Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.47618130G>C | CA706309874 | MDGA2 | c.280+56387C>G (n.280+56387C>G) c.73+56387C>G (n.73+56387C>G) c.-615+8209C>G (n.-615+8209C>G) n.800+56387C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618130G= | CA2134799937 | MDGA2 | c.280+56387C= (n.280+56387C=) c.73+56387C= (n.73+56387C=) c.-615+8209C= (n.-615+8209C=) n.800+56387C= | |
14 | g.47618130G>T | CA962812209 | MDGA2 | c.280+56387C>A (n.280+56387C>A) c.73+56387C>A (n.73+56387C>A) c.-615+8209C>A (n.-615+8209C>A) n.800+56387C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618131G= | CA2134799938 | MDGA2 | c.280+56386C= (n.280+56386C=) c.73+56386C= (n.73+56386C=) c.-615+8208C= (n.-615+8208C=) n.800+56386C= | |
14 | g.47618131G>T | CA614095853 | MDGA2 | c.280+56386C>A (n.280+56386C>A) c.73+56386C>A (n.73+56386C>A) c.-615+8208C>A (n.-615+8208C>A) n.800+56386C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618132A= | CA2134799939 | MDGA2 | c.280+56385T= (n.280+56385T=) c.73+56385T= (n.73+56385T=) c.-615+8207T= (n.-615+8207T=) n.800+56385T= | |
14 | g.47618132A>T | CA2134799940 | MDGA2 | c.280+56385T>A (n.280+56385T>A) c.73+56385T>A (n.73+56385T>A) c.-615+8207T>A (n.-615+8207T>A) n.800+56385T>A | dbSNP |
14 | g.47618133T>A | CA962812212 | MDGA2 | c.280+56384A>T (n.280+56384A>T) c.73+56384A>T (n.73+56384A>T) c.-615+8206A>T (n.-615+8206A>T) n.800+56384A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618133T>C | CA260727483 | MDGA2 | c.280+56384A>G (n.280+56384A>G) c.73+56384A>G (n.73+56384A>G) c.-615+8206A>G (n.-615+8206A>G) n.800+56384A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618133T= | CA2134799941 | MDGA2 | c.280+56384A= (n.280+56384A=) c.73+56384A= (n.73+56384A=) c.-615+8206A= (n.-615+8206A=) n.800+56384A= | |
14 | g.47618137C= | CA2134799942 | MDGA2 | c.280+56380G= (n.280+56380G=) c.73+56380G= (n.73+56380G=) c.-615+8202G= (n.-615+8202G=) n.800+56380G= | |
14 | g.47618137C>T | CA614095854 | MDGA2 | c.280+56380G>A (n.280+56380G>A) c.73+56380G>A (n.73+56380G>A) c.-615+8202G>A (n.-615+8202G>A) n.800+56380G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618138A= | CA2134799944 | MDGA2 | c.280+56379T= (n.280+56379T=) c.73+56379T= (n.73+56379T=) c.-615+8201T= (n.-615+8201T=) n.800+56379T= | |
14 | g.47618138A>G | CA2134799943 | MDGA2 | c.280+56379T>C (n.280+56379T>C) c.73+56379T>C (n.73+56379T>C) c.-615+8201T>C (n.-615+8201T>C) n.800+56379T>C | dbSNP |
14 | g.47618141T>C | CA962812214 | MDGA2 | c.280+56376A>G (n.280+56376A>G) c.73+56376A>G (n.73+56376A>G) c.-615+8198A>G (n.-615+8198A>G) n.800+56376A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618141T= | CA2134799945 | MDGA2 | c.280+56376A= (n.280+56376A=) c.73+56376A= (n.73+56376A=) c.-615+8198A= (n.-615+8198A=) n.800+56376A= | |
14 | g.47618144A= | CA2134799946 | MDGA2 | c.280+56373T= (n.280+56373T=) c.73+56373T= (n.73+56373T=) c.-615+8195T= (n.-615+8195T=) n.800+56373T= | |
14 | g.47618144A>G | CA614095855 | MDGA2 | c.280+56373T>C (n.280+56373T>C) c.73+56373T>C (n.73+56373T>C) c.-615+8195T>C (n.-615+8195T>C) n.800+56373T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618145T>C | CA706309885 | MDGA2 | c.280+56372A>G (n.280+56372A>G) c.73+56372A>G (n.73+56372A>G) c.-615+8194A>G (n.-615+8194A>G) n.800+56372A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618145T= | CA2134799947 | MDGA2 | c.280+56372A= (n.280+56372A=) c.73+56372A= (n.73+56372A=) c.-615+8194A= (n.-615+8194A=) n.800+56372A= | |
14 | g.47618148A>G | CA2515724808 | MDGA2 | c.280+56369T>C (n.280+56369T>C) c.73+56369T>C (n.73+56369T>C) c.-615+8191T>C (n.-615+8191T>C) n.800+56369T>C | |
14 | g.47618150A>G | CA2729465526 | MDGA2 | c.280+56367T>C (n.280+56367T>C) c.73+56367T>C (n.73+56367T>C) c.-615+8189T>C (n.-615+8189T>C) n.800+56367T>C | dbSNP |
14 | g.47618151C= | CA2134799948 | MDGA2 | c.280+56366G= (n.280+56366G=) c.73+56366G= (n.73+56366G=) c.-615+8188G= (n.-615+8188G=) n.800+56366G= | |
14 | g.47618151C>T | CA260727484 | MDGA2 | c.280+56366G>A (n.280+56366G>A) c.73+56366G>A (n.73+56366G>A) c.-615+8188G>A (n.-615+8188G>A) n.800+56366G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618153A= | CA2134799949 | MDGA2 | c.280+56364T= (n.280+56364T=) c.73+56364T= (n.73+56364T=) c.-615+8186T= (n.-615+8186T=) n.800+56364T= | |
14 | g.47618153A>G | CA706309889 | MDGA2 | c.280+56364T>C (n.280+56364T>C) c.73+56364T>C (n.73+56364T>C) c.-615+8186T>C (n.-615+8186T>C) n.800+56364T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618158_47618160delinsCTG | CA2134799950 | MDGA2 | c.280+56357_280+56359delinsCAG (n.280+56357_280+56359delinsCAG) c.73+56357_73+56359delinsCAG (n.73+56357_73+56359delinsCAG) c.-615+8179_-615+8181delinsCAG (n.-615+8179_-615+8181delinsCAG) n.800+56357_800+56359delinsCAG | |
14 | g.47618160_47618161del | CA962812221 | MDGA2 | c.280+56357_280+56358del (n.280+56357_280+56358del) c.73+56357_73+56358del (n.73+56357_73+56358del) c.-615+8179_-615+8180del (n.-615+8179_-615+8180del) n.800+56357_800+56358del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618160G>A | CA962812222 | MDGA2 | c.280+56357C>T (n.280+56357C>T) c.73+56357C>T (n.73+56357C>T) c.-615+8179C>T (n.-615+8179C>T) n.800+56357C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618160G= | CA2134799951 | MDGA2 | c.280+56357C= (n.280+56357C=) c.73+56357C= (n.73+56357C=) c.-615+8179C= (n.-615+8179C=) n.800+56357C= | |
14 | g.47618165A= | CA2134799952 | MDGA2 | c.280+56352T= (n.280+56352T=) c.73+56352T= (n.73+56352T=) c.-615+8174T= (n.-615+8174T=) n.800+56352T= | |
14 | g.47618165A>G | CA260727486 | MDGA2 | c.280+56352T>C (n.280+56352T>C) c.73+56352T>C (n.73+56352T>C) c.-615+8174T>C (n.-615+8174T>C) n.800+56352T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618167C>A | CA2801469810 | MDGA2 | c.280+56350G>T (n.280+56350G>T) c.73+56350G>T (n.73+56350G>T) c.-615+8172G>T (n.-615+8172G>T) n.800+56350G>T | |
14 | g.47618168T>C | CA962812225 | MDGA2 | c.280+56349A>G (n.280+56349A>G) c.73+56349A>G (n.73+56349A>G) c.-615+8171A>G (n.-615+8171A>G) n.800+56349A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618168T= | CA2134799953 | MDGA2 | c.280+56349A= (n.280+56349A=) c.73+56349A= (n.73+56349A=) c.-615+8171A= (n.-615+8171A=) n.800+56349A= | |
14 | g.47618176C= | CA2134799954 | MDGA2 | c.280+56341G= (n.280+56341G=) c.73+56341G= (n.73+56341G=) c.-615+8163G= (n.-615+8163G=) n.800+56341G= | |
14 | g.47618176C>T | CA706309899 | MDGA2 | c.280+56341G>A (n.280+56341G>A) c.73+56341G>A (n.73+56341G>A) c.-615+8163G>A (n.-615+8163G>A) n.800+56341G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618177T>C | CA260727499 | MDGA2 | c.280+56340A>G (n.280+56340A>G) c.73+56340A>G (n.73+56340A>G) c.-615+8162A>G (n.-615+8162A>G) n.800+56340A>G | dbSNP |
14 | g.47618177T= | CA2134799955 | MDGA2 | c.280+56340A= (n.280+56340A=) c.73+56340A= (n.73+56340A=) c.-615+8162A= (n.-615+8162A=) n.800+56340A= | |
14 | g.47618178_47618181delinsGCTT | CA2134799956 | MDGA2 | c.280+56336_280+56339delinsAAGC (n.280+56336_280+56339delinsAAGC) c.73+56336_73+56339delinsAAGC (n.73+56336_73+56339delinsAAGC) c.-615+8158_-615+8161delinsAAGC (n.-615+8158_-615+8161delinsAAGC) n.800+56336_800+56339delinsAAGC | |
14 | g.47618179C>A | CA706309907 | MDGA2 | c.280+56338G>T (n.280+56338G>T) c.73+56338G>T (n.73+56338G>T) c.-615+8160G>T (n.-615+8160G>T) n.800+56338G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618179C= | CA2134799957 | MDGA2 | c.280+56338G= (n.280+56338G=) c.73+56338G= (n.73+56338G=) c.-615+8160G= (n.-615+8160G=) n.800+56338G= | |
14 | g.47618179C>T | CA2134799958 | MDGA2 | c.280+56338G>A (n.280+56338G>A) c.73+56338G>A (n.73+56338G>A) c.-615+8160G>A (n.-615+8160G>A) n.800+56338G>A | dbSNP |
14 | g.47618181_47618183del | CA962812227 | MDGA2 | c.280+56336_280+56338del (n.280+56336_280+56338del) c.73+56336_73+56338del (n.73+56336_73+56338del) c.-615+8158_-615+8160del (n.-615+8158_-615+8160del) n.800+56336_800+56338del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618180_47618185delinsTTCTAA | CA2134799959 | MDGA2 | c.280+56332_280+56337delinsTTAGAA (n.280+56332_280+56337delinsTTAGAA) c.73+56332_73+56337delinsTTAGAA (n.73+56332_73+56337delinsTTAGAA) c.-615+8154_-615+8159delinsTTAGAA (n.-615+8154_-615+8159delinsTTAGAA) n.800+56332_800+56337delinsTTAGAA | |
14 | g.47618183_47618187del | CA2134799960 | MDGA2 | c.280+56332_280+56336del (n.280+56332_280+56336del) c.73+56332_73+56336del (n.73+56332_73+56336del) c.-615+8154_-615+8158del (n.-615+8154_-615+8158del) n.800+56332_800+56336del | dbSNP |
14 | g.47618184_47618186delinsAAT | CA2134799961 | MDGA2 | c.280+56331_280+56333delinsATT (n.280+56331_280+56333delinsATT) c.73+56331_73+56333delinsATT (n.73+56331_73+56333delinsATT) c.-615+8153_-615+8155delinsATT (n.-615+8153_-615+8155delinsATT) n.800+56331_800+56333delinsATT | |
14 | g.47618185_47618186del | CA962812228 | MDGA2 | c.280+56331_280+56332del (n.280+56331_280+56332del) c.73+56331_73+56332del (n.73+56331_73+56332del) c.-615+8153_-615+8154del (n.-615+8153_-615+8154del) n.800+56331_800+56332del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618186T>A | CA2134799962 | MDGA2 | c.280+56331A>T (n.280+56331A>T) c.73+56331A>T (n.73+56331A>T) c.-615+8153A>T (n.-615+8153A>T) n.800+56331A>T | dbSNP |
14 | g.47618186T= | CA2134799963 | MDGA2 | c.280+56331A= (n.280+56331A=) c.73+56331A= (n.73+56331A=) c.-615+8153A= (n.-615+8153A=) n.800+56331A= | |
14 | g.47618187C= | CA2134799964 | MDGA2 | c.280+56330G= (n.280+56330G=) c.73+56330G= (n.73+56330G=) c.-615+8152G= (n.-615+8152G=) n.800+56330G= | |
14 | g.47618187C>G | CA962812229 | MDGA2 | c.280+56330G>C (n.280+56330G>C) c.73+56330G>C (n.73+56330G>C) c.-615+8152G>C (n.-615+8152G>C) n.800+56330G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618191C>A | CA706309909 | MDGA2 | c.280+56326G>T (n.280+56326G>T) c.73+56326G>T (n.73+56326G>T) c.-615+8148G>T (n.-615+8148G>T) n.800+56326G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618191C= | CA2134799965 | MDGA2 | c.280+56326G= (n.280+56326G=) c.73+56326G= (n.73+56326G=) c.-615+8148G= (n.-615+8148G=) n.800+56326G= | |
14 | g.47618192A>T | CA2516423902 | MDGA2 | c.280+56325T>A (n.280+56325T>A) c.73+56325T>A (n.73+56325T>A) c.-615+8147T>A (n.-615+8147T>A) n.800+56325T>A | |
14 | g.47618193_47618194insGT | CA2568285539 | MDGA2 | c.280+56323_280+56324insAC (n.280+56323_280+56324insAC) c.73+56323_73+56324insAC (n.73+56323_73+56324insAC) c.-615+8145_-615+8146insAC (n.-615+8145_-615+8146insAC) n.800+56323_800+56324insAC | |
14 | g.47618194_47618195insCAGTT | CA2533273649 | MDGA2 | c.280+56322_280+56323insAACTG (n.280+56322_280+56323insAACTG) c.73+56322_73+56323insAACTG (n.73+56322_73+56323insAACTG) c.-615+8144_-615+8145insAACTG (n.-615+8144_-615+8145insAACTG) n.800+56322_800+56323insAACTG | |
14 | g.47618195A= | CA2134799966 | MDGA2 | c.280+56322T= (n.280+56322T=) c.73+56322T= (n.73+56322T=) c.-615+8144T= (n.-615+8144T=) n.800+56322T= | |
14 | g.47618195A>G | CA2134799967 | MDGA2 | c.280+56322T>C (n.280+56322T>C) c.73+56322T>C (n.73+56322T>C) c.-615+8144T>C (n.-615+8144T>C) n.800+56322T>C | dbSNP |
14 | g.47618197G>C | CA260727506 | MDGA2 | c.280+56320C>G (n.280+56320C>G) c.73+56320C>G (n.73+56320C>G) c.-615+8142C>G (n.-615+8142C>G) n.800+56320C>G | dbSNP |
14 | g.47618197G= | CA2134799968 | MDGA2 | c.280+56320C= (n.280+56320C=) c.73+56320C= (n.73+56320C=) c.-615+8142C= (n.-615+8142C=) n.800+56320C= | |
14 | g.47618200C= | CA2134799969 | MDGA2 | c.280+56317G= (n.280+56317G=) c.73+56317G= (n.73+56317G=) c.-615+8139G= (n.-615+8139G=) n.800+56317G= | |
14 | g.47618200C>T | CA2134799970 | MDGA2 | c.280+56317G>A (n.280+56317G>A) c.73+56317G>A (n.73+56317G>A) c.-615+8139G>A (n.-615+8139G>A) n.800+56317G>A | dbSNP |
14 | g.47618202A= | CA2134799971 | MDGA2 | c.280+56315T= (n.280+56315T=) c.73+56315T= (n.73+56315T=) c.-615+8137T= (n.-615+8137T=) n.800+56315T= | |
14 | g.47618202A>G | CA2134799972 | MDGA2 | c.280+56315T>C (n.280+56315T>C) c.73+56315T>C (n.73+56315T>C) c.-615+8137T>C (n.-615+8137T>C) n.800+56315T>C | dbSNP |
14 | g.47618206A= | CA2134799973 | MDGA2 | c.280+56311T= (n.280+56311T=) c.73+56311T= (n.73+56311T=) c.-615+8133T= (n.-615+8133T=) n.800+56311T= | |
14 | g.47618206A>G | CA2134799974 | MDGA2 | c.280+56311T>C (n.280+56311T>C) c.73+56311T>C (n.73+56311T>C) c.-615+8133T>C (n.-615+8133T>C) n.800+56311T>C | dbSNP |
14 | g.47618207_47618208insTTATGTACAGTG | CA2558203329 | MDGA2 | c.280+56309_280+56310insCACTGTACATAA (n.280+56309_280+56310insCACTGTACATAA) c.73+56309_73+56310insCACTGTACATAA (n.73+56309_73+56310insCACTGTACATAA) c.-615+8131_-615+8132insCACTGTACATAA (n.-615+8131_-615+8132insCACTGTACATAA) n.800+56309_800+56310insCACTGTACATAA | |
14 | g.47618209A= | CA2134799975 | MDGA2 | c.280+56308T= (n.280+56308T=) c.73+56308T= (n.73+56308T=) c.-615+8130T= (n.-615+8130T=) n.800+56308T= | |
14 | g.47618209A>T | CA706309913 | MDGA2 | c.280+56308T>A (n.280+56308T>A) c.73+56308T>A (n.73+56308T>A) c.-615+8130T>A (n.-615+8130T>A) n.800+56308T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618211T>A | CA260727508 | MDGA2 | c.280+56306A>T (n.280+56306A>T) c.73+56306A>T (n.73+56306A>T) c.-615+8128A>T (n.-615+8128A>T) n.800+56306A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618211T>C | CA2134799976 | MDGA2 | c.280+56306A>G (n.280+56306A>G) c.73+56306A>G (n.73+56306A>G) c.-615+8128A>G (n.-615+8128A>G) n.800+56306A>G | dbSNP |
14 | g.47618211T= | CA2134799977 | MDGA2 | c.280+56306A= (n.280+56306A=) c.73+56306A= (n.73+56306A=) c.-615+8128A= (n.-615+8128A=) n.800+56306A= | |
14 | g.47618215A= | CA2134799978 | MDGA2 | c.280+56302T= (n.280+56302T=) c.73+56302T= (n.73+56302T=) c.-615+8124T= (n.-615+8124T=) n.800+56302T= | |
14 | g.47618215A>G | CA260727515 | MDGA2 | c.280+56302T>C (n.280+56302T>C) c.73+56302T>C (n.73+56302T>C) c.-615+8124T>C (n.-615+8124T>C) n.800+56302T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618216T>C | CA2134799980 | MDGA2 | c.280+56301A>G (n.280+56301A>G) c.73+56301A>G (n.73+56301A>G) c.-615+8123A>G (n.-615+8123A>G) n.800+56301A>G | dbSNP |
14 | g.47618216T= | CA2134799979 | MDGA2 | c.280+56301A= (n.280+56301A=) c.73+56301A= (n.73+56301A=) c.-615+8123A= (n.-615+8123A=) n.800+56301A= | |
14 | g.47618218A= | CA2134799981 | MDGA2 | c.280+56299T= (n.280+56299T=) c.73+56299T= (n.73+56299T=) c.-615+8121T= (n.-615+8121T=) n.800+56299T= | |
14 | g.47618218A>C | CA2134799982 | MDGA2 | c.280+56299T>G (n.280+56299T>G) c.73+56299T>G (n.73+56299T>G) c.-615+8121T>G (n.-615+8121T>G) n.800+56299T>G | dbSNP |
14 | g.47618219C>T | CA2801469811 | MDGA2 | c.280+56298G>A (n.280+56298G>A) c.73+56298G>A (n.73+56298G>A) c.-615+8120G>A (n.-615+8120G>A) n.800+56298G>A | |
14 | g.47618221G>A | CA614095856 | MDGA2 | c.280+56296C>T (n.280+56296C>T) c.73+56296C>T (n.73+56296C>T) c.-615+8118C>T (n.-615+8118C>T) n.800+56296C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618221G= | CA2134799983 | MDGA2 | c.280+56296C= (n.280+56296C=) c.73+56296C= (n.73+56296C=) c.-615+8118C= (n.-615+8118C=) n.800+56296C= | |
14 | g.47618225G>C | CA260727522 | MDGA2 | c.280+56292C>G (n.280+56292C>G) c.73+56292C>G (n.73+56292C>G) c.-615+8114C>G (n.-615+8114C>G) n.800+56292C>G | dbSNP |
14 | g.47618225G= | CA2134799984 | MDGA2 | c.280+56292C= (n.280+56292C=) c.73+56292C= (n.73+56292C=) c.-615+8114C= (n.-615+8114C=) n.800+56292C= | |
14 | g.47618226T>C | CA2134799986 | MDGA2 | c.280+56291A>G (n.280+56291A>G) c.73+56291A>G (n.73+56291A>G) c.-615+8113A>G (n.-615+8113A>G) n.800+56291A>G | dbSNP |
14 | g.47618226T= | CA2134799985 | MDGA2 | c.280+56291A= (n.280+56291A=) c.73+56291A= (n.73+56291A=) c.-615+8113A= (n.-615+8113A=) n.800+56291A= | |
14 | g.47618230A= | CA2134799987 | MDGA2 | c.280+56287T= (n.280+56287T=) c.73+56287T= (n.73+56287T=) c.-615+8109T= (n.-615+8109T=) n.800+56287T= | |
14 | g.47618230A>C | CA260727531 | MDGA2 | c.280+56287T>G (n.280+56287T>G) c.73+56287T>G (n.73+56287T>G) c.-615+8109T>G (n.-615+8109T>G) n.800+56287T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |