Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.47582338_47582361delinsCTCTTTCCTAGATCTGGGACATGTCA1969462151NDUFS3c.508-11_520delinsCTCTTTCCTAGATCTGGGACATGT
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.107G>C
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11g.47582348G=CA1969462158NDUFS3c.508-1G= (n.508-1G=)
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 dbSNP gnomAD v4
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11g.47582351C>TCA474432197NDUFS3c.510C>T (p.Ile170=)
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n.166T>A
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11g.47582352T>CCA380361548NDUFS3c.511T>C (p.Trp171Arg)
n.1706T>C
n.2985T>C
n.2768T>C
n.614T>C
n.166T>C
n.449T>C
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n.1405T>C
11g.47582352T>GCA380361550NDUFS3c.511T>G (p.Trp171Gly)
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n.2768T>G
n.614T>G
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11g.47582353G>ACA380361552NDUFS3c.512G>A (p.Trp171Ter)
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11g.47582353G>CCA380361555NDUFS3c.512G>C (p.Trp171Ser)
n.1707G>C
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n.1406G>C
 gnomAD v4
11g.47582353G>TCA380361557NDUFS3c.512G>T (p.Trp171Leu)
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11g.47582354G>ACA380361561NDUFS3c.513G>A (p.Trp171Ter)
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11g.47582354G>CCA380361562NDUFS3c.513G>C (p.Trp171Cys)
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n.168G>C
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n.113G>C
n.1407G>C
11g.47582354G>TCA380361564NDUFS3c.513G>T (p.Trp171Cys)
n.1708G>T
n.2987G>T
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n.168G>T
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11g.47582355G>ACA380361568NDUFS3c.514G>A (p.Asp172Asn)
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11g.47582355G>CCA380361567NDUFS3c.514G>C (p.Asp172His)
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n.1710A>C
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n.170A>C
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n.115A>C
n.1409A>C
11g.47582356A>GCA221735661NDUFS3c.515A>G (p.Asp172Gly)
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 dbSNP
11g.47582356A>TCA380361574NDUFS3c.515A>T (p.Asp172Val)
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11g.47582357C>ACA380361577NDUFS3c.516C>A (p.Asp172Glu)
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11g.47582357C>GCA380361579NDUFS3c.516C>G (p.Asp172Glu)
n.1711C>G
n.2990C>G
n.2773C>G
n.619C>G
n.171C>G
n.454C>G
n.116C>G
n.1410C>G
11g.47582357C>TCA474432198NDUFS3c.516C>T (p.Asp172=)
n.1711C>T
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n.619C>T
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n.454C>T
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n.1410C>T
11g.47582358A>CCA380361580NDUFS3c.517A>C (p.Met173Leu)
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11g.47582358A>GCA380361583NDUFS3c.517A>G (p.Met173Val)
n.1712A>G
n.2991A>G
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n.620A>G
n.172A>G
n.455A>G
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n.1411A>G
 gnomAD v4
11g.47582358A>TCA380361590NDUFS3c.517A>T (p.Met173Leu)
n.1712A>T
n.2991A>T
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11g.47582359T>ACA380361593NDUFS3c.518T>A (p.Met173Lys)
n.1713T>A
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n.173T>A
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11g.47582359T>CCA380361595NDUFS3c.518T>C (p.Met173Thr)
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n.621T>C
n.173T>C
n.456T>C
n.118T>C
n.1412T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47582359T>GCA380361598NDUFS3c.518T>G (p.Met173Arg)
n.1713T>G
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n.456T>G
n.118T>G
n.1412T>G
11g.47582359T=CA1969462160NDUFS3c.518T= (p.Met173=)
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11g.47582360G>ACA5978022NDUFS3c.519G>A (p.Met173Ile)
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n.119G>A
n.1413G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47582360G>CCA380361602NDUFS3c.519G>C (p.Met173Ile)
n.1714G>C
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n.1413G>C
11g.47582360G=CA1969462161NDUFS3c.519G= (p.Met173=)
n.1714G=
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n.174G=
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n.119G=
n.1413G=
11g.47582360G>TCA380361604NDUFS3c.519G>T (p.Met173Ile)
n.1714G>T
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n.1413G>T
11g.47582361T>ACA380361611NDUFS3c.520T>A (p.Phe174Ile)
n.1715T>A
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11g.47582361T>CCA380361606NDUFS3c.520T>C (p.Phe174Leu)
n.1715T>C
n.2994T>C
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n.623T>C
n.175T>C
n.458T>C
n.120T>C
n.1414T>C
11g.47582361T>GCA380361608NDUFS3c.520T>G (p.Phe174Val)
n.1715T>G
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11g.47582362T>ACA380361614NDUFS3c.521T>A (p.Phe174Tyr)
n.1716T>A
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n.624T>A
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11g.47582362T>CCA380361615NDUFS3c.521T>C (p.Phe174Ser)
n.1716T>C
n.2995T>C
n.2778T>C
n.624T>C
n.176T>C
n.459T>C
n.121T>C
n.1415T>C
 gnomAD v4
11g.47582362T>GCA380361617NDUFS3c.521T>G (p.Phe174Cys)
n.1716T>G
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11g.47582363T>ACA380361620NDUFS3c.522T>A (p.Phe174Leu)
n.1717T>A
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n.1416T>A
11g.47582363T>CCA474432199NDUFS3c.522T>C (p.Phe174=)
n.1717T>C
n.2996T>C
n.2779T>C
n.625T>C
n.177T>C
n.460T>C
n.122T>C
n.1416T>C
 gnomAD v4
11g.47582363T>GCA380361623NDUFS3c.522T>G (p.Phe174Leu)
n.1717T>G
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11g.47582364G>ACA380361626NDUFS3c.523G>A (p.Gly175Arg)
n.1718G>A
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n.178G>A
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n.1417G>A
11g.47582364G>CCA380361628NDUFS3c.523G>C (p.Gly175Arg)
n.1718G>C
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n.2780G>C
n.626G>C
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n.123G>C
n.1417G>C
11g.47582364G>TCA380361631NDUFS3c.523G>T (p.Gly175Ter)
n.1718G>T
n.2997G>T
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n.626G>T
n.178G>T
n.461G>T
n.123G>T
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11g.47582365G>ACA380361633NDUFS3c.524G>A (p.Gly175Glu)
n.1719G>A
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n.627G>A
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n.462G>A
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n.1418G>A
11g.47582365G>CCA380361636NDUFS3c.524G>C (p.Gly175Ala)
n.1719G>C
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n.2781G>C
n.627G>C
n.179G>C
n.462G>C
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n.1418G>C
 gnomAD v4
11g.47582365G>TCA380361637NDUFS3c.524G>T (p.Gly175Val)
n.1719G>T
n.2998G>T
n.2781G>T
n.627G>T
n.179G>T
n.462G>T
n.124G>T
n.1418G>T
11g.47582366A>CCA474432200NDUFS3c.525A>C (p.Gly175=)
n.1720A>C
n.2999A>C
n.2782A>C
n.628A>C
n.180A>C
n.463A>C
n.125A>C
n.1419A>C
11g.47582366A>GCA474432201NDUFS3c.525A>G (p.Gly175=)
n.1720A>G
n.2999A>G
n.2782A>G
n.628A>G
n.180A>G
n.463A>G
n.125A>G
n.1419A>G
11g.47582366A>TCA474432202NDUFS3c.525A>T (p.Gly175=)
n.1720A>T
n.2999A>T
n.2782A>T
n.628A>T
n.180A>T
n.463A>T
n.125A>T
n.1419A>T
11g.47582367G>ACA380361643NDUFS3c.526G>A (p.Val176Ile)
n.1721G>A
n.3000G>A
n.2783G>A
n.629G>A
n.181G>A
n.464G>A
n.126G>A
n.1420G>A
11g.47582367G>CCA380361652NDUFS3c.526G>C (p.Val176Leu)
n.1721G>C
n.3000G>C
n.2783G>C
n.629G>C
n.181G>C
n.464G>C
n.126G>C
n.1420G>C
11g.47582367G>TCA380361640NDUFS3c.526G>T (p.Val176Phe)
n.1721G>T
n.3000G>T
n.2783G>T
n.629G>T
n.181G>T
n.464G>T
n.126G>T
n.1420G>T
11g.47582368T>ACA380361654NDUFS3c.527T>A (p.Val176Asp)
n.1722T>A
n.3001T>A
n.2784T>A
n.630T>A
n.182T>A
n.465T>A
n.127T>A
n.1421T>A
11g.47582368T>CCA380361656NDUFS3c.527T>C (p.Val176Ala)
n.1722T>C
n.3001T>C
n.2784T>C
n.630T>C
n.182T>C
n.465T>C
n.127T>C
n.1421T>C
11g.47582368T>GCA380361659NDUFS3c.527T>G (p.Val176Gly)
n.1722T>G
n.3001T>G
n.2784T>G
n.630T>G
n.182T>G
n.465T>G
n.127T>G
n.1421T>G
11g.47582369C>ACA474432205NDUFS3c.528C>A (p.Val176=)
n.1723C>A
n.3002C>A
n.2785C>A
n.631C>A
n.183C>A
n.466C>A
n.128C>A
n.1422C>A
 gnomAD v4
11g.47582369C=CA1969462162NDUFS3c.528C= (p.Val176=)
n.1723C=
n.3002C=
n.2785C=
n.631C=
n.183C=
n.466C=
n.128C=
n.1422C=
11g.47582369C>GCA474432204NDUFS3c.528C>G (p.Val176=)
n.1723C>G
n.3002C>G
n.2785C>G
n.631C>G
n.183C>G
n.466C>G
n.128C>G
n.1422C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47582369C>TCA474432203NDUFS3c.528C>T (p.Val176=)
n.1723C>T
n.3002C>T
n.2785C>T
n.631C>T
n.183C>T
n.466C>T
n.128C>T
n.1422C>T
 dbSNP
11g.47582370T>ACA380361661NDUFS3c.529T>A (p.Phe177Ile)
n.1724T>A
n.3003T>A
n.2786T>A
n.632T>A
n.184T>A
n.467T>A
n.129T>A
n.1423T>A
11g.47582370T>CCA380361664NDUFS3c.529T>C (p.Phe177Leu)
n.1724T>C
n.3003T>C
n.2786T>C
n.632T>C
n.184T>C
n.467T>C
n.129T>C
n.1423T>C
11g.47582370T>GCA5978023NDUFS3c.529T>G (p.Phe177Val)
n.1724T>G
n.3003T>G
n.2786T>G
n.632T>G
n.184T>G
n.467T>G
n.129T>G
n.1423T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47582370T=CA1969462163NDUFS3c.529T= (p.Phe177=)
n.1724T=
n.3003T=
n.2786T=
n.632T=
n.184T=
n.467T=
n.129T=
n.1423T=
11g.47582371T>ACA380361669NDUFS3c.530T>A (p.Phe177Tyr)
n.1725T>A
n.3004T>A
n.2787T>A
n.633T>A
n.185T>A
n.468T>A
n.130T>A
n.1424T>A
11g.47582371T>CCA380361666NDUFS3c.530T>C (p.Phe177Ser)
n.1725T>C
n.3004T>C
n.2787T>C
n.633T>C
n.185T>C
n.468T>C
n.130T>C
n.1424T>C
11g.47582371T>GCA380361667NDUFS3c.530T>G (p.Phe177Cys)
n.1725T>G
n.3004T>G
n.2787T>G
n.633T>G
n.185T>G
n.468T>G
n.130T>G
n.1424T>G
11g.47582372C>ACA380361672NDUFS3c.531C>A (p.Phe177Leu)
n.1726C>A
n.3005C>A
n.2788C>A
n.634C>A
n.186C>A
n.469C>A
n.131C>A
n.1425C>A
11g.47582372C>GCA380361674NDUFS3c.531C>G (p.Phe177Leu)
n.1726C>G
n.3005C>G
n.2788C>G
n.634C>G
n.186C>G
n.469C>G
n.131C>G
n.1425C>G
11g.47582372C>TCA474432206NDUFS3c.531C>T (p.Phe177=)
n.1726C>T
n.3005C>T
n.2788C>T
n.634C>T
n.186C>T
n.469C>T
n.131C>T
n.1425C>T
11g.47582373T>ACA380361676NDUFS3c.532T>A (p.Phe178Ile)
n.1727T>A
n.3006T>A
n.2789T>A
n.635T>A
n.187T>A
n.470T>A
n.132T>A
n.1426T>A
11g.47582373T>CCA380361677NDUFS3c.532T>C (p.Phe178Leu)
n.1727T>C
n.3006T>C
n.2789T>C
n.635T>C
n.187T>C
n.470T>C
n.132T>C
n.1426T>C
11g.47582373T>GCA380361679NDUFS3c.532T>G (p.Phe178Val)
n.1727T>G
n.3006T>G
n.2789T>G
n.635T>G
n.187T>G
n.470T>G
n.132T>G
n.1426T>G
11g.47582374T>ACA380361680NDUFS3c.533T>A (p.Phe178Tyr)
n.1728T>A
n.3007T>A
n.2790T>A
n.636T>A
n.188T>A
n.471T>A
n.133T>A
n.1427T>A
11g.47582374T>CCA380361684NDUFS3c.533T>C (p.Phe178Ser)
n.1728T>C
n.3007T>C
n.2790T>C
n.636T>C
n.188T>C
n.471T>C
n.133T>C
n.1427T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47582374T>GCA380361682NDUFS3c.533T>G (p.Phe178Cys)
n.1728T>G
n.3007T>G
n.2790T>G
n.636T>G
n.188T>G
n.471T>G
n.133T>G
n.1427T>G
11g.47582374T=CA1969462164NDUFS3c.533T= (p.Phe178=)
n.1728T=
n.3007T=
n.2790T=
n.636T=
n.188T=
n.471T=
n.133T=
n.1427T=
11g.47582375T>ACA380361685NDUFS3c.534T>A (p.Phe178Leu)
n.1729T>A
n.3008T>A
n.2791T>A
n.637T>A
n.189T>A
n.472T>A
n.134T>A
n.1428T>A
11g.47582375T>CCA474432207NDUFS3c.534T>C (p.Phe178=)
n.1729T>C
n.3008T>C
n.2791T>C
n.637T>C
n.189T>C
n.472T>C
n.134T>C
n.1428T>C
11g.47582375T>GCA380361687NDUFS3c.534T>G (p.Phe178Leu)
n.1729T>G
n.3008T>G
n.2791T>G
n.637T>G
n.189T>G
n.472T>G
n.134T>G
n.1428T>G
11g.47582376G>ACA380361690NDUFS3c.535G>A (p.Ala179Thr)
n.1730G>A
n.3009G>A
n.2792G>A
n.638G>A
n.190G>A
n.473G>A
n.135G>A
n.1429G>A
11g.47582376G>CCA380361692NDUFS3c.535G>C (p.Ala179Pro)
n.1730G>C
n.3009G>C
n.2792G>C
n.638G>C
n.190G>C
n.473G>C
n.135G>C
n.1429G>C
11g.47582376G>TCA380361694NDUFS3c.535G>T (p.Ala179Ser)
n.1730G>T
n.3009G>T
n.2792G>T
n.638G>T
n.190G>T
n.473G>T
n.135G>T
n.1429G>T
11g.47582377C>ACA380361696NDUFS3c.536C>A (p.Ala179Asp)
n.1731C>A
n.3010C>A
n.2793C>A
n.639C>A
n.191C>A
n.474C>A
n.136C>A
n.1430C>A
11g.47582377C>GCA380361698NDUFS3c.536C>G (p.Ala179Gly)
n.1731C>G
n.3010C>G
n.2793C>G
n.639C>G
n.191C>G
n.474C>G
n.136C>G
n.1430C>G
11g.47582377C>TCA380361700NDUFS3c.536C>T (p.Ala179Val)
n.1731C>T
n.3010C>T
n.2793C>T
n.639C>T
n.191C>T
n.474C>T
n.136C>T
n.1430C>T
 gnomAD v4
11g.47582378T>ACA474432208NDUFS3c.537T>A (p.Ala179=)
n.1732T>A
n.3011T>A
n.2794T>A
n.640T>A
n.192T>A
n.475T>A
n.137T>A
n.1431T>A
 gnomAD v4
11g.47582378T>CCA221735662NDUFS3c.537T>C (p.Ala179=)
n.1732T>C
n.3011T>C
n.2794T>C
n.640T>C
n.192T>C
n.475T>C
n.137T>C
n.1431T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47582378T>GCA474432209NDUFS3c.537T>G (p.Ala179=)
n.1732T>G
n.3011T>G
n.2794T>G
n.640T>G
n.192T>G
n.475T>G
n.137T>G
n.1431T>G
11g.47582378T=CA1969462165NDUFS3c.537T= (p.Ala179=)
n.1732T=
n.3011T=
n.2794T=
n.640T=
n.192T=
n.475T=
n.137T=
n.1431T=
11g.47582379A=CA1969462167NDUFS3c.538A= (p.Asn180=)
n.1733A=
n.3012A=
n.2795A=
n.641A=
n.193A=
n.476A=
n.138A=
n.1432A=
11g.47582379A>CCA380361703NDUFS3c.538A>C (p.Asn180His)
n.1733A>C
n.3012A>C
n.2795A>C
n.641A>C
n.193A>C
n.476A>C
n.138A>C
n.1432A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47582379A>GCA5978024NDUFS3c.538A>G (p.Asn180Asp)
n.1733A>G
n.3012A>G
n.2795A>G
n.641A>G
n.193A>G
n.476A>G
n.138A>G
n.1432A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.47582379A>TCA380361706NDUFS3c.538A>T (p.Asn180Tyr)
n.1733A>T
n.3012A>T
n.2795A>T
n.641A>T
n.193A>T
n.476A>T
n.138A>T
n.1432A>T
11g.47582379_47582388delinsAACCACCCTGCA1969462166NDUFS3c.538_547delinsAACCACCCTG (p.Asn180=)
n.1733_1742delinsAACCACCCTG
n.3012_3021delinsAACCACCCTG
n.2795_2804delinsAACCACCCTG
n.641_650delinsAACCACCCTG
n.193_202delinsAACCACCCTG
n.476_485delinsAACCACCCTG
n.138_147delinsAACCACCCTG
n.1432_1441delinsAACCACCCTG
11g.47582380A>CCA380361712NDUFS3c.539A>C (p.Asn180Thr)
n.1734A>C
n.3013A>C
n.2796A>C
n.642A>C
n.194A>C
n.477A>C
n.139A>C
n.1433A>C
11g.47582380A>GCA380361714NDUFS3c.539A>G (p.Asn180Ser)
n.1734A>G
n.3013A>G
n.2796A>G
n.642A>G
n.194A>G
n.477A>G
n.139A>G
n.1433A>G
11g.47582380A>TCA380361710NDUFS3c.539A>T (p.Asn180Ile)
n.1734A>T
n.3013A>T
n.2796A>T
n.642A>T
n.194A>T
n.477A>T
n.139A>T
n.1433A>T
11g.47582381_47582389delCA5978025NDUFS3c.540_548del (p.His181_Asp183del)
n.1735_1743del
n.3014_3022del
n.2797_2805del
n.643_651del
n.195_203del
n.478_486del
n.140_148del
n.1434_1442del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47582381C>ACA5978026NDUFS3c.540C>A (p.Asn180Lys)
n.1735C>A
n.3014C>A
n.2797C>A
n.643C>A
n.195C>A
n.478C>A
n.140C>A
n.1434C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47582381C=CA1969462168NDUFS3c.540C= (p.Asn180=)
n.1735C=
n.3014C=
n.2797C=
n.643C=
n.195C=
n.478C=
n.140C=
n.1434C=
11g.47582381C>GCA380361715NDUFS3c.540C>G (p.Asn180Lys)
n.1735C>G
n.3014C>G
n.2797C>G
n.643C>G
n.195C>G
n.478C>G
n.140C>G
n.1434C>G
11g.47582381C>TCA474432210NDUFS3c.540C>T (p.Asn180=)
n.1735C>T
n.3014C>T
n.2797C>T
n.643C>T
n.195C>T
n.478C>T
n.140C>T
n.1434C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47582382C>ACA380361722NDUFS3c.541C>A (p.His181Asn)
n.1736C>A
n.3015C>A
n.2798C>A
n.644C>A
n.196C>A
n.479C>A
n.141C>A
n.1435C>A
11g.47582382C=CA1969462169NDUFS3c.541C= (p.His181=)
n.1736C=
n.3015C=
n.2798C=
n.644C=
n.196C=
n.479C=
n.141C=
n.1435C=
11g.47582382C>GCA380361718NDUFS3c.541C>G (p.His181Asp)
n.1736C>G
n.3015C>G
n.2798C>G
n.644C>G
n.196C>G
n.479C>G
n.141C>G
n.1435C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47582382C>TCA380361720NDUFS3c.541C>T (p.His181Tyr)
n.1736C>T
n.3015C>T
n.2798C>T
n.644C>T
n.196C>T
n.479C>T
n.141C>T
n.1435C>T
 gnomAD v4
11g.47582383A>CCA380361724NDUFS3c.542A>C (p.His181Pro)
n.1737A>C
n.3016A>C
n.2799A>C
n.645A>C
n.197A>C
n.480A>C
n.142A>C
n.1436A>C
11g.47582383A>GCA380361726NDUFS3c.542A>G (p.His181Arg)
n.1737A>G
n.3016A>G
n.2799A>G
n.645A>G
n.197A>G
n.480A>G
n.142A>G
n.1436A>G
11g.47582383A>TCA380361728NDUFS3c.542A>T (p.His181Leu)
n.1737A>T
n.3016A>T
n.2799A>T
n.645A>T
n.197A>T
n.480A>T
n.142A>T
n.1436A>T
11g.47582384C>ACA380361730NDUFS3c.543C>A (p.His181Gln)
n.1738C>A
n.3017C>A
n.2800C>A
n.646C>A
n.198C>A
n.481C>A
n.143C>A
n.1437C>A
11g.47582384C=CA1969462170NDUFS3c.543C= (p.His181=)
n.1738C=
n.3017C=
n.2800C=
n.646C=
n.198C=
n.481C=
n.143C=
n.1437C=
11g.47582384C>GCA380361732NDUFS3c.543C>G (p.His181Gln)
n.1738C>G
n.3017C>G
n.2800C>G
n.646C>G
n.198C>G
n.481C>G
n.143C>G
n.1437C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47582384C>TCA474432211NDUFS3c.543C>T (p.His181=)
n.1738C>T
n.3017C>T
n.2800C>T
n.646C>T
n.198C>T
n.481C>T
n.143C>T
n.1437C>T
 gnomAD v4
11g.47582385C>ACA380361736NDUFS3c.544C>A (p.Pro182Thr)
n.1739C>A
n.3018C>A
n.2801C>A
n.647C>A
n.199C>A
n.482C>A
n.144C>A
n.1438C>A
11g.47582385C>GCA380361737NDUFS3c.544C>G (p.Pro182Ala)
n.1739C>G
n.3018C>G
n.2801C>G
n.647C>G
n.199C>G
n.482C>G
n.144C>G
n.1438C>G
11g.47582385C>TCA380361740NDUFS3c.544C>T (p.Pro182Ser)
n.1739C>T
n.3018C>T
n.2801C>T
n.647C>T
n.199C>T
n.482C>T
n.144C>T
n.1438C>T
11g.47582386C>ACA380361742NDUFS3c.545C>A (p.Pro182His)
n.1740C>A
n.3019C>A
n.2802C>A
n.648C>A
n.200C>A
n.483C>A
n.145C>A
n.1439C>A
11g.47582386C>GCA380361744NDUFS3c.545C>G (p.Pro182Arg)
n.1740C>G
n.3019C>G
n.2802C>G
n.648C>G
n.200C>G
n.483C>G
n.145C>G
n.1439C>G
11g.47582386C>TCA380361745NDUFS3c.545C>T (p.Pro182Leu)
n.1740C>T
n.3019C>T
n.2802C>T
n.648C>T
n.200C>T
n.483C>T
n.145C>T
n.1439C>T
11g.47582387T>ACA474432212NDUFS3c.546T>A (p.Pro182=)
n.1741T>A
n.3020T>A
n.2803T>A
n.649T>A
n.201T>A
n.484T>A
n.146T>A
n.1440T>A
11g.47582387T>CCA474432213NDUFS3c.546T>C (p.Pro182=)
n.1741T>C
n.3020T>C
n.2803T>C
n.649T>C
n.201T>C
n.484T>C
n.146T>C
n.1440T>C
11g.47582387T>GCA474432214NDUFS3c.546T>G (p.Pro182=)
n.1741T>G
n.3020T>G
n.2803T>G
n.649T>G
n.201T>G
n.484T>G
n.146T>G
n.1440T>G
11g.47582388delCA2613426709NDUFS3c.547del (p.Asp183IlefsTer2)
n.1742del
n.3021del
n.2804del
n.650del
n.202del
n.485del
n.147del
n.1441del
 gnomAD v4
11g.47582388G>ACA380361746NDUFS3c.547G>A (p.Asp183Asn)
n.1742G>A
n.3021G>A
n.2804G>A
n.650G>A
n.202G>A
n.485G>A
n.147G>A
n.1441G>A
11g.47582388G>CCA380361750NDUFS3c.547G>C (p.Asp183His)
n.1742G>C
n.3021G>C
n.2804G>C
n.650G>C
n.202G>C
n.485G>C
n.147G>C
n.1441G>C
 gnomAD v4
11g.47582388G>TCA380361748NDUFS3c.547G>T (p.Asp183Tyr)
n.1742G>T
n.3021G>T
n.2804G>T
n.650G>T
n.202G>T
n.485G>T
n.147G>T
n.1441G>T
11g.47582389A>CCA380361752NDUFS3c.548A>C (p.Asp183Ala)
n.1743A>C
n.3022A>C
n.2805A>C
n.651A>C
n.203A>C
n.486A>C
n.148A>C
n.1442A>C
11g.47582389A>GCA380361754NDUFS3c.548A>G (p.Asp183Gly)
n.1743A>G
n.3022A>G
n.2805A>G
n.651A>G
n.203A>G
n.486A>G
n.148A>G
n.1442A>G
11g.47582389A>TCA380361756NDUFS3c.548A>T (p.Asp183Val)
n.1743A>T
n.3022A>T
n.2805A>T
n.651A>T
n.203A>T
n.486A>T
n.148A>T
n.1442A>T
11g.47582390T>ACA380361758NDUFS3c.549T>A (p.Asp183Glu)
n.1744T>A
n.3023T>A
n.2806T>A
n.652T>A
n.204T>A
n.487T>A
n.149T>A
n.1443T>A
11g.47582390T>CCA474432215NDUFS3c.549T>C (p.Asp183=)
n.1744T>C
n.3023T>C
n.2806T>C
n.652T>C
n.204T>C
n.487T>C
n.149T>C
n.1443T>C
 gnomAD v4
11g.47582390T>GCA221735663NDUFS3c.549T>G (p.Asp183Glu)
n.1744T>G
n.3023T>G
n.2806T>G
n.652T>G
n.204T>G
n.487T>G
n.149T>G
n.1443T>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.47582390T=CA1969462171NDUFS3c.549T= (p.Asp183=)
n.1744T=
n.3023T=
n.2806T=
n.652T=
n.204T=
n.487T=
n.149T=
n.1443T=
11g.47582391C>ACA380361759NDUFS3c.550C>A (p.Leu184Ile)
n.1745C>A
n.3024C>A
n.2807C>A
n.653C>A
n.205C>A
n.488C>A
n.150C>A
n.1444C>A
 gnomAD v4
11g.47582391C=CA1969462172NDUFS3c.550C= (p.Leu184=)
n.1745C=
n.3024C=
n.2807C=
n.653C=
n.205C=
n.488C=
n.150C=
n.1444C=
11g.47582391C>GCA5978027NDUFS3c.550C>G (p.Leu184Val)
n.1745C>G
n.3024C>G
n.2807C>G
n.653C>G
n.205C>G
n.488C>G
n.150C>G
n.1444C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47582391C>TCA474432216NDUFS3c.550C>T (p.Leu184=)
n.1745C>T
n.3024C>T
n.2807C>T
n.653C>T
n.205C>T
n.488C>T
n.150C>T
n.1444C>T
11g.47582392T>ACA380361764NDUFS3c.551T>A (p.Leu184Gln)
n.1746T>A
n.3025T>A
n.2808T>A
n.654T>A
n.206T>A
n.489T>A
n.151T>A
n.1445T>A
11g.47582392T>CCA380361767NDUFS3c.551T>C (p.Leu184Pro)
n.1746T>C
n.3025T>C
n.2808T>C
n.654T>C
n.206T>C
n.489T>C
n.151T>C
n.1445T>C
11g.47582392T>GCA380361768NDUFS3c.551T>G (p.Leu184Arg)
n.1746T>G
n.3025T>G
n.2808T>G
n.654T>G
n.206T>G
n.489T>G
n.151T>G
n.1445T>G
11g.47582393A>CCA474432217NDUFS3c.552A>C (p.Leu184=)
n.1747A>C
n.3026A>C
n.2809A>C
n.655A>C
n.207A>C
n.490A>C
n.152A>C
n.1446A>C
11g.47582393A>GCA474432218NDUFS3c.552A>G (p.Leu184=)
n.1747A>G
n.3026A>G
n.2809A>G
n.655A>G
n.207A>G
n.490A>G
n.152A>G
n.1446A>G
11g.47582393A>TCA474432219NDUFS3c.552A>T (p.Leu184=)
n.1747A>T
n.3026A>T
n.2809A>T
n.655A>T
n.207A>T
n.490A>T
n.152A>T
n.1446A>T
11g.47582394A>CCA474432220NDUFS3c.553A>C (p.Arg185=)
n.1748A>C
n.3027A>C
n.2810A>C
n.656A>C
n.208A>C
n.491A>C
n.153A>C
n.1447A>C
11g.47582394A>GCA380361772NDUFS3c.553A>G (p.Arg185Gly)
n.1748A>G
n.3027A>G
n.2810A>G
n.656A>G
n.208A>G
n.491A>G
n.153A>G
n.1447A>G
11g.47582394A>TCA380361770NDUFS3c.553A>T (p.Arg185Ter)
n.1748A>T
n.3027A>T
n.2810A>T
n.656A>T
n.208A>T
n.491A>T
n.153A>T
n.1447A>T
11g.47582395G>ACA380361774NDUFS3c.554G>A (p.Arg185Lys)
n.1749G>A
n.3028G>A
n.2811G>A
n.657G>A
n.209G>A
n.492G>A
n.154G>A
n.1448G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47582395G>CCA380361777NDUFS3c.554G>C (p.Arg185Thr)
n.1749G>C
n.3028G>C
n.2811G>C
n.657G>C
n.209G>C
n.492G>C
n.154G>C
n.1448G>C
11g.47582395G=CA1969462173NDUFS3c.554G= (p.Arg185=)
n.1749G=
n.3028G=
n.2811G=
n.657G=
n.209G=
n.492G=
n.154G=
n.1448G=
11g.47582395G>TCA380361778NDUFS3c.554G>T (p.Arg185Ile)
n.1749G>T
n.3028G>T
n.2811G>T
n.657G>T
n.209G>T
n.492G>T
n.154G>T
n.1448G>T
11g.47582396A>CCA380361780NDUFS3c.555A>C (p.Arg185Ser)
n.1750A>C
n.3029A>C
n.2812A>C
n.658A>C
n.210A>C
n.493A>C
n.155A>C
n.1449A>C
11g.47582396A>GCA474432221NDUFS3c.555A>G (p.Arg185=)
n.1750A>G
n.3029A>G
n.2812A>G
n.658A>G
n.210A>G
n.493A>G
n.155A>G
n.1449A>G
11g.47582396A>TCA380361782NDUFS3c.555A>T (p.Arg185Ser)
n.1750A>T
n.3029A>T
n.2812A>T
n.658A>T
n.210A>T
n.493A>T
n.155A>T
n.1449A>T
11g.47582397A=CA1969462174NDUFS3c.556A= (p.Arg186=)
n.1751A=
n.3030A=
n.2813A=
n.659A=
n.211A=
n.494A=
n.156A=
n.1450A=
11g.47582397A>CCA474432222NDUFS3c.556A>C (p.Arg186=)
n.1751A>C
n.3030A>C
n.2813A>C
n.659A>C
n.211A>C
n.494A>C
n.156A>C
n.1450A>C
11g.47582397A>GCA380361783NDUFS3c.556A>G (p.Arg186Gly)
n.1751A>G
n.3030A>G
n.2813A>G
n.659A>G
n.211A>G
n.494A>G
n.156A>G
n.1450A>G
 dbSNP
11g.47582397A>TCA380361785NDUFS3c.556A>T (p.Arg186Trp)
n.1751A>T
n.3030A>T
n.2813A>T
n.659A>T
n.211A>T
n.494A>T
n.156A>T
n.1450A>T
 gnomAD v4
11g.47582398G>ACA380361786NDUFS3c.557G>A (p.Arg186Lys)
n.1752G>A
n.3031G>A
n.2814G>A
n.660G>A
n.212G>A
n.495G>A
n.157G>A
n.1451G>A
11g.47582398G>CCA380361788NDUFS3c.557G>C (p.Arg186Thr)
n.1752G>C
n.3031G>C
n.2814G>C
n.660G>C
n.212G>C
n.495G>C
n.157G>C
n.1451G>C
 gnomAD v4
11g.47582398G>TCA380361790NDUFS3c.557G>T (p.Arg186Met)
n.1752G>T
n.3031G>T
n.2814G>T
n.660G>T
n.212G>T
n.495G>T
n.157G>T
n.1451G>T
11g.47582399G>ACA474432223NDUFS3c.558G>A (p.Arg186=)
n.1753G>A
n.3032G>A
n.2815G>A
n.661G>A
n.213G>A
n.496G>A
n.158G>A
n.1452G>A
11g.47582399G>CCA380361792NDUFS3c.558G>C (p.Arg186Ser)
n.1753G>C
n.3032G>C
n.2815G>C
n.661G>C
n.213G>C
n.496G>C
n.158G>C
n.1452G>C
11g.47582399G>TCA380361795NDUFS3c.558G>T (p.Arg186Ser)
n.1753G>T
n.3032G>T
n.2815G>T
n.661G>T
n.213G>T
n.496G>T
n.158G>T
n.1452G>T
11g.47582400A>CCA380361798NDUFS3c.559A>C (p.Ile187Leu)
n.1754A>C
n.3033A>C
n.2816A>C
n.662A>C
n.214A>C
n.497A>C
n.159A>C
n.1453A>C
11g.47582400A>GCA380361800NDUFS3c.559A>G (p.Ile187Val)
n.1754A>G
n.3033A>G
n.2816A>G
n.662A>G
n.214A>G
n.497A>G
n.159A>G
n.1453A>G
 gnomAD v4
11g.47582400A>TCA380361796NDUFS3c.559A>T (p.Ile187Phe)
n.1754A>T
n.3033A>T
n.2816A>T
n.662A>T
n.214A>T
n.497A>T
n.159A>T
n.1453A>T
11g.47582401T>ACA380361803NDUFS3c.560T>A (p.Ile187Asn)
n.1755T>A
n.3034T>A
n.2817T>A
n.663T>A
n.215T>A
n.498T>A
n.160T>A
n.1454T>A
11g.47582401T>CCA380361805NDUFS3c.560T>C (p.Ile187Thr)
n.1755T>C
n.3034T>C
n.2817T>C
n.663T>C
n.215T>C
n.498T>C
n.160T>C
n.1454T>C
11g.47582401T>GCA380361806NDUFS3c.560T>G (p.Ile187Ser)
n.1755T>G
n.3034T>G
n.2817T>G
n.663T>G
n.215T>G
n.498T>G
n.160T>G
n.1454T>G
11g.47582402C>ACA474432224NDUFS3c.561C>A (p.Ile187=)
n.1756C>A
n.3035C>A
n.2818C>A
n.664C>A
n.216C>A
n.499C>A
n.161C>A
n.1455C>A
11g.47582402C=CA1969462175NDUFS3c.561C= (p.Ile187=)
n.1756C=
n.3035C=
n.2818C=
n.664C=
n.216C=
n.499C=
n.161C=
n.1455C=
11g.47582402C>GCA380361810NDUFS3c.561C>G (p.Ile187Met)
n.1756C>G
n.3035C>G
n.2818C>G
n.664C>G
n.216C>G
n.499C>G
n.161C>G
n.1455C>G
11g.47582402C>TCA5978028NDUFS3c.561C>T (p.Ile187=)
n.1756C>T
n.3035C>T
n.2818C>T
n.664C>T
n.216C>T
n.499C>T
n.161C>T
n.1455C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47582403C>ACA380361815NDUFS3c.562C>A (p.Leu188Met)
n.1757C>A
n.3036C>A
n.2819C>A
n.665C>A
n.217C>A
n.500C>A
n.162C>A
n.1456C>A
11g.47582403C>GCA380361813NDUFS3c.562C>G (p.Leu188Val)
n.1757C>G
n.3036C>G
n.2819C>G
n.665C>G
n.217C>G
n.500C>G
n.162C>G
n.1456C>G
11g.47582403C>TCA474432225NDUFS3c.562C>T (p.Leu188=)
n.1757C>T
n.3036C>T
n.2819C>T
n.665C>T
n.217C>T
n.500C>T
n.162C>T
n.1456C>T
11g.47582404T>ACA380361820NDUFS3c.563T>A (p.Leu188Gln)
n.1758T>A
n.3037T>A
n.2820T>A
n.666T>A
n.218T>A
n.501T>A
n.163T>A
n.1457T>A
11g.47582404T>CCA380361821NDUFS3c.563T>C (p.Leu188Pro)
n.1758T>C
n.3037T>C
n.2820T>C
n.666T>C
n.218T>C
n.501T>C
n.163T>C
n.1457T>C
 dbSNP
11g.47582404T>GCA380361823NDUFS3c.563T>G (p.Leu188Arg)
n.1758T>G
n.3037T>G
n.2820T>G
n.666T>G
n.218T>G
n.501T>G
n.163T>G
n.1457T>G
11g.47582404T=CA1969462176NDUFS3c.563T= (p.Leu188=)
n.1758T=
n.3037T=
n.2820T=
n.666T=
n.218T=
n.501T=
n.163T=
n.1457T=
11g.47582405G>ACA474432227NDUFS3c.564G>A (p.Leu188=)
n.1759G>A
n.3038G>A
n.2821G>A
n.667G>A
n.219G>A
n.502G>A
n.164G>A
n.1458G>A
 gnomAD v4
11g.47582405G>CCA5978029NDUFS3c.564G>C (p.Leu188=)
n.1759G>C
n.3038G>C
n.2821G>C
n.667G>C
n.219G>C
n.502G>C
n.164G>C
n.1458G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47582405G=CA1969462177NDUFS3c.564G= (p.Leu188=)
n.1759G=
n.3038G=
n.2821G=
n.667G=
n.219G=
n.502G=
n.164G=
n.1458G=
11g.47582405G>TCA474432226NDUFS3c.564G>T (p.Leu188=)
n.1759G>T
n.3038G>T
n.2821G>T
n.667G>T
n.219G>T
n.502G>T
n.164G>T
n.1458G>T
11g.47582406A>CCA380361825NDUFS3c.565A>C (p.Thr189Pro)
n.1760A>C
n.3039A>C
n.2822A>C
n.668A>C
n.220A>C
n.503A>C
n.165A>C
n.1459A>C
11g.47582406A>GCA380361827NDUFS3c.565A>G (p.Thr189Ala)
n.1760A>G
n.3039A>G
n.2822A>G
n.668A>G
n.220A>G
n.503A>G
n.165A>G
n.1459A>G
11g.47582406A>TCA380361828NDUFS3c.565A>T (p.Thr189Ser)
n.1760A>T
n.3039A>T
n.2822A>T
n.668A>T
n.220A>T
n.503A>T
n.165A>T
n.1459A>T
11g.47582407C>ACA380361831NDUFS3c.566C>A (p.Thr189Lys)
n.1761C>A
n.3040C>A
n.2823C>A
n.669C>A
n.221C>A
n.504C>A
n.166C>A
n.1460C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47582407C=CA1969462178NDUFS3c.566C= (p.Thr189=)
n.1761C=
n.3040C=
n.2823C=
n.669C=
n.221C=
n.504C=
n.166C=
n.1460C=
11g.47582407C>GCA380361832NDUFS3c.566C>G (p.Thr189Arg)
n.1761C>G
n.3040C>G
n.2823C>G
n.669C>G
n.221C>G
n.504C>G
n.166C>G
n.1460C>G
 COSMIC
11g.47582407C>TCA380361829NDUFS3c.566C>T (p.Thr189Ile)
n.1761C>T
n.3040C>T
n.2823C>T
n.669C>T
n.221C>T
n.504C>T
n.166C>T
n.1460C>T
11g.47582407_47582409delinsCAGCA1969462179NDUFS3c.566_568delinsCAG (p.Thr189=)
n.1761_1763delinsCAG
n.3040_3042delinsCAG
n.2823_2825delinsCAG
n.669_671delinsCAG
n.221_223delinsCAG
n.504_506delinsCAG
n.166_168delinsCAG
n.1460_1462delinsCAG
11g.47582408A>CCA474432228NDUFS3c.567A>C (p.Thr189=)
n.1762A>C
n.3041A>C
n.2824A>C
n.670A>C
n.222A>C
n.505A>C
n.167A>C
n.1461A>C
11g.47582408A>GCA474432230NDUFS3c.567A>G (p.Thr189=)
n.1762A>G
n.3041A>G
n.2824A>G
n.670A>G
n.222A>G
n.505A>G
n.167A>G
n.1461A>G
11g.47582408A>TCA474432229NDUFS3c.567A>T (p.Thr189=)
n.1762A>T
n.3041A>T
n.2824A>T
n.670A>T
n.222A>T
n.505A>T
n.167A>T
n.1461A>T
11g.47582409_47582410delCA324884NDUFS3c.568_569del (p.Asp190LeufsTer19)
n.1763_1764del
n.3042_3043del
n.2825_2826del
n.671_672del
n.223_224del
n.506_507del
n.168_169del
n.1462_1463del
 ClinVar dbSNP
11g.47582409G>ACA380361837NDUFS3c.568G>A (p.Asp190Asn)
n.1763G>A
n.3042G>A
n.2825G>A
n.671G>A
n.223G>A
n.506G>A
n.168G>A
n.1462G>A
 gnomAD v4
11g.47582409G>CCA380361839NDUFS3c.568G>C (p.Asp190His)
n.1763G>C
n.3042G>C
n.2825G>C
n.671G>C
n.223G>C
n.506G>C
n.168G>C
n.1462G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.47582409G=CA1969462180NDUFS3c.568G= (p.Asp190=)
n.1763G=
n.3042G=
n.2825G=
n.671G=
n.223G=
n.506G=
n.168G=
n.1462G=
11g.47582409G>TCA380361840NDUFS3c.568G>T (p.Asp190Tyr)
n.1763G>T
n.3042G>T
n.2825G>T
n.671G>T
n.223G>T
n.506G>T
n.168G>T
n.1462G>T
11g.47582410A=CA1969462181NDUFS3c.569A= (p.Asp190=)
n.1764A=
n.3043A=
n.2826A=
n.672A=
n.224A=
n.507A=
n.169A=
n.1463A=
11g.47582410A>CCA380361842NDUFS3c.569A>C (p.Asp190Ala)
n.1764A>C
n.3043A>C
n.2826A>C
n.672A>C
n.224A>C
n.507A>C
n.169A>C
n.1463A>C
11g.47582410A>GCA380361844NDUFS3c.569A>G (p.Asp190Gly)
n.1764A>G
n.3043A>G
n.2826A>G
n.672A>G
n.224A>G
n.507A>G
n.169A>G
n.1463A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47582410A>TCA380361846NDUFS3c.569A>T (p.Asp190Val)
n.1764A>T
n.3043A>T
n.2826A>T
n.672A>T
n.224A>T
n.507A>T
n.169A>T
n.1463A>T
11g.47582411T>ACA380361847NDUFS3c.570T>A (p.Asp190Glu)
n.1765T>A
n.3044T>A
n.2827T>A
n.673T>A
n.225T>A
n.508T>A
n.170T>A
n.1464T>A
11g.47582411T>CCA474432231NDUFS3c.570T>C (p.Asp190=)
n.1765T>C
n.3044T>C
n.2827T>C
n.673T>C
n.225T>C
n.508T>C
n.170T>C
n.1464T>C
11g.47582411T>GCA380361849NDUFS3c.570T>G (p.Asp190Glu)
n.1765T>G
n.3044T>G
n.2827T>G
n.673T>G
n.225T>G
n.508T>G
n.170T>G
n.1464T>G
11g.47582412T>ACA380361851NDUFS3c.571T>A (p.Tyr191Asn)
n.1766T>A
n.3045T>A
n.2828T>A
n.674T>A
n.226T>A
n.509T>A
n.171T>A
n.1465T>A
11g.47582412T>CCA380361854NDUFS3c.571T>C (p.Tyr191His)
n.1766T>C
n.3045T>C
n.2828T>C
n.674T>C
n.226T>C
n.509T>C
n.171T>C
n.1465T>C
 gnomAD v4
11g.47582412T>GCA380361855NDUFS3c.571T>G (p.Tyr191Asp)
n.1766T>G
n.3045T>G
n.2828T>G
n.674T>G
n.226T>G
n.509T>G
n.171T>G
n.1465T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47582412T=CA1969462182NDUFS3c.571T= (p.Tyr191=)
n.1766T=
n.3045T=
n.2828T=
n.674T=
n.226T=
n.509T=
n.171T=
n.1465T=
11g.47582413A>CCA380361857NDUFS3c.572A>C (p.Tyr191Ser)
n.1767A>C
n.3046A>C
n.2829A>C
n.675A>C
n.227A>C
n.510A>C
n.172A>C
n.1466A>C
11g.47582413A>GCA380361858NDUFS3c.572A>G (p.Tyr191Cys)
n.1767A>G
n.3046A>G
n.2829A>G
n.675A>G
n.227A>G
n.510A>G
n.172A>G
n.1466A>G
11g.47582413A>TCA380361860NDUFS3c.572A>T (p.Tyr191Phe)
n.1767A>T
n.3046A>T
n.2829A>T
n.675A>T
n.227A>T
n.510A>T
n.172A>T
n.1466A>T
11g.47582414T>ACA380361863NDUFS3c.573T>A (p.Tyr191Ter)
n.1768T>A
n.3047T>A
n.2830T>A
n.676T>A
n.228T>A
n.511T>A
n.173T>A
n.1467T>A
11g.47582414T>CCA474432232NDUFS3c.573T>C (p.Tyr191=)
n.1768T>C
n.3047T>C
n.2830T>C
n.676T>C
n.228T>C
n.511T>C
n.173T>C
n.1467T>C
11g.47582414T>GCA380361864NDUFS3c.573T>G (p.Tyr191Ter)
n.1768T>G
n.3047T>G
n.2830T>G
n.676T>G
n.228T>G
n.511T>G
n.173T>G
n.1467T>G
11g.47582415G>ACA380361866NDUFS3c.574G>A (p.Gly192Ser)
n.1769G>A
n.3048G>A
n.2831G>A
n.677G>A
n.229G>A
n.512G>A
n.174G>A
n.1468G>A
11g.47582415G>CCA380361868NDUFS3c.574G>C (p.Gly192Arg)
n.1769G>C
n.3048G>C
n.2831G>C
n.677G>C
n.229G>C
n.512G>C
n.174G>C
n.1468G>C
11g.47582415G>TCA380361871NDUFS3c.574G>T (p.Gly192Cys)
n.1769G>T
n.3048G>T
n.2831G>T
n.677G>T
n.229G>T
n.512G>T
n.174G>T
n.1468G>T
11g.47582416G>ACA380361874NDUFS3c.575G>A (p.Gly192Asp)
n.1770G>A
n.3049G>A
n.2832G>A
n.678G>A
n.230G>A
n.513G>A
n.175G>A
n.1469G>A
11g.47582416G>CCA380361876NDUFS3c.575G>C (p.Gly192Ala)
n.1770G>C
n.3049G>C
n.2832G>C
n.678G>C
n.230G>C
n.513G>C
n.175G>C
n.1469G>C
11g.47582416G>TCA380361877NDUFS3c.575G>T (p.Gly192Val)
n.1770G>T
n.3049G>T
n.2832G>T
n.678G>T
n.230G>T
n.513G>T
n.175G>T
n.1469G>T
11g.47582417C>ACA474432233NDUFS3c.576C>A (p.Gly192=)
n.1771C>A
n.3050C>A
n.2833C>A
n.679C>A
n.231C>A
n.514C>A
n.176C>A
n.1470C>A
11g.47582417C=CA1969462183NDUFS3c.576C= (p.Gly192=)
n.1771C=
n.3050C=
n.2833C=
n.679C=
n.231C=
n.514C=
n.176C=
n.1470C=
11g.47582417C>GCA474432234NDUFS3c.576C>G (p.Gly192=)
n.1771C>G
n.3050C>G
n.2833C>G
n.679C>G
n.231C>G
n.514C>G
n.176C>G
n.1470C>G
11g.47582417C>TCA5978030NDUFS3c.576C>T (p.Gly192=)
n.1771C>T
n.3050C>T
n.2833C>T
n.679C>T
n.231C>T
n.514C>T
n.176C>T
n.1470C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47582418T>ACA380361881NDUFS3c.577T>A (p.Phe193Ile)
n.1772T>A
n.3051T>A
n.2834T>A
n.680T>A
n.232T>A
n.515T>A
n.177T>A
n.1471T>A
11g.47582418T>CCA380361882NDUFS3c.577T>C (p.Phe193Leu)
n.1772T>C
n.3051T>C
n.2834T>C
n.680T>C
n.232T>C
n.515T>C
n.177T>C
n.1471T>C
 gnomAD v4
11g.47582418T>GCA380361883NDUFS3c.577T>G (p.Phe193Val)
n.1772T>G
n.3051T>G
n.2834T>G
n.680T>G
n.232T>G
n.515T>G
n.177T>G
n.1471T>G
11g.47582419T>ACA380361886NDUFS3c.578T>A (p.Phe193Tyr)
n.1773T>A
n.3052T>A
n.2835T>A
n.681T>A
n.233T>A
n.516T>A
n.178T>A
n.1472T>A
11g.47582419T>CCA380361887NDUFS3c.578T>C (p.Phe193Ser)
n.1773T>C
n.3052T>C
n.2835T>C
n.681T>C
n.233T>C
n.516T>C
n.178T>C
n.1472T>C
11g.47582419T>GCA380361890NDUFS3c.578T>G (p.Phe193Cys)
n.1773T>G
n.3052T>G
n.2835T>G
n.681T>G
n.233T>G
n.516T>G
n.178T>G
n.1472T>G
11g.47582420C>ACA380361896NDUFS3c.579C>A (p.Phe193Leu)
n.1774C>A
n.3053C>A
n.2836C>A
n.682C>A
n.234C>A
n.517C>A
n.179C>A
n.1473C>A
11g.47582420C=CA1969462184NDUFS3c.579C= (p.Phe193=)
n.1774C=
n.3053C=
n.2836C=
n.682C=
n.234C=
n.517C=
n.179C=
n.1473C=
11g.47582420C>GCA380361898NDUFS3c.579C>G (p.Phe193Leu)
n.1774C>G
n.3053C>G
n.2836C>G
n.682C>G
n.234C>G
n.517C>G
n.179C>G
n.1473C>G
11g.47582420C>TCA5978031NDUFS3c.579C>T (p.Phe193=)
n.1774C>T
n.3053C>T
n.2836C>T
n.682C>T
n.234C>T
n.517C>T
n.179C>T
n.1473C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47582421G>ACA5978032NDUFS3c.580G>A (p.Glu194Lys)
n.1775G>A
n.3054G>A
n.2837G>A
n.683G>A
n.235G>A
n.518G>A
n.180G>A
n.1474G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47582421G>CCA380361901NDUFS3c.580G>C (p.Glu194Gln)
n.1775G>C
n.3054G>C
n.2837G>C
n.683G>C
n.235G>C
n.518G>C
n.180G>C
n.1474G>C
 gnomAD v4
11g.47582421G=CA1969462185NDUFS3c.580G= (p.Glu194=)
n.1775G=
n.3054G=
n.2837G=
n.683G=
n.235G=
n.518G=
n.180G=
n.1474G=
11g.47582421G>TCA380361904NDUFS3c.580G>T (p.Glu194Ter)
n.1775G>T
n.3054G>T
n.2837G>T
n.683G>T
n.235G>T
n.518G>T
n.180G>T
n.1474G>T
 gnomAD v4
11g.47582422A>CCA380361905NDUFS3c.581A>C (p.Glu194Ala)
n.1776A>C
n.3055A>C
n.2838A>C
n.684A>C
n.236A>C
n.519A>C
n.181A>C
n.1475A>C
11g.47582422A>GCA380361908NDUFS3c.581A>G (p.Glu194Gly)
n.1776A>G
n.3055A>G
n.2838A>G
n.684A>G
n.236A>G
n.519A>G
n.181A>G
n.1475A>G
11g.47582422A>TCA380361909NDUFS3c.581A>T (p.Glu194Val)
n.1776A>T
n.3055A>T
n.2838A>T
n.684A>T
n.236A>T
n.519A>T
n.181A>T
n.1475A>T
11g.47582423G>ACA474432235NDUFS3c.582G>A (p.Glu194=)
n.1777G>A
n.3056G>A
n.2839G>A
n.685G>A
n.237G>A
n.520G>A
n.182G>A
n.1476G>A
11g.47582423G>CCA380361914NDUFS3c.582G>C (p.Glu194Asp)
n.1777G>C
n.3056G>C
n.2839G>C
n.685G>C
n.237G>C
n.520G>C
n.182G>C
n.1476G>C
11g.47582423G>TCA380361911NDUFS3c.582G>T (p.Glu194Asp)
n.1777G>T
n.3056G>T
n.2839G>T
n.685G>T
n.237G>T
n.520G>T
n.182G>T
n.1476G>T
11g.47582424G>ACA380361917NDUFS3c.583G>A (p.Gly195Arg)
n.1778G>A
n.3057G>A
n.2840G>A
n.686G>A
n.238G>A
n.521G>A
n.183G>A
n.1477G>A
 gnomAD v4
11g.47582424G>CCA380361920NDUFS3c.583G>C (p.Gly195Arg)
n.1778G>C
n.3057G>C
n.2840G>C
n.686G>C
n.238G>C
n.521G>C
n.183G>C
n.1477G>C
11g.47582424G>TCA380361921NDUFS3c.583G>T (p.Gly195Ter)
n.1778G>T
n.3057G>T
n.2840G>T
n.686G>T
n.238G>T
n.521G>T
n.183G>T
n.1477G>T
11g.47582425G>ACA380361924NDUFS3c.584G>A (p.Gly195Glu)
n.1779G>A
n.3058G>A
n.2841G>A
n.687G>A
n.239G>A
n.522G>A
n.184G>A
n.1478G>A
11g.47582425G>CCA380361925NDUFS3c.584G>C (p.Gly195Ala)
n.1779G>C
n.3058G>C
n.2841G>C
n.687G>C
n.239G>C
n.522G>C
n.184G>C
n.1478G>C
11g.47582425G>TCA380361928NDUFS3c.584G>T (p.Gly195Val)
n.1779G>T
n.3058G>T
n.2841G>T
n.687G>T
n.239G>T
n.522G>T
n.184G>T
n.1478G>T
11g.47582425_47582426delCA2791339179NDUFS3c.584_585del (p.Gly195AlafsTer14)
n.1779_1780del
n.3058_3059del
n.2841_2842del
n.687_688del
n.239_240del
n.522_523del
n.184_185del
n.1478_1479del
11g.47582426A=CA1969462186NDUFS3c.585A= (p.Gly195=)
n.1780A=
n.3059A=
n.2842A=
n.688A=
n.240A=
n.523A=
n.185A=
n.1479A=
11g.47582426A>CCA474432236NDUFS3c.585A>C (p.Gly195=)
n.1780A>C
n.3059A>C
n.2842A>C
n.688A>C
n.240A>C
n.523A>C
n.185A>C
n.1479A>C
11g.47582426A>GCA474432238NDUFS3c.585A>G (p.Gly195=)
n.1780A>G
n.3059A>G
n.2842A>G
n.688A>G
n.240A>G
n.523A>G
n.185A>G
n.1479A>G
 dbSNP
11g.47582426A>TCA474432237NDUFS3c.585A>T (p.Gly195=)
n.1780A>T
n.3059A>T
n.2842A>T
n.688A>T
n.240A>T
n.523A>T
n.185A>T
n.1479A>T
11g.47582427C>ACA380361930NDUFS3c.586C>A (p.His196Asn)
n.1781C>A
n.3060C>A
n.2843C>A
n.689C>A
n.241C>A
n.524C>A
n.186C>A
n.1480C>A
11g.47582427C>GCA380361934NDUFS3c.586C>G (p.His196Asp)
n.1781C>G
n.3060C>G
n.2843C>G
n.689C>G
n.241C>G
n.524C>G
n.186C>G
n.1480C>G
11g.47582427C>TCA380361932NDUFS3c.586C>T (p.His196Tyr)
n.1781C>T
n.3060C>T
n.2843C>T
n.689C>T
n.241C>T
n.524C>T
n.186C>T
n.1480C>T
11g.47582427_47582428insCTCCAGCA2791339180NDUFS3c.586_587insCTCCAG (p.His196delinsProProAsp)
n.1781_1782insCTCCAG
n.3060_3061insCTCCAG
n.2843_2844insCTCCAG
n.689_690insCTCCAG
n.241_242insCTCCAG
n.524_525insCTCCAG
n.186_187insCTCCAG
n.1480_1481insCTCCAG
11g.47582428A>CCA380361936NDUFS3c.587A>C (p.His196Pro)
n.1782A>C
n.3061A>C
n.2844A>C
n.690A>C
n.242A>C
n.525A>C
n.187A>C
n.1481A>C
11g.47582428A>GCA380361938NDUFS3c.587A>G (p.His196Arg)
n.1782A>G
n.3061A>G
n.2844A>G
n.690A>G
n.242A>G
n.525A>G
n.187A>G
n.1481A>G
 gnomAD v4
11g.47582428A>TCA380361940NDUFS3c.587A>T (p.His196Leu)
n.1782A>T
n.3061A>T
n.2844A>T
n.690A>T
n.242A>T
n.525A>T
n.187A>T
n.1481A>T
11g.47582429T>ACA380361943NDUFS3c.588T>A (p.His196Gln)
n.1783T>A
n.3062T>A
n.2845T>A
n.691T>A
n.243T>A
n.526T>A
n.188T>A
n.1482T>A
11g.47582429T>CCA474432239NDUFS3c.588T>C (p.His196=)
n.1783T>C
n.3062T>C
n.2845T>C
n.691T>C
n.243T>C
n.526T>C
n.188T>C
n.1482T>C
11g.47582429T>GCA380361944NDUFS3c.588T>G (p.His196Gln)
n.1783T>G
n.3062T>G
n.2845T>G
n.691T>G
n.243T>G
n.526T>G
n.188T>G
n.1482T>G
11g.47582430C>ACA380361946NDUFS3c.589C>A (p.Pro197Thr)
n.1784C>A
n.3063C>A
n.2846C>A
n.692C>A
n.244C>A
n.527C>A
n.189C>A
n.1483C>A
11g.47582430C=CA1969462187NDUFS3c.589C= (p.Pro197=)
n.1784C=
n.3063C=
n.2846C=
n.692C=
n.244C=
n.527C=
n.189C=
n.1483C=
11g.47582430C>GCA5978033NDUFS3c.589C>G (p.Pro197Ala)
n.1784C>G
n.3063C>G
n.2846C>G
n.692C>G
n.244C>G
n.527C>G
n.189C>G
n.1483C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47582430C>TCA380361949NDUFS3c.589C>T (p.Pro197Ser)
n.1784C>T
n.3063C>T
n.2846C>T
n.692C>T
n.244C>T
n.527C>T
n.189C>T
n.1483C>T
 gnomAD v4
11g.47582431C>ACA380361952NDUFS3c.590C>A (p.Pro197His)
n.1785C>A
n.3064C>A
n.2847C>A
n.693C>A
n.245C>A
n.528C>A
n.190C>A
n.1484C>A
11g.47582431C>GCA380361954NDUFS3c.590C>G (p.Pro197Arg)
n.1785C>G
n.3064C>G
n.2847C>G
n.693C>G
n.245C>G
n.528C>G
n.190C>G
n.1484C>G
11g.47582431C>TCA380361956NDUFS3c.590C>T (p.Pro197Leu)
n.1785C>T
n.3064C>T
n.2847C>T
n.693C>T
n.245C>T
n.528C>T
n.190C>T
n.1484C>T
11g.47582432T>ACA474432240NDUFS3c.591T>A (p.Pro197=)
n.1786T>A
n.3065T>A
n.2848T>A
n.694T>A
n.246T>A
n.529T>A
n.191T>A
n.1485T>A
11g.47582432T>CCA292502NDUFS3c.591T>C (p.Pro197=)
n.1786T>C
n.3065T>C
n.2848T>C
n.694T>C
n.246T>C
n.529T>C
n.191T>C
n.1485T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47582432T>GCA474432241NDUFS3c.591T>G (p.Pro197=)
n.1786T>G
n.3065T>G
n.2848T>G
n.694T>G
n.246T>G
n.529T>G
n.191T>G
n.1485T>G
11g.47582432T=CA1969462188NDUFS3c.591T= (p.Pro197=)
n.1786T=
n.3065T=
n.2848T=
n.694T=
n.246T=
n.529T=
n.191T=
n.1485T=
11g.47582433T>ACA380361960NDUFS3c.592T>A (p.Phe198Ile)
n.1787T>A
n.3066T>A
n.2849T>A
n.695T>A
n.247T>A
n.530T>A
n.192T>A
n.1486T>A
11g.47582433T>CCA380361961NDUFS3c.592T>C (p.Phe198Leu)
n.1787T>C
n.3066T>C
n.2849T>C
n.695T>C
n.247T>C
n.530T>C
n.192T>C
n.1486T>C
11g.47582433T>GCA380361958NDUFS3c.592T>G (p.Phe198Val)
n.1787T>G
n.3066T>G
n.2849T>G
n.695T>G
n.247T>G
n.530T>G
n.192T>G
n.1486T>G
11g.47582433_47582434insCTGTTCTCCCTAGATTGTCTACAACCTGCA2791339181NDUFS3c.592_593insCTGTTCTCCCTAGATTGTCTACAACCTG (p.Phe198SerfsTer21)
n.1787_1788insCTGTTCTCCCTAGATTGTCTACAACCTG
n.3066_3067insCTGTTCTCCCTAGATTGTCTACAACCTG
n.2849_2850insCTGTTCTCCCTAGATTGTCTACAACCTG
n.695_696insCTGTTCTCCCTAGATTGTCTACAACCTG
n.247_248insCTGTTCTCCCTAGATTGTCTACAACCTG
n.530_531insCTGTTCTCCCTAGATTGTCTACAACCTG
n.192_193insCTGTTCTCCCTAGATTGTCTACAACCTG
n.1486_1487insCTGTTCTCCCTAGATTGTCTACAACCTG
11g.47582434T>ACA380361967NDUFS3c.593T>A (p.Phe198Tyr)
n.1788T>A
n.3067T>A
n.2850T>A
n.696T>A
n.248T>A
n.531T>A
n.193T>A
n.1487T>A
11g.47582434T>CCA380361965NDUFS3c.593T>C (p.Phe198Ser)
n.1788T>C
n.3067T>C
n.2850T>C
n.696T>C
n.248T>C
n.531T>C
n.193T>C
n.1487T>C
11g.47582434T>GCA380361969NDUFS3c.593T>G (p.Phe198Cys)
n.1788T>G
n.3067T>G
n.2850T>G
n.696T>G
n.248T>G
n.531T>G
n.193T>G
n.1487T>G
11g.47582435C>ACA380361970NDUFS3c.594C>A (p.Phe198Leu)
n.1789C>A
n.3068C>A
n.2851C>A
n.697C>A
n.249C>A
n.532C>A
n.194C>A
n.1488C>A
11g.47582435C=CA1969462189NDUFS3c.594C= (p.Phe198=)
n.1789C=
n.3068C=
n.2851C=
n.697C=
n.249C=
n.532C=
n.194C=
n.1488C=
11g.47582435C>GCA380361972NDUFS3c.594C>G (p.Phe198Leu)
n.1789C>G
n.3068C>G
n.2851C>G
n.697C>G
n.249C>G
n.532C>G
n.194C>G
n.1488C>G
11g.47582435C>TCA474432242NDUFS3c.594C>T (p.Phe198=)
n.1789C>T
n.3068C>T
n.2851C>T
n.697C>T
n.249C>T
n.532C>T
n.194C>T
n.1488C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47582436C>ACA474432243NDUFS3c.595C>A (p.Arg199=)
n.1790C>A
n.3069C>A
n.2852C>A
n.698C>A
n.250C>A
n.533C>A
n.195C>A
n.1489C>A
11g.47582436C=CA1969462190NDUFS3c.595C= (p.Arg199=)
n.1790C=
n.3069C=
n.2852C=
n.698C=
n.250C=
n.533C=
n.195C=
n.1489C=
11g.47582436C>GCA380361975NDUFS3c.595C>G (p.Arg199Gly)
n.1790C>G
n.3069C>G
n.2852C>G
n.698C>G
n.250C>G
n.533C>G
n.195C>G
n.1489C>G
11g.47582436C>TCA117917NDUFS3c.595C>T (p.Arg199Trp)
n.1790C>T
n.3069C>T
n.2852C>T
n.698C>T
n.250C>T
n.533C>T
n.195C>T
n.1489C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47582437G>ACA5978034NDUFS3c.596G>A (p.Arg199Gln)
n.1791G>A
n.3070G>A
n.2853G>A
n.699G>A
n.251G>A
n.534G>A
n.196G>A
n.1490G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47582437G>CCA380361982NDUFS3c.596G>C (p.Arg199Pro)
n.1791G>C
n.3070G>C
n.2853G>C
n.699G>C
n.251G>C
n.534G>C
n.196G>C
n.1490G>C
11g.47582437G=CA1969462191NDUFS3c.596G= (p.Arg199=)
n.1791G=
n.3070G=
n.2853G=
n.699G=
n.251G=
n.534G=
n.196G=
n.1490G=
11g.47582437G>TCA380361980NDUFS3c.596G>T (p.Arg199Leu)
n.1791G>T
n.3070G>T
n.2853G>T
n.699G>T
n.251G>T
n.534G>T
n.196G>T
n.1490G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47582438G>ACA474432244NDUFS3c.597G>A (p.Arg199=)
n.1792G>A
n.3071G>A
n.2854G>A
n.700G>A
n.252G>A
n.535G>A
n.197G>A
n.1491G>A
11g.47582438G>CCA474432246NDUFS3c.597G>C (p.Arg199=)
n.1792G>C
n.3071G>C
n.2854G>C
n.700G>C
n.252G>C
n.535G>C
n.197G>C
n.1491G>C
11g.47582438G>TCA474432245NDUFS3c.597G>T (p.Arg199=)
n.1792G>T
n.3071G>T
n.2854G>T
n.700G>T
n.252G>T
n.535G>T
n.197G>T
n.1491G>T
11g.47582439A=CA1969462192NDUFS3c.598A= (p.Lys200=)
n.1793A=
n.3072A=
n.2855A=
n.701A=
n.253A=
n.536A=
n.198A=
n.1492A=
11g.47582439A>CCA380361983NDUFS3c.598A>C (p.Lys200Gln)
n.1793A>C
n.3072A>C
n.2855A>C
n.701A>C
n.253A>C
n.536A>C
n.198A>C
n.1492A>C
11g.47582439A>GCA380361986NDUFS3c.598A>G (p.Lys200Glu)
n.1793A>G
n.3072A>G
n.2855A>G
n.701A>G
n.253A>G
n.536A>G
n.198A>G
n.1492A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47582439A>TCA380361987NDUFS3c.598A>T (p.Lys200Ter)
n.1793A>T
n.3072A>T
n.2855A>T
n.701A>T
n.253A>T
n.536A>T
n.198A>T
n.1492A>T
11g.47582440A>CCA380361988NDUFS3c.599A>C (p.Lys200Thr)
n.1794A>C
n.3073A>C
n.2856A>C
n.702A>C
n.254A>C
n.537A>C
n.199A>C
n.1493A>C
11g.47582440A>GCA380361989NDUFS3c.599A>G (p.Lys200Arg)
n.1794A>G
n.3073A>G
n.2856A>G
n.702A>G
n.254A>G
n.537A>G
n.199A>G
n.1493A>G
11g.47582440A>TCA380361990NDUFS3c.599A>T (p.Lys200Ile)
n.1794A>T
n.3073A>T
n.2856A>T
n.702A>T
n.254A>T
n.537A>T
n.199A>T
n.1493A>T
11g.47582441A=CA1969462193NDUFS3c.600A= (p.Lys200=)
n.1795A=
n.3074A=
n.2857A=
n.703A=
n.255A=
n.538A=
n.200A=
n.1494A=
11g.47582441A>CCA380361992NDUFS3c.600A>C (p.Lys200Asn)
n.1795A>C
n.3074A>C
n.2857A>C
n.703A>C
n.255A>C
n.538A>C
n.200A>C
n.1494A>C
11g.47582441A>GCA221735664NDUFS3c.600A>G (p.Lys200=)
n.1795A>G
n.3074A>G
n.2857A>G
n.703A>G
n.255A>G
n.538A>G
n.200A>G
n.1494A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47582441A>TCA380361994NDUFS3c.600A>T (p.Lys200Asn)
n.1795A>T
n.3074A>T
n.2857A>T
n.703A>T
n.255A>T
n.538A>T
n.200A>T
n.1494A>T
11g.47582442G>ACA380361996NDUFS3c.601G>A (p.Asp201Asn)
n.1796G>A
n.3075G>A
n.2858G>A
n.704G>A
n.256G>A
n.539G>A
n.201G>A
n.1495G>A
11g.47582442G>CCA380361999NDUFS3c.601G>C (p.Asp201His)
n.1796G>C
n.3075G>C
n.2858G>C
n.704G>C
n.256G>C
n.539G>C
n.201G>C
n.1495G>C
11g.47582442G>TCA380362000NDUFS3c.601G>T (p.Asp201Tyr)
n.1796G>T
n.3075G>T
n.2858G>T
n.704G>T
n.256G>T
n.539G>T
n.201G>T
n.1495G>T
11g.47582443A>CCA380362006NDUFS3c.602A>C (p.Asp201Ala)
n.1797A>C
n.3076A>C
n.2859A>C
n.705A>C
n.257A>C
n.540A>C
n.202A>C
n.1496A>C
11g.47582443A>GCA380362003NDUFS3c.602A>G (p.Asp201Gly)
n.1797A>G
n.3076A>G
n.2859A>G
n.705A>G
n.257A>G
n.540A>G
n.202A>G
n.1496A>G
 gnomAD v4
11g.47582443A>TCA380362004NDUFS3c.602A>T (p.Asp201Val)
n.1797A>T
n.3076A>T
n.2859A>T
n.705A>T
n.257A>T
n.540A>T
n.202A>T
n.1496A>T
 gnomAD v4
11g.47582444C>ACA380362007NDUFS3c.603C>A (p.Asp201Glu)
n.1798C>A
n.3077C>A
n.2860C>A
n.706C>A
n.258C>A
n.541C>A
n.203C>A
n.1497C>A
11g.47582444C=CA1969462194NDUFS3c.603C= (p.Asp201=)
n.1798C=
n.3077C=
n.2860C=
n.706C=
n.258C=
n.541C=
n.203C=
n.1497C=
11g.47582444C>GCA380362010NDUFS3c.603C>G (p.Asp201Glu)
n.1798C>G
n.3077C>G
n.2860C>G
n.706C>G
n.258C>G
n.541C>G
n.203C>G
n.1497C>G
11g.47582444C>TCA474220612NDUFS3c.603C>T (p.Asp201=)
n.1798C>T
n.3077C>T
n.2860C>T
n.706C>T
n.258C>T
n.541C>T
n.203C>T
n.1497C>T
11g.47582445T>ACA380362013NDUFS3c.604T>A (p.Phe202Ile)
n.1799T>A
n.3078T>A
n.2861T>A
n.707T>A
n.259T>A
n.542T>A
n.204T>A
n.1498T>A
11g.47582445T>CCA380362016NDUFS3c.604T>C (p.Phe202Leu)
n.1799T>C
n.3078T>C
n.2861T>C
n.707T>C
n.259T>C
n.542T>C
n.204T>C
n.1498T>C
11g.47582445T>GCA380362017NDUFS3c.604T>G (p.Phe202Val)
n.1799T>G
n.3078T>G
n.2861T>G
n.707T>G
n.259T>G
n.542T>G
n.204T>G
n.1498T>G
11g.47582447dupCA5978035NDUFS3c.606dup (p.Pro203SerfsTer7)
n.1801dup
n.3080dup
n.2863dup
n.709dup
n.261dup
n.544dup
n.206dup
n.1500dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47582446T>ACA380362019NDUFS3c.605T>A (p.Phe202Tyr)
n.1800T>A
n.3079T>A
n.2862T>A
n.708T>A
n.260T>A
n.543T>A
n.205T>A
n.1499T>A
11g.47582446T>CCA380362021NDUFS3c.605T>C (p.Phe202Ser)
n.1800T>C
n.3079T>C
n.2862T>C
n.708T>C
n.260T>C
n.543T>C
n.205T>C
n.1499T>C
11g.47582446T>GCA380362023NDUFS3c.605T>G (p.Phe202Cys)
n.1800T>G
n.3079T>G
n.2862T>G
n.708T>G
n.260T>G
n.543T>G
n.205T>G
n.1499T>G
 gnomAD v4
11g.47582447T>ACA380362026NDUFS3c.606T>A (p.Phe202Leu)
n.1801T>A
n.3080T>A
n.2863T>A
n.709T>A
n.261T>A
n.544T>A
n.206T>A
n.1500T>A
11g.47582447T>CCA474220613NDUFS3c.606T>C (p.Phe202=)
n.1801T>C
n.3080T>C
n.2863T>C
n.709T>C
n.261T>C
n.544T>C
n.206T>C
n.1500T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47582447T>GCA380362027NDUFS3c.606T>G (p.Phe202Leu)
n.1801T>G
n.3080T>G
n.2863T>G
n.709T>G
n.261T>G
n.544T>G
n.206T>G
n.1500T>G
11g.47582447T=CA1969462195NDUFS3c.606T= (p.Phe202=)
n.1801T=
n.3080T=
n.2863T=
n.709T=
n.261T=
n.544T=
n.206T=
n.1500T=
11g.47582448C>ACA380362033NDUFS3c.607C>A (p.Pro203Thr)
n.1802C>A
n.3081C>A
n.2864C>A
n.710C>A
n.262C>A
n.545C>A
n.207C>A
n.1501C>A
11g.47582448C>GCA380362032NDUFS3c.607C>G (p.Pro203Ala)
n.1802C>G
n.3081C>G
n.2864C>G
n.710C>G
n.262C>G
n.545C>G
n.207C>G
n.1501C>G
11g.47582448C>TCA380362030NDUFS3c.607C>T (p.Pro203Ser)
n.1802C>T
n.3081C>T
n.2864C>T
n.710C>T
n.262C>T
n.545C>T
n.207C>T
n.1501C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched