Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.4762482dup | CA2838364353 | ZNF500 | c.598+91dup (n.598+91dup) c.*126+91dup (n.*126+91dup) c.247+91dup (n.247+91dup) c.-27+91dup (n.-27+91dup) | |
16 | g.4762483G>A | CA620716808 | ZNF500 | c.598+90C>T (n.598+90C>T) c.*126+90C>T (n.*126+90C>T) c.247+90C>T (n.247+90C>T) c.-27+90C>T (n.-27+90C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4762483G>C | CA2631540287 | ZNF500 | c.598+90C>G (n.598+90C>G) c.*126+90C>G (n.*126+90C>G) c.247+90C>G (n.247+90C>G) c.-27+90C>G (n.-27+90C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.4762483G= | CA2203508440 | ZNF500 | c.598+90C= (n.598+90C=) c.*126+90C= (n.*126+90C=) c.247+90C= (n.247+90C=) c.-27+90C= (n.-27+90C=) | |
16 | g.4762484G>A | CA2575899719 | ZNF500 | c.598+89C>T (n.598+89C>T) c.*126+89C>T (n.*126+89C>T) c.247+89C>T (n.247+89C>T) c.-27+89C>T (n.-27+89C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.4762484G>C | CA277100950 | ZNF500 | c.598+89C>G (n.598+89C>G) c.*126+89C>G (n.*126+89C>G) c.247+89C>G (n.247+89C>G) c.-27+89C>G (n.-27+89C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4762484G= | CA2203508441 | ZNF500 | c.598+89C= (n.598+89C=) c.*126+89C= (n.*126+89C=) c.247+89C= (n.247+89C=) c.-27+89C= (n.-27+89C=) | |
16 | g.4762484G>T | CA2631540289 | ZNF500 | c.598+89C>A (n.598+89C>A) c.*126+89C>A (n.*126+89C>A) c.247+89C>A (n.247+89C>A) c.-27+89C>A (n.-27+89C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.4762485C>T | CA2631540290 | ZNF500 | c.598+88G>A (n.598+88G>A) c.*126+88G>A (n.*126+88G>A) c.247+88G>A (n.247+88G>A) c.-27+88G>A (n.-27+88G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.4762486C>A | CA2631540291 | ZNF500 | c.598+87G>T (n.598+87G>T) c.*126+87G>T (n.*126+87G>T) c.247+87G>T (n.247+87G>T) c.-27+87G>T (n.-27+87G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.4762486C>G | CA2631540293 | ZNF500 | c.598+87G>C (n.598+87G>C) c.*126+87G>C (n.*126+87G>C) c.247+87G>C (n.247+87G>C) c.-27+87G>C (n.-27+87G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.4762486C>T | CA2575899720 | ZNF500 | c.598+87G>A (n.598+87G>A) c.*126+87G>A (n.*126+87G>A) c.247+87G>A (n.247+87G>A) c.-27+87G>A (n.-27+87G>A) | |
16 | g.4762487T>A | CA2731786432 | ZNF500 | c.598+86A>T (n.598+86A>T) c.*126+86A>T (n.*126+86A>T) c.247+86A>T (n.247+86A>T) c.-27+86A>T (n.-27+86A>T) | dbSNP |
16 | g.4762489T>C | CA2631540295 | ZNF500 | c.598+84A>G (n.598+84A>G) c.*126+84A>G (n.*126+84A>G) c.247+84A>G (n.247+84A>G) c.-27+84A>G (n.-27+84A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.4762490G= | CA2203508442 | ZNF500 | c.598+83C= (n.598+83C=) c.*126+83C= (n.*126+83C=) c.247+83C= (n.247+83C=) c.-27+83C= (n.-27+83C=) | |
16 | g.4762490G>T | CA277100962 | ZNF500 | c.598+83C>A (n.598+83C>A) c.*126+83C>A (n.*126+83C>A) c.247+83C>A (n.247+83C>A) c.-27+83C>A (n.-27+83C>A) | dbSNP |
16 | g.4762491C>A | CA2631540296 | ZNF500 | c.598+82G>T (n.598+82G>T) c.*126+82G>T (n.*126+82G>T) c.247+82G>T (n.247+82G>T) c.-27+82G>T (n.-27+82G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.4762491C>T | CA2631540297 | ZNF500 | c.598+82G>A (n.598+82G>A) c.*126+82G>A (n.*126+82G>A) c.247+82G>A (n.247+82G>A) c.-27+82G>A (n.-27+82G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.4762492C>A | CA2631540298 | ZNF500 | c.598+81G>T (n.598+81G>T) c.*126+81G>T (n.*126+81G>T) c.247+81G>T (n.247+81G>T) c.-27+81G>T (n.-27+81G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.4762493C>A | CA2838364349 | ZNF500 | c.598+80G>T (n.598+80G>T) c.*126+80G>T (n.*126+80G>T) c.247+80G>T (n.247+80G>T) c.-27+80G>T (n.-27+80G>T) | |
16 | g.4762494T>C | CA2631540299 | ZNF500 | c.598+79A>G (n.598+79A>G) c.*126+79A>G (n.*126+79A>G) c.247+79A>G (n.247+79A>G) c.-27+79A>G (n.-27+79A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.4762495G>C | CA2575899721 | ZNF500 | c.598+78C>G (n.598+78C>G) c.*126+78C>G (n.*126+78C>G) c.247+78C>G (n.247+78C>G) c.-27+78C>G (n.-27+78C>G) | |
16 | g.4762495G>T | CA2631540300 | ZNF500 | c.598+78C>A (n.598+78C>A) c.*126+78C>A (n.*126+78C>A) c.247+78C>A (n.247+78C>A) c.-27+78C>A (n.-27+78C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.4762496G>A | CA2631540301 | ZNF500 | c.598+77C>T (n.598+77C>T) c.*126+77C>T (n.*126+77C>T) c.247+77C>T (n.247+77C>T) c.-27+77C>T (n.-27+77C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.4762496G>T | CA2575899722 | ZNF500 | c.598+77C>A (n.598+77C>A) c.*126+77C>A (n.*126+77C>A) c.247+77C>A (n.247+77C>A) c.-27+77C>A (n.-27+77C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.4762497C>A | CA2631540302 | ZNF500 | c.598+76G>T (n.598+76G>T) c.*126+76G>T (n.*126+76G>T) c.247+76G>T (n.247+76G>T) c.-27+76G>T (n.-27+76G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.4762500C= | CA2203508443 | ZNF500 | c.598+73G= (n.598+73G=) c.*126+73G= (n.*126+73G=) c.247+73G= (n.247+73G=) c.-27+73G= (n.-27+73G=) | |
16 | g.4762500C>T | CA2631540304 | ZNF500 | c.598+73G>A (n.598+73G>A) c.*126+73G>A (n.*126+73G>A) c.247+73G>A (n.247+73G>A) c.-27+73G>A (n.-27+73G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.4762501A= | CA2203508444 | ZNF500 | c.598+72T= (n.598+72T=) c.*126+72T= (n.*126+72T=) c.247+72T= (n.247+72T=) c.-27+72T= (n.-27+72T=) | |
16 | g.4762501A>G | CA277100989 | ZNF500 | c.598+72T>C (n.598+72T>C) c.*126+72T>C (n.*126+72T>C) c.247+72T>C (n.247+72T>C) c.-27+72T>C (n.-27+72T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4762501dup | CA2203508445 | ZNF500 | c.598+72dup (n.598+72dup) c.*126+72dup (n.*126+72dup) c.247+72dup (n.247+72dup) c.-27+72dup (n.-27+72dup) | dbSNP |
16 | g.4762502G>T | CA2631540307 | ZNF500 | c.598+71C>A (n.598+71C>A) c.*126+71C>A (n.*126+71C>A) c.247+71C>A (n.247+71C>A) c.-27+71C>A (n.-27+71C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.4762502_4762503insA | CA2631540308 | ZNF500 | c.598+70_598+71insT (n.598+70_598+71insT) c.*126+70_*126+71insT (n.*126+70_*126+71insT) c.247+70_247+71insT (n.247+70_247+71insT) c.-27+70_-27+71insT (n.-27+70_-27+71insT) | gnomAD v4 |
16 | g.4762503T>C | CA2631540310 | ZNF500 | c.598+70A>G (n.598+70A>G) c.*126+70A>G (n.*126+70A>G) c.247+70A>G (n.247+70A>G) c.-27+70A>G (n.-27+70A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.4762504C>A | CA2631540311 | ZNF500 | c.598+69G>T (n.598+69G>T) c.*126+69G>T (n.*126+69G>T) c.247+69G>T (n.247+69G>T) c.-27+69G>T (n.-27+69G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.4762504C>G | CA2631540312 | ZNF500 | c.598+69G>C (n.598+69G>C) c.*126+69G>C (n.*126+69G>C) c.247+69G>C (n.247+69G>C) c.-27+69G>C (n.-27+69G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.4762505C>A | CA656226267 | ZNF500 | c.598+68G>T (n.598+68G>T) c.*126+68G>T (n.*126+68G>T) c.247+68G>T (n.247+68G>T) c.-27+68G>T (n.-27+68G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.4762505C= | CA2203508446 | ZNF500 | c.598+68G= (n.598+68G=) c.*126+68G= (n.*126+68G=) c.247+68G= (n.247+68G=) c.-27+68G= (n.-27+68G=) | |
16 | g.4762505C>G | CA2203508447 | ZNF500 | c.598+68G>C (n.598+68G>C) c.*126+68G>C (n.*126+68G>C) c.247+68G>C (n.247+68G>C) c.-27+68G>C (n.-27+68G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.4762505C>T | CA2631540314 | ZNF500 | c.598+68G>A (n.598+68G>A) c.*126+68G>A (n.*126+68G>A) c.247+68G>A (n.247+68G>A) c.-27+68G>A (n.-27+68G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.4762507C>A | CA2843253387 | ZNF500 | c.598+66G>T (n.598+66G>T) c.*126+66G>T (n.*126+66G>T) c.247+66G>T (n.247+66G>T) c.-27+66G>T (n.-27+66G>T) | |
16 | g.4762507C>G | CA2575899723 | ZNF500 | c.598+66G>C (n.598+66G>C) c.*126+66G>C (n.*126+66G>C) c.247+66G>C (n.247+66G>C) c.-27+66G>C (n.-27+66G>C) | |
16 | g.4762507C>T | CA2631540316 | ZNF500 | c.598+66G>A (n.598+66G>A) c.*126+66G>A (n.*126+66G>A) c.247+66G>A (n.247+66G>A) c.-27+66G>A (n.-27+66G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.4762508A>G | CA2631540317 | ZNF500 | c.598+65T>C (n.598+65T>C) c.*126+65T>C (n.*126+65T>C) c.247+65T>C (n.247+65T>C) c.-27+65T>C (n.-27+65T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.4762509C>A | CA277100993 | ZNF500 | c.598+64G>T (n.598+64G>T) c.*126+64G>T (n.*126+64G>T) c.247+64G>T (n.247+64G>T) c.-27+64G>T (n.-27+64G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.4762509C= | CA2203508448 | ZNF500 | c.598+64G= (n.598+64G=) c.*126+64G= (n.*126+64G=) c.247+64G= (n.247+64G=) c.-27+64G= (n.-27+64G=) | |
16 | g.4762509C>T | CA2203508449 | ZNF500 | c.598+64G>A (n.598+64G>A) c.*126+64G>A (n.*126+64G>A) c.247+64G>A (n.247+64G>A) c.-27+64G>A (n.-27+64G>A) | dbSNP |
16 | g.4762512del | CA2631540322 | ZNF500 | c.598+64del (n.598+64del) c.*126+64del (n.*126+64del) c.247+64del (n.247+64del) c.-27+64del (n.-27+64del) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.4762510_4762512del | CA2631540319 | ZNF500 | c.598+62_598+64del (n.598+62_598+64del) c.*126+62_*126+64del (n.*126+62_*126+64del) c.247+62_247+64del (n.247+62_247+64del) c.-27+62_-27+64del (n.-27+62_-27+64del) | gnomAD v4 |
16 | g.4762510C= | CA2203508450 | ZNF500 | c.598+63G= (n.598+63G=) c.*126+63G= (n.*126+63G=) c.247+63G= (n.247+63G=) c.-27+63G= (n.-27+63G=) | |
16 | g.4762510C>T | CA721017339 | ZNF500 | c.598+63G>A (n.598+63G>A) c.*126+63G>A (n.*126+63G>A) c.247+63G>A (n.247+63G>A) c.-27+63G>A (n.-27+63G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.4762511C>A | CA2631540326 | ZNF500 | c.598+62G>T (n.598+62G>T) c.*126+62G>T (n.*126+62G>T) c.247+62G>T (n.247+62G>T) c.-27+62G>T (n.-27+62G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.4762512C>A | CA2631540327 | ZNF500 | c.598+61G>T (n.598+61G>T) c.*126+61G>T (n.*126+61G>T) c.247+61G>T (n.247+61G>T) c.-27+61G>T (n.-27+61G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.4762512C>T | CA2631540328 | ZNF500 | c.598+61G>A (n.598+61G>A) c.*126+61G>A (n.*126+61G>A) c.247+61G>A (n.247+61G>A) c.-27+61G>A (n.-27+61G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.4762513A= | CA2203508451 | ZNF500 | c.598+60T= (n.598+60T=) c.*126+60T= (n.*126+60T=) c.247+60T= (n.247+60T=) c.-27+60T= (n.-27+60T=) | |
16 | g.4762513A>C | CA277101002 | ZNF500 | c.598+60T>G (n.598+60T>G) c.*126+60T>G (n.*126+60T>G) c.247+60T>G (n.247+60T>G) c.-27+60T>G (n.-27+60T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.4762513A>G | CA2631540330 | ZNF500 | c.598+60T>C (n.598+60T>C) c.*126+60T>C (n.*126+60T>C) c.247+60T>C (n.247+60T>C) c.-27+60T>C (n.-27+60T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.4762514G>C | CA2631540331 | ZNF500 | c.598+59C>G (n.598+59C>G) c.*126+59C>G (n.*126+59C>G) c.247+59C>G (n.247+59C>G) c.-27+59C>G (n.-27+59C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.4762514G>T | CA2631540332 | ZNF500 | c.598+59C>A (n.598+59C>A) c.*126+59C>A (n.*126+59C>A) c.247+59C>A (n.247+59C>A) c.-27+59C>A (n.-27+59C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.4762515T>C | CA277101007 | ZNF500 | c.598+58A>G (n.598+58A>G) c.*126+58A>G (n.*126+58A>G) c.247+58A>G (n.247+58A>G) c.-27+58A>G (n.-27+58A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4762515T= | CA2203508452 | ZNF500 | c.598+58A= (n.598+58A=) c.*126+58A= (n.*126+58A=) c.247+58A= (n.247+58A=) c.-27+58A= (n.-27+58A=) | |
16 | g.4762516C>A | CA2203508454 | ZNF500 | c.598+57G>T (n.598+57G>T) c.*126+57G>T (n.*126+57G>T) c.247+57G>T (n.247+57G>T) c.-27+57G>T (n.-27+57G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.4762516C= | CA2203508453 | ZNF500 | c.598+57G= (n.598+57G=) c.*126+57G= (n.*126+57G=) c.247+57G= (n.247+57G=) c.-27+57G= (n.-27+57G=) | |
16 | g.4762517A>G | CA2631540333 | ZNF500 | c.598+56T>C (n.598+56T>C) c.*126+56T>C (n.*126+56T>C) c.247+56T>C (n.247+56T>C) c.-27+56T>C (n.-27+56T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.4762518C= | CA2203508455 | ZNF500 | c.598+55G= (n.598+55G=) c.*126+55G= (n.*126+55G=) c.247+55G= (n.247+55G=) c.-27+55G= (n.-27+55G=) | |
16 | g.4762518C>G | CA2631540334 | ZNF500 | c.598+55G>C (n.598+55G>C) c.*126+55G>C (n.*126+55G>C) c.247+55G>C (n.247+55G>C) c.-27+55G>C (n.-27+55G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.4762518C>T | CA277101008 | ZNF500 | c.598+55G>A (n.598+55G>A) c.*126+55G>A (n.*126+55G>A) c.247+55G>A (n.247+55G>A) c.-27+55G>A (n.-27+55G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4762519C>A | CA2631540337 | ZNF500 | c.598+54G>T (n.598+54G>T) c.*126+54G>T (n.*126+54G>T) c.247+54G>T (n.247+54G>T) c.-27+54G>T (n.-27+54G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.4762519C= | CA2203508456 | ZNF500 | c.598+54G= (n.598+54G=) c.*126+54G= (n.*126+54G=) c.247+54G= (n.247+54G=) c.-27+54G= (n.-27+54G=) | |
16 | g.4762519C>G | CA2631540338 | ZNF500 | c.598+54G>C (n.598+54G>C) c.*126+54G>C (n.*126+54G>C) c.247+54G>C (n.247+54G>C) c.-27+54G>C (n.-27+54G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.4762519C>T | CA721017343 | ZNF500 | c.598+54G>A (n.598+54G>A) c.*126+54G>A (n.*126+54G>A) c.247+54G>A (n.247+54G>A) c.-27+54G>A (n.-27+54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4762520T>C | CA2631540340 | ZNF500 | c.598+53A>G (n.598+53A>G) c.*126+53A>G (n.*126+53A>G) c.247+53A>G (n.247+53A>G) c.-27+53A>G (n.-27+53A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.4762522C>A | CA2631540341 | ZNF500 | c.598+51G>T (n.598+51G>T) c.*126+51G>T (n.*126+51G>T) c.247+51G>T (n.247+51G>T) c.-27+51G>T (n.-27+51G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.4762522C= | CA2203508457 | ZNF500 | c.598+51G= (n.598+51G=) c.*126+51G= (n.*126+51G=) c.247+51G= (n.247+51G=) c.-27+51G= (n.-27+51G=) | |
16 | g.4762522C>T | CA620716811 | ZNF500 | c.598+51G>A (n.598+51G>A) c.*126+51G>A (n.*126+51G>A) c.247+51G>A (n.247+51G>A) c.-27+51G>A (n.-27+51G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4762524C= | CA2203508458 | ZNF500 | c.598+49G= (n.598+49G=) c.*126+49G= (n.*126+49G=) c.247+49G= (n.247+49G=) c.-27+49G= (n.-27+49G=) | |
16 | g.4762524C>T | CA7881447 | ZNF500 | c.598+49G>A (n.598+49G>A) c.*126+49G>A (n.*126+49G>A) c.247+49G>A (n.247+49G>A) c.-27+49G>A (n.-27+49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4762525C>A | CA2631540345 | ZNF500 | c.598+48G>T (n.598+48G>T) c.*126+48G>T (n.*126+48G>T) c.247+48G>T (n.247+48G>T) c.-27+48G>T (n.-27+48G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.4762525C= | CA2203508459 | ZNF500 | c.598+48G= (n.598+48G=) c.*126+48G= (n.*126+48G=) c.247+48G= (n.247+48G=) c.-27+48G= (n.-27+48G=) | |
16 | g.4762525C>G | CA2575899724 | ZNF500 | c.598+48G>C (n.598+48G>C) c.*126+48G>C (n.*126+48G>C) c.247+48G>C (n.247+48G>C) c.-27+48G>C (n.-27+48G>C) | |
16 | g.4762525C>T | CA721017350 | ZNF500 | c.598+48G>A (n.598+48G>A) c.*126+48G>A (n.*126+48G>A) c.247+48G>A (n.247+48G>A) c.-27+48G>A (n.-27+48G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.4762526T>C | CA2805666534 | ZNF500 | c.598+47A>G (n.598+47A>G) c.*126+47A>G (n.*126+47A>G) c.247+47A>G (n.247+47A>G) c.-27+47A>G (n.-27+47A>G) | |
16 | g.4762527C>A | CA2631540348 | ZNF500 | c.598+46G>T (n.598+46G>T) c.*126+46G>T (n.*126+46G>T) c.247+46G>T (n.247+46G>T) c.-27+46G>T (n.-27+46G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.4762527C>G | CA2631540349 | ZNF500 | c.598+46G>C (n.598+46G>C) c.*126+46G>C (n.*126+46G>C) c.247+46G>C (n.247+46G>C) c.-27+46G>C (n.-27+46G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.4762528C>A | CA7881448 | ZNF500 | c.598+45G>T (n.598+45G>T) c.*126+45G>T (n.*126+45G>T) c.247+45G>T (n.247+45G>T) c.-27+45G>T (n.-27+45G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.4762528C= | CA2203508460 | ZNF500 | c.598+45G= (n.598+45G=) c.*126+45G= (n.*126+45G=) c.247+45G= (n.247+45G=) c.-27+45G= (n.-27+45G=) | |
16 | g.4762528C>T | CA2631540351 | ZNF500 | c.598+45G>A (n.598+45G>A) c.*126+45G>A (n.*126+45G>A) c.247+45G>A (n.247+45G>A) c.-27+45G>A (n.-27+45G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.4762529C>A | CA2631540353 | ZNF500 | c.598+44G>T (n.598+44G>T) c.*126+44G>T (n.*126+44G>T) c.247+44G>T (n.247+44G>T) c.-27+44G>T (n.-27+44G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.4762529C= | CA2203508461 | ZNF500 | c.598+44G= (n.598+44G=) c.*126+44G= (n.*126+44G=) c.247+44G= (n.247+44G=) c.-27+44G= (n.-27+44G=) | |
16 | g.4762529C>T | CA2203508462 | ZNF500 | c.598+44G>A (n.598+44G>A) c.*126+44G>A (n.*126+44G>A) c.247+44G>A (n.247+44G>A) c.-27+44G>A (n.-27+44G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.4762530T>A | CA2631540355 | ZNF500 | c.598+43A>T (n.598+43A>T) c.*126+43A>T (n.*126+43A>T) c.247+43A>T (n.247+43A>T) c.-27+43A>T (n.-27+43A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.4762530T>C | CA2843253388 | ZNF500 | c.598+43A>G (n.598+43A>G) c.*126+43A>G (n.*126+43A>G) c.247+43A>G (n.247+43A>G) c.-27+43A>G (n.-27+43A>G) | |
16 | g.4762531C>A | CA2631540357 | ZNF500 | c.598+42G>T (n.598+42G>T) c.*126+42G>T (n.*126+42G>T) c.247+42G>T (n.247+42G>T) c.-27+42G>T (n.-27+42G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.4762532C>A | CA2631540358 | ZNF500 | c.598+41G>T (n.598+41G>T) c.*126+41G>T (n.*126+41G>T) c.247+41G>T (n.247+41G>T) c.-27+41G>T (n.-27+41G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.4762532C= | CA2203508463 | ZNF500 | c.598+41G= (n.598+41G=) c.*126+41G= (n.*126+41G=) c.247+41G= (n.247+41G=) c.-27+41G= (n.-27+41G=) | |
16 | g.4762532C>T | CA2203508464 | ZNF500 | c.598+41G>A (n.598+41G>A) c.*126+41G>A (n.*126+41G>A) c.247+41G>A (n.247+41G>A) c.-27+41G>A (n.-27+41G>A) | dbSNP |
16 | g.4762533C>A | CA2631540359 | ZNF500 | c.598+40G>T (n.598+40G>T) c.*126+40G>T (n.*126+40G>T) c.247+40G>T (n.247+40G>T) c.-27+40G>T (n.-27+40G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.4762533C= | CA2203508465 | ZNF500 | c.598+40G= (n.598+40G=) c.*126+40G= (n.*126+40G=) c.247+40G= (n.247+40G=) c.-27+40G= (n.-27+40G=) | |
16 | g.4762533C>T | CA620716813 | ZNF500 | c.598+40G>A (n.598+40G>A) c.*126+40G>A (n.*126+40G>A) c.247+40G>A (n.247+40G>A) c.-27+40G>A (n.-27+40G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4762534C>A | CA2631540360 | ZNF500 | c.598+39G>T (n.598+39G>T) c.*126+39G>T (n.*126+39G>T) c.247+39G>T (n.247+39G>T) c.-27+39G>T (n.-27+39G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.4762535T>C | CA7881449 | ZNF500 | c.598+38A>G (n.598+38A>G) c.*126+38A>G (n.*126+38A>G) c.247+38A>G (n.247+38A>G) c.-27+38A>G (n.-27+38A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4762535T>G | CA277101020 | ZNF500 | c.598+38A>C (n.598+38A>C) c.*126+38A>C (n.*126+38A>C) c.247+38A>C (n.247+38A>C) c.-27+38A>C (n.-27+38A>C) | dbSNP |
16 | g.4762535T= | CA2203508466 | ZNF500 | c.598+38A= (n.598+38A=) c.*126+38A= (n.*126+38A=) c.247+38A= (n.247+38A=) c.-27+38A= (n.-27+38A=) | |
16 | g.4762536G>A | CA7881450 | ZNF500 | c.598+37C>T (n.598+37C>T) c.*126+37C>T (n.*126+37C>T) c.247+37C>T (n.247+37C>T) c.-27+37C>T (n.-27+37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4762536G= | CA2203508467 | ZNF500 | c.598+37C= (n.598+37C=) c.*126+37C= (n.*126+37C=) c.247+37C= (n.247+37C=) c.-27+37C= (n.-27+37C=) | |
16 | g.4762536G>T | CA2631540364 | ZNF500 | c.598+37C>A (n.598+37C>A) c.*126+37C>A (n.*126+37C>A) c.247+37C>A (n.247+37C>A) c.-27+37C>A (n.-27+37C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.4762537C>A | CA2843253389 | ZNF500 | c.598+36G>T (n.598+36G>T) c.*126+36G>T (n.*126+36G>T) c.247+36G>T (n.247+36G>T) c.-27+36G>T (n.-27+36G>T) | |
16 | g.4762537C= | CA2203508468 | ZNF500 | c.598+36G= (n.598+36G=) c.*126+36G= (n.*126+36G=) c.247+36G= (n.247+36G=) c.-27+36G= (n.-27+36G=) | |
16 | g.4762537C>T | CA620716818 | ZNF500 | c.598+36G>A (n.598+36G>A) c.*126+36G>A (n.*126+36G>A) c.247+36G>A (n.247+36G>A) c.-27+36G>A (n.-27+36G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4762540_4762542del | CA2631540366 | ZNF500 | c.598+34_598+36del (n.598+34_598+36del) c.*126+34_*126+36del (n.*126+34_*126+36del) c.247+34_247+36del (n.247+34_247+36del) c.-27+34_-27+36del (n.-27+34_-27+36del) | gnomAD v4 |
16 | g.4762538A>C | CA2631540367 | ZNF500 | c.598+35T>G (n.598+35T>G) c.*126+35T>G (n.*126+35T>G) c.247+35T>G (n.247+35T>G) c.-27+35T>G (n.-27+35T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.4762539C>G | CA2631540368 | ZNF500 | c.598+34G>C (n.598+34G>C) c.*126+34G>C (n.*126+34G>C) c.247+34G>C (n.247+34G>C) c.-27+34G>C (n.-27+34G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.4762541A= | CA2203508469 | ZNF500 | c.598+32T= (n.598+32T=) c.*126+32T= (n.*126+32T=) c.247+32T= (n.247+32T=) c.-27+32T= (n.-27+32T=) | |
16 | g.4762541A>G | CA620716819 | ZNF500 | c.598+32T>C (n.598+32T>C) c.*126+32T>C (n.*126+32T>C) c.247+32T>C (n.247+32T>C) c.-27+32T>C (n.-27+32T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4762542C>A | CA2631540371 | ZNF500 | c.598+31G>T (n.598+31G>T) c.*126+31G>T (n.*126+31G>T) c.247+31G>T (n.247+31G>T) c.-27+31G>T (n.-27+31G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.4762542C>T | CA2575899725 | ZNF500 | c.598+31G>A (n.598+31G>A) c.*126+31G>A (n.*126+31G>A) c.247+31G>A (n.247+31G>A) c.-27+31G>A (n.-27+31G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.4762543_4762547del | CA2631540370 | ZNF500 | c.598+27_598+31del (n.598+27_598+31del) c.*126+27_*126+31del (n.*126+27_*126+31del) c.247+27_247+31del (n.247+27_247+31del) c.-27+27_-27+31del (n.-27+27_-27+31del) | gnomAD v4 |
16 | g.4762545C>A | CA2843253390 | ZNF500 | c.598+28G>T (n.598+28G>T) c.*126+28G>T (n.*126+28G>T) c.247+28G>T (n.247+28G>T) c.-27+28G>T (n.-27+28G>T) | |
16 | g.4762545C= | CA2203508470 | ZNF500 | c.598+28G= (n.598+28G=) c.*126+28G= (n.*126+28G=) c.247+28G= (n.247+28G=) c.-27+28G= (n.-27+28G=) | |
16 | g.4762545C>G | CA2631540372 | ZNF500 | c.598+28G>C (n.598+28G>C) c.*126+28G>C (n.*126+28G>C) c.247+28G>C (n.247+28G>C) c.-27+28G>C (n.-27+28G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.4762545C>T | CA7881451 | ZNF500 | c.598+28G>A (n.598+28G>A) c.*126+28G>A (n.*126+28G>A) c.247+28G>A (n.247+28G>A) c.-27+28G>A (n.-27+28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4762546T>A | CA2843253391 | ZNF500 | c.598+27A>T (n.598+27A>T) c.*126+27A>T (n.*126+27A>T) c.247+27A>T (n.247+27A>T) c.-27+27A>T (n.-27+27A>T) | |
16 | g.4762546T>C | CA620716820 | ZNF500 | c.598+27A>G (n.598+27A>G) c.*126+27A>G (n.*126+27A>G) c.247+27A>G (n.247+27A>G) c.-27+27A>G (n.-27+27A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4762546T= | CA2203508471 | ZNF500 | c.598+27A= (n.598+27A=) c.*126+27A= (n.*126+27A=) c.247+27A= (n.247+27A=) c.-27+27A= (n.-27+27A=) | |
16 | g.4762547C>A | CA2631540374 | ZNF500 | c.598+26G>T (n.598+26G>T) c.*126+26G>T (n.*126+26G>T) c.247+26G>T (n.247+26G>T) c.-27+26G>T (n.-27+26G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.4762547C= | CA2203508472 | ZNF500 | c.598+26G= (n.598+26G=) c.*126+26G= (n.*126+26G=) c.247+26G= (n.247+26G=) c.-27+26G= (n.-27+26G=) | |
16 | g.4762547C>G | CA2631540376 | ZNF500 | c.598+26G>C (n.598+26G>C) c.*126+26G>C (n.*126+26G>C) c.247+26G>C (n.247+26G>C) c.-27+26G>C (n.-27+26G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.4762547C>T | CA620716821 | ZNF500 | c.598+26G>A (n.598+26G>A) c.*126+26G>A (n.*126+26G>A) c.247+26G>A (n.247+26G>A) c.-27+26G>A (n.-27+26G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4762548A>T | CA2843253392 | ZNF500 | c.598+25T>A (n.598+25T>A) c.*126+25T>A (n.*126+25T>A) c.247+25T>A (n.247+25T>A) c.-27+25T>A (n.-27+25T>A) | |
16 | g.4762549T>G | CA2805666538 | ZNF500 | c.598+24A>C (n.598+24A>C) c.*126+24A>C (n.*126+24A>C) c.247+24A>C (n.247+24A>C) c.-27+24A>C (n.-27+24A>C) | |
16 | g.4762551C>A | CA974002949 | ZNF500 | c.598+22G>T (n.598+22G>T) c.*126+22G>T (n.*126+22G>T) c.247+22G>T (n.247+22G>T) c.-27+22G>T (n.-27+22G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4762551C= | CA2203508473 | ZNF500 | c.598+22G= (n.598+22G=) c.*126+22G= (n.*126+22G=) c.247+22G= (n.247+22G=) c.-27+22G= (n.-27+22G=) | |
16 | g.4762551C>T | CA620716822 | ZNF500 | c.598+22G>A (n.598+22G>A) c.*126+22G>A (n.*126+22G>A) c.247+22G>A (n.247+22G>A) c.-27+22G>A (n.-27+22G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.4762552C>A | CA2631540380 | ZNF500 | c.598+21G>T (n.598+21G>T) c.*126+21G>T (n.*126+21G>T) c.247+21G>T (n.247+21G>T) c.-27+21G>T (n.-27+21G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.4762552C= | CA2203508474 | ZNF500 | c.598+21G= (n.598+21G=) c.*126+21G= (n.*126+21G=) c.247+21G= (n.247+21G=) c.-27+21G= (n.-27+21G=) | |
16 | g.4762552C>T | CA7881452 | ZNF500 | c.598+21G>A (n.598+21G>A) c.*126+21G>A (n.*126+21G>A) c.247+21G>A (n.247+21G>A) c.-27+21G>A (n.-27+21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4762554C>A | CA2631540382 | ZNF500 | c.598+19G>T (n.598+19G>T) c.*126+19G>T (n.*126+19G>T) c.247+19G>T (n.247+19G>T) c.-27+19G>T (n.-27+19G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.4762556A= | CA2203508475 | ZNF500 | c.598+17T= (n.598+17T=) c.*126+17T= (n.*126+17T=) c.247+17T= (n.247+17T=) c.-27+17T= (n.-27+17T=) | |
16 | g.4762556A>G | CA620716823 | ZNF500 | c.598+17T>C (n.598+17T>C) c.*126+17T>C (n.*126+17T>C) c.247+17T>C (n.247+17T>C) c.-27+17T>C (n.-27+17T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4762559G>A | CA2631540385 | ZNF500 | c.598+14C>T (n.598+14C>T) c.*126+14C>T (n.*126+14C>T) c.247+14C>T (n.247+14C>T) c.-27+14C>T (n.-27+14C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.4762559G>C | CA2575899726 | ZNF500 | c.598+14C>G (n.598+14C>G) c.*126+14C>G (n.*126+14C>G) c.247+14C>G (n.247+14C>G) c.-27+14C>G (n.-27+14C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.4762560G>A | CA2631540389 | ZNF500 | c.598+13C>T (n.598+13C>T) c.*126+13C>T (n.*126+13C>T) c.247+13C>T (n.247+13C>T) c.-27+13C>T (n.-27+13C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.4762560G>C | CA7881453 | ZNF500 | c.598+13C>G (n.598+13C>G) c.*126+13C>G (n.*126+13C>G) c.247+13C>G (n.247+13C>G) c.-27+13C>G (n.-27+13C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4762560G= | CA2203508476 | ZNF500 | c.598+13C= (n.598+13C=) c.*126+13C= (n.*126+13C=) c.247+13C= (n.247+13C=) c.-27+13C= (n.-27+13C=) | |
16 | g.4762560G>T | CA2805666539 | ZNF500 | c.598+13C>A (n.598+13C>A) c.*126+13C>A (n.*126+13C>A) c.247+13C>A (n.247+13C>A) c.-27+13C>A (n.-27+13C>A) | |
16 | g.4762561G= | CA2203508477 | ZNF500 | c.598+12C= (n.598+12C=) c.*126+12C= (n.*126+12C=) c.247+12C= (n.247+12C=) c.-27+12C= (n.-27+12C=) | |
16 | g.4762561G>T | CA721017372 | ZNF500 | c.598+12C>A (n.598+12C>A) c.*126+12C>A (n.*126+12C>A) c.247+12C>A (n.247+12C>A) c.-27+12C>A (n.-27+12C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4762562G>A | CA2631540390 | ZNF500 | c.598+11C>T (n.598+11C>T) c.*126+11C>T (n.*126+11C>T) c.247+11C>T (n.247+11C>T) c.-27+11C>T (n.-27+11C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.4762562G>C | CA721017378 | ZNF500 | c.598+11C>G (n.598+11C>G) c.*126+11C>G (n.*126+11C>G) c.247+11C>G (n.247+11C>G) c.-27+11C>G (n.-27+11C>G) | dbSNP |
16 | g.4762562G= | CA2203508478 | ZNF500 | c.598+11C= (n.598+11C=) c.*126+11C= (n.*126+11C=) c.247+11C= (n.247+11C=) c.-27+11C= (n.-27+11C=) | |
16 | g.4762562G>T | CA2631540391 | ZNF500 | c.598+11C>A (n.598+11C>A) c.*126+11C>A (n.*126+11C>A) c.247+11C>A (n.247+11C>A) c.-27+11C>A (n.-27+11C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.4762563T>C | CA2203508480 | ZNF500 | c.598+10A>G (n.598+10A>G) c.*126+10A>G (n.*126+10A>G) c.247+10A>G (n.247+10A>G) c.-27+10A>G (n.-27+10A>G) | dbSNP |
16 | g.4762563T= | CA2203508479 | ZNF500 | c.598+10A= (n.598+10A=) c.*126+10A= (n.*126+10A=) c.247+10A= (n.247+10A=) c.-27+10A= (n.-27+10A=) | |
16 | g.4762564G>A | CA2631540392 | ZNF500 | c.598+9C>T (n.598+9C>T) c.*126+9C>T (n.*126+9C>T) c.247+9C>T (n.247+9C>T) c.-27+9C>T (n.-27+9C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.4762564G>C | CA2203508482 | ZNF500 | c.598+9C>G (n.598+9C>G) c.*126+9C>G (n.*126+9C>G) c.247+9C>G (n.247+9C>G) c.-27+9C>G (n.-27+9C>G) | dbSNP |
16 | g.4762564G= | CA2203508481 | ZNF500 | c.598+9C= (n.598+9C=) c.*126+9C= (n.*126+9C=) c.247+9C= (n.247+9C=) c.-27+9C= (n.-27+9C=) | |
16 | g.4762564G>T | CA721017383 | ZNF500 | c.598+9C>A (n.598+9C>A) c.*126+9C>A (n.*126+9C>A) c.247+9C>A (n.247+9C>A) c.-27+9C>A (n.-27+9C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.4762565C>A | CA2838364354 | ZNF500 | c.598+8G>T (n.598+8G>T) c.*126+8G>T (n.*126+8G>T) c.247+8G>T (n.247+8G>T) c.-27+8G>T (n.-27+8G>T) | |
16 | g.4762566T>C | CA620716824 | ZNF500 | c.598+7A>G (n.598+7A>G) c.*126+7A>G (n.*126+7A>G) c.247+7A>G (n.247+7A>G) c.-27+7A>G (n.-27+7A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4762566T= | CA2203508483 | ZNF500 | c.598+7A= (n.598+7A=) c.*126+7A= (n.*126+7A=) c.247+7A= (n.247+7A=) c.-27+7A= (n.-27+7A=) | |
16 | g.4762567A= | CA2203508484 | ZNF500 | c.598+6T= (n.598+6T=) c.*126+6T= (n.*126+6T=) c.247+6T= (n.247+6T=) c.-27+6T= (n.-27+6T=) | |
16 | g.4762567A>C | CA2203508485 | ZNF500 | c.598+6T>G (n.598+6T>G) c.*126+6T>G (n.*126+6T>G) c.247+6T>G (n.247+6T>G) c.-27+6T>G (n.-27+6T>G) | dbSNP |
16 | g.4762568C= | CA2203508486 | ZNF500 | c.598+5G= (n.598+5G=) c.*126+5G= (n.*126+5G=) c.247+5G= (n.247+5G=) c.-27+5G= (n.-27+5G=) | |
16 | g.4762568C>T | CA277101071 | ZNF500 | c.598+5G>A (n.598+5G>A) c.*126+5G>A (n.*126+5G>A) c.247+5G>A (n.247+5G>A) c.-27+5G>A (n.-27+5G>A) | dbSNP |
16 | g.4762570C>T | CA2575899727 | ZNF500 | c.598+3G>A (n.598+3G>A) c.*126+3G>A (n.*126+3G>A) c.247+3G>A (n.247+3G>A) c.-27+3G>A (n.-27+3G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.4762571A= | CA2203508487 | ZNF500 | c.598+2T= (n.598+2T=) c.*126+2T= (n.*126+2T=) c.247+2T= (n.247+2T=) c.-27+2T= (n.-27+2T=) | |
16 | g.4762571A>C | CA394620339 | ZNF500 | c.598+2T>G (n.598+2T>G) c.*126+2T>G (n.*126+2T>G) c.247+2T>G (n.247+2T>G) c.-27+2T>G (n.-27+2T>G) | dbSNP |
16 | g.4762571A>G | CA394620340 | ZNF500 | c.598+2T>C (n.598+2T>C) c.*126+2T>C (n.*126+2T>C) c.247+2T>C (n.247+2T>C) c.-27+2T>C (n.-27+2T>C) | |
16 | g.4762571A>T | CA7881454 | ZNF500 | c.598+2T>A (n.598+2T>A) c.*126+2T>A (n.*126+2T>A) c.247+2T>A (n.247+2T>A) c.-27+2T>A (n.-27+2T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4762572C>A | CA394620341 | ZNF500 | c.598+1G>T (n.598+1G>T) c.*126+1G>T (n.*126+1G>T) c.247+1G>T (n.247+1G>T) c.-27+1G>T (n.-27+1G>T) | |
16 | g.4762572C>G | CA394620342 | ZNF500 | c.598+1G>C (n.598+1G>C) c.*126+1G>C (n.*126+1G>C) c.247+1G>C (n.247+1G>C) c.-27+1G>C (n.-27+1G>C) | |
16 | g.4762572C>T | CA394620343 | ZNF500 | c.598+1G>A (n.598+1G>A) c.*126+1G>A (n.*126+1G>A) c.247+1G>A (n.247+1G>A) c.-27+1G>A (n.-27+1G>A) | |
16 | g.4762572_4762574delinsCCT | CA2203508488 | ZNF500 | c.597_598+1delinsAGG c.*125_*126+1delinsAGG c.246_247+1delinsAGG c.-28_-27+1delinsAGG | |
16 | g.4762573C>A | CA394620344 | ZNF500 | c.598G>T (p.Gly200Cys) c.*126G>T (n.*126G>T) c.247G>T (p.Gly83Cys) c.-27G>T (n.-27G>T) | |
16 | g.4762573C>G | CA394620345 | ZNF500 | c.598G>C (p.Gly200Arg) c.*126G>C (n.*126G>C) c.247G>C (p.Gly83Arg) c.-27G>C (n.-27G>C) | |
16 | g.4762573C>T | CA394620346 | ZNF500 | c.598G>A (p.Gly200Ser) c.*126G>A (n.*126G>A) c.247G>A (p.Gly83Ser) c.-27G>A (n.-27G>A) | |
16 | g.4762579_4762580dup | CA2575899728 | ZNF500 | c.597_598dup (p.Gly200GlufsTer26) c.*125_*126dup (n.*125_*126dup) c.246_247dup (p.Gly83GlufsTer26) c.-28_-27dup (n.-28_-27dup) | |
16 | g.4762579_4762580del | CA620716826 | ZNF500 | c.597_598del (p.Gly200ProfsTer?) c.*125_*126del (n.*125_*126del) c.246_247del (p.Gly83ProfsTer?) c.-28_-27del (n.-28_-27del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4762577_4762580del | CA2631540399 | ZNF500 | c.595_598del (p.Arg199AlafsTer25) c.*123_*126del (n.*123_*126del) c.244_247del (p.Arg82AlafsTer25) c.-30_-27del (n.-30_-27del) | gnomAD v4 |
16 | g.4762574T>A | CA394620347 | ZNF500 | c.597A>T (p.Arg199Ser) c.*125A>T (n.*125A>T) c.246A>T (p.Arg82Ser) c.-28A>T (n.-28A>T) | |
16 | g.4762574T>C | CA493316041 | ZNF500 | c.597A>G (p.Arg199=) c.*125A>G (n.*125A>G) c.246A>G (p.Arg82=) c.-28A>G (n.-28A>G) | dbSNP |
16 | g.4762574T>G | CA394620348 | ZNF500 | c.597A>C (p.Arg199Ser) c.*125A>C (n.*125A>C) c.246A>C (p.Arg82Ser) c.-28A>C (n.-28A>C) | |
16 | g.4762575C>A | CA394620350 | ZNF500 | c.596G>T (p.Arg199Ile) c.*124G>T (n.*124G>T) c.245G>T (p.Arg82Ile) c.-29G>T (n.-29G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.4762575C>G | CA394620351 | ZNF500 | c.596G>C (p.Arg199Thr) c.*124G>C (n.*124G>C) c.245G>C (p.Arg82Thr) c.-29G>C (n.-29G>C) | |
16 | g.4762575C>T | CA394620349 | ZNF500 | c.596G>A (p.Arg199Lys) c.*124G>A (n.*124G>A) c.245G>A (p.Arg82Lys) c.-29G>A (n.-29G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.4762579_4762602del | CA2631540404 | ZNF500 | c.573_596del (p.Gly192_Arg199del) c.*101_*124del (n.*101_*124del) c.222_245del (p.Gly75_Arg82del) c.-52_-29del (n.-52_-29del) | gnomAD v4 |
16 | g.4762576T>A | CA394620352 | ZNF500 | c.595A>T (p.Arg199Ter) c.*123A>T (n.*123A>T) c.244A>T (p.Arg82Ter) c.-30A>T (n.-30A>T) | |
16 | g.4762576T>C | CA394620353 | ZNF500 | c.595A>G (p.Arg199Gly) c.*123A>G (n.*123A>G) c.244A>G (p.Arg82Gly) c.-30A>G (n.-30A>G) | |
16 | g.4762576T>G | CA493316046 | ZNF500 | c.595A>C (p.Arg199=) c.*123A>C (n.*123A>C) c.244A>C (p.Arg82=) c.-30A>C (n.-30A>C) | |
16 | g.4762577C>A | CA394620354 | ZNF500 | c.594G>T (p.Glu198Asp) c.*122G>T (n.*122G>T) c.243G>T (p.Glu81Asp) c.-31G>T (n.-31G>T) | |
16 | g.4762577C>G | CA394620355 | ZNF500 | c.594G>C (p.Glu198Asp) c.*122G>C (n.*122G>C) c.243G>C (p.Glu81Asp) c.-31G>C (n.-31G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.4762577C>T | CA493316047 | ZNF500 | c.594G>A (p.Glu198=) c.*122G>A (n.*122G>A) c.243G>A (p.Glu81=) c.-31G>A (n.-31G>A) | |
16 | g.4762578T>A | CA394620358 | ZNF500 | c.593A>T (p.Glu198Val) c.*121A>T (n.*121A>T) c.242A>T (p.Glu81Val) c.-32A>T (n.-32A>T) | |
16 | g.4762578T>C | CA394620357 | ZNF500 | c.593A>G (p.Glu198Gly) c.*121A>G (n.*121A>G) c.242A>G (p.Glu81Gly) c.-32A>G (n.-32A>G) | |
16 | g.4762578T>G | CA394620356 | ZNF500 | c.593A>C (p.Glu198Ala) c.*121A>C (n.*121A>C) c.242A>C (p.Glu81Ala) c.-32A>C (n.-32A>C) | |
16 | g.4762579C>A | CA394620359 | ZNF500 | c.592G>T (p.Glu198Ter) c.*120G>T (n.*120G>T) c.241G>T (p.Glu81Ter) c.-33G>T (n.-33G>T) | |
16 | g.4762579C>G | CA394620360 | ZNF500 | c.592G>C (p.Glu198Gln) c.*120G>C (n.*120G>C) c.241G>C (p.Glu81Gln) c.-33G>C (n.-33G>C) | |
16 | g.4762579C>T | CA394620361 | ZNF500 | c.592G>A (p.Glu198Lys) c.*120G>A (n.*120G>A) c.241G>A (p.Glu81Lys) c.-33G>A (n.-33G>A) | COSMIC |
16 | g.4762580T>A | CA493316051 | ZNF500 | c.591A>T (p.Pro197=) c.*119A>T (n.*119A>T) c.240A>T (p.Pro80=) c.-34A>T (n.-34A>T) | |
16 | g.4762580T>C | CA493316052 | ZNF500 | c.591A>G (p.Pro197=) c.*119A>G (n.*119A>G) c.240A>G (p.Pro80=) c.-34A>G (n.-34A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.4762580T>G | CA493316053 | ZNF500 | c.591A>C (p.Pro197=) c.*119A>C (n.*119A>C) c.240A>C (p.Pro80=) c.-34A>C (n.-34A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.4762581G>A | CA7881455 | ZNF500 | c.590C>T (p.Pro197Leu) c.*118C>T (n.*118C>T) c.239C>T (p.Pro80Leu) c.-35C>T (n.-35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4762581G>C | CA394620362 | ZNF500 | c.590C>G (p.Pro197Arg) c.*118C>G (n.*118C>G) c.239C>G (p.Pro80Arg) c.-35C>G (n.-35C>G) | |
16 | g.4762581G= | CA2203508489 | ZNF500 | c.590C= (p.Pro197=) c.*118C= (n.*118C=) c.239C= (p.Pro80=) c.-35C= (n.-35C=) | |
16 | g.4762581G>T | CA394620363 | ZNF500 | c.590C>A (p.Pro197Gln) c.*118C>A (n.*118C>A) c.239C>A (p.Pro80Gln) c.-35C>A (n.-35C>A) | |
16 | g.4762582G>A | CA394620366 | ZNF500 | c.589C>T (p.Pro197Ser) c.*117C>T (n.*117C>T) c.238C>T (p.Pro80Ser) c.-36C>T (n.-36C>T) | |
16 | g.4762582G>C | CA394620364 | ZNF500 | c.589C>G (p.Pro197Ala) c.*117C>G (n.*117C>G) c.238C>G (p.Pro80Ala) c.-36C>G (n.-36C>G) | |
16 | g.4762582G>T | CA394620365 | ZNF500 | c.589C>A (p.Pro197Thr) c.*117C>A (n.*117C>A) c.238C>A (p.Pro80Thr) c.-36C>A (n.-36C>A) |