Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.47582509_47582543del | CA2613426853 | NDUFS3 | c.627+41_627+75del (n.627+41_627+75del) n.1822+41_1822+75del n.3101+41_3101+75del n.2884+41_2884+75del n.282+41_282+75del n.565+41_565+75del n.227+41_227+75del n.1521+41_1521+75del | gnomAD v4 |
11 | g.47582524G>A | CA1969462221 | NDUFS3 | c.627+56G>A (n.627+56G>A) n.1822+56G>A n.3101+56G>A n.2884+56G>A n.282+56G>A n.565+56G>A n.227+56G>A n.1521+56G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47582524G>C | CA677045220 | NDUFS3 | c.627+56G>C (n.627+56G>C) n.1822+56G>C n.3101+56G>C n.2884+56G>C n.282+56G>C n.565+56G>C n.227+56G>C n.1521+56G>C | dbSNP |
11 | g.47582524G= | CA1969462220 | NDUFS3 | c.627+56G= (n.627+56G=) n.1822+56G= n.3101+56G= n.2884+56G= n.282+56G= n.565+56G= n.227+56G= n.1521+56G= | |
11 | g.47582527del | CA2574818365 | NDUFS3 | c.627+59del (n.627+59del) n.1822+59del n.3101+59del n.2884+59del n.282+59del n.565+59del n.227+59del n.1521+59del | gnomAD v4 |
11 | g.47582525G>C | CA2613426863 | NDUFS3 | c.627+57G>C (n.627+57G>C) n.1822+57G>C n.3101+57G>C n.2884+57G>C n.282+57G>C n.565+57G>C n.227+57G>C n.1521+57G>C | gnomAD v4 |
11 | g.47582527G>A | CA2613426866 | NDUFS3 | c.627+59G>A (n.627+59G>A) n.1822+59G>A n.3101+59G>A n.2884+59G>A n.282+59G>A n.565+59G>A n.227+59G>A n.1521+59G>A | gnomAD v4 |
11 | g.47582527G>C | CA221735668 | NDUFS3 | c.627+59G>C (n.627+59G>C) n.1822+59G>C n.3101+59G>C n.2884+59G>C n.282+59G>C n.565+59G>C n.227+59G>C n.1521+59G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47582527G= | CA1969462222 | NDUFS3 | c.627+59G= (n.627+59G=) n.1822+59G= n.3101+59G= n.2884+59G= n.282+59G= n.565+59G= n.227+59G= n.1521+59G= | |
11 | g.47582527G>T | CA599064832 | NDUFS3 | c.627+59G>T (n.627+59G>T) n.1822+59G>T n.3101+59G>T n.2884+59G>T n.282+59G>T n.565+59G>T n.227+59G>T n.1521+59G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47582530C>A | CA2574818366 | NDUFS3 | c.627+62C>A (n.627+62C>A) n.1822+62C>A n.3101+62C>A n.2884+62C>A n.282+62C>A n.565+62C>A n.227+62C>A n.1521+62C>A | |
11 | g.47582530C= | CA1969462223 | NDUFS3 | c.627+62C= (n.627+62C=) n.1822+62C= n.3101+62C= n.2884+62C= n.282+62C= n.565+62C= n.227+62C= n.1521+62C= | |
11 | g.47582530C>T | CA677045236 | NDUFS3 | c.627+62C>T (n.627+62C>T) n.1822+62C>T n.3101+62C>T n.2884+62C>T n.282+62C>T n.565+62C>T n.227+62C>T n.1521+62C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47582532dup | CA2613426871 | NDUFS3 | c.627+64dup (n.627+64dup) n.1822+64dup n.3101+64dup n.2884+64dup n.282+64dup n.565+64dup n.227+64dup n.1521+64dup | gnomAD v4 |
11 | g.47582531_47582532del | CA2613426872 | NDUFS3 | c.627+63_627+64del (n.627+63_627+64del) n.1822+63_1822+64del n.3101+63_3101+64del n.2884+63_2884+64del n.282+63_282+64del n.565+63_565+64del n.227+63_227+64del n.1521+63_1521+64del | gnomAD v4 |
11 | g.47582533T>C | CA1969462225 | NDUFS3 | c.627+65T>C (n.627+65T>C) n.1822+65T>C n.3101+65T>C n.2884+65T>C n.282+65T>C n.565+65T>C n.227+65T>C n.1521+65T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47582533T>G | CA2574818367 | NDUFS3 | c.627+65T>G (n.627+65T>G) n.1822+65T>G n.3101+65T>G n.2884+65T>G n.282+65T>G n.565+65T>G n.227+65T>G n.1521+65T>G | |
11 | g.47582533T= | CA1969462224 | NDUFS3 | c.627+65T= (n.627+65T=) n.1822+65T= n.3101+65T= n.2884+65T= n.282+65T= n.565+65T= n.227+65T= n.1521+65T= | |
11 | g.47582535G>A | CA1969462227 | NDUFS3 | c.627+67G>A (n.627+67G>A) n.1822+67G>A n.3101+67G>A n.2884+67G>A n.282+67G>A n.565+67G>A n.227+67G>A n.1521+67G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47582535G= | CA1969462226 | NDUFS3 | c.627+67G= (n.627+67G=) n.1822+67G= n.3101+67G= n.2884+67G= n.282+67G= n.565+67G= n.227+67G= n.1521+67G= | |
11 | g.47582539T>C | CA2574818368 | NDUFS3 | c.627+71T>C (n.627+71T>C) n.1822+71T>C n.3101+71T>C n.2884+71T>C n.282+71T>C n.565+71T>C n.227+71T>C n.1521+71T>C | gnomAD v4 |
11 | g.47582539T>G | CA2574818369 | NDUFS3 | c.627+71T>G (n.627+71T>G) n.1822+71T>G n.3101+71T>G n.2884+71T>G n.282+71T>G n.565+71T>G n.227+71T>G n.1521+71T>G | |
11 | g.47582541G>A | CA2613426875 | NDUFS3 | c.627+73G>A (n.627+73G>A) n.1822+73G>A n.3101+73G>A n.2884+73G>A n.282+73G>A n.565+73G>A n.227+73G>A n.1521+73G>A | gnomAD v4 |
11 | g.47582542del | CA2574818370 | NDUFS3 | c.627+74del (n.627+74del) n.1822+74del n.3101+74del n.2884+74del n.282+74del n.565+74del n.227+74del n.1521+74del | |
11 | g.47582546A>C | CA2574818371 | NDUFS3 | c.627+78A>C (n.627+78A>C) n.1822+78A>C n.3101+78A>C n.2884+78A>C n.282+78A>C n.565+78A>C n.227+78A>C n.1521+78A>C | |
11 | g.47582548del | CA2613426877 | NDUFS3 | c.627+80del (n.627+80del) n.1822+80del n.3101+80del n.2884+80del n.282+80del n.565+80del n.227+80del n.1521+80del | gnomAD v4 |
11 | g.47582548A>C | CA2613426880 | NDUFS3 | c.627+80A>C (n.627+80A>C) n.1822+80A>C n.3101+80A>C n.2884+80A>C n.282+80A>C n.565+80A>C n.227+80A>C n.1521+80A>C | gnomAD v4 |
11 | g.47582550dup | CA2613426881 | NDUFS3 | c.627+82dup (n.627+82dup) n.1822+82dup n.3101+82dup n.2884+82dup n.282+82dup n.565+82dup n.227+82dup n.1521+82dup | gnomAD v4 |
11 | g.47582551C= | CA1969462228 | NDUFS3 | c.627+83C= (n.627+83C=) n.1822+83C= n.3101+83C= n.2884+83C= n.282+83C= n.565+83C= n.227+83C= n.1521+83C= | |
11 | g.47582551C>T | CA221735669 | NDUFS3 | c.627+83C>T (n.627+83C>T) n.1822+83C>T n.3101+83C>T n.2884+83C>T n.282+83C>T n.565+83C>T n.227+83C>T n.1521+83C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47582552G>A | CA221735670 | NDUFS3 | c.627+84G>A (n.627+84G>A) n.1822+84G>A n.3101+84G>A n.2884+84G>A n.282+84G>A n.565+84G>A n.227+84G>A n.1521+84G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47582552G>C | CA2613426888 | NDUFS3 | c.627+84G>C (n.627+84G>C) n.1822+84G>C n.3101+84G>C n.2884+84G>C n.282+84G>C n.565+84G>C n.227+84G>C n.1521+84G>C | gnomAD v4 |
11 | g.47582552G= | CA1969462229 | NDUFS3 | c.627+84G= (n.627+84G=) n.1822+84G= n.3101+84G= n.2884+84G= n.282+84G= n.565+84G= n.227+84G= n.1521+84G= | |
11 | g.47582552G>T | CA1969462230 | NDUFS3 | c.627+84G>T (n.627+84G>T) n.1822+84G>T n.3101+84G>T n.2884+84G>T n.282+84G>T n.565+84G>T n.227+84G>T n.1521+84G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47582553G>A | CA1969462232 | NDUFS3 | c.627+85G>A (n.627+85G>A) n.1822+85G>A n.3101+85G>A n.2884+85G>A n.282+85G>A n.565+85G>A n.227+85G>A n.1521+85G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47582553G= | CA1969462231 | NDUFS3 | c.627+85G= (n.627+85G=) n.1822+85G= n.3101+85G= n.2884+85G= n.282+85G= n.565+85G= n.227+85G= n.1521+85G= | |
11 | g.47582553G>T | CA599064833 | NDUFS3 | c.627+85G>T (n.627+85G>T) n.1822+85G>T n.3101+85G>T n.2884+85G>T n.282+85G>T n.565+85G>T n.227+85G>T n.1521+85G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47582554T>C | CA221735671 | NDUFS3 | c.627+86T>C (n.627+86T>C) n.1822+86T>C n.3101+86T>C n.2884+86T>C n.282+86T>C n.565+86T>C n.227+86T>C n.1521+86T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47582554T= | CA1969462233 | NDUFS3 | c.627+86T= (n.627+86T=) n.1822+86T= n.3101+86T= n.2884+86T= n.282+86T= n.565+86T= n.227+86T= n.1521+86T= | |
11 | g.47582558T>C | CA2613426898 | NDUFS3 | c.627+90T>C (n.627+90T>C) n.1822+90T>C n.3101+90T>C n.2884+90T>C n.282+90T>C n.565+90T>C n.227+90T>C n.1521+90T>C | gnomAD v4 |
11 | g.47582559G>C | CA937672309 | NDUFS3 | c.627+91G>C (n.627+91G>C) n.1822+91G>C n.3101+91G>C n.2884+91G>C n.282+91G>C n.565+91G>C n.227+91G>C n.1521+91G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47582559G= | CA1969462234 | NDUFS3 | c.627+91G= (n.627+91G=) n.1822+91G= n.3101+91G= n.2884+91G= n.282+91G= n.565+91G= n.227+91G= n.1521+91G= | |
11 | g.47582560G>C | CA2613426900 | NDUFS3 | c.627+92G>C (n.627+92G>C) n.1822+92G>C n.3101+92G>C n.2884+92G>C n.282+92G>C n.565+92G>C n.227+92G>C n.1521+92G>C | gnomAD v4 |
11 | g.47582561A= | CA1969462235 | NDUFS3 | c.627+93A= (n.627+93A=) n.1822+93A= n.3101+93A= n.2884+93A= n.282+93A= n.565+93A= n.227+93A= n.1521+93A= | |
11 | g.47582561A>G | CA677045241 | NDUFS3 | c.627+93A>G (n.627+93A>G) n.1822+93A>G n.3101+93A>G n.2884+93A>G n.282+93A>G n.565+93A>G n.227+93A>G n.1521+93A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47582562T>C | CA221735672 | NDUFS3 | c.627+94T>C (n.627+94T>C) n.1822+94T>C n.3101+94T>C n.2884+94T>C n.282+94T>C n.565+94T>C n.227+94T>C n.1521+94T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47582562T= | CA1969462236 | NDUFS3 | c.627+94T= (n.627+94T=) n.1822+94T= n.3101+94T= n.2884+94T= n.282+94T= n.565+94T= n.227+94T= n.1521+94T= | |
11 | g.47582563T>C | CA2613426905 | NDUFS3 | c.627+95T>C (n.627+95T>C) n.1822+95T>C n.3101+95T>C n.2884+95T>C n.282+95T>C n.565+95T>C n.227+95T>C n.1521+95T>C | gnomAD v4 |
11 | g.47582563_47582566delinsTGTG | CA1969462237 | NDUFS3 | c.627+95_627+98delinsTGTG (n.627+95_627+98delinsTGTG) n.1822+95_1822+98delinsTGTG n.3101+95_3101+98delinsTGTG n.2884+95_2884+98delinsTGTG n.282+95_282+98delinsTGTG n.565+95_565+98delinsTGTG n.227+95_227+98delinsTGTG n.1521+95_1521+98delinsTGTG | |
11 | g.47582564G>A | CA2613426908 | NDUFS3 | c.627+96G>A (n.627+96G>A) n.1822+96G>A n.3101+96G>A n.2884+96G>A n.282+96G>A n.565+96G>A n.227+96G>A n.1521+96G>A | gnomAD v4 |
11 | g.47582564G= | CA1969462239 | NDUFS3 | c.627+96G= (n.627+96G=) n.1822+96G= n.3101+96G= n.2884+96G= n.282+96G= n.565+96G= n.227+96G= n.1521+96G= | |
11 | g.47582564G>T | CA1969462240 | NDUFS3 | c.627+96G>T (n.627+96G>T) n.1822+96G>T n.3101+96G>T n.2884+96G>T n.282+96G>T n.565+96G>T n.227+96G>T n.1521+96G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47582569_47582571del | CA1969462238 | NDUFS3 | c.627+101_627+103del (n.627+101_627+103del) n.1822+101_1822+103del n.3101+101_3101+103del n.2884+101_2884+103del n.282+101_282+103del n.565+101_565+103del n.227+101_227+103del n.1521+101_1521+103del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47582565T>C | CA2613426910 | NDUFS3 | c.627+97T>C (n.627+97T>C) n.1822+97T>C n.3101+97T>C n.2884+97T>C n.282+97T>C n.565+97T>C n.227+97T>C n.1521+97T>C | gnomAD v4 |
11 | g.47582566G>A | CA2613426911 | NDUFS3 | c.627+98G>A (n.627+98G>A) n.1822+98G>A n.3101+98G>A n.2884+98G>A n.282+98G>A n.565+98G>A n.227+98G>A n.1521+98G>A | gnomAD v4 |
11 | g.47582567G>A | CA221735673 | NDUFS3 | c.627+99G>A (n.627+99G>A) n.1822+99G>A n.3101+99G>A n.2884+99G>A n.282+99G>A n.565+99G>A n.227+99G>A n.1521+99G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47582567G= | CA1969462241 | NDUFS3 | c.627+99G= (n.627+99G=) n.1822+99G= n.3101+99G= n.2884+99G= n.282+99G= n.565+99G= n.227+99G= n.1521+99G= | |
11 | g.47582567G>T | CA2574818372 | NDUFS3 | c.627+99G>T (n.627+99G>T) n.1822+99G>T n.3101+99G>T n.2884+99G>T n.282+99G>T n.565+99G>T n.227+99G>T n.1521+99G>T | |
11 | g.47582569G>A | CA1969462243 | NDUFS3 | c.627+101G>A (n.627+101G>A) n.1822+101G>A n.3101+101G>A n.2884+101G>A n.282+101G>A n.565+101G>A n.227+101G>A n.1521+101G>A | dbSNP |
11 | g.47582569G= | CA1969462242 | NDUFS3 | c.627+101G= (n.627+101G=) n.1822+101G= n.3101+101G= n.2884+101G= n.282+101G= n.565+101G= n.227+101G= n.1521+101G= | |
11 | g.47582569G>T | CA221735674 | NDUFS3 | c.627+101G>T (n.627+101G>T) n.1822+101G>T n.3101+101G>T n.2884+101G>T n.282+101G>T n.565+101G>T n.227+101G>T n.1521+101G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47582570del | CA2574818373 | NDUFS3 | c.627+102del (n.627+102del) n.1822+102del n.3101+102del n.2884+102del n.282+102del n.565+102del n.227+102del n.1521+102del | |
11 | g.47582570G>A | CA2613426916 | NDUFS3 | c.627+102G>A (n.627+102G>A) n.1822+102G>A n.3101+102G>A n.2884+102G>A n.282+102G>A n.565+102G>A n.227+102G>A n.1521+102G>A | gnomAD v4 |
11 | g.47582570G>C | CA221735675 | NDUFS3 | c.627+102G>C (n.627+102G>C) n.1822+102G>C n.3101+102G>C n.2884+102G>C n.282+102G>C n.565+102G>C n.227+102G>C n.1521+102G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47582570G= | CA1969462244 | NDUFS3 | c.627+102G= (n.627+102G=) n.1822+102G= n.3101+102G= n.2884+102G= n.282+102G= n.565+102G= n.227+102G= n.1521+102G= | |
11 | g.47582572T>C | CA1969462246 | NDUFS3 | c.627+104T>C (n.627+104T>C) n.1822+104T>C n.3101+104T>C n.2884+104T>C n.282+104T>C n.565+104T>C n.227+104T>C n.1521+104T>C | dbSNP |
11 | g.47582572T= | CA1969462245 | NDUFS3 | c.627+104T= (n.627+104T=) n.1822+104T= n.3101+104T= n.2884+104T= n.282+104T= n.565+104T= n.227+104T= n.1521+104T= | |
11 | g.47582573T>C | CA2613426917 | NDUFS3 | c.627+105T>C (n.627+105T>C) n.1822+105T>C n.3101+105T>C n.2884+105T>C n.282+105T>C n.565+105T>C n.227+105T>C n.1521+105T>C | gnomAD v4 |
11 | g.47582575A>G | CA2613426918 | NDUFS3 | c.627+107A>G (n.627+107A>G) n.1822+107A>G n.3101+107A>G n.2884+107A>G n.282+107A>G n.565+107A>G n.227+107A>G n.1521+107A>G | gnomAD v4 |
11 | g.47582576G>A | CA2613426919 | NDUFS3 | c.627+108G>A (n.627+108G>A) n.1822+108G>A n.3101+108G>A n.2884+108G>A n.282+108G>A n.565+108G>A n.227+108G>A n.1521+108G>A | gnomAD v4 |
11 | g.47582579C>A | CA2613426921 | NDUFS3 | c.627+111C>A (n.627+111C>A) n.1822+111C>A n.3101+111C>A n.2884+111C>A n.282+111C>A n.565+111C>A n.227+111C>A n.1521+111C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47582580A>G | CA2613426922 | NDUFS3 | c.627+112A>G (n.627+112A>G) n.1822+112A>G n.3101+112A>G n.2884+112A>G n.282+112A>G n.565+112A>G n.227+112A>G n.1521+112A>G | gnomAD v4 |
11 | g.47582581T>C | CA2613426923 | NDUFS3 | c.627+113T>C (n.627+113T>C) n.1822+113T>C n.3101+113T>C n.2884+113T>C n.282+113T>C n.565+113T>C n.227+113T>C n.1521+113T>C | gnomAD v4 |
11 | g.47582581T>G | CA677045246 | NDUFS3 | c.627+113T>G (n.627+113T>G) n.1822+113T>G n.3101+113T>G n.2884+113T>G n.282+113T>G n.565+113T>G n.227+113T>G n.1521+113T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47582581T= | CA1969462247 | NDUFS3 | c.627+113T= (n.627+113T=) n.1822+113T= n.3101+113T= n.2884+113T= n.282+113T= n.565+113T= n.227+113T= n.1521+113T= | |
11 | g.47582583G>A | CA937672317 | NDUFS3 | c.627+115G>A (n.627+115G>A) n.1822+115G>A n.3101+115G>A n.2884+115G>A n.282+115G>A n.565+115G>A n.227+115G>A n.1521+115G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47582583G= | CA1969462248 | NDUFS3 | c.627+115G= (n.627+115G=) n.1822+115G= n.3101+115G= n.2884+115G= n.282+115G= n.565+115G= n.227+115G= n.1521+115G= | |
11 | g.47582585C>A | CA2613426926 | NDUFS3 | c.627+117C>A (n.627+117C>A) n.1822+117C>A n.3101+117C>A n.2884+117C>A n.282+117C>A n.565+117C>A n.227+117C>A n.1521+117C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47582585C= | CA1969462249 | NDUFS3 | c.627+117C= (n.627+117C=) n.1822+117C= n.3101+117C= n.2884+117C= n.282+117C= n.565+117C= n.227+117C= n.1521+117C= | |
11 | g.47582585C>T | CA221735676 | NDUFS3 | c.627+117C>T (n.627+117C>T) n.1822+117C>T n.3101+117C>T n.2884+117C>T n.282+117C>T n.565+117C>T n.227+117C>T n.1521+117C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47582587C>A | CA2613426929 | NDUFS3 | c.627+119C>A (n.627+119C>A) n.1822+119C>A n.3101+119C>A n.2884+119C>A n.282+119C>A n.565+119C>A n.227+119C>A n.1521+119C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47582587C>G | CA2613426930 | NDUFS3 | c.627+119C>G (n.627+119C>G) n.1822+119C>G n.3101+119C>G n.2884+119C>G n.282+119C>G n.565+119C>G n.227+119C>G n.1521+119C>G | gnomAD v4 |
11 | g.47582588T>C | CA2613426932 | NDUFS3 | c.627+120T>C (n.627+120T>C) n.1822+120T>C n.3101+120T>C n.2884+120T>C n.282+120T>C n.565+120T>C n.227+120T>C n.1521+120T>C | gnomAD v4 |
11 | g.47582588T>G | CA2613426933 | NDUFS3 | c.627+120T>G (n.627+120T>G) n.1822+120T>G n.3101+120T>G n.2884+120T>G n.282+120T>G n.565+120T>G n.227+120T>G n.1521+120T>G | gnomAD v4 |
11 | g.47582589G>T | CA2613426935 | NDUFS3 | c.627+121G>T (n.627+121G>T) n.1822+121G>T n.3101+121G>T n.2884+121G>T n.282+121G>T n.565+121G>T n.227+121G>T n.1521+121G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47582590G>A | CA2613426938 | NDUFS3 | c.627+122G>A (n.627+122G>A) n.1822+122G>A n.3101+122G>A n.2884+122G>A n.282+122G>A n.565+122G>A n.227+122G>A n.1521+122G>A | gnomAD v4 |
11 | g.47582592T>C | CA2613426939 | NDUFS3 | c.627+124T>C (n.627+124T>C) n.1822+124T>C n.3101+124T>C n.2884+124T>C n.282+124T>C n.565+124T>C n.227+124T>C n.1521+124T>C | gnomAD v4 |
11 | g.47582594C>A | CA2613426940 | NDUFS3 | c.627+126C>A (n.627+126C>A) n.1822+126C>A n.3101+126C>A n.2884+126C>A n.282+126C>A n.565+126C>A n.227+126C>A n.1521+126C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47582596G>C | CA221735677 | NDUFS3 | c.627+128G>C (n.627+128G>C) n.1822+128G>C n.3101+128G>C n.2884+128G>C n.282+128G>C n.565+128G>C n.227+128G>C n.1521+128G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47582596G= | CA1969462250 | NDUFS3 | c.627+128G= (n.627+128G=) n.1822+128G= n.3101+128G= n.2884+128G= n.282+128G= n.565+128G= n.227+128G= n.1521+128G= | |
11 | g.47582598T>C | CA2613426943 | NDUFS3 | c.627+130T>C (n.627+130T>C) n.1822+130T>C n.3101+130T>C n.2884+130T>C n.282+130T>C n.565+130T>C n.227+130T>C n.1521+130T>C | gnomAD v4 |
11 | g.47582599C>A | CA2613426945 | NDUFS3 | c.627+131C>A (n.627+131C>A) n.1822+131C>A n.3101+131C>A n.2884+131C>A n.282+131C>A n.565+131C>A n.227+131C>A n.1521+131C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47582599C= | CA1969462251 | NDUFS3 | c.627+131C= (n.627+131C=) n.1822+131C= n.3101+131C= n.2884+131C= n.282+131C= n.565+131C= n.227+131C= n.1521+131C= | |
11 | g.47582599C>G | CA1969462252 | NDUFS3 | c.627+131C>G (n.627+131C>G) n.1822+131C>G n.3101+131C>G n.2884+131C>G n.282+131C>G n.565+131C>G n.227+131C>G n.1521+131C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47582599C>T | CA2723837239 | NDUFS3 | c.627+131C>T (n.627+131C>T) n.1822+131C>T n.3101+131C>T n.2884+131C>T n.282+131C>T n.565+131C>T n.227+131C>T n.1521+131C>T | dbSNP |
11 | g.47582600C>A | CA1969462254 | NDUFS3 | c.627+132C>A (n.627+132C>A) n.1822+132C>A n.3101+132C>A n.2884+132C>A n.282+132C>A n.565+132C>A n.227+132C>A n.1521+132C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47582600C= | CA1969462253 | NDUFS3 | c.627+132C= (n.627+132C=) n.1822+132C= n.3101+132C= n.2884+132C= n.282+132C= n.565+132C= n.227+132C= n.1521+132C= | |
11 | g.47582600C>G | CA2613426948 | NDUFS3 | c.627+132C>G (n.627+132C>G) n.1822+132C>G n.3101+132C>G n.2884+132C>G n.282+132C>G n.565+132C>G n.227+132C>G n.1521+132C>G | gnomAD v4 |
11 | g.47582601T>G | CA2613426949 | NDUFS3 | c.627+133T>G (n.627+133T>G) n.1822+133T>G n.3101+133T>G n.2884+133T>G n.282+133T>G n.565+133T>G n.227+133T>G n.1521+133T>G | gnomAD v4 |
11 | g.47582603G>C | CA2613426950 | NDUFS3 | c.627+135G>C (n.627+135G>C) n.1822+135G>C n.3101+135G>C n.2884+135G>C n.282+135G>C n.565+135G>C n.227+135G>C n.1521+135G>C | gnomAD v4 |
11 | g.47582603G>T | CA2613426951 | NDUFS3 | c.627+135G>T (n.627+135G>T) n.1822+135G>T n.3101+135G>T n.2884+135G>T n.282+135G>T n.565+135G>T n.227+135G>T n.1521+135G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47582604C>A | CA2613426952 | NDUFS3 | c.627+136C>A (n.627+136C>A) n.1822+136C>A n.3101+136C>A n.2884+136C>A n.282+136C>A n.565+136C>A n.227+136C>A n.1521+136C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47582604C>T | CA2613426953 | NDUFS3 | c.627+136C>T (n.627+136C>T) n.1822+136C>T n.3101+136C>T n.2884+136C>T n.282+136C>T n.565+136C>T n.227+136C>T n.1521+136C>T | gnomAD v4 |
11 | g.47582605T>C | CA2613426954 | NDUFS3 | c.627+137T>C (n.627+137T>C) n.1822+137T>C n.3101+137T>C n.2884+137T>C n.282+137T>C n.565+137T>C n.227+137T>C n.1521+137T>C | gnomAD v4 |
11 | g.47582606T>G | CA2613426955 | NDUFS3 | c.627+138T>G (n.627+138T>G) n.1822+138T>G n.3101+138T>G n.2884+138T>G n.282+138T>G n.565+138T>G n.227+138T>G n.1521+138T>G | gnomAD v4 |
11 | g.47582607C>A | CA2613426956 | NDUFS3 | c.627+139C>A (n.627+139C>A) n.1822+139C>A n.3101+139C>A n.2884+139C>A n.282+139C>A n.565+139C>A n.227+139C>A n.1521+139C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47582608A>G | CA2613426957 | NDUFS3 | c.627+140A>G (n.627+140A>G) n.1822+140A>G n.3101+140A>G n.2884+140A>G n.282+140A>G n.565+140A>G n.227+140A>G n.1521+140A>G | gnomAD v4 |
11 | g.47582609T>C | CA1969462256 | NDUFS3 | c.627+141T>C (n.627+141T>C) n.1822+141T>C n.3101+141T>C n.2884+141T>C n.282+141T>C n.565+141T>C n.227+141T>C n.1521+141T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47582609T= | CA1969462255 | NDUFS3 | c.627+141T= (n.627+141T=) n.1822+141T= n.3101+141T= n.2884+141T= n.282+141T= n.565+141T= n.227+141T= n.1521+141T= | |
11 | g.47582613del | CA2613426958 | NDUFS3 | c.627+145del (n.627+145del) n.1822+145del n.3101+145del n.2884+145del n.282+145del n.565+145del n.227+145del n.1521+145del | gnomAD v4 |
11 | g.47582615T>A | CA2613426959 | NDUFS3 | c.627+147T>A (n.627+147T>A) n.1822+147T>A n.3101+147T>A n.2884+147T>A n.282+147T>A n.565+147T>A n.227+147T>A n.1521+147T>A | gnomAD v4 |
11 | g.47582615T= | CA1969462257 | NDUFS3 | c.627+147T= (n.627+147T=) n.1822+147T= n.3101+147T= n.2884+147T= n.282+147T= n.565+147T= n.227+147T= n.1521+147T= | |
11 | g.47582617dup | CA1969462258 | NDUFS3 | c.627+149dup (n.627+149dup) n.1822+149dup n.3101+149dup n.2884+149dup n.282+149dup n.565+149dup n.227+149dup n.1521+149dup | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47582618C>A | CA2613426960 | NDUFS3 | c.627+150C>A (n.627+150C>A) n.1822+150C>A n.3101+150C>A n.2884+150C>A n.282+150C>A n.565+150C>A n.227+150C>A n.1521+150C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47582618C>T | CA2613426961 | NDUFS3 | c.627+150C>T (n.627+150C>T) n.1822+150C>T n.3101+150C>T n.2884+150C>T n.282+150C>T n.565+150C>T n.227+150C>T n.1521+150C>T | gnomAD v4 |
11 | g.47582619C>A | CA2613426962 | NDUFS3 | c.627+151C>A (n.627+151C>A) n.1822+151C>A n.3101+151C>A n.2884+151C>A n.282+151C>A n.565+151C>A n.227+151C>A n.1521+151C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47582619C>G | CA2613426963 | NDUFS3 | c.627+151C>G (n.627+151C>G) n.1822+151C>G n.3101+151C>G n.2884+151C>G n.282+151C>G n.565+151C>G n.227+151C>G n.1521+151C>G | gnomAD v4 |
11 | g.47582619C>T | CA2791339184 | NDUFS3 | c.627+151C>T (n.627+151C>T) n.1822+151C>T n.3101+151C>T n.2884+151C>T n.282+151C>T n.565+151C>T n.227+151C>T n.1521+151C>T | |
11 | g.47582620T>C | CA2613426964 | NDUFS3 | c.627+152T>C (n.627+152T>C) n.1822+152T>C n.3101+152T>C n.2884+152T>C n.282+152T>C n.565+152T>C n.227+152T>C n.1521+152T>C | gnomAD v4 |
11 | g.47582621G>C | CA2613426965 | NDUFS3 | c.627+153G>C (n.627+153G>C) n.1822+153G>C n.3101+153G>C n.2884+153G>C n.282+153G>C n.565+153G>C n.227+153G>C n.1521+153G>C | gnomAD v4 |
11 | g.47582621G>T | CA2613426966 | NDUFS3 | c.627+153G>T (n.627+153G>T) n.1822+153G>T n.3101+153G>T n.2884+153G>T n.282+153G>T n.565+153G>T n.227+153G>T n.1521+153G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47582624G>A | CA1969462260 | NDUFS3 | c.627+156G>A (n.627+156G>A) n.1822+156G>A n.3101+156G>A n.2884+156G>A n.282+156G>A n.565+156G>A n.227+156G>A n.1521+156G>A | dbSNP |
11 | g.47582624G= | CA1969462259 | NDUFS3 | c.627+156G= (n.627+156G=) n.1822+156G= n.3101+156G= n.2884+156G= n.282+156G= n.565+156G= n.227+156G= n.1521+156G= |