| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.47627680del | CA2820776305 | CFP | c.404-36del (n.404-36del) n.642-36del c.-2-36del (n.-2-36del) n.1701-36del | |
| X | g.47627680G>A | CA641901001 | CFP | c.404-39C>T (n.404-39C>T) n.642-39C>T c.-2-39C>T (n.-2-39C>T) n.1701-39C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.47627680G>C | CA641901002 | CFP | c.404-39C>G (n.404-39C>G) n.642-39C>G c.-2-39C>G (n.-2-39C>G) n.1701-39C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.47627680G= | CA2427988936 | CFP | c.404-39C= (n.404-39C=) n.642-39C= c.-2-39C= (n.-2-39C=) n.1701-39C= | |
| X | g.47627680G>T | CA2693589455 | CFP | c.404-39C>A (n.404-39C>A) n.642-39C>A c.-2-39C>A (n.-2-39C>A) n.1701-39C>A | gnomAD v4 |
| X | g.47627681T>C | CA2693589456 | CFP | c.404-40A>G (n.404-40A>G) n.642-40A>G c.-2-40A>G (n.-2-40A>G) n.1701-40A>G | gnomAD v4 |
| X | g.47627682G>A | CA10398965 | CFP | c.404-41C>T (n.404-41C>T) n.642-41C>T c.-2-41C>T (n.-2-41C>T) n.1701-41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.47627682G= | CA2427988937 | CFP | c.404-41C= (n.404-41C=) n.642-41C= c.-2-41C= (n.-2-41C=) n.1701-41C= | |
| X | g.47627683T>A | CA2693589457 | CFP | c.404-42A>T (n.404-42A>T) n.642-42A>T c.-2-42A>T (n.-2-42A>T) n.1701-42A>T | gnomAD v4 |
| X | g.47627683T>C | CA2693589458 | CFP | c.404-42A>G (n.404-42A>G) n.642-42A>G c.-2-42A>G (n.-2-42A>G) n.1701-42A>G | gnomAD v4 |
| X | g.47627684C>A | CA2693589459 | CFP | c.404-43G>T (n.404-43G>T) n.642-43G>T c.-2-43G>T (n.-2-43G>T) n.1701-43G>T | gnomAD v4 |
| X | g.47627684C= | CA2427988938 | CFP | c.404-43G= (n.404-43G=) n.642-43G= c.-2-43G= (n.-2-43G=) n.1701-43G= | |
| X | g.47627684C>G | CA2693589460 | CFP | c.404-43G>C (n.404-43G>C) n.642-43G>C c.-2-43G>C (n.-2-43G>C) n.1701-43G>C | gnomAD v4 |
| X | g.47627684C>T | CA2427988939 | CFP | c.404-43G>A (n.404-43G>A) n.642-43G>A c.-2-43G>A (n.-2-43G>A) n.1701-43G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.47627685A>G | CA2579597281 | CFP | c.404-44T>C (n.404-44T>C) n.642-44T>C c.-2-44T>C (n.-2-44T>C) n.1701-44T>C | gnomAD v4 |
| X | g.47627685A>T | CA2553267976 | CFP | c.404-44T>A (n.404-44T>A) n.642-44T>A c.-2-44T>A (n.-2-44T>A) n.1701-44T>A | gnomAD v4 |
| X | g.47627686T>A | CA10398966 | CFP | c.404-45A>T (n.404-45A>T) n.642-45A>T c.-2-45A>T (n.-2-45A>T) n.1701-45A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.47627686T= | CA2427988940 | CFP | c.404-45A= (n.404-45A=) n.642-45A= c.-2-45A= (n.-2-45A=) n.1701-45A= | |
| X | g.47627688C>A | CA2693589461 | CFP | c.404-47G>T (n.404-47G>T) n.642-47G>T c.-2-47G>T (n.-2-47G>T) n.1701-47G>T | gnomAD v4 |
| X | g.47627688C>T | CA2579597282 | CFP | c.404-47G>A (n.404-47G>A) n.642-47G>A c.-2-47G>A (n.-2-47G>A) n.1701-47G>A | |
| X | g.47627689del | CA2738526164 | CFP | c.404-48del (n.404-48del) n.642-48del c.-2-48del (n.-2-48del) n.1701-48del | dbSNP |
| X | g.47627689A>G | CA2693589462 | CFP | c.404-48T>C (n.404-48T>C) n.642-48T>C c.-2-48T>C (n.-2-48T>C) n.1701-48T>C | gnomAD v4 |
| X | g.47627689A>T | CA2693589463 | CFP | c.404-48T>A (n.404-48T>A) n.642-48T>A c.-2-48T>A (n.-2-48T>A) n.1701-48T>A | gnomAD v4 |
| X | g.47627690G>T | CA2579597283 | CFP | c.404-49C>A (n.404-49C>A) n.642-49C>A c.-2-49C>A (n.-2-49C>A) n.1701-49C>A | gnomAD v4 |
| X | g.47627691G>T | CA2579597284 | CFP | c.404-50C>A (n.404-50C>A) n.642-50C>A c.-2-50C>A (n.-2-50C>A) n.1701-50C>A | |
| X | g.47627692G>A | CA2693589464 | CFP | c.404-51C>T (n.404-51C>T) n.642-51C>T c.-2-51C>T (n.-2-51C>T) n.1701-51C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.47627692G>T | CA2693589465 | CFP | c.404-51C>A (n.404-51C>A) n.642-51C>A c.-2-51C>A (n.-2-51C>A) n.1701-51C>A | gnomAD v4 |
| X | g.47627693C>A | CA2693589466 | CFP | c.404-52G>T (n.404-52G>T) n.642-52G>T c.-2-52G>T (n.-2-52G>T) n.1701-52G>T | gnomAD v4 |
| X | g.47627695C>A | CA2693589467 | CFP | c.404-54G>T (n.404-54G>T) n.642-54G>T c.-2-54G>T (n.-2-54G>T) n.1701-54G>T | gnomAD v4 |
| X | g.47627695C>G | CA2693589468 | CFP | c.404-54G>C (n.404-54G>C) n.642-54G>C c.-2-54G>C (n.-2-54G>C) n.1701-54G>C | gnomAD v4 |
| X | g.47627695C>T | CA2693589469 | CFP | c.404-54G>A (n.404-54G>A) n.642-54G>A c.-2-54G>A (n.-2-54G>A) n.1701-54G>A | gnomAD v4 |
| X | g.47627699G>A | CA2693589470 | CFP | c.404-58C>T (n.404-58C>T) n.642-58C>T c.-2-58C>T (n.-2-58C>T) n.1701-58C>T | gnomAD v4 |
| X | g.47627699G>T | CA2693589471 | CFP | c.404-58C>A (n.404-58C>A) n.642-58C>A c.-2-58C>A (n.-2-58C>A) n.1701-58C>A | gnomAD v4 |
| X | g.47627700C>A | CA2693589472 | CFP | c.404-59G>T (n.404-59G>T) n.642-59G>T c.-2-59G>T (n.-2-59G>T) n.1701-59G>T | gnomAD v4 |
| X | g.47627701T>G | CA2820776310 | CFP | c.404-60A>C (n.404-60A>C) n.642-60A>C c.-2-60A>C (n.-2-60A>C) n.1701-60A>C | |
| X | g.47627702T>A | CA2693589473 | CFP | c.404-61A>T (n.404-61A>T) n.642-61A>T c.-2-61A>T (n.-2-61A>T) n.1701-61A>T | gnomAD v4 |
| X | g.47627703C>T | CA2693589474 | CFP | c.404-62G>A (n.404-62G>A) n.642-62G>A c.-2-62G>A (n.-2-62G>A) n.1701-62G>A | gnomAD v4 |
| X | g.47627704C>T | CA2693589475 | CFP | c.404-63G>A (n.404-63G>A) n.642-63G>A c.-2-63G>A (n.-2-63G>A) n.1701-63G>A | gnomAD v4 |
| X | g.47627706T>C | CA2693589476 | CFP | c.404-65A>G (n.404-65A>G) n.642-65A>G c.-2-65A>G (n.-2-65A>G) n.1701-65A>G | gnomAD v4 |
| X | g.47627707G>A | CA2693589477 | CFP | c.404-66C>T (n.404-66C>T) n.642-66C>T c.-2-66C>T (n.-2-66C>T) n.1701-66C>T | gnomAD v4 |
| X | g.47627711G>A | CA2693589479 | CFP | c.404-70C>T (n.404-70C>T) n.642-70C>T c.-2-70C>T (n.-2-70C>T) n.1701-70C>T | gnomAD v4 |
| X | g.47627711G>T | CA2693589478 | CFP | c.404-70C>A (n.404-70C>A) n.642-70C>A c.-2-70C>A (n.-2-70C>A) n.1701-70C>A | gnomAD v4 |
| X | g.47627712C>A | CA2693589480 | CFP | c.404-71G>T (n.404-71G>T) n.642-71G>T c.-2-71G>T (n.-2-71G>T) n.1701-71G>T | gnomAD v4 |
| X | g.47627712C>T | CA2693589481 | CFP | c.404-71G>A (n.404-71G>A) n.642-71G>A c.-2-71G>A (n.-2-71G>A) n.1701-71G>A | gnomAD v4 |
| X | g.47627715del | CA2579597285 | CFP | c.404-71del (n.404-71del) n.642-71del c.-2-71del (n.-2-71del) n.1701-71del | gnomAD v4 |
| X | g.47627713C>A | CA2579597286 | CFP | c.404-72G>T (n.404-72G>T) n.642-72G>T c.-2-72G>T (n.-2-72G>T) n.1701-72G>T | gnomAD v4 |
| X | g.47627714C>T | CA2693589482 | CFP | c.404-73G>A (n.404-73G>A) n.642-73G>A c.-2-73G>A (n.-2-73G>A) n.1701-73G>A | gnomAD v4 |
| X | g.47627715C>A | CA2693589483 | CFP | c.404-74G>T (n.404-74G>T) n.642-74G>T c.-2-74G>T (n.-2-74G>T) n.1701-74G>T | gnomAD v4 |
| X | g.47627715C= | CA2427988941 | CFP | c.404-74G= (n.404-74G=) n.642-74G= c.-2-74G= (n.-2-74G=) n.1701-74G= | |
| X | g.47627715C>T | CA2427988942 | CFP | c.404-74G>A (n.404-74G>A) n.642-74G>A c.-2-74G>A (n.-2-74G>A) n.1701-74G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.47627717C>A | CA2693589485 | CFP | c.404-76G>T (n.404-76G>T) n.642-76G>T c.-2-76G>T (n.-2-76G>T) n.1701-76G>T | gnomAD v4 |
| X | g.47627717dup | CA2693589484 | CFP | c.404-76dup (n.404-76dup) n.642-76dup c.-2-76dup (n.-2-76dup) n.1701-76dup | gnomAD v4 |
| X | g.47627718A>G | CA2693589486 | CFP | c.404-77T>C (n.404-77T>C) n.642-77T>C c.-2-77T>C (n.-2-77T>C) n.1701-77T>C | gnomAD v4 |
| X | g.47627718A>T | CA2579597287 | CFP | c.404-77T>A (n.404-77T>A) n.642-77T>A c.-2-77T>A (n.-2-77T>A) n.1701-77T>A | gnomAD v4 |
| X | g.47627719T>C | CA2579597288 | CFP | c.404-78A>G (n.404-78A>G) n.642-78A>G c.-2-78A>G (n.-2-78A>G) n.1701-78A>G | |
| X | g.47627719T>G | CA2820776312 | CFP | c.404-78A>C (n.404-78A>C) n.642-78A>C c.-2-78A>C (n.-2-78A>C) n.1701-78A>C | |
| X | g.47627720G>A | CA641901003 | CFP | c.404-79C>T (n.404-79C>T) n.642-79C>T c.-2-79C>T (n.-2-79C>T) n.1701-79C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.47627720G>C | CA2693589487 | CFP | c.404-79C>G (n.404-79C>G) n.642-79C>G c.-2-79C>G (n.-2-79C>G) n.1701-79C>G | gnomAD v4 |
| X | g.47627720G= | CA2427988943 | CFP | c.404-79C= (n.404-79C=) n.642-79C= c.-2-79C= (n.-2-79C=) n.1701-79C= | |
| X | g.47627720G>T | CA2579597289 | CFP | c.404-79C>A (n.404-79C>A) n.642-79C>A c.-2-79C>A (n.-2-79C>A) n.1701-79C>A | gnomAD v4 |
| X | g.47627722G>T | CA2693589488 | CFP | c.404-81C>A (n.404-81C>A) n.642-81C>A c.-2-81C>A (n.-2-81C>A) n.1701-81C>A | gnomAD v4 |
| X | g.47627723C>A | CA2693589489 | CFP | c.404-82G>T (n.404-82G>T) n.642-82G>T c.-2-82G>T (n.-2-82G>T) n.1701-82G>T | gnomAD v4 |
| X | g.47627724T>A | CA2579597290 | CFP | c.404-83A>T (n.404-83A>T) n.642-83A>T c.-2-83A>T (n.-2-83A>T) n.1701-83A>T | |
| X | g.47627728C>A | CA2579597291 | CFP | c.404-87G>T (n.404-87G>T) n.642-87G>T c.-2-87G>T (n.-2-87G>T) n.1701-87G>T | gnomAD v4 |
| X | g.47627728C>T | CA2693589490 | CFP | c.404-87G>A (n.404-87G>A) n.642-87G>A c.-2-87G>A (n.-2-87G>A) n.1701-87G>A | gnomAD v4 |
| X | g.47627729C>A | CA2693589491 | CFP | c.404-88G>T (n.404-88G>T) n.642-88G>T c.-2-88G>T (n.-2-88G>T) n.1701-88G>T | gnomAD v4 |
| X | g.47627730T>C | CA2579597292 | CFP | c.404-89A>G (n.404-89A>G) n.642-89A>G c.-2-89A>G (n.-2-89A>G) n.1701-89A>G | gnomAD v4 |
| X | g.47627731G>A | CA2579597293 | CFP | c.404-90C>T (n.404-90C>T) n.642-90C>T c.-2-90C>T (n.-2-90C>T) n.1701-90C>T | |
| X | g.47627731G>T | CA2693589492 | CFP | c.404-90C>A (n.404-90C>A) n.642-90C>A c.-2-90C>A (n.-2-90C>A) n.1701-90C>A | gnomAD v4 |
| X | g.47627732T>C | CA2579597294 | CFP | c.404-91A>G (n.404-91A>G) n.642-91A>G c.-2-91A>G (n.-2-91A>G) n.1701-91A>G | |
| X | g.47627733C>A | CA2693589493 | CFP | c.404-92G>T (n.404-92G>T) n.642-92G>T c.-2-92G>T (n.-2-92G>T) n.1701-92G>T | gnomAD v4 |
| X | g.47627733C>G | CA2693589494 | CFP | c.404-92G>C (n.404-92G>C) n.642-92G>C c.-2-92G>C (n.-2-92G>C) n.1701-92G>C | gnomAD v4 |
| X | g.47627733C>T | CA2579597295 | CFP | c.404-92G>A (n.404-92G>A) n.642-92G>A c.-2-92G>A (n.-2-92G>A) n.1701-92G>A | |
| X | g.47627734C>A | CA2693589495 | CFP | c.404-93G>T (n.404-93G>T) n.642-93G>T c.-2-93G>T (n.-2-93G>T) n.1701-93G>T | gnomAD v4 |
| X | g.47627734C>T | CA2693589496 | CFP | c.404-93G>A (n.404-93G>A) n.642-93G>A c.-2-93G>A (n.-2-93G>A) n.1701-93G>A | gnomAD v4 |
| X | g.47627738T>A | CA2693589497 | CFP | c.404-97A>T (n.404-97A>T) n.642-97A>T c.-2-97A>T (n.-2-97A>T) n.1701-97A>T | gnomAD v4 |
| X | g.47627738T>G | CA2693589498 | CFP | c.404-97A>C (n.404-97A>C) n.642-97A>C c.-2-97A>C (n.-2-97A>C) n.1701-97A>C | gnomAD v4 |
| X | g.47627739A>C | CA2693589499 | CFP | c.404-98T>G (n.404-98T>G) n.642-98T>G c.-2-98T>G (n.-2-98T>G) n.1701-98T>G | gnomAD v4 |
| X | g.47627739A>G | CA2693589500 | CFP | c.404-98T>C (n.404-98T>C) n.642-98T>C c.-2-98T>C (n.-2-98T>C) n.1701-98T>C | gnomAD v4 |
| X | g.47627740T>C | CA2693589501 | CFP | c.404-99A>G (n.404-99A>G) n.642-99A>G c.-2-99A>G (n.-2-99A>G) n.1701-99A>G | gnomAD v4 |
| X | g.47627741C>A | CA2693589502 | CFP | c.404-100G>T (n.404-100G>T) n.642-100G>T c.-2-100G>T (n.-2-100G>T) n.1701-100G>T | gnomAD v4 |
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| X | g.47627762del | CA2693589519 | CFP | c.404-119del (n.404-119del) n.642-119del c.-2-119del (n.-2-119del) n.1701-119del | gnomAD v4 |
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| X | g.47627763A>G | CA329071332 | CFP | c.404-122T>C (n.404-122T>C) n.642-122T>C c.-2-122T>C (n.-2-122T>C) n.1701-122T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| X | g.47627764C>G | CA641493833 | CFP | c.404-123G>C (n.404-123G>C) n.642-123G>C c.-2-123G>C (n.-2-123G>C) n.1701-123G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.47627765C>A | CA2693589524 | CFP | c.404-124G>T (n.404-124G>T) n.642-124G>T c.-2-124G>T (n.-2-124G>T) n.1701-124G>T | gnomAD v4 |
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| X | g.47627771del | CA2693589526 | CFP | c.404-127del (n.404-127del) n.642-127del c.-2-127del (n.-2-127del) n.1701-127del | gnomAD v4 |
| X | g.47627771C>A | CA329071358 | CFP | c.404-130G>T (n.404-130G>T) n.642-130G>T c.-2-130G>T (n.-2-130G>T) n.1701-130G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.47627772G>A | CA329071359 | CFP | c.404-131C>T (n.404-131C>T) n.642-131C>T c.-2-131C>T (n.-2-131C>T) n.1701-131C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.47627772G= | CA2427988962 | CFP | c.404-131C= (n.404-131C=) n.642-131C= c.-2-131C= (n.-2-131C=) n.1701-131C= | |
| X | g.47627772G>T | CA2693589527 | CFP | c.404-131C>A (n.404-131C>A) n.642-131C>A c.-2-131C>A (n.-2-131C>A) n.1701-131C>A | gnomAD v4 |
| X | g.47627773C>A | CA2693589528 | CFP | c.404-132G>T (n.404-132G>T) n.642-132G>T c.-2-132G>T (n.-2-132G>T) n.1701-132G>T | gnomAD v4 |
| X | g.47627773C>G | CA2693589529 | CFP | c.404-132G>C (n.404-132G>C) n.642-132G>C c.-2-132G>C (n.-2-132G>C) n.1701-132G>C | gnomAD v4 |
| X | g.47627774T>A | CA2820776320 | CFP | c.404-133A>T (n.404-133A>T) n.642-133A>T c.-2-133A>T (n.-2-133A>T) n.1701-133A>T | |
| X | g.47627775C>A | CA2693589530 | CFP | c.404-134G>T (n.404-134G>T) n.642-134G>T c.-2-134G>T (n.-2-134G>T) n.1701-134G>T | gnomAD v4 |
| X | g.47627775C= | CA2427988964 | CFP | c.404-134G= (n.404-134G=) n.642-134G= c.-2-134G= (n.-2-134G=) n.1701-134G= | |
| X | g.47627775C>T | CA2427988963 | CFP | c.404-134G>A (n.404-134G>A) n.642-134G>A c.-2-134G>A (n.-2-134G>A) n.1701-134G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.47627777C>A | CA641493834 | CFP | c.404-136G>T (n.404-136G>T) n.642-136G>T c.-2-136G>T (n.-2-136G>T) n.1701-136G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.47627777C= | CA2427988965 | CFP | c.404-136G= (n.404-136G=) n.642-136G= c.-2-136G= (n.-2-136G=) n.1701-136G= | |
| X | g.47627778C= | CA2427988966 | CFP | c.404-137G= (n.404-137G=) n.642-137G= c.-2-137G= (n.-2-137G=) n.1701-137G= | |
| X | g.47627778C>T | CA329071364 | CFP | c.404-137G>A (n.404-137G>A) n.642-137G>A c.-2-137G>A (n.-2-137G>A) n.1701-137G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.47627779G>A | CA1132905514 | CFP | c.404-138C>T (n.404-138C>T) n.642-138C>T c.-2-138C>T (n.-2-138C>T) n.1701-138C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.47627779G= | CA2427988967 | CFP | c.404-138C= (n.404-138C=) n.642-138C= c.-2-138C= (n.-2-138C=) n.1701-138C= | |
| X | g.47627779G>T | CA2693589531 | CFP | c.404-138C>A (n.404-138C>A) n.642-138C>A c.-2-138C>A (n.-2-138C>A) n.1701-138C>A | gnomAD v4 |
| X | g.47627780G>T | CA2693589532 | CFP | c.404-139C>A (n.404-139C>A) n.642-139C>A c.-2-139C>A (n.-2-139C>A) n.1701-139C>A | gnomAD v4 |