Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.47574604_47574607del | CA2427971347 | SYN1 | c.1394-14_1394-11del (n.1394-14_1394-11del) c.70+84_70+87del (n.70+84_70+87del) | dbSNP |
X | g.47574604_47574608delinsGGAGA | CA2427971348 | SYN1 | c.1394-18_1394-14delinsTCTCC (n.1394-18_1394-14delinsTCTCC) c.70+80_70+84delinsTCTCC (n.70+80_70+84delinsTCTCC) | |
X | g.47574607_47574610del | CA10398352 | SYN1 | c.1394-18_1394-15del (n.1394-18_1394-15del) c.70+80_70+83del (n.70+80_70+83del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.47574607G>A | CA1132893263 | SYN1 | c.1394-17C>T (n.1394-17C>T) c.70+81C>T (n.70+81C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47574607G>T | CA2693585258 | SYN1 | c.1394-17C>A (n.1394-17C>A) c.70+81C>A (n.70+81C>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574609G>T | CA2693585259 | SYN1 | c.1394-19C>A (n.1394-19C>A) c.70+79C>A (n.70+79C>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574612del | CA2579596695 | SYN1 | c.1394-20del (n.1394-20del) c.70+78del (n.70+78del) | |
X | g.47574611A= | CA2427971349 | SYN1 | c.1394-21T= (n.1394-21T=) c.70+77T= (n.70+77T=) | |
X | g.47574611A>G | CA329057416 | SYN1 | c.1394-21T>C (n.1394-21T>C) c.70+77T>C (n.70+77T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.47574612A>G | CA2693585261 | SYN1 | c.1394-22T>C (n.1394-22T>C) c.70+76T>C (n.70+76T>C) | gnomAD v4 |
X | g.47574614_47574615del | CA2693585260 | SYN1 | c.1394-23_1394-22del (n.1394-23_1394-22del) c.70+75_70+76del (n.70+75_70+76del) | gnomAD v4 |
X | g.47574614A>T | CA2693585262 | SYN1 | c.1394-24T>A (n.1394-24T>A) c.70+74T>A (n.70+74T>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574615G>A | CA2693585263 | SYN1 | c.1394-25C>T (n.1394-25C>T) c.70+73C>T (n.70+73C>T) | gnomAD v4 |
X | g.47574615G>T | CA2693585264 | SYN1 | c.1394-25C>A (n.1394-25C>A) c.70+73C>A (n.70+73C>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574616C>A | CA10398353 | SYN1 | c.1394-26G>T (n.1394-26G>T) c.70+72G>T (n.70+72G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47574616C= | CA2427971350 | SYN1 | c.1394-26G= (n.1394-26G=) c.70+72G= (n.70+72G=) | |
X | g.47574616C>T | CA2693585265 | SYN1 | c.1394-26G>A (n.1394-26G>A) c.70+72G>A (n.70+72G>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574618C>A | CA2693585266 | SYN1 | c.1394-28G>T (n.1394-28G>T) c.70+70G>T (n.70+70G>T) | gnomAD v4 |
X | g.47574619A>G | CA2693585267 | SYN1 | c.1394-29T>C (n.1394-29T>C) c.70+69T>C (n.70+69T>C) | gnomAD v4 |
X | g.47574620C>A | CA2693585268 | SYN1 | c.1394-30G>T (n.1394-30G>T) c.70+68G>T (n.70+68G>T) | gnomAD v4 |
X | g.47574620C= | CA2427971351 | SYN1 | c.1394-30G= (n.1394-30G=) c.70+68G= (n.70+68G=) | |
X | g.47574620C>T | CA2427971352 | SYN1 | c.1394-30G>A (n.1394-30G>A) c.70+68G>A (n.70+68G>A) | dbSNP |
X | g.47574621G>A | CA641900899 | SYN1 | c.1394-31C>T (n.1394-31C>T) c.70+67C>T (n.70+67C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47574621G>C | CA2693585269 | SYN1 | c.1394-31C>G (n.1394-31C>G) c.70+67C>G (n.70+67C>G) | gnomAD v4 |
X | g.47574621G= | CA2427971353 | SYN1 | c.1394-31C= (n.1394-31C=) c.70+67C= (n.70+67C=) | |
X | g.47574621G>T | CA875820230 | SYN1 | c.1394-31C>A (n.1394-31C>A) c.70+67C>A (n.70+67C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47574622T>C | CA2533411030 | SYN1 | c.1394-32A>G (n.1394-32A>G) c.70+66A>G (n.70+66A>G) | |
X | g.47574622T>G | CA641900900 | SYN1 | c.1394-32A>C (n.1394-32A>C) c.70+66A>C (n.70+66A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.47574622T= | CA2427971354 | SYN1 | c.1394-32A= (n.1394-32A=) c.70+66A= (n.70+66A=) | |
X | g.47574623G>A | CA2693585270 | SYN1 | c.1394-33C>T (n.1394-33C>T) c.70+65C>T (n.70+65C>T) | gnomAD v4 |
X | g.47574623G>C | CA2693585271 | SYN1 | c.1394-33C>G (n.1394-33C>G) c.70+65C>G (n.70+65C>G) | gnomAD v4 |
X | g.47574623G>T | CA2693585272 | SYN1 | c.1394-33C>A (n.1394-33C>A) c.70+65C>A (n.70+65C>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574624A= | CA2427971355 | SYN1 | c.1394-34T= (n.1394-34T=) c.70+64T= (n.70+64T=) | |
X | g.47574624A>G | CA875820239 | SYN1 | c.1394-34T>C (n.1394-34T>C) c.70+64T>C (n.70+64T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.47574625G>A | CA2693585273 | SYN1 | c.1394-35C>T (n.1394-35C>T) c.70+63C>T (n.70+63C>T) | gnomAD v4 |
X | g.47574625G>T | CA2693585274 | SYN1 | c.1394-35C>A (n.1394-35C>A) c.70+63C>A (n.70+63C>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574626A>T | CA2579596696 | SYN1 | c.1394-36T>A (n.1394-36T>A) c.70+62T>A (n.70+62T>A) | |
X | g.47574627G>T | CA2693585275 | SYN1 | c.1394-37C>A (n.1394-37C>A) c.70+61C>A (n.70+61C>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574629G>A | CA10398354 | SYN1 | c.1394-39C>T (n.1394-39C>T) c.70+59C>T (n.70+59C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.47574629G= | CA2427971356 | SYN1 | c.1394-39C= (n.1394-39C=) c.70+59C= (n.70+59C=) | |
X | g.47574629G>T | CA10398355 | SYN1 | c.1394-39C>A (n.1394-39C>A) c.70+59C>A (n.70+59C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47574631G>C | CA641900901 | SYN1 | c.1394-41C>G (n.1394-41C>G) c.70+57C>G (n.70+57C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.47574631G= | CA2427971357 | SYN1 | c.1394-41C= (n.1394-41C=) c.70+57C= (n.70+57C=) | |
X | g.47574632C>A | CA2693585277 | SYN1 | c.1394-42G>T (n.1394-42G>T) c.70+56G>T (n.70+56G>T) | gnomAD v4 |
X | g.47574632C>T | CA2693585276 | SYN1 | c.1394-42G>A (n.1394-42G>A) c.70+56G>A (n.70+56G>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574633G>A | CA875820244 | SYN1 | c.1394-43C>T (n.1394-43C>T) c.70+55C>T (n.70+55C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.47574633G>C | CA2427971359 | SYN1 | c.1394-43C>G (n.1394-43C>G) c.70+55C>G (n.70+55C>G) | dbSNP |
X | g.47574633G= | CA2427971358 | SYN1 | c.1394-43C= (n.1394-43C=) c.70+55C= (n.70+55C=) | |
X | g.47574633G>T | CA2513324695 | SYN1 | c.1394-43C>A (n.1394-43C>A) c.70+55C>A (n.70+55C>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574634G>A | CA875820245 | SYN1 | c.1394-44C>T (n.1394-44C>T) c.70+54C>T (n.70+54C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47574634G= | CA2427971360 | SYN1 | c.1394-44C= (n.1394-44C=) c.70+54C= (n.70+54C=) | |
X | g.47574634G>T | CA2693585278 | SYN1 | c.1394-44C>A (n.1394-44C>A) c.70+54C>A (n.70+54C>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574635G>A | CA10398356 | SYN1 | c.1394-45C>T (n.1394-45C>T) c.70+53C>T (n.70+53C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.47574635G= | CA2427971361 | SYN1 | c.1394-45C= (n.1394-45C=) c.70+53C= (n.70+53C=) | |
X | g.47574635G>T | CA2693585279 | SYN1 | c.1394-45C>A (n.1394-45C>A) c.70+53C>A (n.70+53C>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574637A= | CA2427971362 | SYN1 | c.1394-47T= (n.1394-47T=) c.70+51T= (n.70+51T=) | |
X | g.47574637A>G | CA1132893269 | SYN1 | c.1394-47T>C (n.1394-47T>C) c.70+51T>C (n.70+51T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47574638A>C | CA2693585280 | SYN1 | c.1394-48T>G (n.1394-48T>G) c.70+50T>G (n.70+50T>G) | gnomAD v4 |
X | g.47574639G>T | CA2693585281 | SYN1 | c.1394-49C>A (n.1394-49C>A) c.70+49C>A (n.70+49C>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574641G>C | CA2693585282 | SYN1 | c.1393+47C>G (n.1393+47C>G) c.70+47C>G (n.70+47C>G) | gnomAD v4 |
X | g.47574641G>T | CA2693585283 | SYN1 | c.1393+47C>A (n.1393+47C>A) c.70+47C>A (n.70+47C>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574643T>C | CA2427971364 | SYN1 | c.1393+45A>G (n.1393+45A>G) c.70+45A>G (n.70+45A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.47574643T>G | CA2693585284 | SYN1 | c.1393+45A>C (n.1393+45A>C) c.70+45A>C (n.70+45A>C) | gnomAD v4 |
X | g.47574643T= | CA2427971363 | SYN1 | c.1393+45A= (n.1393+45A=) c.70+45A= (n.70+45A=) | |
X | g.47574645G>T | CA2693585285 | SYN1 | c.1393+43C>A (n.1393+43C>A) c.70+43C>A (n.70+43C>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574645_47574657delinsGCGGGCTGAGGGA | CA2427971365 | SYN1 | c.1393+31_1393+43delinsTCCCTCAGCCCGC (n.1393+31_1393+43delinsTCCCTCAGCCCGC) c.70+31_70+43delinsTCCCTCAGCCCGC (n.70+31_70+43delinsTCCCTCAGCCCGC) | |
X | g.47574646C>A | CA2693585286 | SYN1 | c.1393+42G>T (n.1393+42G>T) c.70+42G>T (n.70+42G>T) | gnomAD v4 |
X | g.47574646C>T | CA2579596697 | SYN1 | c.1393+42G>A (n.1393+42G>A) c.70+42G>A (n.70+42G>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574646_47574657del | CA10398357 | SYN1 | c.1393+31_1393+42del (n.1393+31_1393+42del) c.70+31_70+42del (n.70+31_70+42del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.47574647G>A | CA2427971366 | SYN1 | c.1393+41C>T (n.1393+41C>T) c.70+41C>T (n.70+41C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.47574647G= | CA2427971367 | SYN1 | c.1393+41C= (n.1393+41C=) c.70+41C= (n.70+41C=) | |
X | g.47574648G>C | CA2693585287 | SYN1 | c.1393+40C>G (n.1393+40C>G) c.70+40C>G (n.70+40C>G) | gnomAD v4 |
X | g.47574648G>T | CA2579596698 | SYN1 | c.1393+40C>A (n.1393+40C>A) c.70+40C>A (n.70+40C>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574649G>A | CA1132893274 | SYN1 | c.1393+39C>T (n.1393+39C>T) c.70+39C>T (n.70+39C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47574649G= | CA2427971368 | SYN1 | c.1393+39C= (n.1393+39C=) c.70+39C= (n.70+39C=) | |
X | g.47574649G>T | CA2693585288 | SYN1 | c.1393+39C>A (n.1393+39C>A) c.70+39C>A (n.70+39C>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574650C>A | CA2693585289 | SYN1 | c.1393+38G>T (n.1393+38G>T) c.70+38G>T (n.70+38G>T) | gnomAD v4 |
X | g.47574652G>T | CA2693585290 | SYN1 | c.1393+36C>A (n.1393+36C>A) c.70+36C>A (n.70+36C>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574653A>C | CA2693585291 | SYN1 | c.1393+35T>G (n.1393+35T>G) c.70+35T>G (n.70+35T>G) | gnomAD v4 |
X | g.47574653A>G | CA2693585292 | SYN1 | c.1393+35T>C (n.1393+35T>C) c.70+35T>C (n.70+35T>C) | gnomAD v4 |
X | g.47574654G>T | CA2693585293 | SYN1 | c.1393+34C>A (n.1393+34C>A) c.70+34C>A (n.70+34C>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574655G>A | CA2427971370 | SYN1 | c.1393+33C>T (n.1393+33C>T) c.70+33C>T (n.70+33C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.47574655G= | CA2427971369 | SYN1 | c.1393+33C= (n.1393+33C=) c.70+33C= (n.70+33C=) | |
X | g.47574655G>T | CA2579596699 | SYN1 | c.1393+33C>A (n.1393+33C>A) c.70+33C>A (n.70+33C>A) | |
X | g.47574656G>C | CA875820247 | SYN1 | c.1393+32C>G (n.1393+32C>G) c.70+32C>G (n.70+32C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47574656G= | CA2427971371 | SYN1 | c.1393+32C= (n.1393+32C=) c.70+32C= (n.70+32C=) | |
X | g.47574656G>T | CA2579596700 | SYN1 | c.1393+32C>A (n.1393+32C>A) c.70+32C>A (n.70+32C>A) | |
X | g.47574657A>G | CA2693585294 | SYN1 | c.1393+31T>C (n.1393+31T>C) c.70+31T>C (n.70+31T>C) | gnomAD v4 |
X | g.47574658G>T | CA2693585295 | SYN1 | c.1393+30C>A (n.1393+30C>A) c.70+30C>A (n.70+30C>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574659G>A | CA641900902 | SYN1 | c.1393+29C>T (n.1393+29C>T) c.70+29C>T (n.70+29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.47574659G= | CA2427971372 | SYN1 | c.1393+29C= (n.1393+29C=) c.70+29C= (n.70+29C=) | |
X | g.47574659G>T | CA2693585296 | SYN1 | c.1393+29C>A (n.1393+29C>A) c.70+29C>A (n.70+29C>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574660G>A | CA2579596701 | SYN1 | c.1393+28C>T (n.1393+28C>T) c.70+28C>T (n.70+28C>T) | |
X | g.47574660G>C | CA2427971374 | SYN1 | c.1393+28C>G (n.1393+28C>G) c.70+28C>G (n.70+28C>G) | dbSNP |
X | g.47574660G= | CA2427971373 | SYN1 | c.1393+28C= (n.1393+28C=) c.70+28C= (n.70+28C=) | |
X | g.47574660G>T | CA2693585297 | SYN1 | c.1393+28C>A (n.1393+28C>A) c.70+28C>A (n.70+28C>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574661G>T | CA2693585298 | SYN1 | c.1393+27C>A (n.1393+27C>A) c.70+27C>A (n.70+27C>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574663C>T | CA2579596702 | SYN1 | c.1393+25G>A (n.1393+25G>A) c.70+25G>A (n.70+25G>A) | |
X | g.47574664T>A | CA2693585299 | SYN1 | c.1393+24A>T (n.1393+24A>T) c.70+24A>T (n.70+24A>T) | gnomAD v4 |
X | g.47574664T>C | CA2693585300 | SYN1 | c.1393+24A>G (n.1393+24A>G) c.70+24A>G (n.70+24A>G) | gnomAD v4 |
X | g.47574665G>A | CA2536081315 | SYN1 | c.1393+23C>T (n.1393+23C>T) c.70+23C>T (n.70+23C>T) | gnomAD v4 |
X | g.47574665G>T | CA2579596703 | SYN1 | c.1393+23C>A (n.1393+23C>A) c.70+23C>A (n.70+23C>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574666_47574667del | CA2579596704 | SYN1 | c.1393+22_1393+23del (n.1393+22_1393+23del) c.70+22_70+23del (n.70+22_70+23del) | |
X | g.47574666C= | CA2427971375 | SYN1 | c.1393+22G= (n.1393+22G=) c.70+22G= (n.70+22G=) | |
X | g.47574666C>G | CA2693585301 | SYN1 | c.1393+22G>C (n.1393+22G>C) c.70+22G>C (n.70+22G>C) | gnomAD v4 |
X | g.47574666C>T | CA10398358 | SYN1 | c.1393+22G>A (n.1393+22G>A) c.70+22G>A (n.70+22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.47574667G>A | CA2693585302 | SYN1 | c.1393+21C>T (n.1393+21C>T) c.70+21C>T (n.70+21C>T) | gnomAD v4 |
X | g.47574667G>T | CA2566158300 | SYN1 | c.1393+21C>A (n.1393+21C>A) c.70+21C>A (n.70+21C>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574668A= | CA2427971376 | SYN1 | c.1393+20T= (n.1393+20T=) c.70+20T= (n.70+20T=) | |
X | g.47574668A>C | CA329057446 | SYN1 | c.1393+20T>G (n.1393+20T>G) c.70+20T>G (n.70+20T>G) | dbSNP |
X | g.47574669C>A | CA2693585303 | SYN1 | c.1393+19G>T (n.1393+19G>T) c.70+19G>T (n.70+19G>T) | gnomAD v4 |
X | g.47574670C>A | CA641900903 | SYN1 | c.1393+18G>T (n.1393+18G>T) c.70+18G>T (n.70+18G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47574670C= | CA2427971377 | SYN1 | c.1393+18G= (n.1393+18G=) c.70+18G= (n.70+18G=) | |
X | g.47574670C>T | CA2579596705 | SYN1 | c.1393+18G>A (n.1393+18G>A) c.70+18G>A (n.70+18G>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574671G>A | CA10398359 | SYN1 | c.1393+17C>T (n.1393+17C>T) c.70+17C>T (n.70+17C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.47574671G= | CA2427971378 | SYN1 | c.1393+17C= (n.1393+17C=) c.70+17C= (n.70+17C=) | |
X | g.47574671G>T | CA2579596706 | SYN1 | c.1393+17C>A (n.1393+17C>A) c.70+17C>A (n.70+17C>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574672C>A | CA2693585304 | SYN1 | c.1393+16G>T (n.1393+16G>T) c.70+16G>T (n.70+16G>T) | gnomAD v4 |
X | g.47574673C>A | CA2693585305 | SYN1 | c.1393+15G>T (n.1393+15G>T) c.70+15G>T (n.70+15G>T) | gnomAD v4 |
X | g.47574673C= | CA2427971379 | SYN1 | c.1393+15G= (n.1393+15G=) c.70+15G= (n.70+15G=) | |
X | g.47574673C>T | CA641900904 | SYN1 | c.1393+15G>A (n.1393+15G>A) c.70+15G>A (n.70+15G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.47574674A>T | CA2579596707 | SYN1 | c.1393+14T>A (n.1393+14T>A) c.70+14T>A (n.70+14T>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574675G>C | CA2693585306 | SYN1 | c.1393+13C>G (n.1393+13C>G) c.70+13C>G (n.70+13C>G) | gnomAD v4 |
X | g.47574675G>T | CA2693585307 | SYN1 | c.1393+13C>A (n.1393+13C>A) c.70+13C>A (n.70+13C>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574676C>A | CA2693585308 | SYN1 | c.1393+12G>T (n.1393+12G>T) c.70+12G>T (n.70+12G>T) | gnomAD v4 |
X | g.47574676C>T | CA2693585309 | SYN1 | c.1393+12G>A (n.1393+12G>A) c.70+12G>A (n.70+12G>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574677C>T | CA2579596708 | SYN1 | c.1393+11G>A (n.1393+11G>A) c.70+11G>A (n.70+11G>A) | |
X | g.47574678T>C | CA875820263 | SYN1 | c.1393+10A>G (n.1393+10A>G) c.70+10A>G (n.70+10A>G) | dbSNP |
X | g.47574678T= | CA2427971380 | SYN1 | c.1393+10A= (n.1393+10A=) c.70+10A= (n.70+10A=) | |
X | g.47574679C>A | CA2693585310 | SYN1 | c.1393+9G>T (n.1393+9G>T) c.70+9G>T (n.70+9G>T) | gnomAD v4 |
X | g.47574680T>A | CA2693585311 | SYN1 | c.1393+8A>T (n.1393+8A>T) c.70+8A>T (n.70+8A>T) | gnomAD v4 |
X | g.47574681C>A | CA2693585312 | SYN1 | c.1393+7G>T (n.1393+7G>T) c.70+7G>T (n.70+7G>T) | gnomAD v4 |
X | g.47574681C= | CA2427971381 | SYN1 | c.1393+7G= (n.1393+7G=) c.70+7G= (n.70+7G=) | |
X | g.47574681C>G | CA641900905 | SYN1 | c.1393+7G>C (n.1393+7G>C) c.70+7G>C (n.70+7G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.47574682G>A | CA641900906 | SYN1 | c.1393+6C>T (n.1393+6C>T) c.70+6C>T (n.70+6C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.47574682G= | CA2427971382 | SYN1 | c.1393+6C= (n.1393+6C=) c.70+6C= (n.70+6C=) | |
X | g.47574682G>T | CA2579596709 | SYN1 | c.1393+6C>A (n.1393+6C>A) c.70+6C>A (n.70+6C>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574683C>A | CA2693585313 | SYN1 | c.1393+5G>T (n.1393+5G>T) c.70+5G>T (n.70+5G>T) | gnomAD v4 |
X | g.47574684T>G | CA2820775729 | SYN1 | c.1393+4A>C (n.1393+4A>C) c.70+4A>C (n.70+4A>C) | |
X | g.47574686del | CA2579596710 | SYN1 | c.1393+2del (n.1393+2del) c.70+2del (n.70+2del) | |
X | g.47574686A>C | CA412824390 | SYN1 | c.1393+2T>G (n.1393+2T>G) c.70+2T>G (n.70+2T>G) | |
X | g.47574686A>G | CA412824388 | SYN1 | c.1393+2T>C (n.1393+2T>C) c.70+2T>C (n.70+2T>C) | |
X | g.47574686A>T | CA412824377 | SYN1 | c.1393+2T>A (n.1393+2T>A) c.70+2T>A (n.70+2T>A) | |
X | g.47574687C>A | CA412824399 | SYN1 | c.1393+1G>T (n.1393+1G>T) c.70+1G>T (n.70+1G>T) | |
X | g.47574687C>G | CA412824394 | SYN1 | c.1393+1G>C (n.1393+1G>C) c.70+1G>C (n.70+1G>C) | |
X | g.47574687C>T | CA412824397 | SYN1 | c.1393+1G>A (n.1393+1G>A) c.70+1G>A (n.70+1G>A) | |
X | g.47574688C>A | CA412824403 | SYN1 | c.1393G>T (p.Gly465Cys) c.70G>T (p.Glu24Ter) | gnomAD v4 |
X | g.47574688C>G | CA412824407 | SYN1 | c.1393G>C (p.Gly465Arg) c.70G>C (p.Glu24Gln) | |
X | g.47574688C>T | CA412824409 | SYN1 | c.1393G>A (p.Gly465Ser) c.70G>A (p.Glu24Lys) | gnomAD v4 |
X | g.47574689C>A | CA412824413 | SYN1 | c.1392G>T (p.Gln464His) c.69G>T (p.Gln23His) | gnomAD v4 |
X | g.47574689C>G | CA412824415 | SYN1 | c.1392G>C (p.Gln464His) c.69G>C (p.Gln23His) | |
X | g.47574689C>T | CA515991206 | SYN1 | c.1392G>A (p.Gln464=) c.69G>A (p.Gln23=) | |
X | g.47574690T>A | CA412824418 | SYN1 | c.1391A>T (p.Gln464Leu) c.68A>T (p.Gln23Leu) | |
X | g.47574690T>C | CA412824420 | SYN1 | c.1391A>G (p.Gln464Arg) c.68A>G (p.Gln23Arg) | gnomAD v4 |
X | g.47574690T>G | CA412824422 | SYN1 | c.1391A>C (p.Gln464Pro) c.68A>C (p.Gln23Pro) | gnomAD v4 |
X | g.47574691G>A | CA412824426 | SYN1 | c.1390C>T (p.Gln464Ter) c.67C>T (p.Gln23Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.47574691G>C | CA412824427 | SYN1 | c.1390C>G (p.Gln464Glu) c.67C>G (p.Gln23Glu) | |
X | g.47574691G= | CA2427971383 | SYN1 | c.1390C= (p.Gln464=) c.67C= (p.Gln23=) | |
X | g.47574691G>T | CA412824430 | SYN1 | c.1390C>A (p.Gln464Lys) c.67C>A (p.Gln23Lys) | |
X | g.47574692T>A | CA515991209 | SYN1 | c.1389A>T (p.Pro463=) c.66A>T (p.Pro22=) | |
X | g.47574692T>C | CA515991210 | SYN1 | c.1389A>G (p.Pro463=) c.66A>G (p.Pro22=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.47574692T>G | CA515991211 | SYN1 | c.1389A>C (p.Pro463=) c.66A>C (p.Pro22=) | ClinVar dbSNP |
X | g.47574692T= | CA2427971384 | SYN1 | c.1389A= (p.Pro463=) c.66A= (p.Pro22=) | |
X | g.47574693G>A | CA412824435 | SYN1 | c.1388C>T (p.Pro463Leu) c.65C>T (p.Pro22Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.47574693G>C | CA412824432 | SYN1 | c.1388C>G (p.Pro463Arg) c.65C>G (p.Pro22Arg) | gnomAD v4 |
X | g.47574693G= | CA2427971385 | SYN1 | c.1388C= (p.Pro463=) c.65C= (p.Pro22=) | |
X | g.47574693G>T | CA412824433 | SYN1 | c.1388C>A (p.Pro463Gln) c.65C>A (p.Pro22Gln) | gnomAD v4 |
X | g.47574694G>A | CA412824440 | SYN1 | c.1387C>T (p.Pro463Ser) c.64C>T (p.Pro22Ser) | gnomAD v4 |
X | g.47574694G>C | CA412824443 | SYN1 | c.1387C>G (p.Pro463Ala) c.64C>G (p.Pro22Ala) | |
X | g.47574694G>T | CA412824445 | SYN1 | c.1387C>A (p.Pro463Thr) c.64C>A (p.Pro22Thr) | gnomAD v4 |
X | g.47574695T>A | CA515991215 | SYN1 | c.1386A>T (p.Pro462=) c.63A>T (p.Pro21=) | |
X | g.47574695T>C | CA515991214 | SYN1 | c.1386A>G (p.Pro462=) c.63A>G (p.Pro21=) | |
X | g.47574695T>G | CA515991213 | SYN1 | c.1386A>C (p.Pro462=) c.63A>C (p.Pro21=) | |
X | g.47574696G>A | CA412824447 | SYN1 | c.1385C>T (p.Pro462Leu) c.62C>T (p.Pro21Leu) | |
X | g.47574696G>C | CA412824450 | SYN1 | c.1385C>G (p.Pro462Arg) c.62C>G (p.Pro21Arg) | |
X | g.47574696G>T | CA412824453 | SYN1 | c.1385C>A (p.Pro462Gln) c.62C>A (p.Pro21Gln) | gnomAD v4 |
X | g.47574700dup | CA2573158863 | SYN1 | c.1385dup (p.Pro463ThrfsTer?) c.62dup (p.Pro22ThrfsTer12) | ClinVar dbSNP |
X | g.47574697G>A | CA412824456 | SYN1 | c.1384C>T (p.Pro462Ser) c.61C>T (p.Pro21Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47574697G>C | CA412824459 | SYN1 | c.1384C>G (p.Pro462Ala) c.61C>G (p.Pro21Ala) | |
X | g.47574697G= | CA2427971386 | SYN1 | c.1384C= (p.Pro462=) c.61C= (p.Pro21=) | |
X | g.47574697G>T | CA412824463 | SYN1 | c.1384C>A (p.Pro462Thr) c.61C>A (p.Pro21Thr) | gnomAD v4 |
X | g.47574698G>A | CA515991220 | SYN1 | c.1383C>T (p.Pro461=) c.60C>T (p.Pro20=) | |
X | g.47574698G>C | CA515991221 | SYN1 | c.1383C>G (p.Pro461=) c.60C>G (p.Pro20=) | |
X | g.47574698G>T | CA515991223 | SYN1 | c.1383C>A (p.Pro461=) c.60C>A (p.Pro20=) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.47574699G>A | CA412824466 | SYN1 | c.1382C>T (p.Pro461Leu) c.59C>T (p.Pro20Leu) | gnomAD v4 |
X | g.47574699G>C | CA412824469 | SYN1 | c.1382C>G (p.Pro461Arg) c.59C>G (p.Pro20Arg) | |
X | g.47574699G>T | CA412824472 | SYN1 | c.1382C>A (p.Pro461His) c.59C>A (p.Pro20His) | gnomAD v4 |
X | g.47574700G>A | CA412824476 | SYN1 | c.1381C>T (p.Pro461Ser) c.58C>T (p.Pro20Ser) | gnomAD v4 |
X | g.47574700G>C | CA412824478 | SYN1 | c.1381C>G (p.Pro461Ala) c.58C>G (p.Pro20Ala) | |
X | g.47574700G>T | CA412824473 | SYN1 | c.1381C>A (p.Pro461Thr) c.58C>A (p.Pro20Thr) | gnomAD v4 |
X | g.47574701T>A | CA515991226 | SYN1 | c.1380A>T (p.Arg460=) c.57A>T (p.Arg19=) | ClinVar dbSNP |
X | g.47574701T>C | CA515991224 | SYN1 | c.1380A>G (p.Arg460=) c.57A>G (p.Arg19=) | |
X | g.47574701T>G | CA515991225 | SYN1 | c.1380A>C (p.Arg460=) c.57A>C (p.Arg19=) | |
X | g.47574702C>A | CA412824482 | SYN1 | c.1379G>T (p.Arg460Leu) c.56G>T (p.Arg19Leu) | gnomAD v4 |
X | g.47574702C= | CA2427971387 | SYN1 | c.1379G= (p.Arg460=) c.56G= (p.Arg19=) | |
X | g.47574702C>G | CA412824483 | SYN1 | c.1379G>C (p.Arg460Pro) c.56G>C (p.Arg19Pro) | |
X | g.47574702C>T | CA412824486 | SYN1 | c.1379G>A (p.Arg460Gln) c.56G>A (p.Arg19Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.47574703G>A | CA412824487 | SYN1 | c.1378C>T (p.Arg460Ter) c.55C>T (p.Arg19Ter) | gnomAD v4 |
X | g.47574703G>C | CA412824491 | SYN1 | c.1378C>G (p.Arg460Gly) c.55C>G (p.Arg19Gly) | |
X | g.47574703G>T | CA515991228 | SYN1 | c.1378C>A (p.Arg460=) c.55C>A (p.Arg19=) | |
X | g.47574704C>A | CA412824495 | SYN1 | c.1377G>T (p.Gln459His) c.54G>T (p.Gln18His) | gnomAD v4 |
X | g.47574704C>G | CA412824498 | SYN1 | c.1377G>C (p.Gln459His) c.54G>C (p.Gln18His) | |
X | g.47574704C>T | CA515991230 | SYN1 | c.1377G>A (p.Gln459=) c.54G>A (p.Gln18=) | gnomAD v4 |
X | g.47574705T>A | CA412824504 | SYN1 | c.1376A>T (p.Gln459Leu) c.53A>T (p.Gln18Leu) | |
X | g.47574705T>C | CA412824500 | SYN1 | c.1376A>G (p.Gln459Arg) c.53A>G (p.Gln18Arg) | |
X | g.47574705T>G | CA412824503 | SYN1 | c.1376A>C (p.Gln459Pro) c.53A>C (p.Gln18Pro) | |
X | g.47574706G>A | CA412824506 | SYN1 | c.1375C>T (p.Gln459Ter) c.52C>T (p.Gln18Ter) | gnomAD v4 |
X | g.47574706G>C | CA412824508 | SYN1 | c.1375C>G (p.Gln459Glu) c.52C>G (p.Gln18Glu) | |
X | g.47574706G>T | CA412824510 | SYN1 | c.1375C>A (p.Gln459Lys) c.52C>A (p.Gln18Lys) | gnomAD v4 |
X | g.47574707C>A | CA412824516 | SYN1 | c.1374G>T (p.Gln458His) c.51G>T (p.Gln17His) | gnomAD v4 |
X | g.47574707C= | CA2427971388 | SYN1 | c.1374G= (p.Gln458=) c.51G= (p.Gln17=) | |
X | g.47574707C>G | CA412824518 | SYN1 | c.1374G>C (p.Gln458His) c.51G>C (p.Gln17His) | |
X | g.47574707C>T | CA329057467 | SYN1 | c.1374G>A (p.Gln458=) c.51G>A (p.Gln17=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |