Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.47618095C>A | CA962812169 | MDGA2 | c.280+56422G>T (n.280+56422G>T) c.73+56422G>T (n.73+56422G>T) c.-615+8244G>T (n.-615+8244G>T) n.800+56422G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618095C= | CA2134799918 | MDGA2 | c.280+56422G= (n.280+56422G=) c.73+56422G= (n.73+56422G=) c.-615+8244G= (n.-615+8244G=) n.800+56422G= | |
14 | g.47618096A= | CA2134799920 | MDGA2 | c.280+56421T= (n.280+56421T=) c.73+56421T= (n.73+56421T=) c.-615+8243T= (n.-615+8243T=) n.800+56421T= | |
14 | g.47618096A>C | CA2134799919 | MDGA2 | c.280+56421T>G (n.280+56421T>G) c.73+56421T>G (n.73+56421T>G) c.-615+8243T>G (n.-615+8243T>G) n.800+56421T>G | dbSNP |
14 | g.47618097T>A | CA260727466 | MDGA2 | c.280+56420A>T (n.280+56420A>T) c.73+56420A>T (n.73+56420A>T) c.-615+8242A>T (n.-615+8242A>T) n.800+56420A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618097T= | CA2134799921 | MDGA2 | c.280+56420A= (n.280+56420A=) c.73+56420A= (n.73+56420A=) c.-615+8242A= (n.-615+8242A=) n.800+56420A= | |
14 | g.47618103T>A | CA2134799923 | MDGA2 | c.280+56414A>T (n.280+56414A>T) c.73+56414A>T (n.73+56414A>T) c.-615+8236A>T (n.-615+8236A>T) n.800+56414A>T | dbSNP |
14 | g.47618103T= | CA2134799922 | MDGA2 | c.280+56414A= (n.280+56414A=) c.73+56414A= (n.73+56414A=) c.-615+8236A= (n.-615+8236A=) n.800+56414A= | |
14 | g.47618106T>A | CA614095851 | MDGA2 | c.280+56411A>T (n.280+56411A>T) c.73+56411A>T (n.73+56411A>T) c.-615+8233A>T (n.-615+8233A>T) n.800+56411A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618106T= | CA2134799924 | MDGA2 | c.280+56411A= (n.280+56411A=) c.73+56411A= (n.73+56411A=) c.-615+8233A= (n.-615+8233A=) n.800+56411A= | |
14 | g.47618107C>A | CA962812180 | MDGA2 | c.280+56410G>T (n.280+56410G>T) c.73+56410G>T (n.73+56410G>T) c.-615+8232G>T (n.-615+8232G>T) n.800+56410G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618107C= | CA2134799925 | MDGA2 | c.280+56410G= (n.280+56410G=) c.73+56410G= (n.73+56410G=) c.-615+8232G= (n.-615+8232G=) n.800+56410G= | |
14 | g.47618107_47618110delinsCATT | CA2134799926 | MDGA2 | c.280+56407_280+56410delinsAATG (n.280+56407_280+56410delinsAATG) c.73+56407_73+56410delinsAATG (n.73+56407_73+56410delinsAATG) c.-615+8229_-615+8232delinsAATG (n.-615+8229_-615+8232delinsAATG) n.800+56407_800+56410delinsAATG | |
14 | g.47618110_47618112del | CA962812197 | MDGA2 | c.280+56407_280+56409del (n.280+56407_280+56409del) c.73+56407_73+56409del (n.73+56407_73+56409del) c.-615+8229_-615+8231del (n.-615+8229_-615+8231del) n.800+56407_800+56409del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618109T>C | CA706309869 | MDGA2 | c.280+56408A>G (n.280+56408A>G) c.73+56408A>G (n.73+56408A>G) c.-615+8230A>G (n.-615+8230A>G) n.800+56408A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618109T= | CA2134799927 | MDGA2 | c.280+56408A= (n.280+56408A=) c.73+56408A= (n.73+56408A=) c.-615+8230A= (n.-615+8230A=) n.800+56408A= | |
14 | g.47618110T>C | CA260727475 | MDGA2 | c.280+56407A>G (n.280+56407A>G) c.73+56407A>G (n.73+56407A>G) c.-615+8229A>G (n.-615+8229A>G) n.800+56407A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618110T= | CA2134799928 | MDGA2 | c.280+56407A= (n.280+56407A=) c.73+56407A= (n.73+56407A=) c.-615+8229A= (n.-615+8229A=) n.800+56407A= | |
14 | g.47618113G>A | CA2134799930 | MDGA2 | c.280+56404C>T (n.280+56404C>T) c.73+56404C>T (n.73+56404C>T) c.-615+8226C>T (n.-615+8226C>T) n.800+56404C>T | dbSNP |
14 | g.47618113G= | CA2134799929 | MDGA2 | c.280+56404C= (n.280+56404C=) c.73+56404C= (n.73+56404C=) c.-615+8226C= (n.-615+8226C=) n.800+56404C= | |
14 | g.47618116C>A | CA706309872 | MDGA2 | c.280+56401G>T (n.280+56401G>T) c.73+56401G>T (n.73+56401G>T) c.-615+8223G>T (n.-615+8223G>T) n.800+56401G>T | dbSNP |
14 | g.47618116C= | CA2134799931 | MDGA2 | c.280+56401G= (n.280+56401G=) c.73+56401G= (n.73+56401G=) c.-615+8223G= (n.-615+8223G=) n.800+56401G= | |
14 | g.47618121G= | CA2134799932 | MDGA2 | c.280+56396C= (n.280+56396C=) c.73+56396C= (n.73+56396C=) c.-615+8218C= (n.-615+8218C=) n.800+56396C= | |
14 | g.47618121G>T | CA962812206 | MDGA2 | c.280+56396C>A (n.280+56396C>A) c.73+56396C>A (n.73+56396C>A) c.-615+8218C>A (n.-615+8218C>A) n.800+56396C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618122G>C | CA2134799933 | MDGA2 | c.280+56395C>G (n.280+56395C>G) c.73+56395C>G (n.73+56395C>G) c.-615+8217C>G (n.-615+8217C>G) n.800+56395C>G | dbSNP |
14 | g.47618122G= | CA2134799934 | MDGA2 | c.280+56395C= (n.280+56395C=) c.73+56395C= (n.73+56395C=) c.-615+8217C= (n.-615+8217C=) n.800+56395C= | |
14 | g.47618123G>A | CA260727480 | MDGA2 | c.280+56394C>T (n.280+56394C>T) c.73+56394C>T (n.73+56394C>T) c.-615+8216C>T (n.-615+8216C>T) n.800+56394C>T | dbSNP |
14 | g.47618123G= | CA2134799935 | MDGA2 | c.280+56394C= (n.280+56394C=) c.73+56394C= (n.73+56394C=) c.-615+8216C= (n.-615+8216C=) n.800+56394C= | |
14 | g.47618125G>A | CA962812207 | MDGA2 | c.280+56392C>T (n.280+56392C>T) c.73+56392C>T (n.73+56392C>T) c.-615+8214C>T (n.-615+8214C>T) n.800+56392C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618125G= | CA2134799936 | MDGA2 | c.280+56392C= (n.280+56392C=) c.73+56392C= (n.73+56392C=) c.-615+8214C= (n.-615+8214C=) n.800+56392C= | |
14 | g.47618130G>C | CA706309874 | MDGA2 | c.280+56387C>G (n.280+56387C>G) c.73+56387C>G (n.73+56387C>G) c.-615+8209C>G (n.-615+8209C>G) n.800+56387C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618130G= | CA2134799937 | MDGA2 | c.280+56387C= (n.280+56387C=) c.73+56387C= (n.73+56387C=) c.-615+8209C= (n.-615+8209C=) n.800+56387C= | |
14 | g.47618130G>T | CA962812209 | MDGA2 | c.280+56387C>A (n.280+56387C>A) c.73+56387C>A (n.73+56387C>A) c.-615+8209C>A (n.-615+8209C>A) n.800+56387C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618131G= | CA2134799938 | MDGA2 | c.280+56386C= (n.280+56386C=) c.73+56386C= (n.73+56386C=) c.-615+8208C= (n.-615+8208C=) n.800+56386C= | |
14 | g.47618131G>T | CA614095853 | MDGA2 | c.280+56386C>A (n.280+56386C>A) c.73+56386C>A (n.73+56386C>A) c.-615+8208C>A (n.-615+8208C>A) n.800+56386C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618132A= | CA2134799939 | MDGA2 | c.280+56385T= (n.280+56385T=) c.73+56385T= (n.73+56385T=) c.-615+8207T= (n.-615+8207T=) n.800+56385T= | |
14 | g.47618132A>T | CA2134799940 | MDGA2 | c.280+56385T>A (n.280+56385T>A) c.73+56385T>A (n.73+56385T>A) c.-615+8207T>A (n.-615+8207T>A) n.800+56385T>A | dbSNP |
14 | g.47618133T>A | CA962812212 | MDGA2 | c.280+56384A>T (n.280+56384A>T) c.73+56384A>T (n.73+56384A>T) c.-615+8206A>T (n.-615+8206A>T) n.800+56384A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618133T>C | CA260727483 | MDGA2 | c.280+56384A>G (n.280+56384A>G) c.73+56384A>G (n.73+56384A>G) c.-615+8206A>G (n.-615+8206A>G) n.800+56384A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618133T= | CA2134799941 | MDGA2 | c.280+56384A= (n.280+56384A=) c.73+56384A= (n.73+56384A=) c.-615+8206A= (n.-615+8206A=) n.800+56384A= | |
14 | g.47618137C= | CA2134799942 | MDGA2 | c.280+56380G= (n.280+56380G=) c.73+56380G= (n.73+56380G=) c.-615+8202G= (n.-615+8202G=) n.800+56380G= | |
14 | g.47618137C>T | CA614095854 | MDGA2 | c.280+56380G>A (n.280+56380G>A) c.73+56380G>A (n.73+56380G>A) c.-615+8202G>A (n.-615+8202G>A) n.800+56380G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618138A= | CA2134799944 | MDGA2 | c.280+56379T= (n.280+56379T=) c.73+56379T= (n.73+56379T=) c.-615+8201T= (n.-615+8201T=) n.800+56379T= | |
14 | g.47618138A>G | CA2134799943 | MDGA2 | c.280+56379T>C (n.280+56379T>C) c.73+56379T>C (n.73+56379T>C) c.-615+8201T>C (n.-615+8201T>C) n.800+56379T>C | dbSNP |
14 | g.47618141T>C | CA962812214 | MDGA2 | c.280+56376A>G (n.280+56376A>G) c.73+56376A>G (n.73+56376A>G) c.-615+8198A>G (n.-615+8198A>G) n.800+56376A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618141T= | CA2134799945 | MDGA2 | c.280+56376A= (n.280+56376A=) c.73+56376A= (n.73+56376A=) c.-615+8198A= (n.-615+8198A=) n.800+56376A= | |
14 | g.47618144A= | CA2134799946 | MDGA2 | c.280+56373T= (n.280+56373T=) c.73+56373T= (n.73+56373T=) c.-615+8195T= (n.-615+8195T=) n.800+56373T= | |
14 | g.47618144A>G | CA614095855 | MDGA2 | c.280+56373T>C (n.280+56373T>C) c.73+56373T>C (n.73+56373T>C) c.-615+8195T>C (n.-615+8195T>C) n.800+56373T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618145T>C | CA706309885 | MDGA2 | c.280+56372A>G (n.280+56372A>G) c.73+56372A>G (n.73+56372A>G) c.-615+8194A>G (n.-615+8194A>G) n.800+56372A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618145T= | CA2134799947 | MDGA2 | c.280+56372A= (n.280+56372A=) c.73+56372A= (n.73+56372A=) c.-615+8194A= (n.-615+8194A=) n.800+56372A= | |
14 | g.47618148A>G | CA2515724808 | MDGA2 | c.280+56369T>C (n.280+56369T>C) c.73+56369T>C (n.73+56369T>C) c.-615+8191T>C (n.-615+8191T>C) n.800+56369T>C | |
14 | g.47618150A>G | CA2729465526 | MDGA2 | c.280+56367T>C (n.280+56367T>C) c.73+56367T>C (n.73+56367T>C) c.-615+8189T>C (n.-615+8189T>C) n.800+56367T>C | dbSNP |
14 | g.47618151C= | CA2134799948 | MDGA2 | c.280+56366G= (n.280+56366G=) c.73+56366G= (n.73+56366G=) c.-615+8188G= (n.-615+8188G=) n.800+56366G= | |
14 | g.47618151C>T | CA260727484 | MDGA2 | c.280+56366G>A (n.280+56366G>A) c.73+56366G>A (n.73+56366G>A) c.-615+8188G>A (n.-615+8188G>A) n.800+56366G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618153A= | CA2134799949 | MDGA2 | c.280+56364T= (n.280+56364T=) c.73+56364T= (n.73+56364T=) c.-615+8186T= (n.-615+8186T=) n.800+56364T= | |
14 | g.47618153A>G | CA706309889 | MDGA2 | c.280+56364T>C (n.280+56364T>C) c.73+56364T>C (n.73+56364T>C) c.-615+8186T>C (n.-615+8186T>C) n.800+56364T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618158_47618160delinsCTG | CA2134799950 | MDGA2 | c.280+56357_280+56359delinsCAG (n.280+56357_280+56359delinsCAG) c.73+56357_73+56359delinsCAG (n.73+56357_73+56359delinsCAG) c.-615+8179_-615+8181delinsCAG (n.-615+8179_-615+8181delinsCAG) n.800+56357_800+56359delinsCAG | |
14 | g.47618160_47618161del | CA962812221 | MDGA2 | c.280+56357_280+56358del (n.280+56357_280+56358del) c.73+56357_73+56358del (n.73+56357_73+56358del) c.-615+8179_-615+8180del (n.-615+8179_-615+8180del) n.800+56357_800+56358del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618160G>A | CA962812222 | MDGA2 | c.280+56357C>T (n.280+56357C>T) c.73+56357C>T (n.73+56357C>T) c.-615+8179C>T (n.-615+8179C>T) n.800+56357C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618160G= | CA2134799951 | MDGA2 | c.280+56357C= (n.280+56357C=) c.73+56357C= (n.73+56357C=) c.-615+8179C= (n.-615+8179C=) n.800+56357C= | |
14 | g.47618165A= | CA2134799952 | MDGA2 | c.280+56352T= (n.280+56352T=) c.73+56352T= (n.73+56352T=) c.-615+8174T= (n.-615+8174T=) n.800+56352T= | |
14 | g.47618165A>G | CA260727486 | MDGA2 | c.280+56352T>C (n.280+56352T>C) c.73+56352T>C (n.73+56352T>C) c.-615+8174T>C (n.-615+8174T>C) n.800+56352T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618167C>A | CA2801469810 | MDGA2 | c.280+56350G>T (n.280+56350G>T) c.73+56350G>T (n.73+56350G>T) c.-615+8172G>T (n.-615+8172G>T) n.800+56350G>T | |
14 | g.47618168T>C | CA962812225 | MDGA2 | c.280+56349A>G (n.280+56349A>G) c.73+56349A>G (n.73+56349A>G) c.-615+8171A>G (n.-615+8171A>G) n.800+56349A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618168T= | CA2134799953 | MDGA2 | c.280+56349A= (n.280+56349A=) c.73+56349A= (n.73+56349A=) c.-615+8171A= (n.-615+8171A=) n.800+56349A= | |
14 | g.47618176C= | CA2134799954 | MDGA2 | c.280+56341G= (n.280+56341G=) c.73+56341G= (n.73+56341G=) c.-615+8163G= (n.-615+8163G=) n.800+56341G= | |
14 | g.47618176C>T | CA706309899 | MDGA2 | c.280+56341G>A (n.280+56341G>A) c.73+56341G>A (n.73+56341G>A) c.-615+8163G>A (n.-615+8163G>A) n.800+56341G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618177T>C | CA260727499 | MDGA2 | c.280+56340A>G (n.280+56340A>G) c.73+56340A>G (n.73+56340A>G) c.-615+8162A>G (n.-615+8162A>G) n.800+56340A>G | dbSNP |
14 | g.47618177T= | CA2134799955 | MDGA2 | c.280+56340A= (n.280+56340A=) c.73+56340A= (n.73+56340A=) c.-615+8162A= (n.-615+8162A=) n.800+56340A= | |
14 | g.47618178_47618181delinsGCTT | CA2134799956 | MDGA2 | c.280+56336_280+56339delinsAAGC (n.280+56336_280+56339delinsAAGC) c.73+56336_73+56339delinsAAGC (n.73+56336_73+56339delinsAAGC) c.-615+8158_-615+8161delinsAAGC (n.-615+8158_-615+8161delinsAAGC) n.800+56336_800+56339delinsAAGC | |
14 | g.47618179C>A | CA706309907 | MDGA2 | c.280+56338G>T (n.280+56338G>T) c.73+56338G>T (n.73+56338G>T) c.-615+8160G>T (n.-615+8160G>T) n.800+56338G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618179C= | CA2134799957 | MDGA2 | c.280+56338G= (n.280+56338G=) c.73+56338G= (n.73+56338G=) c.-615+8160G= (n.-615+8160G=) n.800+56338G= | |
14 | g.47618179C>T | CA2134799958 | MDGA2 | c.280+56338G>A (n.280+56338G>A) c.73+56338G>A (n.73+56338G>A) c.-615+8160G>A (n.-615+8160G>A) n.800+56338G>A | dbSNP |
14 | g.47618181_47618183del | CA962812227 | MDGA2 | c.280+56336_280+56338del (n.280+56336_280+56338del) c.73+56336_73+56338del (n.73+56336_73+56338del) c.-615+8158_-615+8160del (n.-615+8158_-615+8160del) n.800+56336_800+56338del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618180_47618185delinsTTCTAA | CA2134799959 | MDGA2 | c.280+56332_280+56337delinsTTAGAA (n.280+56332_280+56337delinsTTAGAA) c.73+56332_73+56337delinsTTAGAA (n.73+56332_73+56337delinsTTAGAA) c.-615+8154_-615+8159delinsTTAGAA (n.-615+8154_-615+8159delinsTTAGAA) n.800+56332_800+56337delinsTTAGAA | |
14 | g.47618183_47618187del | CA2134799960 | MDGA2 | c.280+56332_280+56336del (n.280+56332_280+56336del) c.73+56332_73+56336del (n.73+56332_73+56336del) c.-615+8154_-615+8158del (n.-615+8154_-615+8158del) n.800+56332_800+56336del | dbSNP |
14 | g.47618184_47618186delinsAAT | CA2134799961 | MDGA2 | c.280+56331_280+56333delinsATT (n.280+56331_280+56333delinsATT) c.73+56331_73+56333delinsATT (n.73+56331_73+56333delinsATT) c.-615+8153_-615+8155delinsATT (n.-615+8153_-615+8155delinsATT) n.800+56331_800+56333delinsATT | |
14 | g.47618185_47618186del | CA962812228 | MDGA2 | c.280+56331_280+56332del (n.280+56331_280+56332del) c.73+56331_73+56332del (n.73+56331_73+56332del) c.-615+8153_-615+8154del (n.-615+8153_-615+8154del) n.800+56331_800+56332del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618186T>A | CA2134799962 | MDGA2 | c.280+56331A>T (n.280+56331A>T) c.73+56331A>T (n.73+56331A>T) c.-615+8153A>T (n.-615+8153A>T) n.800+56331A>T | dbSNP |
14 | g.47618186T= | CA2134799963 | MDGA2 | c.280+56331A= (n.280+56331A=) c.73+56331A= (n.73+56331A=) c.-615+8153A= (n.-615+8153A=) n.800+56331A= | |
14 | g.47618187C= | CA2134799964 | MDGA2 | c.280+56330G= (n.280+56330G=) c.73+56330G= (n.73+56330G=) c.-615+8152G= (n.-615+8152G=) n.800+56330G= | |
14 | g.47618187C>G | CA962812229 | MDGA2 | c.280+56330G>C (n.280+56330G>C) c.73+56330G>C (n.73+56330G>C) c.-615+8152G>C (n.-615+8152G>C) n.800+56330G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618191C>A | CA706309909 | MDGA2 | c.280+56326G>T (n.280+56326G>T) c.73+56326G>T (n.73+56326G>T) c.-615+8148G>T (n.-615+8148G>T) n.800+56326G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618191C= | CA2134799965 | MDGA2 | c.280+56326G= (n.280+56326G=) c.73+56326G= (n.73+56326G=) c.-615+8148G= (n.-615+8148G=) n.800+56326G= | |
14 | g.47618192A>T | CA2516423902 | MDGA2 | c.280+56325T>A (n.280+56325T>A) c.73+56325T>A (n.73+56325T>A) c.-615+8147T>A (n.-615+8147T>A) n.800+56325T>A | |
14 | g.47618193_47618194insGT | CA2568285539 | MDGA2 | c.280+56323_280+56324insAC (n.280+56323_280+56324insAC) c.73+56323_73+56324insAC (n.73+56323_73+56324insAC) c.-615+8145_-615+8146insAC (n.-615+8145_-615+8146insAC) n.800+56323_800+56324insAC | |
14 | g.47618194_47618195insCAGTT | CA2533273649 | MDGA2 | c.280+56322_280+56323insAACTG (n.280+56322_280+56323insAACTG) c.73+56322_73+56323insAACTG (n.73+56322_73+56323insAACTG) c.-615+8144_-615+8145insAACTG (n.-615+8144_-615+8145insAACTG) n.800+56322_800+56323insAACTG | |
14 | g.47618195A= | CA2134799966 | MDGA2 | c.280+56322T= (n.280+56322T=) c.73+56322T= (n.73+56322T=) c.-615+8144T= (n.-615+8144T=) n.800+56322T= | |
14 | g.47618195A>G | CA2134799967 | MDGA2 | c.280+56322T>C (n.280+56322T>C) c.73+56322T>C (n.73+56322T>C) c.-615+8144T>C (n.-615+8144T>C) n.800+56322T>C | dbSNP |