Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.47627469A>CCA412838491CFPc.574+2T>G (n.574+2T>G)
n.812+2T>G
c.169+2T>G (n.169+2T>G)
n.1871+2T>G
Xg.47627469A>GCA412838490CFPc.574+2T>C (n.574+2T>C)
n.812+2T>C
c.169+2T>C (n.169+2T>C)
n.1871+2T>C
Xg.47627469A>TCA412838492CFPc.574+2T>A (n.574+2T>A)
n.812+2T>A
c.169+2T>A (n.169+2T>A)
n.1871+2T>A
Xg.47627470C>ACA412838493CFPc.574+1G>T (n.574+1G>T)
n.812+1G>T
c.169+1G>T (n.169+1G>T)
n.1871+1G>T
Xg.47627470C>GCA412838494CFPc.574+1G>C (n.574+1G>C)
n.812+1G>C
c.169+1G>C (n.169+1G>C)
n.1871+1G>C
Xg.47627470C>TCA412838495CFPc.574+1G>A (n.574+1G>A)
n.812+1G>A
c.169+1G>A (n.169+1G>A)
n.1871+1G>A
Xg.47627471T>ACA412838496CFPc.574A>T (p.Thr192Ser)
n.812A>T
c.169A>T (p.Thr57Ser)
n.1871A>T
Xg.47627471T>CCA412838497CFPc.574A>G (p.Thr192Ala)
n.812A>G
c.169A>G (p.Thr57Ala)
n.1871A>G
Xg.47627471T>GCA412838498CFPc.574A>C (p.Thr192Pro)
n.812A>C
c.169A>C (p.Thr57Pro)
n.1871A>C
Xg.47627472G>ACA516354107CFPc.573C>T (p.Pro191=)
n.811C>T
c.168C>T (p.Pro56=)
n.1870C>T
Xg.47627472G>CCA516354106CFPc.573C>G (p.Pro191=)
n.811C>G
c.168C>G (p.Pro56=)
n.1870C>G
Xg.47627472G>TCA516354105CFPc.573C>A (p.Pro191=)
n.811C>A
c.168C>A (p.Pro56=)
n.1870C>A
Xg.47627473G>ACA412838499CFPc.572C>T (p.Pro191Leu)
n.810C>T
c.167C>T (p.Pro56Leu)
n.1869C>T
Xg.47627473G>CCA412838500CFPc.572C>G (p.Pro191Arg)
n.810C>G
c.167C>G (p.Pro56Arg)
n.1869C>G
Xg.47627473G>TCA412838501CFPc.572C>A (p.Pro191His)
n.810C>A
c.167C>A (p.Pro56His)
n.1869C>A
Xg.47627474G>ACA412838502CFPc.571C>T (p.Pro191Ser)
n.809C>T
c.166C>T (p.Pro56Ser)
n.1868C>T
Xg.47627474G>CCA412838503CFPc.571C>G (p.Pro191Ala)
n.809C>G
c.166C>G (p.Pro56Ala)
n.1868C>G
Xg.47627474G>TCA412838504CFPc.571C>A (p.Pro191Thr)
n.809C>A
c.166C>A (p.Pro56Thr)
n.1868C>A
Xg.47627475G>ACA516354111CFPc.570C>T (p.Cys190=)
n.808C>T
c.165C>T (p.Cys55=)
n.1867C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.47627475G>CCA412838506CFPc.570C>G (p.Cys190Trp)
n.808C>G
c.165C>G (p.Cys55Trp)
n.1867C>G
Xg.47627475G=CA2427988875CFPc.570C= (p.Cys190=)
n.808C=
c.165C= (p.Cys55=)
n.1867C=
Xg.47627475G>TCA412838505CFPc.570C>A (p.Cys190Ter)
n.808C>A
c.165C>A (p.Cys55Ter)
n.1867C>A
Xg.47627476C>ACA412838507CFPc.569G>T (p.Cys190Phe)
n.807G>T
c.164G>T (p.Cys55Phe)
n.1866G>T
Xg.47627476C>GCA412838508CFPc.569G>C (p.Cys190Ser)
n.807G>C
c.164G>C (p.Cys55Ser)
n.1866G>C
Xg.47627476C>TCA412838509CFPc.569G>A (p.Cys190Tyr)
n.807G>A
c.164G>A (p.Cys55Tyr)
n.1866G>A
Xg.47627477A>CCA412838510CFPc.568T>G (p.Cys190Gly)
n.806T>G
c.163T>G (p.Cys55Gly)
n.1865T>G
Xg.47627477A>GCA412838511CFPc.568T>C (p.Cys190Arg)
n.806T>C
c.163T>C (p.Cys55Arg)
n.1865T>C
Xg.47627477A>TCA412838512CFPc.568T>A (p.Cys190Ser)
n.806T>A
c.163T>A (p.Cys55Ser)
n.1865T>A
Xg.47627478G>ACA516354115CFPc.567C>T (p.Val189=)
n.805C>T
c.162C>T (p.Val54=)
n.1864C>T
 COSMIC
Xg.47627478G>CCA516354117CFPc.567C>G (p.Val189=)
n.805C>G
c.162C>G (p.Val54=)
n.1864C>G
Xg.47627478G>TCA516354116CFPc.567C>A (p.Val189=)
n.805C>A
c.162C>A (p.Val54=)
n.1864C>A
Xg.47627479A>CCA412838513CFPc.566T>G (p.Val189Gly)
n.804T>G
c.161T>G (p.Val54Gly)
n.1863T>G
Xg.47627479A>GCA412838514CFPc.566T>C (p.Val189Ala)
n.804T>C
c.161T>C (p.Val54Ala)
n.1863T>C
Xg.47627479A>TCA412838515CFPc.566T>A (p.Val189Asp)
n.804T>A
c.161T>A (p.Val54Asp)
n.1863T>A
Xg.47627480C>ACA412838516CFPc.565G>T (p.Val189Phe)
n.803G>T
c.160G>T (p.Val54Phe)
n.1862G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.47627480C=CA2427988876CFPc.565G= (p.Val189=)
n.803G=
c.160G= (p.Val54=)
n.1862G=
Xg.47627480C>GCA412838517CFPc.565G>C (p.Val189Leu)
n.803G>C
c.160G>C (p.Val54Leu)
n.1862G>C
Xg.47627480C>TCA10398944CFPc.565G>A (p.Val189Ile)
n.803G>A
c.160G>A (p.Val54Ile)
n.1862G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.47627480_47627481delinsGGGCA2695233734CFPc.564_565delinsCCC (p.Gln188HisfsTer30)
n.802_803delinsCCC
c.159_160delinsCCC (p.Gln53HisfsTer30)
n.1861_1862delinsCCC
Xg.47627481C>ACA412838519CFPc.564G>T (p.Gln188His)
n.802G>T
c.159G>T (p.Gln53His)
n.1861G>T
Xg.47627481C>GCA412838518CFPc.564G>C (p.Gln188His)
n.802G>C
c.159G>C (p.Gln53His)
n.1861G>C
Xg.47627481C>TCA516354122CFPc.564G>A (p.Gln188=)
n.802G>A
c.159G>A (p.Gln53=)
n.1861G>A
Xg.47627482T>ACA412838520CFPc.563A>T (p.Gln188Leu)
n.801A>T
c.158A>T (p.Gln53Leu)
n.1860A>T
Xg.47627482T>CCA412838521CFPc.563A>G (p.Gln188Arg)
n.801A>G
c.158A>G (p.Gln53Arg)
n.1860A>G
Xg.47627482T>GCA329071176CFPc.563A>C (p.Gln188Pro)
n.801A>C
c.158A>C (p.Gln53Pro)
n.1860A>C
 dbSNP
Xg.47627482T=CA2427988877CFPc.563A= (p.Gln188=)
n.801A=
c.158A= (p.Gln53=)
n.1860A=
Xg.47627483G>ACA412838522CFPc.562C>T (p.Gln188Ter)
n.800C>T
c.157C>T (p.Gln53Ter)
n.1859C>T
Xg.47627483G>CCA412838523CFPc.562C>G (p.Gln188Glu)
n.800C>G
c.157C>G (p.Gln53Glu)
n.1859C>G
Xg.47627483G>TCA412838524CFPc.562C>A (p.Gln188Lys)
n.800C>A
c.157C>A (p.Gln53Lys)
n.1859C>A
Xg.47627484C>ACA412838525CFPc.561G>T (p.Gln187His)
n.799G>T
c.156G>T (p.Gln52His)
n.1858G>T
Xg.47627484C=CA2427988878CFPc.561G= (p.Gln187=)
n.799G=
c.156G= (p.Gln52=)
n.1858G=
Xg.47627484C>GCA412838526CFPc.561G>C (p.Gln187His)
n.799G>C
c.156G>C (p.Gln52His)
n.1858G>C
Xg.47627484C>TCA10398945CFPc.561G>A (p.Gln187=)
n.799G>A
c.156G>A (p.Gln52=)
n.1858G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.47627485T>ACA412838527CFPc.560A>T (p.Gln187Leu)
n.798A>T
c.155A>T (p.Gln52Leu)
n.1857A>T
Xg.47627485T>CCA412838528CFPc.560A>G (p.Gln187Arg)
n.798A>G
c.155A>G (p.Gln52Arg)
n.1857A>G
Xg.47627485T>GCA412838529CFPc.560A>C (p.Gln187Pro)
n.798A>C
c.155A>C (p.Gln52Pro)
n.1857A>C
Xg.47627486G>ACA412838531CFPc.559C>T (p.Gln187Ter)
n.797C>T
c.154C>T (p.Gln52Ter)
n.1856C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.47627486G>CCA412838532CFPc.559C>G (p.Gln187Glu)
n.797C>G
c.154C>G (p.Gln52Glu)
n.1856C>G
Xg.47627486G=CA2427988879CFPc.559C= (p.Gln187=)
n.797C=
c.154C= (p.Gln52=)
n.1856C=
Xg.47627486G>TCA412838530CFPc.559C>A (p.Gln187Lys)
n.797C>A
c.154C>A (p.Gln52Lys)
n.1856C>A
 COSMIC
Xg.47627487G>ACA516354132CFPc.558C>T (p.Thr186=)
n.796C>T
c.153C>T (p.Thr51=)
n.1855C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.47627487G>CCA516354133CFPc.558C>G (p.Thr186=)
n.796C>G
c.153C>G (p.Thr51=)
n.1855C>G
Xg.47627487G=CA2427988880CFPc.558C= (p.Thr186=)
n.796C=
c.153C= (p.Thr51=)
n.1855C=
Xg.47627487G>TCA516354134CFPc.558C>A (p.Thr186=)
n.796C>A
c.153C>A (p.Thr51=)
n.1855C>A
Xg.47627488G>ACA412838533CFPc.557C>T (p.Thr186Ile)
n.795C>T
c.152C>T (p.Thr51Ile)
n.1854C>T
Xg.47627488G>CCA412838534CFPc.557C>G (p.Thr186Ser)
n.795C>G
c.152C>G (p.Thr51Ser)
n.1854C>G
Xg.47627488G>TCA412838535CFPc.557C>A (p.Thr186Asn)
n.795C>A
c.152C>A (p.Thr51Asn)
n.1854C>A
Xg.47627489T>ACA412838536CFPc.556A>T (p.Thr186Ser)
n.794A>T
c.151A>T (p.Thr51Ser)
n.1853A>T
Xg.47627489T>CCA412838537CFPc.556A>G (p.Thr186Ala)
n.794A>G
c.151A>G (p.Thr51Ala)
n.1853A>G
Xg.47627489T>GCA412838538CFPc.556A>C (p.Thr186Pro)
n.794A>C
c.151A>C (p.Thr51Pro)
n.1853A>C
Xg.47627490G>ACA516354137CFPc.555C>T (p.Asp185=)
n.793C>T
c.150C>T (p.Asp50=)
n.1852C>T
 gnomAD v4
Xg.47627490G>CCA412838539CFPc.555C>G (p.Asp185Glu)
n.793C>G
c.150C>G (p.Asp50Glu)
n.1852C>G
Xg.47627490G>TCA412838540CFPc.555C>A (p.Asp185Glu)
n.793C>A
c.150C>A (p.Asp50Glu)
n.1852C>A
Xg.47627491T>ACA412838541CFPc.554A>T (p.Asp185Val)
n.792A>T
c.149A>T (p.Asp50Val)
n.1851A>T
Xg.47627491T>CCA412838542CFPc.554A>G (p.Asp185Gly)
n.792A>G
c.149A>G (p.Asp50Gly)
n.1851A>G
Xg.47627491T>GCA412838543CFPc.554A>C (p.Asp185Ala)
n.792A>C
c.149A>C (p.Asp50Ala)
n.1851A>C
Xg.47627492C>ACA412838544CFPc.553G>T (p.Asp185Tyr)
n.791G>T
c.148G>T (p.Asp50Tyr)
n.1850G>T
Xg.47627492C=CA2427988881CFPc.553G= (p.Asp185=)
n.791G=
c.148G= (p.Asp50=)
n.1850G=
Xg.47627492C>GCA412838545CFPc.553G>C (p.Asp185His)
n.791G>C
c.148G>C (p.Asp50His)
n.1850G>C
Xg.47627492C>TCA412838546CFPc.553G>A (p.Asp185Asn)
n.791G>A
c.148G>A (p.Asp50Asn)
n.1850G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.47627493A>CCA412838547CFPc.552T>G (p.Cys184Trp)
n.790T>G
c.147T>G (p.Cys49Trp)
n.1849T>G
Xg.47627493A>GCA516354148CFPc.552T>C (p.Cys184=)
n.790T>C
c.147T>C (p.Cys49=)
n.1849T>C
Xg.47627493A>TCA412838548CFPc.552T>A (p.Cys184Ter)
n.790T>A
c.147T>A (p.Cys49Ter)
n.1849T>A
Xg.47627494C>ACA412838549CFPc.551G>T (p.Cys184Phe)
n.789G>T
c.146G>T (p.Cys49Phe)
n.1848G>T
Xg.47627494C=CA2427988882CFPc.551G= (p.Cys184=)
n.789G=
c.146G= (p.Cys49=)
n.1848G=
Xg.47627494C>GCA412838551CFPc.551G>C (p.Cys184Ser)
n.789G>C
c.146G>C (p.Cys49Ser)
n.1848G>C
Xg.47627494C>TCA412838550CFPc.551G>A (p.Cys184Tyr)
n.789G>A
c.146G>A (p.Cys49Tyr)
n.1848G>A
 dbSNP
Xg.47627495A>CCA412838552CFPc.550T>G (p.Cys184Gly)
n.788T>G
c.145T>G (p.Cys49Gly)
n.1847T>G
Xg.47627495A>GCA412838553CFPc.550T>C (p.Cys184Arg)
n.788T>C
c.145T>C (p.Cys49Arg)
n.1847T>C
Xg.47627495A>TCA412838554CFPc.550T>A (p.Cys184Ser)
n.788T>A
c.145T>A (p.Cys49Ser)
n.1847T>A
Xg.47627496G>ACA516354157CFPc.549C>T (p.Ala183=)
n.787C>T
c.144C>T (p.Ala48=)
n.1846C>T
Xg.47627496G>CCA516354159CFPc.549C>G (p.Ala183=)
n.787C>G
c.144C>G (p.Ala48=)
n.1846C>G
Xg.47627496G>TCA516354158CFPc.549C>A (p.Ala183=)
n.787C>A
c.144C>A (p.Ala48=)
n.1846C>A
Xg.47627497G>ACA412838555CFPc.548C>T (p.Ala183Val)
n.786C>T
c.143C>T (p.Ala48Val)
n.1845C>T
Xg.47627497G>CCA412838556CFPc.548C>G (p.Ala183Gly)
n.786C>G
c.143C>G (p.Ala48Gly)
n.1845C>G
Xg.47627497G>TCA412838557CFPc.548C>A (p.Ala183Asp)
n.786C>A
c.143C>A (p.Ala48Asp)
n.1845C>A
Xg.47627498C>ACA412838558CFPc.547G>T (p.Ala183Ser)
n.785G>T
c.142G>T (p.Ala48Ser)
n.1844G>T
 gnomAD v4
Xg.47627498C>GCA412838559CFPc.547G>C (p.Ala183Pro)
n.785G>C
c.142G>C (p.Ala48Pro)
n.1844G>C
Xg.47627498C>TCA412838560CFPc.547G>A (p.Ala183Thr)
n.785G>A
c.142G>A (p.Ala48Thr)
n.1844G>A
 COSMIC
Xg.47627499C>ACA412838561CFPc.546G>T (p.Glu182Asp)
n.784G>T
c.141G>T (p.Glu47Asp)
n.1843G>T
Xg.47627499C>GCA412838562CFPc.546G>C (p.Glu182Asp)
n.784G>C
c.141G>C (p.Glu47Asp)
n.1843G>C
 gnomAD v4
Xg.47627499C>TCA516354165CFPc.546G>A (p.Glu182=)
n.784G>A
c.141G>A (p.Glu47=)
n.1843G>A
Xg.47627500T>ACA412838565CFPc.545A>T (p.Glu182Val)
n.783A>T
c.140A>T (p.Glu47Val)
n.1842A>T
Xg.47627500T>CCA412838563CFPc.545A>G (p.Glu182Gly)
n.783A>G
c.140A>G (p.Glu47Gly)
n.1842A>G
Xg.47627500T>GCA412838564CFPc.545A>C (p.Glu182Ala)
n.783A>C
c.140A>C (p.Glu47Ala)
n.1842A>C
Xg.47627501C>ACA412838566CFPc.544G>T (p.Glu182Ter)
n.782G>T
c.139G>T (p.Glu47Ter)
n.1841G>T
Xg.47627501C=CA2427988883CFPc.544G= (p.Glu182=)
n.782G=
c.139G= (p.Glu47=)
n.1841G=
Xg.47627501C>GCA412838567CFPc.544G>C (p.Glu182Gln)
n.782G>C
c.139G>C (p.Glu47Gln)
n.1841G>C
Xg.47627501C>TCA412838568CFPc.544G>A (p.Glu182Lys)
n.782G>A
c.139G>A (p.Glu47Lys)
n.1841G>A
 dbSNP
Xg.47627502T>ACA516354168CFPc.543A>T (p.Ser181=)
n.781A>T
c.138A>T (p.Ser46=)
n.1840A>T
Xg.47627502T>CCA516354169CFPc.543A>G (p.Ser181=)
n.781A>G
c.138A>G (p.Ser46=)
n.1840A>G
Xg.47627502T>GCA516354171CFPc.543A>C (p.Ser181=)
n.781A>C
c.138A>C (p.Ser46=)
n.1840A>C
Xg.47627503G>ACA412838569CFPc.542C>T (p.Ser181Leu)
n.780C>T
c.137C>T (p.Ser46Leu)
n.1839C>T
Xg.47627503G>CCA412838570CFPc.542C>G (p.Ser181Ter)
n.780C>G
c.137C>G (p.Ser46Ter)
n.1839C>G
Xg.47627503G=CA2427988884CFPc.542C= (p.Ser181=)
n.780C=
c.137C= (p.Ser46=)
n.1839C=
Xg.47627503G>TCA412838571CFPc.542C>A (p.Ser181Ter)
n.780C>A
c.137C>A (p.Ser46Ter)
n.1839C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.47627504A>CCA412838572CFPc.541T>G (p.Ser181Ala)
n.779T>G
c.136T>G (p.Ser46Ala)
n.1838T>G
Xg.47627504A>GCA412838573CFPc.541T>C (p.Ser181Pro)
n.779T>C
c.136T>C (p.Ser46Pro)
n.1838T>C
Xg.47627504A>TCA412838574CFPc.541T>A (p.Ser181Thr)
n.779T>A
c.136T>A (p.Ser46Thr)
n.1838T>A
Xg.47627505T>ACA412838575CFPc.540A>T (p.Glu180Asp)
n.778A>T
c.135A>T (p.Glu45Asp)
n.1837A>T
Xg.47627505T>CCA516354175CFPc.540A>G (p.Glu180=)
n.778A>G
c.135A>G (p.Glu45=)
n.1837A>G
Xg.47627505T>GCA412838576CFPc.540A>C (p.Glu180Asp)
n.778A>C
c.135A>C (p.Glu45Asp)
n.1837A>C
Xg.47627506T>ACA412838578CFPc.539A>T (p.Glu180Val)
n.777A>T
c.134A>T (p.Glu45Val)
n.1836A>T
 dbSNP
Xg.47627506T>CCA412838579CFPc.539A>G (p.Glu180Gly)
n.777A>G
c.134A>G (p.Glu45Gly)
n.1836A>G
Xg.47627506T>GCA412838577CFPc.539A>C (p.Glu180Ala)
n.777A>C
c.134A>C (p.Glu45Ala)
n.1836A>C
Xg.47627506T=CA2427988885CFPc.539A= (p.Glu180=)
n.777A=
c.134A= (p.Glu45=)
n.1836A=
Xg.47627507C>ACA412838580CFPc.538G>T (p.Glu180Ter)
n.776G>T
c.133G>T (p.Glu45Ter)
n.1835G>T
Xg.47627507C>GCA412838581CFPc.538G>C (p.Glu180Gln)
n.776G>C
c.133G>C (p.Glu45Gln)
n.1835G>C
Xg.47627507C>TCA412838582CFPc.538G>A (p.Glu180Lys)
n.776G>A
c.133G>A (p.Glu45Lys)
n.1835G>A
Xg.47627508C>ACA412838583CFPc.537G>T (p.Gln179His)
n.775G>T
c.132G>T (p.Gln44His)
n.1834G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.47627508C=CA2427988886CFPc.537G= (p.Gln179=)
n.775G=
c.132G= (p.Gln44=)
n.1834G=
Xg.47627508C>GCA412838584CFPc.537G>C (p.Gln179His)
n.775G>C
c.132G>C (p.Gln44His)
n.1834G>C
Xg.47627508C>TCA516354183CFPc.537G>A (p.Gln179=)
n.775G>A
c.132G>A (p.Gln44=)
n.1834G>A
Xg.47627509T>ACA412838587CFPc.536A>T (p.Gln179Leu)
n.774A>T
c.131A>T (p.Gln44Leu)
n.1833A>T
Xg.47627509T>CCA412838586CFPc.536A>G (p.Gln179Arg)
n.774A>G
c.131A>G (p.Gln44Arg)
n.1833A>G
Xg.47627509T>GCA412838585CFPc.536A>C (p.Gln179Pro)
n.774A>C
c.131A>C (p.Gln44Pro)
n.1833A>C
Xg.47627510G>ACA412838588CFPc.535C>T (p.Gln179Ter)
n.773C>T
c.130C>T (p.Gln44Ter)
n.1832C>T
Xg.47627510G>CCA412838589CFPc.535C>G (p.Gln179Glu)
n.773C>G
c.130C>G (p.Gln44Glu)
n.1832C>G
Xg.47627510G>TCA412838590CFPc.535C>A (p.Gln179Lys)
n.773C>A
c.130C>A (p.Gln44Lys)
n.1832C>A
Xg.47627511T>ACA516354187CFPc.534A>T (p.Ala178=)
n.772A>T
c.129A>T (p.Ala43=)
n.1831A>T
Xg.47627511T>CCA516354189CFPc.534A>G (p.Ala178=)
n.772A>G
c.129A>G (p.Ala43=)
n.1831A>G
Xg.47627511T>GCA516354191CFPc.534A>C (p.Ala178=)
n.772A>C
c.129A>C (p.Ala43=)
n.1831A>C
Xg.47627512G>ACA412838591CFPc.533C>T (p.Ala178Val)
n.771C>T
c.128C>T (p.Ala43Val)
n.1830C>T
Xg.47627512G>CCA412838592CFPc.533C>G (p.Ala178Gly)
n.771C>G
c.128C>G (p.Ala43Gly)
n.1830C>G
Xg.47627512G>TCA412838593CFPc.533C>A (p.Ala178Glu)
n.771C>A
c.128C>A (p.Ala43Glu)
n.1830C>A
Xg.47627513C>ACA412838594CFPc.532G>T (p.Ala178Ser)
n.770G>T
c.127G>T (p.Ala43Ser)
n.1829G>T
Xg.47627513C>GCA412838596CFPc.532G>C (p.Ala178Pro)
n.770G>C
c.127G>C (p.Ala43Pro)
n.1829G>C
 COSMIC
Xg.47627513C>TCA412838595CFPc.532G>A (p.Ala178Thr)
n.770G>A
c.127G>A (p.Ala43Thr)
n.1829G>A
 gnomAD v4
Xg.47627514C>ACA412838597CFPc.531G>T (p.Gln177His)
n.769G>T
c.126G>T (p.Gln42His)
n.1828G>T
Xg.47627514C=CA2427988887CFPc.531G= (p.Gln177=)
n.769G=
c.126G= (p.Gln42=)
n.1828G=
Xg.47627514C>GCA10398946CFPc.531G>C (p.Gln177His)
n.769G>C
c.126G>C (p.Gln42His)
n.1828G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.47627514C>TCA516354196CFPc.531G>A (p.Gln177=)
n.769G>A
c.126G>A (p.Gln42=)
n.1828G>A
Xg.47627515T>ACA412838598CFPc.530A>T (p.Gln177Leu)
n.768A>T
c.125A>T (p.Gln42Leu)
n.1827A>T
Xg.47627515T>CCA10398947CFPc.530A>G (p.Gln177Arg)
n.768A>G
c.125A>G (p.Gln42Arg)
n.1827A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.47627515T>GCA412838599CFPc.530A>C (p.Gln177Pro)
n.768A>C
c.125A>C (p.Gln42Pro)
n.1827A>C
Xg.47627515T=CA2427988888CFPc.530A= (p.Gln177=)
n.768A=
c.125A= (p.Gln42=)
n.1827A=
Xg.47627516G>ACA412838600CFPc.529C>T (p.Gln177Ter)
n.767C>T
c.124C>T (p.Gln42Ter)
n.1826C>T
Xg.47627516G>CCA412838601CFPc.529C>G (p.Gln177Glu)
n.767C>G
c.124C>G (p.Gln42Glu)
n.1826C>G
Xg.47627516G>TCA412838602CFPc.529C>A (p.Gln177Lys)
n.767C>A
c.124C>A (p.Gln42Lys)
n.1826C>A
Xg.47627517T>ACA329071198CFPc.528A>T (p.Gly176=)
n.766A>T
c.123A>T (p.Gly41=)
n.1825A>T
 dbSNP
Xg.47627517T>CCA516354201CFPc.528A>G (p.Gly176=)
n.766A>G
c.123A>G (p.Gly41=)
n.1825A>G
Xg.47627517T>GCA516354202CFPc.528A>C (p.Gly176=)
n.766A>C
c.123A>C (p.Gly41=)
n.1825A>C
Xg.47627517T=CA2427988889CFPc.528A= (p.Gly176=)
n.766A=
c.123A= (p.Gly41=)
n.1825A=
Xg.47627518C>ACA412838603CFPc.527G>T (p.Gly176Val)
n.765G>T
c.122G>T (p.Gly41Val)
n.1824G>T
Xg.47627518C>GCA412838604CFPc.527G>C (p.Gly176Ala)
n.765G>C
c.122G>C (p.Gly41Ala)
n.1824G>C
Xg.47627518C>TCA412838605CFPc.527G>A (p.Gly176Glu)
n.765G>A
c.122G>A (p.Gly41Glu)
n.1824G>A
Xg.47627519C>ACA412838608CFPc.526G>T (p.Gly176Ter)
n.764G>T
c.121G>T (p.Gly41Ter)
n.1823G>T
Xg.47627519C>GCA412838607CFPc.526G>C (p.Gly176Arg)
n.764G>C
c.121G>C (p.Gly41Arg)
n.1823G>C
Xg.47627519C>TCA412838606CFPc.526G>A (p.Gly176Arg)
n.764G>A
c.121G>A (p.Gly41Arg)
n.1823G>A
 gnomAD v4
Xg.47627520T>ACA516354207CFPc.525A>T (p.Pro175=)
n.763A>T
c.120A>T (p.Pro40=)
n.1822A>T
 dbSNP
Xg.47627520T>CCA10398948CFPc.525A>G (p.Pro175=)
n.763A>G
c.120A>G (p.Pro40=)
n.1822A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.47627520T>GCA516354208CFPc.525A>C (p.Pro175=)
n.763A>C
c.120A>C (p.Pro40=)
n.1822A>C
Xg.47627520T=CA2427988890CFPc.525A= (p.Pro175=)
n.763A=
c.120A= (p.Pro40=)
n.1822A=
Xg.47627521G>ACA412838610CFPc.524C>T (p.Pro175Leu)
n.762C>T
c.119C>T (p.Pro40Leu)
n.1821C>T
Xg.47627521G>CCA412838609CFPc.524C>G (p.Pro175Arg)
n.762C>G
c.119C>G (p.Pro40Arg)
n.1821C>G
Xg.47627521G>TCA412838611CFPc.524C>A (p.Pro175Gln)
n.762C>A
c.119C>A (p.Pro40Gln)
n.1821C>A
Xg.47627522G>ACA412838612CFPc.523C>T (p.Pro175Ser)
n.761C>T
c.118C>T (p.Pro40Ser)
n.1820C>T
Xg.47627522G>CCA412838613CFPc.523C>G (p.Pro175Ala)
n.761C>G
c.118C>G (p.Pro40Ala)
n.1820C>G
Xg.47627522G=CA2427988891CFPc.523C= (p.Pro175=)
n.761C=
c.118C= (p.Pro40=)
n.1820C=
Xg.47627522G>TCA412838614CFPc.523C>A (p.Pro175Thr)
n.761C>A
c.118C>A (p.Pro40Thr)
n.1820C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.47627523G>ACA516354210CFPc.522C>T (p.Cys174=)
n.760C>T
c.117C>T (p.Cys39=)
n.1819C>T
Xg.47627523G>CCA412838615CFPc.522C>G (p.Cys174Trp)
n.760C>G
c.117C>G (p.Cys39Trp)
n.1819C>G
Xg.47627523G>TCA412838616CFPc.522C>A (p.Cys174Ter)
n.760C>A
c.117C>A (p.Cys39Ter)
n.1819C>A
Xg.47627524C>ACA412838617CFPc.521G>T (p.Cys174Phe)
n.759G>T
c.116G>T (p.Cys39Phe)
n.1818G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.47627524C=CA2427988892CFPc.521G= (p.Cys174=)
n.759G=
c.116G= (p.Cys39=)
n.1818G=
Xg.47627524C>GCA412838618CFPc.521G>C (p.Cys174Ser)
n.759G>C
c.116G>C (p.Cys39Ser)
n.1818G>C
Xg.47627524C>TCA412838619CFPc.521G>A (p.Cys174Tyr)
n.759G>A
c.116G>A (p.Cys39Tyr)
n.1818G>A
Xg.47627525A>CCA412838620CFPc.520T>G (p.Cys174Gly)
n.758T>G
c.115T>G (p.Cys39Gly)
n.1817T>G
Xg.47627525A>GCA412838621CFPc.520T>C (p.Cys174Arg)
n.758T>C
c.115T>C (p.Cys39Arg)
n.1817T>C
Xg.47627525A>TCA412838622CFPc.520T>A (p.Cys174Ser)
n.758T>A
c.115T>A (p.Cys39Ser)
n.1817T>A
Xg.47627526G>ACA516354217CFPc.519C>T (p.His173=)
n.757C>T
c.114C>T (p.His38=)
n.1816C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.47627526G>CCA412838623CFPc.519C>G (p.His173Gln)
n.757C>G
c.114C>G (p.His38Gln)
n.1816C>G
Xg.47627526G=CA2427988893CFPc.519C= (p.His173=)
n.757C=
c.114C= (p.His38=)
n.1816C=
Xg.47627526G>TCA412838624CFPc.519C>A (p.His173Gln)
n.757C>A
c.114C>A (p.His38Gln)
n.1816C>A
Xg.47627527T>ACA412838625CFPc.518A>T (p.His173Leu)
n.756A>T
c.113A>T (p.His38Leu)
n.1815A>T
Xg.47627527T>CCA412838627CFPc.518A>G (p.His173Arg)
n.756A>G
c.113A>G (p.His38Arg)
n.1815A>G
Xg.47627527T>GCA412838626CFPc.518A>C (p.His173Pro)
n.756A>C
c.113A>C (p.His38Pro)
n.1815A>C
Xg.47627528G>ACA412838628CFPc.517C>T (p.His173Tyr)
n.755C>T
c.112C>T (p.His38Tyr)
n.1814C>T
Xg.47627528G>CCA412838629CFPc.517C>G (p.His173Asp)
n.755C>G
c.112C>G (p.His38Asp)
n.1814C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.47627528G=CA2427988894CFPc.517C= (p.His173=)
n.755C=
c.112C= (p.His38=)
n.1814C=
Xg.47627528G>TCA412838630CFPc.517C>A (p.His173Asn)
n.755C>A
c.112C>A (p.His38Asn)
n.1814C>A
Xg.47627529G>ACA516354222CFPc.516C>T (p.Gly172=)
n.754C>T
c.111C>T (p.Gly37=)
n.1813C>T
Xg.47627529G>CCA516354224CFPc.516C>G (p.Gly172=)
n.754C>G
c.111C>G (p.Gly37=)
n.1813C>G
Xg.47627529G>TCA516354225CFPc.516C>A (p.Gly172=)
n.754C>A
c.111C>A (p.Gly37=)
n.1813C>A
Xg.47627530C>ACA412838631CFPc.515G>T (p.Gly172Val)
n.753G>T
c.110G>T (p.Gly37Val)
n.1812G>T
Xg.47627530C=CA2427988895CFPc.515G= (p.Gly172=)
n.753G=
c.110G= (p.Gly37=)
n.1812G=
Xg.47627530C>GCA412838632CFPc.515G>C (p.Gly172Ala)
n.753G>C
c.110G>C (p.Gly37Ala)
n.1812G>C
 gnomAD v4
Xg.47627530C>TCA412838633CFPc.515G>A (p.Gly172Asp)
n.753G>A
c.110G>A (p.Gly37Asp)
n.1812G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.47627534delCA2579597270CFPc.515del (p.Gly172AlafsTer?)
n.753del
c.110del (p.Gly37AlafsTer?)
n.1812del
Xg.47627533_47627534delCA2579597271CFPc.514_515del (p.Gly172ProfsTer13)
n.752_753del
c.109_110del (p.Gly37ProfsTer13)
n.1811_1812del
Xg.47627531C>ACA412838634CFPc.514G>T (p.Gly172Cys)
n.752G>T
c.109G>T (p.Gly37Cys)
n.1811G>T
Xg.47627531C>GCA412838635CFPc.514G>C (p.Gly172Arg)
n.752G>C
c.109G>C (p.Gly37Arg)
n.1811G>C
Xg.47627531C>TCA412838636CFPc.514G>A (p.Gly172Ser)
n.752G>A
c.109G>A (p.Gly37Ser)
n.1811G>A
Xg.47627532C>ACA516354230CFPc.513G>T (p.Gly171=)
n.751G>T
c.108G>T (p.Gly36=)
n.1810G>T
Xg.47627532C=CA2427988896CFPc.513G= (p.Gly171=)
n.751G=
c.108G= (p.Gly36=)
n.1810G=
Xg.47627532C>GCA516354231CFPc.513G>C (p.Gly171=)
n.751G>C
c.108G>C (p.Gly36=)
n.1810G>C
Xg.47627532C>TCA10398949CFPc.513G>A (p.Gly171=)
n.751G>A
c.108G>A (p.Gly36=)
n.1810G>A
 dbSNP ExAC
Xg.47627533C>ACA412838638CFPc.512G>T (p.Gly171Val)
n.750G>T
c.107G>T (p.Gly36Val)
n.1809G>T
Xg.47627533C>GCA412838639CFPc.512G>C (p.Gly171Ala)
n.750G>C
c.107G>C (p.Gly36Ala)
n.1809G>C
Xg.47627533C>TCA412838637CFPc.512G>A (p.Gly171Glu)
n.750G>A
c.107G>A (p.Gly36Glu)
n.1809G>A
Xg.47627534C>ACA412838640CFPc.511G>T (p.Gly171Trp)
n.749G>T
c.106G>T (p.Gly36Trp)
n.1808G>T
Xg.47627534C>GCA412838641CFPc.511G>C (p.Gly171Arg)
n.749G>C
c.106G>C (p.Gly36Arg)
n.1808G>C
 gnomAD v4
Xg.47627534C>TCA412838642CFPc.511G>A (p.Gly171Arg)
n.749G>A
c.106G>A (p.Gly36Arg)
n.1808G>A
Xg.47627535A>CCA412838643CFPc.510T>G (p.Cys170Trp)
n.748T>G
c.105T>G (p.Cys35Trp)
n.1807T>G
 gnomAD v4
Xg.47627535A>GCA516354236CFPc.510T>C (p.Cys170=)
n.748T>C
c.105T>C (p.Cys35=)
n.1807T>C
Xg.47627535A>TCA412838644CFPc.510T>A (p.Cys170Ter)
n.748T>A
c.105T>A (p.Cys35Ter)
n.1807T>A
Xg.47627536C>ACA412838645CFPc.509G>T (p.Cys170Phe)
n.747G>T
c.104G>T (p.Cys35Phe)
n.1806G>T
Xg.47627536C>GCA412838646CFPc.509G>C (p.Cys170Ser)
n.747G>C
c.104G>C (p.Cys35Ser)
n.1806G>C
Xg.47627536C>TCA412838647CFPc.509G>A (p.Cys170Tyr)
n.747G>A
c.104G>A (p.Cys35Tyr)
n.1806G>A
Xg.47627537A>CCA412838648CFPc.508T>G (p.Cys170Gly)
n.746T>G
c.103T>G (p.Cys35Gly)
n.1805T>G
Xg.47627537A>GCA412838649CFPc.508T>C (p.Cys170Arg)
n.746T>C
c.103T>C (p.Cys35Arg)
n.1805T>C
Xg.47627537A>TCA412838650CFPc.508T>A (p.Cys170Ser)
n.746T>A
c.103T>A (p.Cys35Ser)
n.1805T>A
Xg.47627538C>ACA412838651CFPc.507G>T (p.Lys169Asn)
n.745G>T
c.102G>T (p.Lys34Asn)
n.1804G>T
Xg.47627538C>GCA412838652CFPc.507G>C (p.Lys169Asn)
n.745G>C
c.102G>C (p.Lys34Asn)
n.1804G>C
Xg.47627538C>TCA516354239CFPc.507G>A (p.Lys169=)
n.745G>A
c.102G>A (p.Lys34=)
n.1804G>A
Xg.47627539T>ACA412838655CFPc.506A>T (p.Lys169Met)
n.744A>T
c.101A>T (p.Lys34Met)
n.1803A>T
Xg.47627539T>CCA412838654CFPc.506A>G (p.Lys169Arg)
n.744A>G
c.101A>G (p.Lys34Arg)
n.1803A>G
 dbSNP
Xg.47627539T>GCA412838653CFPc.506A>C (p.Lys169Thr)
n.744A>C
c.101A>C (p.Lys34Thr)
n.1803A>C
Xg.47627539T=CA2427988897CFPc.506A= (p.Lys169=)
n.744A=
c.101A= (p.Lys34=)
n.1803A=
Xg.47627540T>ACA412838656CFPc.505A>T (p.Lys169Ter)
n.743A>T
c.100A>T (p.Lys34Ter)
n.1802A>T
Xg.47627540T>CCA412838657CFPc.505A>G (p.Lys169Glu)
n.743A>G
c.100A>G (p.Lys34Glu)
n.1802A>G
Xg.47627540T>GCA412838658CFPc.505A>C (p.Lys169Gln)
n.743A>C
c.100A>C (p.Lys34Gln)
n.1802A>C
Xg.47627541G>ACA516354241CFPc.504C>T (p.Pro168=)
n.742C>T
c.99C>T (p.Pro33=)
n.1801C>T
Xg.47627541G>CCA516354242CFPc.504C>G (p.Pro168=)
n.742C>G
c.99C>G (p.Pro33=)
n.1801C>G
 gnomAD v4
Xg.47627541G>TCA516354243CFPc.504C>A (p.Pro168=)
n.742C>A
c.99C>A (p.Pro33=)
n.1801C>A
Xg.47627542G>ACA412838659CFPc.503C>T (p.Pro168Leu)
n.741C>T
c.98C>T (p.Pro33Leu)
n.1800C>T
Xg.47627542G>CCA412838660CFPc.503C>G (p.Pro168Arg)
n.741C>G
c.98C>G (p.Pro33Arg)
n.1800C>G
Xg.47627542G>TCA412838661CFPc.503C>A (p.Pro168His)
n.741C>A
c.98C>A (p.Pro33His)
n.1800C>A
Xg.47627543G>ACA10398950CFPc.502C>T (p.Pro168Ser)
n.740C>T
c.97C>T (p.Pro33Ser)
n.1799C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.47627543G>CCA412838662CFPc.502C>G (p.Pro168Ala)
n.740C>G
c.97C>G (p.Pro33Ala)
n.1799C>G
Xg.47627543G=CA2427988898CFPc.502C= (p.Pro168=)
n.740C=
c.97C= (p.Pro33=)
n.1799C=
Xg.47627543G>TCA412838663CFPc.502C>A (p.Pro168Thr)
n.740C>A
c.97C>A (p.Pro33Thr)
n.1799C>A
Xg.47627544A>CCA516354247CFPc.501T>G (p.Ala167=)
n.739T>G
c.96T>G (p.Ala32=)
n.1798T>G
Xg.47627544A>GCA516354248CFPc.501T>C (p.Ala167=)
n.739T>C
c.96T>C (p.Ala32=)
n.1798T>C
Xg.47627544A>TCA516354249CFPc.501T>A (p.Ala167=)
n.739T>A
c.96T>A (p.Ala32=)
n.1798T>A
Xg.47627545G>ACA412838664CFPc.500C>T (p.Ala167Val)
n.738C>T
c.95C>T (p.Ala32Val)
n.1797C>T
Xg.47627545G>CCA412838665CFPc.500C>G (p.Ala167Gly)
n.738C>G
c.95C>G (p.Ala32Gly)
n.1797C>G
Xg.47627545G>TCA412838666CFPc.500C>A (p.Ala167Asp)
n.738C>A
c.95C>A (p.Ala32Asp)
n.1797C>A
Xg.47627546C>ACA412838669CFPc.499G>T (p.Ala167Ser)
n.737G>T
c.94G>T (p.Ala32Ser)
n.1796G>T
Xg.47627546C>GCA412838668CFPc.499G>C (p.Ala167Pro)
n.737G>C
c.94G>C (p.Ala32Pro)
n.1796G>C
 gnomAD v4
Xg.47627546C>TCA412838667CFPc.499G>A (p.Ala167Thr)
n.737G>A
c.94G>A (p.Ala32Thr)
n.1796G>A
Xg.47627547A>CCA516354252CFPc.498T>G (p.Pro166=)
n.736T>G
c.93T>G (p.Pro31=)
n.1795T>G
Xg.47627547A>GCA516354251CFPc.498T>C (p.Pro166=)
n.736T>C
c.93T>C (p.Pro31=)
n.1795T>C
Xg.47627547A>TCA516354250CFPc.498T>A (p.Pro166=)
n.736T>A
c.93T>A (p.Pro31=)
n.1795T>A
Xg.47627548G>ACA412838670CFPc.497C>T (p.Pro166Leu)
n.735C>T
c.92C>T (p.Pro31Leu)
n.1794C>T
Xg.47627548G>CCA412838671CFPc.497C>G (p.Pro166Arg)
n.735C>G
c.92C>G (p.Pro31Arg)
n.1794C>G
Xg.47627548G>TCA412838672CFPc.497C>A (p.Pro166His)
n.735C>A
c.92C>A (p.Pro31His)
n.1794C>A
Xg.47627549G>ACA412838673CFPc.496C>T (p.Pro166Ser)
n.734C>T
c.91C>T (p.Pro31Ser)
n.1793C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.47627549G>CCA412838674CFPc.496C>G (p.Pro166Ala)
n.734C>G
c.91C>G (p.Pro31Ala)
n.1793C>G
Xg.47627549G=CA2427988899CFPc.496C= (p.Pro166=)
n.734C=
c.91C= (p.Pro31=)
n.1793C=
Xg.47627549G>TCA412838675CFPc.496C>A (p.Pro166Thr)
n.734C>A
c.91C>A (p.Pro31Thr)
n.1793C>A
Xg.47627550G>ACA516354256CFPc.495C>T (p.His165=)
n.733C>T
c.90C>T (p.His30=)
n.1792C>T
Xg.47627550G>CCA412838676CFPc.495C>G (p.His165Gln)
n.733C>G
c.90C>G (p.His30Gln)
n.1792C>G
 gnomAD v4
Xg.47627550G>TCA412838677CFPc.495C>A (p.His165Gln)
n.733C>A
c.90C>A (p.His30Gln)
n.1792C>A
Xg.47627551T>ACA412838678CFPc.494A>T (p.His165Leu)
n.732A>T
c.89A>T (p.His30Leu)
n.1791A>T
Xg.47627551T>CCA412838679CFPc.494A>G (p.His165Arg)
n.732A>G
c.89A>G (p.His30Arg)
n.1791A>G
Xg.47627551T>GCA412838680CFPc.494A>C (p.His165Pro)
n.732A>C
c.89A>C (p.His30Pro)
n.1791A>C
Xg.47627552G>ACA412838681CFPc.493C>T (p.His165Tyr)
n.731C>T
c.88C>T (p.His30Tyr)
n.1790C>T
 COSMIC
Xg.47627552G>CCA412838682CFPc.493C>G (p.His165Asp)
n.731C>G
c.88C>G (p.His30Asp)
n.1790C>G
Xg.47627552G>TCA412838683CFPc.493C>A (p.His165Asn)
n.731C>A
c.88C>A (p.His30Asn)
n.1790C>A
Xg.47627553A>CCA412838685CFPc.492T>G (p.Asn164Lys)
n.730T>G
c.87T>G (p.Asn29Lys)
n.1789T>G
Xg.47627553A>GCA516354261CFPc.492T>C (p.Asn164=)
n.730T>C
c.87T>C (p.Asn29=)
n.1789T>C
Xg.47627553A>TCA412838684CFPc.492T>A (p.Asn164Lys)
n.730T>A
c.87T>A (p.Asn29Lys)
n.1789T>A
Xg.47627554T>ACA412838686CFPc.491A>T (p.Asn164Ile)
n.729A>T
c.86A>T (p.Asn29Ile)
n.1788A>T
Xg.47627554T>CCA412838687CFPc.491A>G (p.Asn164Ser)
n.729A>G
c.86A>G (p.Asn29Ser)
n.1788A>G
Xg.47627554T>GCA412838688CFPc.491A>C (p.Asn164Thr)
n.729A>C
c.86A>C (p.Asn29Thr)
n.1788A>C
Xg.47627555T>ACA412838689CFPc.490A>T (p.Asn164Tyr)
n.728A>T
c.85A>T (p.Asn29Tyr)
n.1787A>T
Xg.47627555T>CCA412838690CFPc.490A>G (p.Asn164Asp)
n.728A>G
c.85A>G (p.Asn29Asp)
n.1787A>G
Xg.47627555T>GCA412838691CFPc.490A>C (p.Asn164His)
n.728A>C
c.85A>C (p.Asn29His)
n.1787A>C
 COSMIC
Xg.47627556A>CCA412838693CFPc.489T>G (p.Cys163Trp)
n.727T>G
c.84T>G (p.Cys28Trp)
n.1786T>G
Xg.47627556A>GCA516354264CFPc.489T>C (p.Cys163=)
n.727T>C
c.84T>C (p.Cys28=)
n.1786T>C
Xg.47627556A>TCA412838692CFPc.489T>A (p.Cys163Ter)
n.727T>A
c.84T>A (p.Cys28Ter)
n.1786T>A
Xg.47627557C>ACA412838694CFPc.488G>T (p.Cys163Phe)
n.726G>T
c.83G>T (p.Cys28Phe)
n.1785G>T
 gnomAD v4
Xg.47627557C>GCA412838695CFPc.488G>C (p.Cys163Ser)
n.726G>C
c.83G>C (p.Cys28Ser)
n.1785G>C
Xg.47627557C>TCA412838696CFPc.488G>A (p.Cys163Tyr)
n.726G>A
c.83G>A (p.Cys28Tyr)
n.1785G>A
Xg.47627558A>CCA412838697CFPc.487T>G (p.Cys163Gly)
n.725T>G
c.82T>G (p.Cys28Gly)
n.1784T>G
Xg.47627558A>GCA412838698CFPc.487T>C (p.Cys163Arg)
n.725T>C
c.82T>C (p.Cys28Arg)
n.1784T>C
Xg.47627558A>TCA412838699CFPc.487T>A (p.Cys163Ser)
n.725T>A
c.82T>A (p.Cys28Ser)
n.1784T>A
Xg.47627559G>ACA516354271CFPc.486C>T (p.Ala162=)
n.724C>T
c.81C>T (p.Ala27=)
n.1783C>T
Xg.47627559G>CCA516354272CFPc.486C>G (p.Ala162=)
n.724C>G
c.81C>G (p.Ala27=)
n.1783C>G
Xg.47627559G>TCA516354273CFPc.486C>A (p.Ala162=)
n.724C>A
c.81C>A (p.Ala27=)
n.1783C>A
 gnomAD v4
Xg.47627560G>ACA412838700CFPc.485C>T (p.Ala162Val)
n.723C>T
c.80C>T (p.Ala27Val)
n.1782C>T
Xg.47627560G>CCA412838702CFPc.485C>G (p.Ala162Gly)
n.723C>G
c.80C>G (p.Ala27Gly)
n.1782C>G
Xg.47627560G>TCA412838701CFPc.485C>A (p.Ala162Asp)
n.723C>A
c.80C>A (p.Ala27Asp)
n.1782C>A
Xg.47627561C>ACA412838703CFPc.484G>T (p.Ala162Ser)
n.722G>T
c.79G>T (p.Ala27Ser)
n.1781G>T
Xg.47627561C>GCA412838704CFPc.484G>C (p.Ala162Pro)
n.722G>C
c.79G>C (p.Ala27Pro)
n.1781G>C
Xg.47627561C>TCA412838705CFPc.484G>A (p.Ala162Thr)
n.722G>A
c.79G>A (p.Ala27Thr)
n.1781G>A
Xg.47627562T>ACA516354276CFPc.483A>T (p.Arg161=)
n.721A>T
c.78A>T (p.Arg26=)
n.1780A>T
Xg.47627562T>CCA516354278CFPc.483A>G (p.Arg161=)
n.721A>G
c.78A>G (p.Arg26=)
n.1780A>G
Xg.47627562T>GCA516354280CFPc.483A>C (p.Arg161=)
n.721A>C
c.78A>C (p.Arg26=)
n.1780A>C
Xg.47627563C>ACA412838706CFPc.482G>T (p.Arg161Leu)
n.720G>T
c.77G>T (p.Arg26Leu)
n.1779G>T
Xg.47627563C=CA2427988900CFPc.482G= (p.Arg161=)
n.720G=
c.77G= (p.Arg26=)
n.1779G=
Xg.47627563C>GCA412838707CFPc.482G>C (p.Arg161Pro)
n.720G>C
c.77G>C (p.Arg26Pro)
n.1779G>C
Xg.47627563C>TCA10398951CFPc.482G>A (p.Arg161Gln)
n.720G>A
c.77G>A (p.Arg26Gln)
n.1779G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.47627564G>ACA121391CFPc.481C>T (p.Arg161Ter)
n.719C>T
c.76C>T (p.Arg26Ter)
n.1778C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.47627564G>CCA412838708CFPc.481C>G (p.Arg161Gly)
n.719C>G
c.76C>G (p.Arg26Gly)
n.1778C>G
Xg.47627564G=CA2427988901CFPc.481C= (p.Arg161=)
n.719C=
c.76C= (p.Arg26=)
n.1778C=
Xg.47627564G>TCA516354284CFPc.481C>A (p.Arg161=)
n.719C>A
c.76C>A (p.Arg26=)
n.1778C>A
Xg.47627565C>ACA412838709CFPc.480G>T (p.Arg160Ser)
n.718G>T
c.75G>T (p.Arg25Ser)
n.1777G>T
Xg.47627565C>GCA412838710CFPc.480G>C (p.Arg160Ser)
n.718G>C
c.75G>C (p.Arg25Ser)
n.1777G>C
Xg.47627565C>TCA516354287CFPc.480G>A (p.Arg160=)
n.718G>A
c.75G>A (p.Arg25=)
n.1777G>A
 gnomAD v4
Xg.47627566C>ACA412838711CFPc.479G>T (p.Arg160Met)
n.717G>T
c.74G>T (p.Arg25Met)
n.1776G>T
Xg.47627566C>GCA412838712CFPc.479G>C (p.Arg160Thr)
n.717G>C
c.74G>C (p.Arg25Thr)
n.1776G>C
Xg.47627566C>TCA412838713CFPc.479G>A (p.Arg160Lys)
n.717G>A
c.74G>A (p.Arg25Lys)
n.1776G>A
 gnomAD v4
Xg.47627567T>ACA412838714CFPc.478A>T (p.Arg160Trp)
n.716A>T
c.73A>T (p.Arg25Trp)
n.1775A>T
Xg.47627567T>CCA412838715CFPc.478A>G (p.Arg160Gly)
n.716A>G
c.73A>G (p.Arg25Gly)
n.1775A>G
Xg.47627567T>GCA516354290CFPc.478A>C (p.Arg160=)
n.716A>C
c.73A>C (p.Arg25=)
n.1775A>C

Number of alleles fetched