Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.47574604_47574607delCA2427971347SYN1c.1394-14_1394-11del (n.1394-14_1394-11del)
c.70+84_70+87del (n.70+84_70+87del)
 dbSNP
Xg.47574604_47574608delinsGGAGACA2427971348SYN1c.1394-18_1394-14delinsTCTCC (n.1394-18_1394-14delinsTCTCC)
c.70+80_70+84delinsTCTCC (n.70+80_70+84delinsTCTCC)
Xg.47574605G>ACA2693585256SYN1c.1394-15C>T (n.1394-15C>T)
c.70+83C>T (n.70+83C>T)
 gnomAD v4
Xg.47574605G>CCA2693585255SYN1c.1394-15C>G (n.1394-15C>G)
c.70+83C>G (n.70+83C>G)
 gnomAD v4
Xg.47574605G>TCA2579596694SYN1c.1394-15C>A (n.1394-15C>A)
c.70+83C>A (n.70+83C>A)
 gnomAD v4
Xg.47574607_47574610delCA10398352SYN1c.1394-18_1394-15del (n.1394-18_1394-15del)
c.70+80_70+83del (n.70+80_70+83del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.47574606A>CCA2594347272SYN1c.1394-16T>G (n.1394-16T>G)
c.70+82T>G (n.70+82T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.47574606A>TCA2693585257SYN1c.1394-16T>A (n.1394-16T>A)
c.70+82T>A (n.70+82T>A)
 gnomAD v4
Xg.47574607G>ACA1132893263SYN1c.1394-17C>T (n.1394-17C>T)
c.70+81C>T (n.70+81C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.47574607G>TCA2693585258SYN1c.1394-17C>A (n.1394-17C>A)
c.70+81C>A (n.70+81C>A)
 gnomAD v4
Xg.47574609G>TCA2693585259SYN1c.1394-19C>A (n.1394-19C>A)
c.70+79C>A (n.70+79C>A)
 gnomAD v4
Xg.47574612delCA2579596695SYN1c.1394-20del (n.1394-20del)
c.70+78del (n.70+78del)
Xg.47574611A=CA2427971349SYN1c.1394-21T= (n.1394-21T=)
c.70+77T= (n.70+77T=)
Xg.47574611A>GCA329057416SYN1c.1394-21T>C (n.1394-21T>C)
c.70+77T>C (n.70+77T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.47574612A>GCA2693585261SYN1c.1394-22T>C (n.1394-22T>C)
c.70+76T>C (n.70+76T>C)
 gnomAD v4
Xg.47574614_47574615delCA2693585260SYN1c.1394-23_1394-22del (n.1394-23_1394-22del)
c.70+75_70+76del (n.70+75_70+76del)
 gnomAD v4
Xg.47574614A>TCA2693585262SYN1c.1394-24T>A (n.1394-24T>A)
c.70+74T>A (n.70+74T>A)
 gnomAD v4
Xg.47574615G>ACA2693585263SYN1c.1394-25C>T (n.1394-25C>T)
c.70+73C>T (n.70+73C>T)
 gnomAD v4
Xg.47574615G>TCA2693585264SYN1c.1394-25C>A (n.1394-25C>A)
c.70+73C>A (n.70+73C>A)
 gnomAD v4
Xg.47574616C>ACA10398353SYN1c.1394-26G>T (n.1394-26G>T)
c.70+72G>T (n.70+72G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.47574616C=CA2427971350SYN1c.1394-26G= (n.1394-26G=)
c.70+72G= (n.70+72G=)
Xg.47574616C>TCA2693585265SYN1c.1394-26G>A (n.1394-26G>A)
c.70+72G>A (n.70+72G>A)
 gnomAD v4
Xg.47574618C>ACA2693585266SYN1c.1394-28G>T (n.1394-28G>T)
c.70+70G>T (n.70+70G>T)
 gnomAD v4
Xg.47574619A>GCA2693585267SYN1c.1394-29T>C (n.1394-29T>C)
c.70+69T>C (n.70+69T>C)
 gnomAD v4
Xg.47574620C>ACA2693585268SYN1c.1394-30G>T (n.1394-30G>T)
c.70+68G>T (n.70+68G>T)
 gnomAD v4
Xg.47574620C=CA2427971351SYN1c.1394-30G= (n.1394-30G=)
c.70+68G= (n.70+68G=)
Xg.47574620C>TCA2427971352SYN1c.1394-30G>A (n.1394-30G>A)
c.70+68G>A (n.70+68G>A)
 dbSNP
Xg.47574621G>ACA641900899SYN1c.1394-31C>T (n.1394-31C>T)
c.70+67C>T (n.70+67C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.47574621G>CCA2693585269SYN1c.1394-31C>G (n.1394-31C>G)
c.70+67C>G (n.70+67C>G)
 gnomAD v4
Xg.47574621G=CA2427971353SYN1c.1394-31C= (n.1394-31C=)
c.70+67C= (n.70+67C=)
Xg.47574621G>TCA875820230SYN1c.1394-31C>A (n.1394-31C>A)
c.70+67C>A (n.70+67C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.47574622T>CCA2533411030SYN1c.1394-32A>G (n.1394-32A>G)
c.70+66A>G (n.70+66A>G)
Xg.47574622T>GCA641900900SYN1c.1394-32A>C (n.1394-32A>C)
c.70+66A>C (n.70+66A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.47574622T=CA2427971354SYN1c.1394-32A= (n.1394-32A=)
c.70+66A= (n.70+66A=)
Xg.47574623G>ACA2693585270SYN1c.1394-33C>T (n.1394-33C>T)
c.70+65C>T (n.70+65C>T)
 gnomAD v4
Xg.47574623G>CCA2693585271SYN1c.1394-33C>G (n.1394-33C>G)
c.70+65C>G (n.70+65C>G)
 gnomAD v4
Xg.47574623G>TCA2693585272SYN1c.1394-33C>A (n.1394-33C>A)
c.70+65C>A (n.70+65C>A)
 gnomAD v4
Xg.47574624A=CA2427971355SYN1c.1394-34T= (n.1394-34T=)
c.70+64T= (n.70+64T=)
Xg.47574624A>GCA875820239SYN1c.1394-34T>C (n.1394-34T>C)
c.70+64T>C (n.70+64T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.47574625G>ACA2693585273SYN1c.1394-35C>T (n.1394-35C>T)
c.70+63C>T (n.70+63C>T)
 gnomAD v4
Xg.47574625G>TCA2693585274SYN1c.1394-35C>A (n.1394-35C>A)
c.70+63C>A (n.70+63C>A)
 gnomAD v4
Xg.47574626A>TCA2579596696SYN1c.1394-36T>A (n.1394-36T>A)
c.70+62T>A (n.70+62T>A)
Xg.47574627G>TCA2693585275SYN1c.1394-37C>A (n.1394-37C>A)
c.70+61C>A (n.70+61C>A)
 gnomAD v4
Xg.47574629G>ACA10398354SYN1c.1394-39C>T (n.1394-39C>T)
c.70+59C>T (n.70+59C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.47574629G=CA2427971356SYN1c.1394-39C= (n.1394-39C=)
c.70+59C= (n.70+59C=)
Xg.47574629G>TCA10398355SYN1c.1394-39C>A (n.1394-39C>A)
c.70+59C>A (n.70+59C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.47574631G>CCA641900901SYN1c.1394-41C>G (n.1394-41C>G)
c.70+57C>G (n.70+57C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.47574631G=CA2427971357SYN1c.1394-41C= (n.1394-41C=)
c.70+57C= (n.70+57C=)
Xg.47574632C>ACA2693585277SYN1c.1394-42G>T (n.1394-42G>T)
c.70+56G>T (n.70+56G>T)
 gnomAD v4
Xg.47574632C>TCA2693585276SYN1c.1394-42G>A (n.1394-42G>A)
c.70+56G>A (n.70+56G>A)
 gnomAD v4
Xg.47574633G>ACA875820244SYN1c.1394-43C>T (n.1394-43C>T)
c.70+55C>T (n.70+55C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.47574633G>CCA2427971359SYN1c.1394-43C>G (n.1394-43C>G)
c.70+55C>G (n.70+55C>G)
 dbSNP
Xg.47574633G=CA2427971358SYN1c.1394-43C= (n.1394-43C=)
c.70+55C= (n.70+55C=)
Xg.47574633G>TCA2513324695SYN1c.1394-43C>A (n.1394-43C>A)
c.70+55C>A (n.70+55C>A)
 gnomAD v4
Xg.47574634G>ACA875820245SYN1c.1394-44C>T (n.1394-44C>T)
c.70+54C>T (n.70+54C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.47574634G=CA2427971360SYN1c.1394-44C= (n.1394-44C=)
c.70+54C= (n.70+54C=)
Xg.47574634G>TCA2693585278SYN1c.1394-44C>A (n.1394-44C>A)
c.70+54C>A (n.70+54C>A)
 gnomAD v4
Xg.47574635G>ACA10398356SYN1c.1394-45C>T (n.1394-45C>T)
c.70+53C>T (n.70+53C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.47574635G=CA2427971361SYN1c.1394-45C= (n.1394-45C=)
c.70+53C= (n.70+53C=)
Xg.47574635G>TCA2693585279SYN1c.1394-45C>A (n.1394-45C>A)
c.70+53C>A (n.70+53C>A)
 gnomAD v4
Xg.47574637A=CA2427971362SYN1c.1394-47T= (n.1394-47T=)
c.70+51T= (n.70+51T=)
Xg.47574637A>GCA1132893269SYN1c.1394-47T>C (n.1394-47T>C)
c.70+51T>C (n.70+51T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.47574638A>CCA2693585280SYN1c.1394-48T>G (n.1394-48T>G)
c.70+50T>G (n.70+50T>G)
 gnomAD v4
Xg.47574639G>TCA2693585281SYN1c.1394-49C>A (n.1394-49C>A)
c.70+49C>A (n.70+49C>A)
 gnomAD v4
Xg.47574641G>CCA2693585282SYN1c.1393+47C>G (n.1393+47C>G)
c.70+47C>G (n.70+47C>G)
 gnomAD v4
Xg.47574641G>TCA2693585283SYN1c.1393+47C>A (n.1393+47C>A)
c.70+47C>A (n.70+47C>A)
 gnomAD v4
Xg.47574643T>CCA2427971364SYN1c.1393+45A>G (n.1393+45A>G)
c.70+45A>G (n.70+45A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.47574643T>GCA2693585284SYN1c.1393+45A>C (n.1393+45A>C)
c.70+45A>C (n.70+45A>C)
 gnomAD v4
Xg.47574643T=CA2427971363SYN1c.1393+45A= (n.1393+45A=)
c.70+45A= (n.70+45A=)
Xg.47574645G>TCA2693585285SYN1c.1393+43C>A (n.1393+43C>A)
c.70+43C>A (n.70+43C>A)
 gnomAD v4
Xg.47574645_47574657delinsGCGGGCTGAGGGACA2427971365SYN1c.1393+31_1393+43delinsTCCCTCAGCCCGC (n.1393+31_1393+43delinsTCCCTCAGCCCGC)
c.70+31_70+43delinsTCCCTCAGCCCGC (n.70+31_70+43delinsTCCCTCAGCCCGC)
Xg.47574646C>ACA2693585286SYN1c.1393+42G>T (n.1393+42G>T)
c.70+42G>T (n.70+42G>T)
 gnomAD v4
Xg.47574646C>TCA2579596697SYN1c.1393+42G>A (n.1393+42G>A)
c.70+42G>A (n.70+42G>A)
 gnomAD v4
Xg.47574646_47574657delCA10398357SYN1c.1393+31_1393+42del (n.1393+31_1393+42del)
c.70+31_70+42del (n.70+31_70+42del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.47574647G>ACA2427971366SYN1c.1393+41C>T (n.1393+41C>T)
c.70+41C>T (n.70+41C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.47574647G=CA2427971367SYN1c.1393+41C= (n.1393+41C=)
c.70+41C= (n.70+41C=)
Xg.47574648G>CCA2693585287SYN1c.1393+40C>G (n.1393+40C>G)
c.70+40C>G (n.70+40C>G)
 gnomAD v4
Xg.47574648G>TCA2579596698SYN1c.1393+40C>A (n.1393+40C>A)
c.70+40C>A (n.70+40C>A)
 gnomAD v4
Xg.47574649G>ACA1132893274SYN1c.1393+39C>T (n.1393+39C>T)
c.70+39C>T (n.70+39C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.47574649G=CA2427971368SYN1c.1393+39C= (n.1393+39C=)
c.70+39C= (n.70+39C=)
Xg.47574649G>TCA2693585288SYN1c.1393+39C>A (n.1393+39C>A)
c.70+39C>A (n.70+39C>A)
 gnomAD v4
Xg.47574650C>ACA2693585289SYN1c.1393+38G>T (n.1393+38G>T)
c.70+38G>T (n.70+38G>T)
 gnomAD v4
Xg.47574652G>TCA2693585290SYN1c.1393+36C>A (n.1393+36C>A)
c.70+36C>A (n.70+36C>A)
 gnomAD v4
Xg.47574653A>CCA2693585291SYN1c.1393+35T>G (n.1393+35T>G)
c.70+35T>G (n.70+35T>G)
 gnomAD v4
Xg.47574653A>GCA2693585292SYN1c.1393+35T>C (n.1393+35T>C)
c.70+35T>C (n.70+35T>C)
 gnomAD v4
Xg.47574654G>TCA2693585293SYN1c.1393+34C>A (n.1393+34C>A)
c.70+34C>A (n.70+34C>A)
 gnomAD v4
Xg.47574655G>ACA2427971370SYN1c.1393+33C>T (n.1393+33C>T)
c.70+33C>T (n.70+33C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.47574655G=CA2427971369SYN1c.1393+33C= (n.1393+33C=)
c.70+33C= (n.70+33C=)
Xg.47574655G>TCA2579596699SYN1c.1393+33C>A (n.1393+33C>A)
c.70+33C>A (n.70+33C>A)
Xg.47574656G>CCA875820247SYN1c.1393+32C>G (n.1393+32C>G)
c.70+32C>G (n.70+32C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.47574656G=CA2427971371SYN1c.1393+32C= (n.1393+32C=)
c.70+32C= (n.70+32C=)
Xg.47574656G>TCA2579596700SYN1c.1393+32C>A (n.1393+32C>A)
c.70+32C>A (n.70+32C>A)
Xg.47574657A>GCA2693585294SYN1c.1393+31T>C (n.1393+31T>C)
c.70+31T>C (n.70+31T>C)
 gnomAD v4
Xg.47574658G>TCA2693585295SYN1c.1393+30C>A (n.1393+30C>A)
c.70+30C>A (n.70+30C>A)
 gnomAD v4
Xg.47574659G>ACA641900902SYN1c.1393+29C>T (n.1393+29C>T)
c.70+29C>T (n.70+29C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.47574659G=CA2427971372SYN1c.1393+29C= (n.1393+29C=)
c.70+29C= (n.70+29C=)
Xg.47574659G>TCA2693585296SYN1c.1393+29C>A (n.1393+29C>A)
c.70+29C>A (n.70+29C>A)
 gnomAD v4
Xg.47574660G>ACA2579596701SYN1c.1393+28C>T (n.1393+28C>T)
c.70+28C>T (n.70+28C>T)
Xg.47574660G>CCA2427971374SYN1c.1393+28C>G (n.1393+28C>G)
c.70+28C>G (n.70+28C>G)
 dbSNP
Xg.47574660G=CA2427971373SYN1c.1393+28C= (n.1393+28C=)
c.70+28C= (n.70+28C=)
Xg.47574660G>TCA2693585297SYN1c.1393+28C>A (n.1393+28C>A)
c.70+28C>A (n.70+28C>A)
 gnomAD v4
Xg.47574661G>TCA2693585298SYN1c.1393+27C>A (n.1393+27C>A)
c.70+27C>A (n.70+27C>A)
 gnomAD v4
Xg.47574663C>TCA2579596702SYN1c.1393+25G>A (n.1393+25G>A)
c.70+25G>A (n.70+25G>A)
Xg.47574664T>ACA2693585299SYN1c.1393+24A>T (n.1393+24A>T)
c.70+24A>T (n.70+24A>T)
 gnomAD v4
Xg.47574664T>CCA2693585300SYN1c.1393+24A>G (n.1393+24A>G)
c.70+24A>G (n.70+24A>G)
 gnomAD v4
Xg.47574665G>ACA2536081315SYN1c.1393+23C>T (n.1393+23C>T)
c.70+23C>T (n.70+23C>T)
 gnomAD v4
Xg.47574665G>TCA2579596703SYN1c.1393+23C>A (n.1393+23C>A)
c.70+23C>A (n.70+23C>A)
 gnomAD v4
Xg.47574666_47574667delCA2579596704SYN1c.1393+22_1393+23del (n.1393+22_1393+23del)
c.70+22_70+23del (n.70+22_70+23del)
Xg.47574666C=CA2427971375SYN1c.1393+22G= (n.1393+22G=)
c.70+22G= (n.70+22G=)
Xg.47574666C>GCA2693585301SYN1c.1393+22G>C (n.1393+22G>C)
c.70+22G>C (n.70+22G>C)
 gnomAD v4
Xg.47574666C>TCA10398358SYN1c.1393+22G>A (n.1393+22G>A)
c.70+22G>A (n.70+22G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.47574667G>ACA2693585302SYN1c.1393+21C>T (n.1393+21C>T)
c.70+21C>T (n.70+21C>T)
 gnomAD v4
Xg.47574667G>TCA2566158300SYN1c.1393+21C>A (n.1393+21C>A)
c.70+21C>A (n.70+21C>A)
 gnomAD v4
Xg.47574668A=CA2427971376SYN1c.1393+20T= (n.1393+20T=)
c.70+20T= (n.70+20T=)
Xg.47574668A>CCA329057446SYN1c.1393+20T>G (n.1393+20T>G)
c.70+20T>G (n.70+20T>G)
 dbSNP
Xg.47574669C>ACA2693585303SYN1c.1393+19G>T (n.1393+19G>T)
c.70+19G>T (n.70+19G>T)
 gnomAD v4
Xg.47574670C>ACA641900903SYN1c.1393+18G>T (n.1393+18G>T)
c.70+18G>T (n.70+18G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.47574670C=CA2427971377SYN1c.1393+18G= (n.1393+18G=)
c.70+18G= (n.70+18G=)
Xg.47574670C>TCA2579596705SYN1c.1393+18G>A (n.1393+18G>A)
c.70+18G>A (n.70+18G>A)
 gnomAD v4
Xg.47574671G>ACA10398359SYN1c.1393+17C>T (n.1393+17C>T)
c.70+17C>T (n.70+17C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.47574671G=CA2427971378SYN1c.1393+17C= (n.1393+17C=)
c.70+17C= (n.70+17C=)
Xg.47574671G>TCA2579596706SYN1c.1393+17C>A (n.1393+17C>A)
c.70+17C>A (n.70+17C>A)
 gnomAD v4
Xg.47574672C>ACA2693585304SYN1c.1393+16G>T (n.1393+16G>T)
c.70+16G>T (n.70+16G>T)
 gnomAD v4
Xg.47574673C>ACA2693585305SYN1c.1393+15G>T (n.1393+15G>T)
c.70+15G>T (n.70+15G>T)
 gnomAD v4
Xg.47574673C=CA2427971379SYN1c.1393+15G= (n.1393+15G=)
c.70+15G= (n.70+15G=)
Xg.47574673C>TCA641900904SYN1c.1393+15G>A (n.1393+15G>A)
c.70+15G>A (n.70+15G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.47574674A>TCA2579596707SYN1c.1393+14T>A (n.1393+14T>A)
c.70+14T>A (n.70+14T>A)
 gnomAD v4
Xg.47574675G>CCA2693585306SYN1c.1393+13C>G (n.1393+13C>G)
c.70+13C>G (n.70+13C>G)
 gnomAD v4
Xg.47574675G>TCA2693585307SYN1c.1393+13C>A (n.1393+13C>A)
c.70+13C>A (n.70+13C>A)
 gnomAD v4
Xg.47574676C>ACA2693585308SYN1c.1393+12G>T (n.1393+12G>T)
c.70+12G>T (n.70+12G>T)
 gnomAD v4
Xg.47574676C>TCA2693585309SYN1c.1393+12G>A (n.1393+12G>A)
c.70+12G>A (n.70+12G>A)
 gnomAD v4
Xg.47574677C>TCA2579596708SYN1c.1393+11G>A (n.1393+11G>A)
c.70+11G>A (n.70+11G>A)
Xg.47574678T>CCA875820263SYN1c.1393+10A>G (n.1393+10A>G)
c.70+10A>G (n.70+10A>G)
 dbSNP
Xg.47574678T=CA2427971380SYN1c.1393+10A= (n.1393+10A=)
c.70+10A= (n.70+10A=)
Xg.47574679C>ACA2693585310SYN1c.1393+9G>T (n.1393+9G>T)
c.70+9G>T (n.70+9G>T)
 gnomAD v4
Xg.47574680T>ACA2693585311SYN1c.1393+8A>T (n.1393+8A>T)
c.70+8A>T (n.70+8A>T)
 gnomAD v4
Xg.47574681C>ACA2693585312SYN1c.1393+7G>T (n.1393+7G>T)
c.70+7G>T (n.70+7G>T)
 gnomAD v4
Xg.47574681C=CA2427971381SYN1c.1393+7G= (n.1393+7G=)
c.70+7G= (n.70+7G=)
Xg.47574681C>GCA641900905SYN1c.1393+7G>C (n.1393+7G>C)
c.70+7G>C (n.70+7G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.47574682G>ACA641900906SYN1c.1393+6C>T (n.1393+6C>T)
c.70+6C>T (n.70+6C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.47574682G=CA2427971382SYN1c.1393+6C= (n.1393+6C=)
c.70+6C= (n.70+6C=)
Xg.47574682G>TCA2579596709SYN1c.1393+6C>A (n.1393+6C>A)
c.70+6C>A (n.70+6C>A)
 gnomAD v4
Xg.47574683C>ACA2693585313SYN1c.1393+5G>T (n.1393+5G>T)
c.70+5G>T (n.70+5G>T)
 gnomAD v4
Xg.47574684T>GCA2820775729SYN1c.1393+4A>C (n.1393+4A>C)
c.70+4A>C (n.70+4A>C)
Xg.47574686delCA2579596710SYN1c.1393+2del (n.1393+2del)
c.70+2del (n.70+2del)
Xg.47574686A>CCA412824390SYN1c.1393+2T>G (n.1393+2T>G)
c.70+2T>G (n.70+2T>G)
Xg.47574686A>GCA412824388SYN1c.1393+2T>C (n.1393+2T>C)
c.70+2T>C (n.70+2T>C)
Xg.47574686A>TCA412824377SYN1c.1393+2T>A (n.1393+2T>A)
c.70+2T>A (n.70+2T>A)
Xg.47574687C>ACA412824399SYN1c.1393+1G>T (n.1393+1G>T)
c.70+1G>T (n.70+1G>T)
Xg.47574687C>GCA412824394SYN1c.1393+1G>C (n.1393+1G>C)
c.70+1G>C (n.70+1G>C)
Xg.47574687C>TCA412824397SYN1c.1393+1G>A (n.1393+1G>A)
c.70+1G>A (n.70+1G>A)
Xg.47574688C>ACA412824403SYN1c.1393G>T (p.Gly465Cys)
c.70G>T (p.Glu24Ter)
 gnomAD v4
Xg.47574688C>GCA412824407SYN1c.1393G>C (p.Gly465Arg)
c.70G>C (p.Glu24Gln)
Xg.47574688C>TCA412824409SYN1c.1393G>A (p.Gly465Ser)
c.70G>A (p.Glu24Lys)
 gnomAD v4
Xg.47574689C>ACA412824413SYN1c.1392G>T (p.Gln464His)
c.69G>T (p.Gln23His)
 gnomAD v4
Xg.47574689C>GCA412824415SYN1c.1392G>C (p.Gln464His)
c.69G>C (p.Gln23His)
Xg.47574689C>TCA515991206SYN1c.1392G>A (p.Gln464=)
c.69G>A (p.Gln23=)
Xg.47574690T>ACA412824418SYN1c.1391A>T (p.Gln464Leu)
c.68A>T (p.Gln23Leu)
Xg.47574690T>CCA412824420SYN1c.1391A>G (p.Gln464Arg)
c.68A>G (p.Gln23Arg)
 gnomAD v4
Xg.47574690T>GCA412824422SYN1c.1391A>C (p.Gln464Pro)
c.68A>C (p.Gln23Pro)
 gnomAD v4
Xg.47574691G>ACA412824426SYN1c.1390C>T (p.Gln464Ter)
c.67C>T (p.Gln23Ter)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.47574691G>CCA412824427SYN1c.1390C>G (p.Gln464Glu)
c.67C>G (p.Gln23Glu)
Xg.47574691G=CA2427971383SYN1c.1390C= (p.Gln464=)
c.67C= (p.Gln23=)
Xg.47574691G>TCA412824430SYN1c.1390C>A (p.Gln464Lys)
c.67C>A (p.Gln23Lys)
Xg.47574692T>ACA515991209SYN1c.1389A>T (p.Pro463=)
c.66A>T (p.Pro22=)
Xg.47574692T>CCA515991210SYN1c.1389A>G (p.Pro463=)
c.66A>G (p.Pro22=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.47574692T>GCA515991211SYN1c.1389A>C (p.Pro463=)
c.66A>C (p.Pro22=)
 ClinVar dbSNP
Xg.47574692T=CA2427971384SYN1c.1389A= (p.Pro463=)
c.66A= (p.Pro22=)
Xg.47574693G>ACA412824435SYN1c.1388C>T (p.Pro463Leu)
c.65C>T (p.Pro22Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.47574693G>CCA412824432SYN1c.1388C>G (p.Pro463Arg)
c.65C>G (p.Pro22Arg)
 gnomAD v4
Xg.47574693G=CA2427971385SYN1c.1388C= (p.Pro463=)
c.65C= (p.Pro22=)
Xg.47574693G>TCA412824433SYN1c.1388C>A (p.Pro463Gln)
c.65C>A (p.Pro22Gln)
 gnomAD v4
Xg.47574694G>ACA412824440SYN1c.1387C>T (p.Pro463Ser)
c.64C>T (p.Pro22Ser)
 gnomAD v4
Xg.47574694G>CCA412824443SYN1c.1387C>G (p.Pro463Ala)
c.64C>G (p.Pro22Ala)
Xg.47574694G>TCA412824445SYN1c.1387C>A (p.Pro463Thr)
c.64C>A (p.Pro22Thr)
 gnomAD v4
Xg.47574695T>ACA515991215SYN1c.1386A>T (p.Pro462=)
c.63A>T (p.Pro21=)
Xg.47574695T>CCA515991214SYN1c.1386A>G (p.Pro462=)
c.63A>G (p.Pro21=)
Xg.47574695T>GCA515991213SYN1c.1386A>C (p.Pro462=)
c.63A>C (p.Pro21=)
Xg.47574696G>ACA412824447SYN1c.1385C>T (p.Pro462Leu)
c.62C>T (p.Pro21Leu)
Xg.47574696G>CCA412824450SYN1c.1385C>G (p.Pro462Arg)
c.62C>G (p.Pro21Arg)
Xg.47574696G>TCA412824453SYN1c.1385C>A (p.Pro462Gln)
c.62C>A (p.Pro21Gln)
 gnomAD v4
Xg.47574700dupCA2573158863SYN1c.1385dup (p.Pro463ThrfsTer?)
c.62dup (p.Pro22ThrfsTer12)
 ClinVar dbSNP
Xg.47574697G>ACA412824456SYN1c.1384C>T (p.Pro462Ser)
c.61C>T (p.Pro21Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.47574697G>CCA412824459SYN1c.1384C>G (p.Pro462Ala)
c.61C>G (p.Pro21Ala)
Xg.47574697G=CA2427971386SYN1c.1384C= (p.Pro462=)
c.61C= (p.Pro21=)
Xg.47574697G>TCA412824463SYN1c.1384C>A (p.Pro462Thr)
c.61C>A (p.Pro21Thr)
 gnomAD v4
Xg.47574698G>ACA515991220SYN1c.1383C>T (p.Pro461=)
c.60C>T (p.Pro20=)
Xg.47574698G>CCA515991221SYN1c.1383C>G (p.Pro461=)
c.60C>G (p.Pro20=)
Xg.47574698G>TCA515991223SYN1c.1383C>A (p.Pro461=)
c.60C>A (p.Pro20=)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.47574699G>ACA412824466SYN1c.1382C>T (p.Pro461Leu)
c.59C>T (p.Pro20Leu)
 gnomAD v4
Xg.47574699G>CCA412824469SYN1c.1382C>G (p.Pro461Arg)
c.59C>G (p.Pro20Arg)
Xg.47574699G>TCA412824472SYN1c.1382C>A (p.Pro461His)
c.59C>A (p.Pro20His)
 gnomAD v4
Xg.47574700G>ACA412824476SYN1c.1381C>T (p.Pro461Ser)
c.58C>T (p.Pro20Ser)
 gnomAD v4
Xg.47574700G>CCA412824478SYN1c.1381C>G (p.Pro461Ala)
c.58C>G (p.Pro20Ala)
Xg.47574700G>TCA412824473SYN1c.1381C>A (p.Pro461Thr)
c.58C>A (p.Pro20Thr)
 gnomAD v4
Xg.47574701T>ACA515991226SYN1c.1380A>T (p.Arg460=)
c.57A>T (p.Arg19=)
 ClinVar dbSNP
Xg.47574701T>CCA515991224SYN1c.1380A>G (p.Arg460=)
c.57A>G (p.Arg19=)
Xg.47574701T>GCA515991225SYN1c.1380A>C (p.Arg460=)
c.57A>C (p.Arg19=)
Xg.47574702C>ACA412824482SYN1c.1379G>T (p.Arg460Leu)
c.56G>T (p.Arg19Leu)
 gnomAD v4
Xg.47574702C=CA2427971387SYN1c.1379G= (p.Arg460=)
c.56G= (p.Arg19=)
Xg.47574702C>GCA412824483SYN1c.1379G>C (p.Arg460Pro)
c.56G>C (p.Arg19Pro)
Xg.47574702C>TCA412824486SYN1c.1379G>A (p.Arg460Gln)
c.56G>A (p.Arg19Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.47574703G>ACA412824487SYN1c.1378C>T (p.Arg460Ter)
c.55C>T (p.Arg19Ter)
 gnomAD v4
Xg.47574703G>CCA412824491SYN1c.1378C>G (p.Arg460Gly)
c.55C>G (p.Arg19Gly)
Xg.47574703G>TCA515991228SYN1c.1378C>A (p.Arg460=)
c.55C>A (p.Arg19=)
Xg.47574704C>ACA412824495SYN1c.1377G>T (p.Gln459His)
c.54G>T (p.Gln18His)
 gnomAD v4
Xg.47574704C>GCA412824498SYN1c.1377G>C (p.Gln459His)
c.54G>C (p.Gln18His)
Xg.47574704C>TCA515991230SYN1c.1377G>A (p.Gln459=)
c.54G>A (p.Gln18=)
 gnomAD v4
Xg.47574705T>ACA412824504SYN1c.1376A>T (p.Gln459Leu)
c.53A>T (p.Gln18Leu)
Xg.47574705T>CCA412824500SYN1c.1376A>G (p.Gln459Arg)
c.53A>G (p.Gln18Arg)
Xg.47574705T>GCA412824503SYN1c.1376A>C (p.Gln459Pro)
c.53A>C (p.Gln18Pro)

Number of alleles fetched