Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.47618150A>GCA2729465526MDGA2c.280+56367T>C (n.280+56367T>C)
c.73+56367T>C (n.73+56367T>C)
c.-615+8189T>C (n.-615+8189T>C)
n.800+56367T>C
 dbSNP
14g.47618151C=CA2134799948MDGA2c.280+56366G= (n.280+56366G=)
c.73+56366G= (n.73+56366G=)
c.-615+8188G= (n.-615+8188G=)
n.800+56366G=
14g.47618151C>TCA260727484MDGA2c.280+56366G>A (n.280+56366G>A)
c.73+56366G>A (n.73+56366G>A)
c.-615+8188G>A (n.-615+8188G>A)
n.800+56366G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.47618153A=CA2134799949MDGA2c.280+56364T= (n.280+56364T=)
c.73+56364T= (n.73+56364T=)
c.-615+8186T= (n.-615+8186T=)
n.800+56364T=
14g.47618153A>GCA706309889MDGA2c.280+56364T>C (n.280+56364T>C)
c.73+56364T>C (n.73+56364T>C)
c.-615+8186T>C (n.-615+8186T>C)
n.800+56364T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.47618158_47618160delinsCTGCA2134799950MDGA2c.280+56357_280+56359delinsCAG (n.280+56357_280+56359delinsCAG)
c.73+56357_73+56359delinsCAG (n.73+56357_73+56359delinsCAG)
c.-615+8179_-615+8181delinsCAG (n.-615+8179_-615+8181delinsCAG)
n.800+56357_800+56359delinsCAG
14g.47618160_47618161delCA962812221MDGA2c.280+56357_280+56358del (n.280+56357_280+56358del)
c.73+56357_73+56358del (n.73+56357_73+56358del)
c.-615+8179_-615+8180del (n.-615+8179_-615+8180del)
n.800+56357_800+56358del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.47618160G>ACA962812222MDGA2c.280+56357C>T (n.280+56357C>T)
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n.800+56357C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.47618160G=CA2134799951MDGA2c.280+56357C= (n.280+56357C=)
c.73+56357C= (n.73+56357C=)
c.-615+8179C= (n.-615+8179C=)
n.800+56357C=
14g.47618165A=CA2134799952MDGA2c.280+56352T= (n.280+56352T=)
c.73+56352T= (n.73+56352T=)
c.-615+8174T= (n.-615+8174T=)
n.800+56352T=
14g.47618165A>GCA260727486MDGA2c.280+56352T>C (n.280+56352T>C)
c.73+56352T>C (n.73+56352T>C)
c.-615+8174T>C (n.-615+8174T>C)
n.800+56352T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.47618167C>ACA2801469810MDGA2c.280+56350G>T (n.280+56350G>T)
c.73+56350G>T (n.73+56350G>T)
c.-615+8172G>T (n.-615+8172G>T)
n.800+56350G>T
14g.47618168T>CCA962812225MDGA2c.280+56349A>G (n.280+56349A>G)
c.73+56349A>G (n.73+56349A>G)
c.-615+8171A>G (n.-615+8171A>G)
n.800+56349A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.47618168T=CA2134799953MDGA2c.280+56349A= (n.280+56349A=)
c.73+56349A= (n.73+56349A=)
c.-615+8171A= (n.-615+8171A=)
n.800+56349A=
14g.47618176C=CA2134799954MDGA2c.280+56341G= (n.280+56341G=)
c.73+56341G= (n.73+56341G=)
c.-615+8163G= (n.-615+8163G=)
n.800+56341G=
14g.47618176C>TCA706309899MDGA2c.280+56341G>A (n.280+56341G>A)
c.73+56341G>A (n.73+56341G>A)
c.-615+8163G>A (n.-615+8163G>A)
n.800+56341G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.47618177T>CCA260727499MDGA2c.280+56340A>G (n.280+56340A>G)
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n.800+56340A>G
 dbSNP
14g.47618177T=CA2134799955MDGA2c.280+56340A= (n.280+56340A=)
c.73+56340A= (n.73+56340A=)
c.-615+8162A= (n.-615+8162A=)
n.800+56340A=
14g.47618178_47618181delinsGCTTCA2134799956MDGA2c.280+56336_280+56339delinsAAGC (n.280+56336_280+56339delinsAAGC)
c.73+56336_73+56339delinsAAGC (n.73+56336_73+56339delinsAAGC)
c.-615+8158_-615+8161delinsAAGC (n.-615+8158_-615+8161delinsAAGC)
n.800+56336_800+56339delinsAAGC
14g.47618179C>ACA706309907MDGA2c.280+56338G>T (n.280+56338G>T)
c.73+56338G>T (n.73+56338G>T)
c.-615+8160G>T (n.-615+8160G>T)
n.800+56338G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.47618179C=CA2134799957MDGA2c.280+56338G= (n.280+56338G=)
c.73+56338G= (n.73+56338G=)
c.-615+8160G= (n.-615+8160G=)
n.800+56338G=
14g.47618179C>TCA2134799958MDGA2c.280+56338G>A (n.280+56338G>A)
c.73+56338G>A (n.73+56338G>A)
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n.800+56338G>A
 dbSNP
14g.47618181_47618183delCA962812227MDGA2c.280+56336_280+56338del (n.280+56336_280+56338del)
c.73+56336_73+56338del (n.73+56336_73+56338del)
c.-615+8158_-615+8160del (n.-615+8158_-615+8160del)
n.800+56336_800+56338del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.47618180_47618185delinsTTCTAACA2134799959MDGA2c.280+56332_280+56337delinsTTAGAA (n.280+56332_280+56337delinsTTAGAA)
c.73+56332_73+56337delinsTTAGAA (n.73+56332_73+56337delinsTTAGAA)
c.-615+8154_-615+8159delinsTTAGAA (n.-615+8154_-615+8159delinsTTAGAA)
n.800+56332_800+56337delinsTTAGAA
14g.47618183_47618187delCA2134799960MDGA2c.280+56332_280+56336del (n.280+56332_280+56336del)
c.73+56332_73+56336del (n.73+56332_73+56336del)
c.-615+8154_-615+8158del (n.-615+8154_-615+8158del)
n.800+56332_800+56336del
 dbSNP
14g.47618184_47618186delinsAATCA2134799961MDGA2c.280+56331_280+56333delinsATT (n.280+56331_280+56333delinsATT)
c.73+56331_73+56333delinsATT (n.73+56331_73+56333delinsATT)
c.-615+8153_-615+8155delinsATT (n.-615+8153_-615+8155delinsATT)
n.800+56331_800+56333delinsATT
14g.47618185_47618186delCA962812228MDGA2c.280+56331_280+56332del (n.280+56331_280+56332del)
c.73+56331_73+56332del (n.73+56331_73+56332del)
c.-615+8153_-615+8154del (n.-615+8153_-615+8154del)
n.800+56331_800+56332del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.47618186T>ACA2134799962MDGA2c.280+56331A>T (n.280+56331A>T)
c.73+56331A>T (n.73+56331A>T)
c.-615+8153A>T (n.-615+8153A>T)
n.800+56331A>T
 dbSNP
14g.47618186T=CA2134799963MDGA2c.280+56331A= (n.280+56331A=)
c.73+56331A= (n.73+56331A=)
c.-615+8153A= (n.-615+8153A=)
n.800+56331A=
14g.47618187C=CA2134799964MDGA2c.280+56330G= (n.280+56330G=)
c.73+56330G= (n.73+56330G=)
c.-615+8152G= (n.-615+8152G=)
n.800+56330G=
14g.47618187C>GCA962812229MDGA2c.280+56330G>C (n.280+56330G>C)
c.73+56330G>C (n.73+56330G>C)
c.-615+8152G>C (n.-615+8152G>C)
n.800+56330G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.47618191C>ACA706309909MDGA2c.280+56326G>T (n.280+56326G>T)
c.73+56326G>T (n.73+56326G>T)
c.-615+8148G>T (n.-615+8148G>T)
n.800+56326G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.47618191C=CA2134799965MDGA2c.280+56326G= (n.280+56326G=)
c.73+56326G= (n.73+56326G=)
c.-615+8148G= (n.-615+8148G=)
n.800+56326G=
14g.47618192A>TCA2516423902MDGA2c.280+56325T>A (n.280+56325T>A)
c.73+56325T>A (n.73+56325T>A)
c.-615+8147T>A (n.-615+8147T>A)
n.800+56325T>A
14g.47618193_47618194insGTCA2568285539MDGA2c.280+56323_280+56324insAC (n.280+56323_280+56324insAC)
c.73+56323_73+56324insAC (n.73+56323_73+56324insAC)
c.-615+8145_-615+8146insAC (n.-615+8145_-615+8146insAC)
n.800+56323_800+56324insAC
14g.47618194_47618195insCAGTTCA2533273649MDGA2c.280+56322_280+56323insAACTG (n.280+56322_280+56323insAACTG)
c.73+56322_73+56323insAACTG (n.73+56322_73+56323insAACTG)
c.-615+8144_-615+8145insAACTG (n.-615+8144_-615+8145insAACTG)
n.800+56322_800+56323insAACTG
14g.47618195A=CA2134799966MDGA2c.280+56322T= (n.280+56322T=)
c.73+56322T= (n.73+56322T=)
c.-615+8144T= (n.-615+8144T=)
n.800+56322T=
14g.47618195A>GCA2134799967MDGA2c.280+56322T>C (n.280+56322T>C)
c.73+56322T>C (n.73+56322T>C)
c.-615+8144T>C (n.-615+8144T>C)
n.800+56322T>C
 dbSNP
14g.47618197G>CCA260727506MDGA2c.280+56320C>G (n.280+56320C>G)
c.73+56320C>G (n.73+56320C>G)
c.-615+8142C>G (n.-615+8142C>G)
n.800+56320C>G
 dbSNP
14g.47618197G=CA2134799968MDGA2c.280+56320C= (n.280+56320C=)
c.73+56320C= (n.73+56320C=)
c.-615+8142C= (n.-615+8142C=)
n.800+56320C=
14g.47618200C=CA2134799969MDGA2c.280+56317G= (n.280+56317G=)
c.73+56317G= (n.73+56317G=)
c.-615+8139G= (n.-615+8139G=)
n.800+56317G=
14g.47618200C>TCA2134799970MDGA2c.280+56317G>A (n.280+56317G>A)
c.73+56317G>A (n.73+56317G>A)
c.-615+8139G>A (n.-615+8139G>A)
n.800+56317G>A
 dbSNP
14g.47618202A=CA2134799971MDGA2c.280+56315T= (n.280+56315T=)
c.73+56315T= (n.73+56315T=)
c.-615+8137T= (n.-615+8137T=)
n.800+56315T=
14g.47618202A>GCA2134799972MDGA2c.280+56315T>C (n.280+56315T>C)
c.73+56315T>C (n.73+56315T>C)
c.-615+8137T>C (n.-615+8137T>C)
n.800+56315T>C
 dbSNP
14g.47618206A=CA2134799973MDGA2c.280+56311T= (n.280+56311T=)
c.73+56311T= (n.73+56311T=)
c.-615+8133T= (n.-615+8133T=)
n.800+56311T=
14g.47618206A>GCA2134799974MDGA2c.280+56311T>C (n.280+56311T>C)
c.73+56311T>C (n.73+56311T>C)
c.-615+8133T>C (n.-615+8133T>C)
n.800+56311T>C
 dbSNP
14g.47618207_47618208insTTATGTACAGTGCA2558203329MDGA2c.280+56309_280+56310insCACTGTACATAA (n.280+56309_280+56310insCACTGTACATAA)
c.73+56309_73+56310insCACTGTACATAA (n.73+56309_73+56310insCACTGTACATAA)
c.-615+8131_-615+8132insCACTGTACATAA (n.-615+8131_-615+8132insCACTGTACATAA)
n.800+56309_800+56310insCACTGTACATAA
14g.47618209A=CA2134799975MDGA2c.280+56308T= (n.280+56308T=)
c.73+56308T= (n.73+56308T=)
c.-615+8130T= (n.-615+8130T=)
n.800+56308T=
14g.47618209A>TCA706309913MDGA2c.280+56308T>A (n.280+56308T>A)
c.73+56308T>A (n.73+56308T>A)
c.-615+8130T>A (n.-615+8130T>A)
n.800+56308T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.47618211T>ACA260727508MDGA2c.280+56306A>T (n.280+56306A>T)
c.73+56306A>T (n.73+56306A>T)
c.-615+8128A>T (n.-615+8128A>T)
n.800+56306A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.47618211T>CCA2134799976MDGA2c.280+56306A>G (n.280+56306A>G)
c.73+56306A>G (n.73+56306A>G)
c.-615+8128A>G (n.-615+8128A>G)
n.800+56306A>G
 dbSNP
14g.47618211T=CA2134799977MDGA2c.280+56306A= (n.280+56306A=)
c.73+56306A= (n.73+56306A=)
c.-615+8128A= (n.-615+8128A=)
n.800+56306A=
14g.47618215A=CA2134799978MDGA2c.280+56302T= (n.280+56302T=)
c.73+56302T= (n.73+56302T=)
c.-615+8124T= (n.-615+8124T=)
n.800+56302T=
14g.47618215A>GCA260727515MDGA2c.280+56302T>C (n.280+56302T>C)
c.73+56302T>C (n.73+56302T>C)
c.-615+8124T>C (n.-615+8124T>C)
n.800+56302T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.47618216T>CCA2134799980MDGA2c.280+56301A>G (n.280+56301A>G)
c.73+56301A>G (n.73+56301A>G)
c.-615+8123A>G (n.-615+8123A>G)
n.800+56301A>G
 dbSNP
14g.47618216T=CA2134799979MDGA2c.280+56301A= (n.280+56301A=)
c.73+56301A= (n.73+56301A=)
c.-615+8123A= (n.-615+8123A=)
n.800+56301A=
14g.47618218A=CA2134799981MDGA2c.280+56299T= (n.280+56299T=)
c.73+56299T= (n.73+56299T=)
c.-615+8121T= (n.-615+8121T=)
n.800+56299T=
14g.47618218A>CCA2134799982MDGA2c.280+56299T>G (n.280+56299T>G)
c.73+56299T>G (n.73+56299T>G)
c.-615+8121T>G (n.-615+8121T>G)
n.800+56299T>G
 dbSNP
14g.47618219C>TCA2801469811MDGA2c.280+56298G>A (n.280+56298G>A)
c.73+56298G>A (n.73+56298G>A)
c.-615+8120G>A (n.-615+8120G>A)
n.800+56298G>A
14g.47618221G>ACA614095856MDGA2c.280+56296C>T (n.280+56296C>T)
c.73+56296C>T (n.73+56296C>T)
c.-615+8118C>T (n.-615+8118C>T)
n.800+56296C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.47618221G=CA2134799983MDGA2c.280+56296C= (n.280+56296C=)
c.73+56296C= (n.73+56296C=)
c.-615+8118C= (n.-615+8118C=)
n.800+56296C=
14g.47618225G>CCA260727522MDGA2c.280+56292C>G (n.280+56292C>G)
c.73+56292C>G (n.73+56292C>G)
c.-615+8114C>G (n.-615+8114C>G)
n.800+56292C>G
 dbSNP
14g.47618225G=CA2134799984MDGA2c.280+56292C= (n.280+56292C=)
c.73+56292C= (n.73+56292C=)
c.-615+8114C= (n.-615+8114C=)
n.800+56292C=
14g.47618226T>CCA2134799986MDGA2c.280+56291A>G (n.280+56291A>G)
c.73+56291A>G (n.73+56291A>G)
c.-615+8113A>G (n.-615+8113A>G)
n.800+56291A>G
 dbSNP
14g.47618226T=CA2134799985MDGA2c.280+56291A= (n.280+56291A=)
c.73+56291A= (n.73+56291A=)
c.-615+8113A= (n.-615+8113A=)
n.800+56291A=
14g.47618230A=CA2134799987MDGA2c.280+56287T= (n.280+56287T=)
c.73+56287T= (n.73+56287T=)
c.-615+8109T= (n.-615+8109T=)
n.800+56287T=
14g.47618230A>CCA260727531MDGA2c.280+56287T>G (n.280+56287T>G)
c.73+56287T>G (n.73+56287T>G)
c.-615+8109T>G (n.-615+8109T>G)
n.800+56287T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.47618232A=CA2134799988MDGA2c.280+56285T= (n.280+56285T=)
c.73+56285T= (n.73+56285T=)
c.-615+8107T= (n.-615+8107T=)
n.800+56285T=
14g.47618232A>GCA706309926MDGA2c.280+56285T>C (n.280+56285T>C)
c.73+56285T>C (n.73+56285T>C)
c.-615+8107T>C (n.-615+8107T>C)
n.800+56285T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.47618233_47618234insGCA2555039934MDGA2c.280+56283_280+56284insC (n.280+56283_280+56284insC)
c.73+56283_73+56284insC (n.73+56283_73+56284insC)
c.-615+8105_-615+8106insC (n.-615+8105_-615+8106insC)
n.800+56283_800+56284insC
14g.47618237_47618240delCA2729465536MDGA2c.280+56279_280+56282del (n.280+56279_280+56282del)
c.73+56279_73+56282del (n.73+56279_73+56282del)
c.-615+8101_-615+8104del (n.-615+8101_-615+8104del)
n.800+56279_800+56282del
 dbSNP
14g.47618237A=CA2134799989MDGA2c.280+56280T= (n.280+56280T=)
c.73+56280T= (n.73+56280T=)
c.-615+8102T= (n.-615+8102T=)
n.800+56280T=
14g.47618237A>GCA260727546MDGA2c.280+56280T>C (n.280+56280T>C)
c.73+56280T>C (n.73+56280T>C)
c.-615+8102T>C (n.-615+8102T>C)
n.800+56280T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.47618238T>CCA260727550MDGA2c.280+56279A>G (n.280+56279A>G)
c.73+56279A>G (n.73+56279A>G)
c.-615+8101A>G (n.-615+8101A>G)
n.800+56279A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.47618238T=CA2134799990MDGA2c.280+56279A= (n.280+56279A=)
c.73+56279A= (n.73+56279A=)
c.-615+8101A= (n.-615+8101A=)
n.800+56279A=
14g.47618241C=CA2134799991MDGA2c.280+56276G= (n.280+56276G=)
c.73+56276G= (n.73+56276G=)
c.-615+8098G= (n.-615+8098G=)
n.800+56276G=
14g.47618241C>TCA260727552MDGA2c.280+56276G>A (n.280+56276G>A)
c.73+56276G>A (n.73+56276G>A)
c.-615+8098G>A (n.-615+8098G>A)
n.800+56276G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.47618242G>ACA962812237MDGA2c.280+56275C>T (n.280+56275C>T)
c.73+56275C>T (n.73+56275C>T)
c.-615+8097C>T (n.-615+8097C>T)
n.800+56275C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.47618242G=CA2134799992MDGA2c.280+56275C= (n.280+56275C=)
c.73+56275C= (n.73+56275C=)
c.-615+8097C= (n.-615+8097C=)
n.800+56275C=
14g.47618242G>TCA2134799993MDGA2c.280+56275C>A (n.280+56275C>A)
c.73+56275C>A (n.73+56275C>A)
c.-615+8097C>A (n.-615+8097C>A)
n.800+56275C>A
 dbSNP
14g.47618244T>CCA706309934MDGA2c.280+56273A>G (n.280+56273A>G)
c.73+56273A>G (n.73+56273A>G)
c.-615+8095A>G (n.-615+8095A>G)
n.800+56273A>G
 dbSNP
14g.47618244T=CA2134799994MDGA2c.280+56273A= (n.280+56273A=)
c.73+56273A= (n.73+56273A=)
c.-615+8095A= (n.-615+8095A=)
n.800+56273A=
14g.47618246C=CA2134799995MDGA2c.280+56271G= (n.280+56271G=)
c.73+56271G= (n.73+56271G=)
c.-615+8093G= (n.-615+8093G=)
n.800+56271G=
14g.47618246C>TCA260727557MDGA2c.280+56271G>A (n.280+56271G>A)
c.73+56271G>A (n.73+56271G>A)
c.-615+8093G>A (n.-615+8093G>A)
n.800+56271G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.47618249A=CA2134799996MDGA2c.280+56268T= (n.280+56268T=)
c.73+56268T= (n.73+56268T=)
c.-615+8090T= (n.-615+8090T=)
n.800+56268T=
14g.47618249A>GCA260727576MDGA2c.280+56268T>C (n.280+56268T>C)
c.73+56268T>C (n.73+56268T>C)
c.-615+8090T>C (n.-615+8090T>C)
n.800+56268T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.47618250T>CCA2729465613MDGA2c.280+56267A>G (n.280+56267A>G)
c.73+56267A>G (n.73+56267A>G)
c.-615+8089A>G (n.-615+8089A>G)
n.800+56267A>G
 dbSNP

Number of alleles fetched