| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.47661575_47661588delinsTGTTCCTCTCTCAG | CA2367229308 | SULF2 | c.*2070+185_*2070+198delinsCTGAGAGAGGAACA (n.*2070+185_*2070+198delinsCTGAGAGAGGAACA) c.2494+185_2494+198delinsCTGAGAGAGGAACA (n.2494+185_2494+198delinsCTGAGAGAGGAACA) n.398_411delinsCTGAGAGAGGAACA c.558+185_558+198delinsCTGAGAGAGGAACA c.2497+185_2497+198delinsCTGAGAGAGGAACA (n.2497+185_2497+198delinsCTGAGAGAGGAACA) | |
| 20 | g.47661577_47661589del | CA1018057732 | SULF2 | c.*2070+185_*2070+197del (n.*2070+185_*2070+197del) c.2494+185_2494+197del (n.2494+185_2494+197del) n.398_410del c.558+185_558+197del c.2497+185_2497+197del (n.2497+185_2497+197del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.47661585_47661586del | CA745004202 | SULF2 | c.*2070+192_*2070+193del (n.*2070+192_*2070+193del) c.2494+192_2494+193del (n.2494+192_2494+193del) n.405_406del c.558+192_558+193del c.2497+192_2497+193del (n.2497+192_2497+193del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.47661586C>A | CA2653195889 | SULF2 | c.*2070+187G>T (n.*2070+187G>T) c.2494+187G>T (n.2494+187G>T) n.400G>T c.558+187G>T c.2497+187G>T (n.2497+187G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661586C>T | CA2653195890 | SULF2 | c.*2070+187G>A (n.*2070+187G>A) c.2494+187G>A (n.2494+187G>A) n.400G>A c.558+187G>A c.2497+187G>A (n.2497+187G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661587A>G | CA2653195892 | SULF2 | c.*2070+186T>C (n.*2070+186T>C) c.2494+186T>C (n.2494+186T>C) n.399T>C c.558+186T>C c.2497+186T>C (n.2497+186T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661587A>T | CA2653195893 | SULF2 | c.*2070+186T>A (n.*2070+186T>A) c.2494+186T>A (n.2494+186T>A) n.399T>A c.558+186T>A c.2497+186T>A (n.2497+186T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661588G>A | CA2653195895 | SULF2 | c.*2070+185C>T (n.*2070+185C>T) c.2494+185C>T (n.2494+185C>T) n.398C>T c.558+185C>T c.2497+185C>T (n.2497+185C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661588G>T | CA2653195894 | SULF2 | c.*2070+185C>A (n.*2070+185C>A) c.2494+185C>A (n.2494+185C>A) n.398C>A c.558+185C>A c.2497+185C>A (n.2497+185C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661589G>T | CA2653195898 | SULF2 | c.*2070+184C>A (n.*2070+184C>A) c.2494+184C>A (n.2494+184C>A) n.397C>A c.558+184C>A c.2497+184C>A (n.2497+184C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661590A= | CA2367229314 | SULF2 | c.*2070+183T= (n.*2070+183T=) c.2494+183T= (n.2494+183T=) n.396T= c.558+183T= c.2497+183T= (n.2497+183T=) | |
| 20 | g.47661590A>G | CA315831683 | SULF2 | c.*2070+183T>C (n.*2070+183T>C) c.2494+183T>C (n.2494+183T>C) n.396T>C c.558+183T>C c.2497+183T>C (n.2497+183T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.47661590A>T | CA2653195901 | SULF2 | c.*2070+183T>A (n.*2070+183T>A) c.2494+183T>A (n.2494+183T>A) n.396T>A c.558+183T>A c.2497+183T>A (n.2497+183T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661591A>C | CA2653195905 | SULF2 | c.*2070+182T>G (n.*2070+182T>G) c.2494+182T>G (n.2494+182T>G) n.395T>G c.558+182T>G c.2497+182T>G (n.2497+182T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661591A>G | CA2653195906 | SULF2 | c.*2070+182T>C (n.*2070+182T>C) c.2494+182T>C (n.2494+182T>C) n.395T>C c.558+182T>C c.2497+182T>C (n.2497+182T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661591A>T | CA2653195907 | SULF2 | c.*2070+182T>A (n.*2070+182T>A) c.2494+182T>A (n.2494+182T>A) n.395T>A c.558+182T>A c.2497+182T>A (n.2497+182T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661592T>A | CA2653195909 | SULF2 | c.*2070+181A>T (n.*2070+181A>T) c.2494+181A>T (n.2494+181A>T) n.394A>T c.558+181A>T c.2497+181A>T (n.2497+181A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661592T>C | CA2653195910 | SULF2 | c.*2070+181A>G (n.*2070+181A>G) c.2494+181A>G (n.2494+181A>G) n.394A>G c.558+181A>G c.2497+181A>G (n.2497+181A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661592T>G | CA2653195911 | SULF2 | c.*2070+181A>C (n.*2070+181A>C) c.2494+181A>C (n.2494+181A>C) n.394A>C c.558+181A>C c.2497+181A>C (n.2497+181A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661592T= | CA2367229315 | SULF2 | c.*2070+181A= (n.*2070+181A=) c.2494+181A= (n.2494+181A=) n.394A= c.558+181A= c.2497+181A= (n.2497+181A=) | |
| 20 | g.47661593C>A | CA2653195912 | SULF2 | c.*2070+180G>T (n.*2070+180G>T) c.2494+180G>T (n.2494+180G>T) n.393G>T c.558+180G>T c.2497+180G>T (n.2497+180G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661593C>G | CA2653195913 | SULF2 | c.*2070+180G>C (n.*2070+180G>C) c.2494+180G>C (n.2494+180G>C) n.393G>C c.558+180G>C c.2497+180G>C (n.2497+180G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661593C>T | CA2653195914 | SULF2 | c.*2070+180G>A (n.*2070+180G>A) c.2494+180G>A (n.2494+180G>A) n.393G>A c.558+180G>A c.2497+180G>A (n.2497+180G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661593dup | CA315831688 | SULF2 | c.*2070+180dup (n.*2070+180dup) c.2494+180dup (n.2494+180dup) n.393dup c.558+180dup c.2497+180dup (n.2497+180dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.47661594A= | CA2367229316 | SULF2 | c.*2070+179T= (n.*2070+179T=) c.2494+179T= (n.2494+179T=) n.392T= c.558+179T= c.2497+179T= (n.2497+179T=) | |
| 20 | g.47661594A>G | CA1018057737 | SULF2 | c.*2070+179T>C (n.*2070+179T>C) c.2494+179T>C (n.2494+179T>C) n.392T>C c.558+179T>C c.2497+179T>C (n.2497+179T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.47661595C>A | CA2653195919 | SULF2 | c.*2070+178G>T (n.*2070+178G>T) c.2494+178G>T (n.2494+178G>T) n.391G>T c.558+178G>T c.2497+178G>T (n.2497+178G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661595C>T | CA2653195917 | SULF2 | c.*2070+178G>A (n.*2070+178G>A) c.2494+178G>A (n.2494+178G>A) n.391G>A c.558+178G>A c.2497+178G>A (n.2497+178G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661596A>C | CA2653195921 | SULF2 | c.*2070+177T>G (n.*2070+177T>G) c.2494+177T>G (n.2494+177T>G) n.390T>G c.558+177T>G c.2497+177T>G (n.2497+177T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661596A>T | CA2653195924 | SULF2 | c.*2070+177T>A (n.*2070+177T>A) c.2494+177T>A (n.2494+177T>A) n.390T>A c.558+177T>A c.2497+177T>A (n.2497+177T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661597G>A | CA2653195926 | SULF2 | c.*2070+176C>T (n.*2070+176C>T) c.2494+176C>T (n.2494+176C>T) n.389C>T c.558+176C>T c.2497+176C>T (n.2497+176C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661597G>T | CA2653195927 | SULF2 | c.*2070+176C>A (n.*2070+176C>A) c.2494+176C>A (n.2494+176C>A) n.389C>A c.558+176C>A c.2497+176C>A (n.2497+176C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661598C>A | CA2653195928 | SULF2 | c.*2070+175G>T (n.*2070+175G>T) c.2494+175G>T (n.2494+175G>T) n.388G>T c.558+175G>T c.2497+175G>T (n.2497+175G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661598C>T | CA2653195930 | SULF2 | c.*2070+175G>A (n.*2070+175G>A) c.2494+175G>A (n.2494+175G>A) n.388G>A c.558+175G>A c.2497+175G>A (n.2497+175G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661600T>C | CA2653195931 | SULF2 | c.*2070+173A>G (n.*2070+173A>G) c.2494+173A>G (n.2494+173A>G) n.386A>G c.558+173A>G c.2497+173A>G (n.2497+173A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661600T>G | CA2653195932 | SULF2 | c.*2070+173A>C (n.*2070+173A>C) c.2494+173A>C (n.2494+173A>C) n.386A>C c.558+173A>C c.2497+173A>C (n.2497+173A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661601G>A | CA2653195933 | SULF2 | c.*2070+172C>T (n.*2070+172C>T) c.2494+172C>T (n.2494+172C>T) n.385C>T c.558+172C>T c.2497+172C>T (n.2497+172C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661601G>T | CA2653195934 | SULF2 | c.*2070+172C>A (n.*2070+172C>A) c.2494+172C>A (n.2494+172C>A) n.385C>A c.558+172C>A c.2497+172C>A (n.2497+172C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661602T>A | CA2653195937 | SULF2 | c.*2070+171A>T (n.*2070+171A>T) c.2494+171A>T (n.2494+171A>T) n.384A>T c.558+171A>T c.2497+171A>T (n.2497+171A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661602T>C | CA636087769 | SULF2 | c.*2070+171A>G (n.*2070+171A>G) c.2494+171A>G (n.2494+171A>G) n.384A>G c.558+171A>G c.2497+171A>G (n.2497+171A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.47661602T>G | CA2653195938 | SULF2 | c.*2070+171A>C (n.*2070+171A>C) c.2494+171A>C (n.2494+171A>C) n.384A>C c.558+171A>C c.2497+171A>C (n.2497+171A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661602T= | CA2367229317 | SULF2 | c.*2070+171A= (n.*2070+171A=) c.2494+171A= (n.2494+171A=) n.384A= c.558+171A= c.2497+171A= (n.2497+171A=) | |
| 20 | g.47661603T>A | CA2653195942 | SULF2 | c.*2070+170A>T (n.*2070+170A>T) c.2494+170A>T (n.2494+170A>T) n.383A>T c.558+170A>T c.2497+170A>T (n.2497+170A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661603T>C | CA2653195943 | SULF2 | c.*2070+170A>G (n.*2070+170A>G) c.2494+170A>G (n.2494+170A>G) n.383A>G c.558+170A>G c.2497+170A>G (n.2497+170A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661603T>G | CA2653195941 | SULF2 | c.*2070+170A>C (n.*2070+170A>C) c.2494+170A>C (n.2494+170A>C) n.383A>C c.558+170A>C c.2497+170A>C (n.2497+170A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661603_47661605del | CA2653195940 | SULF2 | c.*2070+168_*2070+170del (n.*2070+168_*2070+170del) c.2494+168_2494+170del (n.2494+168_2494+170del) n.381_383del c.558+168_558+170del c.2497+168_2497+170del (n.2497+168_2497+170del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.47661604A= | CA2367229318 | SULF2 | c.*2070+169T= (n.*2070+169T=) c.2494+169T= (n.2494+169T=) n.382T= c.558+169T= c.2497+169T= (n.2497+169T=) | |
| 20 | g.47661604A>G | CA636087773 | SULF2 | c.*2070+169T>C (n.*2070+169T>C) c.2494+169T>C (n.2494+169T>C) n.382T>C c.558+169T>C c.2497+169T>C (n.2497+169T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.47661604A>T | CA315831693 | SULF2 | c.*2070+169T>A (n.*2070+169T>A) c.2494+169T>A (n.2494+169T>A) n.382T>A c.558+169T>A c.2497+169T>A (n.2497+169T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.47661606A>G | CA2653195950 | SULF2 | c.*2070+167T>C (n.*2070+167T>C) c.2494+167T>C (n.2494+167T>C) n.380T>C c.558+167T>C c.2497+167T>C (n.2497+167T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661606A>T | CA2653195951 | SULF2 | c.*2070+167T>A (n.*2070+167T>A) c.2494+167T>A (n.2494+167T>A) n.380T>A c.558+167T>A c.2497+167T>A (n.2497+167T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661607G>A | CA2653195952 | SULF2 | c.*2070+166C>T (n.*2070+166C>T) c.2494+166C>T (n.2494+166C>T) n.379C>T c.558+166C>T c.2497+166C>T (n.2497+166C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661607G>T | CA2653195953 | SULF2 | c.*2070+166C>A (n.*2070+166C>A) c.2494+166C>A (n.2494+166C>A) n.379C>A c.558+166C>A c.2497+166C>A (n.2497+166C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661608G>A | CA2367229320 | SULF2 | c.*2070+165C>T (n.*2070+165C>T) c.2494+165C>T (n.2494+165C>T) n.378C>T c.558+165C>T c.2497+165C>T (n.2497+165C>T) | dbSNP |
| 20 | g.47661608G= | CA2367229319 | SULF2 | c.*2070+165C= (n.*2070+165C=) c.2494+165C= (n.2494+165C=) n.378C= c.558+165C= c.2497+165C= (n.2497+165C=) | |
| 20 | g.47661608G>T | CA2653195956 | SULF2 | c.*2070+165C>A (n.*2070+165C>A) c.2494+165C>A (n.2494+165C>A) n.378C>A c.558+165C>A c.2497+165C>A (n.2497+165C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661609T>G | CA2653195958 | SULF2 | c.*2070+164A>C (n.*2070+164A>C) c.2494+164A>C (n.2494+164A>C) n.377A>C c.558+164A>C c.2497+164A>C (n.2497+164A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661610C>A | CA2653195960 | SULF2 | c.*2070+163G>T (n.*2070+163G>T) c.2494+163G>T (n.2494+163G>T) n.376G>T c.558+163G>T c.2497+163G>T (n.2497+163G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661612_47661628dup | CA2653195959 | SULF2 | c.*2070+147_*2070+163dup (n.*2070+147_*2070+163dup) c.2494+147_2494+163dup (n.2494+147_2494+163dup) n.370-10_376dup c.558+147_558+163dup c.2497+147_2497+163dup (n.2497+147_2497+163dup) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661611A>G | CA2653195961 | SULF2 | c.*2070+162T>C (n.*2070+162T>C) c.2494+162T>C (n.2494+162T>C) n.375T>C c.558+162T>C c.2497+162T>C (n.2497+162T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661612T>C | CA2653195962 | SULF2 | c.*2070+161A>G (n.*2070+161A>G) c.2494+161A>G (n.2494+161A>G) n.374A>G c.558+161A>G c.2497+161A>G (n.2497+161A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661613C>A | CA2653195964 | SULF2 | c.*2070+160G>T (n.*2070+160G>T) c.2494+160G>T (n.2494+160G>T) n.373G>T c.558+160G>T c.2497+160G>T (n.2497+160G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661613C= | CA2367229321 | SULF2 | c.*2070+160G= (n.*2070+160G=) c.2494+160G= (n.2494+160G=) n.373G= c.558+160G= c.2497+160G= (n.2497+160G=) | |
| 20 | g.47661613C>G | CA2653195965 | SULF2 | c.*2070+160G>C (n.*2070+160G>C) c.2494+160G>C (n.2494+160G>C) n.373G>C c.558+160G>C c.2497+160G>C (n.2497+160G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661613C>T | CA745004221 | SULF2 | c.*2070+160G>A (n.*2070+160G>A) c.2494+160G>A (n.2494+160G>A) n.373G>A c.558+160G>A c.2497+160G>A (n.2497+160G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.47661615G>A | CA315831698 | SULF2 | c.*2070+158C>T (n.*2070+158C>T) c.2494+158C>T (n.2494+158C>T) n.371C>T c.558+158C>T c.2497+158C>T (n.2497+158C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.47661615G= | CA2367229322 | SULF2 | c.*2070+158C= (n.*2070+158C=) c.2494+158C= (n.2494+158C=) n.371C= c.558+158C= c.2497+158C= (n.2497+158C=) | |
| 20 | g.47661615G>T | CA2653195966 | SULF2 | c.*2070+158C>A (n.*2070+158C>A) c.2494+158C>A (n.2494+158C>A) n.371C>A c.558+158C>A c.2497+158C>A (n.2497+158C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661616C>A | CA2653195968 | SULF2 | c.*2070+157G>T (n.*2070+157G>T) c.2494+157G>T (n.2494+157G>T) n.370G>T c.558+157G>T c.2497+157G>T (n.2497+157G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661616C>T | CA2653195969 | SULF2 | c.*2070+157G>A (n.*2070+157G>A) c.2494+157G>A (n.2494+157G>A) n.370G>A c.558+157G>A c.2497+157G>A (n.2497+157G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661617C>A | CA2653195970 | SULF2 | c.*2070+156G>T (n.*2070+156G>T) c.2494+156G>T (n.2494+156G>T) n.370-1G>T c.558+156G>T c.2497+156G>T (n.2497+156G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661617C>G | CA2653195971 | SULF2 | c.*2070+156G>C (n.*2070+156G>C) c.2494+156G>C (n.2494+156G>C) n.370-1G>C c.558+156G>C c.2497+156G>C (n.2497+156G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661619_47661621del | CA2816557794 | SULF2 | c.*2070+154_*2070+156del (n.*2070+154_*2070+156del) c.2494+154_2494+156del (n.2494+154_2494+156del) n.370-3_370-1del c.558+154_558+156del c.2497+154_2497+156del (n.2497+154_2497+156del) | |
| 20 | g.47661618T>A | CA315831702 | SULF2 | c.*2070+155A>T (n.*2070+155A>T) c.2494+155A>T (n.2494+155A>T) n.370-2A>T c.558+155A>T c.2497+155A>T (n.2497+155A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.47661618T>C | CA2653195975 | SULF2 | c.*2070+155A>G (n.*2070+155A>G) c.2494+155A>G (n.2494+155A>G) n.370-2A>G c.558+155A>G c.2497+155A>G (n.2497+155A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661618T= | CA2367229323 | SULF2 | c.*2070+155A= (n.*2070+155A=) c.2494+155A= (n.2494+155A=) n.370-2A= c.558+155A= c.2497+155A= (n.2497+155A=) | |
| 20 | g.47661619G>T | CA2653195976 | SULF2 | c.*2070+154C>A (n.*2070+154C>A) c.2494+154C>A (n.2494+154C>A) n.370-3C>A c.558+154C>A c.2497+154C>A (n.2497+154C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661620C>A | CA2653195977 | SULF2 | c.*2070+153G>T (n.*2070+153G>T) c.2494+153G>T (n.2494+153G>T) n.370-4G>T c.558+153G>T c.2497+153G>T (n.2497+153G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661620C= | CA2367229324 | SULF2 | c.*2070+153G= (n.*2070+153G=) c.2494+153G= (n.2494+153G=) n.370-4G= c.558+153G= c.2497+153G= (n.2497+153G=) | |
| 20 | g.47661620C>T | CA2367229325 | SULF2 | c.*2070+153G>A (n.*2070+153G>A) c.2494+153G>A (n.2494+153G>A) n.370-4G>A c.558+153G>A c.2497+153G>A (n.2497+153G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.47661622A= | CA2367229326 | SULF2 | c.*2070+151T= (n.*2070+151T=) c.2494+151T= (n.2494+151T=) n.370-6T= c.558+151T= c.2497+151T= (n.2497+151T=) | |
| 20 | g.47661622A>G | CA315831708 | SULF2 | c.*2070+151T>C (n.*2070+151T>C) c.2494+151T>C (n.2494+151T>C) n.370-6T>C c.558+151T>C c.2497+151T>C (n.2497+151T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.47661623T>C | CA2653195981 | SULF2 | c.*2070+150A>G (n.*2070+150A>G) c.2494+150A>G (n.2494+150A>G) n.370-7A>G c.558+150A>G c.2497+150A>G (n.2497+150A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661624G>T | CA2653195982 | SULF2 | c.*2070+149C>A (n.*2070+149C>A) c.2494+149C>A (n.2494+149C>A) n.370-8C>A c.558+149C>A c.2497+149C>A (n.2497+149C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661625del | CA2653195983 | SULF2 | c.*2070+149del (n.*2070+149del) c.2494+149del (n.2494+149del) n.370-8del c.558+149del c.2497+149del (n.2497+149del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661625G>T | CA2653195984 | SULF2 | c.*2070+148C>A (n.*2070+148C>A) c.2494+148C>A (n.2494+148C>A) n.370-9C>A c.558+148C>A c.2497+148C>A (n.2497+148C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661627C>T | CA2653195985 | SULF2 | c.*2070+146G>A (n.*2070+146G>A) c.2494+146G>A (n.2494+146G>A) n.370-11G>A c.558+146G>A c.2497+146G>A (n.2497+146G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661627_47661629delinsCAG | CA2367229327 | SULF2 | c.*2070+144_*2070+146delinsCTG (n.*2070+144_*2070+146delinsCTG) c.2494+144_2494+146delinsCTG (n.2494+144_2494+146delinsCTG) n.370-13_370-11delinsCTG c.558+144_558+146delinsCTG c.2497+144_2497+146delinsCTG (n.2497+144_2497+146delinsCTG) | |
| 20 | g.47661628A= | CA2367229328 | SULF2 | c.*2070+145T= (n.*2070+145T=) c.2494+145T= (n.2494+145T=) n.370-12T= c.558+145T= c.2497+145T= (n.2497+145T=) | |
| 20 | g.47661628A>G | CA315831716 | SULF2 | c.*2070+145T>C (n.*2070+145T>C) c.2494+145T>C (n.2494+145T>C) n.370-12T>C c.558+145T>C c.2497+145T>C (n.2497+145T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.47661628A>T | CA1018057748 | SULF2 | c.*2070+145T>A (n.*2070+145T>A) c.2494+145T>A (n.2494+145T>A) n.370-12T>A c.558+145T>A c.2497+145T>A (n.2497+145T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.47661628_47661629del | CA315831713 | SULF2 | c.*2070+144_*2070+145del (n.*2070+144_*2070+145del) c.2494+144_2494+145del (n.2494+144_2494+145del) n.370-13_370-12del c.558+144_558+145del c.2497+144_2497+145del (n.2497+144_2497+145del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.47661629G>A | CA2653195993 | SULF2 | c.*2070+144C>T (n.*2070+144C>T) c.2494+144C>T (n.2494+144C>T) n.370-13C>T c.558+144C>T c.2497+144C>T (n.2497+144C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661629G>C | CA2653195994 | SULF2 | c.*2070+144C>G (n.*2070+144C>G) c.2494+144C>G (n.2494+144C>G) n.370-13C>G c.558+144C>G c.2497+144C>G (n.2497+144C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661632del | CA2653195992 | SULF2 | c.*2070+144del (n.*2070+144del) c.2494+144del (n.2494+144del) n.370-13del c.558+144del c.2497+144del (n.2497+144del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661630G>A | CA2653195995 | SULF2 | c.*2070+143C>T (n.*2070+143C>T) c.2494+143C>T (n.2494+143C>T) n.370-14C>T c.558+143C>T c.2497+143C>T (n.2497+143C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661630G>T | CA2653195996 | SULF2 | c.*2070+143C>A (n.*2070+143C>A) c.2494+143C>A (n.2494+143C>A) n.370-14C>A c.558+143C>A c.2497+143C>A (n.2497+143C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661631G>T | CA2653195997 | SULF2 | c.*2070+142C>A (n.*2070+142C>A) c.2494+142C>A (n.2494+142C>A) n.370-15C>A c.558+142C>A c.2497+142C>A (n.2497+142C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661632G>A | CA2653195998 | SULF2 | c.*2070+141C>T (n.*2070+141C>T) c.2494+141C>T (n.2494+141C>T) n.370-16C>T c.558+141C>T c.2497+141C>T (n.2497+141C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661632G>C | CA2653195999 | SULF2 | c.*2070+141C>G (n.*2070+141C>G) c.2494+141C>G (n.2494+141C>G) n.370-16C>G c.558+141C>G c.2497+141C>G (n.2497+141C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661632G>T | CA2653196000 | SULF2 | c.*2070+141C>A (n.*2070+141C>A) c.2494+141C>A (n.2494+141C>A) n.370-16C>A c.558+141C>A c.2497+141C>A (n.2497+141C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661633C>A | CA2653196001 | SULF2 | c.*2070+140G>T (n.*2070+140G>T) c.2494+140G>T (n.2494+140G>T) n.370-17G>T c.558+140G>T c.2497+140G>T (n.2497+140G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661633C= | CA2367229329 | SULF2 | c.*2070+140G= (n.*2070+140G=) c.2494+140G= (n.2494+140G=) n.370-17G= c.558+140G= c.2497+140G= (n.2497+140G=) | |
| 20 | g.47661633C>T | CA2367229330 | SULF2 | c.*2070+140G>A (n.*2070+140G>A) c.2494+140G>A (n.2494+140G>A) n.370-17G>A c.558+140G>A c.2497+140G>A (n.2497+140G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.47661635C>G | CA2653196002 | SULF2 | c.*2070+138G>C (n.*2070+138G>C) c.2494+138G>C (n.2494+138G>C) n.370-19G>C c.558+138G>C c.2497+138G>C (n.2497+138G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661636C>T | CA2653196003 | SULF2 | c.*2070+137G>A (n.*2070+137G>A) c.2494+137G>A (n.2494+137G>A) n.370-20G>A c.558+137G>A c.2497+137G>A (n.2497+137G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661637C>A | CA2653196004 | SULF2 | c.*2070+136G>T (n.*2070+136G>T) c.2494+136G>T (n.2494+136G>T) n.370-21G>T c.558+136G>T c.2497+136G>T (n.2497+136G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661638A= | CA2367229331 | SULF2 | c.*2070+135T= (n.*2070+135T=) c.2494+135T= (n.2494+135T=) n.370-22T= c.558+135T= c.2497+135T= (n.2497+135T=) | |
| 20 | g.47661638A>G | CA315831719 | SULF2 | c.*2070+135T>C (n.*2070+135T>C) c.2494+135T>C (n.2494+135T>C) n.370-22T>C c.558+135T>C c.2497+135T>C (n.2497+135T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.47661638A>T | CA636087778 | SULF2 | c.*2070+135T>A (n.*2070+135T>A) c.2494+135T>A (n.2494+135T>A) n.370-22T>A c.558+135T>A c.2497+135T>A (n.2497+135T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.47661640G>T | CA2653196006 | SULF2 | c.*2070+133C>A (n.*2070+133C>A) c.2494+133C>A (n.2494+133C>A) n.370-24C>A c.558+133C>A c.2497+133C>A (n.2497+133C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661642C>A | CA2816557795 | SULF2 | c.*2070+131G>T (n.*2070+131G>T) c.2494+131G>T (n.2494+131G>T) n.370-26G>T c.558+131G>T c.2497+131G>T (n.2497+131G>T) | |
| 20 | g.47661642C= | CA2367229332 | SULF2 | c.*2070+131G= (n.*2070+131G=) c.2494+131G= (n.2494+131G=) n.370-26G= c.558+131G= c.2497+131G= (n.2497+131G=) | |
| 20 | g.47661642C>T | CA636087781 | SULF2 | c.*2070+131G>A (n.*2070+131G>A) c.2494+131G>A (n.2494+131G>A) n.370-26G>A c.558+131G>A c.2497+131G>A (n.2497+131G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.47661643T>G | CA2367229334 | SULF2 | c.*2070+130A>C (n.*2070+130A>C) c.2494+130A>C (n.2494+130A>C) n.370-27A>C c.558+130A>C c.2497+130A>C (n.2497+130A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.47661643T= | CA2367229333 | SULF2 | c.*2070+130A= (n.*2070+130A=) c.2494+130A= (n.2494+130A=) n.370-27A= c.558+130A= c.2497+130A= (n.2497+130A=) | |
| 20 | g.47661644C>A | CA2653196009 | SULF2 | c.*2070+129G>T (n.*2070+129G>T) c.2494+129G>T (n.2494+129G>T) n.370-28G>T c.558+129G>T c.2497+129G>T (n.2497+129G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661644C= | CA2367229335 | SULF2 | c.*2070+129G= (n.*2070+129G=) c.2494+129G= (n.2494+129G=) n.370-28G= c.558+129G= c.2497+129G= (n.2497+129G=) | |
| 20 | g.47661644C>G | CA2367229336 | SULF2 | c.*2070+129G>C (n.*2070+129G>C) c.2494+129G>C (n.2494+129G>C) n.370-28G>C c.558+129G>C c.2497+129G>C (n.2497+129G>C) | dbSNP |
| 20 | g.47661644C>T | CA315831723 | SULF2 | c.*2070+129G>A (n.*2070+129G>A) c.2494+129G>A (n.2494+129G>A) n.370-28G>A c.558+129G>A c.2497+129G>A (n.2497+129G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.47661645G>A | CA315831729 | SULF2 | c.*2070+128C>T (n.*2070+128C>T) c.2494+128C>T (n.2494+128C>T) n.370-29C>T c.558+128C>T c.2497+128C>T (n.2497+128C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.47661645G= | CA2367229337 | SULF2 | c.*2070+128C= (n.*2070+128C=) c.2494+128C= (n.2494+128C=) n.370-29C= c.558+128C= c.2497+128C= (n.2497+128C=) | |
| 20 | g.47661645G>T | CA2367229338 | SULF2 | c.*2070+128C>A (n.*2070+128C>A) c.2494+128C>A (n.2494+128C>A) n.370-29C>A c.558+128C>A c.2497+128C>A (n.2497+128C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.47661646T>C | CA2367229340 | SULF2 | c.*2070+127A>G (n.*2070+127A>G) c.2494+127A>G (n.2494+127A>G) n.370-30A>G c.558+127A>G c.2497+127A>G (n.2497+127A>G) | dbSNP |
| 20 | g.47661646T= | CA2367229339 | SULF2 | c.*2070+127A= (n.*2070+127A=) c.2494+127A= (n.2494+127A=) n.370-30A= c.558+127A= c.2497+127A= (n.2497+127A=) | |
| 20 | g.47661647C>A | CA2816557796 | SULF2 | c.*2070+126G>T (n.*2070+126G>T) c.2494+126G>T (n.2494+126G>T) n.370-31G>T c.558+126G>T c.2497+126G>T (n.2497+126G>T) | |
| 20 | g.47661647C>G | CA2653196016 | SULF2 | c.*2070+126G>C (n.*2070+126G>C) c.2494+126G>C (n.2494+126G>C) n.370-31G>C c.558+126G>C c.2497+126G>C (n.2497+126G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661647C>T | CA2653196019 | SULF2 | c.*2070+126G>A (n.*2070+126G>A) c.2494+126G>A (n.2494+126G>A) n.370-31G>A c.558+126G>A c.2497+126G>A (n.2497+126G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661648T>C | CA2653196022 | SULF2 | c.*2070+125A>G (n.*2070+125A>G) c.2494+125A>G (n.2494+125A>G) n.370-32A>G c.558+125A>G c.2497+125A>G (n.2497+125A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661648T>G | CA2653196021 | SULF2 | c.*2070+125A>C (n.*2070+125A>C) c.2494+125A>C (n.2494+125A>C) n.370-32A>C c.558+125A>C c.2497+125A>C (n.2497+125A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661648T= | CA2367229341 | SULF2 | c.*2070+125A= (n.*2070+125A=) c.2494+125A= (n.2494+125A=) n.370-32A= c.558+125A= c.2497+125A= (n.2497+125A=) | |
| 20 | g.47661649G>A | CA745004236 | SULF2 | c.*2070+124C>T (n.*2070+124C>T) c.2494+124C>T (n.2494+124C>T) n.370-33C>T c.558+124C>T c.2497+124C>T (n.2497+124C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.47661649G>C | CA2816557797 | SULF2 | c.*2070+124C>G (n.*2070+124C>G) c.2494+124C>G (n.2494+124C>G) n.370-33C>G c.558+124C>G c.2497+124C>G (n.2497+124C>G) | |
| 20 | g.47661649G= | CA2367229342 | SULF2 | c.*2070+124C= (n.*2070+124C=) c.2494+124C= (n.2494+124C=) n.370-33C= c.558+124C= c.2497+124C= (n.2497+124C=) | |
| 20 | g.47661649G>T | CA2653196024 | SULF2 | c.*2070+124C>A (n.*2070+124C>A) c.2494+124C>A (n.2494+124C>A) n.370-33C>A c.558+124C>A c.2497+124C>A (n.2497+124C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661650dup | CA2367229343 | SULF2 | c.*2070+124dup (n.*2070+124dup) c.2494+124dup (n.2494+124dup) n.370-33dup c.558+124dup c.2497+124dup (n.2497+124dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.47661650del | CA2653196025 | SULF2 | c.*2070+124del (n.*2070+124del) c.2494+124del (n.2494+124del) n.370-33del c.558+124del c.2497+124del (n.2497+124del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661650G>T | CA2653196029 | SULF2 | c.*2070+123C>A (n.*2070+123C>A) c.2494+123C>A (n.2494+123C>A) n.370-34C>A c.558+123C>A c.2497+123C>A (n.2497+123C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661651A>G | CA2653196030 | SULF2 | c.*2070+122T>C (n.*2070+122T>C) c.2494+122T>C (n.2494+122T>C) n.370-35T>C c.558+122T>C c.2497+122T>C (n.2497+122T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661653C>A | CA2653196031 | SULF2 | c.*2070+120G>T (n.*2070+120G>T) c.2494+120G>T (n.2494+120G>T) n.370-37G>T c.558+120G>T c.2497+120G>T (n.2497+120G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661653C>T | CA2653196032 | SULF2 | c.*2070+120G>A (n.*2070+120G>A) c.2494+120G>A (n.2494+120G>A) n.370-37G>A c.558+120G>A c.2497+120G>A (n.2497+120G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661655G>A | CA2367229345 | SULF2 | c.*2070+118C>T (n.*2070+118C>T) c.2494+118C>T (n.2494+118C>T) n.370-39C>T c.558+118C>T c.2497+118C>T (n.2497+118C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.47661655G= | CA2367229344 | SULF2 | c.*2070+118C= (n.*2070+118C=) c.2494+118C= (n.2494+118C=) n.370-39C= c.558+118C= c.2497+118C= (n.2497+118C=) | |
| 20 | g.47661655G>T | CA2653196034 | SULF2 | c.*2070+118C>A (n.*2070+118C>A) c.2494+118C>A (n.2494+118C>A) n.370-39C>A c.558+118C>A c.2497+118C>A (n.2497+118C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661656T>C | CA2653196035 | SULF2 | c.*2070+117A>G (n.*2070+117A>G) c.2494+117A>G (n.2494+117A>G) n.370-40A>G c.558+117A>G c.2497+117A>G (n.2497+117A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661657A= | CA2367229346 | SULF2 | c.*2070+116T= (n.*2070+116T=) c.2494+116T= (n.2494+116T=) n.370-41T= c.558+116T= c.2497+116T= (n.2497+116T=) | |
| 20 | g.47661657A>G | CA2367229347 | SULF2 | c.*2070+116T>C (n.*2070+116T>C) c.2494+116T>C (n.2494+116T>C) n.370-41T>C c.558+116T>C c.2497+116T>C (n.2497+116T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.47661657dup | CA2653196038 | SULF2 | c.*2070+116dup (n.*2070+116dup) c.2494+116dup (n.2494+116dup) n.370-41dup c.558+116dup c.2497+116dup (n.2497+116dup) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661658T>C | CA2653196039 | SULF2 | c.*2070+115A>G (n.*2070+115A>G) c.2494+115A>G (n.2494+115A>G) n.370-42A>G c.558+115A>G c.2497+115A>G (n.2497+115A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661659C>A | CA2653196041 | SULF2 | c.*2070+114G>T (n.*2070+114G>T) c.2494+114G>T (n.2494+114G>T) n.370-43G>T c.558+114G>T c.2497+114G>T (n.2497+114G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661659C= | CA2367229348 | SULF2 | c.*2070+114G= (n.*2070+114G=) c.2494+114G= (n.2494+114G=) n.370-43G= c.558+114G= c.2497+114G= (n.2497+114G=) | |
| 20 | g.47661659C>T | CA315831733 | SULF2 | c.*2070+114G>A (n.*2070+114G>A) c.2494+114G>A (n.2494+114G>A) n.370-43G>A c.558+114G>A c.2497+114G>A (n.2497+114G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.47661660A>C | CA2653196042 | SULF2 | c.*2070+113T>G (n.*2070+113T>G) c.2494+113T>G (n.2494+113T>G) n.370-44T>G c.558+113T>G c.2497+113T>G (n.2497+113T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661660A>G | CA2653196043 | SULF2 | c.*2070+113T>C (n.*2070+113T>C) c.2494+113T>C (n.2494+113T>C) n.370-44T>C c.558+113T>C c.2497+113T>C (n.2497+113T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661661C= | CA2367229349 | SULF2 | c.*2070+112G= (n.*2070+112G=) c.2494+112G= (n.2494+112G=) n.370-45G= c.558+112G= c.2497+112G= (n.2497+112G=) | |
| 20 | g.47661661C>T | CA315831738 | SULF2 | c.*2070+112G>A (n.*2070+112G>A) c.2494+112G>A (n.2494+112G>A) n.370-45G>A c.558+112G>A c.2497+112G>A (n.2497+112G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.47661662C>A | CA2653196045 | SULF2 | c.*2070+111G>T (n.*2070+111G>T) c.2494+111G>T (n.2494+111G>T) n.370-46G>T c.558+111G>T c.2497+111G>T (n.2497+111G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661662C>T | CA2653196044 | SULF2 | c.*2070+111G>A (n.*2070+111G>A) c.2494+111G>A (n.2494+111G>A) n.370-46G>A c.558+111G>A c.2497+111G>A (n.2497+111G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661663T>C | CA2653196046 | SULF2 | c.*2070+110A>G (n.*2070+110A>G) c.2494+110A>G (n.2494+110A>G) n.370-47A>G c.558+110A>G c.2497+110A>G (n.2497+110A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661664C= | CA2367229350 | SULF2 | c.*2070+109G= (n.*2070+109G=) c.2494+109G= (n.2494+109G=) n.370-48G= c.558+109G= c.2497+109G= (n.2497+109G=) | |
| 20 | g.47661664C>T | CA745004266 | SULF2 | c.*2070+109G>A (n.*2070+109G>A) c.2494+109G>A (n.2494+109G>A) n.370-48G>A c.558+109G>A c.2497+109G>A (n.2497+109G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.47661665C>A | CA2653196047 | SULF2 | c.*2070+108G>T (n.*2070+108G>T) c.2494+108G>T (n.2494+108G>T) n.370-49G>T c.558+108G>T c.2497+108G>T (n.2497+108G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661665C>G | CA2653196048 | SULF2 | c.*2070+108G>C (n.*2070+108G>C) c.2494+108G>C (n.2494+108G>C) n.370-49G>C c.558+108G>C c.2497+108G>C (n.2497+108G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661666C>A | CA2653196049 | SULF2 | c.*2070+107G>T (n.*2070+107G>T) c.2494+107G>T (n.2494+107G>T) n.370-50G>T c.558+107G>T c.2497+107G>T (n.2497+107G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661666C= | CA2367229351 | SULF2 | c.*2070+107G= (n.*2070+107G=) c.2494+107G= (n.2494+107G=) n.370-50G= c.558+107G= c.2497+107G= (n.2497+107G=) | |
| 20 | g.47661666C>T | CA315831744 | SULF2 | c.*2070+107G>A (n.*2070+107G>A) c.2494+107G>A (n.2494+107G>A) n.370-50G>A c.558+107G>A c.2497+107G>A (n.2497+107G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.47661667A>G | CA2653196050 | SULF2 | c.*2070+106T>C (n.*2070+106T>C) c.2494+106T>C (n.2494+106T>C) n.370-51T>C c.558+106T>C c.2497+106T>C (n.2497+106T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661669A>T | CA2653196051 | SULF2 | c.*2070+104T>A (n.*2070+104T>A) c.2494+104T>A (n.2494+104T>A) n.370-53T>A c.558+104T>A c.2497+104T>A (n.2497+104T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661670G>T | CA2653196052 | SULF2 | c.*2070+103C>A (n.*2070+103C>A) c.2494+103C>A (n.2494+103C>A) n.370-54C>A c.558+103C>A c.2497+103C>A (n.2497+103C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661671C>A | CA2653196053 | SULF2 | c.*2070+102G>T (n.*2070+102G>T) c.2494+102G>T (n.2494+102G>T) n.370-55G>T c.558+102G>T c.2497+102G>T (n.2497+102G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661671C= | CA2367229352 | SULF2 | c.*2070+102G= (n.*2070+102G=) c.2494+102G= (n.2494+102G=) n.370-55G= c.558+102G= c.2497+102G= (n.2497+102G=) | |
| 20 | g.47661671C>G | CA636087786 | SULF2 | c.*2070+102G>C (n.*2070+102G>C) c.2494+102G>C (n.2494+102G>C) n.370-55G>C c.558+102G>C c.2497+102G>C (n.2497+102G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.47661671C>T | CA2653196054 | SULF2 | c.*2070+102G>A (n.*2070+102G>A) c.2494+102G>A (n.2494+102G>A) n.370-55G>A c.558+102G>A c.2497+102G>A (n.2497+102G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661672C>T | CA2512579203 | SULF2 | c.*2070+101G>A (n.*2070+101G>A) c.2494+101G>A (n.2494+101G>A) n.370-56G>A c.558+101G>A c.2497+101G>A (n.2497+101G>A) | |
| 20 | g.47661673T>C | CA745004291 | SULF2 | c.*2070+100A>G (n.*2070+100A>G) c.2494+100A>G (n.2494+100A>G) n.370-57A>G c.558+100A>G c.2497+100A>G (n.2497+100A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.47661673T>G | CA315831749 | SULF2 | c.*2070+100A>C (n.*2070+100A>C) c.2494+100A>C (n.2494+100A>C) n.370-57A>C c.558+100A>C c.2497+100A>C (n.2497+100A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.47661673T= | CA2367229353 | SULF2 | c.*2070+100A= (n.*2070+100A=) c.2494+100A= (n.2494+100A=) n.370-57A= c.558+100A= c.2497+100A= (n.2497+100A=) | |
| 20 | g.47661674G>A | CA2367229355 | SULF2 | c.*2070+99C>T (n.*2070+99C>T) c.2494+99C>T (n.2494+99C>T) n.370-58C>T c.558+99C>T c.2497+99C>T (n.2497+99C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.47661674G>C | CA2653196057 | SULF2 | c.*2070+99C>G (n.*2070+99C>G) c.2494+99C>G (n.2494+99C>G) n.370-58C>G c.558+99C>G c.2497+99C>G (n.2497+99C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661674G= | CA2367229354 | SULF2 | c.*2070+99C= (n.*2070+99C=) c.2494+99C= (n.2494+99C=) n.370-58C= c.558+99C= c.2497+99C= (n.2497+99C=) | |
| 20 | g.47661674G>T | CA2653196056 | SULF2 | c.*2070+99C>A (n.*2070+99C>A) c.2494+99C>A (n.2494+99C>A) n.370-58C>A c.558+99C>A c.2497+99C>A (n.2497+99C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661675del | CA2577418955 | SULF2 | c.*2070+99del (n.*2070+99del) c.2494+99del (n.2494+99del) n.370-58del c.558+99del c.2497+99del (n.2497+99del) | |
| 20 | g.47661675G>C | CA2367229357 | SULF2 | c.*2070+98C>G (n.*2070+98C>G) c.2494+98C>G (n.2494+98C>G) n.370-59C>G c.558+98C>G c.2497+98C>G (n.2497+98C>G) | dbSNP |
| 20 | g.47661675G= | CA2367229356 | SULF2 | c.*2070+98C= (n.*2070+98C=) c.2494+98C= (n.2494+98C=) n.370-59C= c.558+98C= c.2497+98C= (n.2497+98C=) | |
| 20 | g.47661677G>T | CA2577418956 | SULF2 | c.*2070+96C>A (n.*2070+96C>A) c.2494+96C>A (n.2494+96C>A) n.370-61C>A c.558+96C>A c.2497+96C>A (n.2497+96C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661678A= | CA2367229358 | SULF2 | c.*2070+95T= (n.*2070+95T=) c.2494+95T= (n.2494+95T=) n.370-62T= c.558+95T= c.2497+95T= (n.2497+95T=) | |
| 20 | g.47661678A>G | CA1018057766 | SULF2 | c.*2070+95T>C (n.*2070+95T>C) c.2494+95T>C (n.2494+95T>C) n.370-62T>C c.558+95T>C c.2497+95T>C (n.2497+95T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.47661679T>C | CA315831769 | SULF2 | c.*2070+94A>G (n.*2070+94A>G) c.2494+94A>G (n.2494+94A>G) n.370-63A>G c.558+94A>G c.2497+94A>G (n.2497+94A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.47661679T= | CA2367229359 | SULF2 | c.*2070+94A= (n.*2070+94A=) c.2494+94A= (n.2494+94A=) n.370-63A= c.558+94A= c.2497+94A= (n.2497+94A=) | |
| 20 | g.47661681dup | CA315831760 | SULF2 | c.*2070+94dup (n.*2070+94dup) c.2494+94dup (n.2494+94dup) n.370-63dup c.558+94dup c.2497+94dup (n.2497+94dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.47661680T>C | CA2653196060 | SULF2 | c.*2070+93A>G (n.*2070+93A>G) c.2494+93A>G (n.2494+93A>G) n.370-64A>G c.558+93A>G c.2497+93A>G (n.2497+93A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661681T>G | CA2816557798 | SULF2 | c.*2070+92A>C (n.*2070+92A>C) c.2494+92A>C (n.2494+92A>C) n.370-65A>C c.558+92A>C c.2497+92A>C (n.2497+92A>C) | |
| 20 | g.47661683A>G | CA2653196061 | SULF2 | c.*2070+90T>C (n.*2070+90T>C) c.2494+90T>C (n.2494+90T>C) n.370-67T>C c.558+90T>C c.2497+90T>C (n.2497+90T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661684G>A | CA658096665 | SULF2 | c.*2070+89C>T (n.*2070+89C>T) c.2494+89C>T (n.2494+89C>T) n.370-68C>T c.558+89C>T c.2497+89C>T (n.2497+89C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.47661684G>T | CA2577418957 | SULF2 | c.*2070+89C>A (n.*2070+89C>A) c.2494+89C>A (n.2494+89C>A) n.370-68C>A c.558+89C>A c.2497+89C>A (n.2497+89C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661685G>A | CA2653196063 | SULF2 | c.*2070+88C>T (n.*2070+88C>T) c.2494+88C>T (n.2494+88C>T) n.370-69C>T c.558+88C>T c.2497+88C>T (n.2497+88C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661685G>T | CA2653196064 | SULF2 | c.*2070+88C>A (n.*2070+88C>A) c.2494+88C>A (n.2494+88C>A) n.370-69C>A c.558+88C>A c.2497+88C>A (n.2497+88C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661686C>A | CA2653196066 | SULF2 | c.*2070+87G>T (n.*2070+87G>T) c.2494+87G>T (n.2494+87G>T) n.370-70G>T c.558+87G>T c.2497+87G>T (n.2497+87G>T) | gnomAD v4 |