Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.47661552_47661553delCA2653195743SULF2c.*2070+224_*2070+225del (n.*2070+224_*2070+225del)
c.2494+224_2494+225del (n.2494+224_2494+225del)
n.437_438del
c.558+224_558+225del
c.2497+224_2497+225del (n.2497+224_2497+225del)
 gnomAD v4
20g.47661551T>ACA2653195751SULF2c.*2070+222A>T (n.*2070+222A>T)
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 gnomAD v4
20g.47661551T>CCA2653195752SULF2c.*2070+222A>G (n.*2070+222A>G)
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n.435A>G
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 gnomAD v4
20g.47661551T>GCA2653195753SULF2c.*2070+222A>C (n.*2070+222A>C)
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n.435A>C
c.558+222A>C
c.2497+222A>C (n.2497+222A>C)
 gnomAD v4
20g.47661552G>ACA2653195755SULF2c.*2070+221C>T (n.*2070+221C>T)
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n.434C>T
c.558+221C>T
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 gnomAD v4
20g.47661552G>TCA2653195756SULF2c.*2070+221C>A (n.*2070+221C>A)
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n.434C>A
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 gnomAD v4
20g.47661553T>ACA2653195758SULF2c.*2070+220A>T (n.*2070+220A>T)
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 gnomAD v4
20g.47661553T>CCA2653195759SULF2c.*2070+220A>G (n.*2070+220A>G)
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n.433A>G
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 gnomAD v4
20g.47661553T>GCA2653195761SULF2c.*2070+220A>C (n.*2070+220A>C)
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n.433A>C
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c.2497+220A>C (n.2497+220A>C)
 gnomAD v4
20g.47661555delCA2653195757SULF2c.*2070+220del (n.*2070+220del)
c.2494+220del (n.2494+220del)
n.433del
c.558+220del
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 gnomAD v4
20g.47661554T>CCA2653195762SULF2c.*2070+219A>G (n.*2070+219A>G)
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n.432A>G
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 gnomAD v4
20g.47661554T>GCA2653195764SULF2c.*2070+219A>C (n.*2070+219A>C)
c.2494+219A>C (n.2494+219A>C)
n.432A>C
c.558+219A>C
c.2497+219A>C (n.2497+219A>C)
 gnomAD v4
20g.47661555T>ACA2653195766SULF2c.*2070+218A>T (n.*2070+218A>T)
c.2494+218A>T (n.2494+218A>T)
n.431A>T
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 gnomAD v4
20g.47661555T>GCA2653195765SULF2c.*2070+218A>C (n.*2070+218A>C)
c.2494+218A>C (n.2494+218A>C)
n.431A>C
c.558+218A>C
c.2497+218A>C (n.2497+218A>C)
 gnomAD v4
20g.47661556C>ACA2653195767SULF2c.*2070+217G>T (n.*2070+217G>T)
c.2494+217G>T (n.2494+217G>T)
n.430G>T
c.558+217G>T
c.2497+217G>T (n.2497+217G>T)
 gnomAD v4
20g.47661556C>GCA2653195768SULF2c.*2070+217G>C (n.*2070+217G>C)
c.2494+217G>C (n.2494+217G>C)
n.430G>C
c.558+217G>C
c.2497+217G>C (n.2497+217G>C)
 gnomAD v4
20g.47661556C>TCA2653195769SULF2c.*2070+217G>A (n.*2070+217G>A)
c.2494+217G>A (n.2494+217G>A)
n.430G>A
c.558+217G>A
c.2497+217G>A (n.2497+217G>A)
 gnomAD v4
20g.47661557C>ACA2653195772SULF2c.*2070+216G>T (n.*2070+216G>T)
c.2494+216G>T (n.2494+216G>T)
n.429G>T
c.558+216G>T
c.2497+216G>T (n.2497+216G>T)
 gnomAD v4
20g.47661557C=CA2367229293SULF2c.*2070+216G= (n.*2070+216G=)
c.2494+216G= (n.2494+216G=)
n.429G=
c.558+216G=
c.2497+216G= (n.2497+216G=)
20g.47661557C>TCA745004186SULF2c.*2070+216G>A (n.*2070+216G>A)
c.2494+216G>A (n.2494+216G>A)
n.429G>A
c.558+216G>A
c.2497+216G>A (n.2497+216G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.47661558T>ACA2653195773SULF2c.*2070+215A>T (n.*2070+215A>T)
c.2494+215A>T (n.2494+215A>T)
n.428A>T
c.558+215A>T
c.2497+215A>T (n.2497+215A>T)
 gnomAD v4
20g.47661558T>CCA2653195774SULF2c.*2070+215A>G (n.*2070+215A>G)
c.2494+215A>G (n.2494+215A>G)
n.428A>G
c.558+215A>G
c.2497+215A>G (n.2497+215A>G)
 gnomAD v4
20g.47661559G>ACA2653195778SULF2c.*2070+214C>T (n.*2070+214C>T)
c.2494+214C>T (n.2494+214C>T)
n.427C>T
c.558+214C>T
c.2497+214C>T (n.2497+214C>T)
 gnomAD v4
20g.47661559G>TCA2653195781SULF2c.*2070+214C>A (n.*2070+214C>A)
c.2494+214C>A (n.2494+214C>A)
n.427C>A
c.558+214C>A
c.2497+214C>A (n.2497+214C>A)
 gnomAD v4
20g.47661561delCA2653195776SULF2c.*2070+214del (n.*2070+214del)
c.2494+214del (n.2494+214del)
n.427del
c.558+214del
c.2497+214del (n.2497+214del)
 gnomAD v4
20g.47661560G>ACA2653195785SULF2c.*2070+213C>T (n.*2070+213C>T)
c.2494+213C>T (n.2494+213C>T)
n.426C>T
c.558+213C>T
c.2497+213C>T (n.2497+213C>T)
 gnomAD v4
20g.47661560G>TCA2653195787SULF2c.*2070+213C>A (n.*2070+213C>A)
c.2494+213C>A (n.2494+213C>A)
n.426C>A
c.558+213C>A
c.2497+213C>A (n.2497+213C>A)
 gnomAD v4
20g.47661561G>ACA2653195789SULF2c.*2070+212C>T (n.*2070+212C>T)
c.2494+212C>T (n.2494+212C>T)
n.425C>T
c.558+212C>T
c.2497+212C>T (n.2497+212C>T)
 gnomAD v4
20g.47661561G>CCA2653195790SULF2c.*2070+212C>G (n.*2070+212C>G)
c.2494+212C>G (n.2494+212C>G)
n.425C>G
c.558+212C>G
c.2497+212C>G (n.2497+212C>G)
 gnomAD v4
20g.47661561G>TCA2653195788SULF2c.*2070+212C>A (n.*2070+212C>A)
c.2494+212C>A (n.2494+212C>A)
n.425C>A
c.558+212C>A
c.2497+212C>A (n.2497+212C>A)
 gnomAD v4
20g.47661562C>ACA2653195792SULF2c.*2070+211G>T (n.*2070+211G>T)
c.2494+211G>T (n.2494+211G>T)
n.424G>T
c.558+211G>T
c.2497+211G>T (n.2497+211G>T)
 gnomAD v4
20g.47661562C>GCA2653195793SULF2c.*2070+211G>C (n.*2070+211G>C)
c.2494+211G>C (n.2494+211G>C)
n.424G>C
c.558+211G>C
c.2497+211G>C (n.2497+211G>C)
 gnomAD v4
20g.47661562C>TCA2653195795SULF2c.*2070+211G>A (n.*2070+211G>A)
c.2494+211G>A (n.2494+211G>A)
n.424G>A
c.558+211G>A
c.2497+211G>A (n.2497+211G>A)
 dbSNP gnomAD v4
20g.47661563A=CA2367229294SULF2c.*2070+210T= (n.*2070+210T=)
c.2494+210T= (n.2494+210T=)
n.423T=
c.558+210T=
c.2497+210T= (n.2497+210T=)
20g.47661563A>CCA2367229295SULF2c.*2070+210T>G (n.*2070+210T>G)
c.2494+210T>G (n.2494+210T>G)
n.423T>G
c.558+210T>G
c.2497+210T>G (n.2497+210T>G)
 dbSNP gnomAD v4
20g.47661563A>GCA2653195798SULF2c.*2070+210T>C (n.*2070+210T>C)
c.2494+210T>C (n.2494+210T>C)
n.423T>C
c.558+210T>C
c.2497+210T>C (n.2497+210T>C)
 gnomAD v4
20g.47661563A>TCA2534895536SULF2c.*2070+210T>A (n.*2070+210T>A)
c.2494+210T>A (n.2494+210T>A)
n.423T>A
c.558+210T>A
c.2497+210T>A (n.2497+210T>A)
 gnomAD v4
20g.47661564G>ACA2653195801SULF2c.*2070+209C>T (n.*2070+209C>T)
c.2494+209C>T (n.2494+209C>T)
n.422C>T
c.558+209C>T
c.2497+209C>T (n.2497+209C>T)
 gnomAD v4
20g.47661564G>CCA745004189SULF2c.*2070+209C>G (n.*2070+209C>G)
c.2494+209C>G (n.2494+209C>G)
n.422C>G
c.558+209C>G
c.2497+209C>G (n.2497+209C>G)
 dbSNP
20g.47661564G=CA2367229296SULF2c.*2070+209C= (n.*2070+209C=)
c.2494+209C= (n.2494+209C=)
n.422C=
c.558+209C=
c.2497+209C= (n.2497+209C=)
20g.47661564G>TCA2653195800SULF2c.*2070+209C>A (n.*2070+209C>A)
c.2494+209C>A (n.2494+209C>A)
n.422C>A
c.558+209C>A
c.2497+209C>A (n.2497+209C>A)
 gnomAD v4
20g.47661565T>ACA2653195803SULF2c.*2070+208A>T (n.*2070+208A>T)
c.2494+208A>T (n.2494+208A>T)
n.421A>T
c.558+208A>T
c.2497+208A>T (n.2497+208A>T)
 gnomAD v4
20g.47661565T>CCA2653195805SULF2c.*2070+208A>G (n.*2070+208A>G)
c.2494+208A>G (n.2494+208A>G)
n.421A>G
c.558+208A>G
c.2497+208A>G (n.2497+208A>G)
 gnomAD v4
20g.47661565T>GCA2653195806SULF2c.*2070+208A>C (n.*2070+208A>C)
c.2494+208A>C (n.2494+208A>C)
n.421A>C
c.558+208A>C
c.2497+208A>C (n.2497+208A>C)
 gnomAD v4
20g.47661566T>ACA2653195809SULF2c.*2070+207A>T (n.*2070+207A>T)
c.2494+207A>T (n.2494+207A>T)
n.420A>T
c.558+207A>T
c.2497+207A>T (n.2497+207A>T)
 gnomAD v4
20g.47661566T>CCA315831666SULF2c.*2070+207A>G (n.*2070+207A>G)
c.2494+207A>G (n.2494+207A>G)
n.420A>G
c.558+207A>G
c.2497+207A>G (n.2497+207A>G)
 dbSNP gnomAD v4
20g.47661566T>GCA2653195811SULF2c.*2070+207A>C (n.*2070+207A>C)
c.2494+207A>C (n.2494+207A>C)
n.420A>C
c.558+207A>C
c.2497+207A>C (n.2497+207A>C)
 gnomAD v4
20g.47661566T=CA2367229297SULF2c.*2070+207A= (n.*2070+207A=)
c.2494+207A= (n.2494+207A=)
n.420A=
c.558+207A=
c.2497+207A= (n.2497+207A=)
20g.47661567G>ACA2367229299SULF2c.*2070+206C>T (n.*2070+206C>T)
c.2494+206C>T (n.2494+206C>T)
n.419C>T
c.558+206C>T
c.2497+206C>T (n.2497+206C>T)
 dbSNP gnomAD v4
20g.47661567G>CCA2653195818SULF2c.*2070+206C>G (n.*2070+206C>G)
c.2494+206C>G (n.2494+206C>G)
n.419C>G
c.558+206C>G
c.2497+206C>G (n.2497+206C>G)
 gnomAD v4
20g.47661567G=CA2367229298SULF2c.*2070+206C= (n.*2070+206C=)
c.2494+206C= (n.2494+206C=)
n.419C=
c.558+206C=
c.2497+206C= (n.2497+206C=)
20g.47661567G>TCA2653195816SULF2c.*2070+206C>A (n.*2070+206C>A)
c.2494+206C>A (n.2494+206C>A)
n.419C>A
c.558+206C>A
c.2497+206C>A (n.2497+206C>A)
 gnomAD v4
20g.47661568G>TCA2653195821SULF2c.*2070+205C>A (n.*2070+205C>A)
c.2494+205C>A (n.2494+205C>A)
n.418C>A
c.558+205C>A
c.2497+205C>A (n.2497+205C>A)
 gnomAD v4
20g.47661569T>ACA2653195823SULF2c.*2070+204A>T (n.*2070+204A>T)
c.2494+204A>T (n.2494+204A>T)
n.417A>T
c.558+204A>T
c.2497+204A>T (n.2497+204A>T)
 gnomAD v4
20g.47661569T>GCA2653195824SULF2c.*2070+204A>C (n.*2070+204A>C)
c.2494+204A>C (n.2494+204A>C)
n.417A>C
c.558+204A>C
c.2497+204A>C (n.2497+204A>C)
 gnomAD v4
20g.47661570G>ACA745004190SULF2c.*2070+203C>T (n.*2070+203C>T)
c.2494+203C>T (n.2494+203C>T)
n.416C>T
c.558+203C>T
c.2497+203C>T (n.2497+203C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.47661570G=CA2367229300SULF2c.*2070+203C= (n.*2070+203C=)
c.2494+203C= (n.2494+203C=)
n.416C=
c.558+203C=
c.2497+203C= (n.2497+203C=)
20g.47661570G>TCA2653195827SULF2c.*2070+203C>A (n.*2070+203C>A)
c.2494+203C>A (n.2494+203C>A)
n.416C>A
c.558+203C>A
c.2497+203C>A (n.2497+203C>A)
 gnomAD v4
20g.47661571C>ACA2653195830SULF2c.*2070+202G>T (n.*2070+202G>T)
c.2494+202G>T (n.2494+202G>T)
n.415G>T
c.558+202G>T
c.2497+202G>T (n.2497+202G>T)
 gnomAD v4
20g.47661571C=CA2367229301SULF2c.*2070+202G= (n.*2070+202G=)
c.2494+202G= (n.2494+202G=)
n.415G=
c.558+202G=
c.2497+202G= (n.2497+202G=)
20g.47661571C>GCA2653195831SULF2c.*2070+202G>C (n.*2070+202G>C)
c.2494+202G>C (n.2494+202G>C)
n.415G>C
c.558+202G>C
c.2497+202G>C (n.2497+202G>C)
 gnomAD v4
20g.47661571C>TCA2367229302SULF2c.*2070+202G>A (n.*2070+202G>A)
c.2494+202G>A (n.2494+202G>A)
n.415G>A
c.558+202G>A
c.2497+202G>A (n.2497+202G>A)
 dbSNP gnomAD v4
20g.47661572A=CA2367229303SULF2c.*2070+201T= (n.*2070+201T=)
c.2494+201T= (n.2494+201T=)
n.414T=
c.558+201T=
c.2497+201T= (n.2497+201T=)
20g.47661572A>CCA2367229305SULF2c.*2070+201T>G (n.*2070+201T>G)
c.2494+201T>G (n.2494+201T>G)
n.414T>G
c.558+201T>G
c.2497+201T>G (n.2497+201T>G)
 dbSNP
20g.47661572A>GCA14799215SULF2c.*2070+201T>C (n.*2070+201T>C)
c.2494+201T>C (n.2494+201T>C)
n.414T>C
c.558+201T>C
c.2497+201T>C (n.2497+201T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.47661572A>TCA2367229304SULF2c.*2070+201T>A (n.*2070+201T>A)
c.2494+201T>A (n.2494+201T>A)
n.414T>A
c.558+201T>A
c.2497+201T>A (n.2497+201T>A)
 dbSNP
20g.47661573G>ACA2653195839SULF2c.*2070+200C>T (n.*2070+200C>T)
c.2494+200C>T (n.2494+200C>T)
n.413C>T
c.558+200C>T
c.2497+200C>T (n.2497+200C>T)
 gnomAD v4
20g.47661573G>CCA2653195841SULF2c.*2070+200C>G (n.*2070+200C>G)
c.2494+200C>G (n.2494+200C>G)
n.413C>G
c.558+200C>G
c.2497+200C>G (n.2497+200C>G)
 gnomAD v4
20g.47661573G>TCA2653195843SULF2c.*2070+200C>A (n.*2070+200C>A)
c.2494+200C>A (n.2494+200C>A)
n.413C>A
c.558+200C>A
c.2497+200C>A (n.2497+200C>A)
 gnomAD v4
20g.47661574G>ACA315831674SULF2c.*2070+199C>T (n.*2070+199C>T)
c.2494+199C>T (n.2494+199C>T)
n.412C>T
c.558+199C>T
c.2497+199C>T (n.2497+199C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.47661574G>CCA1018057730SULF2c.*2070+199C>G (n.*2070+199C>G)
c.2494+199C>G (n.2494+199C>G)
n.412C>G
c.558+199C>G
c.2497+199C>G (n.2497+199C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.47661574G=CA2367229306SULF2c.*2070+199C= (n.*2070+199C=)
c.2494+199C= (n.2494+199C=)
n.412C=
c.558+199C=
c.2497+199C= (n.2497+199C=)
20g.47661574G>TCA2653195846SULF2c.*2070+199C>A (n.*2070+199C>A)
c.2494+199C>A (n.2494+199C>A)
n.412C>A
c.558+199C>A
c.2497+199C>A (n.2497+199C>A)
 gnomAD v4
20g.47661575T>ACA2653195848SULF2c.*2070+198A>T (n.*2070+198A>T)
c.2494+198A>T (n.2494+198A>T)
n.411A>T
c.558+198A>T
c.2497+198A>T (n.2497+198A>T)
 gnomAD v4
20g.47661575T>CCA2367229309SULF2c.*2070+198A>G (n.*2070+198A>G)
c.2494+198A>G (n.2494+198A>G)
n.411A>G
c.558+198A>G
c.2497+198A>G (n.2497+198A>G)
 dbSNP gnomAD v4
20g.47661575T>GCA2653195849SULF2c.*2070+198A>C (n.*2070+198A>C)
c.2494+198A>C (n.2494+198A>C)
n.411A>C
c.558+198A>C
c.2497+198A>C (n.2497+198A>C)
 gnomAD v4
20g.47661575T=CA2367229307SULF2c.*2070+198A= (n.*2070+198A=)
c.2494+198A= (n.2494+198A=)
n.411A=
c.558+198A=
c.2497+198A= (n.2497+198A=)
20g.47661575_47661588delinsTGTTCCTCTCTCAGCA2367229308SULF2c.*2070+185_*2070+198delinsCTGAGAGAGGAACA (n.*2070+185_*2070+198delinsCTGAGAGAGGAACA)
c.2494+185_2494+198delinsCTGAGAGAGGAACA (n.2494+185_2494+198delinsCTGAGAGAGGAACA)
n.398_411delinsCTGAGAGAGGAACA
c.558+185_558+198delinsCTGAGAGAGGAACA
c.2497+185_2497+198delinsCTGAGAGAGGAACA (n.2497+185_2497+198delinsCTGAGAGAGGAACA)
20g.47661576G>ACA745004196SULF2c.*2070+197C>T (n.*2070+197C>T)
c.2494+197C>T (n.2494+197C>T)
n.410C>T
c.558+197C>T
c.2497+197C>T (n.2497+197C>T)
 dbSNP
20g.47661576G=CA2367229310SULF2c.*2070+197C= (n.*2070+197C=)
c.2494+197C= (n.2494+197C=)
n.410C=
c.558+197C=
c.2497+197C= (n.2497+197C=)
20g.47661576G>TCA2653195857SULF2c.*2070+197C>A (n.*2070+197C>A)
c.2494+197C>A (n.2494+197C>A)
n.410C>A
c.558+197C>A
c.2497+197C>A (n.2497+197C>A)
 gnomAD v4
20g.47661577_47661589delCA1018057732SULF2c.*2070+185_*2070+197del (n.*2070+185_*2070+197del)
c.2494+185_2494+197del (n.2494+185_2494+197del)
n.398_410del
c.558+185_558+197del
c.2497+185_2497+197del (n.2497+185_2497+197del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.47661577T>ACA2653195860SULF2c.*2070+196A>T (n.*2070+196A>T)
c.2494+196A>T (n.2494+196A>T)
n.409A>T
c.558+196A>T
c.2497+196A>T (n.2497+196A>T)
 gnomAD v4
20g.47661577T>CCA2653195863SULF2c.*2070+196A>G (n.*2070+196A>G)
c.2494+196A>G (n.2494+196A>G)
n.409A>G
c.558+196A>G
c.2497+196A>G (n.2497+196A>G)
 gnomAD v4
20g.47661578T>CCA2653195865SULF2c.*2070+195A>G (n.*2070+195A>G)
c.2494+195A>G (n.2494+195A>G)
n.408A>G
c.558+195A>G
c.2497+195A>G (n.2497+195A>G)
 gnomAD v4
20g.47661578T>GCA2653195866SULF2c.*2070+195A>C (n.*2070+195A>C)
c.2494+195A>C (n.2494+195A>C)
n.408A>C
c.558+195A>C
c.2497+195A>C (n.2497+195A>C)
 gnomAD v4
20g.47661579C>ACA2653195870SULF2c.*2070+194G>T (n.*2070+194G>T)
c.2494+194G>T (n.2494+194G>T)
n.407G>T
c.558+194G>T
c.2497+194G>T (n.2497+194G>T)
 gnomAD v4
20g.47661579C>TCA2653195872SULF2c.*2070+194G>A (n.*2070+194G>A)
c.2494+194G>A (n.2494+194G>A)
n.407G>A
c.558+194G>A
c.2497+194G>A (n.2497+194G>A)
 gnomAD v4
20g.47661580delCA2653195869SULF2c.*2070+194del (n.*2070+194del)
c.2494+194del (n.2494+194del)
n.407del
c.558+194del
c.2497+194del (n.2497+194del)
 gnomAD v4
20g.47661579_47661581delinsCCTCA2367229311SULF2c.*2070+192_*2070+194delinsAGG (n.*2070+192_*2070+194delinsAGG)
c.2494+192_2494+194delinsAGG (n.2494+192_2494+194delinsAGG)
n.405_407delinsAGG
c.558+192_558+194delinsAGG
c.2497+192_2497+194delinsAGG (n.2497+192_2497+194delinsAGG)
20g.47661580C>ACA2653195874SULF2c.*2070+193G>T (n.*2070+193G>T)
c.2494+193G>T (n.2494+193G>T)
n.406G>T
c.558+193G>T
c.2497+193G>T (n.2497+193G>T)
 gnomAD v4
20g.47661580C>GCA2653195875SULF2c.*2070+193G>C (n.*2070+193G>C)
c.2494+193G>C (n.2494+193G>C)
n.406G>C
c.558+193G>C
c.2497+193G>C (n.2497+193G>C)
 gnomAD v4
20g.47661580C>TCA2653195876SULF2c.*2070+193G>A (n.*2070+193G>A)
c.2494+193G>A (n.2494+193G>A)
n.406G>A
c.558+193G>A
c.2497+193G>A (n.2497+193G>A)
 gnomAD v4
20g.47661585_47661586delCA745004202SULF2c.*2070+192_*2070+193del (n.*2070+192_*2070+193del)
c.2494+192_2494+193del (n.2494+192_2494+193del)
n.405_406del
c.558+192_558+193del
c.2497+192_2497+193del (n.2497+192_2497+193del)
 dbSNP gnomAD v4
20g.47661581T>CCA2653195877SULF2c.*2070+192A>G (n.*2070+192A>G)
c.2494+192A>G (n.2494+192A>G)
n.405A>G
c.558+192A>G
c.2497+192A>G (n.2497+192A>G)
 gnomAD v4
20g.47661581T>GCA2653195878SULF2c.*2070+192A>C (n.*2070+192A>C)
c.2494+192A>C (n.2494+192A>C)
n.405A>C
c.558+192A>C
c.2497+192A>C (n.2497+192A>C)
 gnomAD v4
20g.47661582C>ACA2653195879SULF2c.*2070+191G>T (n.*2070+191G>T)
c.2494+191G>T (n.2494+191G>T)
n.404G>T
c.558+191G>T
c.2497+191G>T (n.2497+191G>T)
 gnomAD v4
20g.47661582C=CA2367229312SULF2c.*2070+191G= (n.*2070+191G=)
c.2494+191G= (n.2494+191G=)
n.404G=
c.558+191G=
c.2497+191G= (n.2497+191G=)
20g.47661582C>GCA315831676SULF2c.*2070+191G>C (n.*2070+191G>C)
c.2494+191G>C (n.2494+191G>C)
n.404G>C
c.558+191G>C
c.2497+191G>C (n.2497+191G>C)
 dbSNP gnomAD v4
20g.47661582C>TCA2653195880SULF2c.*2070+191G>A (n.*2070+191G>A)
c.2494+191G>A (n.2494+191G>A)
n.404G>A
c.558+191G>A
c.2497+191G>A (n.2497+191G>A)
 gnomAD v4
20g.47661583T>ACA2653195882SULF2c.*2070+190A>T (n.*2070+190A>T)
c.2494+190A>T (n.2494+190A>T)
n.403A>T
c.558+190A>T
c.2497+190A>T (n.2497+190A>T)
 gnomAD v4
20g.47661583T>CCA2653195883SULF2c.*2070+190A>G (n.*2070+190A>G)
c.2494+190A>G (n.2494+190A>G)
n.403A>G
c.558+190A>G
c.2497+190A>G (n.2497+190A>G)
 gnomAD v4
20g.47661584C>ACA2653195884SULF2c.*2070+189G>T (n.*2070+189G>T)
c.2494+189G>T (n.2494+189G>T)
n.402G>T
c.558+189G>T
c.2497+189G>T (n.2497+189G>T)
 gnomAD v4
20g.47661584C>GCA2653195885SULF2c.*2070+189G>C (n.*2070+189G>C)
c.2494+189G>C (n.2494+189G>C)
n.402G>C
c.558+189G>C
c.2497+189G>C (n.2497+189G>C)
 gnomAD v4
20g.47661585T>CCA315831677SULF2c.*2070+188A>G (n.*2070+188A>G)
c.2494+188A>G (n.2494+188A>G)
n.401A>G
c.558+188A>G
c.2497+188A>G (n.2497+188A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.47661585T=CA2367229313SULF2c.*2070+188A= (n.*2070+188A=)
c.2494+188A= (n.2494+188A=)
n.401A=
c.558+188A=
c.2497+188A= (n.2497+188A=)
20g.47661586C>ACA2653195889SULF2c.*2070+187G>T (n.*2070+187G>T)
c.2494+187G>T (n.2494+187G>T)
n.400G>T
c.558+187G>T
c.2497+187G>T (n.2497+187G>T)
 gnomAD v4
20g.47661586C>TCA2653195890SULF2c.*2070+187G>A (n.*2070+187G>A)
c.2494+187G>A (n.2494+187G>A)
n.400G>A
c.558+187G>A
c.2497+187G>A (n.2497+187G>A)
 gnomAD v4
20g.47661587A>GCA2653195892SULF2c.*2070+186T>C (n.*2070+186T>C)
c.2494+186T>C (n.2494+186T>C)
n.399T>C
c.558+186T>C
c.2497+186T>C (n.2497+186T>C)
 gnomAD v4
20g.47661587A>TCA2653195893SULF2c.*2070+186T>A (n.*2070+186T>A)
c.2494+186T>A (n.2494+186T>A)
n.399T>A
c.558+186T>A
c.2497+186T>A (n.2497+186T>A)
 gnomAD v4
20g.47661588G>ACA2653195895SULF2c.*2070+185C>T (n.*2070+185C>T)
c.2494+185C>T (n.2494+185C>T)
n.398C>T
c.558+185C>T
c.2497+185C>T (n.2497+185C>T)
 gnomAD v4
20g.47661588G>TCA2653195894SULF2c.*2070+185C>A (n.*2070+185C>A)
c.2494+185C>A (n.2494+185C>A)
n.398C>A
c.558+185C>A
c.2497+185C>A (n.2497+185C>A)
 gnomAD v4
20g.47661589G>TCA2653195898SULF2c.*2070+184C>A (n.*2070+184C>A)
c.2494+184C>A (n.2494+184C>A)
n.397C>A
c.558+184C>A
c.2497+184C>A (n.2497+184C>A)
 gnomAD v4
20g.47661590A=CA2367229314SULF2c.*2070+183T= (n.*2070+183T=)
c.2494+183T= (n.2494+183T=)
n.396T=
c.558+183T=
c.2497+183T= (n.2497+183T=)
20g.47661590A>GCA315831683SULF2c.*2070+183T>C (n.*2070+183T>C)
c.2494+183T>C (n.2494+183T>C)
n.396T>C
c.558+183T>C
c.2497+183T>C (n.2497+183T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.47661590A>TCA2653195901SULF2c.*2070+183T>A (n.*2070+183T>A)
c.2494+183T>A (n.2494+183T>A)
n.396T>A
c.558+183T>A
c.2497+183T>A (n.2497+183T>A)
 gnomAD v4
20g.47661591A>CCA2653195905SULF2c.*2070+182T>G (n.*2070+182T>G)
c.2494+182T>G (n.2494+182T>G)
n.395T>G
c.558+182T>G
c.2497+182T>G (n.2497+182T>G)
 gnomAD v4
20g.47661591A>GCA2653195906SULF2c.*2070+182T>C (n.*2070+182T>C)
c.2494+182T>C (n.2494+182T>C)
n.395T>C
c.558+182T>C
c.2497+182T>C (n.2497+182T>C)
 gnomAD v4
20g.47661591A>TCA2653195907SULF2c.*2070+182T>A (n.*2070+182T>A)
c.2494+182T>A (n.2494+182T>A)
n.395T>A
c.558+182T>A
c.2497+182T>A (n.2497+182T>A)
 gnomAD v4
20g.47661592T>ACA2653195909SULF2c.*2070+181A>T (n.*2070+181A>T)
c.2494+181A>T (n.2494+181A>T)
n.394A>T
c.558+181A>T
c.2497+181A>T (n.2497+181A>T)
 gnomAD v4
20g.47661592T>CCA2653195910SULF2c.*2070+181A>G (n.*2070+181A>G)
c.2494+181A>G (n.2494+181A>G)
n.394A>G
c.558+181A>G
c.2497+181A>G (n.2497+181A>G)
 gnomAD v4
20g.47661592T>GCA2653195911SULF2c.*2070+181A>C (n.*2070+181A>C)
c.2494+181A>C (n.2494+181A>C)
n.394A>C
c.558+181A>C
c.2497+181A>C (n.2497+181A>C)
 gnomAD v4
20g.47661592T=CA2367229315SULF2c.*2070+181A= (n.*2070+181A=)
c.2494+181A= (n.2494+181A=)
n.394A=
c.558+181A=
c.2497+181A= (n.2497+181A=)
20g.47661593C>ACA2653195912SULF2c.*2070+180G>T (n.*2070+180G>T)
c.2494+180G>T (n.2494+180G>T)
n.393G>T
c.558+180G>T
c.2497+180G>T (n.2497+180G>T)
 gnomAD v4
20g.47661593C>GCA2653195913SULF2c.*2070+180G>C (n.*2070+180G>C)
c.2494+180G>C (n.2494+180G>C)
n.393G>C
c.558+180G>C
c.2497+180G>C (n.2497+180G>C)
 gnomAD v4
20g.47661593C>TCA2653195914SULF2c.*2070+180G>A (n.*2070+180G>A)
c.2494+180G>A (n.2494+180G>A)
n.393G>A
c.558+180G>A
c.2497+180G>A (n.2497+180G>A)
 gnomAD v4
20g.47661593dupCA315831688SULF2c.*2070+180dup (n.*2070+180dup)
c.2494+180dup (n.2494+180dup)
n.393dup
c.558+180dup
c.2497+180dup (n.2497+180dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.47661594A=CA2367229316SULF2c.*2070+179T= (n.*2070+179T=)
c.2494+179T= (n.2494+179T=)
n.392T=
c.558+179T=
c.2497+179T= (n.2497+179T=)
20g.47661594A>GCA1018057737SULF2c.*2070+179T>C (n.*2070+179T>C)
c.2494+179T>C (n.2494+179T>C)
n.392T>C
c.558+179T>C
c.2497+179T>C (n.2497+179T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.47661595C>ACA2653195919SULF2c.*2070+178G>T (n.*2070+178G>T)
c.2494+178G>T (n.2494+178G>T)
n.391G>T
c.558+178G>T
c.2497+178G>T (n.2497+178G>T)
 gnomAD v4
20g.47661595C>TCA2653195917SULF2c.*2070+178G>A (n.*2070+178G>A)
c.2494+178G>A (n.2494+178G>A)
n.391G>A
c.558+178G>A
c.2497+178G>A (n.2497+178G>A)
 gnomAD v4
20g.47661596A>CCA2653195921SULF2c.*2070+177T>G (n.*2070+177T>G)
c.2494+177T>G (n.2494+177T>G)
n.390T>G
c.558+177T>G
c.2497+177T>G (n.2497+177T>G)
 gnomAD v4
20g.47661596A>TCA2653195924SULF2c.*2070+177T>A (n.*2070+177T>A)
c.2494+177T>A (n.2494+177T>A)
n.390T>A
c.558+177T>A
c.2497+177T>A (n.2497+177T>A)
 gnomAD v4
20g.47661597G>ACA2653195926SULF2c.*2070+176C>T (n.*2070+176C>T)
c.2494+176C>T (n.2494+176C>T)
n.389C>T
c.558+176C>T
c.2497+176C>T (n.2497+176C>T)
 gnomAD v4
20g.47661597G>TCA2653195927SULF2c.*2070+176C>A (n.*2070+176C>A)
c.2494+176C>A (n.2494+176C>A)
n.389C>A
c.558+176C>A
c.2497+176C>A (n.2497+176C>A)
 gnomAD v4
20g.47661598C>ACA2653195928SULF2c.*2070+175G>T (n.*2070+175G>T)
c.2494+175G>T (n.2494+175G>T)
n.388G>T
c.558+175G>T
c.2497+175G>T (n.2497+175G>T)
 gnomAD v4
20g.47661598C>TCA2653195930SULF2c.*2070+175G>A (n.*2070+175G>A)
c.2494+175G>A (n.2494+175G>A)
n.388G>A
c.558+175G>A
c.2497+175G>A (n.2497+175G>A)
 gnomAD v4
20g.47661600T>CCA2653195931SULF2c.*2070+173A>G (n.*2070+173A>G)
c.2494+173A>G (n.2494+173A>G)
n.386A>G
c.558+173A>G
c.2497+173A>G (n.2497+173A>G)
 gnomAD v4
20g.47661600T>GCA2653195932SULF2c.*2070+173A>C (n.*2070+173A>C)
c.2494+173A>C (n.2494+173A>C)
n.386A>C
c.558+173A>C
c.2497+173A>C (n.2497+173A>C)
 gnomAD v4
20g.47661601G>ACA2653195933SULF2c.*2070+172C>T (n.*2070+172C>T)
c.2494+172C>T (n.2494+172C>T)
n.385C>T
c.558+172C>T
c.2497+172C>T (n.2497+172C>T)
 gnomAD v4
20g.47661601G>TCA2653195934SULF2c.*2070+172C>A (n.*2070+172C>A)
c.2494+172C>A (n.2494+172C>A)
n.385C>A
c.558+172C>A
c.2497+172C>A (n.2497+172C>A)
 gnomAD v4
20g.47661602T>ACA2653195937SULF2c.*2070+171A>T (n.*2070+171A>T)
c.2494+171A>T (n.2494+171A>T)
n.384A>T
c.558+171A>T
c.2497+171A>T (n.2497+171A>T)
 gnomAD v4
20g.47661602T>CCA636087769SULF2c.*2070+171A>G (n.*2070+171A>G)
c.2494+171A>G (n.2494+171A>G)
n.384A>G
c.558+171A>G
c.2497+171A>G (n.2497+171A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.47661602T>GCA2653195938SULF2c.*2070+171A>C (n.*2070+171A>C)
c.2494+171A>C (n.2494+171A>C)
n.384A>C
c.558+171A>C
c.2497+171A>C (n.2497+171A>C)
 gnomAD v4
20g.47661602T=CA2367229317SULF2c.*2070+171A= (n.*2070+171A=)
c.2494+171A= (n.2494+171A=)
n.384A=
c.558+171A=
c.2497+171A= (n.2497+171A=)
20g.47661603T>ACA2653195942SULF2c.*2070+170A>T (n.*2070+170A>T)
c.2494+170A>T (n.2494+170A>T)
n.383A>T
c.558+170A>T
c.2497+170A>T (n.2497+170A>T)
 gnomAD v4
20g.47661603T>CCA2653195943SULF2c.*2070+170A>G (n.*2070+170A>G)
c.2494+170A>G (n.2494+170A>G)
n.383A>G
c.558+170A>G
c.2497+170A>G (n.2497+170A>G)
 gnomAD v4
20g.47661603T>GCA2653195941SULF2c.*2070+170A>C (n.*2070+170A>C)
c.2494+170A>C (n.2494+170A>C)
n.383A>C
c.558+170A>C
c.2497+170A>C (n.2497+170A>C)
 gnomAD v4
20g.47661603_47661605delCA2653195940SULF2c.*2070+168_*2070+170del (n.*2070+168_*2070+170del)
c.2494+168_2494+170del (n.2494+168_2494+170del)
n.381_383del
c.558+168_558+170del
c.2497+168_2497+170del (n.2497+168_2497+170del)
 dbSNP gnomAD v4
20g.47661604A=CA2367229318SULF2c.*2070+169T= (n.*2070+169T=)
c.2494+169T= (n.2494+169T=)
n.382T=
c.558+169T=
c.2497+169T= (n.2497+169T=)
20g.47661604A>GCA636087773SULF2c.*2070+169T>C (n.*2070+169T>C)
c.2494+169T>C (n.2494+169T>C)
n.382T>C
c.558+169T>C
c.2497+169T>C (n.2497+169T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.47661604A>TCA315831693SULF2c.*2070+169T>A (n.*2070+169T>A)
c.2494+169T>A (n.2494+169T>A)
n.382T>A
c.558+169T>A
c.2497+169T>A (n.2497+169T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.47661606A>GCA2653195950SULF2c.*2070+167T>C (n.*2070+167T>C)
c.2494+167T>C (n.2494+167T>C)
n.380T>C
c.558+167T>C
c.2497+167T>C (n.2497+167T>C)
 gnomAD v4
20g.47661606A>TCA2653195951SULF2c.*2070+167T>A (n.*2070+167T>A)
c.2494+167T>A (n.2494+167T>A)
n.380T>A
c.558+167T>A
c.2497+167T>A (n.2497+167T>A)
 gnomAD v4
20g.47661607G>ACA2653195952SULF2c.*2070+166C>T (n.*2070+166C>T)
c.2494+166C>T (n.2494+166C>T)
n.379C>T
c.558+166C>T
c.2497+166C>T (n.2497+166C>T)
 gnomAD v4
20g.47661607G>TCA2653195953SULF2c.*2070+166C>A (n.*2070+166C>A)
c.2494+166C>A (n.2494+166C>A)
n.379C>A
c.558+166C>A
c.2497+166C>A (n.2497+166C>A)
 gnomAD v4
20g.47661608G>ACA2367229320SULF2c.*2070+165C>T (n.*2070+165C>T)
c.2494+165C>T (n.2494+165C>T)
n.378C>T
c.558+165C>T
c.2497+165C>T (n.2497+165C>T)
 dbSNP
20g.47661608G=CA2367229319SULF2c.*2070+165C= (n.*2070+165C=)
c.2494+165C= (n.2494+165C=)
n.378C=
c.558+165C=
c.2497+165C= (n.2497+165C=)
20g.47661608G>TCA2653195956SULF2c.*2070+165C>A (n.*2070+165C>A)
c.2494+165C>A (n.2494+165C>A)
n.378C>A
c.558+165C>A
c.2497+165C>A (n.2497+165C>A)
 gnomAD v4
20g.47661609T>GCA2653195958SULF2c.*2070+164A>C (n.*2070+164A>C)
c.2494+164A>C (n.2494+164A>C)
n.377A>C
c.558+164A>C
c.2497+164A>C (n.2497+164A>C)
 gnomAD v4
20g.47661610C>ACA2653195960SULF2c.*2070+163G>T (n.*2070+163G>T)
c.2494+163G>T (n.2494+163G>T)
n.376G>T
c.558+163G>T
c.2497+163G>T (n.2497+163G>T)
 gnomAD v4
20g.47661612_47661628dupCA2653195959SULF2c.*2070+147_*2070+163dup (n.*2070+147_*2070+163dup)
c.2494+147_2494+163dup (n.2494+147_2494+163dup)
n.370-10_376dup
c.558+147_558+163dup
c.2497+147_2497+163dup (n.2497+147_2497+163dup)
 gnomAD v4
20g.47661611A>GCA2653195961SULF2c.*2070+162T>C (n.*2070+162T>C)
c.2494+162T>C (n.2494+162T>C)
n.375T>C
c.558+162T>C
c.2497+162T>C (n.2497+162T>C)
 gnomAD v4
20g.47661612T>CCA2653195962SULF2c.*2070+161A>G (n.*2070+161A>G)
c.2494+161A>G (n.2494+161A>G)
n.374A>G
c.558+161A>G
c.2497+161A>G (n.2497+161A>G)
 gnomAD v4
20g.47661613C>ACA2653195964SULF2c.*2070+160G>T (n.*2070+160G>T)
c.2494+160G>T (n.2494+160G>T)
n.373G>T
c.558+160G>T
c.2497+160G>T (n.2497+160G>T)
 gnomAD v4
20g.47661613C=CA2367229321SULF2c.*2070+160G= (n.*2070+160G=)
c.2494+160G= (n.2494+160G=)
n.373G=
c.558+160G=
c.2497+160G= (n.2497+160G=)
20g.47661613C>GCA2653195965SULF2c.*2070+160G>C (n.*2070+160G>C)
c.2494+160G>C (n.2494+160G>C)
n.373G>C
c.558+160G>C
c.2497+160G>C (n.2497+160G>C)
 gnomAD v4
20g.47661613C>TCA745004221SULF2c.*2070+160G>A (n.*2070+160G>A)
c.2494+160G>A (n.2494+160G>A)
n.373G>A
c.558+160G>A
c.2497+160G>A (n.2497+160G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.47661615G>ACA315831698SULF2c.*2070+158C>T (n.*2070+158C>T)
c.2494+158C>T (n.2494+158C>T)
n.371C>T
c.558+158C>T
c.2497+158C>T (n.2497+158C>T)
 dbSNP gnomAD v4
20g.47661615G=CA2367229322SULF2c.*2070+158C= (n.*2070+158C=)
c.2494+158C= (n.2494+158C=)
n.371C=
c.558+158C=
c.2497+158C= (n.2497+158C=)
20g.47661615G>TCA2653195966SULF2c.*2070+158C>A (n.*2070+158C>A)
c.2494+158C>A (n.2494+158C>A)
n.371C>A
c.558+158C>A
c.2497+158C>A (n.2497+158C>A)
 gnomAD v4
20g.47661616C>ACA2653195968SULF2c.*2070+157G>T (n.*2070+157G>T)
c.2494+157G>T (n.2494+157G>T)
n.370G>T
c.558+157G>T
c.2497+157G>T (n.2497+157G>T)
 gnomAD v4
20g.47661616C>TCA2653195969SULF2c.*2070+157G>A (n.*2070+157G>A)
c.2494+157G>A (n.2494+157G>A)
n.370G>A
c.558+157G>A
c.2497+157G>A (n.2497+157G>A)
 gnomAD v4
20g.47661617C>ACA2653195970SULF2c.*2070+156G>T (n.*2070+156G>T)
c.2494+156G>T (n.2494+156G>T)
n.370-1G>T
c.558+156G>T
c.2497+156G>T (n.2497+156G>T)
 gnomAD v4
20g.47661617C>GCA2653195971SULF2c.*2070+156G>C (n.*2070+156G>C)
c.2494+156G>C (n.2494+156G>C)
n.370-1G>C
c.558+156G>C
c.2497+156G>C (n.2497+156G>C)
 gnomAD v4
20g.47661619_47661621delCA2816557794SULF2c.*2070+154_*2070+156del (n.*2070+154_*2070+156del)
c.2494+154_2494+156del (n.2494+154_2494+156del)
n.370-3_370-1del
c.558+154_558+156del
c.2497+154_2497+156del (n.2497+154_2497+156del)
20g.47661618T>ACA315831702SULF2c.*2070+155A>T (n.*2070+155A>T)
c.2494+155A>T (n.2494+155A>T)
n.370-2A>T
c.558+155A>T
c.2497+155A>T (n.2497+155A>T)
 dbSNP gnomAD v4
20g.47661618T>CCA2653195975SULF2c.*2070+155A>G (n.*2070+155A>G)
c.2494+155A>G (n.2494+155A>G)
n.370-2A>G
c.558+155A>G
c.2497+155A>G (n.2497+155A>G)
 gnomAD v4
20g.47661618T=CA2367229323SULF2c.*2070+155A= (n.*2070+155A=)
c.2494+155A= (n.2494+155A=)
n.370-2A=
c.558+155A=
c.2497+155A= (n.2497+155A=)
20g.47661619G>TCA2653195976SULF2c.*2070+154C>A (n.*2070+154C>A)
c.2494+154C>A (n.2494+154C>A)
n.370-3C>A
c.558+154C>A
c.2497+154C>A (n.2497+154C>A)
 gnomAD v4
20g.47661620C>ACA2653195977SULF2c.*2070+153G>T (n.*2070+153G>T)
c.2494+153G>T (n.2494+153G>T)
n.370-4G>T
c.558+153G>T
c.2497+153G>T (n.2497+153G>T)
 gnomAD v4
20g.47661620C=CA2367229324SULF2c.*2070+153G= (n.*2070+153G=)
c.2494+153G= (n.2494+153G=)
n.370-4G=
c.558+153G=
c.2497+153G= (n.2497+153G=)
20g.47661620C>TCA2367229325SULF2c.*2070+153G>A (n.*2070+153G>A)
c.2494+153G>A (n.2494+153G>A)
n.370-4G>A
c.558+153G>A
c.2497+153G>A (n.2497+153G>A)
 dbSNP gnomAD v4
20g.47661622A=CA2367229326SULF2c.*2070+151T= (n.*2070+151T=)
c.2494+151T= (n.2494+151T=)
n.370-6T=
c.558+151T=
c.2497+151T= (n.2497+151T=)
20g.47661622A>GCA315831708SULF2c.*2070+151T>C (n.*2070+151T>C)
c.2494+151T>C (n.2494+151T>C)
n.370-6T>C
c.558+151T>C
c.2497+151T>C (n.2497+151T>C)
 dbSNP gnomAD v4
20g.47661623T>CCA2653195981SULF2c.*2070+150A>G (n.*2070+150A>G)
c.2494+150A>G (n.2494+150A>G)
n.370-7A>G
c.558+150A>G
c.2497+150A>G (n.2497+150A>G)
 gnomAD v4
20g.47661624G>TCA2653195982SULF2c.*2070+149C>A (n.*2070+149C>A)
c.2494+149C>A (n.2494+149C>A)
n.370-8C>A
c.558+149C>A
c.2497+149C>A (n.2497+149C>A)
 gnomAD v4
20g.47661625delCA2653195983SULF2c.*2070+149del (n.*2070+149del)
c.2494+149del (n.2494+149del)
n.370-8del
c.558+149del
c.2497+149del (n.2497+149del)
 gnomAD v4
20g.47661625G>TCA2653195984SULF2c.*2070+148C>A (n.*2070+148C>A)
c.2494+148C>A (n.2494+148C>A)
n.370-9C>A
c.558+148C>A
c.2497+148C>A (n.2497+148C>A)
 gnomAD v4
20g.47661627C>TCA2653195985SULF2c.*2070+146G>A (n.*2070+146G>A)
c.2494+146G>A (n.2494+146G>A)
n.370-11G>A
c.558+146G>A
c.2497+146G>A (n.2497+146G>A)
 gnomAD v4
20g.47661627_47661629delinsCAGCA2367229327SULF2c.*2070+144_*2070+146delinsCTG (n.*2070+144_*2070+146delinsCTG)
c.2494+144_2494+146delinsCTG (n.2494+144_2494+146delinsCTG)
n.370-13_370-11delinsCTG
c.558+144_558+146delinsCTG
c.2497+144_2497+146delinsCTG (n.2497+144_2497+146delinsCTG)
20g.47661628A=CA2367229328SULF2c.*2070+145T= (n.*2070+145T=)
c.2494+145T= (n.2494+145T=)
n.370-12T=
c.558+145T=
c.2497+145T= (n.2497+145T=)
20g.47661628A>GCA315831716SULF2c.*2070+145T>C (n.*2070+145T>C)
c.2494+145T>C (n.2494+145T>C)
n.370-12T>C
c.558+145T>C
c.2497+145T>C (n.2497+145T>C)
 dbSNP gnomAD v4
20g.47661628A>TCA1018057748SULF2c.*2070+145T>A (n.*2070+145T>A)
c.2494+145T>A (n.2494+145T>A)
n.370-12T>A
c.558+145T>A
c.2497+145T>A (n.2497+145T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.47661628_47661629delCA315831713SULF2c.*2070+144_*2070+145del (n.*2070+144_*2070+145del)
c.2494+144_2494+145del (n.2494+144_2494+145del)
n.370-13_370-12del
c.558+144_558+145del
c.2497+144_2497+145del (n.2497+144_2497+145del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.47661629G>ACA2653195993SULF2c.*2070+144C>T (n.*2070+144C>T)
c.2494+144C>T (n.2494+144C>T)
n.370-13C>T
c.558+144C>T
c.2497+144C>T (n.2497+144C>T)
 gnomAD v4
20g.47661629G>CCA2653195994SULF2c.*2070+144C>G (n.*2070+144C>G)
c.2494+144C>G (n.2494+144C>G)
n.370-13C>G
c.558+144C>G
c.2497+144C>G (n.2497+144C>G)
 gnomAD v4
20g.47661632delCA2653195992SULF2c.*2070+144del (n.*2070+144del)
c.2494+144del (n.2494+144del)
n.370-13del
c.558+144del
c.2497+144del (n.2497+144del)
 gnomAD v4
20g.47661630G>ACA2653195995SULF2c.*2070+143C>T (n.*2070+143C>T)
c.2494+143C>T (n.2494+143C>T)
n.370-14C>T
c.558+143C>T
c.2497+143C>T (n.2497+143C>T)
 gnomAD v4
20g.47661630G>TCA2653195996SULF2c.*2070+143C>A (n.*2070+143C>A)
c.2494+143C>A (n.2494+143C>A)
n.370-14C>A
c.558+143C>A
c.2497+143C>A (n.2497+143C>A)
 gnomAD v4
20g.47661631G>TCA2653195997SULF2c.*2070+142C>A (n.*2070+142C>A)
c.2494+142C>A (n.2494+142C>A)
n.370-15C>A
c.558+142C>A
c.2497+142C>A (n.2497+142C>A)
 gnomAD v4
20g.47661632G>ACA2653195998SULF2c.*2070+141C>T (n.*2070+141C>T)
c.2494+141C>T (n.2494+141C>T)
n.370-16C>T
c.558+141C>T
c.2497+141C>T (n.2497+141C>T)
 gnomAD v4
20g.47661632G>CCA2653195999SULF2c.*2070+141C>G (n.*2070+141C>G)
c.2494+141C>G (n.2494+141C>G)
n.370-16C>G
c.558+141C>G
c.2497+141C>G (n.2497+141C>G)
 gnomAD v4
20g.47661632G>TCA2653196000SULF2c.*2070+141C>A (n.*2070+141C>A)
c.2494+141C>A (n.2494+141C>A)
n.370-16C>A
c.558+141C>A
c.2497+141C>A (n.2497+141C>A)
 gnomAD v4
20g.47661633C>ACA2653196001SULF2c.*2070+140G>T (n.*2070+140G>T)
c.2494+140G>T (n.2494+140G>T)
n.370-17G>T
c.558+140G>T
c.2497+140G>T (n.2497+140G>T)
 gnomAD v4
20g.47661633C=CA2367229329SULF2c.*2070+140G= (n.*2070+140G=)
c.2494+140G= (n.2494+140G=)
n.370-17G=
c.558+140G=
c.2497+140G= (n.2497+140G=)
20g.47661633C>TCA2367229330SULF2c.*2070+140G>A (n.*2070+140G>A)
c.2494+140G>A (n.2494+140G>A)
n.370-17G>A
c.558+140G>A
c.2497+140G>A (n.2497+140G>A)
 dbSNP gnomAD v4
20g.47661635C>GCA2653196002SULF2c.*2070+138G>C (n.*2070+138G>C)
c.2494+138G>C (n.2494+138G>C)
n.370-19G>C
c.558+138G>C
c.2497+138G>C (n.2497+138G>C)
 gnomAD v4
20g.47661636C>TCA2653196003SULF2c.*2070+137G>A (n.*2070+137G>A)
c.2494+137G>A (n.2494+137G>A)
n.370-20G>A
c.558+137G>A
c.2497+137G>A (n.2497+137G>A)
 gnomAD v4
20g.47661637C>ACA2653196004SULF2c.*2070+136G>T (n.*2070+136G>T)
c.2494+136G>T (n.2494+136G>T)
n.370-21G>T
c.558+136G>T
c.2497+136G>T (n.2497+136G>T)
 gnomAD v4
20g.47661638A=CA2367229331SULF2c.*2070+135T= (n.*2070+135T=)
c.2494+135T= (n.2494+135T=)
n.370-22T=
c.558+135T=
c.2497+135T= (n.2497+135T=)
20g.47661638A>GCA315831719SULF2c.*2070+135T>C (n.*2070+135T>C)
c.2494+135T>C (n.2494+135T>C)
n.370-22T>C
c.558+135T>C
c.2497+135T>C (n.2497+135T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.47661638A>TCA636087778SULF2c.*2070+135T>A (n.*2070+135T>A)
c.2494+135T>A (n.2494+135T>A)
n.370-22T>A
c.558+135T>A
c.2497+135T>A (n.2497+135T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.47661640G>TCA2653196006SULF2c.*2070+133C>A (n.*2070+133C>A)
c.2494+133C>A (n.2494+133C>A)
n.370-24C>A
c.558+133C>A
c.2497+133C>A (n.2497+133C>A)
 gnomAD v4
20g.47661642C>ACA2816557795SULF2c.*2070+131G>T (n.*2070+131G>T)
c.2494+131G>T (n.2494+131G>T)
n.370-26G>T
c.558+131G>T
c.2497+131G>T (n.2497+131G>T)
20g.47661642C=CA2367229332SULF2c.*2070+131G= (n.*2070+131G=)
c.2494+131G= (n.2494+131G=)
n.370-26G=
c.558+131G=
c.2497+131G= (n.2497+131G=)
20g.47661642C>TCA636087781SULF2c.*2070+131G>A (n.*2070+131G>A)
c.2494+131G>A (n.2494+131G>A)
n.370-26G>A
c.558+131G>A
c.2497+131G>A (n.2497+131G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.47661643T>GCA2367229334SULF2c.*2070+130A>C (n.*2070+130A>C)
c.2494+130A>C (n.2494+130A>C)
n.370-27A>C
c.558+130A>C
c.2497+130A>C (n.2497+130A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.47661643T=CA2367229333SULF2c.*2070+130A= (n.*2070+130A=)
c.2494+130A= (n.2494+130A=)
n.370-27A=
c.558+130A=
c.2497+130A= (n.2497+130A=)
20g.47661644C>ACA2653196009SULF2c.*2070+129G>T (n.*2070+129G>T)
c.2494+129G>T (n.2494+129G>T)
n.370-28G>T
c.558+129G>T
c.2497+129G>T (n.2497+129G>T)
 gnomAD v4
20g.47661644C=CA2367229335SULF2c.*2070+129G= (n.*2070+129G=)
c.2494+129G= (n.2494+129G=)
n.370-28G=
c.558+129G=
c.2497+129G= (n.2497+129G=)
20g.47661644C>GCA2367229336SULF2c.*2070+129G>C (n.*2070+129G>C)
c.2494+129G>C (n.2494+129G>C)
n.370-28G>C
c.558+129G>C
c.2497+129G>C (n.2497+129G>C)
 dbSNP
20g.47661644C>TCA315831723SULF2c.*2070+129G>A (n.*2070+129G>A)
c.2494+129G>A (n.2494+129G>A)
n.370-28G>A
c.558+129G>A
c.2497+129G>A (n.2497+129G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.47661645G>ACA315831729SULF2c.*2070+128C>T (n.*2070+128C>T)
c.2494+128C>T (n.2494+128C>T)
n.370-29C>T
c.558+128C>T
c.2497+128C>T (n.2497+128C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.47661645G=CA2367229337SULF2c.*2070+128C= (n.*2070+128C=)
c.2494+128C= (n.2494+128C=)
n.370-29C=
c.558+128C=
c.2497+128C= (n.2497+128C=)
20g.47661645G>TCA2367229338SULF2c.*2070+128C>A (n.*2070+128C>A)
c.2494+128C>A (n.2494+128C>A)
n.370-29C>A
c.558+128C>A
c.2497+128C>A (n.2497+128C>A)
 dbSNP gnomAD v4
20g.47661646T>CCA2367229340SULF2c.*2070+127A>G (n.*2070+127A>G)
c.2494+127A>G (n.2494+127A>G)
n.370-30A>G
c.558+127A>G
c.2497+127A>G (n.2497+127A>G)
 dbSNP
20g.47661646T=CA2367229339SULF2c.*2070+127A= (n.*2070+127A=)
c.2494+127A= (n.2494+127A=)
n.370-30A=
c.558+127A=
c.2497+127A= (n.2497+127A=)
20g.47661647C>ACA2816557796SULF2c.*2070+126G>T (n.*2070+126G>T)
c.2494+126G>T (n.2494+126G>T)
n.370-31G>T
c.558+126G>T
c.2497+126G>T (n.2497+126G>T)
20g.47661647C>GCA2653196016SULF2c.*2070+126G>C (n.*2070+126G>C)
c.2494+126G>C (n.2494+126G>C)
n.370-31G>C
c.558+126G>C
c.2497+126G>C (n.2497+126G>C)
 gnomAD v4
20g.47661647C>TCA2653196019SULF2c.*2070+126G>A (n.*2070+126G>A)
c.2494+126G>A (n.2494+126G>A)
n.370-31G>A
c.558+126G>A
c.2497+126G>A (n.2497+126G>A)
 gnomAD v4
20g.47661648T>CCA2653196022SULF2c.*2070+125A>G (n.*2070+125A>G)
c.2494+125A>G (n.2494+125A>G)
n.370-32A>G
c.558+125A>G
c.2497+125A>G (n.2497+125A>G)
 gnomAD v4
20g.47661648T>GCA2653196021SULF2c.*2070+125A>C (n.*2070+125A>C)
c.2494+125A>C (n.2494+125A>C)
n.370-32A>C
c.558+125A>C
c.2497+125A>C (n.2497+125A>C)
 gnomAD v4
20g.47661648T=CA2367229341SULF2c.*2070+125A= (n.*2070+125A=)
c.2494+125A= (n.2494+125A=)
n.370-32A=
c.558+125A=
c.2497+125A= (n.2497+125A=)
20g.47661649G>ACA745004236SULF2c.*2070+124C>T (n.*2070+124C>T)
c.2494+124C>T (n.2494+124C>T)
n.370-33C>T
c.558+124C>T
c.2497+124C>T (n.2497+124C>T)
 dbSNP gnomAD v4
20g.47661649G>CCA2816557797SULF2c.*2070+124C>G (n.*2070+124C>G)
c.2494+124C>G (n.2494+124C>G)
n.370-33C>G
c.558+124C>G
c.2497+124C>G (n.2497+124C>G)
20g.47661649G=CA2367229342SULF2c.*2070+124C= (n.*2070+124C=)
c.2494+124C= (n.2494+124C=)
n.370-33C=
c.558+124C=
c.2497+124C= (n.2497+124C=)
20g.47661649G>TCA2653196024SULF2c.*2070+124C>A (n.*2070+124C>A)
c.2494+124C>A (n.2494+124C>A)
n.370-33C>A
c.558+124C>A
c.2497+124C>A (n.2497+124C>A)
 gnomAD v4
20g.47661650dupCA2367229343SULF2c.*2070+124dup (n.*2070+124dup)
c.2494+124dup (n.2494+124dup)
n.370-33dup
c.558+124dup
c.2497+124dup (n.2497+124dup)
 dbSNP gnomAD v4
20g.47661650delCA2653196025SULF2c.*2070+124del (n.*2070+124del)
c.2494+124del (n.2494+124del)
n.370-33del
c.558+124del
c.2497+124del (n.2497+124del)
 gnomAD v4
20g.47661650G>TCA2653196029SULF2c.*2070+123C>A (n.*2070+123C>A)
c.2494+123C>A (n.2494+123C>A)
n.370-34C>A
c.558+123C>A
c.2497+123C>A (n.2497+123C>A)
 gnomAD v4
20g.47661651A>GCA2653196030SULF2c.*2070+122T>C (n.*2070+122T>C)
c.2494+122T>C (n.2494+122T>C)
n.370-35T>C
c.558+122T>C
c.2497+122T>C (n.2497+122T>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched