Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.47618195A= | CA2134799966 | MDGA2 | c.280+56322T= (n.280+56322T=) c.73+56322T= (n.73+56322T=) c.-615+8144T= (n.-615+8144T=) n.800+56322T= | |
14 | g.47618195A>G | CA2134799967 | MDGA2 | c.280+56322T>C (n.280+56322T>C) c.73+56322T>C (n.73+56322T>C) c.-615+8144T>C (n.-615+8144T>C) n.800+56322T>C | dbSNP |
14 | g.47618197G>C | CA260727506 | MDGA2 | c.280+56320C>G (n.280+56320C>G) c.73+56320C>G (n.73+56320C>G) c.-615+8142C>G (n.-615+8142C>G) n.800+56320C>G | dbSNP |
14 | g.47618197G= | CA2134799968 | MDGA2 | c.280+56320C= (n.280+56320C=) c.73+56320C= (n.73+56320C=) c.-615+8142C= (n.-615+8142C=) n.800+56320C= | |
14 | g.47618200C= | CA2134799969 | MDGA2 | c.280+56317G= (n.280+56317G=) c.73+56317G= (n.73+56317G=) c.-615+8139G= (n.-615+8139G=) n.800+56317G= | |
14 | g.47618200C>T | CA2134799970 | MDGA2 | c.280+56317G>A (n.280+56317G>A) c.73+56317G>A (n.73+56317G>A) c.-615+8139G>A (n.-615+8139G>A) n.800+56317G>A | dbSNP |
14 | g.47618202A= | CA2134799971 | MDGA2 | c.280+56315T= (n.280+56315T=) c.73+56315T= (n.73+56315T=) c.-615+8137T= (n.-615+8137T=) n.800+56315T= | |
14 | g.47618202A>G | CA2134799972 | MDGA2 | c.280+56315T>C (n.280+56315T>C) c.73+56315T>C (n.73+56315T>C) c.-615+8137T>C (n.-615+8137T>C) n.800+56315T>C | dbSNP |
14 | g.47618206A= | CA2134799973 | MDGA2 | c.280+56311T= (n.280+56311T=) c.73+56311T= (n.73+56311T=) c.-615+8133T= (n.-615+8133T=) n.800+56311T= | |
14 | g.47618206A>G | CA2134799974 | MDGA2 | c.280+56311T>C (n.280+56311T>C) c.73+56311T>C (n.73+56311T>C) c.-615+8133T>C (n.-615+8133T>C) n.800+56311T>C | dbSNP |
14 | g.47618207_47618208insTTATGTACAGTG | CA2558203329 | MDGA2 | c.280+56309_280+56310insCACTGTACATAA (n.280+56309_280+56310insCACTGTACATAA) c.73+56309_73+56310insCACTGTACATAA (n.73+56309_73+56310insCACTGTACATAA) c.-615+8131_-615+8132insCACTGTACATAA (n.-615+8131_-615+8132insCACTGTACATAA) n.800+56309_800+56310insCACTGTACATAA | |
14 | g.47618209A= | CA2134799975 | MDGA2 | c.280+56308T= (n.280+56308T=) c.73+56308T= (n.73+56308T=) c.-615+8130T= (n.-615+8130T=) n.800+56308T= | |
14 | g.47618209A>T | CA706309913 | MDGA2 | c.280+56308T>A (n.280+56308T>A) c.73+56308T>A (n.73+56308T>A) c.-615+8130T>A (n.-615+8130T>A) n.800+56308T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618211T>A | CA260727508 | MDGA2 | c.280+56306A>T (n.280+56306A>T) c.73+56306A>T (n.73+56306A>T) c.-615+8128A>T (n.-615+8128A>T) n.800+56306A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618211T>C | CA2134799976 | MDGA2 | c.280+56306A>G (n.280+56306A>G) c.73+56306A>G (n.73+56306A>G) c.-615+8128A>G (n.-615+8128A>G) n.800+56306A>G | dbSNP |
14 | g.47618211T= | CA2134799977 | MDGA2 | c.280+56306A= (n.280+56306A=) c.73+56306A= (n.73+56306A=) c.-615+8128A= (n.-615+8128A=) n.800+56306A= | |
14 | g.47618215A= | CA2134799978 | MDGA2 | c.280+56302T= (n.280+56302T=) c.73+56302T= (n.73+56302T=) c.-615+8124T= (n.-615+8124T=) n.800+56302T= | |
14 | g.47618215A>G | CA260727515 | MDGA2 | c.280+56302T>C (n.280+56302T>C) c.73+56302T>C (n.73+56302T>C) c.-615+8124T>C (n.-615+8124T>C) n.800+56302T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618216T>C | CA2134799980 | MDGA2 | c.280+56301A>G (n.280+56301A>G) c.73+56301A>G (n.73+56301A>G) c.-615+8123A>G (n.-615+8123A>G) n.800+56301A>G | dbSNP |
14 | g.47618216T= | CA2134799979 | MDGA2 | c.280+56301A= (n.280+56301A=) c.73+56301A= (n.73+56301A=) c.-615+8123A= (n.-615+8123A=) n.800+56301A= | |
14 | g.47618218A= | CA2134799981 | MDGA2 | c.280+56299T= (n.280+56299T=) c.73+56299T= (n.73+56299T=) c.-615+8121T= (n.-615+8121T=) n.800+56299T= | |
14 | g.47618218A>C | CA2134799982 | MDGA2 | c.280+56299T>G (n.280+56299T>G) c.73+56299T>G (n.73+56299T>G) c.-615+8121T>G (n.-615+8121T>G) n.800+56299T>G | dbSNP |
14 | g.47618219C>T | CA2801469811 | MDGA2 | c.280+56298G>A (n.280+56298G>A) c.73+56298G>A (n.73+56298G>A) c.-615+8120G>A (n.-615+8120G>A) n.800+56298G>A | |
14 | g.47618221G>A | CA614095856 | MDGA2 | c.280+56296C>T (n.280+56296C>T) c.73+56296C>T (n.73+56296C>T) c.-615+8118C>T (n.-615+8118C>T) n.800+56296C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618221G= | CA2134799983 | MDGA2 | c.280+56296C= (n.280+56296C=) c.73+56296C= (n.73+56296C=) c.-615+8118C= (n.-615+8118C=) n.800+56296C= | |
14 | g.47618225G>C | CA260727522 | MDGA2 | c.280+56292C>G (n.280+56292C>G) c.73+56292C>G (n.73+56292C>G) c.-615+8114C>G (n.-615+8114C>G) n.800+56292C>G | dbSNP |
14 | g.47618225G= | CA2134799984 | MDGA2 | c.280+56292C= (n.280+56292C=) c.73+56292C= (n.73+56292C=) c.-615+8114C= (n.-615+8114C=) n.800+56292C= | |
14 | g.47618226T>C | CA2134799986 | MDGA2 | c.280+56291A>G (n.280+56291A>G) c.73+56291A>G (n.73+56291A>G) c.-615+8113A>G (n.-615+8113A>G) n.800+56291A>G | dbSNP |
14 | g.47618226T= | CA2134799985 | MDGA2 | c.280+56291A= (n.280+56291A=) c.73+56291A= (n.73+56291A=) c.-615+8113A= (n.-615+8113A=) n.800+56291A= | |
14 | g.47618230A= | CA2134799987 | MDGA2 | c.280+56287T= (n.280+56287T=) c.73+56287T= (n.73+56287T=) c.-615+8109T= (n.-615+8109T=) n.800+56287T= | |
14 | g.47618230A>C | CA260727531 | MDGA2 | c.280+56287T>G (n.280+56287T>G) c.73+56287T>G (n.73+56287T>G) c.-615+8109T>G (n.-615+8109T>G) n.800+56287T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618232A= | CA2134799988 | MDGA2 | c.280+56285T= (n.280+56285T=) c.73+56285T= (n.73+56285T=) c.-615+8107T= (n.-615+8107T=) n.800+56285T= | |
14 | g.47618232A>G | CA706309926 | MDGA2 | c.280+56285T>C (n.280+56285T>C) c.73+56285T>C (n.73+56285T>C) c.-615+8107T>C (n.-615+8107T>C) n.800+56285T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618233_47618234insG | CA2555039934 | MDGA2 | c.280+56283_280+56284insC (n.280+56283_280+56284insC) c.73+56283_73+56284insC (n.73+56283_73+56284insC) c.-615+8105_-615+8106insC (n.-615+8105_-615+8106insC) n.800+56283_800+56284insC | |
14 | g.47618237_47618240del | CA2729465536 | MDGA2 | c.280+56279_280+56282del (n.280+56279_280+56282del) c.73+56279_73+56282del (n.73+56279_73+56282del) c.-615+8101_-615+8104del (n.-615+8101_-615+8104del) n.800+56279_800+56282del | dbSNP |
14 | g.47618237A= | CA2134799989 | MDGA2 | c.280+56280T= (n.280+56280T=) c.73+56280T= (n.73+56280T=) c.-615+8102T= (n.-615+8102T=) n.800+56280T= | |
14 | g.47618237A>G | CA260727546 | MDGA2 | c.280+56280T>C (n.280+56280T>C) c.73+56280T>C (n.73+56280T>C) c.-615+8102T>C (n.-615+8102T>C) n.800+56280T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618238T>C | CA260727550 | MDGA2 | c.280+56279A>G (n.280+56279A>G) c.73+56279A>G (n.73+56279A>G) c.-615+8101A>G (n.-615+8101A>G) n.800+56279A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618238T= | CA2134799990 | MDGA2 | c.280+56279A= (n.280+56279A=) c.73+56279A= (n.73+56279A=) c.-615+8101A= (n.-615+8101A=) n.800+56279A= | |
14 | g.47618241C= | CA2134799991 | MDGA2 | c.280+56276G= (n.280+56276G=) c.73+56276G= (n.73+56276G=) c.-615+8098G= (n.-615+8098G=) n.800+56276G= | |
14 | g.47618241C>T | CA260727552 | MDGA2 | c.280+56276G>A (n.280+56276G>A) c.73+56276G>A (n.73+56276G>A) c.-615+8098G>A (n.-615+8098G>A) n.800+56276G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618242G>A | CA962812237 | MDGA2 | c.280+56275C>T (n.280+56275C>T) c.73+56275C>T (n.73+56275C>T) c.-615+8097C>T (n.-615+8097C>T) n.800+56275C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618242G= | CA2134799992 | MDGA2 | c.280+56275C= (n.280+56275C=) c.73+56275C= (n.73+56275C=) c.-615+8097C= (n.-615+8097C=) n.800+56275C= | |
14 | g.47618242G>T | CA2134799993 | MDGA2 | c.280+56275C>A (n.280+56275C>A) c.73+56275C>A (n.73+56275C>A) c.-615+8097C>A (n.-615+8097C>A) n.800+56275C>A | dbSNP |
14 | g.47618244T>C | CA706309934 | MDGA2 | c.280+56273A>G (n.280+56273A>G) c.73+56273A>G (n.73+56273A>G) c.-615+8095A>G (n.-615+8095A>G) n.800+56273A>G | dbSNP |
14 | g.47618244T= | CA2134799994 | MDGA2 | c.280+56273A= (n.280+56273A=) c.73+56273A= (n.73+56273A=) c.-615+8095A= (n.-615+8095A=) n.800+56273A= | |
14 | g.47618246C= | CA2134799995 | MDGA2 | c.280+56271G= (n.280+56271G=) c.73+56271G= (n.73+56271G=) c.-615+8093G= (n.-615+8093G=) n.800+56271G= | |
14 | g.47618246C>T | CA260727557 | MDGA2 | c.280+56271G>A (n.280+56271G>A) c.73+56271G>A (n.73+56271G>A) c.-615+8093G>A (n.-615+8093G>A) n.800+56271G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618249A= | CA2134799996 | MDGA2 | c.280+56268T= (n.280+56268T=) c.73+56268T= (n.73+56268T=) c.-615+8090T= (n.-615+8090T=) n.800+56268T= | |
14 | g.47618249A>G | CA260727576 | MDGA2 | c.280+56268T>C (n.280+56268T>C) c.73+56268T>C (n.73+56268T>C) c.-615+8090T>C (n.-615+8090T>C) n.800+56268T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618250T>C | CA2729465613 | MDGA2 | c.280+56267A>G (n.280+56267A>G) c.73+56267A>G (n.73+56267A>G) c.-615+8089A>G (n.-615+8089A>G) n.800+56267A>G | dbSNP |
14 | g.47618254G>A | CA2134799998 | MDGA2 | c.280+56263C>T (n.280+56263C>T) c.73+56263C>T (n.73+56263C>T) c.-615+8085C>T (n.-615+8085C>T) n.800+56263C>T | dbSNP |
14 | g.47618254G= | CA2134799997 | MDGA2 | c.280+56263C= (n.280+56263C=) c.73+56263C= (n.73+56263C=) c.-615+8085C= (n.-615+8085C=) n.800+56263C= | |
14 | g.47618264C>A | CA2729465615 | MDGA2 | c.280+56253G>T (n.280+56253G>T) c.73+56253G>T (n.73+56253G>T) c.-615+8075G>T (n.-615+8075G>T) n.800+56253G>T | dbSNP |
14 | g.47618268T>C | CA962812238 | MDGA2 | c.280+56249A>G (n.280+56249A>G) c.73+56249A>G (n.73+56249A>G) c.-615+8071A>G (n.-615+8071A>G) n.800+56249A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618268T= | CA2134799999 | MDGA2 | c.280+56249A= (n.280+56249A=) c.73+56249A= (n.73+56249A=) c.-615+8071A= (n.-615+8071A=) n.800+56249A= | |
14 | g.47618270T>G | CA260727578 | MDGA2 | c.280+56247A>C (n.280+56247A>C) c.73+56247A>C (n.73+56247A>C) c.-615+8069A>C (n.-615+8069A>C) n.800+56247A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618270T= | CA2134800000 | MDGA2 | c.280+56247A= (n.280+56247A=) c.73+56247A= (n.73+56247A=) c.-615+8069A= (n.-615+8069A=) n.800+56247A= | |
14 | g.47618272G>A | CA706309943 | MDGA2 | c.280+56245C>T (n.280+56245C>T) c.73+56245C>T (n.73+56245C>T) c.-615+8067C>T (n.-615+8067C>T) n.800+56245C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618272G= | CA2134800001 | MDGA2 | c.280+56245C= (n.280+56245C=) c.73+56245C= (n.73+56245C=) c.-615+8067C= (n.-615+8067C=) n.800+56245C= | |
14 | g.47618276C= | CA2134800002 | MDGA2 | c.280+56241G= (n.280+56241G=) c.73+56241G= (n.73+56241G=) c.-615+8063G= (n.-615+8063G=) n.800+56241G= | |
14 | g.47618276C>T | CA962812247 | MDGA2 | c.280+56241G>A (n.280+56241G>A) c.73+56241G>A (n.73+56241G>A) c.-615+8063G>A (n.-615+8063G>A) n.800+56241G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618277_47618279delinsACT | CA2134800003 | MDGA2 | c.280+56238_280+56240delinsAGT (n.280+56238_280+56240delinsAGT) c.73+56238_73+56240delinsAGT (n.73+56238_73+56240delinsAGT) c.-615+8060_-615+8062delinsAGT (n.-615+8060_-615+8062delinsAGT) n.800+56238_800+56240delinsAGT | |
14 | g.47618278C>A | CA2801469813 | MDGA2 | c.280+56239G>T (n.280+56239G>T) c.73+56239G>T (n.73+56239G>T) c.-615+8061G>T (n.-615+8061G>T) n.800+56239G>T | |
14 | g.47618278C= | CA2134800004 | MDGA2 | c.280+56239G= (n.280+56239G=) c.73+56239G= (n.73+56239G=) c.-615+8061G= (n.-615+8061G=) n.800+56239G= | |
14 | g.47618278_47618279del | CA614095860 | MDGA2 | c.280+56238_280+56239del (n.280+56238_280+56239del) c.73+56238_73+56239del (n.73+56238_73+56239del) c.-615+8060_-615+8061del (n.-615+8060_-615+8061del) n.800+56238_800+56239del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618283dup | CA962812254 | MDGA2 | c.280+56238dup (n.280+56238dup) c.73+56238dup (n.73+56238dup) c.-615+8060dup (n.-615+8060dup) n.800+56238dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618282T>C | CA614095861 | MDGA2 | c.280+56235A>G (n.280+56235A>G) c.73+56235A>G (n.73+56235A>G) c.-615+8057A>G (n.-615+8057A>G) n.800+56235A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618282T= | CA2134800005 | MDGA2 | c.280+56235A= (n.280+56235A=) c.73+56235A= (n.73+56235A=) c.-615+8057A= (n.-615+8057A=) n.800+56235A= | |
14 | g.47618283T>C | CA2134800007 | MDGA2 | c.280+56234A>G (n.280+56234A>G) c.73+56234A>G (n.73+56234A>G) c.-615+8056A>G (n.-615+8056A>G) n.800+56234A>G | dbSNP |
14 | g.47618283T= | CA2134800006 | MDGA2 | c.280+56234A= (n.280+56234A=) c.73+56234A= (n.73+56234A=) c.-615+8056A= (n.-615+8056A=) n.800+56234A= | |
14 | g.47618287G>T | CA2801469814 | MDGA2 | c.280+56230C>A (n.280+56230C>A) c.73+56230C>A (n.73+56230C>A) c.-615+8052C>A (n.-615+8052C>A) n.800+56230C>A | |
14 | g.47618288A= | CA2134800008 | MDGA2 | c.280+56229T= (n.280+56229T=) c.73+56229T= (n.73+56229T=) c.-615+8051T= (n.-615+8051T=) n.800+56229T= | |
14 | g.47618288A>C | CA962812275 | MDGA2 | c.280+56229T>G (n.280+56229T>G) c.73+56229T>G (n.73+56229T>G) c.-615+8051T>G (n.-615+8051T>G) n.800+56229T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618288A>G | CA2134800009 | MDGA2 | c.280+56229T>C (n.280+56229T>C) c.73+56229T>C (n.73+56229T>C) c.-615+8051T>C (n.-615+8051T>C) n.800+56229T>C | dbSNP |
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14 | g.47618289T= | CA2134800010 | MDGA2 | c.280+56228A= (n.280+56228A=) c.73+56228A= (n.73+56228A=) c.-615+8050A= (n.-615+8050A=) n.800+56228A= | |
14 | g.47618292A= | CA2134800011 | MDGA2 | c.280+56225T= (n.280+56225T=) c.73+56225T= (n.73+56225T=) c.-615+8047T= (n.-615+8047T=) n.800+56225T= | |
14 | g.47618292A>G | CA260727579 | MDGA2 | c.280+56225T>C (n.280+56225T>C) c.73+56225T>C (n.73+56225T>C) c.-615+8047T>C (n.-615+8047T>C) n.800+56225T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |