Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.4762274G>ACA493315884ZNF500c.660C>T (p.Ser220=)
c.*188C>T (n.*188C>T)
c.309C>T (p.Ser103=)
c.36C>T (p.Ser12=)
 COSMIC
16g.4762274G>CCA493315885ZNF500c.660C>G (p.Ser220=)
c.*188C>G (n.*188C>G)
c.309C>G (p.Ser103=)
c.36C>G (p.Ser12=)
 dbSNP
16g.4762274G=CA2203508310ZNF500c.660C= (p.Ser220=)
c.*188C= (n.*188C=)
c.309C= (p.Ser103=)
c.36C= (p.Ser12=)
16g.4762274G>TCA493315886ZNF500c.660C>A (p.Ser220=)
c.*188C>A (n.*188C>A)
c.309C>A (p.Ser103=)
c.36C>A (p.Ser12=)
16g.4762275G>ACA394620215ZNF500c.659C>T (p.Ser220Phe)
c.*187C>T (n.*187C>T)
c.308C>T (p.Ser103Phe)
c.35C>T (p.Ser12Phe)
16g.4762275G>CCA394620216ZNF500c.659C>G (p.Ser220Cys)
c.*187C>G (n.*187C>G)
c.308C>G (p.Ser103Cys)
c.35C>G (p.Ser12Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4762275G=CA2203508311ZNF500c.659C= (p.Ser220=)
c.*187C= (n.*187C=)
c.308C= (p.Ser103=)
c.35C= (p.Ser12=)
16g.4762275G>TCA394620217ZNF500c.659C>A (p.Ser220Tyr)
c.*187C>A (n.*187C>A)
c.308C>A (p.Ser103Tyr)
c.35C>A (p.Ser12Tyr)
16g.4762276A>CCA394620218ZNF500c.658T>G (p.Ser220Ala)
c.*186T>G (n.*186T>G)
c.307T>G (p.Ser103Ala)
c.34T>G (p.Ser12Ala)
16g.4762276A>GCA394620219ZNF500c.658T>C (p.Ser220Pro)
c.*186T>C (n.*186T>C)
c.307T>C (p.Ser103Pro)
c.34T>C (p.Ser12Pro)
16g.4762276A>TCA394620220ZNF500c.658T>A (p.Ser220Thr)
c.*186T>A (n.*186T>A)
c.307T>A (p.Ser103Thr)
c.34T>A (p.Ser12Thr)
16g.4762277C>ACA394620221ZNF500c.657G>T (p.Trp219Cys)
c.*185G>T (n.*185G>T)
c.306G>T (p.Trp102Cys)
c.33G>T (p.Trp11Cys)
16g.4762277C>GCA394620222ZNF500c.657G>C (p.Trp219Cys)
c.*185G>C (n.*185G>C)
c.306G>C (p.Trp102Cys)
c.33G>C (p.Trp11Cys)
16g.4762277C>TCA394620223ZNF500c.657G>A (p.Trp219Ter)
c.*185G>A (n.*185G>A)
c.306G>A (p.Trp102Ter)
c.33G>A (p.Trp11Ter)
16g.4762278C>ACA394620224ZNF500c.656G>T (p.Trp219Leu)
c.*184G>T (n.*184G>T)
c.305G>T (p.Trp102Leu)
c.32G>T (p.Trp11Leu)
16g.4762278C=CA2203508312ZNF500c.656G= (p.Trp219=)
c.*184G= (n.*184G=)
c.305G= (p.Trp102=)
c.32G= (p.Trp11=)
16g.4762278C>GCA394620225ZNF500c.656G>C (p.Trp219Ser)
c.*184G>C (n.*184G>C)
c.305G>C (p.Trp102Ser)
c.32G>C (p.Trp11Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762278C>TCA394620226ZNF500c.656G>A (p.Trp219Ter)
c.*184G>A (n.*184G>A)
c.305G>A (p.Trp102Ter)
c.32G>A (p.Trp11Ter)
16g.4762279A>CCA394620227ZNF500c.655T>G (p.Trp219Gly)
c.*183T>G (n.*183T>G)
c.304T>G (p.Trp102Gly)
c.31T>G (p.Trp11Gly)
16g.4762279A>GCA394620229ZNF500c.655T>C (p.Trp219Arg)
c.*183T>C (n.*183T>C)
c.304T>C (p.Trp102Arg)
c.31T>C (p.Trp11Arg)
16g.4762279A>TCA394620228ZNF500c.655T>A (p.Trp219Arg)
c.*183T>A (n.*183T>A)
c.304T>A (p.Trp102Arg)
c.31T>A (p.Trp11Arg)
16g.4762280G>ACA493315887ZNF500c.654C>T (p.Ala218=)
c.*182C>T (n.*182C>T)
c.303C>T (p.Ala101=)
c.30C>T (p.Ala10=)
 COSMIC
16g.4762280G>CCA493315888ZNF500c.654C>G (p.Ala218=)
c.*182C>G (n.*182C>G)
c.303C>G (p.Ala101=)
c.30C>G (p.Ala10=)
16g.4762280G>TCA493315889ZNF500c.654C>A (p.Ala218=)
c.*182C>A (n.*182C>A)
c.303C>A (p.Ala101=)
c.30C>A (p.Ala10=)
16g.4762281G>ACA394620230ZNF500c.653C>T (p.Ala218Val)
c.*181C>T (n.*181C>T)
c.302C>T (p.Ala101Val)
c.29C>T (p.Ala10Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762281G>CCA7881420ZNF500c.653C>G (p.Ala218Gly)
c.*181C>G (n.*181C>G)
c.302C>G (p.Ala101Gly)
c.29C>G (p.Ala10Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4762281G=CA2203508313ZNF500c.653C= (p.Ala218=)
c.*181C= (n.*181C=)
c.302C= (p.Ala101=)
c.29C= (p.Ala10=)
16g.4762281G>TCA394620231ZNF500c.653C>A (p.Ala218Asp)
c.*181C>A (n.*181C>A)
c.302C>A (p.Ala101Asp)
c.29C>A (p.Ala10Asp)
 dbSNP
16g.4762282C>ACA277100704ZNF500c.652G>T (p.Ala218Ser)
c.*180G>T (n.*180G>T)
c.301G>T (p.Ala101Ser)
c.28G>T (p.Ala10Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762282C=CA2203508314ZNF500c.652G= (p.Ala218=)
c.*180G= (n.*180G=)
c.301G= (p.Ala101=)
c.28G= (p.Ala10=)
16g.4762282C>GCA394620232ZNF500c.652G>C (p.Ala218Pro)
c.*180G>C (n.*180G>C)
c.301G>C (p.Ala101Pro)
c.28G>C (p.Ala10Pro)
16g.4762282C>TCA394620233ZNF500c.652G>A (p.Ala218Thr)
c.*180G>A (n.*180G>A)
c.301G>A (p.Ala101Thr)
c.28G>A (p.Ala10Thr)
16g.4762283C>ACA493315893ZNF500c.651G>T (p.Ser217=)
c.*179G>T (n.*179G>T)
c.300G>T (p.Ser100=)
c.27G>T (p.Ser9=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4762283C=CA2203508315ZNF500c.651G= (p.Ser217=)
c.*179G= (n.*179G=)
c.300G= (p.Ser100=)
c.27G= (p.Ser9=)
16g.4762283C>GCA493315894ZNF500c.651G>C (p.Ser217=)
c.*179G>C (n.*179G>C)
c.300G>C (p.Ser100=)
c.27G>C (p.Ser9=)
16g.4762283C>TCA7881421ZNF500c.651G>A (p.Ser217=)
c.*179G>A (n.*179G>A)
c.300G>A (p.Ser100=)
c.27G>A (p.Ser9=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762284G>ACA277100710ZNF500c.650C>T (p.Ser217Leu)
c.*178C>T (n.*178C>T)
c.299C>T (p.Ser100Leu)
c.26C>T (p.Ser9Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762284G>CCA394620234ZNF500c.650C>G (p.Ser217Trp)
c.*178C>G (n.*178C>G)
c.299C>G (p.Ser100Trp)
c.26C>G (p.Ser9Trp)
16g.4762284G=CA2203508316ZNF500c.650C= (p.Ser217=)
c.*178C= (n.*178C=)
c.299C= (p.Ser100=)
c.26C= (p.Ser9=)
16g.4762284G>TCA394620235ZNF500c.650C>A (p.Ser217Ter)
c.*178C>A (n.*178C>A)
c.299C>A (p.Ser100Ter)
c.26C>A (p.Ser9Ter)
16g.4762285A>CCA394620236ZNF500c.649T>G (p.Ser217Ala)
c.*177T>G (n.*177T>G)
c.298T>G (p.Ser100Ala)
c.25T>G (p.Ser9Ala)
16g.4762285A>GCA394620238ZNF500c.649T>C (p.Ser217Pro)
c.*177T>C (n.*177T>C)
c.298T>C (p.Ser100Pro)
c.25T>C (p.Ser9Pro)
16g.4762285A>TCA394620237ZNF500c.649T>A (p.Ser217Thr)
c.*177T>A (n.*177T>A)
c.298T>A (p.Ser100Thr)
c.25T>A (p.Ser9Thr)
16g.4762285_4762289delinsAAAGGCA2203508317ZNF500c.645_649delinsCCTTT (p.Phe215=)
c.*173_*177delinsCCTTT (n.*173_*177delinsCCTTT)
c.294_298delinsCCTTT (p.Phe98=)
c.21_25delinsCCTTT (p.Phe7=)
16g.4762286A=CA2203508318ZNF500c.648T= (p.Leu216=)
c.*176T= (n.*176T=)
c.297T= (p.Leu99=)
c.24T= (p.Leu8=)
16g.4762286A>CCA493315898ZNF500c.648T>G (p.Leu216=)
c.*176T>G (n.*176T>G)
c.297T>G (p.Leu99=)
c.24T>G (p.Leu8=)
16g.4762286A>GCA493315899ZNF500c.648T>C (p.Leu216=)
c.*176T>C (n.*176T>C)
c.297T>C (p.Leu99=)
c.24T>C (p.Leu8=)
16g.4762286A>TCA7881422ZNF500c.648T>A (p.Leu216=)
c.*176T>A (n.*176T>A)
c.297T>A (p.Leu99=)
c.24T>A (p.Leu8=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4762290_4762293delCA919645171ZNF500c.645_648del (p.Leu216ArgfsTer8)
c.*173_*176del (n.*173_*176del)
c.294_297del (p.Leu99ArgfsTer8)
c.21_24del (p.Leu8ArgfsTer8)
 dbSNP
16g.4762287A>CCA394620239ZNF500c.647T>G (p.Leu216Arg)
c.*175T>G (n.*175T>G)
c.296T>G (p.Leu99Arg)
c.23T>G (p.Leu8Arg)
16g.4762287A>GCA394620240ZNF500c.647T>C (p.Leu216Pro)
c.*175T>C (n.*175T>C)
c.296T>C (p.Leu99Pro)
c.23T>C (p.Leu8Pro)
16g.4762287A>TCA394620241ZNF500c.647T>A (p.Leu216His)
c.*175T>A (n.*175T>A)
c.296T>A (p.Leu99His)
c.23T>A (p.Leu8His)
16g.4762288G>ACA394620242ZNF500c.646C>T (p.Leu216Phe)
c.*174C>T (n.*174C>T)
c.295C>T (p.Leu99Phe)
c.22C>T (p.Leu8Phe)
 COSMIC
16g.4762288G>CCA394620244ZNF500c.646C>G (p.Leu216Val)
c.*174C>G (n.*174C>G)
c.295C>G (p.Leu99Val)
c.22C>G (p.Leu8Val)
16g.4762288G>TCA394620243ZNF500c.646C>A (p.Leu216Ile)
c.*174C>A (n.*174C>A)
c.295C>A (p.Leu99Ile)
c.22C>A (p.Leu8Ile)
16g.4762289G>ACA493315903ZNF500c.645C>T (p.Phe215=)
c.*173C>T (n.*173C>T)
c.294C>T (p.Phe98=)
c.21C>T (p.Phe7=)
16g.4762289G>CCA394620245ZNF500c.645C>G (p.Phe215Leu)
c.*173C>G (n.*173C>G)
c.294C>G (p.Phe98Leu)
c.21C>G (p.Phe7Leu)
16g.4762289G>TCA394620246ZNF500c.645C>A (p.Phe215Leu)
c.*173C>A (n.*173C>A)
c.294C>A (p.Phe98Leu)
c.21C>A (p.Phe7Leu)
 gnomAD v4
16g.4762290A>CCA394620247ZNF500c.644T>G (p.Phe215Cys)
c.*172T>G (n.*172T>G)
c.293T>G (p.Phe98Cys)
c.20T>G (p.Phe7Cys)
16g.4762290A>GCA394620248ZNF500c.644T>C (p.Phe215Ser)
c.*172T>C (n.*172T>C)
c.293T>C (p.Phe98Ser)
c.20T>C (p.Phe7Ser)
16g.4762290A>TCA394620249ZNF500c.644T>A (p.Phe215Tyr)
c.*172T>A (n.*172T>A)
c.293T>A (p.Phe98Tyr)
c.20T>A (p.Phe7Tyr)
16g.4762291A>CCA394620250ZNF500c.643T>G (p.Phe215Val)
c.*171T>G (n.*171T>G)
c.292T>G (p.Phe98Val)
c.19T>G (p.Phe7Val)
16g.4762291A>GCA394620251ZNF500c.643T>C (p.Phe215Leu)
c.*171T>C (n.*171T>C)
c.292T>C (p.Phe98Leu)
c.19T>C (p.Phe7Leu)
 gnomAD v4
16g.4762291A>TCA394620252ZNF500c.643T>A (p.Phe215Ile)
c.*171T>A (n.*171T>A)
c.292T>A (p.Phe98Ile)
c.19T>A (p.Phe7Ile)
16g.4762292G>ACA493315905ZNF500c.642C>T (p.Pro214=)
c.*170C>T (n.*170C>T)
c.291C>T (p.Pro97=)
c.18C>T (p.Pro6=)
 dbSNP gnomAD v4
16g.4762292G>CCA277100731ZNF500c.642C>G (p.Pro214=)
c.*170C>G (n.*170C>G)
c.291C>G (p.Pro97=)
c.18C>G (p.Pro6=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762292G=CA2203508319ZNF500c.642C= (p.Pro214=)
c.*170C= (n.*170C=)
c.291C= (p.Pro97=)
c.18C= (p.Pro6=)
16g.4762292G>TCA493315906ZNF500c.642C>A (p.Pro214=)
c.*170C>A (n.*170C>A)
c.291C>A (p.Pro97=)
c.18C>A (p.Pro6=)
 gnomAD v4
16g.4762293G>ACA394620253ZNF500c.641C>T (p.Pro214Leu)
c.*169C>T (n.*169C>T)
c.290C>T (p.Pro97Leu)
c.17C>T (p.Pro6Leu)
 gnomAD v4
16g.4762293G>CCA7881423ZNF500c.641C>G (p.Pro214Arg)
c.*169C>G (n.*169C>G)
c.290C>G (p.Pro97Arg)
c.17C>G (p.Pro6Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4762293G=CA2203508320ZNF500c.641C= (p.Pro214=)
c.*169C= (n.*169C=)
c.290C= (p.Pro97=)
c.17C= (p.Pro6=)
16g.4762293G>TCA394620254ZNF500c.641C>A (p.Pro214His)
c.*169C>A (n.*169C>A)
c.290C>A (p.Pro97His)
c.17C>A (p.Pro6His)
16g.4762294G>ACA394620255ZNF500c.640C>T (p.Pro214Ser)
c.*168C>T (n.*168C>T)
c.289C>T (p.Pro97Ser)
c.16C>T (p.Pro6Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4762294G>CCA394620257ZNF500c.640C>G (p.Pro214Ala)
c.*168C>G (n.*168C>G)
c.289C>G (p.Pro97Ala)
c.16C>G (p.Pro6Ala)
 gnomAD v4
16g.4762294G=CA2203508321ZNF500c.640C= (p.Pro214=)
c.*168C= (n.*168C=)
c.289C= (p.Pro97=)
c.16C= (p.Pro6=)
16g.4762294G>TCA394620256ZNF500c.640C>A (p.Pro214Thr)
c.*168C>A (n.*168C>A)
c.289C>A (p.Pro97Thr)
c.16C>A (p.Pro6Thr)
 gnomAD v4
16g.4762295C>ACA493315909ZNF500c.639G>T (p.Ser213=)
c.*167G>T (n.*167G>T)
c.288G>T (p.Ser96=)
c.15G>T (p.Ser5=)
 gnomAD v4
16g.4762295C=CA2203508322ZNF500c.639G= (p.Ser213=)
c.*167G= (n.*167G=)
c.288G= (p.Ser96=)
c.15G= (p.Ser5=)
16g.4762295C>GCA493315908ZNF500c.639G>C (p.Ser213=)
c.*167G>C (n.*167G>C)
c.288G>C (p.Ser96=)
c.15G>C (p.Ser5=)
 gnomAD v4
16g.4762295C>TCA7881424ZNF500c.639G>A (p.Ser213=)
c.*167G>A (n.*167G>A)
c.288G>A (p.Ser96=)
c.15G>A (p.Ser5=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762296G>ACA7881425ZNF500c.638C>T (p.Ser213Leu)
c.*166C>T (n.*166C>T)
c.287C>T (p.Ser96Leu)
c.14C>T (p.Ser5Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762296G>CCA394620258ZNF500c.638C>G (p.Ser213Trp)
c.*166C>G (n.*166C>G)
c.287C>G (p.Ser96Trp)
c.14C>G (p.Ser5Trp)
16g.4762296G=CA2203508323ZNF500c.638C= (p.Ser213=)
c.*166C= (n.*166C=)
c.287C= (p.Ser96=)
c.14C= (p.Ser5=)
16g.4762296G>TCA394620259ZNF500c.638C>A (p.Ser213Ter)
c.*166C>A (n.*166C>A)
c.287C>A (p.Ser96Ter)
c.14C>A (p.Ser5Ter)
16g.4762297A>CCA394620260ZNF500c.637T>G (p.Ser213Ala)
c.*165T>G (n.*165T>G)
c.286T>G (p.Ser96Ala)
c.13T>G (p.Ser5Ala)
16g.4762297A>GCA394620261ZNF500c.637T>C (p.Ser213Pro)
c.*165T>C (n.*165T>C)
c.286T>C (p.Ser96Pro)
c.13T>C (p.Ser5Pro)
16g.4762297A>TCA394620262ZNF500c.637T>A (p.Ser213Thr)
c.*165T>A (n.*165T>A)
c.286T>A (p.Ser96Thr)
c.13T>A (p.Ser5Thr)
16g.4762298G>ACA493315915ZNF500c.636C>T (p.Ala212=)
c.*164C>T (n.*164C>T)
c.285C>T (p.Ala95=)
c.12C>T (p.Ala4=)
 gnomAD v4
16g.4762298G>CCA493315914ZNF500c.636C>G (p.Ala212=)
c.*164C>G (n.*164C>G)
c.285C>G (p.Ala95=)
c.12C>G (p.Ala4=)
 gnomAD v4
16g.4762298G>TCA493315913ZNF500c.636C>A (p.Ala212=)
c.*164C>A (n.*164C>A)
c.285C>A (p.Ala95=)
c.12C>A (p.Ala4=)
16g.4762299G>ACA394620263ZNF500c.635C>T (p.Ala212Val)
c.*163C>T (n.*163C>T)
c.284C>T (p.Ala95Val)
c.11C>T (p.Ala4Val)
16g.4762299G>CCA277100757ZNF500c.635C>G (p.Ala212Gly)
c.*163C>G (n.*163C>G)
c.284C>G (p.Ala95Gly)
c.11C>G (p.Ala4Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762299G=CA2203508324ZNF500c.635C= (p.Ala212=)
c.*163C= (n.*163C=)
c.284C= (p.Ala95=)
c.11C= (p.Ala4=)
16g.4762299G>TCA394620264ZNF500c.635C>A (p.Ala212Asp)
c.*163C>A (n.*163C>A)
c.284C>A (p.Ala95Asp)
c.11C>A (p.Ala4Asp)
16g.4762300C>ACA277100761ZNF500c.634G>T (p.Ala212Ser)
c.*162G>T (n.*162G>T)
c.283G>T (p.Ala95Ser)
c.10G>T (p.Ala4Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762300C=CA2203508325ZNF500c.634G= (p.Ala212=)
c.*162G= (n.*162G=)
c.283G= (p.Ala95=)
c.10G= (p.Ala4=)
16g.4762300C>GCA7881426ZNF500c.634G>C (p.Ala212Pro)
c.*162G>C (n.*162G>C)
c.283G>C (p.Ala95Pro)
c.10G>C (p.Ala4Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4762300C>TCA394620265ZNF500c.634G>A (p.Ala212Thr)
c.*162G>A (n.*162G>A)
c.283G>A (p.Ala95Thr)
c.10G>A (p.Ala4Thr)
16g.4762304_4762316dupCA620507013ZNF500c.622_634dup (p.Ala212GlyfsTer?)
c.*150_*162dup (n.*150_*162dup)
c.271_283dup (p.Ala95GlyfsTer?)
c.-3_10dup (p.Ala4GlyfsTer?)
 dbSNP gnomAD v2
16g.4762301T>ACA493315919ZNF500c.633A>T (p.Ser211=)
c.*161A>T (n.*161A>T)
c.282A>T (p.Ser94=)
c.9A>T (p.Ser3=)
16g.4762301T>CCA493315921ZNF500c.633A>G (p.Ser211=)
c.*161A>G (n.*161A>G)
c.282A>G (p.Ser94=)
c.9A>G (p.Ser3=)
16g.4762301T>GCA493315920ZNF500c.633A>C (p.Ser211=)
c.*161A>C (n.*161A>C)
c.282A>C (p.Ser94=)
c.9A>C (p.Ser3=)
16g.4762302G>ACA394620266ZNF500c.632C>T (p.Ser211Leu)
c.*160C>T (n.*160C>T)
c.281C>T (p.Ser94Leu)
c.8C>T (p.Ser3Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4762302G>CCA394620268ZNF500c.632C>G (p.Ser211Ter)
c.*160C>G (n.*160C>G)
c.281C>G (p.Ser94Ter)
c.8C>G (p.Ser3Ter)
 gnomAD v4
16g.4762302G=CA2203508326ZNF500c.632C= (p.Ser211=)
c.*160C= (n.*160C=)
c.281C= (p.Ser94=)
c.8C= (p.Ser3=)
16g.4762302G>TCA394620267ZNF500c.632C>A (p.Ser211Ter)
c.*160C>A (n.*160C>A)
c.281C>A (p.Ser94Ter)
c.8C>A (p.Ser3Ter)
16g.4762303A=CA2203508327ZNF500c.631T= (p.Ser211=)
c.*159T= (n.*159T=)
c.280T= (p.Ser94=)
c.7T= (p.Ser3=)
16g.4762303A>CCA394620269ZNF500c.631T>G (p.Ser211Ala)
c.*159T>G (n.*159T>G)
c.280T>G (p.Ser94Ala)
c.7T>G (p.Ser3Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4762303A>GCA394620270ZNF500c.631T>C (p.Ser211Pro)
c.*159T>C (n.*159T>C)
c.280T>C (p.Ser94Pro)
c.7T>C (p.Ser3Pro)
16g.4762303A>TCA394620271ZNF500c.631T>A (p.Ser211Thr)
c.*159T>A (n.*159T>A)
c.280T>A (p.Ser94Thr)
c.7T>A (p.Ser3Thr)
16g.4762304C>ACA493315924ZNF500c.630G>T (p.Ala210=)
c.*158G>T (n.*158G>T)
c.279G>T (p.Ala93=)
c.6G>T (p.Ala2=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4762304C=CA2203508328ZNF500c.630G= (p.Ala210=)
c.*158G= (n.*158G=)
c.279G= (p.Ala93=)
c.6G= (p.Ala2=)
16g.4762304C>GCA493315926ZNF500c.630G>C (p.Ala210=)
c.*158G>C (n.*158G>C)
c.279G>C (p.Ala93=)
c.6G>C (p.Ala2=)
16g.4762304C>TCA7881427ZNF500c.630G>A (p.Ala210=)
c.*158G>A (n.*158G>A)
c.279G>A (p.Ala93=)
c.6G>A (p.Ala2=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762305G>ACA7881428ZNF500c.629C>T (p.Ala210Val)
c.*157C>T (n.*157C>T)
c.278C>T (p.Ala93Val)
c.5C>T (p.Ala2Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762305G>CCA394620272ZNF500c.629C>G (p.Ala210Gly)
c.*157C>G (n.*157C>G)
c.278C>G (p.Ala93Gly)
c.5C>G (p.Ala2Gly)
 gnomAD v4
16g.4762305G=CA2203508329ZNF500c.629C= (p.Ala210=)
c.*157C= (n.*157C=)
c.278C= (p.Ala93=)
c.5C= (p.Ala2=)
16g.4762305G>TCA394620273ZNF500c.629C>A (p.Ala210Glu)
c.*157C>A (n.*157C>A)
c.278C>A (p.Ala93Glu)
c.5C>A (p.Ala2Glu)
 gnomAD v4
16g.4762306C>ACA394620274ZNF500c.628G>T (p.Ala210Ser)
c.*156G>T (n.*156G>T)
c.277G>T (p.Ala93Ser)
c.4G>T (p.Ala2Ser)
 gnomAD v4
16g.4762306C>GCA394620275ZNF500c.628G>C (p.Ala210Pro)
c.*156G>C (n.*156G>C)
c.277G>C (p.Ala93Pro)
c.4G>C (p.Ala2Pro)
16g.4762306C>TCA394620276ZNF500c.628G>A (p.Ala210Thr)
c.*156G>A (n.*156G>A)
c.277G>A (p.Ala93Thr)
c.4G>A (p.Ala2Thr)
16g.4762307C>ACA394620278ZNF500c.627G>T (p.Met209Ile)
c.*155G>T (n.*155G>T)
c.276G>T (p.Met92Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
16g.4762307C=CA2203508330ZNF500c.627G= (p.Met209=)
c.*155G= (n.*155G=)
c.276G= (p.Met92=)
c.3G= (p.Met1=)
16g.4762307C>GCA394620279ZNF500c.627G>C (p.Met209Ile)
c.*155G>C (n.*155G>C)
c.276G>C (p.Met92Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
16g.4762307C>TCA394620277ZNF500c.627G>A (p.Met209Ile)
c.*155G>A (n.*155G>A)
c.276G>A (p.Met92Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4762308A=CA2203508331ZNF500c.626T= (p.Met209=)
c.*154T= (n.*154T=)
c.275T= (p.Met92=)
c.2T= (p.Met1=)
16g.4762308A>CCA394620280ZNF500c.626T>G (p.Met209Arg)
c.*154T>G (n.*154T>G)
c.275T>G (p.Met92Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
16g.4762308A>GCA394620281ZNF500c.626T>C (p.Met209Thr)
c.*154T>C (n.*154T>C)
c.275T>C (p.Met92Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762308A>TCA394620282ZNF500c.626T>A (p.Met209Lys)
c.*154T>A (n.*154T>A)
c.275T>A (p.Met92Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
16g.4762309T>ACA394620283ZNF500c.625A>T (p.Met209Leu)
c.*153A>T (n.*153A>T)
c.274A>T (p.Met92Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
 dbSNP
16g.4762309T>CCA394620284ZNF500c.625A>G (p.Met209Val)
c.*153A>G (n.*153A>G)
c.274A>G (p.Met92Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
16g.4762309T>GCA394620285ZNF500c.625A>C (p.Met209Leu)
c.*153A>C (n.*153A>C)
c.274A>C (p.Met92Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
16g.4762310C>ACA394620286ZNF500c.624G>T (p.Glu208Asp)
c.*152G>T (n.*152G>T)
c.273G>T (p.Glu91Asp)
c.-1G>T (n.-1G>T)
16g.4762310C>GCA394620287ZNF500c.624G>C (p.Glu208Asp)
c.*152G>C (n.*152G>C)
c.273G>C (p.Glu91Asp)
c.-1G>C (n.-1G>C)
16g.4762310C>TCA493315931ZNF500c.624G>A (p.Glu208=)
c.*152G>A (n.*152G>A)
c.273G>A (p.Glu91=)
c.-1G>A (n.-1G>A)
 gnomAD v4
16g.4762311T>ACA394620288ZNF500c.623A>T (p.Glu208Val)
c.*151A>T (n.*151A>T)
c.272A>T (p.Glu91Val)
c.-2A>T (n.-2A>T)
16g.4762311T>CCA394620289ZNF500c.623A>G (p.Glu208Gly)
c.*151A>G (n.*151A>G)
c.272A>G (p.Glu91Gly)
c.-2A>G (n.-2A>G)
16g.4762311T>GCA394620290ZNF500c.623A>C (p.Glu208Ala)
c.*151A>C (n.*151A>C)
c.272A>C (p.Glu91Ala)
c.-2A>C (n.-2A>C)
16g.4762312C>ACA394620291ZNF500c.622G>T (p.Glu208Ter)
c.*150G>T (n.*150G>T)
c.271G>T (p.Glu91Ter)
c.-3G>T (n.-3G>T)
 COSMIC
16g.4762312C>GCA394620292ZNF500c.622G>C (p.Glu208Gln)
c.*150G>C (n.*150G>C)
c.271G>C (p.Glu91Gln)
c.-3G>C (n.-3G>C)
16g.4762312C>TCA394620293ZNF500c.622G>A (p.Glu208Lys)
c.*150G>A (n.*150G>A)
c.271G>A (p.Glu91Lys)
c.-3G>A (n.-3G>A)
16g.4762313C>ACA394620295ZNF500c.621G>T (p.Gln207His)
c.*149G>T (n.*149G>T)
c.270G>T (p.Gln90His)
c.-4G>T (n.-4G>T)
 gnomAD v4
16g.4762313C=CA2203508332ZNF500c.621G= (p.Gln207=)
c.*149G= (n.*149G=)
c.270G= (p.Gln90=)
c.-4G= (n.-4G=)
16g.4762313C>GCA394620294ZNF500c.621G>C (p.Gln207His)
c.*149G>C (n.*149G>C)
c.270G>C (p.Gln90His)
c.-4G>C (n.-4G>C)
16g.4762313C>TCA493315933ZNF500c.621G>A (p.Gln207=)
c.*149G>A (n.*149G>A)
c.270G>A (p.Gln90=)
c.-4G>A (n.-4G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4762314T>ACA394620296ZNF500c.620A>T (p.Gln207Leu)
c.*148A>T (n.*148A>T)
c.269A>T (p.Gln90Leu)
c.-5A>T (n.-5A>T)
16g.4762314T>CCA394620297ZNF500c.620A>G (p.Gln207Arg)
c.*148A>G (n.*148A>G)
c.269A>G (p.Gln90Arg)
c.-5A>G (n.-5A>G)
16g.4762314T>GCA394620298ZNF500c.620A>C (p.Gln207Pro)
c.*148A>C (n.*148A>C)
c.269A>C (p.Gln90Pro)
c.-5A>C (n.-5A>C)
16g.4762315G>ACA394620299ZNF500c.619C>T (p.Gln207Ter)
c.*147C>T (n.*147C>T)
c.268C>T (p.Gln90Ter)
c.-6C>T (n.-6C>T)
 gnomAD v4
16g.4762315G>CCA394620300ZNF500c.619C>G (p.Gln207Glu)
c.*147C>G (n.*147C>G)
c.268C>G (p.Gln90Glu)
c.-6C>G (n.-6C>G)
16g.4762315G>TCA394620301ZNF500c.619C>A (p.Gln207Lys)
c.*147C>A (n.*147C>A)
c.268C>A (p.Gln90Lys)
c.-6C>A (n.-6C>A)
 gnomAD v4
16g.4762316A>CCA394620303ZNF500c.618T>G (p.His206Gln)
c.*146T>G (n.*146T>G)
c.267T>G (p.His89Gln)
c.-7T>G (n.-7T>G)
16g.4762316A>GCA493315937ZNF500c.618T>C (p.His206=)
c.*146T>C (n.*146T>C)
c.267T>C (p.His89=)
c.-7T>C (n.-7T>C)
16g.4762316A>TCA394620302ZNF500c.618T>A (p.His206Gln)
c.*146T>A (n.*146T>A)
c.267T>A (p.His89Gln)
c.-7T>A (n.-7T>A)
16g.4762317T>ACA7881429ZNF500c.617A>T (p.His206Leu)
c.*145A>T (n.*145A>T)
c.266A>T (p.His89Leu)
c.-8A>T (n.-8A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.4762317T>CCA394620304ZNF500c.617A>G (p.His206Arg)
c.*145A>G (n.*145A>G)
c.266A>G (p.His89Arg)
c.-8A>G (n.-8A>G)
 gnomAD v4
16g.4762317T>GCA394620305ZNF500c.617A>C (p.His206Pro)
c.*145A>C (n.*145A>C)
c.266A>C (p.His89Pro)
c.-8A>C (n.-8A>C)
16g.4762317T=CA2203508333ZNF500c.617A= (p.His206=)
c.*145A= (n.*145A=)
c.266A= (p.His89=)
c.-8A= (n.-8A=)
16g.4762318G>ACA394620306ZNF500c.616C>T (p.His206Tyr)
c.*144C>T (n.*144C>T)
c.265C>T (p.His89Tyr)
c.-9C>T (n.-9C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.4762318G>CCA394620307ZNF500c.616C>G (p.His206Asp)
c.*144C>G (n.*144C>G)
c.265C>G (p.His89Asp)
c.-9C>G (n.-9C>G)
16g.4762318G=CA2203508334ZNF500c.616C= (p.His206=)
c.*144C= (n.*144C=)
c.265C= (p.His89=)
c.-9C= (n.-9C=)
16g.4762318G>TCA394620308ZNF500c.616C>A (p.His206Asn)
c.*144C>A (n.*144C>A)
c.265C>A (p.His89Asn)
c.-9C>A (n.-9C>A)
 gnomAD v4
16g.4762319C>ACA493315940ZNF500c.615G>T (p.Arg205=)
c.*143G>T (n.*143G>T)
c.264G>T (p.Arg88=)
c.-10G>T (n.-10G>T)
 gnomAD v4
16g.4762319C=CA2203508335ZNF500c.615G= (p.Arg205=)
c.*143G= (n.*143G=)
c.264G= (p.Arg88=)
c.-10G= (n.-10G=)
16g.4762319C>GCA493315941ZNF500c.615G>C (p.Arg205=)
c.*143G>C (n.*143G>C)
c.264G>C (p.Arg88=)
c.-10G>C (n.-10G>C)
16g.4762319C>TCA493315942ZNF500c.615G>A (p.Arg205=)
c.*143G>A (n.*143G>A)
c.264G>A (p.Arg88=)
c.-10G>A (n.-10G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4762320C>ACA394620309ZNF500c.614G>T (p.Arg205Leu)
c.*142G>T (n.*142G>T)
c.263G>T (p.Arg88Leu)
c.-11G>T (n.-11G>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.4762320C=CA2203508336ZNF500c.614G= (p.Arg205=)
c.*142G= (n.*142G=)
c.263G= (p.Arg88=)
c.-11G= (n.-11G=)
16g.4762320C>GCA394620310ZNF500c.614G>C (p.Arg205Pro)
c.*142G>C (n.*142G>C)
c.263G>C (p.Arg88Pro)
c.-11G>C (n.-11G>C)
16g.4762320C>TCA7881430ZNF500c.614G>A (p.Arg205Gln)
c.*142G>A (n.*142G>A)
c.263G>A (p.Arg88Gln)
c.-11G>A (n.-11G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762321G>ACA7881431ZNF500c.613C>T (p.Arg205Trp)
c.*141C>T (n.*141C>T)
c.262C>T (p.Arg88Trp)
c.-12C>T (n.-12C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762321G>CCA394620311ZNF500c.613C>G (p.Arg205Gly)
c.*141C>G (n.*141C>G)
c.262C>G (p.Arg88Gly)
c.-12C>G (n.-12C>G)
16g.4762321G=CA2203508337ZNF500c.613C= (p.Arg205=)
c.*141C= (n.*141C=)
c.262C= (p.Arg88=)
c.-12C= (n.-12C=)
16g.4762321G>TCA493315943ZNF500c.613C>A (p.Arg205=)
c.*141C>A (n.*141C>A)
c.262C>A (p.Arg88=)
c.-12C>A (n.-12C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4762324delCA2631540073ZNF500c.613del (p.Arg205GlyfsTer20)
c.*141del (n.*141del)
c.262del (p.Arg88GlyfsTer20)
c.-12del (n.-12del)
 gnomAD v4
16g.4762322G>ACA493315946ZNF500c.612C>T (p.Pro204=)
c.*140C>T (n.*140C>T)
c.261C>T (p.Pro87=)
c.-13C>T (n.-13C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4762322G>CCA493315945ZNF500c.612C>G (p.Pro204=)
c.*140C>G (n.*140C>G)
c.261C>G (p.Pro87=)
c.-13C>G (n.-13C>G)
 gnomAD v4
16g.4762322G=CA2203508338ZNF500c.612C= (p.Pro204=)
c.*140C= (n.*140C=)
c.261C= (p.Pro87=)
c.-13C= (n.-13C=)
16g.4762322G>TCA493315944ZNF500c.612C>A (p.Pro204=)
c.*140C>A (n.*140C>A)
c.261C>A (p.Pro87=)
c.-13C>A (n.-13C>A)
16g.4762323G>ACA7881432ZNF500c.611C>T (p.Pro204Leu)
c.*139C>T (n.*139C>T)
c.260C>T (p.Pro87Leu)
c.-14C>T (n.-14C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762323G>CCA394620312ZNF500c.611C>G (p.Pro204Arg)
c.*139C>G (n.*139C>G)
c.260C>G (p.Pro87Arg)
c.-14C>G (n.-14C>G)
16g.4762323G=CA2203508339ZNF500c.611C= (p.Pro204=)
c.*139C= (n.*139C=)
c.260C= (p.Pro87=)
c.-14C= (n.-14C=)
16g.4762323G>TCA394620313ZNF500c.611C>A (p.Pro204His)
c.*139C>A (n.*139C>A)
c.260C>A (p.Pro87His)
c.-14C>A (n.-14C>A)
16g.4762324G>ACA394620314ZNF500c.610C>T (p.Pro204Ser)
c.*138C>T (n.*138C>T)
c.259C>T (p.Pro87Ser)
c.-15C>T (n.-15C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.4762324G>CCA7881433ZNF500c.610C>G (p.Pro204Ala)
c.*138C>G (n.*138C>G)
c.259C>G (p.Pro87Ala)
c.-15C>G (n.-15C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4762324G=CA2203508340ZNF500c.610C= (p.Pro204=)
c.*138C= (n.*138C=)
c.259C= (p.Pro87=)
c.-15C= (n.-15C=)
16g.4762324G>TCA394620315ZNF500c.610C>A (p.Pro204Thr)
c.*138C>A (n.*138C>A)
c.259C>A (p.Pro87Thr)
c.-15C>A (n.-15C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762325A=CA2203508341ZNF500c.609T= (p.Ala203=)
c.*137T= (n.*137T=)
c.258T= (p.Ala86=)
c.-16T= (n.-16T=)
16g.4762325A>CCA7881434ZNF500c.609T>G (p.Ala203=)
c.*137T>G (n.*137T>G)
c.258T>G (p.Ala86=)
c.-16T>G (n.-16T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762325A>GCA493315947ZNF500c.609T>C (p.Ala203=)
c.*137T>C (n.*137T>C)
c.258T>C (p.Ala86=)
c.-16T>C (n.-16T>C)
16g.4762325A>TCA493315948ZNF500c.609T>A (p.Ala203=)
c.*137T>A (n.*137T>A)
c.258T>A (p.Ala86=)
c.-16T>A (n.-16T>A)
 dbSNP
16g.4762326G>ACA7881435ZNF500c.608C>T (p.Ala203Val)
c.*136C>T (n.*136C>T)
c.257C>T (p.Ala86Val)
c.-17C>T (n.-17C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4762326G>CCA394620316ZNF500c.608C>G (p.Ala203Gly)
c.*136C>G (n.*136C>G)
c.257C>G (p.Ala86Gly)
c.-17C>G (n.-17C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762326G=CA2203508342ZNF500c.608C= (p.Ala203=)
c.*136C= (n.*136C=)
c.257C= (p.Ala86=)
c.-17C= (n.-17C=)
16g.4762326G>TCA394620317ZNF500c.608C>A (p.Ala203Asp)
c.*136C>A (n.*136C>A)
c.257C>A (p.Ala86Asp)
c.-17C>A (n.-17C>A)
16g.4762327C>ACA394620320ZNF500c.607G>T (p.Ala203Ser)
c.*135G>T (n.*135G>T)
c.256G>T (p.Ala86Ser)
c.-18G>T (n.-18G>T)
16g.4762327C=CA2203508343ZNF500c.607G= (p.Ala203=)
c.*135G= (n.*135G=)
c.256G= (p.Ala86=)
c.-18G= (n.-18G=)
16g.4762327C>GCA394620319ZNF500c.607G>C (p.Ala203Pro)
c.*135G>C (n.*135G>C)
c.256G>C (p.Ala86Pro)
c.-18G>C (n.-18G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762327C>TCA394620318ZNF500c.607G>A (p.Ala203Thr)
c.*135G>A (n.*135G>A)
c.256G>A (p.Ala86Thr)
c.-18G>A (n.-18G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
16g.4762328T>ACA493315952ZNF500c.606A>T (p.Pro202=)
c.*134A>T (n.*134A>T)
c.255A>T (p.Pro85=)
c.-19A>T (n.-19A>T)
16g.4762328T>CCA493315954ZNF500c.606A>G (p.Pro202=)
c.*134A>G (n.*134A>G)
c.255A>G (p.Pro85=)
c.-19A>G (n.-19A>G)
 dbSNP
16g.4762328T>GCA493315953ZNF500c.606A>C (p.Pro202=)
c.*134A>C (n.*134A>C)
c.255A>C (p.Pro85=)
c.-19A>C (n.-19A>C)
16g.4762329G>ACA7881436ZNF500c.605C>T (p.Pro202Leu)
c.*133C>T (n.*133C>T)
c.254C>T (p.Pro85Leu)
c.-20C>T (n.-20C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.4762329G>CCA394620321ZNF500c.605C>G (p.Pro202Arg)
c.*133C>G (n.*133C>G)
c.254C>G (p.Pro85Arg)
c.-20C>G (n.-20C>G)
16g.4762329G=CA2203508344ZNF500c.605C= (p.Pro202=)
c.*133C= (n.*133C=)
c.254C= (p.Pro85=)
c.-20C= (n.-20C=)
16g.4762329G>TCA394620322ZNF500c.605C>A (p.Pro202Gln)
c.*133C>A (n.*133C>A)
c.254C>A (p.Pro85Gln)
c.-20C>A (n.-20C>A)
16g.4762330G>ACA394620323ZNF500c.604C>T (p.Pro202Ser)
c.*132C>T (n.*132C>T)
c.253C>T (p.Pro85Ser)
c.-21C>T (n.-21C>T)
16g.4762330G>CCA394620324ZNF500c.604C>G (p.Pro202Ala)
c.*132C>G (n.*132C>G)
c.253C>G (p.Pro85Ala)
c.-21C>G (n.-21C>G)
16g.4762330G>TCA394620325ZNF500c.604C>A (p.Pro202Thr)
c.*132C>A (n.*132C>A)
c.253C>A (p.Pro85Thr)
c.-21C>A (n.-21C>A)
16g.4762331A=CA2203508345ZNF500c.603T= (p.Pro201=)
c.*131T= (n.*131T=)
c.252T= (p.Pro84=)
c.-22T= (n.-22T=)
16g.4762331A>CCA493315956ZNF500c.603T>G (p.Pro201=)
c.*131T>G (n.*131T>G)
c.252T>G (p.Pro84=)
c.-22T>G (n.-22T>G)
 dbSNP
16g.4762331A>GCA493315957ZNF500c.603T>C (p.Pro201=)
c.*131T>C (n.*131T>C)
c.252T>C (p.Pro84=)
c.-22T>C (n.-22T>C)
 gnomAD v4
16g.4762331A>TCA493315958ZNF500c.603T>A (p.Pro201=)
c.*131T>A (n.*131T>A)
c.252T>A (p.Pro84=)
c.-22T>A (n.-22T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762332G>ACA7881437ZNF500c.602C>T (p.Pro201Leu)
c.*130C>T (n.*130C>T)
c.251C>T (p.Pro84Leu)
c.-23C>T (n.-23C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4762332G>CCA394620326ZNF500c.602C>G (p.Pro201Arg)
c.*130C>G (n.*130C>G)
c.251C>G (p.Pro84Arg)
c.-23C>G (n.-23C>G)
16g.4762332G=CA2203508346ZNF500c.602C= (p.Pro201=)
c.*130C= (n.*130C=)
c.251C= (p.Pro84=)
c.-23C= (n.-23C=)
16g.4762332G>TCA394620327ZNF500c.602C>A (p.Pro201His)
c.*130C>A (n.*130C>A)
c.251C>A (p.Pro84His)
c.-23C>A (n.-23C>A)
16g.4762333G>ACA277100821ZNF500c.601C>T (p.Pro201Ser)
c.*129C>T (n.*129C>T)
c.250C>T (p.Pro84Ser)
c.-24C>T (n.-24C>T)
 dbSNP gnomAD v2
16g.4762333G>CCA394620328ZNF500c.601C>G (p.Pro201Ala)
c.*129C>G (n.*129C>G)
c.250C>G (p.Pro84Ala)
c.-24C>G (n.-24C>G)
16g.4762333G=CA2203508347ZNF500c.601C= (p.Pro201=)
c.*129C= (n.*129C=)
c.250C= (p.Pro84=)
c.-24C= (n.-24C=)
16g.4762333G>TCA394620329ZNF500c.601C>A (p.Pro201Thr)
c.*129C>A (n.*129C>A)
c.250C>A (p.Pro84Thr)
c.-24C>A (n.-24C>A)
16g.4762334G>ACA493315961ZNF500c.600C>T (p.Gly200=)
c.*128C>T (n.*128C>T)
c.249C>T (p.Gly83=)
c.-25C>T (n.-25C>T)
16g.4762334G>CCA493315962ZNF500c.600C>G (p.Gly200=)
c.*128C>G (n.*128C>G)
c.249C>G (p.Gly83=)
c.-25C>G (n.-25C>G)
16g.4762334G>TCA493315964ZNF500c.600C>A (p.Gly200=)
c.*128C>A (n.*128C>A)
c.249C>A (p.Gly83=)
c.-25C>A (n.-25C>A)
16g.4762335C>ACA394620330ZNF500c.599G>T (p.Gly200Val)
c.*127G>T (n.*127G>T)
c.248G>T (p.Gly83Val)
c.-26G>T (n.-26G>T)
16g.4762335C>GCA394620332ZNF500c.599G>C (p.Gly200Ala)
c.*127G>C (n.*127G>C)
c.248G>C (p.Gly83Ala)
c.-26G>C (n.-26G>C)
16g.4762335C>TCA394620331ZNF500c.599G>A (p.Gly200Asp)
c.*127G>A (n.*127G>A)
c.248G>A (p.Gly83Asp)
c.-26G>A (n.-26G>A)
 gnomAD v4
16g.4762336C>ACA394620333ZNF500c.599-1G>T (n.599-1G>T)
c.*127-1G>T (n.*127-1G>T)
c.248-1G>T (n.248-1G>T)
c.-26-1G>T (n.-26-1G>T)
 gnomAD v4
16g.4762336C>GCA394620335ZNF500c.599-1G>C (n.599-1G>C)
c.*127-1G>C (n.*127-1G>C)
c.248-1G>C (n.248-1G>C)
c.-26-1G>C (n.-26-1G>C)
16g.4762336C>TCA394620334ZNF500c.599-1G>A (n.599-1G>A)
c.*127-1G>A (n.*127-1G>A)
c.248-1G>A (n.248-1G>A)
c.-26-1G>A (n.-26-1G>A)
 gnomAD v4
16g.4762337T>ACA394620336ZNF500c.599-2A>T (n.599-2A>T)
c.*127-2A>T (n.*127-2A>T)
c.248-2A>T (n.248-2A>T)
c.-26-2A>T (n.-26-2A>T)
16g.4762337T>CCA394620337ZNF500c.599-2A>G (n.599-2A>G)
c.*127-2A>G (n.*127-2A>G)
c.248-2A>G (n.248-2A>G)
c.-26-2A>G (n.-26-2A>G)
 gnomAD v4
16g.4762337T>GCA394620338ZNF500c.599-2A>C (n.599-2A>C)
c.*127-2A>C (n.*127-2A>C)
c.248-2A>C (n.248-2A>C)
c.-26-2A>C (n.-26-2A>C)
16g.4762338G>CCA2203508349ZNF500c.599-3C>G (n.599-3C>G)
c.*127-3C>G (n.*127-3C>G)
c.248-3C>G (n.248-3C>G)
c.-26-3C>G (n.-26-3C>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.4762338G=CA2203508348ZNF500c.599-3C= (n.599-3C=)
c.*127-3C= (n.*127-3C=)
c.248-3C= (n.248-3C=)
c.-26-3C= (n.-26-3C=)
16g.4762338G>TCA2631540089ZNF500c.599-3C>A (n.599-3C>A)
c.*127-3C>A (n.*127-3C>A)
c.248-3C>A (n.248-3C>A)
c.-26-3C>A (n.-26-3C>A)
 gnomAD v4
16g.4762339G>ACA7881438ZNF500c.599-4C>T (n.599-4C>T)
c.*127-4C>T (n.*127-4C>T)
c.248-4C>T (n.248-4C>T)
c.-26-4C>T (n.-26-4C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762339G>CCA2203508351ZNF500c.599-4C>G (n.599-4C>G)
c.*127-4C>G (n.*127-4C>G)
c.248-4C>G (n.248-4C>G)
c.-26-4C>G (n.-26-4C>G)
 dbSNP
16g.4762339G=CA2203508350ZNF500c.599-4C= (n.599-4C=)
c.*127-4C= (n.*127-4C=)
c.248-4C= (n.248-4C=)
c.-26-4C= (n.-26-4C=)
16g.4762342A>GCA2575899703ZNF500c.599-7T>C (n.599-7T>C)
c.*127-7T>C (n.*127-7T>C)
c.248-7T>C (n.248-7T>C)
c.-26-7T>C (n.-26-7T>C)
 gnomAD v4
16g.4762343G>ACA2631540090ZNF500c.599-8C>T (n.599-8C>T)
c.*127-8C>T (n.*127-8C>T)
c.248-8C>T (n.248-8C>T)
c.-26-8C>T (n.-26-8C>T)
 gnomAD v4
16g.4762344G>ACA2203508353ZNF500c.599-9C>T (n.599-9C>T)
c.*127-9C>T (n.*127-9C>T)
c.248-9C>T (n.248-9C>T)
c.-26-9C>T (n.-26-9C>T)
 dbSNP
16g.4762344G=CA2203508352ZNF500c.599-9C= (n.599-9C=)
c.*127-9C= (n.*127-9C=)
c.248-9C= (n.248-9C=)
c.-26-9C= (n.-26-9C=)
16g.4762345A>TCA2631540091ZNF500c.599-10T>A (n.599-10T>A)
c.*127-10T>A (n.*127-10T>A)
c.248-10T>A (n.248-10T>A)
c.-26-10T>A (n.-26-10T>A)
 gnomAD v4
16g.4762346G>ACA721017258ZNF500c.599-11C>T (n.599-11C>T)
c.*127-11C>T (n.*127-11C>T)
c.248-11C>T (n.248-11C>T)
c.-26-11C>T (n.-26-11C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762346G=CA2203508354ZNF500c.599-11C= (n.599-11C=)
c.*127-11C= (n.*127-11C=)
c.248-11C= (n.248-11C=)
c.-26-11C= (n.-26-11C=)
16g.4762347C>ACA2631540093ZNF500c.599-12G>T (n.599-12G>T)
c.*127-12G>T (n.*127-12G>T)
c.248-12G>T (n.248-12G>T)
c.-26-12G>T (n.-26-12G>T)
 gnomAD v4
16g.4762347_4762349delinsCAGCA2203508355ZNF500c.599-14_599-12delinsCTG (n.599-14_599-12delinsCTG)
c.*127-14_*127-12delinsCTG (n.*127-14_*127-12delinsCTG)
c.248-14_248-12delinsCTG (n.248-14_248-12delinsCTG)
c.-26-14_-26-12delinsCTG (n.-26-14_-26-12delinsCTG)
16g.4762350_4762351dupCA2631540096ZNF500c.599-14_599-13dup (n.599-14_599-13dup)
c.*127-14_*127-13dup (n.*127-14_*127-13dup)
c.248-14_248-13dup (n.248-14_248-13dup)
c.-26-14_-26-13dup (n.-26-14_-26-13dup)
 gnomAD v4
16g.4762350_4762351delCA721017259ZNF500c.599-14_599-13del (n.599-14_599-13del)
c.*127-14_*127-13del (n.*127-14_*127-13del)
c.248-14_248-13del (n.248-14_248-13del)
c.-26-14_-26-13del (n.-26-14_-26-13del)
 dbSNP gnomAD v4
16g.4762351G>ACA721017261ZNF500c.599-16C>T (n.599-16C>T)
c.*127-16C>T (n.*127-16C>T)
c.248-16C>T (n.248-16C>T)
c.-26-16C>T (n.-26-16C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762351G>CCA2631540097ZNF500c.599-16C>G (n.599-16C>G)
c.*127-16C>G (n.*127-16C>G)
c.248-16C>G (n.248-16C>G)
c.-26-16C>G (n.-26-16C>G)
 gnomAD v4
16g.4762351G=CA2203508356ZNF500c.599-16C= (n.599-16C=)
c.*127-16C= (n.*127-16C=)
c.248-16C= (n.248-16C=)
c.-26-16C= (n.-26-16C=)
16g.4762352T>ACA974002893ZNF500c.599-17A>T (n.599-17A>T)
c.*127-17A>T (n.*127-17A>T)
c.248-17A>T (n.248-17A>T)
c.-26-17A>T (n.-26-17A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762352T>CCA2631540098ZNF500c.599-17A>G (n.599-17A>G)
c.*127-17A>G (n.*127-17A>G)
c.248-17A>G (n.248-17A>G)
c.-26-17A>G (n.-26-17A>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.4762352T=CA2203508357ZNF500c.599-17A= (n.599-17A=)
c.*127-17A= (n.*127-17A=)
c.248-17A= (n.248-17A=)
c.-26-17A= (n.-26-17A=)
16g.4762353C>ACA2631540099ZNF500c.599-18G>T (n.599-18G>T)
c.*127-18G>T (n.*127-18G>T)
c.248-18G>T (n.248-18G>T)
c.-26-18G>T (n.-26-18G>T)
 gnomAD v4
16g.4762354A>CCA2575899704ZNF500c.599-19T>G (n.599-19T>G)
c.*127-19T>G (n.*127-19T>G)
c.248-19T>G (n.248-19T>G)
c.-26-19T>G (n.-26-19T>G)
16g.4762355C=CA2203508358ZNF500c.599-20G= (n.599-20G=)
c.*127-20G= (n.*127-20G=)
c.248-20G= (n.248-20G=)
c.-26-20G= (n.-26-20G=)
16g.4762355C>TCA620507030ZNF500c.599-20G>A (n.599-20G>A)
c.*127-20G>A (n.*127-20G>A)
c.248-20G>A (n.248-20G>A)
c.-26-20G>A (n.-26-20G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4762356C>ACA2631540103ZNF500c.599-21G>T (n.599-21G>T)
c.*127-21G>T (n.*127-21G>T)
c.248-21G>T (n.248-21G>T)
c.-26-21G>T (n.-26-21G>T)
 gnomAD v4
16g.4762356C=CA2203508359ZNF500c.599-21G= (n.599-21G=)
c.*127-21G= (n.*127-21G=)
c.248-21G= (n.248-21G=)
c.-26-21G= (n.-26-21G=)
16g.4762356C>TCA620507033ZNF500c.599-21G>A (n.599-21G>A)
c.*127-21G>A (n.*127-21G>A)
c.248-21G>A (n.248-21G>A)
c.-26-21G>A (n.-26-21G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4762359_4762365dupCA7881439ZNF500c.599-27_599-21dup (n.599-27_599-21dup)
c.*127-27_*127-21dup (n.*127-27_*127-21dup)
c.248-27_248-21dup (n.248-27_248-21dup)
c.-26-27_-26-21dup (n.-26-27_-26-21dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.4762357A>GCA2631540105ZNF500c.599-22T>C (n.599-22T>C)
c.*127-22T>C (n.*127-22T>C)
c.248-22T>C (n.248-22T>C)
c.-26-22T>C (n.-26-22T>C)
 gnomAD v4
16g.4762358C>ACA2575899705ZNF500c.599-23G>T (n.599-23G>T)
c.*127-23G>T (n.*127-23G>T)
c.248-23G>T (n.248-23G>T)
c.-26-23G>T (n.-26-23G>T)
16g.4762358C=CA2203508360ZNF500c.599-23G= (n.599-23G=)
c.*127-23G= (n.*127-23G=)
c.248-23G= (n.248-23G=)
c.-26-23G= (n.-26-23G=)
16g.4762358C>GCA7881440ZNF500c.599-23G>C (n.599-23G>C)
c.*127-23G>C (n.*127-23G>C)
c.248-23G>C (n.248-23G>C)
c.-26-23G>C (n.-26-23G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4762358C>TCA2203508361ZNF500c.599-23G>A (n.599-23G>A)
c.*127-23G>A (n.*127-23G>A)
c.248-23G>A (n.248-23G>A)
c.-26-23G>A (n.-26-23G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.4762359C>ACA2631540109ZNF500c.599-24G>T (n.599-24G>T)
c.*127-24G>T (n.*127-24G>T)
c.248-24G>T (n.248-24G>T)
c.-26-24G>T (n.-26-24G>T)
 gnomAD v4
16g.4762359C>GCA2631540110ZNF500c.599-24G>C (n.599-24G>C)
c.*127-24G>C (n.*127-24G>C)
c.248-24G>C (n.248-24G>C)
c.-26-24G>C (n.-26-24G>C)
 gnomAD v4
16g.4762360A=CA2203508362ZNF500c.599-25T= (n.599-25T=)
c.*127-25T= (n.*127-25T=)
c.248-25T= (n.248-25T=)
c.-26-25T= (n.-26-25T=)
16g.4762360A>CCA2805666525ZNF500c.599-25T>G (n.599-25T>G)
c.*127-25T>G (n.*127-25T>G)
c.248-25T>G (n.248-25T>G)
c.-26-25T>G (n.-26-25T>G)
16g.4762360A>GCA7881441ZNF500c.599-25T>C (n.599-25T>C)
c.*127-25T>C (n.*127-25T>C)
c.248-25T>C (n.248-25T>C)
c.-26-25T>C (n.-26-25T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762361G>CCA620507037ZNF500c.599-26C>G (n.599-26C>G)
c.*127-26C>G (n.*127-26C>G)
c.248-26C>G (n.248-26C>G)
c.-26-26C>G (n.-26-26C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762361G=CA2203508363ZNF500c.599-26C= (n.599-26C=)
c.*127-26C= (n.*127-26C=)
c.248-26C= (n.248-26C=)
c.-26-26C= (n.-26-26C=)
16g.4762363C>ACA974002897ZNF500c.599-28G>T (n.599-28G>T)
c.*127-28G>T (n.*127-28G>T)
c.248-28G>T (n.248-28G>T)
c.-26-28G>T (n.-26-28G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762363C=CA2203508364ZNF500c.599-28G= (n.599-28G=)
c.*127-28G= (n.*127-28G=)
c.248-28G= (n.248-28G=)
c.-26-28G= (n.-26-28G=)
16g.4762364A=CA2203508365ZNF500c.599-29T= (n.599-29T=)
c.*127-29T= (n.*127-29T=)
c.248-29T= (n.248-29T=)
c.-26-29T= (n.-26-29T=)
16g.4762364A>CCA7881442ZNF500c.599-29T>G (n.599-29T>G)
c.*127-29T>G (n.*127-29T>G)
c.248-29T>G (n.248-29T>G)
c.-26-29T>G (n.-26-29T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.4762364A>GCA2631540113ZNF500c.599-29T>C (n.599-29T>C)
c.*127-29T>C (n.*127-29T>C)
c.248-29T>C (n.248-29T>C)
c.-26-29T>C (n.-26-29T>C)
 gnomAD v4
16g.4762365C>TCA2631540114ZNF500c.599-30G>A (n.599-30G>A)
c.*127-30G>A (n.*127-30G>A)
c.248-30G>A (n.248-30G>A)
c.-26-30G>A (n.-26-30G>A)
 gnomAD v4
16g.4762367C>ACA2631540116ZNF500c.599-32G>T (n.599-32G>T)
c.*127-32G>T (n.*127-32G>T)
c.248-32G>T (n.248-32G>T)
c.-26-32G>T (n.-26-32G>T)
 gnomAD v4
16g.4762367C>GCA2631540117ZNF500c.599-32G>C (n.599-32G>C)
c.*127-32G>C (n.*127-32G>C)
c.248-32G>C (n.248-32G>C)
c.-26-32G>C (n.-26-32G>C)
 gnomAD v4
16g.4762368A=CA2203508366ZNF500c.599-33T= (n.599-33T=)
c.*127-33T= (n.*127-33T=)
c.248-33T= (n.248-33T=)
c.-26-33T= (n.-26-33T=)
16g.4762368A>GCA7881443ZNF500c.599-33T>C (n.599-33T>C)
c.*127-33T>C (n.*127-33T>C)
c.248-33T>C (n.248-33T>C)
c.-26-33T>C (n.-26-33T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4762369G>ACA620716791ZNF500c.599-34C>T (n.599-34C>T)
c.*127-34C>T (n.*127-34C>T)
c.248-34C>T (n.248-34C>T)
c.-26-34C>T (n.-26-34C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762369G=CA2203508367ZNF500c.599-34C= (n.599-34C=)
c.*127-34C= (n.*127-34C=)
c.248-34C= (n.248-34C=)
c.-26-34C= (n.-26-34C=)
16g.4762369G>TCA2631540118ZNF500c.599-34C>A (n.599-34C>A)
c.*127-34C>A (n.*127-34C>A)
c.248-34C>A (n.248-34C>A)
c.-26-34C>A (n.-26-34C>A)
 gnomAD v4
16g.4762370C>ACA2631540120ZNF500c.599-35G>T (n.599-35G>T)
c.*127-35G>T (n.*127-35G>T)
c.248-35G>T (n.248-35G>T)
c.-26-35G>T (n.-26-35G>T)
 gnomAD v4
16g.4762372C>ACA2631540123ZNF500c.599-37G>T (n.599-37G>T)
c.*127-37G>T (n.*127-37G>T)
c.248-37G>T (n.248-37G>T)
c.-26-37G>T (n.-26-37G>T)
 gnomAD v4
16g.4762372C=CA2203508368ZNF500c.599-37G= (n.599-37G=)
c.*127-37G= (n.*127-37G=)
c.248-37G= (n.248-37G=)
c.-26-37G= (n.-26-37G=)
16g.4762372C>TCA7881444ZNF500c.599-37G>A (n.599-37G>A)
c.*127-37G>A (n.*127-37G>A)
c.248-37G>A (n.248-37G>A)
c.-26-37G>A (n.-26-37G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4762373A>CCA2631540126ZNF500c.599-38T>G (n.599-38T>G)
c.*127-38T>G (n.*127-38T>G)
c.248-38T>G (n.248-38T>G)
c.-26-38T>G (n.-26-38T>G)
 gnomAD v4
16g.4762374C>ACA2631540128ZNF500c.599-39G>T (n.599-39G>T)
c.*127-39G>T (n.*127-39G>T)
c.248-39G>T (n.248-39G>T)
c.-26-39G>T (n.-26-39G>T)
 gnomAD v4
16g.4762374C>TCA2631540129ZNF500c.599-39G>A (n.599-39G>A)
c.*127-39G>A (n.*127-39G>A)
c.248-39G>A (n.248-39G>A)
c.-26-39G>A (n.-26-39G>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched