Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.47661694T>G | CA2367229363 | SULF2 | c.*2070+79A>C (n.*2070+79A>C) c.2494+79A>C (n.2494+79A>C) n.370-78A>C c.558+79A>C c.2497+79A>C (n.2497+79A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.47661694T= | CA2367229362 | SULF2 | c.*2070+79A= (n.*2070+79A=) c.2494+79A= (n.2494+79A=) n.370-78A= c.558+79A= c.2497+79A= (n.2497+79A=) | |
20 | g.47661695G>A | CA2653196077 | SULF2 | c.*2070+78C>T (n.*2070+78C>T) c.2494+78C>T (n.2494+78C>T) n.370-79C>T c.558+78C>T c.2497+78C>T (n.2497+78C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661695G>C | CA2653196079 | SULF2 | c.*2070+78C>G (n.*2070+78C>G) c.2494+78C>G (n.2494+78C>G) n.370-79C>G c.558+78C>G c.2497+78C>G (n.2497+78C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661695G= | CA2367229364 | SULF2 | c.*2070+78C= (n.*2070+78C=) c.2494+78C= (n.2494+78C=) n.370-79C= c.558+78C= c.2497+78C= (n.2497+78C=) | |
20 | g.47661695G>T | CA745004293 | SULF2 | c.*2070+78C>A (n.*2070+78C>A) c.2494+78C>A (n.2494+78C>A) n.370-79C>A c.558+78C>A c.2497+78C>A (n.2497+78C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.47661698del | CA2653196076 | SULF2 | c.*2070+78del (n.*2070+78del) c.2494+78del (n.2494+78del) n.370-79del c.558+78del c.2497+78del (n.2497+78del) | gnomAD v4 |
20 | g.47661696G>A | CA2577418958 | SULF2 | c.*2070+77C>T (n.*2070+77C>T) c.2494+77C>T (n.2494+77C>T) n.369+77C>T c.558+77C>T c.2497+77C>T (n.2497+77C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661696G>T | CA2577418959 | SULF2 | c.*2070+77C>A (n.*2070+77C>A) c.2494+77C>A (n.2494+77C>A) n.369+77C>A c.558+77C>A c.2497+77C>A (n.2497+77C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661697G>A | CA2367229366 | SULF2 | c.*2070+76C>T (n.*2070+76C>T) c.2494+76C>T (n.2494+76C>T) n.369+76C>T c.558+76C>T c.2497+76C>T (n.2497+76C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.47661697G= | CA2367229365 | SULF2 | c.*2070+76C= (n.*2070+76C=) c.2494+76C= (n.2494+76C=) n.369+76C= c.558+76C= c.2497+76C= (n.2497+76C=) | |
20 | g.47661697G>T | CA2653196080 | SULF2 | c.*2070+76C>A (n.*2070+76C>A) c.2494+76C>A (n.2494+76C>A) n.369+76C>A c.558+76C>A c.2497+76C>A (n.2497+76C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661698G>A | CA2653196082 | SULF2 | c.*2070+75C>T (n.*2070+75C>T) c.2494+75C>T (n.2494+75C>T) n.369+75C>T c.558+75C>T c.2497+75C>T (n.2497+75C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661698G>T | CA2653196083 | SULF2 | c.*2070+75C>A (n.*2070+75C>A) c.2494+75C>A (n.2494+75C>A) n.369+75C>A c.558+75C>A c.2497+75C>A (n.2497+75C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661699T>C | CA2367229367 | SULF2 | c.*2070+74A>G (n.*2070+74A>G) c.2494+74A>G (n.2494+74A>G) n.369+74A>G c.558+74A>G c.2497+74A>G (n.2497+74A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.47661699T>G | CA2653196084 | SULF2 | c.*2070+74A>C (n.*2070+74A>C) c.2494+74A>C (n.2494+74A>C) n.369+74A>C c.558+74A>C c.2497+74A>C (n.2497+74A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661699T= | CA2367229368 | SULF2 | c.*2070+74A= (n.*2070+74A=) c.2494+74A= (n.2494+74A=) n.369+74A= c.558+74A= c.2497+74A= (n.2497+74A=) | |
20 | g.47661700A>G | CA2653196086 | SULF2 | c.*2070+73T>C (n.*2070+73T>C) c.2494+73T>C (n.2494+73T>C) n.369+73T>C c.558+73T>C c.2497+73T>C (n.2497+73T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661700dup | CA2653196085 | SULF2 | c.*2070+73dup (n.*2070+73dup) c.2494+73dup (n.2494+73dup) n.369+73dup c.558+73dup c.2497+73dup (n.2497+73dup) | gnomAD v4 |
20 | g.47661701G>T | CA2653196087 | SULF2 | c.*2070+72C>A (n.*2070+72C>A) c.2494+72C>A (n.2494+72C>A) n.369+72C>A c.558+72C>A c.2497+72C>A (n.2497+72C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661702A= | CA2367229369 | SULF2 | c.*2070+71T= (n.*2070+71T=) c.2494+71T= (n.2494+71T=) n.369+71T= c.558+71T= c.2497+71T= (n.2497+71T=) | |
20 | g.47661702A>C | CA2653196089 | SULF2 | c.*2070+71T>G (n.*2070+71T>G) c.2494+71T>G (n.2494+71T>G) n.369+71T>G c.558+71T>G c.2497+71T>G (n.2497+71T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661702A>G | CA636087792 | SULF2 | c.*2070+71T>C (n.*2070+71T>C) c.2494+71T>C (n.2494+71T>C) n.369+71T>C c.558+71T>C c.2497+71T>C (n.2497+71T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.47661703C>G | CA2653196091 | SULF2 | c.*2070+70G>C (n.*2070+70G>C) c.2494+70G>C (n.2494+70G>C) n.369+70G>C c.558+70G>C c.2497+70G>C (n.2497+70G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661703C>T | CA2816557799 | SULF2 | c.*2070+70G>A (n.*2070+70G>A) c.2494+70G>A (n.2494+70G>A) n.369+70G>A c.558+70G>A c.2497+70G>A (n.2497+70G>A) | |
20 | g.47661704A>G | CA2540101787 | SULF2 | c.*2070+69T>C (n.*2070+69T>C) c.2494+69T>C (n.2494+69T>C) n.369+69T>C c.558+69T>C c.2497+69T>C (n.2497+69T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661705C>A | CA2653196092 | SULF2 | c.*2070+68G>T (n.*2070+68G>T) c.2494+68G>T (n.2494+68G>T) n.369+68G>T c.558+68G>T c.2497+68G>T (n.2497+68G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661705C= | CA2367229370 | SULF2 | c.*2070+68G= (n.*2070+68G=) c.2494+68G= (n.2494+68G=) n.369+68G= c.558+68G= c.2497+68G= (n.2497+68G=) | |
20 | g.47661705C>T | CA315831781 | SULF2 | c.*2070+68G>A (n.*2070+68G>A) c.2494+68G>A (n.2494+68G>A) n.369+68G>A c.558+68G>A c.2497+68G>A (n.2497+68G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.47661706C>A | CA2367229372 | SULF2 | c.*2070+67G>T (n.*2070+67G>T) c.2494+67G>T (n.2494+67G>T) n.369+67G>T c.558+67G>T c.2497+67G>T (n.2497+67G>T) | dbSNP |
20 | g.47661706C= | CA2367229371 | SULF2 | c.*2070+67G= (n.*2070+67G=) c.2494+67G= (n.2494+67G=) n.369+67G= c.558+67G= c.2497+67G= (n.2497+67G=) | |
20 | g.47661706C>T | CA2653196094 | SULF2 | c.*2070+67G>A (n.*2070+67G>A) c.2494+67G>A (n.2494+67G>A) n.369+67G>A c.558+67G>A c.2497+67G>A (n.2497+67G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661707A= | CA2367229373 | SULF2 | c.*2070+66T= (n.*2070+66T=) c.2494+66T= (n.2494+66T=) n.369+66T= c.558+66T= c.2497+66T= (n.2497+66T=) | |
20 | g.47661707A>G | CA315831788 | SULF2 | c.*2070+66T>C (n.*2070+66T>C) c.2494+66T>C (n.2494+66T>C) n.369+66T>C c.558+66T>C c.2497+66T>C (n.2497+66T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.47661707_47661710delinsACCT | CA2367229374 | SULF2 | c.*2070+63_*2070+66delinsAGGT (n.*2070+63_*2070+66delinsAGGT) c.2494+63_2494+66delinsAGGT (n.2494+63_2494+66delinsAGGT) n.369+63_369+66delinsAGGT c.558+63_558+66delinsAGGT c.2497+63_2497+66delinsAGGT (n.2497+63_2497+66delinsAGGT) | |
20 | g.47661708C>A | CA315831801 | SULF2 | c.*2070+65G>T (n.*2070+65G>T) c.2494+65G>T (n.2494+65G>T) n.369+65G>T c.558+65G>T c.2497+65G>T (n.2497+65G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.47661708C= | CA2367229375 | SULF2 | c.*2070+65G= (n.*2070+65G=) c.2494+65G= (n.2494+65G=) n.369+65G= c.558+65G= c.2497+65G= (n.2497+65G=) | |
20 | g.47661708C>G | CA2653196097 | SULF2 | c.*2070+65G>C (n.*2070+65G>C) c.2494+65G>C (n.2494+65G>C) n.369+65G>C c.558+65G>C c.2497+65G>C (n.2497+65G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661708C>T | CA2653196098 | SULF2 | c.*2070+65G>A (n.*2070+65G>A) c.2494+65G>A (n.2494+65G>A) n.369+65G>A c.558+65G>A c.2497+65G>A (n.2497+65G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661711_47661713del | CA636087793 | SULF2 | c.*2070+63_*2070+65del (n.*2070+63_*2070+65del) c.2494+63_2494+65del (n.2494+63_2494+65del) n.369+63_369+65del c.558+63_558+65del c.2497+63_2497+65del (n.2497+63_2497+65del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.47661709C>G | CA2653196099 | SULF2 | c.*2070+64G>C (n.*2070+64G>C) c.2494+64G>C (n.2494+64G>C) n.369+64G>C c.558+64G>C c.2497+64G>C (n.2497+64G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661709C>T | CA2653196100 | SULF2 | c.*2070+64G>A (n.*2070+64G>A) c.2494+64G>A (n.2494+64G>A) n.369+64G>A c.558+64G>A c.2497+64G>A (n.2497+64G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661710T>C | CA2367229377 | SULF2 | c.*2070+63A>G (n.*2070+63A>G) c.2494+63A>G (n.2494+63A>G) n.369+63A>G c.558+63A>G c.2497+63A>G (n.2497+63A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.47661710T= | CA2367229376 | SULF2 | c.*2070+63A= (n.*2070+63A=) c.2494+63A= (n.2494+63A=) n.369+63A= c.558+63A= c.2497+63A= (n.2497+63A=) | |
20 | g.47661711C= | CA2367229378 | SULF2 | c.*2070+62G= (n.*2070+62G=) c.2494+62G= (n.2494+62G=) n.369+62G= c.558+62G= c.2497+62G= (n.2497+62G=) | |
20 | g.47661711C>T | CA2367229379 | SULF2 | c.*2070+62G>A (n.*2070+62G>A) c.2494+62G>A (n.2494+62G>A) n.369+62G>A c.558+62G>A c.2497+62G>A (n.2497+62G>A) | dbSNP |
20 | g.47661712C>T | CA2653196101 | SULF2 | c.*2070+61G>A (n.*2070+61G>A) c.2494+61G>A (n.2494+61G>A) n.369+61G>A c.558+61G>A c.2497+61G>A (n.2497+61G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661713T>C | CA745004300 | SULF2 | c.*2070+60A>G (n.*2070+60A>G) c.2494+60A>G (n.2494+60A>G) n.369+60A>G c.558+60A>G c.2497+60A>G (n.2497+60A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.47661713T>G | CA2577418960 | SULF2 | c.*2070+60A>C (n.*2070+60A>C) c.2494+60A>C (n.2494+60A>C) n.369+60A>C c.558+60A>C c.2497+60A>C (n.2497+60A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661713T= | CA2367229380 | SULF2 | c.*2070+60A= (n.*2070+60A=) c.2494+60A= (n.2494+60A=) n.369+60A= c.558+60A= c.2497+60A= (n.2497+60A=) | |
20 | g.47661714G>A | CA1018057785 | SULF2 | c.*2070+59C>T (n.*2070+59C>T) c.2494+59C>T (n.2494+59C>T) n.369+59C>T c.558+59C>T c.2497+59C>T (n.2497+59C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.47661714G= | CA2367229381 | SULF2 | c.*2070+59C= (n.*2070+59C=) c.2494+59C= (n.2494+59C=) n.369+59C= c.558+59C= c.2497+59C= (n.2497+59C=) | |
20 | g.47661714G>T | CA636087795 | SULF2 | c.*2070+59C>A (n.*2070+59C>A) c.2494+59C>A (n.2494+59C>A) n.369+59C>A c.558+59C>A c.2497+59C>A (n.2497+59C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.47661715A>C | CA2653196102 | SULF2 | c.*2070+58T>G (n.*2070+58T>G) c.2494+58T>G (n.2494+58T>G) n.369+58T>G c.558+58T>G c.2497+58T>G (n.2497+58T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661716G>A | CA2653196103 | SULF2 | c.*2070+57C>T (n.*2070+57C>T) c.2494+57C>T (n.2494+57C>T) n.369+57C>T c.558+57C>T c.2497+57C>T (n.2497+57C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661716G>C | CA315831806 | SULF2 | c.*2070+57C>G (n.*2070+57C>G) c.2494+57C>G (n.2494+57C>G) n.369+57C>G c.558+57C>G c.2497+57C>G (n.2497+57C>G) | dbSNP |
20 | g.47661716G= | CA2367229382 | SULF2 | c.*2070+57C= (n.*2070+57C=) c.2494+57C= (n.2494+57C=) n.369+57C= c.558+57C= c.2497+57C= (n.2497+57C=) | |
20 | g.47661717T>C | CA2653196104 | SULF2 | c.*2070+56A>G (n.*2070+56A>G) c.2494+56A>G (n.2494+56A>G) n.369+56A>G c.558+56A>G c.2497+56A>G (n.2497+56A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661718C>A | CA2653196105 | SULF2 | c.*2070+55G>T (n.*2070+55G>T) c.2494+55G>T (n.2494+55G>T) n.369+55G>T c.558+55G>T c.2497+55G>T (n.2497+55G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661719C>A | CA2816557800 | SULF2 | c.*2070+54G>T (n.*2070+54G>T) c.2494+54G>T (n.2494+54G>T) n.369+54G>T c.558+54G>T c.2497+54G>T (n.2497+54G>T) | |
20 | g.47661719C>G | CA2816557801 | SULF2 | c.*2070+54G>C (n.*2070+54G>C) c.2494+54G>C (n.2494+54G>C) n.369+54G>C c.558+54G>C c.2497+54G>C (n.2497+54G>C) | |
20 | g.47661719C>T | CA2653196106 | SULF2 | c.*2070+54G>A (n.*2070+54G>A) c.2494+54G>A (n.2494+54G>A) n.369+54G>A c.558+54G>A c.2497+54G>A (n.2497+54G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661720C>A | CA745004312 | SULF2 | c.*2070+53G>T (n.*2070+53G>T) c.2494+53G>T (n.2494+53G>T) n.369+53G>T c.558+53G>T c.2497+53G>T (n.2497+53G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.47661720C= | CA2367229383 | SULF2 | c.*2070+53G= (n.*2070+53G=) c.2494+53G= (n.2494+53G=) n.369+53G= c.558+53G= c.2497+53G= (n.2497+53G=) | |
20 | g.47661720C>T | CA2577418961 | SULF2 | c.*2070+53G>A (n.*2070+53G>A) c.2494+53G>A (n.2494+53G>A) n.369+53G>A c.558+53G>A c.2497+53G>A (n.2497+53G>A) | |
20 | g.47661721T>C | CA315831809 | SULF2 | c.*2070+52A>G (n.*2070+52A>G) c.2494+52A>G (n.2494+52A>G) n.369+52A>G c.558+52A>G c.2497+52A>G (n.2497+52A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.47661721T= | CA2367229384 | SULF2 | c.*2070+52A= (n.*2070+52A=) c.2494+52A= (n.2494+52A=) n.369+52A= c.558+52A= c.2497+52A= (n.2497+52A=) | |
20 | g.47661722T>C | CA2653196108 | SULF2 | c.*2070+51A>G (n.*2070+51A>G) c.2494+51A>G (n.2494+51A>G) n.369+51A>G c.558+51A>G c.2497+51A>G (n.2497+51A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661723C>A | CA2653196109 | SULF2 | c.*2070+50G>T (n.*2070+50G>T) c.2494+50G>T (n.2494+50G>T) n.369+50G>T c.558+50G>T c.2497+50G>T (n.2497+50G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661723C= | CA2367229385 | SULF2 | c.*2070+50G= (n.*2070+50G=) c.2494+50G= (n.2494+50G=) n.369+50G= c.558+50G= c.2497+50G= (n.2497+50G=) | |
20 | g.47661723C>T | CA2367229386 | SULF2 | c.*2070+50G>A (n.*2070+50G>A) c.2494+50G>A (n.2494+50G>A) n.369+50G>A c.558+50G>A c.2497+50G>A (n.2497+50G>A) | dbSNP |
20 | g.47661724C>A | CA2653196110 | SULF2 | c.*2070+49G>T (n.*2070+49G>T) c.2494+49G>T (n.2494+49G>T) n.369+49G>T c.558+49G>T c.2497+49G>T (n.2497+49G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661724C= | CA2367229387 | SULF2 | c.*2070+49G= (n.*2070+49G=) c.2494+49G= (n.2494+49G=) n.369+49G= c.558+49G= c.2497+49G= (n.2497+49G=) | |
20 | g.47661724C>G | CA9895420 | SULF2 | c.*2070+49G>C (n.*2070+49G>C) c.2494+49G>C (n.2494+49G>C) n.369+49G>C c.558+49G>C c.2497+49G>C (n.2497+49G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.47661724C>T | CA745004315 | SULF2 | c.*2070+49G>A (n.*2070+49G>A) c.2494+49G>A (n.2494+49G>A) n.369+49G>A c.558+49G>A c.2497+49G>A (n.2497+49G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.47661725T>A | CA2653196113 | SULF2 | c.*2070+48A>T (n.*2070+48A>T) c.2494+48A>T (n.2494+48A>T) n.369+48A>T c.558+48A>T c.2497+48A>T (n.2497+48A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661725T>C | CA2653196114 | SULF2 | c.*2070+48A>G (n.*2070+48A>G) c.2494+48A>G (n.2494+48A>G) n.369+48A>G c.558+48A>G c.2497+48A>G (n.2497+48A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661726T>C | CA2653196115 | SULF2 | c.*2070+47A>G (n.*2070+47A>G) c.2494+47A>G (n.2494+47A>G) n.369+47A>G c.558+47A>G c.2497+47A>G (n.2497+47A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661727T>C | CA636087800 | SULF2 | c.*2070+46A>G (n.*2070+46A>G) c.2494+46A>G (n.2494+46A>G) n.369+46A>G c.558+46A>G c.2497+46A>G (n.2497+46A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.47661727T= | CA2367229388 | SULF2 | c.*2070+46A= (n.*2070+46A=) c.2494+46A= (n.2494+46A=) n.369+46A= c.558+46A= c.2497+46A= (n.2497+46A=) | |
20 | g.47661727_47661728insA | CA2367229389 | SULF2 | c.*2070+45_*2070+46insT (n.*2070+45_*2070+46insT) c.2494+45_2494+46insT (n.2494+45_2494+46insT) n.369+45_369+46insT c.558+45_558+46insT c.2497+45_2497+46insT (n.2497+45_2497+46insT) | dbSNP |
20 | g.47661728G>T | CA2653196119 | SULF2 | c.*2070+45C>A (n.*2070+45C>A) c.2494+45C>A (n.2494+45C>A) n.369+45C>A c.558+45C>A c.2497+45C>A (n.2497+45C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661729G>A | CA2653196123 | SULF2 | c.*2070+44C>T (n.*2070+44C>T) c.2494+44C>T (n.2494+44C>T) n.369+44C>T c.558+44C>T c.2497+44C>T (n.2497+44C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661729G>C | CA2367229391 | SULF2 | c.*2070+44C>G (n.*2070+44C>G) c.2494+44C>G (n.2494+44C>G) n.369+44C>G c.558+44C>G c.2497+44C>G (n.2497+44C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.47661729G= | CA2367229390 | SULF2 | c.*2070+44C= (n.*2070+44C=) c.2494+44C= (n.2494+44C=) n.369+44C= c.558+44C= c.2497+44C= (n.2497+44C=) | |
20 | g.47661730T>C | CA2653196126 | SULF2 | c.*2070+43A>G (n.*2070+43A>G) c.2494+43A>G (n.2494+43A>G) n.369+43A>G c.558+43A>G c.2497+43A>G (n.2497+43A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661731del | CA2653196125 | SULF2 | c.*2070+43del (n.*2070+43del) c.2494+43del (n.2494+43del) n.369+43del c.558+43del c.2497+43del (n.2497+43del) | gnomAD v4 |
20 | g.47661731T>C | CA2653196129 | SULF2 | c.*2070+42A>G (n.*2070+42A>G) c.2494+42A>G (n.2494+42A>G) n.369+42A>G c.558+42A>G c.2497+42A>G (n.2497+42A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661731_47661732del | CA2653196128 | SULF2 | c.*2070+41_*2070+42del (n.*2070+41_*2070+42del) c.2494+41_2494+42del (n.2494+41_2494+42del) n.369+41_369+42del c.558+41_558+42del c.2497+41_2497+42del (n.2497+41_2497+42del) | gnomAD v4 |
20 | g.47661732A>G | CA2653196130 | SULF2 | c.*2070+41T>C (n.*2070+41T>C) c.2494+41T>C (n.2494+41T>C) n.369+41T>C c.558+41T>C c.2497+41T>C (n.2497+41T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661733C>A | CA2653196131 | SULF2 | c.*2070+40G>T (n.*2070+40G>T) c.2494+40G>T (n.2494+40G>T) n.369+40G>T c.558+40G>T c.2497+40G>T (n.2497+40G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661733C>T | CA2653196132 | SULF2 | c.*2070+40G>A (n.*2070+40G>A) c.2494+40G>A (n.2494+40G>A) n.369+40G>A c.558+40G>A c.2497+40G>A (n.2497+40G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661734C>A | CA2653196134 | SULF2 | c.*2070+39G>T (n.*2070+39G>T) c.2494+39G>T (n.2494+39G>T) n.369+39G>T c.558+39G>T c.2497+39G>T (n.2497+39G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661734C= | CA2367229392 | SULF2 | c.*2070+39G= (n.*2070+39G=) c.2494+39G= (n.2494+39G=) n.369+39G= c.558+39G= c.2497+39G= (n.2497+39G=) | |
20 | g.47661734C>T | CA9895421 | SULF2 | c.*2070+39G>A (n.*2070+39G>A) c.2494+39G>A (n.2494+39G>A) n.369+39G>A c.558+39G>A c.2497+39G>A (n.2497+39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.47661735C>A | CA2653196141 | SULF2 | c.*2070+38G>T (n.*2070+38G>T) c.2494+38G>T (n.2494+38G>T) n.369+38G>T c.558+38G>T c.2497+38G>T (n.2497+38G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661735C= | CA2367229393 | SULF2 | c.*2070+38G= (n.*2070+38G=) c.2494+38G= (n.2494+38G=) n.369+38G= c.558+38G= c.2497+38G= (n.2497+38G=) | |
20 | g.47661735C>G | CA9895422 | SULF2 | c.*2070+38G>C (n.*2070+38G>C) c.2494+38G>C (n.2494+38G>C) n.369+38G>C c.558+38G>C c.2497+38G>C (n.2497+38G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.47661735C>T | CA315831833 | SULF2 | c.*2070+38G>A (n.*2070+38G>A) c.2494+38G>A (n.2494+38G>A) n.369+38G>A c.558+38G>A c.2497+38G>A (n.2497+38G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.47661736T>C | CA315831837 | SULF2 | c.*2070+37A>G (n.*2070+37A>G) c.2494+37A>G (n.2494+37A>G) n.369+37A>G c.558+37A>G c.2497+37A>G (n.2497+37A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.47661736T= | CA2367229394 | SULF2 | c.*2070+37A= (n.*2070+37A=) c.2494+37A= (n.2494+37A=) n.369+37A= c.558+37A= c.2497+37A= (n.2497+37A=) | |
20 | g.47661737G>A | CA9895423 | SULF2 | c.*2070+36C>T (n.*2070+36C>T) c.2494+36C>T (n.2494+36C>T) n.369+36C>T c.558+36C>T c.2497+36C>T (n.2497+36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.47661737G>C | CA2577418962 | SULF2 | c.*2070+36C>G (n.*2070+36C>G) c.2494+36C>G (n.2494+36C>G) n.369+36C>G c.558+36C>G c.2497+36C>G (n.2497+36C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661737G= | CA2367229395 | SULF2 | c.*2070+36C= (n.*2070+36C=) c.2494+36C= (n.2494+36C=) n.369+36C= c.558+36C= c.2497+36C= (n.2497+36C=) | |
20 | g.47661737G>T | CA2653196152 | SULF2 | c.*2070+36C>A (n.*2070+36C>A) c.2494+36C>A (n.2494+36C>A) n.369+36C>A c.558+36C>A c.2497+36C>A (n.2497+36C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661738C>A | CA2653196156 | SULF2 | c.*2070+35G>T (n.*2070+35G>T) c.2494+35G>T (n.2494+35G>T) n.369+35G>T c.558+35G>T c.2497+35G>T (n.2497+35G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661738C= | CA2367229396 | SULF2 | c.*2070+35G= (n.*2070+35G=) c.2494+35G= (n.2494+35G=) n.369+35G= c.558+35G= c.2497+35G= (n.2497+35G=) | |
20 | g.47661738C>T | CA2367229397 | SULF2 | c.*2070+35G>A (n.*2070+35G>A) c.2494+35G>A (n.2494+35G>A) n.369+35G>A c.558+35G>A c.2497+35G>A (n.2497+35G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.47661739T>C | CA2653196160 | SULF2 | c.*2070+34A>G (n.*2070+34A>G) c.2494+34A>G (n.2494+34A>G) n.369+34A>G c.558+34A>G c.2497+34A>G (n.2497+34A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661739T>G | CA636087805 | SULF2 | c.*2070+34A>C (n.*2070+34A>C) c.2494+34A>C (n.2494+34A>C) n.369+34A>C c.558+34A>C c.2497+34A>C (n.2497+34A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.47661739T= | CA2367229398 | SULF2 | c.*2070+34A= (n.*2070+34A=) c.2494+34A= (n.2494+34A=) n.369+34A= c.558+34A= c.2497+34A= (n.2497+34A=) | |
20 | g.47661740G>A | CA2653196162 | SULF2 | c.*2070+33C>T (n.*2070+33C>T) c.2494+33C>T (n.2494+33C>T) n.369+33C>T c.558+33C>T c.2497+33C>T (n.2497+33C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661740G>T | CA2653196163 | SULF2 | c.*2070+33C>A (n.*2070+33C>A) c.2494+33C>A (n.2494+33C>A) n.369+33C>A c.558+33C>A c.2497+33C>A (n.2497+33C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661741T>C | CA2653196165 | SULF2 | c.*2070+32A>G (n.*2070+32A>G) c.2494+32A>G (n.2494+32A>G) n.369+32A>G c.558+32A>G c.2497+32A>G (n.2497+32A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661742C>A | CA2653196166 | SULF2 | c.*2070+31G>T (n.*2070+31G>T) c.2494+31G>T (n.2494+31G>T) n.369+31G>T c.558+31G>T c.2497+31G>T (n.2497+31G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661742C>T | CA2653196167 | SULF2 | c.*2070+31G>A (n.*2070+31G>A) c.2494+31G>A (n.2494+31G>A) n.369+31G>A c.558+31G>A c.2497+31G>A (n.2497+31G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.47661743C>A | CA2653196169 | SULF2 | c.*2070+30G>T (n.*2070+30G>T) c.2494+30G>T (n.2494+30G>T) n.369+30G>T c.558+30G>T c.2497+30G>T (n.2497+30G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661743C>T | CA2653196170 | SULF2 | c.*2070+30G>A (n.*2070+30G>A) c.2494+30G>A (n.2494+30G>A) n.369+30G>A c.558+30G>A c.2497+30G>A (n.2497+30G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661744A= | CA2367229399 | SULF2 | c.*2070+29T= (n.*2070+29T=) c.2494+29T= (n.2494+29T=) n.369+29T= c.558+29T= c.2497+29T= (n.2497+29T=) | |
20 | g.47661744A>G | CA9895424 | SULF2 | c.*2070+29T>C (n.*2070+29T>C) c.2494+29T>C (n.2494+29T>C) n.369+29T>C c.558+29T>C c.2497+29T>C (n.2497+29T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.47661745A= | CA2367229400 | SULF2 | c.*2070+28T= (n.*2070+28T=) c.2494+28T= (n.2494+28T=) n.369+28T= c.558+28T= c.2497+28T= (n.2497+28T=) | |
20 | g.47661745A>C | CA315831849 | SULF2 | c.*2070+28T>G (n.*2070+28T>G) c.2494+28T>G (n.2494+28T>G) n.369+28T>G c.558+28T>G c.2497+28T>G (n.2497+28T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.47661745A>G | CA9895425 | SULF2 | c.*2070+28T>C (n.*2070+28T>C) c.2494+28T>C (n.2494+28T>C) n.369+28T>C c.558+28T>C c.2497+28T>C (n.2497+28T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.47661745A>T | CA2653196174 | SULF2 | c.*2070+28T>A (n.*2070+28T>A) c.2494+28T>A (n.2494+28T>A) n.369+28T>A c.558+28T>A c.2497+28T>A (n.2497+28T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661746G>C | CA2577418963 | SULF2 | c.*2070+27C>G (n.*2070+27C>G) c.2494+27C>G (n.2494+27C>G) n.369+27C>G c.558+27C>G c.2497+27C>G (n.2497+27C>G) | |
20 | g.47661746G>T | CA2653196176 | SULF2 | c.*2070+27C>A (n.*2070+27C>A) c.2494+27C>A (n.2494+27C>A) n.369+27C>A c.558+27C>A c.2497+27C>A (n.2497+27C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661747_47661755dup | CA2593618443 | SULF2 | c.*2070+19_*2070+27dup (n.*2070+19_*2070+27dup) c.2494+19_2494+27dup (n.2494+19_2494+27dup) n.369+19_369+27dup c.558+19_558+27dup c.2497+19_2497+27dup (n.2497+19_2497+27dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.47661747G>T | CA2653196177 | SULF2 | c.*2070+26C>A (n.*2070+26C>A) c.2494+26C>A (n.2494+26C>A) n.369+26C>A c.558+26C>A c.2497+26C>A (n.2497+26C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661748G>A | CA2577418964 | SULF2 | c.*2070+25C>T (n.*2070+25C>T) c.2494+25C>T (n.2494+25C>T) n.369+25C>T c.558+25C>T c.2497+25C>T (n.2497+25C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661748G>T | CA2653196179 | SULF2 | c.*2070+25C>A (n.*2070+25C>A) c.2494+25C>A (n.2494+25C>A) n.369+25C>A c.558+25C>A c.2497+25C>A (n.2497+25C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661749C>A | CA2653196180 | SULF2 | c.*2070+24G>T (n.*2070+24G>T) c.2494+24G>T (n.2494+24G>T) n.369+24G>T c.558+24G>T c.2497+24G>T (n.2497+24G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661752del | CA2653196181 | SULF2 | c.*2070+24del (n.*2070+24del) c.2494+24del (n.2494+24del) n.369+24del c.558+24del c.2497+24del (n.2497+24del) | gnomAD v4 |
20 | g.47661750C>T | CA2653196183 | SULF2 | c.*2070+23G>A (n.*2070+23G>A) c.2494+23G>A (n.2494+23G>A) n.369+23G>A c.558+23G>A c.2497+23G>A (n.2497+23G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661751C>A | CA2653196185 | SULF2 | c.*2070+22G>T (n.*2070+22G>T) c.2494+22G>T (n.2494+22G>T) n.369+22G>T c.558+22G>T c.2497+22G>T (n.2497+22G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661751C= | CA2367229401 | SULF2 | c.*2070+22G= (n.*2070+22G=) c.2494+22G= (n.2494+22G=) n.369+22G= c.558+22G= c.2497+22G= (n.2497+22G=) | |
20 | g.47661751C>T | CA636087810 | SULF2 | c.*2070+22G>A (n.*2070+22G>A) c.2494+22G>A (n.2494+22G>A) n.369+22G>A c.558+22G>A c.2497+22G>A (n.2497+22G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.47661752C>A | CA2653196188 | SULF2 | c.*2070+21G>T (n.*2070+21G>T) c.2494+21G>T (n.2494+21G>T) n.369+21G>T c.558+21G>T c.2497+21G>T (n.2497+21G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661752C= | CA2367229402 | SULF2 | c.*2070+21G= (n.*2070+21G=) c.2494+21G= (n.2494+21G=) n.369+21G= c.558+21G= c.2497+21G= (n.2497+21G=) | |
20 | g.47661752C>T | CA510780705 | SULF2 | c.*2070+21G>A (n.*2070+21G>A) c.2494+21G>A (n.2494+21G>A) n.369+21G>A c.558+21G>A c.2497+21G>A (n.2497+21G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.47661753_47661754dup | CA2653196187 | SULF2 | c.*2070+20_*2070+21dup (n.*2070+20_*2070+21dup) c.2494+20_2494+21dup (n.2494+20_2494+21dup) n.369+20_369+21dup c.558+20_558+21dup c.2497+20_2497+21dup (n.2497+20_2497+21dup) | gnomAD v4 |
20 | g.47661754C>A | CA2653196191 | SULF2 | c.*2070+19G>T (n.*2070+19G>T) c.2494+19G>T (n.2494+19G>T) n.369+19G>T c.558+19G>T c.2497+19G>T (n.2497+19G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661754C= | CA2367229403 | SULF2 | c.*2070+19G= (n.*2070+19G=) c.2494+19G= (n.2494+19G=) n.369+19G= c.558+19G= c.2497+19G= (n.2497+19G=) | |
20 | g.47661754C>T | CA9895426 | SULF2 | c.*2070+19G>A (n.*2070+19G>A) c.2494+19G>A (n.2494+19G>A) n.369+19G>A c.558+19G>A c.2497+19G>A (n.2497+19G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.47661755G>A | CA9895427 | SULF2 | c.*2070+18C>T (n.*2070+18C>T) c.2494+18C>T (n.2494+18C>T) n.369+18C>T c.558+18C>T c.2497+18C>T (n.2497+18C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.47661755G>C | CA2653196195 | SULF2 | c.*2070+18C>G (n.*2070+18C>G) c.2494+18C>G (n.2494+18C>G) n.369+18C>G c.558+18C>G c.2497+18C>G (n.2497+18C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661755G= | CA2367229404 | SULF2 | c.*2070+18C= (n.*2070+18C=) c.2494+18C= (n.2494+18C=) n.369+18C= c.558+18C= c.2497+18C= (n.2497+18C=) | |
20 | g.47661755G>T | CA745004339 | SULF2 | c.*2070+18C>A (n.*2070+18C>A) c.2494+18C>A (n.2494+18C>A) n.369+18C>A c.558+18C>A c.2497+18C>A (n.2497+18C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.47661756T>C | CA2653196196 | SULF2 | c.*2070+17A>G (n.*2070+17A>G) c.2494+17A>G (n.2494+17A>G) n.369+17A>G c.558+17A>G c.2497+17A>G (n.2497+17A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661757T>C | CA2653196198 | SULF2 | c.*2070+16A>G (n.*2070+16A>G) c.2494+16A>G (n.2494+16A>G) n.369+16A>G c.558+16A>G c.2497+16A>G (n.2497+16A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661757_47661758delinsTG | CA2367229405 | SULF2 | c.*2070+15_*2070+16delinsCA (n.*2070+15_*2070+16delinsCA) c.2494+15_2494+16delinsCA (n.2494+15_2494+16delinsCA) n.369+15_369+16delinsCA c.558+15_558+16delinsCA c.2497+15_2497+16delinsCA (n.2497+15_2497+16delinsCA) | |
20 | g.47661758G>A | CA9895428 | SULF2 | c.*2070+15C>T (n.*2070+15C>T) c.2494+15C>T (n.2494+15C>T) n.369+15C>T c.558+15C>T c.2497+15C>T (n.2497+15C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.47661758G= | CA2367229406 | SULF2 | c.*2070+15C= (n.*2070+15C=) c.2494+15C= (n.2494+15C=) n.369+15C= c.558+15C= c.2497+15C= (n.2497+15C=) | |
20 | g.47661758G>T | CA2653196203 | SULF2 | c.*2070+15C>A (n.*2070+15C>A) c.2494+15C>A (n.2494+15C>A) n.369+15C>A c.558+15C>A c.2497+15C>A (n.2497+15C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661761del | CA636087820 | SULF2 | c.*2070+15del (n.*2070+15del) c.2494+15del (n.2494+15del) n.369+15del c.558+15del c.2497+15del (n.2497+15del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.47661759G>A | CA315831859 | SULF2 | c.*2070+14C>T (n.*2070+14C>T) c.2494+14C>T (n.2494+14C>T) n.369+14C>T c.558+14C>T c.2497+14C>T (n.2497+14C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.47661759G= | CA2367229407 | SULF2 | c.*2070+14C= (n.*2070+14C=) c.2494+14C= (n.2494+14C=) n.369+14C= c.558+14C= c.2497+14C= (n.2497+14C=) | |
20 | g.47661759G>T | CA2653196206 | SULF2 | c.*2070+14C>A (n.*2070+14C>A) c.2494+14C>A (n.2494+14C>A) n.369+14C>A c.558+14C>A c.2497+14C>A (n.2497+14C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661760G>A | CA636087824 | SULF2 | c.*2070+13C>T (n.*2070+13C>T) c.2494+13C>T (n.2494+13C>T) n.369+13C>T c.558+13C>T c.2497+13C>T (n.2497+13C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.47661760G= | CA2367229408 | SULF2 | c.*2070+13C= (n.*2070+13C=) c.2494+13C= (n.2494+13C=) n.369+13C= c.558+13C= c.2497+13C= (n.2497+13C=) | |
20 | g.47661760G>T | CA2653196207 | SULF2 | c.*2070+13C>A (n.*2070+13C>A) c.2494+13C>A (n.2494+13C>A) n.369+13C>A c.558+13C>A c.2497+13C>A (n.2497+13C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661761G>A | CA636087825 | SULF2 | c.*2070+12C>T (n.*2070+12C>T) c.2494+12C>T (n.2494+12C>T) n.369+12C>T c.558+12C>T c.2497+12C>T (n.2497+12C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.47661761G= | CA2367229409 | SULF2 | c.*2070+12C= (n.*2070+12C=) c.2494+12C= (n.2494+12C=) n.369+12C= c.558+12C= c.2497+12C= (n.2497+12C=) | |
20 | g.47661761G>T | CA9895429 | SULF2 | c.*2070+12C>A (n.*2070+12C>A) c.2494+12C>A (n.2494+12C>A) n.369+12C>A c.558+12C>A c.2497+12C>A (n.2497+12C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.47661762T>C | CA2653196211 | SULF2 | c.*2070+11A>G (n.*2070+11A>G) c.2494+11A>G (n.2494+11A>G) n.369+11A>G c.558+11A>G c.2497+11A>G (n.2497+11A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661763G>A | CA9895430 | SULF2 | c.*2070+10C>T (n.*2070+10C>T) c.2494+10C>T (n.2494+10C>T) n.369+10C>T c.558+10C>T c.2497+10C>T (n.2497+10C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.47661763G= | CA2367229410 | SULF2 | c.*2070+10C= (n.*2070+10C=) c.2494+10C= (n.2494+10C=) n.369+10C= c.558+10C= c.2497+10C= (n.2497+10C=) | |
20 | g.47661763G>T | CA2653196212 | SULF2 | c.*2070+10C>A (n.*2070+10C>A) c.2494+10C>A (n.2494+10C>A) n.369+10C>A c.558+10C>A c.2497+10C>A (n.2497+10C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661764C>A | CA2653196214 | SULF2 | c.*2070+9G>T (n.*2070+9G>T) c.2494+9G>T (n.2494+9G>T) n.369+9G>T c.558+9G>T c.2497+9G>T (n.2497+9G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661764C>T | CA2653196215 | SULF2 | c.*2070+9G>A (n.*2070+9G>A) c.2494+9G>A (n.2494+9G>A) n.369+9G>A c.558+9G>A c.2497+9G>A (n.2497+9G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661765C>A | CA2653196217 | SULF2 | c.*2070+8G>T (n.*2070+8G>T) c.2494+8G>T (n.2494+8G>T) n.369+8G>T c.558+8G>T c.2497+8G>T (n.2497+8G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661765C= | CA2367229411 | SULF2 | c.*2070+8G= (n.*2070+8G=) c.2494+8G= (n.2494+8G=) n.369+8G= c.558+8G= c.2497+8G= (n.2497+8G=) | |
20 | g.47661765C>T | CA9895431 | SULF2 | c.*2070+8G>A (n.*2070+8G>A) c.2494+8G>A (n.2494+8G>A) n.369+8G>A c.558+8G>A c.2497+8G>A (n.2497+8G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.47661766T>C | CA2653196220 | SULF2 | c.*2070+7A>G (n.*2070+7A>G) c.2494+7A>G (n.2494+7A>G) n.369+7A>G c.558+7A>G c.2497+7A>G (n.2497+7A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661767del | CA2653196226 | SULF2 | c.*2070+6del (n.*2070+6del) c.2494+6del (n.2494+6del) n.369+6del c.558+6del c.2497+6del (n.2497+6del) | gnomAD v4 |
20 | g.47661767A= | CA2367229412 | SULF2 | c.*2070+6T= (n.*2070+6T=) c.2494+6T= (n.2494+6T=) n.369+6T= c.558+6T= c.2497+6T= (n.2497+6T=) | |
20 | g.47661767A>C | CA2653196223 | SULF2 | c.*2070+6T>G (n.*2070+6T>G) c.2494+6T>G (n.2494+6T>G) n.369+6T>G c.558+6T>G c.2497+6T>G (n.2497+6T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661767A>G | CA636087828 | SULF2 | c.*2070+6T>C (n.*2070+6T>C) c.2494+6T>C (n.2494+6T>C) n.369+6T>C c.558+6T>C c.2497+6T>C (n.2497+6T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.47661768C>A | CA2653196229 | SULF2 | c.*2070+5G>T (n.*2070+5G>T) c.2494+5G>T (n.2494+5G>T) n.369+5G>T c.558+5G>T c.2497+5G>T (n.2497+5G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661769T>C | CA2653196231 | SULF2 | c.*2070+4A>G (n.*2070+4A>G) c.2494+4A>G (n.2494+4A>G) n.369+4A>G c.558+4A>G c.2497+4A>G (n.2497+4A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661770C>A | CA2653196233 | SULF2 | c.*2070+3G>T (n.*2070+3G>T) c.2494+3G>T (n.2494+3G>T) n.369+3G>T c.558+3G>T c.2497+3G>T (n.2497+3G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661770C= | CA2367229413 | SULF2 | c.*2070+3G= (n.*2070+3G=) c.2494+3G= (n.2494+3G=) n.369+3G= c.558+3G= c.2497+3G= (n.2497+3G=) | |
20 | g.47661770C>T | CA315831897 | SULF2 | c.*2070+3G>A (n.*2070+3G>A) c.2494+3G>A (n.2494+3G>A) n.369+3G>A c.558+3G>A c.2497+3G>A (n.2497+3G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.47661771A>C | CA409299891 | SULF2 | c.*2070+2T>G (n.*2070+2T>G) c.2494+2T>G (n.2494+2T>G) n.369+2T>G c.558+2T>G c.2497+2T>G (n.2497+2T>G) | |
20 | g.47661771A>G | CA409299892 | SULF2 | c.*2070+2T>C (n.*2070+2T>C) c.2494+2T>C (n.2494+2T>C) n.369+2T>C c.558+2T>C c.2497+2T>C (n.2497+2T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661771A>T | CA409299893 | SULF2 | c.*2070+2T>A (n.*2070+2T>A) c.2494+2T>A (n.2494+2T>A) n.369+2T>A c.558+2T>A c.2497+2T>A (n.2497+2T>A) | |
20 | g.47661772C>A | CA409299895 | SULF2 | c.*2070+1G>T (n.*2070+1G>T) c.2494+1G>T (n.2494+1G>T) n.369+1G>T c.558+1G>T c.2497+1G>T (n.2497+1G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661772C>G | CA409299896 | SULF2 | c.*2070+1G>C (n.*2070+1G>C) c.2494+1G>C (n.2494+1G>C) n.369+1G>C c.558+1G>C c.2497+1G>C (n.2497+1G>C) | |
20 | g.47661772C>T | CA409299894 | SULF2 | c.*2070+1G>A (n.*2070+1G>A) c.2494+1G>A (n.2494+1G>A) n.369+1G>A c.558+1G>A c.2497+1G>A (n.2497+1G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.47661774del | CA2653196237 | SULF2 | c.*2070+1del c.2494+1del n.369+1del c.558+1del c.2497+1del | gnomAD v4 |
20 | g.47661773C>A | CA409299897 | SULF2 | c.*2070G>T (n.*2070G>T) c.2494G>T (p.Gly832Ter) n.369G>T c.2494G>T (p.Asp832Tyr) c.558G>T c.2497G>T (p.Gly833Ter) | gnomAD v4 |
20 | g.47661773C= | CA2367229414 | SULF2 | c.*2070G= (n.*2070G=) c.2494G= (p.Gly832=) n.369G= c.2494G= (p.Asp832=) c.558G= c.2497G= (p.Gly833=) | |
20 | g.47661773C>G | CA409299898 | SULF2 | c.*2070G>C (n.*2070G>C) c.2494G>C (p.Gly832Arg) n.369G>C c.2494G>C (p.Asp832His) c.558G>C c.2497G>C (p.Gly833Arg) | |
20 | g.47661773C>T | CA9895432 | SULF2 | c.*2070G>A (n.*2070G>A) c.2494G>A (p.Gly832Arg) n.369G>A c.2494G>A (p.Asp832Asn) c.558G>A c.2497G>A (p.Gly833Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.47661774C>A | CA9895434 | SULF2 | c.*2069G>T (n.*2069G>T) c.2493G>T (p.Leu831=) n.368G>T c.557G>T c.2496G>T (p.Leu832=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.47661774C= | CA2367229415 | SULF2 | c.*2069G= (n.*2069G=) c.2493G= (p.Leu831=) n.368G= c.557G= c.2496G= (p.Leu832=) | |
20 | g.47661774C>G | CA510780706 | SULF2 | c.*2069G>C (n.*2069G>C) c.2493G>C (p.Leu831=) n.368G>C c.557G>C c.2496G>C (p.Leu832=) | |
20 | g.47661774C>T | CA9895433 | SULF2 | c.*2069G>A (n.*2069G>A) c.2493G>A (p.Leu831=) n.368G>A c.557G>A c.2496G>A (p.Leu832=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.47661775A= | CA2367229416 | SULF2 | c.*2068T= (n.*2068T=) c.2492T= (p.Leu831=) n.367T= c.556T= c.2495T= (p.Leu832=) | |
20 | g.47661775A>C | CA409299899 | SULF2 | c.*2068T>G (n.*2068T>G) c.2492T>G (p.Leu831Arg) n.367T>G c.556T>G c.2495T>G (p.Leu832Arg) | |
20 | g.47661775A>G | CA409299900 | SULF2 | c.*2068T>C (n.*2068T>C) c.2492T>C (p.Leu831Pro) n.367T>C c.556T>C c.2495T>C (p.Leu832Pro) | gnomAD v4 |
20 | g.47661775A>T | CA315831917 | SULF2 | c.*2068T>A (n.*2068T>A) c.2492T>A (p.Leu831Gln) n.367T>A c.556T>A c.2495T>A (p.Leu832Gln) | dbSNP |
20 | g.47661776G>A | CA510780707 | SULF2 | c.*2067C>T (n.*2067C>T) c.2491C>T (p.Leu831=) n.366C>T c.555C>T c.2494C>T (p.Leu832=) | gnomAD v4 |
20 | g.47661776G>C | CA9895435 | SULF2 | c.*2067C>G (n.*2067C>G) c.2491C>G (p.Leu831Val) n.366C>G c.555C>G c.2494C>G (p.Leu832Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.47661776G= | CA2367229417 | SULF2 | c.*2067C= (n.*2067C=) c.2491C= (p.Leu831=) n.366C= c.555C= c.2494C= (p.Leu832=) | |
20 | g.47661776G>T | CA409299901 | SULF2 | c.*2067C>A (n.*2067C>A) c.2491C>A (p.Leu831Met) n.366C>A c.555C>A c.2494C>A (p.Leu832Met) | gnomAD v4 |
20 | g.47661777G>A | CA510780708 | SULF2 | c.*2066C>T (n.*2066C>T) c.2490C>T (p.Asp830=) n.365C>T c.554C>T c.2493C>T (p.Asp831=) | gnomAD v4 |
20 | g.47661777G>C | CA409299902 | SULF2 | c.*2066C>G (n.*2066C>G) c.2490C>G (p.Asp830Glu) n.365C>G c.554C>G c.2493C>G (p.Asp831Glu) | |
20 | g.47661777G>T | CA409299903 | SULF2 | c.*2066C>A (n.*2066C>A) c.2490C>A (p.Asp830Glu) n.365C>A c.554C>A c.2493C>A (p.Asp831Glu) | gnomAD v4 |
20 | g.47661778T>A | CA409299905 | SULF2 | c.*2065A>T (n.*2065A>T) c.2489A>T (p.Asp830Val) n.364A>T c.553A>T c.2492A>T (p.Asp831Val) | |
20 | g.47661778T>C | CA409299906 | SULF2 | c.*2065A>G (n.*2065A>G) c.2489A>G (p.Asp830Gly) n.364A>G c.553A>G c.2492A>G (p.Asp831Gly) | gnomAD v4 |
20 | g.47661778T>G | CA409299904 | SULF2 | c.*2065A>C (n.*2065A>C) c.2489A>C (p.Asp830Ala) n.364A>C c.553A>C c.2492A>C (p.Asp831Ala) | |
20 | g.47661779C>A | CA409299907 | SULF2 | c.*2064G>T (n.*2064G>T) c.2488G>T (p.Asp830Tyr) n.363G>T c.552G>T c.2491G>T (p.Asp831Tyr) | gnomAD v4 |
20 | g.47661779C>G | CA409299908 | SULF2 | c.*2064G>C (n.*2064G>C) c.2488G>C (p.Asp830His) n.363G>C c.552G>C c.2491G>C (p.Asp831His) | |
20 | g.47661779C>T | CA409299909 | SULF2 | c.*2064G>A (n.*2064G>A) c.2488G>A (p.Asp830Asn) n.363G>A c.552G>A c.2491G>A (p.Asp831Asn) | |
20 | g.47661780C>A | CA409299910 | SULF2 | c.*2063G>T (n.*2063G>T) c.2487G>T (p.Met829Ile) n.362G>T c.551G>T c.2490G>T (p.Met830Ile) | gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.47661780C= | CA2367229418 | SULF2 | c.*2063G= (n.*2063G=) c.2487G= (p.Met829=) n.362G= c.551G= c.2490G= (p.Met830=) | |
20 | g.47661780C>G | CA409299911 | SULF2 | c.*2063G>C (n.*2063G>C) c.2487G>C (p.Met829Ile) n.362G>C c.551G>C c.2490G>C (p.Met830Ile) | |
20 | g.47661780C>T | CA9895436 | SULF2 | c.*2063G>A (n.*2063G>A) c.2487G>A (p.Met829Ile) n.362G>A c.551G>A c.2490G>A (p.Met830Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.47661781A>C | CA409299914 | SULF2 | c.*2062T>G (n.*2062T>G) c.2486T>G (p.Met829Arg) n.361T>G c.550T>G c.2489T>G (p.Met830Arg) | |
20 | g.47661781A>G | CA409299912 | SULF2 | c.*2062T>C (n.*2062T>C) c.2486T>C (p.Met829Thr) n.361T>C c.550T>C c.2489T>C (p.Met830Thr) | gnomAD v4 |
20 | g.47661781A>T | CA409299913 | SULF2 | c.*2062T>A (n.*2062T>A) c.2486T>A (p.Met829Lys) n.361T>A c.550T>A c.2489T>A (p.Met830Lys) | |
20 | g.47661782T>A | CA409299915 | SULF2 | c.*2061A>T (n.*2061A>T) c.2485A>T (p.Met829Leu) n.360A>T c.549A>T c.2488A>T (p.Met830Leu) | |
20 | g.47661782T>C | CA409299916 | SULF2 | c.*2061A>G (n.*2061A>G) c.2485A>G (p.Met829Val) n.360A>G c.549A>G c.2488A>G (p.Met830Val) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.47661782T>G | CA409299917 | SULF2 | c.*2061A>C (n.*2061A>C) c.2485A>C (p.Met829Leu) n.360A>C c.549A>C c.2488A>C (p.Met830Leu) | |
20 | g.47661782T= | CA2367229419 | SULF2 | c.*2061A= (n.*2061A=) c.2485A= (p.Met829=) n.360A= c.549A= c.2488A= (p.Met830=) | |
20 | g.47661783G>A | CA510780709 | SULF2 | c.*2060C>T (n.*2060C>T) c.2484C>T (p.Asn828=) n.359C>T c.548C>T c.2487C>T (p.Asn829=) | gnomAD v4 |
20 | g.47661783G>C | CA409299918 | SULF2 | c.*2060C>G (n.*2060C>G) c.2484C>G (p.Asn828Lys) n.359C>G c.548C>G c.2487C>G (p.Asn829Lys) | |
20 | g.47661783G>T | CA409299919 | SULF2 | c.*2060C>A (n.*2060C>A) c.2484C>A (p.Asn828Lys) n.359C>A c.548C>A c.2487C>A (p.Asn829Lys) | |
20 | g.47661784T>A | CA409299920 | SULF2 | c.*2059A>T (n.*2059A>T) c.2483A>T (p.Asn828Ile) n.358A>T c.547A>T c.2486A>T (p.Asn829Ile) | |
20 | g.47661784T>C | CA409299922 | SULF2 | c.*2059A>G (n.*2059A>G) c.2483A>G (p.Asn828Ser) n.358A>G c.547A>G c.2486A>G (p.Asn829Ser) | |
20 | g.47661784T>G | CA409299921 | SULF2 | c.*2059A>C (n.*2059A>C) c.2483A>C (p.Asn828Thr) n.358A>C c.547A>C c.2486A>C (p.Asn829Thr) | dbSNP |
20 | g.47661785T>A | CA409299923 | SULF2 | c.*2058A>T (n.*2058A>T) c.2482A>T (p.Asn828Tyr) n.357A>T c.546A>T c.2485A>T (p.Asn829Tyr) | |
20 | g.47661785T>C | CA409299925 | SULF2 | c.*2058A>G (n.*2058A>G) c.2482A>G (p.Asn828Asp) n.357A>G c.546A>G c.2485A>G (p.Asn829Asp) | gnomAD v4 |
20 | g.47661785T>G | CA409299924 | SULF2 | c.*2058A>C (n.*2058A>C) c.2482A>C (p.Asn828His) n.357A>C c.546A>C c.2485A>C (p.Asn829His) | |
20 | g.47661786T>A | CA510780710 | SULF2 | c.*2057A>T (n.*2057A>T) c.2481A>T (p.Arg827=) n.356A>T c.545A>T c.2484A>T (p.Arg828=) | |
20 | g.47661786T>C | CA510780711 | SULF2 | c.*2057A>G (n.*2057A>G) c.2481A>G (p.Arg827=) n.356A>G c.545A>G c.2484A>G (p.Arg828=) | gnomAD v4 |
20 | g.47661786T>G | CA510780712 | SULF2 | c.*2057A>C (n.*2057A>C) c.2481A>C (p.Arg827=) n.356A>C c.545A>C c.2484A>C (p.Arg828=) | |
20 | g.47661787C>A | CA409299926 | SULF2 | c.*2056G>T (n.*2056G>T) c.2480G>T (p.Arg827Leu) n.355G>T c.544G>T c.2483G>T (p.Arg828Leu) | gnomAD v4 |
20 | g.47661787C= | CA2367229420 | SULF2 | c.*2056G= (n.*2056G=) c.2480G= (p.Arg827=) n.355G= c.544G= c.2483G= (p.Arg828=) | |
20 | g.47661787C>G | CA409299927 | SULF2 | c.*2056G>C (n.*2056G>C) c.2480G>C (p.Arg827Pro) n.355G>C c.544G>C c.2483G>C (p.Arg828Pro) | |
20 | g.47661787C>T | CA9895437 | SULF2 | c.*2056G>A (n.*2056G>A) c.2480G>A (p.Arg827Gln) n.355G>A c.544G>A c.2483G>A (p.Arg828Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.47661788G>A | CA9895438 | SULF2 | c.*2055C>T (n.*2055C>T) c.2479C>T (p.Arg827Ter) n.354C>T c.543C>T c.2482C>T (p.Arg828Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.47661788G>C | CA409299928 | SULF2 | c.*2055C>G (n.*2055C>G) c.2479C>G (p.Arg827Gly) n.354C>G c.543C>G c.2482C>G (p.Arg828Gly) | |
20 | g.47661788G= | CA2367229421 | SULF2 | c.*2055C= (n.*2055C=) c.2479C= (p.Arg827=) n.354C= c.543C= c.2482C= (p.Arg828=) | |
20 | g.47661788G>T | CA510780713 | SULF2 | c.*2055C>A (n.*2055C>A) c.2479C>A (p.Arg827=) n.354C>A c.543C>A c.2482C>A (p.Arg828=) | gnomAD v4 |
20 | g.47661789A>C | CA510780714 | SULF2 | c.*2054T>G (n.*2054T>G) c.2478T>G (p.Thr826=) n.353T>G c.542T>G c.2481T>G (p.Thr827=) | |
20 | g.47661789A>G | CA510780716 | SULF2 | c.*2054T>C (n.*2054T>C) c.2478T>C (p.Thr826=) n.353T>C c.542T>C c.2481T>C (p.Thr827=) | gnomAD v4 |
20 | g.47661789A>T | CA510780715 | SULF2 | c.*2054T>A (n.*2054T>A) c.2478T>A (p.Thr826=) n.353T>A c.542T>A c.2481T>A (p.Thr827=) | |
20 | g.47661790G>A | CA409299929 | SULF2 | c.*2053C>T (n.*2053C>T) c.2477C>T (p.Thr826Ile) n.352C>T c.541C>T c.2480C>T (p.Thr827Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.47661790G>C | CA409299930 | SULF2 | c.*2053C>G (n.*2053C>G) c.2477C>G (p.Thr826Ser) n.352C>G c.541C>G c.2480C>G (p.Thr827Ser) | |
20 | g.47661790G= | CA2367229422 | SULF2 | c.*2053C= (n.*2053C=) c.2477C= (p.Thr826=) n.352C= c.541C= c.2480C= (p.Thr827=) | |
20 | g.47661790G>T | CA409299931 | SULF2 | c.*2053C>A (n.*2053C>A) c.2477C>A (p.Thr826Asn) n.352C>A c.541C>A c.2480C>A (p.Thr827Asn) | |
20 | g.47661791T>A | CA409299932 | SULF2 | c.*2052A>T (n.*2052A>T) c.2476A>T (p.Thr826Ser) n.351A>T c.540A>T c.2479A>T (p.Thr827Ser) | |
20 | g.47661791T>C | CA409299933 | SULF2 | c.*2052A>G (n.*2052A>G) c.2476A>G (p.Thr826Ala) n.351A>G c.540A>G c.2479A>G (p.Thr827Ala) | gnomAD v4 |
20 | g.47661791T>G | CA409299934 | SULF2 | c.*2052A>C (n.*2052A>C) c.2476A>C (p.Thr826Pro) n.351A>C c.540A>C c.2479A>C (p.Thr827Pro) | |
20 | g.47661792C>A | CA510780717 | SULF2 | c.*2051G>T (n.*2051G>T) c.2475G>T (p.Arg825=) n.350G>T c.539G>T c.2478G>T (p.Arg826=) | gnomAD v4 |
20 | g.47661792C>G | CA510780718 | SULF2 | c.*2051G>C (n.*2051G>C) c.2475G>C (p.Arg825=) n.350G>C c.539G>C c.2478G>C (p.Arg826=) | |
20 | g.47661792C>T | CA510780719 | SULF2 | c.*2051G>A (n.*2051G>A) c.2475G>A (p.Arg825=) n.350G>A c.539G>A c.2478G>A (p.Arg826=) | |
20 | g.47661793C>A | CA409299935 | SULF2 | c.*2050G>T (n.*2050G>T) c.2474G>T (p.Arg825Leu) n.349G>T c.538G>T c.2477G>T (p.Arg826Leu) | gnomAD v4 |
20 | g.47661793C= | CA2367229423 | SULF2 | c.*2050G= (n.*2050G=) c.2474G= (p.Arg825=) n.349G= c.538G= c.2477G= (p.Arg826=) | |
20 | g.47661793C>G | CA409299936 | SULF2 | c.*2050G>C (n.*2050G>C) c.2474G>C (p.Arg825Pro) n.349G>C c.538G>C c.2477G>C (p.Arg826Pro) | |
20 | g.47661793C>T | CA9895439 | SULF2 | c.*2050G>A (n.*2050G>A) c.2474G>A (p.Arg825Gln) n.349G>A c.538G>A c.2477G>A (p.Arg826Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.47661794G>A | CA409299938 | SULF2 | c.*2049C>T (n.*2049C>T) c.2473C>T (p.Arg825Trp) n.348C>T c.537C>T c.2476C>T (p.Arg826Trp) | gnomAD v4 |
20 | g.47661794G>C | CA409299937 | SULF2 | c.*2049C>G (n.*2049C>G) c.2473C>G (p.Arg825Gly) n.348C>G c.537C>G c.2476C>G (p.Arg826Gly) | gnomAD v4 |
20 | g.47661794G>T | CA510780720 | SULF2 | c.*2049C>A (n.*2049C>A) c.2473C>A (p.Arg825=) n.348C>A c.537C>A c.2476C>A (p.Arg826=) | gnomAD v4 |
20 | g.47661798del | CA2653196265 | SULF2 | c.*2049del (n.*2049del) c.2473del (p.Arg825GlyfsTer29) n.348del c.2473del (p.Arg825GlyfsTer26) c.537del c.2476del (p.Arg826GlyfsTer29) c.2476del (p.Arg826GlyfsTer?) c.2473del (p.Arg825GlyfsTer?) | gnomAD v4 |