Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.47574574delCA2820775728SYN1c.1412del (p.Gly471ValfsTer?)
c.70+116del (n.70+116del)
Xg.47574574C>ACA515991173SYN1c.1410G>T (p.Pro470=)
c.70+114G>T (n.70+114G>T)
gnomAD v4
Xg.47574574C=CA2427971337SYN1c.1410G= (p.Pro470=)
c.70+114G= (n.70+114G=)
Xg.47574574C>GCA515991174SYN1c.1410G>C (p.Pro470=)
c.70+114G>C (n.70+114G>C)
Xg.47574574C>TCA515991172SYN1c.1410G>A (p.Pro470=)
c.70+114G>A (n.70+114G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.47574575G>ACA412824225SYN1c.1409C>T (p.Pro470Leu)
c.70+113C>T (n.70+113C>T)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.47574575G>CCA412824227SYN1c.1409C>G (p.Pro470Arg)
c.70+113C>G (n.70+113C>G)
Xg.47574575G=CA2427971338SYN1c.1409C= (p.Pro470=)
c.70+113C= (n.70+113C=)
Xg.47574575G>TCA412824229SYN1c.1409C>A (p.Pro470Gln)
c.70+113C>A (n.70+113C>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.47574576G>ACA412824234SYN1c.1408C>T (p.Pro470Ser)
c.70+112C>T (n.70+112C>T)
Xg.47574576G>CCA412824235SYN1c.1408C>G (p.Pro470Ala)
c.70+112C>G (n.70+112C>G)
COSMIC COSMIC
Xg.47574576G>TCA412824236SYN1c.1408C>A (p.Pro470Thr)
c.70+112C>A (n.70+112C>A)
gnomAD v4
Xg.47574577C>ACA412824239SYN1c.1407G>T (p.Gln469His)
c.70+111G>T (n.70+111G>T)
gnomAD v4
Xg.47574577C>GCA412824242SYN1c.1407G>C (p.Gln469His)
c.70+111G>C (n.70+111G>C)
Xg.47574577C>TCA515991178SYN1c.1407G>A (p.Gln469=)
c.70+111G>A (n.70+111G>A)
gnomAD v4
Xg.47574578T>ACA412824245SYN1c.1406A>T (p.Gln469Leu)
c.70+110A>T (n.70+110A>T)
Xg.47574578T>CCA412824254SYN1c.1406A>G (p.Gln469Arg)
c.70+110A>G (n.70+110A>G)
gnomAD v4
Xg.47574578T>GCA412824256SYN1c.1406A>C (p.Gln469Pro)
c.70+110A>C (n.70+110A>C)
Xg.47574578dupCA2580101026SYN1c.1406dup (p.Pro470AlafsTer?)
c.70+110dup (n.70+110dup)
ClinVar
Xg.47574579G>ACA412824259SYN1c.1405C>T (p.Gln469Ter)
c.70+109C>T (n.70+109C>T)
gnomAD v4
Xg.47574579G>CCA412824265SYN1c.1405C>G (p.Gln469Glu)
c.70+109C>G (n.70+109C>G)
Xg.47574579G>TCA412824267SYN1c.1405C>A (p.Gln469Lys)
c.70+109C>A (n.70+109C>A)
gnomAD v4
Xg.47574580T>ACA515991179SYN1c.1404A>T (p.Pro468=)
c.70+108A>T (n.70+108A>T)
gnomAD v4
Xg.47574580T>CCA515991181SYN1c.1404A>G (p.Pro468=)
c.70+108A>G (n.70+108A>G)
Xg.47574580T>GCA515991183SYN1c.1404A>C (p.Pro468=)
c.70+108A>C (n.70+108A>C)
ClinVar
Xg.47574581G>ACA412824270SYN1c.1403C>T (p.Pro468Leu)
c.70+107C>T (n.70+107C>T)
Xg.47574581G>CCA412824271SYN1c.1403C>G (p.Pro468Arg)
c.70+107C>G (n.70+107C>G)
Xg.47574581G>TCA412824272SYN1c.1403C>A (p.Pro468Gln)
c.70+107C>A (n.70+107C>A)
gnomAD v4
Xg.47574582G>ACA412824275SYN1c.1402C>T (p.Pro468Ser)
c.70+106C>T (n.70+106C>T)
Xg.47574582G>CCA412824276SYN1c.1402C>G (p.Pro468Ala)
c.70+106C>G (n.70+106C>G)
Xg.47574582G>TCA412824279SYN1c.1402C>A (p.Pro468Thr)
c.70+106C>A (n.70+106C>A)
gnomAD v4
Xg.47574583A=CA2427971339SYN1c.1401T= (p.Pro467=)
c.70+105T= (n.70+105T=)
Xg.47574583A>CCA515991187SYN1c.1401T>G (p.Pro467=)
c.70+105T>G (n.70+105T>G)
Xg.47574583A>GCA329057404SYN1c.1401T>C (p.Pro467=)
c.70+105T>C (n.70+105T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.47574583A>TCA515991188SYN1c.1401T>A (p.Pro467=)
c.70+105T>A (n.70+105T>A)
gnomAD v4
Xg.47574584G>ACA412824289SYN1c.1400C>T (p.Pro467Leu)
c.70+104C>T (n.70+104C>T)
gnomAD v4
Xg.47574584G>CCA412824287SYN1c.1400C>G (p.Pro467Arg)
c.70+104C>G (n.70+104C>G)
Xg.47574584G>TCA412824284SYN1c.1400C>A (p.Pro467His)
c.70+104C>A (n.70+104C>A)
gnomAD v4
Xg.47574585G>ACA412824292SYN1c.1399C>T (p.Pro467Ser)
c.70+103C>T (n.70+103C>T)
gnomAD v4
Xg.47574585G>CCA412824297SYN1c.1399C>G (p.Pro467Ala)
c.70+103C>G (n.70+103C>G)
Xg.47574585G>TCA412824295SYN1c.1399C>A (p.Pro467Thr)
c.70+103C>A (n.70+103C>A)
gnomAD v4
Xg.47574586G>ACA10398350SYN1c.1398C>T (p.Gly466=)
c.70+102C>T (n.70+102C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.47574586G>CCA515991190SYN1c.1398C>G (p.Gly466=)
c.70+102C>G (n.70+102C>G)
ClinVar gnomAD v4
Xg.47574586G=CA2427971340SYN1c.1398C= (p.Gly466=)
c.70+102C= (n.70+102C=)
Xg.47574586G>TCA515991191SYN1c.1398C>A (p.Gly466=)
c.70+102C>A (n.70+102C>A)
gnomAD v4
Xg.47574587C>ACA412824302SYN1c.1397G>T (p.Gly466Val)
c.70+101G>T (n.70+101G>T)
gnomAD v4
Xg.47574587C>GCA412824309SYN1c.1397G>C (p.Gly466Ala)
c.70+101G>C (n.70+101G>C)
Xg.47574587C>TCA412824310SYN1c.1397G>A (p.Gly466Asp)
c.70+101G>A (n.70+101G>A)
gnomAD v4
Xg.47574588C>ACA412824313SYN1c.1396G>T (p.Gly466Cys)
c.70+100G>T (n.70+100G>T)
gnomAD v4
Xg.47574588C>GCA412824317SYN1c.1396G>C (p.Gly466Arg)
c.70+100G>C (n.70+100G>C)
Xg.47574588C>TCA412824320SYN1c.1396G>A (p.Gly466Ser)
c.70+100G>A (n.70+100G>A)
gnomAD v4
Xg.47574589G>ACA515991193SYN1c.1395C>T (p.Gly465=)
c.70+99C>T (n.70+99C>T)
gnomAD v4
Xg.47574589G>CCA515991194SYN1c.1395C>G (p.Gly465=)
c.70+99C>G (n.70+99C>G)
Xg.47574589G>TCA515991195SYN1c.1395C>A (p.Gly465=)
c.70+99C>A (n.70+99C>A)
gnomAD v4
Xg.47574590C>ACA412824322SYN1c.1394G>T (p.Gly465Val)
c.70+98G>T (n.70+98G>T)
gnomAD v4
Xg.47574590C>GCA412824324SYN1c.1394G>C (p.Gly465Ala)
c.70+98G>C (n.70+98G>C)
gnomAD v4
Xg.47574590C>TCA412824328SYN1c.1394G>A (p.Gly465Asp)
c.70+98G>A (n.70+98G>A)
gnomAD v4
Xg.47574591C>ACA412824337SYN1c.1394-1G>T (n.1394-1G>T)
c.70+97G>T (n.70+97G>T)
gnomAD v4
Xg.47574591C>GCA412824336SYN1c.1394-1G>C (n.1394-1G>C)
c.70+97G>C (n.70+97G>C)
Xg.47574591C>TCA412824333SYN1c.1394-1G>A (n.1394-1G>A)
c.70+97G>A (n.70+97G>A)
gnomAD v4
Xg.47574592T>ACA412824341SYN1c.1394-2A>T (n.1394-2A>T)
c.70+96A>T (n.70+96A>T)
Xg.47574592T>CCA412824344SYN1c.1394-2A>G (n.1394-2A>G)
c.70+96A>G (n.70+96A>G)
gnomAD v4
Xg.47574592T>GCA412824346SYN1c.1394-2A>C (n.1394-2A>C)
c.70+96A>C (n.70+96A>C)
Xg.47574593G>ACA2693585239SYN1c.1394-3C>T (n.1394-3C>T)
c.70+95C>T (n.70+95C>T)
gnomAD v4
Xg.47574593G>TCA2693585238SYN1c.1394-3C>A (n.1394-3C>A)
c.70+95C>A (n.70+95C>A)
gnomAD v4
Xg.47574597dupCA2693585237SYN1c.1394-3dup (n.1394-3dup)
c.70+95dup (n.70+95dup)
gnomAD v4
Xg.47574597delCA2579596691SYN1c.1394-3del (n.1394-3del)
c.70+95del (n.70+95del)
gnomAD v4
Xg.47574596_47574597delCA2693585240SYN1c.1394-4_1394-3del (n.1394-4_1394-3del)
c.70+94_70+95del (n.70+94_70+95del)
gnomAD v4
Xg.47574594G>ACA10398351SYN1c.1394-4C>T (n.1394-4C>T)
c.70+94C>T (n.70+94C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.47574594G>CCA2693585241SYN1c.1394-4C>G (n.1394-4C>G)
c.70+94C>G (n.70+94C>G)
gnomAD v4
Xg.47574594G=CA2427971341SYN1c.1394-4C= (n.1394-4C=)
c.70+94C= (n.70+94C=)
Xg.47574594G>TCA2693585242SYN1c.1394-4C>A (n.1394-4C>A)
c.70+94C>A (n.70+94C>A)
gnomAD v4
Xg.47574595G>ACA2579596692SYN1c.1394-5C>T (n.1394-5C>T)
c.70+93C>T (n.70+93C>T)
gnomAD v4
Xg.47574595G=CA2427971342SYN1c.1394-5C= (n.1394-5C=)
c.70+93C= (n.70+93C=)
Xg.47574595G>TCA641900897SYN1c.1394-5C>A (n.1394-5C>A)
c.70+93C>A (n.70+93C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.47574596G>ACA2693585243SYN1c.1394-6C>T (n.1394-6C>T)
c.70+92C>T (n.70+92C>T)
gnomAD v4
Xg.47574596G>TCA2693585244SYN1c.1394-6C>A (n.1394-6C>A)
c.70+92C>A (n.70+92C>A)
gnomAD v4
Xg.47574597G>ACA641900898SYN1c.1394-7C>T (n.1394-7C>T)
c.70+91C>T (n.70+91C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.47574597G>CCA2693585245SYN1c.1394-7C>G (n.1394-7C>G)
c.70+91C>G (n.70+91C>G)
gnomAD v4
Xg.47574597G=CA2427971343SYN1c.1394-7C= (n.1394-7C=)
c.70+91C= (n.70+91C=)
Xg.47574597G>TCA2573158862SYN1c.1394-7C>A (n.1394-7C>A)
c.70+91C>A (n.70+91C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.47574598A>GCA2693585247SYN1c.1394-8T>C (n.1394-8T>C)
c.70+90T>C (n.70+90T>C)
gnomAD v4
Xg.47574598A>TCA2693585246SYN1c.1394-8T>A (n.1394-8T>A)
c.70+90T>A (n.70+90T>A)
gnomAD v4
Xg.47574599C>ACA2693585248SYN1c.1394-9G>T (n.1394-9G>T)
c.70+89G>T (n.70+89G>T)
gnomAD v4
Xg.47574599C>TCA2693585249SYN1c.1394-9G>A (n.1394-9G>A)
c.70+89G>A (n.70+89G>A)
gnomAD v4
Xg.47574600A=CA2427971344SYN1c.1394-10T= (n.1394-10T=)
c.70+88T= (n.70+88T=)
Xg.47574600A>CCA915951049SYN1c.1394-10T>G (n.1394-10T>G)
c.70+88T>G (n.70+88T>G)
ClinVar dbSNP
Xg.47574600A>GCA2427971345SYN1c.1394-10T>C (n.1394-10T>C)
c.70+88T>C (n.70+88T>C)
dbSNP gnomAD v4
Xg.47574600_47574604delinsAGAGGCA2427971346SYN1c.1394-14_1394-10delinsCCTCT (n.1394-14_1394-10delinsCCTCT)
c.70+84_70+88delinsCCTCT (n.70+84_70+88delinsCCTCT)
Xg.47574601G>CCA2693585250SYN1c.1394-11C>G (n.1394-11C>G)
c.70+87C>G (n.70+87C>G)
gnomAD v4
Xg.47574601G>TCA2693585251SYN1c.1394-11C>A (n.1394-11C>A)
c.70+87C>A (n.70+87C>A)
gnomAD v4
Xg.47574604_47574607delCA2427971347SYN1c.1394-14_1394-11del (n.1394-14_1394-11del)
c.70+84_70+87del (n.70+84_70+87del)
dbSNP
Xg.47574602A>GCA2693585252SYN1c.1394-12T>C (n.1394-12T>C)
c.70+86T>C (n.70+86T>C)
gnomAD v4
Xg.47574602A>TCA2693585253SYN1c.1394-12T>A (n.1394-12T>A)
c.70+86T>A (n.70+86T>A)
gnomAD v4
Xg.47574603G>ACA2580101027SYN1c.1394-13C>T (n.1394-13C>T)
c.70+85C>T (n.70+85C>T)
ClinVar gnomAD v4
Xg.47574603G>TCA2579596693SYN1c.1394-13C>A (n.1394-13C>A)
c.70+85C>A (n.70+85C>A)
gnomAD v4
Xg.47574604G>TCA2693585254SYN1c.1394-14C>A (n.1394-14C>A)
c.70+84C>A (n.70+84C>A)
gnomAD v4
Xg.47574604_47574608delinsGGAGACA2427971348SYN1c.1394-18_1394-14delinsTCTCC (n.1394-18_1394-14delinsTCTCC)
c.70+80_70+84delinsTCTCC (n.70+80_70+84delinsTCTCC)
Xg.47574605G>ACA2693585256SYN1c.1394-15C>T (n.1394-15C>T)
c.70+83C>T (n.70+83C>T)
gnomAD v4
Xg.47574605G>CCA2693585255SYN1c.1394-15C>G (n.1394-15C>G)
c.70+83C>G (n.70+83C>G)
gnomAD v4
Xg.47574605G>TCA2579596694SYN1c.1394-15C>A (n.1394-15C>A)
c.70+83C>A (n.70+83C>A)
gnomAD v4
Xg.47574607_47574610delCA10398352SYN1c.1394-18_1394-15del (n.1394-18_1394-15del)
c.70+80_70+83del (n.70+80_70+83del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.47574606A>CCA2594347272SYN1c.1394-16T>G (n.1394-16T>G)
c.70+82T>G (n.70+82T>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.47574606A>TCA2693585257SYN1c.1394-16T>A (n.1394-16T>A)
c.70+82T>A (n.70+82T>A)
gnomAD v4
Xg.47574607G>ACA1132893263SYN1c.1394-17C>T (n.1394-17C>T)
c.70+81C>T (n.70+81C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.47574607G>TCA2693585258SYN1c.1394-17C>A (n.1394-17C>A)
c.70+81C>A (n.70+81C>A)
gnomAD v4
Xg.47574609G>TCA2693585259SYN1c.1394-19C>A (n.1394-19C>A)
c.70+79C>A (n.70+79C>A)
gnomAD v4
Xg.47574612delCA2579596695SYN1c.1394-20del (n.1394-20del)
c.70+78del (n.70+78del)
Xg.47574611A=CA2427971349SYN1c.1394-21T= (n.1394-21T=)
c.70+77T= (n.70+77T=)
Xg.47574611A>GCA329057416SYN1c.1394-21T>C (n.1394-21T>C)
c.70+77T>C (n.70+77T>C)
dbSNP gnomAD v4
Xg.47574612A>GCA2693585261SYN1c.1394-22T>C (n.1394-22T>C)
c.70+76T>C (n.70+76T>C)
gnomAD v4
Xg.47574614_47574615delCA2693585260SYN1c.1394-23_1394-22del (n.1394-23_1394-22del)
c.70+75_70+76del (n.70+75_70+76del)
gnomAD v4
Xg.47574614A>TCA2693585262SYN1c.1394-24T>A (n.1394-24T>A)
c.70+74T>A (n.70+74T>A)
gnomAD v4
Xg.47574615G>ACA2693585263SYN1c.1394-25C>T (n.1394-25C>T)
c.70+73C>T (n.70+73C>T)
gnomAD v4
Xg.47574615G>TCA2693585264SYN1c.1394-25C>A (n.1394-25C>A)
c.70+73C>A (n.70+73C>A)
gnomAD v4
Xg.47574616C>ACA10398353SYN1c.1394-26G>T (n.1394-26G>T)
c.70+72G>T (n.70+72G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.47574616C=CA2427971350SYN1c.1394-26G= (n.1394-26G=)
c.70+72G= (n.70+72G=)
Xg.47574616C>TCA2693585265SYN1c.1394-26G>A (n.1394-26G>A)
c.70+72G>A (n.70+72G>A)
gnomAD v4
Xg.47574618C>ACA2693585266SYN1c.1394-28G>T (n.1394-28G>T)
c.70+70G>T (n.70+70G>T)
gnomAD v4
Xg.47574619A>GCA2693585267SYN1c.1394-29T>C (n.1394-29T>C)
c.70+69T>C (n.70+69T>C)
gnomAD v4
Xg.47574620C>ACA2693585268SYN1c.1394-30G>T (n.1394-30G>T)
c.70+68G>T (n.70+68G>T)
gnomAD v4
Xg.47574620C=CA2427971351SYN1c.1394-30G= (n.1394-30G=)
c.70+68G= (n.70+68G=)
Xg.47574620C>TCA2427971352SYN1c.1394-30G>A (n.1394-30G>A)
c.70+68G>A (n.70+68G>A)
dbSNP
Xg.47574621G>ACA641900899SYN1c.1394-31C>T (n.1394-31C>T)
c.70+67C>T (n.70+67C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.47574621G>CCA2693585269SYN1c.1394-31C>G (n.1394-31C>G)
c.70+67C>G (n.70+67C>G)
gnomAD v4
Xg.47574621G=CA2427971353SYN1c.1394-31C= (n.1394-31C=)
c.70+67C= (n.70+67C=)
Xg.47574621G>TCA875820230SYN1c.1394-31C>A (n.1394-31C>A)
c.70+67C>A (n.70+67C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.47574622T>CCA2533411030SYN1c.1394-32A>G (n.1394-32A>G)
c.70+66A>G (n.70+66A>G)
Xg.47574622T>GCA641900900SYN1c.1394-32A>C (n.1394-32A>C)
c.70+66A>C (n.70+66A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.47574622T=CA2427971354SYN1c.1394-32A= (n.1394-32A=)
c.70+66A= (n.70+66A=)
Xg.47574623G>ACA2693585270SYN1c.1394-33C>T (n.1394-33C>T)
c.70+65C>T (n.70+65C>T)
gnomAD v4
Xg.47574623G>CCA2693585271SYN1c.1394-33C>G (n.1394-33C>G)
c.70+65C>G (n.70+65C>G)
gnomAD v4
Xg.47574623G>TCA2693585272SYN1c.1394-33C>A (n.1394-33C>A)
c.70+65C>A (n.70+65C>A)
gnomAD v4
Xg.47574624A=CA2427971355SYN1c.1394-34T= (n.1394-34T=)
c.70+64T= (n.70+64T=)
Xg.47574624A>GCA875820239SYN1c.1394-34T>C (n.1394-34T>C)
c.70+64T>C (n.70+64T>C)
dbSNP gnomAD v4
Xg.47574625G>ACA2693585273SYN1c.1394-35C>T (n.1394-35C>T)
c.70+63C>T (n.70+63C>T)
gnomAD v4
Xg.47574625G>TCA2693585274SYN1c.1394-35C>A (n.1394-35C>A)
c.70+63C>A (n.70+63C>A)
gnomAD v4
Xg.47574626A>TCA2579596696SYN1c.1394-36T>A (n.1394-36T>A)
c.70+62T>A (n.70+62T>A)
Xg.47574627G>TCA2693585275SYN1c.1394-37C>A (n.1394-37C>A)
c.70+61C>A (n.70+61C>A)
gnomAD v4
Xg.47574629G>ACA10398354SYN1c.1394-39C>T (n.1394-39C>T)
c.70+59C>T (n.70+59C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.47574629G=CA2427971356SYN1c.1394-39C= (n.1394-39C=)
c.70+59C= (n.70+59C=)
Xg.47574629G>TCA10398355SYN1c.1394-39C>A (n.1394-39C>A)
c.70+59C>A (n.70+59C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.47574631G>CCA641900901SYN1c.1394-41C>G (n.1394-41C>G)
c.70+57C>G (n.70+57C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.47574631G=CA2427971357SYN1c.1394-41C= (n.1394-41C=)
c.70+57C= (n.70+57C=)
Xg.47574632C>ACA2693585277SYN1c.1394-42G>T (n.1394-42G>T)
c.70+56G>T (n.70+56G>T)
gnomAD v4
Xg.47574632C>TCA2693585276SYN1c.1394-42G>A (n.1394-42G>A)
c.70+56G>A (n.70+56G>A)
gnomAD v4
Xg.47574633G>ACA875820244SYN1c.1394-43C>T (n.1394-43C>T)
c.70+55C>T (n.70+55C>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.47574633G>CCA2427971359SYN1c.1394-43C>G (n.1394-43C>G)
c.70+55C>G (n.70+55C>G)
dbSNP
Xg.47574633G=CA2427971358SYN1c.1394-43C= (n.1394-43C=)
c.70+55C= (n.70+55C=)
Xg.47574633G>TCA2513324695SYN1c.1394-43C>A (n.1394-43C>A)
c.70+55C>A (n.70+55C>A)
gnomAD v4
Xg.47574634G>ACA875820245SYN1c.1394-44C>T (n.1394-44C>T)
c.70+54C>T (n.70+54C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.47574634G=CA2427971360SYN1c.1394-44C= (n.1394-44C=)
c.70+54C= (n.70+54C=)
Xg.47574634G>TCA2693585278SYN1c.1394-44C>A (n.1394-44C>A)
c.70+54C>A (n.70+54C>A)
gnomAD v4
Xg.47574635G>ACA10398356SYN1c.1394-45C>T (n.1394-45C>T)
c.70+53C>T (n.70+53C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.47574635G=CA2427971361SYN1c.1394-45C= (n.1394-45C=)
c.70+53C= (n.70+53C=)
Xg.47574635G>TCA2693585279SYN1c.1394-45C>A (n.1394-45C>A)
c.70+53C>A (n.70+53C>A)
gnomAD v4
Xg.47574637A=CA2427971362SYN1c.1394-47T= (n.1394-47T=)
c.70+51T= (n.70+51T=)
Xg.47574637A>GCA1132893269SYN1c.1394-47T>C (n.1394-47T>C)
c.70+51T>C (n.70+51T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.47574638A>CCA2693585280SYN1c.1394-48T>G (n.1394-48T>G)
c.70+50T>G (n.70+50T>G)
gnomAD v4
Xg.47574639G>TCA2693585281SYN1c.1394-49C>A (n.1394-49C>A)
c.70+49C>A (n.70+49C>A)
gnomAD v4
Xg.47574641G>CCA2693585282SYN1c.1393+47C>G (n.1393+47C>G)
c.70+47C>G (n.70+47C>G)
gnomAD v4
Xg.47574641G>TCA2693585283SYN1c.1393+47C>A (n.1393+47C>A)
c.70+47C>A (n.70+47C>A)
gnomAD v4
Xg.47574643T>CCA2427971364SYN1c.1393+45A>G (n.1393+45A>G)
c.70+45A>G (n.70+45A>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.47574643T>GCA2693585284SYN1c.1393+45A>C (n.1393+45A>C)
c.70+45A>C (n.70+45A>C)
gnomAD v4
Xg.47574643T=CA2427971363SYN1c.1393+45A= (n.1393+45A=)
c.70+45A= (n.70+45A=)
Xg.47574645G>TCA2693585285SYN1c.1393+43C>A (n.1393+43C>A)
c.70+43C>A (n.70+43C>A)
gnomAD v4
Xg.47574645_47574657delinsGCGGGCTGAGGGACA2427971365SYN1c.1393+31_1393+43delinsTCCCTCAGCCCGC (n.1393+31_1393+43delinsTCCCTCAGCCCGC)
c.70+31_70+43delinsTCCCTCAGCCCGC (n.70+31_70+43delinsTCCCTCAGCCCGC)
Xg.47574646C>ACA2693585286SYN1c.1393+42G>T (n.1393+42G>T)
c.70+42G>T (n.70+42G>T)
gnomAD v4
Xg.47574646C>TCA2579596697SYN1c.1393+42G>A (n.1393+42G>A)
c.70+42G>A (n.70+42G>A)
gnomAD v4
Xg.47574646_47574657delCA10398357SYN1c.1393+31_1393+42del (n.1393+31_1393+42del)
c.70+31_70+42del (n.70+31_70+42del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.47574647G>ACA2427971366SYN1c.1393+41C>T (n.1393+41C>T)
c.70+41C>T (n.70+41C>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.47574647G=CA2427971367SYN1c.1393+41C= (n.1393+41C=)
c.70+41C= (n.70+41C=)
Xg.47574648G>CCA2693585287SYN1c.1393+40C>G (n.1393+40C>G)
c.70+40C>G (n.70+40C>G)
gnomAD v4
Xg.47574648G>TCA2579596698SYN1c.1393+40C>A (n.1393+40C>A)
c.70+40C>A (n.70+40C>A)
gnomAD v4
Xg.47574649G>ACA1132893274SYN1c.1393+39C>T (n.1393+39C>T)
c.70+39C>T (n.70+39C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.47574649G=CA2427971368SYN1c.1393+39C= (n.1393+39C=)
c.70+39C= (n.70+39C=)
Xg.47574649G>TCA2693585288SYN1c.1393+39C>A (n.1393+39C>A)
c.70+39C>A (n.70+39C>A)
gnomAD v4
Xg.47574650C>ACA2693585289SYN1c.1393+38G>T (n.1393+38G>T)
c.70+38G>T (n.70+38G>T)
gnomAD v4
Xg.47574652G>TCA2693585290SYN1c.1393+36C>A (n.1393+36C>A)
c.70+36C>A (n.70+36C>A)
gnomAD v4
Xg.47574653A>CCA2693585291SYN1c.1393+35T>G (n.1393+35T>G)
c.70+35T>G (n.70+35T>G)
gnomAD v4
Xg.47574653A>GCA2693585292SYN1c.1393+35T>C (n.1393+35T>C)
c.70+35T>C (n.70+35T>C)
gnomAD v4
Xg.47574654G>TCA2693585293SYN1c.1393+34C>A (n.1393+34C>A)
c.70+34C>A (n.70+34C>A)
gnomAD v4
Xg.47574655G>ACA2427971370SYN1c.1393+33C>T (n.1393+33C>T)
c.70+33C>T (n.70+33C>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.47574655G=CA2427971369SYN1c.1393+33C= (n.1393+33C=)
c.70+33C= (n.70+33C=)
Xg.47574655G>TCA2579596699SYN1c.1393+33C>A (n.1393+33C>A)
c.70+33C>A (n.70+33C>A)
Xg.47574656G>CCA875820247SYN1c.1393+32C>G (n.1393+32C>G)
c.70+32C>G (n.70+32C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.47574656G=CA2427971371SYN1c.1393+32C= (n.1393+32C=)
c.70+32C= (n.70+32C=)
Xg.47574656G>TCA2579596700SYN1c.1393+32C>A (n.1393+32C>A)
c.70+32C>A (n.70+32C>A)
Xg.47574657A>GCA2693585294SYN1c.1393+31T>C (n.1393+31T>C)
c.70+31T>C (n.70+31T>C)
gnomAD v4
Xg.47574658G>TCA2693585295SYN1c.1393+30C>A (n.1393+30C>A)
c.70+30C>A (n.70+30C>A)
gnomAD v4
Xg.47574659G>ACA641900902SYN1c.1393+29C>T (n.1393+29C>T)
c.70+29C>T (n.70+29C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.47574659G=CA2427971372SYN1c.1393+29C= (n.1393+29C=)
c.70+29C= (n.70+29C=)
Xg.47574659G>TCA2693585296SYN1c.1393+29C>A (n.1393+29C>A)
c.70+29C>A (n.70+29C>A)
gnomAD v4
Xg.47574660G>ACA2579596701SYN1c.1393+28C>T (n.1393+28C>T)
c.70+28C>T (n.70+28C>T)
Xg.47574660G>CCA2427971374SYN1c.1393+28C>G (n.1393+28C>G)
c.70+28C>G (n.70+28C>G)
dbSNP
Xg.47574660G=CA2427971373SYN1c.1393+28C= (n.1393+28C=)
c.70+28C= (n.70+28C=)
Xg.47574660G>TCA2693585297SYN1c.1393+28C>A (n.1393+28C>A)
c.70+28C>A (n.70+28C>A)
gnomAD v4
Xg.47574661G>TCA2693585298SYN1c.1393+27C>A (n.1393+27C>A)
c.70+27C>A (n.70+27C>A)
gnomAD v4
Xg.47574663C>TCA2579596702SYN1c.1393+25G>A (n.1393+25G>A)
c.70+25G>A (n.70+25G>A)
Xg.47574664T>ACA2693585299SYN1c.1393+24A>T (n.1393+24A>T)
c.70+24A>T (n.70+24A>T)
gnomAD v4
Xg.47574664T>CCA2693585300SYN1c.1393+24A>G (n.1393+24A>G)
c.70+24A>G (n.70+24A>G)
gnomAD v4
Xg.47574665G>ACA2536081315SYN1c.1393+23C>T (n.1393+23C>T)
c.70+23C>T (n.70+23C>T)
gnomAD v4
Xg.47574665G>TCA2579596703SYN1c.1393+23C>A (n.1393+23C>A)
c.70+23C>A (n.70+23C>A)
gnomAD v4
Xg.47574666_47574667delCA2579596704SYN1c.1393+22_1393+23del (n.1393+22_1393+23del)
c.70+22_70+23del (n.70+22_70+23del)
Xg.47574666C=CA2427971375SYN1c.1393+22G= (n.1393+22G=)
c.70+22G= (n.70+22G=)
Xg.47574666C>GCA2693585301SYN1c.1393+22G>C (n.1393+22G>C)
c.70+22G>C (n.70+22G>C)
gnomAD v4
Xg.47574666C>TCA10398358SYN1c.1393+22G>A (n.1393+22G>A)
c.70+22G>A (n.70+22G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.47574667G>ACA2693585302SYN1c.1393+21C>T (n.1393+21C>T)
c.70+21C>T (n.70+21C>T)
gnomAD v4
Xg.47574667G>TCA2566158300SYN1c.1393+21C>A (n.1393+21C>A)
c.70+21C>A (n.70+21C>A)
gnomAD v4
Xg.47574668A=CA2427971376SYN1c.1393+20T= (n.1393+20T=)
c.70+20T= (n.70+20T=)
Xg.47574668A>CCA329057446SYN1c.1393+20T>G (n.1393+20T>G)
c.70+20T>G (n.70+20T>G)
dbSNP
Xg.47574669C>ACA2693585303SYN1c.1393+19G>T (n.1393+19G>T)
c.70+19G>T (n.70+19G>T)
gnomAD v4
Xg.47574670C>ACA641900903SYN1c.1393+18G>T (n.1393+18G>T)
c.70+18G>T (n.70+18G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.47574670C=CA2427971377SYN1c.1393+18G= (n.1393+18G=)
c.70+18G= (n.70+18G=)
Xg.47574670C>TCA2579596705SYN1c.1393+18G>A (n.1393+18G>A)
c.70+18G>A (n.70+18G>A)
gnomAD v4
Xg.47574671G>ACA10398359SYN1c.1393+17C>T (n.1393+17C>T)
c.70+17C>T (n.70+17C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.47574671G=CA2427971378SYN1c.1393+17C= (n.1393+17C=)
c.70+17C= (n.70+17C=)
Xg.47574671G>TCA2579596706SYN1c.1393+17C>A (n.1393+17C>A)
c.70+17C>A (n.70+17C>A)
gnomAD v4
Xg.47574672C>ACA2693585304SYN1c.1393+16G>T (n.1393+16G>T)
c.70+16G>T (n.70+16G>T)
gnomAD v4
Xg.47574673C>ACA2693585305SYN1c.1393+15G>T (n.1393+15G>T)
c.70+15G>T (n.70+15G>T)
gnomAD v4
Xg.47574673C=CA2427971379SYN1c.1393+15G= (n.1393+15G=)
c.70+15G= (n.70+15G=)
Xg.47574673C>TCA641900904SYN1c.1393+15G>A (n.1393+15G>A)
c.70+15G>A (n.70+15G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.47574674A>TCA2579596707SYN1c.1393+14T>A (n.1393+14T>A)
c.70+14T>A (n.70+14T>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched