Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.47618033G>T | CA656063731 | MDGA2 | c.280+56484C>A (n.280+56484C>A) c.73+56484C>A (n.73+56484C>A) c.-615+8306C>A (n.-615+8306C>A) n.800+56484C>A | COSMIC |
14 | g.47618036A= | CA2134799892 | MDGA2 | c.280+56481T= (n.280+56481T=) c.73+56481T= (n.73+56481T=) c.-615+8303T= (n.-615+8303T=) n.800+56481T= | |
14 | g.47618036A>C | CA260727418 | MDGA2 | c.280+56481T>G (n.280+56481T>G) c.73+56481T>G (n.73+56481T>G) c.-615+8303T>G (n.-615+8303T>G) n.800+56481T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618037C>T | CA2801469806 | MDGA2 | c.280+56480G>A (n.280+56480G>A) c.73+56480G>A (n.73+56480G>A) c.-615+8302G>A (n.-615+8302G>A) n.800+56480G>A | |
14 | g.47618038A= | CA2134799893 | MDGA2 | c.280+56479T= (n.280+56479T=) c.73+56479T= (n.73+56479T=) c.-615+8301T= (n.-615+8301T=) n.800+56479T= | |
14 | g.47618038A>G | CA2134799894 | MDGA2 | c.280+56479T>C (n.280+56479T>C) c.73+56479T>C (n.73+56479T>C) c.-615+8301T>C (n.-615+8301T>C) n.800+56479T>C | dbSNP |
14 | g.47618039T>A | CA2134799896 | MDGA2 | c.280+56478A>T (n.280+56478A>T) c.73+56478A>T (n.73+56478A>T) c.-615+8300A>T (n.-615+8300A>T) n.800+56478A>T | dbSNP |
14 | g.47618039T= | CA2134799895 | MDGA2 | c.280+56478A= (n.280+56478A=) c.73+56478A= (n.73+56478A=) c.-615+8300A= (n.-615+8300A=) n.800+56478A= | |
14 | g.47618040C= | CA2134799897 | MDGA2 | c.280+56477G= (n.280+56477G=) c.73+56477G= (n.73+56477G=) c.-615+8299G= (n.-615+8299G=) n.800+56477G= | |
14 | g.47618040C>T | CA260727437 | MDGA2 | c.280+56477G>A (n.280+56477G>A) c.73+56477G>A (n.73+56477G>A) c.-615+8299G>A (n.-615+8299G>A) n.800+56477G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618041C= | CA2134799898 | MDGA2 | c.280+56476G= (n.280+56476G=) c.73+56476G= (n.73+56476G=) c.-615+8298G= (n.-615+8298G=) n.800+56476G= | |
14 | g.47618041C>T | CA614095843 | MDGA2 | c.280+56476G>A (n.280+56476G>A) c.73+56476G>A (n.73+56476G>A) c.-615+8298G>A (n.-615+8298G>A) n.800+56476G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618043A= | CA2134799899 | MDGA2 | c.280+56474T= (n.280+56474T=) c.73+56474T= (n.73+56474T=) c.-615+8296T= (n.-615+8296T=) n.800+56474T= | |
14 | g.47618043A>T | CA260727442 | MDGA2 | c.280+56474T>A (n.280+56474T>A) c.73+56474T>A (n.73+56474T>A) c.-615+8296T>A (n.-615+8296T>A) n.800+56474T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618045C= | CA2134799900 | MDGA2 | c.280+56472G= (n.280+56472G=) c.73+56472G= (n.73+56472G=) c.-615+8294G= (n.-615+8294G=) n.800+56472G= | |
14 | g.47618046A= | CA2134799902 | MDGA2 | c.280+56471T= (n.280+56471T=) c.73+56471T= (n.73+56471T=) c.-615+8293T= (n.-615+8293T=) n.800+56471T= | |
14 | g.47618046A>C | CA706309831 | MDGA2 | c.280+56471T>G (n.280+56471T>G) c.73+56471T>G (n.73+56471T>G) c.-615+8293T>G (n.-615+8293T>G) n.800+56471T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618046dup | CA2134799901 | MDGA2 | c.280+56471dup (n.280+56471dup) c.73+56471dup (n.73+56471dup) c.-615+8293dup (n.-615+8293dup) n.800+56471dup | dbSNP |
14 | g.47618047G>A | CA2540068589 | MDGA2 | c.280+56470C>T (n.280+56470C>T) c.73+56470C>T (n.73+56470C>T) c.-615+8292C>T (n.-615+8292C>T) n.800+56470C>T | |
14 | g.47618047G>C | CA706309835 | MDGA2 | c.280+56470C>G (n.280+56470C>G) c.73+56470C>G (n.73+56470C>G) c.-615+8292C>G (n.-615+8292C>G) n.800+56470C>G | dbSNP |
14 | g.47618047G= | CA2134799903 | MDGA2 | c.280+56470C= (n.280+56470C=) c.73+56470C= (n.73+56470C=) c.-615+8292C= (n.-615+8292C=) n.800+56470C= | |
14 | g.47618047G>T | CA2134799904 | MDGA2 | c.280+56470C>A (n.280+56470C>A) c.73+56470C>A (n.73+56470C>A) c.-615+8292C>A (n.-615+8292C>A) n.800+56470C>A | dbSNP |
14 | g.47618051T>C | CA2134799906 | MDGA2 | c.280+56466A>G (n.280+56466A>G) c.73+56466A>G (n.73+56466A>G) c.-615+8288A>G (n.-615+8288A>G) n.800+56466A>G | dbSNP |
14 | g.47618051T= | CA2134799905 | MDGA2 | c.280+56466A= (n.280+56466A=) c.73+56466A= (n.73+56466A=) c.-615+8288A= (n.-615+8288A=) n.800+56466A= | |
14 | g.47618055T>C | CA614095844 | MDGA2 | c.280+56462A>G (n.280+56462A>G) c.73+56462A>G (n.73+56462A>G) c.-615+8284A>G (n.-615+8284A>G) n.800+56462A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618055T= | CA2134799908 | MDGA2 | c.280+56462A= (n.280+56462A=) c.73+56462A= (n.73+56462A=) c.-615+8284A= (n.-615+8284A=) n.800+56462A= | |
14 | g.47618055_47618056delinsTA | CA2134799907 | MDGA2 | c.280+56461_280+56462delinsTA (n.280+56461_280+56462delinsTA) c.73+56461_73+56462delinsTA (n.73+56461_73+56462delinsTA) c.-615+8283_-615+8284delinsTA (n.-615+8283_-615+8284delinsTA) n.800+56461_800+56462delinsTA | |
14 | g.47618056del | CA706309841 | MDGA2 | c.280+56461del (n.280+56461del) c.73+56461del (n.73+56461del) c.-615+8283del (n.-615+8283del) n.800+56461del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618056A= | CA2134799910 | MDGA2 | c.280+56461T= (n.280+56461T=) c.73+56461T= (n.73+56461T=) c.-615+8283T= (n.-615+8283T=) n.800+56461T= | |
14 | g.47618056A>G | CA2134799909 | MDGA2 | c.280+56461T>C (n.280+56461T>C) c.73+56461T>C (n.73+56461T>C) c.-615+8283T>C (n.-615+8283T>C) n.800+56461T>C | dbSNP |
14 | g.47618057G>A | CA2134799912 | MDGA2 | c.280+56460C>T (n.280+56460C>T) c.73+56460C>T (n.73+56460C>T) c.-615+8282C>T (n.-615+8282C>T) n.800+56460C>T | dbSNP |
14 | g.47618057G>C | CA2801469808 | MDGA2 | c.280+56460C>G (n.280+56460C>G) c.73+56460C>G (n.73+56460C>G) c.-615+8282C>G (n.-615+8282C>G) n.800+56460C>G | |
14 | g.47618057G= | CA2134799911 | MDGA2 | c.280+56460C= (n.280+56460C=) c.73+56460C= (n.73+56460C=) c.-615+8282C= (n.-615+8282C=) n.800+56460C= | |
14 | g.47618060dup | CA706309842 | MDGA2 | c.280+56460dup (n.280+56460dup) c.73+56460dup (n.73+56460dup) c.-615+8282dup (n.-615+8282dup) n.800+56460dup | dbSNP |
14 | g.47618060del | CA2801469807 | MDGA2 | c.280+56460del (n.280+56460del) c.73+56460del (n.73+56460del) c.-615+8282del (n.-615+8282del) n.800+56460del | |
14 | g.47618062G= | CA2134799913 | MDGA2 | c.280+56455C= (n.280+56455C=) c.73+56455C= (n.73+56455C=) c.-615+8277C= (n.-615+8277C=) n.800+56455C= | |
14 | g.47618066dup | CA614095846 | MDGA2 | c.280+56454dup (n.280+56454dup) c.73+56454dup (n.73+56454dup) c.-615+8276dup (n.-615+8276dup) n.800+56454dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618064A= | CA2134799914 | MDGA2 | c.280+56453T= (n.280+56453T=) c.73+56453T= (n.73+56453T=) c.-615+8275T= (n.-615+8275T=) n.800+56453T= | |
14 | g.47618064A>T | CA260727445 | MDGA2 | c.280+56453T>A (n.280+56453T>A) c.73+56453T>A (n.73+56453T>A) c.-615+8275T>A (n.-615+8275T>A) n.800+56453T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618067T>A | CA260727447 | MDGA2 | c.280+56450A>T (n.280+56450A>T) c.73+56450A>T (n.73+56450A>T) c.-615+8272A>T (n.-615+8272A>T) n.800+56450A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618067T>C | CA2134799915 | MDGA2 | c.280+56450A>G (n.280+56450A>G) c.73+56450A>G (n.73+56450A>G) c.-615+8272A>G (n.-615+8272A>G) n.800+56450A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618067T= | CA2134799916 | MDGA2 | c.280+56450A= (n.280+56450A=) c.73+56450A= (n.73+56450A=) c.-615+8272A= (n.-615+8272A=) n.800+56450A= | |
14 | g.47618082C>A | CA614095848 | MDGA2 | c.280+56435G>T (n.280+56435G>T) c.73+56435G>T (n.73+56435G>T) c.-615+8257G>T (n.-615+8257G>T) n.800+56435G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618082C= | CA2134799917 | MDGA2 | c.280+56435G= (n.280+56435G=) c.73+56435G= (n.73+56435G=) c.-615+8257G= (n.-615+8257G=) n.800+56435G= | |
14 | g.47618082C>G | CA260727450 | MDGA2 | c.280+56435G>C (n.280+56435G>C) c.73+56435G>C (n.73+56435G>C) c.-615+8257G>C (n.-615+8257G>C) n.800+56435G>C | dbSNP |
14 | g.47618082C>T | CA260727453 | MDGA2 | c.280+56435G>A (n.280+56435G>A) c.73+56435G>A (n.73+56435G>A) c.-615+8257G>A (n.-615+8257G>A) n.800+56435G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618083A>G | CA614095850 | MDGA2 | c.280+56434T>C (n.280+56434T>C) c.73+56434T>C (n.73+56434T>C) c.-615+8256T>C (n.-615+8256T>C) n.800+56434T>C | gnomAD v2 |
14 | g.47618095C>A | CA962812169 | MDGA2 | c.280+56422G>T (n.280+56422G>T) c.73+56422G>T (n.73+56422G>T) c.-615+8244G>T (n.-615+8244G>T) n.800+56422G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618095C= | CA2134799918 | MDGA2 | c.280+56422G= (n.280+56422G=) c.73+56422G= (n.73+56422G=) c.-615+8244G= (n.-615+8244G=) n.800+56422G= | |
14 | g.47618096A= | CA2134799920 | MDGA2 | c.280+56421T= (n.280+56421T=) c.73+56421T= (n.73+56421T=) c.-615+8243T= (n.-615+8243T=) n.800+56421T= | |
14 | g.47618096A>C | CA2134799919 | MDGA2 | c.280+56421T>G (n.280+56421T>G) c.73+56421T>G (n.73+56421T>G) c.-615+8243T>G (n.-615+8243T>G) n.800+56421T>G | dbSNP |
14 | g.47618097T>A | CA260727466 | MDGA2 | c.280+56420A>T (n.280+56420A>T) c.73+56420A>T (n.73+56420A>T) c.-615+8242A>T (n.-615+8242A>T) n.800+56420A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618097T= | CA2134799921 | MDGA2 | c.280+56420A= (n.280+56420A=) c.73+56420A= (n.73+56420A=) c.-615+8242A= (n.-615+8242A=) n.800+56420A= | |
14 | g.47618103T>A | CA2134799923 | MDGA2 | c.280+56414A>T (n.280+56414A>T) c.73+56414A>T (n.73+56414A>T) c.-615+8236A>T (n.-615+8236A>T) n.800+56414A>T | dbSNP |
14 | g.47618103T= | CA2134799922 | MDGA2 | c.280+56414A= (n.280+56414A=) c.73+56414A= (n.73+56414A=) c.-615+8236A= (n.-615+8236A=) n.800+56414A= | |
14 | g.47618106T>A | CA614095851 | MDGA2 | c.280+56411A>T (n.280+56411A>T) c.73+56411A>T (n.73+56411A>T) c.-615+8233A>T (n.-615+8233A>T) n.800+56411A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618106T= | CA2134799924 | MDGA2 | c.280+56411A= (n.280+56411A=) c.73+56411A= (n.73+56411A=) c.-615+8233A= (n.-615+8233A=) n.800+56411A= | |
14 | g.47618107C>A | CA962812180 | MDGA2 | c.280+56410G>T (n.280+56410G>T) c.73+56410G>T (n.73+56410G>T) c.-615+8232G>T (n.-615+8232G>T) n.800+56410G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618107C= | CA2134799925 | MDGA2 | c.280+56410G= (n.280+56410G=) c.73+56410G= (n.73+56410G=) c.-615+8232G= (n.-615+8232G=) n.800+56410G= | |
14 | g.47618107_47618110delinsCATT | CA2134799926 | MDGA2 | c.280+56407_280+56410delinsAATG (n.280+56407_280+56410delinsAATG) c.73+56407_73+56410delinsAATG (n.73+56407_73+56410delinsAATG) c.-615+8229_-615+8232delinsAATG (n.-615+8229_-615+8232delinsAATG) n.800+56407_800+56410delinsAATG | |
14 | g.47618110_47618112del | CA962812197 | MDGA2 | c.280+56407_280+56409del (n.280+56407_280+56409del) c.73+56407_73+56409del (n.73+56407_73+56409del) c.-615+8229_-615+8231del (n.-615+8229_-615+8231del) n.800+56407_800+56409del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618109T>C | CA706309869 | MDGA2 | c.280+56408A>G (n.280+56408A>G) c.73+56408A>G (n.73+56408A>G) c.-615+8230A>G (n.-615+8230A>G) n.800+56408A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618109T= | CA2134799927 | MDGA2 | c.280+56408A= (n.280+56408A=) c.73+56408A= (n.73+56408A=) c.-615+8230A= (n.-615+8230A=) n.800+56408A= | |
14 | g.47618110T>C | CA260727475 | MDGA2 | c.280+56407A>G (n.280+56407A>G) c.73+56407A>G (n.73+56407A>G) c.-615+8229A>G (n.-615+8229A>G) n.800+56407A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618110T= | CA2134799928 | MDGA2 | c.280+56407A= (n.280+56407A=) c.73+56407A= (n.73+56407A=) c.-615+8229A= (n.-615+8229A=) n.800+56407A= | |
14 | g.47618113G>A | CA2134799930 | MDGA2 | c.280+56404C>T (n.280+56404C>T) c.73+56404C>T (n.73+56404C>T) c.-615+8226C>T (n.-615+8226C>T) n.800+56404C>T | dbSNP |
14 | g.47618113G= | CA2134799929 | MDGA2 | c.280+56404C= (n.280+56404C=) c.73+56404C= (n.73+56404C=) c.-615+8226C= (n.-615+8226C=) n.800+56404C= | |
14 | g.47618116C>A | CA706309872 | MDGA2 | c.280+56401G>T (n.280+56401G>T) c.73+56401G>T (n.73+56401G>T) c.-615+8223G>T (n.-615+8223G>T) n.800+56401G>T | dbSNP |
14 | g.47618116C= | CA2134799931 | MDGA2 | c.280+56401G= (n.280+56401G=) c.73+56401G= (n.73+56401G=) c.-615+8223G= (n.-615+8223G=) n.800+56401G= | |
14 | g.47618121G= | CA2134799932 | MDGA2 | c.280+56396C= (n.280+56396C=) c.73+56396C= (n.73+56396C=) c.-615+8218C= (n.-615+8218C=) n.800+56396C= | |
14 | g.47618121G>T | CA962812206 | MDGA2 | c.280+56396C>A (n.280+56396C>A) c.73+56396C>A (n.73+56396C>A) c.-615+8218C>A (n.-615+8218C>A) n.800+56396C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618122G>C | CA2134799933 | MDGA2 | c.280+56395C>G (n.280+56395C>G) c.73+56395C>G (n.73+56395C>G) c.-615+8217C>G (n.-615+8217C>G) n.800+56395C>G | dbSNP |
14 | g.47618122G= | CA2134799934 | MDGA2 | c.280+56395C= (n.280+56395C=) c.73+56395C= (n.73+56395C=) c.-615+8217C= (n.-615+8217C=) n.800+56395C= | |
14 | g.47618123G>A | CA260727480 | MDGA2 | c.280+56394C>T (n.280+56394C>T) c.73+56394C>T (n.73+56394C>T) c.-615+8216C>T (n.-615+8216C>T) n.800+56394C>T | dbSNP |
14 | g.47618123G= | CA2134799935 | MDGA2 | c.280+56394C= (n.280+56394C=) c.73+56394C= (n.73+56394C=) c.-615+8216C= (n.-615+8216C=) n.800+56394C= | |
14 | g.47618125G>A | CA962812207 | MDGA2 | c.280+56392C>T (n.280+56392C>T) c.73+56392C>T (n.73+56392C>T) c.-615+8214C>T (n.-615+8214C>T) n.800+56392C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618125G= | CA2134799936 | MDGA2 | c.280+56392C= (n.280+56392C=) c.73+56392C= (n.73+56392C=) c.-615+8214C= (n.-615+8214C=) n.800+56392C= | |
14 | g.47618130G>C | CA706309874 | MDGA2 | c.280+56387C>G (n.280+56387C>G) c.73+56387C>G (n.73+56387C>G) c.-615+8209C>G (n.-615+8209C>G) n.800+56387C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618130G= | CA2134799937 | MDGA2 | c.280+56387C= (n.280+56387C=) c.73+56387C= (n.73+56387C=) c.-615+8209C= (n.-615+8209C=) n.800+56387C= | |
14 | g.47618130G>T | CA962812209 | MDGA2 | c.280+56387C>A (n.280+56387C>A) c.73+56387C>A (n.73+56387C>A) c.-615+8209C>A (n.-615+8209C>A) n.800+56387C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47618131G= | CA2134799938 | MDGA2 | c.280+56386C= (n.280+56386C=) c.73+56386C= (n.73+56386C=) c.-615+8208C= (n.-615+8208C=) n.800+56386C= | |
14 | g.47618131G>T | CA614095853 | MDGA2 | c.280+56386C>A (n.280+56386C>A) c.73+56386C>A (n.73+56386C>A) c.-615+8208C>A (n.-615+8208C>A) n.800+56386C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |