Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.47661482del | CA2653195546 | SULF2 | c.*2070+291del (n.*2070+291del) c.2494+291del (n.2494+291del) n.504del c.558+291del c.2497+291del (n.2497+291del) | gnomAD v4 |
20 | g.47661482C>A | CA2653195548 | SULF2 | c.*2070+291G>T (n.*2070+291G>T) c.2494+291G>T (n.2494+291G>T) n.504G>T c.558+291G>T c.2497+291G>T (n.2497+291G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661482C= | CA2367229255 | SULF2 | c.*2070+291G= (n.*2070+291G=) c.2494+291G= (n.2494+291G=) n.504G= c.558+291G= c.2497+291G= (n.2497+291G=) | |
20 | g.47661482C>G | CA2367229256 | SULF2 | c.*2070+291G>C (n.*2070+291G>C) c.2494+291G>C (n.2494+291G>C) n.504G>C c.558+291G>C c.2497+291G>C (n.2497+291G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.47661482C>T | CA2653195550 | SULF2 | c.*2070+291G>A (n.*2070+291G>A) c.2494+291G>A (n.2494+291G>A) n.504G>A c.558+291G>A c.2497+291G>A (n.2497+291G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661484C>A | CA2653195552 | SULF2 | c.*2070+289G>T (n.*2070+289G>T) c.2494+289G>T (n.2494+289G>T) n.502G>T c.558+289G>T c.2497+289G>T (n.2497+289G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661484C>T | CA2653195553 | SULF2 | c.*2070+289G>A (n.*2070+289G>A) c.2494+289G>A (n.2494+289G>A) n.502G>A c.558+289G>A c.2497+289G>A (n.2497+289G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661484_47661485del | CA2653195551 | SULF2 | c.*2070+288_*2070+289del (n.*2070+288_*2070+289del) c.2494+288_2494+289del (n.2494+288_2494+289del) n.501_502del c.558+288_558+289del c.2497+288_2497+289del (n.2497+288_2497+289del) | gnomAD v4 |
20 | g.47661485A>C | CA2653195558 | SULF2 | c.*2070+288T>G (n.*2070+288T>G) c.2494+288T>G (n.2494+288T>G) n.501T>G c.558+288T>G c.2497+288T>G (n.2497+288T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661485A>G | CA2653195556 | SULF2 | c.*2070+288T>C (n.*2070+288T>C) c.2494+288T>C (n.2494+288T>C) n.501T>C c.558+288T>C c.2497+288T>C (n.2497+288T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661485A>T | CA2653195554 | SULF2 | c.*2070+288T>A (n.*2070+288T>A) c.2494+288T>A (n.2494+288T>A) n.501T>A c.558+288T>A c.2497+288T>A (n.2497+288T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661486G>A | CA315831636 | SULF2 | c.*2070+287C>T (n.*2070+287C>T) c.2494+287C>T (n.2494+287C>T) n.500C>T c.558+287C>T c.2497+287C>T (n.2497+287C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.47661486G>C | CA2653195567 | SULF2 | c.*2070+287C>G (n.*2070+287C>G) c.2494+287C>G (n.2494+287C>G) n.500C>G c.558+287C>G c.2497+287C>G (n.2497+287C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661486G= | CA2367229258 | SULF2 | c.*2070+287C= (n.*2070+287C=) c.2494+287C= (n.2494+287C=) n.500C= c.558+287C= c.2497+287C= (n.2497+287C=) | |
20 | g.47661486G>T | CA2653195566 | SULF2 | c.*2070+287C>A (n.*2070+287C>A) c.2494+287C>A (n.2494+287C>A) n.500C>A c.558+287C>A c.2497+287C>A (n.2497+287C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661486_47661487insTTTGTT | CA2653195571 | SULF2 | c.*2070+286_*2070+287insAACAAA (n.*2070+286_*2070+287insAACAAA) c.2494+286_2494+287insAACAAA (n.2494+286_2494+287insAACAAA) n.499_500insAACAAA c.558+286_558+287insAACAAA c.2497+286_2497+287insAACAAA (n.2497+286_2497+287insAACAAA) | gnomAD v4 |
20 | g.47661487G>T | CA658096664 | SULF2 | c.*2070+286C>A (n.*2070+286C>A) c.2494+286C>A (n.2494+286C>A) n.499C>A c.558+286C>A c.2497+286C>A (n.2497+286C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.47661488A>C | CA2653195574 | SULF2 | c.*2070+285T>G (n.*2070+285T>G) c.2494+285T>G (n.2494+285T>G) n.498T>G c.558+285T>G c.2497+285T>G (n.2497+285T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661488A>G | CA2653195575 | SULF2 | c.*2070+285T>C (n.*2070+285T>C) c.2494+285T>C (n.2494+285T>C) n.498T>C c.558+285T>C c.2497+285T>C (n.2497+285T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661488A>T | CA2653195576 | SULF2 | c.*2070+285T>A (n.*2070+285T>A) c.2494+285T>A (n.2494+285T>A) n.498T>A c.558+285T>A c.2497+285T>A (n.2497+285T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661489A>C | CA2653195578 | SULF2 | c.*2070+284T>G (n.*2070+284T>G) c.2494+284T>G (n.2494+284T>G) n.497T>G c.558+284T>G c.2497+284T>G (n.2497+284T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661489A>G | CA2653195579 | SULF2 | c.*2070+284T>C (n.*2070+284T>C) c.2494+284T>C (n.2494+284T>C) n.497T>C c.558+284T>C c.2497+284T>C (n.2497+284T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661489A>T | CA2653195580 | SULF2 | c.*2070+284T>A (n.*2070+284T>A) c.2494+284T>A (n.2494+284T>A) n.497T>A c.558+284T>A c.2497+284T>A (n.2497+284T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661490G>A | CA745004155 | SULF2 | c.*2070+283C>T (n.*2070+283C>T) c.2494+283C>T (n.2494+283C>T) n.496C>T c.558+283C>T c.2497+283C>T (n.2497+283C>T) | dbSNP |
20 | g.47661490G= | CA2367229259 | SULF2 | c.*2070+283C= (n.*2070+283C=) c.2494+283C= (n.2494+283C=) n.496C= c.558+283C= c.2497+283C= (n.2497+283C=) | |
20 | g.47661490G>T | CA2653195582 | SULF2 | c.*2070+283C>A (n.*2070+283C>A) c.2494+283C>A (n.2494+283C>A) n.496C>A c.558+283C>A c.2497+283C>A (n.2497+283C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661491T>A | CA2653195585 | SULF2 | c.*2070+282A>T (n.*2070+282A>T) c.2494+282A>T (n.2494+282A>T) n.495A>T c.558+282A>T c.2497+282A>T (n.2497+282A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661491T>C | CA2653195587 | SULF2 | c.*2070+282A>G (n.*2070+282A>G) c.2494+282A>G (n.2494+282A>G) n.495A>G c.558+282A>G c.2497+282A>G (n.2497+282A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661491T>G | CA2653195589 | SULF2 | c.*2070+282A>C (n.*2070+282A>C) c.2494+282A>C (n.2494+282A>C) n.495A>C c.558+282A>C c.2497+282A>C (n.2497+282A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661492G>A | CA2653195590 | SULF2 | c.*2070+281C>T (n.*2070+281C>T) c.2494+281C>T (n.2494+281C>T) n.494C>T c.558+281C>T c.2497+281C>T (n.2497+281C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661492G= | CA2367229260 | SULF2 | c.*2070+281C= (n.*2070+281C=) c.2494+281C= (n.2494+281C=) n.494C= c.558+281C= c.2497+281C= (n.2497+281C=) | |
20 | g.47661492G>T | CA2653195591 | SULF2 | c.*2070+281C>A (n.*2070+281C>A) c.2494+281C>A (n.2494+281C>A) n.494C>A c.558+281C>A c.2497+281C>A (n.2497+281C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661493T>C | CA2653195592 | SULF2 | c.*2070+280A>G (n.*2070+280A>G) c.2494+280A>G (n.2494+280A>G) n.493A>G c.558+280A>G c.2497+280A>G (n.2497+280A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661493T>G | CA2653195593 | SULF2 | c.*2070+280A>C (n.*2070+280A>C) c.2494+280A>C (n.2494+280A>C) n.493A>C c.558+280A>C c.2497+280A>C (n.2497+280A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661495dup | CA315831640 | SULF2 | c.*2070+280dup (n.*2070+280dup) c.2494+280dup (n.2494+280dup) n.493dup c.558+280dup c.2497+280dup (n.2497+280dup) | dbSNP |
20 | g.47661494T>A | CA2653195596 | SULF2 | c.*2070+279A>T (n.*2070+279A>T) c.2494+279A>T (n.2494+279A>T) n.492A>T c.558+279A>T c.2497+279A>T (n.2497+279A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661494T>G | CA2653195597 | SULF2 | c.*2070+279A>C (n.*2070+279A>C) c.2494+279A>C (n.2494+279A>C) n.492A>C c.558+279A>C c.2497+279A>C (n.2497+279A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661497_47661499del | CA2653195595 | SULF2 | c.*2070+277_*2070+279del (n.*2070+277_*2070+279del) c.2494+277_2494+279del (n.2494+277_2494+279del) n.490_492del c.558+277_558+279del c.2497+277_2497+279del (n.2497+277_2497+279del) | gnomAD v4 |
20 | g.47661495T>G | CA2653195598 | SULF2 | c.*2070+278A>C (n.*2070+278A>C) c.2494+278A>C (n.2494+278A>C) n.491A>C c.558+278A>C c.2497+278A>C (n.2497+278A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661495_47661496delinsTG | CA2367229261 | SULF2 | c.*2070+277_*2070+278delinsCA (n.*2070+277_*2070+278delinsCA) c.2494+277_2494+278delinsCA (n.2494+277_2494+278delinsCA) n.490_491delinsCA c.558+277_558+278delinsCA c.2497+277_2497+278delinsCA (n.2497+277_2497+278delinsCA) | |
20 | g.47661496del | CA1018057702 | SULF2 | c.*2070+277del (n.*2070+277del) c.2494+277del (n.2494+277del) n.490del c.558+277del c.2497+277del (n.2497+277del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.47661496G>C | CA636087561 | SULF2 | c.*2070+277C>G (n.*2070+277C>G) c.2494+277C>G (n.2494+277C>G) n.490C>G c.558+277C>G c.2497+277C>G (n.2497+277C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.47661496G= | CA2367229262 | SULF2 | c.*2070+277C= (n.*2070+277C=) c.2494+277C= (n.2494+277C=) n.490C= c.558+277C= c.2497+277C= (n.2497+277C=) | |
20 | g.47661496G>T | CA2653195600 | SULF2 | c.*2070+277C>A (n.*2070+277C>A) c.2494+277C>A (n.2494+277C>A) n.490C>A c.558+277C>A c.2497+277C>A (n.2497+277C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661497T>A | CA2653195603 | SULF2 | c.*2070+276A>T (n.*2070+276A>T) c.2494+276A>T (n.2494+276A>T) n.489A>T c.558+276A>T c.2497+276A>T (n.2497+276A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661497T>C | CA745004161 | SULF2 | c.*2070+276A>G (n.*2070+276A>G) c.2494+276A>G (n.2494+276A>G) n.489A>G c.558+276A>G c.2497+276A>G (n.2497+276A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.47661497T>G | CA2653195605 | SULF2 | c.*2070+276A>C (n.*2070+276A>C) c.2494+276A>C (n.2494+276A>C) n.489A>C c.558+276A>C c.2497+276A>C (n.2497+276A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661497T= | CA2367229263 | SULF2 | c.*2070+276A= (n.*2070+276A=) c.2494+276A= (n.2494+276A=) n.489A= c.558+276A= c.2497+276A= (n.2497+276A=) | |
20 | g.47661498T>A | CA2653195607 | SULF2 | c.*2070+275A>T (n.*2070+275A>T) c.2494+275A>T (n.2494+275A>T) n.488A>T c.558+275A>T c.2497+275A>T (n.2497+275A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661498T>C | CA2653195608 | SULF2 | c.*2070+275A>G (n.*2070+275A>G) c.2494+275A>G (n.2494+275A>G) n.488A>G c.558+275A>G c.2497+275A>G (n.2497+275A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661498T>G | CA2653195606 | SULF2 | c.*2070+275A>C (n.*2070+275A>C) c.2494+275A>C (n.2494+275A>C) n.488A>C c.558+275A>C c.2497+275A>C (n.2497+275A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661499del | CA2653195614 | SULF2 | c.*2070+274del (n.*2070+274del) c.2494+274del (n.2494+274del) n.487del c.558+274del c.2497+274del (n.2497+274del) | gnomAD v4 |
20 | g.47661499G>A | CA2653195615 | SULF2 | c.*2070+274C>T (n.*2070+274C>T) c.2494+274C>T (n.2494+274C>T) n.487C>T c.558+274C>T c.2497+274C>T (n.2497+274C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661499G>C | CA2653195617 | SULF2 | c.*2070+274C>G (n.*2070+274C>G) c.2494+274C>G (n.2494+274C>G) n.487C>G c.558+274C>G c.2497+274C>G (n.2497+274C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661499G>T | CA2653195621 | SULF2 | c.*2070+274C>A (n.*2070+274C>A) c.2494+274C>A (n.2494+274C>A) n.487C>A c.558+274C>A c.2497+274C>A (n.2497+274C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661499dup | CA2653195612 | SULF2 | c.*2070+274dup (n.*2070+274dup) c.2494+274dup (n.2494+274dup) n.487dup c.558+274dup c.2497+274dup (n.2497+274dup) | gnomAD v4 |
20 | g.47661500A>C | CA2653195625 | SULF2 | c.*2070+273T>G (n.*2070+273T>G) c.2494+273T>G (n.2494+273T>G) n.486T>G c.558+273T>G c.2497+273T>G (n.2497+273T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661500A>G | CA2653195624 | SULF2 | c.*2070+273T>C (n.*2070+273T>C) c.2494+273T>C (n.2494+273T>C) n.486T>C c.558+273T>C c.2497+273T>C (n.2497+273T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661500A>T | CA2653195623 | SULF2 | c.*2070+273T>A (n.*2070+273T>A) c.2494+273T>A (n.2494+273T>A) n.486T>A c.558+273T>A c.2497+273T>A (n.2497+273T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661501A= | CA2367229264 | SULF2 | c.*2070+272T= (n.*2070+272T=) c.2494+272T= (n.2494+272T=) n.485T= c.558+272T= c.2497+272T= (n.2497+272T=) | |
20 | g.47661501A>C | CA2653195628 | SULF2 | c.*2070+272T>G (n.*2070+272T>G) c.2494+272T>G (n.2494+272T>G) n.485T>G c.558+272T>G c.2497+272T>G (n.2497+272T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661501A>G | CA745004162 | SULF2 | c.*2070+272T>C (n.*2070+272T>C) c.2494+272T>C (n.2494+272T>C) n.485T>C c.558+272T>C c.2497+272T>C (n.2497+272T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.47661502T>A | CA2653195631 | SULF2 | c.*2070+271A>T (n.*2070+271A>T) c.2494+271A>T (n.2494+271A>T) n.484A>T c.558+271A>T c.2497+271A>T (n.2497+271A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661502T>C | CA315831642 | SULF2 | c.*2070+271A>G (n.*2070+271A>G) c.2494+271A>G (n.2494+271A>G) n.484A>G c.558+271A>G c.2497+271A>G (n.2497+271A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.47661502T= | CA2367229265 | SULF2 | c.*2070+271A= (n.*2070+271A=) c.2494+271A= (n.2494+271A=) n.484A= c.558+271A= c.2497+271A= (n.2497+271A=) | |
20 | g.47661503G>A | CA2653195633 | SULF2 | c.*2070+270C>T (n.*2070+270C>T) c.2494+270C>T (n.2494+270C>T) n.483C>T c.558+270C>T c.2497+270C>T (n.2497+270C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661503G>C | CA2653195634 | SULF2 | c.*2070+270C>G (n.*2070+270C>G) c.2494+270C>G (n.2494+270C>G) n.483C>G c.558+270C>G c.2497+270C>G (n.2497+270C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661503G>T | CA2653195635 | SULF2 | c.*2070+270C>A (n.*2070+270C>A) c.2494+270C>A (n.2494+270C>A) n.483C>A c.558+270C>A c.2497+270C>A (n.2497+270C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661504C>A | CA2653195636 | SULF2 | c.*2070+269G>T (n.*2070+269G>T) c.2494+269G>T (n.2494+269G>T) n.482G>T c.558+269G>T c.2497+269G>T (n.2497+269G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661504C>G | CA2653195639 | SULF2 | c.*2070+269G>C (n.*2070+269G>C) c.2494+269G>C (n.2494+269G>C) n.482G>C c.558+269G>C c.2497+269G>C (n.2497+269G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661504C>T | CA2653195638 | SULF2 | c.*2070+269G>A (n.*2070+269G>A) c.2494+269G>A (n.2494+269G>A) n.482G>A c.558+269G>A c.2497+269G>A (n.2497+269G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661505A>G | CA2653195640 | SULF2 | c.*2070+268T>C (n.*2070+268T>C) c.2494+268T>C (n.2494+268T>C) n.481T>C c.558+268T>C c.2497+268T>C (n.2497+268T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661505A>T | CA2653195641 | SULF2 | c.*2070+268T>A (n.*2070+268T>A) c.2494+268T>A (n.2494+268T>A) n.481T>A c.558+268T>A c.2497+268T>A (n.2497+268T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661506T>A | CA2580608879 | SULF2 | c.*2070+267A>T (n.*2070+267A>T) c.2494+267A>T (n.2494+267A>T) n.480A>T c.558+267A>T c.2497+267A>T (n.2497+267A>T) | |
20 | g.47661506T>C | CA16584175 | SULF2 | c.*2070+267A>G (n.*2070+267A>G) c.2494+267A>G (n.2494+267A>G) n.480A>G c.558+267A>G c.2497+267A>G (n.2497+267A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.47661506T>G | CA2580608880 | SULF2 | c.*2070+267A>C (n.*2070+267A>C) c.2494+267A>C (n.2494+267A>C) n.480A>C c.558+267A>C c.2497+267A>C (n.2497+267A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661506T= | CA2367229266 | SULF2 | c.*2070+267A= (n.*2070+267A=) c.2494+267A= (n.2494+267A=) n.480A= c.558+267A= c.2497+267A= (n.2497+267A=) | |
20 | g.47661507G>A | CA2653195644 | SULF2 | c.*2070+266C>T (n.*2070+266C>T) c.2494+266C>T (n.2494+266C>T) n.479C>T c.558+266C>T c.2497+266C>T (n.2497+266C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661507G>C | CA2367229268 | SULF2 | c.*2070+266C>G (n.*2070+266C>G) c.2494+266C>G (n.2494+266C>G) n.479C>G c.558+266C>G c.2497+266C>G (n.2497+266C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.47661507G= | CA2367229267 | SULF2 | c.*2070+266C= (n.*2070+266C=) c.2494+266C= (n.2494+266C=) n.479C= c.558+266C= c.2497+266C= (n.2497+266C=) | |
20 | g.47661507G>T | CA2653195645 | SULF2 | c.*2070+266C>A (n.*2070+266C>A) c.2494+266C>A (n.2494+266C>A) n.479C>A c.558+266C>A c.2497+266C>A (n.2497+266C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661508A>C | CA2653195646 | SULF2 | c.*2070+265T>G (n.*2070+265T>G) c.2494+265T>G (n.2494+265T>G) n.478T>G c.558+265T>G c.2497+265T>G (n.2497+265T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661508A>G | CA2653195647 | SULF2 | c.*2070+265T>C (n.*2070+265T>C) c.2494+265T>C (n.2494+265T>C) n.478T>C c.558+265T>C c.2497+265T>C (n.2497+265T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661508A>T | CA2653195648 | SULF2 | c.*2070+265T>A (n.*2070+265T>A) c.2494+265T>A (n.2494+265T>A) n.478T>A c.558+265T>A c.2497+265T>A (n.2497+265T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661509G>A | CA2653195649 | SULF2 | c.*2070+264C>T (n.*2070+264C>T) c.2494+264C>T (n.2494+264C>T) n.477C>T c.558+264C>T c.2497+264C>T (n.2497+264C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661509G>T | CA2653195650 | SULF2 | c.*2070+264C>A (n.*2070+264C>A) c.2494+264C>A (n.2494+264C>A) n.477C>A c.558+264C>A c.2497+264C>A (n.2497+264C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661510T>A | CA2653195658 | SULF2 | c.*2070+263A>T (n.*2070+263A>T) c.2494+263A>T (n.2494+263A>T) n.476A>T c.558+263A>T c.2497+263A>T (n.2497+263A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661510T>C | CA2653195654 | SULF2 | c.*2070+263A>G (n.*2070+263A>G) c.2494+263A>G (n.2494+263A>G) n.476A>G c.558+263A>G c.2497+263A>G (n.2497+263A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661510T>G | CA2653195653 | SULF2 | c.*2070+263A>C (n.*2070+263A>C) c.2494+263A>C (n.2494+263A>C) n.476A>C c.558+263A>C c.2497+263A>C (n.2497+263A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661511G>A | CA2653195661 | SULF2 | c.*2070+262C>T (n.*2070+262C>T) c.2494+262C>T (n.2494+262C>T) n.475C>T c.558+262C>T c.2497+262C>T (n.2497+262C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661511G>C | CA2653195663 | SULF2 | c.*2070+262C>G (n.*2070+262C>G) c.2494+262C>G (n.2494+262C>G) n.475C>G c.558+262C>G c.2497+262C>G (n.2497+262C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661511G>T | CA2653195662 | SULF2 | c.*2070+262C>A (n.*2070+262C>A) c.2494+262C>A (n.2494+262C>A) n.475C>A c.558+262C>A c.2497+262C>A (n.2497+262C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661512G>C | CA2653195664 | SULF2 | c.*2070+261C>G (n.*2070+261C>G) c.2494+261C>G (n.2494+261C>G) n.474C>G c.558+261C>G c.2497+261C>G (n.2497+261C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661512G>T | CA2653195665 | SULF2 | c.*2070+261C>A (n.*2070+261C>A) c.2494+261C>A (n.2494+261C>A) n.474C>A c.558+261C>A c.2497+261C>A (n.2497+261C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661513A>C | CA2653195666 | SULF2 | c.*2070+260T>G (n.*2070+260T>G) c.2494+260T>G (n.2494+260T>G) n.473T>G c.558+260T>G c.2497+260T>G (n.2497+260T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661513A>G | CA2653195668 | SULF2 | c.*2070+260T>C (n.*2070+260T>C) c.2494+260T>C (n.2494+260T>C) n.473T>C c.558+260T>C c.2497+260T>C (n.2497+260T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661513A>T | CA2653195667 | SULF2 | c.*2070+260T>A (n.*2070+260T>A) c.2494+260T>A (n.2494+260T>A) n.473T>A c.558+260T>A c.2497+260T>A (n.2497+260T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661514C>A | CA2653195669 | SULF2 | c.*2070+259G>T (n.*2070+259G>T) c.2494+259G>T (n.2494+259G>T) n.472G>T c.558+259G>T c.2497+259G>T (n.2497+259G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661514C>G | CA2653195671 | SULF2 | c.*2070+259G>C (n.*2070+259G>C) c.2494+259G>C (n.2494+259G>C) n.472G>C c.558+259G>C c.2497+259G>C (n.2497+259G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661514C>T | CA2653195670 | SULF2 | c.*2070+259G>A (n.*2070+259G>A) c.2494+259G>A (n.2494+259G>A) n.472G>A c.558+259G>A c.2497+259G>A (n.2497+259G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661515A= | CA2367229269 | SULF2 | c.*2070+258T= (n.*2070+258T=) c.2494+258T= (n.2494+258T=) n.471T= c.558+258T= c.2497+258T= (n.2497+258T=) | |
20 | g.47661515A>C | CA315831657 | SULF2 | c.*2070+258T>G (n.*2070+258T>G) c.2494+258T>G (n.2494+258T>G) n.471T>G c.558+258T>G c.2497+258T>G (n.2497+258T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.47661515A>G | CA2653195674 | SULF2 | c.*2070+258T>C (n.*2070+258T>C) c.2494+258T>C (n.2494+258T>C) n.471T>C c.558+258T>C c.2497+258T>C (n.2497+258T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661518del | CA2653195673 | SULF2 | c.*2070+258del (n.*2070+258del) c.2494+258del (n.2494+258del) n.471del c.558+258del c.2497+258del (n.2497+258del) | gnomAD v4 |
20 | g.47661516A>C | CA2653195676 | SULF2 | c.*2070+257T>G (n.*2070+257T>G) c.2494+257T>G (n.2494+257T>G) n.470T>G c.558+257T>G c.2497+257T>G (n.2497+257T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661516A>G | CA2653195677 | SULF2 | c.*2070+257T>C (n.*2070+257T>C) c.2494+257T>C (n.2494+257T>C) n.470T>C c.558+257T>C c.2497+257T>C (n.2497+257T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661517A>C | CA2653195679 | SULF2 | c.*2070+256T>G (n.*2070+256T>G) c.2494+256T>G (n.2494+256T>G) n.469T>G c.558+256T>G c.2497+256T>G (n.2497+256T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661517A>G | CA2653195680 | SULF2 | c.*2070+256T>C (n.*2070+256T>C) c.2494+256T>C (n.2494+256T>C) n.469T>C c.558+256T>C c.2497+256T>C (n.2497+256T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661518A>C | CA2653195681 | SULF2 | c.*2070+255T>G (n.*2070+255T>G) c.2494+255T>G (n.2494+255T>G) n.468T>G c.558+255T>G c.2497+255T>G (n.2497+255T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661518A>G | CA2653195682 | SULF2 | c.*2070+255T>C (n.*2070+255T>C) c.2494+255T>C (n.2494+255T>C) n.468T>C c.558+255T>C c.2497+255T>C (n.2497+255T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661519G>A | CA2367229271 | SULF2 | c.*2070+254C>T (n.*2070+254C>T) c.2494+254C>T (n.2494+254C>T) n.467C>T c.558+254C>T c.2497+254C>T (n.2497+254C>T) | dbSNP |
20 | g.47661519G= | CA2367229270 | SULF2 | c.*2070+254C= (n.*2070+254C=) c.2494+254C= (n.2494+254C=) n.467C= c.558+254C= c.2497+254C= (n.2497+254C=) | |
20 | g.47661519G>T | CA2653195683 | SULF2 | c.*2070+254C>A (n.*2070+254C>A) c.2494+254C>A (n.2494+254C>A) n.467C>A c.558+254C>A c.2497+254C>A (n.2497+254C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661520G>A | CA2653195685 | SULF2 | c.*2070+253C>T (n.*2070+253C>T) c.2494+253C>T (n.2494+253C>T) n.466C>T c.558+253C>T c.2497+253C>T (n.2497+253C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661520G>T | CA2653195686 | SULF2 | c.*2070+253C>A (n.*2070+253C>A) c.2494+253C>A (n.2494+253C>A) n.466C>A c.558+253C>A c.2497+253C>A (n.2497+253C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661523_47661525del | CA2653195684 | SULF2 | c.*2070+251_*2070+253del (n.*2070+251_*2070+253del) c.2494+251_2494+253del (n.2494+251_2494+253del) n.464_466del c.558+251_558+253del c.2497+251_2497+253del (n.2497+251_2497+253del) | gnomAD v4 |
20 | g.47661521G>A | CA636087565 | SULF2 | c.*2070+252C>T (n.*2070+252C>T) c.2494+252C>T (n.2494+252C>T) n.465C>T c.558+252C>T c.2497+252C>T (n.2497+252C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.47661521G= | CA2367229272 | SULF2 | c.*2070+252C= (n.*2070+252C=) c.2494+252C= (n.2494+252C=) n.465C= c.558+252C= c.2497+252C= (n.2497+252C=) | |
20 | g.47661521G>T | CA2653195687 | SULF2 | c.*2070+252C>A (n.*2070+252C>A) c.2494+252C>A (n.2494+252C>A) n.465C>A c.558+252C>A c.2497+252C>A (n.2497+252C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661522A= | CA2367229273 | SULF2 | c.*2070+251T= (n.*2070+251T=) c.2494+251T= (n.2494+251T=) n.464T= c.558+251T= c.2497+251T= (n.2497+251T=) | |
20 | g.47661522A>G | CA745004169 | SULF2 | c.*2070+251T>C (n.*2070+251T>C) c.2494+251T>C (n.2494+251T>C) n.464T>C c.558+251T>C c.2497+251T>C (n.2497+251T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.47661522A>T | CA2653195689 | SULF2 | c.*2070+251T>A (n.*2070+251T>A) c.2494+251T>A (n.2494+251T>A) n.464T>A c.558+251T>A c.2497+251T>A (n.2497+251T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661523G>A | CA2653195690 | SULF2 | c.*2070+250C>T (n.*2070+250C>T) c.2494+250C>T (n.2494+250C>T) n.463C>T c.558+250C>T c.2497+250C>T (n.2497+250C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661523G>T | CA2653195691 | SULF2 | c.*2070+250C>A (n.*2070+250C>A) c.2494+250C>A (n.2494+250C>A) n.463C>A c.558+250C>A c.2497+250C>A (n.2497+250C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661524G>A | CA2653195693 | SULF2 | c.*2070+249C>T (n.*2070+249C>T) c.2494+249C>T (n.2494+249C>T) n.462C>T c.558+249C>T c.2497+249C>T (n.2497+249C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661524G>T | CA2653195692 | SULF2 | c.*2070+249C>A (n.*2070+249C>A) c.2494+249C>A (n.2494+249C>A) n.462C>A c.558+249C>A c.2497+249C>A (n.2497+249C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661525A= | CA2367229274 | SULF2 | c.*2070+248T= (n.*2070+248T=) c.2494+248T= (n.2494+248T=) n.461T= c.558+248T= c.2497+248T= (n.2497+248T=) | |
20 | g.47661525A>C | CA2653195696 | SULF2 | c.*2070+248T>G (n.*2070+248T>G) c.2494+248T>G (n.2494+248T>G) n.461T>G c.558+248T>G c.2497+248T>G (n.2497+248T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661525A>G | CA315831660 | SULF2 | c.*2070+248T>C (n.*2070+248T>C) c.2494+248T>C (n.2494+248T>C) n.461T>C c.558+248T>C c.2497+248T>C (n.2497+248T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.47661525A>T | CA2653195698 | SULF2 | c.*2070+248T>A (n.*2070+248T>A) c.2494+248T>A (n.2494+248T>A) n.461T>A c.558+248T>A c.2497+248T>A (n.2497+248T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661526C>A | CA2653195700 | SULF2 | c.*2070+247G>T (n.*2070+247G>T) c.2494+247G>T (n.2494+247G>T) n.460G>T c.558+247G>T c.2497+247G>T (n.2497+247G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661526C>G | CA2653195701 | SULF2 | c.*2070+247G>C (n.*2070+247G>C) c.2494+247G>C (n.2494+247G>C) n.460G>C c.558+247G>C c.2497+247G>C (n.2497+247G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661526C>T | CA2653195702 | SULF2 | c.*2070+247G>A (n.*2070+247G>A) c.2494+247G>A (n.2494+247G>A) n.460G>A c.558+247G>A c.2497+247G>A (n.2497+247G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661527A>C | CA2653195703 | SULF2 | c.*2070+246T>G (n.*2070+246T>G) c.2494+246T>G (n.2494+246T>G) n.459T>G c.558+246T>G c.2497+246T>G (n.2497+246T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661527A>G | CA2653195704 | SULF2 | c.*2070+246T>C (n.*2070+246T>C) c.2494+246T>C (n.2494+246T>C) n.459T>C c.558+246T>C c.2497+246T>C (n.2497+246T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661528A= | CA2367229275 | SULF2 | c.*2070+245T= (n.*2070+245T=) c.2494+245T= (n.2494+245T=) n.458T= c.558+245T= c.2497+245T= (n.2497+245T=) | |
20 | g.47661528A>C | CA2653195706 | SULF2 | c.*2070+245T>G (n.*2070+245T>G) c.2494+245T>G (n.2494+245T>G) n.458T>G c.558+245T>G c.2497+245T>G (n.2497+245T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661528A>G | CA2367229276 | SULF2 | c.*2070+245T>C (n.*2070+245T>C) c.2494+245T>C (n.2494+245T>C) n.458T>C c.558+245T>C c.2497+245T>C (n.2497+245T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.47661528A>T | CA2653195708 | SULF2 | c.*2070+245T>A (n.*2070+245T>A) c.2494+245T>A (n.2494+245T>A) n.458T>A c.558+245T>A c.2497+245T>A (n.2497+245T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661529T>A | CA2653195712 | SULF2 | c.*2070+244A>T (n.*2070+244A>T) c.2494+244A>T (n.2494+244A>T) n.457A>T c.558+244A>T c.2497+244A>T (n.2497+244A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661529T>C | CA2653195713 | SULF2 | c.*2070+244A>G (n.*2070+244A>G) c.2494+244A>G (n.2494+244A>G) n.457A>G c.558+244A>G c.2497+244A>G (n.2497+244A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661529T>G | CA2653195710 | SULF2 | c.*2070+244A>C (n.*2070+244A>C) c.2494+244A>C (n.2494+244A>C) n.457A>C c.558+244A>C c.2497+244A>C (n.2497+244A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661530G>A | CA2367229278 | SULF2 | c.*2070+243C>T (n.*2070+243C>T) c.2494+243C>T (n.2494+243C>T) n.456C>T c.558+243C>T c.2497+243C>T (n.2497+243C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.47661530G= | CA2367229277 | SULF2 | c.*2070+243C= (n.*2070+243C=) c.2494+243C= (n.2494+243C=) n.456C= c.558+243C= c.2497+243C= (n.2497+243C=) | |
20 | g.47661530G>T | CA2653195715 | SULF2 | c.*2070+243C>A (n.*2070+243C>A) c.2494+243C>A (n.2494+243C>A) n.456C>A c.558+243C>A c.2497+243C>A (n.2497+243C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661531A>G | CA2653195716 | SULF2 | c.*2070+242T>C (n.*2070+242T>C) c.2494+242T>C (n.2494+242T>C) n.455T>C c.558+242T>C c.2497+242T>C (n.2497+242T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661532A>C | CA2653195717 | SULF2 | c.*2070+241T>G (n.*2070+241T>G) c.2494+241T>G (n.2494+241T>G) n.454T>G c.558+241T>G c.2497+241T>G (n.2497+241T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661534T>C | CA2653195718 | SULF2 | c.*2070+239A>G (n.*2070+239A>G) c.2494+239A>G (n.2494+239A>G) n.452A>G c.558+239A>G c.2497+239A>G (n.2497+239A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661534T>G | CA2653195719 | SULF2 | c.*2070+239A>C (n.*2070+239A>C) c.2494+239A>C (n.2494+239A>C) n.452A>C c.558+239A>C c.2497+239A>C (n.2497+239A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661535G>T | CA2653195720 | SULF2 | c.*2070+238C>A (n.*2070+238C>A) c.2494+238C>A (n.2494+238C>A) n.451C>A c.558+238C>A c.2497+238C>A (n.2497+238C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661537G>T | CA2653195722 | SULF2 | c.*2070+236C>A (n.*2070+236C>A) c.2494+236C>A (n.2494+236C>A) n.449C>A c.558+236C>A c.2497+236C>A (n.2497+236C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661538A= | CA2367229279 | SULF2 | c.*2070+235T= (n.*2070+235T=) c.2494+235T= (n.2494+235T=) n.448T= c.558+235T= c.2497+235T= (n.2497+235T=) | |
20 | g.47661538A>C | CA2653195723 | SULF2 | c.*2070+235T>G (n.*2070+235T>G) c.2494+235T>G (n.2494+235T>G) n.448T>G c.558+235T>G c.2497+235T>G (n.2497+235T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661538A>G | CA636087566 | SULF2 | c.*2070+235T>C (n.*2070+235T>C) c.2494+235T>C (n.2494+235T>C) n.448T>C c.558+235T>C c.2497+235T>C (n.2497+235T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.47661539C>A | CA2653195729 | SULF2 | c.*2070+234G>T (n.*2070+234G>T) c.2494+234G>T (n.2494+234G>T) n.447G>T c.558+234G>T c.2497+234G>T (n.2497+234G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661539C= | CA2367229280 | SULF2 | c.*2070+234G= (n.*2070+234G=) c.2494+234G= (n.2494+234G=) n.447G= c.558+234G= c.2497+234G= (n.2497+234G=) | |
20 | g.47661539C>G | CA2653195730 | SULF2 | c.*2070+234G>C (n.*2070+234G>C) c.2494+234G>C (n.2494+234G>C) n.447G>C c.558+234G>C c.2497+234G>C (n.2497+234G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.47661539C>T | CA315831662 | SULF2 | c.*2070+234G>A (n.*2070+234G>A) c.2494+234G>A (n.2494+234G>A) n.447G>A c.558+234G>A c.2497+234G>A (n.2497+234G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.47661540G>A | CA1018057720 | SULF2 | c.*2070+233C>T (n.*2070+233C>T) c.2494+233C>T (n.2494+233C>T) n.446C>T c.558+233C>T c.2497+233C>T (n.2497+233C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.47661540G= | CA2367229281 | SULF2 | c.*2070+233C= (n.*2070+233C=) c.2494+233C= (n.2494+233C=) n.446C= c.558+233C= c.2497+233C= (n.2497+233C=) | |
20 | g.47661540G>T | CA2367229282 | SULF2 | c.*2070+233C>A (n.*2070+233C>A) c.2494+233C>A (n.2494+233C>A) n.446C>A c.558+233C>A c.2497+233C>A (n.2497+233C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.47661541G>A | CA2367229284 | SULF2 | c.*2070+232C>T (n.*2070+232C>T) c.2494+232C>T (n.2494+232C>T) n.445C>T c.558+232C>T c.2497+232C>T (n.2497+232C>T) | dbSNP |
20 | g.47661541G= | CA2367229283 | SULF2 | c.*2070+232C= (n.*2070+232C=) c.2494+232C= (n.2494+232C=) n.445C= c.558+232C= c.2497+232C= (n.2497+232C=) | |
20 | g.47661541G>T | CA2653195734 | SULF2 | c.*2070+232C>A (n.*2070+232C>A) c.2494+232C>A (n.2494+232C>A) n.445C>A c.558+232C>A c.2497+232C>A (n.2497+232C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661542A>G | CA2653195735 | SULF2 | c.*2070+231T>C (n.*2070+231T>C) c.2494+231T>C (n.2494+231T>C) n.444T>C c.558+231T>C c.2497+231T>C (n.2497+231T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661543A>C | CA2653195736 | SULF2 | c.*2070+230T>G (n.*2070+230T>G) c.2494+230T>G (n.2494+230T>G) n.443T>G c.558+230T>G c.2497+230T>G (n.2497+230T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661543A>G | CA2839332373 | SULF2 | c.*2070+230T>C (n.*2070+230T>C) c.2494+230T>C (n.2494+230T>C) n.443T>C c.558+230T>C c.2497+230T>C (n.2497+230T>C) | |
20 | g.47661544T>C | CA745004178 | SULF2 | c.*2070+229A>G (n.*2070+229A>G) c.2494+229A>G (n.2494+229A>G) n.442A>G c.558+229A>G c.2497+229A>G (n.2497+229A>G) | dbSNP |
20 | g.47661544T= | CA2367229285 | SULF2 | c.*2070+229A= (n.*2070+229A=) c.2494+229A= (n.2494+229A=) n.442A= c.558+229A= c.2497+229A= (n.2497+229A=) | |
20 | g.47661545T>A | CA2653195737 | SULF2 | c.*2070+228A>T (n.*2070+228A>T) c.2494+228A>T (n.2494+228A>T) n.441A>T c.558+228A>T c.2497+228A>T (n.2497+228A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661545T>C | CA2653195738 | SULF2 | c.*2070+228A>G (n.*2070+228A>G) c.2494+228A>G (n.2494+228A>G) n.441A>G c.558+228A>G c.2497+228A>G (n.2497+228A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661545_47661546delinsTC | CA2367229286 | SULF2 | c.*2070+227_*2070+228delinsGA (n.*2070+227_*2070+228delinsGA) c.2494+227_2494+228delinsGA (n.2494+227_2494+228delinsGA) n.440_441delinsGA c.558+227_558+228delinsGA c.2497+227_2497+228delinsGA (n.2497+227_2497+228delinsGA) | |
20 | g.47661546C>A | CA2538197466 | SULF2 | c.*2070+227G>T (n.*2070+227G>T) c.2494+227G>T (n.2494+227G>T) n.440G>T c.558+227G>T c.2497+227G>T (n.2497+227G>T) | |
20 | g.47661546C>G | CA2653195739 | SULF2 | c.*2070+227G>C (n.*2070+227G>C) c.2494+227G>C (n.2494+227G>C) n.440G>C c.558+227G>C c.2497+227G>C (n.2497+227G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661546C>T | CA2653195740 | SULF2 | c.*2070+227G>A (n.*2070+227G>A) c.2494+227G>A (n.2494+227G>A) n.440G>A c.558+227G>A c.2497+227G>A (n.2497+227G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661547del | CA2367229287 | SULF2 | c.*2070+227del (n.*2070+227del) c.2494+227del (n.2494+227del) n.440del c.558+227del c.2497+227del (n.2497+227del) | dbSNP |
20 | g.47661547C>A | CA2653195742 | SULF2 | c.*2070+226G>T (n.*2070+226G>T) c.2494+226G>T (n.2494+226G>T) n.439G>T c.558+226G>T c.2497+226G>T (n.2497+226G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661547C= | CA2367229288 | SULF2 | c.*2070+226G= (n.*2070+226G=) c.2494+226G= (n.2494+226G=) n.439G= c.558+226G= c.2497+226G= (n.2497+226G=) | |
20 | g.47661547C>T | CA315831663 | SULF2 | c.*2070+226G>A (n.*2070+226G>A) c.2494+226G>A (n.2494+226G>A) n.439G>A c.558+226G>A c.2497+226G>A (n.2497+226G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.47661548G>A | CA745004180 | SULF2 | c.*2070+225C>T (n.*2070+225C>T) c.2494+225C>T (n.2494+225C>T) n.438C>T c.558+225C>T c.2497+225C>T (n.2497+225C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.47661548G>C | CA2653195745 | SULF2 | c.*2070+225C>G (n.*2070+225C>G) c.2494+225C>G (n.2494+225C>G) n.438C>G c.558+225C>G c.2497+225C>G (n.2497+225C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661548G= | CA2367229289 | SULF2 | c.*2070+225C= (n.*2070+225C=) c.2494+225C= (n.2494+225C=) n.438C= c.558+225C= c.2497+225C= (n.2497+225C=) | |
20 | g.47661548G>T | CA2653195746 | SULF2 | c.*2070+225C>A (n.*2070+225C>A) c.2494+225C>A (n.2494+225C>A) n.438C>A c.558+225C>A c.2497+225C>A (n.2497+225C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661552_47661553del | CA2653195743 | SULF2 | c.*2070+224_*2070+225del (n.*2070+224_*2070+225del) c.2494+224_2494+225del (n.2494+224_2494+225del) n.437_438del c.558+224_558+225del c.2497+224_2497+225del (n.2497+224_2497+225del) | gnomAD v4 |
20 | g.47661549T>A | CA2653195747 | SULF2 | c.*2070+224A>T (n.*2070+224A>T) c.2494+224A>T (n.2494+224A>T) n.437A>T c.558+224A>T c.2497+224A>T (n.2497+224A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661549T>C | CA2367229290 | SULF2 | c.*2070+224A>G (n.*2070+224A>G) c.2494+224A>G (n.2494+224A>G) n.437A>G c.558+224A>G c.2497+224A>G (n.2497+224A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.47661549T= | CA2367229291 | SULF2 | c.*2070+224A= (n.*2070+224A=) c.2494+224A= (n.2494+224A=) n.437A= c.558+224A= c.2497+224A= (n.2497+224A=) | |
20 | g.47661550G>A | CA745004181 | SULF2 | c.*2070+223C>T (n.*2070+223C>T) c.2494+223C>T (n.2494+223C>T) n.436C>T c.558+223C>T c.2497+223C>T (n.2497+223C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.47661550G>C | CA2653195750 | SULF2 | c.*2070+223C>G (n.*2070+223C>G) c.2494+223C>G (n.2494+223C>G) n.436C>G c.558+223C>G c.2497+223C>G (n.2497+223C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661550G= | CA2367229292 | SULF2 | c.*2070+223C= (n.*2070+223C=) c.2494+223C= (n.2494+223C=) n.436C= c.558+223C= c.2497+223C= (n.2497+223C=) | |
20 | g.47661550G>T | CA2653195749 | SULF2 | c.*2070+223C>A (n.*2070+223C>A) c.2494+223C>A (n.2494+223C>A) n.436C>A c.558+223C>A c.2497+223C>A (n.2497+223C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661551T>A | CA2653195751 | SULF2 | c.*2070+222A>T (n.*2070+222A>T) c.2494+222A>T (n.2494+222A>T) n.435A>T c.558+222A>T c.2497+222A>T (n.2497+222A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661551T>C | CA2653195752 | SULF2 | c.*2070+222A>G (n.*2070+222A>G) c.2494+222A>G (n.2494+222A>G) n.435A>G c.558+222A>G c.2497+222A>G (n.2497+222A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661551T>G | CA2653195753 | SULF2 | c.*2070+222A>C (n.*2070+222A>C) c.2494+222A>C (n.2494+222A>C) n.435A>C c.558+222A>C c.2497+222A>C (n.2497+222A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661552G>A | CA2653195755 | SULF2 | c.*2070+221C>T (n.*2070+221C>T) c.2494+221C>T (n.2494+221C>T) n.434C>T c.558+221C>T c.2497+221C>T (n.2497+221C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661552G>T | CA2653195756 | SULF2 | c.*2070+221C>A (n.*2070+221C>A) c.2494+221C>A (n.2494+221C>A) n.434C>A c.558+221C>A c.2497+221C>A (n.2497+221C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661552dup | CA2840655524 | SULF2 | c.*2070+221dup (n.*2070+221dup) c.2494+221dup (n.2494+221dup) n.434dup c.558+221dup c.2497+221dup (n.2497+221dup) | |
20 | g.47661553T>A | CA2653195758 | SULF2 | c.*2070+220A>T (n.*2070+220A>T) c.2494+220A>T (n.2494+220A>T) n.433A>T c.558+220A>T c.2497+220A>T (n.2497+220A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661553T>C | CA2653195759 | SULF2 | c.*2070+220A>G (n.*2070+220A>G) c.2494+220A>G (n.2494+220A>G) n.433A>G c.558+220A>G c.2497+220A>G (n.2497+220A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661553T>G | CA2653195761 | SULF2 | c.*2070+220A>C (n.*2070+220A>C) c.2494+220A>C (n.2494+220A>C) n.433A>C c.558+220A>C c.2497+220A>C (n.2497+220A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661555del | CA2653195757 | SULF2 | c.*2070+220del (n.*2070+220del) c.2494+220del (n.2494+220del) n.433del c.558+220del c.2497+220del (n.2497+220del) | gnomAD v4 |
20 | g.47661554T>C | CA2653195762 | SULF2 | c.*2070+219A>G (n.*2070+219A>G) c.2494+219A>G (n.2494+219A>G) n.432A>G c.558+219A>G c.2497+219A>G (n.2497+219A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661554T>G | CA2653195764 | SULF2 | c.*2070+219A>C (n.*2070+219A>C) c.2494+219A>C (n.2494+219A>C) n.432A>C c.558+219A>C c.2497+219A>C (n.2497+219A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661555T>A | CA2653195766 | SULF2 | c.*2070+218A>T (n.*2070+218A>T) c.2494+218A>T (n.2494+218A>T) n.431A>T c.558+218A>T c.2497+218A>T (n.2497+218A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661555T>G | CA2653195765 | SULF2 | c.*2070+218A>C (n.*2070+218A>C) c.2494+218A>C (n.2494+218A>C) n.431A>C c.558+218A>C c.2497+218A>C (n.2497+218A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661556C>A | CA2653195767 | SULF2 | c.*2070+217G>T (n.*2070+217G>T) c.2494+217G>T (n.2494+217G>T) n.430G>T c.558+217G>T c.2497+217G>T (n.2497+217G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661556C>G | CA2653195768 | SULF2 | c.*2070+217G>C (n.*2070+217G>C) c.2494+217G>C (n.2494+217G>C) n.430G>C c.558+217G>C c.2497+217G>C (n.2497+217G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661556C>T | CA2653195769 | SULF2 | c.*2070+217G>A (n.*2070+217G>A) c.2494+217G>A (n.2494+217G>A) n.430G>A c.558+217G>A c.2497+217G>A (n.2497+217G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661557C>A | CA2653195772 | SULF2 | c.*2070+216G>T (n.*2070+216G>T) c.2494+216G>T (n.2494+216G>T) n.429G>T c.558+216G>T c.2497+216G>T (n.2497+216G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661557C= | CA2367229293 | SULF2 | c.*2070+216G= (n.*2070+216G=) c.2494+216G= (n.2494+216G=) n.429G= c.558+216G= c.2497+216G= (n.2497+216G=) | |
20 | g.47661557C>T | CA745004186 | SULF2 | c.*2070+216G>A (n.*2070+216G>A) c.2494+216G>A (n.2494+216G>A) n.429G>A c.558+216G>A c.2497+216G>A (n.2497+216G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.47661558T>A | CA2653195773 | SULF2 | c.*2070+215A>T (n.*2070+215A>T) c.2494+215A>T (n.2494+215A>T) n.428A>T c.558+215A>T c.2497+215A>T (n.2497+215A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661558T>C | CA2653195774 | SULF2 | c.*2070+215A>G (n.*2070+215A>G) c.2494+215A>G (n.2494+215A>G) n.428A>G c.558+215A>G c.2497+215A>G (n.2497+215A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661559G>A | CA2653195778 | SULF2 | c.*2070+214C>T (n.*2070+214C>T) c.2494+214C>T (n.2494+214C>T) n.427C>T c.558+214C>T c.2497+214C>T (n.2497+214C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661559G>T | CA2653195781 | SULF2 | c.*2070+214C>A (n.*2070+214C>A) c.2494+214C>A (n.2494+214C>A) n.427C>A c.558+214C>A c.2497+214C>A (n.2497+214C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661561del | CA2653195776 | SULF2 | c.*2070+214del (n.*2070+214del) c.2494+214del (n.2494+214del) n.427del c.558+214del c.2497+214del (n.2497+214del) | gnomAD v4 |
20 | g.47661560G>A | CA2653195785 | SULF2 | c.*2070+213C>T (n.*2070+213C>T) c.2494+213C>T (n.2494+213C>T) n.426C>T c.558+213C>T c.2497+213C>T (n.2497+213C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661560G>T | CA2653195787 | SULF2 | c.*2070+213C>A (n.*2070+213C>A) c.2494+213C>A (n.2494+213C>A) n.426C>A c.558+213C>A c.2497+213C>A (n.2497+213C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661561G>A | CA2653195789 | SULF2 | c.*2070+212C>T (n.*2070+212C>T) c.2494+212C>T (n.2494+212C>T) n.425C>T c.558+212C>T c.2497+212C>T (n.2497+212C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661561G>C | CA2653195790 | SULF2 | c.*2070+212C>G (n.*2070+212C>G) c.2494+212C>G (n.2494+212C>G) n.425C>G c.558+212C>G c.2497+212C>G (n.2497+212C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661561G>T | CA2653195788 | SULF2 | c.*2070+212C>A (n.*2070+212C>A) c.2494+212C>A (n.2494+212C>A) n.425C>A c.558+212C>A c.2497+212C>A (n.2497+212C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661562C>A | CA2653195792 | SULF2 | c.*2070+211G>T (n.*2070+211G>T) c.2494+211G>T (n.2494+211G>T) n.424G>T c.558+211G>T c.2497+211G>T (n.2497+211G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661562C>G | CA2653195793 | SULF2 | c.*2070+211G>C (n.*2070+211G>C) c.2494+211G>C (n.2494+211G>C) n.424G>C c.558+211G>C c.2497+211G>C (n.2497+211G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661562C>T | CA2653195795 | SULF2 | c.*2070+211G>A (n.*2070+211G>A) c.2494+211G>A (n.2494+211G>A) n.424G>A c.558+211G>A c.2497+211G>A (n.2497+211G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.47661563A= | CA2367229294 | SULF2 | c.*2070+210T= (n.*2070+210T=) c.2494+210T= (n.2494+210T=) n.423T= c.558+210T= c.2497+210T= (n.2497+210T=) | |
20 | g.47661563A>C | CA2367229295 | SULF2 | c.*2070+210T>G (n.*2070+210T>G) c.2494+210T>G (n.2494+210T>G) n.423T>G c.558+210T>G c.2497+210T>G (n.2497+210T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.47661563A>G | CA2653195798 | SULF2 | c.*2070+210T>C (n.*2070+210T>C) c.2494+210T>C (n.2494+210T>C) n.423T>C c.558+210T>C c.2497+210T>C (n.2497+210T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661563A>T | CA2534895536 | SULF2 | c.*2070+210T>A (n.*2070+210T>A) c.2494+210T>A (n.2494+210T>A) n.423T>A c.558+210T>A c.2497+210T>A (n.2497+210T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661564G>A | CA2653195801 | SULF2 | c.*2070+209C>T (n.*2070+209C>T) c.2494+209C>T (n.2494+209C>T) n.422C>T c.558+209C>T c.2497+209C>T (n.2497+209C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661564G>C | CA745004189 | SULF2 | c.*2070+209C>G (n.*2070+209C>G) c.2494+209C>G (n.2494+209C>G) n.422C>G c.558+209C>G c.2497+209C>G (n.2497+209C>G) | dbSNP |
20 | g.47661564G= | CA2367229296 | SULF2 | c.*2070+209C= (n.*2070+209C=) c.2494+209C= (n.2494+209C=) n.422C= c.558+209C= c.2497+209C= (n.2497+209C=) | |
20 | g.47661564G>T | CA2653195800 | SULF2 | c.*2070+209C>A (n.*2070+209C>A) c.2494+209C>A (n.2494+209C>A) n.422C>A c.558+209C>A c.2497+209C>A (n.2497+209C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661565T>A | CA2653195803 | SULF2 | c.*2070+208A>T (n.*2070+208A>T) c.2494+208A>T (n.2494+208A>T) n.421A>T c.558+208A>T c.2497+208A>T (n.2497+208A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661565T>C | CA2653195805 | SULF2 | c.*2070+208A>G (n.*2070+208A>G) c.2494+208A>G (n.2494+208A>G) n.421A>G c.558+208A>G c.2497+208A>G (n.2497+208A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661565T>G | CA2653195806 | SULF2 | c.*2070+208A>C (n.*2070+208A>C) c.2494+208A>C (n.2494+208A>C) n.421A>C c.558+208A>C c.2497+208A>C (n.2497+208A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661566T>A | CA2653195809 | SULF2 | c.*2070+207A>T (n.*2070+207A>T) c.2494+207A>T (n.2494+207A>T) n.420A>T c.558+207A>T c.2497+207A>T (n.2497+207A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661566T>C | CA315831666 | SULF2 | c.*2070+207A>G (n.*2070+207A>G) c.2494+207A>G (n.2494+207A>G) n.420A>G c.558+207A>G c.2497+207A>G (n.2497+207A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.47661566T>G | CA2653195811 | SULF2 | c.*2070+207A>C (n.*2070+207A>C) c.2494+207A>C (n.2494+207A>C) n.420A>C c.558+207A>C c.2497+207A>C (n.2497+207A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661566T= | CA2367229297 | SULF2 | c.*2070+207A= (n.*2070+207A=) c.2494+207A= (n.2494+207A=) n.420A= c.558+207A= c.2497+207A= (n.2497+207A=) | |
20 | g.47661567G>A | CA2367229299 | SULF2 | c.*2070+206C>T (n.*2070+206C>T) c.2494+206C>T (n.2494+206C>T) n.419C>T c.558+206C>T c.2497+206C>T (n.2497+206C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.47661567G>C | CA2653195818 | SULF2 | c.*2070+206C>G (n.*2070+206C>G) c.2494+206C>G (n.2494+206C>G) n.419C>G c.558+206C>G c.2497+206C>G (n.2497+206C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661567G= | CA2367229298 | SULF2 | c.*2070+206C= (n.*2070+206C=) c.2494+206C= (n.2494+206C=) n.419C= c.558+206C= c.2497+206C= (n.2497+206C=) | |
20 | g.47661567G>T | CA2653195816 | SULF2 | c.*2070+206C>A (n.*2070+206C>A) c.2494+206C>A (n.2494+206C>A) n.419C>A c.558+206C>A c.2497+206C>A (n.2497+206C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661568G>T | CA2653195821 | SULF2 | c.*2070+205C>A (n.*2070+205C>A) c.2494+205C>A (n.2494+205C>A) n.418C>A c.558+205C>A c.2497+205C>A (n.2497+205C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661569T>A | CA2653195823 | SULF2 | c.*2070+204A>T (n.*2070+204A>T) c.2494+204A>T (n.2494+204A>T) n.417A>T c.558+204A>T c.2497+204A>T (n.2497+204A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661569T>G | CA2653195824 | SULF2 | c.*2070+204A>C (n.*2070+204A>C) c.2494+204A>C (n.2494+204A>C) n.417A>C c.558+204A>C c.2497+204A>C (n.2497+204A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661570G>A | CA745004190 | SULF2 | c.*2070+203C>T (n.*2070+203C>T) c.2494+203C>T (n.2494+203C>T) n.416C>T c.558+203C>T c.2497+203C>T (n.2497+203C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.47661570G= | CA2367229300 | SULF2 | c.*2070+203C= (n.*2070+203C=) c.2494+203C= (n.2494+203C=) n.416C= c.558+203C= c.2497+203C= (n.2497+203C=) | |
20 | g.47661570G>T | CA2653195827 | SULF2 | c.*2070+203C>A (n.*2070+203C>A) c.2494+203C>A (n.2494+203C>A) n.416C>A c.558+203C>A c.2497+203C>A (n.2497+203C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661571C>A | CA2653195830 | SULF2 | c.*2070+202G>T (n.*2070+202G>T) c.2494+202G>T (n.2494+202G>T) n.415G>T c.558+202G>T c.2497+202G>T (n.2497+202G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661571C= | CA2367229301 | SULF2 | c.*2070+202G= (n.*2070+202G=) c.2494+202G= (n.2494+202G=) n.415G= c.558+202G= c.2497+202G= (n.2497+202G=) | |
20 | g.47661571C>G | CA2653195831 | SULF2 | c.*2070+202G>C (n.*2070+202G>C) c.2494+202G>C (n.2494+202G>C) n.415G>C c.558+202G>C c.2497+202G>C (n.2497+202G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661571C>T | CA2367229302 | SULF2 | c.*2070+202G>A (n.*2070+202G>A) c.2494+202G>A (n.2494+202G>A) n.415G>A c.558+202G>A c.2497+202G>A (n.2497+202G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.47661572A= | CA2367229303 | SULF2 | c.*2070+201T= (n.*2070+201T=) c.2494+201T= (n.2494+201T=) n.414T= c.558+201T= c.2497+201T= (n.2497+201T=) | |
20 | g.47661572A>C | CA2367229305 | SULF2 | c.*2070+201T>G (n.*2070+201T>G) c.2494+201T>G (n.2494+201T>G) n.414T>G c.558+201T>G c.2497+201T>G (n.2497+201T>G) | dbSNP |
20 | g.47661572A>G | CA14799215 | SULF2 | c.*2070+201T>C (n.*2070+201T>C) c.2494+201T>C (n.2494+201T>C) n.414T>C c.558+201T>C c.2497+201T>C (n.2497+201T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.47661572A>T | CA2367229304 | SULF2 | c.*2070+201T>A (n.*2070+201T>A) c.2494+201T>A (n.2494+201T>A) n.414T>A c.558+201T>A c.2497+201T>A (n.2497+201T>A) | dbSNP |
20 | g.47661573G>A | CA2653195839 | SULF2 | c.*2070+200C>T (n.*2070+200C>T) c.2494+200C>T (n.2494+200C>T) n.413C>T c.558+200C>T c.2497+200C>T (n.2497+200C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661573G>C | CA2653195841 | SULF2 | c.*2070+200C>G (n.*2070+200C>G) c.2494+200C>G (n.2494+200C>G) n.413C>G c.558+200C>G c.2497+200C>G (n.2497+200C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661573G>T | CA2653195843 | SULF2 | c.*2070+200C>A (n.*2070+200C>A) c.2494+200C>A (n.2494+200C>A) n.413C>A c.558+200C>A c.2497+200C>A (n.2497+200C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661574G>A | CA315831674 | SULF2 | c.*2070+199C>T (n.*2070+199C>T) c.2494+199C>T (n.2494+199C>T) n.412C>T c.558+199C>T c.2497+199C>T (n.2497+199C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.47661574G>C | CA1018057730 | SULF2 | c.*2070+199C>G (n.*2070+199C>G) c.2494+199C>G (n.2494+199C>G) n.412C>G c.558+199C>G c.2497+199C>G (n.2497+199C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.47661574G= | CA2367229306 | SULF2 | c.*2070+199C= (n.*2070+199C=) c.2494+199C= (n.2494+199C=) n.412C= c.558+199C= c.2497+199C= (n.2497+199C=) | |
20 | g.47661574G>T | CA2653195846 | SULF2 | c.*2070+199C>A (n.*2070+199C>A) c.2494+199C>A (n.2494+199C>A) n.412C>A c.558+199C>A c.2497+199C>A (n.2497+199C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661575T>A | CA2653195848 | SULF2 | c.*2070+198A>T (n.*2070+198A>T) c.2494+198A>T (n.2494+198A>T) n.411A>T c.558+198A>T c.2497+198A>T (n.2497+198A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661575T>C | CA2367229309 | SULF2 | c.*2070+198A>G (n.*2070+198A>G) c.2494+198A>G (n.2494+198A>G) n.411A>G c.558+198A>G c.2497+198A>G (n.2497+198A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.47661575T>G | CA2653195849 | SULF2 | c.*2070+198A>C (n.*2070+198A>C) c.2494+198A>C (n.2494+198A>C) n.411A>C c.558+198A>C c.2497+198A>C (n.2497+198A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661575T= | CA2367229307 | SULF2 | c.*2070+198A= (n.*2070+198A=) c.2494+198A= (n.2494+198A=) n.411A= c.558+198A= c.2497+198A= (n.2497+198A=) | |
20 | g.47661575_47661588delinsTGTTCCTCTCTCAG | CA2367229308 | SULF2 | c.*2070+185_*2070+198delinsCTGAGAGAGGAACA (n.*2070+185_*2070+198delinsCTGAGAGAGGAACA) c.2494+185_2494+198delinsCTGAGAGAGGAACA (n.2494+185_2494+198delinsCTGAGAGAGGAACA) n.398_411delinsCTGAGAGAGGAACA c.558+185_558+198delinsCTGAGAGAGGAACA c.2497+185_2497+198delinsCTGAGAGAGGAACA (n.2497+185_2497+198delinsCTGAGAGAGGAACA) | |
20 | g.47661576G>A | CA745004196 | SULF2 | c.*2070+197C>T (n.*2070+197C>T) c.2494+197C>T (n.2494+197C>T) n.410C>T c.558+197C>T c.2497+197C>T (n.2497+197C>T) | dbSNP |
20 | g.47661576G= | CA2367229310 | SULF2 | c.*2070+197C= (n.*2070+197C=) c.2494+197C= (n.2494+197C=) n.410C= c.558+197C= c.2497+197C= (n.2497+197C=) | |
20 | g.47661576G>T | CA2653195857 | SULF2 | c.*2070+197C>A (n.*2070+197C>A) c.2494+197C>A (n.2494+197C>A) n.410C>A c.558+197C>A c.2497+197C>A (n.2497+197C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661577_47661589del | CA1018057732 | SULF2 | c.*2070+185_*2070+197del (n.*2070+185_*2070+197del) c.2494+185_2494+197del (n.2494+185_2494+197del) n.398_410del c.558+185_558+197del c.2497+185_2497+197del (n.2497+185_2497+197del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.47661577T>A | CA2653195860 | SULF2 | c.*2070+196A>T (n.*2070+196A>T) c.2494+196A>T (n.2494+196A>T) n.409A>T c.558+196A>T c.2497+196A>T (n.2497+196A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661577T>C | CA2653195863 | SULF2 | c.*2070+196A>G (n.*2070+196A>G) c.2494+196A>G (n.2494+196A>G) n.409A>G c.558+196A>G c.2497+196A>G (n.2497+196A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661578T>C | CA2653195865 | SULF2 | c.*2070+195A>G (n.*2070+195A>G) c.2494+195A>G (n.2494+195A>G) n.408A>G c.558+195A>G c.2497+195A>G (n.2497+195A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661578T>G | CA2653195866 | SULF2 | c.*2070+195A>C (n.*2070+195A>C) c.2494+195A>C (n.2494+195A>C) n.408A>C c.558+195A>C c.2497+195A>C (n.2497+195A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661579C>A | CA2653195870 | SULF2 | c.*2070+194G>T (n.*2070+194G>T) c.2494+194G>T (n.2494+194G>T) n.407G>T c.558+194G>T c.2497+194G>T (n.2497+194G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661579C>T | CA2653195872 | SULF2 | c.*2070+194G>A (n.*2070+194G>A) c.2494+194G>A (n.2494+194G>A) n.407G>A c.558+194G>A c.2497+194G>A (n.2497+194G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661580del | CA2653195869 | SULF2 | c.*2070+194del (n.*2070+194del) c.2494+194del (n.2494+194del) n.407del c.558+194del c.2497+194del (n.2497+194del) | gnomAD v4 |
20 | g.47661579_47661581delinsCCT | CA2367229311 | SULF2 | c.*2070+192_*2070+194delinsAGG (n.*2070+192_*2070+194delinsAGG) c.2494+192_2494+194delinsAGG (n.2494+192_2494+194delinsAGG) n.405_407delinsAGG c.558+192_558+194delinsAGG c.2497+192_2497+194delinsAGG (n.2497+192_2497+194delinsAGG) | |
20 | g.47661580C>A | CA2653195874 | SULF2 | c.*2070+193G>T (n.*2070+193G>T) c.2494+193G>T (n.2494+193G>T) n.406G>T c.558+193G>T c.2497+193G>T (n.2497+193G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661580C>G | CA2653195875 | SULF2 | c.*2070+193G>C (n.*2070+193G>C) c.2494+193G>C (n.2494+193G>C) n.406G>C c.558+193G>C c.2497+193G>C (n.2497+193G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661580C>T | CA2653195876 | SULF2 | c.*2070+193G>A (n.*2070+193G>A) c.2494+193G>A (n.2494+193G>A) n.406G>A c.558+193G>A c.2497+193G>A (n.2497+193G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661585_47661586del | CA745004202 | SULF2 | c.*2070+192_*2070+193del (n.*2070+192_*2070+193del) c.2494+192_2494+193del (n.2494+192_2494+193del) n.405_406del c.558+192_558+193del c.2497+192_2497+193del (n.2497+192_2497+193del) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.47661581T>C | CA2653195877 | SULF2 | c.*2070+192A>G (n.*2070+192A>G) c.2494+192A>G (n.2494+192A>G) n.405A>G c.558+192A>G c.2497+192A>G (n.2497+192A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661581T>G | CA2653195878 | SULF2 | c.*2070+192A>C (n.*2070+192A>C) c.2494+192A>C (n.2494+192A>C) n.405A>C c.558+192A>C c.2497+192A>C (n.2497+192A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661582C>A | CA2653195879 | SULF2 | c.*2070+191G>T (n.*2070+191G>T) c.2494+191G>T (n.2494+191G>T) n.404G>T c.558+191G>T c.2497+191G>T (n.2497+191G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661582C= | CA2367229312 | SULF2 | c.*2070+191G= (n.*2070+191G=) c.2494+191G= (n.2494+191G=) n.404G= c.558+191G= c.2497+191G= (n.2497+191G=) | |
20 | g.47661582C>G | CA315831676 | SULF2 | c.*2070+191G>C (n.*2070+191G>C) c.2494+191G>C (n.2494+191G>C) n.404G>C c.558+191G>C c.2497+191G>C (n.2497+191G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.47661582C>T | CA2653195880 | SULF2 | c.*2070+191G>A (n.*2070+191G>A) c.2494+191G>A (n.2494+191G>A) n.404G>A c.558+191G>A c.2497+191G>A (n.2497+191G>A) | gnomAD v4 |