Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.47627607C>A | CA412838796 | CFP | c.438G>T (p.Glu146Asp) n.676G>T c.33G>T (p.Glu11Asp) n.1735G>T | |
X | g.47627607C>G | CA412838797 | CFP | c.438G>C (p.Glu146Asp) n.676G>C c.33G>C (p.Glu11Asp) n.1735G>C | |
X | g.47627607C>T | CA516354361 | CFP | c.438G>A (p.Glu146=) n.676G>A c.33G>A (p.Glu11=) n.1735G>A | |
X | g.47627608T>A | CA412838800 | CFP | c.437A>T (p.Glu146Val) n.675A>T c.32A>T (p.Glu11Val) n.1734A>T | |
X | g.47627608T>C | CA412838799 | CFP | c.437A>G (p.Glu146Gly) n.675A>G c.32A>G (p.Glu11Gly) n.1734A>G | |
X | g.47627608T>G | CA412838798 | CFP | c.437A>C (p.Glu146Ala) n.675A>C c.32A>C (p.Glu11Ala) n.1734A>C | |
X | g.47627609C>A | CA412838801 | CFP | c.436G>T (p.Glu146Ter) n.674G>T c.31G>T (p.Glu11Ter) n.1733G>T | |
X | g.47627609C>G | CA412838802 | CFP | c.436G>C (p.Glu146Gln) n.674G>C c.31G>C (p.Glu11Gln) n.1733G>C | gnomAD v4 |
X | g.47627609C>T | CA412838803 | CFP | c.436G>A (p.Glu146Lys) n.674G>A c.31G>A (p.Glu11Lys) n.1733G>A | |
X | g.47627609_47627610insACAGGGCC | CA2693589384 | CFP | c.436_437insGCCCTGTG (p.Glu146GlyfsTer?) n.674_675insGCCCTGTG c.31_32insGCCCTGTG (p.Glu11GlyfsTer?) n.1733_1734insGCCCTGTG | gnomAD v4 |
X | g.47627611del | CA2579597273 | CFP | c.436del (p.Glu146SerfsTer?) n.674del c.31del (p.Glu11SerfsTer?) n.1733del | |
X | g.47627610C>A | CA412838804 | CFP | c.435G>T (p.Trp145Cys) n.673G>T c.30G>T (p.Trp10Cys) n.1732G>T | |
X | g.47627610C>G | CA412838805 | CFP | c.435G>C (p.Trp145Cys) n.673G>C c.30G>C (p.Trp10Cys) n.1732G>C | |
X | g.47627610C>T | CA412838806 | CFP | c.435G>A (p.Trp145Ter) n.673G>A c.30G>A (p.Trp10Ter) n.1732G>A | |
X | g.47627611C>A | CA412838809 | CFP | c.434G>T (p.Trp145Leu) n.672G>T c.29G>T (p.Trp10Leu) n.1731G>T | |
X | g.47627611C>G | CA412838807 | CFP | c.434G>C (p.Trp145Ser) n.672G>C c.29G>C (p.Trp10Ser) n.1731G>C | |
X | g.47627611C>T | CA412838808 | CFP | c.434G>A (p.Trp145Ter) n.672G>A c.29G>A (p.Trp10Ter) n.1731G>A | |
X | g.47627612A>C | CA412838810 | CFP | c.433T>G (p.Trp145Gly) n.671T>G c.28T>G (p.Trp10Gly) n.1730T>G | |
X | g.47627612A>G | CA412838811 | CFP | c.433T>C (p.Trp145Arg) n.671T>C c.28T>C (p.Trp10Arg) n.1730T>C | |
X | g.47627612A>T | CA412838812 | CFP | c.433T>A (p.Trp145Arg) n.671T>A c.28T>A (p.Trp10Arg) n.1730T>A | |
X | g.47627613G>A | CA516354372 | CFP | c.432C>T (p.Pro144=) n.670C>T c.27C>T (p.Pro9=) n.1729C>T | |
X | g.47627613G>C | CA516354374 | CFP | c.432C>G (p.Pro144=) n.670C>G c.27C>G (p.Pro9=) n.1729C>G | |
X | g.47627613G>T | CA516354376 | CFP | c.432C>A (p.Pro144=) n.670C>A c.27C>A (p.Pro9=) n.1729C>A | |
X | g.47627614G>A | CA412838813 | CFP | c.431C>T (p.Pro144Leu) n.669C>T c.26C>T (p.Pro9Leu) n.1728C>T | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.47627614G>C | CA412838814 | CFP | c.431C>G (p.Pro144Arg) n.669C>G c.26C>G (p.Pro9Arg) n.1728C>G | |
X | g.47627614G= | CA2427988911 | CFP | c.431C= (p.Pro144=) n.669C= c.26C= (p.Pro9=) n.1728C= | |
X | g.47627614G>T | CA10398957 | CFP | c.431C>A (p.Pro144His) n.669C>A c.26C>A (p.Pro9His) n.1728C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.47627615G>A | CA412838815 | CFP | c.430C>T (p.Pro144Ser) n.668C>T c.25C>T (p.Pro9Ser) n.1727C>T | |
X | g.47627615G>C | CA412838816 | CFP | c.430C>G (p.Pro144Ala) n.668C>G c.25C>G (p.Pro9Ala) n.1727C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.47627615G= | CA2427988912 | CFP | c.430C= (p.Pro144=) n.668C= c.25C= (p.Pro9=) n.1727C= | |
X | g.47627615G>T | CA412838817 | CFP | c.430C>A (p.Pro144Thr) n.668C>A c.25C>A (p.Pro9Thr) n.1727C>A | gnomAD v4 |
X | g.47627616C>A | CA516354380 | CFP | c.429G>T (p.Gly143=) n.667G>T c.24G>T (p.Gly8=) n.1726G>T | gnomAD v4 |
X | g.47627616C= | CA2427988913 | CFP | c.429G= (p.Gly143=) n.667G= c.24G= (p.Gly8=) n.1726G= | |
X | g.47627616C>G | CA516354379 | CFP | c.429G>C (p.Gly143=) n.667G>C c.24G>C (p.Gly8=) n.1726G>C | |
X | g.47627616C>T | CA329071275 | CFP | c.429G>A (p.Gly143=) n.667G>A c.24G>A (p.Gly8=) n.1726G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.47627620del | CA2579597274 | CFP | c.429del (p.Trp145GlyfsTer?) n.667del c.24del (p.Trp10GlyfsTer?) n.1726del | gnomAD v4 |
X | g.47627617C>A | CA412838818 | CFP | c.428G>T (p.Gly143Val) n.666G>T c.23G>T (p.Gly8Val) n.1725G>T | |
X | g.47627617C>G | CA412838819 | CFP | c.428G>C (p.Gly143Ala) n.666G>C c.23G>C (p.Gly8Ala) n.1725G>C | |
X | g.47627617C>T | CA412838820 | CFP | c.428G>A (p.Gly143Glu) n.666G>A c.23G>A (p.Gly8Glu) n.1725G>A | |
X | g.47627618C>A | CA412838821 | CFP | c.427G>T (p.Gly143Trp) n.665G>T c.22G>T (p.Gly8Trp) n.1724G>T | gnomAD v4 |
X | g.47627618C= | CA2427988914 | CFP | c.427G= (p.Gly143=) n.665G= c.22G= (p.Gly8=) n.1724G= | |
X | g.47627618C>G | CA412838823 | CFP | c.427G>C (p.Gly143Arg) n.665G>C c.22G>C (p.Gly8Arg) n.1724G>C | |
X | g.47627618C>T | CA412838822 | CFP | c.427G>A (p.Gly143Arg) n.665G>A c.22G>A (p.Gly8Arg) n.1724G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.47627619C>A | CA412838824 | CFP | c.426G>T (p.Trp142Cys) n.664G>T c.21G>T (p.Trp7Cys) n.1723G>T | COSMIC |
X | g.47627619C>G | CA412838825 | CFP | c.426G>C (p.Trp142Cys) n.664G>C c.21G>C (p.Trp7Cys) n.1723G>C | |
X | g.47627619C>T | CA412838826 | CFP | c.426G>A (p.Trp142Ter) n.664G>A c.21G>A (p.Trp7Ter) n.1723G>A | |
X | g.47627620C>A | CA412838827 | CFP | c.425G>T (p.Trp142Leu) n.663G>T c.20G>T (p.Trp7Leu) n.1722G>T | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.47627620C>G | CA412838828 | CFP | c.425G>C (p.Trp142Ser) n.663G>C c.20G>C (p.Trp7Ser) n.1722G>C | |
X | g.47627620C>T | CA412838829 | CFP | c.425G>A (p.Trp142Ter) n.663G>A c.20G>A (p.Trp7Ter) n.1722G>A | |
X | g.47627621A>C | CA412838830 | CFP | c.424T>G (p.Trp142Gly) n.662T>G c.19T>G (p.Trp7Gly) n.1721T>G | |
X | g.47627621A>G | CA412838831 | CFP | c.424T>C (p.Trp142Arg) n.662T>C c.19T>C (p.Trp7Arg) n.1721T>C | |
X | g.47627621A>T | CA412838832 | CFP | c.424T>A (p.Trp142Arg) n.662T>A c.19T>A (p.Trp7Arg) n.1721T>A | gnomAD v4 |
X | g.47627622G>A | CA516354390 | CFP | c.423C>T (p.Gly141=) n.661C>T c.18C>T (p.Gly6=) n.1720C>T | |
X | g.47627622G>C | CA516354392 | CFP | c.423C>G (p.Gly141=) n.661C>G c.18C>G (p.Gly6=) n.1720C>G | |
X | g.47627622G>T | CA516354391 | CFP | c.423C>A (p.Gly141=) n.661C>A c.18C>A (p.Gly6=) n.1720C>A | |
X | g.47627623C>A | CA412838833 | CFP | c.422G>T (p.Gly141Val) n.660G>T c.17G>T (p.Gly6Val) n.1719G>T | |
X | g.47627623C= | CA2427988915 | CFP | c.422G= (p.Gly141=) n.660G= c.17G= (p.Gly6=) n.1719G= | |
X | g.47627623C>G | CA412838834 | CFP | c.422G>C (p.Gly141Ala) n.660G>C c.17G>C (p.Gly6Ala) n.1719G>C | |
X | g.47627623C>T | CA412838835 | CFP | c.422G>A (p.Gly141Asp) n.660G>A c.17G>A (p.Gly6Asp) n.1719G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
X | g.47627624C>A | CA412838838 | CFP | c.421G>T (p.Gly141Cys) n.659G>T c.16G>T (p.Gly6Cys) n.1718G>T | gnomAD v4 |
X | g.47627624C>G | CA412838837 | CFP | c.421G>C (p.Gly141Arg) n.659G>C c.16G>C (p.Gly6Arg) n.1718G>C | |
X | g.47627624C>T | CA412838836 | CFP | c.421G>A (p.Gly141Ser) n.659G>A c.16G>A (p.Gly6Ser) n.1718G>A | gnomAD v4 |
X | g.47627625A>C | CA516354393 | CFP | c.420T>G (p.Ser140=) n.658T>G c.15T>G (p.Ser5=) n.1717T>G | gnomAD v4 |
X | g.47627625A>G | CA516354394 | CFP | c.420T>C (p.Ser140=) n.658T>C c.15T>C (p.Ser5=) n.1717T>C | gnomAD v4 |
X | g.47627625A>T | CA516354395 | CFP | c.420T>A (p.Ser140=) n.658T>A c.15T>A (p.Ser5=) n.1717T>A | |
X | g.47627626G>A | CA412838839 | CFP | c.419C>T (p.Ser140Phe) n.657C>T c.14C>T (p.Ser5Phe) n.1716C>T | |
X | g.47627626G>C | CA412838840 | CFP | c.419C>G (p.Ser140Cys) n.657C>G c.14C>G (p.Ser5Cys) n.1716C>G | |
X | g.47627626G>T | CA412838841 | CFP | c.419C>A (p.Ser140Tyr) n.657C>A c.14C>A (p.Ser5Tyr) n.1716C>A | |
X | g.47627627A>C | CA412838842 | CFP | c.418T>G (p.Ser140Ala) n.656T>G c.13T>G (p.Ser5Ala) n.1715T>G | |
X | g.47627627A>G | CA412838843 | CFP | c.418T>C (p.Ser140Pro) n.656T>C c.13T>C (p.Ser5Pro) n.1715T>C | |
X | g.47627627A>T | CA412838844 | CFP | c.418T>A (p.Ser140Thr) n.656T>A c.13T>A (p.Ser5Thr) n.1715T>A | |
X | g.47627628C>A | CA412838845 | CFP | c.417G>T (p.Trp139Cys) n.655G>T c.12G>T (p.Trp4Cys) n.1714G>T | |
X | g.47627628C>G | CA412838846 | CFP | c.417G>C (p.Trp139Cys) n.655G>C c.12G>C (p.Trp4Cys) n.1714G>C | |
X | g.47627628C>T | CA412838847 | CFP | c.417G>A (p.Trp139Ter) n.655G>A c.12G>A (p.Trp4Ter) n.1714G>A | gnomAD v4 |
X | g.47627629C>A | CA412838848 | CFP | c.416G>T (p.Trp139Leu) n.654G>T c.11G>T (p.Trp4Leu) n.1713G>T | gnomAD v4 |
X | g.47627629C>G | CA412838849 | CFP | c.416G>C (p.Trp139Ser) n.654G>C c.11G>C (p.Trp4Ser) n.1713G>C | |
X | g.47627629C>T | CA412838850 | CFP | c.416G>A (p.Trp139Ter) n.654G>A c.11G>A (p.Trp4Ter) n.1713G>A | |
X | g.47627630A>C | CA412838853 | CFP | c.415T>G (p.Trp139Gly) n.653T>G c.10T>G (p.Trp4Gly) n.1712T>G | |
X | g.47627630A>G | CA412838852 | CFP | c.415T>C (p.Trp139Arg) n.653T>C c.10T>C (p.Trp4Arg) n.1712T>C | gnomAD v4 |
X | g.47627630A>T | CA412838851 | CFP | c.415T>A (p.Trp139Arg) n.653T>A c.10T>A (p.Trp4Arg) n.1712T>A | |
X | g.47627631G>A | CA516354402 | CFP | c.414C>T (p.Gly138=) n.652C>T c.9C>T (p.Gly3=) n.1711C>T | gnomAD v4 |
X | g.47627631G>C | CA516354403 | CFP | c.414C>G (p.Gly138=) n.652C>G c.9C>G (p.Gly3=) n.1711C>G | |
X | g.47627631G>T | CA516354404 | CFP | c.414C>A (p.Gly138=) n.652C>A c.9C>A (p.Gly3=) n.1711C>A | gnomAD v4 |
X | g.47627632C>A | CA10398958 | CFP | c.413G>T (p.Gly138Val) n.651G>T c.8G>T (p.Gly3Val) n.1710G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.47627632C= | CA2427988916 | CFP | c.413G= (p.Gly138=) n.651G= c.8G= (p.Gly3=) n.1710G= | |
X | g.47627632C>G | CA412838855 | CFP | c.413G>C (p.Gly138Ala) n.651G>C c.8G>C (p.Gly3Ala) n.1710G>C | |
X | g.47627632C>T | CA412838854 | CFP | c.413G>A (p.Gly138Asp) n.651G>A c.8G>A (p.Gly3Asp) n.1710G>A | |
X | g.47627633C>A | CA412838856 | CFP | c.412G>T (p.Gly138Cys) n.650G>T c.7G>T (p.Gly3Cys) n.1709G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47627633C= | CA2427988917 | CFP | c.412G= (p.Gly138=) n.650G= c.7G= (p.Gly3=) n.1709G= | |
X | g.47627633C>G | CA412838857 | CFP | c.412G>C (p.Gly138Arg) n.650G>C c.7G>C (p.Gly3Arg) n.1709G>C | |
X | g.47627633C>T | CA10398959 | CFP | c.412G>A (p.Gly138Ser) n.650G>A c.7G>A (p.Gly3Ser) n.1709G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47627634G>A | CA516354408 | CFP | c.411C>T (p.Gly137=) n.649C>T c.6C>T (p.Gly2=) n.1708C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47627634G>C | CA516354409 | CFP | c.411C>G (p.Gly137=) n.649C>G c.6C>G (p.Gly2=) n.1708C>G | |
X | g.47627634G= | CA2427988918 | CFP | c.411C= (p.Gly137=) n.649C= c.6C= (p.Gly2=) n.1708C= | |
X | g.47627634G>T | CA516354410 | CFP | c.411C>A (p.Gly137=) n.649C>A c.6C>A (p.Gly2=) n.1708C>A | |
X | g.47627635C>A | CA412838858 | CFP | c.410G>T (p.Gly137Val) n.648G>T c.5G>T (p.Gly2Val) n.1707G>T | |
X | g.47627635C>G | CA412838859 | CFP | c.410G>C (p.Gly137Ala) n.648G>C c.5G>C (p.Gly2Ala) n.1707G>C | |
X | g.47627635C>T | CA412838860 | CFP | c.410G>A (p.Gly137Asp) n.648G>A c.5G>A (p.Gly2Asp) n.1707G>A | |
X | g.47627636C>A | CA412838861 | CFP | c.409G>T (p.Gly137Cys) n.647G>T c.4G>T (p.Gly2Cys) n.1706G>T | |
X | g.47627636C>G | CA412838862 | CFP | c.409G>C (p.Gly137Arg) n.647G>C c.4G>C (p.Gly2Arg) n.1706G>C | |
X | g.47627636C>T | CA412838863 | CFP | c.409G>A (p.Gly137Ser) n.647G>A c.4G>A (p.Gly2Ser) n.1706G>A | |
X | g.47627637C>A | CA412838864 | CFP | c.408G>T (p.Met136Ile) n.646G>T c.3G>T (p.Met1Ile) n.1705G>T | |
X | g.47627637C>G | CA412838865 | CFP | c.408G>C (p.Met136Ile) n.646G>C c.3G>C (p.Met1Ile) n.1705G>C | |
X | g.47627637C>T | CA412838866 | CFP | c.408G>A (p.Met136Ile) n.646G>A c.3G>A (p.Met1Ile) n.1705G>A | |
X | g.47627638A>C | CA412838867 | CFP | c.407T>G (p.Met136Arg) n.645T>G c.2T>G (p.Met1Arg) n.1704T>G | |
X | g.47627638A>G | CA412838868 | CFP | c.407T>C (p.Met136Thr) n.645T>C c.2T>C (p.Met1Thr) n.1704T>C | |
X | g.47627638A>T | CA412838869 | CFP | c.407T>A (p.Met136Lys) n.645T>A c.2T>A (p.Met1Lys) n.1704T>A | gnomAD v4 |
X | g.47627639T>A | CA412838872 | CFP | c.406A>T (p.Met136Leu) n.644A>T c.1A>T (p.Met1Leu) n.1703A>T | dbSNP |
X | g.47627639T>C | CA412838870 | CFP | c.406A>G (p.Met136Val) n.644A>G c.1A>G (p.Met1Val) n.1703A>G | |
X | g.47627639T>G | CA412838871 | CFP | c.406A>C (p.Met136Leu) n.644A>C c.1A>C (p.Met1Leu) n.1703A>C | |
X | g.47627639T= | CA2427988919 | CFP | c.406A= (p.Met136=) n.644A= c.1A= (p.Met1=) n.1703A= | |
X | g.47627640C>A | CA412838873 | CFP | c.405G>T (p.Glu135Asp) n.643G>T c.-1G>T (n.-1G>T) n.1702G>T | gnomAD v4 |
X | g.47627640C>G | CA412838874 | CFP | c.405G>C (p.Glu135Asp) n.643G>C c.-1G>C (n.-1G>C) n.1702G>C | |
X | g.47627640C>T | CA516354417 | CFP | c.405G>A (p.Glu135=) n.643G>A c.-1G>A (n.-1G>A) n.1702G>A | |
X | g.47627641T>A | CA412838875 | CFP | c.404A>T (p.Glu135Val) n.642A>T c.-2A>T (n.-2A>T) n.1701A>T | |
X | g.47627641T>C | CA412838876 | CFP | c.404A>G (p.Glu135Gly) n.642A>G c.-2A>G (n.-2A>G) n.1701A>G | |
X | g.47627641T>G | CA412838877 | CFP | c.404A>C (p.Glu135Ala) n.642A>C c.-2A>C (n.-2A>C) n.1701A>C | |
X | g.47627642C>A | CA412838878 | CFP | c.404-1G>T (n.404-1G>T) n.642-1G>T c.-2-1G>T (n.-2-1G>T) n.1701-1G>T | gnomAD v4 |
X | g.47627642C>G | CA412838879 | CFP | c.404-1G>C (n.404-1G>C) n.642-1G>C c.-2-1G>C (n.-2-1G>C) n.1701-1G>C | |
X | g.47627642C>T | CA412838880 | CFP | c.404-1G>A (n.404-1G>A) n.642-1G>A c.-2-1G>A (n.-2-1G>A) n.1701-1G>A | |
X | g.47627643T>A | CA412838881 | CFP | c.404-2A>T (n.404-2A>T) n.642-2A>T c.-2-2A>T (n.-2-2A>T) n.1701-2A>T | |
X | g.47627643T>C | CA412838882 | CFP | c.404-2A>G (n.404-2A>G) n.642-2A>G c.-2-2A>G (n.-2-2A>G) n.1701-2A>G | |
X | g.47627643T>G | CA412838883 | CFP | c.404-2A>C (n.404-2A>C) n.642-2A>C c.-2-2A>C (n.-2-2A>C) n.1701-2A>C | |
X | g.47627644G>T | CA2693589425 | CFP | c.404-3C>A (n.404-3C>A) n.642-3C>A c.-2-3C>A (n.-2-3C>A) n.1701-3C>A | gnomAD v4 |
X | g.47627645del | CA2579597275 | CFP | c.404-4del (n.404-4del) n.642-4del c.-2-4del (n.-2-4del) n.1701-4del | |
X | g.47627645T>C | CA2693589426 | CFP | c.404-4A>G (n.404-4A>G) n.642-4A>G c.-2-4A>G (n.-2-4A>G) n.1701-4A>G | gnomAD v4 |
X | g.47627646G>A | CA641900993 | CFP | c.404-5C>T (n.404-5C>T) n.642-5C>T c.-2-5C>T (n.-2-5C>T) n.1701-5C>T | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.47627646G= | CA2427988920 | CFP | c.404-5C= (n.404-5C=) n.642-5C= c.-2-5C= (n.-2-5C=) n.1701-5C= | |
X | g.47627646G>T | CA2693589427 | CFP | c.404-5C>A (n.404-5C>A) n.642-5C>A c.-2-5C>A (n.-2-5C>A) n.1701-5C>A | gnomAD v4 |
X | g.47627647G>A | CA2693589428 | CFP | c.404-6C>T (n.404-6C>T) n.642-6C>T c.-2-6C>T (n.-2-6C>T) n.1701-6C>T | gnomAD v4 |
X | g.47627647G>C | CA10398960 | CFP | c.404-6C>G (n.404-6C>G) n.642-6C>G c.-2-6C>G (n.-2-6C>G) n.1701-6C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47627647G= | CA2427988921 | CFP | c.404-6C= (n.404-6C=) n.642-6C= c.-2-6C= (n.-2-6C=) n.1701-6C= | |
X | g.47627648G>A | CA2693589429 | CFP | c.404-7C>T (n.404-7C>T) n.642-7C>T c.-2-7C>T (n.-2-7C>T) n.1701-7C>T | gnomAD v4 |
X | g.47627648G>T | CA2693589430 | CFP | c.404-7C>A (n.404-7C>A) n.642-7C>A c.-2-7C>A (n.-2-7C>A) n.1701-7C>A | gnomAD v4 |
X | g.47627649A= | CA2427988922 | CFP | c.404-8T= (n.404-8T=) n.642-8T= c.-2-8T= (n.-2-8T=) n.1701-8T= | |
X | g.47627649A>C | CA641900994 | CFP | c.404-8T>G (n.404-8T>G) n.642-8T>G c.-2-8T>G (n.-2-8T>G) n.1701-8T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.47627651A= | CA2427988923 | CFP | c.404-10T= (n.404-10T=) n.642-10T= c.-2-10T= (n.-2-10T=) n.1701-10T= | |
X | g.47627651A>G | CA2427988924 | CFP | c.404-10T>C (n.404-10T>C) n.642-10T>C c.-2-10T>C (n.-2-10T>C) n.1701-10T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.47627651A>T | CA2693589431 | CFP | c.404-10T>A (n.404-10T>A) n.642-10T>A c.-2-10T>A (n.-2-10T>A) n.1701-10T>A | gnomAD v4 |
X | g.47627652G>A | CA641900995 | CFP | c.404-11C>T (n.404-11C>T) n.642-11C>T c.-2-11C>T (n.-2-11C>T) n.1701-11C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.47627652G>C | CA2693589432 | CFP | c.404-11C>G (n.404-11C>G) n.642-11C>G c.-2-11C>G (n.-2-11C>G) n.1701-11C>G | gnomAD v4 |
X | g.47627652G= | CA2427988925 | CFP | c.404-11C= (n.404-11C=) n.642-11C= c.-2-11C= (n.-2-11C=) n.1701-11C= | |
X | g.47627652G>T | CA2693589433 | CFP | c.404-11C>A (n.404-11C>A) n.642-11C>A c.-2-11C>A (n.-2-11C>A) n.1701-11C>A | gnomAD v4 |
X | g.47627653A= | CA2427988926 | CFP | c.404-12T= (n.404-12T=) n.642-12T= c.-2-12T= (n.-2-12T=) n.1701-12T= | |
X | g.47627653A>G | CA10398961 | CFP | c.404-12T>C (n.404-12T>C) n.642-12T>C c.-2-12T>C (n.-2-12T>C) n.1701-12T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.47627654A>G | CA2693589434 | CFP | c.404-13T>C (n.404-13T>C) n.642-13T>C c.-2-13T>C (n.-2-13T>C) n.1701-13T>C | gnomAD v4 |
X | g.47627655G>A | CA2693589435 | CFP | c.404-14C>T (n.404-14C>T) n.642-14C>T c.-2-14C>T (n.-2-14C>T) n.1701-14C>T | gnomAD v4 |
X | g.47627657G= | CA2427988927 | CFP | c.404-16C= (n.404-16C=) n.642-16C= c.-2-16C= (n.-2-16C=) n.1701-16C= | |
X | g.47627657G>T | CA641900996 | CFP | c.404-16C>A (n.404-16C>A) n.642-16C>A c.-2-16C>A (n.-2-16C>A) n.1701-16C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47627658A>G | CA2693589436 | CFP | c.404-17T>C (n.404-17T>C) n.642-17T>C c.-2-17T>C (n.-2-17T>C) n.1701-17T>C | gnomAD v4 |
X | g.47627659G>A | CA10398962 | CFP | c.404-18C>T (n.404-18C>T) n.642-18C>T c.-2-18C>T (n.-2-18C>T) n.1701-18C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.47627659G= | CA2427988928 | CFP | c.404-18C= (n.404-18C=) n.642-18C= c.-2-18C= (n.-2-18C=) n.1701-18C= | |
X | g.47627659G>T | CA2693589437 | CFP | c.404-18C>A (n.404-18C>A) n.642-18C>A c.-2-18C>A (n.-2-18C>A) n.1701-18C>A | gnomAD v4 |
X | g.47627660G>A | CA10398963 | CFP | c.404-19C>T (n.404-19C>T) n.642-19C>T c.-2-19C>T (n.-2-19C>T) n.1701-19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47627660G= | CA2427988929 | CFP | c.404-19C= (n.404-19C=) n.642-19C= c.-2-19C= (n.-2-19C=) n.1701-19C= | |
X | g.47627660G>T | CA2693589438 | CFP | c.404-19C>A (n.404-19C>A) n.642-19C>A c.-2-19C>A (n.-2-19C>A) n.1701-19C>A | gnomAD v4 |
X | g.47627661G>A | CA2693589439 | CFP | c.404-20C>T (n.404-20C>T) n.642-20C>T c.-2-20C>T (n.-2-20C>T) n.1701-20C>T | gnomAD v4 |
X | g.47627662del | CA2579597276 | CFP | c.404-21del (n.404-21del) n.642-21del c.-2-21del (n.-2-21del) n.1701-21del | |
X | g.47627662T>C | CA641900997 | CFP | c.404-21A>G (n.404-21A>G) n.642-21A>G c.-2-21A>G (n.-2-21A>G) n.1701-21A>G | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.47627662T= | CA2427988930 | CFP | c.404-21A= (n.404-21A=) n.642-21A= c.-2-21A= (n.-2-21A=) n.1701-21A= | |
X | g.47627664A>T | CA2693589440 | CFP | c.404-23T>A (n.404-23T>A) n.642-23T>A c.-2-23T>A (n.-2-23T>A) n.1701-23T>A | gnomAD v4 |
X | g.47627665T>A | CA2693589441 | CFP | c.404-24A>T (n.404-24A>T) n.642-24A>T c.-2-24A>T (n.-2-24A>T) n.1701-24A>T | gnomAD v4 |
X | g.47627666G>T | CA2693589442 | CFP | c.404-25C>A (n.404-25C>A) n.642-25C>A c.-2-25C>A (n.-2-25C>A) n.1701-25C>A | gnomAD v4 |
X | g.47627667G>A | CA2693589443 | CFP | c.404-26C>T (n.404-26C>T) n.642-26C>T c.-2-26C>T (n.-2-26C>T) n.1701-26C>T | gnomAD v4 |
X | g.47627667G>T | CA2579597277 | CFP | c.404-26C>A (n.404-26C>A) n.642-26C>A c.-2-26C>A (n.-2-26C>A) n.1701-26C>A | |
X | g.47627668G>A | CA2579597278 | CFP | c.404-27C>T (n.404-27C>T) n.642-27C>T c.-2-27C>T (n.-2-27C>T) n.1701-27C>T | gnomAD v4 |
X | g.47627668G>T | CA2693589444 | CFP | c.404-27C>A (n.404-27C>A) n.642-27C>A c.-2-27C>A (n.-2-27C>A) n.1701-27C>A | gnomAD v4 |
X | g.47627669A>T | CA2579597279 | CFP | c.404-28T>A (n.404-28T>A) n.642-28T>A c.-2-28T>A (n.-2-28T>A) n.1701-28T>A | |
X | g.47627670T>C | CA2579597280 | CFP | c.404-29A>G (n.404-29A>G) n.642-29A>G c.-2-29A>G (n.-2-29A>G) n.1701-29A>G | gnomAD v4 |
X | g.47627671G>A | CA641900998 | CFP | c.404-30C>T (n.404-30C>T) n.642-30C>T c.-2-30C>T (n.-2-30C>T) n.1701-30C>T | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.47627671G= | CA2427988931 | CFP | c.404-30C= (n.404-30C=) n.642-30C= c.-2-30C= (n.-2-30C=) n.1701-30C= | |
X | g.47627671G>T | CA2693589445 | CFP | c.404-30C>A (n.404-30C>A) n.642-30C>A c.-2-30C>A (n.-2-30C>A) n.1701-30C>A | gnomAD v4 |
X | g.47627672G>T | CA2693589446 | CFP | c.404-31C>A (n.404-31C>A) n.642-31C>A c.-2-31C>A (n.-2-31C>A) n.1701-31C>A | gnomAD v4 |
X | g.47627673A>G | CA2693589448 | CFP | c.404-32T>C (n.404-32T>C) n.642-32T>C c.-2-32T>C (n.-2-32T>C) n.1701-32T>C | gnomAD v4 |
X | g.47627673A>T | CA2693589447 | CFP | c.404-32T>A (n.404-32T>A) n.642-32T>A c.-2-32T>A (n.-2-32T>A) n.1701-32T>A | gnomAD v4 |
X | g.47627674G>A | CA329071308 | CFP | c.404-33C>T (n.404-33C>T) n.642-33C>T c.-2-33C>T (n.-2-33C>T) n.1701-33C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47627674G= | CA2427988932 | CFP | c.404-33C= (n.404-33C=) n.642-33C= c.-2-33C= (n.-2-33C=) n.1701-33C= | |
X | g.47627674G>T | CA2693589449 | CFP | c.404-33C>A (n.404-33C>A) n.642-33C>A c.-2-33C>A (n.-2-33C>A) n.1701-33C>A | gnomAD v4 |
X | g.47627675G>A | CA641900999 | CFP | c.404-34C>T (n.404-34C>T) n.642-34C>T c.-2-34C>T (n.-2-34C>T) n.1701-34C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.47627675G= | CA2427988933 | CFP | c.404-34C= (n.404-34C=) n.642-34C= c.-2-34C= (n.-2-34C=) n.1701-34C= | |
X | g.47627675G>T | CA2693589450 | CFP | c.404-34C>A (n.404-34C>A) n.642-34C>A c.-2-34C>A (n.-2-34C>A) n.1701-34C>A | gnomAD v4 |
X | g.47627676T>A | CA641901000 | CFP | c.404-35A>T (n.404-35A>T) n.642-35A>T c.-2-35A>T (n.-2-35A>T) n.1701-35A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.47627676T= | CA2427988934 | CFP | c.404-35A= (n.404-35A=) n.642-35A= c.-2-35A= (n.-2-35A=) n.1701-35A= | |
X | g.47627677G>T | CA2693589451 | CFP | c.404-36C>A (n.404-36C>A) n.642-36C>A c.-2-36C>A (n.-2-36C>A) n.1701-36C>A | gnomAD v4 |
X | g.47627680del | CA2820776305 | CFP | c.404-36del (n.404-36del) n.642-36del c.-2-36del (n.-2-36del) n.1701-36del | |
X | g.47627678G>A | CA10398964 | CFP | c.404-37C>T (n.404-37C>T) n.642-37C>T c.-2-37C>T (n.-2-37C>T) n.1701-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47627678G= | CA2427988935 | CFP | c.404-37C= (n.404-37C=) n.642-37C= c.-2-37C= (n.-2-37C=) n.1701-37C= | |
X | g.47627678G>T | CA2820776307 | CFP | c.404-37C>A (n.404-37C>A) n.642-37C>A c.-2-37C>A (n.-2-37C>A) n.1701-37C>A | |
X | g.47627679G>A | CA2693589453 | CFP | c.404-38C>T (n.404-38C>T) n.642-38C>T c.-2-38C>T (n.-2-38C>T) n.1701-38C>T | gnomAD v4 |
X | g.47627679G>T | CA2693589454 | CFP | c.404-38C>A (n.404-38C>A) n.642-38C>A c.-2-38C>A (n.-2-38C>A) n.1701-38C>A | gnomAD v4 |
X | g.47627680G>A | CA641901001 | CFP | c.404-39C>T (n.404-39C>T) n.642-39C>T c.-2-39C>T (n.-2-39C>T) n.1701-39C>T | dbSNP gnomAD v2 |
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X | g.47627680G= | CA2427988936 | CFP | c.404-39C= (n.404-39C=) n.642-39C= c.-2-39C= (n.-2-39C=) n.1701-39C= | |
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X | g.47627681T>C | CA2693589456 | CFP | c.404-40A>G (n.404-40A>G) n.642-40A>G c.-2-40A>G (n.-2-40A>G) n.1701-40A>G | gnomAD v4 |
X | g.47627682G>A | CA10398965 | CFP | c.404-41C>T (n.404-41C>T) n.642-41C>T c.-2-41C>T (n.-2-41C>T) n.1701-41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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X | g.47627684C>A | CA2693589459 | CFP | c.404-43G>T (n.404-43G>T) n.642-43G>T c.-2-43G>T (n.-2-43G>T) n.1701-43G>T | gnomAD v4 |
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X | g.47627693C>A | CA2693589466 | CFP | c.404-52G>T (n.404-52G>T) n.642-52G>T c.-2-52G>T (n.-2-52G>T) n.1701-52G>T | gnomAD v4 |
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X | g.47627706T>C | CA2693589476 | CFP | c.404-65A>G (n.404-65A>G) n.642-65A>G c.-2-65A>G (n.-2-65A>G) n.1701-65A>G | gnomAD v4 |
X | g.47627707G>A | CA2693589477 | CFP | c.404-66C>T (n.404-66C>T) n.642-66C>T c.-2-66C>T (n.-2-66C>T) n.1701-66C>T | gnomAD v4 |