| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.47582232_47582246delinsTGGACCTGCCTCTGG | CA1969462095 | NDUFS3 | c.507+19_507+33delinsTGGACCTGCCTCTGG (n.507+19_507+33delinsTGGACCTGCCTCTGG) n.1586_1600delinsTGGACCTGCCTCTGG n.2981+19_2981+33delinsTGGACCTGCCTCTGG n.2764+19_2764+33delinsTGGACCTGCCTCTGG n.610+19_610+33delinsTGGACCTGCCTCTGG n.162+19_162+33delinsTGGACCTGCCTCTGG n.445+19_445+33delinsTGGACCTGCCTCTGG n.1401+19_1401+33delinsTGGACCTGCCTCTGG | |
| 11 | g.47582234_47582247del | CA5978006 | NDUFS3 | c.507+21_507+34del (n.507+21_507+34del) n.1588_1601del n.2981+21_2981+34del n.2764+21_2764+34del n.610+21_610+34del n.162+21_162+34del n.445+21_445+34del n.1401+21_1401+34del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582245G>A | CA5978009 | NDUFS3 | c.507+32G>A (n.507+32G>A) n.1599G>A n.2981+32G>A n.2764+32G>A n.610+32G>A n.162+32G>A n.445+32G>A n.4G>A n.1401+32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582245G= | CA1969462102 | NDUFS3 | c.507+32G= (n.507+32G=) n.1599G= n.2981+32G= n.2764+32G= n.610+32G= n.162+32G= n.445+32G= n.4G= n.1401+32G= | |
| 11 | g.47582245G>T | CA2613426581 | NDUFS3 | c.507+32G>T (n.507+32G>T) n.1599G>T n.2981+32G>T n.2764+32G>T n.610+32G>T n.162+32G>T n.445+32G>T n.4G>T n.1401+32G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47582246G= | CA1969462103 | NDUFS3 | c.507+33G= (n.507+33G=) n.1600G= n.2981+33G= n.2764+33G= n.610+33G= n.162+33G= n.445+33G= n.5G= n.1401+33G= | |
| 11 | g.47582246G>T | CA5978010 | NDUFS3 | c.507+33G>T (n.507+33G>T) n.1600G>T n.2981+33G>T n.2764+33G>T n.610+33G>T n.162+33G>T n.445+33G>T n.5G>T n.1401+33G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582248C= | CA1969462104 | NDUFS3 | c.507+35C= (n.507+35C=) n.1602C= n.2981+35C= n.2764+35C= n.610+35C= n.162+35C= n.445+35C= n.7C= n.1401+35C= | |
| 11 | g.47582248C>T | CA599375053 | NDUFS3 | c.507+35C>T (n.507+35C>T) n.1602C>T n.2981+35C>T n.2764+35C>T n.610+35C>T n.162+35C>T n.445+35C>T n.7C>T n.1401+35C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582249C>T | CA2574818356 | NDUFS3 | c.507+36C>T (n.507+36C>T) n.1603C>T n.2981+36C>T n.2764+36C>T n.610+36C>T n.162+36C>T n.445+36C>T n.8C>T n.1401+36C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47582251C= | CA1969462105 | NDUFS3 | c.507+38C= (n.507+38C=) n.1605C= n.2981+38C= n.2764+38C= n.610+38C= n.162+38C= n.445+38C= n.10C= n.1401+38C= | |
| 11 | g.47582251C>T | CA5978011 | NDUFS3 | c.507+38C>T (n.507+38C>T) n.1605C>T n.2981+38C>T n.2764+38C>T n.610+38C>T n.162+38C>T n.445+38C>T n.10C>T n.1401+38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582253G>A | CA2613426589 | NDUFS3 | c.507+40G>A (n.507+40G>A) n.1607G>A n.2981+40G>A n.2764+40G>A n.610+40G>A n.162+40G>A n.445+40G>A n.12G>A n.1401+40G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47582254T>C | CA5978012 | NDUFS3 | c.507+41T>C (n.507+41T>C) n.1608T>C n.2981+41T>C n.2764+41T>C n.610+41T>C n.162+41T>C n.445+41T>C n.13T>C n.1401+41T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582254T= | CA1969462106 | NDUFS3 | c.507+41T= (n.507+41T=) n.1608T= n.2981+41T= n.2764+41T= n.610+41T= n.162+41T= n.445+41T= n.13T= n.1401+41T= | |
| 11 | g.47582256G>A | CA2574818357 | NDUFS3 | c.507+43G>A (n.507+43G>A) n.1610G>A n.2981+43G>A n.2764+43G>A n.610+43G>A n.162+43G>A n.445+43G>A n.15G>A n.1401+43G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47582257C>A | CA677044997 | NDUFS3 | c.507+44C>A (n.507+44C>A) n.1611C>A n.2981+44C>A n.2764+44C>A n.610+44C>A n.162+44C>A n.445+44C>A n.16C>A n.1401+44C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47582257C= | CA1969462107 | NDUFS3 | c.507+44C= (n.507+44C=) n.1611C= n.2981+44C= n.2764+44C= n.610+44C= n.162+44C= n.445+44C= n.16C= n.1401+44C= | |
| 11 | g.47582257C>T | CA2613426590 | NDUFS3 | c.507+44C>T (n.507+44C>T) n.1611C>T n.2981+44C>T n.2764+44C>T n.610+44C>T n.162+44C>T n.445+44C>T n.16C>T n.1401+44C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47582258A>G | CA2613426591 | NDUFS3 | c.507+45A>G (n.507+45A>G) n.1612A>G n.2981+45A>G n.2764+45A>G n.610+45A>G n.162+45A>G n.445+45A>G n.17A>G n.1401+45A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.47582259G>C | CA2613426592 | NDUFS3 | c.507+46G>C (n.507+46G>C) n.1613G>C n.2981+46G>C n.2764+46G>C n.610+46G>C n.162+46G>C n.445+46G>C n.18G>C n.1401+46G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.47582260A= | CA1969462108 | NDUFS3 | c.507+47A= (n.507+47A=) n.1614A= n.2981+47A= n.2764+47A= n.610+47A= n.162+47A= n.445+47A= n.19A= n.1401+47A= | |
| 11 | g.47582260A>C | CA5978013 | NDUFS3 | c.507+47A>C (n.507+47A>C) n.1614A>C n.2981+47A>C n.2764+47A>C n.610+47A>C n.162+47A>C n.445+47A>C n.19A>C n.1401+47A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582261A>G | CA2613426593 | NDUFS3 | c.507+48A>G (n.507+48A>G) n.1615A>G n.2981+48A>G n.2764+48A>G n.610+48A>G n.162+48A>G n.445+48A>G n.20A>G n.1401+48A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.47582262C= | CA1969462109 | NDUFS3 | c.507+49C= (n.507+49C=) n.1616C= n.2981+49C= n.2764+49C= n.610+49C= n.162+49C= n.445+49C= n.21C= n.1401+49C= | |
| 11 | g.47582262C>G | CA5978014 | NDUFS3 | c.507+49C>G (n.507+49C>G) n.1616C>G n.2981+49C>G n.2764+49C>G n.610+49C>G n.162+49C>G n.445+49C>G n.21C>G n.1401+49C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582262C>T | CA677045000 | NDUFS3 | c.507+49C>T (n.507+49C>T) n.1616C>T n.2981+49C>T n.2764+49C>T n.610+49C>T n.162+49C>T n.445+49C>T n.21C>T n.1401+49C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582263T>C | CA2791339176 | NDUFS3 | c.507+50T>C (n.507+50T>C) n.1617T>C n.2981+50T>C n.2764+50T>C n.610+50T>C n.162+50T>C n.445+50T>C n.22T>C n.1401+50T>C | |
| 11 | g.47582265G>A | CA2613426594 | NDUFS3 | c.507+52G>A (n.507+52G>A) n.1619G>A n.2981+52G>A n.2764+52G>A n.610+52G>A n.162+52G>A n.445+52G>A n.24G>A n.1401+52G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47582265G>C | CA2613426595 | NDUFS3 | c.507+52G>C (n.507+52G>C) n.1619G>C n.2981+52G>C n.2764+52G>C n.610+52G>C n.162+52G>C n.445+52G>C n.24G>C n.1401+52G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.47582268C= | CA1969462110 | NDUFS3 | c.507+55C= (n.507+55C=) n.1622C= n.2981+55C= n.2764+55C= n.610+55C= n.162+55C= n.445+55C= n.27C= n.1401+55C= | |
| 11 | g.47582268C>G | CA221735650 | NDUFS3 | c.507+55C>G (n.507+55C>G) n.1622C>G n.2981+55C>G n.2764+55C>G n.610+55C>G n.162+55C>G n.445+55C>G n.27C>G n.1401+55C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47582268_47582269del | CA2613426596 | NDUFS3 | c.507+55_507+56del (n.507+55_507+56del) n.1622_1623del n.2981+55_2981+56del n.2764+55_2764+56del n.610+55_610+56del n.162+55_162+56del n.445+55_445+56del n.27_28del n.1401+55_1401+56del | gnomAD v4 |
| 11 | g.47582274A= | CA1969462111 | NDUFS3 | c.507+61A= (n.507+61A=) n.1628A= n.2981+61A= n.2764+61A= n.610+61A= n.162+61A= n.445+61A= n.33A= n.1401+61A= | |
| 11 | g.47582274A>G | CA221735651 | NDUFS3 | c.507+61A>G (n.507+61A>G) n.1628A>G n.2981+61A>G n.2764+61A>G n.610+61A>G n.162+61A>G n.445+61A>G n.33A>G n.1401+61A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582275C= | CA1969462112 | NDUFS3 | c.507+62C= (n.507+62C=) n.1629C= n.2981+62C= n.2764+62C= n.610+62C= n.162+62C= n.445+62C= n.34C= n.1401+62C= | |
| 11 | g.47582275C>G | CA221735652 | NDUFS3 | c.507+62C>G (n.507+62C>G) n.1629C>G n.2981+62C>G n.2764+62C>G n.610+62C>G n.162+62C>G n.445+62C>G n.34C>G n.1401+62C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47582275C>T | CA221735653 | NDUFS3 | c.507+62C>T (n.507+62C>T) n.1629C>T n.2981+62C>T n.2764+62C>T n.610+62C>T n.162+62C>T n.445+62C>T n.34C>T n.1401+62C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582276G>A | CA221735654 | NDUFS3 | c.507+63G>A (n.507+63G>A) n.1630G>A n.2981+63G>A n.2764+63G>A n.610+63G>A n.162+63G>A n.445+63G>A n.35G>A n.1401+63G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582276G= | CA1969462113 | NDUFS3 | c.507+63G= (n.507+63G=) n.1630G= n.2981+63G= n.2764+63G= n.610+63G= n.162+63G= n.445+63G= n.35G= n.1401+63G= | |
| 11 | g.47582277G>A | CA937672232 | NDUFS3 | c.507+64G>A (n.507+64G>A) n.1631G>A n.2981+64G>A n.2764+64G>A n.610+64G>A n.162+64G>A n.445+64G>A n.36G>A n.1401+64G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582277G>C | CA2613426600 | NDUFS3 | c.507+64G>C (n.507+64G>C) n.1631G>C n.2981+64G>C n.2764+64G>C n.610+64G>C n.162+64G>C n.445+64G>C n.36G>C n.1401+64G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.47582277G= | CA1969462114 | NDUFS3 | c.507+64G= (n.507+64G=) n.1631G= n.2981+64G= n.2764+64G= n.610+64G= n.162+64G= n.445+64G= n.36G= n.1401+64G= | |
| 11 | g.47582278G>A | CA937672234 | NDUFS3 | c.507+65G>A (n.507+65G>A) n.1632G>A n.2981+65G>A n.2764+65G>A n.610+65G>A n.162+65G>A n.445+65G>A n.37G>A n.1401+65G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582278G= | CA1969462115 | NDUFS3 | c.507+65G= (n.507+65G=) n.1632G= n.2981+65G= n.2764+65G= n.610+65G= n.162+65G= n.445+65G= n.37G= n.1401+65G= | |
| 11 | g.47582279A= | CA1969462116 | NDUFS3 | c.507+66A= (n.507+66A=) n.1633A= n.2981+66A= n.2764+66A= n.610+66A= n.162+66A= n.445+66A= n.38A= n.1401+66A= | |
| 11 | g.47582279A>G | CA677045003 | NDUFS3 | c.507+66A>G (n.507+66A>G) n.1633A>G n.2981+66A>G n.2764+66A>G n.610+66A>G n.162+66A>G n.445+66A>G n.38A>G n.1401+66A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582282C= | CA1969462117 | NDUFS3 | c.508-67C= (n.508-67C=) n.1636C= n.2982-67C= n.2765-67C= n.611-67C= n.163-67C= n.446-67C= n.41C= n.1402-67C= | |
| 11 | g.47582282C>G | CA937672241 | NDUFS3 | c.508-67C>G (n.508-67C>G) n.1636C>G n.2982-67C>G n.2765-67C>G n.611-67C>G n.163-67C>G n.446-67C>G n.41C>G n.1402-67C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582282C>T | CA2574818358 | NDUFS3 | c.508-67C>T (n.508-67C>T) n.1636C>T n.2982-67C>T n.2765-67C>T n.611-67C>T n.163-67C>T n.446-67C>T n.41C>T n.1402-67C>T | |
| 11 | g.47582283A= | CA1969462118 | NDUFS3 | c.508-66A= (n.508-66A=) n.1637A= n.2982-66A= n.2765-66A= n.611-66A= n.163-66A= n.446-66A= n.42A= n.1402-66A= | |
| 11 | g.47582283A>G | CA677045004 | NDUFS3 | c.508-66A>G (n.508-66A>G) n.1637A>G n.2982-66A>G n.2765-66A>G n.611-66A>G n.163-66A>G n.446-66A>G n.42A>G n.1402-66A>G | dbSNP |
| 11 | g.47582284G>A | CA937672245 | NDUFS3 | c.508-65G>A (n.508-65G>A) n.1638G>A n.2982-65G>A n.2765-65G>A n.611-65G>A n.163-65G>A n.446-65G>A n.43G>A n.1402-65G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582284G= | CA1969462119 | NDUFS3 | c.508-65G= (n.508-65G=) n.1638G= n.2982-65G= n.2765-65G= n.611-65G= n.163-65G= n.446-65G= n.43G= n.1402-65G= | |
| 11 | g.47582285T>C | CA1969462121 | NDUFS3 | c.508-64T>C (n.508-64T>C) n.1639T>C n.2982-64T>C n.2765-64T>C n.611-64T>C n.163-64T>C n.446-64T>C n.44T>C n.1402-64T>C | dbSNP |
| 11 | g.47582285T>G | CA221735655 | NDUFS3 | c.508-64T>G (n.508-64T>G) n.1639T>G n.2982-64T>G n.2765-64T>G n.611-64T>G n.163-64T>G n.446-64T>G n.44T>G n.1402-64T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582285T= | CA1969462120 | NDUFS3 | c.508-64T= (n.508-64T=) n.1639T= n.2982-64T= n.2765-64T= n.611-64T= n.163-64T= n.446-64T= n.44T= n.1402-64T= | |
| 11 | g.47582286_47582288delinsGTA | CA1969462122 | NDUFS3 | c.508-63_508-61delinsGTA (n.508-63_508-61delinsGTA) n.1640_1642delinsGTA n.2982-63_2982-61delinsGTA n.2765-63_2765-61delinsGTA n.611-63_611-61delinsGTA n.163-63_163-61delinsGTA n.446-63_446-61delinsGTA n.45_47delinsGTA n.1402-63_1402-61delinsGTA | |
| 11 | g.47582287T>C | CA599375054 | NDUFS3 | c.508-62T>C (n.508-62T>C) n.1641T>C n.2982-62T>C n.2765-62T>C n.611-62T>C n.163-62T>C n.446-62T>C n.46T>C n.1402-62T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582287T= | CA1969462123 | NDUFS3 | c.508-62T= (n.508-62T=) n.1641T= n.2982-62T= n.2765-62T= n.611-62T= n.163-62T= n.446-62T= n.46T= n.1402-62T= | |
| 11 | g.47582287_47582288del | CA677045007 | NDUFS3 | c.508-62_508-61del (n.508-62_508-61del) n.1641_1642del n.2982-62_2982-61del n.2765-62_2765-61del n.611-62_611-61del n.163-62_163-61del n.446-62_446-61del n.46_47del n.1402-62_1402-61del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582288A= | CA1969462124 | NDUFS3 | c.508-61A= (n.508-61A=) n.1642A= n.2982-61A= n.2765-61A= n.611-61A= n.163-61A= n.446-61A= n.47A= n.1402-61A= | |
| 11 | g.47582288A>G | CA677045012 | NDUFS3 | c.508-61A>G (n.508-61A>G) n.1642A>G n.2982-61A>G n.2765-61A>G n.611-61A>G n.163-61A>G n.446-61A>G n.47A>G n.1402-61A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47582289G>A | CA2613426607 | NDUFS3 | c.508-60G>A (n.508-60G>A) n.1643G>A n.2982-60G>A n.2765-60G>A n.611-60G>A n.163-60G>A n.446-60G>A n.48G>A n.1402-60G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47582290_47582294delinsCCCCT | CA1969462125 | NDUFS3 | c.508-59_508-55delinsCCCCT (n.508-59_508-55delinsCCCCT) n.1644_1648delinsCCCCT n.2982-59_2982-55delinsCCCCT n.2765-59_2765-55delinsCCCCT n.611-59_611-55delinsCCCCT n.163-59_163-55delinsCCCCT n.446-59_446-55delinsCCCCT n.49_53delinsCCCCT n.1402-59_1402-55delinsCCCCT | |
| 11 | g.47582291C>T | CA2613426609 | NDUFS3 | c.508-58C>T (n.508-58C>T) n.1645C>T n.2982-58C>T n.2765-58C>T n.611-58C>T n.163-58C>T n.446-58C>T n.50C>T n.1402-58C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47582291_47582294del | CA918873003 | NDUFS3 | c.508-58_508-55del (n.508-58_508-55del) n.1645_1648del n.2982-58_2982-55del n.2765-58_2765-55del n.611-58_611-55del n.163-58_163-55del n.446-58_446-55del n.50_53del n.1402-58_1402-55del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582292C= | CA1969462127 | NDUFS3 | c.508-57C= (n.508-57C=) n.1646C= n.2982-57C= n.2765-57C= n.611-57C= n.163-57C= n.446-57C= n.51C= n.1402-57C= | |
| 11 | g.47582292C>G | CA2613426610 | NDUFS3 | c.508-57C>G (n.508-57C>G) n.1646C>G n.2982-57C>G n.2765-57C>G n.611-57C>G n.163-57C>G n.446-57C>G n.51C>G n.1402-57C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.47582292C>T | CA1969462126 | NDUFS3 | c.508-57C>T (n.508-57C>T) n.1646C>T n.2982-57C>T n.2765-57C>T n.611-57C>T n.163-57C>T n.446-57C>T n.51C>T n.1402-57C>T | dbSNP |
| 11 | g.47582293C= | CA1969462128 | NDUFS3 | c.508-56C= (n.508-56C=) n.1647C= n.2982-56C= n.2765-56C= n.611-56C= n.163-56C= n.446-56C= n.52C= n.1402-56C= | |
| 11 | g.47582293C>T | CA221735656 | NDUFS3 | c.508-56C>T (n.508-56C>T) n.1647C>T n.2982-56C>T n.2765-56C>T n.611-56C>T n.163-56C>T n.446-56C>T n.52C>T n.1402-56C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47582300dup | CA2791339177 | NDUFS3 | c.508-49dup (n.508-49dup) n.1654dup n.2982-49dup n.2765-49dup n.611-49dup n.163-49dup n.446-49dup n.59dup n.1402-49dup | |
| 11 | g.47582297C= | CA1969462130 | NDUFS3 | c.508-52C= (n.508-52C=) n.1651C= n.2982-52C= n.2765-52C= n.611-52C= n.163-52C= n.446-52C= n.56C= n.1402-52C= | |
| 11 | g.47582297C>G | CA2613426611 | NDUFS3 | c.508-52C>G (n.508-52C>G) n.1651C>G n.2982-52C>G n.2765-52C>G n.611-52C>G n.163-52C>G n.446-52C>G n.56C>G n.1402-52C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.47582297C>T | CA1969462129 | NDUFS3 | c.508-52C>T (n.508-52C>T) n.1651C>T n.2982-52C>T n.2765-52C>T n.611-52C>T n.163-52C>T n.446-52C>T n.56C>T n.1402-52C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47582298C= | CA1969462131 | NDUFS3 | c.508-51C= (n.508-51C=) n.1652C= n.2982-51C= n.2765-51C= n.611-51C= n.163-51C= n.446-51C= n.57C= n.1402-51C= | |
| 11 | g.47582298C>T | CA5978015 | NDUFS3 | c.508-51C>T (n.508-51C>T) n.1652C>T n.2982-51C>T n.2765-51C>T n.611-51C>T n.163-51C>T n.446-51C>T n.57C>T n.1402-51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582299C>G | CA2574818359 | NDUFS3 | c.508-50C>G (n.508-50C>G) n.1653C>G n.2982-50C>G n.2765-50C>G n.611-50C>G n.163-50C>G n.446-50C>G n.58C>G n.1402-50C>G | |
| 11 | g.47582299_47582301delinsCCT | CA1969462132 | NDUFS3 | c.508-50_508-48delinsCCT (n.508-50_508-48delinsCCT) n.1653_1655delinsCCT n.2982-50_2982-48delinsCCT n.2765-50_2765-48delinsCCT n.611-50_611-48delinsCCT n.163-50_163-48delinsCCT n.446-50_446-48delinsCCT n.58_60delinsCCT n.1402-50_1402-48delinsCCT | |
| 11 | g.47582300C>A | CA2581005705 | NDUFS3 | c.508-49C>A (n.508-49C>A) n.1654C>A n.2982-49C>A n.2765-49C>A n.611-49C>A n.163-49C>A n.446-49C>A n.59C>A n.1402-49C>A | |
| 11 | g.47582300C= | CA1969462133 | NDUFS3 | c.508-49C= (n.508-49C=) n.1654C= n.2982-49C= n.2765-49C= n.611-49C= n.163-49C= n.446-49C= n.59C= n.1402-49C= | |
| 11 | g.47582300C>G | CA5978018 | NDUFS3 | c.508-49C>G (n.508-49C>G) n.1654C>G n.2982-49C>G n.2765-49C>G n.611-49C>G n.163-49C>G n.446-49C>G n.59C>G n.1402-49C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582300C>T | CA2581005704 | NDUFS3 | c.508-49C>T (n.508-49C>T) n.1654C>T n.2982-49C>T n.2765-49C>T n.611-49C>T n.163-49C>T n.446-49C>T n.59C>T n.1402-49C>T | |
| 11 | g.47582300_47582301del | CA5978016 | NDUFS3 | c.508-49_508-48del (n.508-49_508-48del) n.1654_1655del n.2982-49_2982-48del n.2765-49_2765-48del n.611-49_611-48del n.163-49_163-48del n.446-49_446-48del n.59_60del n.1402-49_1402-48del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582300_47582303delinsCTGT | CA1969462134 | NDUFS3 | c.508-49_508-46delinsCTGT (n.508-49_508-46delinsCTGT) n.1654_1657delinsCTGT n.2982-49_2982-46delinsCTGT n.2765-49_2765-46delinsCTGT n.611-49_611-46delinsCTGT n.163-49_163-46delinsCTGT n.446-49_446-46delinsCTGT n.59_62delinsCTGT n.1402-49_1402-46delinsCTGT | |
| 11 | g.47582301T>C | CA2563254655 | NDUFS3 | c.508-48T>C (n.508-48T>C) n.1655T>C n.2982-48T>C n.2765-48T>C n.611-48T>C n.163-48T>C n.446-48T>C n.60T>C n.1402-48T>C | |
| 11 | g.47582301T>G | CA2613426615 | NDUFS3 | c.508-48T>G (n.508-48T>G) n.1655T>G n.2982-48T>G n.2765-48T>G n.611-48T>G n.163-48T>G n.446-48T>G n.60T>G n.1402-48T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.47582305_47582307del | CA5978017 | NDUFS3 | c.508-44_508-42del (n.508-44_508-42del) n.1659_1661del n.2982-44_2982-42del n.2765-44_2765-42del n.611-44_611-42del n.163-44_163-42del n.446-44_446-42del n.64_66del n.1402-44_1402-42del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582302G>A | CA677045015 | NDUFS3 | c.508-47G>A (n.508-47G>A) n.1656G>A n.2982-47G>A n.2765-47G>A n.611-47G>A n.163-47G>A n.446-47G>A n.61G>A n.1402-47G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582302G>C | CA221735657 | NDUFS3 | c.508-47G>C (n.508-47G>C) n.1656G>C n.2982-47G>C n.2765-47G>C n.611-47G>C n.163-47G>C n.446-47G>C n.61G>C n.1402-47G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582302G= | CA1969462135 | NDUFS3 | c.508-47G= (n.508-47G=) n.1656G= n.2982-47G= n.2765-47G= n.611-47G= n.163-47G= n.446-47G= n.61G= n.1402-47G= | |
| 11 | g.47582304T>C | CA2574818360 | NDUFS3 | c.508-45T>C (n.508-45T>C) n.1658T>C n.2982-45T>C n.2765-45T>C n.611-45T>C n.163-45T>C n.446-45T>C n.63T>C n.1402-45T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.47582310T= | CA1969462136 | NDUFS3 | c.508-39T= (n.508-39T=) n.1664T= n.2982-39T= n.2765-39T= n.611-39T= n.163-39T= n.446-39T= n.69T= n.1402-39T= | |
| 11 | g.47582310_47582311insA | CA221735658 | NDUFS3 | c.508-39_508-38insA (n.508-39_508-38insA) n.1664_1665insA n.2982-39_2982-38insA n.2765-39_2765-38insA n.611-39_611-38insA n.163-39_163-38insA n.446-39_446-38insA n.69_70insA n.1402-39_1402-38insA | dbSNP |
| 11 | g.47582311C= | CA1969462137 | NDUFS3 | c.508-38C= (n.508-38C=) n.1665C= n.2982-38C= n.2765-38C= n.611-38C= n.163-38C= n.446-38C= n.70C= n.1402-38C= | |
| 11 | g.47582311C>G | CA221735659 | NDUFS3 | c.508-38C>G (n.508-38C>G) n.1665C>G n.2982-38C>G n.2765-38C>G n.611-38C>G n.163-38C>G n.446-38C>G n.70C>G n.1402-38C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582311C>T | CA1969462138 | NDUFS3 | c.508-38C>T (n.508-38C>T) n.1665C>T n.2982-38C>T n.2765-38C>T n.611-38C>T n.163-38C>T n.446-38C>T n.70C>T n.1402-38C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47582312T>C | CA599375055 | NDUFS3 | c.508-37T>C (n.508-37T>C) n.1666T>C n.2982-37T>C n.2765-37T>C n.611-37T>C n.163-37T>C n.446-37T>C n.71T>C n.1402-37T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582312T= | CA1969462139 | NDUFS3 | c.508-37T= (n.508-37T=) n.1666T= n.2982-37T= n.2765-37T= n.611-37T= n.163-37T= n.446-37T= n.71T= n.1402-37T= | |
| 11 | g.47582315A>T | CA2552296055 | NDUFS3 | c.508-34A>T (n.508-34A>T) n.1669A>T n.2982-34A>T n.2765-34A>T n.611-34A>T n.163-34A>T n.446-34A>T n.74A>T n.1402-34A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47582317G>A | CA2613426622 | NDUFS3 | c.508-32G>A (n.508-32G>A) n.1671G>A n.2982-32G>A n.2765-32G>A n.611-32G>A n.163-32G>A n.446-32G>A n.76G>A n.1402-32G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47582317G>T | CA654367930 | NDUFS3 | c.508-32G>T (n.508-32G>T) n.1671G>T n.2982-32G>T n.2765-32G>T n.611-32G>T n.163-32G>T n.446-32G>T n.76G>T n.1402-32G>T | COSMIC |
| 11 | g.47582320T>C | CA5978019 | NDUFS3 | c.508-29T>C (n.508-29T>C) n.1674T>C n.2982-29T>C n.2765-29T>C n.611-29T>C n.163-29T>C n.446-29T>C n.79T>C n.1402-29T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582320T= | CA1969462140 | NDUFS3 | c.508-29T= (n.508-29T=) n.1674T= n.2982-29T= n.2765-29T= n.611-29T= n.163-29T= n.446-29T= n.79T= n.1402-29T= | |
| 11 | g.47582322_47582323del | CA2613426624 | NDUFS3 | c.508-27_508-26del (n.508-27_508-26del) n.1676_1677del n.2982-27_2982-26del n.2765-27_2765-26del n.611-27_611-26del n.163-27_163-26del n.446-27_446-26del n.81_82del n.1402-27_1402-26del | gnomAD v4 |
| 11 | g.47582323G>A | CA1969462142 | NDUFS3 | c.508-26G>A (n.508-26G>A) n.1677G>A n.2982-26G>A n.2765-26G>A n.611-26G>A n.163-26G>A n.446-26G>A n.82G>A n.1402-26G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47582323G= | CA1969462141 | NDUFS3 | c.508-26G= (n.508-26G=) n.1677G= n.2982-26G= n.2765-26G= n.611-26G= n.163-26G= n.446-26G= n.82G= n.1402-26G= | |
| 11 | g.47582323G>T | CA2741170463 | NDUFS3 | c.508-26G>T (n.508-26G>T) n.1677G>T n.2982-26G>T n.2765-26G>T n.611-26G>T n.163-26G>T n.446-26G>T n.82G>T n.1402-26G>T | |
| 11 | g.47582324C>A | CA2791339178 | NDUFS3 | c.508-25C>A (n.508-25C>A) n.1678C>A n.2982-25C>A n.2765-25C>A n.611-25C>A n.163-25C>A n.446-25C>A n.83C>A n.1402-25C>A | |
| 11 | g.47582324C>T | CA2508764523 | NDUFS3 | c.508-25C>T (n.508-25C>T) n.1678C>T n.2982-25C>T n.2765-25C>T n.611-25C>T n.163-25C>T n.446-25C>T n.83C>T n.1402-25C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47582325T>C | CA599375056 | NDUFS3 | c.508-24T>C (n.508-24T>C) n.1679T>C n.2982-24T>C n.2765-24T>C n.611-24T>C n.163-24T>C n.446-24T>C n.84T>C n.1402-24T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582325T= | CA1969462143 | NDUFS3 | c.508-24T= (n.508-24T=) n.1679T= n.2982-24T= n.2765-24T= n.611-24T= n.163-24T= n.446-24T= n.84T= n.1402-24T= | |
| 11 | g.47582327_47582330del | CA2613426625 | NDUFS3 | c.508-22_508-19del (n.508-22_508-19del) n.1681_1684del n.2982-22_2982-19del n.2765-22_2765-19del n.611-22_611-19del n.163-22_163-19del n.446-22_446-19del n.86_89del n.1402-22_1402-19del | gnomAD v4 |
| 11 | g.47582326G>A | CA2613426627 | NDUFS3 | c.508-23G>A (n.508-23G>A) n.1680G>A n.2982-23G>A n.2765-23G>A n.611-23G>A n.163-23G>A n.446-23G>A n.85G>A n.1402-23G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47582326dup | CA221735660 | NDUFS3 | c.508-23dup (n.508-23dup) n.1680dup n.2982-23dup n.2765-23dup n.611-23dup n.163-23dup n.446-23dup n.85dup n.1402-23dup | dbSNP |
| 11 | g.47582327T>C | CA2613426630 | NDUFS3 | c.508-22T>C (n.508-22T>C) n.1681T>C n.2982-22T>C n.2765-22T>C n.611-22T>C n.163-22T>C n.446-22T>C n.86T>C n.1402-22T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.47582327T>G | CA5978020 | NDUFS3 | c.508-22T>G (n.508-22T>G) n.1681T>G n.2982-22T>G n.2765-22T>G n.611-22T>G n.163-22T>G n.446-22T>G n.86T>G n.1402-22T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.47582327T= | CA1969462144 | NDUFS3 | c.508-22T= (n.508-22T=) n.1681T= n.2982-22T= n.2765-22T= n.611-22T= n.163-22T= n.446-22T= n.86T= n.1402-22T= | |
| 11 | g.47582330G>A | CA2613426631 | NDUFS3 | c.508-19G>A (n.508-19G>A) n.1684G>A n.2982-19G>A n.2765-19G>A n.611-19G>A n.163-19G>A n.446-19G>A n.89G>A n.1402-19G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47582331A= | CA1969462145 | NDUFS3 | c.508-18A= (n.508-18A=) n.1685A= n.2982-18A= n.2765-18A= n.611-18A= n.163-18A= n.446-18A= n.90A= n.1402-18A= | |
| 11 | g.47582331A>G | CA599375057 | NDUFS3 | c.508-18A>G (n.508-18A>G) n.1685A>G n.2982-18A>G n.2765-18A>G n.611-18A>G n.163-18A>G n.446-18A>G n.90A>G n.1402-18A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582332G>A | CA5978021 | NDUFS3 | c.508-17G>A (n.508-17G>A) n.1686G>A n.2982-17G>A n.2765-17G>A n.611-17G>A n.163-17G>A n.446-17G>A n.91G>A n.1402-17G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582332G= | CA1969462146 | NDUFS3 | c.508-17G= (n.508-17G=) n.1686G= n.2982-17G= n.2765-17G= n.611-17G= n.163-17G= n.446-17G= n.91G= n.1402-17G= | |
| 11 | g.47582333del | CA2724176020 | NDUFS3 | c.508-16del (n.508-16del) n.1687del n.2982-16del n.2765-16del n.611-16del n.163-16del n.446-16del n.92del n.1402-16del | dbSNP |
| 11 | g.47582333G>A | CA2574818361 | NDUFS3 | c.508-16G>A (n.508-16G>A) n.1687G>A n.2982-16G>A n.2765-16G>A n.611-16G>A n.163-16G>A n.446-16G>A n.92G>A n.1402-16G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47582333G>T | CA2613426633 | NDUFS3 | c.508-16G>T (n.508-16G>T) n.1687G>T n.2982-16G>T n.2765-16G>T n.611-16G>T n.163-16G>T n.446-16G>T n.92G>T n.1402-16G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47582334T>C | CA2613426634 | NDUFS3 | c.508-15T>C (n.508-15T>C) n.1688T>C n.2982-15T>C n.2765-15T>C n.611-15T>C n.163-15T>C n.446-15T>C n.93T>C n.1402-15T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.47582334T>G | CA1969462148 | NDUFS3 | c.508-15T>G (n.508-15T>G) n.1688T>G n.2982-15T>G n.2765-15T>G n.611-15T>G n.163-15T>G n.446-15T>G n.93T>G n.1402-15T>G | dbSNP |
| 11 | g.47582334T= | CA1969462147 | NDUFS3 | c.508-15T= (n.508-15T=) n.1688T= n.2982-15T= n.2765-15T= n.611-15T= n.163-15T= n.446-15T= n.93T= n.1402-15T= | |
| 11 | g.47582336_47582337delinsGT | CA1969462149 | NDUFS3 | c.508-13_508-12delinsGT (n.508-13_508-12delinsGT) n.1690_1691delinsGT n.2982-13_2982-12delinsGT n.2765-13_2765-12delinsGT n.611-13_611-12delinsGT n.163-13_163-12delinsGT n.446-13_446-12delinsGT n.95_96delinsGT n.1402-13_1402-12delinsGT | |
| 11 | g.47582337del | CA1969462150 | NDUFS3 | c.508-12del (n.508-12del) n.1691del n.2982-12del n.2765-12del n.611-12del n.163-12del n.446-12del n.96del n.1402-12del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47582337T>C | CA2574818362 | NDUFS3 | c.508-12T>C (n.508-12T>C) n.1691T>C n.2982-12T>C n.2765-12T>C n.611-12T>C n.163-12T>C n.446-12T>C n.96T>C n.1402-12T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.47582340_47582341del | CA2613426636 | NDUFS3 | c.508-9_508-8del (n.508-9_508-8del) n.1694_1695del n.2982-9_2982-8del n.2765-9_2765-8del n.611-9_611-8del n.163-9_163-8del n.446-9_446-8del n.99_100del n.1402-9_1402-8del | gnomAD v4 |
| 11 | g.47582338C= | CA1969462152 | NDUFS3 | c.508-11C= (n.508-11C=) n.1692C= n.2982-11C= n.2765-11C= n.611-11C= n.163-11C= n.446-11C= n.97C= n.1402-11C= | |
| 11 | g.47582338C>G | CA2580084200 | NDUFS3 | c.508-11C>G (n.508-11C>G) n.1692C>G n.2982-11C>G n.2765-11C>G n.611-11C>G n.163-11C>G n.446-11C>G n.97C>G n.1402-11C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.47582338C>T | CA1969462153 | NDUFS3 | c.508-11C>T (n.508-11C>T) n.1692C>T n.2982-11C>T n.2765-11C>T n.611-11C>T n.163-11C>T n.446-11C>T n.97C>T n.1402-11C>T | dbSNP |
| 11 | g.47582338_47582361delinsCTCTTTCCTAGATCTGGGACATGT | CA1969462151 | NDUFS3 | c.508-11_520delinsCTCTTTCCTAGATCTGGGACATGT n.1692_1715delinsCTCTTTCCTAGATCTGGGACATGT n.2982-11_2994delinsCTCTTTCCTAGATCTGGGACATGT n.2765-11_2777delinsCTCTTTCCTAGATCTGGGACATGT n.611-11_623delinsCTCTTTCCTAGATCTGGGACATGT n.163-11_175delinsCTCTTTCCTAGATCTGGGACATGT n.446-11_458delinsCTCTTTCCTAGATCTGGGACATGT n.97_120delinsCTCTTTCCTAGATCTGGGACATGT n.1402-11_1414delinsCTCTTTCCTAGATCTGGGACATGT | |
| 11 | g.47582340_47582362del | CA599375058 | NDUFS3 | c.508-9_521del n.1694_1716del n.2982-9_2995del n.2765-9_2778del n.611-9_624del n.163-9_176del n.446-9_459del n.99_121del n.1402-9_1415del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582340C= | CA1969462154 | NDUFS3 | c.508-9C= (n.508-9C=) n.1694C= n.2982-9C= n.2765-9C= n.611-9C= n.163-9C= n.446-9C= n.99C= n.1402-9C= | |
| 11 | g.47582340C>G | CA2613426643 | NDUFS3 | c.508-9C>G (n.508-9C>G) n.1694C>G n.2982-9C>G n.2765-9C>G n.611-9C>G n.163-9C>G n.446-9C>G n.99C>G n.1402-9C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.47582340C>T | CA677045023 | NDUFS3 | c.508-9C>T (n.508-9C>T) n.1694C>T n.2982-9C>T n.2765-9C>T n.611-9C>T n.163-9C>T n.446-9C>T n.99C>T n.1402-9C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582343dup | CA599375059 | NDUFS3 | c.508-6dup (n.508-6dup) n.1697dup n.2982-6dup n.2765-6dup n.611-6dup n.163-6dup n.446-6dup n.102dup n.1402-6dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582343T>C | CA599375060 | NDUFS3 | c.508-6T>C (n.508-6T>C) n.1697T>C n.2982-6T>C n.2765-6T>C n.611-6T>C n.163-6T>C n.446-6T>C n.102T>C n.1402-6T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582343T= | CA1969462155 | NDUFS3 | c.508-6T= (n.508-6T=) n.1697T= n.2982-6T= n.2765-6T= n.611-6T= n.163-6T= n.446-6T= n.102T= n.1402-6T= | |
| 11 | g.47582344C>A | CA2613426648 | NDUFS3 | c.508-5C>A (n.508-5C>A) n.1698C>A n.2982-5C>A n.2765-5C>A n.611-5C>A n.163-5C>A n.446-5C>A n.103C>A n.1402-5C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47582344C>T | CA2613426649 | NDUFS3 | c.508-5C>T (n.508-5C>T) n.1698C>T n.2982-5C>T n.2765-5C>T n.611-5C>T n.163-5C>T n.446-5C>T n.103C>T n.1402-5C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47582345C>A | CA2613426651 | NDUFS3 | c.508-4C>A (n.508-4C>A) n.1699C>A n.2982-4C>A n.2765-4C>A n.611-4C>A n.163-4C>A n.446-4C>A n.104C>A n.1402-4C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47582345C= | CA1969462156 | NDUFS3 | c.508-4C= (n.508-4C=) n.1699C= n.2982-4C= n.2765-4C= n.611-4C= n.163-4C= n.446-4C= n.104C= n.1402-4C= | |
| 11 | g.47582345C>T | CA1969462157 | NDUFS3 | c.508-4C>T (n.508-4C>T) n.1699C>T n.2982-4C>T n.2765-4C>T n.611-4C>T n.163-4C>T n.446-4C>T n.104C>T n.1402-4C>T | dbSNP |