Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.47627561C>ACA412838703CFPc.484G>T (p.Ala162Ser)
n.722G>T
c.79G>T (p.Ala27Ser)
n.1781G>T
Xg.47627561C>GCA412838704CFPc.484G>C (p.Ala162Pro)
n.722G>C
c.79G>C (p.Ala27Pro)
n.1781G>C
Xg.47627561C>TCA412838705CFPc.484G>A (p.Ala162Thr)
n.722G>A
c.79G>A (p.Ala27Thr)
n.1781G>A
Xg.47627562T>ACA516354276CFPc.483A>T (p.Arg161=)
n.721A>T
c.78A>T (p.Arg26=)
n.1780A>T
Xg.47627562T>CCA516354278CFPc.483A>G (p.Arg161=)
n.721A>G
c.78A>G (p.Arg26=)
n.1780A>G
Xg.47627562T>GCA516354280CFPc.483A>C (p.Arg161=)
n.721A>C
c.78A>C (p.Arg26=)
n.1780A>C
Xg.47627563C>ACA412838706CFPc.482G>T (p.Arg161Leu)
n.720G>T
c.77G>T (p.Arg26Leu)
n.1779G>T
Xg.47627563C=CA2427988900CFPc.482G= (p.Arg161=)
n.720G=
c.77G= (p.Arg26=)
n.1779G=
Xg.47627563C>GCA412838707CFPc.482G>C (p.Arg161Pro)
n.720G>C
c.77G>C (p.Arg26Pro)
n.1779G>C
Xg.47627563C>TCA10398951CFPc.482G>A (p.Arg161Gln)
n.720G>A
c.77G>A (p.Arg26Gln)
n.1779G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.47627564G>ACA121391CFPc.481C>T (p.Arg161Ter)
n.719C>T
c.76C>T (p.Arg26Ter)
n.1778C>T
ClinVar dbSNP
Xg.47627564G>CCA412838708CFPc.481C>G (p.Arg161Gly)
n.719C>G
c.76C>G (p.Arg26Gly)
n.1778C>G
Xg.47627564G=CA2427988901CFPc.481C= (p.Arg161=)
n.719C=
c.76C= (p.Arg26=)
n.1778C=
Xg.47627564G>TCA516354284CFPc.481C>A (p.Arg161=)
n.719C>A
c.76C>A (p.Arg26=)
n.1778C>A
Xg.47627565C>ACA412838709CFPc.480G>T (p.Arg160Ser)
n.718G>T
c.75G>T (p.Arg25Ser)
n.1777G>T
Xg.47627565C>GCA412838710CFPc.480G>C (p.Arg160Ser)
n.718G>C
c.75G>C (p.Arg25Ser)
n.1777G>C
Xg.47627565C>TCA516354287CFPc.480G>A (p.Arg160=)
n.718G>A
c.75G>A (p.Arg25=)
n.1777G>A
gnomAD v4
Xg.47627566C>ACA412838711CFPc.479G>T (p.Arg160Met)
n.717G>T
c.74G>T (p.Arg25Met)
n.1776G>T
Xg.47627566C>GCA412838712CFPc.479G>C (p.Arg160Thr)
n.717G>C
c.74G>C (p.Arg25Thr)
n.1776G>C
Xg.47627566C>TCA412838713CFPc.479G>A (p.Arg160Lys)
n.717G>A
c.74G>A (p.Arg25Lys)
n.1776G>A
gnomAD v4
Xg.47627567T>ACA412838714CFPc.478A>T (p.Arg160Trp)
n.716A>T
c.73A>T (p.Arg25Trp)
n.1775A>T
Xg.47627567T>CCA412838715CFPc.478A>G (p.Arg160Gly)
n.716A>G
c.73A>G (p.Arg25Gly)
n.1775A>G
Xg.47627567T>GCA516354290CFPc.478A>C (p.Arg160=)
n.716A>C
c.73A>C (p.Arg25=)
n.1775A>C
Xg.47627568G>ACA516354291CFPc.477C>T (p.Arg159=)
n.715C>T
c.72C>T (p.Arg24=)
n.1774C>T
Xg.47627568G>CCA516354293CFPc.477C>G (p.Arg159=)
n.715C>G
c.72C>G (p.Arg24=)
n.1774C>G
Xg.47627568G=CA2427988902CFPc.477C= (p.Arg159=)
n.715C=
c.72C= (p.Arg24=)
n.1774C=
Xg.47627568G>TCA516354292CFPc.477C>A (p.Arg159=)
n.715C>A
c.72C>A (p.Arg24=)
n.1774C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.47627569C>ACA412838716CFPc.476G>T (p.Arg159Leu)
n.714G>T
c.71G>T (p.Arg24Leu)
n.1773G>T
Xg.47627569C=CA2427988903CFPc.476G= (p.Arg159=)
n.714G=
c.71G= (p.Arg24=)
n.1773G=
Xg.47627569C>GCA412838717CFPc.476G>C (p.Arg159Pro)
n.714G>C
c.71G>C (p.Arg24Pro)
n.1773G>C
Xg.47627569C>TCA10398952CFPc.476G>A (p.Arg159His)
n.714G>A
c.71G>A (p.Arg24His)
n.1773G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.47627570G>ACA412838718CFPc.475C>T (p.Arg159Cys)
n.713C>T
c.70C>T (p.Arg24Cys)
n.1772C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.47627570G>CCA412838719CFPc.475C>G (p.Arg159Gly)
n.713C>G
c.70C>G (p.Arg24Gly)
n.1772C>G
Xg.47627570G=CA2427988904CFPc.475C= (p.Arg159=)
n.713C=
c.70C= (p.Arg24=)
n.1772C=
Xg.47627570G>TCA412838720CFPc.475C>A (p.Arg159Ser)
n.713C>A
c.70C>A (p.Arg24Ser)
n.1772C>A
gnomAD v4
Xg.47627571G>ACA516354296CFPc.474C>T (p.Thr158=)
n.712C>T
c.69C>T (p.Thr23=)
n.1771C>T
Xg.47627571G>CCA516354298CFPc.474C>G (p.Thr158=)
n.712C>G
c.69C>G (p.Thr23=)
n.1771C>G
Xg.47627571G>TCA516354299CFPc.474C>A (p.Thr158=)
n.712C>A
c.69C>A (p.Thr23=)
n.1771C>A
Xg.47627572G>ACA412838721CFPc.473C>T (p.Thr158Ile)
n.711C>T
c.68C>T (p.Thr23Ile)
n.1770C>T
gnomAD v4
Xg.47627572G>CCA412838722CFPc.473C>G (p.Thr158Ser)
n.711C>G
c.68C>G (p.Thr23Ser)
n.1770C>G
Xg.47627572G>TCA412838723CFPc.473C>A (p.Thr158Asn)
n.711C>A
c.68C>A (p.Thr23Asn)
n.1770C>A
Xg.47627573T>ACA412838724CFPc.472A>T (p.Thr158Ser)
n.710A>T
c.67A>T (p.Thr23Ser)
n.1769A>T
Xg.47627573T>CCA412838725CFPc.472A>G (p.Thr158Ala)
n.710A>G
c.67A>G (p.Thr23Ala)
n.1769A>G
ClinVar
Xg.47627573T>GCA412838726CFPc.472A>C (p.Thr158Pro)
n.710A>C
c.67A>C (p.Thr23Pro)
n.1769A>C
Xg.47627574C>ACA329071247CFPc.471G>T (p.Arg157=)
n.709G>T
c.66G>T (p.Arg22=)
n.1768G>T
dbSNP
Xg.47627574C=CA2427988905CFPc.471G= (p.Arg157=)
n.709G=
c.66G= (p.Arg22=)
n.1768G=
Xg.47627574C>GCA516354303CFPc.471G>C (p.Arg157=)
n.709G>C
c.66G>C (p.Arg22=)
n.1768G>C
Xg.47627574C>TCA516354306CFPc.471G>A (p.Arg157=)
n.709G>A
c.66G>A (p.Arg22=)
n.1768G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.47627575C>ACA412838728CFPc.470G>T (p.Arg157Leu)
n.708G>T
c.65G>T (p.Arg22Leu)
n.1767G>T
Xg.47627575C=CA2427988906CFPc.470G= (p.Arg157=)
n.708G=
c.65G= (p.Arg22=)
n.1767G=
Xg.47627575C>GCA412838727CFPc.470G>C (p.Arg157Pro)
n.708G>C
c.65G>C (p.Arg22Pro)
n.1767G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.47627575C>TCA10398953CFPc.470G>A (p.Arg157Gln)
n.708G>A
c.65G>A (p.Arg22Gln)
n.1767G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.47627576G>ACA10398954CFPc.469C>T (p.Arg157Trp)
n.707C>T
c.64C>T (p.Arg22Trp)
n.1766C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.47627576G>CCA412838729CFPc.469C>G (p.Arg157Gly)
n.707C>G
c.64C>G (p.Arg22Gly)
n.1766C>G
gnomAD v4
Xg.47627576G=CA2427988907CFPc.469C= (p.Arg157=)
n.707C=
c.64C= (p.Arg22=)
n.1766C=
Xg.47627576G>TCA516354311CFPc.469C>A (p.Arg157=)
n.707C>A
c.64C>A (p.Arg22=)
n.1766C>A
Xg.47627578dupCA329071249CFPc.469dup (p.Arg157ProfsTer8)
n.707dup
c.64dup (p.Arg22ProfsTer8)
n.1766dup
dbSNP
Xg.47627577G>ACA516354312CFPc.468C>T (p.Thr156=)
n.706C>T
c.63C>T (p.Thr21=)
n.1765C>T
gnomAD v4
Xg.47627577G>CCA516354314CFPc.468C>G (p.Thr156=)
n.706C>G
c.63C>G (p.Thr21=)
n.1765C>G
ClinVar
Xg.47627577G>TCA516354316CFPc.468C>A (p.Thr156=)
n.706C>A
c.63C>A (p.Thr21=)
n.1765C>A
Xg.47627578G>ACA412838730CFPc.467C>T (p.Thr156Ile)
n.705C>T
c.62C>T (p.Thr21Ile)
n.1764C>T
Xg.47627578G>CCA412838732CFPc.467C>G (p.Thr156Ser)
n.705C>G
c.62C>G (p.Thr21Ser)
n.1764C>G
Xg.47627578G>TCA412838731CFPc.467C>A (p.Thr156Asn)
n.705C>A
c.62C>A (p.Thr21Asn)
n.1764C>A
Xg.47627579T>ACA412838733CFPc.466A>T (p.Thr156Ser)
n.704A>T
c.61A>T (p.Thr21Ser)
n.1763A>T
Xg.47627579T>CCA412838735CFPc.466A>G (p.Thr156Ala)
n.704A>G
c.61A>G (p.Thr21Ala)
n.1763A>G
Xg.47627579T>GCA412838734CFPc.466A>C (p.Thr156Pro)
n.704A>C
c.61A>C (p.Thr21Pro)
n.1763A>C
Xg.47627580C>ACA516354318CFPc.465G>T (p.Gly155=)
n.703G>T
c.60G>T (p.Gly20=)
n.1762G>T
Xg.47627580C=CA2427988908CFPc.465G= (p.Gly155=)
n.703G=
c.60G= (p.Gly20=)
n.1762G=
Xg.47627580C>GCA10398955CFPc.465G>C (p.Gly155=)
n.703G>C
c.60G>C (p.Gly20=)
n.1762G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.47627580C>TCA516354319CFPc.465G>A (p.Gly155=)
n.703G>A
c.60G>A (p.Gly20=)
n.1762G>A
ClinVar
Xg.47627581C>ACA412838738CFPc.464G>T (p.Gly155Val)
n.702G>T
c.59G>T (p.Gly20Val)
n.1761G>T
gnomAD v4
Xg.47627581C>GCA412838736CFPc.464G>C (p.Gly155Ala)
n.702G>C
c.59G>C (p.Gly20Ala)
n.1761G>C
Xg.47627581C>TCA412838737CFPc.464G>A (p.Gly155Glu)
n.702G>A
c.59G>A (p.Gly20Glu)
n.1761G>A
Xg.47627582C>ACA412838739CFPc.463G>T (p.Gly155Trp)
n.701G>T
c.58G>T (p.Gly20Trp)
n.1760G>T
Xg.47627582C>GCA412838740CFPc.463G>C (p.Gly155Arg)
n.701G>C
c.58G>C (p.Gly20Arg)
n.1760G>C
Xg.47627582C>TCA412838741CFPc.463G>A (p.Gly155Arg)
n.701G>A
c.58G>A (p.Gly20Arg)
n.1760G>A
Xg.47627583T>ACA412838742CFPc.462A>T (p.Lys154Asn)
n.700A>T
c.57A>T (p.Lys19Asn)
n.1759A>T
Xg.47627583T>CCA516354322CFPc.462A>G (p.Lys154=)
n.700A>G
c.57A>G (p.Lys19=)
n.1759A>G
Xg.47627583T>GCA412838743CFPc.462A>C (p.Lys154Asn)
n.700A>C
c.57A>C (p.Lys19Asn)
n.1759A>C
Xg.47627584T>ACA412838744CFPc.461A>T (p.Lys154Ile)
n.699A>T
c.56A>T (p.Lys19Ile)
n.1758A>T
Xg.47627584T>CCA412838745CFPc.461A>G (p.Lys154Arg)
n.699A>G
c.56A>G (p.Lys19Arg)
n.1758A>G
ClinVar gnomAD v4 COSMIC
Xg.47627584T>GCA412838746CFPc.461A>C (p.Lys154Thr)
n.699A>C
c.56A>C (p.Lys19Thr)
n.1758A>C
Xg.47627585T>ACA412838749CFPc.460A>T (p.Lys154Ter)
n.698A>T
c.55A>T (p.Lys19Ter)
n.1757A>T
Xg.47627585T>CCA412838748CFPc.460A>G (p.Lys154Glu)
n.698A>G
c.55A>G (p.Lys19Glu)
n.1757A>G
Xg.47627585T>GCA412838747CFPc.460A>C (p.Lys154Gln)
n.698A>C
c.55A>C (p.Lys19Gln)
n.1757A>C
Xg.47627586G>ACA516354326CFPc.459C>T (p.Ser153=)
n.697C>T
c.54C>T (p.Ser18=)
n.1756C>T
Xg.47627586G>CCA516354328CFPc.459C>G (p.Ser153=)
n.697C>G
c.54C>G (p.Ser18=)
n.1756C>G
Xg.47627586G>TCA516354327CFPc.459C>A (p.Ser153=)
n.697C>A
c.54C>A (p.Ser18=)
n.1756C>A
Xg.47627587G>ACA412838750CFPc.458C>T (p.Ser153Phe)
n.696C>T
c.53C>T (p.Ser18Phe)
n.1755C>T
Xg.47627587G>CCA412838751CFPc.458C>G (p.Ser153Cys)
n.696C>G
c.53C>G (p.Ser18Cys)
n.1755C>G
Xg.47627587G>TCA412838752CFPc.458C>A (p.Ser153Tyr)
n.696C>A
c.53C>A (p.Ser18Tyr)
n.1755C>A
Xg.47627588A>CCA412838753CFPc.457T>G (p.Ser153Ala)
n.695T>G
c.52T>G (p.Ser18Ala)
n.1754T>G
Xg.47627588A>GCA412838754CFPc.457T>C (p.Ser153Pro)
n.695T>C
c.52T>C (p.Ser18Pro)
n.1754T>C
Xg.47627588A>TCA412838755CFPc.457T>A (p.Ser153Thr)
n.695T>A
c.52T>A (p.Ser18Thr)
n.1754T>A
Xg.47627589G>ACA516354333CFPc.456C>T (p.Cys152=)
n.694C>T
c.51C>T (p.Cys17=)
n.1753C>T
Xg.47627589G>CCA412838756CFPc.456C>G (p.Cys152Trp)
n.694C>G
c.51C>G (p.Cys17Trp)
n.1753C>G
Xg.47627589G>TCA412838757CFPc.456C>A (p.Cys152Ter)
n.694C>A
c.51C>A (p.Cys17Ter)
n.1753C>A
Xg.47627590C>ACA412838758CFPc.455G>T (p.Cys152Phe)
n.693G>T
c.50G>T (p.Cys17Phe)
n.1752G>T
gnomAD v4
Xg.47627590C>GCA412838759CFPc.455G>C (p.Cys152Ser)
n.693G>C
c.50G>C (p.Cys17Ser)
n.1752G>C
Xg.47627590C>TCA412838760CFPc.455G>A (p.Cys152Tyr)
n.693G>A
c.50G>A (p.Cys17Tyr)
n.1752G>A
Xg.47627591A>CCA412838762CFPc.454T>G (p.Cys152Gly)
n.692T>G
c.49T>G (p.Cys17Gly)
n.1751T>G
Xg.47627591A>GCA412838763CFPc.454T>C (p.Cys152Arg)
n.692T>C
c.49T>C (p.Cys17Arg)
n.1751T>C
Xg.47627591A>TCA412838761CFPc.454T>A (p.Cys152Ser)
n.692T>A
c.49T>A (p.Cys17Ser)
n.1751T>A
Xg.47627592G>ACA516354334CFPc.453C>T (p.Thr151=)
n.691C>T
c.48C>T (p.Thr16=)
n.1750C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.47627592G>CCA516354335CFPc.453C>G (p.Thr151=)
n.691C>G
c.48C>G (p.Thr16=)
n.1750C>G
Xg.47627592G=CA2427988909CFPc.453C= (p.Thr151=)
n.691C=
c.48C= (p.Thr16=)
n.1750C=
Xg.47627592G>TCA516354336CFPc.453C>A (p.Thr151=)
n.691C>A
c.48C>A (p.Thr16=)
n.1750C>A
Xg.47627593delCA2579597272CFPc.453del (p.Cys152AlafsTer?)
n.691del
c.48del (p.Cys17AlafsTer?)
n.1750del
Xg.47627593G>ACA412838764CFPc.452C>T (p.Thr151Ile)
n.690C>T
c.47C>T (p.Thr16Ile)
n.1749C>T
COSMIC
Xg.47627593G>CCA412838765CFPc.452C>G (p.Thr151Ser)
n.690C>G
c.47C>G (p.Thr16Ser)
n.1749C>G
Xg.47627593G>TCA412838766CFPc.452C>A (p.Thr151Asn)
n.690C>A
c.47C>A (p.Thr16Asn)
n.1749C>A
Xg.47627594T>ACA412838767CFPc.451A>T (p.Thr151Ser)
n.689A>T
c.46A>T (p.Thr16Ser)
n.1748A>T
Xg.47627594T>CCA412838768CFPc.451A>G (p.Thr151Ala)
n.689A>G
c.46A>G (p.Thr16Ala)
n.1748A>G
Xg.47627594T>GCA412838769CFPc.451A>C (p.Thr151Pro)
n.689A>C
c.46A>C (p.Thr16Pro)
n.1748A>C
Xg.47627595G>ACA516354340CFPc.450C>T (p.Val150=)
n.688C>T
c.45C>T (p.Val15=)
n.1747C>T
Xg.47627595G>CCA516354341CFPc.450C>G (p.Val150=)
n.688C>G
c.45C>G (p.Val15=)
n.1747C>G
Xg.47627595G>TCA516354343CFPc.450C>A (p.Val150=)
n.688C>A
c.45C>A (p.Val15=)
n.1747C>A
gnomAD v4
Xg.47627596A>CCA412838770CFPc.449T>G (p.Val150Gly)
n.687T>G
c.44T>G (p.Val15Gly)
n.1746T>G
Xg.47627596A>GCA412838771CFPc.449T>C (p.Val150Ala)
n.687T>C
c.44T>C (p.Val15Ala)
n.1746T>C
Xg.47627596A>TCA412838772CFPc.449T>A (p.Val150Asp)
n.687T>A
c.44T>A (p.Val15Asp)
n.1746T>A
Xg.47627597C>ACA412838773CFPc.448G>T (p.Val150Phe)
n.686G>T
c.43G>T (p.Val15Phe)
n.1745G>T
Xg.47627597C>GCA412838774CFPc.448G>C (p.Val150Leu)
n.686G>C
c.43G>C (p.Val15Leu)
n.1745G>C
Xg.47627597C>TCA412838775CFPc.448G>A (p.Val150Ile)
n.686G>A
c.43G>A (p.Val15Ile)
n.1745G>A
gnomAD v4
Xg.47627598A>CCA516354348CFPc.447T>G (p.Ser149=)
n.685T>G
c.42T>G (p.Ser14=)
n.1744T>G
Xg.47627598A>GCA516354349CFPc.447T>C (p.Ser149=)
n.685T>C
c.42T>C (p.Ser14=)
n.1744T>C
Xg.47627598A>TCA516354350CFPc.447T>A (p.Ser149=)
n.685T>A
c.42T>A (p.Ser14=)
n.1744T>A
Xg.47627599G>ACA412838778CFPc.446C>T (p.Ser149Phe)
n.684C>T
c.41C>T (p.Ser14Phe)
n.1743C>T
Xg.47627599G>CCA412838776CFPc.446C>G (p.Ser149Cys)
n.684C>G
c.41C>G (p.Ser14Cys)
n.1743C>G
Xg.47627599G>TCA412838777CFPc.446C>A (p.Ser149Tyr)
n.684C>A
c.41C>A (p.Ser14Tyr)
n.1743C>A
Xg.47627600A>CCA412838779CFPc.445T>G (p.Ser149Ala)
n.683T>G
c.40T>G (p.Ser14Ala)
n.1742T>G
Xg.47627600A>GCA412838780CFPc.445T>C (p.Ser149Pro)
n.683T>C
c.40T>C (p.Ser14Pro)
n.1742T>C
Xg.47627600A>TCA412838781CFPc.445T>A (p.Ser149Thr)
n.683T>A
c.40T>A (p.Ser14Thr)
n.1742T>A
Xg.47627601G>ACA10398956CFPc.444C>T (p.Cys148=)
n.682C>T
c.39C>T (p.Cys13=)
n.1741C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.47627601G>CCA412838782CFPc.444C>G (p.Cys148Trp)
n.682C>G
c.39C>G (p.Cys13Trp)
n.1741C>G
Xg.47627601G=CA2427988910CFPc.444C= (p.Cys148=)
n.682C=
c.39C= (p.Cys13=)
n.1741C=
Xg.47627601G>TCA412838783CFPc.444C>A (p.Cys148Ter)
n.682C>A
c.39C>A (p.Cys13Ter)
n.1741C>A
Xg.47627602C>ACA412838784CFPc.443G>T (p.Cys148Phe)
n.681G>T
c.38G>T (p.Cys13Phe)
n.1740G>T
Xg.47627602C>GCA412838785CFPc.443G>C (p.Cys148Ser)
n.681G>C
c.38G>C (p.Cys13Ser)
n.1740G>C
Xg.47627602C>TCA412838786CFPc.443G>A (p.Cys148Tyr)
n.681G>A
c.38G>A (p.Cys13Tyr)
n.1740G>A
Xg.47627603A>CCA412838787CFPc.442T>G (p.Cys148Gly)
n.680T>G
c.37T>G (p.Cys13Gly)
n.1739T>G
Xg.47627603A>GCA412838788CFPc.442T>C (p.Cys148Arg)
n.680T>C
c.37T>C (p.Cys13Arg)
n.1739T>C
Xg.47627603A>TCA412838789CFPc.442T>A (p.Cys148Ser)
n.680T>A
c.37T>A (p.Cys13Ser)
n.1739T>A
Xg.47627604A>CCA516354356CFPc.441T>G (p.Pro147=)
n.679T>G
c.36T>G (p.Pro12=)
n.1738T>G
Xg.47627604A>GCA516354357CFPc.441T>C (p.Pro147=)
n.679T>C
c.36T>C (p.Pro12=)
n.1738T>C
Xg.47627604A>TCA516354358CFPc.441T>A (p.Pro147=)
n.679T>A
c.36T>A (p.Pro12=)
n.1738T>A
Xg.47627605G>ACA412838791CFPc.440C>T (p.Pro147Leu)
n.678C>T
c.35C>T (p.Pro12Leu)
n.1737C>T
Xg.47627605G>CCA412838792CFPc.440C>G (p.Pro147Arg)
n.678C>G
c.35C>G (p.Pro12Arg)
n.1737C>G
Xg.47627605G>TCA412838790CFPc.440C>A (p.Pro147His)
n.678C>A
c.35C>A (p.Pro12His)
n.1737C>A
Xg.47627606G>ACA412838793CFPc.439C>T (p.Pro147Ser)
n.677C>T
c.34C>T (p.Pro12Ser)
n.1736C>T
Xg.47627606G>CCA412838794CFPc.439C>G (p.Pro147Ala)
n.677C>G
c.34C>G (p.Pro12Ala)
n.1736C>G
Xg.47627606G>TCA412838795CFPc.439C>A (p.Pro147Thr)
n.677C>A
c.34C>A (p.Pro12Thr)
n.1736C>A
Xg.47627607C>ACA412838796CFPc.438G>T (p.Glu146Asp)
n.676G>T
c.33G>T (p.Glu11Asp)
n.1735G>T
Xg.47627607C>GCA412838797CFPc.438G>C (p.Glu146Asp)
n.676G>C
c.33G>C (p.Glu11Asp)
n.1735G>C
Xg.47627607C>TCA516354361CFPc.438G>A (p.Glu146=)
n.676G>A
c.33G>A (p.Glu11=)
n.1735G>A
Xg.47627608T>ACA412838800CFPc.437A>T (p.Glu146Val)
n.675A>T
c.32A>T (p.Glu11Val)
n.1734A>T
Xg.47627608T>CCA412838799CFPc.437A>G (p.Glu146Gly)
n.675A>G
c.32A>G (p.Glu11Gly)
n.1734A>G
Xg.47627608T>GCA412838798CFPc.437A>C (p.Glu146Ala)
n.675A>C
c.32A>C (p.Glu11Ala)
n.1734A>C
Xg.47627609C>ACA412838801CFPc.436G>T (p.Glu146Ter)
n.674G>T
c.31G>T (p.Glu11Ter)
n.1733G>T
Xg.47627609C>GCA412838802CFPc.436G>C (p.Glu146Gln)
n.674G>C
c.31G>C (p.Glu11Gln)
n.1733G>C
gnomAD v4
Xg.47627609C>TCA412838803CFPc.436G>A (p.Glu146Lys)
n.674G>A
c.31G>A (p.Glu11Lys)
n.1733G>A
Xg.47627609_47627610insACAGGGCCCA2693589384CFPc.436_437insGCCCTGTG (p.Glu146GlyfsTer?)
n.674_675insGCCCTGTG
c.31_32insGCCCTGTG (p.Glu11GlyfsTer?)
n.1733_1734insGCCCTGTG
gnomAD v4
Xg.47627611delCA2579597273CFPc.436del (p.Glu146SerfsTer?)
n.674del
c.31del (p.Glu11SerfsTer?)
n.1733del
Xg.47627610C>ACA412838804CFPc.435G>T (p.Trp145Cys)
n.673G>T
c.30G>T (p.Trp10Cys)
n.1732G>T
Xg.47627610C>GCA412838805CFPc.435G>C (p.Trp145Cys)
n.673G>C
c.30G>C (p.Trp10Cys)
n.1732G>C
Xg.47627610C>TCA412838806CFPc.435G>A (p.Trp145Ter)
n.673G>A
c.30G>A (p.Trp10Ter)
n.1732G>A
Xg.47627611C>ACA412838809CFPc.434G>T (p.Trp145Leu)
n.672G>T
c.29G>T (p.Trp10Leu)
n.1731G>T
Xg.47627611C>GCA412838807CFPc.434G>C (p.Trp145Ser)
n.672G>C
c.29G>C (p.Trp10Ser)
n.1731G>C
Xg.47627611C>TCA412838808CFPc.434G>A (p.Trp145Ter)
n.672G>A
c.29G>A (p.Trp10Ter)
n.1731G>A
Xg.47627612A>CCA412838810CFPc.433T>G (p.Trp145Gly)
n.671T>G
c.28T>G (p.Trp10Gly)
n.1730T>G
Xg.47627612A>GCA412838811CFPc.433T>C (p.Trp145Arg)
n.671T>C
c.28T>C (p.Trp10Arg)
n.1730T>C
Xg.47627612A>TCA412838812CFPc.433T>A (p.Trp145Arg)
n.671T>A
c.28T>A (p.Trp10Arg)
n.1730T>A
Xg.47627613G>ACA516354372CFPc.432C>T (p.Pro144=)
n.670C>T
c.27C>T (p.Pro9=)
n.1729C>T
Xg.47627613G>CCA516354374CFPc.432C>G (p.Pro144=)
n.670C>G
c.27C>G (p.Pro9=)
n.1729C>G
Xg.47627613G>TCA516354376CFPc.432C>A (p.Pro144=)
n.670C>A
c.27C>A (p.Pro9=)
n.1729C>A
Xg.47627614G>ACA412838813CFPc.431C>T (p.Pro144Leu)
n.669C>T
c.26C>T (p.Pro9Leu)
n.1728C>T
gnomAD v4 COSMIC
Xg.47627614G>CCA412838814CFPc.431C>G (p.Pro144Arg)
n.669C>G
c.26C>G (p.Pro9Arg)
n.1728C>G
Xg.47627614G=CA2427988911CFPc.431C= (p.Pro144=)
n.669C=
c.26C= (p.Pro9=)
n.1728C=
Xg.47627614G>TCA10398957CFPc.431C>A (p.Pro144His)
n.669C>A
c.26C>A (p.Pro9His)
n.1728C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.47627615G>ACA412838815CFPc.430C>T (p.Pro144Ser)
n.668C>T
c.25C>T (p.Pro9Ser)
n.1727C>T
Xg.47627615G>CCA412838816CFPc.430C>G (p.Pro144Ala)
n.668C>G
c.25C>G (p.Pro9Ala)
n.1727C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.47627615G=CA2427988912CFPc.430C= (p.Pro144=)
n.668C=
c.25C= (p.Pro9=)
n.1727C=
Xg.47627615G>TCA412838817CFPc.430C>A (p.Pro144Thr)
n.668C>A
c.25C>A (p.Pro9Thr)
n.1727C>A
gnomAD v4
Xg.47627616C>ACA516354380CFPc.429G>T (p.Gly143=)
n.667G>T
c.24G>T (p.Gly8=)
n.1726G>T
gnomAD v4
Xg.47627616C=CA2427988913CFPc.429G= (p.Gly143=)
n.667G=
c.24G= (p.Gly8=)
n.1726G=
Xg.47627616C>GCA516354379CFPc.429G>C (p.Gly143=)
n.667G>C
c.24G>C (p.Gly8=)
n.1726G>C
Xg.47627616C>TCA329071275CFPc.429G>A (p.Gly143=)
n.667G>A
c.24G>A (p.Gly8=)
n.1726G>A
dbSNP gnomAD v4
Xg.47627620delCA2579597274CFPc.429del (p.Trp145GlyfsTer?)
n.667del
c.24del (p.Trp10GlyfsTer?)
n.1726del
gnomAD v4
Xg.47627617C>ACA412838818CFPc.428G>T (p.Gly143Val)
n.666G>T
c.23G>T (p.Gly8Val)
n.1725G>T
Xg.47627617C>GCA412838819CFPc.428G>C (p.Gly143Ala)
n.666G>C
c.23G>C (p.Gly8Ala)
n.1725G>C
Xg.47627617C>TCA412838820CFPc.428G>A (p.Gly143Glu)
n.666G>A
c.23G>A (p.Gly8Glu)
n.1725G>A
Xg.47627618C>ACA412838821CFPc.427G>T (p.Gly143Trp)
n.665G>T
c.22G>T (p.Gly8Trp)
n.1724G>T
gnomAD v4
Xg.47627618C=CA2427988914CFPc.427G= (p.Gly143=)
n.665G=
c.22G= (p.Gly8=)
n.1724G=
Xg.47627618C>GCA412838823CFPc.427G>C (p.Gly143Arg)
n.665G>C
c.22G>C (p.Gly8Arg)
n.1724G>C
Xg.47627618C>TCA412838822CFPc.427G>A (p.Gly143Arg)
n.665G>A
c.22G>A (p.Gly8Arg)
n.1724G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.47627619C>ACA412838824CFPc.426G>T (p.Trp142Cys)
n.664G>T
c.21G>T (p.Trp7Cys)
n.1723G>T
COSMIC
Xg.47627619C>GCA412838825CFPc.426G>C (p.Trp142Cys)
n.664G>C
c.21G>C (p.Trp7Cys)
n.1723G>C
Xg.47627619C>TCA412838826CFPc.426G>A (p.Trp142Ter)
n.664G>A
c.21G>A (p.Trp7Ter)
n.1723G>A
Xg.47627620C>ACA412838827CFPc.425G>T (p.Trp142Leu)
n.663G>T
c.20G>T (p.Trp7Leu)
n.1722G>T
gnomAD v4 COSMIC
Xg.47627620C>GCA412838828CFPc.425G>C (p.Trp142Ser)
n.663G>C
c.20G>C (p.Trp7Ser)
n.1722G>C
Xg.47627620C>TCA412838829CFPc.425G>A (p.Trp142Ter)
n.663G>A
c.20G>A (p.Trp7Ter)
n.1722G>A
Xg.47627621A>CCA412838830CFPc.424T>G (p.Trp142Gly)
n.662T>G
c.19T>G (p.Trp7Gly)
n.1721T>G
Xg.47627621A>GCA412838831CFPc.424T>C (p.Trp142Arg)
n.662T>C
c.19T>C (p.Trp7Arg)
n.1721T>C
Xg.47627621A>TCA412838832CFPc.424T>A (p.Trp142Arg)
n.662T>A
c.19T>A (p.Trp7Arg)
n.1721T>A
gnomAD v4
Xg.47627622G>ACA516354390CFPc.423C>T (p.Gly141=)
n.661C>T
c.18C>T (p.Gly6=)
n.1720C>T
Xg.47627622G>CCA516354392CFPc.423C>G (p.Gly141=)
n.661C>G
c.18C>G (p.Gly6=)
n.1720C>G
Xg.47627622G>TCA516354391CFPc.423C>A (p.Gly141=)
n.661C>A
c.18C>A (p.Gly6=)
n.1720C>A
Xg.47627623C>ACA412838833CFPc.422G>T (p.Gly141Val)
n.660G>T
c.17G>T (p.Gly6Val)
n.1719G>T
Xg.47627623C=CA2427988915CFPc.422G= (p.Gly141=)
n.660G=
c.17G= (p.Gly6=)
n.1719G=
Xg.47627623C>GCA412838834CFPc.422G>C (p.Gly141Ala)
n.660G>C
c.17G>C (p.Gly6Ala)
n.1719G>C
Xg.47627623C>TCA412838835CFPc.422G>A (p.Gly141Asp)
n.660G>A
c.17G>A (p.Gly6Asp)
n.1719G>A
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
Xg.47627624C>ACA412838838CFPc.421G>T (p.Gly141Cys)
n.659G>T
c.16G>T (p.Gly6Cys)
n.1718G>T
gnomAD v4
Xg.47627624C>GCA412838837CFPc.421G>C (p.Gly141Arg)
n.659G>C
c.16G>C (p.Gly6Arg)
n.1718G>C
Xg.47627624C>TCA412838836CFPc.421G>A (p.Gly141Ser)
n.659G>A
c.16G>A (p.Gly6Ser)
n.1718G>A
gnomAD v4
Xg.47627625A>CCA516354393CFPc.420T>G (p.Ser140=)
n.658T>G
c.15T>G (p.Ser5=)
n.1717T>G
gnomAD v4
Xg.47627625A>GCA516354394CFPc.420T>C (p.Ser140=)
n.658T>C
c.15T>C (p.Ser5=)
n.1717T>C
gnomAD v4
Xg.47627625A>TCA516354395CFPc.420T>A (p.Ser140=)
n.658T>A
c.15T>A (p.Ser5=)
n.1717T>A
Xg.47627626G>ACA412838839CFPc.419C>T (p.Ser140Phe)
n.657C>T
c.14C>T (p.Ser5Phe)
n.1716C>T
Xg.47627626G>CCA412838840CFPc.419C>G (p.Ser140Cys)
n.657C>G
c.14C>G (p.Ser5Cys)
n.1716C>G
Xg.47627626G>TCA412838841CFPc.419C>A (p.Ser140Tyr)
n.657C>A
c.14C>A (p.Ser5Tyr)
n.1716C>A
Xg.47627627A>CCA412838842CFPc.418T>G (p.Ser140Ala)
n.656T>G
c.13T>G (p.Ser5Ala)
n.1715T>G
Xg.47627627A>GCA412838843CFPc.418T>C (p.Ser140Pro)
n.656T>C
c.13T>C (p.Ser5Pro)
n.1715T>C
Xg.47627627A>TCA412838844CFPc.418T>A (p.Ser140Thr)
n.656T>A
c.13T>A (p.Ser5Thr)
n.1715T>A
Xg.47627628C>ACA412838845CFPc.417G>T (p.Trp139Cys)
n.655G>T
c.12G>T (p.Trp4Cys)
n.1714G>T
Xg.47627628C>GCA412838846CFPc.417G>C (p.Trp139Cys)
n.655G>C
c.12G>C (p.Trp4Cys)
n.1714G>C
Xg.47627628C>TCA412838847CFPc.417G>A (p.Trp139Ter)
n.655G>A
c.12G>A (p.Trp4Ter)
n.1714G>A
gnomAD v4
Xg.47627629C>ACA412838848CFPc.416G>T (p.Trp139Leu)
n.654G>T
c.11G>T (p.Trp4Leu)
n.1713G>T
gnomAD v4
Xg.47627629C>GCA412838849CFPc.416G>C (p.Trp139Ser)
n.654G>C
c.11G>C (p.Trp4Ser)
n.1713G>C
Xg.47627629C>TCA412838850CFPc.416G>A (p.Trp139Ter)
n.654G>A
c.11G>A (p.Trp4Ter)
n.1713G>A
Xg.47627630A>CCA412838853CFPc.415T>G (p.Trp139Gly)
n.653T>G
c.10T>G (p.Trp4Gly)
n.1712T>G
Xg.47627630A>GCA412838852CFPc.415T>C (p.Trp139Arg)
n.653T>C
c.10T>C (p.Trp4Arg)
n.1712T>C
gnomAD v4
Xg.47627630A>TCA412838851CFPc.415T>A (p.Trp139Arg)
n.653T>A
c.10T>A (p.Trp4Arg)
n.1712T>A
Xg.47627631G>ACA516354402CFPc.414C>T (p.Gly138=)
n.652C>T
c.9C>T (p.Gly3=)
n.1711C>T
gnomAD v4
Xg.47627631G>CCA516354403CFPc.414C>G (p.Gly138=)
n.652C>G
c.9C>G (p.Gly3=)
n.1711C>G
Xg.47627631G>TCA516354404CFPc.414C>A (p.Gly138=)
n.652C>A
c.9C>A (p.Gly3=)
n.1711C>A
gnomAD v4
Xg.47627632C>ACA10398958CFPc.413G>T (p.Gly138Val)
n.651G>T
c.8G>T (p.Gly3Val)
n.1710G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.47627632C=CA2427988916CFPc.413G= (p.Gly138=)
n.651G=
c.8G= (p.Gly3=)
n.1710G=
Xg.47627632C>GCA412838855CFPc.413G>C (p.Gly138Ala)
n.651G>C
c.8G>C (p.Gly3Ala)
n.1710G>C
Xg.47627632C>TCA412838854CFPc.413G>A (p.Gly138Asp)
n.651G>A
c.8G>A (p.Gly3Asp)
n.1710G>A
Xg.47627633C>ACA412838856CFPc.412G>T (p.Gly138Cys)
n.650G>T
c.7G>T (p.Gly3Cys)
n.1709G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.47627633C=CA2427988917CFPc.412G= (p.Gly138=)
n.650G=
c.7G= (p.Gly3=)
n.1709G=
Xg.47627633C>GCA412838857CFPc.412G>C (p.Gly138Arg)
n.650G>C
c.7G>C (p.Gly3Arg)
n.1709G>C
Xg.47627633C>TCA10398959CFPc.412G>A (p.Gly138Ser)
n.650G>A
c.7G>A (p.Gly3Ser)
n.1709G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.47627634G>ACA516354408CFPc.411C>T (p.Gly137=)
n.649C>T
c.6C>T (p.Gly2=)
n.1708C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.47627634G>CCA516354409CFPc.411C>G (p.Gly137=)
n.649C>G
c.6C>G (p.Gly2=)
n.1708C>G
Xg.47627634G=CA2427988918CFPc.411C= (p.Gly137=)
n.649C=
c.6C= (p.Gly2=)
n.1708C=
Xg.47627634G>TCA516354410CFPc.411C>A (p.Gly137=)
n.649C>A
c.6C>A (p.Gly2=)
n.1708C>A
Xg.47627635C>ACA412838858CFPc.410G>T (p.Gly137Val)
n.648G>T
c.5G>T (p.Gly2Val)
n.1707G>T
Xg.47627635C>GCA412838859CFPc.410G>C (p.Gly137Ala)
n.648G>C
c.5G>C (p.Gly2Ala)
n.1707G>C
Xg.47627635C>TCA412838860CFPc.410G>A (p.Gly137Asp)
n.648G>A
c.5G>A (p.Gly2Asp)
n.1707G>A
Xg.47627636C>ACA412838861CFPc.409G>T (p.Gly137Cys)
n.647G>T
c.4G>T (p.Gly2Cys)
n.1706G>T
Xg.47627636C>GCA412838862CFPc.409G>C (p.Gly137Arg)
n.647G>C
c.4G>C (p.Gly2Arg)
n.1706G>C
Xg.47627636C>TCA412838863CFPc.409G>A (p.Gly137Ser)
n.647G>A
c.4G>A (p.Gly2Ser)
n.1706G>A
Xg.47627637C>ACA412838864CFPc.408G>T (p.Met136Ile)
n.646G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.1705G>T
Xg.47627637C>GCA412838865CFPc.408G>C (p.Met136Ile)
n.646G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.1705G>C
Xg.47627637C>TCA412838866CFPc.408G>A (p.Met136Ile)
n.646G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.1705G>A
Xg.47627638A>CCA412838867CFPc.407T>G (p.Met136Arg)
n.645T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.1704T>G
Xg.47627638A>GCA412838868CFPc.407T>C (p.Met136Thr)
n.645T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.1704T>C
Xg.47627638A>TCA412838869CFPc.407T>A (p.Met136Lys)
n.645T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.1704T>A
gnomAD v4
Xg.47627639T>ACA412838872CFPc.406A>T (p.Met136Leu)
n.644A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.1703A>T
dbSNP
Xg.47627639T>CCA412838870CFPc.406A>G (p.Met136Val)
n.644A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
n.1703A>G
Xg.47627639T>GCA412838871CFPc.406A>C (p.Met136Leu)
n.644A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.1703A>C
Xg.47627639T=CA2427988919CFPc.406A= (p.Met136=)
n.644A=
c.1A= (p.Met1=)
n.1703A=
Xg.47627640C>ACA412838873CFPc.405G>T (p.Glu135Asp)
n.643G>T
c.-1G>T (n.-1G>T)
n.1702G>T
gnomAD v4
Xg.47627640C>GCA412838874CFPc.405G>C (p.Glu135Asp)
n.643G>C
c.-1G>C (n.-1G>C)
n.1702G>C
Xg.47627640C>TCA516354417CFPc.405G>A (p.Glu135=)
n.643G>A
c.-1G>A (n.-1G>A)
n.1702G>A
Xg.47627641T>ACA412838875CFPc.404A>T (p.Glu135Val)
n.642A>T
c.-2A>T (n.-2A>T)
n.1701A>T
Xg.47627641T>CCA412838876CFPc.404A>G (p.Glu135Gly)
n.642A>G
c.-2A>G (n.-2A>G)
n.1701A>G
Xg.47627641T>GCA412838877CFPc.404A>C (p.Glu135Ala)
n.642A>C
c.-2A>C (n.-2A>C)
n.1701A>C
Xg.47627642C>ACA412838878CFPc.404-1G>T (n.404-1G>T)
n.642-1G>T
c.-2-1G>T (n.-2-1G>T)
n.1701-1G>T
gnomAD v4
Xg.47627642C>GCA412838879CFPc.404-1G>C (n.404-1G>C)
n.642-1G>C
c.-2-1G>C (n.-2-1G>C)
n.1701-1G>C
Xg.47627642C>TCA412838880CFPc.404-1G>A (n.404-1G>A)
n.642-1G>A
c.-2-1G>A (n.-2-1G>A)
n.1701-1G>A
Xg.47627643T>ACA412838881CFPc.404-2A>T (n.404-2A>T)
n.642-2A>T
c.-2-2A>T (n.-2-2A>T)
n.1701-2A>T
Xg.47627643T>CCA412838882CFPc.404-2A>G (n.404-2A>G)
n.642-2A>G
c.-2-2A>G (n.-2-2A>G)
n.1701-2A>G
Xg.47627643T>GCA412838883CFPc.404-2A>C (n.404-2A>C)
n.642-2A>C
c.-2-2A>C (n.-2-2A>C)
n.1701-2A>C
Xg.47627644G>TCA2693589425CFPc.404-3C>A (n.404-3C>A)
n.642-3C>A
c.-2-3C>A (n.-2-3C>A)
n.1701-3C>A
gnomAD v4
Xg.47627645delCA2579597275CFPc.404-4del (n.404-4del)
n.642-4del
c.-2-4del (n.-2-4del)
n.1701-4del
Xg.47627645T>CCA2693589426CFPc.404-4A>G (n.404-4A>G)
n.642-4A>G
c.-2-4A>G (n.-2-4A>G)
n.1701-4A>G
gnomAD v4
Xg.47627646G>ACA641900993CFPc.404-5C>T (n.404-5C>T)
n.642-5C>T
c.-2-5C>T (n.-2-5C>T)
n.1701-5C>T
dbSNP gnomAD v2
Xg.47627646G=CA2427988920CFPc.404-5C= (n.404-5C=)
n.642-5C=
c.-2-5C= (n.-2-5C=)
n.1701-5C=
Xg.47627646G>TCA2693589427CFPc.404-5C>A (n.404-5C>A)
n.642-5C>A
c.-2-5C>A (n.-2-5C>A)
n.1701-5C>A
gnomAD v4
Xg.47627647G>ACA2693589428CFPc.404-6C>T (n.404-6C>T)
n.642-6C>T
c.-2-6C>T (n.-2-6C>T)
n.1701-6C>T
gnomAD v4
Xg.47627647G>CCA10398960CFPc.404-6C>G (n.404-6C>G)
n.642-6C>G
c.-2-6C>G (n.-2-6C>G)
n.1701-6C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.47627647G=CA2427988921CFPc.404-6C= (n.404-6C=)
n.642-6C=
c.-2-6C= (n.-2-6C=)
n.1701-6C=
Xg.47627648G>ACA2693589429CFPc.404-7C>T (n.404-7C>T)
n.642-7C>T
c.-2-7C>T (n.-2-7C>T)
n.1701-7C>T
gnomAD v4
Xg.47627648G>TCA2693589430CFPc.404-7C>A (n.404-7C>A)
n.642-7C>A
c.-2-7C>A (n.-2-7C>A)
n.1701-7C>A
gnomAD v4
Xg.47627649A=CA2427988922CFPc.404-8T= (n.404-8T=)
n.642-8T=
c.-2-8T= (n.-2-8T=)
n.1701-8T=
Xg.47627649A>CCA641900994CFPc.404-8T>G (n.404-8T>G)
n.642-8T>G
c.-2-8T>G (n.-2-8T>G)
n.1701-8T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.47627651A=CA2427988923CFPc.404-10T= (n.404-10T=)
n.642-10T=
c.-2-10T= (n.-2-10T=)
n.1701-10T=
Xg.47627651A>GCA2427988924CFPc.404-10T>C (n.404-10T>C)
n.642-10T>C
c.-2-10T>C (n.-2-10T>C)
n.1701-10T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.47627651A>TCA2693589431CFPc.404-10T>A (n.404-10T>A)
n.642-10T>A
c.-2-10T>A (n.-2-10T>A)
n.1701-10T>A
gnomAD v4
Xg.47627652G>ACA641900995CFPc.404-11C>T (n.404-11C>T)
n.642-11C>T
c.-2-11C>T (n.-2-11C>T)
n.1701-11C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.47627652G>CCA2693589432CFPc.404-11C>G (n.404-11C>G)
n.642-11C>G
c.-2-11C>G (n.-2-11C>G)
n.1701-11C>G
gnomAD v4
Xg.47627652G=CA2427988925CFPc.404-11C= (n.404-11C=)
n.642-11C=
c.-2-11C= (n.-2-11C=)
n.1701-11C=
Xg.47627652G>TCA2693589433CFPc.404-11C>A (n.404-11C>A)
n.642-11C>A
c.-2-11C>A (n.-2-11C>A)
n.1701-11C>A
gnomAD v4
Xg.47627653A=CA2427988926CFPc.404-12T= (n.404-12T=)
n.642-12T=
c.-2-12T= (n.-2-12T=)
n.1701-12T=
Xg.47627653A>GCA10398961CFPc.404-12T>C (n.404-12T>C)
n.642-12T>C
c.-2-12T>C (n.-2-12T>C)
n.1701-12T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.47627654A>GCA2693589434CFPc.404-13T>C (n.404-13T>C)
n.642-13T>C
c.-2-13T>C (n.-2-13T>C)
n.1701-13T>C
gnomAD v4
Xg.47627655G>ACA2693589435CFPc.404-14C>T (n.404-14C>T)
n.642-14C>T
c.-2-14C>T (n.-2-14C>T)
n.1701-14C>T
gnomAD v4
Xg.47627657G=CA2427988927CFPc.404-16C= (n.404-16C=)
n.642-16C=
c.-2-16C= (n.-2-16C=)
n.1701-16C=
Xg.47627657G>TCA641900996CFPc.404-16C>A (n.404-16C>A)
n.642-16C>A
c.-2-16C>A (n.-2-16C>A)
n.1701-16C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.47627658A>GCA2693589436CFPc.404-17T>C (n.404-17T>C)
n.642-17T>C
c.-2-17T>C (n.-2-17T>C)
n.1701-17T>C
gnomAD v4
Xg.47627659G>ACA10398962CFPc.404-18C>T (n.404-18C>T)
n.642-18C>T
c.-2-18C>T (n.-2-18C>T)
n.1701-18C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.47627659G=CA2427988928CFPc.404-18C= (n.404-18C=)
n.642-18C=
c.-2-18C= (n.-2-18C=)
n.1701-18C=
Xg.47627659G>TCA2693589437CFPc.404-18C>A (n.404-18C>A)
n.642-18C>A
c.-2-18C>A (n.-2-18C>A)
n.1701-18C>A
gnomAD v4
Xg.47627660G>ACA10398963CFPc.404-19C>T (n.404-19C>T)
n.642-19C>T
c.-2-19C>T (n.-2-19C>T)
n.1701-19C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.47627660G=CA2427988929CFPc.404-19C= (n.404-19C=)
n.642-19C=
c.-2-19C= (n.-2-19C=)
n.1701-19C=
Xg.47627660G>TCA2693589438CFPc.404-19C>A (n.404-19C>A)
n.642-19C>A
c.-2-19C>A (n.-2-19C>A)
n.1701-19C>A
gnomAD v4
Xg.47627661G>ACA2693589439CFPc.404-20C>T (n.404-20C>T)
n.642-20C>T
c.-2-20C>T (n.-2-20C>T)
n.1701-20C>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched