Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.4762552C>ACA2631540380ZNF500c.598+21G>T (n.598+21G>T)
c.*126+21G>T (n.*126+21G>T)
c.247+21G>T (n.247+21G>T)
c.-27+21G>T (n.-27+21G>T)
 gnomAD v4
16g.4762552C=CA2203508474ZNF500c.598+21G= (n.598+21G=)
c.*126+21G= (n.*126+21G=)
c.247+21G= (n.247+21G=)
c.-27+21G= (n.-27+21G=)
16g.4762552C>TCA7881452ZNF500c.598+21G>A (n.598+21G>A)
c.*126+21G>A (n.*126+21G>A)
c.247+21G>A (n.247+21G>A)
c.-27+21G>A (n.-27+21G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4762554C>ACA2631540382ZNF500c.598+19G>T (n.598+19G>T)
c.*126+19G>T (n.*126+19G>T)
c.247+19G>T (n.247+19G>T)
c.-27+19G>T (n.-27+19G>T)
 gnomAD v4
16g.4762556A=CA2203508475ZNF500c.598+17T= (n.598+17T=)
c.*126+17T= (n.*126+17T=)
c.247+17T= (n.247+17T=)
c.-27+17T= (n.-27+17T=)
16g.4762556A>GCA620716823ZNF500c.598+17T>C (n.598+17T>C)
c.*126+17T>C (n.*126+17T>C)
c.247+17T>C (n.247+17T>C)
c.-27+17T>C (n.-27+17T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4762559G>ACA2631540385ZNF500c.598+14C>T (n.598+14C>T)
c.*126+14C>T (n.*126+14C>T)
c.247+14C>T (n.247+14C>T)
c.-27+14C>T (n.-27+14C>T)
 gnomAD v4
16g.4762559G>CCA2575899726ZNF500c.598+14C>G (n.598+14C>G)
c.*126+14C>G (n.*126+14C>G)
c.247+14C>G (n.247+14C>G)
c.-27+14C>G (n.-27+14C>G)
 gnomAD v4
16g.4762560G>ACA2631540389ZNF500c.598+13C>T (n.598+13C>T)
c.*126+13C>T (n.*126+13C>T)
c.247+13C>T (n.247+13C>T)
c.-27+13C>T (n.-27+13C>T)
 gnomAD v4
16g.4762560G>CCA7881453ZNF500c.598+13C>G (n.598+13C>G)
c.*126+13C>G (n.*126+13C>G)
c.247+13C>G (n.247+13C>G)
c.-27+13C>G (n.-27+13C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762560G=CA2203508476ZNF500c.598+13C= (n.598+13C=)
c.*126+13C= (n.*126+13C=)
c.247+13C= (n.247+13C=)
c.-27+13C= (n.-27+13C=)
16g.4762560G>TCA2805666539ZNF500c.598+13C>A (n.598+13C>A)
c.*126+13C>A (n.*126+13C>A)
c.247+13C>A (n.247+13C>A)
c.-27+13C>A (n.-27+13C>A)
16g.4762561G=CA2203508477ZNF500c.598+12C= (n.598+12C=)
c.*126+12C= (n.*126+12C=)
c.247+12C= (n.247+12C=)
c.-27+12C= (n.-27+12C=)
16g.4762561G>TCA721017372ZNF500c.598+12C>A (n.598+12C>A)
c.*126+12C>A (n.*126+12C>A)
c.247+12C>A (n.247+12C>A)
c.-27+12C>A (n.-27+12C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762562G>ACA2631540390ZNF500c.598+11C>T (n.598+11C>T)
c.*126+11C>T (n.*126+11C>T)
c.247+11C>T (n.247+11C>T)
c.-27+11C>T (n.-27+11C>T)
 gnomAD v4
16g.4762562G>CCA721017378ZNF500c.598+11C>G (n.598+11C>G)
c.*126+11C>G (n.*126+11C>G)
c.247+11C>G (n.247+11C>G)
c.-27+11C>G (n.-27+11C>G)
 dbSNP
16g.4762562G=CA2203508478ZNF500c.598+11C= (n.598+11C=)
c.*126+11C= (n.*126+11C=)
c.247+11C= (n.247+11C=)
c.-27+11C= (n.-27+11C=)
16g.4762562G>TCA2631540391ZNF500c.598+11C>A (n.598+11C>A)
c.*126+11C>A (n.*126+11C>A)
c.247+11C>A (n.247+11C>A)
c.-27+11C>A (n.-27+11C>A)
 gnomAD v4
16g.4762563T>CCA2203508480ZNF500c.598+10A>G (n.598+10A>G)
c.*126+10A>G (n.*126+10A>G)
c.247+10A>G (n.247+10A>G)
c.-27+10A>G (n.-27+10A>G)
 dbSNP
16g.4762563T=CA2203508479ZNF500c.598+10A= (n.598+10A=)
c.*126+10A= (n.*126+10A=)
c.247+10A= (n.247+10A=)
c.-27+10A= (n.-27+10A=)
16g.4762564G>ACA2631540392ZNF500c.598+9C>T (n.598+9C>T)
c.*126+9C>T (n.*126+9C>T)
c.247+9C>T (n.247+9C>T)
c.-27+9C>T (n.-27+9C>T)
 gnomAD v4
16g.4762564G>CCA2203508482ZNF500c.598+9C>G (n.598+9C>G)
c.*126+9C>G (n.*126+9C>G)
c.247+9C>G (n.247+9C>G)
c.-27+9C>G (n.-27+9C>G)
 dbSNP
16g.4762564G=CA2203508481ZNF500c.598+9C= (n.598+9C=)
c.*126+9C= (n.*126+9C=)
c.247+9C= (n.247+9C=)
c.-27+9C= (n.-27+9C=)
16g.4762564G>TCA721017383ZNF500c.598+9C>A (n.598+9C>A)
c.*126+9C>A (n.*126+9C>A)
c.247+9C>A (n.247+9C>A)
c.-27+9C>A (n.-27+9C>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.4762566T>CCA620716824ZNF500c.598+7A>G (n.598+7A>G)
c.*126+7A>G (n.*126+7A>G)
c.247+7A>G (n.247+7A>G)
c.-27+7A>G (n.-27+7A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4762566T=CA2203508483ZNF500c.598+7A= (n.598+7A=)
c.*126+7A= (n.*126+7A=)
c.247+7A= (n.247+7A=)
c.-27+7A= (n.-27+7A=)
16g.4762567A=CA2203508484ZNF500c.598+6T= (n.598+6T=)
c.*126+6T= (n.*126+6T=)
c.247+6T= (n.247+6T=)
c.-27+6T= (n.-27+6T=)
16g.4762567A>CCA2203508485ZNF500c.598+6T>G (n.598+6T>G)
c.*126+6T>G (n.*126+6T>G)
c.247+6T>G (n.247+6T>G)
c.-27+6T>G (n.-27+6T>G)
 dbSNP
16g.4762568C=CA2203508486ZNF500c.598+5G= (n.598+5G=)
c.*126+5G= (n.*126+5G=)
c.247+5G= (n.247+5G=)
c.-27+5G= (n.-27+5G=)
16g.4762568C>TCA277101071ZNF500c.598+5G>A (n.598+5G>A)
c.*126+5G>A (n.*126+5G>A)
c.247+5G>A (n.247+5G>A)
c.-27+5G>A (n.-27+5G>A)
 dbSNP
16g.4762570C>TCA2575899727ZNF500c.598+3G>A (n.598+3G>A)
c.*126+3G>A (n.*126+3G>A)
c.247+3G>A (n.247+3G>A)
c.-27+3G>A (n.-27+3G>A)
 gnomAD v4
16g.4762571A=CA2203508487ZNF500c.598+2T= (n.598+2T=)
c.*126+2T= (n.*126+2T=)
c.247+2T= (n.247+2T=)
c.-27+2T= (n.-27+2T=)
16g.4762571A>CCA394620339ZNF500c.598+2T>G (n.598+2T>G)
c.*126+2T>G (n.*126+2T>G)
c.247+2T>G (n.247+2T>G)
c.-27+2T>G (n.-27+2T>G)
 dbSNP
16g.4762571A>GCA394620340ZNF500c.598+2T>C (n.598+2T>C)
c.*126+2T>C (n.*126+2T>C)
c.247+2T>C (n.247+2T>C)
c.-27+2T>C (n.-27+2T>C)
16g.4762571A>TCA7881454ZNF500c.598+2T>A (n.598+2T>A)
c.*126+2T>A (n.*126+2T>A)
c.247+2T>A (n.247+2T>A)
c.-27+2T>A (n.-27+2T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4762572C>ACA394620341ZNF500c.598+1G>T (n.598+1G>T)
c.*126+1G>T (n.*126+1G>T)
c.247+1G>T (n.247+1G>T)
c.-27+1G>T (n.-27+1G>T)
16g.4762572C>GCA394620342ZNF500c.598+1G>C (n.598+1G>C)
c.*126+1G>C (n.*126+1G>C)
c.247+1G>C (n.247+1G>C)
c.-27+1G>C (n.-27+1G>C)
16g.4762572C>TCA394620343ZNF500c.598+1G>A (n.598+1G>A)
c.*126+1G>A (n.*126+1G>A)
c.247+1G>A (n.247+1G>A)
c.-27+1G>A (n.-27+1G>A)
16g.4762572_4762574delinsCCTCA2203508488ZNF500c.597_598+1delinsAGG
c.*125_*126+1delinsAGG
c.246_247+1delinsAGG
c.-28_-27+1delinsAGG
16g.4762573C>ACA394620344ZNF500c.598G>T (p.Gly200Cys)
c.*126G>T (n.*126G>T)
c.247G>T (p.Gly83Cys)
c.-27G>T (n.-27G>T)
16g.4762573C>GCA394620345ZNF500c.598G>C (p.Gly200Arg)
c.*126G>C (n.*126G>C)
c.247G>C (p.Gly83Arg)
c.-27G>C (n.-27G>C)
16g.4762573C>TCA394620346ZNF500c.598G>A (p.Gly200Ser)
c.*126G>A (n.*126G>A)
c.247G>A (p.Gly83Ser)
c.-27G>A (n.-27G>A)
16g.4762579_4762580dupCA2575899728ZNF500c.597_598dup (p.Gly200GlufsTer26)
c.*125_*126dup (n.*125_*126dup)
c.246_247dup (p.Gly83GlufsTer26)
c.-28_-27dup (n.-28_-27dup)
16g.4762579_4762580delCA620716826ZNF500c.597_598del (p.Gly200ProfsTer?)
c.*125_*126del (n.*125_*126del)
c.246_247del (p.Gly83ProfsTer?)
c.-28_-27del (n.-28_-27del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762577_4762580delCA2631540399ZNF500c.595_598del (p.Arg199AlafsTer25)
c.*123_*126del (n.*123_*126del)
c.244_247del (p.Arg82AlafsTer25)
c.-30_-27del (n.-30_-27del)
 gnomAD v4
16g.4762574T>ACA394620347ZNF500c.597A>T (p.Arg199Ser)
c.*125A>T (n.*125A>T)
c.246A>T (p.Arg82Ser)
c.-28A>T (n.-28A>T)
16g.4762574T>CCA493316041ZNF500c.597A>G (p.Arg199=)
c.*125A>G (n.*125A>G)
c.246A>G (p.Arg82=)
c.-28A>G (n.-28A>G)
 dbSNP
16g.4762574T>GCA394620348ZNF500c.597A>C (p.Arg199Ser)
c.*125A>C (n.*125A>C)
c.246A>C (p.Arg82Ser)
c.-28A>C (n.-28A>C)
16g.4762575C>ACA394620350ZNF500c.596G>T (p.Arg199Ile)
c.*124G>T (n.*124G>T)
c.245G>T (p.Arg82Ile)
c.-29G>T (n.-29G>T)
 gnomAD v4
16g.4762575C>GCA394620351ZNF500c.596G>C (p.Arg199Thr)
c.*124G>C (n.*124G>C)
c.245G>C (p.Arg82Thr)
c.-29G>C (n.-29G>C)
16g.4762575C>TCA394620349ZNF500c.596G>A (p.Arg199Lys)
c.*124G>A (n.*124G>A)
c.245G>A (p.Arg82Lys)
c.-29G>A (n.-29G>A)
 gnomAD v4
16g.4762579_4762602delCA2631540404ZNF500c.573_596del (p.Gly192_Arg199del)
c.*101_*124del (n.*101_*124del)
c.222_245del (p.Gly75_Arg82del)
c.-52_-29del (n.-52_-29del)
 gnomAD v4
16g.4762576T>ACA394620352ZNF500c.595A>T (p.Arg199Ter)
c.*123A>T (n.*123A>T)
c.244A>T (p.Arg82Ter)
c.-30A>T (n.-30A>T)
16g.4762576T>CCA394620353ZNF500c.595A>G (p.Arg199Gly)
c.*123A>G (n.*123A>G)
c.244A>G (p.Arg82Gly)
c.-30A>G (n.-30A>G)
16g.4762576T>GCA493316046ZNF500c.595A>C (p.Arg199=)
c.*123A>C (n.*123A>C)
c.244A>C (p.Arg82=)
c.-30A>C (n.-30A>C)
16g.4762577C>ACA394620354ZNF500c.594G>T (p.Glu198Asp)
c.*122G>T (n.*122G>T)
c.243G>T (p.Glu81Asp)
c.-31G>T (n.-31G>T)
16g.4762577C>GCA394620355ZNF500c.594G>C (p.Glu198Asp)
c.*122G>C (n.*122G>C)
c.243G>C (p.Glu81Asp)
c.-31G>C (n.-31G>C)
 gnomAD v4
16g.4762577C>TCA493316047ZNF500c.594G>A (p.Glu198=)
c.*122G>A (n.*122G>A)
c.243G>A (p.Glu81=)
c.-31G>A (n.-31G>A)
16g.4762578T>ACA394620358ZNF500c.593A>T (p.Glu198Val)
c.*121A>T (n.*121A>T)
c.242A>T (p.Glu81Val)
c.-32A>T (n.-32A>T)
16g.4762578T>CCA394620357ZNF500c.593A>G (p.Glu198Gly)
c.*121A>G (n.*121A>G)
c.242A>G (p.Glu81Gly)
c.-32A>G (n.-32A>G)
16g.4762578T>GCA394620356ZNF500c.593A>C (p.Glu198Ala)
c.*121A>C (n.*121A>C)
c.242A>C (p.Glu81Ala)
c.-32A>C (n.-32A>C)
16g.4762579C>ACA394620359ZNF500c.592G>T (p.Glu198Ter)
c.*120G>T (n.*120G>T)
c.241G>T (p.Glu81Ter)
c.-33G>T (n.-33G>T)
16g.4762579C>GCA394620360ZNF500c.592G>C (p.Glu198Gln)
c.*120G>C (n.*120G>C)
c.241G>C (p.Glu81Gln)
c.-33G>C (n.-33G>C)
16g.4762579C>TCA394620361ZNF500c.592G>A (p.Glu198Lys)
c.*120G>A (n.*120G>A)
c.241G>A (p.Glu81Lys)
c.-33G>A (n.-33G>A)
 COSMIC
16g.4762580T>ACA493316051ZNF500c.591A>T (p.Pro197=)
c.*119A>T (n.*119A>T)
c.240A>T (p.Pro80=)
c.-34A>T (n.-34A>T)
16g.4762580T>CCA493316052ZNF500c.591A>G (p.Pro197=)
c.*119A>G (n.*119A>G)
c.240A>G (p.Pro80=)
c.-34A>G (n.-34A>G)
 gnomAD v4
16g.4762580T>GCA493316053ZNF500c.591A>C (p.Pro197=)
c.*119A>C (n.*119A>C)
c.240A>C (p.Pro80=)
c.-34A>C (n.-34A>C)
 gnomAD v4
16g.4762581G>ACA7881455ZNF500c.590C>T (p.Pro197Leu)
c.*118C>T (n.*118C>T)
c.239C>T (p.Pro80Leu)
c.-35C>T (n.-35C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762581G>CCA394620362ZNF500c.590C>G (p.Pro197Arg)
c.*118C>G (n.*118C>G)
c.239C>G (p.Pro80Arg)
c.-35C>G (n.-35C>G)
16g.4762581G=CA2203508489ZNF500c.590C= (p.Pro197=)
c.*118C= (n.*118C=)
c.239C= (p.Pro80=)
c.-35C= (n.-35C=)
16g.4762581G>TCA394620363ZNF500c.590C>A (p.Pro197Gln)
c.*118C>A (n.*118C>A)
c.239C>A (p.Pro80Gln)
c.-35C>A (n.-35C>A)
16g.4762582G>ACA394620366ZNF500c.589C>T (p.Pro197Ser)
c.*117C>T (n.*117C>T)
c.238C>T (p.Pro80Ser)
c.-36C>T (n.-36C>T)
16g.4762582G>CCA394620364ZNF500c.589C>G (p.Pro197Ala)
c.*117C>G (n.*117C>G)
c.238C>G (p.Pro80Ala)
c.-36C>G (n.-36C>G)
16g.4762582G>TCA394620365ZNF500c.589C>A (p.Pro197Thr)
c.*117C>A (n.*117C>A)
c.238C>A (p.Pro80Thr)
c.-36C>A (n.-36C>A)
16g.4762583C>ACA394620367ZNF500c.588G>T (p.Trp196Cys)
c.*116G>T (n.*116G>T)
c.237G>T (p.Trp79Cys)
c.-37G>T (n.-37G>T)
 gnomAD v4
16g.4762583C=CA2203508490ZNF500c.588G= (p.Trp196=)
c.*116G= (n.*116G=)
c.237G= (p.Trp79=)
c.-37G= (n.-37G=)
16g.4762583C>GCA394620368ZNF500c.588G>C (p.Trp196Cys)
c.*116G>C (n.*116G>C)
c.237G>C (p.Trp79Cys)
c.-37G>C (n.-37G>C)
16g.4762583C>TCA394620369ZNF500c.588G>A (p.Trp196Ter)
c.*116G>A (n.*116G>A)
c.237G>A (p.Trp79Ter)
c.-37G>A (n.-37G>A)
 dbSNP gnomAD v2
16g.4762584C>ACA394620370ZNF500c.587G>T (p.Trp196Leu)
c.*115G>T (n.*115G>T)
c.236G>T (p.Trp79Leu)
c.-38G>T (n.-38G>T)
16g.4762584C>GCA394620371ZNF500c.587G>C (p.Trp196Ser)
c.*115G>C (n.*115G>C)
c.236G>C (p.Trp79Ser)
c.-38G>C (n.-38G>C)
16g.4762584C>TCA394620373ZNF500c.587G>A (p.Trp196Ter)
c.*115G>A (n.*115G>A)
c.236G>A (p.Trp79Ter)
c.-38G>A (n.-38G>A)
16g.4762585A=CA2203508491ZNF500c.586T= (p.Trp196=)
c.*114T= (n.*114T=)
c.235T= (p.Trp79=)
c.-39T= (n.-39T=)
16g.4762585A>CCA7881456ZNF500c.586T>G (p.Trp196Gly)
c.*114T>G (n.*114T>G)
c.235T>G (p.Trp79Gly)
c.-39T>G (n.-39T>G)
 dbSNP ExAC
16g.4762585A>GCA394620374ZNF500c.586T>C (p.Trp196Arg)
c.*114T>C (n.*114T>C)
c.235T>C (p.Trp79Arg)
c.-39T>C (n.-39T>C)
16g.4762585A>TCA394620375ZNF500c.586T>A (p.Trp196Arg)
c.*114T>A (n.*114T>A)
c.235T>A (p.Trp79Arg)
c.-39T>A (n.-39T>A)
 gnomAD v4
16g.4762586C>ACA394620376ZNF500c.585G>T (p.Leu195Phe)
c.*113G>T (n.*113G>T)
c.234G>T (p.Leu78Phe)
c.-40G>T (n.-40G>T)
16g.4762586C>GCA394620377ZNF500c.585G>C (p.Leu195Phe)
c.*113G>C (n.*113G>C)
c.234G>C (p.Leu78Phe)
c.-40G>C (n.-40G>C)
 gnomAD v4
16g.4762586C>TCA493316060ZNF500c.585G>A (p.Leu195=)
c.*113G>A (n.*113G>A)
c.234G>A (p.Leu78=)
c.-40G>A (n.-40G>A)
16g.4762587A>CCA394620378ZNF500c.584T>G (p.Leu195Trp)
c.*112T>G (n.*112T>G)
c.233T>G (p.Leu78Trp)
c.-41T>G (n.-41T>G)
16g.4762587A>GCA394620379ZNF500c.584T>C (p.Leu195Ser)
c.*112T>C (n.*112T>C)
c.233T>C (p.Leu78Ser)
c.-41T>C (n.-41T>C)
 gnomAD v4
16g.4762587A>TCA394620380ZNF500c.584T>A (p.Leu195Ter)
c.*112T>A (n.*112T>A)
c.233T>A (p.Leu78Ter)
c.-41T>A (n.-41T>A)
16g.4762588A=CA2203508492ZNF500c.583T= (p.Leu195=)
c.*111T= (n.*111T=)
c.232T= (p.Leu78=)
c.-42T= (n.-42T=)
16g.4762588A>CCA394620382ZNF500c.583T>G (p.Leu195Val)
c.*111T>G (n.*111T>G)
c.232T>G (p.Leu78Val)
c.-42T>G (n.-42T>G)
 dbSNP
16g.4762588A>GCA7881457ZNF500c.583T>C (p.Leu195=)
c.*111T>C (n.*111T>C)
c.232T>C (p.Leu78=)
c.-42T>C (n.-42T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4762588A>TCA394620381ZNF500c.583T>A (p.Leu195Met)
c.*111T>A (n.*111T>A)
c.232T>A (p.Leu78Met)
c.-42T>A (n.-42T>A)
 gnomAD v4
16g.4762589C>ACA493316065ZNF500c.582G>T (p.Leu194=)
c.*110G>T (n.*110G>T)
c.231G>T (p.Leu77=)
c.-43G>T (n.-43G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4762589C=CA2203508493ZNF500c.582G= (p.Leu194=)
c.*110G= (n.*110G=)
c.231G= (p.Leu77=)
c.-43G= (n.-43G=)
16g.4762589C>GCA493316066ZNF500c.582G>C (p.Leu194=)
c.*110G>C (n.*110G>C)
c.231G>C (p.Leu77=)
c.-43G>C (n.-43G>C)
16g.4762589C>TCA493316067ZNF500c.582G>A (p.Leu194=)
c.*110G>A (n.*110G>A)
c.231G>A (p.Leu77=)
c.-43G>A (n.-43G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4762590A=CA2203508494ZNF500c.581T= (p.Leu194=)
c.*109T= (n.*109T=)
c.230T= (p.Leu77=)
c.-44T= (n.-44T=)
16g.4762590A>CCA394620383ZNF500c.581T>G (p.Leu194Arg)
c.*109T>G (n.*109T>G)
c.230T>G (p.Leu77Arg)
c.-44T>G (n.-44T>G)
16g.4762590A>GCA394620384ZNF500c.581T>C (p.Leu194Pro)
c.*109T>C (n.*109T>C)
c.230T>C (p.Leu77Pro)
c.-44T>C (n.-44T>C)
 dbSNP
16g.4762590A>TCA394620385ZNF500c.581T>A (p.Leu194Gln)
c.*109T>A (n.*109T>A)
c.230T>A (p.Leu77Gln)
c.-44T>A (n.-44T>A)
16g.4762591G>ACA493316068ZNF500c.580C>T (p.Leu194=)
c.*108C>T (n.*108C>T)
c.229C>T (p.Leu77=)
c.-45C>T (n.-45C>T)
16g.4762591G>CCA394620386ZNF500c.580C>G (p.Leu194Val)
c.*108C>G (n.*108C>G)
c.229C>G (p.Leu77Val)
c.-45C>G (n.-45C>G)
 dbSNP
16g.4762591G=CA2203508495ZNF500c.580C= (p.Leu194=)
c.*108C= (n.*108C=)
c.229C= (p.Leu77=)
c.-45C= (n.-45C=)
16g.4762591G>TCA394620387ZNF500c.580C>A (p.Leu194Met)
c.*108C>A (n.*108C>A)
c.229C>A (p.Leu77Met)
c.-45C>A (n.-45C>A)
16g.4762592C>ACA493316069ZNF500c.579G>T (p.Pro193=)
c.*107G>T (n.*107G>T)
c.228G>T (p.Pro76=)
c.-46G>T (n.-46G>T)
 gnomAD v4
16g.4762592C=CA2203508496ZNF500c.579G= (p.Pro193=)
c.*107G= (n.*107G=)
c.228G= (p.Pro76=)
c.-46G= (n.-46G=)
16g.4762592C>GCA493316070ZNF500c.579G>C (p.Pro193=)
c.*107G>C (n.*107G>C)
c.228G>C (p.Pro76=)
c.-46G>C (n.-46G>C)
 gnomAD v4
16g.4762592C>TCA7881458ZNF500c.579G>A (p.Pro193=)
c.*107G>A (n.*107G>A)
c.228G>A (p.Pro76=)
c.-46G>A (n.-46G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762593G>ACA7881459ZNF500c.578C>T (p.Pro193Leu)
c.*106C>T (n.*106C>T)
c.227C>T (p.Pro76Leu)
c.-47C>T (n.-47C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762593G>CCA394620388ZNF500c.578C>G (p.Pro193Arg)
c.*106C>G (n.*106C>G)
c.227C>G (p.Pro76Arg)
c.-47C>G (n.-47C>G)
16g.4762593G=CA2203508497ZNF500c.578C= (p.Pro193=)
c.*106C= (n.*106C=)
c.227C= (p.Pro76=)
c.-47C= (n.-47C=)
16g.4762593G>TCA394620389ZNF500c.578C>A (p.Pro193Gln)
c.*106C>A (n.*106C>A)
c.227C>A (p.Pro76Gln)
c.-47C>A (n.-47C>A)
16g.4762594G>ACA394620392ZNF500c.577C>T (p.Pro193Ser)
c.*105C>T (n.*105C>T)
c.226C>T (p.Pro76Ser)
c.-48C>T (n.-48C>T)
 gnomAD v4
16g.4762594G>CCA394620394ZNF500c.577C>G (p.Pro193Ala)
c.*105C>G (n.*105C>G)
c.226C>G (p.Pro76Ala)
c.-48C>G (n.-48C>G)
16g.4762594G>TCA394620395ZNF500c.577C>A (p.Pro193Thr)
c.*105C>A (n.*105C>A)
c.226C>A (p.Pro76Thr)
c.-48C>A (n.-48C>A)
16g.4762595G>ACA493316074ZNF500c.576C>T (p.Gly192=)
c.*104C>T (n.*104C>T)
c.225C>T (p.Gly75=)
c.-49C>T (n.-49C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4762595G>CCA7881460ZNF500c.576C>G (p.Gly192=)
c.*104C>G (n.*104C>G)
c.225C>G (p.Gly75=)
c.-49C>G (n.-49C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4762595G=CA2203508498ZNF500c.576C= (p.Gly192=)
c.*104C= (n.*104C=)
c.225C= (p.Gly75=)
c.-49C= (n.-49C=)
16g.4762595G>TCA493316075ZNF500c.576C>A (p.Gly192=)
c.*104C>A (n.*104C>A)
c.225C>A (p.Gly75=)
c.-49C>A (n.-49C>A)
16g.4762596C>ACA7881461ZNF500c.575G>T (p.Gly192Val)
c.*103G>T (n.*103G>T)
c.224G>T (p.Gly75Val)
c.-50G>T (n.-50G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762596C=CA2203508499ZNF500c.575G= (p.Gly192=)
c.*103G= (n.*103G=)
c.224G= (p.Gly75=)
c.-50G= (n.-50G=)
16g.4762596C>GCA394620399ZNF500c.575G>C (p.Gly192Ala)
c.*103G>C (n.*103G>C)
c.224G>C (p.Gly75Ala)
c.-50G>C (n.-50G>C)
16g.4762596C>TCA394620401ZNF500c.575G>A (p.Gly192Asp)
c.*103G>A (n.*103G>A)
c.224G>A (p.Gly75Asp)
c.-50G>A (n.-50G>A)
16g.4762597C>ACA7881462ZNF500c.574G>T (p.Gly192Cys)
c.*102G>T (n.*102G>T)
c.223G>T (p.Gly75Cys)
c.-51G>T (n.-51G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4762597C=CA2203508500ZNF500c.574G= (p.Gly192=)
c.*102G= (n.*102G=)
c.223G= (p.Gly75=)
c.-51G= (n.-51G=)
16g.4762597C>GCA394620405ZNF500c.574G>C (p.Gly192Arg)
c.*102G>C (n.*102G>C)
c.223G>C (p.Gly75Arg)
c.-51G>C (n.-51G>C)
16g.4762597C>TCA394620406ZNF500c.574G>A (p.Gly192Ser)
c.*102G>A (n.*102G>A)
c.223G>A (p.Gly75Ser)
c.-51G>A (n.-51G>A)
16g.4762598C>ACA394620408ZNF500c.573G>T (p.Arg191Ser)
c.*101G>T (n.*101G>T)
c.222G>T (p.Arg74Ser)
c.-52G>T (n.-52G>T)
16g.4762598C>GCA394620410ZNF500c.573G>C (p.Arg191Ser)
c.*101G>C (n.*101G>C)
c.222G>C (p.Arg74Ser)
c.-52G>C (n.-52G>C)
16g.4762598C>TCA493316078ZNF500c.573G>A (p.Arg191=)
c.*101G>A (n.*101G>A)
c.222G>A (p.Arg74=)
c.-52G>A (n.-52G>A)
16g.4762599C>ACA394620412ZNF500c.572G>T (p.Arg191Met)
c.*100G>T (n.*100G>T)
c.221G>T (p.Arg74Met)
c.-53G>T (n.-53G>T)
16g.4762599C>GCA394620414ZNF500c.572G>C (p.Arg191Thr)
c.*100G>C (n.*100G>C)
c.221G>C (p.Arg74Thr)
c.-53G>C (n.-53G>C)
16g.4762599C>TCA394620416ZNF500c.572G>A (p.Arg191Lys)
c.*100G>A (n.*100G>A)
c.221G>A (p.Arg74Lys)
c.-53G>A (n.-53G>A)
16g.4762600T>ACA394620418ZNF500c.571A>T (p.Arg191Trp)
c.*99A>T (n.*99A>T)
c.220A>T (p.Arg74Trp)
c.-54A>T (n.-54A>T)
16g.4762600T>CCA394620420ZNF500c.571A>G (p.Arg191Gly)
c.*99A>G (n.*99A>G)
c.220A>G (p.Arg74Gly)
c.-54A>G (n.-54A>G)
16g.4762600T>GCA493316080ZNF500c.571A>C (p.Arg191=)
c.*99A>C (n.*99A>C)
c.220A>C (p.Arg74=)
c.-54A>C (n.-54A>C)
16g.4762601C>ACA394620423ZNF500c.570G>T (p.Gln190His)
c.*98G>T (n.*98G>T)
c.219G>T (p.Gln73His)
c.-55G>T (n.-55G>T)
16g.4762601C=CA2203508501ZNF500c.570G= (p.Gln190=)
c.*98G= (n.*98G=)
c.219G= (p.Gln73=)
c.-55G= (n.-55G=)
16g.4762601C>GCA394620424ZNF500c.570G>C (p.Gln190His)
c.*98G>C (n.*98G>C)
c.219G>C (p.Gln73His)
c.-55G>C (n.-55G>C)
16g.4762601C>TCA7881463ZNF500c.570G>A (p.Gln190=)
c.*98G>A (n.*98G>A)
c.219G>A (p.Gln73=)
c.-55G>A (n.-55G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762602T>ACA394620430ZNF500c.569A>T (p.Gln190Leu)
c.*97A>T (n.*97A>T)
c.218A>T (p.Gln73Leu)
c.-56A>T (n.-56A>T)
16g.4762602T>CCA394620428ZNF500c.569A>G (p.Gln190Arg)
c.*97A>G (n.*97A>G)
c.218A>G (p.Gln73Arg)
c.-56A>G (n.-56A>G)
 gnomAD v4
16g.4762602T>GCA394620429ZNF500c.569A>C (p.Gln190Pro)
c.*97A>C (n.*97A>C)
c.218A>C (p.Gln73Pro)
c.-56A>C (n.-56A>C)
16g.4762603G>ACA394620432ZNF500c.568C>T (p.Gln190Ter)
c.*96C>T (n.*96C>T)
c.217C>T (p.Gln73Ter)
c.-57C>T (n.-57C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.4762603G>CCA394620433ZNF500c.568C>G (p.Gln190Glu)
c.*96C>G (n.*96C>G)
c.217C>G (p.Gln73Glu)
c.-57C>G (n.-57C>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.4762603G=CA2203508502ZNF500c.568C= (p.Gln190=)
c.*96C= (n.*96C=)
c.217C= (p.Gln73=)
c.-57C= (n.-57C=)
16g.4762603G>TCA394620435ZNF500c.568C>A (p.Gln190Lys)
c.*96C>A (n.*96C>A)
c.217C>A (p.Gln73Lys)
c.-57C>A (n.-57C>A)
16g.4762604T>ACA7881464ZNF500c.567A>T (p.Pro189=)
c.*95A>T (n.*95A>T)
c.216A>T (p.Pro72=)
c.-58A>T (n.-58A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762604T>CCA493316083ZNF500c.567A>G (p.Pro189=)
c.*95A>G (n.*95A>G)
c.216A>G (p.Pro72=)
c.-58A>G (n.-58A>G)
16g.4762604T>GCA493316082ZNF500c.567A>C (p.Pro189=)
c.*95A>C (n.*95A>C)
c.216A>C (p.Pro72=)
c.-58A>C (n.-58A>C)
 COSMIC
16g.4762604T=CA2203508503ZNF500c.567A= (p.Pro189=)
c.*95A= (n.*95A=)
c.216A= (p.Pro72=)
c.-58A= (n.-58A=)
16g.4762605G>ACA7881465ZNF500c.566C>T (p.Pro189Leu)
c.*94C>T (n.*94C>T)
c.215C>T (p.Pro72Leu)
c.-59C>T (n.-59C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4762605G>CCA394620439ZNF500c.566C>G (p.Pro189Arg)
c.*94C>G (n.*94C>G)
c.215C>G (p.Pro72Arg)
c.-59C>G (n.-59C>G)
16g.4762605G=CA2203508504ZNF500c.566C= (p.Pro189=)
c.*94C= (n.*94C=)
c.215C= (p.Pro72=)
c.-59C= (n.-59C=)
16g.4762605G>TCA394620441ZNF500c.566C>A (p.Pro189Gln)
c.*94C>A (n.*94C>A)
c.215C>A (p.Pro72Gln)
c.-59C>A (n.-59C>A)
16g.4762606G>ACA394620443ZNF500c.565C>T (p.Pro189Ser)
c.*93C>T (n.*93C>T)
c.214C>T (p.Pro72Ser)
c.-60C>T (n.-60C>T)
 gnomAD v4
16g.4762606G>CCA394620445ZNF500c.565C>G (p.Pro189Ala)
c.*93C>G (n.*93C>G)
c.214C>G (p.Pro72Ala)
c.-60C>G (n.-60C>G)
16g.4762606G=CA2203508505ZNF500c.565C= (p.Pro189=)
c.*93C= (n.*93C=)
c.214C= (p.Pro72=)
c.-60C= (n.-60C=)
16g.4762606G>TCA7881466ZNF500c.565C>A (p.Pro189Thr)
c.*93C>A (n.*93C>A)
c.214C>A (p.Pro72Thr)
c.-60C>A (n.-60C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4762607C>ACA394620448ZNF500c.564G>T (p.Arg188Ser)
c.*92G>T (n.*92G>T)
c.213G>T (p.Arg71Ser)
c.-61G>T (n.-61G>T)
16g.4762607C>GCA394620449ZNF500c.564G>C (p.Arg188Ser)
c.*92G>C (n.*92G>C)
c.213G>C (p.Arg71Ser)
c.-61G>C (n.-61G>C)
16g.4762607C>TCA493316087ZNF500c.564G>A (p.Arg188=)
c.*92G>A (n.*92G>A)
c.213G>A (p.Arg71=)
c.-61G>A (n.-61G>A)
16g.4762608C>ACA394620451ZNF500c.563G>T (p.Arg188Met)
c.*91G>T (n.*91G>T)
c.212G>T (p.Arg71Met)
c.-62G>T (n.-62G>T)
16g.4762608C>GCA394620455ZNF500c.563G>C (p.Arg188Thr)
c.*91G>C (n.*91G>C)
c.212G>C (p.Arg71Thr)
c.-62G>C (n.-62G>C)
16g.4762608C>TCA394620453ZNF500c.563G>A (p.Arg188Lys)
c.*91G>A (n.*91G>A)
c.212G>A (p.Arg71Lys)
c.-62G>A (n.-62G>A)
16g.4762609T>ACA394620458ZNF500c.562A>T (p.Arg188Trp)
c.*90A>T (n.*90A>T)
c.211A>T (p.Arg71Trp)
c.-63A>T (n.-63A>T)
 COSMIC
16g.4762609T>CCA394620459ZNF500c.562A>G (p.Arg188Gly)
c.*90A>G (n.*90A>G)
c.211A>G (p.Arg71Gly)
c.-63A>G (n.-63A>G)
 gnomAD v4
16g.4762609T>GCA493316089ZNF500c.562A>C (p.Arg188=)
c.*90A>C (n.*90A>C)
c.211A>C (p.Arg71=)
c.-63A>C (n.-63A>C)
16g.4762610G>ACA493316091ZNF500c.561C>T (p.His187=)
c.*89C>T (n.*89C>T)
c.210C>T (p.His70=)
c.-64C>T (n.-64C>T)
16g.4762610G>CCA7881467ZNF500c.561C>G (p.His187Gln)
c.*89C>G (n.*89C>G)
c.210C>G (p.His70Gln)
c.-64C>G (n.-64C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4762610G=CA2203508506ZNF500c.561C= (p.His187=)
c.*89C= (n.*89C=)
c.210C= (p.His70=)
c.-64C= (n.-64C=)
16g.4762610G>TCA394620463ZNF500c.561C>A (p.His187Gln)
c.*89C>A (n.*89C>A)
c.210C>A (p.His70Gln)
c.-64C>A (n.-64C>A)
16g.4762611T>ACA394620465ZNF500c.560A>T (p.His187Leu)
c.*88A>T (n.*88A>T)
c.209A>T (p.His70Leu)
c.-65A>T (n.-65A>T)
16g.4762611T>CCA394620466ZNF500c.560A>G (p.His187Arg)
c.*88A>G (n.*88A>G)
c.209A>G (p.His70Arg)
c.-65A>G (n.-65A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762611T>GCA394620467ZNF500c.560A>C (p.His187Pro)
c.*88A>C (n.*88A>C)
c.209A>C (p.His70Pro)
c.-65A>C (n.-65A>C)
16g.4762611T=CA2203508507ZNF500c.560A= (p.His187=)
c.*88A= (n.*88A=)
c.209A= (p.His70=)
c.-65A= (n.-65A=)
16g.4762612G>ACA394620469ZNF500c.559C>T (p.His187Tyr)
c.*87C>T (n.*87C>T)
c.208C>T (p.His70Tyr)
c.-66C>T (n.-66C>T)
 gnomAD v4
16g.4762612G>CCA394620471ZNF500c.559C>G (p.His187Asp)
c.*87C>G (n.*87C>G)
c.208C>G (p.His70Asp)
c.-66C>G (n.-66C>G)
16g.4762612G>TCA394620473ZNF500c.559C>A (p.His187Asn)
c.*87C>A (n.*87C>A)
c.208C>A (p.His70Asn)
c.-66C>A (n.-66C>A)
16g.4762613G>ACA493316094ZNF500c.558C>T (p.Ser186=)
c.*86C>T (n.*86C>T)
c.207C>T (p.Ser69=)
c.-67C>T (n.-67C>T)
 gnomAD v4
16g.4762613G>CCA394620474ZNF500c.558C>G (p.Ser186Arg)
c.*86C>G (n.*86C>G)
c.207C>G (p.Ser69Arg)
c.-67C>G (n.-67C>G)
16g.4762613G>TCA394620476ZNF500c.558C>A (p.Ser186Arg)
c.*86C>A (n.*86C>A)
c.207C>A (p.Ser69Arg)
c.-67C>A (n.-67C>A)
16g.4762614C>ACA394620479ZNF500c.557G>T (p.Ser186Ile)
c.*85G>T (n.*85G>T)
c.206G>T (p.Ser69Ile)
c.-68G>T (n.-68G>T)
16g.4762614C>GCA394620480ZNF500c.557G>C (p.Ser186Thr)
c.*85G>C (n.*85G>C)
c.206G>C (p.Ser69Thr)
c.-68G>C (n.-68G>C)
16g.4762614C>TCA394620482ZNF500c.557G>A (p.Ser186Asn)
c.*85G>A (n.*85G>A)
c.206G>A (p.Ser69Asn)
c.-68G>A (n.-68G>A)
 gnomAD v4
16g.4762615T>ACA394620487ZNF500c.556A>T (p.Ser186Cys)
c.*84A>T (n.*84A>T)
c.205A>T (p.Ser69Cys)
c.-69A>T (n.-69A>T)
16g.4762615T>CCA394620485ZNF500c.556A>G (p.Ser186Gly)
c.*84A>G (n.*84A>G)
c.205A>G (p.Ser69Gly)
c.-69A>G (n.-69A>G)
16g.4762615T>GCA394620486ZNF500c.556A>C (p.Ser186Arg)
c.*84A>C (n.*84A>C)
c.205A>C (p.Ser69Arg)
c.-69A>C (n.-69A>C)
16g.4762616C>ACA493316099ZNF500c.555G>T (p.Leu185=)
c.*83G>T (n.*83G>T)
c.204G>T (p.Leu68=)
c.-70G>T (n.-70G>T)
16g.4762616C=CA2203508508ZNF500c.555G= (p.Leu185=)
c.*83G= (n.*83G=)
c.204G= (p.Leu68=)
c.-70G= (n.-70G=)
16g.4762616C>GCA493316101ZNF500c.555G>C (p.Leu185=)
c.*83G>C (n.*83G>C)
c.204G>C (p.Leu68=)
c.-70G>C (n.-70G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762616C>TCA493316103ZNF500c.555G>A (p.Leu185=)
c.*83G>A (n.*83G>A)
c.204G>A (p.Leu68=)
c.-70G>A (n.-70G>A)
16g.4762617A>CCA394620489ZNF500c.554T>G (p.Leu185Arg)
c.*82T>G (n.*82T>G)
c.203T>G (p.Leu68Arg)
c.-71T>G (n.-71T>G)
16g.4762617A>GCA394620492ZNF500c.554T>C (p.Leu185Pro)
c.*82T>C (n.*82T>C)
c.203T>C (p.Leu68Pro)
c.-71T>C (n.-71T>C)
16g.4762617A>TCA394620494ZNF500c.554T>A (p.Leu185Gln)
c.*82T>A (n.*82T>A)
c.203T>A (p.Leu68Gln)
c.-71T>A (n.-71T>A)
16g.4762618G>ACA493316104ZNF500c.553C>T (p.Leu185=)
c.*81C>T (n.*81C>T)
c.202C>T (p.Leu68=)
c.-72C>T (n.-72C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.4762618G>CCA7881468ZNF500c.553C>G (p.Leu185Val)
c.*81C>G (n.*81C>G)
c.202C>G (p.Leu68Val)
c.-72C>G (n.-72C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762618G=CA2203508509ZNF500c.553C= (p.Leu185=)
c.*81C= (n.*81C=)
c.202C= (p.Leu68=)
c.-72C= (n.-72C=)
16g.4762618G>TCA394620497ZNF500c.553C>A (p.Leu185Met)
c.*81C>A (n.*81C>A)
c.202C>A (p.Leu68Met)
c.-72C>A (n.-72C>A)
16g.4762619C>ACA394620498ZNF500c.552G>T (p.Gln184His)
c.*80G>T (n.*80G>T)
c.201G>T (p.Gln67His)
c.-73G>T (n.-73G>T)
16g.4762619C=CA2203508510ZNF500c.552G= (p.Gln184=)
c.*80G= (n.*80G=)
c.201G= (p.Gln67=)
c.-73G= (n.-73G=)
16g.4762619C>GCA7881469ZNF500c.552G>C (p.Gln184His)
c.*80G>C (n.*80G>C)
c.201G>C (p.Gln67His)
c.-73G>C (n.-73G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762619C>TCA7881470ZNF500c.552G>A (p.Gln184=)
c.*80G>A (n.*80G>A)
c.201G>A (p.Gln67=)
c.-73G>A (n.-73G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4762620T>ACA394620499ZNF500c.551A>T (p.Gln184Leu)
c.*79A>T (n.*79A>T)
c.200A>T (p.Gln67Leu)
c.-74A>T (n.-74A>T)
16g.4762620T>CCA394620500ZNF500c.551A>G (p.Gln184Arg)
c.*79A>G (n.*79A>G)
c.200A>G (p.Gln67Arg)
c.-74A>G (n.-74A>G)
16g.4762620T>GCA394620502ZNF500c.551A>C (p.Gln184Pro)
c.*79A>C (n.*79A>C)
c.200A>C (p.Gln67Pro)
c.-74A>C (n.-74A>C)
 gnomAD v4
16g.4762620_4762621delinsTGCA2203508511ZNF500c.550_551delinsCA (p.Gln184=)
c.*78_*79delinsCA (n.*78_*79delinsCA)
c.199_200delinsCA (p.Gln67=)
c.-75_-74delinsCA (n.-75_-74delinsCA)
16g.4762621G>ACA7881471ZNF500c.550C>T (p.Gln184Ter)
c.*78C>T (n.*78C>T)
c.199C>T (p.Gln67Ter)
c.-75C>T (n.-75C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762621G>CCA394620507ZNF500c.550C>G (p.Gln184Glu)
c.*78C>G (n.*78C>G)
c.199C>G (p.Gln67Glu)
c.-75C>G (n.-75C>G)
16g.4762621G=CA2203508512ZNF500c.550C= (p.Gln184=)
c.*78C= (n.*78C=)
c.199C= (p.Gln67=)
c.-75C= (n.-75C=)
16g.4762621G>TCA394620504ZNF500c.550C>A (p.Gln184Lys)
c.*78C>A (n.*78C>A)
c.199C>A (p.Gln67Lys)
c.-75C>A (n.-75C>A)
16g.4762623delCA620716891ZNF500c.550del (p.Gln184SerfsTer2)
c.*78del (n.*78del)
c.199del (p.Gln67SerfsTer2)
c.-75del (n.-75del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4762622G>ACA493316109ZNF500c.549C>T (p.Ala183=)
c.*77C>T (n.*77C>T)
c.198C>T (p.Ala66=)
c.-76C>T (n.-76C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.4762622G>CCA7881473ZNF500c.549C>G (p.Ala183=)
c.*77C>G (n.*77C>G)
c.198C>G (p.Ala66=)
c.-76C>G (n.-76C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.4762622G=CA2203508513ZNF500c.549C= (p.Ala183=)
c.*77C= (n.*77C=)
c.198C= (p.Ala66=)
c.-76C= (n.-76C=)
16g.4762622G>TCA7881472ZNF500c.549C>A (p.Ala183=)
c.*77C>A (n.*77C>A)
c.198C>A (p.Ala66=)
c.-76C>A (n.-76C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762623G>ACA394620512ZNF500c.548C>T (p.Ala183Val)
c.*76C>T (n.*76C>T)
c.197C>T (p.Ala66Val)
c.-77C>T (n.-77C>T)
16g.4762623G>CCA394620514ZNF500c.548C>G (p.Ala183Gly)
c.*76C>G (n.*76C>G)
c.197C>G (p.Ala66Gly)
c.-77C>G (n.-77C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762623G=CA2203508514ZNF500c.548C= (p.Ala183=)
c.*76C= (n.*76C=)
c.197C= (p.Ala66=)
c.-77C= (n.-77C=)
16g.4762623G>TCA394620516ZNF500c.548C>A (p.Ala183Asp)
c.*76C>A (n.*76C>A)
c.197C>A (p.Ala66Asp)
c.-77C>A (n.-77C>A)
16g.4762624C>ACA7881474ZNF500c.547G>T (p.Ala183Ser)
c.*75G>T (n.*75G>T)
c.196G>T (p.Ala66Ser)
c.-78G>T (n.-78G>T)
 dbSNP ExAC
16g.4762624C=CA2203508515ZNF500c.547G= (p.Ala183=)
c.*75G= (n.*75G=)
c.196G= (p.Ala66=)
c.-78G= (n.-78G=)
16g.4762624C>GCA394620519ZNF500c.547G>C (p.Ala183Pro)
c.*75G>C (n.*75G>C)
c.196G>C (p.Ala66Pro)
c.-78G>C (n.-78G>C)
16g.4762624C>TCA394620520ZNF500c.547G>A (p.Ala183Thr)
c.*75G>A (n.*75G>A)
c.196G>A (p.Ala66Thr)
c.-78G>A (n.-78G>A)
 gnomAD v4
16g.4762625T>ACA493316113ZNF500c.546A>T (p.Pro182=)
c.*74A>T (n.*74A>T)
c.195A>T (p.Pro65=)
c.-79A>T (n.-79A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762625T>CCA493316114ZNF500c.546A>G (p.Pro182=)
c.*74A>G (n.*74A>G)
c.195A>G (p.Pro65=)
c.-79A>G (n.-79A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762625T>GCA493316115ZNF500c.546A>C (p.Pro182=)
c.*74A>C (n.*74A>C)
c.195A>C (p.Pro65=)
c.-79A>C (n.-79A>C)
16g.4762625T=CA2203508516ZNF500c.546A= (p.Pro182=)
c.*74A= (n.*74A=)
c.195A= (p.Pro65=)
c.-79A= (n.-79A=)
16g.4762625_4762626delinsTGCA2203508517ZNF500c.545_546delinsCA (p.Pro182=)
c.*73_*74delinsCA (n.*73_*74delinsCA)
c.194_195delinsCA (p.Pro65=)
c.-80_-79delinsCA (n.-80_-79delinsCA)
16g.4762626G>ACA394620522ZNF500c.545C>T (p.Pro182Leu)
c.*73C>T (n.*73C>T)
c.194C>T (p.Pro65Leu)
c.-80C>T (n.-80C>T)
 COSMIC
16g.4762626G>CCA394620524ZNF500c.545C>G (p.Pro182Arg)
c.*73C>G (n.*73C>G)
c.194C>G (p.Pro65Arg)
c.-80C>G (n.-80C>G)
16g.4762626G>TCA394620525ZNF500c.545C>A (p.Pro182Gln)
c.*73C>A (n.*73C>A)
c.194C>A (p.Pro65Gln)
c.-80C>A (n.-80C>A)
16g.4762630delCA721017519ZNF500c.545del (p.Pro182GlnfsTer4)
c.*73del (n.*73del)
c.194del (p.Pro65GlnfsTer4)
c.-80del (n.-80del)
 dbSNP
16g.4762627G>ACA277101188ZNF500c.544C>T (p.Pro182Ser)
c.*72C>T (n.*72C>T)
c.193C>T (p.Pro65Ser)
c.-81C>T (n.-81C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.4762627G>CCA277101198ZNF500c.544C>G (p.Pro182Ala)
c.*72C>G (n.*72C>G)
c.193C>G (p.Pro65Ala)
c.-81C>G (n.-81C>G)
 dbSNP
16g.4762627G=CA2203508518ZNF500c.544C= (p.Pro182=)
c.*72C= (n.*72C=)
c.193C= (p.Pro65=)
c.-81C= (n.-81C=)
16g.4762627G>TCA394620528ZNF500c.544C>A (p.Pro182Thr)
c.*72C>A (n.*72C>A)
c.193C>A (p.Pro65Thr)
c.-81C>A (n.-81C>A)
16g.4762627_4762628insAATGGGAGTCTCCTTTGTTTGCTTGCTGGTTTTTTTCA2805666547ZNF500c.543_544insAAAAAAACCAGCAAGCAAACAAAGGAGACTCCCATT (p.Pro181_Pro182insLysLysThrSerLysGlnThrLysGluThrProIle)
c.*71_*72insAAAAAAACCAGCAAGCAAACAAAGGAGACTCCCATT (n.*71_*72insAAAAAAACCAGCAAGCAAACAAAGGAGACTCCCATT)
c.192_193insAAAAAAACCAGCAAGCAAACAAAGGAGACTCCCATT (p.Pro64_Pro65insLysLysThrSerLysGlnThrLysGluThrProIle)
c.-82_-81insAAAAAAACCAGCAAGCAAACAAAGGAGACTCCCATT (n.-82_-81insAAAAAAACCAGCAAGCAAACAAAGGAGACTCCCATT)
16g.4762628G>ACA7881475ZNF500c.543C>T (p.Pro181=)
c.*71C>T (n.*71C>T)
c.192C>T (p.Pro64=)
c.-82C>T (n.-82C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762628G>CCA493316117ZNF500c.543C>G (p.Pro181=)
c.*71C>G (n.*71C>G)
c.192C>G (p.Pro64=)
c.-82C>G (n.-82C>G)
16g.4762628G=CA2203508519ZNF500c.543C= (p.Pro181=)
c.*71C= (n.*71C=)
c.192C= (p.Pro64=)
c.-82C= (n.-82C=)
16g.4762628G>TCA493316118ZNF500c.543C>A (p.Pro181=)
c.*71C>A (n.*71C>A)
c.192C>A (p.Pro64=)
c.-82C>A (n.-82C>A)
16g.4762629G>ACA394620531ZNF500c.542C>T (p.Pro181Leu)
c.*70C>T (n.*70C>T)
c.191C>T (p.Pro64Leu)
c.-83C>T (n.-83C>T)
16g.4762629G>CCA394620533ZNF500c.542C>G (p.Pro181Arg)
c.*70C>G (n.*70C>G)
c.191C>G (p.Pro64Arg)
c.-83C>G (n.-83C>G)
16g.4762629G=CA2203508520ZNF500c.542C= (p.Pro181=)
c.*70C= (n.*70C=)
c.191C= (p.Pro64=)
c.-83C= (n.-83C=)
16g.4762629G>TCA394620536ZNF500c.542C>A (p.Pro181His)
c.*70C>A (n.*70C>A)
c.191C>A (p.Pro64His)
c.-83C>A (n.-83C>A)
 dbSNP
16g.4762630G>ACA394620538ZNF500c.541C>T (p.Pro181Ser)
c.*69C>T (n.*69C>T)
c.190C>T (p.Pro64Ser)
c.-84C>T (n.-84C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.4762630G>CCA394620539ZNF500c.541C>G (p.Pro181Ala)
c.*69C>G (n.*69C>G)
c.190C>G (p.Pro64Ala)
c.-84C>G (n.-84C>G)
16g.4762630G=CA2203508521ZNF500c.541C= (p.Pro181=)
c.*69C= (n.*69C=)
c.190C= (p.Pro64=)
c.-84C= (n.-84C=)
16g.4762630G>TCA394620540ZNF500c.541C>A (p.Pro181Thr)
c.*69C>A (n.*69C>A)
c.190C>A (p.Pro64Thr)
c.-84C>A (n.-84C>A)
16g.4762631C>ACA394620543ZNF500c.540G>T (p.Gln180His)
c.*68G>T (n.*68G>T)
c.189G>T (p.Gln63His)
c.-85G>T (n.-85G>T)
 gnomAD v4
16g.4762631C>GCA394620545ZNF500c.540G>C (p.Gln180His)
c.*68G>C (n.*68G>C)
c.189G>C (p.Gln63His)
c.-85G>C (n.-85G>C)
16g.4762631C>TCA493316120ZNF500c.540G>A (p.Gln180=)
c.*68G>A (n.*68G>A)
c.189G>A (p.Gln63=)
c.-85G>A (n.-85G>A)
 gnomAD v4
16g.4762632T>ACA394620547ZNF500c.539A>T (p.Gln180Leu)
c.*67A>T (n.*67A>T)
c.188A>T (p.Gln63Leu)
c.-86A>T (n.-86A>T)
16g.4762632T>CCA7881476ZNF500c.539A>G (p.Gln180Arg)
c.*67A>G (n.*67A>G)
c.188A>G (p.Gln63Arg)
c.-86A>G (n.-86A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762632T>GCA394620550ZNF500c.539A>C (p.Gln180Pro)
c.*67A>C (n.*67A>C)
c.188A>C (p.Gln63Pro)
c.-86A>C (n.-86A>C)
16g.4762632T=CA2203508522ZNF500c.539A= (p.Gln180=)
c.*67A= (n.*67A=)
c.188A= (p.Gln63=)
c.-86A= (n.-86A=)
16g.4762633G>ACA394620552ZNF500c.538C>T (p.Gln180Ter)
c.*66C>T (n.*66C>T)
c.187C>T (p.Gln63Ter)
c.-87C>T (n.-87C>T)
16g.4762633G>CCA394620554ZNF500c.538C>G (p.Gln180Glu)
c.*66C>G (n.*66C>G)
c.187C>G (p.Gln63Glu)
c.-87C>G (n.-87C>G)
16g.4762633G>TCA394620556ZNF500c.538C>A (p.Gln180Lys)
c.*66C>A (n.*66C>A)
c.187C>A (p.Gln63Lys)
c.-87C>A (n.-87C>A)
16g.4762634C>ACA394620560ZNF500c.537G>T (p.Gln179His)
c.*65G>T (n.*65G>T)
c.186G>T (p.Gln62His)
c.-88G>T (n.-88G>T)
16g.4762634C=CA2203508523ZNF500c.537G= (p.Gln179=)
c.*65G= (n.*65G=)
c.186G= (p.Gln62=)
c.-88G= (n.-88G=)
16g.4762634C>GCA394620558ZNF500c.537G>C (p.Gln179His)
c.*65G>C (n.*65G>C)
c.186G>C (p.Gln62His)
c.-88G>C (n.-88G>C)
16g.4762634C>TCA493316124ZNF500c.537G>A (p.Gln179=)
c.*65G>A (n.*65G>A)
c.186G>A (p.Gln62=)
c.-88G>A (n.-88G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.4762635T>ACA394620562ZNF500c.536A>T (p.Gln179Leu)
c.*64A>T (n.*64A>T)
c.185A>T (p.Gln62Leu)
c.-89A>T (n.-89A>T)
16g.4762635T>CCA394620566ZNF500c.536A>G (p.Gln179Arg)
c.*64A>G (n.*64A>G)
c.185A>G (p.Gln62Arg)
c.-89A>G (n.-89A>G)
16g.4762635T>GCA394620564ZNF500c.536A>C (p.Gln179Pro)
c.*64A>C (n.*64A>C)
c.185A>C (p.Gln62Pro)
c.-89A>C (n.-89A>C)
16g.4762636G>ACA394620567ZNF500c.535C>T (p.Gln179Ter)
c.*63C>T (n.*63C>T)
c.184C>T (p.Gln62Ter)
c.-90C>T (n.-90C>T)
16g.4762636G>CCA394620568ZNF500c.535C>G (p.Gln179Glu)
c.*63C>G (n.*63C>G)
c.184C>G (p.Gln62Glu)
c.-90C>G (n.-90C>G)
16g.4762636G>TCA394620569ZNF500c.535C>A (p.Gln179Lys)
c.*63C>A (n.*63C>A)
c.184C>A (p.Gln62Lys)
c.-90C>A (n.-90C>A)
16g.4762637G>ACA493316128ZNF500c.534C>T (p.Ser178=)
c.*62C>T (n.*62C>T)
c.183C>T (p.Ser61=)
c.-91C>T (n.-91C>T)
 gnomAD v4
16g.4762637G>CCA394620570ZNF500c.534C>G (p.Ser178Arg)
c.*62C>G (n.*62C>G)
c.183C>G (p.Ser61Arg)
c.-91C>G (n.-91C>G)
16g.4762637G>TCA394620572ZNF500c.534C>A (p.Ser178Arg)
c.*62C>A (n.*62C>A)
c.183C>A (p.Ser61Arg)
c.-91C>A (n.-91C>A)
16g.4762638C>ACA394620574ZNF500c.533G>T (p.Ser178Ile)
c.*61G>T (n.*61G>T)
c.182G>T (p.Ser61Ile)
c.-92G>T (n.-92G>T)
16g.4762638C=CA2203508524ZNF500c.533G= (p.Ser178=)
c.*61G= (n.*61G=)
c.182G= (p.Ser61=)
c.-92G= (n.-92G=)
16g.4762638C>GCA394620576ZNF500c.533G>C (p.Ser178Thr)
c.*61G>C (n.*61G>C)
c.182G>C (p.Ser61Thr)
c.-92G>C (n.-92G>C)
16g.4762638C>TCA7881477ZNF500c.533G>A (p.Ser178Asn)
c.*61G>A (n.*61G>A)
c.182G>A (p.Ser61Asn)
c.-92G>A (n.-92G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4762639T>ACA394620579ZNF500c.532A>T (p.Ser178Cys)
c.*60A>T (n.*60A>T)
c.181A>T (p.Ser61Cys)
c.-93A>T (n.-93A>T)
16g.4762639T>CCA394620580ZNF500c.532A>G (p.Ser178Gly)
c.*60A>G (n.*60A>G)
c.181A>G (p.Ser61Gly)
c.-93A>G (n.-93A>G)
16g.4762639T>GCA394620583ZNF500c.532A>C (p.Ser178Arg)
c.*60A>C (n.*60A>C)
c.181A>C (p.Ser61Arg)
c.-93A>C (n.-93A>C)
16g.4762640G>ACA493316129ZNF500c.531C>T (p.Ser177=)
c.*59C>T (n.*59C>T)
c.180C>T (p.Ser60=)
c.-94C>T (n.-94C>T)
 gnomAD v4
16g.4762640G>CCA493316130ZNF500c.531C>G (p.Ser177=)
c.*59C>G (n.*59C>G)
c.180C>G (p.Ser60=)
c.-94C>G (n.-94C>G)
16g.4762640G>TCA493316131ZNF500c.531C>A (p.Ser177=)
c.*59C>A (n.*59C>A)
c.180C>A (p.Ser60=)
c.-94C>A (n.-94C>A)
16g.4762641G>ACA394620586ZNF500c.530C>T (p.Ser177Phe)
c.*58C>T (n.*58C>T)
c.179C>T (p.Ser60Phe)
c.-95C>T (n.-95C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4762641G>CCA7881479ZNF500c.530C>G (p.Ser177Cys)
c.*58C>G (n.*58C>G)
c.179C>G (p.Ser60Cys)
c.-95C>G (n.-95C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.4762641G=CA2203508525ZNF500c.530C= (p.Ser177=)
c.*58C= (n.*58C=)
c.179C= (p.Ser60=)
c.-95C= (n.-95C=)
16g.4762641G>TCA7881478ZNF500c.530C>A (p.Ser177Tyr)
c.*58C>A (n.*58C>A)
c.179C>A (p.Ser60Tyr)
c.-95C>A (n.-95C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762642A=CA2203508526ZNF500c.529T= (p.Ser177=)
c.*57T= (n.*57T=)
c.178T= (p.Ser60=)
c.-96T= (n.-96T=)
16g.4762642A>CCA394620589ZNF500c.529T>G (p.Ser177Ala)
c.*57T>G (n.*57T>G)
c.178T>G (p.Ser60Ala)
c.-96T>G (n.-96T>G)
16g.4762642A>GCA7881480ZNF500c.529T>C (p.Ser177Pro)
c.*57T>C (n.*57T>C)
c.178T>C (p.Ser60Pro)
c.-96T>C (n.-96T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.4762642A>TCA394620592ZNF500c.529T>A (p.Ser177Thr)
c.*57T>A (n.*57T>A)
c.178T>A (p.Ser60Thr)
c.-96T>A (n.-96T>A)
16g.4762643G>ACA493316132ZNF500c.528C>T (p.Phe176=)
c.*56C>T (n.*56C>T)
c.177C>T (p.Phe59=)
c.-97C>T (n.-97C>T)
16g.4762643G>CCA7881481ZNF500c.528C>G (p.Phe176Leu)
c.*56C>G (n.*56C>G)
c.177C>G (p.Phe59Leu)
c.-97C>G (n.-97C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4762643G=CA2203508527ZNF500c.528C= (p.Phe176=)
c.*56C= (n.*56C=)
c.177C= (p.Phe59=)
c.-97C= (n.-97C=)
16g.4762643G>TCA394620595ZNF500c.528C>A (p.Phe176Leu)
c.*56C>A (n.*56C>A)
c.177C>A (p.Phe59Leu)
c.-97C>A (n.-97C>A)
 gnomAD v4
16g.4762644A=CA2203508528ZNF500c.527T= (p.Phe176=)
c.*55T= (n.*55T=)
c.176T= (p.Phe59=)
c.-98T= (n.-98T=)
16g.4762644A>CCA394620598ZNF500c.527T>G (p.Phe176Cys)
c.*55T>G (n.*55T>G)
c.176T>G (p.Phe59Cys)
c.-98T>G (n.-98T>G)
16g.4762644A>GCA394620605ZNF500c.527T>C (p.Phe176Ser)
c.*55T>C (n.*55T>C)
c.176T>C (p.Phe59Ser)
c.-98T>C (n.-98T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762644A>TCA394620608ZNF500c.527T>A (p.Phe176Tyr)
c.*55T>A (n.*55T>A)
c.176T>A (p.Phe59Tyr)
c.-98T>A (n.-98T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4762645A>CCA394620611ZNF500c.526T>G (p.Phe176Val)
c.*54T>G (n.*54T>G)
c.175T>G (p.Phe59Val)
c.-99T>G (n.-99T>G)
16g.4762645A>GCA394620612ZNF500c.526T>C (p.Phe176Leu)
c.*54T>C (n.*54T>C)
c.175T>C (p.Phe59Leu)
c.-99T>C (n.-99T>C)
16g.4762645A>TCA394620615ZNF500c.526T>A (p.Phe176Ile)
c.*54T>A (n.*54T>A)
c.175T>A (p.Phe59Ile)
c.-99T>A (n.-99T>A)
16g.4762646T>ACA493316133ZNF500c.525A>T (p.Arg175=)
c.*53A>T (n.*53A>T)
c.174A>T (p.Arg58=)
c.-100A>T (n.-100A>T)
16g.4762646T>CCA493316134ZNF500c.525A>G (p.Arg175=)
c.*53A>G (n.*53A>G)
c.174A>G (p.Arg58=)
c.-100A>G (n.-100A>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.4762646T>GCA493316135ZNF500c.525A>C (p.Arg175=)
c.*53A>C (n.*53A>C)
c.174A>C (p.Arg58=)
c.-100A>C (n.-100A>C)
16g.4762646T=CA2203508529ZNF500c.525A= (p.Arg175=)
c.*53A= (n.*53A=)
c.174A= (p.Arg58=)
c.-100A= (n.-100A=)
16g.4762647C>ACA394620618ZNF500c.524G>T (p.Arg175Leu)
c.*52G>T (n.*52G>T)
c.173G>T (p.Arg58Leu)
c.-101G>T (n.-101G>T)
16g.4762647C=CA2203508530ZNF500c.524G= (p.Arg175=)
c.*52G= (n.*52G=)
c.173G= (p.Arg58=)
c.-101G= (n.-101G=)
16g.4762647C>GCA394620622ZNF500c.524G>C (p.Arg175Pro)
c.*52G>C (n.*52G>C)
c.173G>C (p.Arg58Pro)
c.-101G>C (n.-101G>C)
 gnomAD v4
16g.4762647C>TCA394620617ZNF500c.524G>A (p.Arg175Gln)
c.*52G>A (n.*52G>A)
c.173G>A (p.Arg58Gln)
c.-101G>A (n.-101G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4762648G>ACA394620625ZNF500c.523C>T (p.Arg175Ter)
c.*51C>T (n.*51C>T)
c.172C>T (p.Arg58Ter)
c.-102C>T (n.-102C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762648G>CCA7881482ZNF500c.523C>G (p.Arg175Gly)
c.*51C>G (n.*51C>G)
c.172C>G (p.Arg58Gly)
c.-102C>G (n.-102C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762648G=CA2203508531ZNF500c.523C= (p.Arg175=)
c.*51C= (n.*51C=)
c.172C= (p.Arg58=)
c.-102C= (n.-102C=)
16g.4762648G>TCA493316136ZNF500c.523C>A (p.Arg175=)
c.*51C>A (n.*51C>A)
c.172C>A (p.Arg58=)
c.-102C>A (n.-102C>A)
16g.4762649A>CCA493316137ZNF500c.522T>G (p.Ala174=)
c.*50T>G (n.*50T>G)
c.171T>G (p.Ala57=)
c.-103T>G (n.-103T>G)
16g.4762649A>GCA493316138ZNF500c.522T>C (p.Ala174=)
c.*50T>C (n.*50T>C)
c.171T>C (p.Ala57=)
c.-103T>C (n.-103T>C)
16g.4762649A>TCA493316139ZNF500c.522T>A (p.Ala174=)
c.*50T>A (n.*50T>A)
c.171T>A (p.Ala57=)
c.-103T>A (n.-103T>A)
16g.4762650G>ACA394620629ZNF500c.521C>T (p.Ala174Val)
c.*49C>T (n.*49C>T)
c.170C>T (p.Ala57Val)
c.-104C>T (n.-104C>T)
16g.4762650G>CCA394620631ZNF500c.521C>G (p.Ala174Gly)
c.*49C>G (n.*49C>G)
c.170C>G (p.Ala57Gly)
c.-104C>G (n.-104C>G)
16g.4762650G>TCA394620633ZNF500c.521C>A (p.Ala174Asp)
c.*49C>A (n.*49C>A)
c.170C>A (p.Ala57Asp)
c.-104C>A (n.-104C>A)
16g.4762651C>ACA394620636ZNF500c.520G>T (p.Ala174Ser)
c.*48G>T (n.*48G>T)
c.169G>T (p.Ala57Ser)
c.-105G>T (n.-105G>T)
16g.4762651C=CA2203508532ZNF500c.520G= (p.Ala174=)
c.*48G= (n.*48G=)
c.169G= (p.Ala57=)
c.-105G= (n.-105G=)
16g.4762651C>GCA394620640ZNF500c.520G>C (p.Ala174Pro)
c.*48G>C (n.*48G>C)
c.169G>C (p.Ala57Pro)
c.-105G>C (n.-105G>C)
 dbSNP
16g.4762651C>TCA394620644ZNF500c.520G>A (p.Ala174Thr)
c.*48G>A (n.*48G>A)
c.169G>A (p.Ala57Thr)
c.-105G>A (n.-105G>A)
 gnomAD v4
16g.4762652C>ACA394620650ZNF500c.519G>T (p.Glu173Asp)
c.*47G>T (n.*47G>T)
c.168G>T (p.Glu56Asp)
c.-106G>T (n.-106G>T)
16g.4762652C>GCA394620653ZNF500c.519G>C (p.Glu173Asp)
c.*47G>C (n.*47G>C)
c.168G>C (p.Glu56Asp)
c.-106G>C (n.-106G>C)
 gnomAD v4
16g.4762652C>TCA493316140ZNF500c.519G>A (p.Glu173=)
c.*47G>A (n.*47G>A)
c.168G>A (p.Glu56=)
c.-106G>A (n.-106G>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched