Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.47661743C>A | CA2653196169 | SULF2 | c.*2070+30G>T (n.*2070+30G>T) c.2494+30G>T (n.2494+30G>T) n.369+30G>T c.558+30G>T c.2497+30G>T (n.2497+30G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661743C>T | CA2653196170 | SULF2 | c.*2070+30G>A (n.*2070+30G>A) c.2494+30G>A (n.2494+30G>A) n.369+30G>A c.558+30G>A c.2497+30G>A (n.2497+30G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661744A= | CA2367229399 | SULF2 | c.*2070+29T= (n.*2070+29T=) c.2494+29T= (n.2494+29T=) n.369+29T= c.558+29T= c.2497+29T= (n.2497+29T=) | |
20 | g.47661744A>G | CA9895424 | SULF2 | c.*2070+29T>C (n.*2070+29T>C) c.2494+29T>C (n.2494+29T>C) n.369+29T>C c.558+29T>C c.2497+29T>C (n.2497+29T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.47661745A= | CA2367229400 | SULF2 | c.*2070+28T= (n.*2070+28T=) c.2494+28T= (n.2494+28T=) n.369+28T= c.558+28T= c.2497+28T= (n.2497+28T=) | |
20 | g.47661745A>C | CA315831849 | SULF2 | c.*2070+28T>G (n.*2070+28T>G) c.2494+28T>G (n.2494+28T>G) n.369+28T>G c.558+28T>G c.2497+28T>G (n.2497+28T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.47661745A>G | CA9895425 | SULF2 | c.*2070+28T>C (n.*2070+28T>C) c.2494+28T>C (n.2494+28T>C) n.369+28T>C c.558+28T>C c.2497+28T>C (n.2497+28T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.47661745A>T | CA2653196174 | SULF2 | c.*2070+28T>A (n.*2070+28T>A) c.2494+28T>A (n.2494+28T>A) n.369+28T>A c.558+28T>A c.2497+28T>A (n.2497+28T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661746G>C | CA2577418963 | SULF2 | c.*2070+27C>G (n.*2070+27C>G) c.2494+27C>G (n.2494+27C>G) n.369+27C>G c.558+27C>G c.2497+27C>G (n.2497+27C>G) | |
20 | g.47661746G>T | CA2653196176 | SULF2 | c.*2070+27C>A (n.*2070+27C>A) c.2494+27C>A (n.2494+27C>A) n.369+27C>A c.558+27C>A c.2497+27C>A (n.2497+27C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661747_47661755dup | CA2593618443 | SULF2 | c.*2070+19_*2070+27dup (n.*2070+19_*2070+27dup) c.2494+19_2494+27dup (n.2494+19_2494+27dup) n.369+19_369+27dup c.558+19_558+27dup c.2497+19_2497+27dup (n.2497+19_2497+27dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.47661747G>T | CA2653196177 | SULF2 | c.*2070+26C>A (n.*2070+26C>A) c.2494+26C>A (n.2494+26C>A) n.369+26C>A c.558+26C>A c.2497+26C>A (n.2497+26C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661748G>A | CA2577418964 | SULF2 | c.*2070+25C>T (n.*2070+25C>T) c.2494+25C>T (n.2494+25C>T) n.369+25C>T c.558+25C>T c.2497+25C>T (n.2497+25C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661748G>T | CA2653196179 | SULF2 | c.*2070+25C>A (n.*2070+25C>A) c.2494+25C>A (n.2494+25C>A) n.369+25C>A c.558+25C>A c.2497+25C>A (n.2497+25C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661749C>A | CA2653196180 | SULF2 | c.*2070+24G>T (n.*2070+24G>T) c.2494+24G>T (n.2494+24G>T) n.369+24G>T c.558+24G>T c.2497+24G>T (n.2497+24G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661752del | CA2653196181 | SULF2 | c.*2070+24del (n.*2070+24del) c.2494+24del (n.2494+24del) n.369+24del c.558+24del c.2497+24del (n.2497+24del) | gnomAD v4 |
20 | g.47661750C>T | CA2653196183 | SULF2 | c.*2070+23G>A (n.*2070+23G>A) c.2494+23G>A (n.2494+23G>A) n.369+23G>A c.558+23G>A c.2497+23G>A (n.2497+23G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661751C>A | CA2653196185 | SULF2 | c.*2070+22G>T (n.*2070+22G>T) c.2494+22G>T (n.2494+22G>T) n.369+22G>T c.558+22G>T c.2497+22G>T (n.2497+22G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661751C= | CA2367229401 | SULF2 | c.*2070+22G= (n.*2070+22G=) c.2494+22G= (n.2494+22G=) n.369+22G= c.558+22G= c.2497+22G= (n.2497+22G=) | |
20 | g.47661751C>T | CA636087810 | SULF2 | c.*2070+22G>A (n.*2070+22G>A) c.2494+22G>A (n.2494+22G>A) n.369+22G>A c.558+22G>A c.2497+22G>A (n.2497+22G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.47661752C>A | CA2653196188 | SULF2 | c.*2070+21G>T (n.*2070+21G>T) c.2494+21G>T (n.2494+21G>T) n.369+21G>T c.558+21G>T c.2497+21G>T (n.2497+21G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661752C= | CA2367229402 | SULF2 | c.*2070+21G= (n.*2070+21G=) c.2494+21G= (n.2494+21G=) n.369+21G= c.558+21G= c.2497+21G= (n.2497+21G=) | |
20 | g.47661752C>T | CA510780705 | SULF2 | c.*2070+21G>A (n.*2070+21G>A) c.2494+21G>A (n.2494+21G>A) n.369+21G>A c.558+21G>A c.2497+21G>A (n.2497+21G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.47661753_47661754dup | CA2653196187 | SULF2 | c.*2070+20_*2070+21dup (n.*2070+20_*2070+21dup) c.2494+20_2494+21dup (n.2494+20_2494+21dup) n.369+20_369+21dup c.558+20_558+21dup c.2497+20_2497+21dup (n.2497+20_2497+21dup) | gnomAD v4 |
20 | g.47661754C>A | CA2653196191 | SULF2 | c.*2070+19G>T (n.*2070+19G>T) c.2494+19G>T (n.2494+19G>T) n.369+19G>T c.558+19G>T c.2497+19G>T (n.2497+19G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661754C= | CA2367229403 | SULF2 | c.*2070+19G= (n.*2070+19G=) c.2494+19G= (n.2494+19G=) n.369+19G= c.558+19G= c.2497+19G= (n.2497+19G=) | |
20 | g.47661754C>T | CA9895426 | SULF2 | c.*2070+19G>A (n.*2070+19G>A) c.2494+19G>A (n.2494+19G>A) n.369+19G>A c.558+19G>A c.2497+19G>A (n.2497+19G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.47661755G>A | CA9895427 | SULF2 | c.*2070+18C>T (n.*2070+18C>T) c.2494+18C>T (n.2494+18C>T) n.369+18C>T c.558+18C>T c.2497+18C>T (n.2497+18C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.47661755G>C | CA2653196195 | SULF2 | c.*2070+18C>G (n.*2070+18C>G) c.2494+18C>G (n.2494+18C>G) n.369+18C>G c.558+18C>G c.2497+18C>G (n.2497+18C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661755G= | CA2367229404 | SULF2 | c.*2070+18C= (n.*2070+18C=) c.2494+18C= (n.2494+18C=) n.369+18C= c.558+18C= c.2497+18C= (n.2497+18C=) | |
20 | g.47661755G>T | CA745004339 | SULF2 | c.*2070+18C>A (n.*2070+18C>A) c.2494+18C>A (n.2494+18C>A) n.369+18C>A c.558+18C>A c.2497+18C>A (n.2497+18C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.47661756T>C | CA2653196196 | SULF2 | c.*2070+17A>G (n.*2070+17A>G) c.2494+17A>G (n.2494+17A>G) n.369+17A>G c.558+17A>G c.2497+17A>G (n.2497+17A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661757T>C | CA2653196198 | SULF2 | c.*2070+16A>G (n.*2070+16A>G) c.2494+16A>G (n.2494+16A>G) n.369+16A>G c.558+16A>G c.2497+16A>G (n.2497+16A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661757_47661758delinsTG | CA2367229405 | SULF2 | c.*2070+15_*2070+16delinsCA (n.*2070+15_*2070+16delinsCA) c.2494+15_2494+16delinsCA (n.2494+15_2494+16delinsCA) n.369+15_369+16delinsCA c.558+15_558+16delinsCA c.2497+15_2497+16delinsCA (n.2497+15_2497+16delinsCA) | |
20 | g.47661758G>A | CA9895428 | SULF2 | c.*2070+15C>T (n.*2070+15C>T) c.2494+15C>T (n.2494+15C>T) n.369+15C>T c.558+15C>T c.2497+15C>T (n.2497+15C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.47661758G= | CA2367229406 | SULF2 | c.*2070+15C= (n.*2070+15C=) c.2494+15C= (n.2494+15C=) n.369+15C= c.558+15C= c.2497+15C= (n.2497+15C=) | |
20 | g.47661758G>T | CA2653196203 | SULF2 | c.*2070+15C>A (n.*2070+15C>A) c.2494+15C>A (n.2494+15C>A) n.369+15C>A c.558+15C>A c.2497+15C>A (n.2497+15C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661761del | CA636087820 | SULF2 | c.*2070+15del (n.*2070+15del) c.2494+15del (n.2494+15del) n.369+15del c.558+15del c.2497+15del (n.2497+15del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.47661759G>A | CA315831859 | SULF2 | c.*2070+14C>T (n.*2070+14C>T) c.2494+14C>T (n.2494+14C>T) n.369+14C>T c.558+14C>T c.2497+14C>T (n.2497+14C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.47661759G= | CA2367229407 | SULF2 | c.*2070+14C= (n.*2070+14C=) c.2494+14C= (n.2494+14C=) n.369+14C= c.558+14C= c.2497+14C= (n.2497+14C=) | |
20 | g.47661759G>T | CA2653196206 | SULF2 | c.*2070+14C>A (n.*2070+14C>A) c.2494+14C>A (n.2494+14C>A) n.369+14C>A c.558+14C>A c.2497+14C>A (n.2497+14C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661760G>A | CA636087824 | SULF2 | c.*2070+13C>T (n.*2070+13C>T) c.2494+13C>T (n.2494+13C>T) n.369+13C>T c.558+13C>T c.2497+13C>T (n.2497+13C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.47661760G= | CA2367229408 | SULF2 | c.*2070+13C= (n.*2070+13C=) c.2494+13C= (n.2494+13C=) n.369+13C= c.558+13C= c.2497+13C= (n.2497+13C=) | |
20 | g.47661760G>T | CA2653196207 | SULF2 | c.*2070+13C>A (n.*2070+13C>A) c.2494+13C>A (n.2494+13C>A) n.369+13C>A c.558+13C>A c.2497+13C>A (n.2497+13C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661761G>A | CA636087825 | SULF2 | c.*2070+12C>T (n.*2070+12C>T) c.2494+12C>T (n.2494+12C>T) n.369+12C>T c.558+12C>T c.2497+12C>T (n.2497+12C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.47661761G= | CA2367229409 | SULF2 | c.*2070+12C= (n.*2070+12C=) c.2494+12C= (n.2494+12C=) n.369+12C= c.558+12C= c.2497+12C= (n.2497+12C=) | |
20 | g.47661761G>T | CA9895429 | SULF2 | c.*2070+12C>A (n.*2070+12C>A) c.2494+12C>A (n.2494+12C>A) n.369+12C>A c.558+12C>A c.2497+12C>A (n.2497+12C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.47661762T>C | CA2653196211 | SULF2 | c.*2070+11A>G (n.*2070+11A>G) c.2494+11A>G (n.2494+11A>G) n.369+11A>G c.558+11A>G c.2497+11A>G (n.2497+11A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661763G>A | CA9895430 | SULF2 | c.*2070+10C>T (n.*2070+10C>T) c.2494+10C>T (n.2494+10C>T) n.369+10C>T c.558+10C>T c.2497+10C>T (n.2497+10C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.47661763G= | CA2367229410 | SULF2 | c.*2070+10C= (n.*2070+10C=) c.2494+10C= (n.2494+10C=) n.369+10C= c.558+10C= c.2497+10C= (n.2497+10C=) | |
20 | g.47661763G>T | CA2653196212 | SULF2 | c.*2070+10C>A (n.*2070+10C>A) c.2494+10C>A (n.2494+10C>A) n.369+10C>A c.558+10C>A c.2497+10C>A (n.2497+10C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661764C>A | CA2653196214 | SULF2 | c.*2070+9G>T (n.*2070+9G>T) c.2494+9G>T (n.2494+9G>T) n.369+9G>T c.558+9G>T c.2497+9G>T (n.2497+9G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661764C>T | CA2653196215 | SULF2 | c.*2070+9G>A (n.*2070+9G>A) c.2494+9G>A (n.2494+9G>A) n.369+9G>A c.558+9G>A c.2497+9G>A (n.2497+9G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661765C>A | CA2653196217 | SULF2 | c.*2070+8G>T (n.*2070+8G>T) c.2494+8G>T (n.2494+8G>T) n.369+8G>T c.558+8G>T c.2497+8G>T (n.2497+8G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661765C= | CA2367229411 | SULF2 | c.*2070+8G= (n.*2070+8G=) c.2494+8G= (n.2494+8G=) n.369+8G= c.558+8G= c.2497+8G= (n.2497+8G=) | |
20 | g.47661765C>T | CA9895431 | SULF2 | c.*2070+8G>A (n.*2070+8G>A) c.2494+8G>A (n.2494+8G>A) n.369+8G>A c.558+8G>A c.2497+8G>A (n.2497+8G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.47661766T>C | CA2653196220 | SULF2 | c.*2070+7A>G (n.*2070+7A>G) c.2494+7A>G (n.2494+7A>G) n.369+7A>G c.558+7A>G c.2497+7A>G (n.2497+7A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661767del | CA2653196226 | SULF2 | c.*2070+6del (n.*2070+6del) c.2494+6del (n.2494+6del) n.369+6del c.558+6del c.2497+6del (n.2497+6del) | gnomAD v4 |
20 | g.47661767A= | CA2367229412 | SULF2 | c.*2070+6T= (n.*2070+6T=) c.2494+6T= (n.2494+6T=) n.369+6T= c.558+6T= c.2497+6T= (n.2497+6T=) | |
20 | g.47661767A>C | CA2653196223 | SULF2 | c.*2070+6T>G (n.*2070+6T>G) c.2494+6T>G (n.2494+6T>G) n.369+6T>G c.558+6T>G c.2497+6T>G (n.2497+6T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661767A>G | CA636087828 | SULF2 | c.*2070+6T>C (n.*2070+6T>C) c.2494+6T>C (n.2494+6T>C) n.369+6T>C c.558+6T>C c.2497+6T>C (n.2497+6T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.47661768C>A | CA2653196229 | SULF2 | c.*2070+5G>T (n.*2070+5G>T) c.2494+5G>T (n.2494+5G>T) n.369+5G>T c.558+5G>T c.2497+5G>T (n.2497+5G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661769T>C | CA2653196231 | SULF2 | c.*2070+4A>G (n.*2070+4A>G) c.2494+4A>G (n.2494+4A>G) n.369+4A>G c.558+4A>G c.2497+4A>G (n.2497+4A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661770C>A | CA2653196233 | SULF2 | c.*2070+3G>T (n.*2070+3G>T) c.2494+3G>T (n.2494+3G>T) n.369+3G>T c.558+3G>T c.2497+3G>T (n.2497+3G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661770C= | CA2367229413 | SULF2 | c.*2070+3G= (n.*2070+3G=) c.2494+3G= (n.2494+3G=) n.369+3G= c.558+3G= c.2497+3G= (n.2497+3G=) | |
20 | g.47661770C>T | CA315831897 | SULF2 | c.*2070+3G>A (n.*2070+3G>A) c.2494+3G>A (n.2494+3G>A) n.369+3G>A c.558+3G>A c.2497+3G>A (n.2497+3G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.47661771A>C | CA409299891 | SULF2 | c.*2070+2T>G (n.*2070+2T>G) c.2494+2T>G (n.2494+2T>G) n.369+2T>G c.558+2T>G c.2497+2T>G (n.2497+2T>G) | |
20 | g.47661771A>G | CA409299892 | SULF2 | c.*2070+2T>C (n.*2070+2T>C) c.2494+2T>C (n.2494+2T>C) n.369+2T>C c.558+2T>C c.2497+2T>C (n.2497+2T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661771A>T | CA409299893 | SULF2 | c.*2070+2T>A (n.*2070+2T>A) c.2494+2T>A (n.2494+2T>A) n.369+2T>A c.558+2T>A c.2497+2T>A (n.2497+2T>A) | |
20 | g.47661772C>A | CA409299895 | SULF2 | c.*2070+1G>T (n.*2070+1G>T) c.2494+1G>T (n.2494+1G>T) n.369+1G>T c.558+1G>T c.2497+1G>T (n.2497+1G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661772C>G | CA409299896 | SULF2 | c.*2070+1G>C (n.*2070+1G>C) c.2494+1G>C (n.2494+1G>C) n.369+1G>C c.558+1G>C c.2497+1G>C (n.2497+1G>C) | |
20 | g.47661772C>T | CA409299894 | SULF2 | c.*2070+1G>A (n.*2070+1G>A) c.2494+1G>A (n.2494+1G>A) n.369+1G>A c.558+1G>A c.2497+1G>A (n.2497+1G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.47661774del | CA2653196237 | SULF2 | c.*2070+1del c.2494+1del n.369+1del c.558+1del c.2497+1del | gnomAD v4 |
20 | g.47661773C>A | CA409299897 | SULF2 | c.*2070G>T (n.*2070G>T) c.2494G>T (p.Gly832Ter) n.369G>T c.2494G>T (p.Asp832Tyr) c.558G>T c.2497G>T (p.Gly833Ter) | gnomAD v4 |
20 | g.47661773C= | CA2367229414 | SULF2 | c.*2070G= (n.*2070G=) c.2494G= (p.Gly832=) n.369G= c.2494G= (p.Asp832=) c.558G= c.2497G= (p.Gly833=) | |
20 | g.47661773C>G | CA409299898 | SULF2 | c.*2070G>C (n.*2070G>C) c.2494G>C (p.Gly832Arg) n.369G>C c.2494G>C (p.Asp832His) c.558G>C c.2497G>C (p.Gly833Arg) | |
20 | g.47661773C>T | CA9895432 | SULF2 | c.*2070G>A (n.*2070G>A) c.2494G>A (p.Gly832Arg) n.369G>A c.2494G>A (p.Asp832Asn) c.558G>A c.2497G>A (p.Gly833Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.47661774C>A | CA9895434 | SULF2 | c.*2069G>T (n.*2069G>T) c.2493G>T (p.Leu831=) n.368G>T c.557G>T c.2496G>T (p.Leu832=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.47661774C= | CA2367229415 | SULF2 | c.*2069G= (n.*2069G=) c.2493G= (p.Leu831=) n.368G= c.557G= c.2496G= (p.Leu832=) | |
20 | g.47661774C>G | CA510780706 | SULF2 | c.*2069G>C (n.*2069G>C) c.2493G>C (p.Leu831=) n.368G>C c.557G>C c.2496G>C (p.Leu832=) | |
20 | g.47661774C>T | CA9895433 | SULF2 | c.*2069G>A (n.*2069G>A) c.2493G>A (p.Leu831=) n.368G>A c.557G>A c.2496G>A (p.Leu832=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.47661775A= | CA2367229416 | SULF2 | c.*2068T= (n.*2068T=) c.2492T= (p.Leu831=) n.367T= c.556T= c.2495T= (p.Leu832=) | |
20 | g.47661775A>C | CA409299899 | SULF2 | c.*2068T>G (n.*2068T>G) c.2492T>G (p.Leu831Arg) n.367T>G c.556T>G c.2495T>G (p.Leu832Arg) | |
20 | g.47661775A>G | CA409299900 | SULF2 | c.*2068T>C (n.*2068T>C) c.2492T>C (p.Leu831Pro) n.367T>C c.556T>C c.2495T>C (p.Leu832Pro) | gnomAD v4 |
20 | g.47661775A>T | CA315831917 | SULF2 | c.*2068T>A (n.*2068T>A) c.2492T>A (p.Leu831Gln) n.367T>A c.556T>A c.2495T>A (p.Leu832Gln) | dbSNP |
20 | g.47661776G>A | CA510780707 | SULF2 | c.*2067C>T (n.*2067C>T) c.2491C>T (p.Leu831=) n.366C>T c.555C>T c.2494C>T (p.Leu832=) | gnomAD v4 |
20 | g.47661776G>C | CA9895435 | SULF2 | c.*2067C>G (n.*2067C>G) c.2491C>G (p.Leu831Val) n.366C>G c.555C>G c.2494C>G (p.Leu832Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.47661776G= | CA2367229417 | SULF2 | c.*2067C= (n.*2067C=) c.2491C= (p.Leu831=) n.366C= c.555C= c.2494C= (p.Leu832=) | |
20 | g.47661776G>T | CA409299901 | SULF2 | c.*2067C>A (n.*2067C>A) c.2491C>A (p.Leu831Met) n.366C>A c.555C>A c.2494C>A (p.Leu832Met) | gnomAD v4 |
20 | g.47661777G>A | CA510780708 | SULF2 | c.*2066C>T (n.*2066C>T) c.2490C>T (p.Asp830=) n.365C>T c.554C>T c.2493C>T (p.Asp831=) | gnomAD v4 |
20 | g.47661777G>C | CA409299902 | SULF2 | c.*2066C>G (n.*2066C>G) c.2490C>G (p.Asp830Glu) n.365C>G c.554C>G c.2493C>G (p.Asp831Glu) | |
20 | g.47661777G>T | CA409299903 | SULF2 | c.*2066C>A (n.*2066C>A) c.2490C>A (p.Asp830Glu) n.365C>A c.554C>A c.2493C>A (p.Asp831Glu) | gnomAD v4 |
20 | g.47661778T>A | CA409299905 | SULF2 | c.*2065A>T (n.*2065A>T) c.2489A>T (p.Asp830Val) n.364A>T c.553A>T c.2492A>T (p.Asp831Val) | |
20 | g.47661778T>C | CA409299906 | SULF2 | c.*2065A>G (n.*2065A>G) c.2489A>G (p.Asp830Gly) n.364A>G c.553A>G c.2492A>G (p.Asp831Gly) | gnomAD v4 |
20 | g.47661778T>G | CA409299904 | SULF2 | c.*2065A>C (n.*2065A>C) c.2489A>C (p.Asp830Ala) n.364A>C c.553A>C c.2492A>C (p.Asp831Ala) | |
20 | g.47661779C>A | CA409299907 | SULF2 | c.*2064G>T (n.*2064G>T) c.2488G>T (p.Asp830Tyr) n.363G>T c.552G>T c.2491G>T (p.Asp831Tyr) | gnomAD v4 |
20 | g.47661779C>G | CA409299908 | SULF2 | c.*2064G>C (n.*2064G>C) c.2488G>C (p.Asp830His) n.363G>C c.552G>C c.2491G>C (p.Asp831His) | |
20 | g.47661779C>T | CA409299909 | SULF2 | c.*2064G>A (n.*2064G>A) c.2488G>A (p.Asp830Asn) n.363G>A c.552G>A c.2491G>A (p.Asp831Asn) | |
20 | g.47661780C>A | CA409299910 | SULF2 | c.*2063G>T (n.*2063G>T) c.2487G>T (p.Met829Ile) n.362G>T c.551G>T c.2490G>T (p.Met830Ile) | gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.47661780C= | CA2367229418 | SULF2 | c.*2063G= (n.*2063G=) c.2487G= (p.Met829=) n.362G= c.551G= c.2490G= (p.Met830=) | |
20 | g.47661780C>G | CA409299911 | SULF2 | c.*2063G>C (n.*2063G>C) c.2487G>C (p.Met829Ile) n.362G>C c.551G>C c.2490G>C (p.Met830Ile) | |
20 | g.47661780C>T | CA9895436 | SULF2 | c.*2063G>A (n.*2063G>A) c.2487G>A (p.Met829Ile) n.362G>A c.551G>A c.2490G>A (p.Met830Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.47661781A>C | CA409299914 | SULF2 | c.*2062T>G (n.*2062T>G) c.2486T>G (p.Met829Arg) n.361T>G c.550T>G c.2489T>G (p.Met830Arg) | |
20 | g.47661781A>G | CA409299912 | SULF2 | c.*2062T>C (n.*2062T>C) c.2486T>C (p.Met829Thr) n.361T>C c.550T>C c.2489T>C (p.Met830Thr) | gnomAD v4 |
20 | g.47661781A>T | CA409299913 | SULF2 | c.*2062T>A (n.*2062T>A) c.2486T>A (p.Met829Lys) n.361T>A c.550T>A c.2489T>A (p.Met830Lys) | |
20 | g.47661782T>A | CA409299915 | SULF2 | c.*2061A>T (n.*2061A>T) c.2485A>T (p.Met829Leu) n.360A>T c.549A>T c.2488A>T (p.Met830Leu) | |
20 | g.47661782T>C | CA409299916 | SULF2 | c.*2061A>G (n.*2061A>G) c.2485A>G (p.Met829Val) n.360A>G c.549A>G c.2488A>G (p.Met830Val) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.47661782T>G | CA409299917 | SULF2 | c.*2061A>C (n.*2061A>C) c.2485A>C (p.Met829Leu) n.360A>C c.549A>C c.2488A>C (p.Met830Leu) | |
20 | g.47661782T= | CA2367229419 | SULF2 | c.*2061A= (n.*2061A=) c.2485A= (p.Met829=) n.360A= c.549A= c.2488A= (p.Met830=) | |
20 | g.47661783G>A | CA510780709 | SULF2 | c.*2060C>T (n.*2060C>T) c.2484C>T (p.Asn828=) n.359C>T c.548C>T c.2487C>T (p.Asn829=) | gnomAD v4 |
20 | g.47661783G>C | CA409299918 | SULF2 | c.*2060C>G (n.*2060C>G) c.2484C>G (p.Asn828Lys) n.359C>G c.548C>G c.2487C>G (p.Asn829Lys) | |
20 | g.47661783G>T | CA409299919 | SULF2 | c.*2060C>A (n.*2060C>A) c.2484C>A (p.Asn828Lys) n.359C>A c.548C>A c.2487C>A (p.Asn829Lys) | |
20 | g.47661784T>A | CA409299920 | SULF2 | c.*2059A>T (n.*2059A>T) c.2483A>T (p.Asn828Ile) n.358A>T c.547A>T c.2486A>T (p.Asn829Ile) | |
20 | g.47661784T>C | CA409299922 | SULF2 | c.*2059A>G (n.*2059A>G) c.2483A>G (p.Asn828Ser) n.358A>G c.547A>G c.2486A>G (p.Asn829Ser) | |
20 | g.47661784T>G | CA409299921 | SULF2 | c.*2059A>C (n.*2059A>C) c.2483A>C (p.Asn828Thr) n.358A>C c.547A>C c.2486A>C (p.Asn829Thr) | dbSNP |
20 | g.47661785T>A | CA409299923 | SULF2 | c.*2058A>T (n.*2058A>T) c.2482A>T (p.Asn828Tyr) n.357A>T c.546A>T c.2485A>T (p.Asn829Tyr) | |
20 | g.47661785T>C | CA409299925 | SULF2 | c.*2058A>G (n.*2058A>G) c.2482A>G (p.Asn828Asp) n.357A>G c.546A>G c.2485A>G (p.Asn829Asp) | gnomAD v4 |
20 | g.47661785T>G | CA409299924 | SULF2 | c.*2058A>C (n.*2058A>C) c.2482A>C (p.Asn828His) n.357A>C c.546A>C c.2485A>C (p.Asn829His) | |
20 | g.47661786T>A | CA510780710 | SULF2 | c.*2057A>T (n.*2057A>T) c.2481A>T (p.Arg827=) n.356A>T c.545A>T c.2484A>T (p.Arg828=) | |
20 | g.47661786T>C | CA510780711 | SULF2 | c.*2057A>G (n.*2057A>G) c.2481A>G (p.Arg827=) n.356A>G c.545A>G c.2484A>G (p.Arg828=) | gnomAD v4 |
20 | g.47661786T>G | CA510780712 | SULF2 | c.*2057A>C (n.*2057A>C) c.2481A>C (p.Arg827=) n.356A>C c.545A>C c.2484A>C (p.Arg828=) | |
20 | g.47661787C>A | CA409299926 | SULF2 | c.*2056G>T (n.*2056G>T) c.2480G>T (p.Arg827Leu) n.355G>T c.544G>T c.2483G>T (p.Arg828Leu) | gnomAD v4 |
20 | g.47661787C= | CA2367229420 | SULF2 | c.*2056G= (n.*2056G=) c.2480G= (p.Arg827=) n.355G= c.544G= c.2483G= (p.Arg828=) | |
20 | g.47661787C>G | CA409299927 | SULF2 | c.*2056G>C (n.*2056G>C) c.2480G>C (p.Arg827Pro) n.355G>C c.544G>C c.2483G>C (p.Arg828Pro) | |
20 | g.47661787C>T | CA9895437 | SULF2 | c.*2056G>A (n.*2056G>A) c.2480G>A (p.Arg827Gln) n.355G>A c.544G>A c.2483G>A (p.Arg828Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.47661788G>A | CA9895438 | SULF2 | c.*2055C>T (n.*2055C>T) c.2479C>T (p.Arg827Ter) n.354C>T c.543C>T c.2482C>T (p.Arg828Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.47661788G>C | CA409299928 | SULF2 | c.*2055C>G (n.*2055C>G) c.2479C>G (p.Arg827Gly) n.354C>G c.543C>G c.2482C>G (p.Arg828Gly) | |
20 | g.47661788G= | CA2367229421 | SULF2 | c.*2055C= (n.*2055C=) c.2479C= (p.Arg827=) n.354C= c.543C= c.2482C= (p.Arg828=) | |
20 | g.47661788G>T | CA510780713 | SULF2 | c.*2055C>A (n.*2055C>A) c.2479C>A (p.Arg827=) n.354C>A c.543C>A c.2482C>A (p.Arg828=) | gnomAD v4 |
20 | g.47661789A>C | CA510780714 | SULF2 | c.*2054T>G (n.*2054T>G) c.2478T>G (p.Thr826=) n.353T>G c.542T>G c.2481T>G (p.Thr827=) | |
20 | g.47661789A>G | CA510780716 | SULF2 | c.*2054T>C (n.*2054T>C) c.2478T>C (p.Thr826=) n.353T>C c.542T>C c.2481T>C (p.Thr827=) | gnomAD v4 |
20 | g.47661789A>T | CA510780715 | SULF2 | c.*2054T>A (n.*2054T>A) c.2478T>A (p.Thr826=) n.353T>A c.542T>A c.2481T>A (p.Thr827=) | |
20 | g.47661790G>A | CA409299929 | SULF2 | c.*2053C>T (n.*2053C>T) c.2477C>T (p.Thr826Ile) n.352C>T c.541C>T c.2480C>T (p.Thr827Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.47661790G>C | CA409299930 | SULF2 | c.*2053C>G (n.*2053C>G) c.2477C>G (p.Thr826Ser) n.352C>G c.541C>G c.2480C>G (p.Thr827Ser) | |
20 | g.47661790G= | CA2367229422 | SULF2 | c.*2053C= (n.*2053C=) c.2477C= (p.Thr826=) n.352C= c.541C= c.2480C= (p.Thr827=) | |
20 | g.47661790G>T | CA409299931 | SULF2 | c.*2053C>A (n.*2053C>A) c.2477C>A (p.Thr826Asn) n.352C>A c.541C>A c.2480C>A (p.Thr827Asn) | |
20 | g.47661791T>A | CA409299932 | SULF2 | c.*2052A>T (n.*2052A>T) c.2476A>T (p.Thr826Ser) n.351A>T c.540A>T c.2479A>T (p.Thr827Ser) | |
20 | g.47661791T>C | CA409299933 | SULF2 | c.*2052A>G (n.*2052A>G) c.2476A>G (p.Thr826Ala) n.351A>G c.540A>G c.2479A>G (p.Thr827Ala) | gnomAD v4 |
20 | g.47661791T>G | CA409299934 | SULF2 | c.*2052A>C (n.*2052A>C) c.2476A>C (p.Thr826Pro) n.351A>C c.540A>C c.2479A>C (p.Thr827Pro) | |
20 | g.47661792C>A | CA510780717 | SULF2 | c.*2051G>T (n.*2051G>T) c.2475G>T (p.Arg825=) n.350G>T c.539G>T c.2478G>T (p.Arg826=) | gnomAD v4 |
20 | g.47661792C>G | CA510780718 | SULF2 | c.*2051G>C (n.*2051G>C) c.2475G>C (p.Arg825=) n.350G>C c.539G>C c.2478G>C (p.Arg826=) | |
20 | g.47661792C>T | CA510780719 | SULF2 | c.*2051G>A (n.*2051G>A) c.2475G>A (p.Arg825=) n.350G>A c.539G>A c.2478G>A (p.Arg826=) | |
20 | g.47661793C>A | CA409299935 | SULF2 | c.*2050G>T (n.*2050G>T) c.2474G>T (p.Arg825Leu) n.349G>T c.538G>T c.2477G>T (p.Arg826Leu) | gnomAD v4 |
20 | g.47661793C= | CA2367229423 | SULF2 | c.*2050G= (n.*2050G=) c.2474G= (p.Arg825=) n.349G= c.538G= c.2477G= (p.Arg826=) | |
20 | g.47661793C>G | CA409299936 | SULF2 | c.*2050G>C (n.*2050G>C) c.2474G>C (p.Arg825Pro) n.349G>C c.538G>C c.2477G>C (p.Arg826Pro) | |
20 | g.47661793C>T | CA9895439 | SULF2 | c.*2050G>A (n.*2050G>A) c.2474G>A (p.Arg825Gln) n.349G>A c.538G>A c.2477G>A (p.Arg826Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.47661794G>A | CA409299938 | SULF2 | c.*2049C>T (n.*2049C>T) c.2473C>T (p.Arg825Trp) n.348C>T c.537C>T c.2476C>T (p.Arg826Trp) | gnomAD v4 |
20 | g.47661794G>C | CA409299937 | SULF2 | c.*2049C>G (n.*2049C>G) c.2473C>G (p.Arg825Gly) n.348C>G c.537C>G c.2476C>G (p.Arg826Gly) | gnomAD v4 |
20 | g.47661794G>T | CA510780720 | SULF2 | c.*2049C>A (n.*2049C>A) c.2473C>A (p.Arg825=) n.348C>A c.537C>A c.2476C>A (p.Arg826=) | gnomAD v4 |
20 | g.47661798del | CA2653196265 | SULF2 | c.*2049del (n.*2049del) c.2473del (p.Arg825GlyfsTer29) n.348del c.2473del (p.Arg825GlyfsTer26) c.537del c.2476del (p.Arg826GlyfsTer29) c.2476del (p.Arg826GlyfsTer?) c.2473del (p.Arg825GlyfsTer?) | gnomAD v4 |
20 | g.47661795G>A | CA510780721 | SULF2 | c.*2048C>T (n.*2048C>T) c.2472C>T (p.Pro824=) n.347C>T c.536C>T c.2475C>T (p.Pro825=) | gnomAD v4 |
20 | g.47661795G>C | CA510780722 | SULF2 | c.*2048C>G (n.*2048C>G) c.2472C>G (p.Pro824=) n.347C>G c.536C>G c.2475C>G (p.Pro825=) | gnomAD v4 |
20 | g.47661795G= | CA2367229424 | SULF2 | c.*2048C= (n.*2048C=) c.2472C= (p.Pro824=) n.347C= c.536C= c.2475C= (p.Pro825=) | |
20 | g.47661795G>T | CA510780723 | SULF2 | c.*2048C>A (n.*2048C>A) c.2472C>A (p.Pro824=) n.347C>A c.536C>A c.2475C>A (p.Pro825=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.47661796G>A | CA409299939 | SULF2 | c.*2047C>T (n.*2047C>T) c.2471C>T (p.Pro824Leu) n.346C>T c.535C>T c.2474C>T (p.Pro825Leu) | |
20 | g.47661796G>C | CA409299940 | SULF2 | c.*2047C>G (n.*2047C>G) c.2471C>G (p.Pro824Arg) n.346C>G c.535C>G c.2474C>G (p.Pro825Arg) | |
20 | g.47661796G>T | CA409299941 | SULF2 | c.*2047C>A (n.*2047C>A) c.2471C>A (p.Pro824His) n.346C>A c.535C>A c.2474C>A (p.Pro825His) | gnomAD v4 |
20 | g.47661797G>A | CA409299942 | SULF2 | c.*2046C>T (n.*2046C>T) c.2470C>T (p.Pro824Ser) n.345C>T c.534C>T c.2473C>T (p.Pro825Ser) | gnomAD v4 |
20 | g.47661797G>C | CA409299943 | SULF2 | c.*2046C>G (n.*2046C>G) c.2470C>G (p.Pro824Ala) n.345C>G c.534C>G c.2473C>G (p.Pro825Ala) | |
20 | g.47661797G>T | CA409299944 | SULF2 | c.*2046C>A (n.*2046C>A) c.2470C>A (p.Pro824Thr) n.345C>A c.534C>A c.2473C>A (p.Pro825Thr) | |
20 | g.47661798G>A | CA510780724 | SULF2 | c.*2045C>T (n.*2045C>T) c.2469C>T (p.Asn823=) n.344C>T c.533C>T c.2472C>T (p.Asn824=) | gnomAD v4 |
20 | g.47661798G>C | CA9895440 | SULF2 | c.*2045C>G (n.*2045C>G) c.2469C>G (p.Asn823Lys) n.344C>G c.533C>G c.2472C>G (p.Asn824Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.47661798G= | CA2367229425 | SULF2 | c.*2045C= (n.*2045C=) c.2469C= (p.Asn823=) n.344C= c.533C= c.2472C= (p.Asn824=) | |
20 | g.47661798G>T | CA409299945 | SULF2 | c.*2045C>A (n.*2045C>A) c.2469C>A (p.Asn823Lys) n.344C>A c.533C>A c.2472C>A (p.Asn824Lys) | gnomAD v4 |
20 | g.47661799T>A | CA409299946 | SULF2 | c.*2044A>T (n.*2044A>T) c.2468A>T (p.Asn823Ile) n.343A>T c.532A>T c.2471A>T (p.Asn824Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.47661799T>C | CA409299947 | SULF2 | c.*2044A>G (n.*2044A>G) c.2468A>G (p.Asn823Ser) n.343A>G c.532A>G c.2471A>G (p.Asn824Ser) | |
20 | g.47661799T>G | CA9895441 | SULF2 | c.*2044A>C (n.*2044A>C) c.2468A>C (p.Asn823Thr) n.343A>C c.532A>C c.2471A>C (p.Asn824Thr) | dbSNP ExAC |
20 | g.47661799T= | CA2367229426 | SULF2 | c.*2044A= (n.*2044A=) c.2468A= (p.Asn823=) n.343A= c.532A= c.2471A= (p.Asn824=) | |
20 | g.47661800del | CA2653196284 | SULF2 | c.*2044del (n.*2044del) c.2468del (p.Asn823ThrfsTer?) n.343del c.2468del (p.Asn823ThrfsTer28) c.532del c.2471del (p.Asn824ThrfsTer?) | gnomAD v4 |
20 | g.47661800T>A | CA409299949 | SULF2 | c.*2043A>T (n.*2043A>T) c.2467A>T (p.Asn823Tyr) n.342A>T c.531A>T c.2470A>T (p.Asn824Tyr) | |
20 | g.47661800T>C | CA409299950 | SULF2 | c.*2043A>G (n.*2043A>G) c.2467A>G (p.Asn823Asp) n.342A>G c.531A>G c.2470A>G (p.Asn824Asp) | gnomAD v4 |
20 | g.47661800T>G | CA409299948 | SULF2 | c.*2043A>C (n.*2043A>C) c.2467A>C (p.Asn823His) n.342A>C c.531A>C c.2470A>C (p.Asn824His) | |
20 | g.47661801A>C | CA409299951 | SULF2 | c.*2042T>G (n.*2042T>G) c.2466T>G (p.Cys822Trp) n.341T>G c.530T>G c.2469T>G (p.Cys823Trp) | |
20 | g.47661801A>G | CA510780725 | SULF2 | c.*2042T>C (n.*2042T>C) c.2466T>C (p.Cys822=) n.341T>C c.530T>C c.2469T>C (p.Cys823=) | gnomAD v4 |
20 | g.47661801A>T | CA409299952 | SULF2 | c.*2042T>A (n.*2042T>A) c.2466T>A (p.Cys822Ter) n.341T>A c.530T>A c.2469T>A (p.Cys823Ter) | |
20 | g.47661802C>A | CA409299953 | SULF2 | c.*2041G>T (n.*2041G>T) c.2465G>T (p.Cys822Phe) n.340G>T c.529G>T c.2468G>T (p.Cys823Phe) | gnomAD v4 |
20 | g.47661802C= | CA2367229427 | SULF2 | c.*2041G= (n.*2041G=) c.2465G= (p.Cys822=) n.340G= c.529G= c.2468G= (p.Cys823=) | |
20 | g.47661802C>G | CA409299954 | SULF2 | c.*2041G>C (n.*2041G>C) c.2465G>C (p.Cys822Ser) n.340G>C c.529G>C c.2468G>C (p.Cys823Ser) | |
20 | g.47661802C>T | CA409299955 | SULF2 | c.*2041G>A (n.*2041G>A) c.2465G>A (p.Cys822Tyr) n.340G>A c.529G>A c.2468G>A (p.Cys823Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.47661803A>C | CA409299958 | SULF2 | c.*2040T>G (n.*2040T>G) c.2464T>G (p.Cys822Gly) n.339T>G c.528T>G c.2467T>G (p.Cys823Gly) | |
20 | g.47661803A>G | CA409299956 | SULF2 | c.*2040T>C (n.*2040T>C) c.2464T>C (p.Cys822Arg) n.339T>C c.528T>C c.2467T>C (p.Cys823Arg) | gnomAD v4 |
20 | g.47661803A>T | CA409299957 | SULF2 | c.*2040T>A (n.*2040T>A) c.2464T>A (p.Cys822Ser) n.339T>A c.528T>A c.2467T>A (p.Cys823Ser) | |
20 | g.47661804C>A | CA409299959 | SULF2 | c.*2039G>T (n.*2039G>T) c.2463G>T (p.Gln821His) n.338G>T c.527G>T c.2466G>T (p.Gln822His) | |
20 | g.47661804C>G | CA409299960 | SULF2 | c.*2039G>C (n.*2039G>C) c.2463G>C (p.Gln821His) n.338G>C c.527G>C c.2466G>C (p.Gln822His) | gnomAD v4 |
20 | g.47661804C>T | CA510780726 | SULF2 | c.*2039G>A (n.*2039G>A) c.2463G>A (p.Gln821=) n.338G>A c.527G>A c.2466G>A (p.Gln822=) | |
20 | g.47661805T>A | CA409299961 | SULF2 | c.*2038A>T (n.*2038A>T) c.2462A>T (p.Gln821Leu) n.337A>T c.526A>T c.2465A>T (p.Gln822Leu) | |
20 | g.47661805T>C | CA409299962 | SULF2 | c.*2038A>G (n.*2038A>G) c.2462A>G (p.Gln821Arg) n.337A>G c.526A>G c.2465A>G (p.Gln822Arg) | |
20 | g.47661805T>G | CA409299963 | SULF2 | c.*2038A>C (n.*2038A>C) c.2462A>C (p.Gln821Pro) n.337A>C c.526A>C c.2465A>C (p.Gln822Pro) | |
20 | g.47661806G>A | CA409299964 | SULF2 | c.*2037C>T (n.*2037C>T) c.2461C>T (p.Gln821Ter) n.336C>T c.525C>T c.2464C>T (p.Gln822Ter) | gnomAD v4 |
20 | g.47661806G>C | CA409299966 | SULF2 | c.*2037C>G (n.*2037C>G) c.2461C>G (p.Gln821Glu) n.336C>G c.525C>G c.2464C>G (p.Gln822Glu) | |
20 | g.47661806G>T | CA409299965 | SULF2 | c.*2037C>A (n.*2037C>A) c.2461C>A (p.Gln821Lys) n.336C>A c.525C>A c.2464C>A (p.Gln822Lys) | gnomAD v4 |
20 | g.47661807C>A | CA409299967 | SULF2 | c.*2036G>T (n.*2036G>T) c.2460G>T (p.Lys820Asn) n.335G>T c.524G>T c.2463G>T (p.Lys821Asn) | gnomAD v4 |
20 | g.47661807C>G | CA409299968 | SULF2 | c.*2036G>C (n.*2036G>C) c.2460G>C (p.Lys820Asn) n.335G>C c.524G>C c.2463G>C (p.Lys821Asn) | |
20 | g.47661807C>T | CA510780727 | SULF2 | c.*2036G>A (n.*2036G>A) c.2460G>A (p.Lys820=) n.335G>A c.524G>A c.2463G>A (p.Lys821=) | |
20 | g.47661808T>A | CA409299969 | SULF2 | c.*2035A>T (n.*2035A>T) c.2459A>T (p.Lys820Met) n.334A>T c.523A>T c.2462A>T (p.Lys821Met) | |
20 | g.47661808T>C | CA9895442 | SULF2 | c.*2035A>G (n.*2035A>G) c.2459A>G (p.Lys820Arg) n.334A>G c.523A>G c.2462A>G (p.Lys821Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.47661808T>G | CA409299970 | SULF2 | c.*2035A>C (n.*2035A>C) c.2459A>C (p.Lys820Thr) n.334A>C c.523A>C c.2462A>C (p.Lys821Thr) | |
20 | g.47661808T= | CA2367229428 | SULF2 | c.*2035A= (n.*2035A=) c.2459A= (p.Lys820=) n.334A= c.523A= c.2462A= (p.Lys821=) | |
20 | g.47661809T>A | CA409299971 | SULF2 | c.*2034A>T (n.*2034A>T) c.2458A>T (p.Lys820Ter) n.333A>T c.522A>T c.2461A>T (p.Lys821Ter) | |
20 | g.47661809T>C | CA409299972 | SULF2 | c.*2034A>G (n.*2034A>G) c.2458A>G (p.Lys820Glu) n.333A>G c.522A>G c.2461A>G (p.Lys821Glu) | gnomAD v4 |
20 | g.47661809T>G | CA409299973 | SULF2 | c.*2034A>C (n.*2034A>C) c.2458A>C (p.Lys820Gln) n.333A>C c.522A>C c.2461A>C (p.Lys821Gln) | |
20 | g.47661810G>A | CA9895443 | SULF2 | c.*2033C>T (n.*2033C>T) c.2457C>T (p.Tyr819=) n.332C>T c.521C>T c.2460C>T (p.Tyr820=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.47661810G>C | CA409299974 | SULF2 | c.*2033C>G (n.*2033C>G) c.2457C>G (p.Tyr819Ter) n.332C>G c.521C>G c.2460C>G (p.Tyr820Ter) | |
20 | g.47661810G= | CA2367229429 | SULF2 | c.*2033C= (n.*2033C=) c.2457C= (p.Tyr819=) n.332C= c.521C= c.2460C= (p.Tyr820=) | |
20 | g.47661810G>T | CA409299975 | SULF2 | c.*2033C>A (n.*2033C>A) c.2457C>A (p.Tyr819Ter) n.332C>A c.521C>A c.2460C>A (p.Tyr820Ter) | |
20 | g.47661811T>A | CA409299978 | SULF2 | c.*2032A>T (n.*2032A>T) c.2456A>T (p.Tyr819Phe) n.331A>T c.520A>T c.2459A>T (p.Tyr820Phe) | |
20 | g.47661811T>C | CA409299977 | SULF2 | c.*2032A>G (n.*2032A>G) c.2456A>G (p.Tyr819Cys) n.331A>G c.520A>G c.2459A>G (p.Tyr820Cys) | |
20 | g.47661811T>G | CA409299976 | SULF2 | c.*2032A>C (n.*2032A>C) c.2456A>C (p.Tyr819Ser) n.331A>C c.520A>C c.2459A>C (p.Tyr820Ser) | |
20 | g.47661812A>C | CA409299979 | SULF2 | c.*2031T>G (n.*2031T>G) c.2455T>G (p.Tyr819Asp) n.330T>G c.519T>G c.2458T>G (p.Tyr820Asp) | |
20 | g.47661812A>G | CA409299981 | SULF2 | c.*2031T>C (n.*2031T>C) c.2455T>C (p.Tyr819His) n.330T>C c.519T>C c.2458T>C (p.Tyr820His) | |
20 | g.47661812A>T | CA409299980 | SULF2 | c.*2031T>A (n.*2031T>A) c.2455T>A (p.Tyr819Asn) n.330T>A c.519T>A c.2458T>A (p.Tyr820Asn) | |
20 | g.47661813A= | CA2367229430 | SULF2 | c.*2030T= (n.*2030T=) c.2454T= (p.Gly818=) n.329T= c.518T= c.2457T= (p.Gly819=) | |
20 | g.47661813A>C | CA510780728 | SULF2 | c.*2030T>G (n.*2030T>G) c.2454T>G (p.Gly818=) n.329T>G c.518T>G c.2457T>G (p.Gly819=) | |
20 | g.47661813A>G | CA510780729 | SULF2 | c.*2030T>C (n.*2030T>C) c.2454T>C (p.Gly818=) n.329T>C c.518T>C c.2457T>C (p.Gly819=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.47661813A>T | CA510780730 | SULF2 | c.*2030T>A (n.*2030T>A) c.2454T>A (p.Gly818=) n.329T>A c.518T>A c.2457T>A (p.Gly819=) | |
20 | g.47661814C>A | CA409299982 | SULF2 | c.*2029G>T (n.*2029G>T) c.2453G>T (p.Gly818Val) n.328G>T c.517G>T c.2456G>T (p.Gly819Val) | gnomAD v4 |
20 | g.47661814C>G | CA409299983 | SULF2 | c.*2029G>C (n.*2029G>C) c.2453G>C (p.Gly818Ala) n.328G>C c.517G>C c.2456G>C (p.Gly819Ala) | |
20 | g.47661814C>T | CA409299984 | SULF2 | c.*2029G>A (n.*2029G>A) c.2453G>A (p.Gly818Asp) n.328G>A c.517G>A c.2456G>A (p.Gly819Asp) | gnomAD v4 |
20 | g.47661815C>A | CA409299985 | SULF2 | c.*2028G>T (n.*2028G>T) c.2452G>T (p.Gly818Cys) n.327G>T c.516G>T c.2455G>T (p.Gly819Cys) | gnomAD v4 |
20 | g.47661815C>G | CA409299986 | SULF2 | c.*2028G>C (n.*2028G>C) c.2452G>C (p.Gly818Arg) n.327G>C c.516G>C c.2455G>C (p.Gly819Arg) | |
20 | g.47661815C>T | CA409299987 | SULF2 | c.*2028G>A (n.*2028G>A) c.2452G>A (p.Gly818Ser) n.327G>A c.516G>A c.2455G>A (p.Gly819Ser) | gnomAD v4 |
20 | g.47661816C>A | CA409299988 | SULF2 | c.*2027G>T (n.*2027G>T) c.2451G>T (p.Lys817Asn) n.326G>T c.515G>T c.2454G>T (p.Lys818Asn) | gnomAD v4 |
20 | g.47661816C= | CA2367229431 | SULF2 | c.*2027G= (n.*2027G=) c.2451G= (p.Lys817=) n.326G= c.515G= c.2454G= (p.Lys818=) | |
20 | g.47661816C>G | CA9895444 | SULF2 | c.*2027G>C (n.*2027G>C) c.2451G>C (p.Lys817Asn) n.326G>C c.515G>C c.2454G>C (p.Lys818Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.47661816C>T | CA510780731 | SULF2 | c.*2027G>A (n.*2027G>A) c.2451G>A (p.Lys817=) n.326G>A c.515G>A c.2454G>A (p.Lys818=) | |
20 | g.47661817T>A | CA409299989 | SULF2 | c.*2026A>T (n.*2026A>T) c.2450A>T (p.Lys817Met) n.325A>T c.514A>T c.2453A>T (p.Lys818Met) | |
20 | g.47661817T>C | CA409299990 | SULF2 | c.*2026A>G (n.*2026A>G) c.2450A>G (p.Lys817Arg) n.325A>G c.514A>G c.2453A>G (p.Lys818Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.47661817T>G | CA409299991 | SULF2 | c.*2026A>C (n.*2026A>C) c.2450A>C (p.Lys817Thr) n.325A>C c.514A>C c.2453A>C (p.Lys818Thr) | |
20 | g.47661817T= | CA2367229432 | SULF2 | c.*2026A= (n.*2026A=) c.2450A= (p.Lys817=) n.325A= c.514A= c.2453A= (p.Lys818=) | |
20 | g.47661818T>A | CA409299994 | SULF2 | c.*2025A>T (n.*2025A>T) c.2449A>T (p.Lys817Ter) n.324A>T c.513A>T c.2452A>T (p.Lys818Ter) | |
20 | g.47661818T>C | CA409299992 | SULF2 | c.*2025A>G (n.*2025A>G) c.2449A>G (p.Lys817Glu) n.324A>G c.513A>G c.2452A>G (p.Lys818Glu) | |
20 | g.47661818T>G | CA409299993 | SULF2 | c.*2025A>C (n.*2025A>C) c.2449A>C (p.Lys817Gln) n.324A>C c.513A>C c.2452A>C (p.Lys818Gln) | |
20 | g.47661819G>A | CA9895445 | SULF2 | c.*2024C>T (n.*2024C>T) c.2448C>T (p.Cys816=) n.323C>T c.512C>T c.2451C>T (p.Cys817=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.47661819G>C | CA409299995 | SULF2 | c.*2024C>G (n.*2024C>G) c.2448C>G (p.Cys816Trp) n.323C>G c.512C>G c.2451C>G (p.Cys817Trp) | |
20 | g.47661819G= | CA2367229433 | SULF2 | c.*2024C= (n.*2024C=) c.2448C= (p.Cys816=) n.323C= c.512C= c.2451C= (p.Cys817=) | |
20 | g.47661819G>T | CA409299996 | SULF2 | c.*2024C>A (n.*2024C>A) c.2448C>A (p.Cys816Ter) n.323C>A c.512C>A c.2451C>A (p.Cys817Ter) | |
20 | g.47661820C>A | CA409299997 | SULF2 | c.*2023G>T (n.*2023G>T) c.2447G>T (p.Cys816Phe) n.322G>T c.511G>T c.2450G>T (p.Cys817Phe) | gnomAD v4 |
20 | g.47661820C>G | CA409299998 | SULF2 | c.*2023G>C (n.*2023G>C) c.2447G>C (p.Cys816Ser) n.322G>C c.511G>C c.2450G>C (p.Cys817Ser) | |
20 | g.47661820C>T | CA409299999 | SULF2 | c.*2023G>A (n.*2023G>A) c.2447G>A (p.Cys816Tyr) n.322G>A c.511G>A c.2450G>A (p.Cys817Tyr) | gnomAD v4 |
20 | g.47661821A>C | CA409300000 | SULF2 | c.*2022T>G (n.*2022T>G) c.2446T>G (p.Cys816Gly) n.321T>G c.510T>G c.2449T>G (p.Cys817Gly) | |
20 | g.47661821A>G | CA409300001 | SULF2 | c.*2022T>C (n.*2022T>C) c.2446T>C (p.Cys816Arg) n.321T>C c.510T>C c.2449T>C (p.Cys817Arg) | gnomAD v4 |
20 | g.47661821A>T | CA409300002 | SULF2 | c.*2022T>A (n.*2022T>A) c.2446T>A (p.Cys816Ser) n.321T>A c.510T>A c.2449T>A (p.Cys817Ser) | |
20 | g.47661822G>A | CA510780732 | SULF2 | c.*2021C>T (n.*2021C>T) c.2445C>T (p.Ser815=) n.320C>T c.509C>T c.2448C>T (p.Ser816=) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.47661822G>C | CA409300003 | SULF2 | c.*2021C>G (n.*2021C>G) c.2445C>G (p.Ser815Arg) n.320C>G c.509C>G c.2448C>G (p.Ser816Arg) | |
20 | g.47661822G= | CA2367229434 | SULF2 | c.*2021C= (n.*2021C=) c.2445C= (p.Ser815=) n.320C= c.509C= c.2448C= (p.Ser816=) | |
20 | g.47661822G>T | CA409300004 | SULF2 | c.*2021C>A (n.*2021C>A) c.2445C>A (p.Ser815Arg) n.320C>A c.509C>A c.2448C>A (p.Ser816Arg) | gnomAD v4 |
20 | g.47661823C>A | CA409300006 | SULF2 | c.*2020G>T (n.*2020G>T) c.2444G>T (p.Ser815Ile) n.319G>T c.508G>T c.2447G>T (p.Ser816Ile) | |
20 | g.47661823C>G | CA409300007 | SULF2 | c.*2020G>C (n.*2020G>C) c.2444G>C (p.Ser815Thr) n.319G>C c.508G>C c.2447G>C (p.Ser816Thr) | |
20 | g.47661823C>T | CA409300005 | SULF2 | c.*2020G>A (n.*2020G>A) c.2444G>A (p.Ser815Asn) n.319G>A c.508G>A c.2447G>A (p.Ser816Asn) | gnomAD v4 |
20 | g.47661826_47661828del | CA2653196346 | SULF2 | c.*2018_*2020del (n.*2018_*2020del) c.2442_2444del (p.Arg814del) n.317_319del c.506_508del c.2445_2447del (p.Arg815del) | gnomAD v4 |
20 | g.47661824T>A | CA409300008 | SULF2 | c.*2019A>T (n.*2019A>T) c.2443A>T (p.Ser815Cys) n.318A>T c.507A>T c.2446A>T (p.Ser816Cys) | |
20 | g.47661824T>C | CA315831986 | SULF2 | c.*2019A>G (n.*2019A>G) c.2443A>G (p.Ser815Gly) n.318A>G c.507A>G c.2446A>G (p.Ser816Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.47661824T>G | CA409300009 | SULF2 | c.*2019A>C (n.*2019A>C) c.2443A>C (p.Ser815Arg) n.318A>C c.507A>C c.2446A>C (p.Ser816Arg) | |
20 | g.47661824T= | CA2367229435 | SULF2 | c.*2019A= (n.*2019A=) c.2443A= (p.Ser815=) n.318A= c.507A= c.2446A= (p.Ser816=) | |
20 | g.47661825C>A | CA409300010 | SULF2 | c.*2018G>T (n.*2018G>T) c.2442G>T (p.Arg814Ser) n.317G>T c.506G>T c.2445G>T (p.Arg815Ser) | |
20 | g.47661825C>G | CA409300011 | SULF2 | c.*2018G>C (n.*2018G>C) c.2442G>C (p.Arg814Ser) n.317G>C c.506G>C c.2445G>C (p.Arg815Ser) | |
20 | g.47661825C>T | CA510780733 | SULF2 | c.*2018G>A (n.*2018G>A) c.2442G>A (p.Arg814=) n.317G>A c.506G>A c.2445G>A (p.Arg815=) | gnomAD v4 |
20 | g.47661826C>A | CA409300012 | SULF2 | c.*2017G>T (n.*2017G>T) c.2441G>T (p.Arg814Met) n.316G>T c.505G>T c.2444G>T (p.Arg815Met) | |
20 | g.47661826C= | CA2367229436 | SULF2 | c.*2017G= (n.*2017G=) c.2441G= (p.Arg814=) n.316G= c.505G= c.2444G= (p.Arg815=) | |
20 | g.47661826C>G | CA409300013 | SULF2 | c.*2017G>C (n.*2017G>C) c.2441G>C (p.Arg814Thr) n.316G>C c.505G>C c.2444G>C (p.Arg815Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.47661826C>T | CA409300014 | SULF2 | c.*2017G>A (n.*2017G>A) c.2441G>A (p.Arg814Lys) n.316G>A c.505G>A c.2444G>A (p.Arg815Lys) | |
20 | g.47661827T>A | CA409300015 | SULF2 | c.*2016A>T (n.*2016A>T) c.2440A>T (p.Arg814Trp) n.315A>T c.504A>T c.2443A>T (p.Arg815Trp) | |
20 | g.47661827T>C | CA409300016 | SULF2 | c.*2016A>G (n.*2016A>G) c.2440A>G (p.Arg814Gly) n.315A>G c.504A>G c.2443A>G (p.Arg815Gly) | |
20 | g.47661827T>G | CA510780734 | SULF2 | c.*2016A>C (n.*2016A>C) c.2440A>C (p.Arg814=) n.315A>C c.504A>C c.2443A>C (p.Arg815=) | |
20 | g.47661828C>A | CA510780735 | SULF2 | c.*2015G>T (n.*2015G>T) c.2439G>T (p.Leu813=) n.314G>T c.503G>T c.2442G>T (p.Leu814=) | gnomAD v4 |
20 | g.47661828C>G | CA510780737 | SULF2 | c.*2015G>C (n.*2015G>C) c.2439G>C (p.Leu813=) n.314G>C c.503G>C c.2442G>C (p.Leu814=) | |
20 | g.47661828C>T | CA510780736 | SULF2 | c.*2015G>A (n.*2015G>A) c.2439G>A (p.Leu813=) n.314G>A c.503G>A c.2442G>A (p.Leu814=) | COSMIC |
20 | g.47661829A>C | CA409300017 | SULF2 | c.*2014T>G (n.*2014T>G) c.2438T>G (p.Leu813Arg) n.313T>G c.502T>G c.2441T>G (p.Leu814Arg) | |
20 | g.47661829A>G | CA409300018 | SULF2 | c.*2014T>C (n.*2014T>C) c.2438T>C (p.Leu813Pro) n.313T>C c.502T>C c.2441T>C (p.Leu814Pro) | gnomAD v4 |
20 | g.47661829A>T | CA409300019 | SULF2 | c.*2014T>A (n.*2014T>A) c.2438T>A (p.Leu813Gln) n.313T>A c.502T>A c.2441T>A (p.Leu814Gln) | |
20 | g.47661830G>A | CA510780738 | SULF2 | c.*2013C>T (n.*2013C>T) c.2437C>T (p.Leu813=) n.312C>T c.501C>T c.2440C>T (p.Leu814=) | gnomAD v4 |
20 | g.47661830G>C | CA409300021 | SULF2 | c.*2013C>G (n.*2013C>G) c.2437C>G (p.Leu813Val) n.312C>G c.501C>G c.2440C>G (p.Leu814Val) | |
20 | g.47661830G>T | CA409300020 | SULF2 | c.*2013C>A (n.*2013C>A) c.2437C>A (p.Leu813Met) n.312C>A c.501C>A c.2440C>A (p.Leu814Met) | |
20 | g.47661831C>A | CA409300022 | SULF2 | c.*2012G>T (n.*2012G>T) c.2436G>T (p.Glu812Asp) n.311G>T c.500G>T c.2439G>T (p.Glu813Asp) | |
20 | g.47661831C>G | CA409300023 | SULF2 | c.*2012G>C (n.*2012G>C) c.2436G>C (p.Glu812Asp) n.311G>C c.500G>C c.2439G>C (p.Glu813Asp) | |
20 | g.47661831C>T | CA510780739 | SULF2 | c.*2012G>A (n.*2012G>A) c.2436G>A (p.Glu812=) n.311G>A c.500G>A c.2439G>A (p.Glu813=) | |
20 | g.47661832T>A | CA409300024 | SULF2 | c.*2011A>T (n.*2011A>T) c.2435A>T (p.Glu812Val) n.310A>T c.499A>T c.2438A>T (p.Glu813Val) | |
20 | g.47661832T>C | CA409300025 | SULF2 | c.*2011A>G (n.*2011A>G) c.2435A>G (p.Glu812Gly) n.310A>G c.499A>G c.2438A>G (p.Glu813Gly) | gnomAD v4 |
20 | g.47661832T>G | CA409300026 | SULF2 | c.*2011A>C (n.*2011A>C) c.2435A>C (p.Glu812Ala) n.310A>C c.499A>C c.2438A>C (p.Glu813Ala) | |
20 | g.47661833C>A | CA409300027 | SULF2 | c.*2010G>T (n.*2010G>T) c.2434G>T (p.Glu812Ter) n.309G>T c.498G>T c.2437G>T (p.Glu813Ter) | gnomAD v4 |
20 | g.47661833C= | CA2367229437 | SULF2 | c.*2010G= (n.*2010G=) c.2434G= (p.Glu812=) n.309G= c.498G= c.2437G= (p.Glu813=) | |
20 | g.47661833C>G | CA409300028 | SULF2 | c.*2010G>C (n.*2010G>C) c.2434G>C (p.Glu812Gln) n.309G>C c.498G>C c.2437G>C (p.Glu813Gln) | gnomAD v4 |
20 | g.47661833C>T | CA409300029 | SULF2 | c.*2010G>A (n.*2010G>A) c.2434G>A (p.Glu812Lys) n.309G>A c.498G>A c.2437G>A (p.Glu813Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.47661834C>A | CA409300030 | SULF2 | c.*2009G>T (n.*2009G>T) c.2433G>T (p.Met811Ile) n.308G>T c.497G>T c.2436G>T (p.Met812Ile) | gnomAD v4 |
20 | g.47661834C= | CA2367229438 | SULF2 | c.*2009G= (n.*2009G=) c.2433G= (p.Met811=) n.308G= c.497G= c.2436G= (p.Met812=) | |
20 | g.47661834C>G | CA409300031 | SULF2 | c.*2009G>C (n.*2009G>C) c.2433G>C (p.Met811Ile) n.308G>C c.497G>C c.2436G>C (p.Met812Ile) | |
20 | g.47661834C>T | CA409300032 | SULF2 | c.*2009G>A (n.*2009G>A) c.2433G>A (p.Met811Ile) n.308G>A c.497G>A c.2436G>A (p.Met812Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.47661835A= | CA2367229439 | SULF2 | c.*2008T= (n.*2008T=) c.2432T= (p.Met811=) n.307T= c.496T= c.2435T= (p.Met812=) | |
20 | g.47661835A>C | CA409300033 | SULF2 | c.*2008T>G (n.*2008T>G) c.2432T>G (p.Met811Arg) n.307T>G c.496T>G c.2435T>G (p.Met812Arg) | |
20 | g.47661835A>G | CA9895446 | SULF2 | c.*2008T>C (n.*2008T>C) c.2432T>C (p.Met811Thr) n.307T>C c.496T>C c.2435T>C (p.Met812Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.47661835A>T | CA409300034 | SULF2 | c.*2008T>A (n.*2008T>A) c.2432T>A (p.Met811Lys) n.307T>A c.496T>A c.2435T>A (p.Met812Lys) | |
20 | g.47661836T>A | CA409300036 | SULF2 | c.*2007A>T (n.*2007A>T) c.2431A>T (p.Met811Leu) n.306A>T c.495A>T c.2434A>T (p.Met812Leu) | COSMIC |
20 | g.47661836T>C | CA315831995 | SULF2 | c.*2007A>G (n.*2007A>G) c.2431A>G (p.Met811Val) n.306A>G c.495A>G c.2434A>G (p.Met812Val) | dbSNP |
20 | g.47661836T>G | CA409300035 | SULF2 | c.*2007A>C (n.*2007A>C) c.2431A>C (p.Met811Leu) n.306A>C c.495A>C c.2434A>C (p.Met812Leu) | gnomAD v4 |
20 | g.47661836T= | CA2367229440 | SULF2 | c.*2007A= (n.*2007A=) c.2431A= (p.Met811=) n.306A= c.495A= c.2434A= (p.Met812=) | |
20 | g.47661837G>A | CA510780742 | SULF2 | c.*2006C>T (n.*2006C>T) c.2430C>T (p.Leu810=) n.305C>T c.494C>T c.2433C>T (p.Leu811=) | gnomAD v4 |
20 | g.47661837G>C | CA510780740 | SULF2 | c.*2006C>G (n.*2006C>G) c.2430C>G (p.Leu810=) n.305C>G c.494C>G c.2433C>G (p.Leu811=) | dbSNP |
20 | g.47661837G= | CA2367229441 | SULF2 | c.*2006C= (n.*2006C=) c.2430C= (p.Leu810=) n.305C= c.494C= c.2433C= (p.Leu811=) | |
20 | g.47661837G>T | CA510780741 | SULF2 | c.*2006C>A (n.*2006C>A) c.2430C>A (p.Leu810=) n.305C>A c.494C>A c.2433C>A (p.Leu811=) | |
20 | g.47661838A>C | CA409300038 | SULF2 | c.*2005T>G (n.*2005T>G) c.2429T>G (p.Leu810Arg) n.304T>G c.493T>G c.2432T>G (p.Leu811Arg) | |
20 | g.47661838A>G | CA409300037 | SULF2 | c.*2005T>C (n.*2005T>C) c.2429T>C (p.Leu810Pro) n.304T>C c.493T>C c.2432T>C (p.Leu811Pro) | gnomAD v4 |
20 | g.47661838A>T | CA409300039 | SULF2 | c.*2005T>A (n.*2005T>A) c.2429T>A (p.Leu810His) n.304T>A c.493T>A c.2432T>A (p.Leu811His) | |
20 | g.47661839G>A | CA409300040 | SULF2 | c.*2004C>T (n.*2004C>T) c.2428C>T (p.Leu810Phe) n.303C>T c.492C>T c.2431C>T (p.Leu811Phe) | |
20 | g.47661839G>C | CA409300042 | SULF2 | c.*2004C>G (n.*2004C>G) c.2428C>G (p.Leu810Val) n.303C>G c.492C>G c.2431C>G (p.Leu811Val) | |
20 | g.47661839G>T | CA409300041 | SULF2 | c.*2004C>A (n.*2004C>A) c.2428C>A (p.Leu810Ile) n.303C>A c.492C>A c.2431C>A (p.Leu811Ile) | |
20 | g.47661840C>A | CA409300043 | SULF2 | c.*2003G>T (n.*2003G>T) c.2427G>T (p.Gln809His) n.302G>T c.491G>T c.2430G>T (p.Gln810His) | |
20 | g.47661840C= | CA2367229442 | SULF2 | c.*2003G= (n.*2003G=) c.2427G= (p.Gln809=) n.302G= c.491G= c.2430G= (p.Gln810=) | |
20 | g.47661840C>G | CA409300044 | SULF2 | c.*2003G>C (n.*2003G>C) c.2427G>C (p.Gln809His) n.302G>C c.491G>C c.2430G>C (p.Gln810His) | |
20 | g.47661840C>T | CA510780743 | SULF2 | c.*2003G>A (n.*2003G>A) c.2427G>A (p.Gln809=) n.302G>A c.491G>A c.2430G>A (p.Gln810=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.47661841T>A | CA409300045 | SULF2 | c.*2002A>T (n.*2002A>T) c.2426A>T (p.Gln809Leu) n.301A>T c.490A>T c.2429A>T (p.Gln810Leu) | |
20 | g.47661841T>C | CA409300047 | SULF2 | c.*2002A>G (n.*2002A>G) c.2426A>G (p.Gln809Arg) n.301A>G c.490A>G c.2429A>G (p.Gln810Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.47661841T>G | CA409300046 | SULF2 | c.*2002A>C (n.*2002A>C) c.2426A>C (p.Gln809Pro) n.301A>C c.490A>C c.2429A>C (p.Gln810Pro) | |
20 | g.47661841T= | CA2367229443 | SULF2 | c.*2002A= (n.*2002A=) c.2426A= (p.Gln809=) n.301A= c.490A= c.2429A= (p.Gln810=) | |
20 | g.47661842G>A | CA9895447 | SULF2 | c.*2001C>T (n.*2001C>T) c.2425C>T (p.Gln809Ter) n.300C>T c.489C>T c.2428C>T (p.Gln810Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.47661842G>C | CA409300048 | SULF2 | c.*2001C>G (n.*2001C>G) c.2425C>G (p.Gln809Glu) n.300C>G c.489C>G c.2428C>G (p.Gln810Glu) | |
20 | g.47661842G= | CA2367229444 | SULF2 | c.*2001C= (n.*2001C=) c.2425C= (p.Gln809=) n.300C= c.489C= c.2428C= (p.Gln810=) | |
20 | g.47661842G>T | CA409300049 | SULF2 | c.*2001C>A (n.*2001C>A) c.2425C>A (p.Gln809Lys) n.300C>A c.489C>A c.2428C>A (p.Gln810Lys) | |
20 | g.47661843T>A | CA510780744 | SULF2 | c.*2000A>T (n.*2000A>T) c.2424A>T (p.Val808=) n.299A>T c.488A>T c.2427A>T (p.Val809=) | |
20 | g.47661843T>C | CA510780746 | SULF2 | c.*2000A>G (n.*2000A>G) c.2424A>G (p.Val808=) n.299A>G c.488A>G c.2427A>G (p.Val809=) | gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.47661843T>G | CA510780745 | SULF2 | c.*2000A>C (n.*2000A>C) c.2424A>C (p.Val808=) n.299A>C c.488A>C c.2427A>C (p.Val809=) |