Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.47661743C>ACA2653196169SULF2c.*2070+30G>T (n.*2070+30G>T)
c.2494+30G>T (n.2494+30G>T)
n.369+30G>T
c.558+30G>T
c.2497+30G>T (n.2497+30G>T)
gnomAD v4
20g.47661743C>TCA2653196170SULF2c.*2070+30G>A (n.*2070+30G>A)
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n.369+30G>A
c.558+30G>A
c.2497+30G>A (n.2497+30G>A)
gnomAD v4
20g.47661744A=CA2367229399SULF2c.*2070+29T= (n.*2070+29T=)
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c.558+29T=
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20g.47661744A>GCA9895424SULF2c.*2070+29T>C (n.*2070+29T>C)
c.2494+29T>C (n.2494+29T>C)
n.369+29T>C
c.558+29T>C
c.2497+29T>C (n.2497+29T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.47661745A=CA2367229400SULF2c.*2070+28T= (n.*2070+28T=)
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c.2494+28T>G (n.2494+28T>G)
n.369+28T>G
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dbSNP gnomAD v4
20g.47661745A>GCA9895425SULF2c.*2070+28T>C (n.*2070+28T>C)
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n.369+28T>C
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c.2497+28T>C (n.2497+28T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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20g.47661746G>TCA2653196176SULF2c.*2070+27C>A (n.*2070+27C>A)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.2497+25C>T (n.2497+25C>T)
gnomAD v4
20g.47661748G>TCA2653196179SULF2c.*2070+25C>A (n.*2070+25C>A)
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gnomAD v4
20g.47661749C>ACA2653196180SULF2c.*2070+24G>T (n.*2070+24G>T)
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gnomAD v4
20g.47661752delCA2653196181SULF2c.*2070+24del (n.*2070+24del)
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c.558+24del
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gnomAD v4
20g.47661750C>TCA2653196183SULF2c.*2070+23G>A (n.*2070+23G>A)
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n.369+23G>A
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gnomAD v4
20g.47661751C>ACA2653196185SULF2c.*2070+22G>T (n.*2070+22G>T)
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gnomAD v4
20g.47661751C=CA2367229401SULF2c.*2070+22G= (n.*2070+22G=)
c.2494+22G= (n.2494+22G=)
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c.558+22G=
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20g.47661751C>TCA636087810SULF2c.*2070+22G>A (n.*2070+22G>A)
c.2494+22G>A (n.2494+22G>A)
n.369+22G>A
c.558+22G>A
c.2497+22G>A (n.2497+22G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.47661752C>ACA2653196188SULF2c.*2070+21G>T (n.*2070+21G>T)
c.2494+21G>T (n.2494+21G>T)
n.369+21G>T
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c.2497+21G>T (n.2497+21G>T)
gnomAD v4
20g.47661752C=CA2367229402SULF2c.*2070+21G= (n.*2070+21G=)
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20g.47661752C>TCA510780705SULF2c.*2070+21G>A (n.*2070+21G>A)
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n.369+21G>A
c.558+21G>A
c.2497+21G>A (n.2497+21G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.47661753_47661754dupCA2653196187SULF2c.*2070+20_*2070+21dup (n.*2070+20_*2070+21dup)
c.2494+20_2494+21dup (n.2494+20_2494+21dup)
n.369+20_369+21dup
c.558+20_558+21dup
c.2497+20_2497+21dup (n.2497+20_2497+21dup)
gnomAD v4
20g.47661754C>ACA2653196191SULF2c.*2070+19G>T (n.*2070+19G>T)
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n.369+19G>T
c.558+19G>T
c.2497+19G>T (n.2497+19G>T)
gnomAD v4
20g.47661754C=CA2367229403SULF2c.*2070+19G= (n.*2070+19G=)
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c.558+19G=
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20g.47661754C>TCA9895426SULF2c.*2070+19G>A (n.*2070+19G>A)
c.2494+19G>A (n.2494+19G>A)
n.369+19G>A
c.558+19G>A
c.2497+19G>A (n.2497+19G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.47661755G>ACA9895427SULF2c.*2070+18C>T (n.*2070+18C>T)
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n.369+18C>T
c.558+18C>T
c.2497+18C>T (n.2497+18C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.47661755G>CCA2653196195SULF2c.*2070+18C>G (n.*2070+18C>G)
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n.369+18C>G
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c.2497+18C>G (n.2497+18C>G)
gnomAD v4
20g.47661755G=CA2367229404SULF2c.*2070+18C= (n.*2070+18C=)
c.2494+18C= (n.2494+18C=)
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c.558+18C=
c.2497+18C= (n.2497+18C=)
20g.47661755G>TCA745004339SULF2c.*2070+18C>A (n.*2070+18C>A)
c.2494+18C>A (n.2494+18C>A)
n.369+18C>A
c.558+18C>A
c.2497+18C>A (n.2497+18C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.47661756T>CCA2653196196SULF2c.*2070+17A>G (n.*2070+17A>G)
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n.369+17A>G
c.558+17A>G
c.2497+17A>G (n.2497+17A>G)
gnomAD v4
20g.47661757T>CCA2653196198SULF2c.*2070+16A>G (n.*2070+16A>G)
c.2494+16A>G (n.2494+16A>G)
n.369+16A>G
c.558+16A>G
c.2497+16A>G (n.2497+16A>G)
gnomAD v4
20g.47661757_47661758delinsTGCA2367229405SULF2c.*2070+15_*2070+16delinsCA (n.*2070+15_*2070+16delinsCA)
c.2494+15_2494+16delinsCA (n.2494+15_2494+16delinsCA)
n.369+15_369+16delinsCA
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c.2497+15_2497+16delinsCA (n.2497+15_2497+16delinsCA)
20g.47661758G>ACA9895428SULF2c.*2070+15C>T (n.*2070+15C>T)
c.2494+15C>T (n.2494+15C>T)
n.369+15C>T
c.558+15C>T
c.2497+15C>T (n.2497+15C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.47661758G=CA2367229406SULF2c.*2070+15C= (n.*2070+15C=)
c.2494+15C= (n.2494+15C=)
n.369+15C=
c.558+15C=
c.2497+15C= (n.2497+15C=)
20g.47661758G>TCA2653196203SULF2c.*2070+15C>A (n.*2070+15C>A)
c.2494+15C>A (n.2494+15C>A)
n.369+15C>A
c.558+15C>A
c.2497+15C>A (n.2497+15C>A)
gnomAD v4
20g.47661761delCA636087820SULF2c.*2070+15del (n.*2070+15del)
c.2494+15del (n.2494+15del)
n.369+15del
c.558+15del
c.2497+15del (n.2497+15del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.47661759G>ACA315831859SULF2c.*2070+14C>T (n.*2070+14C>T)
c.2494+14C>T (n.2494+14C>T)
n.369+14C>T
c.558+14C>T
c.2497+14C>T (n.2497+14C>T)
dbSNP gnomAD v4
20g.47661759G=CA2367229407SULF2c.*2070+14C= (n.*2070+14C=)
c.2494+14C= (n.2494+14C=)
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c.558+14C=
c.2497+14C= (n.2497+14C=)
20g.47661759G>TCA2653196206SULF2c.*2070+14C>A (n.*2070+14C>A)
c.2494+14C>A (n.2494+14C>A)
n.369+14C>A
c.558+14C>A
c.2497+14C>A (n.2497+14C>A)
gnomAD v4
20g.47661760G>ACA636087824SULF2c.*2070+13C>T (n.*2070+13C>T)
c.2494+13C>T (n.2494+13C>T)
n.369+13C>T
c.558+13C>T
c.2497+13C>T (n.2497+13C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.47661760G=CA2367229408SULF2c.*2070+13C= (n.*2070+13C=)
c.2494+13C= (n.2494+13C=)
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c.558+13C=
c.2497+13C= (n.2497+13C=)
20g.47661760G>TCA2653196207SULF2c.*2070+13C>A (n.*2070+13C>A)
c.2494+13C>A (n.2494+13C>A)
n.369+13C>A
c.558+13C>A
c.2497+13C>A (n.2497+13C>A)
gnomAD v4
20g.47661761G>ACA636087825SULF2c.*2070+12C>T (n.*2070+12C>T)
c.2494+12C>T (n.2494+12C>T)
n.369+12C>T
c.558+12C>T
c.2497+12C>T (n.2497+12C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.47661761G=CA2367229409SULF2c.*2070+12C= (n.*2070+12C=)
c.2494+12C= (n.2494+12C=)
n.369+12C=
c.558+12C=
c.2497+12C= (n.2497+12C=)
20g.47661761G>TCA9895429SULF2c.*2070+12C>A (n.*2070+12C>A)
c.2494+12C>A (n.2494+12C>A)
n.369+12C>A
c.558+12C>A
c.2497+12C>A (n.2497+12C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.47661762T>CCA2653196211SULF2c.*2070+11A>G (n.*2070+11A>G)
c.2494+11A>G (n.2494+11A>G)
n.369+11A>G
c.558+11A>G
c.2497+11A>G (n.2497+11A>G)
gnomAD v4
20g.47661763G>ACA9895430SULF2c.*2070+10C>T (n.*2070+10C>T)
c.2494+10C>T (n.2494+10C>T)
n.369+10C>T
c.558+10C>T
c.2497+10C>T (n.2497+10C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.47661763G=CA2367229410SULF2c.*2070+10C= (n.*2070+10C=)
c.2494+10C= (n.2494+10C=)
n.369+10C=
c.558+10C=
c.2497+10C= (n.2497+10C=)
20g.47661763G>TCA2653196212SULF2c.*2070+10C>A (n.*2070+10C>A)
c.2494+10C>A (n.2494+10C>A)
n.369+10C>A
c.558+10C>A
c.2497+10C>A (n.2497+10C>A)
gnomAD v4
20g.47661764C>ACA2653196214SULF2c.*2070+9G>T (n.*2070+9G>T)
c.2494+9G>T (n.2494+9G>T)
n.369+9G>T
c.558+9G>T
c.2497+9G>T (n.2497+9G>T)
gnomAD v4
20g.47661764C>TCA2653196215SULF2c.*2070+9G>A (n.*2070+9G>A)
c.2494+9G>A (n.2494+9G>A)
n.369+9G>A
c.558+9G>A
c.2497+9G>A (n.2497+9G>A)
gnomAD v4
20g.47661765C>ACA2653196217SULF2c.*2070+8G>T (n.*2070+8G>T)
c.2494+8G>T (n.2494+8G>T)
n.369+8G>T
c.558+8G>T
c.2497+8G>T (n.2497+8G>T)
gnomAD v4
20g.47661765C=CA2367229411SULF2c.*2070+8G= (n.*2070+8G=)
c.2494+8G= (n.2494+8G=)
n.369+8G=
c.558+8G=
c.2497+8G= (n.2497+8G=)
20g.47661765C>TCA9895431SULF2c.*2070+8G>A (n.*2070+8G>A)
c.2494+8G>A (n.2494+8G>A)
n.369+8G>A
c.558+8G>A
c.2497+8G>A (n.2497+8G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.47661766T>CCA2653196220SULF2c.*2070+7A>G (n.*2070+7A>G)
c.2494+7A>G (n.2494+7A>G)
n.369+7A>G
c.558+7A>G
c.2497+7A>G (n.2497+7A>G)
gnomAD v4
20g.47661767delCA2653196226SULF2c.*2070+6del (n.*2070+6del)
c.2494+6del (n.2494+6del)
n.369+6del
c.558+6del
c.2497+6del (n.2497+6del)
gnomAD v4
20g.47661767A=CA2367229412SULF2c.*2070+6T= (n.*2070+6T=)
c.2494+6T= (n.2494+6T=)
n.369+6T=
c.558+6T=
c.2497+6T= (n.2497+6T=)
20g.47661767A>CCA2653196223SULF2c.*2070+6T>G (n.*2070+6T>G)
c.2494+6T>G (n.2494+6T>G)
n.369+6T>G
c.558+6T>G
c.2497+6T>G (n.2497+6T>G)
gnomAD v4
20g.47661767A>GCA636087828SULF2c.*2070+6T>C (n.*2070+6T>C)
c.2494+6T>C (n.2494+6T>C)
n.369+6T>C
c.558+6T>C
c.2497+6T>C (n.2497+6T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.47661768C>ACA2653196229SULF2c.*2070+5G>T (n.*2070+5G>T)
c.2494+5G>T (n.2494+5G>T)
n.369+5G>T
c.558+5G>T
c.2497+5G>T (n.2497+5G>T)
gnomAD v4
20g.47661769T>CCA2653196231SULF2c.*2070+4A>G (n.*2070+4A>G)
c.2494+4A>G (n.2494+4A>G)
n.369+4A>G
c.558+4A>G
c.2497+4A>G (n.2497+4A>G)
gnomAD v4
20g.47661770C>ACA2653196233SULF2c.*2070+3G>T (n.*2070+3G>T)
c.2494+3G>T (n.2494+3G>T)
n.369+3G>T
c.558+3G>T
c.2497+3G>T (n.2497+3G>T)
gnomAD v4
20g.47661770C=CA2367229413SULF2c.*2070+3G= (n.*2070+3G=)
c.2494+3G= (n.2494+3G=)
n.369+3G=
c.558+3G=
c.2497+3G= (n.2497+3G=)
20g.47661770C>TCA315831897SULF2c.*2070+3G>A (n.*2070+3G>A)
c.2494+3G>A (n.2494+3G>A)
n.369+3G>A
c.558+3G>A
c.2497+3G>A (n.2497+3G>A)
dbSNP gnomAD v4
20g.47661771A>CCA409299891SULF2c.*2070+2T>G (n.*2070+2T>G)
c.2494+2T>G (n.2494+2T>G)
n.369+2T>G
c.558+2T>G
c.2497+2T>G (n.2497+2T>G)
20g.47661771A>GCA409299892SULF2c.*2070+2T>C (n.*2070+2T>C)
c.2494+2T>C (n.2494+2T>C)
n.369+2T>C
c.558+2T>C
c.2497+2T>C (n.2497+2T>C)
gnomAD v4
20g.47661771A>TCA409299893SULF2c.*2070+2T>A (n.*2070+2T>A)
c.2494+2T>A (n.2494+2T>A)
n.369+2T>A
c.558+2T>A
c.2497+2T>A (n.2497+2T>A)
20g.47661772C>ACA409299895SULF2c.*2070+1G>T (n.*2070+1G>T)
c.2494+1G>T (n.2494+1G>T)
n.369+1G>T
c.558+1G>T
c.2497+1G>T (n.2497+1G>T)
gnomAD v4
20g.47661772C>GCA409299896SULF2c.*2070+1G>C (n.*2070+1G>C)
c.2494+1G>C (n.2494+1G>C)
n.369+1G>C
c.558+1G>C
c.2497+1G>C (n.2497+1G>C)
20g.47661772C>TCA409299894SULF2c.*2070+1G>A (n.*2070+1G>A)
c.2494+1G>A (n.2494+1G>A)
n.369+1G>A
c.558+1G>A
c.2497+1G>A (n.2497+1G>A)
gnomAD v4 COSMIC
20g.47661774delCA2653196237SULF2c.*2070+1del
c.2494+1del
n.369+1del
c.558+1del
c.2497+1del
gnomAD v4
20g.47661773C>ACA409299897SULF2c.*2070G>T (n.*2070G>T)
c.2494G>T (p.Gly832Ter)
n.369G>T
c.2494G>T (p.Asp832Tyr)
c.558G>T
c.2497G>T (p.Gly833Ter)
gnomAD v4
20g.47661773C=CA2367229414SULF2c.*2070G= (n.*2070G=)
c.2494G= (p.Gly832=)
n.369G=
c.2494G= (p.Asp832=)
c.558G=
c.2497G= (p.Gly833=)
20g.47661773C>GCA409299898SULF2c.*2070G>C (n.*2070G>C)
c.2494G>C (p.Gly832Arg)
n.369G>C
c.2494G>C (p.Asp832His)
c.558G>C
c.2497G>C (p.Gly833Arg)
20g.47661773C>TCA9895432SULF2c.*2070G>A (n.*2070G>A)
c.2494G>A (p.Gly832Arg)
n.369G>A
c.2494G>A (p.Asp832Asn)
c.558G>A
c.2497G>A (p.Gly833Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.47661774C>ACA9895434SULF2c.*2069G>T (n.*2069G>T)
c.2493G>T (p.Leu831=)
n.368G>T
c.557G>T
c.2496G>T (p.Leu832=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.47661774C=CA2367229415SULF2c.*2069G= (n.*2069G=)
c.2493G= (p.Leu831=)
n.368G=
c.557G=
c.2496G= (p.Leu832=)
20g.47661774C>GCA510780706SULF2c.*2069G>C (n.*2069G>C)
c.2493G>C (p.Leu831=)
n.368G>C
c.557G>C
c.2496G>C (p.Leu832=)
20g.47661774C>TCA9895433SULF2c.*2069G>A (n.*2069G>A)
c.2493G>A (p.Leu831=)
n.368G>A
c.557G>A
c.2496G>A (p.Leu832=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.47661775A=CA2367229416SULF2c.*2068T= (n.*2068T=)
c.2492T= (p.Leu831=)
n.367T=
c.556T=
c.2495T= (p.Leu832=)
20g.47661775A>CCA409299899SULF2c.*2068T>G (n.*2068T>G)
c.2492T>G (p.Leu831Arg)
n.367T>G
c.556T>G
c.2495T>G (p.Leu832Arg)
20g.47661775A>GCA409299900SULF2c.*2068T>C (n.*2068T>C)
c.2492T>C (p.Leu831Pro)
n.367T>C
c.556T>C
c.2495T>C (p.Leu832Pro)
gnomAD v4
20g.47661775A>TCA315831917SULF2c.*2068T>A (n.*2068T>A)
c.2492T>A (p.Leu831Gln)
n.367T>A
c.556T>A
c.2495T>A (p.Leu832Gln)
dbSNP
20g.47661776G>ACA510780707SULF2c.*2067C>T (n.*2067C>T)
c.2491C>T (p.Leu831=)
n.366C>T
c.555C>T
c.2494C>T (p.Leu832=)
gnomAD v4
20g.47661776G>CCA9895435SULF2c.*2067C>G (n.*2067C>G)
c.2491C>G (p.Leu831Val)
n.366C>G
c.555C>G
c.2494C>G (p.Leu832Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.47661776G=CA2367229417SULF2c.*2067C= (n.*2067C=)
c.2491C= (p.Leu831=)
n.366C=
c.555C=
c.2494C= (p.Leu832=)
20g.47661776G>TCA409299901SULF2c.*2067C>A (n.*2067C>A)
c.2491C>A (p.Leu831Met)
n.366C>A
c.555C>A
c.2494C>A (p.Leu832Met)
gnomAD v4
20g.47661777G>ACA510780708SULF2c.*2066C>T (n.*2066C>T)
c.2490C>T (p.Asp830=)
n.365C>T
c.554C>T
c.2493C>T (p.Asp831=)
gnomAD v4
20g.47661777G>CCA409299902SULF2c.*2066C>G (n.*2066C>G)
c.2490C>G (p.Asp830Glu)
n.365C>G
c.554C>G
c.2493C>G (p.Asp831Glu)
20g.47661777G>TCA409299903SULF2c.*2066C>A (n.*2066C>A)
c.2490C>A (p.Asp830Glu)
n.365C>A
c.554C>A
c.2493C>A (p.Asp831Glu)
gnomAD v4
20g.47661778T>ACA409299905SULF2c.*2065A>T (n.*2065A>T)
c.2489A>T (p.Asp830Val)
n.364A>T
c.553A>T
c.2492A>T (p.Asp831Val)
20g.47661778T>CCA409299906SULF2c.*2065A>G (n.*2065A>G)
c.2489A>G (p.Asp830Gly)
n.364A>G
c.553A>G
c.2492A>G (p.Asp831Gly)
gnomAD v4
20g.47661778T>GCA409299904SULF2c.*2065A>C (n.*2065A>C)
c.2489A>C (p.Asp830Ala)
n.364A>C
c.553A>C
c.2492A>C (p.Asp831Ala)
20g.47661779C>ACA409299907SULF2c.*2064G>T (n.*2064G>T)
c.2488G>T (p.Asp830Tyr)
n.363G>T
c.552G>T
c.2491G>T (p.Asp831Tyr)
gnomAD v4
20g.47661779C>GCA409299908SULF2c.*2064G>C (n.*2064G>C)
c.2488G>C (p.Asp830His)
n.363G>C
c.552G>C
c.2491G>C (p.Asp831His)
20g.47661779C>TCA409299909SULF2c.*2064G>A (n.*2064G>A)
c.2488G>A (p.Asp830Asn)
n.363G>A
c.552G>A
c.2491G>A (p.Asp831Asn)
20g.47661780C>ACA409299910SULF2c.*2063G>T (n.*2063G>T)
c.2487G>T (p.Met829Ile)
n.362G>T
c.551G>T
c.2490G>T (p.Met830Ile)
gnomAD v4 COSMIC
20g.47661780C=CA2367229418SULF2c.*2063G= (n.*2063G=)
c.2487G= (p.Met829=)
n.362G=
c.551G=
c.2490G= (p.Met830=)
20g.47661780C>GCA409299911SULF2c.*2063G>C (n.*2063G>C)
c.2487G>C (p.Met829Ile)
n.362G>C
c.551G>C
c.2490G>C (p.Met830Ile)
20g.47661780C>TCA9895436SULF2c.*2063G>A (n.*2063G>A)
c.2487G>A (p.Met829Ile)
n.362G>A
c.551G>A
c.2490G>A (p.Met830Ile)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.47661781A>CCA409299914SULF2c.*2062T>G (n.*2062T>G)
c.2486T>G (p.Met829Arg)
n.361T>G
c.550T>G
c.2489T>G (p.Met830Arg)
20g.47661781A>GCA409299912SULF2c.*2062T>C (n.*2062T>C)
c.2486T>C (p.Met829Thr)
n.361T>C
c.550T>C
c.2489T>C (p.Met830Thr)
gnomAD v4
20g.47661781A>TCA409299913SULF2c.*2062T>A (n.*2062T>A)
c.2486T>A (p.Met829Lys)
n.361T>A
c.550T>A
c.2489T>A (p.Met830Lys)
20g.47661782T>ACA409299915SULF2c.*2061A>T (n.*2061A>T)
c.2485A>T (p.Met829Leu)
n.360A>T
c.549A>T
c.2488A>T (p.Met830Leu)
20g.47661782T>CCA409299916SULF2c.*2061A>G (n.*2061A>G)
c.2485A>G (p.Met829Val)
n.360A>G
c.549A>G
c.2488A>G (p.Met830Val)
dbSNP gnomAD v4
20g.47661782T>GCA409299917SULF2c.*2061A>C (n.*2061A>C)
c.2485A>C (p.Met829Leu)
n.360A>C
c.549A>C
c.2488A>C (p.Met830Leu)
20g.47661782T=CA2367229419SULF2c.*2061A= (n.*2061A=)
c.2485A= (p.Met829=)
n.360A=
c.549A=
c.2488A= (p.Met830=)
20g.47661783G>ACA510780709SULF2c.*2060C>T (n.*2060C>T)
c.2484C>T (p.Asn828=)
n.359C>T
c.548C>T
c.2487C>T (p.Asn829=)
gnomAD v4
20g.47661783G>CCA409299918SULF2c.*2060C>G (n.*2060C>G)
c.2484C>G (p.Asn828Lys)
n.359C>G
c.548C>G
c.2487C>G (p.Asn829Lys)
20g.47661783G>TCA409299919SULF2c.*2060C>A (n.*2060C>A)
c.2484C>A (p.Asn828Lys)
n.359C>A
c.548C>A
c.2487C>A (p.Asn829Lys)
20g.47661784T>ACA409299920SULF2c.*2059A>T (n.*2059A>T)
c.2483A>T (p.Asn828Ile)
n.358A>T
c.547A>T
c.2486A>T (p.Asn829Ile)
20g.47661784T>CCA409299922SULF2c.*2059A>G (n.*2059A>G)
c.2483A>G (p.Asn828Ser)
n.358A>G
c.547A>G
c.2486A>G (p.Asn829Ser)
20g.47661784T>GCA409299921SULF2c.*2059A>C (n.*2059A>C)
c.2483A>C (p.Asn828Thr)
n.358A>C
c.547A>C
c.2486A>C (p.Asn829Thr)
dbSNP
20g.47661785T>ACA409299923SULF2c.*2058A>T (n.*2058A>T)
c.2482A>T (p.Asn828Tyr)
n.357A>T
c.546A>T
c.2485A>T (p.Asn829Tyr)
20g.47661785T>CCA409299925SULF2c.*2058A>G (n.*2058A>G)
c.2482A>G (p.Asn828Asp)
n.357A>G
c.546A>G
c.2485A>G (p.Asn829Asp)
gnomAD v4
20g.47661785T>GCA409299924SULF2c.*2058A>C (n.*2058A>C)
c.2482A>C (p.Asn828His)
n.357A>C
c.546A>C
c.2485A>C (p.Asn829His)
20g.47661786T>ACA510780710SULF2c.*2057A>T (n.*2057A>T)
c.2481A>T (p.Arg827=)
n.356A>T
c.545A>T
c.2484A>T (p.Arg828=)
20g.47661786T>CCA510780711SULF2c.*2057A>G (n.*2057A>G)
c.2481A>G (p.Arg827=)
n.356A>G
c.545A>G
c.2484A>G (p.Arg828=)
gnomAD v4
20g.47661786T>GCA510780712SULF2c.*2057A>C (n.*2057A>C)
c.2481A>C (p.Arg827=)
n.356A>C
c.545A>C
c.2484A>C (p.Arg828=)
20g.47661787C>ACA409299926SULF2c.*2056G>T (n.*2056G>T)
c.2480G>T (p.Arg827Leu)
n.355G>T
c.544G>T
c.2483G>T (p.Arg828Leu)
gnomAD v4
20g.47661787C=CA2367229420SULF2c.*2056G= (n.*2056G=)
c.2480G= (p.Arg827=)
n.355G=
c.544G=
c.2483G= (p.Arg828=)
20g.47661787C>GCA409299927SULF2c.*2056G>C (n.*2056G>C)
c.2480G>C (p.Arg827Pro)
n.355G>C
c.544G>C
c.2483G>C (p.Arg828Pro)
20g.47661787C>TCA9895437SULF2c.*2056G>A (n.*2056G>A)
c.2480G>A (p.Arg827Gln)
n.355G>A
c.544G>A
c.2483G>A (p.Arg828Gln)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.47661788G>ACA9895438SULF2c.*2055C>T (n.*2055C>T)
c.2479C>T (p.Arg827Ter)
n.354C>T
c.543C>T
c.2482C>T (p.Arg828Ter)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.47661788G>CCA409299928SULF2c.*2055C>G (n.*2055C>G)
c.2479C>G (p.Arg827Gly)
n.354C>G
c.543C>G
c.2482C>G (p.Arg828Gly)
20g.47661788G=CA2367229421SULF2c.*2055C= (n.*2055C=)
c.2479C= (p.Arg827=)
n.354C=
c.543C=
c.2482C= (p.Arg828=)
20g.47661788G>TCA510780713SULF2c.*2055C>A (n.*2055C>A)
c.2479C>A (p.Arg827=)
n.354C>A
c.543C>A
c.2482C>A (p.Arg828=)
gnomAD v4
20g.47661789A>CCA510780714SULF2c.*2054T>G (n.*2054T>G)
c.2478T>G (p.Thr826=)
n.353T>G
c.542T>G
c.2481T>G (p.Thr827=)
20g.47661789A>GCA510780716SULF2c.*2054T>C (n.*2054T>C)
c.2478T>C (p.Thr826=)
n.353T>C
c.542T>C
c.2481T>C (p.Thr827=)
gnomAD v4
20g.47661789A>TCA510780715SULF2c.*2054T>A (n.*2054T>A)
c.2478T>A (p.Thr826=)
n.353T>A
c.542T>A
c.2481T>A (p.Thr827=)
20g.47661790G>ACA409299929SULF2c.*2053C>T (n.*2053C>T)
c.2477C>T (p.Thr826Ile)
n.352C>T
c.541C>T
c.2480C>T (p.Thr827Ile)
dbSNP gnomAD v4
20g.47661790G>CCA409299930SULF2c.*2053C>G (n.*2053C>G)
c.2477C>G (p.Thr826Ser)
n.352C>G
c.541C>G
c.2480C>G (p.Thr827Ser)
20g.47661790G=CA2367229422SULF2c.*2053C= (n.*2053C=)
c.2477C= (p.Thr826=)
n.352C=
c.541C=
c.2480C= (p.Thr827=)
20g.47661790G>TCA409299931SULF2c.*2053C>A (n.*2053C>A)
c.2477C>A (p.Thr826Asn)
n.352C>A
c.541C>A
c.2480C>A (p.Thr827Asn)
20g.47661791T>ACA409299932SULF2c.*2052A>T (n.*2052A>T)
c.2476A>T (p.Thr826Ser)
n.351A>T
c.540A>T
c.2479A>T (p.Thr827Ser)
20g.47661791T>CCA409299933SULF2c.*2052A>G (n.*2052A>G)
c.2476A>G (p.Thr826Ala)
n.351A>G
c.540A>G
c.2479A>G (p.Thr827Ala)
gnomAD v4
20g.47661791T>GCA409299934SULF2c.*2052A>C (n.*2052A>C)
c.2476A>C (p.Thr826Pro)
n.351A>C
c.540A>C
c.2479A>C (p.Thr827Pro)
20g.47661792C>ACA510780717SULF2c.*2051G>T (n.*2051G>T)
c.2475G>T (p.Arg825=)
n.350G>T
c.539G>T
c.2478G>T (p.Arg826=)
gnomAD v4
20g.47661792C>GCA510780718SULF2c.*2051G>C (n.*2051G>C)
c.2475G>C (p.Arg825=)
n.350G>C
c.539G>C
c.2478G>C (p.Arg826=)
20g.47661792C>TCA510780719SULF2c.*2051G>A (n.*2051G>A)
c.2475G>A (p.Arg825=)
n.350G>A
c.539G>A
c.2478G>A (p.Arg826=)
20g.47661793C>ACA409299935SULF2c.*2050G>T (n.*2050G>T)
c.2474G>T (p.Arg825Leu)
n.349G>T
c.538G>T
c.2477G>T (p.Arg826Leu)
gnomAD v4
20g.47661793C=CA2367229423SULF2c.*2050G= (n.*2050G=)
c.2474G= (p.Arg825=)
n.349G=
c.538G=
c.2477G= (p.Arg826=)
20g.47661793C>GCA409299936SULF2c.*2050G>C (n.*2050G>C)
c.2474G>C (p.Arg825Pro)
n.349G>C
c.538G>C
c.2477G>C (p.Arg826Pro)
20g.47661793C>TCA9895439SULF2c.*2050G>A (n.*2050G>A)
c.2474G>A (p.Arg825Gln)
n.349G>A
c.538G>A
c.2477G>A (p.Arg826Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.47661794G>ACA409299938SULF2c.*2049C>T (n.*2049C>T)
c.2473C>T (p.Arg825Trp)
n.348C>T
c.537C>T
c.2476C>T (p.Arg826Trp)
gnomAD v4
20g.47661794G>CCA409299937SULF2c.*2049C>G (n.*2049C>G)
c.2473C>G (p.Arg825Gly)
n.348C>G
c.537C>G
c.2476C>G (p.Arg826Gly)
gnomAD v4
20g.47661794G>TCA510780720SULF2c.*2049C>A (n.*2049C>A)
c.2473C>A (p.Arg825=)
n.348C>A
c.537C>A
c.2476C>A (p.Arg826=)
gnomAD v4
20g.47661798delCA2653196265SULF2c.*2049del (n.*2049del)
c.2473del (p.Arg825GlyfsTer29)
n.348del
c.2473del (p.Arg825GlyfsTer26)
c.537del
c.2476del (p.Arg826GlyfsTer29)
c.2476del (p.Arg826GlyfsTer?)
c.2473del (p.Arg825GlyfsTer?)
gnomAD v4
20g.47661795G>ACA510780721SULF2c.*2048C>T (n.*2048C>T)
c.2472C>T (p.Pro824=)
n.347C>T
c.536C>T
c.2475C>T (p.Pro825=)
gnomAD v4
20g.47661795G>CCA510780722SULF2c.*2048C>G (n.*2048C>G)
c.2472C>G (p.Pro824=)
n.347C>G
c.536C>G
c.2475C>G (p.Pro825=)
gnomAD v4
20g.47661795G=CA2367229424SULF2c.*2048C= (n.*2048C=)
c.2472C= (p.Pro824=)
n.347C=
c.536C=
c.2475C= (p.Pro825=)
20g.47661795G>TCA510780723SULF2c.*2048C>A (n.*2048C>A)
c.2472C>A (p.Pro824=)
n.347C>A
c.536C>A
c.2475C>A (p.Pro825=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.47661796G>ACA409299939SULF2c.*2047C>T (n.*2047C>T)
c.2471C>T (p.Pro824Leu)
n.346C>T
c.535C>T
c.2474C>T (p.Pro825Leu)
20g.47661796G>CCA409299940SULF2c.*2047C>G (n.*2047C>G)
c.2471C>G (p.Pro824Arg)
n.346C>G
c.535C>G
c.2474C>G (p.Pro825Arg)
20g.47661796G>TCA409299941SULF2c.*2047C>A (n.*2047C>A)
c.2471C>A (p.Pro824His)
n.346C>A
c.535C>A
c.2474C>A (p.Pro825His)
gnomAD v4
20g.47661797G>ACA409299942SULF2c.*2046C>T (n.*2046C>T)
c.2470C>T (p.Pro824Ser)
n.345C>T
c.534C>T
c.2473C>T (p.Pro825Ser)
gnomAD v4
20g.47661797G>CCA409299943SULF2c.*2046C>G (n.*2046C>G)
c.2470C>G (p.Pro824Ala)
n.345C>G
c.534C>G
c.2473C>G (p.Pro825Ala)
20g.47661797G>TCA409299944SULF2c.*2046C>A (n.*2046C>A)
c.2470C>A (p.Pro824Thr)
n.345C>A
c.534C>A
c.2473C>A (p.Pro825Thr)
20g.47661798G>ACA510780724SULF2c.*2045C>T (n.*2045C>T)
c.2469C>T (p.Asn823=)
n.344C>T
c.533C>T
c.2472C>T (p.Asn824=)
gnomAD v4
20g.47661798G>CCA9895440SULF2c.*2045C>G (n.*2045C>G)
c.2469C>G (p.Asn823Lys)
n.344C>G
c.533C>G
c.2472C>G (p.Asn824Lys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.47661798G=CA2367229425SULF2c.*2045C= (n.*2045C=)
c.2469C= (p.Asn823=)
n.344C=
c.533C=
c.2472C= (p.Asn824=)
20g.47661798G>TCA409299945SULF2c.*2045C>A (n.*2045C>A)
c.2469C>A (p.Asn823Lys)
n.344C>A
c.533C>A
c.2472C>A (p.Asn824Lys)
gnomAD v4
20g.47661799T>ACA409299946SULF2c.*2044A>T (n.*2044A>T)
c.2468A>T (p.Asn823Ile)
n.343A>T
c.532A>T
c.2471A>T (p.Asn824Ile)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.47661799T>CCA409299947SULF2c.*2044A>G (n.*2044A>G)
c.2468A>G (p.Asn823Ser)
n.343A>G
c.532A>G
c.2471A>G (p.Asn824Ser)
20g.47661799T>GCA9895441SULF2c.*2044A>C (n.*2044A>C)
c.2468A>C (p.Asn823Thr)
n.343A>C
c.532A>C
c.2471A>C (p.Asn824Thr)
dbSNP ExAC
20g.47661799T=CA2367229426SULF2c.*2044A= (n.*2044A=)
c.2468A= (p.Asn823=)
n.343A=
c.532A=
c.2471A= (p.Asn824=)
20g.47661800delCA2653196284SULF2c.*2044del (n.*2044del)
c.2468del (p.Asn823ThrfsTer?)
n.343del
c.2468del (p.Asn823ThrfsTer28)
c.532del
c.2471del (p.Asn824ThrfsTer?)
gnomAD v4
20g.47661800T>ACA409299949SULF2c.*2043A>T (n.*2043A>T)
c.2467A>T (p.Asn823Tyr)
n.342A>T
c.531A>T
c.2470A>T (p.Asn824Tyr)
20g.47661800T>CCA409299950SULF2c.*2043A>G (n.*2043A>G)
c.2467A>G (p.Asn823Asp)
n.342A>G
c.531A>G
c.2470A>G (p.Asn824Asp)
gnomAD v4
20g.47661800T>GCA409299948SULF2c.*2043A>C (n.*2043A>C)
c.2467A>C (p.Asn823His)
n.342A>C
c.531A>C
c.2470A>C (p.Asn824His)
20g.47661801A>CCA409299951SULF2c.*2042T>G (n.*2042T>G)
c.2466T>G (p.Cys822Trp)
n.341T>G
c.530T>G
c.2469T>G (p.Cys823Trp)
20g.47661801A>GCA510780725SULF2c.*2042T>C (n.*2042T>C)
c.2466T>C (p.Cys822=)
n.341T>C
c.530T>C
c.2469T>C (p.Cys823=)
gnomAD v4
20g.47661801A>TCA409299952SULF2c.*2042T>A (n.*2042T>A)
c.2466T>A (p.Cys822Ter)
n.341T>A
c.530T>A
c.2469T>A (p.Cys823Ter)
20g.47661802C>ACA409299953SULF2c.*2041G>T (n.*2041G>T)
c.2465G>T (p.Cys822Phe)
n.340G>T
c.529G>T
c.2468G>T (p.Cys823Phe)
gnomAD v4
20g.47661802C=CA2367229427SULF2c.*2041G= (n.*2041G=)
c.2465G= (p.Cys822=)
n.340G=
c.529G=
c.2468G= (p.Cys823=)
20g.47661802C>GCA409299954SULF2c.*2041G>C (n.*2041G>C)
c.2465G>C (p.Cys822Ser)
n.340G>C
c.529G>C
c.2468G>C (p.Cys823Ser)
20g.47661802C>TCA409299955SULF2c.*2041G>A (n.*2041G>A)
c.2465G>A (p.Cys822Tyr)
n.340G>A
c.529G>A
c.2468G>A (p.Cys823Tyr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.47661803A>CCA409299958SULF2c.*2040T>G (n.*2040T>G)
c.2464T>G (p.Cys822Gly)
n.339T>G
c.528T>G
c.2467T>G (p.Cys823Gly)
20g.47661803A>GCA409299956SULF2c.*2040T>C (n.*2040T>C)
c.2464T>C (p.Cys822Arg)
n.339T>C
c.528T>C
c.2467T>C (p.Cys823Arg)
gnomAD v4
20g.47661803A>TCA409299957SULF2c.*2040T>A (n.*2040T>A)
c.2464T>A (p.Cys822Ser)
n.339T>A
c.528T>A
c.2467T>A (p.Cys823Ser)
20g.47661804C>ACA409299959SULF2c.*2039G>T (n.*2039G>T)
c.2463G>T (p.Gln821His)
n.338G>T
c.527G>T
c.2466G>T (p.Gln822His)
20g.47661804C>GCA409299960SULF2c.*2039G>C (n.*2039G>C)
c.2463G>C (p.Gln821His)
n.338G>C
c.527G>C
c.2466G>C (p.Gln822His)
gnomAD v4
20g.47661804C>TCA510780726SULF2c.*2039G>A (n.*2039G>A)
c.2463G>A (p.Gln821=)
n.338G>A
c.527G>A
c.2466G>A (p.Gln822=)
20g.47661805T>ACA409299961SULF2c.*2038A>T (n.*2038A>T)
c.2462A>T (p.Gln821Leu)
n.337A>T
c.526A>T
c.2465A>T (p.Gln822Leu)
20g.47661805T>CCA409299962SULF2c.*2038A>G (n.*2038A>G)
c.2462A>G (p.Gln821Arg)
n.337A>G
c.526A>G
c.2465A>G (p.Gln822Arg)
20g.47661805T>GCA409299963SULF2c.*2038A>C (n.*2038A>C)
c.2462A>C (p.Gln821Pro)
n.337A>C
c.526A>C
c.2465A>C (p.Gln822Pro)
20g.47661806G>ACA409299964SULF2c.*2037C>T (n.*2037C>T)
c.2461C>T (p.Gln821Ter)
n.336C>T
c.525C>T
c.2464C>T (p.Gln822Ter)
gnomAD v4
20g.47661806G>CCA409299966SULF2c.*2037C>G (n.*2037C>G)
c.2461C>G (p.Gln821Glu)
n.336C>G
c.525C>G
c.2464C>G (p.Gln822Glu)
20g.47661806G>TCA409299965SULF2c.*2037C>A (n.*2037C>A)
c.2461C>A (p.Gln821Lys)
n.336C>A
c.525C>A
c.2464C>A (p.Gln822Lys)
gnomAD v4
20g.47661807C>ACA409299967SULF2c.*2036G>T (n.*2036G>T)
c.2460G>T (p.Lys820Asn)
n.335G>T
c.524G>T
c.2463G>T (p.Lys821Asn)
gnomAD v4
20g.47661807C>GCA409299968SULF2c.*2036G>C (n.*2036G>C)
c.2460G>C (p.Lys820Asn)
n.335G>C
c.524G>C
c.2463G>C (p.Lys821Asn)
20g.47661807C>TCA510780727SULF2c.*2036G>A (n.*2036G>A)
c.2460G>A (p.Lys820=)
n.335G>A
c.524G>A
c.2463G>A (p.Lys821=)
20g.47661808T>ACA409299969SULF2c.*2035A>T (n.*2035A>T)
c.2459A>T (p.Lys820Met)
n.334A>T
c.523A>T
c.2462A>T (p.Lys821Met)
20g.47661808T>CCA9895442SULF2c.*2035A>G (n.*2035A>G)
c.2459A>G (p.Lys820Arg)
n.334A>G
c.523A>G
c.2462A>G (p.Lys821Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.47661808T>GCA409299970SULF2c.*2035A>C (n.*2035A>C)
c.2459A>C (p.Lys820Thr)
n.334A>C
c.523A>C
c.2462A>C (p.Lys821Thr)
20g.47661808T=CA2367229428SULF2c.*2035A= (n.*2035A=)
c.2459A= (p.Lys820=)
n.334A=
c.523A=
c.2462A= (p.Lys821=)
20g.47661809T>ACA409299971SULF2c.*2034A>T (n.*2034A>T)
c.2458A>T (p.Lys820Ter)
n.333A>T
c.522A>T
c.2461A>T (p.Lys821Ter)
20g.47661809T>CCA409299972SULF2c.*2034A>G (n.*2034A>G)
c.2458A>G (p.Lys820Glu)
n.333A>G
c.522A>G
c.2461A>G (p.Lys821Glu)
gnomAD v4
20g.47661809T>GCA409299973SULF2c.*2034A>C (n.*2034A>C)
c.2458A>C (p.Lys820Gln)
n.333A>C
c.522A>C
c.2461A>C (p.Lys821Gln)
20g.47661810G>ACA9895443SULF2c.*2033C>T (n.*2033C>T)
c.2457C>T (p.Tyr819=)
n.332C>T
c.521C>T
c.2460C>T (p.Tyr820=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.47661810G>CCA409299974SULF2c.*2033C>G (n.*2033C>G)
c.2457C>G (p.Tyr819Ter)
n.332C>G
c.521C>G
c.2460C>G (p.Tyr820Ter)
20g.47661810G=CA2367229429SULF2c.*2033C= (n.*2033C=)
c.2457C= (p.Tyr819=)
n.332C=
c.521C=
c.2460C= (p.Tyr820=)
20g.47661810G>TCA409299975SULF2c.*2033C>A (n.*2033C>A)
c.2457C>A (p.Tyr819Ter)
n.332C>A
c.521C>A
c.2460C>A (p.Tyr820Ter)
20g.47661811T>ACA409299978SULF2c.*2032A>T (n.*2032A>T)
c.2456A>T (p.Tyr819Phe)
n.331A>T
c.520A>T
c.2459A>T (p.Tyr820Phe)
20g.47661811T>CCA409299977SULF2c.*2032A>G (n.*2032A>G)
c.2456A>G (p.Tyr819Cys)
n.331A>G
c.520A>G
c.2459A>G (p.Tyr820Cys)
20g.47661811T>GCA409299976SULF2c.*2032A>C (n.*2032A>C)
c.2456A>C (p.Tyr819Ser)
n.331A>C
c.520A>C
c.2459A>C (p.Tyr820Ser)
20g.47661812A>CCA409299979SULF2c.*2031T>G (n.*2031T>G)
c.2455T>G (p.Tyr819Asp)
n.330T>G
c.519T>G
c.2458T>G (p.Tyr820Asp)
20g.47661812A>GCA409299981SULF2c.*2031T>C (n.*2031T>C)
c.2455T>C (p.Tyr819His)
n.330T>C
c.519T>C
c.2458T>C (p.Tyr820His)
20g.47661812A>TCA409299980SULF2c.*2031T>A (n.*2031T>A)
c.2455T>A (p.Tyr819Asn)
n.330T>A
c.519T>A
c.2458T>A (p.Tyr820Asn)
20g.47661813A=CA2367229430SULF2c.*2030T= (n.*2030T=)
c.2454T= (p.Gly818=)
n.329T=
c.518T=
c.2457T= (p.Gly819=)
20g.47661813A>CCA510780728SULF2c.*2030T>G (n.*2030T>G)
c.2454T>G (p.Gly818=)
n.329T>G
c.518T>G
c.2457T>G (p.Gly819=)
20g.47661813A>GCA510780729SULF2c.*2030T>C (n.*2030T>C)
c.2454T>C (p.Gly818=)
n.329T>C
c.518T>C
c.2457T>C (p.Gly819=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.47661813A>TCA510780730SULF2c.*2030T>A (n.*2030T>A)
c.2454T>A (p.Gly818=)
n.329T>A
c.518T>A
c.2457T>A (p.Gly819=)
20g.47661814C>ACA409299982SULF2c.*2029G>T (n.*2029G>T)
c.2453G>T (p.Gly818Val)
n.328G>T
c.517G>T
c.2456G>T (p.Gly819Val)
gnomAD v4
20g.47661814C>GCA409299983SULF2c.*2029G>C (n.*2029G>C)
c.2453G>C (p.Gly818Ala)
n.328G>C
c.517G>C
c.2456G>C (p.Gly819Ala)
20g.47661814C>TCA409299984SULF2c.*2029G>A (n.*2029G>A)
c.2453G>A (p.Gly818Asp)
n.328G>A
c.517G>A
c.2456G>A (p.Gly819Asp)
gnomAD v4
20g.47661815C>ACA409299985SULF2c.*2028G>T (n.*2028G>T)
c.2452G>T (p.Gly818Cys)
n.327G>T
c.516G>T
c.2455G>T (p.Gly819Cys)
gnomAD v4
20g.47661815C>GCA409299986SULF2c.*2028G>C (n.*2028G>C)
c.2452G>C (p.Gly818Arg)
n.327G>C
c.516G>C
c.2455G>C (p.Gly819Arg)
20g.47661815C>TCA409299987SULF2c.*2028G>A (n.*2028G>A)
c.2452G>A (p.Gly818Ser)
n.327G>A
c.516G>A
c.2455G>A (p.Gly819Ser)
gnomAD v4
20g.47661816C>ACA409299988SULF2c.*2027G>T (n.*2027G>T)
c.2451G>T (p.Lys817Asn)
n.326G>T
c.515G>T
c.2454G>T (p.Lys818Asn)
gnomAD v4
20g.47661816C=CA2367229431SULF2c.*2027G= (n.*2027G=)
c.2451G= (p.Lys817=)
n.326G=
c.515G=
c.2454G= (p.Lys818=)
20g.47661816C>GCA9895444SULF2c.*2027G>C (n.*2027G>C)
c.2451G>C (p.Lys817Asn)
n.326G>C
c.515G>C
c.2454G>C (p.Lys818Asn)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.47661816C>TCA510780731SULF2c.*2027G>A (n.*2027G>A)
c.2451G>A (p.Lys817=)
n.326G>A
c.515G>A
c.2454G>A (p.Lys818=)
20g.47661817T>ACA409299989SULF2c.*2026A>T (n.*2026A>T)
c.2450A>T (p.Lys817Met)
n.325A>T
c.514A>T
c.2453A>T (p.Lys818Met)
20g.47661817T>CCA409299990SULF2c.*2026A>G (n.*2026A>G)
c.2450A>G (p.Lys817Arg)
n.325A>G
c.514A>G
c.2453A>G (p.Lys818Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.47661817T>GCA409299991SULF2c.*2026A>C (n.*2026A>C)
c.2450A>C (p.Lys817Thr)
n.325A>C
c.514A>C
c.2453A>C (p.Lys818Thr)
20g.47661817T=CA2367229432SULF2c.*2026A= (n.*2026A=)
c.2450A= (p.Lys817=)
n.325A=
c.514A=
c.2453A= (p.Lys818=)
20g.47661818T>ACA409299994SULF2c.*2025A>T (n.*2025A>T)
c.2449A>T (p.Lys817Ter)
n.324A>T
c.513A>T
c.2452A>T (p.Lys818Ter)
20g.47661818T>CCA409299992SULF2c.*2025A>G (n.*2025A>G)
c.2449A>G (p.Lys817Glu)
n.324A>G
c.513A>G
c.2452A>G (p.Lys818Glu)
20g.47661818T>GCA409299993SULF2c.*2025A>C (n.*2025A>C)
c.2449A>C (p.Lys817Gln)
n.324A>C
c.513A>C
c.2452A>C (p.Lys818Gln)
20g.47661819G>ACA9895445SULF2c.*2024C>T (n.*2024C>T)
c.2448C>T (p.Cys816=)
n.323C>T
c.512C>T
c.2451C>T (p.Cys817=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.47661819G>CCA409299995SULF2c.*2024C>G (n.*2024C>G)
c.2448C>G (p.Cys816Trp)
n.323C>G
c.512C>G
c.2451C>G (p.Cys817Trp)
20g.47661819G=CA2367229433SULF2c.*2024C= (n.*2024C=)
c.2448C= (p.Cys816=)
n.323C=
c.512C=
c.2451C= (p.Cys817=)
20g.47661819G>TCA409299996SULF2c.*2024C>A (n.*2024C>A)
c.2448C>A (p.Cys816Ter)
n.323C>A
c.512C>A
c.2451C>A (p.Cys817Ter)
20g.47661820C>ACA409299997SULF2c.*2023G>T (n.*2023G>T)
c.2447G>T (p.Cys816Phe)
n.322G>T
c.511G>T
c.2450G>T (p.Cys817Phe)
gnomAD v4
20g.47661820C>GCA409299998SULF2c.*2023G>C (n.*2023G>C)
c.2447G>C (p.Cys816Ser)
n.322G>C
c.511G>C
c.2450G>C (p.Cys817Ser)
20g.47661820C>TCA409299999SULF2c.*2023G>A (n.*2023G>A)
c.2447G>A (p.Cys816Tyr)
n.322G>A
c.511G>A
c.2450G>A (p.Cys817Tyr)
gnomAD v4
20g.47661821A>CCA409300000SULF2c.*2022T>G (n.*2022T>G)
c.2446T>G (p.Cys816Gly)
n.321T>G
c.510T>G
c.2449T>G (p.Cys817Gly)
20g.47661821A>GCA409300001SULF2c.*2022T>C (n.*2022T>C)
c.2446T>C (p.Cys816Arg)
n.321T>C
c.510T>C
c.2449T>C (p.Cys817Arg)
gnomAD v4
20g.47661821A>TCA409300002SULF2c.*2022T>A (n.*2022T>A)
c.2446T>A (p.Cys816Ser)
n.321T>A
c.510T>A
c.2449T>A (p.Cys817Ser)
20g.47661822G>ACA510780732SULF2c.*2021C>T (n.*2021C>T)
c.2445C>T (p.Ser815=)
n.320C>T
c.509C>T
c.2448C>T (p.Ser816=)
dbSNP gnomAD v4
20g.47661822G>CCA409300003SULF2c.*2021C>G (n.*2021C>G)
c.2445C>G (p.Ser815Arg)
n.320C>G
c.509C>G
c.2448C>G (p.Ser816Arg)
20g.47661822G=CA2367229434SULF2c.*2021C= (n.*2021C=)
c.2445C= (p.Ser815=)
n.320C=
c.509C=
c.2448C= (p.Ser816=)
20g.47661822G>TCA409300004SULF2c.*2021C>A (n.*2021C>A)
c.2445C>A (p.Ser815Arg)
n.320C>A
c.509C>A
c.2448C>A (p.Ser816Arg)
gnomAD v4
20g.47661823C>ACA409300006SULF2c.*2020G>T (n.*2020G>T)
c.2444G>T (p.Ser815Ile)
n.319G>T
c.508G>T
c.2447G>T (p.Ser816Ile)
20g.47661823C>GCA409300007SULF2c.*2020G>C (n.*2020G>C)
c.2444G>C (p.Ser815Thr)
n.319G>C
c.508G>C
c.2447G>C (p.Ser816Thr)
20g.47661823C>TCA409300005SULF2c.*2020G>A (n.*2020G>A)
c.2444G>A (p.Ser815Asn)
n.319G>A
c.508G>A
c.2447G>A (p.Ser816Asn)
gnomAD v4
20g.47661826_47661828delCA2653196346SULF2c.*2018_*2020del (n.*2018_*2020del)
c.2442_2444del (p.Arg814del)
n.317_319del
c.506_508del
c.2445_2447del (p.Arg815del)
gnomAD v4
20g.47661824T>ACA409300008SULF2c.*2019A>T (n.*2019A>T)
c.2443A>T (p.Ser815Cys)
n.318A>T
c.507A>T
c.2446A>T (p.Ser816Cys)
20g.47661824T>CCA315831986SULF2c.*2019A>G (n.*2019A>G)
c.2443A>G (p.Ser815Gly)
n.318A>G
c.507A>G
c.2446A>G (p.Ser816Gly)
dbSNP gnomAD v4
20g.47661824T>GCA409300009SULF2c.*2019A>C (n.*2019A>C)
c.2443A>C (p.Ser815Arg)
n.318A>C
c.507A>C
c.2446A>C (p.Ser816Arg)
20g.47661824T=CA2367229435SULF2c.*2019A= (n.*2019A=)
c.2443A= (p.Ser815=)
n.318A=
c.507A=
c.2446A= (p.Ser816=)
20g.47661825C>ACA409300010SULF2c.*2018G>T (n.*2018G>T)
c.2442G>T (p.Arg814Ser)
n.317G>T
c.506G>T
c.2445G>T (p.Arg815Ser)
20g.47661825C>GCA409300011SULF2c.*2018G>C (n.*2018G>C)
c.2442G>C (p.Arg814Ser)
n.317G>C
c.506G>C
c.2445G>C (p.Arg815Ser)
20g.47661825C>TCA510780733SULF2c.*2018G>A (n.*2018G>A)
c.2442G>A (p.Arg814=)
n.317G>A
c.506G>A
c.2445G>A (p.Arg815=)
gnomAD v4
20g.47661826C>ACA409300012SULF2c.*2017G>T (n.*2017G>T)
c.2441G>T (p.Arg814Met)
n.316G>T
c.505G>T
c.2444G>T (p.Arg815Met)
20g.47661826C=CA2367229436SULF2c.*2017G= (n.*2017G=)
c.2441G= (p.Arg814=)
n.316G=
c.505G=
c.2444G= (p.Arg815=)
20g.47661826C>GCA409300013SULF2c.*2017G>C (n.*2017G>C)
c.2441G>C (p.Arg814Thr)
n.316G>C
c.505G>C
c.2444G>C (p.Arg815Thr)
dbSNP gnomAD v4
20g.47661826C>TCA409300014SULF2c.*2017G>A (n.*2017G>A)
c.2441G>A (p.Arg814Lys)
n.316G>A
c.505G>A
c.2444G>A (p.Arg815Lys)
20g.47661827T>ACA409300015SULF2c.*2016A>T (n.*2016A>T)
c.2440A>T (p.Arg814Trp)
n.315A>T
c.504A>T
c.2443A>T (p.Arg815Trp)
20g.47661827T>CCA409300016SULF2c.*2016A>G (n.*2016A>G)
c.2440A>G (p.Arg814Gly)
n.315A>G
c.504A>G
c.2443A>G (p.Arg815Gly)
20g.47661827T>GCA510780734SULF2c.*2016A>C (n.*2016A>C)
c.2440A>C (p.Arg814=)
n.315A>C
c.504A>C
c.2443A>C (p.Arg815=)
20g.47661828C>ACA510780735SULF2c.*2015G>T (n.*2015G>T)
c.2439G>T (p.Leu813=)
n.314G>T
c.503G>T
c.2442G>T (p.Leu814=)
gnomAD v4
20g.47661828C>GCA510780737SULF2c.*2015G>C (n.*2015G>C)
c.2439G>C (p.Leu813=)
n.314G>C
c.503G>C
c.2442G>C (p.Leu814=)
20g.47661828C>TCA510780736SULF2c.*2015G>A (n.*2015G>A)
c.2439G>A (p.Leu813=)
n.314G>A
c.503G>A
c.2442G>A (p.Leu814=)
COSMIC
20g.47661829A>CCA409300017SULF2c.*2014T>G (n.*2014T>G)
c.2438T>G (p.Leu813Arg)
n.313T>G
c.502T>G
c.2441T>G (p.Leu814Arg)
20g.47661829A>GCA409300018SULF2c.*2014T>C (n.*2014T>C)
c.2438T>C (p.Leu813Pro)
n.313T>C
c.502T>C
c.2441T>C (p.Leu814Pro)
gnomAD v4
20g.47661829A>TCA409300019SULF2c.*2014T>A (n.*2014T>A)
c.2438T>A (p.Leu813Gln)
n.313T>A
c.502T>A
c.2441T>A (p.Leu814Gln)
20g.47661830G>ACA510780738SULF2c.*2013C>T (n.*2013C>T)
c.2437C>T (p.Leu813=)
n.312C>T
c.501C>T
c.2440C>T (p.Leu814=)
gnomAD v4
20g.47661830G>CCA409300021SULF2c.*2013C>G (n.*2013C>G)
c.2437C>G (p.Leu813Val)
n.312C>G
c.501C>G
c.2440C>G (p.Leu814Val)
20g.47661830G>TCA409300020SULF2c.*2013C>A (n.*2013C>A)
c.2437C>A (p.Leu813Met)
n.312C>A
c.501C>A
c.2440C>A (p.Leu814Met)
20g.47661831C>ACA409300022SULF2c.*2012G>T (n.*2012G>T)
c.2436G>T (p.Glu812Asp)
n.311G>T
c.500G>T
c.2439G>T (p.Glu813Asp)
20g.47661831C>GCA409300023SULF2c.*2012G>C (n.*2012G>C)
c.2436G>C (p.Glu812Asp)
n.311G>C
c.500G>C
c.2439G>C (p.Glu813Asp)
20g.47661831C>TCA510780739SULF2c.*2012G>A (n.*2012G>A)
c.2436G>A (p.Glu812=)
n.311G>A
c.500G>A
c.2439G>A (p.Glu813=)
20g.47661832T>ACA409300024SULF2c.*2011A>T (n.*2011A>T)
c.2435A>T (p.Glu812Val)
n.310A>T
c.499A>T
c.2438A>T (p.Glu813Val)
20g.47661832T>CCA409300025SULF2c.*2011A>G (n.*2011A>G)
c.2435A>G (p.Glu812Gly)
n.310A>G
c.499A>G
c.2438A>G (p.Glu813Gly)
gnomAD v4
20g.47661832T>GCA409300026SULF2c.*2011A>C (n.*2011A>C)
c.2435A>C (p.Glu812Ala)
n.310A>C
c.499A>C
c.2438A>C (p.Glu813Ala)
20g.47661833C>ACA409300027SULF2c.*2010G>T (n.*2010G>T)
c.2434G>T (p.Glu812Ter)
n.309G>T
c.498G>T
c.2437G>T (p.Glu813Ter)
gnomAD v4
20g.47661833C=CA2367229437SULF2c.*2010G= (n.*2010G=)
c.2434G= (p.Glu812=)
n.309G=
c.498G=
c.2437G= (p.Glu813=)
20g.47661833C>GCA409300028SULF2c.*2010G>C (n.*2010G>C)
c.2434G>C (p.Glu812Gln)
n.309G>C
c.498G>C
c.2437G>C (p.Glu813Gln)
gnomAD v4
20g.47661833C>TCA409300029SULF2c.*2010G>A (n.*2010G>A)
c.2434G>A (p.Glu812Lys)
n.309G>A
c.498G>A
c.2437G>A (p.Glu813Lys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.47661834C>ACA409300030SULF2c.*2009G>T (n.*2009G>T)
c.2433G>T (p.Met811Ile)
n.308G>T
c.497G>T
c.2436G>T (p.Met812Ile)
gnomAD v4
20g.47661834C=CA2367229438SULF2c.*2009G= (n.*2009G=)
c.2433G= (p.Met811=)
n.308G=
c.497G=
c.2436G= (p.Met812=)
20g.47661834C>GCA409300031SULF2c.*2009G>C (n.*2009G>C)
c.2433G>C (p.Met811Ile)
n.308G>C
c.497G>C
c.2436G>C (p.Met812Ile)
20g.47661834C>TCA409300032SULF2c.*2009G>A (n.*2009G>A)
c.2433G>A (p.Met811Ile)
n.308G>A
c.497G>A
c.2436G>A (p.Met812Ile)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.47661835A=CA2367229439SULF2c.*2008T= (n.*2008T=)
c.2432T= (p.Met811=)
n.307T=
c.496T=
c.2435T= (p.Met812=)
20g.47661835A>CCA409300033SULF2c.*2008T>G (n.*2008T>G)
c.2432T>G (p.Met811Arg)
n.307T>G
c.496T>G
c.2435T>G (p.Met812Arg)
20g.47661835A>GCA9895446SULF2c.*2008T>C (n.*2008T>C)
c.2432T>C (p.Met811Thr)
n.307T>C
c.496T>C
c.2435T>C (p.Met812Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.47661835A>TCA409300034SULF2c.*2008T>A (n.*2008T>A)
c.2432T>A (p.Met811Lys)
n.307T>A
c.496T>A
c.2435T>A (p.Met812Lys)
20g.47661836T>ACA409300036SULF2c.*2007A>T (n.*2007A>T)
c.2431A>T (p.Met811Leu)
n.306A>T
c.495A>T
c.2434A>T (p.Met812Leu)
COSMIC
20g.47661836T>CCA315831995SULF2c.*2007A>G (n.*2007A>G)
c.2431A>G (p.Met811Val)
n.306A>G
c.495A>G
c.2434A>G (p.Met812Val)
dbSNP
20g.47661836T>GCA409300035SULF2c.*2007A>C (n.*2007A>C)
c.2431A>C (p.Met811Leu)
n.306A>C
c.495A>C
c.2434A>C (p.Met812Leu)
gnomAD v4
20g.47661836T=CA2367229440SULF2c.*2007A= (n.*2007A=)
c.2431A= (p.Met811=)
n.306A=
c.495A=
c.2434A= (p.Met812=)
20g.47661837G>ACA510780742SULF2c.*2006C>T (n.*2006C>T)
c.2430C>T (p.Leu810=)
n.305C>T
c.494C>T
c.2433C>T (p.Leu811=)
gnomAD v4
20g.47661837G>CCA510780740SULF2c.*2006C>G (n.*2006C>G)
c.2430C>G (p.Leu810=)
n.305C>G
c.494C>G
c.2433C>G (p.Leu811=)
dbSNP
20g.47661837G=CA2367229441SULF2c.*2006C= (n.*2006C=)
c.2430C= (p.Leu810=)
n.305C=
c.494C=
c.2433C= (p.Leu811=)
20g.47661837G>TCA510780741SULF2c.*2006C>A (n.*2006C>A)
c.2430C>A (p.Leu810=)
n.305C>A
c.494C>A
c.2433C>A (p.Leu811=)
20g.47661838A>CCA409300038SULF2c.*2005T>G (n.*2005T>G)
c.2429T>G (p.Leu810Arg)
n.304T>G
c.493T>G
c.2432T>G (p.Leu811Arg)
20g.47661838A>GCA409300037SULF2c.*2005T>C (n.*2005T>C)
c.2429T>C (p.Leu810Pro)
n.304T>C
c.493T>C
c.2432T>C (p.Leu811Pro)
gnomAD v4
20g.47661838A>TCA409300039SULF2c.*2005T>A (n.*2005T>A)
c.2429T>A (p.Leu810His)
n.304T>A
c.493T>A
c.2432T>A (p.Leu811His)
20g.47661839G>ACA409300040SULF2c.*2004C>T (n.*2004C>T)
c.2428C>T (p.Leu810Phe)
n.303C>T
c.492C>T
c.2431C>T (p.Leu811Phe)
20g.47661839G>CCA409300042SULF2c.*2004C>G (n.*2004C>G)
c.2428C>G (p.Leu810Val)
n.303C>G
c.492C>G
c.2431C>G (p.Leu811Val)
20g.47661839G>TCA409300041SULF2c.*2004C>A (n.*2004C>A)
c.2428C>A (p.Leu810Ile)
n.303C>A
c.492C>A
c.2431C>A (p.Leu811Ile)
20g.47661840C>ACA409300043SULF2c.*2003G>T (n.*2003G>T)
c.2427G>T (p.Gln809His)
n.302G>T
c.491G>T
c.2430G>T (p.Gln810His)
20g.47661840C=CA2367229442SULF2c.*2003G= (n.*2003G=)
c.2427G= (p.Gln809=)
n.302G=
c.491G=
c.2430G= (p.Gln810=)
20g.47661840C>GCA409300044SULF2c.*2003G>C (n.*2003G>C)
c.2427G>C (p.Gln809His)
n.302G>C
c.491G>C
c.2430G>C (p.Gln810His)
20g.47661840C>TCA510780743SULF2c.*2003G>A (n.*2003G>A)
c.2427G>A (p.Gln809=)
n.302G>A
c.491G>A
c.2430G>A (p.Gln810=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.47661841T>ACA409300045SULF2c.*2002A>T (n.*2002A>T)
c.2426A>T (p.Gln809Leu)
n.301A>T
c.490A>T
c.2429A>T (p.Gln810Leu)
20g.47661841T>CCA409300047SULF2c.*2002A>G (n.*2002A>G)
c.2426A>G (p.Gln809Arg)
n.301A>G
c.490A>G
c.2429A>G (p.Gln810Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.47661841T>GCA409300046SULF2c.*2002A>C (n.*2002A>C)
c.2426A>C (p.Gln809Pro)
n.301A>C
c.490A>C
c.2429A>C (p.Gln810Pro)
20g.47661841T=CA2367229443SULF2c.*2002A= (n.*2002A=)
c.2426A= (p.Gln809=)
n.301A=
c.490A=
c.2429A= (p.Gln810=)
20g.47661842G>ACA9895447SULF2c.*2001C>T (n.*2001C>T)
c.2425C>T (p.Gln809Ter)
n.300C>T
c.489C>T
c.2428C>T (p.Gln810Ter)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.47661842G>CCA409300048SULF2c.*2001C>G (n.*2001C>G)
c.2425C>G (p.Gln809Glu)
n.300C>G
c.489C>G
c.2428C>G (p.Gln810Glu)
20g.47661842G=CA2367229444SULF2c.*2001C= (n.*2001C=)
c.2425C= (p.Gln809=)
n.300C=
c.489C=
c.2428C= (p.Gln810=)
20g.47661842G>TCA409300049SULF2c.*2001C>A (n.*2001C>A)
c.2425C>A (p.Gln809Lys)
n.300C>A
c.489C>A
c.2428C>A (p.Gln810Lys)
20g.47661843T>ACA510780744SULF2c.*2000A>T (n.*2000A>T)
c.2424A>T (p.Val808=)
n.299A>T
c.488A>T
c.2427A>T (p.Val809=)
20g.47661843T>CCA510780746SULF2c.*2000A>G (n.*2000A>G)
c.2424A>G (p.Val808=)
n.299A>G
c.488A>G
c.2427A>G (p.Val809=)
gnomAD v4 COSMIC
20g.47661843T>GCA510780745SULF2c.*2000A>C (n.*2000A>C)
c.2424A>C (p.Val808=)
n.299A>C
c.488A>C
c.2427A>C (p.Val809=)

Number of alleles fetched