Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.47618242G>A | CA962812237 | MDGA2 | c.280+56275C>T (n.280+56275C>T) c.73+56275C>T (n.73+56275C>T) c.-615+8097C>T (n.-615+8097C>T) n.800+56275C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618242G= | CA2134799992 | MDGA2 | c.280+56275C= (n.280+56275C=) c.73+56275C= (n.73+56275C=) c.-615+8097C= (n.-615+8097C=) n.800+56275C= | |
14 | g.47618242G>T | CA2134799993 | MDGA2 | c.280+56275C>A (n.280+56275C>A) c.73+56275C>A (n.73+56275C>A) c.-615+8097C>A (n.-615+8097C>A) n.800+56275C>A | dbSNP |
14 | g.47618244T>C | CA706309934 | MDGA2 | c.280+56273A>G (n.280+56273A>G) c.73+56273A>G (n.73+56273A>G) c.-615+8095A>G (n.-615+8095A>G) n.800+56273A>G | dbSNP |
14 | g.47618244T= | CA2134799994 | MDGA2 | c.280+56273A= (n.280+56273A=) c.73+56273A= (n.73+56273A=) c.-615+8095A= (n.-615+8095A=) n.800+56273A= | |
14 | g.47618246C= | CA2134799995 | MDGA2 | c.280+56271G= (n.280+56271G=) c.73+56271G= (n.73+56271G=) c.-615+8093G= (n.-615+8093G=) n.800+56271G= | |
14 | g.47618246C>T | CA260727557 | MDGA2 | c.280+56271G>A (n.280+56271G>A) c.73+56271G>A (n.73+56271G>A) c.-615+8093G>A (n.-615+8093G>A) n.800+56271G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618249A= | CA2134799996 | MDGA2 | c.280+56268T= (n.280+56268T=) c.73+56268T= (n.73+56268T=) c.-615+8090T= (n.-615+8090T=) n.800+56268T= | |
14 | g.47618249A>G | CA260727576 | MDGA2 | c.280+56268T>C (n.280+56268T>C) c.73+56268T>C (n.73+56268T>C) c.-615+8090T>C (n.-615+8090T>C) n.800+56268T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618250T>C | CA2729465613 | MDGA2 | c.280+56267A>G (n.280+56267A>G) c.73+56267A>G (n.73+56267A>G) c.-615+8089A>G (n.-615+8089A>G) n.800+56267A>G | dbSNP |
14 | g.47618254G>A | CA2134799998 | MDGA2 | c.280+56263C>T (n.280+56263C>T) c.73+56263C>T (n.73+56263C>T) c.-615+8085C>T (n.-615+8085C>T) n.800+56263C>T | dbSNP |
14 | g.47618254G= | CA2134799997 | MDGA2 | c.280+56263C= (n.280+56263C=) c.73+56263C= (n.73+56263C=) c.-615+8085C= (n.-615+8085C=) n.800+56263C= | |
14 | g.47618264C>A | CA2729465615 | MDGA2 | c.280+56253G>T (n.280+56253G>T) c.73+56253G>T (n.73+56253G>T) c.-615+8075G>T (n.-615+8075G>T) n.800+56253G>T | dbSNP |
14 | g.47618268T>C | CA962812238 | MDGA2 | c.280+56249A>G (n.280+56249A>G) c.73+56249A>G (n.73+56249A>G) c.-615+8071A>G (n.-615+8071A>G) n.800+56249A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618268T= | CA2134799999 | MDGA2 | c.280+56249A= (n.280+56249A=) c.73+56249A= (n.73+56249A=) c.-615+8071A= (n.-615+8071A=) n.800+56249A= | |
14 | g.47618270T>G | CA260727578 | MDGA2 | c.280+56247A>C (n.280+56247A>C) c.73+56247A>C (n.73+56247A>C) c.-615+8069A>C (n.-615+8069A>C) n.800+56247A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618270T= | CA2134800000 | MDGA2 | c.280+56247A= (n.280+56247A=) c.73+56247A= (n.73+56247A=) c.-615+8069A= (n.-615+8069A=) n.800+56247A= | |
14 | g.47618272G>A | CA706309943 | MDGA2 | c.280+56245C>T (n.280+56245C>T) c.73+56245C>T (n.73+56245C>T) c.-615+8067C>T (n.-615+8067C>T) n.800+56245C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618272G= | CA2134800001 | MDGA2 | c.280+56245C= (n.280+56245C=) c.73+56245C= (n.73+56245C=) c.-615+8067C= (n.-615+8067C=) n.800+56245C= | |
14 | g.47618276C= | CA2134800002 | MDGA2 | c.280+56241G= (n.280+56241G=) c.73+56241G= (n.73+56241G=) c.-615+8063G= (n.-615+8063G=) n.800+56241G= | |
14 | g.47618276C>T | CA962812247 | MDGA2 | c.280+56241G>A (n.280+56241G>A) c.73+56241G>A (n.73+56241G>A) c.-615+8063G>A (n.-615+8063G>A) n.800+56241G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618277_47618279delinsACT | CA2134800003 | MDGA2 | c.280+56238_280+56240delinsAGT (n.280+56238_280+56240delinsAGT) c.73+56238_73+56240delinsAGT (n.73+56238_73+56240delinsAGT) c.-615+8060_-615+8062delinsAGT (n.-615+8060_-615+8062delinsAGT) n.800+56238_800+56240delinsAGT | |
14 | g.47618278C>A | CA2801469813 | MDGA2 | c.280+56239G>T (n.280+56239G>T) c.73+56239G>T (n.73+56239G>T) c.-615+8061G>T (n.-615+8061G>T) n.800+56239G>T | |
14 | g.47618278C= | CA2134800004 | MDGA2 | c.280+56239G= (n.280+56239G=) c.73+56239G= (n.73+56239G=) c.-615+8061G= (n.-615+8061G=) n.800+56239G= | |
14 | g.47618278_47618279del | CA614095860 | MDGA2 | c.280+56238_280+56239del (n.280+56238_280+56239del) c.73+56238_73+56239del (n.73+56238_73+56239del) c.-615+8060_-615+8061del (n.-615+8060_-615+8061del) n.800+56238_800+56239del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618283dup | CA962812254 | MDGA2 | c.280+56238dup (n.280+56238dup) c.73+56238dup (n.73+56238dup) c.-615+8060dup (n.-615+8060dup) n.800+56238dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618282T>C | CA614095861 | MDGA2 | c.280+56235A>G (n.280+56235A>G) c.73+56235A>G (n.73+56235A>G) c.-615+8057A>G (n.-615+8057A>G) n.800+56235A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618282T= | CA2134800005 | MDGA2 | c.280+56235A= (n.280+56235A=) c.73+56235A= (n.73+56235A=) c.-615+8057A= (n.-615+8057A=) n.800+56235A= | |
14 | g.47618283T>C | CA2134800007 | MDGA2 | c.280+56234A>G (n.280+56234A>G) c.73+56234A>G (n.73+56234A>G) c.-615+8056A>G (n.-615+8056A>G) n.800+56234A>G | dbSNP |
14 | g.47618283T= | CA2134800006 | MDGA2 | c.280+56234A= (n.280+56234A=) c.73+56234A= (n.73+56234A=) c.-615+8056A= (n.-615+8056A=) n.800+56234A= | |
14 | g.47618287G>T | CA2801469814 | MDGA2 | c.280+56230C>A (n.280+56230C>A) c.73+56230C>A (n.73+56230C>A) c.-615+8052C>A (n.-615+8052C>A) n.800+56230C>A | |
14 | g.47618288A= | CA2134800008 | MDGA2 | c.280+56229T= (n.280+56229T=) c.73+56229T= (n.73+56229T=) c.-615+8051T= (n.-615+8051T=) n.800+56229T= | |
14 | g.47618288A>C | CA962812275 | MDGA2 | c.280+56229T>G (n.280+56229T>G) c.73+56229T>G (n.73+56229T>G) c.-615+8051T>G (n.-615+8051T>G) n.800+56229T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618288A>G | CA2134800009 | MDGA2 | c.280+56229T>C (n.280+56229T>C) c.73+56229T>C (n.73+56229T>C) c.-615+8051T>C (n.-615+8051T>C) n.800+56229T>C | dbSNP |
14 | g.47618289T>C | CA962812280 | MDGA2 | c.280+56228A>G (n.280+56228A>G) c.73+56228A>G (n.73+56228A>G) c.-615+8050A>G (n.-615+8050A>G) n.800+56228A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618289T= | CA2134800010 | MDGA2 | c.280+56228A= (n.280+56228A=) c.73+56228A= (n.73+56228A=) c.-615+8050A= (n.-615+8050A=) n.800+56228A= | |
14 | g.47618292A= | CA2134800011 | MDGA2 | c.280+56225T= (n.280+56225T=) c.73+56225T= (n.73+56225T=) c.-615+8047T= (n.-615+8047T=) n.800+56225T= | |
14 | g.47618292A>G | CA260727579 | MDGA2 | c.280+56225T>C (n.280+56225T>C) c.73+56225T>C (n.73+56225T>C) c.-615+8047T>C (n.-615+8047T>C) n.800+56225T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618296T>C | CA2555721496 | MDGA2 | c.280+56221A>G (n.280+56221A>G) c.73+56221A>G (n.73+56221A>G) c.-615+8043A>G (n.-615+8043A>G) n.800+56221A>G | |
14 | g.47618299A= | CA2134800012 | MDGA2 | c.280+56218T= (n.280+56218T=) c.73+56218T= (n.73+56218T=) c.-615+8040T= (n.-615+8040T=) n.800+56218T= | |
14 | g.47618299A>C | CA260727581 | MDGA2 | c.280+56218T>G (n.280+56218T>G) c.73+56218T>G (n.73+56218T>G) c.-615+8040T>G (n.-615+8040T>G) n.800+56218T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618302A= | CA2134800013 | MDGA2 | c.280+56215T= (n.280+56215T=) c.73+56215T= (n.73+56215T=) c.-615+8037T= (n.-615+8037T=) n.800+56215T= | |
14 | g.47618302A>C | CA962812285 | MDGA2 | c.280+56215T>G (n.280+56215T>G) c.73+56215T>G (n.73+56215T>G) c.-615+8037T>G (n.-615+8037T>G) n.800+56215T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618306_47618310delinsAAGAT | CA2134800014 | MDGA2 | c.280+56207_280+56211delinsATCTT (n.280+56207_280+56211delinsATCTT) c.73+56207_73+56211delinsATCTT (n.73+56207_73+56211delinsATCTT) c.-615+8029_-615+8033delinsATCTT (n.-615+8029_-615+8033delinsATCTT) n.800+56207_800+56211delinsATCTT | |
14 | g.47618308_47618311del | CA706309969 | MDGA2 | c.280+56207_280+56210del (n.280+56207_280+56210del) c.73+56207_73+56210del (n.73+56207_73+56210del) c.-615+8029_-615+8032del (n.-615+8029_-615+8032del) n.800+56207_800+56210del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618309A= | CA2134800015 | MDGA2 | c.280+56208T= (n.280+56208T=) c.73+56208T= (n.73+56208T=) c.-615+8030T= (n.-615+8030T=) n.800+56208T= | |
14 | g.47618309A>G | CA706309975 | MDGA2 | c.280+56208T>C (n.280+56208T>C) c.73+56208T>C (n.73+56208T>C) c.-615+8030T>C (n.-615+8030T>C) n.800+56208T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618310T>C | CA2134800017 | MDGA2 | c.280+56207A>G (n.280+56207A>G) c.73+56207A>G (n.73+56207A>G) c.-615+8029A>G (n.-615+8029A>G) n.800+56207A>G | dbSNP |
14 | g.47618310T= | CA2134800016 | MDGA2 | c.280+56207A= (n.280+56207A=) c.73+56207A= (n.73+56207A=) c.-615+8029A= (n.-615+8029A=) n.800+56207A= | |
14 | g.47618318T>C | CA962812289 | MDGA2 | c.280+56199A>G (n.280+56199A>G) c.73+56199A>G (n.73+56199A>G) c.-615+8021A>G (n.-615+8021A>G) n.800+56199A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618318T= | CA2134800018 | MDGA2 | c.280+56199A= (n.280+56199A=) c.73+56199A= (n.73+56199A=) c.-615+8021A= (n.-615+8021A=) n.800+56199A= | |
14 | g.47618320C>T | CA2540069096 | MDGA2 | c.280+56197G>A (n.280+56197G>A) c.73+56197G>A (n.73+56197G>A) c.-615+8019G>A (n.-615+8019G>A) n.800+56197G>A | |
14 | g.47618322A= | CA2134800019 | MDGA2 | c.280+56195T= (n.280+56195T=) c.73+56195T= (n.73+56195T=) c.-615+8017T= (n.-615+8017T=) n.800+56195T= | |
14 | g.47618322A>G | CA260727591 | MDGA2 | c.280+56195T>C (n.280+56195T>C) c.73+56195T>C (n.73+56195T>C) c.-615+8017T>C (n.-615+8017T>C) n.800+56195T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618323T>C | CA706309981 | MDGA2 | c.280+56194A>G (n.280+56194A>G) c.73+56194A>G (n.73+56194A>G) c.-615+8016A>G (n.-615+8016A>G) n.800+56194A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618323T= | CA2134800020 | MDGA2 | c.280+56194A= (n.280+56194A=) c.73+56194A= (n.73+56194A=) c.-615+8016A= (n.-615+8016A=) n.800+56194A= | |
14 | g.47618324G>C | CA2729465639 | MDGA2 | c.280+56193C>G (n.280+56193C>G) c.73+56193C>G (n.73+56193C>G) c.-615+8015C>G (n.-615+8015C>G) n.800+56193C>G | dbSNP |
14 | g.47618328G>C | CA706309982 | MDGA2 | c.280+56189C>G (n.280+56189C>G) c.73+56189C>G (n.73+56189C>G) c.-615+8011C>G (n.-615+8011C>G) n.800+56189C>G | dbSNP |
14 | g.47618328G= | CA2134800021 | MDGA2 | c.280+56189C= (n.280+56189C=) c.73+56189C= (n.73+56189C=) c.-615+8011C= (n.-615+8011C=) n.800+56189C= | |
14 | g.47618329T>C | CA2134800022 | MDGA2 | c.280+56188A>G (n.280+56188A>G) c.73+56188A>G (n.73+56188A>G) c.-615+8010A>G (n.-615+8010A>G) n.800+56188A>G | dbSNP |
14 | g.47618329T= | CA2134800023 | MDGA2 | c.280+56188A= (n.280+56188A=) c.73+56188A= (n.73+56188A=) c.-615+8010A= (n.-615+8010A=) n.800+56188A= | |
14 | g.47618330T>C | CA2134800025 | MDGA2 | c.280+56187A>G (n.280+56187A>G) c.73+56187A>G (n.73+56187A>G) c.-615+8009A>G (n.-615+8009A>G) n.800+56187A>G | dbSNP |
14 | g.47618330T= | CA2134800024 | MDGA2 | c.280+56187A= (n.280+56187A=) c.73+56187A= (n.73+56187A=) c.-615+8009A= (n.-615+8009A=) n.800+56187A= | |
14 | g.47618331G>A | CA962812325 | MDGA2 | c.280+56186C>T (n.280+56186C>T) c.73+56186C>T (n.73+56186C>T) c.-615+8008C>T (n.-615+8008C>T) n.800+56186C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618331G= | CA2134800026 | MDGA2 | c.280+56186C= (n.280+56186C=) c.73+56186C= (n.73+56186C=) c.-615+8008C= (n.-615+8008C=) n.800+56186C= | |
14 | g.47618333T>C | CA706309984 | MDGA2 | c.280+56184A>G (n.280+56184A>G) c.73+56184A>G (n.73+56184A>G) c.-615+8006A>G (n.-615+8006A>G) n.800+56184A>G | dbSNP |
14 | g.47618333T= | CA2134800027 | MDGA2 | c.280+56184A= (n.280+56184A=) c.73+56184A= (n.73+56184A=) c.-615+8006A= (n.-615+8006A=) n.800+56184A= | |
14 | g.47618337C= | CA2134800028 | MDGA2 | c.280+56180G= (n.280+56180G=) c.73+56180G= (n.73+56180G=) c.-615+8002G= (n.-615+8002G=) n.800+56180G= | |
14 | g.47618337C>T | CA260727596 | MDGA2 | c.280+56180G>A (n.280+56180G>A) c.73+56180G>A (n.73+56180G>A) c.-615+8002G>A (n.-615+8002G>A) n.800+56180G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618339T>C | CA2134800029 | MDGA2 | c.280+56178A>G (n.280+56178A>G) c.73+56178A>G (n.73+56178A>G) c.-615+8000A>G (n.-615+8000A>G) n.800+56178A>G | dbSNP |
14 | g.47618339T= | CA2134800030 | MDGA2 | c.280+56178A= (n.280+56178A=) c.73+56178A= (n.73+56178A=) c.-615+8000A= (n.-615+8000A=) n.800+56178A= |