Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.47618060dup | CA706309842 | MDGA2 | c.280+56460dup (n.280+56460dup) c.73+56460dup (n.73+56460dup) c.-615+8282dup (n.-615+8282dup) n.800+56460dup | dbSNP |
14 | g.47618060del | CA2801469807 | MDGA2 | c.280+56460del (n.280+56460del) c.73+56460del (n.73+56460del) c.-615+8282del (n.-615+8282del) n.800+56460del | |
14 | g.47618062G= | CA2134799913 | MDGA2 | c.280+56455C= (n.280+56455C=) c.73+56455C= (n.73+56455C=) c.-615+8277C= (n.-615+8277C=) n.800+56455C= | |
14 | g.47618066dup | CA614095846 | MDGA2 | c.280+56454dup (n.280+56454dup) c.73+56454dup (n.73+56454dup) c.-615+8276dup (n.-615+8276dup) n.800+56454dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618064A= | CA2134799914 | MDGA2 | c.280+56453T= (n.280+56453T=) c.73+56453T= (n.73+56453T=) c.-615+8275T= (n.-615+8275T=) n.800+56453T= | |
14 | g.47618064A>T | CA260727445 | MDGA2 | c.280+56453T>A (n.280+56453T>A) c.73+56453T>A (n.73+56453T>A) c.-615+8275T>A (n.-615+8275T>A) n.800+56453T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618067T>A | CA260727447 | MDGA2 | c.280+56450A>T (n.280+56450A>T) c.73+56450A>T (n.73+56450A>T) c.-615+8272A>T (n.-615+8272A>T) n.800+56450A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618067T>C | CA2134799915 | MDGA2 | c.280+56450A>G (n.280+56450A>G) c.73+56450A>G (n.73+56450A>G) c.-615+8272A>G (n.-615+8272A>G) n.800+56450A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618067T= | CA2134799916 | MDGA2 | c.280+56450A= (n.280+56450A=) c.73+56450A= (n.73+56450A=) c.-615+8272A= (n.-615+8272A=) n.800+56450A= | |
14 | g.47618082C>A | CA614095848 | MDGA2 | c.280+56435G>T (n.280+56435G>T) c.73+56435G>T (n.73+56435G>T) c.-615+8257G>T (n.-615+8257G>T) n.800+56435G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618082C= | CA2134799917 | MDGA2 | c.280+56435G= (n.280+56435G=) c.73+56435G= (n.73+56435G=) c.-615+8257G= (n.-615+8257G=) n.800+56435G= | |
14 | g.47618082C>G | CA260727450 | MDGA2 | c.280+56435G>C (n.280+56435G>C) c.73+56435G>C (n.73+56435G>C) c.-615+8257G>C (n.-615+8257G>C) n.800+56435G>C | dbSNP |
14 | g.47618082C>T | CA260727453 | MDGA2 | c.280+56435G>A (n.280+56435G>A) c.73+56435G>A (n.73+56435G>A) c.-615+8257G>A (n.-615+8257G>A) n.800+56435G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618083A>G | CA614095850 | MDGA2 | c.280+56434T>C (n.280+56434T>C) c.73+56434T>C (n.73+56434T>C) c.-615+8256T>C (n.-615+8256T>C) n.800+56434T>C | gnomAD v2 |
14 | g.47618095C>A | CA962812169 | MDGA2 | c.280+56422G>T (n.280+56422G>T) c.73+56422G>T (n.73+56422G>T) c.-615+8244G>T (n.-615+8244G>T) n.800+56422G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618095C= | CA2134799918 | MDGA2 | c.280+56422G= (n.280+56422G=) c.73+56422G= (n.73+56422G=) c.-615+8244G= (n.-615+8244G=) n.800+56422G= | |
14 | g.47618096A= | CA2134799920 | MDGA2 | c.280+56421T= (n.280+56421T=) c.73+56421T= (n.73+56421T=) c.-615+8243T= (n.-615+8243T=) n.800+56421T= | |
14 | g.47618096A>C | CA2134799919 | MDGA2 | c.280+56421T>G (n.280+56421T>G) c.73+56421T>G (n.73+56421T>G) c.-615+8243T>G (n.-615+8243T>G) n.800+56421T>G | dbSNP |
14 | g.47618097T>A | CA260727466 | MDGA2 | c.280+56420A>T (n.280+56420A>T) c.73+56420A>T (n.73+56420A>T) c.-615+8242A>T (n.-615+8242A>T) n.800+56420A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618097T= | CA2134799921 | MDGA2 | c.280+56420A= (n.280+56420A=) c.73+56420A= (n.73+56420A=) c.-615+8242A= (n.-615+8242A=) n.800+56420A= | |
14 | g.47618103T>A | CA2134799923 | MDGA2 | c.280+56414A>T (n.280+56414A>T) c.73+56414A>T (n.73+56414A>T) c.-615+8236A>T (n.-615+8236A>T) n.800+56414A>T | dbSNP |
14 | g.47618103T= | CA2134799922 | MDGA2 | c.280+56414A= (n.280+56414A=) c.73+56414A= (n.73+56414A=) c.-615+8236A= (n.-615+8236A=) n.800+56414A= | |
14 | g.47618106T>A | CA614095851 | MDGA2 | c.280+56411A>T (n.280+56411A>T) c.73+56411A>T (n.73+56411A>T) c.-615+8233A>T (n.-615+8233A>T) n.800+56411A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618106T= | CA2134799924 | MDGA2 | c.280+56411A= (n.280+56411A=) c.73+56411A= (n.73+56411A=) c.-615+8233A= (n.-615+8233A=) n.800+56411A= | |
14 | g.47618107C>A | CA962812180 | MDGA2 | c.280+56410G>T (n.280+56410G>T) c.73+56410G>T (n.73+56410G>T) c.-615+8232G>T (n.-615+8232G>T) n.800+56410G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618107C= | CA2134799925 | MDGA2 | c.280+56410G= (n.280+56410G=) c.73+56410G= (n.73+56410G=) c.-615+8232G= (n.-615+8232G=) n.800+56410G= | |
14 | g.47618107_47618110delinsCATT | CA2134799926 | MDGA2 | c.280+56407_280+56410delinsAATG (n.280+56407_280+56410delinsAATG) c.73+56407_73+56410delinsAATG (n.73+56407_73+56410delinsAATG) c.-615+8229_-615+8232delinsAATG (n.-615+8229_-615+8232delinsAATG) n.800+56407_800+56410delinsAATG | |
14 | g.47618110_47618112del | CA962812197 | MDGA2 | c.280+56407_280+56409del (n.280+56407_280+56409del) c.73+56407_73+56409del (n.73+56407_73+56409del) c.-615+8229_-615+8231del (n.-615+8229_-615+8231del) n.800+56407_800+56409del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618109T>C | CA706309869 | MDGA2 | c.280+56408A>G (n.280+56408A>G) c.73+56408A>G (n.73+56408A>G) c.-615+8230A>G (n.-615+8230A>G) n.800+56408A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618109T= | CA2134799927 | MDGA2 | c.280+56408A= (n.280+56408A=) c.73+56408A= (n.73+56408A=) c.-615+8230A= (n.-615+8230A=) n.800+56408A= | |
14 | g.47618110T>C | CA260727475 | MDGA2 | c.280+56407A>G (n.280+56407A>G) c.73+56407A>G (n.73+56407A>G) c.-615+8229A>G (n.-615+8229A>G) n.800+56407A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618110T= | CA2134799928 | MDGA2 | c.280+56407A= (n.280+56407A=) c.73+56407A= (n.73+56407A=) c.-615+8229A= (n.-615+8229A=) n.800+56407A= | |
14 | g.47618113G>A | CA2134799930 | MDGA2 | c.280+56404C>T (n.280+56404C>T) c.73+56404C>T (n.73+56404C>T) c.-615+8226C>T (n.-615+8226C>T) n.800+56404C>T | dbSNP |
14 | g.47618113G= | CA2134799929 | MDGA2 | c.280+56404C= (n.280+56404C=) c.73+56404C= (n.73+56404C=) c.-615+8226C= (n.-615+8226C=) n.800+56404C= | |
14 | g.47618116C>A | CA706309872 | MDGA2 | c.280+56401G>T (n.280+56401G>T) c.73+56401G>T (n.73+56401G>T) c.-615+8223G>T (n.-615+8223G>T) n.800+56401G>T | dbSNP |
14 | g.47618116C= | CA2134799931 | MDGA2 | c.280+56401G= (n.280+56401G=) c.73+56401G= (n.73+56401G=) c.-615+8223G= (n.-615+8223G=) n.800+56401G= | |
14 | g.47618121G= | CA2134799932 | MDGA2 | c.280+56396C= (n.280+56396C=) c.73+56396C= (n.73+56396C=) c.-615+8218C= (n.-615+8218C=) n.800+56396C= | |
14 | g.47618121G>T | CA962812206 | MDGA2 | c.280+56396C>A (n.280+56396C>A) c.73+56396C>A (n.73+56396C>A) c.-615+8218C>A (n.-615+8218C>A) n.800+56396C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618122G>C | CA2134799933 | MDGA2 | c.280+56395C>G (n.280+56395C>G) c.73+56395C>G (n.73+56395C>G) c.-615+8217C>G (n.-615+8217C>G) n.800+56395C>G | dbSNP |
14 | g.47618122G= | CA2134799934 | MDGA2 | c.280+56395C= (n.280+56395C=) c.73+56395C= (n.73+56395C=) c.-615+8217C= (n.-615+8217C=) n.800+56395C= | |
14 | g.47618123G>A | CA260727480 | MDGA2 | c.280+56394C>T (n.280+56394C>T) c.73+56394C>T (n.73+56394C>T) c.-615+8216C>T (n.-615+8216C>T) n.800+56394C>T | dbSNP |
14 | g.47618123G= | CA2134799935 | MDGA2 | c.280+56394C= (n.280+56394C=) c.73+56394C= (n.73+56394C=) c.-615+8216C= (n.-615+8216C=) n.800+56394C= | |
14 | g.47618125G>A | CA962812207 | MDGA2 | c.280+56392C>T (n.280+56392C>T) c.73+56392C>T (n.73+56392C>T) c.-615+8214C>T (n.-615+8214C>T) n.800+56392C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618125G= | CA2134799936 | MDGA2 | c.280+56392C= (n.280+56392C=) c.73+56392C= (n.73+56392C=) c.-615+8214C= (n.-615+8214C=) n.800+56392C= | |
14 | g.47618130G>C | CA706309874 | MDGA2 | c.280+56387C>G (n.280+56387C>G) c.73+56387C>G (n.73+56387C>G) c.-615+8209C>G (n.-615+8209C>G) n.800+56387C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618130G= | CA2134799937 | MDGA2 | c.280+56387C= (n.280+56387C=) c.73+56387C= (n.73+56387C=) c.-615+8209C= (n.-615+8209C=) n.800+56387C= | |
14 | g.47618130G>T | CA962812209 | MDGA2 | c.280+56387C>A (n.280+56387C>A) c.73+56387C>A (n.73+56387C>A) c.-615+8209C>A (n.-615+8209C>A) n.800+56387C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618131G= | CA2134799938 | MDGA2 | c.280+56386C= (n.280+56386C=) c.73+56386C= (n.73+56386C=) c.-615+8208C= (n.-615+8208C=) n.800+56386C= | |
14 | g.47618131G>T | CA614095853 | MDGA2 | c.280+56386C>A (n.280+56386C>A) c.73+56386C>A (n.73+56386C>A) c.-615+8208C>A (n.-615+8208C>A) n.800+56386C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618132A= | CA2134799939 | MDGA2 | c.280+56385T= (n.280+56385T=) c.73+56385T= (n.73+56385T=) c.-615+8207T= (n.-615+8207T=) n.800+56385T= | |
14 | g.47618132A>T | CA2134799940 | MDGA2 | c.280+56385T>A (n.280+56385T>A) c.73+56385T>A (n.73+56385T>A) c.-615+8207T>A (n.-615+8207T>A) n.800+56385T>A | dbSNP |
14 | g.47618133T>A | CA962812212 | MDGA2 | c.280+56384A>T (n.280+56384A>T) c.73+56384A>T (n.73+56384A>T) c.-615+8206A>T (n.-615+8206A>T) n.800+56384A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618133T>C | CA260727483 | MDGA2 | c.280+56384A>G (n.280+56384A>G) c.73+56384A>G (n.73+56384A>G) c.-615+8206A>G (n.-615+8206A>G) n.800+56384A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618133T= | CA2134799941 | MDGA2 | c.280+56384A= (n.280+56384A=) c.73+56384A= (n.73+56384A=) c.-615+8206A= (n.-615+8206A=) n.800+56384A= | |
14 | g.47618137C= | CA2134799942 | MDGA2 | c.280+56380G= (n.280+56380G=) c.73+56380G= (n.73+56380G=) c.-615+8202G= (n.-615+8202G=) n.800+56380G= | |
14 | g.47618137C>T | CA614095854 | MDGA2 | c.280+56380G>A (n.280+56380G>A) c.73+56380G>A (n.73+56380G>A) c.-615+8202G>A (n.-615+8202G>A) n.800+56380G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618138A= | CA2134799944 | MDGA2 | c.280+56379T= (n.280+56379T=) c.73+56379T= (n.73+56379T=) c.-615+8201T= (n.-615+8201T=) n.800+56379T= | |
14 | g.47618138A>G | CA2134799943 | MDGA2 | c.280+56379T>C (n.280+56379T>C) c.73+56379T>C (n.73+56379T>C) c.-615+8201T>C (n.-615+8201T>C) n.800+56379T>C | dbSNP |
14 | g.47618141T>C | CA962812214 | MDGA2 | c.280+56376A>G (n.280+56376A>G) c.73+56376A>G (n.73+56376A>G) c.-615+8198A>G (n.-615+8198A>G) n.800+56376A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618141T= | CA2134799945 | MDGA2 | c.280+56376A= (n.280+56376A=) c.73+56376A= (n.73+56376A=) c.-615+8198A= (n.-615+8198A=) n.800+56376A= | |
14 | g.47618144A= | CA2134799946 | MDGA2 | c.280+56373T= (n.280+56373T=) c.73+56373T= (n.73+56373T=) c.-615+8195T= (n.-615+8195T=) n.800+56373T= | |
14 | g.47618144A>G | CA614095855 | MDGA2 | c.280+56373T>C (n.280+56373T>C) c.73+56373T>C (n.73+56373T>C) c.-615+8195T>C (n.-615+8195T>C) n.800+56373T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618145T>C | CA706309885 | MDGA2 | c.280+56372A>G (n.280+56372A>G) c.73+56372A>G (n.73+56372A>G) c.-615+8194A>G (n.-615+8194A>G) n.800+56372A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618145T= | CA2134799947 | MDGA2 | c.280+56372A= (n.280+56372A=) c.73+56372A= (n.73+56372A=) c.-615+8194A= (n.-615+8194A=) n.800+56372A= | |
14 | g.47618148A>G | CA2515724808 | MDGA2 | c.280+56369T>C (n.280+56369T>C) c.73+56369T>C (n.73+56369T>C) c.-615+8191T>C (n.-615+8191T>C) n.800+56369T>C | |
14 | g.47618150A>G | CA2729465526 | MDGA2 | c.280+56367T>C (n.280+56367T>C) c.73+56367T>C (n.73+56367T>C) c.-615+8189T>C (n.-615+8189T>C) n.800+56367T>C | dbSNP |
14 | g.47618151C= | CA2134799948 | MDGA2 | c.280+56366G= (n.280+56366G=) c.73+56366G= (n.73+56366G=) c.-615+8188G= (n.-615+8188G=) n.800+56366G= | |
14 | g.47618151C>T | CA260727484 | MDGA2 | c.280+56366G>A (n.280+56366G>A) c.73+56366G>A (n.73+56366G>A) c.-615+8188G>A (n.-615+8188G>A) n.800+56366G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618153A= | CA2134799949 | MDGA2 | c.280+56364T= (n.280+56364T=) c.73+56364T= (n.73+56364T=) c.-615+8186T= (n.-615+8186T=) n.800+56364T= | |
14 | g.47618153A>G | CA706309889 | MDGA2 | c.280+56364T>C (n.280+56364T>C) c.73+56364T>C (n.73+56364T>C) c.-615+8186T>C (n.-615+8186T>C) n.800+56364T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618158_47618160delinsCTG | CA2134799950 | MDGA2 | c.280+56357_280+56359delinsCAG (n.280+56357_280+56359delinsCAG) c.73+56357_73+56359delinsCAG (n.73+56357_73+56359delinsCAG) c.-615+8179_-615+8181delinsCAG (n.-615+8179_-615+8181delinsCAG) n.800+56357_800+56359delinsCAG | |
14 | g.47618160_47618161del | CA962812221 | MDGA2 | c.280+56357_280+56358del (n.280+56357_280+56358del) c.73+56357_73+56358del (n.73+56357_73+56358del) c.-615+8179_-615+8180del (n.-615+8179_-615+8180del) n.800+56357_800+56358del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618160G>A | CA962812222 | MDGA2 | c.280+56357C>T (n.280+56357C>T) c.73+56357C>T (n.73+56357C>T) c.-615+8179C>T (n.-615+8179C>T) n.800+56357C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618160G= | CA2134799951 | MDGA2 | c.280+56357C= (n.280+56357C=) c.73+56357C= (n.73+56357C=) c.-615+8179C= (n.-615+8179C=) n.800+56357C= |