Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.47627515T>ACA412838598CFPc.530A>T (p.Gln177Leu)
n.768A>T
c.125A>T (p.Gln42Leu)
n.1827A>T
Xg.47627515T>CCA10398947CFPc.530A>G (p.Gln177Arg)
n.768A>G
c.125A>G (p.Gln42Arg)
n.1827A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.47627515T>GCA412838599CFPc.530A>C (p.Gln177Pro)
n.768A>C
c.125A>C (p.Gln42Pro)
n.1827A>C
Xg.47627515T=CA2427988888CFPc.530A= (p.Gln177=)
n.768A=
c.125A= (p.Gln42=)
n.1827A=
Xg.47627516G>ACA412838600CFPc.529C>T (p.Gln177Ter)
n.767C>T
c.124C>T (p.Gln42Ter)
n.1826C>T
Xg.47627516G>CCA412838601CFPc.529C>G (p.Gln177Glu)
n.767C>G
c.124C>G (p.Gln42Glu)
n.1826C>G
Xg.47627516G>TCA412838602CFPc.529C>A (p.Gln177Lys)
n.767C>A
c.124C>A (p.Gln42Lys)
n.1826C>A
Xg.47627517T>ACA329071198CFPc.528A>T (p.Gly176=)
n.766A>T
c.123A>T (p.Gly41=)
n.1825A>T
 dbSNP
Xg.47627517T>CCA516354201CFPc.528A>G (p.Gly176=)
n.766A>G
c.123A>G (p.Gly41=)
n.1825A>G
Xg.47627517T>GCA516354202CFPc.528A>C (p.Gly176=)
n.766A>C
c.123A>C (p.Gly41=)
n.1825A>C
Xg.47627517T=CA2427988889CFPc.528A= (p.Gly176=)
n.766A=
c.123A= (p.Gly41=)
n.1825A=
Xg.47627518C>ACA412838603CFPc.527G>T (p.Gly176Val)
n.765G>T
c.122G>T (p.Gly41Val)
n.1824G>T
Xg.47627518C>GCA412838604CFPc.527G>C (p.Gly176Ala)
n.765G>C
c.122G>C (p.Gly41Ala)
n.1824G>C
Xg.47627518C>TCA412838605CFPc.527G>A (p.Gly176Glu)
n.765G>A
c.122G>A (p.Gly41Glu)
n.1824G>A
Xg.47627519C>ACA412838608CFPc.526G>T (p.Gly176Ter)
n.764G>T
c.121G>T (p.Gly41Ter)
n.1823G>T
Xg.47627519C>GCA412838607CFPc.526G>C (p.Gly176Arg)
n.764G>C
c.121G>C (p.Gly41Arg)
n.1823G>C
Xg.47627519C>TCA412838606CFPc.526G>A (p.Gly176Arg)
n.764G>A
c.121G>A (p.Gly41Arg)
n.1823G>A
 gnomAD v4
Xg.47627520T>ACA516354207CFPc.525A>T (p.Pro175=)
n.763A>T
c.120A>T (p.Pro40=)
n.1822A>T
 dbSNP
Xg.47627520T>CCA10398948CFPc.525A>G (p.Pro175=)
n.763A>G
c.120A>G (p.Pro40=)
n.1822A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.47627520T>GCA516354208CFPc.525A>C (p.Pro175=)
n.763A>C
c.120A>C (p.Pro40=)
n.1822A>C
Xg.47627520T=CA2427988890CFPc.525A= (p.Pro175=)
n.763A=
c.120A= (p.Pro40=)
n.1822A=
Xg.47627521G>ACA412838610CFPc.524C>T (p.Pro175Leu)
n.762C>T
c.119C>T (p.Pro40Leu)
n.1821C>T
Xg.47627521G>CCA412838609CFPc.524C>G (p.Pro175Arg)
n.762C>G
c.119C>G (p.Pro40Arg)
n.1821C>G
Xg.47627521G>TCA412838611CFPc.524C>A (p.Pro175Gln)
n.762C>A
c.119C>A (p.Pro40Gln)
n.1821C>A
Xg.47627522G>ACA412838612CFPc.523C>T (p.Pro175Ser)
n.761C>T
c.118C>T (p.Pro40Ser)
n.1820C>T
Xg.47627522G>CCA412838613CFPc.523C>G (p.Pro175Ala)
n.761C>G
c.118C>G (p.Pro40Ala)
n.1820C>G
Xg.47627522G=CA2427988891CFPc.523C= (p.Pro175=)
n.761C=
c.118C= (p.Pro40=)
n.1820C=
Xg.47627522G>TCA412838614CFPc.523C>A (p.Pro175Thr)
n.761C>A
c.118C>A (p.Pro40Thr)
n.1820C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.47627523G>ACA516354210CFPc.522C>T (p.Cys174=)
n.760C>T
c.117C>T (p.Cys39=)
n.1819C>T
Xg.47627523G>CCA412838615CFPc.522C>G (p.Cys174Trp)
n.760C>G
c.117C>G (p.Cys39Trp)
n.1819C>G
Xg.47627523G>TCA412838616CFPc.522C>A (p.Cys174Ter)
n.760C>A
c.117C>A (p.Cys39Ter)
n.1819C>A
Xg.47627524C>ACA412838617CFPc.521G>T (p.Cys174Phe)
n.759G>T
c.116G>T (p.Cys39Phe)
n.1818G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.47627524C=CA2427988892CFPc.521G= (p.Cys174=)
n.759G=
c.116G= (p.Cys39=)
n.1818G=
Xg.47627524C>GCA412838618CFPc.521G>C (p.Cys174Ser)
n.759G>C
c.116G>C (p.Cys39Ser)
n.1818G>C
Xg.47627524C>TCA412838619CFPc.521G>A (p.Cys174Tyr)
n.759G>A
c.116G>A (p.Cys39Tyr)
n.1818G>A
Xg.47627525A>CCA412838620CFPc.520T>G (p.Cys174Gly)
n.758T>G
c.115T>G (p.Cys39Gly)
n.1817T>G
Xg.47627525A>GCA412838621CFPc.520T>C (p.Cys174Arg)
n.758T>C
c.115T>C (p.Cys39Arg)
n.1817T>C
Xg.47627525A>TCA412838622CFPc.520T>A (p.Cys174Ser)
n.758T>A
c.115T>A (p.Cys39Ser)
n.1817T>A
Xg.47627526G>ACA516354217CFPc.519C>T (p.His173=)
n.757C>T
c.114C>T (p.His38=)
n.1816C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.47627526G>CCA412838623CFPc.519C>G (p.His173Gln)
n.757C>G
c.114C>G (p.His38Gln)
n.1816C>G
Xg.47627526G=CA2427988893CFPc.519C= (p.His173=)
n.757C=
c.114C= (p.His38=)
n.1816C=
Xg.47627526G>TCA412838624CFPc.519C>A (p.His173Gln)
n.757C>A
c.114C>A (p.His38Gln)
n.1816C>A
Xg.47627527T>ACA412838625CFPc.518A>T (p.His173Leu)
n.756A>T
c.113A>T (p.His38Leu)
n.1815A>T
Xg.47627527T>CCA412838627CFPc.518A>G (p.His173Arg)
n.756A>G
c.113A>G (p.His38Arg)
n.1815A>G
Xg.47627527T>GCA412838626CFPc.518A>C (p.His173Pro)
n.756A>C
c.113A>C (p.His38Pro)
n.1815A>C
Xg.47627528G>ACA412838628CFPc.517C>T (p.His173Tyr)
n.755C>T
c.112C>T (p.His38Tyr)
n.1814C>T
Xg.47627528G>CCA412838629CFPc.517C>G (p.His173Asp)
n.755C>G
c.112C>G (p.His38Asp)
n.1814C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.47627528G=CA2427988894CFPc.517C= (p.His173=)
n.755C=
c.112C= (p.His38=)
n.1814C=
Xg.47627528G>TCA412838630CFPc.517C>A (p.His173Asn)
n.755C>A
c.112C>A (p.His38Asn)
n.1814C>A
Xg.47627529G>ACA516354222CFPc.516C>T (p.Gly172=)
n.754C>T
c.111C>T (p.Gly37=)
n.1813C>T
Xg.47627529G>CCA516354224CFPc.516C>G (p.Gly172=)
n.754C>G
c.111C>G (p.Gly37=)
n.1813C>G
Xg.47627529G>TCA516354225CFPc.516C>A (p.Gly172=)
n.754C>A
c.111C>A (p.Gly37=)
n.1813C>A
Xg.47627530C>ACA412838631CFPc.515G>T (p.Gly172Val)
n.753G>T
c.110G>T (p.Gly37Val)
n.1812G>T
Xg.47627530C=CA2427988895CFPc.515G= (p.Gly172=)
n.753G=
c.110G= (p.Gly37=)
n.1812G=
Xg.47627530C>GCA412838632CFPc.515G>C (p.Gly172Ala)
n.753G>C
c.110G>C (p.Gly37Ala)
n.1812G>C
 gnomAD v4
Xg.47627530C>TCA412838633CFPc.515G>A (p.Gly172Asp)
n.753G>A
c.110G>A (p.Gly37Asp)
n.1812G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.47627534delCA2579597270CFPc.515del (p.Gly172AlafsTer?)
n.753del
c.110del (p.Gly37AlafsTer?)
n.1812del
Xg.47627533_47627534delCA2579597271CFPc.514_515del (p.Gly172ProfsTer13)
n.752_753del
c.109_110del (p.Gly37ProfsTer13)
n.1811_1812del
Xg.47627531C>ACA412838634CFPc.514G>T (p.Gly172Cys)
n.752G>T
c.109G>T (p.Gly37Cys)
n.1811G>T
Xg.47627531C>GCA412838635CFPc.514G>C (p.Gly172Arg)
n.752G>C
c.109G>C (p.Gly37Arg)
n.1811G>C
Xg.47627531C>TCA412838636CFPc.514G>A (p.Gly172Ser)
n.752G>A
c.109G>A (p.Gly37Ser)
n.1811G>A
Xg.47627532C>ACA516354230CFPc.513G>T (p.Gly171=)
n.751G>T
c.108G>T (p.Gly36=)
n.1810G>T
Xg.47627532C=CA2427988896CFPc.513G= (p.Gly171=)
n.751G=
c.108G= (p.Gly36=)
n.1810G=
Xg.47627532C>GCA516354231CFPc.513G>C (p.Gly171=)
n.751G>C
c.108G>C (p.Gly36=)
n.1810G>C
Xg.47627532C>TCA10398949CFPc.513G>A (p.Gly171=)
n.751G>A
c.108G>A (p.Gly36=)
n.1810G>A
 dbSNP ExAC
Xg.47627533C>ACA412838638CFPc.512G>T (p.Gly171Val)
n.750G>T
c.107G>T (p.Gly36Val)
n.1809G>T
Xg.47627533C>GCA412838639CFPc.512G>C (p.Gly171Ala)
n.750G>C
c.107G>C (p.Gly36Ala)
n.1809G>C
Xg.47627533C>TCA412838637CFPc.512G>A (p.Gly171Glu)
n.750G>A
c.107G>A (p.Gly36Glu)
n.1809G>A
Xg.47627534C>ACA412838640CFPc.511G>T (p.Gly171Trp)
n.749G>T
c.106G>T (p.Gly36Trp)
n.1808G>T
Xg.47627534C>GCA412838641CFPc.511G>C (p.Gly171Arg)
n.749G>C
c.106G>C (p.Gly36Arg)
n.1808G>C
 gnomAD v4
Xg.47627534C>TCA412838642CFPc.511G>A (p.Gly171Arg)
n.749G>A
c.106G>A (p.Gly36Arg)
n.1808G>A
Xg.47627535A>CCA412838643CFPc.510T>G (p.Cys170Trp)
n.748T>G
c.105T>G (p.Cys35Trp)
n.1807T>G
 gnomAD v4
Xg.47627535A>GCA516354236CFPc.510T>C (p.Cys170=)
n.748T>C
c.105T>C (p.Cys35=)
n.1807T>C
Xg.47627535A>TCA412838644CFPc.510T>A (p.Cys170Ter)
n.748T>A
c.105T>A (p.Cys35Ter)
n.1807T>A
Xg.47627536C>ACA412838645CFPc.509G>T (p.Cys170Phe)
n.747G>T
c.104G>T (p.Cys35Phe)
n.1806G>T
Xg.47627536C>GCA412838646CFPc.509G>C (p.Cys170Ser)
n.747G>C
c.104G>C (p.Cys35Ser)
n.1806G>C
Xg.47627536C>TCA412838647CFPc.509G>A (p.Cys170Tyr)
n.747G>A
c.104G>A (p.Cys35Tyr)
n.1806G>A
Xg.47627537A>CCA412838648CFPc.508T>G (p.Cys170Gly)
n.746T>G
c.103T>G (p.Cys35Gly)
n.1805T>G
Xg.47627537A>GCA412838649CFPc.508T>C (p.Cys170Arg)
n.746T>C
c.103T>C (p.Cys35Arg)
n.1805T>C
Xg.47627537A>TCA412838650CFPc.508T>A (p.Cys170Ser)
n.746T>A
c.103T>A (p.Cys35Ser)
n.1805T>A
Xg.47627538C>ACA412838651CFPc.507G>T (p.Lys169Asn)
n.745G>T
c.102G>T (p.Lys34Asn)
n.1804G>T
Xg.47627538C>GCA412838652CFPc.507G>C (p.Lys169Asn)
n.745G>C
c.102G>C (p.Lys34Asn)
n.1804G>C
Xg.47627538C>TCA516354239CFPc.507G>A (p.Lys169=)
n.745G>A
c.102G>A (p.Lys34=)
n.1804G>A
Xg.47627539T>ACA412838655CFPc.506A>T (p.Lys169Met)
n.744A>T
c.101A>T (p.Lys34Met)
n.1803A>T
Xg.47627539T>CCA412838654CFPc.506A>G (p.Lys169Arg)
n.744A>G
c.101A>G (p.Lys34Arg)
n.1803A>G
 dbSNP
Xg.47627539T>GCA412838653CFPc.506A>C (p.Lys169Thr)
n.744A>C
c.101A>C (p.Lys34Thr)
n.1803A>C
Xg.47627539T=CA2427988897CFPc.506A= (p.Lys169=)
n.744A=
c.101A= (p.Lys34=)
n.1803A=
Xg.47627540T>ACA412838656CFPc.505A>T (p.Lys169Ter)
n.743A>T
c.100A>T (p.Lys34Ter)
n.1802A>T
Xg.47627540T>CCA412838657CFPc.505A>G (p.Lys169Glu)
n.743A>G
c.100A>G (p.Lys34Glu)
n.1802A>G
Xg.47627540T>GCA412838658CFPc.505A>C (p.Lys169Gln)
n.743A>C
c.100A>C (p.Lys34Gln)
n.1802A>C
Xg.47627541G>ACA516354241CFPc.504C>T (p.Pro168=)
n.742C>T
c.99C>T (p.Pro33=)
n.1801C>T
Xg.47627541G>CCA516354242CFPc.504C>G (p.Pro168=)
n.742C>G
c.99C>G (p.Pro33=)
n.1801C>G
 gnomAD v4
Xg.47627541G>TCA516354243CFPc.504C>A (p.Pro168=)
n.742C>A
c.99C>A (p.Pro33=)
n.1801C>A
Xg.47627542G>ACA412838659CFPc.503C>T (p.Pro168Leu)
n.741C>T
c.98C>T (p.Pro33Leu)
n.1800C>T
Xg.47627542G>CCA412838660CFPc.503C>G (p.Pro168Arg)
n.741C>G
c.98C>G (p.Pro33Arg)
n.1800C>G
Xg.47627542G>TCA412838661CFPc.503C>A (p.Pro168His)
n.741C>A
c.98C>A (p.Pro33His)
n.1800C>A
Xg.47627543G>ACA10398950CFPc.502C>T (p.Pro168Ser)
n.740C>T
c.97C>T (p.Pro33Ser)
n.1799C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.47627543G>CCA412838662CFPc.502C>G (p.Pro168Ala)
n.740C>G
c.97C>G (p.Pro33Ala)
n.1799C>G
Xg.47627543G=CA2427988898CFPc.502C= (p.Pro168=)
n.740C=
c.97C= (p.Pro33=)
n.1799C=
Xg.47627543G>TCA412838663CFPc.502C>A (p.Pro168Thr)
n.740C>A
c.97C>A (p.Pro33Thr)
n.1799C>A
Xg.47627544A>CCA516354247CFPc.501T>G (p.Ala167=)
n.739T>G
c.96T>G (p.Ala32=)
n.1798T>G
Xg.47627544A>GCA516354248CFPc.501T>C (p.Ala167=)
n.739T>C
c.96T>C (p.Ala32=)
n.1798T>C
Xg.47627544A>TCA516354249CFPc.501T>A (p.Ala167=)
n.739T>A
c.96T>A (p.Ala32=)
n.1798T>A
Xg.47627545G>ACA412838664CFPc.500C>T (p.Ala167Val)
n.738C>T
c.95C>T (p.Ala32Val)
n.1797C>T
Xg.47627545G>CCA412838665CFPc.500C>G (p.Ala167Gly)
n.738C>G
c.95C>G (p.Ala32Gly)
n.1797C>G
Xg.47627545G>TCA412838666CFPc.500C>A (p.Ala167Asp)
n.738C>A
c.95C>A (p.Ala32Asp)
n.1797C>A
Xg.47627546C>ACA412838669CFPc.499G>T (p.Ala167Ser)
n.737G>T
c.94G>T (p.Ala32Ser)
n.1796G>T
Xg.47627546C>GCA412838668CFPc.499G>C (p.Ala167Pro)
n.737G>C
c.94G>C (p.Ala32Pro)
n.1796G>C
 gnomAD v4
Xg.47627546C>TCA412838667CFPc.499G>A (p.Ala167Thr)
n.737G>A
c.94G>A (p.Ala32Thr)
n.1796G>A
Xg.47627547A>CCA516354252CFPc.498T>G (p.Pro166=)
n.736T>G
c.93T>G (p.Pro31=)
n.1795T>G
Xg.47627547A>GCA516354251CFPc.498T>C (p.Pro166=)
n.736T>C
c.93T>C (p.Pro31=)
n.1795T>C
Xg.47627547A>TCA516354250CFPc.498T>A (p.Pro166=)
n.736T>A
c.93T>A (p.Pro31=)
n.1795T>A
Xg.47627548G>ACA412838670CFPc.497C>T (p.Pro166Leu)
n.735C>T
c.92C>T (p.Pro31Leu)
n.1794C>T
Xg.47627548G>CCA412838671CFPc.497C>G (p.Pro166Arg)
n.735C>G
c.92C>G (p.Pro31Arg)
n.1794C>G
Xg.47627548G>TCA412838672CFPc.497C>A (p.Pro166His)
n.735C>A
c.92C>A (p.Pro31His)
n.1794C>A
Xg.47627549G>ACA412838673CFPc.496C>T (p.Pro166Ser)
n.734C>T
c.91C>T (p.Pro31Ser)
n.1793C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.47627549G>CCA412838674CFPc.496C>G (p.Pro166Ala)
n.734C>G
c.91C>G (p.Pro31Ala)
n.1793C>G
Xg.47627549G=CA2427988899CFPc.496C= (p.Pro166=)
n.734C=
c.91C= (p.Pro31=)
n.1793C=
Xg.47627549G>TCA412838675CFPc.496C>A (p.Pro166Thr)
n.734C>A
c.91C>A (p.Pro31Thr)
n.1793C>A
Xg.47627550G>ACA516354256CFPc.495C>T (p.His165=)
n.733C>T
c.90C>T (p.His30=)
n.1792C>T
Xg.47627550G>CCA412838676CFPc.495C>G (p.His165Gln)
n.733C>G
c.90C>G (p.His30Gln)
n.1792C>G
 gnomAD v4
Xg.47627550G>TCA412838677CFPc.495C>A (p.His165Gln)
n.733C>A
c.90C>A (p.His30Gln)
n.1792C>A
Xg.47627551T>ACA412838678CFPc.494A>T (p.His165Leu)
n.732A>T
c.89A>T (p.His30Leu)
n.1791A>T
Xg.47627551T>CCA412838679CFPc.494A>G (p.His165Arg)
n.732A>G
c.89A>G (p.His30Arg)
n.1791A>G
Xg.47627551T>GCA412838680CFPc.494A>C (p.His165Pro)
n.732A>C
c.89A>C (p.His30Pro)
n.1791A>C
Xg.47627552G>ACA412838681CFPc.493C>T (p.His165Tyr)
n.731C>T
c.88C>T (p.His30Tyr)
n.1790C>T
 COSMIC
Xg.47627552G>CCA412838682CFPc.493C>G (p.His165Asp)
n.731C>G
c.88C>G (p.His30Asp)
n.1790C>G
Xg.47627552G>TCA412838683CFPc.493C>A (p.His165Asn)
n.731C>A
c.88C>A (p.His30Asn)
n.1790C>A
Xg.47627553A>CCA412838685CFPc.492T>G (p.Asn164Lys)
n.730T>G
c.87T>G (p.Asn29Lys)
n.1789T>G
Xg.47627553A>GCA516354261CFPc.492T>C (p.Asn164=)
n.730T>C
c.87T>C (p.Asn29=)
n.1789T>C
Xg.47627553A>TCA412838684CFPc.492T>A (p.Asn164Lys)
n.730T>A
c.87T>A (p.Asn29Lys)
n.1789T>A
Xg.47627554T>ACA412838686CFPc.491A>T (p.Asn164Ile)
n.729A>T
c.86A>T (p.Asn29Ile)
n.1788A>T
Xg.47627554T>CCA412838687CFPc.491A>G (p.Asn164Ser)
n.729A>G
c.86A>G (p.Asn29Ser)
n.1788A>G
Xg.47627554T>GCA412838688CFPc.491A>C (p.Asn164Thr)
n.729A>C
c.86A>C (p.Asn29Thr)
n.1788A>C
Xg.47627555T>ACA412838689CFPc.490A>T (p.Asn164Tyr)
n.728A>T
c.85A>T (p.Asn29Tyr)
n.1787A>T
Xg.47627555T>CCA412838690CFPc.490A>G (p.Asn164Asp)
n.728A>G
c.85A>G (p.Asn29Asp)
n.1787A>G
Xg.47627555T>GCA412838691CFPc.490A>C (p.Asn164His)
n.728A>C
c.85A>C (p.Asn29His)
n.1787A>C
 COSMIC
Xg.47627556A>CCA412838693CFPc.489T>G (p.Cys163Trp)
n.727T>G
c.84T>G (p.Cys28Trp)
n.1786T>G
Xg.47627556A>GCA516354264CFPc.489T>C (p.Cys163=)
n.727T>C
c.84T>C (p.Cys28=)
n.1786T>C
Xg.47627556A>TCA412838692CFPc.489T>A (p.Cys163Ter)
n.727T>A
c.84T>A (p.Cys28Ter)
n.1786T>A
Xg.47627557C>ACA412838694CFPc.488G>T (p.Cys163Phe)
n.726G>T
c.83G>T (p.Cys28Phe)
n.1785G>T
 gnomAD v4
Xg.47627557C>GCA412838695CFPc.488G>C (p.Cys163Ser)
n.726G>C
c.83G>C (p.Cys28Ser)
n.1785G>C
Xg.47627557C>TCA412838696CFPc.488G>A (p.Cys163Tyr)
n.726G>A
c.83G>A (p.Cys28Tyr)
n.1785G>A
Xg.47627558A>CCA412838697CFPc.487T>G (p.Cys163Gly)
n.725T>G
c.82T>G (p.Cys28Gly)
n.1784T>G
Xg.47627558A>GCA412838698CFPc.487T>C (p.Cys163Arg)
n.725T>C
c.82T>C (p.Cys28Arg)
n.1784T>C
Xg.47627558A>TCA412838699CFPc.487T>A (p.Cys163Ser)
n.725T>A
c.82T>A (p.Cys28Ser)
n.1784T>A
Xg.47627559G>ACA516354271CFPc.486C>T (p.Ala162=)
n.724C>T
c.81C>T (p.Ala27=)
n.1783C>T
Xg.47627559G>CCA516354272CFPc.486C>G (p.Ala162=)
n.724C>G
c.81C>G (p.Ala27=)
n.1783C>G
Xg.47627559G>TCA516354273CFPc.486C>A (p.Ala162=)
n.724C>A
c.81C>A (p.Ala27=)
n.1783C>A
 gnomAD v4
Xg.47627560G>ACA412838700CFPc.485C>T (p.Ala162Val)
n.723C>T
c.80C>T (p.Ala27Val)
n.1782C>T
Xg.47627560G>CCA412838702CFPc.485C>G (p.Ala162Gly)
n.723C>G
c.80C>G (p.Ala27Gly)
n.1782C>G
Xg.47627560G>TCA412838701CFPc.485C>A (p.Ala162Asp)
n.723C>A
c.80C>A (p.Ala27Asp)
n.1782C>A
Xg.47627561C>ACA412838703CFPc.484G>T (p.Ala162Ser)
n.722G>T
c.79G>T (p.Ala27Ser)
n.1781G>T
Xg.47627561C>GCA412838704CFPc.484G>C (p.Ala162Pro)
n.722G>C
c.79G>C (p.Ala27Pro)
n.1781G>C
Xg.47627561C>TCA412838705CFPc.484G>A (p.Ala162Thr)
n.722G>A
c.79G>A (p.Ala27Thr)
n.1781G>A
Xg.47627562T>ACA516354276CFPc.483A>T (p.Arg161=)
n.721A>T
c.78A>T (p.Arg26=)
n.1780A>T
Xg.47627562T>CCA516354278CFPc.483A>G (p.Arg161=)
n.721A>G
c.78A>G (p.Arg26=)
n.1780A>G
Xg.47627562T>GCA516354280CFPc.483A>C (p.Arg161=)
n.721A>C
c.78A>C (p.Arg26=)
n.1780A>C
Xg.47627563C>ACA412838706CFPc.482G>T (p.Arg161Leu)
n.720G>T
c.77G>T (p.Arg26Leu)
n.1779G>T
Xg.47627563C=CA2427988900CFPc.482G= (p.Arg161=)
n.720G=
c.77G= (p.Arg26=)
n.1779G=
Xg.47627563C>GCA412838707CFPc.482G>C (p.Arg161Pro)
n.720G>C
c.77G>C (p.Arg26Pro)
n.1779G>C
Xg.47627563C>TCA10398951CFPc.482G>A (p.Arg161Gln)
n.720G>A
c.77G>A (p.Arg26Gln)
n.1779G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.47627564G>ACA121391CFPc.481C>T (p.Arg161Ter)
n.719C>T
c.76C>T (p.Arg26Ter)
n.1778C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.47627564G>CCA412838708CFPc.481C>G (p.Arg161Gly)
n.719C>G
c.76C>G (p.Arg26Gly)
n.1778C>G
Xg.47627564G=CA2427988901CFPc.481C= (p.Arg161=)
n.719C=
c.76C= (p.Arg26=)
n.1778C=
Xg.47627564G>TCA516354284CFPc.481C>A (p.Arg161=)
n.719C>A
c.76C>A (p.Arg26=)
n.1778C>A
Xg.47627565C>ACA412838709CFPc.480G>T (p.Arg160Ser)
n.718G>T
c.75G>T (p.Arg25Ser)
n.1777G>T
Xg.47627565C>GCA412838710CFPc.480G>C (p.Arg160Ser)
n.718G>C
c.75G>C (p.Arg25Ser)
n.1777G>C
Xg.47627565C>TCA516354287CFPc.480G>A (p.Arg160=)
n.718G>A
c.75G>A (p.Arg25=)
n.1777G>A
 gnomAD v4
Xg.47627566C>ACA412838711CFPc.479G>T (p.Arg160Met)
n.717G>T
c.74G>T (p.Arg25Met)
n.1776G>T
Xg.47627566C>GCA412838712CFPc.479G>C (p.Arg160Thr)
n.717G>C
c.74G>C (p.Arg25Thr)
n.1776G>C
Xg.47627566C>TCA412838713CFPc.479G>A (p.Arg160Lys)
n.717G>A
c.74G>A (p.Arg25Lys)
n.1776G>A
 gnomAD v4
Xg.47627567T>ACA412838714CFPc.478A>T (p.Arg160Trp)
n.716A>T
c.73A>T (p.Arg25Trp)
n.1775A>T
Xg.47627567T>CCA412838715CFPc.478A>G (p.Arg160Gly)
n.716A>G
c.73A>G (p.Arg25Gly)
n.1775A>G
Xg.47627567T>GCA516354290CFPc.478A>C (p.Arg160=)
n.716A>C
c.73A>C (p.Arg25=)
n.1775A>C
Xg.47627568G>ACA516354291CFPc.477C>T (p.Arg159=)
n.715C>T
c.72C>T (p.Arg24=)
n.1774C>T
Xg.47627568G>CCA516354293CFPc.477C>G (p.Arg159=)
n.715C>G
c.72C>G (p.Arg24=)
n.1774C>G
Xg.47627568G=CA2427988902CFPc.477C= (p.Arg159=)
n.715C=
c.72C= (p.Arg24=)
n.1774C=
Xg.47627568G>TCA516354292CFPc.477C>A (p.Arg159=)
n.715C>A
c.72C>A (p.Arg24=)
n.1774C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.47627569C>ACA412838716CFPc.476G>T (p.Arg159Leu)
n.714G>T
c.71G>T (p.Arg24Leu)
n.1773G>T
Xg.47627569C=CA2427988903CFPc.476G= (p.Arg159=)
n.714G=
c.71G= (p.Arg24=)
n.1773G=
Xg.47627569C>GCA412838717CFPc.476G>C (p.Arg159Pro)
n.714G>C
c.71G>C (p.Arg24Pro)
n.1773G>C
Xg.47627569C>TCA10398952CFPc.476G>A (p.Arg159His)
n.714G>A
c.71G>A (p.Arg24His)
n.1773G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.47627570G>ACA412838718CFPc.475C>T (p.Arg159Cys)
n.713C>T
c.70C>T (p.Arg24Cys)
n.1772C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.47627570G>CCA412838719CFPc.475C>G (p.Arg159Gly)
n.713C>G
c.70C>G (p.Arg24Gly)
n.1772C>G
Xg.47627570G=CA2427988904CFPc.475C= (p.Arg159=)
n.713C=
c.70C= (p.Arg24=)
n.1772C=
Xg.47627570G>TCA412838720CFPc.475C>A (p.Arg159Ser)
n.713C>A
c.70C>A (p.Arg24Ser)
n.1772C>A
 gnomAD v4
Xg.47627571G>ACA516354296CFPc.474C>T (p.Thr158=)
n.712C>T
c.69C>T (p.Thr23=)
n.1771C>T
Xg.47627571G>CCA516354298CFPc.474C>G (p.Thr158=)
n.712C>G
c.69C>G (p.Thr23=)
n.1771C>G
Xg.47627571G>TCA516354299CFPc.474C>A (p.Thr158=)
n.712C>A
c.69C>A (p.Thr23=)
n.1771C>A
Xg.47627572G>ACA412838721CFPc.473C>T (p.Thr158Ile)
n.711C>T
c.68C>T (p.Thr23Ile)
n.1770C>T
 gnomAD v4
Xg.47627572G>CCA412838722CFPc.473C>G (p.Thr158Ser)
n.711C>G
c.68C>G (p.Thr23Ser)
n.1770C>G
Xg.47627572G>TCA412838723CFPc.473C>A (p.Thr158Asn)
n.711C>A
c.68C>A (p.Thr23Asn)
n.1770C>A
Xg.47627573T>ACA412838724CFPc.472A>T (p.Thr158Ser)
n.710A>T
c.67A>T (p.Thr23Ser)
n.1769A>T
Xg.47627573T>CCA412838725CFPc.472A>G (p.Thr158Ala)
n.710A>G
c.67A>G (p.Thr23Ala)
n.1769A>G
 ClinVar
Xg.47627573T>GCA412838726CFPc.472A>C (p.Thr158Pro)
n.710A>C
c.67A>C (p.Thr23Pro)
n.1769A>C
Xg.47627574C>ACA329071247CFPc.471G>T (p.Arg157=)
n.709G>T
c.66G>T (p.Arg22=)
n.1768G>T
 dbSNP
Xg.47627574C=CA2427988905CFPc.471G= (p.Arg157=)
n.709G=
c.66G= (p.Arg22=)
n.1768G=
Xg.47627574C>GCA516354303CFPc.471G>C (p.Arg157=)
n.709G>C
c.66G>C (p.Arg22=)
n.1768G>C
Xg.47627574C>TCA516354306CFPc.471G>A (p.Arg157=)
n.709G>A
c.66G>A (p.Arg22=)
n.1768G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.47627575C>ACA412838728CFPc.470G>T (p.Arg157Leu)
n.708G>T
c.65G>T (p.Arg22Leu)
n.1767G>T
Xg.47627575C=CA2427988906CFPc.470G= (p.Arg157=)
n.708G=
c.65G= (p.Arg22=)
n.1767G=
Xg.47627575C>GCA412838727CFPc.470G>C (p.Arg157Pro)
n.708G>C
c.65G>C (p.Arg22Pro)
n.1767G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.47627575C>TCA10398953CFPc.470G>A (p.Arg157Gln)
n.708G>A
c.65G>A (p.Arg22Gln)
n.1767G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.47627576G>ACA10398954CFPc.469C>T (p.Arg157Trp)
n.707C>T
c.64C>T (p.Arg22Trp)
n.1766C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.47627576G>CCA412838729CFPc.469C>G (p.Arg157Gly)
n.707C>G
c.64C>G (p.Arg22Gly)
n.1766C>G
 gnomAD v4
Xg.47627576G=CA2427988907CFPc.469C= (p.Arg157=)
n.707C=
c.64C= (p.Arg22=)
n.1766C=
Xg.47627576G>TCA516354311CFPc.469C>A (p.Arg157=)
n.707C>A
c.64C>A (p.Arg22=)
n.1766C>A
Xg.47627578dupCA329071249CFPc.469dup (p.Arg157ProfsTer8)
n.707dup
c.64dup (p.Arg22ProfsTer8)
n.1766dup
 dbSNP
Xg.47627577G>ACA516354312CFPc.468C>T (p.Thr156=)
n.706C>T
c.63C>T (p.Thr21=)
n.1765C>T
 gnomAD v4
Xg.47627577G>CCA516354314CFPc.468C>G (p.Thr156=)
n.706C>G
c.63C>G (p.Thr21=)
n.1765C>G
 ClinVar
Xg.47627577G>TCA516354316CFPc.468C>A (p.Thr156=)
n.706C>A
c.63C>A (p.Thr21=)
n.1765C>A
Xg.47627578G>ACA412838730CFPc.467C>T (p.Thr156Ile)
n.705C>T
c.62C>T (p.Thr21Ile)
n.1764C>T
Xg.47627578G>CCA412838732CFPc.467C>G (p.Thr156Ser)
n.705C>G
c.62C>G (p.Thr21Ser)
n.1764C>G
Xg.47627578G>TCA412838731CFPc.467C>A (p.Thr156Asn)
n.705C>A
c.62C>A (p.Thr21Asn)
n.1764C>A
Xg.47627579T>ACA412838733CFPc.466A>T (p.Thr156Ser)
n.704A>T
c.61A>T (p.Thr21Ser)
n.1763A>T
Xg.47627579T>CCA412838735CFPc.466A>G (p.Thr156Ala)
n.704A>G
c.61A>G (p.Thr21Ala)
n.1763A>G
Xg.47627579T>GCA412838734CFPc.466A>C (p.Thr156Pro)
n.704A>C
c.61A>C (p.Thr21Pro)
n.1763A>C
Xg.47627580C>ACA516354318CFPc.465G>T (p.Gly155=)
n.703G>T
c.60G>T (p.Gly20=)
n.1762G>T
Xg.47627580C=CA2427988908CFPc.465G= (p.Gly155=)
n.703G=
c.60G= (p.Gly20=)
n.1762G=
Xg.47627580C>GCA10398955CFPc.465G>C (p.Gly155=)
n.703G>C
c.60G>C (p.Gly20=)
n.1762G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.47627580C>TCA516354319CFPc.465G>A (p.Gly155=)
n.703G>A
c.60G>A (p.Gly20=)
n.1762G>A
 ClinVar
Xg.47627581C>ACA412838738CFPc.464G>T (p.Gly155Val)
n.702G>T
c.59G>T (p.Gly20Val)
n.1761G>T
 gnomAD v4
Xg.47627581C>GCA412838736CFPc.464G>C (p.Gly155Ala)
n.702G>C
c.59G>C (p.Gly20Ala)
n.1761G>C
Xg.47627581C>TCA412838737CFPc.464G>A (p.Gly155Glu)
n.702G>A
c.59G>A (p.Gly20Glu)
n.1761G>A
Xg.47627582C>ACA412838739CFPc.463G>T (p.Gly155Trp)
n.701G>T
c.58G>T (p.Gly20Trp)
n.1760G>T
Xg.47627582C>GCA412838740CFPc.463G>C (p.Gly155Arg)
n.701G>C
c.58G>C (p.Gly20Arg)
n.1760G>C
Xg.47627582C>TCA412838741CFPc.463G>A (p.Gly155Arg)
n.701G>A
c.58G>A (p.Gly20Arg)
n.1760G>A
Xg.47627583T>ACA412838742CFPc.462A>T (p.Lys154Asn)
n.700A>T
c.57A>T (p.Lys19Asn)
n.1759A>T
Xg.47627583T>CCA516354322CFPc.462A>G (p.Lys154=)
n.700A>G
c.57A>G (p.Lys19=)
n.1759A>G
Xg.47627583T>GCA412838743CFPc.462A>C (p.Lys154Asn)
n.700A>C
c.57A>C (p.Lys19Asn)
n.1759A>C
Xg.47627584T>ACA412838744CFPc.461A>T (p.Lys154Ile)
n.699A>T
c.56A>T (p.Lys19Ile)
n.1758A>T
Xg.47627584T>CCA412838745CFPc.461A>G (p.Lys154Arg)
n.699A>G
c.56A>G (p.Lys19Arg)
n.1758A>G
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
Xg.47627584T>GCA412838746CFPc.461A>C (p.Lys154Thr)
n.699A>C
c.56A>C (p.Lys19Thr)
n.1758A>C
Xg.47627585T>ACA412838749CFPc.460A>T (p.Lys154Ter)
n.698A>T
c.55A>T (p.Lys19Ter)
n.1757A>T
Xg.47627585T>CCA412838748CFPc.460A>G (p.Lys154Glu)
n.698A>G
c.55A>G (p.Lys19Glu)
n.1757A>G
Xg.47627585T>GCA412838747CFPc.460A>C (p.Lys154Gln)
n.698A>C
c.55A>C (p.Lys19Gln)
n.1757A>C
Xg.47627586G>ACA516354326CFPc.459C>T (p.Ser153=)
n.697C>T
c.54C>T (p.Ser18=)
n.1756C>T
Xg.47627586G>CCA516354328CFPc.459C>G (p.Ser153=)
n.697C>G
c.54C>G (p.Ser18=)
n.1756C>G
Xg.47627586G>TCA516354327CFPc.459C>A (p.Ser153=)
n.697C>A
c.54C>A (p.Ser18=)
n.1756C>A
Xg.47627587G>ACA412838750CFPc.458C>T (p.Ser153Phe)
n.696C>T
c.53C>T (p.Ser18Phe)
n.1755C>T
Xg.47627587G>CCA412838751CFPc.458C>G (p.Ser153Cys)
n.696C>G
c.53C>G (p.Ser18Cys)
n.1755C>G
Xg.47627587G>TCA412838752CFPc.458C>A (p.Ser153Tyr)
n.696C>A
c.53C>A (p.Ser18Tyr)
n.1755C>A
Xg.47627588A>CCA412838753CFPc.457T>G (p.Ser153Ala)
n.695T>G
c.52T>G (p.Ser18Ala)
n.1754T>G
Xg.47627588A>GCA412838754CFPc.457T>C (p.Ser153Pro)
n.695T>C
c.52T>C (p.Ser18Pro)
n.1754T>C
Xg.47627588A>TCA412838755CFPc.457T>A (p.Ser153Thr)
n.695T>A
c.52T>A (p.Ser18Thr)
n.1754T>A
Xg.47627589G>ACA516354333CFPc.456C>T (p.Cys152=)
n.694C>T
c.51C>T (p.Cys17=)
n.1753C>T
Xg.47627589G>CCA412838756CFPc.456C>G (p.Cys152Trp)
n.694C>G
c.51C>G (p.Cys17Trp)
n.1753C>G
Xg.47627589G>TCA412838757CFPc.456C>A (p.Cys152Ter)
n.694C>A
c.51C>A (p.Cys17Ter)
n.1753C>A
Xg.47627590C>ACA412838758CFPc.455G>T (p.Cys152Phe)
n.693G>T
c.50G>T (p.Cys17Phe)
n.1752G>T
 gnomAD v4
Xg.47627590C>GCA412838759CFPc.455G>C (p.Cys152Ser)
n.693G>C
c.50G>C (p.Cys17Ser)
n.1752G>C
Xg.47627590C>TCA412838760CFPc.455G>A (p.Cys152Tyr)
n.693G>A
c.50G>A (p.Cys17Tyr)
n.1752G>A
Xg.47627591A>CCA412838762CFPc.454T>G (p.Cys152Gly)
n.692T>G
c.49T>G (p.Cys17Gly)
n.1751T>G
Xg.47627591A>GCA412838763CFPc.454T>C (p.Cys152Arg)
n.692T>C
c.49T>C (p.Cys17Arg)
n.1751T>C
Xg.47627591A>TCA412838761CFPc.454T>A (p.Cys152Ser)
n.692T>A
c.49T>A (p.Cys17Ser)
n.1751T>A
Xg.47627592G>ACA516354334CFPc.453C>T (p.Thr151=)
n.691C>T
c.48C>T (p.Thr16=)
n.1750C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.47627592G>CCA516354335CFPc.453C>G (p.Thr151=)
n.691C>G
c.48C>G (p.Thr16=)
n.1750C>G
Xg.47627592G=CA2427988909CFPc.453C= (p.Thr151=)
n.691C=
c.48C= (p.Thr16=)
n.1750C=
Xg.47627592G>TCA516354336CFPc.453C>A (p.Thr151=)
n.691C>A
c.48C>A (p.Thr16=)
n.1750C>A
Xg.47627593delCA2579597272CFPc.453del (p.Cys152AlafsTer?)
n.691del
c.48del (p.Cys17AlafsTer?)
n.1750del
Xg.47627593G>ACA412838764CFPc.452C>T (p.Thr151Ile)
n.690C>T
c.47C>T (p.Thr16Ile)
n.1749C>T
 COSMIC
Xg.47627593G>CCA412838765CFPc.452C>G (p.Thr151Ser)
n.690C>G
c.47C>G (p.Thr16Ser)
n.1749C>G
Xg.47627593G>TCA412838766CFPc.452C>A (p.Thr151Asn)
n.690C>A
c.47C>A (p.Thr16Asn)
n.1749C>A
Xg.47627594T>ACA412838767CFPc.451A>T (p.Thr151Ser)
n.689A>T
c.46A>T (p.Thr16Ser)
n.1748A>T
Xg.47627594T>CCA412838768CFPc.451A>G (p.Thr151Ala)
n.689A>G
c.46A>G (p.Thr16Ala)
n.1748A>G
Xg.47627594T>GCA412838769CFPc.451A>C (p.Thr151Pro)
n.689A>C
c.46A>C (p.Thr16Pro)
n.1748A>C
Xg.47627595G>ACA516354340CFPc.450C>T (p.Val150=)
n.688C>T
c.45C>T (p.Val15=)
n.1747C>T
Xg.47627595G>CCA516354341CFPc.450C>G (p.Val150=)
n.688C>G
c.45C>G (p.Val15=)
n.1747C>G
Xg.47627595G>TCA516354343CFPc.450C>A (p.Val150=)
n.688C>A
c.45C>A (p.Val15=)
n.1747C>A
 gnomAD v4
Xg.47627596A>CCA412838770CFPc.449T>G (p.Val150Gly)
n.687T>G
c.44T>G (p.Val15Gly)
n.1746T>G
Xg.47627596A>GCA412838771CFPc.449T>C (p.Val150Ala)
n.687T>C
c.44T>C (p.Val15Ala)
n.1746T>C
Xg.47627596A>TCA412838772CFPc.449T>A (p.Val150Asp)
n.687T>A
c.44T>A (p.Val15Asp)
n.1746T>A
Xg.47627597C>ACA412838773CFPc.448G>T (p.Val150Phe)
n.686G>T
c.43G>T (p.Val15Phe)
n.1745G>T
Xg.47627597C>GCA412838774CFPc.448G>C (p.Val150Leu)
n.686G>C
c.43G>C (p.Val15Leu)
n.1745G>C
Xg.47627597C>TCA412838775CFPc.448G>A (p.Val150Ile)
n.686G>A
c.43G>A (p.Val15Ile)
n.1745G>A
 gnomAD v4
Xg.47627598A>CCA516354348CFPc.447T>G (p.Ser149=)
n.685T>G
c.42T>G (p.Ser14=)
n.1744T>G
Xg.47627598A>GCA516354349CFPc.447T>C (p.Ser149=)
n.685T>C
c.42T>C (p.Ser14=)
n.1744T>C
Xg.47627598A>TCA516354350CFPc.447T>A (p.Ser149=)
n.685T>A
c.42T>A (p.Ser14=)
n.1744T>A
Xg.47627599G>ACA412838778CFPc.446C>T (p.Ser149Phe)
n.684C>T
c.41C>T (p.Ser14Phe)
n.1743C>T
Xg.47627599G>CCA412838776CFPc.446C>G (p.Ser149Cys)
n.684C>G
c.41C>G (p.Ser14Cys)
n.1743C>G
Xg.47627599G>TCA412838777CFPc.446C>A (p.Ser149Tyr)
n.684C>A
c.41C>A (p.Ser14Tyr)
n.1743C>A
Xg.47627600A>CCA412838779CFPc.445T>G (p.Ser149Ala)
n.683T>G
c.40T>G (p.Ser14Ala)
n.1742T>G
Xg.47627600A>GCA412838780CFPc.445T>C (p.Ser149Pro)
n.683T>C
c.40T>C (p.Ser14Pro)
n.1742T>C
Xg.47627600A>TCA412838781CFPc.445T>A (p.Ser149Thr)
n.683T>A
c.40T>A (p.Ser14Thr)
n.1742T>A
Xg.47627601G>ACA10398956CFPc.444C>T (p.Cys148=)
n.682C>T
c.39C>T (p.Cys13=)
n.1741C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.47627601G>CCA412838782CFPc.444C>G (p.Cys148Trp)
n.682C>G
c.39C>G (p.Cys13Trp)
n.1741C>G
Xg.47627601G=CA2427988910CFPc.444C= (p.Cys148=)
n.682C=
c.39C= (p.Cys13=)
n.1741C=
Xg.47627601G>TCA412838783CFPc.444C>A (p.Cys148Ter)
n.682C>A
c.39C>A (p.Cys13Ter)
n.1741C>A
Xg.47627602C>ACA412838784CFPc.443G>T (p.Cys148Phe)
n.681G>T
c.38G>T (p.Cys13Phe)
n.1740G>T
Xg.47627602C>GCA412838785CFPc.443G>C (p.Cys148Ser)
n.681G>C
c.38G>C (p.Cys13Ser)
n.1740G>C
Xg.47627602C>TCA412838786CFPc.443G>A (p.Cys148Tyr)
n.681G>A
c.38G>A (p.Cys13Tyr)
n.1740G>A
Xg.47627603A>CCA412838787CFPc.442T>G (p.Cys148Gly)
n.680T>G
c.37T>G (p.Cys13Gly)
n.1739T>G
Xg.47627603A>GCA412838788CFPc.442T>C (p.Cys148Arg)
n.680T>C
c.37T>C (p.Cys13Arg)
n.1739T>C
Xg.47627603A>TCA412838789CFPc.442T>A (p.Cys148Ser)
n.680T>A
c.37T>A (p.Cys13Ser)
n.1739T>A
Xg.47627604A>CCA516354356CFPc.441T>G (p.Pro147=)
n.679T>G
c.36T>G (p.Pro12=)
n.1738T>G
Xg.47627604A>GCA516354357CFPc.441T>C (p.Pro147=)
n.679T>C
c.36T>C (p.Pro12=)
n.1738T>C
Xg.47627604A>TCA516354358CFPc.441T>A (p.Pro147=)
n.679T>A
c.36T>A (p.Pro12=)
n.1738T>A
Xg.47627605G>ACA412838791CFPc.440C>T (p.Pro147Leu)
n.678C>T
c.35C>T (p.Pro12Leu)
n.1737C>T
Xg.47627605G>CCA412838792CFPc.440C>G (p.Pro147Arg)
n.678C>G
c.35C>G (p.Pro12Arg)
n.1737C>G
Xg.47627605G>TCA412838790CFPc.440C>A (p.Pro147His)
n.678C>A
c.35C>A (p.Pro12His)
n.1737C>A
Xg.47627606G>ACA412838793CFPc.439C>T (p.Pro147Ser)
n.677C>T
c.34C>T (p.Pro12Ser)
n.1736C>T
Xg.47627606G>CCA412838794CFPc.439C>G (p.Pro147Ala)
n.677C>G
c.34C>G (p.Pro12Ala)
n.1736C>G
Xg.47627606G>TCA412838795CFPc.439C>A (p.Pro147Thr)
n.677C>A
c.34C>A (p.Pro12Thr)
n.1736C>A
Xg.47627607C>ACA412838796CFPc.438G>T (p.Glu146Asp)
n.676G>T
c.33G>T (p.Glu11Asp)
n.1735G>T
Xg.47627607C>GCA412838797CFPc.438G>C (p.Glu146Asp)
n.676G>C
c.33G>C (p.Glu11Asp)
n.1735G>C
Xg.47627607C>TCA516354361CFPc.438G>A (p.Glu146=)
n.676G>A
c.33G>A (p.Glu11=)
n.1735G>A
Xg.47627608T>ACA412838800CFPc.437A>T (p.Glu146Val)
n.675A>T
c.32A>T (p.Glu11Val)
n.1734A>T
Xg.47627608T>CCA412838799CFPc.437A>G (p.Glu146Gly)
n.675A>G
c.32A>G (p.Glu11Gly)
n.1734A>G
Xg.47627608T>GCA412838798CFPc.437A>C (p.Glu146Ala)
n.675A>C
c.32A>C (p.Glu11Ala)
n.1734A>C
Xg.47627609C>ACA412838801CFPc.436G>T (p.Glu146Ter)
n.674G>T
c.31G>T (p.Glu11Ter)
n.1733G>T
Xg.47627609C>GCA412838802CFPc.436G>C (p.Glu146Gln)
n.674G>C
c.31G>C (p.Glu11Gln)
n.1733G>C
 gnomAD v4
Xg.47627609C>TCA412838803CFPc.436G>A (p.Glu146Lys)
n.674G>A
c.31G>A (p.Glu11Lys)
n.1733G>A
Xg.47627609_47627610insACAGGGCCCA2693589384CFPc.436_437insGCCCTGTG (p.Glu146GlyfsTer?)
n.674_675insGCCCTGTG
c.31_32insGCCCTGTG (p.Glu11GlyfsTer?)
n.1733_1734insGCCCTGTG
 gnomAD v4
Xg.47627611delCA2579597273CFPc.436del (p.Glu146SerfsTer?)
n.674del
c.31del (p.Glu11SerfsTer?)
n.1733del
Xg.47627610C>ACA412838804CFPc.435G>T (p.Trp145Cys)
n.673G>T
c.30G>T (p.Trp10Cys)
n.1732G>T
Xg.47627610C>GCA412838805CFPc.435G>C (p.Trp145Cys)
n.673G>C
c.30G>C (p.Trp10Cys)
n.1732G>C
Xg.47627610C>TCA412838806CFPc.435G>A (p.Trp145Ter)
n.673G>A
c.30G>A (p.Trp10Ter)
n.1732G>A
Xg.47627611C>ACA412838809CFPc.434G>T (p.Trp145Leu)
n.672G>T
c.29G>T (p.Trp10Leu)
n.1731G>T
Xg.47627611C>GCA412838807CFPc.434G>C (p.Trp145Ser)
n.672G>C
c.29G>C (p.Trp10Ser)
n.1731G>C
Xg.47627611C>TCA412838808CFPc.434G>A (p.Trp145Ter)
n.672G>A
c.29G>A (p.Trp10Ter)
n.1731G>A
Xg.47627612A>CCA412838810CFPc.433T>G (p.Trp145Gly)
n.671T>G
c.28T>G (p.Trp10Gly)
n.1730T>G
Xg.47627612A>GCA412838811CFPc.433T>C (p.Trp145Arg)
n.671T>C
c.28T>C (p.Trp10Arg)
n.1730T>C
Xg.47627612A>TCA412838812CFPc.433T>A (p.Trp145Arg)
n.671T>A
c.28T>A (p.Trp10Arg)
n.1730T>A
Xg.47627613G>ACA516354372CFPc.432C>T (p.Pro144=)
n.670C>T
c.27C>T (p.Pro9=)
n.1729C>T
Xg.47627613G>CCA516354374CFPc.432C>G (p.Pro144=)
n.670C>G
c.27C>G (p.Pro9=)
n.1729C>G
Xg.47627613G>TCA516354376CFPc.432C>A (p.Pro144=)
n.670C>A
c.27C>A (p.Pro9=)
n.1729C>A
Xg.47627614G>ACA412838813CFPc.431C>T (p.Pro144Leu)
n.669C>T
c.26C>T (p.Pro9Leu)
n.1728C>T
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.47627614G>CCA412838814CFPc.431C>G (p.Pro144Arg)
n.669C>G
c.26C>G (p.Pro9Arg)
n.1728C>G
Xg.47627614G=CA2427988911CFPc.431C= (p.Pro144=)
n.669C=
c.26C= (p.Pro9=)
n.1728C=
Xg.47627614G>TCA10398957CFPc.431C>A (p.Pro144His)
n.669C>A
c.26C>A (p.Pro9His)
n.1728C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.47627615G>ACA412838815CFPc.430C>T (p.Pro144Ser)
n.668C>T
c.25C>T (p.Pro9Ser)
n.1727C>T
Xg.47627615G>CCA412838816CFPc.430C>G (p.Pro144Ala)
n.668C>G
c.25C>G (p.Pro9Ala)
n.1727C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.47627615G=CA2427988912CFPc.430C= (p.Pro144=)
n.668C=
c.25C= (p.Pro9=)
n.1727C=
Xg.47627615G>TCA412838817CFPc.430C>A (p.Pro144Thr)
n.668C>A
c.25C>A (p.Pro9Thr)
n.1727C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched