Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.4762671T>A | CA394620836 | ZNF500 | c.500A>T (p.Asp167Val) c.*28A>T (n.*28A>T) c.149A>T (p.Asp50Val) c.-125A>T (n.-125A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.4762671T>C | CA394620837 | ZNF500 | c.500A>G (p.Asp167Gly) c.*28A>G (n.*28A>G) c.149A>G (p.Asp50Gly) c.-125A>G (n.-125A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.4762671T>G | CA394620838 | ZNF500 | c.500A>C (p.Asp167Ala) c.*28A>C (n.*28A>C) c.149A>C (p.Asp50Ala) c.-125A>C (n.-125A>C) | |
16 | g.4762671T= | CA2203508541 | ZNF500 | c.500A= (p.Asp167=) c.*28A= (n.*28A=) c.149A= (p.Asp50=) c.-125A= (n.-125A=) | |
16 | g.4762672C>A | CA394620844 | ZNF500 | c.499G>T (p.Asp167Tyr) c.*27G>T (n.*27G>T) c.148G>T (p.Asp50Tyr) c.-126G>T (n.-126G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4762672C= | CA2203508542 | ZNF500 | c.499G= (p.Asp167=) c.*27G= (n.*27G=) c.148G= (p.Asp50=) c.-126G= (n.-126G=) | |
16 | g.4762672C>G | CA394620843 | ZNF500 | c.499G>C (p.Asp167His) c.*27G>C (n.*27G>C) c.148G>C (p.Asp50His) c.-126G>C (n.-126G>C) | |
16 | g.4762672C>T | CA394620840 | ZNF500 | c.499G>A (p.Asp167Asn) c.*27G>A (n.*27G>A) c.148G>A (p.Asp50Asn) c.-126G>A (n.-126G>A) | |
16 | g.4762673C>A | CA394620845 | ZNF500 | c.498G>T (p.Glu166Asp) c.*26G>T (n.*26G>T) c.147G>T (p.Glu49Asp) c.-127G>T (n.-127G>T) | |
16 | g.4762673C= | CA2203508543 | ZNF500 | c.498G= (p.Glu166=) c.*26G= (n.*26G=) c.147G= (p.Glu49=) c.-127G= (n.-127G=) | |
16 | g.4762673C>G | CA394620848 | ZNF500 | c.498G>C (p.Glu166Asp) c.*26G>C (n.*26G>C) c.147G>C (p.Glu49Asp) c.-127G>C (n.-127G>C) | |
16 | g.4762673C>T | CA7881485 | ZNF500 | c.498G>A (p.Glu166=) c.*26G>A (n.*26G>A) c.147G>A (p.Glu49=) c.-127G>A (n.-127G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4762674T>A | CA394620859 | ZNF500 | c.497A>T (p.Glu166Val) c.*25A>T (n.*25A>T) c.146A>T (p.Glu49Val) c.-128A>T (n.-128A>T) | |
16 | g.4762674T>C | CA394620863 | ZNF500 | c.497A>G (p.Glu166Gly) c.*25A>G (n.*25A>G) c.146A>G (p.Glu49Gly) c.-128A>G (n.-128A>G) | |
16 | g.4762674T>G | CA394620867 | ZNF500 | c.497A>C (p.Glu166Ala) c.*25A>C (n.*25A>C) c.146A>C (p.Glu49Ala) c.-128A>C (n.-128A>C) | |
16 | g.4762675C>A | CA394620876 | ZNF500 | c.496G>T (p.Glu166Ter) c.*24G>T (n.*24G>T) c.145G>T (p.Glu49Ter) c.-129G>T (n.-129G>T) | |
16 | g.4762675C= | CA2203508544 | ZNF500 | c.496G= (p.Glu166=) c.*24G= (n.*24G=) c.145G= (p.Glu49=) c.-129G= (n.-129G=) | |
16 | g.4762675C>G | CA394620885 | ZNF500 | c.496G>C (p.Glu166Gln) c.*24G>C (n.*24G>C) c.145G>C (p.Glu49Gln) c.-129G>C (n.-129G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4762675C>T | CA7881486 | ZNF500 | c.496G>A (p.Glu166Lys) c.*24G>A (n.*24G>A) c.145G>A (p.Glu49Lys) c.-129G>A (n.-129G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4762676T>A | CA493316154 | ZNF500 | c.495A>T (p.Pro165=) c.*23A>T (n.*23A>T) c.144A>T (p.Pro48=) c.-130A>T (n.-130A>T) | |
16 | g.4762676T>C | CA493316155 | ZNF500 | c.495A>G (p.Pro165=) c.*23A>G (n.*23A>G) c.144A>G (p.Pro48=) c.-130A>G (n.-130A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.4762676T>G | CA493316156 | ZNF500 | c.495A>C (p.Pro165=) c.*23A>C (n.*23A>C) c.144A>C (p.Pro48=) c.-130A>C (n.-130A>C) | |
16 | g.4762677G>A | CA394620889 | ZNF500 | c.494C>T (p.Pro165Leu) c.*22C>T (n.*22C>T) c.143C>T (p.Pro48Leu) c.-131C>T (n.-131C>T) | |
16 | g.4762677G>C | CA394620896 | ZNF500 | c.494C>G (p.Pro165Arg) c.*22C>G (n.*22C>G) c.143C>G (p.Pro48Arg) c.-131C>G (n.-131C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.4762677G>T | CA394620899 | ZNF500 | c.494C>A (p.Pro165Gln) c.*22C>A (n.*22C>A) c.143C>A (p.Pro48Gln) c.-131C>A (n.-131C>A) | |
16 | g.4762678G>A | CA394620905 | ZNF500 | c.493C>T (p.Pro165Ser) c.*21C>T (n.*21C>T) c.142C>T (p.Pro48Ser) c.-132C>T (n.-132C>T) | |
16 | g.4762678G>C | CA394620907 | ZNF500 | c.493C>G (p.Pro165Ala) c.*21C>G (n.*21C>G) c.142C>G (p.Pro48Ala) c.-132C>G (n.-132C>G) | |
16 | g.4762678G= | CA2203508545 | ZNF500 | c.493C= (p.Pro165=) c.*21C= (n.*21C=) c.142C= (p.Pro48=) c.-132C= (n.-132C=) | |
16 | g.4762678G>T | CA394620916 | ZNF500 | c.493C>A (p.Pro165Thr) c.*21C>A (n.*21C>A) c.142C>A (p.Pro48Thr) c.-132C>A (n.-132C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4762679C>A | CA394620922 | ZNF500 | c.492G>T (p.Gln164His) c.*20G>T (n.*20G>T) c.141G>T (p.Gln47His) c.-133G>T (n.-133G>T) | |
16 | g.4762679C>G | CA394620919 | ZNF500 | c.492G>C (p.Gln164His) c.*20G>C (n.*20G>C) c.141G>C (p.Gln47His) c.-133G>C (n.-133G>C) | |
16 | g.4762679C>T | CA493316157 | ZNF500 | c.492G>A (p.Gln164=) c.*20G>A (n.*20G>A) c.141G>A (p.Gln47=) c.-133G>A (n.-133G>A) | |
16 | g.4762680T>A | CA394620928 | ZNF500 | c.491A>T (p.Gln164Leu) c.*19A>T (n.*19A>T) c.140A>T (p.Gln47Leu) c.-134A>T (n.-134A>T) | dbSNP |
16 | g.4762680T>C | CA394620931 | ZNF500 | c.491A>G (p.Gln164Arg) c.*19A>G (n.*19A>G) c.140A>G (p.Gln47Arg) c.-134A>G (n.-134A>G) | |
16 | g.4762680T>G | CA394620935 | ZNF500 | c.491A>C (p.Gln164Pro) c.*19A>C (n.*19A>C) c.140A>C (p.Gln47Pro) c.-134A>C (n.-134A>C) | |
16 | g.4762680T= | CA2203508546 | ZNF500 | c.491A= (p.Gln164=) c.*19A= (n.*19A=) c.140A= (p.Gln47=) c.-134A= (n.-134A=) | |
16 | g.4762681G>A | CA394620941 | ZNF500 | c.490C>T (p.Gln164Ter) c.*18C>T (n.*18C>T) c.139C>T (p.Gln47Ter) c.-135C>T (n.-135C>T) | |
16 | g.4762681G>C | CA7881487 | ZNF500 | c.490C>G (p.Gln164Glu) c.*18C>G (n.*18C>G) c.139C>G (p.Gln47Glu) c.-135C>G (n.-135C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.4762681G= | CA2203508547 | ZNF500 | c.490C= (p.Gln164=) c.*18C= (n.*18C=) c.139C= (p.Gln47=) c.-135C= (n.-135C=) | |
16 | g.4762681G>T | CA394620947 | ZNF500 | c.490C>A (p.Gln164Lys) c.*18C>A (n.*18C>A) c.139C>A (p.Gln47Lys) c.-135C>A (n.-135C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.4762682A>C | CA493316158 | ZNF500 | c.489T>G (p.Ala163=) c.*17T>G (n.*17T>G) c.138T>G (p.Ala46=) c.-136T>G (n.-136T>G) | |
16 | g.4762682A>G | CA493316159 | ZNF500 | c.489T>C (p.Ala163=) c.*17T>C (n.*17T>C) c.138T>C (p.Ala46=) c.-136T>C (n.-136T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.4762682A>T | CA493316160 | ZNF500 | c.489T>A (p.Ala163=) c.*17T>A (n.*17T>A) c.138T>A (p.Ala46=) c.-136T>A (n.-136T>A) | |
16 | g.4762683G>A | CA7881488 | ZNF500 | c.488C>T (p.Ala163Val) c.*16C>T (n.*16C>T) c.137C>T (p.Ala46Val) c.-137C>T (n.-137C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4762683G>C | CA394620960 | ZNF500 | c.488C>G (p.Ala163Gly) c.*16C>G (n.*16C>G) c.137C>G (p.Ala46Gly) c.-137C>G (n.-137C>G) | |
16 | g.4762683G= | CA2203508548 | ZNF500 | c.488C= (p.Ala163=) c.*16C= (n.*16C=) c.137C= (p.Ala46=) c.-137C= (n.-137C=) | |
16 | g.4762683G>T | CA394620955 | ZNF500 | c.488C>A (p.Ala163Asp) c.*16C>A (n.*16C>A) c.137C>A (p.Ala46Asp) c.-137C>A (n.-137C>A) | |
16 | g.4762684C>A | CA394620965 | ZNF500 | c.487G>T (p.Ala163Ser) c.*15G>T (n.*15G>T) c.136G>T (p.Ala46Ser) c.-138G>T (n.-138G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.4762684C>G | CA394620969 | ZNF500 | c.487G>C (p.Ala163Pro) c.*15G>C (n.*15G>C) c.136G>C (p.Ala46Pro) c.-138G>C (n.-138G>C) | |
16 | g.4762684C>T | CA394620975 | ZNF500 | c.487G>A (p.Ala163Thr) c.*15G>A (n.*15G>A) c.136G>A (p.Ala46Thr) c.-138G>A (n.-138G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.4762685C>A | CA394620979 | ZNF500 | c.486G>T (p.Glu162Asp) c.*14G>T (n.*14G>T) c.135G>T (p.Glu45Asp) c.-139G>T (n.-139G>T) | |
16 | g.4762685C= | CA2203508549 | ZNF500 | c.486G= (p.Glu162=) c.*14G= (n.*14G=) c.135G= (p.Glu45=) c.-139G= (n.-139G=) | |
16 | g.4762685C>G | CA394620985 | ZNF500 | c.486G>C (p.Glu162Asp) c.*14G>C (n.*14G>C) c.135G>C (p.Glu45Asp) c.-139G>C (n.-139G>C) | |
16 | g.4762685C>T | CA493316161 | ZNF500 | c.486G>A (p.Glu162=) c.*14G>A (n.*14G>A) c.135G>A (p.Glu45=) c.-139G>A (n.-139G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4762687_4762688dup | CA2741461863 | ZNF500 | c.485_486dup (p.Ala163ArgfsTer24) c.*13_*14dup (n.*13_*14dup) c.134_135dup (p.Ala46ArgfsTer24) c.-140_-139dup (n.-140_-139dup) | |
16 | g.4762686T>A | CA394620988 | ZNF500 | c.485A>T (p.Glu162Val) c.*13A>T (n.*13A>T) c.134A>T (p.Glu45Val) c.-140A>T (n.-140A>T) | |
16 | g.4762686T>C | CA394620992 | ZNF500 | c.485A>G (p.Glu162Gly) c.*13A>G (n.*13A>G) c.134A>G (p.Glu45Gly) c.-140A>G (n.-140A>G) | |
16 | g.4762686T>G | CA394620993 | ZNF500 | c.485A>C (p.Glu162Ala) c.*13A>C (n.*13A>C) c.134A>C (p.Glu45Ala) c.-140A>C (n.-140A>C) | |
16 | g.4762687C>A | CA394620994 | ZNF500 | c.484G>T (p.Glu162Ter) c.*12G>T (n.*12G>T) c.133G>T (p.Glu45Ter) c.-141G>T (n.-141G>T) | |
16 | g.4762687C>G | CA394620997 | ZNF500 | c.484G>C (p.Glu162Gln) c.*12G>C (n.*12G>C) c.133G>C (p.Glu45Gln) c.-141G>C (n.-141G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.4762687C>T | CA394621002 | ZNF500 | c.484G>A (p.Glu162Lys) c.*12G>A (n.*12G>A) c.133G>A (p.Glu45Lys) c.-141G>A (n.-141G>A) | |
16 | g.4762688T>A | CA493316162 | ZNF500 | c.483A>T (p.Ala161=) c.*11A>T (n.*11A>T) c.132A>T (p.Ala44=) c.-142A>T (n.-142A>T) | |
16 | g.4762688T>C | CA493316163 | ZNF500 | c.483A>G (p.Ala161=) c.*11A>G (n.*11A>G) c.132A>G (p.Ala44=) c.-142A>G (n.-142A>G) | |
16 | g.4762688T>G | CA493316164 | ZNF500 | c.483A>C (p.Ala161=) c.*11A>C (n.*11A>C) c.132A>C (p.Ala44=) c.-142A>C (n.-142A>C) | |
16 | g.4762689G>A | CA7881489 | ZNF500 | c.482C>T (p.Ala161Val) c.*10C>T (n.*10C>T) c.131C>T (p.Ala44Val) c.-143C>T (n.-143C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4762689G>C | CA394621008 | ZNF500 | c.482C>G (p.Ala161Gly) c.*10C>G (n.*10C>G) c.131C>G (p.Ala44Gly) c.-143C>G (n.-143C>G) | |
16 | g.4762689G= | CA2203508550 | ZNF500 | c.482C= (p.Ala161=) c.*10C= (n.*10C=) c.131C= (p.Ala44=) c.-143C= (n.-143C=) | |
16 | g.4762689G>T | CA394621012 | ZNF500 | c.482C>A (p.Ala161Glu) c.*10C>A (n.*10C>A) c.131C>A (p.Ala44Glu) c.-143C>A (n.-143C>A) | |
16 | g.4762690C>A | CA394621022 | ZNF500 | c.481G>T (p.Ala161Ser) c.*9G>T (n.*9G>T) c.130G>T (p.Ala44Ser) c.-144G>T (n.-144G>T) | |
16 | g.4762690C= | CA2203508551 | ZNF500 | c.481G= (p.Ala161=) c.*9G= (n.*9G=) c.130G= (p.Ala44=) c.-144G= (n.-144G=) | |
16 | g.4762690C>G | CA394621027 | ZNF500 | c.481G>C (p.Ala161Pro) c.*9G>C (n.*9G>C) c.130G>C (p.Ala44Pro) c.-144G>C (n.-144G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4762690C>T | CA394621029 | ZNF500 | c.481G>A (p.Ala161Thr) c.*9G>A (n.*9G>A) c.130G>A (p.Ala44Thr) c.-144G>A (n.-144G>A) | dbSNP |
16 | g.4762691C>A | CA394621037 | ZNF500 | c.480G>T (p.Gln160His) c.*8G>T (n.*8G>T) c.129G>T (p.Gln43His) c.-145G>T (n.-145G>T) | |
16 | g.4762691C= | CA2203508552 | ZNF500 | c.480G= (p.Gln160=) c.*8G= (n.*8G=) c.129G= (p.Gln43=) c.-145G= (n.-145G=) | |
16 | g.4762691C>G | CA394621039 | ZNF500 | c.480G>C (p.Gln160His) c.*8G>C (n.*8G>C) c.129G>C (p.Gln43His) c.-145G>C (n.-145G>C) | |
16 | g.4762691C>T | CA493316165 | ZNF500 | c.480G>A (p.Gln160=) c.*8G>A (n.*8G>A) c.129G>A (p.Gln43=) c.-145G>A (n.-145G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4762692T>A | CA394621045 | ZNF500 | c.479A>T (p.Gln160Leu) c.*7A>T (n.*7A>T) c.128A>T (p.Gln43Leu) c.-146A>T (n.-146A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4762692T>C | CA394621051 | ZNF500 | c.479A>G (p.Gln160Arg) c.*7A>G (n.*7A>G) c.128A>G (p.Gln43Arg) c.-146A>G (n.-146A>G) | |
16 | g.4762692T>G | CA394621060 | ZNF500 | c.479A>C (p.Gln160Pro) c.*7A>C (n.*7A>C) c.128A>C (p.Gln43Pro) c.-146A>C (n.-146A>C) | |
16 | g.4762692T= | CA2203508553 | ZNF500 | c.479A= (p.Gln160=) c.*7A= (n.*7A=) c.128A= (p.Gln43=) c.-146A= (n.-146A=) | |
16 | g.4762693G>A | CA394621063 | ZNF500 | c.478C>T (p.Gln160Ter) c.*6C>T (n.*6C>T) c.127C>T (p.Gln43Ter) c.-147C>T (n.-147C>T) | |
16 | g.4762693G>C | CA394621068 | ZNF500 | c.478C>G (p.Gln160Glu) c.*6C>G (n.*6C>G) c.127C>G (p.Gln43Glu) c.-147C>G (n.-147C>G) | |
16 | g.4762693G>T | CA394621070 | ZNF500 | c.478C>A (p.Gln160Lys) c.*6C>A (n.*6C>A) c.127C>A (p.Gln43Lys) c.-147C>A (n.-147C>A) | |
16 | g.4762694G>A | CA493316166 | ZNF500 | c.477C>T (p.His159=) c.*5C>T (n.*5C>T) c.126C>T (p.His42=) c.-148C>T (n.-148C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4762694G>C | CA277101284 | ZNF500 | c.477C>G (p.His159Gln) c.*5C>G (n.*5C>G) c.126C>G (p.His42Gln) c.-148C>G (n.-148C>G) | dbSNP |
16 | g.4762694G= | CA2203508554 | ZNF500 | c.477C= (p.His159=) c.*5C= (n.*5C=) c.126C= (p.His42=) c.-148C= (n.-148C=) | |
16 | g.4762694G>T | CA394621080 | ZNF500 | c.477C>A (p.His159Gln) c.*5C>A (n.*5C>A) c.126C>A (p.His42Gln) c.-148C>A (n.-148C>A) | |
16 | g.4762695T>A | CA394621092 | ZNF500 | c.476A>T (p.His159Leu) c.*4A>T (n.*4A>T) c.125A>T (p.His42Leu) c.-149A>T (n.-149A>T) | |
16 | g.4762695T>C | CA394621088 | ZNF500 | c.476A>G (p.His159Arg) c.*4A>G (n.*4A>G) c.125A>G (p.His42Arg) c.-149A>G (n.-149A>G) | |
16 | g.4762695T>G | CA394621084 | ZNF500 | c.476A>C (p.His159Pro) c.*4A>C (n.*4A>C) c.125A>C (p.His42Pro) c.-149A>C (n.-149A>C) | |
16 | g.4762696G>A | CA7881490 | ZNF500 | c.475C>T (p.His159Tyr) c.*3C>T (n.*3C>T) c.124C>T (p.His42Tyr) c.-150C>T (n.-150C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4762696G>C | CA394621103 | ZNF500 | c.475C>G (p.His159Asp) c.*3C>G (n.*3C>G) c.124C>G (p.His42Asp) c.-150C>G (n.-150C>G) | |
16 | g.4762696G= | CA2203508555 | ZNF500 | c.475C= (p.His159=) c.*3C= (n.*3C=) c.124C= (p.His42=) c.-150C= (n.-150C=) | |
16 | g.4762696G>T | CA394621106 | ZNF500 | c.475C>A (p.His159Asn) c.*3C>A (n.*3C>A) c.124C>A (p.His42Asn) c.-150C>A (n.-150C>A) | |
16 | g.4762697T>A | CA394621112 | ZNF500 | c.474A>T (p.Lys158Asn) c.*2A>T (n.*2A>T) c.123A>T (p.Lys41Asn) c.-151A>T (n.-151A>T) | |
16 | g.4762697T>C | CA493316167 | ZNF500 | c.474A>G (p.Lys158=) c.*2A>G (n.*2A>G) c.123A>G (p.Lys41=) c.-151A>G (n.-151A>G) | |
16 | g.4762697T>G | CA394621117 | ZNF500 | c.474A>C (p.Lys158Asn) c.*2A>C (n.*2A>C) c.123A>C (p.Lys41Asn) c.-151A>C (n.-151A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4762697T= | CA2203508556 | ZNF500 | c.474A= (p.Lys158=) c.*2A= (n.*2A=) c.123A= (p.Lys41=) c.-151A= (n.-151A=) | |
16 | g.4762698T>A | CA394621121 | ZNF500 | c.473A>T (p.Lys158Ile) c.*1A>T (n.*1A>T) c.122A>T (p.Lys41Ile) c.-152A>T (n.-152A>T) | |
16 | g.4762698T>C | CA394621128 | ZNF500 | c.473A>G (p.Lys158Arg) c.*1A>G (n.*1A>G) c.122A>G (p.Lys41Arg) c.-152A>G (n.-152A>G) | |
16 | g.4762698T>G | CA394621130 | ZNF500 | c.473A>C (p.Lys158Thr) c.*1A>C (n.*1A>C) c.122A>C (p.Lys41Thr) c.-152A>C (n.-152A>C) | |
16 | g.4762699T>A | CA394621133 | ZNF500 | c.472A>T (p.Lys158Ter) c.429A>T (p.Ter143Tyr) c.121A>T (p.Lys41Ter) c.-153A>T (n.-153A>T) | |
16 | g.4762699T>C | CA394621137 | ZNF500 | c.472A>G (p.Lys158Glu) c.429A>G (p.Ter143=) c.121A>G (p.Lys41Glu) c.-153A>G (n.-153A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.4762699T>G | CA394621141 | ZNF500 | c.472A>C (p.Lys158Gln) c.429A>C (p.Ter143Tyr) c.121A>C (p.Lys41Gln) c.-153A>C (n.-153A>C) | |
16 | g.4762700T>A | CA394621144 | ZNF500 | c.471A>T (p.Leu157Phe) c.428A>T (p.Ter143Leu) c.120A>T (p.Leu40Phe) c.-154A>T (n.-154A>T) | |
16 | g.4762700T>C | CA493316168 | ZNF500 | c.471A>G (p.Leu157=) c.428A>G (p.Ter143=) c.120A>G (p.Leu40=) c.-154A>G (n.-154A>G) | |
16 | g.4762700T>G | CA394621149 | ZNF500 | c.471A>C (p.Leu157Phe) c.428A>C (p.Ter143Ser) c.120A>C (p.Leu40Phe) c.-154A>C (n.-154A>C) | |
16 | g.4762700_4762703delinsTAAG | CA2203508557 | ZNF500 | c.468_471delinsCTTA (p.Phe156=) c.425_428delinsCTTA (p.Ser142=) c.117_120delinsCTTA (p.Phe39=) c.-157_-154delinsCTTA (n.-157_-154delinsCTTA) | |
16 | g.4762701A>C | CA394621165 | ZNF500 | c.470T>G (p.Leu157Ter) c.427T>G (p.Ter143Glu) c.119T>G (p.Leu40Ter) c.-155T>G (n.-155T>G) | |
16 | g.4762701A>G | CA394621158 | ZNF500 | c.470T>C (p.Leu157Ser) c.427T>C (p.Ter143Gln) c.119T>C (p.Leu40Ser) c.-155T>C (n.-155T>C) | |
16 | g.4762701A>T | CA394621162 | ZNF500 | c.470T>A (p.Leu157Ter) c.427T>A (p.Ter143Lys) c.119T>A (p.Leu40Ter) c.-155T>A (n.-155T>A) | |
16 | g.4762703_4762705del | CA7881491 | ZNF500 | c.468_470del (p.Phe156del) c.425_427del (p.Ser142Ter) c.117_119del (p.Phe39del) c.-157_-155del (n.-157_-155del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.4762702A= | CA2203508558 | ZNF500 | c.469T= (p.Leu157=) c.426T= (p.Ser142=) c.118T= (p.Leu40=) c.-156T= (n.-156T=) | |
16 | g.4762702A>C | CA394621169 | ZNF500 | c.469T>G (p.Leu157Val) c.426T>G (p.Ser142=) c.118T>G (p.Leu40Val) c.-156T>G (n.-156T>G) | |
16 | g.4762702A>G | CA493316169 | ZNF500 | c.469T>C (p.Leu157=) c.426T>C (p.Ser142=) c.118T>C (p.Leu40=) c.-156T>C (n.-156T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4762702A>T | CA394621168 | ZNF500 | c.469T>A (p.Leu157Ile) c.426T>A (p.Ser142=) c.118T>A (p.Leu40Ile) c.-156T>A (n.-156T>A) | |
16 | g.4762703G>A | CA493316170 | ZNF500 | c.468C>T (p.Phe156=) c.425C>T (p.Ser142Phe) c.117C>T (p.Phe39=) c.-157C>T (n.-157C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.4762703G>C | CA394621173 | ZNF500 | c.468C>G (p.Phe156Leu) c.425C>G (p.Ser142Cys) c.117C>G (p.Phe39Leu) c.-157C>G (n.-157C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.4762703G>T | CA394621175 | ZNF500 | c.468C>A (p.Phe156Leu) c.425C>A (p.Ser142Tyr) c.117C>A (p.Phe39Leu) c.-157C>A (n.-157C>A) | |
16 | g.4762704A= | CA2203508559 | ZNF500 | c.467T= (p.Phe156=) c.424T= (p.Ser142=) c.116T= (p.Phe39=) c.-158T= (n.-158T=) | |
16 | g.4762704A>C | CA394621182 | ZNF500 | c.467T>G (p.Phe156Cys) c.424T>G (p.Ser142Ala) c.116T>G (p.Phe39Cys) c.-158T>G (n.-158T>G) | |
16 | g.4762704A>G | CA7881492 | ZNF500 | c.467T>C (p.Phe156Ser) c.424T>C (p.Ser142Pro) c.116T>C (p.Phe39Ser) c.-158T>C (n.-158T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4762704A>T | CA394621186 | ZNF500 | c.467T>A (p.Phe156Tyr) c.424T>A (p.Ser142Thr) c.116T>A (p.Phe39Tyr) c.-158T>A (n.-158T>A) | |
16 | g.4762705A>C | CA394621192 | ZNF500 | c.466T>G (p.Phe156Val) c.423T>G (p.Ser141Arg) c.115T>G (p.Phe39Val) c.-159T>G (n.-159T>G) | |
16 | g.4762705A>G | CA394621194 | ZNF500 | c.466T>C (p.Phe156Leu) c.423T>C (p.Ser141=) c.115T>C (p.Phe39Leu) c.-159T>C (n.-159T>C) | |
16 | g.4762705A>T | CA394621201 | ZNF500 | c.466T>A (p.Phe156Ile) c.423T>A (p.Ser141Arg) c.115T>A (p.Phe39Ile) c.-159T>A (n.-159T>A) | |
16 | g.4762706C>A | CA394621204 | ZNF500 | c.465G>T (p.Gln155His) c.422G>T (p.Ser141Ile) c.114G>T (p.Gln38His) c.-160G>T (n.-160G>T) | |
16 | g.4762706C= | CA2203508560 | ZNF500 | c.465G= (p.Gln155=) c.422G= (p.Ser141=) c.114G= (p.Gln38=) c.-160G= (n.-160G=) | |
16 | g.4762706C>G | CA394621206 | ZNF500 | c.465G>C (p.Gln155His) c.422G>C (p.Ser141Thr) c.114G>C (p.Gln38His) c.-160G>C (n.-160G>C) | dbSNP |
16 | g.4762706C>T | CA493316174 | ZNF500 | c.465G>A (p.Gln155=) c.422G>A (p.Ser141Asn) c.114G>A (p.Gln38=) c.-160G>A (n.-160G>A) | dbSNP |
16 | g.4762707T>A | CA394621216 | ZNF500 | c.464A>T (p.Gln155Leu) c.421A>T (p.Ser141Cys) c.113A>T (p.Gln38Leu) c.-161A>T (n.-161A>T) | |
16 | g.4762707T>C | CA394621212 | ZNF500 | c.464A>G (p.Gln155Arg) c.421A>G (p.Ser141Gly) c.113A>G (p.Gln38Arg) c.-161A>G (n.-161A>G) | |
16 | g.4762707T>G | CA394621209 | ZNF500 | c.464A>C (p.Gln155Pro) c.421A>C (p.Ser141Arg) c.113A>C (p.Gln38Pro) c.-161A>C (n.-161A>C) | |
16 | g.4762708G>A | CA394621219 | ZNF500 | c.463C>T (p.Gln155Ter) c.420C>T (p.Asp140=) c.112C>T (p.Gln38Ter) c.-162C>T (n.-162C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.4762708G>C | CA394621225 | ZNF500 | c.463C>G (p.Gln155Glu) c.420C>G (p.Asp140Glu) c.112C>G (p.Gln38Glu) c.-162C>G (n.-162C>G) | |
16 | g.4762708G>T | CA394621228 | ZNF500 | c.463C>A (p.Gln155Lys) c.420C>A (p.Asp140Glu) c.112C>A (p.Gln38Lys) c.-162C>A (n.-162C>A) | |
16 | g.4762709T>A | CA493316176 | ZNF500 | c.462A>T (p.Gly154=) c.419A>T (p.Asp140Val) c.111A>T (p.Gly37=) c.-163A>T (n.-163A>T) | |
16 | g.4762709T>C | CA493316178 | ZNF500 | c.462A>G (p.Gly154=) c.419A>G (p.Asp140Gly) c.111A>G (p.Gly37=) c.-163A>G (n.-163A>G) | |
16 | g.4762709T>G | CA493316179 | ZNF500 | c.462A>C (p.Gly154=) c.419A>C (p.Asp140Ala) c.111A>C (p.Gly37=) c.-163A>C (n.-163A>C) | |
16 | g.4762710C>A | CA394621231 | ZNF500 | c.461G>T (p.Gly154Val) c.418G>T (p.Asp140Tyr) c.110G>T (p.Gly37Val) c.-164G>T (n.-164G>T) | |
16 | g.4762710C= | CA2203508561 | ZNF500 | c.461G= (p.Gly154=) c.418G= (p.Asp140=) c.110G= (p.Gly37=) c.-164G= (n.-164G=) | |
16 | g.4762710C>G | CA394621233 | ZNF500 | c.461G>C (p.Gly154Ala) c.418G>C (p.Asp140His) c.110G>C (p.Gly37Ala) c.-164G>C (n.-164G>C) | dbSNP |
16 | g.4762710C>T | CA7881493 | ZNF500 | c.461G>A (p.Gly154Glu) c.418G>A (p.Asp140Asn) c.110G>A (p.Gly37Glu) c.-164G>A (n.-164G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4762714dup | CA2805666548 | ZNF500 | c.461dup (p.Gln155ThrfsTer?) c.418dup c.110dup (p.Gln38ThrfsTer?) c.-164dup c.-164dup (n.-164dup) | |
16 | g.4762714del | CA2843253395 | ZNF500 | c.461del (p.Gly154AspfsTer4) c.418del c.110del (p.Gly37AspfsTer4) c.-164del c.-164del (n.-164del) | |
16 | g.4762711C>A | CA394621236 | ZNF500 | c.460G>T (p.Gly154Ter) c.417G>T (p.Gly139=) c.109G>T (p.Gly37Ter) c.-165G>T (n.-165G>T) | |
16 | g.4762711C= | CA2203508562 | ZNF500 | c.460G= (p.Gly154=) c.417G= (p.Gly139=) c.109G= (p.Gly37=) c.-165G= (n.-165G=) | |
16 | g.4762711C>G | CA394621237 | ZNF500 | c.460G>C (p.Gly154Arg) c.417G>C (p.Gly139=) c.109G>C (p.Gly37Arg) c.-165G>C (n.-165G>C) | |
16 | g.4762711C>T | CA394621238 | ZNF500 | c.460G>A (p.Gly154Arg) c.417G>A (p.Gly139=) c.109G>A (p.Gly37Arg) c.-165G>A (n.-165G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4762712C>A | CA493316183 | ZNF500 | c.459G>T (p.Gly153=) c.416G>T (p.Gly139Val) c.108G>T (p.Gly36=) c.-166G>T (n.-166G>T) | dbSNP |
16 | g.4762712C= | CA2203508563 | ZNF500 | c.459G= (p.Gly153=) c.416G= (p.Gly139=) c.108G= (p.Gly36=) c.-166G= (n.-166G=) | |
16 | g.4762712C>G | CA493316184 | ZNF500 | c.459G>C (p.Gly153=) c.416G>C (p.Gly139Ala) c.108G>C (p.Gly36=) c.-166G>C (n.-166G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.4762712C>T | CA277101316 | ZNF500 | c.459G>A (p.Gly153=) c.416G>A (p.Gly139Glu) c.108G>A (p.Gly36=) c.-166G>A (n.-166G>A) | dbSNP |
16 | g.4762713C>A | CA394621241 | ZNF500 | c.458G>T (p.Gly153Val) c.415G>T (p.Gly139Trp) c.107G>T (p.Gly36Val) c.-167G>T (n.-167G>T) | |
16 | g.4762713C>G | CA394621245 | ZNF500 | c.458G>C (p.Gly153Ala) c.415G>C (p.Gly139Arg) c.107G>C (p.Gly36Ala) c.-167G>C (n.-167G>C) | |
16 | g.4762713C>T | CA394621248 | ZNF500 | c.458G>A (p.Gly153Glu) c.415G>A (p.Gly139Arg) c.107G>A (p.Gly36Glu) c.-167G>A (n.-167G>A) | |
16 | g.4762714C>A | CA394621253 | ZNF500 | c.457G>T (p.Gly153Trp) c.415-1G>T (n.415-1G>T) c.106G>T (p.Gly36Trp) c.-167-1G>T (n.-167-1G>T) c.-168G>T (n.-168G>T) | COSMIC |
16 | g.4762714C= | CA2203508564 | ZNF500 | c.457G= (p.Gly153=) c.415-1G= (n.415-1G=) c.106G= (p.Gly36=) c.-167-1G= (n.-167-1G=) c.-168G= (n.-168G=) | |
16 | g.4762714C>G | CA7881494 | ZNF500 | c.457G>C (p.Gly153Arg) c.415-1G>C (n.415-1G>C) c.106G>C (p.Gly36Arg) c.-167-1G>C (n.-167-1G>C) c.-168G>C (n.-168G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4762714C>T | CA277101351 | ZNF500 | c.457G>A (p.Gly153Arg) c.415-1G>A (n.415-1G>A) c.106G>A (p.Gly36Arg) c.-167-1G>A (n.-167-1G>A) c.-168G>A (n.-168G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4762715T>A | CA493316186 | ZNF500 | c.456A>T (p.Ile152=) c.415-2A>T (n.415-2A>T) c.105A>T (p.Ile35=) c.-167-2A>T (n.-167-2A>T) c.-169A>T (n.-169A>T) | |
16 | g.4762715T>C | CA394621259 | ZNF500 | c.456A>G (p.Ile152Met) c.415-2A>G (n.415-2A>G) c.105A>G (p.Ile35Met) c.-167-2A>G (n.-167-2A>G) c.-169A>G (n.-169A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.4762715T>G | CA493316188 | ZNF500 | c.456A>C (p.Ile152=) c.415-2A>C (n.415-2A>C) c.105A>C (p.Ile35=) c.-167-2A>C (n.-167-2A>C) c.-169A>C (n.-169A>C) | |
16 | g.4762716A= | CA2203508565 | ZNF500 | c.455T= (p.Ile152=) c.415-3T= (n.415-3T=) c.104T= (p.Ile35=) c.-167-3T= (n.-167-3T=) c.-170T= (n.-170T=) | |
16 | g.4762716A>C | CA394621264 | ZNF500 | c.455T>G (p.Ile152Arg) c.415-3T>G (n.415-3T>G) c.104T>G (p.Ile35Arg) c.-167-3T>G (n.-167-3T>G) c.-170T>G (n.-170T>G) | |
16 | g.4762716A>G | CA7881495 | ZNF500 | c.455T>C (p.Ile152Thr) c.415-3T>C (n.415-3T>C) c.104T>C (p.Ile35Thr) c.-167-3T>C (n.-167-3T>C) c.-170T>C (n.-170T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4762716A>T | CA394621267 | ZNF500 | c.455T>A (p.Ile152Lys) c.415-3T>A (n.415-3T>A) c.104T>A (p.Ile35Lys) c.-167-3T>A (n.-167-3T>A) c.-170T>A (n.-170T>A) | |
16 | g.4762717T>A | CA394621271 | ZNF500 | c.454A>T (p.Ile152Leu) c.415-4A>T (n.415-4A>T) c.103A>T (p.Ile35Leu) c.-167-4A>T (n.-167-4A>T) c.-171A>T (n.-171A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.4762717T>C | CA7881496 | ZNF500 | c.454A>G (p.Ile152Val) c.415-4A>G (n.415-4A>G) c.103A>G (p.Ile35Val) c.-167-4A>G (n.-167-4A>G) c.-171A>G (n.-171A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4762717T>G | CA394621273 | ZNF500 | c.454A>C (p.Ile152Leu) c.415-4A>C (n.415-4A>C) c.103A>C (p.Ile35Leu) c.-167-4A>C (n.-167-4A>C) c.-171A>C (n.-171A>C) | |
16 | g.4762717T= | CA2203508566 | ZNF500 | c.454A= (p.Ile152=) c.415-4A= (n.415-4A=) c.103A= (p.Ile35=) c.-167-4A= (n.-167-4A=) c.-171A= (n.-171A=) | |
16 | g.4762718C>A | CA493316189 | ZNF500 | c.453G>T (p.Gly151=) c.415-5G>T (n.415-5G>T) c.102G>T (p.Gly34=) c.-167-5G>T (n.-167-5G>T) c.-172G>T (n.-172G>T) | |
16 | g.4762718C>G | CA493316190 | ZNF500 | c.453G>C (p.Gly151=) c.415-5G>C (n.415-5G>C) c.102G>C (p.Gly34=) c.-167-5G>C (n.-167-5G>C) c.-172G>C (n.-172G>C) | |
16 | g.4762718C>T | CA493316191 | ZNF500 | c.453G>A (p.Gly151=) c.415-5G>A (n.415-5G>A) c.102G>A (p.Gly34=) c.-167-5G>A (n.-167-5G>A) c.-172G>A (n.-172G>A) | |
16 | g.4762719C>A | CA394621275 | ZNF500 | c.452G>T (p.Gly151Val) c.415-6G>T (n.415-6G>T) c.101G>T (p.Gly34Val) c.-167-6G>T (n.-167-6G>T) c.-173G>T (n.-173G>T) | |
16 | g.4762719C= | CA2203508567 | ZNF500 | c.452G= (p.Gly151=) c.415-6G= (n.415-6G=) c.101G= (p.Gly34=) c.-167-6G= (n.-167-6G=) c.-173G= (n.-173G=) | |
16 | g.4762719C>G | CA394621277 | ZNF500 | c.452G>C (p.Gly151Ala) c.415-6G>C (n.415-6G>C) c.101G>C (p.Gly34Ala) c.-167-6G>C (n.-167-6G>C) c.-173G>C (n.-173G>C) | |
16 | g.4762719C>T | CA394621279 | ZNF500 | c.452G>A (p.Gly151Glu) c.415-6G>A (n.415-6G>A) c.101G>A (p.Gly34Glu) c.-167-6G>A (n.-167-6G>A) c.-173G>A (n.-173G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.4762720C>A | CA394621281 | ZNF500 | c.451G>T (p.Gly151Trp) c.415-7G>T (n.415-7G>T) c.100G>T (p.Gly34Trp) c.-167-7G>T (n.-167-7G>T) c.-174G>T (n.-174G>T) | |
16 | g.4762720C= | CA2203508568 | ZNF500 | c.451G= (p.Gly151=) c.415-7G= (n.415-7G=) c.100G= (p.Gly34=) c.-167-7G= (n.-167-7G=) c.-174G= (n.-174G=) | |
16 | g.4762720C>G | CA7881498 | ZNF500 | c.451G>C (p.Gly151Arg) c.415-7G>C (n.415-7G>C) c.100G>C (p.Gly34Arg) c.-167-7G>C (n.-167-7G>C) c.-174G>C (n.-174G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4762720C>T | CA7881497 | ZNF500 | c.451G>A (p.Gly151Arg) c.415-7G>A (n.415-7G>A) c.100G>A (p.Gly34Arg) c.-167-7G>A (n.-167-7G>A) c.-174G>A (n.-174G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4762721G>A | CA7881499 | ZNF500 | c.450C>T (p.Leu150=) c.415-8C>T (n.415-8C>T) c.99C>T (p.Leu33=) c.-167-8C>T (n.-167-8C>T) c.-175C>T (n.-175C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4762721G>C | CA493316196 | ZNF500 | c.450C>G (p.Leu150=) c.415-8C>G (n.415-8C>G) c.99C>G (p.Leu33=) c.-167-8C>G (n.-167-8C>G) c.-175C>G (n.-175C>G) | |
16 | g.4762721G= | CA2203508569 | ZNF500 | c.450C= (p.Leu150=) c.415-8C= (n.415-8C=) c.99C= (p.Leu33=) c.-167-8C= (n.-167-8C=) c.-175C= (n.-175C=) | |
16 | g.4762721G>T | CA493316195 | ZNF500 | c.450C>A (p.Leu150=) c.415-8C>A (n.415-8C>A) c.99C>A (p.Leu33=) c.-167-8C>A (n.-167-8C>A) c.-175C>A (n.-175C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.4762722A>C | CA394621286 | ZNF500 | c.449T>G (p.Leu150Arg) c.415-9T>G (n.415-9T>G) c.98T>G (p.Leu33Arg) c.-167-9T>G (n.-167-9T>G) c.-176T>G (n.-176T>G) | |
16 | g.4762722A>G | CA394621285 | ZNF500 | c.449T>C (p.Leu150Pro) c.415-9T>C (n.415-9T>C) c.98T>C (p.Leu33Pro) c.-167-9T>C (n.-167-9T>C) c.-176T>C (n.-176T>C) | |
16 | g.4762722A>T | CA394621284 | ZNF500 | c.449T>A (p.Leu150His) c.415-9T>A (n.415-9T>A) c.98T>A (p.Leu33His) c.-167-9T>A (n.-167-9T>A) c.-176T>A (n.-176T>A) | |
16 | g.4762723G>A | CA7881500 | ZNF500 | c.448C>T (p.Leu150Phe) c.415-10C>T (n.415-10C>T) c.97C>T (p.Leu33Phe) c.-167-10C>T (n.-167-10C>T) c.-177C>T (n.-177C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4762723G>C | CA394621287 | ZNF500 | c.448C>G (p.Leu150Val) c.415-10C>G (n.415-10C>G) c.97C>G (p.Leu33Val) c.-167-10C>G (n.-167-10C>G) c.-177C>G (n.-177C>G) | dbSNP |
16 | g.4762723G= | CA2203508570 | ZNF500 | c.448C= (p.Leu150=) c.415-10C= (n.415-10C=) c.97C= (p.Leu33=) c.-167-10C= (n.-167-10C=) c.-177C= (n.-177C=) | |
16 | g.4762723G>T | CA394621288 | ZNF500 | c.448C>A (p.Leu150Ile) c.415-10C>A (n.415-10C>A) c.97C>A (p.Leu33Ile) c.-167-10C>A (n.-167-10C>A) c.-177C>A (n.-177C>A) | |
16 | g.4762726dup | CA2631540557 | ZNF500 | c.448dup (p.Leu150ProfsTer?) c.415-10dup (n.415-10dup) c.97dup (p.Leu33ProfsTer?) c.-167-10dup (n.-167-10dup) c.-177dup (n.-177dup) | gnomAD v4 |
16 | g.4762724G>A | CA493316201 | ZNF500 | c.447C>T (p.Pro149=) c.415-11C>T (n.415-11C>T) c.96C>T (p.Pro32=) c.-167-11C>T (n.-167-11C>T) c.-178C>T (n.-178C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.4762724G>C | CA493316200 | ZNF500 | c.447C>G (p.Pro149=) c.415-11C>G (n.415-11C>G) c.96C>G (p.Pro32=) c.-167-11C>G (n.-167-11C>G) c.-178C>G (n.-178C>G) | |
16 | g.4762724G>T | CA493316199 | ZNF500 | c.447C>A (p.Pro149=) c.415-11C>A (n.415-11C>A) c.96C>A (p.Pro32=) c.-167-11C>A (n.-167-11C>A) c.-178C>A (n.-178C>A) | dbSNP |
16 | g.4762725G>A | CA394621291 | ZNF500 | c.446C>T (p.Pro149Leu) c.415-12C>T (n.415-12C>T) c.95C>T (p.Pro32Leu) c.-167-12C>T (n.-167-12C>T) c.-179C>T (n.-179C>T) | |
16 | g.4762725G>C | CA7881501 | ZNF500 | c.446C>G (p.Pro149Arg) c.415-12C>G (n.415-12C>G) c.95C>G (p.Pro32Arg) c.-167-12C>G (n.-167-12C>G) c.-179C>G (n.-179C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4762725G= | CA2203508571 | ZNF500 | c.446C= (p.Pro149=) c.415-12C= (n.415-12C=) c.95C= (p.Pro32=) c.-167-12C= (n.-167-12C=) c.-179C= (n.-179C=) | |
16 | g.4762725G>T | CA394621294 | ZNF500 | c.446C>A (p.Pro149His) c.415-12C>A (n.415-12C>A) c.95C>A (p.Pro32His) c.-167-12C>A (n.-167-12C>A) c.-179C>A (n.-179C>A) | |
16 | g.4762726G>A | CA394621296 | ZNF500 | c.445C>T (p.Pro149Ser) c.415-13C>T (n.415-13C>T) c.94C>T (p.Pro32Ser) c.-167-13C>T (n.-167-13C>T) c.-180C>T (n.-180C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4762726G>C | CA394621297 | ZNF500 | c.445C>G (p.Pro149Ala) c.415-13C>G (n.415-13C>G) c.94C>G (p.Pro32Ala) c.-167-13C>G (n.-167-13C>G) c.-180C>G (n.-180C>G) | |
16 | g.4762726G= | CA2203508572 | ZNF500 | c.445C= (p.Pro149=) c.415-13C= (n.415-13C=) c.94C= (p.Pro32=) c.-167-13C= (n.-167-13C=) c.-180C= (n.-180C=) | |
16 | g.4762726G>T | CA394621298 | ZNF500 | c.445C>A (p.Pro149Thr) c.415-13C>A (n.415-13C>A) c.94C>A (p.Pro32Thr) c.-167-13C>A (n.-167-13C>A) c.-180C>A (n.-180C>A) | |
16 | g.4762727C>A | CA493316205 | ZNF500 | c.444G>T (p.Val148=) c.415-14G>T (n.415-14G>T) c.93G>T (p.Val31=) c.-167-14G>T (n.-167-14G>T) c.-181G>T (n.-181G>T) | dbSNP |
16 | g.4762727C= | CA2203508573 | ZNF500 | c.444G= (p.Val148=) c.415-14G= (n.415-14G=) c.93G= (p.Val31=) c.-167-14G= (n.-167-14G=) c.-181G= (n.-181G=) | |
16 | g.4762727C>G | CA493316203 | ZNF500 | c.444G>C (p.Val148=) c.415-14G>C (n.415-14G>C) c.93G>C (p.Val31=) c.-167-14G>C (n.-167-14G>C) c.-181G>C (n.-181G>C) | |
16 | g.4762727C>T | CA277101365 | ZNF500 | c.444G>A (p.Val148=) c.415-14G>A (n.415-14G>A) c.93G>A (p.Val31=) c.-167-14G>A (n.-167-14G>A) c.-181G>A (n.-181G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.4762728A>C | CA394621300 | ZNF500 | c.443T>G (p.Val148Gly) c.415-15T>G (n.415-15T>G) c.92T>G (p.Val31Gly) c.-167-15T>G (n.-167-15T>G) c.-182T>G (n.-182T>G) | |
16 | g.4762728A>G | CA394621306 | ZNF500 | c.443T>C (p.Val148Ala) c.415-15T>C (n.415-15T>C) c.92T>C (p.Val31Ala) c.-167-15T>C (n.-167-15T>C) c.-182T>C (n.-182T>C) | |
16 | g.4762728A>T | CA394621308 | ZNF500 | c.443T>A (p.Val148Glu) c.415-15T>A (n.415-15T>A) c.92T>A (p.Val31Glu) c.-167-15T>A (n.-167-15T>A) c.-182T>A (n.-182T>A) | |
16 | g.4762729C>A | CA7881502 | ZNF500 | c.442G>T (p.Val148Leu) c.415-16G>T (n.415-16G>T) c.91G>T (p.Val31Leu) c.-167-16G>T (n.-167-16G>T) c.-183G>T (n.-183G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4762729C= | CA2203508574 | ZNF500 | c.442G= (p.Val148=) c.415-16G= (n.415-16G=) c.91G= (p.Val31=) c.-167-16G= (n.-167-16G=) c.-183G= (n.-183G=) | |
16 | g.4762729C>G | CA394621312 | ZNF500 | c.442G>C (p.Val148Leu) c.415-16G>C (n.415-16G>C) c.91G>C (p.Val31Leu) c.-167-16G>C (n.-167-16G>C) c.-183G>C (n.-183G>C) | |
16 | g.4762729C>T | CA7881503 | ZNF500 | c.442G>A (p.Val148Met) c.415-16G>A (n.415-16G>A) c.91G>A (p.Val31Met) c.-167-16G>A (n.-167-16G>A) c.-183G>A (n.-183G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4762730C>A | CA394621315 | ZNF500 | c.441G>T (p.Glu147Asp) c.415-17G>T (n.415-17G>T) c.90G>T (p.Glu30Asp) c.-167-17G>T (n.-167-17G>T) c.-184G>T (n.-184G>T) | |
16 | g.4762730C= | CA2203508575 | ZNF500 | c.441G= (p.Glu147=) c.415-17G= (n.415-17G=) c.90G= (p.Glu30=) c.-167-17G= (n.-167-17G=) c.-184G= (n.-184G=) | |
16 | g.4762730C>G | CA394621317 | ZNF500 | c.441G>C (p.Glu147Asp) c.415-17G>C (n.415-17G>C) c.90G>C (p.Glu30Asp) c.-167-17G>C (n.-167-17G>C) c.-184G>C (n.-184G>C) | |
16 | g.4762730C>T | CA493316207 | ZNF500 | c.441G>A (p.Glu147=) c.415-17G>A (n.415-17G>A) c.90G>A (p.Glu30=) c.-167-17G>A (n.-167-17G>A) c.-184G>A (n.-184G>A) | dbSNP |
16 | g.4762731T>A | CA394621318 | ZNF500 | c.440A>T (p.Glu147Val) c.415-18A>T (n.415-18A>T) c.89A>T (p.Glu30Val) c.-167-18A>T (n.-167-18A>T) c.-185A>T (n.-185A>T) | |
16 | g.4762731T>C | CA394621320 | ZNF500 | c.440A>G (p.Glu147Gly) c.415-18A>G (n.415-18A>G) c.89A>G (p.Glu30Gly) c.-167-18A>G (n.-167-18A>G) c.-185A>G (n.-185A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.4762731T>G | CA394621323 | ZNF500 | c.440A>C (p.Glu147Ala) c.415-18A>C (n.415-18A>C) c.89A>C (p.Glu30Ala) c.-167-18A>C (n.-167-18A>C) c.-185A>C (n.-185A>C) | |
16 | g.4762732C>A | CA394621327 | ZNF500 | c.439G>T (p.Glu147Ter) c.415-19G>T (n.415-19G>T) c.88G>T (p.Glu30Ter) c.-167-19G>T (n.-167-19G>T) c.-186G>T (n.-186G>T) | |
16 | g.4762732C= | CA2203508576 | ZNF500 | c.439G= (p.Glu147=) c.415-19G= (n.415-19G=) c.88G= (p.Glu30=) c.-167-19G= (n.-167-19G=) c.-186G= (n.-186G=) | |
16 | g.4762732C>G | CA394621326 | ZNF500 | c.439G>C (p.Glu147Gln) c.415-19G>C (n.415-19G>C) c.88G>C (p.Glu30Gln) c.-167-19G>C (n.-167-19G>C) c.-186G>C (n.-186G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4762732C>T | CA7881504 | ZNF500 | c.439G>A (p.Glu147Lys) c.415-19G>A (n.415-19G>A) c.88G>A (p.Glu30Lys) c.-167-19G>A (n.-167-19G>A) c.-186G>A (n.-186G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4762733G>A | CA7881505 | ZNF500 | c.438C>T (p.Asp146=) c.415-20C>T (n.415-20C>T) c.87C>T (p.Asp29=) c.-167-20C>T (n.-167-20C>T) c.-187C>T (n.-187C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4762733G>C | CA394621328 | ZNF500 | c.438C>G (p.Asp146Glu) c.415-20C>G (n.415-20C>G) c.87C>G (p.Asp29Glu) c.-167-20C>G (n.-167-20C>G) c.-187C>G (n.-187C>G) | |
16 | g.4762733G= | CA2203508577 | ZNF500 | c.438C= (p.Asp146=) c.415-20C= (n.415-20C=) c.87C= (p.Asp29=) c.-167-20C= (n.-167-20C=) c.-187C= (n.-187C=) | |
16 | g.4762733G>T | CA394621329 | ZNF500 | c.438C>A (p.Asp146Glu) c.415-20C>A (n.415-20C>A) c.87C>A (p.Asp29Glu) c.-167-20C>A (n.-167-20C>A) c.-187C>A (n.-187C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4762734T>A | CA394621330 | ZNF500 | c.437A>T (p.Asp146Val) c.415-21A>T (n.415-21A>T) c.86A>T (p.Asp29Val) c.-167-21A>T (n.-167-21A>T) c.-188A>T (n.-188A>T) | COSMIC |
16 | g.4762734T>C | CA394621331 | ZNF500 | c.437A>G (p.Asp146Gly) c.415-21A>G (n.415-21A>G) c.86A>G (p.Asp29Gly) c.-167-21A>G (n.-167-21A>G) c.-188A>G (n.-188A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.4762734T>G | CA394621332 | ZNF500 | c.437A>C (p.Asp146Ala) c.415-21A>C (n.415-21A>C) c.86A>C (p.Asp29Ala) c.-167-21A>C (n.-167-21A>C) c.-188A>C (n.-188A>C) | |
16 | g.4762735C>A | CA394621333 | ZNF500 | c.436G>T (p.Asp146Tyr) c.415-22G>T (n.415-22G>T) c.85G>T (p.Asp29Tyr) c.-167-22G>T (n.-167-22G>T) c.-189G>T (n.-189G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.4762735C= | CA2203508578 | ZNF500 | c.436G= (p.Asp146=) c.415-22G= (n.415-22G=) c.85G= (p.Asp29=) c.-167-22G= (n.-167-22G=) c.-189G= (n.-189G=) | |
16 | g.4762735C>G | CA394621334 | ZNF500 | c.436G>C (p.Asp146His) c.415-22G>C (n.415-22G>C) c.85G>C (p.Asp29His) c.-167-22G>C (n.-167-22G>C) c.-189G>C (n.-189G>C) | |
16 | g.4762735C>T | CA7881506 | ZNF500 | c.436G>A (p.Asp146Asn) c.415-22G>A (n.415-22G>A) c.85G>A (p.Asp29Asn) c.-167-22G>A (n.-167-22G>A) c.-189G>A (n.-189G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4762736A>C | CA394621335 | ZNF500 | c.435T>G (p.Asp145Glu) c.415-23T>G (n.415-23T>G) c.84T>G (p.Asp28Glu) c.-167-23T>G (n.-167-23T>G) c.-190T>G (n.-190T>G) | |
16 | g.4762736A>G | CA493316212 | ZNF500 | c.435T>C (p.Asp145=) c.415-23T>C (n.415-23T>C) c.84T>C (p.Asp28=) c.-167-23T>C (n.-167-23T>C) c.-190T>C (n.-190T>C) | |
16 | g.4762736A>T | CA394621336 | ZNF500 | c.435T>A (p.Asp145Glu) c.415-23T>A (n.415-23T>A) c.84T>A (p.Asp28Glu) c.-167-23T>A (n.-167-23T>A) c.-190T>A (n.-190T>A) | |
16 | g.4762737T>A | CA394621337 | ZNF500 | c.434A>T (p.Asp145Val) c.415-24A>T (n.415-24A>T) c.83A>T (p.Asp28Val) c.-167-24A>T (n.-167-24A>T) c.-191A>T (n.-191A>T) | |
16 | g.4762737T>C | CA277101373 | ZNF500 | c.434A>G (p.Asp145Gly) c.415-24A>G (n.415-24A>G) c.83A>G (p.Asp28Gly) c.-167-24A>G (n.-167-24A>G) c.-191A>G (n.-191A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4762737T>G | CA394621338 | ZNF500 | c.434A>C (p.Asp145Ala) c.415-24A>C (n.415-24A>C) c.83A>C (p.Asp28Ala) c.-167-24A>C (n.-167-24A>C) c.-191A>C (n.-191A>C) | |
16 | g.4762737T= | CA2203508579 | ZNF500 | c.434A= (p.Asp145=) c.415-24A= (n.415-24A=) c.83A= (p.Asp28=) c.-167-24A= (n.-167-24A=) c.-191A= (n.-191A=) | |
16 | g.4762738C>A | CA394621339 | ZNF500 | c.433G>T (p.Asp145Tyr) c.415-25G>T (n.415-25G>T) c.82G>T (p.Asp28Tyr) c.-167-25G>T (n.-167-25G>T) c.-192G>T (n.-192G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.4762738C>G | CA394621340 | ZNF500 | c.433G>C (p.Asp145His) c.415-25G>C (n.415-25G>C) c.82G>C (p.Asp28His) c.-167-25G>C (n.-167-25G>C) c.-192G>C (n.-192G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.4762738C>T | CA394621341 | ZNF500 | c.433G>A (p.Asp145Asn) c.415-25G>A (n.415-25G>A) c.82G>A (p.Asp28Asn) c.-167-25G>A (n.-167-25G>A) c.-192G>A (n.-192G>A) | |
16 | g.4762739A>C | CA493316214 | ZNF500 | c.432T>G (p.Ser144=) c.415-26T>G (n.415-26T>G) c.81T>G (p.Ser27=) c.-167-26T>G (n.-167-26T>G) c.-193T>G (n.-193T>G) | |
16 | g.4762739A>G | CA493316215 | ZNF500 | c.432T>C (p.Ser144=) c.415-26T>C (n.415-26T>C) c.81T>C (p.Ser27=) c.-167-26T>C (n.-167-26T>C) c.-193T>C (n.-193T>C) | |
16 | g.4762739A>T | CA493316216 | ZNF500 | c.432T>A (p.Ser144=) c.415-26T>A (n.415-26T>A) c.81T>A (p.Ser27=) c.-167-26T>A (n.-167-26T>A) c.-193T>A (n.-193T>A) | |
16 | g.4762740G>A | CA394621342 | ZNF500 | c.431C>T (p.Ser144Phe) c.415-27C>T (n.415-27C>T) c.80C>T (p.Ser27Phe) c.-167-27C>T (n.-167-27C>T) c.-194C>T (n.-194C>T) | dbSNP |
16 | g.4762740G>C | CA394621343 | ZNF500 | c.431C>G (p.Ser144Cys) c.415-27C>G (n.415-27C>G) c.80C>G (p.Ser27Cys) c.-167-27C>G (n.-167-27C>G) c.-194C>G (n.-194C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.4762740G= | CA2203508580 | ZNF500 | c.431C= (p.Ser144=) c.415-27C= (n.415-27C=) c.80C= (p.Ser27=) c.-167-27C= (n.-167-27C=) c.-194C= (n.-194C=) | |
16 | g.4762740G>T | CA394621344 | ZNF500 | c.431C>A (p.Ser144Tyr) c.415-27C>A (n.415-27C>A) c.80C>A (p.Ser27Tyr) c.-167-27C>A (n.-167-27C>A) c.-194C>A (n.-194C>A) | |
16 | g.4762741A= | CA2203508581 | ZNF500 | c.430T= (p.Ser144=) c.415-28T= (n.415-28T=) c.79T= (p.Ser27=) c.-167-28T= (n.-167-28T=) c.-195T= (n.-195T=) | |
16 | g.4762741A>C | CA394621346 | ZNF500 | c.430T>G (p.Ser144Ala) c.415-28T>G (n.415-28T>G) c.79T>G (p.Ser27Ala) c.-167-28T>G (n.-167-28T>G) c.-195T>G (n.-195T>G) | |
16 | g.4762741A>G | CA7881507 | ZNF500 | c.430T>C (p.Ser144Pro) c.415-28T>C (n.415-28T>C) c.79T>C (p.Ser27Pro) c.-167-28T>C (n.-167-28T>C) c.-195T>C (n.-195T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4762741A>T | CA394621345 | ZNF500 | c.430T>A (p.Ser144Thr) c.415-28T>A (n.415-28T>A) c.79T>A (p.Ser27Thr) c.-167-28T>A (n.-167-28T>A) c.-195T>A (n.-195T>A) | |
16 | g.4762742A>C | CA493316220 | ZNF500 | c.429T>G (p.Leu143=) c.415-29T>G (n.415-29T>G) c.78T>G (p.Leu26=) c.-167-29T>G (n.-167-29T>G) c.-196T>G (n.-196T>G) | |
16 | g.4762742A>G | CA493316221 | ZNF500 | c.429T>C (p.Leu143=) c.415-29T>C (n.415-29T>C) c.78T>C (p.Leu26=) c.-167-29T>C (n.-167-29T>C) c.-196T>C (n.-196T>C) | |
16 | g.4762742A>T | CA493316218 | ZNF500 | c.429T>A (p.Leu143=) c.415-29T>A (n.415-29T>A) c.78T>A (p.Leu26=) c.-167-29T>A (n.-167-29T>A) c.-196T>A (n.-196T>A) | |
16 | g.4762743A>C | CA394621347 | ZNF500 | c.428T>G (p.Leu143Arg) c.415-30T>G (n.415-30T>G) c.77T>G (p.Leu26Arg) c.-167-30T>G (n.-167-30T>G) c.-197T>G (n.-197T>G) | |
16 | g.4762743A>G | CA394621348 | ZNF500 | c.428T>C (p.Leu143Pro) c.415-30T>C (n.415-30T>C) c.77T>C (p.Leu26Pro) c.-167-30T>C (n.-167-30T>C) c.-197T>C (n.-197T>C) | |
16 | g.4762743A>T | CA394621349 | ZNF500 | c.428T>A (p.Leu143His) c.415-30T>A (n.415-30T>A) c.77T>A (p.Leu26His) c.-167-30T>A (n.-167-30T>A) c.-197T>A (n.-197T>A) | |
16 | g.4762744G>A | CA394621350 | ZNF500 | c.427C>T (p.Leu143Phe) c.415-31C>T (n.415-31C>T) c.76C>T (p.Leu26Phe) c.-167-31C>T (n.-167-31C>T) c.-198C>T (n.-198C>T) | |
16 | g.4762744G>C | CA394621351 | ZNF500 | c.427C>G (p.Leu143Val) c.415-31C>G (n.415-31C>G) c.76C>G (p.Leu26Val) c.-167-31C>G (n.-167-31C>G) c.-198C>G (n.-198C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.4762744G>T | CA394621352 | ZNF500 | c.427C>A (p.Leu143Ile) c.415-31C>A (n.415-31C>A) c.76C>A (p.Leu26Ile) c.-167-31C>A (n.-167-31C>A) c.-198C>A (n.-198C>A) | |
16 | g.4762744_4762745delinsGC | CA2203508582 | ZNF500 | c.426_427delinsGC (p.Leu142=) c.415-32_415-31delinsGC (n.415-32_415-31delinsGC) c.75_76delinsGC (p.Leu25=) c.-167-32_-167-31delinsGC (n.-167-32_-167-31delinsGC) c.-199_-198delinsGC (n.-199_-198delinsGC) | |
16 | g.4762745del | CA2203508584 | ZNF500 | c.426del (p.Leu143PhefsTer10) c.415-32del (n.415-32del) c.75del (p.Leu26PhefsTer10) c.-167-32del (n.-167-32del) c.-199del (n.-199del) | dbSNP |
16 | g.4762745C>A | CA7881508 | ZNF500 | c.426G>T (p.Leu142=) c.415-32G>T (n.415-32G>T) c.75G>T (p.Leu25=) c.-167-32G>T (n.-167-32G>T) c.-199G>T (n.-199G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4762745C= | CA2203508583 | ZNF500 | c.426G= (p.Leu142=) c.415-32G= (n.415-32G=) c.75G= (p.Leu25=) c.-167-32G= (n.-167-32G=) c.-199G= (n.-199G=) | |
16 | g.4762745C>G | CA493316224 | ZNF500 | c.426G>C (p.Leu142=) c.415-32G>C (n.415-32G>C) c.75G>C (p.Leu25=) c.-167-32G>C (n.-167-32G>C) c.-199G>C (n.-199G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.4762745C>T | CA493316225 | ZNF500 | c.426G>A (p.Leu142=) c.415-32G>A (n.415-32G>A) c.75G>A (p.Leu25=) c.-167-32G>A (n.-167-32G>A) c.-199G>A (n.-199G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.4762746A>C | CA394621355 | ZNF500 | c.425T>G (p.Leu142Arg) c.415-33T>G (n.415-33T>G) c.74T>G (p.Leu25Arg) c.-167-33T>G (n.-167-33T>G) c.-200T>G (n.-200T>G) | |
16 | g.4762746A>G | CA394621353 | ZNF500 | c.425T>C (p.Leu142Pro) c.415-33T>C (n.415-33T>C) c.74T>C (p.Leu25Pro) c.-167-33T>C (n.-167-33T>C) c.-200T>C (n.-200T>C) | |
16 | g.4762746A>T | CA394621354 | ZNF500 | c.425T>A (p.Leu142Gln) c.415-33T>A (n.415-33T>A) c.74T>A (p.Leu25Gln) c.-167-33T>A (n.-167-33T>A) c.-200T>A (n.-200T>A) | |
16 | g.4762747G>A | CA493316229 | ZNF500 | c.424C>T (p.Leu142=) c.415-34C>T (n.415-34C>T) c.73C>T (p.Leu25=) c.-167-34C>T (n.-167-34C>T) c.-201C>T (n.-201C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.4762747G>C | CA394621356 | ZNF500 | c.424C>G (p.Leu142Val) c.415-34C>G (n.415-34C>G) c.73C>G (p.Leu25Val) c.-167-34C>G (n.-167-34C>G) c.-201C>G (n.-201C>G) | |
16 | g.4762747G>T | CA394621357 | ZNF500 | c.424C>A (p.Leu142Met) c.415-34C>A (n.415-34C>A) c.73C>A (p.Leu25Met) c.-167-34C>A (n.-167-34C>A) c.-201C>A (n.-201C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.4762748C>A | CA394621358 | ZNF500 | c.423G>T (p.Glu141Asp) c.415-35G>T (n.415-35G>T) c.72G>T (p.Glu24Asp) c.-167-35G>T (n.-167-35G>T) c.-202G>T (n.-202G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.4762748C= | CA2203508585 | ZNF500 | c.423G= (p.Glu141=) c.415-35G= (n.415-35G=) c.72G= (p.Glu24=) c.-167-35G= (n.-167-35G=) c.-202G= (n.-202G=) | |
16 | g.4762748C>G | CA394621359 | ZNF500 | c.423G>C (p.Glu141Asp) c.415-35G>C (n.415-35G>C) c.72G>C (p.Glu24Asp) c.-167-35G>C (n.-167-35G>C) c.-202G>C (n.-202G>C) | |
16 | g.4762748C>T | CA7881509 | ZNF500 | c.423G>A (p.Glu141=) c.415-35G>A (n.415-35G>A) c.72G>A (p.Glu24=) c.-167-35G>A (n.-167-35G>A) c.-202G>A (n.-202G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4762749T>A | CA394621360 | ZNF500 | c.422A>T (p.Glu141Val) c.415-36A>T (n.415-36A>T) c.71A>T (p.Glu24Val) c.-167-36A>T (n.-167-36A>T) c.-203A>T (n.-203A>T) | |
16 | g.4762749T>C | CA394621362 | ZNF500 | c.422A>G (p.Glu141Gly) c.415-36A>G (n.415-36A>G) c.71A>G (p.Glu24Gly) c.-167-36A>G (n.-167-36A>G) c.-203A>G (n.-203A>G) | |
16 | g.4762749T>G | CA394621361 | ZNF500 | c.422A>C (p.Glu141Ala) c.415-36A>C (n.415-36A>C) c.71A>C (p.Glu24Ala) c.-167-36A>C (n.-167-36A>C) c.-203A>C (n.-203A>C) | |
16 | g.4762750C>A | CA394621363 | ZNF500 | c.421G>T (p.Glu141Ter) c.415-37G>T (n.415-37G>T) c.70G>T (p.Glu24Ter) c.-167-37G>T (n.-167-37G>T) c.-204G>T (n.-204G>T) | |
16 | g.4762750C>G | CA394621364 | ZNF500 | c.421G>C (p.Glu141Gln) c.415-37G>C (n.415-37G>C) c.70G>C (p.Glu24Gln) c.-167-37G>C (n.-167-37G>C) c.-204G>C (n.-204G>C) | |
16 | g.4762750C>T | CA394621365 | ZNF500 | c.421G>A (p.Glu141Lys) c.415-37G>A (n.415-37G>A) c.70G>A (p.Glu24Lys) c.-167-37G>A (n.-167-37G>A) c.-204G>A (n.-204G>A) | |
16 | g.4762751T>A | CA493316235 | ZNF500 | c.420A>T (p.Ser140=) c.415-38A>T (n.415-38A>T) c.69A>T (p.Ser23=) c.-167-38A>T (n.-167-38A>T) c.-205A>T (n.-205A>T) | |
16 | g.4762751T>C | CA493316236 | ZNF500 | c.420A>G (p.Ser140=) c.415-38A>G (n.415-38A>G) c.69A>G (p.Ser23=) c.-167-38A>G (n.-167-38A>G) c.-205A>G (n.-205A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.4762751T>G | CA493316238 | ZNF500 | c.420A>C (p.Ser140=) c.415-38A>C (n.415-38A>C) c.69A>C (p.Ser23=) c.-167-38A>C (n.-167-38A>C) c.-205A>C (n.-205A>C) | |
16 | g.4762752G>A | CA394621366 | ZNF500 | c.419C>T (p.Ser140Leu) c.415-39C>T (n.415-39C>T) c.68C>T (p.Ser23Leu) c.-167-39C>T (n.-167-39C>T) c.-206C>T (n.-206C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.4762752G>C | CA394621367 | ZNF500 | c.419C>G (p.Ser140Ter) c.415-39C>G (n.415-39C>G) c.68C>G (p.Ser23Ter) c.-167-39C>G (n.-167-39C>G) c.-206C>G (n.-206C>G) | |
16 | g.4762752G= | CA2203508586 | ZNF500 | c.419C= (p.Ser140=) c.415-39C= (n.415-39C=) c.68C= (p.Ser23=) c.-167-39C= (n.-167-39C=) c.-206C= (n.-206C=) | |
16 | g.4762752G>T | CA394621368 | ZNF500 | c.419C>A (p.Ser140Ter) c.415-39C>A (n.415-39C>A) c.68C>A (p.Ser23Ter) c.-167-39C>A (n.-167-39C>A) c.-206C>A (n.-206C>A) | |
16 | g.4762753A= | CA2203508587 | ZNF500 | c.418T= (p.Ser140=) c.415-40T= (n.415-40T=) c.67T= (p.Ser23=) c.-167-40T= (n.-167-40T=) c.-207T= (n.-207T=) | |
16 | g.4762753A>C | CA394621369 | ZNF500 | c.418T>G (p.Ser140Ala) c.415-40T>G (n.415-40T>G) c.67T>G (p.Ser23Ala) c.-167-40T>G (n.-167-40T>G) c.-207T>G (n.-207T>G) | dbSNP |
16 | g.4762753A>G | CA7881510 | ZNF500 | c.418T>C (p.Ser140Pro) c.415-40T>C (n.415-40T>C) c.67T>C (p.Ser23Pro) c.-167-40T>C (n.-167-40T>C) c.-207T>C (n.-207T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4762753A>T | CA394621370 | ZNF500 | c.418T>A (p.Ser140Thr) c.415-40T>A (n.415-40T>A) c.67T>A (p.Ser23Thr) c.-167-40T>A (n.-167-40T>A) c.-207T>A (n.-207T>A) | |
16 | g.4762754G>A | CA493316242 | ZNF500 | c.417C>T (p.Gly139=) c.415-41C>T (n.415-41C>T) c.66C>T (p.Gly22=) c.-167-41C>T (n.-167-41C>T) c.-208C>T (n.-208C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.4762754G>C | CA493316243 | ZNF500 | c.417C>G (p.Gly139=) c.415-41C>G (n.415-41C>G) c.66C>G (p.Gly22=) c.-167-41C>G (n.-167-41C>G) c.-208C>G (n.-208C>G) | |
16 | g.4762754G= | CA2203508588 | ZNF500 | c.417C= (p.Gly139=) c.415-41C= (n.415-41C=) c.66C= (p.Gly22=) c.-167-41C= (n.-167-41C=) c.-208C= (n.-208C=) | |
16 | g.4762754G>T | CA493316244 | ZNF500 | c.417C>A (p.Gly139=) c.415-41C>A (n.415-41C>A) c.66C>A (p.Gly22=) c.-167-41C>A (n.-167-41C>A) c.-208C>A (n.-208C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.4762755C>A | CA394621371 | ZNF500 | c.416G>T (p.Gly139Val) c.415-42G>T (n.415-42G>T) c.65G>T (p.Gly22Val) c.-167-42G>T (n.-167-42G>T) c.-209G>T (n.-209G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4762755C= | CA2203508589 | ZNF500 | c.416G= (p.Gly139=) c.415-42G= (n.415-42G=) c.65G= (p.Gly22=) c.-167-42G= (n.-167-42G=) c.-209G= (n.-209G=) | |
16 | g.4762755C>G | CA7881511 | ZNF500 | c.416G>C (p.Gly139Ala) c.415-42G>C (n.415-42G>C) c.65G>C (p.Gly22Ala) c.-167-42G>C (n.-167-42G>C) c.-209G>C (n.-209G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4762755C>T | CA394621372 | ZNF500 | c.416G>A (p.Gly139Asp) c.415-42G>A (n.415-42G>A) c.65G>A (p.Gly22Asp) c.-167-42G>A (n.-167-42G>A) c.-209G>A (n.-209G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.4762756C>A | CA394621373 | ZNF500 | c.415G>T (p.Gly139Cys) c.415-43G>T (n.415-43G>T) c.64G>T (p.Gly22Cys) c.-167-43G>T (n.-167-43G>T) c.-210G>T (n.-210G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.4762756C>G | CA394621375 | ZNF500 | c.415G>C (p.Gly139Arg) c.415-43G>C (n.415-43G>C) c.64G>C (p.Gly22Arg) c.-167-43G>C (n.-167-43G>C) c.-210G>C (n.-210G>C) | |
16 | g.4762756C>T | CA394621374 | ZNF500 | c.415G>A (p.Gly139Ser) c.415-43G>A (n.415-43G>A) c.64G>A (p.Gly22Ser) c.-167-43G>A (n.-167-43G>A) c.-210G>A (n.-210G>A) | |
16 | g.4762757C>A | CA394621376 | ZNF500 | c.415-1G>T (n.415-1G>T) c.415-44G>T (n.415-44G>T) c.64-1G>T (n.64-1G>T) c.-167-44G>T (n.-167-44G>T) c.-210-1G>T (n.-210-1G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.4762757C>G | CA394621377 | ZNF500 | c.415-1G>C (n.415-1G>C) c.415-44G>C (n.415-44G>C) c.64-1G>C (n.64-1G>C) c.-167-44G>C (n.-167-44G>C) c.-210-1G>C (n.-210-1G>C) | |
16 | g.4762757C>T | CA394621378 | ZNF500 | c.415-1G>A (n.415-1G>A) c.415-44G>A (n.415-44G>A) c.64-1G>A (n.64-1G>A) c.-167-44G>A (n.-167-44G>A) c.-210-1G>A (n.-210-1G>A) | |
16 | g.4762758T>A | CA394621379 | ZNF500 | c.415-2A>T (n.415-2A>T) c.415-45A>T (n.415-45A>T) c.64-2A>T (n.64-2A>T) c.-167-45A>T (n.-167-45A>T) c.-210-2A>T (n.-210-2A>T) | |
16 | g.4762758T>C | CA7881512 | ZNF500 | c.415-2A>G (n.415-2A>G) c.415-45A>G (n.415-45A>G) c.64-2A>G (n.64-2A>G) c.-167-45A>G (n.-167-45A>G) c.-210-2A>G (n.-210-2A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4762758T>G | CA394621380 | ZNF500 | c.415-2A>C (n.415-2A>C) c.415-45A>C (n.415-45A>C) c.64-2A>C (n.64-2A>C) c.-167-45A>C (n.-167-45A>C) c.-210-2A>C (n.-210-2A>C) | |
16 | g.4762758T= | CA2203508590 | ZNF500 | c.415-2A= (n.415-2A=) c.415-45A= (n.415-45A=) c.64-2A= (n.64-2A=) c.-167-45A= (n.-167-45A=) c.-210-2A= (n.-210-2A=) | |
16 | g.4762759G>A | CA2575899729 | ZNF500 | c.415-3C>T (n.415-3C>T) c.415-46C>T (n.415-46C>T) c.64-3C>T (n.64-3C>T) c.-167-46C>T (n.-167-46C>T) c.-210-3C>T (n.-210-3C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.4762759G>T | CA620716898 | ZNF500 | c.415-3C>A (n.415-3C>A) c.415-46C>A (n.415-46C>A) c.64-3C>A (n.64-3C>A) c.-167-46C>A (n.-167-46C>A) c.-210-3C>A (n.-210-3C>A) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4762759_4762761delinsGCA | CA2203508591 | ZNF500 | c.415-5_415-3delinsTGC (n.415-5_415-3delinsTGC) c.415-48_415-46delinsTGC (n.415-48_415-46delinsTGC) c.64-5_64-3delinsTGC (n.64-5_64-3delinsTGC) c.-167-48_-167-46delinsTGC (n.-167-48_-167-46delinsTGC) c.-210-5_-210-3delinsTGC (n.-210-5_-210-3delinsTGC) | |
16 | g.4762760C>A | CA2631540567 | ZNF500 | c.415-4G>T (n.415-4G>T) c.415-47G>T (n.415-47G>T) c.64-4G>T (n.64-4G>T) c.-167-47G>T (n.-167-47G>T) c.-210-4G>T (n.-210-4G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.4762760C>T | CA2631540566 | ZNF500 | c.415-4G>A (n.415-4G>A) c.415-47G>A (n.415-47G>A) c.64-4G>A (n.64-4G>A) c.-167-47G>A (n.-167-47G>A) c.-210-4G>A (n.-210-4G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.4762764_4762765del | CA7881513 | ZNF500 | c.415-5_415-4del (n.415-5_415-4del) c.415-48_415-47del (n.415-48_415-47del) c.64-5_64-4del (n.64-5_64-4del) c.-167-48_-167-47del (n.-167-48_-167-47del) c.-210-5_-210-4del (n.-210-5_-210-4del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4762762C>T | CA2843253396 | ZNF500 | c.415-6G>A (n.415-6G>A) c.415-49G>A (n.415-49G>A) c.64-6G>A (n.64-6G>A) c.-167-49G>A (n.-167-49G>A) c.-210-6G>A (n.-210-6G>A) | |
16 | g.4762767_4762770del | CA2575899730 | ZNF500 | c.415-10_415-7del (n.415-10_415-7del) c.415-53_415-50del (n.415-53_415-50del) c.64-10_64-7del (n.64-10_64-7del) c.-167-53_-167-50del (n.-167-53_-167-50del) c.-210-10_-210-7del (n.-210-10_-210-7del) | gnomAD v4 |
16 | g.4762764C>A | CA2575899731 | ZNF500 | c.415-8G>T (n.415-8G>T) c.415-51G>T (n.415-51G>T) c.64-8G>T (n.64-8G>T) c.-167-51G>T (n.-167-51G>T) c.-210-8G>T (n.-210-8G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.4762764C>G | CA2631540568 | ZNF500 | c.415-8G>C (n.415-8G>C) c.415-51G>C (n.415-51G>C) c.64-8G>C (n.64-8G>C) c.-167-51G>C (n.-167-51G>C) c.-210-8G>C (n.-210-8G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.4762764C>T | CA2575899732 | ZNF500 | c.415-8G>A (n.415-8G>A) c.415-51G>A (n.415-51G>A) c.64-8G>A (n.64-8G>A) c.-167-51G>A (n.-167-51G>A) c.-210-8G>A (n.-210-8G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.4762766G>A | CA7881514 | ZNF500 | c.415-10C>T (n.415-10C>T) c.415-53C>T (n.415-53C>T) c.64-10C>T (n.64-10C>T) c.-167-53C>T (n.-167-53C>T) c.-210-10C>T (n.-210-10C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4762766G>C | CA2203508593 | ZNF500 | c.415-10C>G (n.415-10C>G) c.415-53C>G (n.415-53C>G) c.64-10C>G (n.64-10C>G) c.-167-53C>G (n.-167-53C>G) c.-210-10C>G (n.-210-10C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.4762766G= | CA2203508592 | ZNF500 | c.415-10C= (n.415-10C=) c.415-53C= (n.415-53C=) c.64-10C= (n.64-10C=) c.-167-53C= (n.-167-53C=) c.-210-10C= (n.-210-10C=) | |
16 | g.4762766G>T | CA2843253397 | ZNF500 | c.415-10C>A (n.415-10C>A) c.415-53C>A (n.415-53C>A) c.64-10C>A (n.64-10C>A) c.-167-53C>A (n.-167-53C>A) c.-210-10C>A (n.-210-10C>A) | |
16 | g.4762768C>A | CA2631540570 | ZNF500 | c.415-12G>T (n.415-12G>T) c.415-55G>T (n.415-55G>T) c.64-12G>T (n.64-12G>T) c.-167-55G>T (n.-167-55G>T) c.-210-12G>T (n.-210-12G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.4762768C= | CA2203508594 | ZNF500 | c.415-12G= (n.415-12G=) c.415-55G= (n.415-55G=) c.64-12G= (n.64-12G=) c.-167-55G= (n.-167-55G=) c.-210-12G= (n.-210-12G=) | |
16 | g.4762768C>T | CA7881515 | ZNF500 | c.415-12G>A (n.415-12G>A) c.415-55G>A (n.415-55G>A) c.64-12G>A (n.64-12G>A) c.-167-55G>A (n.-167-55G>A) c.-210-12G>A (n.-210-12G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4762770_4762781dup | CA2631540569 | ZNF500 | c.415-23_415-12dup (n.415-23_415-12dup) c.415-66_415-55dup (n.415-66_415-55dup) c.64-23_64-12dup (n.64-23_64-12dup) c.-167-66_-167-55dup (n.-167-66_-167-55dup) c.-210-23_-210-12dup (n.-210-23_-210-12dup) | gnomAD v4 |
16 | g.4762770G>A | CA7881516 | ZNF500 | c.415-14C>T (n.415-14C>T) c.415-57C>T (n.415-57C>T) c.64-14C>T (n.64-14C>T) c.-167-57C>T (n.-167-57C>T) c.-210-14C>T (n.-210-14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4762770G= | CA2203508595 | ZNF500 | c.415-14C= (n.415-14C=) c.415-57C= (n.415-57C=) c.64-14C= (n.64-14C=) c.-167-57C= (n.-167-57C=) c.-210-14C= (n.-210-14C=) | |
16 | g.4762770G>T | CA2631540571 | ZNF500 | c.415-14C>A (n.415-14C>A) c.415-57C>A (n.415-57C>A) c.64-14C>A (n.64-14C>A) c.-167-57C>A (n.-167-57C>A) c.-210-14C>A (n.-210-14C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.4762771T>G | CA2575899733 | ZNF500 | c.415-15A>C (n.415-15A>C) c.415-58A>C (n.415-58A>C) c.64-15A>C (n.64-15A>C) c.-167-58A>C (n.-167-58A>C) c.-210-15A>C (n.-210-15A>C) |