Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.47627651A= | CA2427988923 | CFP | c.404-10T= (n.404-10T=) n.642-10T= c.-2-10T= (n.-2-10T=) n.1701-10T= | |
X | g.47627651A>G | CA2427988924 | CFP | c.404-10T>C (n.404-10T>C) n.642-10T>C c.-2-10T>C (n.-2-10T>C) n.1701-10T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.47627651A>T | CA2693589431 | CFP | c.404-10T>A (n.404-10T>A) n.642-10T>A c.-2-10T>A (n.-2-10T>A) n.1701-10T>A | gnomAD v4 |
X | g.47627652G>A | CA641900995 | CFP | c.404-11C>T (n.404-11C>T) n.642-11C>T c.-2-11C>T (n.-2-11C>T) n.1701-11C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.47627652G>C | CA2693589432 | CFP | c.404-11C>G (n.404-11C>G) n.642-11C>G c.-2-11C>G (n.-2-11C>G) n.1701-11C>G | gnomAD v4 |
X | g.47627652G= | CA2427988925 | CFP | c.404-11C= (n.404-11C=) n.642-11C= c.-2-11C= (n.-2-11C=) n.1701-11C= | |
X | g.47627652G>T | CA2693589433 | CFP | c.404-11C>A (n.404-11C>A) n.642-11C>A c.-2-11C>A (n.-2-11C>A) n.1701-11C>A | gnomAD v4 |
X | g.47627653A= | CA2427988926 | CFP | c.404-12T= (n.404-12T=) n.642-12T= c.-2-12T= (n.-2-12T=) n.1701-12T= | |
X | g.47627653A>G | CA10398961 | CFP | c.404-12T>C (n.404-12T>C) n.642-12T>C c.-2-12T>C (n.-2-12T>C) n.1701-12T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.47627654A>G | CA2693589434 | CFP | c.404-13T>C (n.404-13T>C) n.642-13T>C c.-2-13T>C (n.-2-13T>C) n.1701-13T>C | gnomAD v4 |
X | g.47627655G>A | CA2693589435 | CFP | c.404-14C>T (n.404-14C>T) n.642-14C>T c.-2-14C>T (n.-2-14C>T) n.1701-14C>T | gnomAD v4 |
X | g.47627657G= | CA2427988927 | CFP | c.404-16C= (n.404-16C=) n.642-16C= c.-2-16C= (n.-2-16C=) n.1701-16C= | |
X | g.47627657G>T | CA641900996 | CFP | c.404-16C>A (n.404-16C>A) n.642-16C>A c.-2-16C>A (n.-2-16C>A) n.1701-16C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47627658A>G | CA2693589436 | CFP | c.404-17T>C (n.404-17T>C) n.642-17T>C c.-2-17T>C (n.-2-17T>C) n.1701-17T>C | gnomAD v4 |
X | g.47627659G>A | CA10398962 | CFP | c.404-18C>T (n.404-18C>T) n.642-18C>T c.-2-18C>T (n.-2-18C>T) n.1701-18C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.47627659G= | CA2427988928 | CFP | c.404-18C= (n.404-18C=) n.642-18C= c.-2-18C= (n.-2-18C=) n.1701-18C= | |
X | g.47627659G>T | CA2693589437 | CFP | c.404-18C>A (n.404-18C>A) n.642-18C>A c.-2-18C>A (n.-2-18C>A) n.1701-18C>A | gnomAD v4 |
X | g.47627660G>A | CA10398963 | CFP | c.404-19C>T (n.404-19C>T) n.642-19C>T c.-2-19C>T (n.-2-19C>T) n.1701-19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47627660G= | CA2427988929 | CFP | c.404-19C= (n.404-19C=) n.642-19C= c.-2-19C= (n.-2-19C=) n.1701-19C= | |
X | g.47627660G>T | CA2693589438 | CFP | c.404-19C>A (n.404-19C>A) n.642-19C>A c.-2-19C>A (n.-2-19C>A) n.1701-19C>A | gnomAD v4 |
X | g.47627661G>A | CA2693589439 | CFP | c.404-20C>T (n.404-20C>T) n.642-20C>T c.-2-20C>T (n.-2-20C>T) n.1701-20C>T | gnomAD v4 |
X | g.47627662del | CA2579597276 | CFP | c.404-21del (n.404-21del) n.642-21del c.-2-21del (n.-2-21del) n.1701-21del | |
X | g.47627662T>C | CA641900997 | CFP | c.404-21A>G (n.404-21A>G) n.642-21A>G c.-2-21A>G (n.-2-21A>G) n.1701-21A>G | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.47627662T= | CA2427988930 | CFP | c.404-21A= (n.404-21A=) n.642-21A= c.-2-21A= (n.-2-21A=) n.1701-21A= | |
X | g.47627664A>T | CA2693589440 | CFP | c.404-23T>A (n.404-23T>A) n.642-23T>A c.-2-23T>A (n.-2-23T>A) n.1701-23T>A | gnomAD v4 |
X | g.47627665T>A | CA2693589441 | CFP | c.404-24A>T (n.404-24A>T) n.642-24A>T c.-2-24A>T (n.-2-24A>T) n.1701-24A>T | gnomAD v4 |
X | g.47627666G>T | CA2693589442 | CFP | c.404-25C>A (n.404-25C>A) n.642-25C>A c.-2-25C>A (n.-2-25C>A) n.1701-25C>A | gnomAD v4 |
X | g.47627667G>A | CA2693589443 | CFP | c.404-26C>T (n.404-26C>T) n.642-26C>T c.-2-26C>T (n.-2-26C>T) n.1701-26C>T | gnomAD v4 |
X | g.47627667G>T | CA2579597277 | CFP | c.404-26C>A (n.404-26C>A) n.642-26C>A c.-2-26C>A (n.-2-26C>A) n.1701-26C>A | |
X | g.47627668G>A | CA2579597278 | CFP | c.404-27C>T (n.404-27C>T) n.642-27C>T c.-2-27C>T (n.-2-27C>T) n.1701-27C>T | gnomAD v4 |
X | g.47627668G>T | CA2693589444 | CFP | c.404-27C>A (n.404-27C>A) n.642-27C>A c.-2-27C>A (n.-2-27C>A) n.1701-27C>A | gnomAD v4 |
X | g.47627669A>T | CA2579597279 | CFP | c.404-28T>A (n.404-28T>A) n.642-28T>A c.-2-28T>A (n.-2-28T>A) n.1701-28T>A | |
X | g.47627670T>C | CA2579597280 | CFP | c.404-29A>G (n.404-29A>G) n.642-29A>G c.-2-29A>G (n.-2-29A>G) n.1701-29A>G | gnomAD v4 |
X | g.47627671G>A | CA641900998 | CFP | c.404-30C>T (n.404-30C>T) n.642-30C>T c.-2-30C>T (n.-2-30C>T) n.1701-30C>T | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.47627671G= | CA2427988931 | CFP | c.404-30C= (n.404-30C=) n.642-30C= c.-2-30C= (n.-2-30C=) n.1701-30C= | |
X | g.47627671G>T | CA2693589445 | CFP | c.404-30C>A (n.404-30C>A) n.642-30C>A c.-2-30C>A (n.-2-30C>A) n.1701-30C>A | gnomAD v4 |
X | g.47627672G>T | CA2693589446 | CFP | c.404-31C>A (n.404-31C>A) n.642-31C>A c.-2-31C>A (n.-2-31C>A) n.1701-31C>A | gnomAD v4 |
X | g.47627673A>G | CA2693589448 | CFP | c.404-32T>C (n.404-32T>C) n.642-32T>C c.-2-32T>C (n.-2-32T>C) n.1701-32T>C | gnomAD v4 |
X | g.47627673A>T | CA2693589447 | CFP | c.404-32T>A (n.404-32T>A) n.642-32T>A c.-2-32T>A (n.-2-32T>A) n.1701-32T>A | gnomAD v4 |
X | g.47627674G>A | CA329071308 | CFP | c.404-33C>T (n.404-33C>T) n.642-33C>T c.-2-33C>T (n.-2-33C>T) n.1701-33C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47627674G= | CA2427988932 | CFP | c.404-33C= (n.404-33C=) n.642-33C= c.-2-33C= (n.-2-33C=) n.1701-33C= | |
X | g.47627674G>T | CA2693589449 | CFP | c.404-33C>A (n.404-33C>A) n.642-33C>A c.-2-33C>A (n.-2-33C>A) n.1701-33C>A | gnomAD v4 |
X | g.47627675G>A | CA641900999 | CFP | c.404-34C>T (n.404-34C>T) n.642-34C>T c.-2-34C>T (n.-2-34C>T) n.1701-34C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.47627675G= | CA2427988933 | CFP | c.404-34C= (n.404-34C=) n.642-34C= c.-2-34C= (n.-2-34C=) n.1701-34C= | |
X | g.47627675G>T | CA2693589450 | CFP | c.404-34C>A (n.404-34C>A) n.642-34C>A c.-2-34C>A (n.-2-34C>A) n.1701-34C>A | gnomAD v4 |
X | g.47627676T>A | CA641901000 | CFP | c.404-35A>T (n.404-35A>T) n.642-35A>T c.-2-35A>T (n.-2-35A>T) n.1701-35A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.47627676T= | CA2427988934 | CFP | c.404-35A= (n.404-35A=) n.642-35A= c.-2-35A= (n.-2-35A=) n.1701-35A= | |
X | g.47627677G>T | CA2693589451 | CFP | c.404-36C>A (n.404-36C>A) n.642-36C>A c.-2-36C>A (n.-2-36C>A) n.1701-36C>A | gnomAD v4 |
X | g.47627680del | CA2820776305 | CFP | c.404-36del (n.404-36del) n.642-36del c.-2-36del (n.-2-36del) n.1701-36del | |
X | g.47627678G>A | CA10398964 | CFP | c.404-37C>T (n.404-37C>T) n.642-37C>T c.-2-37C>T (n.-2-37C>T) n.1701-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47627678G= | CA2427988935 | CFP | c.404-37C= (n.404-37C=) n.642-37C= c.-2-37C= (n.-2-37C=) n.1701-37C= | |
X | g.47627678G>T | CA2820776307 | CFP | c.404-37C>A (n.404-37C>A) n.642-37C>A c.-2-37C>A (n.-2-37C>A) n.1701-37C>A | |
X | g.47627679G>A | CA2693589453 | CFP | c.404-38C>T (n.404-38C>T) n.642-38C>T c.-2-38C>T (n.-2-38C>T) n.1701-38C>T | gnomAD v4 |
X | g.47627679G>T | CA2693589454 | CFP | c.404-38C>A (n.404-38C>A) n.642-38C>A c.-2-38C>A (n.-2-38C>A) n.1701-38C>A | gnomAD v4 |
X | g.47627680G>A | CA641901001 | CFP | c.404-39C>T (n.404-39C>T) n.642-39C>T c.-2-39C>T (n.-2-39C>T) n.1701-39C>T | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.47627680G>C | CA641901002 | CFP | c.404-39C>G (n.404-39C>G) n.642-39C>G c.-2-39C>G (n.-2-39C>G) n.1701-39C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.47627680G= | CA2427988936 | CFP | c.404-39C= (n.404-39C=) n.642-39C= c.-2-39C= (n.-2-39C=) n.1701-39C= | |
X | g.47627680G>T | CA2693589455 | CFP | c.404-39C>A (n.404-39C>A) n.642-39C>A c.-2-39C>A (n.-2-39C>A) n.1701-39C>A | gnomAD v4 |
X | g.47627681T>C | CA2693589456 | CFP | c.404-40A>G (n.404-40A>G) n.642-40A>G c.-2-40A>G (n.-2-40A>G) n.1701-40A>G | gnomAD v4 |
X | g.47627682G>A | CA10398965 | CFP | c.404-41C>T (n.404-41C>T) n.642-41C>T c.-2-41C>T (n.-2-41C>T) n.1701-41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.47627682G= | CA2427988937 | CFP | c.404-41C= (n.404-41C=) n.642-41C= c.-2-41C= (n.-2-41C=) n.1701-41C= | |
X | g.47627683T>A | CA2693589457 | CFP | c.404-42A>T (n.404-42A>T) n.642-42A>T c.-2-42A>T (n.-2-42A>T) n.1701-42A>T | gnomAD v4 |
X | g.47627683T>C | CA2693589458 | CFP | c.404-42A>G (n.404-42A>G) n.642-42A>G c.-2-42A>G (n.-2-42A>G) n.1701-42A>G | gnomAD v4 |
X | g.47627684C>A | CA2693589459 | CFP | c.404-43G>T (n.404-43G>T) n.642-43G>T c.-2-43G>T (n.-2-43G>T) n.1701-43G>T | gnomAD v4 |
X | g.47627684C= | CA2427988938 | CFP | c.404-43G= (n.404-43G=) n.642-43G= c.-2-43G= (n.-2-43G=) n.1701-43G= | |
X | g.47627684C>G | CA2693589460 | CFP | c.404-43G>C (n.404-43G>C) n.642-43G>C c.-2-43G>C (n.-2-43G>C) n.1701-43G>C | gnomAD v4 |
X | g.47627684C>T | CA2427988939 | CFP | c.404-43G>A (n.404-43G>A) n.642-43G>A c.-2-43G>A (n.-2-43G>A) n.1701-43G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47627685A>G | CA2579597281 | CFP | c.404-44T>C (n.404-44T>C) n.642-44T>C c.-2-44T>C (n.-2-44T>C) n.1701-44T>C | gnomAD v4 |
X | g.47627685A>T | CA2553267976 | CFP | c.404-44T>A (n.404-44T>A) n.642-44T>A c.-2-44T>A (n.-2-44T>A) n.1701-44T>A | gnomAD v4 |
X | g.47627686T>A | CA10398966 | CFP | c.404-45A>T (n.404-45A>T) n.642-45A>T c.-2-45A>T (n.-2-45A>T) n.1701-45A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47627686T= | CA2427988940 | CFP | c.404-45A= (n.404-45A=) n.642-45A= c.-2-45A= (n.-2-45A=) n.1701-45A= | |
X | g.47627688C>A | CA2693589461 | CFP | c.404-47G>T (n.404-47G>T) n.642-47G>T c.-2-47G>T (n.-2-47G>T) n.1701-47G>T | gnomAD v4 |
X | g.47627688C>T | CA2579597282 | CFP | c.404-47G>A (n.404-47G>A) n.642-47G>A c.-2-47G>A (n.-2-47G>A) n.1701-47G>A | |
X | g.47627689del | CA2738526164 | CFP | c.404-48del (n.404-48del) n.642-48del c.-2-48del (n.-2-48del) n.1701-48del | dbSNP |
X | g.47627689A>G | CA2693589462 | CFP | c.404-48T>C (n.404-48T>C) n.642-48T>C c.-2-48T>C (n.-2-48T>C) n.1701-48T>C | gnomAD v4 |
X | g.47627689A>T | CA2693589463 | CFP | c.404-48T>A (n.404-48T>A) n.642-48T>A c.-2-48T>A (n.-2-48T>A) n.1701-48T>A | gnomAD v4 |
X | g.47627690G>T | CA2579597283 | CFP | c.404-49C>A (n.404-49C>A) n.642-49C>A c.-2-49C>A (n.-2-49C>A) n.1701-49C>A | gnomAD v4 |
X | g.47627691G>T | CA2579597284 | CFP | c.404-50C>A (n.404-50C>A) n.642-50C>A c.-2-50C>A (n.-2-50C>A) n.1701-50C>A | |
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