Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.4762473C>GCA2631540277ZNF500c.598+100G>C (n.598+100G>C)
c.*126+100G>C (n.*126+100G>C)
c.247+100G>C (n.247+100G>C)
c.-27+100G>C (n.-27+100G>C)
 gnomAD v4
16g.4762473C>TCA2631540278ZNF500c.598+100G>A (n.598+100G>A)
c.*126+100G>A (n.*126+100G>A)
c.247+100G>A (n.247+100G>A)
c.-27+100G>A (n.-27+100G>A)
 gnomAD v4
16g.4762474A=CA2203508435ZNF500c.598+99T= (n.598+99T=)
c.*126+99T= (n.*126+99T=)
c.247+99T= (n.247+99T=)
c.-27+99T= (n.-27+99T=)
16g.4762474A>CCA721017326ZNF500c.598+99T>G (n.598+99T>G)
c.*126+99T>G (n.*126+99T>G)
c.247+99T>G (n.247+99T>G)
c.-27+99T>G (n.-27+99T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762475T>CCA2203508437ZNF500c.598+98A>G (n.598+98A>G)
c.*126+98A>G (n.*126+98A>G)
c.247+98A>G (n.247+98A>G)
c.-27+98A>G (n.-27+98A>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.4762475T=CA2203508436ZNF500c.598+98A= (n.598+98A=)
c.*126+98A= (n.*126+98A=)
c.247+98A= (n.247+98A=)
c.-27+98A= (n.-27+98A=)
16g.4762476C>TCA2631540281ZNF500c.598+97G>A (n.598+97G>A)
c.*126+97G>A (n.*126+97G>A)
c.247+97G>A (n.247+97G>A)
c.-27+97G>A (n.-27+97G>A)
 gnomAD v4
16g.4762476_4762477delCA2805666531ZNF500c.598+96_598+97del (n.598+96_598+97del)
c.*126+96_*126+97del (n.*126+96_*126+97del)
c.247+96_247+97del (n.247+96_247+97del)
c.-27+96_-27+97del (n.-27+96_-27+97del)
16g.4762477C>ACA721017328ZNF500c.598+96G>T (n.598+96G>T)
c.*126+96G>T (n.*126+96G>T)
c.247+96G>T (n.247+96G>T)
c.-27+96G>T (n.-27+96G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762477C=CA2203508438ZNF500c.598+96G= (n.598+96G=)
c.*126+96G= (n.*126+96G=)
c.247+96G= (n.247+96G=)
c.-27+96G= (n.-27+96G=)
16g.4762477C>TCA721017330ZNF500c.598+96G>A (n.598+96G>A)
c.*126+96G>A (n.*126+96G>A)
c.247+96G>A (n.247+96G>A)
c.-27+96G>A (n.-27+96G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762479G>TCA2575899716ZNF500c.598+94C>A (n.598+94C>A)
c.*126+94C>A (n.*126+94C>A)
c.247+94C>A (n.247+94C>A)
c.-27+94C>A (n.-27+94C>A)
16g.4762480G>ACA2631540283ZNF500c.598+93C>T (n.598+93C>T)
c.*126+93C>T (n.*126+93C>T)
c.247+93C>T (n.247+93C>T)
c.-27+93C>T (n.-27+93C>T)
 gnomAD v4
16g.4762480G>CCA2631540285ZNF500c.598+93C>G (n.598+93C>G)
c.*126+93C>G (n.*126+93C>G)
c.247+93C>G (n.247+93C>G)
c.-27+93C>G (n.-27+93C>G)
 gnomAD v4
16g.4762480G>TCA2575899717ZNF500c.598+93C>A (n.598+93C>A)
c.*126+93C>A (n.*126+93C>A)
c.247+93C>A (n.247+93C>A)
c.-27+93C>A (n.-27+93C>A)
16g.4762481C>ACA620716807ZNF500c.598+92G>T (n.598+92G>T)
c.*126+92G>T (n.*126+92G>T)
c.247+92G>T (n.247+92G>T)
c.-27+92G>T (n.-27+92G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762481C=CA2203508439ZNF500c.598+92G= (n.598+92G=)
c.*126+92G= (n.*126+92G=)
c.247+92G= (n.247+92G=)
c.-27+92G= (n.-27+92G=)
16g.4762481C>GCA2631540286ZNF500c.598+92G>C (n.598+92G>C)
c.*126+92G>C (n.*126+92G>C)
c.247+92G>C (n.247+92G>C)
c.-27+92G>C (n.-27+92G>C)
 gnomAD v4
16g.4762481C>TCA2575899718ZNF500c.598+92G>A (n.598+92G>A)
c.*126+92G>A (n.*126+92G>A)
c.247+92G>A (n.247+92G>A)
c.-27+92G>A (n.-27+92G>A)
 gnomAD v4
16g.4762483G>ACA620716808ZNF500c.598+90C>T (n.598+90C>T)
c.*126+90C>T (n.*126+90C>T)
c.247+90C>T (n.247+90C>T)
c.-27+90C>T (n.-27+90C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762483G>CCA2631540287ZNF500c.598+90C>G (n.598+90C>G)
c.*126+90C>G (n.*126+90C>G)
c.247+90C>G (n.247+90C>G)
c.-27+90C>G (n.-27+90C>G)
 gnomAD v4
16g.4762483G=CA2203508440ZNF500c.598+90C= (n.598+90C=)
c.*126+90C= (n.*126+90C=)
c.247+90C= (n.247+90C=)
c.-27+90C= (n.-27+90C=)
16g.4762484G>ACA2575899719ZNF500c.598+89C>T (n.598+89C>T)
c.*126+89C>T (n.*126+89C>T)
c.247+89C>T (n.247+89C>T)
c.-27+89C>T (n.-27+89C>T)
 gnomAD v4
16g.4762484G>CCA277100950ZNF500c.598+89C>G (n.598+89C>G)
c.*126+89C>G (n.*126+89C>G)
c.247+89C>G (n.247+89C>G)
c.-27+89C>G (n.-27+89C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762484G=CA2203508441ZNF500c.598+89C= (n.598+89C=)
c.*126+89C= (n.*126+89C=)
c.247+89C= (n.247+89C=)
c.-27+89C= (n.-27+89C=)
16g.4762484G>TCA2631540289ZNF500c.598+89C>A (n.598+89C>A)
c.*126+89C>A (n.*126+89C>A)
c.247+89C>A (n.247+89C>A)
c.-27+89C>A (n.-27+89C>A)
 gnomAD v4
16g.4762485C>TCA2631540290ZNF500c.598+88G>A (n.598+88G>A)
c.*126+88G>A (n.*126+88G>A)
c.247+88G>A (n.247+88G>A)
c.-27+88G>A (n.-27+88G>A)
 gnomAD v4
16g.4762486C>ACA2631540291ZNF500c.598+87G>T (n.598+87G>T)
c.*126+87G>T (n.*126+87G>T)
c.247+87G>T (n.247+87G>T)
c.-27+87G>T (n.-27+87G>T)
 gnomAD v4
16g.4762486C>GCA2631540293ZNF500c.598+87G>C (n.598+87G>C)
c.*126+87G>C (n.*126+87G>C)
c.247+87G>C (n.247+87G>C)
c.-27+87G>C (n.-27+87G>C)
 gnomAD v4
16g.4762486C>TCA2575899720ZNF500c.598+87G>A (n.598+87G>A)
c.*126+87G>A (n.*126+87G>A)
c.247+87G>A (n.247+87G>A)
c.-27+87G>A (n.-27+87G>A)
16g.4762487T>ACA2731786432ZNF500c.598+86A>T (n.598+86A>T)
c.*126+86A>T (n.*126+86A>T)
c.247+86A>T (n.247+86A>T)
c.-27+86A>T (n.-27+86A>T)
 dbSNP
16g.4762489T>CCA2631540295ZNF500c.598+84A>G (n.598+84A>G)
c.*126+84A>G (n.*126+84A>G)
c.247+84A>G (n.247+84A>G)
c.-27+84A>G (n.-27+84A>G)
 gnomAD v4
16g.4762490G=CA2203508442ZNF500c.598+83C= (n.598+83C=)
c.*126+83C= (n.*126+83C=)
c.247+83C= (n.247+83C=)
c.-27+83C= (n.-27+83C=)
16g.4762490G>TCA277100962ZNF500c.598+83C>A (n.598+83C>A)
c.*126+83C>A (n.*126+83C>A)
c.247+83C>A (n.247+83C>A)
c.-27+83C>A (n.-27+83C>A)
 dbSNP
16g.4762491C>ACA2631540296ZNF500c.598+82G>T (n.598+82G>T)
c.*126+82G>T (n.*126+82G>T)
c.247+82G>T (n.247+82G>T)
c.-27+82G>T (n.-27+82G>T)
 gnomAD v4
16g.4762491C>TCA2631540297ZNF500c.598+82G>A (n.598+82G>A)
c.*126+82G>A (n.*126+82G>A)
c.247+82G>A (n.247+82G>A)
c.-27+82G>A (n.-27+82G>A)
 gnomAD v4
16g.4762492C>ACA2631540298ZNF500c.598+81G>T (n.598+81G>T)
c.*126+81G>T (n.*126+81G>T)
c.247+81G>T (n.247+81G>T)
c.-27+81G>T (n.-27+81G>T)
 gnomAD v4
16g.4762494T>CCA2631540299ZNF500c.598+79A>G (n.598+79A>G)
c.*126+79A>G (n.*126+79A>G)
c.247+79A>G (n.247+79A>G)
c.-27+79A>G (n.-27+79A>G)
 gnomAD v4
16g.4762495G>CCA2575899721ZNF500c.598+78C>G (n.598+78C>G)
c.*126+78C>G (n.*126+78C>G)
c.247+78C>G (n.247+78C>G)
c.-27+78C>G (n.-27+78C>G)
16g.4762495G>TCA2631540300ZNF500c.598+78C>A (n.598+78C>A)
c.*126+78C>A (n.*126+78C>A)
c.247+78C>A (n.247+78C>A)
c.-27+78C>A (n.-27+78C>A)
 gnomAD v4
16g.4762496G>ACA2631540301ZNF500c.598+77C>T (n.598+77C>T)
c.*126+77C>T (n.*126+77C>T)
c.247+77C>T (n.247+77C>T)
c.-27+77C>T (n.-27+77C>T)
 gnomAD v4
16g.4762496G>TCA2575899722ZNF500c.598+77C>A (n.598+77C>A)
c.*126+77C>A (n.*126+77C>A)
c.247+77C>A (n.247+77C>A)
c.-27+77C>A (n.-27+77C>A)
 gnomAD v4
16g.4762497C>ACA2631540302ZNF500c.598+76G>T (n.598+76G>T)
c.*126+76G>T (n.*126+76G>T)
c.247+76G>T (n.247+76G>T)
c.-27+76G>T (n.-27+76G>T)
 gnomAD v4
16g.4762500C=CA2203508443ZNF500c.598+73G= (n.598+73G=)
c.*126+73G= (n.*126+73G=)
c.247+73G= (n.247+73G=)
c.-27+73G= (n.-27+73G=)
16g.4762500C>TCA2631540304ZNF500c.598+73G>A (n.598+73G>A)
c.*126+73G>A (n.*126+73G>A)
c.247+73G>A (n.247+73G>A)
c.-27+73G>A (n.-27+73G>A)
 gnomAD v4
16g.4762501A=CA2203508444ZNF500c.598+72T= (n.598+72T=)
c.*126+72T= (n.*126+72T=)
c.247+72T= (n.247+72T=)
c.-27+72T= (n.-27+72T=)
16g.4762501A>GCA277100989ZNF500c.598+72T>C (n.598+72T>C)
c.*126+72T>C (n.*126+72T>C)
c.247+72T>C (n.247+72T>C)
c.-27+72T>C (n.-27+72T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762501dupCA2203508445ZNF500c.598+72dup (n.598+72dup)
c.*126+72dup (n.*126+72dup)
c.247+72dup (n.247+72dup)
c.-27+72dup (n.-27+72dup)
 dbSNP
16g.4762502G>TCA2631540307ZNF500c.598+71C>A (n.598+71C>A)
c.*126+71C>A (n.*126+71C>A)
c.247+71C>A (n.247+71C>A)
c.-27+71C>A (n.-27+71C>A)
 gnomAD v4
16g.4762502_4762503insACA2631540308ZNF500c.598+70_598+71insT (n.598+70_598+71insT)
c.*126+70_*126+71insT (n.*126+70_*126+71insT)
c.247+70_247+71insT (n.247+70_247+71insT)
c.-27+70_-27+71insT (n.-27+70_-27+71insT)
 gnomAD v4
16g.4762503T>CCA2631540310ZNF500c.598+70A>G (n.598+70A>G)
c.*126+70A>G (n.*126+70A>G)
c.247+70A>G (n.247+70A>G)
c.-27+70A>G (n.-27+70A>G)
 gnomAD v4
16g.4762504C>ACA2631540311ZNF500c.598+69G>T (n.598+69G>T)
c.*126+69G>T (n.*126+69G>T)
c.247+69G>T (n.247+69G>T)
c.-27+69G>T (n.-27+69G>T)
 gnomAD v4
16g.4762504C>GCA2631540312ZNF500c.598+69G>C (n.598+69G>C)
c.*126+69G>C (n.*126+69G>C)
c.247+69G>C (n.247+69G>C)
c.-27+69G>C (n.-27+69G>C)
 gnomAD v4
16g.4762505C>ACA656226267ZNF500c.598+68G>T (n.598+68G>T)
c.*126+68G>T (n.*126+68G>T)
c.247+68G>T (n.247+68G>T)
c.-27+68G>T (n.-27+68G>T)
 gnomAD v4 COSMIC
16g.4762505C=CA2203508446ZNF500c.598+68G= (n.598+68G=)
c.*126+68G= (n.*126+68G=)
c.247+68G= (n.247+68G=)
c.-27+68G= (n.-27+68G=)
16g.4762505C>GCA2203508447ZNF500c.598+68G>C (n.598+68G>C)
c.*126+68G>C (n.*126+68G>C)
c.247+68G>C (n.247+68G>C)
c.-27+68G>C (n.-27+68G>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.4762505C>TCA2631540314ZNF500c.598+68G>A (n.598+68G>A)
c.*126+68G>A (n.*126+68G>A)
c.247+68G>A (n.247+68G>A)
c.-27+68G>A (n.-27+68G>A)
 gnomAD v4
16g.4762507C>GCA2575899723ZNF500c.598+66G>C (n.598+66G>C)
c.*126+66G>C (n.*126+66G>C)
c.247+66G>C (n.247+66G>C)
c.-27+66G>C (n.-27+66G>C)
16g.4762507C>TCA2631540316ZNF500c.598+66G>A (n.598+66G>A)
c.*126+66G>A (n.*126+66G>A)
c.247+66G>A (n.247+66G>A)
c.-27+66G>A (n.-27+66G>A)
 gnomAD v4
16g.4762508A>GCA2631540317ZNF500c.598+65T>C (n.598+65T>C)
c.*126+65T>C (n.*126+65T>C)
c.247+65T>C (n.247+65T>C)
c.-27+65T>C (n.-27+65T>C)
 gnomAD v4
16g.4762509C>ACA277100993ZNF500c.598+64G>T (n.598+64G>T)
c.*126+64G>T (n.*126+64G>T)
c.247+64G>T (n.247+64G>T)
c.-27+64G>T (n.-27+64G>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.4762509C=CA2203508448ZNF500c.598+64G= (n.598+64G=)
c.*126+64G= (n.*126+64G=)
c.247+64G= (n.247+64G=)
c.-27+64G= (n.-27+64G=)
16g.4762509C>TCA2203508449ZNF500c.598+64G>A (n.598+64G>A)
c.*126+64G>A (n.*126+64G>A)
c.247+64G>A (n.247+64G>A)
c.-27+64G>A (n.-27+64G>A)
 dbSNP
16g.4762512delCA2631540322ZNF500c.598+64del (n.598+64del)
c.*126+64del (n.*126+64del)
c.247+64del (n.247+64del)
c.-27+64del (n.-27+64del)
 dbSNP gnomAD v4
16g.4762510_4762512delCA2631540319ZNF500c.598+62_598+64del (n.598+62_598+64del)
c.*126+62_*126+64del (n.*126+62_*126+64del)
c.247+62_247+64del (n.247+62_247+64del)
c.-27+62_-27+64del (n.-27+62_-27+64del)
 gnomAD v4
16g.4762510C=CA2203508450ZNF500c.598+63G= (n.598+63G=)
c.*126+63G= (n.*126+63G=)
c.247+63G= (n.247+63G=)
c.-27+63G= (n.-27+63G=)
16g.4762510C>TCA721017339ZNF500c.598+63G>A (n.598+63G>A)
c.*126+63G>A (n.*126+63G>A)
c.247+63G>A (n.247+63G>A)
c.-27+63G>A (n.-27+63G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.4762511C>ACA2631540326ZNF500c.598+62G>T (n.598+62G>T)
c.*126+62G>T (n.*126+62G>T)
c.247+62G>T (n.247+62G>T)
c.-27+62G>T (n.-27+62G>T)
 gnomAD v4
16g.4762512C>ACA2631540327ZNF500c.598+61G>T (n.598+61G>T)
c.*126+61G>T (n.*126+61G>T)
c.247+61G>T (n.247+61G>T)
c.-27+61G>T (n.-27+61G>T)
 gnomAD v4
16g.4762512C>TCA2631540328ZNF500c.598+61G>A (n.598+61G>A)
c.*126+61G>A (n.*126+61G>A)
c.247+61G>A (n.247+61G>A)
c.-27+61G>A (n.-27+61G>A)
 gnomAD v4
16g.4762513A=CA2203508451ZNF500c.598+60T= (n.598+60T=)
c.*126+60T= (n.*126+60T=)
c.247+60T= (n.247+60T=)
c.-27+60T= (n.-27+60T=)
16g.4762513A>CCA277101002ZNF500c.598+60T>G (n.598+60T>G)
c.*126+60T>G (n.*126+60T>G)
c.247+60T>G (n.247+60T>G)
c.-27+60T>G (n.-27+60T>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.4762513A>GCA2631540330ZNF500c.598+60T>C (n.598+60T>C)
c.*126+60T>C (n.*126+60T>C)
c.247+60T>C (n.247+60T>C)
c.-27+60T>C (n.-27+60T>C)
 gnomAD v4
16g.4762514G>CCA2631540331ZNF500c.598+59C>G (n.598+59C>G)
c.*126+59C>G (n.*126+59C>G)
c.247+59C>G (n.247+59C>G)
c.-27+59C>G (n.-27+59C>G)
 gnomAD v4
16g.4762514G>TCA2631540332ZNF500c.598+59C>A (n.598+59C>A)
c.*126+59C>A (n.*126+59C>A)
c.247+59C>A (n.247+59C>A)
c.-27+59C>A (n.-27+59C>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.4762515T>CCA277101007ZNF500c.598+58A>G (n.598+58A>G)
c.*126+58A>G (n.*126+58A>G)
c.247+58A>G (n.247+58A>G)
c.-27+58A>G (n.-27+58A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762515T=CA2203508452ZNF500c.598+58A= (n.598+58A=)
c.*126+58A= (n.*126+58A=)
c.247+58A= (n.247+58A=)
c.-27+58A= (n.-27+58A=)
16g.4762516C>ACA2203508454ZNF500c.598+57G>T (n.598+57G>T)
c.*126+57G>T (n.*126+57G>T)
c.247+57G>T (n.247+57G>T)
c.-27+57G>T (n.-27+57G>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.4762516C=CA2203508453ZNF500c.598+57G= (n.598+57G=)
c.*126+57G= (n.*126+57G=)
c.247+57G= (n.247+57G=)
c.-27+57G= (n.-27+57G=)
16g.4762517A>GCA2631540333ZNF500c.598+56T>C (n.598+56T>C)
c.*126+56T>C (n.*126+56T>C)
c.247+56T>C (n.247+56T>C)
c.-27+56T>C (n.-27+56T>C)
 gnomAD v4
16g.4762518C=CA2203508455ZNF500c.598+55G= (n.598+55G=)
c.*126+55G= (n.*126+55G=)
c.247+55G= (n.247+55G=)
c.-27+55G= (n.-27+55G=)
16g.4762518C>GCA2631540334ZNF500c.598+55G>C (n.598+55G>C)
c.*126+55G>C (n.*126+55G>C)
c.247+55G>C (n.247+55G>C)
c.-27+55G>C (n.-27+55G>C)
 gnomAD v4
16g.4762518C>TCA277101008ZNF500c.598+55G>A (n.598+55G>A)
c.*126+55G>A (n.*126+55G>A)
c.247+55G>A (n.247+55G>A)
c.-27+55G>A (n.-27+55G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762519C>ACA2631540337ZNF500c.598+54G>T (n.598+54G>T)
c.*126+54G>T (n.*126+54G>T)
c.247+54G>T (n.247+54G>T)
c.-27+54G>T (n.-27+54G>T)
 gnomAD v4
16g.4762519C=CA2203508456ZNF500c.598+54G= (n.598+54G=)
c.*126+54G= (n.*126+54G=)
c.247+54G= (n.247+54G=)
c.-27+54G= (n.-27+54G=)
16g.4762519C>GCA2631540338ZNF500c.598+54G>C (n.598+54G>C)
c.*126+54G>C (n.*126+54G>C)
c.247+54G>C (n.247+54G>C)
c.-27+54G>C (n.-27+54G>C)
 gnomAD v4
16g.4762519C>TCA721017343ZNF500c.598+54G>A (n.598+54G>A)
c.*126+54G>A (n.*126+54G>A)
c.247+54G>A (n.247+54G>A)
c.-27+54G>A (n.-27+54G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762520T>CCA2631540340ZNF500c.598+53A>G (n.598+53A>G)
c.*126+53A>G (n.*126+53A>G)
c.247+53A>G (n.247+53A>G)
c.-27+53A>G (n.-27+53A>G)
 gnomAD v4
16g.4762522C>ACA2631540341ZNF500c.598+51G>T (n.598+51G>T)
c.*126+51G>T (n.*126+51G>T)
c.247+51G>T (n.247+51G>T)
c.-27+51G>T (n.-27+51G>T)
 gnomAD v4
16g.4762522C=CA2203508457ZNF500c.598+51G= (n.598+51G=)
c.*126+51G= (n.*126+51G=)
c.247+51G= (n.247+51G=)
c.-27+51G= (n.-27+51G=)
16g.4762522C>TCA620716811ZNF500c.598+51G>A (n.598+51G>A)
c.*126+51G>A (n.*126+51G>A)
c.247+51G>A (n.247+51G>A)
c.-27+51G>A (n.-27+51G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4762524C=CA2203508458ZNF500c.598+49G= (n.598+49G=)
c.*126+49G= (n.*126+49G=)
c.247+49G= (n.247+49G=)
c.-27+49G= (n.-27+49G=)
16g.4762524C>TCA7881447ZNF500c.598+49G>A (n.598+49G>A)
c.*126+49G>A (n.*126+49G>A)
c.247+49G>A (n.247+49G>A)
c.-27+49G>A (n.-27+49G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762525C>ACA2631540345ZNF500c.598+48G>T (n.598+48G>T)
c.*126+48G>T (n.*126+48G>T)
c.247+48G>T (n.247+48G>T)
c.-27+48G>T (n.-27+48G>T)
 gnomAD v4
16g.4762525C=CA2203508459ZNF500c.598+48G= (n.598+48G=)
c.*126+48G= (n.*126+48G=)
c.247+48G= (n.247+48G=)
c.-27+48G= (n.-27+48G=)
16g.4762525C>GCA2575899724ZNF500c.598+48G>C (n.598+48G>C)
c.*126+48G>C (n.*126+48G>C)
c.247+48G>C (n.247+48G>C)
c.-27+48G>C (n.-27+48G>C)
16g.4762525C>TCA721017350ZNF500c.598+48G>A (n.598+48G>A)
c.*126+48G>A (n.*126+48G>A)
c.247+48G>A (n.247+48G>A)
c.-27+48G>A (n.-27+48G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.4762526T>CCA2805666534ZNF500c.598+47A>G (n.598+47A>G)
c.*126+47A>G (n.*126+47A>G)
c.247+47A>G (n.247+47A>G)
c.-27+47A>G (n.-27+47A>G)
16g.4762527C>ACA2631540348ZNF500c.598+46G>T (n.598+46G>T)
c.*126+46G>T (n.*126+46G>T)
c.247+46G>T (n.247+46G>T)
c.-27+46G>T (n.-27+46G>T)
 gnomAD v4
16g.4762527C>GCA2631540349ZNF500c.598+46G>C (n.598+46G>C)
c.*126+46G>C (n.*126+46G>C)
c.247+46G>C (n.247+46G>C)
c.-27+46G>C (n.-27+46G>C)
 gnomAD v4
16g.4762528C>ACA7881448ZNF500c.598+45G>T (n.598+45G>T)
c.*126+45G>T (n.*126+45G>T)
c.247+45G>T (n.247+45G>T)
c.-27+45G>T (n.-27+45G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.4762528C=CA2203508460ZNF500c.598+45G= (n.598+45G=)
c.*126+45G= (n.*126+45G=)
c.247+45G= (n.247+45G=)
c.-27+45G= (n.-27+45G=)
16g.4762528C>TCA2631540351ZNF500c.598+45G>A (n.598+45G>A)
c.*126+45G>A (n.*126+45G>A)
c.247+45G>A (n.247+45G>A)
c.-27+45G>A (n.-27+45G>A)
 gnomAD v4
16g.4762529C>ACA2631540353ZNF500c.598+44G>T (n.598+44G>T)
c.*126+44G>T (n.*126+44G>T)
c.247+44G>T (n.247+44G>T)
c.-27+44G>T (n.-27+44G>T)
 gnomAD v4
16g.4762529C=CA2203508461ZNF500c.598+44G= (n.598+44G=)
c.*126+44G= (n.*126+44G=)
c.247+44G= (n.247+44G=)
c.-27+44G= (n.-27+44G=)
16g.4762529C>TCA2203508462ZNF500c.598+44G>A (n.598+44G>A)
c.*126+44G>A (n.*126+44G>A)
c.247+44G>A (n.247+44G>A)
c.-27+44G>A (n.-27+44G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.4762530T>ACA2631540355ZNF500c.598+43A>T (n.598+43A>T)
c.*126+43A>T (n.*126+43A>T)
c.247+43A>T (n.247+43A>T)
c.-27+43A>T (n.-27+43A>T)
 gnomAD v4
16g.4762531C>ACA2631540357ZNF500c.598+42G>T (n.598+42G>T)
c.*126+42G>T (n.*126+42G>T)
c.247+42G>T (n.247+42G>T)
c.-27+42G>T (n.-27+42G>T)
 gnomAD v4
16g.4762532C>ACA2631540358ZNF500c.598+41G>T (n.598+41G>T)
c.*126+41G>T (n.*126+41G>T)
c.247+41G>T (n.247+41G>T)
c.-27+41G>T (n.-27+41G>T)
 gnomAD v4
16g.4762532C=CA2203508463ZNF500c.598+41G= (n.598+41G=)
c.*126+41G= (n.*126+41G=)
c.247+41G= (n.247+41G=)
c.-27+41G= (n.-27+41G=)
16g.4762532C>TCA2203508464ZNF500c.598+41G>A (n.598+41G>A)
c.*126+41G>A (n.*126+41G>A)
c.247+41G>A (n.247+41G>A)
c.-27+41G>A (n.-27+41G>A)
 dbSNP
16g.4762533C>ACA2631540359ZNF500c.598+40G>T (n.598+40G>T)
c.*126+40G>T (n.*126+40G>T)
c.247+40G>T (n.247+40G>T)
c.-27+40G>T (n.-27+40G>T)
 gnomAD v4
16g.4762533C=CA2203508465ZNF500c.598+40G= (n.598+40G=)
c.*126+40G= (n.*126+40G=)
c.247+40G= (n.247+40G=)
c.-27+40G= (n.-27+40G=)
16g.4762533C>TCA620716813ZNF500c.598+40G>A (n.598+40G>A)
c.*126+40G>A (n.*126+40G>A)
c.247+40G>A (n.247+40G>A)
c.-27+40G>A (n.-27+40G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762534C>ACA2631540360ZNF500c.598+39G>T (n.598+39G>T)
c.*126+39G>T (n.*126+39G>T)
c.247+39G>T (n.247+39G>T)
c.-27+39G>T (n.-27+39G>T)
 gnomAD v4
16g.4762535T>CCA7881449ZNF500c.598+38A>G (n.598+38A>G)
c.*126+38A>G (n.*126+38A>G)
c.247+38A>G (n.247+38A>G)
c.-27+38A>G (n.-27+38A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4762535T>GCA277101020ZNF500c.598+38A>C (n.598+38A>C)
c.*126+38A>C (n.*126+38A>C)
c.247+38A>C (n.247+38A>C)
c.-27+38A>C (n.-27+38A>C)
 dbSNP
16g.4762535T=CA2203508466ZNF500c.598+38A= (n.598+38A=)
c.*126+38A= (n.*126+38A=)
c.247+38A= (n.247+38A=)
c.-27+38A= (n.-27+38A=)
16g.4762536G>ACA7881450ZNF500c.598+37C>T (n.598+37C>T)
c.*126+37C>T (n.*126+37C>T)
c.247+37C>T (n.247+37C>T)
c.-27+37C>T (n.-27+37C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762536G=CA2203508467ZNF500c.598+37C= (n.598+37C=)
c.*126+37C= (n.*126+37C=)
c.247+37C= (n.247+37C=)
c.-27+37C= (n.-27+37C=)
16g.4762536G>TCA2631540364ZNF500c.598+37C>A (n.598+37C>A)
c.*126+37C>A (n.*126+37C>A)
c.247+37C>A (n.247+37C>A)
c.-27+37C>A (n.-27+37C>A)
 gnomAD v4
16g.4762537C=CA2203508468ZNF500c.598+36G= (n.598+36G=)
c.*126+36G= (n.*126+36G=)
c.247+36G= (n.247+36G=)
c.-27+36G= (n.-27+36G=)
16g.4762537C>TCA620716818ZNF500c.598+36G>A (n.598+36G>A)
c.*126+36G>A (n.*126+36G>A)
c.247+36G>A (n.247+36G>A)
c.-27+36G>A (n.-27+36G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4762540_4762542delCA2631540366ZNF500c.598+34_598+36del (n.598+34_598+36del)
c.*126+34_*126+36del (n.*126+34_*126+36del)
c.247+34_247+36del (n.247+34_247+36del)
c.-27+34_-27+36del (n.-27+34_-27+36del)
 gnomAD v4
16g.4762538A>CCA2631540367ZNF500c.598+35T>G (n.598+35T>G)
c.*126+35T>G (n.*126+35T>G)
c.247+35T>G (n.247+35T>G)
c.-27+35T>G (n.-27+35T>G)
 gnomAD v4
16g.4762539C>GCA2631540368ZNF500c.598+34G>C (n.598+34G>C)
c.*126+34G>C (n.*126+34G>C)
c.247+34G>C (n.247+34G>C)
c.-27+34G>C (n.-27+34G>C)
 gnomAD v4
16g.4762541A=CA2203508469ZNF500c.598+32T= (n.598+32T=)
c.*126+32T= (n.*126+32T=)
c.247+32T= (n.247+32T=)
c.-27+32T= (n.-27+32T=)
16g.4762541A>GCA620716819ZNF500c.598+32T>C (n.598+32T>C)
c.*126+32T>C (n.*126+32T>C)
c.247+32T>C (n.247+32T>C)
c.-27+32T>C (n.-27+32T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4762542C>ACA2631540371ZNF500c.598+31G>T (n.598+31G>T)
c.*126+31G>T (n.*126+31G>T)
c.247+31G>T (n.247+31G>T)
c.-27+31G>T (n.-27+31G>T)
 gnomAD v4
16g.4762542C>TCA2575899725ZNF500c.598+31G>A (n.598+31G>A)
c.*126+31G>A (n.*126+31G>A)
c.247+31G>A (n.247+31G>A)
c.-27+31G>A (n.-27+31G>A)
 gnomAD v4
16g.4762543_4762547delCA2631540370ZNF500c.598+27_598+31del (n.598+27_598+31del)
c.*126+27_*126+31del (n.*126+27_*126+31del)
c.247+27_247+31del (n.247+27_247+31del)
c.-27+27_-27+31del (n.-27+27_-27+31del)
 gnomAD v4
16g.4762545C=CA2203508470ZNF500c.598+28G= (n.598+28G=)
c.*126+28G= (n.*126+28G=)
c.247+28G= (n.247+28G=)
c.-27+28G= (n.-27+28G=)
16g.4762545C>GCA2631540372ZNF500c.598+28G>C (n.598+28G>C)
c.*126+28G>C (n.*126+28G>C)
c.247+28G>C (n.247+28G>C)
c.-27+28G>C (n.-27+28G>C)
 gnomAD v4
16g.4762545C>TCA7881451ZNF500c.598+28G>A (n.598+28G>A)
c.*126+28G>A (n.*126+28G>A)
c.247+28G>A (n.247+28G>A)
c.-27+28G>A (n.-27+28G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4762546T>CCA620716820ZNF500c.598+27A>G (n.598+27A>G)
c.*126+27A>G (n.*126+27A>G)
c.247+27A>G (n.247+27A>G)
c.-27+27A>G (n.-27+27A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762546T=CA2203508471ZNF500c.598+27A= (n.598+27A=)
c.*126+27A= (n.*126+27A=)
c.247+27A= (n.247+27A=)
c.-27+27A= (n.-27+27A=)
16g.4762547C>ACA2631540374ZNF500c.598+26G>T (n.598+26G>T)
c.*126+26G>T (n.*126+26G>T)
c.247+26G>T (n.247+26G>T)
c.-27+26G>T (n.-27+26G>T)
 gnomAD v4
16g.4762547C=CA2203508472ZNF500c.598+26G= (n.598+26G=)
c.*126+26G= (n.*126+26G=)
c.247+26G= (n.247+26G=)
c.-27+26G= (n.-27+26G=)
16g.4762547C>GCA2631540376ZNF500c.598+26G>C (n.598+26G>C)
c.*126+26G>C (n.*126+26G>C)
c.247+26G>C (n.247+26G>C)
c.-27+26G>C (n.-27+26G>C)
 gnomAD v4
16g.4762547C>TCA620716821ZNF500c.598+26G>A (n.598+26G>A)
c.*126+26G>A (n.*126+26G>A)
c.247+26G>A (n.247+26G>A)
c.-27+26G>A (n.-27+26G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4762549T>GCA2805666538ZNF500c.598+24A>C (n.598+24A>C)
c.*126+24A>C (n.*126+24A>C)
c.247+24A>C (n.247+24A>C)
c.-27+24A>C (n.-27+24A>C)
16g.4762551C>ACA974002949ZNF500c.598+22G>T (n.598+22G>T)
c.*126+22G>T (n.*126+22G>T)
c.247+22G>T (n.247+22G>T)
c.-27+22G>T (n.-27+22G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762551C=CA2203508473ZNF500c.598+22G= (n.598+22G=)
c.*126+22G= (n.*126+22G=)
c.247+22G= (n.247+22G=)
c.-27+22G= (n.-27+22G=)
16g.4762551C>TCA620716822ZNF500c.598+22G>A (n.598+22G>A)
c.*126+22G>A (n.*126+22G>A)
c.247+22G>A (n.247+22G>A)
c.-27+22G>A (n.-27+22G>A)
 dbSNP gnomAD v2
16g.4762552C>ACA2631540380ZNF500c.598+21G>T (n.598+21G>T)
c.*126+21G>T (n.*126+21G>T)
c.247+21G>T (n.247+21G>T)
c.-27+21G>T (n.-27+21G>T)
 gnomAD v4
16g.4762552C=CA2203508474ZNF500c.598+21G= (n.598+21G=)
c.*126+21G= (n.*126+21G=)
c.247+21G= (n.247+21G=)
c.-27+21G= (n.-27+21G=)
16g.4762552C>TCA7881452ZNF500c.598+21G>A (n.598+21G>A)
c.*126+21G>A (n.*126+21G>A)
c.247+21G>A (n.247+21G>A)
c.-27+21G>A (n.-27+21G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4762554C>ACA2631540382ZNF500c.598+19G>T (n.598+19G>T)
c.*126+19G>T (n.*126+19G>T)
c.247+19G>T (n.247+19G>T)
c.-27+19G>T (n.-27+19G>T)
 gnomAD v4
16g.4762556A=CA2203508475ZNF500c.598+17T= (n.598+17T=)
c.*126+17T= (n.*126+17T=)
c.247+17T= (n.247+17T=)
c.-27+17T= (n.-27+17T=)
16g.4762556A>GCA620716823ZNF500c.598+17T>C (n.598+17T>C)
c.*126+17T>C (n.*126+17T>C)
c.247+17T>C (n.247+17T>C)
c.-27+17T>C (n.-27+17T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4762559G>ACA2631540385ZNF500c.598+14C>T (n.598+14C>T)
c.*126+14C>T (n.*126+14C>T)
c.247+14C>T (n.247+14C>T)
c.-27+14C>T (n.-27+14C>T)
 gnomAD v4
16g.4762559G>CCA2575899726ZNF500c.598+14C>G (n.598+14C>G)
c.*126+14C>G (n.*126+14C>G)
c.247+14C>G (n.247+14C>G)
c.-27+14C>G (n.-27+14C>G)
 gnomAD v4
16g.4762560G>ACA2631540389ZNF500c.598+13C>T (n.598+13C>T)
c.*126+13C>T (n.*126+13C>T)
c.247+13C>T (n.247+13C>T)
c.-27+13C>T (n.-27+13C>T)
 gnomAD v4
16g.4762560G>CCA7881453ZNF500c.598+13C>G (n.598+13C>G)
c.*126+13C>G (n.*126+13C>G)
c.247+13C>G (n.247+13C>G)
c.-27+13C>G (n.-27+13C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762560G=CA2203508476ZNF500c.598+13C= (n.598+13C=)
c.*126+13C= (n.*126+13C=)
c.247+13C= (n.247+13C=)
c.-27+13C= (n.-27+13C=)
16g.4762560G>TCA2805666539ZNF500c.598+13C>A (n.598+13C>A)
c.*126+13C>A (n.*126+13C>A)
c.247+13C>A (n.247+13C>A)
c.-27+13C>A (n.-27+13C>A)
16g.4762561G=CA2203508477ZNF500c.598+12C= (n.598+12C=)
c.*126+12C= (n.*126+12C=)
c.247+12C= (n.247+12C=)
c.-27+12C= (n.-27+12C=)
16g.4762561G>TCA721017372ZNF500c.598+12C>A (n.598+12C>A)
c.*126+12C>A (n.*126+12C>A)
c.247+12C>A (n.247+12C>A)
c.-27+12C>A (n.-27+12C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762562G>ACA2631540390ZNF500c.598+11C>T (n.598+11C>T)
c.*126+11C>T (n.*126+11C>T)
c.247+11C>T (n.247+11C>T)
c.-27+11C>T (n.-27+11C>T)
 gnomAD v4
16g.4762562G>CCA721017378ZNF500c.598+11C>G (n.598+11C>G)
c.*126+11C>G (n.*126+11C>G)
c.247+11C>G (n.247+11C>G)
c.-27+11C>G (n.-27+11C>G)
 dbSNP
16g.4762562G=CA2203508478ZNF500c.598+11C= (n.598+11C=)
c.*126+11C= (n.*126+11C=)
c.247+11C= (n.247+11C=)
c.-27+11C= (n.-27+11C=)
16g.4762562G>TCA2631540391ZNF500c.598+11C>A (n.598+11C>A)
c.*126+11C>A (n.*126+11C>A)
c.247+11C>A (n.247+11C>A)
c.-27+11C>A (n.-27+11C>A)
 gnomAD v4
16g.4762563T>CCA2203508480ZNF500c.598+10A>G (n.598+10A>G)
c.*126+10A>G (n.*126+10A>G)
c.247+10A>G (n.247+10A>G)
c.-27+10A>G (n.-27+10A>G)
 dbSNP
16g.4762563T=CA2203508479ZNF500c.598+10A= (n.598+10A=)
c.*126+10A= (n.*126+10A=)
c.247+10A= (n.247+10A=)
c.-27+10A= (n.-27+10A=)
16g.4762564G>ACA2631540392ZNF500c.598+9C>T (n.598+9C>T)
c.*126+9C>T (n.*126+9C>T)
c.247+9C>T (n.247+9C>T)
c.-27+9C>T (n.-27+9C>T)
 gnomAD v4
16g.4762564G>CCA2203508482ZNF500c.598+9C>G (n.598+9C>G)
c.*126+9C>G (n.*126+9C>G)
c.247+9C>G (n.247+9C>G)
c.-27+9C>G (n.-27+9C>G)
 dbSNP
16g.4762564G=CA2203508481ZNF500c.598+9C= (n.598+9C=)
c.*126+9C= (n.*126+9C=)
c.247+9C= (n.247+9C=)
c.-27+9C= (n.-27+9C=)
16g.4762564G>TCA721017383ZNF500c.598+9C>A (n.598+9C>A)
c.*126+9C>A (n.*126+9C>A)
c.247+9C>A (n.247+9C>A)
c.-27+9C>A (n.-27+9C>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.4762566T>CCA620716824ZNF500c.598+7A>G (n.598+7A>G)
c.*126+7A>G (n.*126+7A>G)
c.247+7A>G (n.247+7A>G)
c.-27+7A>G (n.-27+7A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4762566T=CA2203508483ZNF500c.598+7A= (n.598+7A=)
c.*126+7A= (n.*126+7A=)
c.247+7A= (n.247+7A=)
c.-27+7A= (n.-27+7A=)
16g.4762567A=CA2203508484ZNF500c.598+6T= (n.598+6T=)
c.*126+6T= (n.*126+6T=)
c.247+6T= (n.247+6T=)
c.-27+6T= (n.-27+6T=)
16g.4762567A>CCA2203508485ZNF500c.598+6T>G (n.598+6T>G)
c.*126+6T>G (n.*126+6T>G)
c.247+6T>G (n.247+6T>G)
c.-27+6T>G (n.-27+6T>G)
 dbSNP
16g.4762568C=CA2203508486ZNF500c.598+5G= (n.598+5G=)
c.*126+5G= (n.*126+5G=)
c.247+5G= (n.247+5G=)
c.-27+5G= (n.-27+5G=)
16g.4762568C>TCA277101071ZNF500c.598+5G>A (n.598+5G>A)
c.*126+5G>A (n.*126+5G>A)
c.247+5G>A (n.247+5G>A)
c.-27+5G>A (n.-27+5G>A)
 dbSNP
16g.4762570C>TCA2575899727ZNF500c.598+3G>A (n.598+3G>A)
c.*126+3G>A (n.*126+3G>A)
c.247+3G>A (n.247+3G>A)
c.-27+3G>A (n.-27+3G>A)
 gnomAD v4
16g.4762571A=CA2203508487ZNF500c.598+2T= (n.598+2T=)
c.*126+2T= (n.*126+2T=)
c.247+2T= (n.247+2T=)
c.-27+2T= (n.-27+2T=)
16g.4762571A>CCA394620339ZNF500c.598+2T>G (n.598+2T>G)
c.*126+2T>G (n.*126+2T>G)
c.247+2T>G (n.247+2T>G)
c.-27+2T>G (n.-27+2T>G)
 dbSNP
16g.4762571A>GCA394620340ZNF500c.598+2T>C (n.598+2T>C)
c.*126+2T>C (n.*126+2T>C)
c.247+2T>C (n.247+2T>C)
c.-27+2T>C (n.-27+2T>C)
16g.4762571A>TCA7881454ZNF500c.598+2T>A (n.598+2T>A)
c.*126+2T>A (n.*126+2T>A)
c.247+2T>A (n.247+2T>A)
c.-27+2T>A (n.-27+2T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4762572C>ACA394620341ZNF500c.598+1G>T (n.598+1G>T)
c.*126+1G>T (n.*126+1G>T)
c.247+1G>T (n.247+1G>T)
c.-27+1G>T (n.-27+1G>T)
16g.4762572C>GCA394620342ZNF500c.598+1G>C (n.598+1G>C)
c.*126+1G>C (n.*126+1G>C)
c.247+1G>C (n.247+1G>C)
c.-27+1G>C (n.-27+1G>C)
16g.4762572C>TCA394620343ZNF500c.598+1G>A (n.598+1G>A)
c.*126+1G>A (n.*126+1G>A)
c.247+1G>A (n.247+1G>A)
c.-27+1G>A (n.-27+1G>A)
16g.4762572_4762574delinsCCTCA2203508488ZNF500c.597_598+1delinsAGG
c.*125_*126+1delinsAGG
c.246_247+1delinsAGG
c.-28_-27+1delinsAGG
16g.4762573C>ACA394620344ZNF500c.598G>T (p.Gly200Cys)
c.*126G>T (n.*126G>T)
c.247G>T (p.Gly83Cys)
c.-27G>T (n.-27G>T)
16g.4762573C>GCA394620345ZNF500c.598G>C (p.Gly200Arg)
c.*126G>C (n.*126G>C)
c.247G>C (p.Gly83Arg)
c.-27G>C (n.-27G>C)
16g.4762573C>TCA394620346ZNF500c.598G>A (p.Gly200Ser)
c.*126G>A (n.*126G>A)
c.247G>A (p.Gly83Ser)
c.-27G>A (n.-27G>A)
16g.4762579_4762580dupCA2575899728ZNF500c.597_598dup (p.Gly200GlufsTer26)
c.*125_*126dup (n.*125_*126dup)
c.246_247dup (p.Gly83GlufsTer26)
c.-28_-27dup (n.-28_-27dup)
16g.4762579_4762580delCA620716826ZNF500c.597_598del (p.Gly200ProfsTer?)
c.*125_*126del (n.*125_*126del)
c.246_247del (p.Gly83ProfsTer?)
c.-28_-27del (n.-28_-27del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762577_4762580delCA2631540399ZNF500c.595_598del (p.Arg199AlafsTer25)
c.*123_*126del (n.*123_*126del)
c.244_247del (p.Arg82AlafsTer25)
c.-30_-27del (n.-30_-27del)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched