Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.47627561C>A | CA412838703 | CFP | c.484G>T (p.Ala162Ser) n.722G>T c.79G>T (p.Ala27Ser) n.1781G>T | |
X | g.47627561C>G | CA412838704 | CFP | c.484G>C (p.Ala162Pro) n.722G>C c.79G>C (p.Ala27Pro) n.1781G>C | |
X | g.47627561C>T | CA412838705 | CFP | c.484G>A (p.Ala162Thr) n.722G>A c.79G>A (p.Ala27Thr) n.1781G>A | |
X | g.47627562T>A | CA516354276 | CFP | c.483A>T (p.Arg161=) n.721A>T c.78A>T (p.Arg26=) n.1780A>T | |
X | g.47627562T>C | CA516354278 | CFP | c.483A>G (p.Arg161=) n.721A>G c.78A>G (p.Arg26=) n.1780A>G | |
X | g.47627562T>G | CA516354280 | CFP | c.483A>C (p.Arg161=) n.721A>C c.78A>C (p.Arg26=) n.1780A>C | |
X | g.47627563C>A | CA412838706 | CFP | c.482G>T (p.Arg161Leu) n.720G>T c.77G>T (p.Arg26Leu) n.1779G>T | |
X | g.47627563C= | CA2427988900 | CFP | c.482G= (p.Arg161=) n.720G= c.77G= (p.Arg26=) n.1779G= | |
X | g.47627563C>G | CA412838707 | CFP | c.482G>C (p.Arg161Pro) n.720G>C c.77G>C (p.Arg26Pro) n.1779G>C | |
X | g.47627563C>T | CA10398951 | CFP | c.482G>A (p.Arg161Gln) n.720G>A c.77G>A (p.Arg26Gln) n.1779G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47627564G>A | CA121391 | CFP | c.481C>T (p.Arg161Ter) n.719C>T c.76C>T (p.Arg26Ter) n.1778C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.47627564G>C | CA412838708 | CFP | c.481C>G (p.Arg161Gly) n.719C>G c.76C>G (p.Arg26Gly) n.1778C>G | |
X | g.47627564G= | CA2427988901 | CFP | c.481C= (p.Arg161=) n.719C= c.76C= (p.Arg26=) n.1778C= | |
X | g.47627564G>T | CA516354284 | CFP | c.481C>A (p.Arg161=) n.719C>A c.76C>A (p.Arg26=) n.1778C>A | |
X | g.47627565C>A | CA412838709 | CFP | c.480G>T (p.Arg160Ser) n.718G>T c.75G>T (p.Arg25Ser) n.1777G>T | |
X | g.47627565C>G | CA412838710 | CFP | c.480G>C (p.Arg160Ser) n.718G>C c.75G>C (p.Arg25Ser) n.1777G>C | |
X | g.47627565C>T | CA516354287 | CFP | c.480G>A (p.Arg160=) n.718G>A c.75G>A (p.Arg25=) n.1777G>A | gnomAD v4 |
X | g.47627566C>A | CA412838711 | CFP | c.479G>T (p.Arg160Met) n.717G>T c.74G>T (p.Arg25Met) n.1776G>T | |
X | g.47627566C>G | CA412838712 | CFP | c.479G>C (p.Arg160Thr) n.717G>C c.74G>C (p.Arg25Thr) n.1776G>C | |
X | g.47627566C>T | CA412838713 | CFP | c.479G>A (p.Arg160Lys) n.717G>A c.74G>A (p.Arg25Lys) n.1776G>A | gnomAD v4 |
X | g.47627567T>A | CA412838714 | CFP | c.478A>T (p.Arg160Trp) n.716A>T c.73A>T (p.Arg25Trp) n.1775A>T | |
X | g.47627567T>C | CA412838715 | CFP | c.478A>G (p.Arg160Gly) n.716A>G c.73A>G (p.Arg25Gly) n.1775A>G | |
X | g.47627567T>G | CA516354290 | CFP | c.478A>C (p.Arg160=) n.716A>C c.73A>C (p.Arg25=) n.1775A>C | |
X | g.47627568G>A | CA516354291 | CFP | c.477C>T (p.Arg159=) n.715C>T c.72C>T (p.Arg24=) n.1774C>T | |
X | g.47627568G>C | CA516354293 | CFP | c.477C>G (p.Arg159=) n.715C>G c.72C>G (p.Arg24=) n.1774C>G | |
X | g.47627568G= | CA2427988902 | CFP | c.477C= (p.Arg159=) n.715C= c.72C= (p.Arg24=) n.1774C= | |
X | g.47627568G>T | CA516354292 | CFP | c.477C>A (p.Arg159=) n.715C>A c.72C>A (p.Arg24=) n.1774C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47627569C>A | CA412838716 | CFP | c.476G>T (p.Arg159Leu) n.714G>T c.71G>T (p.Arg24Leu) n.1773G>T | |
X | g.47627569C= | CA2427988903 | CFP | c.476G= (p.Arg159=) n.714G= c.71G= (p.Arg24=) n.1773G= | |
X | g.47627569C>G | CA412838717 | CFP | c.476G>C (p.Arg159Pro) n.714G>C c.71G>C (p.Arg24Pro) n.1773G>C | |
X | g.47627569C>T | CA10398952 | CFP | c.476G>A (p.Arg159His) n.714G>A c.71G>A (p.Arg24His) n.1773G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47627570G>A | CA412838718 | CFP | c.475C>T (p.Arg159Cys) n.713C>T c.70C>T (p.Arg24Cys) n.1772C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47627570G>C | CA412838719 | CFP | c.475C>G (p.Arg159Gly) n.713C>G c.70C>G (p.Arg24Gly) n.1772C>G | |
X | g.47627570G= | CA2427988904 | CFP | c.475C= (p.Arg159=) n.713C= c.70C= (p.Arg24=) n.1772C= | |
X | g.47627570G>T | CA412838720 | CFP | c.475C>A (p.Arg159Ser) n.713C>A c.70C>A (p.Arg24Ser) n.1772C>A | gnomAD v4 |
X | g.47627571G>A | CA516354296 | CFP | c.474C>T (p.Thr158=) n.712C>T c.69C>T (p.Thr23=) n.1771C>T | |
X | g.47627571G>C | CA516354298 | CFP | c.474C>G (p.Thr158=) n.712C>G c.69C>G (p.Thr23=) n.1771C>G | |
X | g.47627571G>T | CA516354299 | CFP | c.474C>A (p.Thr158=) n.712C>A c.69C>A (p.Thr23=) n.1771C>A | |
X | g.47627572G>A | CA412838721 | CFP | c.473C>T (p.Thr158Ile) n.711C>T c.68C>T (p.Thr23Ile) n.1770C>T | gnomAD v4 |
X | g.47627572G>C | CA412838722 | CFP | c.473C>G (p.Thr158Ser) n.711C>G c.68C>G (p.Thr23Ser) n.1770C>G | |
X | g.47627572G>T | CA412838723 | CFP | c.473C>A (p.Thr158Asn) n.711C>A c.68C>A (p.Thr23Asn) n.1770C>A | |
X | g.47627573T>A | CA412838724 | CFP | c.472A>T (p.Thr158Ser) n.710A>T c.67A>T (p.Thr23Ser) n.1769A>T | |
X | g.47627573T>C | CA412838725 | CFP | c.472A>G (p.Thr158Ala) n.710A>G c.67A>G (p.Thr23Ala) n.1769A>G | ClinVar |
X | g.47627573T>G | CA412838726 | CFP | c.472A>C (p.Thr158Pro) n.710A>C c.67A>C (p.Thr23Pro) n.1769A>C | |
X | g.47627574C>A | CA329071247 | CFP | c.471G>T (p.Arg157=) n.709G>T c.66G>T (p.Arg22=) n.1768G>T | dbSNP |
X | g.47627574C= | CA2427988905 | CFP | c.471G= (p.Arg157=) n.709G= c.66G= (p.Arg22=) n.1768G= | |
X | g.47627574C>G | CA516354303 | CFP | c.471G>C (p.Arg157=) n.709G>C c.66G>C (p.Arg22=) n.1768G>C | |
X | g.47627574C>T | CA516354306 | CFP | c.471G>A (p.Arg157=) n.709G>A c.66G>A (p.Arg22=) n.1768G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.47627575C>A | CA412838728 | CFP | c.470G>T (p.Arg157Leu) n.708G>T c.65G>T (p.Arg22Leu) n.1767G>T | |
X | g.47627575C= | CA2427988906 | CFP | c.470G= (p.Arg157=) n.708G= c.65G= (p.Arg22=) n.1767G= | |
X | g.47627575C>G | CA412838727 | CFP | c.470G>C (p.Arg157Pro) n.708G>C c.65G>C (p.Arg22Pro) n.1767G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47627575C>T | CA10398953 | CFP | c.470G>A (p.Arg157Gln) n.708G>A c.65G>A (p.Arg22Gln) n.1767G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.47627576G>A | CA10398954 | CFP | c.469C>T (p.Arg157Trp) n.707C>T c.64C>T (p.Arg22Trp) n.1766C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47627576G>C | CA412838729 | CFP | c.469C>G (p.Arg157Gly) n.707C>G c.64C>G (p.Arg22Gly) n.1766C>G | gnomAD v4 |
X | g.47627576G= | CA2427988907 | CFP | c.469C= (p.Arg157=) n.707C= c.64C= (p.Arg22=) n.1766C= | |
X | g.47627576G>T | CA516354311 | CFP | c.469C>A (p.Arg157=) n.707C>A c.64C>A (p.Arg22=) n.1766C>A | |
X | g.47627578dup | CA329071249 | CFP | c.469dup (p.Arg157ProfsTer8) n.707dup c.64dup (p.Arg22ProfsTer8) n.1766dup | dbSNP |
X | g.47627577G>A | CA516354312 | CFP | c.468C>T (p.Thr156=) n.706C>T c.63C>T (p.Thr21=) n.1765C>T | gnomAD v4 |
X | g.47627577G>C | CA516354314 | CFP | c.468C>G (p.Thr156=) n.706C>G c.63C>G (p.Thr21=) n.1765C>G | ClinVar |
X | g.47627577G>T | CA516354316 | CFP | c.468C>A (p.Thr156=) n.706C>A c.63C>A (p.Thr21=) n.1765C>A | |
X | g.47627578G>A | CA412838730 | CFP | c.467C>T (p.Thr156Ile) n.705C>T c.62C>T (p.Thr21Ile) n.1764C>T | |
X | g.47627578G>C | CA412838732 | CFP | c.467C>G (p.Thr156Ser) n.705C>G c.62C>G (p.Thr21Ser) n.1764C>G | |
X | g.47627578G>T | CA412838731 | CFP | c.467C>A (p.Thr156Asn) n.705C>A c.62C>A (p.Thr21Asn) n.1764C>A | |
X | g.47627579T>A | CA412838733 | CFP | c.466A>T (p.Thr156Ser) n.704A>T c.61A>T (p.Thr21Ser) n.1763A>T | |
X | g.47627579T>C | CA412838735 | CFP | c.466A>G (p.Thr156Ala) n.704A>G c.61A>G (p.Thr21Ala) n.1763A>G | |
X | g.47627579T>G | CA412838734 | CFP | c.466A>C (p.Thr156Pro) n.704A>C c.61A>C (p.Thr21Pro) n.1763A>C | |
X | g.47627580C>A | CA516354318 | CFP | c.465G>T (p.Gly155=) n.703G>T c.60G>T (p.Gly20=) n.1762G>T | |
X | g.47627580C= | CA2427988908 | CFP | c.465G= (p.Gly155=) n.703G= c.60G= (p.Gly20=) n.1762G= | |
X | g.47627580C>G | CA10398955 | CFP | c.465G>C (p.Gly155=) n.703G>C c.60G>C (p.Gly20=) n.1762G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47627580C>T | CA516354319 | CFP | c.465G>A (p.Gly155=) n.703G>A c.60G>A (p.Gly20=) n.1762G>A | ClinVar |
X | g.47627581C>A | CA412838738 | CFP | c.464G>T (p.Gly155Val) n.702G>T c.59G>T (p.Gly20Val) n.1761G>T | gnomAD v4 |
X | g.47627581C>G | CA412838736 | CFP | c.464G>C (p.Gly155Ala) n.702G>C c.59G>C (p.Gly20Ala) n.1761G>C | |
X | g.47627581C>T | CA412838737 | CFP | c.464G>A (p.Gly155Glu) n.702G>A c.59G>A (p.Gly20Glu) n.1761G>A | |
X | g.47627582C>A | CA412838739 | CFP | c.463G>T (p.Gly155Trp) n.701G>T c.58G>T (p.Gly20Trp) n.1760G>T | |
X | g.47627582C>G | CA412838740 | CFP | c.463G>C (p.Gly155Arg) n.701G>C c.58G>C (p.Gly20Arg) n.1760G>C | |
X | g.47627582C>T | CA412838741 | CFP | c.463G>A (p.Gly155Arg) n.701G>A c.58G>A (p.Gly20Arg) n.1760G>A | |
X | g.47627583T>A | CA412838742 | CFP | c.462A>T (p.Lys154Asn) n.700A>T c.57A>T (p.Lys19Asn) n.1759A>T | |
X | g.47627583T>C | CA516354322 | CFP | c.462A>G (p.Lys154=) n.700A>G c.57A>G (p.Lys19=) n.1759A>G | |
X | g.47627583T>G | CA412838743 | CFP | c.462A>C (p.Lys154Asn) n.700A>C c.57A>C (p.Lys19Asn) n.1759A>C | |
X | g.47627584T>A | CA412838744 | CFP | c.461A>T (p.Lys154Ile) n.699A>T c.56A>T (p.Lys19Ile) n.1758A>T | |
X | g.47627584T>C | CA412838745 | CFP | c.461A>G (p.Lys154Arg) n.699A>G c.56A>G (p.Lys19Arg) n.1758A>G | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
X | g.47627584T>G | CA412838746 | CFP | c.461A>C (p.Lys154Thr) n.699A>C c.56A>C (p.Lys19Thr) n.1758A>C | |
X | g.47627585T>A | CA412838749 | CFP | c.460A>T (p.Lys154Ter) n.698A>T c.55A>T (p.Lys19Ter) n.1757A>T | |
X | g.47627585T>C | CA412838748 | CFP | c.460A>G (p.Lys154Glu) n.698A>G c.55A>G (p.Lys19Glu) n.1757A>G | |
X | g.47627585T>G | CA412838747 | CFP | c.460A>C (p.Lys154Gln) n.698A>C c.55A>C (p.Lys19Gln) n.1757A>C | |
X | g.47627586G>A | CA516354326 | CFP | c.459C>T (p.Ser153=) n.697C>T c.54C>T (p.Ser18=) n.1756C>T | |
X | g.47627586G>C | CA516354328 | CFP | c.459C>G (p.Ser153=) n.697C>G c.54C>G (p.Ser18=) n.1756C>G | |
X | g.47627586G>T | CA516354327 | CFP | c.459C>A (p.Ser153=) n.697C>A c.54C>A (p.Ser18=) n.1756C>A | |
X | g.47627587G>A | CA412838750 | CFP | c.458C>T (p.Ser153Phe) n.696C>T c.53C>T (p.Ser18Phe) n.1755C>T | |
X | g.47627587G>C | CA412838751 | CFP | c.458C>G (p.Ser153Cys) n.696C>G c.53C>G (p.Ser18Cys) n.1755C>G | |
X | g.47627587G>T | CA412838752 | CFP | c.458C>A (p.Ser153Tyr) n.696C>A c.53C>A (p.Ser18Tyr) n.1755C>A | |
X | g.47627588A>C | CA412838753 | CFP | c.457T>G (p.Ser153Ala) n.695T>G c.52T>G (p.Ser18Ala) n.1754T>G | |
X | g.47627588A>G | CA412838754 | CFP | c.457T>C (p.Ser153Pro) n.695T>C c.52T>C (p.Ser18Pro) n.1754T>C | |
X | g.47627588A>T | CA412838755 | CFP | c.457T>A (p.Ser153Thr) n.695T>A c.52T>A (p.Ser18Thr) n.1754T>A | |
X | g.47627589G>A | CA516354333 | CFP | c.456C>T (p.Cys152=) n.694C>T c.51C>T (p.Cys17=) n.1753C>T | |
X | g.47627589G>C | CA412838756 | CFP | c.456C>G (p.Cys152Trp) n.694C>G c.51C>G (p.Cys17Trp) n.1753C>G | |
X | g.47627589G>T | CA412838757 | CFP | c.456C>A (p.Cys152Ter) n.694C>A c.51C>A (p.Cys17Ter) n.1753C>A | |
X | g.47627590C>A | CA412838758 | CFP | c.455G>T (p.Cys152Phe) n.693G>T c.50G>T (p.Cys17Phe) n.1752G>T | gnomAD v4 |
X | g.47627590C>G | CA412838759 | CFP | c.455G>C (p.Cys152Ser) n.693G>C c.50G>C (p.Cys17Ser) n.1752G>C | |
X | g.47627590C>T | CA412838760 | CFP | c.455G>A (p.Cys152Tyr) n.693G>A c.50G>A (p.Cys17Tyr) n.1752G>A | |
X | g.47627591A>C | CA412838762 | CFP | c.454T>G (p.Cys152Gly) n.692T>G c.49T>G (p.Cys17Gly) n.1751T>G | |
X | g.47627591A>G | CA412838763 | CFP | c.454T>C (p.Cys152Arg) n.692T>C c.49T>C (p.Cys17Arg) n.1751T>C | |
X | g.47627591A>T | CA412838761 | CFP | c.454T>A (p.Cys152Ser) n.692T>A c.49T>A (p.Cys17Ser) n.1751T>A | |
X | g.47627592G>A | CA516354334 | CFP | c.453C>T (p.Thr151=) n.691C>T c.48C>T (p.Thr16=) n.1750C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.47627592G>C | CA516354335 | CFP | c.453C>G (p.Thr151=) n.691C>G c.48C>G (p.Thr16=) n.1750C>G | |
X | g.47627592G= | CA2427988909 | CFP | c.453C= (p.Thr151=) n.691C= c.48C= (p.Thr16=) n.1750C= | |
X | g.47627592G>T | CA516354336 | CFP | c.453C>A (p.Thr151=) n.691C>A c.48C>A (p.Thr16=) n.1750C>A | |
X | g.47627593del | CA2579597272 | CFP | c.453del (p.Cys152AlafsTer?) n.691del c.48del (p.Cys17AlafsTer?) n.1750del | |
X | g.47627593G>A | CA412838764 | CFP | c.452C>T (p.Thr151Ile) n.690C>T c.47C>T (p.Thr16Ile) n.1749C>T | COSMIC |
X | g.47627593G>C | CA412838765 | CFP | c.452C>G (p.Thr151Ser) n.690C>G c.47C>G (p.Thr16Ser) n.1749C>G | |
X | g.47627593G>T | CA412838766 | CFP | c.452C>A (p.Thr151Asn) n.690C>A c.47C>A (p.Thr16Asn) n.1749C>A | |
X | g.47627594T>A | CA412838767 | CFP | c.451A>T (p.Thr151Ser) n.689A>T c.46A>T (p.Thr16Ser) n.1748A>T | |
X | g.47627594T>C | CA412838768 | CFP | c.451A>G (p.Thr151Ala) n.689A>G c.46A>G (p.Thr16Ala) n.1748A>G | |
X | g.47627594T>G | CA412838769 | CFP | c.451A>C (p.Thr151Pro) n.689A>C c.46A>C (p.Thr16Pro) n.1748A>C | |
X | g.47627595G>A | CA516354340 | CFP | c.450C>T (p.Val150=) n.688C>T c.45C>T (p.Val15=) n.1747C>T | |
X | g.47627595G>C | CA516354341 | CFP | c.450C>G (p.Val150=) n.688C>G c.45C>G (p.Val15=) n.1747C>G | |
X | g.47627595G>T | CA516354343 | CFP | c.450C>A (p.Val150=) n.688C>A c.45C>A (p.Val15=) n.1747C>A | gnomAD v4 |
X | g.47627596A>C | CA412838770 | CFP | c.449T>G (p.Val150Gly) n.687T>G c.44T>G (p.Val15Gly) n.1746T>G | |
X | g.47627596A>G | CA412838771 | CFP | c.449T>C (p.Val150Ala) n.687T>C c.44T>C (p.Val15Ala) n.1746T>C | |
X | g.47627596A>T | CA412838772 | CFP | c.449T>A (p.Val150Asp) n.687T>A c.44T>A (p.Val15Asp) n.1746T>A | |
X | g.47627597C>A | CA412838773 | CFP | c.448G>T (p.Val150Phe) n.686G>T c.43G>T (p.Val15Phe) n.1745G>T | |
X | g.47627597C>G | CA412838774 | CFP | c.448G>C (p.Val150Leu) n.686G>C c.43G>C (p.Val15Leu) n.1745G>C | |
X | g.47627597C>T | CA412838775 | CFP | c.448G>A (p.Val150Ile) n.686G>A c.43G>A (p.Val15Ile) n.1745G>A | gnomAD v4 |
X | g.47627598A>C | CA516354348 | CFP | c.447T>G (p.Ser149=) n.685T>G c.42T>G (p.Ser14=) n.1744T>G | |
X | g.47627598A>G | CA516354349 | CFP | c.447T>C (p.Ser149=) n.685T>C c.42T>C (p.Ser14=) n.1744T>C | |
X | g.47627598A>T | CA516354350 | CFP | c.447T>A (p.Ser149=) n.685T>A c.42T>A (p.Ser14=) n.1744T>A | |
X | g.47627599G>A | CA412838778 | CFP | c.446C>T (p.Ser149Phe) n.684C>T c.41C>T (p.Ser14Phe) n.1743C>T | |
X | g.47627599G>C | CA412838776 | CFP | c.446C>G (p.Ser149Cys) n.684C>G c.41C>G (p.Ser14Cys) n.1743C>G | |
X | g.47627599G>T | CA412838777 | CFP | c.446C>A (p.Ser149Tyr) n.684C>A c.41C>A (p.Ser14Tyr) n.1743C>A | |
X | g.47627600A>C | CA412838779 | CFP | c.445T>G (p.Ser149Ala) n.683T>G c.40T>G (p.Ser14Ala) n.1742T>G | |
X | g.47627600A>G | CA412838780 | CFP | c.445T>C (p.Ser149Pro) n.683T>C c.40T>C (p.Ser14Pro) n.1742T>C | |
X | g.47627600A>T | CA412838781 | CFP | c.445T>A (p.Ser149Thr) n.683T>A c.40T>A (p.Ser14Thr) n.1742T>A | |
X | g.47627601G>A | CA10398956 | CFP | c.444C>T (p.Cys148=) n.682C>T c.39C>T (p.Cys13=) n.1741C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47627601G>C | CA412838782 | CFP | c.444C>G (p.Cys148Trp) n.682C>G c.39C>G (p.Cys13Trp) n.1741C>G | |
X | g.47627601G= | CA2427988910 | CFP | c.444C= (p.Cys148=) n.682C= c.39C= (p.Cys13=) n.1741C= | |
X | g.47627601G>T | CA412838783 | CFP | c.444C>A (p.Cys148Ter) n.682C>A c.39C>A (p.Cys13Ter) n.1741C>A | |
X | g.47627602C>A | CA412838784 | CFP | c.443G>T (p.Cys148Phe) n.681G>T c.38G>T (p.Cys13Phe) n.1740G>T | |
X | g.47627602C>G | CA412838785 | CFP | c.443G>C (p.Cys148Ser) n.681G>C c.38G>C (p.Cys13Ser) n.1740G>C | |
X | g.47627602C>T | CA412838786 | CFP | c.443G>A (p.Cys148Tyr) n.681G>A c.38G>A (p.Cys13Tyr) n.1740G>A | |
X | g.47627603A>C | CA412838787 | CFP | c.442T>G (p.Cys148Gly) n.680T>G c.37T>G (p.Cys13Gly) n.1739T>G | |
X | g.47627603A>G | CA412838788 | CFP | c.442T>C (p.Cys148Arg) n.680T>C c.37T>C (p.Cys13Arg) n.1739T>C | |
X | g.47627603A>T | CA412838789 | CFP | c.442T>A (p.Cys148Ser) n.680T>A c.37T>A (p.Cys13Ser) n.1739T>A | |
X | g.47627604A>C | CA516354356 | CFP | c.441T>G (p.Pro147=) n.679T>G c.36T>G (p.Pro12=) n.1738T>G | |
X | g.47627604A>G | CA516354357 | CFP | c.441T>C (p.Pro147=) n.679T>C c.36T>C (p.Pro12=) n.1738T>C | |
X | g.47627604A>T | CA516354358 | CFP | c.441T>A (p.Pro147=) n.679T>A c.36T>A (p.Pro12=) n.1738T>A | |
X | g.47627605G>A | CA412838791 | CFP | c.440C>T (p.Pro147Leu) n.678C>T c.35C>T (p.Pro12Leu) n.1737C>T | |
X | g.47627605G>C | CA412838792 | CFP | c.440C>G (p.Pro147Arg) n.678C>G c.35C>G (p.Pro12Arg) n.1737C>G | |
X | g.47627605G>T | CA412838790 | CFP | c.440C>A (p.Pro147His) n.678C>A c.35C>A (p.Pro12His) n.1737C>A | |
X | g.47627606G>A | CA412838793 | CFP | c.439C>T (p.Pro147Ser) n.677C>T c.34C>T (p.Pro12Ser) n.1736C>T | |
X | g.47627606G>C | CA412838794 | CFP | c.439C>G (p.Pro147Ala) n.677C>G c.34C>G (p.Pro12Ala) n.1736C>G | |
X | g.47627606G>T | CA412838795 | CFP | c.439C>A (p.Pro147Thr) n.677C>A c.34C>A (p.Pro12Thr) n.1736C>A | |
X | g.47627607C>A | CA412838796 | CFP | c.438G>T (p.Glu146Asp) n.676G>T c.33G>T (p.Glu11Asp) n.1735G>T | |
X | g.47627607C>G | CA412838797 | CFP | c.438G>C (p.Glu146Asp) n.676G>C c.33G>C (p.Glu11Asp) n.1735G>C | |
X | g.47627607C>T | CA516354361 | CFP | c.438G>A (p.Glu146=) n.676G>A c.33G>A (p.Glu11=) n.1735G>A | |
X | g.47627608T>A | CA412838800 | CFP | c.437A>T (p.Glu146Val) n.675A>T c.32A>T (p.Glu11Val) n.1734A>T | |
X | g.47627608T>C | CA412838799 | CFP | c.437A>G (p.Glu146Gly) n.675A>G c.32A>G (p.Glu11Gly) n.1734A>G | |
X | g.47627608T>G | CA412838798 | CFP | c.437A>C (p.Glu146Ala) n.675A>C c.32A>C (p.Glu11Ala) n.1734A>C | |
X | g.47627609C>A | CA412838801 | CFP | c.436G>T (p.Glu146Ter) n.674G>T c.31G>T (p.Glu11Ter) n.1733G>T | |
X | g.47627609C>G | CA412838802 | CFP | c.436G>C (p.Glu146Gln) n.674G>C c.31G>C (p.Glu11Gln) n.1733G>C | gnomAD v4 |
X | g.47627609C>T | CA412838803 | CFP | c.436G>A (p.Glu146Lys) n.674G>A c.31G>A (p.Glu11Lys) n.1733G>A | |
X | g.47627609_47627610insACAGGGCC | CA2693589384 | CFP | c.436_437insGCCCTGTG (p.Glu146GlyfsTer?) n.674_675insGCCCTGTG c.31_32insGCCCTGTG (p.Glu11GlyfsTer?) n.1733_1734insGCCCTGTG | gnomAD v4 |
X | g.47627611del | CA2579597273 | CFP | c.436del (p.Glu146SerfsTer?) n.674del c.31del (p.Glu11SerfsTer?) n.1733del | |
X | g.47627610C>A | CA412838804 | CFP | c.435G>T (p.Trp145Cys) n.673G>T c.30G>T (p.Trp10Cys) n.1732G>T | |
X | g.47627610C>G | CA412838805 | CFP | c.435G>C (p.Trp145Cys) n.673G>C c.30G>C (p.Trp10Cys) n.1732G>C | |
X | g.47627610C>T | CA412838806 | CFP | c.435G>A (p.Trp145Ter) n.673G>A c.30G>A (p.Trp10Ter) n.1732G>A | |
X | g.47627611C>A | CA412838809 | CFP | c.434G>T (p.Trp145Leu) n.672G>T c.29G>T (p.Trp10Leu) n.1731G>T | |
X | g.47627611C>G | CA412838807 | CFP | c.434G>C (p.Trp145Ser) n.672G>C c.29G>C (p.Trp10Ser) n.1731G>C | |
X | g.47627611C>T | CA412838808 | CFP | c.434G>A (p.Trp145Ter) n.672G>A c.29G>A (p.Trp10Ter) n.1731G>A | |
X | g.47627612A>C | CA412838810 | CFP | c.433T>G (p.Trp145Gly) n.671T>G c.28T>G (p.Trp10Gly) n.1730T>G | |
X | g.47627612A>G | CA412838811 | CFP | c.433T>C (p.Trp145Arg) n.671T>C c.28T>C (p.Trp10Arg) n.1730T>C | |
X | g.47627612A>T | CA412838812 | CFP | c.433T>A (p.Trp145Arg) n.671T>A c.28T>A (p.Trp10Arg) n.1730T>A | |
X | g.47627613G>A | CA516354372 | CFP | c.432C>T (p.Pro144=) n.670C>T c.27C>T (p.Pro9=) n.1729C>T | |
X | g.47627613G>C | CA516354374 | CFP | c.432C>G (p.Pro144=) n.670C>G c.27C>G (p.Pro9=) n.1729C>G | |
X | g.47627613G>T | CA516354376 | CFP | c.432C>A (p.Pro144=) n.670C>A c.27C>A (p.Pro9=) n.1729C>A | |
X | g.47627614G>A | CA412838813 | CFP | c.431C>T (p.Pro144Leu) n.669C>T c.26C>T (p.Pro9Leu) n.1728C>T | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.47627614G>C | CA412838814 | CFP | c.431C>G (p.Pro144Arg) n.669C>G c.26C>G (p.Pro9Arg) n.1728C>G | |
X | g.47627614G= | CA2427988911 | CFP | c.431C= (p.Pro144=) n.669C= c.26C= (p.Pro9=) n.1728C= | |
X | g.47627614G>T | CA10398957 | CFP | c.431C>A (p.Pro144His) n.669C>A c.26C>A (p.Pro9His) n.1728C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.47627615G>A | CA412838815 | CFP | c.430C>T (p.Pro144Ser) n.668C>T c.25C>T (p.Pro9Ser) n.1727C>T | |
X | g.47627615G>C | CA412838816 | CFP | c.430C>G (p.Pro144Ala) n.668C>G c.25C>G (p.Pro9Ala) n.1727C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.47627615G= | CA2427988912 | CFP | c.430C= (p.Pro144=) n.668C= c.25C= (p.Pro9=) n.1727C= | |
X | g.47627615G>T | CA412838817 | CFP | c.430C>A (p.Pro144Thr) n.668C>A c.25C>A (p.Pro9Thr) n.1727C>A | gnomAD v4 |
X | g.47627616C>A | CA516354380 | CFP | c.429G>T (p.Gly143=) n.667G>T c.24G>T (p.Gly8=) n.1726G>T | gnomAD v4 |
X | g.47627616C= | CA2427988913 | CFP | c.429G= (p.Gly143=) n.667G= c.24G= (p.Gly8=) n.1726G= | |
X | g.47627616C>G | CA516354379 | CFP | c.429G>C (p.Gly143=) n.667G>C c.24G>C (p.Gly8=) n.1726G>C | |
X | g.47627616C>T | CA329071275 | CFP | c.429G>A (p.Gly143=) n.667G>A c.24G>A (p.Gly8=) n.1726G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.47627620del | CA2579597274 | CFP | c.429del (p.Trp145GlyfsTer?) n.667del c.24del (p.Trp10GlyfsTer?) n.1726del | gnomAD v4 |
X | g.47627617C>A | CA412838818 | CFP | c.428G>T (p.Gly143Val) n.666G>T c.23G>T (p.Gly8Val) n.1725G>T | |
X | g.47627617C>G | CA412838819 | CFP | c.428G>C (p.Gly143Ala) n.666G>C c.23G>C (p.Gly8Ala) n.1725G>C | |
X | g.47627617C>T | CA412838820 | CFP | c.428G>A (p.Gly143Glu) n.666G>A c.23G>A (p.Gly8Glu) n.1725G>A | |
X | g.47627618C>A | CA412838821 | CFP | c.427G>T (p.Gly143Trp) n.665G>T c.22G>T (p.Gly8Trp) n.1724G>T | gnomAD v4 |
X | g.47627618C= | CA2427988914 | CFP | c.427G= (p.Gly143=) n.665G= c.22G= (p.Gly8=) n.1724G= | |
X | g.47627618C>G | CA412838823 | CFP | c.427G>C (p.Gly143Arg) n.665G>C c.22G>C (p.Gly8Arg) n.1724G>C | |
X | g.47627618C>T | CA412838822 | CFP | c.427G>A (p.Gly143Arg) n.665G>A c.22G>A (p.Gly8Arg) n.1724G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.47627619C>A | CA412838824 | CFP | c.426G>T (p.Trp142Cys) n.664G>T c.21G>T (p.Trp7Cys) n.1723G>T | COSMIC |
X | g.47627619C>G | CA412838825 | CFP | c.426G>C (p.Trp142Cys) n.664G>C c.21G>C (p.Trp7Cys) n.1723G>C | |
X | g.47627619C>T | CA412838826 | CFP | c.426G>A (p.Trp142Ter) n.664G>A c.21G>A (p.Trp7Ter) n.1723G>A | |
X | g.47627620C>A | CA412838827 | CFP | c.425G>T (p.Trp142Leu) n.663G>T c.20G>T (p.Trp7Leu) n.1722G>T | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.47627620C>G | CA412838828 | CFP | c.425G>C (p.Trp142Ser) n.663G>C c.20G>C (p.Trp7Ser) n.1722G>C | |
X | g.47627620C>T | CA412838829 | CFP | c.425G>A (p.Trp142Ter) n.663G>A c.20G>A (p.Trp7Ter) n.1722G>A | |
X | g.47627621A>C | CA412838830 | CFP | c.424T>G (p.Trp142Gly) n.662T>G c.19T>G (p.Trp7Gly) n.1721T>G | |
X | g.47627621A>G | CA412838831 | CFP | c.424T>C (p.Trp142Arg) n.662T>C c.19T>C (p.Trp7Arg) n.1721T>C | |
X | g.47627621A>T | CA412838832 | CFP | c.424T>A (p.Trp142Arg) n.662T>A c.19T>A (p.Trp7Arg) n.1721T>A | gnomAD v4 |
X | g.47627622G>A | CA516354390 | CFP | c.423C>T (p.Gly141=) n.661C>T c.18C>T (p.Gly6=) n.1720C>T | |
X | g.47627622G>C | CA516354392 | CFP | c.423C>G (p.Gly141=) n.661C>G c.18C>G (p.Gly6=) n.1720C>G | |
X | g.47627622G>T | CA516354391 | CFP | c.423C>A (p.Gly141=) n.661C>A c.18C>A (p.Gly6=) n.1720C>A | |
X | g.47627623C>A | CA412838833 | CFP | c.422G>T (p.Gly141Val) n.660G>T c.17G>T (p.Gly6Val) n.1719G>T | |
X | g.47627623C= | CA2427988915 | CFP | c.422G= (p.Gly141=) n.660G= c.17G= (p.Gly6=) n.1719G= | |
X | g.47627623C>G | CA412838834 | CFP | c.422G>C (p.Gly141Ala) n.660G>C c.17G>C (p.Gly6Ala) n.1719G>C | |
X | g.47627623C>T | CA412838835 | CFP | c.422G>A (p.Gly141Asp) n.660G>A c.17G>A (p.Gly6Asp) n.1719G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
X | g.47627624C>A | CA412838838 | CFP | c.421G>T (p.Gly141Cys) n.659G>T c.16G>T (p.Gly6Cys) n.1718G>T | gnomAD v4 |
X | g.47627624C>G | CA412838837 | CFP | c.421G>C (p.Gly141Arg) n.659G>C c.16G>C (p.Gly6Arg) n.1718G>C | |
X | g.47627624C>T | CA412838836 | CFP | c.421G>A (p.Gly141Ser) n.659G>A c.16G>A (p.Gly6Ser) n.1718G>A | gnomAD v4 |
X | g.47627625A>C | CA516354393 | CFP | c.420T>G (p.Ser140=) n.658T>G c.15T>G (p.Ser5=) n.1717T>G | gnomAD v4 |
X | g.47627625A>G | CA516354394 | CFP | c.420T>C (p.Ser140=) n.658T>C c.15T>C (p.Ser5=) n.1717T>C | gnomAD v4 |
X | g.47627625A>T | CA516354395 | CFP | c.420T>A (p.Ser140=) n.658T>A c.15T>A (p.Ser5=) n.1717T>A | |
X | g.47627626G>A | CA412838839 | CFP | c.419C>T (p.Ser140Phe) n.657C>T c.14C>T (p.Ser5Phe) n.1716C>T | |
X | g.47627626G>C | CA412838840 | CFP | c.419C>G (p.Ser140Cys) n.657C>G c.14C>G (p.Ser5Cys) n.1716C>G | |
X | g.47627626G>T | CA412838841 | CFP | c.419C>A (p.Ser140Tyr) n.657C>A c.14C>A (p.Ser5Tyr) n.1716C>A | |
X | g.47627627A>C | CA412838842 | CFP | c.418T>G (p.Ser140Ala) n.656T>G c.13T>G (p.Ser5Ala) n.1715T>G | |
X | g.47627627A>G | CA412838843 | CFP | c.418T>C (p.Ser140Pro) n.656T>C c.13T>C (p.Ser5Pro) n.1715T>C | |
X | g.47627627A>T | CA412838844 | CFP | c.418T>A (p.Ser140Thr) n.656T>A c.13T>A (p.Ser5Thr) n.1715T>A | |
X | g.47627628C>A | CA412838845 | CFP | c.417G>T (p.Trp139Cys) n.655G>T c.12G>T (p.Trp4Cys) n.1714G>T | |
X | g.47627628C>G | CA412838846 | CFP | c.417G>C (p.Trp139Cys) n.655G>C c.12G>C (p.Trp4Cys) n.1714G>C | |
X | g.47627628C>T | CA412838847 | CFP | c.417G>A (p.Trp139Ter) n.655G>A c.12G>A (p.Trp4Ter) n.1714G>A | gnomAD v4 |
X | g.47627629C>A | CA412838848 | CFP | c.416G>T (p.Trp139Leu) n.654G>T c.11G>T (p.Trp4Leu) n.1713G>T | gnomAD v4 |
X | g.47627629C>G | CA412838849 | CFP | c.416G>C (p.Trp139Ser) n.654G>C c.11G>C (p.Trp4Ser) n.1713G>C | |
X | g.47627629C>T | CA412838850 | CFP | c.416G>A (p.Trp139Ter) n.654G>A c.11G>A (p.Trp4Ter) n.1713G>A | |
X | g.47627630A>C | CA412838853 | CFP | c.415T>G (p.Trp139Gly) n.653T>G c.10T>G (p.Trp4Gly) n.1712T>G | |
X | g.47627630A>G | CA412838852 | CFP | c.415T>C (p.Trp139Arg) n.653T>C c.10T>C (p.Trp4Arg) n.1712T>C | gnomAD v4 |
X | g.47627630A>T | CA412838851 | CFP | c.415T>A (p.Trp139Arg) n.653T>A c.10T>A (p.Trp4Arg) n.1712T>A | |
X | g.47627631G>A | CA516354402 | CFP | c.414C>T (p.Gly138=) n.652C>T c.9C>T (p.Gly3=) n.1711C>T | gnomAD v4 |
X | g.47627631G>C | CA516354403 | CFP | c.414C>G (p.Gly138=) n.652C>G c.9C>G (p.Gly3=) n.1711C>G | |
X | g.47627631G>T | CA516354404 | CFP | c.414C>A (p.Gly138=) n.652C>A c.9C>A (p.Gly3=) n.1711C>A | gnomAD v4 |
X | g.47627632C>A | CA10398958 | CFP | c.413G>T (p.Gly138Val) n.651G>T c.8G>T (p.Gly3Val) n.1710G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.47627632C= | CA2427988916 | CFP | c.413G= (p.Gly138=) n.651G= c.8G= (p.Gly3=) n.1710G= | |
X | g.47627632C>G | CA412838855 | CFP | c.413G>C (p.Gly138Ala) n.651G>C c.8G>C (p.Gly3Ala) n.1710G>C | |
X | g.47627632C>T | CA412838854 | CFP | c.413G>A (p.Gly138Asp) n.651G>A c.8G>A (p.Gly3Asp) n.1710G>A | |
X | g.47627633C>A | CA412838856 | CFP | c.412G>T (p.Gly138Cys) n.650G>T c.7G>T (p.Gly3Cys) n.1709G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47627633C= | CA2427988917 | CFP | c.412G= (p.Gly138=) n.650G= c.7G= (p.Gly3=) n.1709G= | |
X | g.47627633C>G | CA412838857 | CFP | c.412G>C (p.Gly138Arg) n.650G>C c.7G>C (p.Gly3Arg) n.1709G>C | |
X | g.47627633C>T | CA10398959 | CFP | c.412G>A (p.Gly138Ser) n.650G>A c.7G>A (p.Gly3Ser) n.1709G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47627634G>A | CA516354408 | CFP | c.411C>T (p.Gly137=) n.649C>T c.6C>T (p.Gly2=) n.1708C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47627634G>C | CA516354409 | CFP | c.411C>G (p.Gly137=) n.649C>G c.6C>G (p.Gly2=) n.1708C>G | |
X | g.47627634G= | CA2427988918 | CFP | c.411C= (p.Gly137=) n.649C= c.6C= (p.Gly2=) n.1708C= | |
X | g.47627634G>T | CA516354410 | CFP | c.411C>A (p.Gly137=) n.649C>A c.6C>A (p.Gly2=) n.1708C>A | |
X | g.47627635C>A | CA412838858 | CFP | c.410G>T (p.Gly137Val) n.648G>T c.5G>T (p.Gly2Val) n.1707G>T | |
X | g.47627635C>G | CA412838859 | CFP | c.410G>C (p.Gly137Ala) n.648G>C c.5G>C (p.Gly2Ala) n.1707G>C | |
X | g.47627635C>T | CA412838860 | CFP | c.410G>A (p.Gly137Asp) n.648G>A c.5G>A (p.Gly2Asp) n.1707G>A | |
X | g.47627636C>A | CA412838861 | CFP | c.409G>T (p.Gly137Cys) n.647G>T c.4G>T (p.Gly2Cys) n.1706G>T | |
X | g.47627636C>G | CA412838862 | CFP | c.409G>C (p.Gly137Arg) n.647G>C c.4G>C (p.Gly2Arg) n.1706G>C | |
X | g.47627636C>T | CA412838863 | CFP | c.409G>A (p.Gly137Ser) n.647G>A c.4G>A (p.Gly2Ser) n.1706G>A | |
X | g.47627637C>A | CA412838864 | CFP | c.408G>T (p.Met136Ile) n.646G>T c.3G>T (p.Met1Ile) n.1705G>T | |
X | g.47627637C>G | CA412838865 | CFP | c.408G>C (p.Met136Ile) n.646G>C c.3G>C (p.Met1Ile) n.1705G>C | |
X | g.47627637C>T | CA412838866 | CFP | c.408G>A (p.Met136Ile) n.646G>A c.3G>A (p.Met1Ile) n.1705G>A | |
X | g.47627638A>C | CA412838867 | CFP | c.407T>G (p.Met136Arg) n.645T>G c.2T>G (p.Met1Arg) n.1704T>G | |
X | g.47627638A>G | CA412838868 | CFP | c.407T>C (p.Met136Thr) n.645T>C c.2T>C (p.Met1Thr) n.1704T>C | |
X | g.47627638A>T | CA412838869 | CFP | c.407T>A (p.Met136Lys) n.645T>A c.2T>A (p.Met1Lys) n.1704T>A | gnomAD v4 |
X | g.47627639T>A | CA412838872 | CFP | c.406A>T (p.Met136Leu) n.644A>T c.1A>T (p.Met1Leu) n.1703A>T | dbSNP |
X | g.47627639T>C | CA412838870 | CFP | c.406A>G (p.Met136Val) n.644A>G c.1A>G (p.Met1Val) n.1703A>G | |
X | g.47627639T>G | CA412838871 | CFP | c.406A>C (p.Met136Leu) n.644A>C c.1A>C (p.Met1Leu) n.1703A>C | |
X | g.47627639T= | CA2427988919 | CFP | c.406A= (p.Met136=) n.644A= c.1A= (p.Met1=) n.1703A= | |
X | g.47627640C>A | CA412838873 | CFP | c.405G>T (p.Glu135Asp) n.643G>T c.-1G>T (n.-1G>T) n.1702G>T | gnomAD v4 |
X | g.47627640C>G | CA412838874 | CFP | c.405G>C (p.Glu135Asp) n.643G>C c.-1G>C (n.-1G>C) n.1702G>C | |
X | g.47627640C>T | CA516354417 | CFP | c.405G>A (p.Glu135=) n.643G>A c.-1G>A (n.-1G>A) n.1702G>A | |
X | g.47627641T>A | CA412838875 | CFP | c.404A>T (p.Glu135Val) n.642A>T c.-2A>T (n.-2A>T) n.1701A>T | |
X | g.47627641T>C | CA412838876 | CFP | c.404A>G (p.Glu135Gly) n.642A>G c.-2A>G (n.-2A>G) n.1701A>G | |
X | g.47627641T>G | CA412838877 | CFP | c.404A>C (p.Glu135Ala) n.642A>C c.-2A>C (n.-2A>C) n.1701A>C | |
X | g.47627642C>A | CA412838878 | CFP | c.404-1G>T (n.404-1G>T) n.642-1G>T c.-2-1G>T (n.-2-1G>T) n.1701-1G>T | gnomAD v4 |
X | g.47627642C>G | CA412838879 | CFP | c.404-1G>C (n.404-1G>C) n.642-1G>C c.-2-1G>C (n.-2-1G>C) n.1701-1G>C | |
X | g.47627642C>T | CA412838880 | CFP | c.404-1G>A (n.404-1G>A) n.642-1G>A c.-2-1G>A (n.-2-1G>A) n.1701-1G>A | |
X | g.47627643T>A | CA412838881 | CFP | c.404-2A>T (n.404-2A>T) n.642-2A>T c.-2-2A>T (n.-2-2A>T) n.1701-2A>T | |
X | g.47627643T>C | CA412838882 | CFP | c.404-2A>G (n.404-2A>G) n.642-2A>G c.-2-2A>G (n.-2-2A>G) n.1701-2A>G | |
X | g.47627643T>G | CA412838883 | CFP | c.404-2A>C (n.404-2A>C) n.642-2A>C c.-2-2A>C (n.-2-2A>C) n.1701-2A>C | |
X | g.47627644G>T | CA2693589425 | CFP | c.404-3C>A (n.404-3C>A) n.642-3C>A c.-2-3C>A (n.-2-3C>A) n.1701-3C>A | gnomAD v4 |
X | g.47627645del | CA2579597275 | CFP | c.404-4del (n.404-4del) n.642-4del c.-2-4del (n.-2-4del) n.1701-4del | |
X | g.47627645T>C | CA2693589426 | CFP | c.404-4A>G (n.404-4A>G) n.642-4A>G c.-2-4A>G (n.-2-4A>G) n.1701-4A>G | gnomAD v4 |
X | g.47627646G>A | CA641900993 | CFP | c.404-5C>T (n.404-5C>T) n.642-5C>T c.-2-5C>T (n.-2-5C>T) n.1701-5C>T | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.47627646G= | CA2427988920 | CFP | c.404-5C= (n.404-5C=) n.642-5C= c.-2-5C= (n.-2-5C=) n.1701-5C= | |
X | g.47627646G>T | CA2693589427 | CFP | c.404-5C>A (n.404-5C>A) n.642-5C>A c.-2-5C>A (n.-2-5C>A) n.1701-5C>A | gnomAD v4 |
X | g.47627647G>A | CA2693589428 | CFP | c.404-6C>T (n.404-6C>T) n.642-6C>T c.-2-6C>T (n.-2-6C>T) n.1701-6C>T | gnomAD v4 |
X | g.47627647G>C | CA10398960 | CFP | c.404-6C>G (n.404-6C>G) n.642-6C>G c.-2-6C>G (n.-2-6C>G) n.1701-6C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47627647G= | CA2427988921 | CFP | c.404-6C= (n.404-6C=) n.642-6C= c.-2-6C= (n.-2-6C=) n.1701-6C= | |
X | g.47627648G>A | CA2693589429 | CFP | c.404-7C>T (n.404-7C>T) n.642-7C>T c.-2-7C>T (n.-2-7C>T) n.1701-7C>T | gnomAD v4 |
X | g.47627648G>T | CA2693589430 | CFP | c.404-7C>A (n.404-7C>A) n.642-7C>A c.-2-7C>A (n.-2-7C>A) n.1701-7C>A | gnomAD v4 |
X | g.47627649A= | CA2427988922 | CFP | c.404-8T= (n.404-8T=) n.642-8T= c.-2-8T= (n.-2-8T=) n.1701-8T= | |
X | g.47627649A>C | CA641900994 | CFP | c.404-8T>G (n.404-8T>G) n.642-8T>G c.-2-8T>G (n.-2-8T>G) n.1701-8T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.47627651A= | CA2427988923 | CFP | c.404-10T= (n.404-10T=) n.642-10T= c.-2-10T= (n.-2-10T=) n.1701-10T= | |
X | g.47627651A>G | CA2427988924 | CFP | c.404-10T>C (n.404-10T>C) n.642-10T>C c.-2-10T>C (n.-2-10T>C) n.1701-10T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.47627651A>T | CA2693589431 | CFP | c.404-10T>A (n.404-10T>A) n.642-10T>A c.-2-10T>A (n.-2-10T>A) n.1701-10T>A | gnomAD v4 |
X | g.47627652G>A | CA641900995 | CFP | c.404-11C>T (n.404-11C>T) n.642-11C>T c.-2-11C>T (n.-2-11C>T) n.1701-11C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.47627652G>C | CA2693589432 | CFP | c.404-11C>G (n.404-11C>G) n.642-11C>G c.-2-11C>G (n.-2-11C>G) n.1701-11C>G | gnomAD v4 |
X | g.47627652G= | CA2427988925 | CFP | c.404-11C= (n.404-11C=) n.642-11C= c.-2-11C= (n.-2-11C=) n.1701-11C= | |
X | g.47627652G>T | CA2693589433 | CFP | c.404-11C>A (n.404-11C>A) n.642-11C>A c.-2-11C>A (n.-2-11C>A) n.1701-11C>A | gnomAD v4 |
X | g.47627653A= | CA2427988926 | CFP | c.404-12T= (n.404-12T=) n.642-12T= c.-2-12T= (n.-2-12T=) n.1701-12T= | |
X | g.47627653A>G | CA10398961 | CFP | c.404-12T>C (n.404-12T>C) n.642-12T>C c.-2-12T>C (n.-2-12T>C) n.1701-12T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.47627654A>G | CA2693589434 | CFP | c.404-13T>C (n.404-13T>C) n.642-13T>C c.-2-13T>C (n.-2-13T>C) n.1701-13T>C | gnomAD v4 |
X | g.47627655G>A | CA2693589435 | CFP | c.404-14C>T (n.404-14C>T) n.642-14C>T c.-2-14C>T (n.-2-14C>T) n.1701-14C>T | gnomAD v4 |
X | g.47627657G= | CA2427988927 | CFP | c.404-16C= (n.404-16C=) n.642-16C= c.-2-16C= (n.-2-16C=) n.1701-16C= | |
X | g.47627657G>T | CA641900996 | CFP | c.404-16C>A (n.404-16C>A) n.642-16C>A c.-2-16C>A (n.-2-16C>A) n.1701-16C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47627658A>G | CA2693589436 | CFP | c.404-17T>C (n.404-17T>C) n.642-17T>C c.-2-17T>C (n.-2-17T>C) n.1701-17T>C | gnomAD v4 |
X | g.47627659G>A | CA10398962 | CFP | c.404-18C>T (n.404-18C>T) n.642-18C>T c.-2-18C>T (n.-2-18C>T) n.1701-18C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.47627659G= | CA2427988928 | CFP | c.404-18C= (n.404-18C=) n.642-18C= c.-2-18C= (n.-2-18C=) n.1701-18C= | |
X | g.47627659G>T | CA2693589437 | CFP | c.404-18C>A (n.404-18C>A) n.642-18C>A c.-2-18C>A (n.-2-18C>A) n.1701-18C>A | gnomAD v4 |
X | g.47627660G>A | CA10398963 | CFP | c.404-19C>T (n.404-19C>T) n.642-19C>T c.-2-19C>T (n.-2-19C>T) n.1701-19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47627660G= | CA2427988929 | CFP | c.404-19C= (n.404-19C=) n.642-19C= c.-2-19C= (n.-2-19C=) n.1701-19C= | |
X | g.47627660G>T | CA2693589438 | CFP | c.404-19C>A (n.404-19C>A) n.642-19C>A c.-2-19C>A (n.-2-19C>A) n.1701-19C>A | gnomAD v4 |
X | g.47627661G>A | CA2693589439 | CFP | c.404-20C>T (n.404-20C>T) n.642-20C>T c.-2-20C>T (n.-2-20C>T) n.1701-20C>T | gnomAD v4 |