Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.4762756C>ACA394621373ZNF500c.415G>T (p.Gly139Cys)
c.415-43G>T (n.415-43G>T)
c.64G>T (p.Gly22Cys)
c.-167-43G>T (n.-167-43G>T)
c.-210G>T (n.-210G>T)
gnomAD v4
16g.4762756C>GCA394621375ZNF500c.415G>C (p.Gly139Arg)
c.415-43G>C (n.415-43G>C)
c.64G>C (p.Gly22Arg)
c.-167-43G>C (n.-167-43G>C)
c.-210G>C (n.-210G>C)
16g.4762756C>TCA394621374ZNF500c.415G>A (p.Gly139Ser)
c.415-43G>A (n.415-43G>A)
c.64G>A (p.Gly22Ser)
c.-167-43G>A (n.-167-43G>A)
c.-210G>A (n.-210G>A)
16g.4762757C>ACA394621376ZNF500c.415-1G>T (n.415-1G>T)
c.415-44G>T (n.415-44G>T)
c.64-1G>T (n.64-1G>T)
c.-167-44G>T (n.-167-44G>T)
c.-210-1G>T (n.-210-1G>T)
gnomAD v4
16g.4762757C>GCA394621377ZNF500c.415-1G>C (n.415-1G>C)
c.415-44G>C (n.415-44G>C)
c.64-1G>C (n.64-1G>C)
c.-167-44G>C (n.-167-44G>C)
c.-210-1G>C (n.-210-1G>C)
16g.4762757C>TCA394621378ZNF500c.415-1G>A (n.415-1G>A)
c.415-44G>A (n.415-44G>A)
c.64-1G>A (n.64-1G>A)
c.-167-44G>A (n.-167-44G>A)
c.-210-1G>A (n.-210-1G>A)
16g.4762758T>ACA394621379ZNF500c.415-2A>T (n.415-2A>T)
c.415-45A>T (n.415-45A>T)
c.64-2A>T (n.64-2A>T)
c.-167-45A>T (n.-167-45A>T)
c.-210-2A>T (n.-210-2A>T)
16g.4762758T>CCA7881512ZNF500c.415-2A>G (n.415-2A>G)
c.415-45A>G (n.415-45A>G)
c.64-2A>G (n.64-2A>G)
c.-167-45A>G (n.-167-45A>G)
c.-210-2A>G (n.-210-2A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762758T>GCA394621380ZNF500c.415-2A>C (n.415-2A>C)
c.415-45A>C (n.415-45A>C)
c.64-2A>C (n.64-2A>C)
c.-167-45A>C (n.-167-45A>C)
c.-210-2A>C (n.-210-2A>C)
16g.4762758T=CA2203508590ZNF500c.415-2A= (n.415-2A=)
c.415-45A= (n.415-45A=)
c.64-2A= (n.64-2A=)
c.-167-45A= (n.-167-45A=)
c.-210-2A= (n.-210-2A=)
16g.4762759G>ACA2575899729ZNF500c.415-3C>T (n.415-3C>T)
c.415-46C>T (n.415-46C>T)
c.64-3C>T (n.64-3C>T)
c.-167-46C>T (n.-167-46C>T)
c.-210-3C>T (n.-210-3C>T)
gnomAD v4
16g.4762759G>TCA620716898ZNF500c.415-3C>A (n.415-3C>A)
c.415-46C>A (n.415-46C>A)
c.64-3C>A (n.64-3C>A)
c.-167-46C>A (n.-167-46C>A)
c.-210-3C>A (n.-210-3C>A)
gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4762759_4762761delinsGCACA2203508591ZNF500c.415-5_415-3delinsTGC (n.415-5_415-3delinsTGC)
c.415-48_415-46delinsTGC (n.415-48_415-46delinsTGC)
c.64-5_64-3delinsTGC (n.64-5_64-3delinsTGC)
c.-167-48_-167-46delinsTGC (n.-167-48_-167-46delinsTGC)
c.-210-5_-210-3delinsTGC (n.-210-5_-210-3delinsTGC)
16g.4762760C>ACA2631540567ZNF500c.415-4G>T (n.415-4G>T)
c.415-47G>T (n.415-47G>T)
c.64-4G>T (n.64-4G>T)
c.-167-47G>T (n.-167-47G>T)
c.-210-4G>T (n.-210-4G>T)
gnomAD v4
16g.4762760C>TCA2631540566ZNF500c.415-4G>A (n.415-4G>A)
c.415-47G>A (n.415-47G>A)
c.64-4G>A (n.64-4G>A)
c.-167-47G>A (n.-167-47G>A)
c.-210-4G>A (n.-210-4G>A)
gnomAD v4
16g.4762764_4762765delCA7881513ZNF500c.415-5_415-4del (n.415-5_415-4del)
c.415-48_415-47del (n.415-48_415-47del)
c.64-5_64-4del (n.64-5_64-4del)
c.-167-48_-167-47del (n.-167-48_-167-47del)
c.-210-5_-210-4del (n.-210-5_-210-4del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4762767_4762770delCA2575899730ZNF500c.415-10_415-7del (n.415-10_415-7del)
c.415-53_415-50del (n.415-53_415-50del)
c.64-10_64-7del (n.64-10_64-7del)
c.-167-53_-167-50del (n.-167-53_-167-50del)
c.-210-10_-210-7del (n.-210-10_-210-7del)
gnomAD v4
16g.4762764C>ACA2575899731ZNF500c.415-8G>T (n.415-8G>T)
c.415-51G>T (n.415-51G>T)
c.64-8G>T (n.64-8G>T)
c.-167-51G>T (n.-167-51G>T)
c.-210-8G>T (n.-210-8G>T)
gnomAD v4
16g.4762764C>GCA2631540568ZNF500c.415-8G>C (n.415-8G>C)
c.415-51G>C (n.415-51G>C)
c.64-8G>C (n.64-8G>C)
c.-167-51G>C (n.-167-51G>C)
c.-210-8G>C (n.-210-8G>C)
gnomAD v4
16g.4762764C>TCA2575899732ZNF500c.415-8G>A (n.415-8G>A)
c.415-51G>A (n.415-51G>A)
c.64-8G>A (n.64-8G>A)
c.-167-51G>A (n.-167-51G>A)
c.-210-8G>A (n.-210-8G>A)
gnomAD v4
16g.4762766G>ACA7881514ZNF500c.415-10C>T (n.415-10C>T)
c.415-53C>T (n.415-53C>T)
c.64-10C>T (n.64-10C>T)
c.-167-53C>T (n.-167-53C>T)
c.-210-10C>T (n.-210-10C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762766G>CCA2203508593ZNF500c.415-10C>G (n.415-10C>G)
c.415-53C>G (n.415-53C>G)
c.64-10C>G (n.64-10C>G)
c.-167-53C>G (n.-167-53C>G)
c.-210-10C>G (n.-210-10C>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.4762766G=CA2203508592ZNF500c.415-10C= (n.415-10C=)
c.415-53C= (n.415-53C=)
c.64-10C= (n.64-10C=)
c.-167-53C= (n.-167-53C=)
c.-210-10C= (n.-210-10C=)
16g.4762768C>ACA2631540570ZNF500c.415-12G>T (n.415-12G>T)
c.415-55G>T (n.415-55G>T)
c.64-12G>T (n.64-12G>T)
c.-167-55G>T (n.-167-55G>T)
c.-210-12G>T (n.-210-12G>T)
gnomAD v4
16g.4762768C=CA2203508594ZNF500c.415-12G= (n.415-12G=)
c.415-55G= (n.415-55G=)
c.64-12G= (n.64-12G=)
c.-167-55G= (n.-167-55G=)
c.-210-12G= (n.-210-12G=)
16g.4762768C>TCA7881515ZNF500c.415-12G>A (n.415-12G>A)
c.415-55G>A (n.415-55G>A)
c.64-12G>A (n.64-12G>A)
c.-167-55G>A (n.-167-55G>A)
c.-210-12G>A (n.-210-12G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4762770_4762781dupCA2631540569ZNF500c.415-23_415-12dup (n.415-23_415-12dup)
c.415-66_415-55dup (n.415-66_415-55dup)
c.64-23_64-12dup (n.64-23_64-12dup)
c.-167-66_-167-55dup (n.-167-66_-167-55dup)
c.-210-23_-210-12dup (n.-210-23_-210-12dup)
gnomAD v4
16g.4762770G>ACA7881516ZNF500c.415-14C>T (n.415-14C>T)
c.415-57C>T (n.415-57C>T)
c.64-14C>T (n.64-14C>T)
c.-167-57C>T (n.-167-57C>T)
c.-210-14C>T (n.-210-14C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4762770G=CA2203508595ZNF500c.415-14C= (n.415-14C=)
c.415-57C= (n.415-57C=)
c.64-14C= (n.64-14C=)
c.-167-57C= (n.-167-57C=)
c.-210-14C= (n.-210-14C=)
16g.4762770G>TCA2631540571ZNF500c.415-14C>A (n.415-14C>A)
c.415-57C>A (n.415-57C>A)
c.64-14C>A (n.64-14C>A)
c.-167-57C>A (n.-167-57C>A)
c.-210-14C>A (n.-210-14C>A)
gnomAD v4
16g.4762771T>GCA2575899733ZNF500c.415-15A>C (n.415-15A>C)
c.415-58A>C (n.415-58A>C)
c.64-15A>C (n.64-15A>C)
c.-167-58A>C (n.-167-58A>C)
c.-210-15A>C (n.-210-15A>C)
16g.4762772G>ACA2203508597ZNF500c.415-16C>T (n.415-16C>T)
c.415-59C>T (n.415-59C>T)
c.64-16C>T (n.64-16C>T)
c.-167-59C>T (n.-167-59C>T)
c.-210-16C>T (n.-210-16C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.4762772G>CCA7881517ZNF500c.415-16C>G (n.415-16C>G)
c.415-59C>G (n.415-59C>G)
c.64-16C>G (n.64-16C>G)
c.-167-59C>G (n.-167-59C>G)
c.-210-16C>G (n.-210-16C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762772G=CA2203508596ZNF500c.415-16C= (n.415-16C=)
c.415-59C= (n.415-59C=)
c.64-16C= (n.64-16C=)
c.-167-59C= (n.-167-59C=)
c.-210-16C= (n.-210-16C=)
16g.4762772G>TCA2631540572ZNF500c.415-16C>A (n.415-16C>A)
c.415-59C>A (n.415-59C>A)
c.64-16C>A (n.64-16C>A)
c.-167-59C>A (n.-167-59C>A)
c.-210-16C>A (n.-210-16C>A)
gnomAD v4
16g.4762774T>CCA2631540573ZNF500c.415-18A>G (n.415-18A>G)
c.415-61A>G (n.415-61A>G)
c.64-18A>G (n.64-18A>G)
c.-167-61A>G (n.-167-61A>G)
c.-210-18A>G (n.-210-18A>G)
gnomAD v4
16g.4762774T>GCA2631540574ZNF500c.415-18A>C (n.415-18A>C)
c.415-61A>C (n.415-61A>C)
c.64-18A>C (n.64-18A>C)
c.-167-61A>C (n.-167-61A>C)
c.-210-18A>C (n.-210-18A>C)
gnomAD v4
16g.4762775C=CA2203508598ZNF500c.415-19G= (n.415-19G=)
c.415-62G= (n.415-62G=)
c.64-19G= (n.64-19G=)
c.-167-62G= (n.-167-62G=)
c.-210-19G= (n.-210-19G=)
16g.4762775C>GCA2805666437ZNF500c.415-19G>C (n.415-19G>C)
c.415-62G>C (n.415-62G>C)
c.64-19G>C (n.64-19G>C)
c.-167-62G>C (n.-167-62G>C)
c.-210-19G>C (n.-210-19G>C)
16g.4762775C>TCA277101450ZNF500c.415-19G>A (n.415-19G>A)
c.415-62G>A (n.415-62G>A)
c.64-19G>A (n.64-19G>A)
c.-167-62G>A (n.-167-62G>A)
c.-210-19G>A (n.-210-19G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762776T>CCA2203508600ZNF500c.415-20A>G (n.415-20A>G)
c.415-63A>G (n.415-63A>G)
c.64-20A>G (n.64-20A>G)
c.-167-63A>G (n.-167-63A>G)
c.-210-20A>G (n.-210-20A>G)
dbSNP
16g.4762776T=CA2203508599ZNF500c.415-20A= (n.415-20A=)
c.415-63A= (n.415-63A=)
c.64-20A= (n.64-20A=)
c.-167-63A= (n.-167-63A=)
c.-210-20A= (n.-210-20A=)
16g.4762777C>ACA2631540576ZNF500c.415-21G>T (n.415-21G>T)
c.415-64G>T (n.415-64G>T)
c.64-21G>T (n.64-21G>T)
c.-167-64G>T (n.-167-64G>T)
c.-210-21G>T (n.-210-21G>T)
gnomAD v4
16g.4762777C=CA2203508601ZNF500c.415-21G= (n.415-21G=)
c.415-64G= (n.415-64G=)
c.64-21G= (n.64-21G=)
c.-167-64G= (n.-167-64G=)
c.-210-21G= (n.-210-21G=)
16g.4762777C>TCA620716899ZNF500c.415-21G>A (n.415-21G>A)
c.415-64G>A (n.415-64G>A)
c.64-21G>A (n.64-21G>A)
c.-167-64G>A (n.-167-64G>A)
c.-210-21G>A (n.-210-21G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762780delCA2631540575ZNF500c.415-21del (n.415-21del)
c.415-64del (n.415-64del)
c.64-21del (n.64-21del)
c.-167-64del (n.-167-64del)
c.-210-21del (n.-210-21del)
gnomAD v4
16g.4762778C>TCA2805666439ZNF500c.415-22G>A (n.415-22G>A)
c.415-65G>A (n.415-65G>A)
c.64-22G>A (n.64-22G>A)
c.-167-65G>A (n.-167-65G>A)
c.-210-22G>A (n.-210-22G>A)
16g.4762779C>TCA2631540577ZNF500c.415-23G>A (n.415-23G>A)
c.415-66G>A (n.415-66G>A)
c.64-23G>A (n.64-23G>A)
c.-167-66G>A (n.-167-66G>A)
c.-210-23G>A (n.-210-23G>A)
gnomAD v4
16g.4762780C>ACA2631540578ZNF500c.415-24G>T (n.415-24G>T)
c.415-67G>T (n.415-67G>T)
c.64-24G>T (n.64-24G>T)
c.-167-67G>T (n.-167-67G>T)
c.-210-24G>T (n.-210-24G>T)
gnomAD v4
16g.4762781A>CCA2631540579ZNF500c.415-25T>G (n.415-25T>G)
c.415-68T>G (n.415-68T>G)
c.64-25T>G (n.64-25T>G)
c.-167-68T>G (n.-167-68T>G)
c.-210-25T>G (n.-210-25T>G)
gnomAD v4
16g.4762781A>GCA2631540580ZNF500c.415-25T>C (n.415-25T>C)
c.415-68T>C (n.415-68T>C)
c.64-25T>C (n.64-25T>C)
c.-167-68T>C (n.-167-68T>C)
c.-210-25T>C (n.-210-25T>C)
gnomAD v4
16g.4762782C>ACA2631540581ZNF500c.415-26G>T (n.415-26G>T)
c.415-69G>T (n.415-69G>T)
c.64-26G>T (n.64-26G>T)
c.-167-69G>T (n.-167-69G>T)
c.-210-26G>T (n.-210-26G>T)
gnomAD v4
16g.4762782C=CA2203508602ZNF500c.415-26G= (n.415-26G=)
c.415-69G= (n.415-69G=)
c.64-26G= (n.64-26G=)
c.-167-69G= (n.-167-69G=)
c.-210-26G= (n.-210-26G=)
16g.4762782C>GCA721017800ZNF500c.415-26G>C (n.415-26G>C)
c.415-69G>C (n.415-69G>C)
c.64-26G>C (n.64-26G>C)
c.-167-69G>C (n.-167-69G>C)
c.-210-26G>C (n.-210-26G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762782C>TCA2203508603ZNF500c.415-26G>A (n.415-26G>A)
c.415-69G>A (n.415-69G>A)
c.64-26G>A (n.64-26G>A)
c.-167-69G>A (n.-167-69G>A)
c.-210-26G>A (n.-210-26G>A)
dbSNP
16g.4762783C>ACA2631540582ZNF500c.415-27G>T (n.415-27G>T)
c.415-70G>T (n.415-70G>T)
c.64-27G>T (n.64-27G>T)
c.-167-70G>T (n.-167-70G>T)
c.-210-27G>T (n.-210-27G>T)
gnomAD v4
16g.4762783C>TCA2631540583ZNF500c.415-27G>A (n.415-27G>A)
c.415-70G>A (n.415-70G>A)
c.64-27G>A (n.64-27G>A)
c.-167-70G>A (n.-167-70G>A)
c.-210-27G>A (n.-210-27G>A)
gnomAD v4
16g.4762785G>ACA2631540584ZNF500c.415-29C>T (n.415-29C>T)
c.415-72C>T (n.415-72C>T)
c.64-29C>T (n.64-29C>T)
c.-167-72C>T (n.-167-72C>T)
c.-210-29C>T (n.-210-29C>T)
gnomAD v4
16g.4762785G>CCA620716900ZNF500c.415-29C>G (n.415-29C>G)
c.415-72C>G (n.415-72C>G)
c.64-29C>G (n.64-29C>G)
c.-167-72C>G (n.-167-72C>G)
c.-210-29C>G (n.-210-29C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4762785G=CA2203508604ZNF500c.415-29C= (n.415-29C=)
c.415-72C= (n.415-72C=)
c.64-29C= (n.64-29C=)
c.-167-72C= (n.-167-72C=)
c.-210-29C= (n.-210-29C=)
16g.4762785G>TCA2631540585ZNF500c.415-29C>A (n.415-29C>A)
c.415-72C>A (n.415-72C>A)
c.64-29C>A (n.64-29C>A)
c.-167-72C>A (n.-167-72C>A)
c.-210-29C>A (n.-210-29C>A)
gnomAD v4
16g.4762786C>ACA2631540586ZNF500c.415-30G>T (n.415-30G>T)
c.415-73G>T (n.415-73G>T)
c.64-30G>T (n.64-30G>T)
c.-167-73G>T (n.-167-73G>T)
c.-210-30G>T (n.-210-30G>T)
gnomAD v4
16g.4762786C=CA2203508605ZNF500c.415-30G= (n.415-30G=)
c.415-73G= (n.415-73G=)
c.64-30G= (n.64-30G=)
c.-167-73G= (n.-167-73G=)
c.-210-30G= (n.-210-30G=)
16g.4762786C>GCA277101454ZNF500c.415-30G>C (n.415-30G>C)
c.415-73G>C (n.415-73G>C)
c.64-30G>C (n.64-30G>C)
c.-167-73G>C (n.-167-73G>C)
c.-210-30G>C (n.-210-30G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4762787T>ACA2805666441ZNF500c.415-31A>T (n.415-31A>T)
c.415-74A>T (n.415-74A>T)
c.64-31A>T (n.64-31A>T)
c.-167-74A>T (n.-167-74A>T)
c.-210-31A>T (n.-210-31A>T)
16g.4762787T>CCA721017806ZNF500c.415-31A>G (n.415-31A>G)
c.415-74A>G (n.415-74A>G)
c.64-31A>G (n.64-31A>G)
c.-167-74A>G (n.-167-74A>G)
c.-210-31A>G (n.-210-31A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762787T=CA2203508606ZNF500c.415-31A= (n.415-31A=)
c.415-74A= (n.415-74A=)
c.64-31A= (n.64-31A=)
c.-167-74A= (n.-167-74A=)
c.-210-31A= (n.-210-31A=)
16g.4762790delCA2631540587ZNF500c.415-32del (n.415-32del)
c.415-75del (n.415-75del)
c.64-32del (n.64-32del)
c.-167-75del (n.-167-75del)
c.-210-32del (n.-210-32del)
gnomAD v4
16g.4762789C>ACA2631540588ZNF500c.415-33G>T (n.415-33G>T)
c.415-76G>T (n.415-76G>T)
c.64-33G>T (n.64-33G>T)
c.-167-76G>T (n.-167-76G>T)
c.-210-33G>T (n.-210-33G>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.4762790C>ACA2631540589ZNF500c.415-34G>T (n.415-34G>T)
c.415-77G>T (n.415-77G>T)
c.64-34G>T (n.64-34G>T)
c.-167-77G>T (n.-167-77G>T)
c.-210-34G>T (n.-210-34G>T)
gnomAD v4
16g.4762790C=CA2203508607ZNF500c.415-34G= (n.415-34G=)
c.415-77G= (n.415-77G=)
c.64-34G= (n.64-34G=)
c.-167-77G= (n.-167-77G=)
c.-210-34G= (n.-210-34G=)
16g.4762790C>TCA7881518ZNF500c.415-34G>A (n.415-34G>A)
c.415-77G>A (n.415-77G>A)
c.64-34G>A (n.64-34G>A)
c.-167-77G>A (n.-167-77G>A)
c.-210-34G>A (n.-210-34G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762791A>GCA2575899734ZNF500c.415-35T>C (n.415-35T>C)
c.415-78T>C (n.415-78T>C)
c.64-35T>C (n.64-35T>C)
c.-167-78T>C (n.-167-78T>C)
c.-210-35T>C (n.-210-35T>C)
gnomAD v4
16g.4762792G>ACA7881519ZNF500c.415-36C>T (n.415-36C>T)
c.415-79C>T (n.415-79C>T)
c.64-36C>T (n.64-36C>T)
c.-167-79C>T (n.-167-79C>T)
c.-210-36C>T (n.-210-36C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4762792G>CCA2631540590ZNF500c.415-36C>G (n.415-36C>G)
c.415-79C>G (n.415-79C>G)
c.64-36C>G (n.64-36C>G)
c.-167-79C>G (n.-167-79C>G)
c.-210-36C>G (n.-210-36C>G)
gnomAD v4
16g.4762792G=CA2203508608ZNF500c.415-36C= (n.415-36C=)
c.415-79C= (n.415-79C=)
c.64-36C= (n.64-36C=)
c.-167-79C= (n.-167-79C=)
c.-210-36C= (n.-210-36C=)
16g.4762792G>TCA2631540591ZNF500c.415-36C>A (n.415-36C>A)
c.415-79C>A (n.415-79C>A)
c.64-36C>A (n.64-36C>A)
c.-167-79C>A (n.-167-79C>A)
c.-210-36C>A (n.-210-36C>A)
gnomAD v4
16g.4762793_4762796delCA2590266351ZNF500c.415-39_415-36del (n.415-39_415-36del)
c.415-82_415-79del (n.415-82_415-79del)
c.64-39_64-36del (n.64-39_64-36del)
c.-167-82_-167-79del (n.-167-82_-167-79del)
c.-210-39_-210-36del (n.-210-39_-210-36del)
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762793A=CA2203508609ZNF500c.415-37T= (n.415-37T=)
c.415-80T= (n.415-80T=)
c.64-37T= (n.64-37T=)
c.-167-80T= (n.-167-80T=)
c.-210-37T= (n.-210-37T=)
16g.4762793A>GCA7881520ZNF500c.415-37T>C (n.415-37T>C)
c.415-80T>C (n.415-80T>C)
c.64-37T>C (n.64-37T>C)
c.-167-80T>C (n.-167-80T>C)
c.-210-37T>C (n.-210-37T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4762794A>CCA2631540592ZNF500c.415-38T>G (n.415-38T>G)
c.415-81T>G (n.415-81T>G)
c.64-38T>G (n.64-38T>G)
c.-167-81T>G (n.-167-81T>G)
c.-210-38T>G (n.-210-38T>G)
gnomAD v4
16g.4762795G>ACA721017814ZNF500c.415-39C>T (n.415-39C>T)
c.415-82C>T (n.415-82C>T)
c.64-39C>T (n.64-39C>T)
c.-167-82C>T (n.-167-82C>T)
c.-210-39C>T (n.-210-39C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.4762795G=CA2203508610ZNF500c.415-39C= (n.415-39C=)
c.415-82C= (n.415-82C=)
c.64-39C= (n.64-39C=)
c.-167-82C= (n.-167-82C=)
c.-210-39C= (n.-210-39C=)
16g.4762795G>TCA7881521ZNF500c.415-39C>A (n.415-39C>A)
c.415-82C>A (n.415-82C>A)
c.64-39C>A (n.64-39C>A)
c.-167-82C>A (n.-167-82C>A)
c.-210-39C>A (n.-210-39C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762795_4762798delCA2631540593ZNF500c.415-42_415-39del (n.415-42_415-39del)
c.415-85_415-82del (n.415-85_415-82del)
c.64-42_64-39del (n.64-42_64-39del)
c.-167-85_-167-82del (n.-167-85_-167-82del)
c.-210-42_-210-39del (n.-210-42_-210-39del)
gnomAD v4
16g.4762796G>ACA974003048ZNF500c.415-40C>T (n.415-40C>T)
c.415-83C>T (n.415-83C>T)
c.64-40C>T (n.64-40C>T)
c.-167-83C>T (n.-167-83C>T)
c.-210-40C>T (n.-210-40C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762796G>CCA277101491ZNF500c.415-40C>G (n.415-40C>G)
c.415-83C>G (n.415-83C>G)
c.64-40C>G (n.64-40C>G)
c.-167-83C>G (n.-167-83C>G)
c.-210-40C>G (n.-210-40C>G)
dbSNP
16g.4762796G=CA2203508611ZNF500c.415-40C= (n.415-40C=)
c.415-83C= (n.415-83C=)
c.64-40C= (n.64-40C=)
c.-167-83C= (n.-167-83C=)
c.-210-40C= (n.-210-40C=)
16g.4762796G>TCA277101492ZNF500c.415-40C>A (n.415-40C>A)
c.415-83C>A (n.415-83C>A)
c.64-40C>A (n.64-40C>A)
c.-167-83C>A (n.-167-83C>A)
c.-210-40C>A (n.-210-40C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4762797C>ACA2631540594ZNF500c.415-41G>T (n.415-41G>T)
c.415-84G>T (n.415-84G>T)
c.64-41G>T (n.64-41G>T)
c.-167-84G>T (n.-167-84G>T)
c.-210-41G>T (n.-210-41G>T)
gnomAD v4
16g.4762797C>GCA2805666442ZNF500c.415-41G>C (n.415-41G>C)
c.415-84G>C (n.415-84G>C)
c.64-41G>C (n.64-41G>C)
c.-167-84G>C (n.-167-84G>C)
c.-210-41G>C (n.-210-41G>C)
16g.4762797C>TCA2631540595ZNF500c.415-41G>A (n.415-41G>A)
c.415-84G>A (n.415-84G>A)
c.64-41G>A (n.64-41G>A)
c.-167-84G>A (n.-167-84G>A)
c.-210-41G>A (n.-210-41G>A)
gnomAD v4
16g.4762797_4762798insAAACACACCCAACACA2805666445ZNF500c.415-42_415-41insTGTTGGGTGTGTTT (n.415-42_415-41insTGTTGGGTGTGTTT)
c.415-85_415-84insTGTTGGGTGTGTTT (n.415-85_415-84insTGTTGGGTGTGTTT)
c.64-42_64-41insTGTTGGGTGTGTTT (n.64-42_64-41insTGTTGGGTGTGTTT)
c.-167-85_-167-84insTGTTGGGTGTGTTT (n.-167-85_-167-84insTGTTGGGTGTGTTT)
c.-210-42_-210-41insTGTTGGGTGTGTTT (n.-210-42_-210-41insTGTTGGGTGTGTTT)
16g.4762798C>ACA2203508613ZNF500c.415-42G>T (n.415-42G>T)
c.415-85G>T (n.415-85G>T)
c.64-42G>T (n.64-42G>T)
c.-167-85G>T (n.-167-85G>T)
c.-210-42G>T (n.-210-42G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762798C=CA2203508614ZNF500c.415-42G= (n.415-42G=)
c.415-85G= (n.415-85G=)
c.64-42G= (n.64-42G=)
c.-167-85G= (n.-167-85G=)
c.-210-42G= (n.-210-42G=)
16g.4762798C>GCA2575899735ZNF500c.415-42G>C (n.415-42G>C)
c.415-85G>C (n.415-85G>C)
c.64-42G>C (n.64-42G>C)
c.-167-85G>C (n.-167-85G>C)
c.-210-42G>C (n.-210-42G>C)
gnomAD v4
16g.4762798C>TCA2631540596ZNF500c.415-42G>A (n.415-42G>A)
c.415-85G>A (n.415-85G>A)
c.64-42G>A (n.64-42G>A)
c.-167-85G>A (n.-167-85G>A)
c.-210-42G>A (n.-210-42G>A)
gnomAD v4
16g.4762798_4762799delinsCACA2203508612ZNF500c.415-43_415-42delinsTG (n.415-43_415-42delinsTG)
c.415-86_415-85delinsTG (n.415-86_415-85delinsTG)
c.64-43_64-42delinsTG (n.64-43_64-42delinsTG)
c.-167-86_-167-85delinsTG (n.-167-86_-167-85delinsTG)
c.-210-43_-210-42delinsTG (n.-210-43_-210-42delinsTG)
16g.4762799delCA721017818ZNF500c.415-43del (n.415-43del)
c.415-86del (n.415-86del)
c.64-43del (n.64-43del)
c.-167-86del (n.-167-86del)
c.-210-43del (n.-210-43del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762799A>GCA2631540597ZNF500c.415-43T>C (n.415-43T>C)
c.415-86T>C (n.415-86T>C)
c.64-43T>C (n.64-43T>C)
c.-167-86T>C (n.-167-86T>C)
c.-210-43T>C (n.-210-43T>C)
gnomAD v4
16g.4762800G>ACA7881522ZNF500c.415-44C>T (n.415-44C>T)
c.415-87C>T (n.415-87C>T)
c.64-44C>T (n.64-44C>T)
c.-167-87C>T (n.-167-87C>T)
c.-210-44C>T (n.-210-44C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762800G>CCA2631540598ZNF500c.415-44C>G (n.415-44C>G)
c.415-87C>G (n.415-87C>G)
c.64-44C>G (n.64-44C>G)
c.-167-87C>G (n.-167-87C>G)
c.-210-44C>G (n.-210-44C>G)
gnomAD v4
16g.4762800G=CA2203508615ZNF500c.415-44C= (n.415-44C=)
c.415-87C= (n.415-87C=)
c.64-44C= (n.64-44C=)
c.-167-87C= (n.-167-87C=)
c.-210-44C= (n.-210-44C=)
16g.4762800G>TCA2631540599ZNF500c.415-44C>A (n.415-44C>A)
c.415-87C>A (n.415-87C>A)
c.64-44C>A (n.64-44C>A)
c.-167-87C>A (n.-167-87C>A)
c.-210-44C>A (n.-210-44C>A)
gnomAD v4
16g.4762801A>GCA2631540600ZNF500c.415-45T>C (n.415-45T>C)
c.415-88T>C (n.415-88T>C)
c.64-45T>C (n.64-45T>C)
c.-167-88T>C (n.-167-88T>C)
c.-210-45T>C (n.-210-45T>C)
gnomAD v4
16g.4762802A=CA2203508616ZNF500c.415-46T= (n.415-46T=)
c.415-89T= (n.415-89T=)
c.64-46T= (n.64-46T=)
c.-167-89T= (n.-167-89T=)
c.-210-46T= (n.-210-46T=)
16g.4762802A>GCA620716901ZNF500c.415-46T>C (n.415-46T>C)
c.415-89T>C (n.415-89T>C)
c.64-46T>C (n.64-46T>C)
c.-167-89T>C (n.-167-89T>C)
c.-210-46T>C (n.-210-46T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4762803G>ACA2631540602ZNF500c.415-47C>T (n.415-47C>T)
c.415-90C>T (n.415-90C>T)
c.64-47C>T (n.64-47C>T)
c.-167-90C>T (n.-167-90C>T)
c.-210-47C>T (n.-210-47C>T)
gnomAD v4
16g.4762803G>CCA277101498ZNF500c.415-47C>G (n.415-47C>G)
c.415-90C>G (n.415-90C>G)
c.64-47C>G (n.64-47C>G)
c.-167-90C>G (n.-167-90C>G)
c.-210-47C>G (n.-210-47C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4762803G=CA2203508617ZNF500c.415-47C= (n.415-47C=)
c.415-90C= (n.415-90C=)
c.64-47C= (n.64-47C=)
c.-167-90C= (n.-167-90C=)
c.-210-47C= (n.-210-47C=)
16g.4762803G>TCA2631540603ZNF500c.415-47C>A (n.415-47C>A)
c.415-90C>A (n.415-90C>A)
c.64-47C>A (n.64-47C>A)
c.-167-90C>A (n.-167-90C>A)
c.-210-47C>A (n.-210-47C>A)
gnomAD v4
16g.4762803_4762804delCA2631540601ZNF500c.415-48_415-47del (n.415-48_415-47del)
c.415-91_415-90del (n.415-91_415-90del)
c.64-48_64-47del (n.64-48_64-47del)
c.-167-91_-167-90del (n.-167-91_-167-90del)
c.-210-48_-210-47del (n.-210-48_-210-47del)
gnomAD v4
16g.4762804G>ACA721017824ZNF500c.415-48C>T (n.415-48C>T)
c.415-91C>T (n.415-91C>T)
c.64-48C>T (n.64-48C>T)
c.-167-91C>T (n.-167-91C>T)
c.-210-48C>T (n.-210-48C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.4762804G=CA2203508618ZNF500c.415-48C= (n.415-48C=)
c.415-91C= (n.415-91C=)
c.64-48C= (n.64-48C=)
c.-167-91C= (n.-167-91C=)
c.-210-48C= (n.-210-48C=)
16g.4762804G>TCA2631540604ZNF500c.415-48C>A (n.415-48C>A)
c.415-91C>A (n.415-91C>A)
c.64-48C>A (n.64-48C>A)
c.-167-91C>A (n.-167-91C>A)
c.-210-48C>A (n.-210-48C>A)
gnomAD v4
16g.4762805A=CA2203508619ZNF500c.415-49T= (n.415-49T=)
c.415-92T= (n.415-92T=)
c.64-49T= (n.64-49T=)
c.-167-92T= (n.-167-92T=)
c.-210-49T= (n.-210-49T=)
16g.4762805A>CCA721017828ZNF500c.415-49T>G (n.415-49T>G)
c.415-92T>G (n.415-92T>G)
c.64-49T>G (n.64-49T>G)
c.-167-92T>G (n.-167-92T>G)
c.-210-49T>G (n.-210-49T>G)
dbSNP
16g.4762805A>GCA7881523ZNF500c.415-49T>C (n.415-49T>C)
c.415-92T>C (n.415-92T>C)
c.64-49T>C (n.64-49T>C)
c.-167-92T>C (n.-167-92T>C)
c.-210-49T>C (n.-210-49T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762809delCA2631540605ZNF500c.415-49del (n.415-49del)
c.415-92del (n.415-92del)
c.64-49del (n.64-49del)
c.-167-92del (n.-167-92del)
c.-210-49del (n.-210-49del)
gnomAD v4
16g.4762807A>TCA2631540606ZNF500c.415-51T>A (n.415-51T>A)
c.415-94T>A (n.415-94T>A)
c.64-51T>A (n.64-51T>A)
c.-167-94T>A (n.-167-94T>A)
c.-210-51T>A (n.-210-51T>A)
gnomAD v4
16g.4762808A=CA2203508620ZNF500c.415-52T= (n.415-52T=)
c.415-95T= (n.415-95T=)
c.64-52T= (n.64-52T=)
c.-167-95T= (n.-167-95T=)
c.-210-52T= (n.-210-52T=)
16g.4762808A>CCA2631540607ZNF500c.415-52T>G (n.415-52T>G)
c.415-95T>G (n.415-95T>G)
c.64-52T>G (n.64-52T>G)
c.-167-95T>G (n.-167-95T>G)
c.-210-52T>G (n.-210-52T>G)
gnomAD v4
16g.4762808A>TCA7881524ZNF500c.415-52T>A (n.415-52T>A)
c.415-95T>A (n.415-95T>A)
c.64-52T>A (n.64-52T>A)
c.-167-95T>A (n.-167-95T>A)
c.-210-52T>A (n.-210-52T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.4762809A>CCA2631540608ZNF500c.415-53T>G (n.415-53T>G)
c.415-96T>G (n.415-96T>G)
c.64-53T>G (n.64-53T>G)
c.-167-96T>G (n.-167-96T>G)
c.-210-53T>G (n.-210-53T>G)
gnomAD v4
16g.4762809A>GCA2631540609ZNF500c.415-53T>C (n.415-53T>C)
c.415-96T>C (n.415-96T>C)
c.64-53T>C (n.64-53T>C)
c.-167-96T>C (n.-167-96T>C)
c.-210-53T>C (n.-210-53T>C)
gnomAD v4
16g.4762810T>CCA2631540610ZNF500c.415-54A>G (n.415-54A>G)
c.415-97A>G (n.415-97A>G)
c.64-54A>G (n.64-54A>G)
c.-167-97A>G (n.-167-97A>G)
c.-210-54A>G (n.-210-54A>G)
gnomAD v4
16g.4762810T>GCA2631540611ZNF500c.415-54A>C (n.415-54A>C)
c.415-97A>C (n.415-97A>C)
c.64-54A>C (n.64-54A>C)
c.-167-97A>C (n.-167-97A>C)
c.-210-54A>C (n.-210-54A>C)
gnomAD v4
16g.4762811C>ACA2631540613ZNF500c.415-55G>T (n.415-55G>T)
c.415-98G>T (n.415-98G>T)
c.64-55G>T (n.64-55G>T)
c.-167-98G>T (n.-167-98G>T)
c.-210-55G>T (n.-210-55G>T)
gnomAD v4
16g.4762814delCA2631540612ZNF500c.415-55del (n.415-55del)
c.415-98del (n.415-98del)
c.64-55del (n.64-55del)
c.-167-98del (n.-167-98del)
c.-210-55del (n.-210-55del)
gnomAD v4
16g.4762812C>ACA277101500ZNF500c.415-56G>T (n.415-56G>T)
c.415-99G>T (n.415-99G>T)
c.64-56G>T (n.64-56G>T)
c.-167-99G>T (n.-167-99G>T)
c.-210-56G>T (n.-210-56G>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.4762812C=CA2203508621ZNF500c.415-56G= (n.415-56G=)
c.415-99G= (n.415-99G=)
c.64-56G= (n.64-56G=)
c.-167-99G= (n.-167-99G=)
c.-210-56G= (n.-210-56G=)
16g.4762812C>TCA2631540615ZNF500c.415-56G>A (n.415-56G>A)
c.415-99G>A (n.415-99G>A)
c.64-56G>A (n.64-56G>A)
c.-167-99G>A (n.-167-99G>A)
c.-210-56G>A (n.-210-56G>A)
gnomAD v4
16g.4762813C>ACA2631540616ZNF500c.415-57G>T (n.415-57G>T)
c.415-100G>T (n.415-100G>T)
c.64-57G>T (n.64-57G>T)
c.-167-100G>T (n.-167-100G>T)
c.-210-57G>T (n.-210-57G>T)
gnomAD v4
16g.4762813C=CA2203508622ZNF500c.415-57G= (n.415-57G=)
c.415-100G= (n.415-100G=)
c.64-57G= (n.64-57G=)
c.-167-100G= (n.-167-100G=)
c.-210-57G= (n.-210-57G=)
16g.4762813C>GCA277101503ZNF500c.415-57G>C (n.415-57G>C)
c.415-100G>C (n.415-100G>C)
c.64-57G>C (n.64-57G>C)
c.-167-100G>C (n.-167-100G>C)
c.-210-57G>C (n.-210-57G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762813C>TCA2631540617ZNF500c.415-57G>A (n.415-57G>A)
c.415-100G>A (n.415-100G>A)
c.64-57G>A (n.64-57G>A)
c.-167-100G>A (n.-167-100G>A)
c.-210-57G>A (n.-210-57G>A)
gnomAD v4
16g.4762814C=CA2203508623ZNF500c.415-58G= (n.415-58G=)
c.415-101G= (n.415-101G=)
c.64-58G= (n.64-58G=)
c.-167-101G= (n.-167-101G=)
c.-210-58G= (n.-210-58G=)
16g.4762814C>GCA620716902ZNF500c.415-58G>C (n.415-58G>C)
c.415-101G>C (n.415-101G>C)
c.64-58G>C (n.64-58G>C)
c.-167-101G>C (n.-167-101G>C)
c.-210-58G>C (n.-210-58G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762814C>TCA277101510ZNF500c.415-58G>A (n.415-58G>A)
c.415-101G>A (n.415-101G>A)
c.64-58G>A (n.64-58G>A)
c.-167-101G>A (n.-167-101G>A)
c.-210-58G>A (n.-210-58G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.4762815G>ACA14292253ZNF500c.415-59C>T (n.415-59C>T)
c.415-102C>T (n.415-102C>T)
c.64-59C>T (n.64-59C>T)
c.-167-102C>T (n.-167-102C>T)
c.-210-59C>T (n.-210-59C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762815G>CCA2203508624ZNF500c.415-59C>G (n.415-59C>G)
c.415-102C>G (n.415-102C>G)
c.64-59C>G (n.64-59C>G)
c.-167-102C>G (n.-167-102C>G)
c.-210-59C>G (n.-210-59C>G)
dbSNP
16g.4762815G=CA2203508625ZNF500c.415-59C= (n.415-59C=)
c.415-102C= (n.415-102C=)
c.64-59C= (n.64-59C=)
c.-167-102C= (n.-167-102C=)
c.-210-59C= (n.-210-59C=)
16g.4762815G>TCA2581248023ZNF500c.415-59C>A (n.415-59C>A)
c.415-102C>A (n.415-102C>A)
c.64-59C>A (n.64-59C>A)
c.-167-102C>A (n.-167-102C>A)
c.-210-59C>A (n.-210-59C>A)
16g.4762816C>ACA2631540618ZNF500c.415-60G>T (n.415-60G>T)
c.415-103G>T (n.415-103G>T)
c.64-60G>T (n.64-60G>T)
c.-167-103G>T (n.-167-103G>T)
c.-210-60G>T (n.-210-60G>T)
gnomAD v4
16g.4762816C=CA2203508626ZNF500c.415-60G= (n.415-60G=)
c.415-103G= (n.415-103G=)
c.64-60G= (n.64-60G=)
c.-167-103G= (n.-167-103G=)
c.-210-60G= (n.-210-60G=)
16g.4762816C>GCA974003054ZNF500c.415-60G>C (n.415-60G>C)
c.415-103G>C (n.415-103G>C)
c.64-60G>C (n.64-60G>C)
c.-167-103G>C (n.-167-103G>C)
c.-210-60G>C (n.-210-60G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762817A=CA2203508627ZNF500c.415-61T= (n.415-61T=)
c.415-104T= (n.415-104T=)
c.64-61T= (n.64-61T=)
c.-167-104T= (n.-167-104T=)
c.-210-61T= (n.-210-61T=)
16g.4762817A>GCA620716903ZNF500c.415-61T>C (n.415-61T>C)
c.415-104T>C (n.415-104T>C)
c.64-61T>C (n.64-61T>C)
c.-167-104T>C (n.-167-104T>C)
c.-210-61T>C (n.-210-61T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762818G>ACA2631540619ZNF500c.415-62C>T (n.415-62C>T)
c.415-105C>T (n.415-105C>T)
c.64-62C>T (n.64-62C>T)
c.-167-105C>T (n.-167-105C>T)
c.-210-62C>T (n.-210-62C>T)
gnomAD v4
16g.4762819G>ACA2631540620ZNF500c.415-63C>T (n.415-63C>T)
c.415-106C>T (n.415-106C>T)
c.64-63C>T (n.64-63C>T)
c.-167-106C>T (n.-167-106C>T)
c.-210-63C>T (n.-210-63C>T)
gnomAD v4
16g.4762819G>TCA2631540621ZNF500c.415-63C>A (n.415-63C>A)
c.415-106C>A (n.415-106C>A)
c.64-63C>A (n.64-63C>A)
c.-167-106C>A (n.-167-106C>A)
c.-210-63C>A (n.-210-63C>A)
gnomAD v4
16g.4762820G>ACA2203508629ZNF500c.415-64C>T (n.415-64C>T)
c.415-107C>T (n.415-107C>T)
c.64-64C>T (n.64-64C>T)
c.-167-107C>T (n.-167-107C>T)
c.-210-64C>T (n.-210-64C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.4762820G>CCA2631540622ZNF500c.415-64C>G (n.415-64C>G)
c.415-107C>G (n.415-107C>G)
c.64-64C>G (n.64-64C>G)
c.-167-107C>G (n.-167-107C>G)
c.-210-64C>G (n.-210-64C>G)
gnomAD v4
16g.4762820G=CA2203508628ZNF500c.415-64C= (n.415-64C=)
c.415-107C= (n.415-107C=)
c.64-64C= (n.64-64C=)
c.-167-107C= (n.-167-107C=)
c.-210-64C= (n.-210-64C=)
16g.4762820G>TCA2631540623ZNF500c.415-64C>A (n.415-64C>A)
c.415-107C>A (n.415-107C>A)
c.64-64C>A (n.64-64C>A)
c.-167-107C>A (n.-167-107C>A)
c.-210-64C>A (n.-210-64C>A)
gnomAD v4
16g.4762821C>ACA721017838ZNF500c.415-65G>T (n.415-65G>T)
c.415-108G>T (n.415-108G>T)
c.64-65G>T (n.64-65G>T)
c.-167-108G>T (n.-167-108G>T)
c.-210-65G>T (n.-210-65G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762821C=CA2203508631ZNF500c.415-65G= (n.415-65G=)
c.415-108G= (n.415-108G=)
c.64-65G= (n.64-65G=)
c.-167-108G= (n.-167-108G=)
c.-210-65G= (n.-210-65G=)
16g.4762821C>GCA2203508630ZNF500c.415-65G>C (n.415-65G>C)
c.415-108G>C (n.415-108G>C)
c.64-65G>C (n.64-65G>C)
c.-167-108G>C (n.-167-108G>C)
c.-210-65G>C (n.-210-65G>C)
dbSNP
16g.4762821C>TCA2631540626ZNF500c.415-65G>A (n.415-65G>A)
c.415-108G>A (n.415-108G>A)
c.64-65G>A (n.64-65G>A)
c.-167-108G>A (n.-167-108G>A)
c.-210-65G>A (n.-210-65G>A)
gnomAD v4
16g.4762824dupCA2631540624ZNF500c.415-65dup (n.415-65dup)
c.415-108dup (n.415-108dup)
c.64-65dup (n.64-65dup)
c.-167-108dup (n.-167-108dup)
c.-210-65dup (n.-210-65dup)
gnomAD v4
16g.4762824delCA2631540625ZNF500c.415-65del (n.415-65del)
c.415-108del (n.415-108del)
c.64-65del (n.64-65del)
c.-167-108del (n.-167-108del)
c.-210-65del (n.-210-65del)
gnomAD v4
16g.4762823C>ACA2631540627ZNF500c.415-67G>T (n.415-67G>T)
c.415-110G>T (n.415-110G>T)
c.64-67G>T (n.64-67G>T)
c.-167-110G>T (n.-167-110G>T)
c.-210-67G>T (n.-210-67G>T)
gnomAD v4
16g.4762823C>GCA2631540628ZNF500c.415-67G>C (n.415-67G>C)
c.415-110G>C (n.415-110G>C)
c.64-67G>C (n.64-67G>C)
c.-167-110G>C (n.-167-110G>C)
c.-210-67G>C (n.-210-67G>C)
gnomAD v4
16g.4762823C>TCA2731786920ZNF500c.415-67G>A (n.415-67G>A)
c.415-110G>A (n.415-110G>A)
c.64-67G>A (n.64-67G>A)
c.-167-110G>A (n.-167-110G>A)
c.-210-67G>A (n.-210-67G>A)
dbSNP
16g.4762824C>ACA2631540629ZNF500c.415-68G>T (n.415-68G>T)
c.415-111G>T (n.415-111G>T)
c.64-68G>T (n.64-68G>T)
c.-167-111G>T (n.-167-111G>T)
c.-210-68G>T (n.-210-68G>T)
gnomAD v4
16g.4762824C>TCA2575899736ZNF500c.415-68G>A (n.415-68G>A)
c.415-111G>A (n.415-111G>A)
c.64-68G>A (n.64-68G>A)
c.-167-111G>A (n.-167-111G>A)
c.-210-68G>A (n.-210-68G>A)
16g.4762825A>GCA2631540630ZNF500c.415-69T>C (n.415-69T>C)
c.415-112T>C (n.415-112T>C)
c.64-69T>C (n.64-69T>C)
c.-167-112T>C (n.-167-112T>C)
c.-210-69T>C (n.-210-69T>C)
gnomAD v4
16g.4762826C>ACA2631540631ZNF500c.415-70G>T (n.415-70G>T)
c.415-113G>T (n.415-113G>T)
c.64-70G>T (n.64-70G>T)
c.-167-113G>T (n.-167-113G>T)
c.-210-70G>T (n.-210-70G>T)
gnomAD v4
16g.4762826C>TCA2631540632ZNF500c.415-70G>A (n.415-70G>A)
c.415-113G>A (n.415-113G>A)
c.64-70G>A (n.64-70G>A)
c.-167-113G>A (n.-167-113G>A)
c.-210-70G>A (n.-210-70G>A)
gnomAD v4
16g.4762827A=CA2203508632ZNF500c.415-71T= (n.415-71T=)
c.415-114T= (n.415-114T=)
c.64-71T= (n.64-71T=)
c.-167-114T= (n.-167-114T=)
c.-210-71T= (n.-210-71T=)
16g.4762827A>CCA2203508633ZNF500c.415-71T>G (n.415-71T>G)
c.415-114T>G (n.415-114T>G)
c.64-71T>G (n.64-71T>G)
c.-167-114T>G (n.-167-114T>G)
c.-210-71T>G (n.-210-71T>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.4762827A>TCA2203508634ZNF500c.415-71T>A (n.415-71T>A)
c.415-114T>A (n.415-114T>A)
c.64-71T>A (n.64-71T>A)
c.-167-114T>A (n.-167-114T>A)
c.-210-71T>A (n.-210-71T>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.4762828C>ACA277101516ZNF500c.415-72G>T (n.415-72G>T)
c.415-115G>T (n.415-115G>T)
c.64-72G>T (n.64-72G>T)
c.-167-115G>T (n.-167-115G>T)
c.-210-72G>T (n.-210-72G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762828C=CA2203508635ZNF500c.415-72G= (n.415-72G=)
c.415-115G= (n.415-115G=)
c.64-72G= (n.64-72G=)
c.-167-115G= (n.-167-115G=)
c.-210-72G= (n.-210-72G=)
16g.4762828C>GCA2631540633ZNF500c.415-72G>C (n.415-72G>C)
c.415-115G>C (n.415-115G>C)
c.64-72G>C (n.64-72G>C)
c.-167-115G>C (n.-167-115G>C)
c.-210-72G>C (n.-210-72G>C)
gnomAD v4
16g.4762828C>TCA2631540634ZNF500c.415-72G>A (n.415-72G>A)
c.415-115G>A (n.415-115G>A)
c.64-72G>A (n.64-72G>A)
c.-167-115G>A (n.-167-115G>A)
c.-210-72G>A (n.-210-72G>A)
gnomAD v4
16g.4762829C>TCA493316254ZNF500c.415-73G>A (n.415-73G>A)
c.415-116G>A (n.415-116G>A)
c.64-73G>A (n.64-73G>A)
c.-167-116G>A (n.-167-116G>A)
c.-210-73G>A (n.-210-73G>A)
gnomAD v4
16g.4762830C>ACA2631540635ZNF500c.415-74G>T (n.415-74G>T)
c.415-117G>T (n.415-117G>T)
c.64-74G>T (n.64-74G>T)
c.-167-117G>T (n.-167-117G>T)
c.-210-74G>T (n.-210-74G>T)
gnomAD v4
16g.4762830C>TCA2631540636ZNF500c.415-74G>A (n.415-74G>A)
c.415-117G>A (n.415-117G>A)
c.64-74G>A (n.64-74G>A)
c.-167-117G>A (n.-167-117G>A)
c.-210-74G>A (n.-210-74G>A)
gnomAD v4
16g.4762831C>ACA2631540637ZNF500c.415-75G>T (n.415-75G>T)
c.415-118G>T (n.415-118G>T)
c.64-75G>T (n.64-75G>T)
c.-167-118G>T (n.-167-118G>T)
c.-210-75G>T (n.-210-75G>T)
gnomAD v4
16g.4762831C>GCA2631540638ZNF500c.415-75G>C (n.415-75G>C)
c.415-118G>C (n.415-118G>C)
c.64-75G>C (n.64-75G>C)
c.-167-118G>C (n.-167-118G>C)
c.-210-75G>C (n.-210-75G>C)
gnomAD v4
16g.4762832T>ACA2631540639ZNF500c.415-76A>T (n.415-76A>T)
c.415-119A>T (n.415-119A>T)
c.64-76A>T (n.64-76A>T)
c.-167-119A>T (n.-167-119A>T)
c.-210-76A>T (n.-210-76A>T)
gnomAD v4
16g.4762832T>CCA2631540640ZNF500c.415-76A>G (n.415-76A>G)
c.415-119A>G (n.415-119A>G)
c.64-76A>G (n.64-76A>G)
c.-167-119A>G (n.-167-119A>G)
c.-210-76A>G (n.-210-76A>G)
gnomAD v4
16g.4762834A>CCA2631540641ZNF500c.415-78T>G (n.415-78T>G)
c.415-121T>G (n.415-121T>G)
c.64-78T>G (n.64-78T>G)
c.-167-121T>G (n.-167-121T>G)
c.-210-78T>G (n.-210-78T>G)
gnomAD v4
16g.4762834A>TCA2575899737ZNF500c.415-78T>A (n.415-78T>A)
c.415-121T>A (n.415-121T>A)
c.64-78T>A (n.64-78T>A)
c.-167-121T>A (n.-167-121T>A)
c.-210-78T>A (n.-210-78T>A)
gnomAD v4
16g.4762835T>ACA2631540642ZNF500c.415-79A>T (n.415-79A>T)
c.415-122A>T (n.415-122A>T)
c.64-79A>T (n.64-79A>T)
c.-167-122A>T (n.-167-122A>T)
c.-210-79A>T (n.-210-79A>T)
gnomAD v4
16g.4762835T>CCA721017841ZNF500c.415-79A>G (n.415-79A>G)
c.415-122A>G (n.415-122A>G)
c.64-79A>G (n.64-79A>G)
c.-167-122A>G (n.-167-122A>G)
c.-210-79A>G (n.-210-79A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762835T>GCA2631540643ZNF500c.415-79A>C (n.415-79A>C)
c.415-122A>C (n.415-122A>C)
c.64-79A>C (n.64-79A>C)
c.-167-122A>C (n.-167-122A>C)
c.-210-79A>C (n.-210-79A>C)
gnomAD v4
16g.4762835T=CA2203508636ZNF500c.415-79A= (n.415-79A=)
c.415-122A= (n.415-122A=)
c.64-79A= (n.64-79A=)
c.-167-122A= (n.-167-122A=)
c.-210-79A= (n.-210-79A=)
16g.4762836C>ACA2631540644ZNF500c.415-80G>T (n.415-80G>T)
c.415-123G>T (n.415-123G>T)
c.64-80G>T (n.64-80G>T)
c.-167-123G>T (n.-167-123G>T)
c.-210-80G>T (n.-210-80G>T)
gnomAD v4
16g.4762836C>GCA2631540645ZNF500c.415-80G>C (n.415-80G>C)
c.415-123G>C (n.415-123G>C)
c.64-80G>C (n.64-80G>C)
c.-167-123G>C (n.-167-123G>C)
c.-210-80G>C (n.-210-80G>C)
gnomAD v4
16g.4762837T>CCA2631540646ZNF500c.415-81A>G (n.415-81A>G)
c.415-124A>G (n.415-124A>G)
c.64-81A>G (n.64-81A>G)
c.-167-124A>G (n.-167-124A>G)
c.-210-81A>G (n.-210-81A>G)
gnomAD v4
16g.4762838C>ACA2631540647ZNF500c.415-82G>T (n.415-82G>T)
c.415-125G>T (n.415-125G>T)
c.64-82G>T (n.64-82G>T)
c.-167-125G>T (n.-167-125G>T)
c.-210-82G>T (n.-210-82G>T)
gnomAD v4
16g.4762838C>TCA2575899738ZNF500c.415-82G>A (n.415-82G>A)
c.415-125G>A (n.415-125G>A)
c.64-82G>A (n.64-82G>A)
c.-167-125G>A (n.-167-125G>A)
c.-210-82G>A (n.-210-82G>A)
gnomAD v4
16g.4762839A>CCA2631540648ZNF500c.415-83T>G (n.415-83T>G)
c.415-126T>G (n.415-126T>G)
c.64-83T>G (n.64-83T>G)
c.-167-126T>G (n.-167-126T>G)
c.-210-83T>G (n.-210-83T>G)
gnomAD v4
16g.4762839A>GCA2631540649ZNF500c.415-83T>C (n.415-83T>C)
c.415-126T>C (n.415-126T>C)
c.64-83T>C (n.64-83T>C)
c.-167-126T>C (n.-167-126T>C)
c.-210-83T>C (n.-210-83T>C)
gnomAD v4
16g.4762840G>ACA277101517ZNF500c.415-84C>T (n.415-84C>T)
c.415-127C>T (n.415-127C>T)
c.64-84C>T (n.64-84C>T)
c.-167-127C>T (n.-167-127C>T)
c.-210-84C>T (n.-210-84C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.4762840G=CA2203508637ZNF500c.415-84C= (n.415-84C=)
c.415-127C= (n.415-127C=)
c.64-84C= (n.64-84C=)
c.-167-127C= (n.-167-127C=)
c.-210-84C= (n.-210-84C=)
16g.4762840G>TCA2631540650ZNF500c.415-84C>A (n.415-84C>A)
c.415-127C>A (n.415-127C>A)
c.64-84C>A (n.64-84C>A)
c.-167-127C>A (n.-167-127C>A)
c.-210-84C>A (n.-210-84C>A)
gnomAD v4
16g.4762841G>ACA2631540651ZNF500c.415-85C>T (n.415-85C>T)
c.415-128C>T (n.415-128C>T)
c.64-85C>T (n.64-85C>T)
c.-167-128C>T (n.-167-128C>T)
c.-210-85C>T (n.-210-85C>T)
gnomAD v4
16g.4762841G=CA2203508638ZNF500c.415-85C= (n.415-85C=)
c.415-128C= (n.415-128C=)
c.64-85C= (n.64-85C=)
c.-167-128C= (n.-167-128C=)
c.-210-85C= (n.-210-85C=)
16g.4762841G>TCA721017844ZNF500c.415-85C>A (n.415-85C>A)
c.415-128C>A (n.415-128C>A)
c.64-85C>A (n.64-85C>A)
c.-167-128C>A (n.-167-128C>A)
c.-210-85C>A (n.-210-85C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762842C>ACA974003061ZNF500c.415-86G>T (n.415-86G>T)
c.415-129G>T (n.415-129G>T)
c.64-86G>T (n.64-86G>T)
c.-167-129G>T (n.-167-129G>T)
c.-210-86G>T (n.-210-86G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762842C=CA2203508639ZNF500c.415-86G= (n.415-86G=)
c.415-129G= (n.415-129G=)
c.64-86G= (n.64-86G=)
c.-167-129G= (n.-167-129G=)
c.-210-86G= (n.-210-86G=)
16g.4762842C>TCA2631540652ZNF500c.415-86G>A (n.415-86G>A)
c.415-129G>A (n.415-129G>A)
c.64-86G>A (n.64-86G>A)
c.-167-129G>A (n.-167-129G>A)
c.-210-86G>A (n.-210-86G>A)
gnomAD v4
16g.4762843A=CA2203508640ZNF500c.415-87T= (n.415-87T=)
c.415-130T= (n.415-130T=)
c.64-87T= (n.64-87T=)
c.-167-130T= (n.-167-130T=)
c.-210-87T= (n.-210-87T=)
16g.4762843A>CCA2203508641ZNF500c.415-87T>G (n.415-87T>G)
c.415-130T>G (n.415-130T>G)
c.64-87T>G (n.64-87T>G)
c.-167-130T>G (n.-167-130T>G)
c.-210-87T>G (n.-210-87T>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.4762843A>GCA2631540653ZNF500c.415-87T>C (n.415-87T>C)
c.415-130T>C (n.415-130T>C)
c.64-87T>C (n.64-87T>C)
c.-167-130T>C (n.-167-130T>C)
c.-210-87T>C (n.-210-87T>C)
gnomAD v4
16g.4762844C>TCA2631540655ZNF500c.415-88G>A (n.415-88G>A)
c.415-131G>A (n.415-131G>A)
c.64-88G>A (n.64-88G>A)
c.-167-131G>A (n.-167-131G>A)
c.-210-88G>A (n.-210-88G>A)
gnomAD v4
16g.4762847delCA2631540654ZNF500c.415-88del (n.415-88del)
c.415-131del (n.415-131del)
c.64-88del (n.64-88del)
c.-167-131del (n.-167-131del)
c.-210-88del (n.-210-88del)
gnomAD v4
16g.4762845C>TCA2575899739ZNF500c.415-89G>A (n.415-89G>A)
c.415-132G>A (n.415-132G>A)
c.64-89G>A (n.64-89G>A)
c.-167-132G>A (n.-167-132G>A)
c.-210-89G>A (n.-210-89G>A)
gnomAD v4
16g.4762846C>ACA2631540656ZNF500c.415-90G>T (n.415-90G>T)
c.415-133G>T (n.415-133G>T)
c.64-90G>T (n.64-90G>T)
c.-167-133G>T (n.-167-133G>T)
c.-210-90G>T (n.-210-90G>T)
gnomAD v4
16g.4762846C>GCA2631540657ZNF500c.415-90G>C (n.415-90G>C)
c.415-133G>C (n.415-133G>C)
c.64-90G>C (n.64-90G>C)
c.-167-133G>C (n.-167-133G>C)
c.-210-90G>C (n.-210-90G>C)
gnomAD v4
16g.4762846C>TCA2805666457ZNF500c.415-90G>A (n.415-90G>A)
c.415-133G>A (n.415-133G>A)
c.64-90G>A (n.64-90G>A)
c.-167-133G>A (n.-167-133G>A)
c.-210-90G>A (n.-210-90G>A)
16g.4762847C>ACA277101518ZNF500c.415-91G>T (n.415-91G>T)
c.415-134G>T (n.415-134G>T)
c.64-91G>T (n.64-91G>T)
c.-167-134G>T (n.-167-134G>T)
c.-210-91G>T (n.-210-91G>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.4762847C=CA2203508642ZNF500c.415-91G= (n.415-91G=)
c.415-134G= (n.415-134G=)
c.64-91G= (n.64-91G=)
c.-167-134G= (n.-167-134G=)
c.-210-91G= (n.-210-91G=)
16g.4762847C>GCA277101519ZNF500c.415-91G>C (n.415-91G>C)
c.415-134G>C (n.415-134G>C)
c.64-91G>C (n.64-91G>C)
c.-167-134G>C (n.-167-134G>C)
c.-210-91G>C (n.-210-91G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762847C>TCA721017847ZNF500c.415-91G>A (n.415-91G>A)
c.415-134G>A (n.415-134G>A)
c.64-91G>A (n.64-91G>A)
c.-167-134G>A (n.-167-134G>A)
c.-210-91G>A (n.-210-91G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762848A>TCA2631540658ZNF500c.415-92T>A (n.415-92T>A)
c.415-135T>A (n.415-135T>A)
c.64-92T>A (n.64-92T>A)
c.-167-135T>A (n.-167-135T>A)
c.-210-92T>A (n.-210-92T>A)
gnomAD v4
16g.4762849G>ACA2631540659ZNF500c.415-93C>T (n.415-93C>T)
c.415-136C>T (n.415-136C>T)
c.64-93C>T (n.64-93C>T)
c.-167-136C>T (n.-167-136C>T)
c.-210-93C>T (n.-210-93C>T)
gnomAD v4
16g.4762849G>TCA2631540660ZNF500c.415-93C>A (n.415-93C>A)
c.415-136C>A (n.415-136C>A)
c.64-93C>A (n.64-93C>A)
c.-167-136C>A (n.-167-136C>A)
c.-210-93C>A (n.-210-93C>A)
gnomAD v4
16g.4762850C>ACA277101530ZNF500c.415-94G>T (n.415-94G>T)
c.415-137G>T (n.415-137G>T)
c.64-94G>T (n.64-94G>T)
c.-167-137G>T (n.-167-137G>T)
c.-210-94G>T (n.-210-94G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762850C=CA2203508643ZNF500c.415-94G= (n.415-94G=)
c.415-137G= (n.415-137G=)
c.64-94G= (n.64-94G=)
c.-167-137G= (n.-167-137G=)
c.-210-94G= (n.-210-94G=)
16g.4762850C>GCA2631540661ZNF500c.415-94G>C (n.415-94G>C)
c.415-137G>C (n.415-137G>C)
c.64-94G>C (n.64-94G>C)
c.-167-137G>C (n.-167-137G>C)
c.-210-94G>C (n.-210-94G>C)
gnomAD v4
16g.4762850C>TCA2631540662ZNF500c.415-94G>A (n.415-94G>A)
c.415-137G>A (n.415-137G>A)
c.64-94G>A (n.64-94G>A)
c.-167-137G>A (n.-167-137G>A)
c.-210-94G>A (n.-210-94G>A)
gnomAD v4
16g.4762851C>ACA2631540663ZNF500c.415-95G>T (n.415-95G>T)
c.415-138G>T (n.415-138G>T)
c.64-95G>T (n.64-95G>T)
c.-167-138G>T (n.-167-138G>T)
c.-210-95G>T (n.-210-95G>T)
gnomAD v4
16g.4762851C=CA2203508644ZNF500c.415-95G= (n.415-95G=)
c.415-138G= (n.415-138G=)
c.64-95G= (n.64-95G=)
c.-167-138G= (n.-167-138G=)
c.-210-95G= (n.-210-95G=)
16g.4762851C>GCA974003065ZNF500c.415-95G>C (n.415-95G>C)
c.415-138G>C (n.415-138G>C)
c.64-95G>C (n.64-95G>C)
c.-167-138G>C (n.-167-138G>C)
c.-210-95G>C (n.-210-95G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762851C>TCA277101536ZNF500c.415-95G>A (n.415-95G>A)
c.415-138G>A (n.415-138G>A)
c.64-95G>A (n.64-95G>A)
c.-167-138G>A (n.-167-138G>A)
c.-210-95G>A (n.-210-95G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762852G>ACA277101541ZNF500c.415-96C>T (n.415-96C>T)
c.415-139C>T (n.415-139C>T)
c.64-96C>T (n.64-96C>T)
c.-167-139C>T (n.-167-139C>T)
c.-210-96C>T (n.-210-96C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762852G>CCA2631540665ZNF500c.415-96C>G (n.415-96C>G)
c.415-139C>G (n.415-139C>G)
c.64-96C>G (n.64-96C>G)
c.-167-139C>G (n.-167-139C>G)
c.-210-96C>G (n.-210-96C>G)
gnomAD v4
16g.4762852G=CA2203508645ZNF500c.415-96C= (n.415-96C=)
c.415-139C= (n.415-139C=)
c.64-96C= (n.64-96C=)
c.-167-139C= (n.-167-139C=)
c.-210-96C= (n.-210-96C=)
16g.4762852G>TCA2631540666ZNF500c.415-96C>A (n.415-96C>A)
c.415-139C>A (n.415-139C>A)
c.64-96C>A (n.64-96C>A)
c.-167-139C>A (n.-167-139C>A)
c.-210-96C>A (n.-210-96C>A)
gnomAD v4
16g.4762853delCA2631540664ZNF500c.415-96del (n.415-96del)
c.415-139del (n.415-139del)
c.64-96del (n.64-96del)
c.-167-139del (n.-167-139del)
c.-210-96del (n.-210-96del)
gnomAD v4
16g.4762853G>ACA721017849ZNF500c.415-97C>T (n.415-97C>T)
c.415-140C>T (n.415-140C>T)
c.64-97C>T (n.64-97C>T)
c.-167-140C>T (n.-167-140C>T)
c.-210-97C>T (n.-210-97C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762853G=CA2203508646ZNF500c.415-97C= (n.415-97C=)
c.415-140C= (n.415-140C=)
c.64-97C= (n.64-97C=)
c.-167-140C= (n.-167-140C=)
c.-210-97C= (n.-210-97C=)
16g.4762853G>TCA2631540667ZNF500c.415-97C>A (n.415-97C>A)
c.415-140C>A (n.415-140C>A)
c.64-97C>A (n.64-97C>A)
c.-167-140C>A (n.-167-140C>A)
c.-210-97C>A (n.-210-97C>A)
gnomAD v4
16g.4762854C>ACA2631540668ZNF500c.415-98G>T (n.415-98G>T)
c.415-141G>T (n.415-141G>T)
c.64-98G>T (n.64-98G>T)
c.-167-141G>T (n.-167-141G>T)
c.-210-98G>T (n.-210-98G>T)
gnomAD v4
16g.4762854C=CA2203508647ZNF500c.415-98G= (n.415-98G=)
c.415-141G= (n.415-141G=)
c.64-98G= (n.64-98G=)
c.-167-141G= (n.-167-141G=)
c.-210-98G= (n.-210-98G=)
16g.4762854C>TCA277101547ZNF500c.415-98G>A (n.415-98G>A)
c.415-141G>A (n.415-141G>A)
c.64-98G>A (n.64-98G>A)
c.-167-141G>A (n.-167-141G>A)
c.-210-98G>A (n.-210-98G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762856G>ACA2575899740ZNF500c.415-100C>T (n.415-100C>T)
c.415-143C>T (n.415-143C>T)
c.64-100C>T (n.64-100C>T)
c.-167-143C>T (n.-167-143C>T)
c.-210-100C>T (n.-210-100C>T)
gnomAD v4
16g.4762856G>TCA2631540669ZNF500c.415-100C>A (n.415-100C>A)
c.415-143C>A (n.415-143C>A)
c.64-100C>A (n.64-100C>A)
c.-167-143C>A (n.-167-143C>A)
c.-210-100C>A (n.-210-100C>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched