Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.4762908G>ACA2203508682ZNF500c.415-152C>T (n.415-152C>T)
c.415-195C>T (n.415-195C>T)
c.64-152C>T (n.64-152C>T)
c.-167-195C>T (n.-167-195C>T)
c.-211+83C>T (n.-211+83C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.4762908G>CCA2203508683ZNF500c.415-152C>G (n.415-152C>G)
c.415-195C>G (n.415-195C>G)
c.64-152C>G (n.64-152C>G)
c.-167-195C>G (n.-167-195C>G)
c.-211+83C>G (n.-211+83C>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.4762908G=CA2203508681ZNF500c.415-152C= (n.415-152C=)
c.415-195C= (n.415-195C=)
c.64-152C= (n.64-152C=)
c.-167-195C= (n.-167-195C=)
c.-211+83C= (n.-211+83C=)
16g.4762909T>CCA2631540708ZNF500c.415-153A>G (n.415-153A>G)
c.415-196A>G (n.415-196A>G)
c.64-153A>G (n.64-153A>G)
c.-167-196A>G (n.-167-196A>G)
c.-211+82A>G (n.-211+82A>G)
gnomAD v4
16g.4762910G>ACA620507107ZNF500c.415-154C>T (n.415-154C>T)
c.415-197C>T (n.415-197C>T)
c.64-154C>T (n.64-154C>T)
c.-167-197C>T (n.-167-197C>T)
c.-211+81C>T (n.-211+81C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762910G>CCA277101586ZNF500c.415-154C>G (n.415-154C>G)
c.415-197C>G (n.415-197C>G)
c.64-154C>G (n.64-154C>G)
c.-167-197C>G (n.-167-197C>G)
c.-211+81C>G (n.-211+81C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762910G=CA2203508684ZNF500c.415-154C= (n.415-154C=)
c.415-197C= (n.415-197C=)
c.64-154C= (n.64-154C=)
c.-167-197C= (n.-167-197C=)
c.-211+81C= (n.-211+81C=)
16g.4762911T>CCA620507108ZNF500c.415-155A>G (n.415-155A>G)
c.415-198A>G (n.415-198A>G)
c.64-155A>G (n.64-155A>G)
c.-167-198A>G (n.-167-198A>G)
c.-211+80A>G (n.-211+80A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762911T>GCA2805666465ZNF500c.415-155A>C (n.415-155A>C)
c.415-198A>C (n.415-198A>C)
c.64-155A>C (n.64-155A>C)
c.-167-198A>C (n.-167-198A>C)
c.-211+80A>C (n.-211+80A>C)
16g.4762911T=CA2203508685ZNF500c.415-155A= (n.415-155A=)
c.415-198A= (n.415-198A=)
c.64-155A= (n.64-155A=)
c.-167-198A= (n.-167-198A=)
c.-211+80A= (n.-211+80A=)
16g.4762916_4762929dupCA974003089ZNF500c.415-169_415-156dup (n.415-169_415-156dup)
c.415-212_415-199dup (n.415-212_415-199dup)
c.64-169_64-156dup (n.64-169_64-156dup)
c.-167-212_-167-199dup (n.-167-212_-167-199dup)
c.-211+66_-211+79dup (n.-211+66_-211+79dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762913C=CA2203508686ZNF500c.415-157G= (n.415-157G=)
c.415-200G= (n.415-200G=)
c.64-157G= (n.64-157G=)
c.-167-200G= (n.-167-200G=)
c.-211+78G= (n.-211+78G=)
16g.4762913C>TCA620507109ZNF500c.415-157G>A (n.415-157G>A)
c.415-200G>A (n.415-200G>A)
c.64-157G>A (n.64-157G>A)
c.-167-200G>A (n.-167-200G>A)
c.-211+78G>A (n.-211+78G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762915_4762922delCA2575899744ZNF500c.415-164_415-157del (n.415-164_415-157del)
c.415-207_415-200del (n.415-207_415-200del)
c.64-164_64-157del (n.64-164_64-157del)
c.-167-207_-167-200del (n.-167-207_-167-200del)
c.-211+71_-211+78del (n.-211+71_-211+78del)
16g.4762914C=CA2203508687ZNF500c.415-158G= (n.415-158G=)
c.415-201G= (n.415-201G=)
c.64-158G= (n.64-158G=)
c.-167-201G= (n.-167-201G=)
c.-211+77G= (n.-211+77G=)
16g.4762914C>TCA721017906ZNF500c.415-158G>A (n.415-158G>A)
c.415-201G>A (n.415-201G>A)
c.64-158G>A (n.64-158G>A)
c.-167-201G>A (n.-167-201G>A)
c.-211+77G>A (n.-211+77G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762915C>TCA2631540709ZNF500c.415-159G>A (n.415-159G>A)
c.415-202G>A (n.415-202G>A)
c.64-159G>A (n.64-159G>A)
c.-167-202G>A (n.-167-202G>A)
c.-211+76G>A (n.-211+76G>A)
gnomAD v4
16g.4762916T>CCA277101587ZNF500c.415-160A>G (n.415-160A>G)
c.415-203A>G (n.415-203A>G)
c.64-160A>G (n.64-160A>G)
c.-167-203A>G (n.-167-203A>G)
c.-211+75A>G (n.-211+75A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762916T=CA2203508688ZNF500c.415-160A= (n.415-160A=)
c.415-203A= (n.415-203A=)
c.64-160A= (n.64-160A=)
c.-167-203A= (n.-167-203A=)
c.-211+75A= (n.-211+75A=)
16g.4762917G>ACA620507110ZNF500c.415-161C>T (n.415-161C>T)
c.415-204C>T (n.415-204C>T)
c.64-161C>T (n.64-161C>T)
c.-167-204C>T (n.-167-204C>T)
c.-211+74C>T (n.-211+74C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762917G=CA2203508689ZNF500c.415-161C= (n.415-161C=)
c.415-204C= (n.415-204C=)
c.64-161C= (n.64-161C=)
c.-167-204C= (n.-167-204C=)
c.-211+74C= (n.-211+74C=)
16g.4762919_4762921delCA2575899745ZNF500c.415-163_415-161del (n.415-163_415-161del)
c.415-206_415-204del (n.415-206_415-204del)
c.64-163_64-161del (n.64-163_64-161del)
c.-167-206_-167-204del (n.-167-206_-167-204del)
c.-211+72_-211+74del (n.-211+72_-211+74del)
gnomAD v4
16g.4762918C>ACA2631540710ZNF500c.415-162G>T (n.415-162G>T)
c.415-205G>T (n.415-205G>T)
c.64-162G>T (n.64-162G>T)
c.-167-205G>T (n.-167-205G>T)
c.-211+73G>T (n.-211+73G>T)
gnomAD v4
16g.4762920G=CA2203508690ZNF500c.415-164C= (n.415-164C=)
c.415-207C= (n.415-207C=)
c.64-164C= (n.64-164C=)
c.-167-207C= (n.-167-207C=)
c.-211+71C= (n.-211+71C=)
16g.4762920G>TCA277101588ZNF500c.415-164C>A (n.415-164C>A)
c.415-207C>A (n.415-207C>A)
c.64-164C>A (n.64-164C>A)
c.-167-207C>A (n.-167-207C>A)
c.-211+71C>A (n.-211+71C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762921C=CA2203508691ZNF500c.415-165G= (n.415-165G=)
c.415-208G= (n.415-208G=)
c.64-165G= (n.64-165G=)
c.-167-208G= (n.-167-208G=)
c.-211+70G= (n.-211+70G=)
16g.4762921C>TCA721017910ZNF500c.415-165G>A (n.415-165G>A)
c.415-208G>A (n.415-208G>A)
c.64-165G>A (n.64-165G>A)
c.-167-208G>A (n.-167-208G>A)
c.-211+70G>A (n.-211+70G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762922C>ACA974003097ZNF500c.415-166G>T (n.415-166G>T)
c.415-209G>T (n.415-209G>T)
c.64-166G>T (n.64-166G>T)
c.-167-209G>T (n.-167-209G>T)
c.-211+69G>T (n.-211+69G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762922C=CA2203508692ZNF500c.415-166G= (n.415-166G=)
c.415-209G= (n.415-209G=)
c.64-166G= (n.64-166G=)
c.-167-209G= (n.-167-209G=)
c.-211+69G= (n.-211+69G=)
16g.4762923A=CA2203508693ZNF500c.415-167T= (n.415-167T=)
c.415-210T= (n.415-210T=)
c.64-167T= (n.64-167T=)
c.-167-210T= (n.-167-210T=)
c.-211+68T= (n.-211+68T=)
16g.4762923A>GCA620507111ZNF500c.415-167T>C (n.415-167T>C)
c.415-210T>C (n.415-210T>C)
c.64-167T>C (n.64-167T>C)
c.-167-210T>C (n.-167-210T>C)
c.-211+68T>C (n.-211+68T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762924G>TCA2575899747ZNF500c.415-168C>A (n.415-168C>A)
c.415-211C>A (n.415-211C>A)
c.64-168C>A (n.64-168C>A)
c.-167-211C>A (n.-167-211C>A)
c.-211+67C>A (n.-211+67C>A)
16g.4762928_4762938delCA2575899746ZNF500c.415-178_415-168del (n.415-178_415-168del)
c.415-221_415-211del (n.415-221_415-211del)
c.64-178_64-168del (n.64-178_64-168del)
c.-167-221_-167-211del (n.-167-221_-167-211del)
c.-211+57_-211+67del (n.-211+57_-211+67del)
gnomAD v4
16g.4762925C=CA2203508694ZNF500c.415-169G= (n.415-169G=)
c.415-212G= (n.415-212G=)
c.64-169G= (n.64-169G=)
c.-167-212G= (n.-167-212G=)
c.-211+66G= (n.-211+66G=)
16g.4762925C>GCA974003101ZNF500c.415-169G>C (n.415-169G>C)
c.415-212G>C (n.415-212G>C)
c.64-169G>C (n.64-169G>C)
c.-167-212G>C (n.-167-212G>C)
c.-211+66G>C (n.-211+66G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762925C>TCA2575899748ZNF500c.415-169G>A (n.415-169G>A)
c.415-212G>A (n.415-212G>A)
c.64-169G>A (n.64-169G>A)
c.-167-212G>A (n.-167-212G>A)
c.-211+66G>A (n.-211+66G>A)
gnomAD v4
16g.4762926T>GCA2631540711ZNF500c.415-170A>C (n.415-170A>C)
c.415-213A>C (n.415-213A>C)
c.64-170A>C (n.64-170A>C)
c.-167-213A>C (n.-167-213A>C)
c.-211+65A>C (n.-211+65A>C)
gnomAD v4
16g.4762927C>ACA2575899749ZNF500c.415-171G>T (n.415-171G>T)
c.415-214G>T (n.415-214G>T)
c.64-171G>T (n.64-171G>T)
c.-167-214G>T (n.-167-214G>T)
c.-211+64G>T (n.-211+64G>T)
16g.4762930A=CA2203508696ZNF500c.415-174T= (n.415-174T=)
c.415-217T= (n.415-217T=)
c.64-174T= (n.64-174T=)
c.-167-217T= (n.-167-217T=)
c.-211+61T= (n.-211+61T=)
16g.4762930A>GCA2203508695ZNF500c.415-174T>C (n.415-174T>C)
c.415-217T>C (n.415-217T>C)
c.64-174T>C (n.64-174T>C)
c.-167-217T>C (n.-167-217T>C)
c.-211+61T>C (n.-211+61T>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.4762931G>ACA620507112ZNF500c.415-175C>T (n.415-175C>T)
c.415-218C>T (n.415-218C>T)
c.64-175C>T (n.64-175C>T)
c.-167-218C>T (n.-167-218C>T)
c.-211+60C>T (n.-211+60C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762931G=CA2203508697ZNF500c.415-175C= (n.415-175C=)
c.415-218C= (n.415-218C=)
c.64-175C= (n.64-175C=)
c.-167-218C= (n.-167-218C=)
c.-211+60C= (n.-211+60C=)
16g.4762932C=CA2203508698ZNF500c.415-176G= (n.415-176G=)
c.415-219G= (n.415-219G=)
c.64-176G= (n.64-176G=)
c.-167-219G= (n.-167-219G=)
c.-211+59G= (n.-211+59G=)
16g.4762932C>TCA974003105ZNF500c.415-176G>A (n.415-176G>A)
c.415-219G>A (n.415-219G>A)
c.64-176G>A (n.64-176G>A)
c.-167-219G>A (n.-167-219G>A)
c.-211+59G>A (n.-211+59G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762933C>ACA721017922ZNF500c.415-177G>T (n.415-177G>T)
c.415-220G>T (n.415-220G>T)
c.64-177G>T (n.64-177G>T)
c.-167-220G>T (n.-167-220G>T)
c.-211+58G>T (n.-211+58G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762933C=CA2203508700ZNF500c.415-177G= (n.415-177G=)
c.415-220G= (n.415-220G=)
c.64-177G= (n.64-177G=)
c.-167-220G= (n.-167-220G=)
c.-211+58G= (n.-211+58G=)
16g.4762933C>TCA2575899750ZNF500c.415-177G>A (n.415-177G>A)
c.415-220G>A (n.415-220G>A)
c.64-177G>A (n.64-177G>A)
c.-167-220G>A (n.-167-220G>A)
c.-211+58G>A (n.-211+58G>A)
gnomAD v4
16g.4762933_4762934delinsCTCA2203508699ZNF500c.415-178_415-177delinsAG (n.415-178_415-177delinsAG)
c.415-221_415-220delinsAG (n.415-221_415-220delinsAG)
c.64-178_64-177delinsAG (n.64-178_64-177delinsAG)
c.-167-221_-167-220delinsAG (n.-167-221_-167-220delinsAG)
c.-211+57_-211+58delinsAG (n.-211+57_-211+58delinsAG)
16g.4762934delCA277101589ZNF500c.415-178del (n.415-178del)
c.415-221del (n.415-221del)
c.64-178del (n.64-178del)
c.-167-221del (n.-167-221del)
c.-211+57del (n.-211+57del)
dbSNP
16g.4762934T>ACA277101591ZNF500c.415-178A>T (n.415-178A>T)
c.415-221A>T (n.415-221A>T)
c.64-178A>T (n.64-178A>T)
c.-167-221A>T (n.-167-221A>T)
c.-211+57A>T (n.-211+57A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762934T=CA2203508701ZNF500c.415-178A= (n.415-178A=)
c.415-221A= (n.415-221A=)
c.64-178A= (n.64-178A=)
c.-167-221A= (n.-167-221A=)
c.-211+57A= (n.-211+57A=)
16g.4762935G>CCA277101592ZNF500c.415-179C>G (n.415-179C>G)
c.415-222C>G (n.415-222C>G)
c.64-179C>G (n.64-179C>G)
c.-167-222C>G (n.-167-222C>G)
c.-211+56C>G (n.-211+56C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762935G=CA2203508702ZNF500c.415-179C= (n.415-179C=)
c.415-222C= (n.415-222C=)
c.64-179C= (n.64-179C=)
c.-167-222C= (n.-167-222C=)
c.-211+56C= (n.-211+56C=)
16g.4762936C>TCA2631540712ZNF500c.415-180G>A (n.415-180G>A)
c.415-223G>A (n.415-223G>A)
c.64-180G>A (n.64-180G>A)
c.-167-223G>A (n.-167-223G>A)
c.-211+55G>A (n.-211+55G>A)
gnomAD v4
16g.4762938C=CA2203508703ZNF500c.415-182G= (n.415-182G=)
c.415-225G= (n.415-225G=)
c.64-182G= (n.64-182G=)
c.-167-225G= (n.-167-225G=)
c.-211+53G= (n.-211+53G=)
16g.4762938C>GCA2203508704ZNF500c.415-182G>C (n.415-182G>C)
c.415-225G>C (n.415-225G>C)
c.64-182G>C (n.64-182G>C)
c.-167-225G>C (n.-167-225G>C)
c.-211+53G>C (n.-211+53G>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.4762940A=CA2203508705ZNF500c.415-184T= (n.415-184T=)
c.415-227T= (n.415-227T=)
c.64-184T= (n.64-184T=)
c.-167-227T= (n.-167-227T=)
c.-211+51T= (n.-211+51T=)
16g.4762940A>GCA2203508706ZNF500c.415-184T>C (n.415-184T>C)
c.415-227T>C (n.415-227T>C)
c.64-184T>C (n.64-184T>C)
c.-167-227T>C (n.-167-227T>C)
c.-211+51T>C (n.-211+51T>C)
dbSNP
16g.4762941C>TCA2631540713ZNF500c.415-185G>A (n.415-185G>A)
c.415-228G>A (n.415-228G>A)
c.64-185G>A (n.64-185G>A)
c.-167-228G>A (n.-167-228G>A)
c.-211+50G>A (n.-211+50G>A)
gnomAD v4
16g.4762943C>GCA2575899751ZNF500c.415-187G>C (n.415-187G>C)
c.415-230G>C (n.415-230G>C)
c.64-187G>C (n.64-187G>C)
c.-167-230G>C (n.-167-230G>C)
c.-211+48G>C (n.-211+48G>C)
16g.4762946T>CCA2575899752ZNF500c.415-190A>G (n.415-190A>G)
c.415-233A>G (n.415-233A>G)
c.64-190A>G (n.64-190A>G)
c.-167-233A>G (n.-167-233A>G)
c.-211+45A>G (n.-211+45A>G)
gnomAD v4
16g.4762947G>ACA277101594ZNF500c.415-191C>T (n.415-191C>T)
c.415-234C>T (n.415-234C>T)
c.64-191C>T (n.64-191C>T)
c.-167-234C>T (n.-167-234C>T)
c.-211+44C>T (n.-211+44C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762947G=CA2203508707ZNF500c.415-191C= (n.415-191C=)
c.415-234C= (n.415-234C=)
c.64-191C= (n.64-191C=)
c.-167-234C= (n.-167-234C=)
c.-211+44C= (n.-211+44C=)
16g.4762948G>ACA2631540714ZNF500c.415-192C>T (n.415-192C>T)
c.415-235C>T (n.415-235C>T)
c.64-192C>T (n.64-192C>T)
c.-167-235C>T (n.-167-235C>T)
c.-211+43C>T (n.-211+43C>T)
gnomAD v4
16g.4762948_4762950delinsGTCCA2203508708ZNF500c.415-194_415-192delinsGAC (n.415-194_415-192delinsGAC)
c.415-237_415-235delinsGAC (n.415-237_415-235delinsGAC)
c.64-194_64-192delinsGAC (n.64-194_64-192delinsGAC)
c.-167-237_-167-235delinsGAC (n.-167-237_-167-235delinsGAC)
c.-211+41_-211+43delinsGAC (n.-211+41_-211+43delinsGAC)
16g.4762953_4762954delCA277101595ZNF500c.415-194_415-193del (n.415-194_415-193del)
c.415-237_415-236del (n.415-237_415-236del)
c.64-194_64-193del (n.64-194_64-193del)
c.-167-237_-167-236del (n.-167-237_-167-236del)
c.-211+41_-211+42del (n.-211+41_-211+42del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762951T>CCA2203508710ZNF500c.415-195A>G (n.415-195A>G)
c.415-238A>G (n.415-238A>G)
c.64-195A>G (n.64-195A>G)
c.-167-238A>G (n.-167-238A>G)
c.-211+40A>G (n.-211+40A>G)
dbSNP
16g.4762951T=CA2203508709ZNF500c.415-195A= (n.415-195A=)
c.415-238A= (n.415-238A=)
c.64-195A= (n.64-195A=)
c.-167-238A= (n.-167-238A=)
c.-211+40A= (n.-211+40A=)
16g.4762952C>GCA2575899753ZNF500c.415-196G>C (n.415-196G>C)
c.415-239G>C (n.415-239G>C)
c.64-196G>C (n.64-196G>C)
c.-167-239G>C (n.-167-239G>C)
c.-211+39G>C (n.-211+39G>C)
16g.4762954C>ACA974003108ZNF500c.415-198G>T (n.415-198G>T)
c.415-241G>T (n.415-241G>T)
c.64-198G>T (n.64-198G>T)
c.-167-241G>T (n.-167-241G>T)
c.-211+37G>T (n.-211+37G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762954C=CA2203508711ZNF500c.415-198G= (n.415-198G=)
c.415-241G= (n.415-241G=)
c.64-198G= (n.64-198G=)
c.-167-241G= (n.-167-241G=)
c.-211+37G= (n.-211+37G=)
16g.4762954C>GCA2631540715ZNF500c.415-198G>C (n.415-198G>C)
c.415-241G>C (n.415-241G>C)
c.64-198G>C (n.64-198G>C)
c.-167-241G>C (n.-167-241G>C)
c.-211+37G>C (n.-211+37G>C)
gnomAD v4
16g.4762958G>ACA2203508713ZNF500c.415-202C>T (n.415-202C>T)
c.415-245C>T (n.415-245C>T)
c.64-202C>T (n.64-202C>T)
c.-167-245C>T (n.-167-245C>T)
c.-211+33C>T (n.-211+33C>T)
dbSNP
16g.4762958G=CA2203508712ZNF500c.415-202C= (n.415-202C=)
c.415-245C= (n.415-245C=)
c.64-202C= (n.64-202C=)
c.-167-245C= (n.-167-245C=)
c.-211+33C= (n.-211+33C=)
16g.4762959_4762962delinsTCACCA2203508714ZNF500c.415-206_415-203delinsGTGA (n.415-206_415-203delinsGTGA)
c.415-249_415-246delinsGTGA (n.415-249_415-246delinsGTGA)
c.64-206_64-203delinsGTGA (n.64-206_64-203delinsGTGA)
c.-167-249_-167-246delinsGTGA (n.-167-249_-167-246delinsGTGA)
c.-211+29_-211+32delinsGTGA (n.-211+29_-211+32delinsGTGA)
16g.4762960C>ACA277101596ZNF500c.415-204G>T (n.415-204G>T)
c.415-247G>T (n.415-247G>T)
c.64-204G>T (n.64-204G>T)
c.-167-247G>T (n.-167-247G>T)
c.-211+31G>T (n.-211+31G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762960C=CA2203508715ZNF500c.415-204G= (n.415-204G=)
c.415-247G= (n.415-247G=)
c.64-204G= (n.64-204G=)
c.-167-247G= (n.-167-247G=)
c.-211+31G= (n.-211+31G=)
16g.4762960C>TCA620507113ZNF500c.415-204G>A (n.415-204G>A)
c.415-247G>A (n.415-247G>A)
c.64-204G>A (n.64-204G>A)
c.-167-247G>A (n.-167-247G>A)
c.-211+31G>A (n.-211+31G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762963_4762965delCA919645179ZNF500c.415-206_415-204del (n.415-206_415-204del)
c.415-249_415-247del (n.415-249_415-247del)
c.64-206_64-204del (n.64-206_64-204del)
c.-167-249_-167-247del (n.-167-249_-167-247del)
c.-211+29_-211+31del (n.-211+29_-211+31del)
dbSNP
16g.4762962C>ACA721017930ZNF500c.415-206G>T (n.415-206G>T)
c.415-249G>T (n.415-249G>T)
c.64-206G>T (n.64-206G>T)
c.-167-249G>T (n.-167-249G>T)
c.-211+29G>T (n.-211+29G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762962C=CA2203508716ZNF500c.415-206G= (n.415-206G=)
c.415-249G= (n.415-249G=)
c.64-206G= (n.64-206G=)
c.-167-249G= (n.-167-249G=)
c.-211+29G= (n.-211+29G=)
16g.4762963C=CA2203508717ZNF500c.415-207G= (n.415-207G=)
c.415-250G= (n.415-250G=)
c.64-207G= (n.64-207G=)
c.-167-250G= (n.-167-250G=)
c.-211+28G= (n.-211+28G=)
16g.4762963C>TCA721017932ZNF500c.415-207G>A (n.415-207G>A)
c.415-250G>A (n.415-250G>A)
c.64-207G>A (n.64-207G>A)
c.-167-250G>A (n.-167-250G>A)
c.-211+28G>A (n.-211+28G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762965C>ACA2631540716ZNF500c.415-209G>T (n.415-209G>T)
c.415-252G>T (n.415-252G>T)
c.64-209G>T (n.64-209G>T)
c.-167-252G>T (n.-167-252G>T)
c.-211+26G>T (n.-211+26G>T)
gnomAD v4
16g.4762965C=CA2203508718ZNF500c.415-209G= (n.415-209G=)
c.415-252G= (n.415-252G=)
c.64-209G= (n.64-209G=)
c.-167-252G= (n.-167-252G=)
c.-211+26G= (n.-211+26G=)
16g.4762965C>TCA277101597ZNF500c.415-209G>A (n.415-209G>A)
c.415-252G>A (n.415-252G>A)
c.64-209G>A (n.64-209G>A)
c.-167-252G>A (n.-167-252G>A)
c.-211+26G>A (n.-211+26G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.4762966A>GCA2516151312ZNF500c.415-210T>C (n.415-210T>C)
c.415-253T>C (n.415-253T>C)
c.64-210T>C (n.64-210T>C)
c.-167-253T>C (n.-167-253T>C)
c.-211+25T>C (n.-211+25T>C)
16g.4762967A=CA2203508719ZNF500c.415-211T= (n.415-211T=)
c.415-254T= (n.415-254T=)
c.64-211T= (n.64-211T=)
c.-167-254T= (n.-167-254T=)
c.-211+24T= (n.-211+24T=)
16g.4762967A>GCA277101598ZNF500c.415-211T>C (n.415-211T>C)
c.415-254T>C (n.415-254T>C)
c.64-211T>C (n.64-211T>C)
c.-167-254T>C (n.-167-254T>C)
c.-211+24T>C (n.-211+24T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762968T>ACA2203508721ZNF500c.415-212A>T (n.415-212A>T)
c.415-255A>T (n.415-255A>T)
c.64-212A>T (n.64-212A>T)
c.-167-255A>T (n.-167-255A>T)
c.-211+23A>T (n.-211+23A>T)
dbSNP
16g.4762968T=CA2203508720ZNF500c.415-212A= (n.415-212A=)
c.415-255A= (n.415-255A=)
c.64-212A= (n.64-212A=)
c.-167-255A= (n.-167-255A=)
c.-211+23A= (n.-211+23A=)
16g.4762969C>ACA2741461864ZNF500c.415-213G>T (n.415-213G>T)
c.415-256G>T (n.415-256G>T)
c.64-213G>T (n.64-213G>T)
c.-167-256G>T (n.-167-256G>T)
c.-211+22G>T (n.-211+22G>T)
16g.4762969C=CA2203508722ZNF500c.415-213G= (n.415-213G=)
c.415-256G= (n.415-256G=)
c.64-213G= (n.64-213G=)
c.-167-256G= (n.-167-256G=)
c.-211+22G= (n.-211+22G=)
16g.4762969C>TCA721017939ZNF500c.415-213G>A (n.415-213G>A)
c.415-256G>A (n.415-256G>A)
c.64-213G>A (n.64-213G>A)
c.-167-256G>A (n.-167-256G>A)
c.-211+22G>A (n.-211+22G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762970G>ACA721017940ZNF500c.415-214C>T (n.415-214C>T)
c.415-257C>T (n.415-257C>T)
c.64-214C>T (n.64-214C>T)
c.-167-257C>T (n.-167-257C>T)
c.-211+21C>T (n.-211+21C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762970G=CA2203508723ZNF500c.415-214C= (n.415-214C=)
c.415-257C= (n.415-257C=)
c.64-214C= (n.64-214C=)
c.-167-257C= (n.-167-257C=)
c.-211+21C= (n.-211+21C=)
16g.4762973T>ACA721017944ZNF500c.415-217A>T (n.415-217A>T)
c.415-260A>T (n.415-260A>T)
c.64-217A>T (n.64-217A>T)
c.-167-260A>T (n.-167-260A>T)
c.-211+18A>T (n.-211+18A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762973T=CA2203508724ZNF500c.415-217A= (n.415-217A=)
c.415-260A= (n.415-260A=)
c.64-217A= (n.64-217A=)
c.-167-260A= (n.-167-260A=)
c.-211+18A= (n.-211+18A=)
16g.4762976C=CA2203508725ZNF500c.415-220G= (n.415-220G=)
c.415-263G= (n.415-263G=)
c.64-220G= (n.64-220G=)
c.-167-263G= (n.-167-263G=)
c.-211+15G= (n.-211+15G=)
16g.4762976C>TCA620507114ZNF500c.415-220G>A (n.415-220G>A)
c.415-263G>A (n.415-263G>A)
c.64-220G>A (n.64-220G>A)
c.-167-263G>A (n.-167-263G>A)
c.-211+15G>A (n.-211+15G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762978A=CA2203508726ZNF500c.415-222T= (n.415-222T=)
c.415-265T= (n.415-265T=)
c.64-222T= (n.64-222T=)
c.-167-265T= (n.-167-265T=)
c.-211+13T= (n.-211+13T=)
16g.4762978A>GCA277101599ZNF500c.415-222T>C (n.415-222T>C)
c.415-265T>C (n.415-265T>C)
c.64-222T>C (n.64-222T>C)
c.-167-265T>C (n.-167-265T>C)
c.-211+13T>C (n.-211+13T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762982C>TCA2805666466ZNF500c.415-226G>A (n.415-226G>A)
c.415-269G>A (n.415-269G>A)
c.64-226G>A (n.64-226G>A)
c.-167-269G>A (n.-167-269G>A)
c.-211+9G>A (n.-211+9G>A)
16g.4762985T>CCA2631540717ZNF500c.415-229A>G (n.415-229A>G)
c.415-272A>G (n.415-272A>G)
c.64-229A>G (n.64-229A>G)
c.-167-272A>G (n.-167-272A>G)
c.-211+6A>G (n.-211+6A>G)
gnomAD v4
16g.4762987T>ACA2631540718ZNF500c.415-231A>T (n.415-231A>T)
c.415-274A>T (n.415-274A>T)
c.64-231A>T (n.64-231A>T)
c.-167-274A>T (n.-167-274A>T)
c.-211+4A>T (n.-211+4A>T)
gnomAD v4
16g.4762988T>CCA2631540719ZNF500c.415-232A>G (n.415-232A>G)
c.415-275A>G (n.415-275A>G)
c.64-232A>G (n.64-232A>G)
c.-167-275A>G (n.-167-275A>G)
c.-211+3A>G (n.-211+3A>G)
gnomAD v4
16g.4762990C=CA2203508727ZNF500c.415-234G= (n.415-234G=)
c.415-277G= (n.415-277G=)
c.64-234G= (n.64-234G=)
c.-167-277G= (n.-167-277G=)
c.-211+1G= (n.-211+1G=)
16g.4762990C>GCA2203508728ZNF500c.415-234G>C (n.415-234G>C)
c.415-277G>C (n.415-277G>C)
c.64-234G>C (n.64-234G>C)
c.-167-277G>C (n.-167-277G>C)
c.-211+1G>C (n.-211+1G>C)
dbSNP
16g.4762990C>TCA2631540720ZNF500c.415-234G>A (n.415-234G>A)
c.415-277G>A (n.415-277G>A)
c.64-234G>A (n.64-234G>A)
c.-167-277G>A (n.-167-277G>A)
c.-211+1G>A (n.-211+1G>A)
gnomAD v4
16g.4762990_4762991insTTACA2631540721ZNF500c.415-235_415-234insTAA (n.415-235_415-234insTAA)
c.415-278_415-277insTAA (n.415-278_415-277insTAA)
c.64-235_64-234insTAA (n.64-235_64-234insTAA)
c.-167-278_-167-277insTAA (n.-167-278_-167-277insTAA)
c.-211_-211+1insTAA (n.-211_-211+1insTAA)
gnomAD v4
16g.4762990_4762991insTTACTATTATTACTTACA2203508729ZNF500c.415-235_415-234insTAAGTAATAATAGTAA (n.415-235_415-234insTAAGTAATAATAGTAA)
c.415-278_415-277insTAAGTAATAATAGTAA (n.415-278_415-277insTAAGTAATAATAGTAA)
c.64-235_64-234insTAAGTAATAATAGTAA (n.64-235_64-234insTAAGTAATAATAGTAA)
c.-167-278_-167-277insTAAGTAATAATAGTAA (n.-167-278_-167-277insTAAGTAATAATAGTAA)
c.-211_-211+1insTAAGTAATAATAGTAA (n.-211_-211+1insTAAGTAATAATAGTAA)
dbSNP
16g.4762991C=CA2203508730ZNF500c.415-235G= (n.415-235G=)
c.415-278G= (n.415-278G=)
c.64-235G= (n.64-235G=)
c.-167-278G= (n.-167-278G=)
c.-211G= (n.-211G=)
16g.4762991C>TCA277101601ZNF500c.415-235G>A (n.415-235G>A)
c.415-278G>A (n.415-278G>A)
c.64-235G>A (n.64-235G>A)
c.-167-278G>A (n.-167-278G>A)
c.-211G>A (n.-211G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762991_4762992insTATTATTACA2631540723ZNF500c.415-236_415-235insTAATAATA (n.415-236_415-235insTAATAATA)
c.415-279_415-278insTAATAATA (n.415-279_415-278insTAATAATA)
c.64-236_64-235insTAATAATA (n.64-236_64-235insTAATAATA)
c.-167-279_-167-278insTAATAATA (n.-167-279_-167-278insTAATAATA)
c.-212_-211insTAATAATA (n.-212_-211insTAATAATA)
gnomAD v4
16g.4762992C=CA2203508731ZNF500c.415-236G= (n.415-236G=)
c.415-279G= (n.415-279G=)
c.64-236G= (n.64-236G=)
c.-167-279G= (n.-167-279G=)
c.-212G= (n.-212G=)
16g.4762992C>GCA277101603ZNF500c.415-236G>C (n.415-236G>C)
c.415-279G>C (n.415-279G>C)
c.64-236G>C (n.64-236G>C)
c.-167-279G>C (n.-167-279G>C)
c.-212G>C (n.-212G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762992C>TCA2203508732ZNF500c.415-236G>A (n.415-236G>A)
c.415-279G>A (n.415-279G>A)
c.64-236G>A (n.64-236G>A)
c.-167-279G>A (n.-167-279G>A)
c.-212G>A (n.-212G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.4762994_4762995dupCA2631540722ZNF500c.415-237_415-236dup (n.415-237_415-236dup)
c.415-280_415-279dup (n.415-280_415-279dup)
c.64-237_64-236dup (n.64-237_64-236dup)
c.-167-280_-167-279dup (n.-167-280_-167-279dup)
c.-213_-212dup (n.-213_-212dup)
gnomAD v4
16g.4762993T=CA2203508733ZNF500c.415-237A= (n.415-237A=)
c.415-280A= (n.415-280A=)
c.64-237A= (n.64-237A=)
c.-167-280A= (n.-167-280A=)
c.-213A= (n.-213A=)
16g.4762993_4762994insACA2203508734ZNF500c.415-238_415-237insT (n.415-238_415-237insT)
c.415-281_415-280insT (n.415-281_415-280insT)
c.64-238_64-237insT (n.64-238_64-237insT)
c.-167-281_-167-280insT (n.-167-281_-167-280insT)
c.-214_-213insT (n.-214_-213insT)
dbSNP
16g.4762993_4762994insTACTTACA2631540724ZNF500c.415-238_415-237insTAAGTA (n.415-238_415-237insTAAGTA)
c.415-281_415-280insTAAGTA (n.415-281_415-280insTAAGTA)
c.64-238_64-237insTAAGTA (n.64-238_64-237insTAAGTA)
c.-167-281_-167-280insTAAGTA (n.-167-281_-167-280insTAAGTA)
c.-214_-213insTAAGTA (n.-214_-213insTAAGTA)
gnomAD v4
16g.4762994C=CA2203508735ZNF500c.415-238G= (n.415-238G=)
c.415-281G= (n.415-281G=)
c.64-238G= (n.64-238G=)
c.-167-281G= (n.-167-281G=)
c.-214G= (n.-214G=)
16g.4762994C>GCA721017955ZNF500c.415-238G>C (n.415-238G>C)
c.415-281G>C (n.415-281G>C)
c.64-238G>C (n.64-238G>C)
c.-167-281G>C (n.-167-281G>C)
c.-214G>C (n.-214G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762994C>TCA2575899754ZNF500c.415-238G>A (n.415-238G>A)
c.415-281G>A (n.415-281G>A)
c.64-238G>A (n.64-238G>A)
c.-167-281G>A (n.-167-281G>A)
c.-214G>A (n.-214G>A)
16g.4762995_4762996insTGGGGTAAGGACCA2575899755ZNF500c.415-240_415-239insGTCCTTACCCCA (n.415-240_415-239insGTCCTTACCCCA)
c.415-283_415-282insGTCCTTACCCCA (n.415-283_415-282insGTCCTTACCCCA)
c.64-240_64-239insGTCCTTACCCCA (n.64-240_64-239insGTCCTTACCCCA)
c.-167-283_-167-282insGTCCTTACCCCA (n.-167-283_-167-282insGTCCTTACCCCA)
c.-216_-215insGTCCTTACCCCA (n.-216_-215insGTCCTTACCCCA)
16g.4762996A=CA2203508736ZNF500c.415-240T= (n.415-240T=)
c.415-283T= (n.415-283T=)
c.64-240T= (n.64-240T=)
c.-167-283T= (n.-167-283T=)
c.-216T= (n.-216T=)
16g.4762996A>CCA2575899756ZNF500c.415-240T>G (n.415-240T>G)
c.415-283T>G (n.415-283T>G)
c.64-240T>G (n.64-240T>G)
c.-167-283T>G (n.-167-283T>G)
c.-216T>G (n.-216T>G)
16g.4762996A>GCA620507115ZNF500c.415-240T>C (n.415-240T>C)
c.415-283T>C (n.415-283T>C)
c.64-240T>C (n.64-240T>C)
c.-167-283T>C (n.-167-283T>C)
c.-216T>C (n.-216T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762999C=CA2203508737ZNF500c.415-243G= (n.415-243G=)
c.415-286G= (n.415-286G=)
c.64-243G= (n.64-243G=)
c.-167-286G= (n.-167-286G=)
c.-219G= (n.-219G=)
16g.4762999C>TCA721017970ZNF500c.415-243G>A (n.415-243G>A)
c.415-286G>A (n.415-286G>A)
c.64-243G>A (n.64-243G>A)
c.-167-286G>A (n.-167-286G>A)
c.-219G>A (n.-219G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4763000C>ACA277101607ZNF500c.415-244G>T (n.415-244G>T)
c.415-287G>T (n.415-287G>T)
c.64-244G>T (n.64-244G>T)
c.-167-287G>T (n.-167-287G>T)
c.-220G>T (n.-220G>T)
dbSNP
16g.4763000C=CA2203508738ZNF500c.415-244G= (n.415-244G=)
c.415-287G= (n.415-287G=)
c.64-244G= (n.64-244G=)
c.-167-287G= (n.-167-287G=)
c.-220G= (n.-220G=)
16g.4763000C>TCA2203508739ZNF500c.415-244G>A (n.415-244G>A)
c.415-287G>A (n.415-287G>A)
c.64-244G>A (n.64-244G>A)
c.-167-287G>A (n.-167-287G>A)
c.-220G>A (n.-220G>A)
dbSNP
16g.4763001T>CCA2203508741ZNF500c.415-245A>G (n.415-245A>G)
c.415-288A>G (n.415-288A>G)
c.64-245A>G (n.64-245A>G)
c.-167-288A>G (n.-167-288A>G)
c.-221A>G (n.-221A>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.4763001T>GCA277101610ZNF500c.415-245A>C (n.415-245A>C)
c.415-288A>C (n.415-288A>C)
c.64-245A>C (n.64-245A>C)
c.-167-288A>C (n.-167-288A>C)
c.-221A>C (n.-221A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4763001T=CA2203508740ZNF500c.415-245A= (n.415-245A=)
c.415-288A= (n.415-288A=)
c.64-245A= (n.64-245A=)
c.-167-288A= (n.-167-288A=)
c.-221A= (n.-221A=)
16g.4763003G>ACA2575899757ZNF500c.415-247C>T (n.415-247C>T)
c.415-290C>T (n.415-290C>T)
c.64-247C>T (n.64-247C>T)
c.-167-290C>T (n.-167-290C>T)
c.-223C>T (n.-223C>T)
gnomAD v4
16g.4763003G>CCA721017980ZNF500c.415-247C>G (n.415-247C>G)
c.415-290C>G (n.415-290C>G)
c.64-247C>G (n.64-247C>G)
c.-167-290C>G (n.-167-290C>G)
c.-223C>G (n.-223C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4763003G=CA2203508742ZNF500c.415-247C= (n.415-247C=)
c.415-290C= (n.415-290C=)
c.64-247C= (n.64-247C=)
c.-167-290C= (n.-167-290C=)
c.-223C= (n.-223C=)
16g.4763006C>ACA277101611ZNF500c.415-250G>T (n.415-250G>T)
c.415-293G>T (n.415-293G>T)
c.64-250G>T (n.64-250G>T)
c.-167-293G>T (n.-167-293G>T)
c.-226G>T (n.-226G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4763006C=CA2203508743ZNF500c.415-250G= (n.415-250G=)
c.415-293G= (n.415-293G=)
c.64-250G= (n.64-250G=)
c.-167-293G= (n.-167-293G=)
c.-226G= (n.-226G=)
16g.4763007C>TCA2631540725ZNF500c.415-251G>A (n.415-251G>A)
c.415-294G>A (n.415-294G>A)
c.64-251G>A (n.64-251G>A)
c.-167-294G>A (n.-167-294G>A)
c.-227G>A (n.-227G>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched