Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.47661694T>GCA2367229363SULF2c.*2070+79A>C (n.*2070+79A>C)
c.2494+79A>C (n.2494+79A>C)
n.370-78A>C
c.558+79A>C
c.2497+79A>C (n.2497+79A>C)
dbSNP gnomAD v4
20g.47661694T=CA2367229362SULF2c.*2070+79A= (n.*2070+79A=)
c.2494+79A= (n.2494+79A=)
n.370-78A=
c.558+79A=
c.2497+79A= (n.2497+79A=)
20g.47661695G>ACA2653196077SULF2c.*2070+78C>T (n.*2070+78C>T)
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n.370-79C>T
c.558+78C>T
c.2497+78C>T (n.2497+78C>T)
gnomAD v4
20g.47661695G>CCA2653196079SULF2c.*2070+78C>G (n.*2070+78C>G)
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n.370-79C>G
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c.2497+78C>G (n.2497+78C>G)
gnomAD v4
20g.47661695G=CA2367229364SULF2c.*2070+78C= (n.*2070+78C=)
c.2494+78C= (n.2494+78C=)
n.370-79C=
c.558+78C=
c.2497+78C= (n.2497+78C=)
20g.47661695G>TCA745004293SULF2c.*2070+78C>A (n.*2070+78C>A)
c.2494+78C>A (n.2494+78C>A)
n.370-79C>A
c.558+78C>A
c.2497+78C>A (n.2497+78C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.47661698delCA2653196076SULF2c.*2070+78del (n.*2070+78del)
c.2494+78del (n.2494+78del)
n.370-79del
c.558+78del
c.2497+78del (n.2497+78del)
gnomAD v4
20g.47661696G>ACA2577418958SULF2c.*2070+77C>T (n.*2070+77C>T)
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gnomAD v4
20g.47661696G>TCA2577418959SULF2c.*2070+77C>A (n.*2070+77C>A)
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n.369+77C>A
c.558+77C>A
c.2497+77C>A (n.2497+77C>A)
gnomAD v4
20g.47661697G>ACA2367229366SULF2c.*2070+76C>T (n.*2070+76C>T)
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dbSNP gnomAD v4
20g.47661697G=CA2367229365SULF2c.*2070+76C= (n.*2070+76C=)
c.2494+76C= (n.2494+76C=)
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n.369+76C>A
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c.2497+76C>A (n.2497+76C>A)
gnomAD v4
20g.47661698G>ACA2653196082SULF2c.*2070+75C>T (n.*2070+75C>T)
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n.369+75C>T
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gnomAD v4
20g.47661698G>TCA2653196083SULF2c.*2070+75C>A (n.*2070+75C>A)
c.2494+75C>A (n.2494+75C>A)
n.369+75C>A
c.558+75C>A
c.2497+75C>A (n.2497+75C>A)
gnomAD v4
20g.47661699T>CCA2367229367SULF2c.*2070+74A>G (n.*2070+74A>G)
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n.369+74A>G
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dbSNP gnomAD v4
20g.47661699T>GCA2653196084SULF2c.*2070+74A>C (n.*2070+74A>C)
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n.369+74A>C
c.558+74A>C
c.2497+74A>C (n.2497+74A>C)
gnomAD v4
20g.47661699T=CA2367229368SULF2c.*2070+74A= (n.*2070+74A=)
c.2494+74A= (n.2494+74A=)
n.369+74A=
c.558+74A=
c.2497+74A= (n.2497+74A=)
20g.47661700A>GCA2653196086SULF2c.*2070+73T>C (n.*2070+73T>C)
c.2494+73T>C (n.2494+73T>C)
n.369+73T>C
c.558+73T>C
c.2497+73T>C (n.2497+73T>C)
gnomAD v4
20g.47661700dupCA2653196085SULF2c.*2070+73dup (n.*2070+73dup)
c.2494+73dup (n.2494+73dup)
n.369+73dup
c.558+73dup
c.2497+73dup (n.2497+73dup)
gnomAD v4
20g.47661701G>TCA2653196087SULF2c.*2070+72C>A (n.*2070+72C>A)
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n.369+72C>A
c.558+72C>A
c.2497+72C>A (n.2497+72C>A)
gnomAD v4
20g.47661702A=CA2367229369SULF2c.*2070+71T= (n.*2070+71T=)
c.2494+71T= (n.2494+71T=)
n.369+71T=
c.558+71T=
c.2497+71T= (n.2497+71T=)
20g.47661702A>CCA2653196089SULF2c.*2070+71T>G (n.*2070+71T>G)
c.2494+71T>G (n.2494+71T>G)
n.369+71T>G
c.558+71T>G
c.2497+71T>G (n.2497+71T>G)
gnomAD v4
20g.47661702A>GCA636087792SULF2c.*2070+71T>C (n.*2070+71T>C)
c.2494+71T>C (n.2494+71T>C)
n.369+71T>C
c.558+71T>C
c.2497+71T>C (n.2497+71T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.47661703C>GCA2653196091SULF2c.*2070+70G>C (n.*2070+70G>C)
c.2494+70G>C (n.2494+70G>C)
n.369+70G>C
c.558+70G>C
c.2497+70G>C (n.2497+70G>C)
gnomAD v4
20g.47661703C>TCA2816557799SULF2c.*2070+70G>A (n.*2070+70G>A)
c.2494+70G>A (n.2494+70G>A)
n.369+70G>A
c.558+70G>A
c.2497+70G>A (n.2497+70G>A)
20g.47661704A>GCA2540101787SULF2c.*2070+69T>C (n.*2070+69T>C)
c.2494+69T>C (n.2494+69T>C)
n.369+69T>C
c.558+69T>C
c.2497+69T>C (n.2497+69T>C)
gnomAD v4
20g.47661705C>ACA2653196092SULF2c.*2070+68G>T (n.*2070+68G>T)
c.2494+68G>T (n.2494+68G>T)
n.369+68G>T
c.558+68G>T
c.2497+68G>T (n.2497+68G>T)
gnomAD v4
20g.47661705C=CA2367229370SULF2c.*2070+68G= (n.*2070+68G=)
c.2494+68G= (n.2494+68G=)
n.369+68G=
c.558+68G=
c.2497+68G= (n.2497+68G=)
20g.47661705C>TCA315831781SULF2c.*2070+68G>A (n.*2070+68G>A)
c.2494+68G>A (n.2494+68G>A)
n.369+68G>A
c.558+68G>A
c.2497+68G>A (n.2497+68G>A)
dbSNP gnomAD v4
20g.47661706C>ACA2367229372SULF2c.*2070+67G>T (n.*2070+67G>T)
c.2494+67G>T (n.2494+67G>T)
n.369+67G>T
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c.2497+67G>T (n.2497+67G>T)
dbSNP
20g.47661706C=CA2367229371SULF2c.*2070+67G= (n.*2070+67G=)
c.2494+67G= (n.2494+67G=)
n.369+67G=
c.558+67G=
c.2497+67G= (n.2497+67G=)
20g.47661706C>TCA2653196094SULF2c.*2070+67G>A (n.*2070+67G>A)
c.2494+67G>A (n.2494+67G>A)
n.369+67G>A
c.558+67G>A
c.2497+67G>A (n.2497+67G>A)
gnomAD v4
20g.47661707A=CA2367229373SULF2c.*2070+66T= (n.*2070+66T=)
c.2494+66T= (n.2494+66T=)
n.369+66T=
c.558+66T=
c.2497+66T= (n.2497+66T=)
20g.47661707A>GCA315831788SULF2c.*2070+66T>C (n.*2070+66T>C)
c.2494+66T>C (n.2494+66T>C)
n.369+66T>C
c.558+66T>C
c.2497+66T>C (n.2497+66T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.47661707_47661710delinsACCTCA2367229374SULF2c.*2070+63_*2070+66delinsAGGT (n.*2070+63_*2070+66delinsAGGT)
c.2494+63_2494+66delinsAGGT (n.2494+63_2494+66delinsAGGT)
n.369+63_369+66delinsAGGT
c.558+63_558+66delinsAGGT
c.2497+63_2497+66delinsAGGT (n.2497+63_2497+66delinsAGGT)
20g.47661708C>ACA315831801SULF2c.*2070+65G>T (n.*2070+65G>T)
c.2494+65G>T (n.2494+65G>T)
n.369+65G>T
c.558+65G>T
c.2497+65G>T (n.2497+65G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.47661708C=CA2367229375SULF2c.*2070+65G= (n.*2070+65G=)
c.2494+65G= (n.2494+65G=)
n.369+65G=
c.558+65G=
c.2497+65G= (n.2497+65G=)
20g.47661708C>GCA2653196097SULF2c.*2070+65G>C (n.*2070+65G>C)
c.2494+65G>C (n.2494+65G>C)
n.369+65G>C
c.558+65G>C
c.2497+65G>C (n.2497+65G>C)
gnomAD v4
20g.47661708C>TCA2653196098SULF2c.*2070+65G>A (n.*2070+65G>A)
c.2494+65G>A (n.2494+65G>A)
n.369+65G>A
c.558+65G>A
c.2497+65G>A (n.2497+65G>A)
gnomAD v4
20g.47661711_47661713delCA636087793SULF2c.*2070+63_*2070+65del (n.*2070+63_*2070+65del)
c.2494+63_2494+65del (n.2494+63_2494+65del)
n.369+63_369+65del
c.558+63_558+65del
c.2497+63_2497+65del (n.2497+63_2497+65del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.47661709C>GCA2653196099SULF2c.*2070+64G>C (n.*2070+64G>C)
c.2494+64G>C (n.2494+64G>C)
n.369+64G>C
c.558+64G>C
c.2497+64G>C (n.2497+64G>C)
gnomAD v4
20g.47661709C>TCA2653196100SULF2c.*2070+64G>A (n.*2070+64G>A)
c.2494+64G>A (n.2494+64G>A)
n.369+64G>A
c.558+64G>A
c.2497+64G>A (n.2497+64G>A)
gnomAD v4
20g.47661710T>CCA2367229377SULF2c.*2070+63A>G (n.*2070+63A>G)
c.2494+63A>G (n.2494+63A>G)
n.369+63A>G
c.558+63A>G
c.2497+63A>G (n.2497+63A>G)
dbSNP gnomAD v4
20g.47661710T=CA2367229376SULF2c.*2070+63A= (n.*2070+63A=)
c.2494+63A= (n.2494+63A=)
n.369+63A=
c.558+63A=
c.2497+63A= (n.2497+63A=)
20g.47661711C=CA2367229378SULF2c.*2070+62G= (n.*2070+62G=)
c.2494+62G= (n.2494+62G=)
n.369+62G=
c.558+62G=
c.2497+62G= (n.2497+62G=)
20g.47661711C>TCA2367229379SULF2c.*2070+62G>A (n.*2070+62G>A)
c.2494+62G>A (n.2494+62G>A)
n.369+62G>A
c.558+62G>A
c.2497+62G>A (n.2497+62G>A)
dbSNP
20g.47661712C>TCA2653196101SULF2c.*2070+61G>A (n.*2070+61G>A)
c.2494+61G>A (n.2494+61G>A)
n.369+61G>A
c.558+61G>A
c.2497+61G>A (n.2497+61G>A)
gnomAD v4
20g.47661713T>CCA745004300SULF2c.*2070+60A>G (n.*2070+60A>G)
c.2494+60A>G (n.2494+60A>G)
n.369+60A>G
c.558+60A>G
c.2497+60A>G (n.2497+60A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.47661713T>GCA2577418960SULF2c.*2070+60A>C (n.*2070+60A>C)
c.2494+60A>C (n.2494+60A>C)
n.369+60A>C
c.558+60A>C
c.2497+60A>C (n.2497+60A>C)
gnomAD v4
20g.47661713T=CA2367229380SULF2c.*2070+60A= (n.*2070+60A=)
c.2494+60A= (n.2494+60A=)
n.369+60A=
c.558+60A=
c.2497+60A= (n.2497+60A=)
20g.47661714G>ACA1018057785SULF2c.*2070+59C>T (n.*2070+59C>T)
c.2494+59C>T (n.2494+59C>T)
n.369+59C>T
c.558+59C>T
c.2497+59C>T (n.2497+59C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.47661714G=CA2367229381SULF2c.*2070+59C= (n.*2070+59C=)
c.2494+59C= (n.2494+59C=)
n.369+59C=
c.558+59C=
c.2497+59C= (n.2497+59C=)
20g.47661714G>TCA636087795SULF2c.*2070+59C>A (n.*2070+59C>A)
c.2494+59C>A (n.2494+59C>A)
n.369+59C>A
c.558+59C>A
c.2497+59C>A (n.2497+59C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.47661715A>CCA2653196102SULF2c.*2070+58T>G (n.*2070+58T>G)
c.2494+58T>G (n.2494+58T>G)
n.369+58T>G
c.558+58T>G
c.2497+58T>G (n.2497+58T>G)
gnomAD v4
20g.47661716G>ACA2653196103SULF2c.*2070+57C>T (n.*2070+57C>T)
c.2494+57C>T (n.2494+57C>T)
n.369+57C>T
c.558+57C>T
c.2497+57C>T (n.2497+57C>T)
gnomAD v4
20g.47661716G>CCA315831806SULF2c.*2070+57C>G (n.*2070+57C>G)
c.2494+57C>G (n.2494+57C>G)
n.369+57C>G
c.558+57C>G
c.2497+57C>G (n.2497+57C>G)
dbSNP
20g.47661716G=CA2367229382SULF2c.*2070+57C= (n.*2070+57C=)
c.2494+57C= (n.2494+57C=)
n.369+57C=
c.558+57C=
c.2497+57C= (n.2497+57C=)
20g.47661717T>CCA2653196104SULF2c.*2070+56A>G (n.*2070+56A>G)
c.2494+56A>G (n.2494+56A>G)
n.369+56A>G
c.558+56A>G
c.2497+56A>G (n.2497+56A>G)
gnomAD v4
20g.47661718C>ACA2653196105SULF2c.*2070+55G>T (n.*2070+55G>T)
c.2494+55G>T (n.2494+55G>T)
n.369+55G>T
c.558+55G>T
c.2497+55G>T (n.2497+55G>T)
gnomAD v4
20g.47661719C>ACA2816557800SULF2c.*2070+54G>T (n.*2070+54G>T)
c.2494+54G>T (n.2494+54G>T)
n.369+54G>T
c.558+54G>T
c.2497+54G>T (n.2497+54G>T)
20g.47661719C>GCA2816557801SULF2c.*2070+54G>C (n.*2070+54G>C)
c.2494+54G>C (n.2494+54G>C)
n.369+54G>C
c.558+54G>C
c.2497+54G>C (n.2497+54G>C)
20g.47661719C>TCA2653196106SULF2c.*2070+54G>A (n.*2070+54G>A)
c.2494+54G>A (n.2494+54G>A)
n.369+54G>A
c.558+54G>A
c.2497+54G>A (n.2497+54G>A)
gnomAD v4
20g.47661720C>ACA745004312SULF2c.*2070+53G>T (n.*2070+53G>T)
c.2494+53G>T (n.2494+53G>T)
n.369+53G>T
c.558+53G>T
c.2497+53G>T (n.2497+53G>T)
dbSNP gnomAD v4
20g.47661720C=CA2367229383SULF2c.*2070+53G= (n.*2070+53G=)
c.2494+53G= (n.2494+53G=)
n.369+53G=
c.558+53G=
c.2497+53G= (n.2497+53G=)
20g.47661720C>TCA2577418961SULF2c.*2070+53G>A (n.*2070+53G>A)
c.2494+53G>A (n.2494+53G>A)
n.369+53G>A
c.558+53G>A
c.2497+53G>A (n.2497+53G>A)
20g.47661721T>CCA315831809SULF2c.*2070+52A>G (n.*2070+52A>G)
c.2494+52A>G (n.2494+52A>G)
n.369+52A>G
c.558+52A>G
c.2497+52A>G (n.2497+52A>G)
dbSNP gnomAD v4
20g.47661721T=CA2367229384SULF2c.*2070+52A= (n.*2070+52A=)
c.2494+52A= (n.2494+52A=)
n.369+52A=
c.558+52A=
c.2497+52A= (n.2497+52A=)
20g.47661722T>CCA2653196108SULF2c.*2070+51A>G (n.*2070+51A>G)
c.2494+51A>G (n.2494+51A>G)
n.369+51A>G
c.558+51A>G
c.2497+51A>G (n.2497+51A>G)
gnomAD v4
20g.47661723C>ACA2653196109SULF2c.*2070+50G>T (n.*2070+50G>T)
c.2494+50G>T (n.2494+50G>T)
n.369+50G>T
c.558+50G>T
c.2497+50G>T (n.2497+50G>T)
gnomAD v4
20g.47661723C=CA2367229385SULF2c.*2070+50G= (n.*2070+50G=)
c.2494+50G= (n.2494+50G=)
n.369+50G=
c.558+50G=
c.2497+50G= (n.2497+50G=)
20g.47661723C>TCA2367229386SULF2c.*2070+50G>A (n.*2070+50G>A)
c.2494+50G>A (n.2494+50G>A)
n.369+50G>A
c.558+50G>A
c.2497+50G>A (n.2497+50G>A)
dbSNP
20g.47661724C>ACA2653196110SULF2c.*2070+49G>T (n.*2070+49G>T)
c.2494+49G>T (n.2494+49G>T)
n.369+49G>T
c.558+49G>T
c.2497+49G>T (n.2497+49G>T)
gnomAD v4
20g.47661724C=CA2367229387SULF2c.*2070+49G= (n.*2070+49G=)
c.2494+49G= (n.2494+49G=)
n.369+49G=
c.558+49G=
c.2497+49G= (n.2497+49G=)
20g.47661724C>GCA9895420SULF2c.*2070+49G>C (n.*2070+49G>C)
c.2494+49G>C (n.2494+49G>C)
n.369+49G>C
c.558+49G>C
c.2497+49G>C (n.2497+49G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.47661724C>TCA745004315SULF2c.*2070+49G>A (n.*2070+49G>A)
c.2494+49G>A (n.2494+49G>A)
n.369+49G>A
c.558+49G>A
c.2497+49G>A (n.2497+49G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.47661725T>ACA2653196113SULF2c.*2070+48A>T (n.*2070+48A>T)
c.2494+48A>T (n.2494+48A>T)
n.369+48A>T
c.558+48A>T
c.2497+48A>T (n.2497+48A>T)
gnomAD v4
20g.47661725T>CCA2653196114SULF2c.*2070+48A>G (n.*2070+48A>G)
c.2494+48A>G (n.2494+48A>G)
n.369+48A>G
c.558+48A>G
c.2497+48A>G (n.2497+48A>G)
gnomAD v4
20g.47661726T>CCA2653196115SULF2c.*2070+47A>G (n.*2070+47A>G)
c.2494+47A>G (n.2494+47A>G)
n.369+47A>G
c.558+47A>G
c.2497+47A>G (n.2497+47A>G)
gnomAD v4
20g.47661727T>CCA636087800SULF2c.*2070+46A>G (n.*2070+46A>G)
c.2494+46A>G (n.2494+46A>G)
n.369+46A>G
c.558+46A>G
c.2497+46A>G (n.2497+46A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.47661727T=CA2367229388SULF2c.*2070+46A= (n.*2070+46A=)
c.2494+46A= (n.2494+46A=)
n.369+46A=
c.558+46A=
c.2497+46A= (n.2497+46A=)
20g.47661727_47661728insACA2367229389SULF2c.*2070+45_*2070+46insT (n.*2070+45_*2070+46insT)
c.2494+45_2494+46insT (n.2494+45_2494+46insT)
n.369+45_369+46insT
c.558+45_558+46insT
c.2497+45_2497+46insT (n.2497+45_2497+46insT)
dbSNP
20g.47661728G>TCA2653196119SULF2c.*2070+45C>A (n.*2070+45C>A)
c.2494+45C>A (n.2494+45C>A)
n.369+45C>A
c.558+45C>A
c.2497+45C>A (n.2497+45C>A)
gnomAD v4
20g.47661729G>ACA2653196123SULF2c.*2070+44C>T (n.*2070+44C>T)
c.2494+44C>T (n.2494+44C>T)
n.369+44C>T
c.558+44C>T
c.2497+44C>T (n.2497+44C>T)
gnomAD v4
20g.47661729G>CCA2367229391SULF2c.*2070+44C>G (n.*2070+44C>G)
c.2494+44C>G (n.2494+44C>G)
n.369+44C>G
c.558+44C>G
c.2497+44C>G (n.2497+44C>G)
dbSNP gnomAD v4
20g.47661729G=CA2367229390SULF2c.*2070+44C= (n.*2070+44C=)
c.2494+44C= (n.2494+44C=)
n.369+44C=
c.558+44C=
c.2497+44C= (n.2497+44C=)
20g.47661730T>CCA2653196126SULF2c.*2070+43A>G (n.*2070+43A>G)
c.2494+43A>G (n.2494+43A>G)
n.369+43A>G
c.558+43A>G
c.2497+43A>G (n.2497+43A>G)
gnomAD v4
20g.47661731delCA2653196125SULF2c.*2070+43del (n.*2070+43del)
c.2494+43del (n.2494+43del)
n.369+43del
c.558+43del
c.2497+43del (n.2497+43del)
gnomAD v4
20g.47661731T>CCA2653196129SULF2c.*2070+42A>G (n.*2070+42A>G)
c.2494+42A>G (n.2494+42A>G)
n.369+42A>G
c.558+42A>G
c.2497+42A>G (n.2497+42A>G)
gnomAD v4
20g.47661731_47661732delCA2653196128SULF2c.*2070+41_*2070+42del (n.*2070+41_*2070+42del)
c.2494+41_2494+42del (n.2494+41_2494+42del)
n.369+41_369+42del
c.558+41_558+42del
c.2497+41_2497+42del (n.2497+41_2497+42del)
gnomAD v4
20g.47661732A>GCA2653196130SULF2c.*2070+41T>C (n.*2070+41T>C)
c.2494+41T>C (n.2494+41T>C)
n.369+41T>C
c.558+41T>C
c.2497+41T>C (n.2497+41T>C)
gnomAD v4
20g.47661733C>ACA2653196131SULF2c.*2070+40G>T (n.*2070+40G>T)
c.2494+40G>T (n.2494+40G>T)
n.369+40G>T
c.558+40G>T
c.2497+40G>T (n.2497+40G>T)
gnomAD v4
20g.47661733C>TCA2653196132SULF2c.*2070+40G>A (n.*2070+40G>A)
c.2494+40G>A (n.2494+40G>A)
n.369+40G>A
c.558+40G>A
c.2497+40G>A (n.2497+40G>A)
gnomAD v4
20g.47661734C>ACA2653196134SULF2c.*2070+39G>T (n.*2070+39G>T)
c.2494+39G>T (n.2494+39G>T)
n.369+39G>T
c.558+39G>T
c.2497+39G>T (n.2497+39G>T)
gnomAD v4
20g.47661734C=CA2367229392SULF2c.*2070+39G= (n.*2070+39G=)
c.2494+39G= (n.2494+39G=)
n.369+39G=
c.558+39G=
c.2497+39G= (n.2497+39G=)
20g.47661734C>TCA9895421SULF2c.*2070+39G>A (n.*2070+39G>A)
c.2494+39G>A (n.2494+39G>A)
n.369+39G>A
c.558+39G>A
c.2497+39G>A (n.2497+39G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.47661735C>ACA2653196141SULF2c.*2070+38G>T (n.*2070+38G>T)
c.2494+38G>T (n.2494+38G>T)
n.369+38G>T
c.558+38G>T
c.2497+38G>T (n.2497+38G>T)
gnomAD v4
20g.47661735C=CA2367229393SULF2c.*2070+38G= (n.*2070+38G=)
c.2494+38G= (n.2494+38G=)
n.369+38G=
c.558+38G=
c.2497+38G= (n.2497+38G=)
20g.47661735C>GCA9895422SULF2c.*2070+38G>C (n.*2070+38G>C)
c.2494+38G>C (n.2494+38G>C)
n.369+38G>C
c.558+38G>C
c.2497+38G>C (n.2497+38G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.47661735C>TCA315831833SULF2c.*2070+38G>A (n.*2070+38G>A)
c.2494+38G>A (n.2494+38G>A)
n.369+38G>A
c.558+38G>A
c.2497+38G>A (n.2497+38G>A)
dbSNP gnomAD v4
20g.47661736T>CCA315831837SULF2c.*2070+37A>G (n.*2070+37A>G)
c.2494+37A>G (n.2494+37A>G)
n.369+37A>G
c.558+37A>G
c.2497+37A>G (n.2497+37A>G)
dbSNP gnomAD v4
20g.47661736T=CA2367229394SULF2c.*2070+37A= (n.*2070+37A=)
c.2494+37A= (n.2494+37A=)
n.369+37A=
c.558+37A=
c.2497+37A= (n.2497+37A=)
20g.47661737G>ACA9895423SULF2c.*2070+36C>T (n.*2070+36C>T)
c.2494+36C>T (n.2494+36C>T)
n.369+36C>T
c.558+36C>T
c.2497+36C>T (n.2497+36C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.47661737G>CCA2577418962SULF2c.*2070+36C>G (n.*2070+36C>G)
c.2494+36C>G (n.2494+36C>G)
n.369+36C>G
c.558+36C>G
c.2497+36C>G (n.2497+36C>G)
gnomAD v4
20g.47661737G=CA2367229395SULF2c.*2070+36C= (n.*2070+36C=)
c.2494+36C= (n.2494+36C=)
n.369+36C=
c.558+36C=
c.2497+36C= (n.2497+36C=)
20g.47661737G>TCA2653196152SULF2c.*2070+36C>A (n.*2070+36C>A)
c.2494+36C>A (n.2494+36C>A)
n.369+36C>A
c.558+36C>A
c.2497+36C>A (n.2497+36C>A)
gnomAD v4
20g.47661738C>ACA2653196156SULF2c.*2070+35G>T (n.*2070+35G>T)
c.2494+35G>T (n.2494+35G>T)
n.369+35G>T
c.558+35G>T
c.2497+35G>T (n.2497+35G>T)
gnomAD v4
20g.47661738C=CA2367229396SULF2c.*2070+35G= (n.*2070+35G=)
c.2494+35G= (n.2494+35G=)
n.369+35G=
c.558+35G=
c.2497+35G= (n.2497+35G=)
20g.47661738C>TCA2367229397SULF2c.*2070+35G>A (n.*2070+35G>A)
c.2494+35G>A (n.2494+35G>A)
n.369+35G>A
c.558+35G>A
c.2497+35G>A (n.2497+35G>A)
dbSNP gnomAD v4
20g.47661739T>CCA2653196160SULF2c.*2070+34A>G (n.*2070+34A>G)
c.2494+34A>G (n.2494+34A>G)
n.369+34A>G
c.558+34A>G
c.2497+34A>G (n.2497+34A>G)
gnomAD v4
20g.47661739T>GCA636087805SULF2c.*2070+34A>C (n.*2070+34A>C)
c.2494+34A>C (n.2494+34A>C)
n.369+34A>C
c.558+34A>C
c.2497+34A>C (n.2497+34A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.47661739T=CA2367229398SULF2c.*2070+34A= (n.*2070+34A=)
c.2494+34A= (n.2494+34A=)
n.369+34A=
c.558+34A=
c.2497+34A= (n.2497+34A=)
20g.47661740G>ACA2653196162SULF2c.*2070+33C>T (n.*2070+33C>T)
c.2494+33C>T (n.2494+33C>T)
n.369+33C>T
c.558+33C>T
c.2497+33C>T (n.2497+33C>T)
gnomAD v4
20g.47661740G>TCA2653196163SULF2c.*2070+33C>A (n.*2070+33C>A)
c.2494+33C>A (n.2494+33C>A)
n.369+33C>A
c.558+33C>A
c.2497+33C>A (n.2497+33C>A)
gnomAD v4
20g.47661741T>CCA2653196165SULF2c.*2070+32A>G (n.*2070+32A>G)
c.2494+32A>G (n.2494+32A>G)
n.369+32A>G
c.558+32A>G
c.2497+32A>G (n.2497+32A>G)
gnomAD v4
20g.47661742C>ACA2653196166SULF2c.*2070+31G>T (n.*2070+31G>T)
c.2494+31G>T (n.2494+31G>T)
n.369+31G>T
c.558+31G>T
c.2497+31G>T (n.2497+31G>T)
gnomAD v4
20g.47661742C>TCA2653196167SULF2c.*2070+31G>A (n.*2070+31G>A)
c.2494+31G>A (n.2494+31G>A)
n.369+31G>A
c.558+31G>A
c.2497+31G>A (n.2497+31G>A)
dbSNP gnomAD v4
20g.47661743C>ACA2653196169SULF2c.*2070+30G>T (n.*2070+30G>T)
c.2494+30G>T (n.2494+30G>T)
n.369+30G>T
c.558+30G>T
c.2497+30G>T (n.2497+30G>T)
gnomAD v4
20g.47661743C>TCA2653196170SULF2c.*2070+30G>A (n.*2070+30G>A)
c.2494+30G>A (n.2494+30G>A)
n.369+30G>A
c.558+30G>A
c.2497+30G>A (n.2497+30G>A)
gnomAD v4
20g.47661744A=CA2367229399SULF2c.*2070+29T= (n.*2070+29T=)
c.2494+29T= (n.2494+29T=)
n.369+29T=
c.558+29T=
c.2497+29T= (n.2497+29T=)
20g.47661744A>GCA9895424SULF2c.*2070+29T>C (n.*2070+29T>C)
c.2494+29T>C (n.2494+29T>C)
n.369+29T>C
c.558+29T>C
c.2497+29T>C (n.2497+29T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.47661745A=CA2367229400SULF2c.*2070+28T= (n.*2070+28T=)
c.2494+28T= (n.2494+28T=)
n.369+28T=
c.558+28T=
c.2497+28T= (n.2497+28T=)
20g.47661745A>CCA315831849SULF2c.*2070+28T>G (n.*2070+28T>G)
c.2494+28T>G (n.2494+28T>G)
n.369+28T>G
c.558+28T>G
c.2497+28T>G (n.2497+28T>G)
dbSNP gnomAD v4
20g.47661745A>GCA9895425SULF2c.*2070+28T>C (n.*2070+28T>C)
c.2494+28T>C (n.2494+28T>C)
n.369+28T>C
c.558+28T>C
c.2497+28T>C (n.2497+28T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.47661745A>TCA2653196174SULF2c.*2070+28T>A (n.*2070+28T>A)
c.2494+28T>A (n.2494+28T>A)
n.369+28T>A
c.558+28T>A
c.2497+28T>A (n.2497+28T>A)
gnomAD v4
20g.47661746G>CCA2577418963SULF2c.*2070+27C>G (n.*2070+27C>G)
c.2494+27C>G (n.2494+27C>G)
n.369+27C>G
c.558+27C>G
c.2497+27C>G (n.2497+27C>G)
20g.47661746G>TCA2653196176SULF2c.*2070+27C>A (n.*2070+27C>A)
c.2494+27C>A (n.2494+27C>A)
n.369+27C>A
c.558+27C>A
c.2497+27C>A (n.2497+27C>A)
gnomAD v4
20g.47661747_47661755dupCA2593618443SULF2c.*2070+19_*2070+27dup (n.*2070+19_*2070+27dup)
c.2494+19_2494+27dup (n.2494+19_2494+27dup)
n.369+19_369+27dup
c.558+19_558+27dup
c.2497+19_2497+27dup (n.2497+19_2497+27dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.47661747G>TCA2653196177SULF2c.*2070+26C>A (n.*2070+26C>A)
c.2494+26C>A (n.2494+26C>A)
n.369+26C>A
c.558+26C>A
c.2497+26C>A (n.2497+26C>A)
gnomAD v4
20g.47661748G>ACA2577418964SULF2c.*2070+25C>T (n.*2070+25C>T)
c.2494+25C>T (n.2494+25C>T)
n.369+25C>T
c.558+25C>T
c.2497+25C>T (n.2497+25C>T)
gnomAD v4
20g.47661748G>TCA2653196179SULF2c.*2070+25C>A (n.*2070+25C>A)
c.2494+25C>A (n.2494+25C>A)
n.369+25C>A
c.558+25C>A
c.2497+25C>A (n.2497+25C>A)
gnomAD v4
20g.47661749C>ACA2653196180SULF2c.*2070+24G>T (n.*2070+24G>T)
c.2494+24G>T (n.2494+24G>T)
n.369+24G>T
c.558+24G>T
c.2497+24G>T (n.2497+24G>T)
gnomAD v4
20g.47661752delCA2653196181SULF2c.*2070+24del (n.*2070+24del)
c.2494+24del (n.2494+24del)
n.369+24del
c.558+24del
c.2497+24del (n.2497+24del)
gnomAD v4
20g.47661750C>TCA2653196183SULF2c.*2070+23G>A (n.*2070+23G>A)
c.2494+23G>A (n.2494+23G>A)
n.369+23G>A
c.558+23G>A
c.2497+23G>A (n.2497+23G>A)
gnomAD v4
20g.47661751C>ACA2653196185SULF2c.*2070+22G>T (n.*2070+22G>T)
c.2494+22G>T (n.2494+22G>T)
n.369+22G>T
c.558+22G>T
c.2497+22G>T (n.2497+22G>T)
gnomAD v4
20g.47661751C=CA2367229401SULF2c.*2070+22G= (n.*2070+22G=)
c.2494+22G= (n.2494+22G=)
n.369+22G=
c.558+22G=
c.2497+22G= (n.2497+22G=)
20g.47661751C>TCA636087810SULF2c.*2070+22G>A (n.*2070+22G>A)
c.2494+22G>A (n.2494+22G>A)
n.369+22G>A
c.558+22G>A
c.2497+22G>A (n.2497+22G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.47661752C>ACA2653196188SULF2c.*2070+21G>T (n.*2070+21G>T)
c.2494+21G>T (n.2494+21G>T)
n.369+21G>T
c.558+21G>T
c.2497+21G>T (n.2497+21G>T)
gnomAD v4
20g.47661752C=CA2367229402SULF2c.*2070+21G= (n.*2070+21G=)
c.2494+21G= (n.2494+21G=)
n.369+21G=
c.558+21G=
c.2497+21G= (n.2497+21G=)
20g.47661752C>TCA510780705SULF2c.*2070+21G>A (n.*2070+21G>A)
c.2494+21G>A (n.2494+21G>A)
n.369+21G>A
c.558+21G>A
c.2497+21G>A (n.2497+21G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.47661753_47661754dupCA2653196187SULF2c.*2070+20_*2070+21dup (n.*2070+20_*2070+21dup)
c.2494+20_2494+21dup (n.2494+20_2494+21dup)
n.369+20_369+21dup
c.558+20_558+21dup
c.2497+20_2497+21dup (n.2497+20_2497+21dup)
gnomAD v4
20g.47661754C>ACA2653196191SULF2c.*2070+19G>T (n.*2070+19G>T)
c.2494+19G>T (n.2494+19G>T)
n.369+19G>T
c.558+19G>T
c.2497+19G>T (n.2497+19G>T)
gnomAD v4
20g.47661754C=CA2367229403SULF2c.*2070+19G= (n.*2070+19G=)
c.2494+19G= (n.2494+19G=)
n.369+19G=
c.558+19G=
c.2497+19G= (n.2497+19G=)
20g.47661754C>TCA9895426SULF2c.*2070+19G>A (n.*2070+19G>A)
c.2494+19G>A (n.2494+19G>A)
n.369+19G>A
c.558+19G>A
c.2497+19G>A (n.2497+19G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.47661755G>ACA9895427SULF2c.*2070+18C>T (n.*2070+18C>T)
c.2494+18C>T (n.2494+18C>T)
n.369+18C>T
c.558+18C>T
c.2497+18C>T (n.2497+18C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.47661755G>CCA2653196195SULF2c.*2070+18C>G (n.*2070+18C>G)
c.2494+18C>G (n.2494+18C>G)
n.369+18C>G
c.558+18C>G
c.2497+18C>G (n.2497+18C>G)
gnomAD v4
20g.47661755G=CA2367229404SULF2c.*2070+18C= (n.*2070+18C=)
c.2494+18C= (n.2494+18C=)
n.369+18C=
c.558+18C=
c.2497+18C= (n.2497+18C=)
20g.47661755G>TCA745004339SULF2c.*2070+18C>A (n.*2070+18C>A)
c.2494+18C>A (n.2494+18C>A)
n.369+18C>A
c.558+18C>A
c.2497+18C>A (n.2497+18C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.47661756T>CCA2653196196SULF2c.*2070+17A>G (n.*2070+17A>G)
c.2494+17A>G (n.2494+17A>G)
n.369+17A>G
c.558+17A>G
c.2497+17A>G (n.2497+17A>G)
gnomAD v4
20g.47661757T>CCA2653196198SULF2c.*2070+16A>G (n.*2070+16A>G)
c.2494+16A>G (n.2494+16A>G)
n.369+16A>G
c.558+16A>G
c.2497+16A>G (n.2497+16A>G)
gnomAD v4
20g.47661757_47661758delinsTGCA2367229405SULF2c.*2070+15_*2070+16delinsCA (n.*2070+15_*2070+16delinsCA)
c.2494+15_2494+16delinsCA (n.2494+15_2494+16delinsCA)
n.369+15_369+16delinsCA
c.558+15_558+16delinsCA
c.2497+15_2497+16delinsCA (n.2497+15_2497+16delinsCA)
20g.47661758G>ACA9895428SULF2c.*2070+15C>T (n.*2070+15C>T)
c.2494+15C>T (n.2494+15C>T)
n.369+15C>T
c.558+15C>T
c.2497+15C>T (n.2497+15C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.47661758G=CA2367229406SULF2c.*2070+15C= (n.*2070+15C=)
c.2494+15C= (n.2494+15C=)
n.369+15C=
c.558+15C=
c.2497+15C= (n.2497+15C=)
20g.47661758G>TCA2653196203SULF2c.*2070+15C>A (n.*2070+15C>A)
c.2494+15C>A (n.2494+15C>A)
n.369+15C>A
c.558+15C>A
c.2497+15C>A (n.2497+15C>A)
gnomAD v4
20g.47661761delCA636087820SULF2c.*2070+15del (n.*2070+15del)
c.2494+15del (n.2494+15del)
n.369+15del
c.558+15del
c.2497+15del (n.2497+15del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.47661759G>ACA315831859SULF2c.*2070+14C>T (n.*2070+14C>T)
c.2494+14C>T (n.2494+14C>T)
n.369+14C>T
c.558+14C>T
c.2497+14C>T (n.2497+14C>T)
dbSNP gnomAD v4
20g.47661759G=CA2367229407SULF2c.*2070+14C= (n.*2070+14C=)
c.2494+14C= (n.2494+14C=)
n.369+14C=
c.558+14C=
c.2497+14C= (n.2497+14C=)
20g.47661759G>TCA2653196206SULF2c.*2070+14C>A (n.*2070+14C>A)
c.2494+14C>A (n.2494+14C>A)
n.369+14C>A
c.558+14C>A
c.2497+14C>A (n.2497+14C>A)
gnomAD v4
20g.47661760G>ACA636087824SULF2c.*2070+13C>T (n.*2070+13C>T)
c.2494+13C>T (n.2494+13C>T)
n.369+13C>T
c.558+13C>T
c.2497+13C>T (n.2497+13C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.47661760G=CA2367229408SULF2c.*2070+13C= (n.*2070+13C=)
c.2494+13C= (n.2494+13C=)
n.369+13C=
c.558+13C=
c.2497+13C= (n.2497+13C=)
20g.47661760G>TCA2653196207SULF2c.*2070+13C>A (n.*2070+13C>A)
c.2494+13C>A (n.2494+13C>A)
n.369+13C>A
c.558+13C>A
c.2497+13C>A (n.2497+13C>A)
gnomAD v4
20g.47661761G>ACA636087825SULF2c.*2070+12C>T (n.*2070+12C>T)
c.2494+12C>T (n.2494+12C>T)
n.369+12C>T
c.558+12C>T
c.2497+12C>T (n.2497+12C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.47661761G=CA2367229409SULF2c.*2070+12C= (n.*2070+12C=)
c.2494+12C= (n.2494+12C=)
n.369+12C=
c.558+12C=
c.2497+12C= (n.2497+12C=)
20g.47661761G>TCA9895429SULF2c.*2070+12C>A (n.*2070+12C>A)
c.2494+12C>A (n.2494+12C>A)
n.369+12C>A
c.558+12C>A
c.2497+12C>A (n.2497+12C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.47661762T>CCA2653196211SULF2c.*2070+11A>G (n.*2070+11A>G)
c.2494+11A>G (n.2494+11A>G)
n.369+11A>G
c.558+11A>G
c.2497+11A>G (n.2497+11A>G)
gnomAD v4
20g.47661763G>ACA9895430SULF2c.*2070+10C>T (n.*2070+10C>T)
c.2494+10C>T (n.2494+10C>T)
n.369+10C>T
c.558+10C>T
c.2497+10C>T (n.2497+10C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.47661763G=CA2367229410SULF2c.*2070+10C= (n.*2070+10C=)
c.2494+10C= (n.2494+10C=)
n.369+10C=
c.558+10C=
c.2497+10C= (n.2497+10C=)
20g.47661763G>TCA2653196212SULF2c.*2070+10C>A (n.*2070+10C>A)
c.2494+10C>A (n.2494+10C>A)
n.369+10C>A
c.558+10C>A
c.2497+10C>A (n.2497+10C>A)
gnomAD v4
20g.47661764C>ACA2653196214SULF2c.*2070+9G>T (n.*2070+9G>T)
c.2494+9G>T (n.2494+9G>T)
n.369+9G>T
c.558+9G>T
c.2497+9G>T (n.2497+9G>T)
gnomAD v4
20g.47661764C>TCA2653196215SULF2c.*2070+9G>A (n.*2070+9G>A)
c.2494+9G>A (n.2494+9G>A)
n.369+9G>A
c.558+9G>A
c.2497+9G>A (n.2497+9G>A)
gnomAD v4
20g.47661765C>ACA2653196217SULF2c.*2070+8G>T (n.*2070+8G>T)
c.2494+8G>T (n.2494+8G>T)
n.369+8G>T
c.558+8G>T
c.2497+8G>T (n.2497+8G>T)
gnomAD v4
20g.47661765C=CA2367229411SULF2c.*2070+8G= (n.*2070+8G=)
c.2494+8G= (n.2494+8G=)
n.369+8G=
c.558+8G=
c.2497+8G= (n.2497+8G=)
20g.47661765C>TCA9895431SULF2c.*2070+8G>A (n.*2070+8G>A)
c.2494+8G>A (n.2494+8G>A)
n.369+8G>A
c.558+8G>A
c.2497+8G>A (n.2497+8G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.47661766T>CCA2653196220SULF2c.*2070+7A>G (n.*2070+7A>G)
c.2494+7A>G (n.2494+7A>G)
n.369+7A>G
c.558+7A>G
c.2497+7A>G (n.2497+7A>G)
gnomAD v4
20g.47661767delCA2653196226SULF2c.*2070+6del (n.*2070+6del)
c.2494+6del (n.2494+6del)
n.369+6del
c.558+6del
c.2497+6del (n.2497+6del)
gnomAD v4
20g.47661767A=CA2367229412SULF2c.*2070+6T= (n.*2070+6T=)
c.2494+6T= (n.2494+6T=)
n.369+6T=
c.558+6T=
c.2497+6T= (n.2497+6T=)
20g.47661767A>CCA2653196223SULF2c.*2070+6T>G (n.*2070+6T>G)
c.2494+6T>G (n.2494+6T>G)
n.369+6T>G
c.558+6T>G
c.2497+6T>G (n.2497+6T>G)
gnomAD v4
20g.47661767A>GCA636087828SULF2c.*2070+6T>C (n.*2070+6T>C)
c.2494+6T>C (n.2494+6T>C)
n.369+6T>C
c.558+6T>C
c.2497+6T>C (n.2497+6T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.47661768C>ACA2653196229SULF2c.*2070+5G>T (n.*2070+5G>T)
c.2494+5G>T (n.2494+5G>T)
n.369+5G>T
c.558+5G>T
c.2497+5G>T (n.2497+5G>T)
gnomAD v4
20g.47661769T>CCA2653196231SULF2c.*2070+4A>G (n.*2070+4A>G)
c.2494+4A>G (n.2494+4A>G)
n.369+4A>G
c.558+4A>G
c.2497+4A>G (n.2497+4A>G)
gnomAD v4
20g.47661770C>ACA2653196233SULF2c.*2070+3G>T (n.*2070+3G>T)
c.2494+3G>T (n.2494+3G>T)
n.369+3G>T
c.558+3G>T
c.2497+3G>T (n.2497+3G>T)
gnomAD v4
20g.47661770C=CA2367229413SULF2c.*2070+3G= (n.*2070+3G=)
c.2494+3G= (n.2494+3G=)
n.369+3G=
c.558+3G=
c.2497+3G= (n.2497+3G=)
20g.47661770C>TCA315831897SULF2c.*2070+3G>A (n.*2070+3G>A)
c.2494+3G>A (n.2494+3G>A)
n.369+3G>A
c.558+3G>A
c.2497+3G>A (n.2497+3G>A)
dbSNP gnomAD v4
20g.47661771A>CCA409299891SULF2c.*2070+2T>G (n.*2070+2T>G)
c.2494+2T>G (n.2494+2T>G)
n.369+2T>G
c.558+2T>G
c.2497+2T>G (n.2497+2T>G)
20g.47661771A>GCA409299892SULF2c.*2070+2T>C (n.*2070+2T>C)
c.2494+2T>C (n.2494+2T>C)
n.369+2T>C
c.558+2T>C
c.2497+2T>C (n.2497+2T>C)
gnomAD v4
20g.47661771A>TCA409299893SULF2c.*2070+2T>A (n.*2070+2T>A)
c.2494+2T>A (n.2494+2T>A)
n.369+2T>A
c.558+2T>A
c.2497+2T>A (n.2497+2T>A)
20g.47661772C>ACA409299895SULF2c.*2070+1G>T (n.*2070+1G>T)
c.2494+1G>T (n.2494+1G>T)
n.369+1G>T
c.558+1G>T
c.2497+1G>T (n.2497+1G>T)
gnomAD v4
20g.47661772C>GCA409299896SULF2c.*2070+1G>C (n.*2070+1G>C)
c.2494+1G>C (n.2494+1G>C)
n.369+1G>C
c.558+1G>C
c.2497+1G>C (n.2497+1G>C)
20g.47661772C>TCA409299894SULF2c.*2070+1G>A (n.*2070+1G>A)
c.2494+1G>A (n.2494+1G>A)
n.369+1G>A
c.558+1G>A
c.2497+1G>A (n.2497+1G>A)
gnomAD v4 COSMIC
20g.47661774delCA2653196237SULF2c.*2070+1del
c.2494+1del
n.369+1del
c.558+1del
c.2497+1del
gnomAD v4
20g.47661773C>ACA409299897SULF2c.*2070G>T (n.*2070G>T)
c.2494G>T (p.Gly832Ter)
n.369G>T
c.2494G>T (p.Asp832Tyr)
c.558G>T
c.2497G>T (p.Gly833Ter)
gnomAD v4
20g.47661773C=CA2367229414SULF2c.*2070G= (n.*2070G=)
c.2494G= (p.Gly832=)
n.369G=
c.2494G= (p.Asp832=)
c.558G=
c.2497G= (p.Gly833=)
20g.47661773C>GCA409299898SULF2c.*2070G>C (n.*2070G>C)
c.2494G>C (p.Gly832Arg)
n.369G>C
c.2494G>C (p.Asp832His)
c.558G>C
c.2497G>C (p.Gly833Arg)
20g.47661773C>TCA9895432SULF2c.*2070G>A (n.*2070G>A)
c.2494G>A (p.Gly832Arg)
n.369G>A
c.2494G>A (p.Asp832Asn)
c.558G>A
c.2497G>A (p.Gly833Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.47661774C>ACA9895434SULF2c.*2069G>T (n.*2069G>T)
c.2493G>T (p.Leu831=)
n.368G>T
c.557G>T
c.2496G>T (p.Leu832=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.47661774C=CA2367229415SULF2c.*2069G= (n.*2069G=)
c.2493G= (p.Leu831=)
n.368G=
c.557G=
c.2496G= (p.Leu832=)
20g.47661774C>GCA510780706SULF2c.*2069G>C (n.*2069G>C)
c.2493G>C (p.Leu831=)
n.368G>C
c.557G>C
c.2496G>C (p.Leu832=)
20g.47661774C>TCA9895433SULF2c.*2069G>A (n.*2069G>A)
c.2493G>A (p.Leu831=)
n.368G>A
c.557G>A
c.2496G>A (p.Leu832=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.47661775A=CA2367229416SULF2c.*2068T= (n.*2068T=)
c.2492T= (p.Leu831=)
n.367T=
c.556T=
c.2495T= (p.Leu832=)
20g.47661775A>CCA409299899SULF2c.*2068T>G (n.*2068T>G)
c.2492T>G (p.Leu831Arg)
n.367T>G
c.556T>G
c.2495T>G (p.Leu832Arg)
20g.47661775A>GCA409299900SULF2c.*2068T>C (n.*2068T>C)
c.2492T>C (p.Leu831Pro)
n.367T>C
c.556T>C
c.2495T>C (p.Leu832Pro)
gnomAD v4
20g.47661775A>TCA315831917SULF2c.*2068T>A (n.*2068T>A)
c.2492T>A (p.Leu831Gln)
n.367T>A
c.556T>A
c.2495T>A (p.Leu832Gln)
dbSNP
20g.47661776G>ACA510780707SULF2c.*2067C>T (n.*2067C>T)
c.2491C>T (p.Leu831=)
n.366C>T
c.555C>T
c.2494C>T (p.Leu832=)
gnomAD v4
20g.47661776G>CCA9895435SULF2c.*2067C>G (n.*2067C>G)
c.2491C>G (p.Leu831Val)
n.366C>G
c.555C>G
c.2494C>G (p.Leu832Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.47661776G=CA2367229417SULF2c.*2067C= (n.*2067C=)
c.2491C= (p.Leu831=)
n.366C=
c.555C=
c.2494C= (p.Leu832=)
20g.47661776G>TCA409299901SULF2c.*2067C>A (n.*2067C>A)
c.2491C>A (p.Leu831Met)
n.366C>A
c.555C>A
c.2494C>A (p.Leu832Met)
gnomAD v4
20g.47661777G>ACA510780708SULF2c.*2066C>T (n.*2066C>T)
c.2490C>T (p.Asp830=)
n.365C>T
c.554C>T
c.2493C>T (p.Asp831=)
gnomAD v4
20g.47661777G>CCA409299902SULF2c.*2066C>G (n.*2066C>G)
c.2490C>G (p.Asp830Glu)
n.365C>G
c.554C>G
c.2493C>G (p.Asp831Glu)
20g.47661777G>TCA409299903SULF2c.*2066C>A (n.*2066C>A)
c.2490C>A (p.Asp830Glu)
n.365C>A
c.554C>A
c.2493C>A (p.Asp831Glu)
gnomAD v4
20g.47661778T>ACA409299905SULF2c.*2065A>T (n.*2065A>T)
c.2489A>T (p.Asp830Val)
n.364A>T
c.553A>T
c.2492A>T (p.Asp831Val)
20g.47661778T>CCA409299906SULF2c.*2065A>G (n.*2065A>G)
c.2489A>G (p.Asp830Gly)
n.364A>G
c.553A>G
c.2492A>G (p.Asp831Gly)
gnomAD v4
20g.47661778T>GCA409299904SULF2c.*2065A>C (n.*2065A>C)
c.2489A>C (p.Asp830Ala)
n.364A>C
c.553A>C
c.2492A>C (p.Asp831Ala)
20g.47661779C>ACA409299907SULF2c.*2064G>T (n.*2064G>T)
c.2488G>T (p.Asp830Tyr)
n.363G>T
c.552G>T
c.2491G>T (p.Asp831Tyr)
gnomAD v4
20g.47661779C>GCA409299908SULF2c.*2064G>C (n.*2064G>C)
c.2488G>C (p.Asp830His)
n.363G>C
c.552G>C
c.2491G>C (p.Asp831His)
20g.47661779C>TCA409299909SULF2c.*2064G>A (n.*2064G>A)
c.2488G>A (p.Asp830Asn)
n.363G>A
c.552G>A
c.2491G>A (p.Asp831Asn)
20g.47661780C>ACA409299910SULF2c.*2063G>T (n.*2063G>T)
c.2487G>T (p.Met829Ile)
n.362G>T
c.551G>T
c.2490G>T (p.Met830Ile)
gnomAD v4 COSMIC
20g.47661780C=CA2367229418SULF2c.*2063G= (n.*2063G=)
c.2487G= (p.Met829=)
n.362G=
c.551G=
c.2490G= (p.Met830=)
20g.47661780C>GCA409299911SULF2c.*2063G>C (n.*2063G>C)
c.2487G>C (p.Met829Ile)
n.362G>C
c.551G>C
c.2490G>C (p.Met830Ile)
20g.47661780C>TCA9895436SULF2c.*2063G>A (n.*2063G>A)
c.2487G>A (p.Met829Ile)
n.362G>A
c.551G>A
c.2490G>A (p.Met830Ile)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.47661781A>CCA409299914SULF2c.*2062T>G (n.*2062T>G)
c.2486T>G (p.Met829Arg)
n.361T>G
c.550T>G
c.2489T>G (p.Met830Arg)
20g.47661781A>GCA409299912SULF2c.*2062T>C (n.*2062T>C)
c.2486T>C (p.Met829Thr)
n.361T>C
c.550T>C
c.2489T>C (p.Met830Thr)
gnomAD v4
20g.47661781A>TCA409299913SULF2c.*2062T>A (n.*2062T>A)
c.2486T>A (p.Met829Lys)
n.361T>A
c.550T>A
c.2489T>A (p.Met830Lys)
20g.47661782T>ACA409299915SULF2c.*2061A>T (n.*2061A>T)
c.2485A>T (p.Met829Leu)
n.360A>T
c.549A>T
c.2488A>T (p.Met830Leu)
20g.47661782T>CCA409299916SULF2c.*2061A>G (n.*2061A>G)
c.2485A>G (p.Met829Val)
n.360A>G
c.549A>G
c.2488A>G (p.Met830Val)
dbSNP gnomAD v4
20g.47661782T>GCA409299917SULF2c.*2061A>C (n.*2061A>C)
c.2485A>C (p.Met829Leu)
n.360A>C
c.549A>C
c.2488A>C (p.Met830Leu)
20g.47661782T=CA2367229419SULF2c.*2061A= (n.*2061A=)
c.2485A= (p.Met829=)
n.360A=
c.549A=
c.2488A= (p.Met830=)
20g.47661783G>ACA510780709SULF2c.*2060C>T (n.*2060C>T)
c.2484C>T (p.Asn828=)
n.359C>T
c.548C>T
c.2487C>T (p.Asn829=)
gnomAD v4
20g.47661783G>CCA409299918SULF2c.*2060C>G (n.*2060C>G)
c.2484C>G (p.Asn828Lys)
n.359C>G
c.548C>G
c.2487C>G (p.Asn829Lys)
20g.47661783G>TCA409299919SULF2c.*2060C>A (n.*2060C>A)
c.2484C>A (p.Asn828Lys)
n.359C>A
c.548C>A
c.2487C>A (p.Asn829Lys)
20g.47661784T>ACA409299920SULF2c.*2059A>T (n.*2059A>T)
c.2483A>T (p.Asn828Ile)
n.358A>T
c.547A>T
c.2486A>T (p.Asn829Ile)
20g.47661784T>CCA409299922SULF2c.*2059A>G (n.*2059A>G)
c.2483A>G (p.Asn828Ser)
n.358A>G
c.547A>G
c.2486A>G (p.Asn829Ser)
20g.47661784T>GCA409299921SULF2c.*2059A>C (n.*2059A>C)
c.2483A>C (p.Asn828Thr)
n.358A>C
c.547A>C
c.2486A>C (p.Asn829Thr)
dbSNP
20g.47661785T>ACA409299923SULF2c.*2058A>T (n.*2058A>T)
c.2482A>T (p.Asn828Tyr)
n.357A>T
c.546A>T
c.2485A>T (p.Asn829Tyr)
20g.47661785T>CCA409299925SULF2c.*2058A>G (n.*2058A>G)
c.2482A>G (p.Asn828Asp)
n.357A>G
c.546A>G
c.2485A>G (p.Asn829Asp)
gnomAD v4
20g.47661785T>GCA409299924SULF2c.*2058A>C (n.*2058A>C)
c.2482A>C (p.Asn828His)
n.357A>C
c.546A>C
c.2485A>C (p.Asn829His)
20g.47661786T>ACA510780710SULF2c.*2057A>T (n.*2057A>T)
c.2481A>T (p.Arg827=)
n.356A>T
c.545A>T
c.2484A>T (p.Arg828=)
20g.47661786T>CCA510780711SULF2c.*2057A>G (n.*2057A>G)
c.2481A>G (p.Arg827=)
n.356A>G
c.545A>G
c.2484A>G (p.Arg828=)
gnomAD v4
20g.47661786T>GCA510780712SULF2c.*2057A>C (n.*2057A>C)
c.2481A>C (p.Arg827=)
n.356A>C
c.545A>C
c.2484A>C (p.Arg828=)
20g.47661787C>ACA409299926SULF2c.*2056G>T (n.*2056G>T)
c.2480G>T (p.Arg827Leu)
n.355G>T
c.544G>T
c.2483G>T (p.Arg828Leu)
gnomAD v4
20g.47661787C=CA2367229420SULF2c.*2056G= (n.*2056G=)
c.2480G= (p.Arg827=)
n.355G=
c.544G=
c.2483G= (p.Arg828=)
20g.47661787C>GCA409299927SULF2c.*2056G>C (n.*2056G>C)
c.2480G>C (p.Arg827Pro)
n.355G>C
c.544G>C
c.2483G>C (p.Arg828Pro)
20g.47661787C>TCA9895437SULF2c.*2056G>A (n.*2056G>A)
c.2480G>A (p.Arg827Gln)
n.355G>A
c.544G>A
c.2483G>A (p.Arg828Gln)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.47661788G>ACA9895438SULF2c.*2055C>T (n.*2055C>T)
c.2479C>T (p.Arg827Ter)
n.354C>T
c.543C>T
c.2482C>T (p.Arg828Ter)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.47661788G>CCA409299928SULF2c.*2055C>G (n.*2055C>G)
c.2479C>G (p.Arg827Gly)
n.354C>G
c.543C>G
c.2482C>G (p.Arg828Gly)
20g.47661788G=CA2367229421SULF2c.*2055C= (n.*2055C=)
c.2479C= (p.Arg827=)
n.354C=
c.543C=
c.2482C= (p.Arg828=)
20g.47661788G>TCA510780713SULF2c.*2055C>A (n.*2055C>A)
c.2479C>A (p.Arg827=)
n.354C>A
c.543C>A
c.2482C>A (p.Arg828=)
gnomAD v4
20g.47661789A>CCA510780714SULF2c.*2054T>G (n.*2054T>G)
c.2478T>G (p.Thr826=)
n.353T>G
c.542T>G
c.2481T>G (p.Thr827=)
20g.47661789A>GCA510780716SULF2c.*2054T>C (n.*2054T>C)
c.2478T>C (p.Thr826=)
n.353T>C
c.542T>C
c.2481T>C (p.Thr827=)
gnomAD v4
20g.47661789A>TCA510780715SULF2c.*2054T>A (n.*2054T>A)
c.2478T>A (p.Thr826=)
n.353T>A
c.542T>A
c.2481T>A (p.Thr827=)
20g.47661790G>ACA409299929SULF2c.*2053C>T (n.*2053C>T)
c.2477C>T (p.Thr826Ile)
n.352C>T
c.541C>T
c.2480C>T (p.Thr827Ile)
dbSNP gnomAD v4
20g.47661790G>CCA409299930SULF2c.*2053C>G (n.*2053C>G)
c.2477C>G (p.Thr826Ser)
n.352C>G
c.541C>G
c.2480C>G (p.Thr827Ser)
20g.47661790G=CA2367229422SULF2c.*2053C= (n.*2053C=)
c.2477C= (p.Thr826=)
n.352C=
c.541C=
c.2480C= (p.Thr827=)
20g.47661790G>TCA409299931SULF2c.*2053C>A (n.*2053C>A)
c.2477C>A (p.Thr826Asn)
n.352C>A
c.541C>A
c.2480C>A (p.Thr827Asn)
20g.47661791T>ACA409299932SULF2c.*2052A>T (n.*2052A>T)
c.2476A>T (p.Thr826Ser)
n.351A>T
c.540A>T
c.2479A>T (p.Thr827Ser)
20g.47661791T>CCA409299933SULF2c.*2052A>G (n.*2052A>G)
c.2476A>G (p.Thr826Ala)
n.351A>G
c.540A>G
c.2479A>G (p.Thr827Ala)
gnomAD v4
20g.47661791T>GCA409299934SULF2c.*2052A>C (n.*2052A>C)
c.2476A>C (p.Thr826Pro)
n.351A>C
c.540A>C
c.2479A>C (p.Thr827Pro)
20g.47661792C>ACA510780717SULF2c.*2051G>T (n.*2051G>T)
c.2475G>T (p.Arg825=)
n.350G>T
c.539G>T
c.2478G>T (p.Arg826=)
gnomAD v4
20g.47661792C>GCA510780718SULF2c.*2051G>C (n.*2051G>C)
c.2475G>C (p.Arg825=)
n.350G>C
c.539G>C
c.2478G>C (p.Arg826=)
20g.47661792C>TCA510780719SULF2c.*2051G>A (n.*2051G>A)
c.2475G>A (p.Arg825=)
n.350G>A
c.539G>A
c.2478G>A (p.Arg826=)
20g.47661793C>ACA409299935SULF2c.*2050G>T (n.*2050G>T)
c.2474G>T (p.Arg825Leu)
n.349G>T
c.538G>T
c.2477G>T (p.Arg826Leu)
gnomAD v4
20g.47661793C=CA2367229423SULF2c.*2050G= (n.*2050G=)
c.2474G= (p.Arg825=)
n.349G=
c.538G=
c.2477G= (p.Arg826=)
20g.47661793C>GCA409299936SULF2c.*2050G>C (n.*2050G>C)
c.2474G>C (p.Arg825Pro)
n.349G>C
c.538G>C
c.2477G>C (p.Arg826Pro)
20g.47661793C>TCA9895439SULF2c.*2050G>A (n.*2050G>A)
c.2474G>A (p.Arg825Gln)
n.349G>A
c.538G>A
c.2477G>A (p.Arg826Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.47661794G>ACA409299938SULF2c.*2049C>T (n.*2049C>T)
c.2473C>T (p.Arg825Trp)
n.348C>T
c.537C>T
c.2476C>T (p.Arg826Trp)
gnomAD v4
20g.47661794G>CCA409299937SULF2c.*2049C>G (n.*2049C>G)
c.2473C>G (p.Arg825Gly)
n.348C>G
c.537C>G
c.2476C>G (p.Arg826Gly)
gnomAD v4
20g.47661794G>TCA510780720SULF2c.*2049C>A (n.*2049C>A)
c.2473C>A (p.Arg825=)
n.348C>A
c.537C>A
c.2476C>A (p.Arg826=)
gnomAD v4
20g.47661798delCA2653196265SULF2c.*2049del (n.*2049del)
c.2473del (p.Arg825GlyfsTer29)
n.348del
c.2473del (p.Arg825GlyfsTer26)
c.537del
c.2476del (p.Arg826GlyfsTer29)
c.2476del (p.Arg826GlyfsTer?)
c.2473del (p.Arg825GlyfsTer?)
gnomAD v4

Number of alleles fetched