 16 | g.47696539G>T | CA622395787 | PHKB | c.*1577+51G>T (n.*1577+51G>T) c.*631+51G>T (n.*631+51G>T) c.3003+51G>T (n.3003+51G>T) c.17+51G>T c.2982+51G>T (n.2982+51G>T) n.1819+51G>T c.1581+51G>T (n.1581+51G>T) c.1890+51G>T (n.1890+51G>T) n.2927+51G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696541G>A | CA2575984615 | PHKB | c.*1577+53G>A (n.*1577+53G>A) c.*631+53G>A (n.*631+53G>A) c.3003+53G>A (n.3003+53G>A) c.17+53G>A c.2982+53G>A (n.2982+53G>A) n.1819+53G>A c.1581+53G>A (n.1581+53G>A) c.1890+53G>A (n.1890+53G>A) n.2927+53G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696541G>T | CA2633049990 | PHKB | c.*1577+53G>T (n.*1577+53G>T) c.*631+53G>T (n.*631+53G>T) c.3003+53G>T (n.3003+53G>T) c.17+53G>T c.2982+53G>T (n.2982+53G>T) n.1819+53G>T c.1581+53G>T (n.1581+53G>T) c.1890+53G>T (n.1890+53G>T) n.2927+53G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696546C>A | CA2633049991 | PHKB | c.*1577+58C>A (n.*1577+58C>A) c.*631+58C>A (n.*631+58C>A) c.3003+58C>A (n.3003+58C>A) c.17+58C>A c.2982+58C>A (n.2982+58C>A) n.1819+58C>A c.1581+58C>A (n.1581+58C>A) c.1890+58C>A (n.1890+58C>A) n.2927+58C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696546C>T | CA2633049993 | PHKB | c.*1577+58C>T (n.*1577+58C>T) c.*631+58C>T (n.*631+58C>T) c.3003+58C>T (n.3003+58C>T) c.17+58C>T c.2982+58C>T (n.2982+58C>T) n.1819+58C>T c.1581+58C>T (n.1581+58C>T) c.1890+58C>T (n.1890+58C>T) n.2927+58C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696548A>G | CA2633049995 | PHKB | c.*1577+60A>G (n.*1577+60A>G) c.*631+60A>G (n.*631+60A>G) c.3003+60A>G (n.3003+60A>G) c.17+60A>G c.2982+60A>G (n.2982+60A>G) n.1819+60A>G c.1581+60A>G (n.1581+60A>G) c.1890+60A>G (n.1890+60A>G) n.2927+60A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696549G>A | CA2633049997 | PHKB | c.*1577+61G>A (n.*1577+61G>A) c.*631+61G>A (n.*631+61G>A) c.3003+61G>A (n.3003+61G>A) c.17+61G>A c.2982+61G>A (n.2982+61G>A) n.1819+61G>A c.1581+61G>A (n.1581+61G>A) c.1890+61G>A (n.1890+61G>A) n.2927+61G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696550T>C | CA977061562 | PHKB | c.*1577+62T>C (n.*1577+62T>C) c.*631+62T>C (n.*631+62T>C) c.3003+62T>C (n.3003+62T>C) c.17+62T>C c.2982+62T>C (n.2982+62T>C) n.1819+62T>C c.1581+62T>C (n.1581+62T>C) c.1890+62T>C (n.1890+62T>C) n.2927+62T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696550T= | CA2220492760 | PHKB | c.*1577+62T= (n.*1577+62T=) c.*631+62T= (n.*631+62T=) c.3003+62T= (n.3003+62T=) c.17+62T= c.2982+62T= (n.2982+62T=) n.1819+62T= c.1581+62T= (n.1581+62T=) c.1890+62T= (n.1890+62T=) n.2927+62T= | |
| 16 | g.47696551A= | CA2220492761 | PHKB | c.*1577+63A= (n.*1577+63A=) c.*631+63A= (n.*631+63A=) c.3003+63A= (n.3003+63A=) c.17+63A= c.2982+63A= (n.2982+63A=) n.1819+63A= c.1581+63A= (n.1581+63A=) c.1890+63A= (n.1890+63A=) n.2927+63A= | |
| 16 | g.47696551A>G | CA280739429 | PHKB | c.*1577+63A>G (n.*1577+63A>G) c.*631+63A>G (n.*631+63A>G) c.3003+63A>G (n.3003+63A>G) c.17+63A>G c.2982+63A>G (n.2982+63A>G) n.1819+63A>G c.1581+63A>G (n.1581+63A>G) c.1890+63A>G (n.1890+63A>G) n.2927+63A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696552T>G | CA2633049999 | PHKB | c.*1577+64T>G (n.*1577+64T>G) c.*631+64T>G (n.*631+64T>G) c.3003+64T>G (n.3003+64T>G) c.17+64T>G c.2982+64T>G (n.2982+64T>G) n.1819+64T>G c.1581+64T>G (n.1581+64T>G) c.1890+64T>G (n.1890+64T>G) n.2927+64T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696553A>C | CA2633050001 | PHKB | c.*1577+65A>C (n.*1577+65A>C) c.*631+65A>C (n.*631+65A>C) c.3003+65A>C (n.3003+65A>C) c.17+65A>C c.2982+65A>C (n.2982+65A>C) n.1819+65A>C c.1581+65A>C (n.1581+65A>C) c.1890+65A>C (n.1890+65A>C) n.2927+65A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696554A= | CA2220492762 | PHKB | c.*1577+66A= (n.*1577+66A=) c.*631+66A= (n.*631+66A=) c.3003+66A= (n.3003+66A=) c.17+66A= c.2982+66A= (n.2982+66A=) n.1819+66A= c.1581+66A= (n.1581+66A=) c.1890+66A= (n.1890+66A=) n.2927+66A= | |
| 16 | g.47696554A>G | CA721058861 | PHKB | c.*1577+66A>G (n.*1577+66A>G) c.*631+66A>G (n.*631+66A>G) c.3003+66A>G (n.3003+66A>G) c.17+66A>G c.2982+66A>G (n.2982+66A>G) n.1819+66A>G c.1581+66A>G (n.1581+66A>G) c.1890+66A>G (n.1890+66A>G) n.2927+66A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.47696555G>T | CA2633050003 | PHKB | c.*1577+67G>T (n.*1577+67G>T) c.*631+67G>T (n.*631+67G>T) c.3003+67G>T (n.3003+67G>T) c.17+67G>T c.2982+67G>T (n.2982+67G>T) n.1819+67G>T c.1581+67G>T (n.1581+67G>T) c.1890+67G>T (n.1890+67G>T) n.2927+67G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696557G>A | CA280739430 | PHKB | c.*1577+69G>A (n.*1577+69G>A) c.*631+69G>A (n.*631+69G>A) c.3003+69G>A (n.3003+69G>A) c.17+69G>A c.2982+69G>A (n.2982+69G>A) n.1819+69G>A c.1581+69G>A (n.1581+69G>A) c.1890+69G>A (n.1890+69G>A) n.2927+69G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696557G= | CA2220492763 | PHKB | c.*1577+69G= (n.*1577+69G=) c.*631+69G= (n.*631+69G=) c.3003+69G= (n.3003+69G=) c.17+69G= c.2982+69G= (n.2982+69G=) n.1819+69G= c.1581+69G= (n.1581+69G=) c.1890+69G= (n.1890+69G=) n.2927+69G= | |
| 16 | g.47696558A>G | CA2633050005 | PHKB | c.*1577+70A>G (n.*1577+70A>G) c.*631+70A>G (n.*631+70A>G) c.3003+70A>G (n.3003+70A>G) c.17+70A>G c.2982+70A>G (n.2982+70A>G) n.1819+70A>G c.1581+70A>G (n.1581+70A>G) c.1890+70A>G (n.1890+70A>G) n.2927+70A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696558A>T | CA2575984617 | PHKB | c.*1577+70A>T (n.*1577+70A>T) c.*631+70A>T (n.*631+70A>T) c.3003+70A>T (n.3003+70A>T) c.17+70A>T c.2982+70A>T (n.2982+70A>T) n.1819+70A>T c.1581+70A>T (n.1581+70A>T) c.1890+70A>T (n.1890+70A>T) n.2927+70A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696560del | CA2575984616 | PHKB | c.*1577+72del (n.*1577+72del) c.*631+72del (n.*631+72del) c.3003+72del (n.3003+72del) c.17+72del c.2982+72del (n.2982+72del) n.1819+72del c.1581+72del (n.1581+72del) c.1890+72del (n.1890+72del) n.2927+72del | |
| 16 | g.47696560A>T | CA2575984618 | PHKB | c.*1577+72A>T (n.*1577+72A>T) c.*631+72A>T (n.*631+72A>T) c.3003+72A>T (n.3003+72A>T) c.17+72A>T c.2982+72A>T (n.2982+72A>T) n.1819+72A>T c.1581+72A>T (n.1581+72A>T) c.1890+72A>T (n.1890+72A>T) n.2927+72A>T | |
| 16 | g.47696561C>A | CA2633050006 | PHKB | c.*1577+73C>A (n.*1577+73C>A) c.*631+73C>A (n.*631+73C>A) c.3003+73C>A (n.3003+73C>A) c.17+73C>A c.2982+73C>A (n.2982+73C>A) n.1819+73C>A c.1581+73C>A (n.1581+73C>A) c.1890+73C>A (n.1890+73C>A) n.2927+73C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696561C>G | CA2633050007 | PHKB | c.*1577+73C>G (n.*1577+73C>G) c.*631+73C>G (n.*631+73C>G) c.3003+73C>G (n.3003+73C>G) c.17+73C>G c.2982+73C>G (n.2982+73C>G) n.1819+73C>G c.1581+73C>G (n.1581+73C>G) c.1890+73C>G (n.1890+73C>G) n.2927+73C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696562T>C | CA280739431 | PHKB | c.*1577+74T>C (n.*1577+74T>C) c.*631+74T>C (n.*631+74T>C) c.3003+74T>C (n.3003+74T>C) c.17+74T>C c.2982+74T>C (n.2982+74T>C) n.1819+74T>C c.1581+74T>C (n.1581+74T>C) c.1890+74T>C (n.1890+74T>C) n.2927+74T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696562T= | CA2220492764 | PHKB | c.*1577+74T= (n.*1577+74T=) c.*631+74T= (n.*631+74T=) c.3003+74T= (n.3003+74T=) c.17+74T= c.2982+74T= (n.2982+74T=) n.1819+74T= c.1581+74T= (n.1581+74T=) c.1890+74T= (n.1890+74T=) n.2927+74T= |