Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.47574574del | CA2820775728 | SYN1 | c.1412del (p.Gly471ValfsTer?) c.70+116del (n.70+116del) | |
X | g.47574574C>A | CA515991173 | SYN1 | c.1410G>T (p.Pro470=) c.70+114G>T (n.70+114G>T) | gnomAD v4 |
X | g.47574574C= | CA2427971337 | SYN1 | c.1410G= (p.Pro470=) c.70+114G= (n.70+114G=) | |
X | g.47574574C>G | CA515991174 | SYN1 | c.1410G>C (p.Pro470=) c.70+114G>C (n.70+114G>C) | |
X | g.47574574C>T | CA515991172 | SYN1 | c.1410G>A (p.Pro470=) c.70+114G>A (n.70+114G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.47574575G>A | CA412824225 | SYN1 | c.1409C>T (p.Pro470Leu) c.70+113C>T (n.70+113C>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.47574575G>C | CA412824227 | SYN1 | c.1409C>G (p.Pro470Arg) c.70+113C>G (n.70+113C>G) | |
X | g.47574575G= | CA2427971338 | SYN1 | c.1409C= (p.Pro470=) c.70+113C= (n.70+113C=) | |
X | g.47574575G>T | CA412824229 | SYN1 | c.1409C>A (p.Pro470Gln) c.70+113C>A (n.70+113C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.47574576G>A | CA412824234 | SYN1 | c.1408C>T (p.Pro470Ser) c.70+112C>T (n.70+112C>T) | |
X | g.47574576G>C | CA412824235 | SYN1 | c.1408C>G (p.Pro470Ala) c.70+112C>G (n.70+112C>G) | COSMIC COSMIC |
X | g.47574576G>T | CA412824236 | SYN1 | c.1408C>A (p.Pro470Thr) c.70+112C>A (n.70+112C>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574577C>A | CA412824239 | SYN1 | c.1407G>T (p.Gln469His) c.70+111G>T (n.70+111G>T) | gnomAD v4 |
X | g.47574577C>G | CA412824242 | SYN1 | c.1407G>C (p.Gln469His) c.70+111G>C (n.70+111G>C) | |
X | g.47574577C>T | CA515991178 | SYN1 | c.1407G>A (p.Gln469=) c.70+111G>A (n.70+111G>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574578T>A | CA412824245 | SYN1 | c.1406A>T (p.Gln469Leu) c.70+110A>T (n.70+110A>T) | |
X | g.47574578T>C | CA412824254 | SYN1 | c.1406A>G (p.Gln469Arg) c.70+110A>G (n.70+110A>G) | gnomAD v4 |
X | g.47574578T>G | CA412824256 | SYN1 | c.1406A>C (p.Gln469Pro) c.70+110A>C (n.70+110A>C) | |
X | g.47574578dup | CA2580101026 | SYN1 | c.1406dup (p.Pro470AlafsTer?) c.70+110dup (n.70+110dup) | ClinVar |
X | g.47574579G>A | CA412824259 | SYN1 | c.1405C>T (p.Gln469Ter) c.70+109C>T (n.70+109C>T) | gnomAD v4 |
X | g.47574579G>C | CA412824265 | SYN1 | c.1405C>G (p.Gln469Glu) c.70+109C>G (n.70+109C>G) | |
X | g.47574579G>T | CA412824267 | SYN1 | c.1405C>A (p.Gln469Lys) c.70+109C>A (n.70+109C>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574580T>A | CA515991179 | SYN1 | c.1404A>T (p.Pro468=) c.70+108A>T (n.70+108A>T) | gnomAD v4 |
X | g.47574580T>C | CA515991181 | SYN1 | c.1404A>G (p.Pro468=) c.70+108A>G (n.70+108A>G) | |
X | g.47574580T>G | CA515991183 | SYN1 | c.1404A>C (p.Pro468=) c.70+108A>C (n.70+108A>C) | ClinVar |
X | g.47574581G>A | CA412824270 | SYN1 | c.1403C>T (p.Pro468Leu) c.70+107C>T (n.70+107C>T) | |
X | g.47574581G>C | CA412824271 | SYN1 | c.1403C>G (p.Pro468Arg) c.70+107C>G (n.70+107C>G) | |
X | g.47574581G>T | CA412824272 | SYN1 | c.1403C>A (p.Pro468Gln) c.70+107C>A (n.70+107C>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574582G>A | CA412824275 | SYN1 | c.1402C>T (p.Pro468Ser) c.70+106C>T (n.70+106C>T) | |
X | g.47574582G>C | CA412824276 | SYN1 | c.1402C>G (p.Pro468Ala) c.70+106C>G (n.70+106C>G) | |
X | g.47574582G>T | CA412824279 | SYN1 | c.1402C>A (p.Pro468Thr) c.70+106C>A (n.70+106C>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574583A= | CA2427971339 | SYN1 | c.1401T= (p.Pro467=) c.70+105T= (n.70+105T=) | |
X | g.47574583A>C | CA515991187 | SYN1 | c.1401T>G (p.Pro467=) c.70+105T>G (n.70+105T>G) | |
X | g.47574583A>G | CA329057404 | SYN1 | c.1401T>C (p.Pro467=) c.70+105T>C (n.70+105T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47574583A>T | CA515991188 | SYN1 | c.1401T>A (p.Pro467=) c.70+105T>A (n.70+105T>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574584G>A | CA412824289 | SYN1 | c.1400C>T (p.Pro467Leu) c.70+104C>T (n.70+104C>T) | gnomAD v4 |
X | g.47574584G>C | CA412824287 | SYN1 | c.1400C>G (p.Pro467Arg) c.70+104C>G (n.70+104C>G) | |
X | g.47574584G>T | CA412824284 | SYN1 | c.1400C>A (p.Pro467His) c.70+104C>A (n.70+104C>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574585G>A | CA412824292 | SYN1 | c.1399C>T (p.Pro467Ser) c.70+103C>T (n.70+103C>T) | gnomAD v4 |
X | g.47574585G>C | CA412824297 | SYN1 | c.1399C>G (p.Pro467Ala) c.70+103C>G (n.70+103C>G) | |
X | g.47574585G>T | CA412824295 | SYN1 | c.1399C>A (p.Pro467Thr) c.70+103C>A (n.70+103C>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574586G>A | CA10398350 | SYN1 | c.1398C>T (p.Gly466=) c.70+102C>T (n.70+102C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.47574586G>C | CA515991190 | SYN1 | c.1398C>G (p.Gly466=) c.70+102C>G (n.70+102C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.47574586G= | CA2427971340 | SYN1 | c.1398C= (p.Gly466=) c.70+102C= (n.70+102C=) | |
X | g.47574586G>T | CA515991191 | SYN1 | c.1398C>A (p.Gly466=) c.70+102C>A (n.70+102C>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574587C>A | CA412824302 | SYN1 | c.1397G>T (p.Gly466Val) c.70+101G>T (n.70+101G>T) | gnomAD v4 |
X | g.47574587C>G | CA412824309 | SYN1 | c.1397G>C (p.Gly466Ala) c.70+101G>C (n.70+101G>C) | |
X | g.47574587C>T | CA412824310 | SYN1 | c.1397G>A (p.Gly466Asp) c.70+101G>A (n.70+101G>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574588C>A | CA412824313 | SYN1 | c.1396G>T (p.Gly466Cys) c.70+100G>T (n.70+100G>T) | gnomAD v4 |
X | g.47574588C>G | CA412824317 | SYN1 | c.1396G>C (p.Gly466Arg) c.70+100G>C (n.70+100G>C) | |
X | g.47574588C>T | CA412824320 | SYN1 | c.1396G>A (p.Gly466Ser) c.70+100G>A (n.70+100G>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574589G>A | CA515991193 | SYN1 | c.1395C>T (p.Gly465=) c.70+99C>T (n.70+99C>T) | gnomAD v4 |
X | g.47574589G>C | CA515991194 | SYN1 | c.1395C>G (p.Gly465=) c.70+99C>G (n.70+99C>G) | |
X | g.47574589G>T | CA515991195 | SYN1 | c.1395C>A (p.Gly465=) c.70+99C>A (n.70+99C>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574590C>A | CA412824322 | SYN1 | c.1394G>T (p.Gly465Val) c.70+98G>T (n.70+98G>T) | gnomAD v4 |
X | g.47574590C>G | CA412824324 | SYN1 | c.1394G>C (p.Gly465Ala) c.70+98G>C (n.70+98G>C) | gnomAD v4 |
X | g.47574590C>T | CA412824328 | SYN1 | c.1394G>A (p.Gly465Asp) c.70+98G>A (n.70+98G>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574591C>A | CA412824337 | SYN1 | c.1394-1G>T (n.1394-1G>T) c.70+97G>T (n.70+97G>T) | gnomAD v4 |
X | g.47574591C>G | CA412824336 | SYN1 | c.1394-1G>C (n.1394-1G>C) c.70+97G>C (n.70+97G>C) | |
X | g.47574591C>T | CA412824333 | SYN1 | c.1394-1G>A (n.1394-1G>A) c.70+97G>A (n.70+97G>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574592T>A | CA412824341 | SYN1 | c.1394-2A>T (n.1394-2A>T) c.70+96A>T (n.70+96A>T) | |
X | g.47574592T>C | CA412824344 | SYN1 | c.1394-2A>G (n.1394-2A>G) c.70+96A>G (n.70+96A>G) | gnomAD v4 |
X | g.47574592T>G | CA412824346 | SYN1 | c.1394-2A>C (n.1394-2A>C) c.70+96A>C (n.70+96A>C) | |
X | g.47574593G>A | CA2693585239 | SYN1 | c.1394-3C>T (n.1394-3C>T) c.70+95C>T (n.70+95C>T) | gnomAD v4 |
X | g.47574593G>T | CA2693585238 | SYN1 | c.1394-3C>A (n.1394-3C>A) c.70+95C>A (n.70+95C>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574597dup | CA2693585237 | SYN1 | c.1394-3dup (n.1394-3dup) c.70+95dup (n.70+95dup) | gnomAD v4 |
X | g.47574597del | CA2579596691 | SYN1 | c.1394-3del (n.1394-3del) c.70+95del (n.70+95del) | gnomAD v4 |
X | g.47574596_47574597del | CA2693585240 | SYN1 | c.1394-4_1394-3del (n.1394-4_1394-3del) c.70+94_70+95del (n.70+94_70+95del) | gnomAD v4 |
X | g.47574594G>A | CA10398351 | SYN1 | c.1394-4C>T (n.1394-4C>T) c.70+94C>T (n.70+94C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.47574594G>C | CA2693585241 | SYN1 | c.1394-4C>G (n.1394-4C>G) c.70+94C>G (n.70+94C>G) | gnomAD v4 |
X | g.47574594G= | CA2427971341 | SYN1 | c.1394-4C= (n.1394-4C=) c.70+94C= (n.70+94C=) | |
X | g.47574594G>T | CA2693585242 | SYN1 | c.1394-4C>A (n.1394-4C>A) c.70+94C>A (n.70+94C>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574595G>A | CA2579596692 | SYN1 | c.1394-5C>T (n.1394-5C>T) c.70+93C>T (n.70+93C>T) | gnomAD v4 |
X | g.47574595G= | CA2427971342 | SYN1 | c.1394-5C= (n.1394-5C=) c.70+93C= (n.70+93C=) | |
X | g.47574595G>T | CA641900897 | SYN1 | c.1394-5C>A (n.1394-5C>A) c.70+93C>A (n.70+93C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.47574596G>A | CA2693585243 | SYN1 | c.1394-6C>T (n.1394-6C>T) c.70+92C>T (n.70+92C>T) | gnomAD v4 |
X | g.47574596G>T | CA2693585244 | SYN1 | c.1394-6C>A (n.1394-6C>A) c.70+92C>A (n.70+92C>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574597G>A | CA641900898 | SYN1 | c.1394-7C>T (n.1394-7C>T) c.70+91C>T (n.70+91C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.47574597G>C | CA2693585245 | SYN1 | c.1394-7C>G (n.1394-7C>G) c.70+91C>G (n.70+91C>G) | gnomAD v4 |
X | g.47574597G= | CA2427971343 | SYN1 | c.1394-7C= (n.1394-7C=) c.70+91C= (n.70+91C=) | |
X | g.47574597G>T | CA2573158862 | SYN1 | c.1394-7C>A (n.1394-7C>A) c.70+91C>A (n.70+91C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.47574598A>G | CA2693585247 | SYN1 | c.1394-8T>C (n.1394-8T>C) c.70+90T>C (n.70+90T>C) | gnomAD v4 |
X | g.47574598A>T | CA2693585246 | SYN1 | c.1394-8T>A (n.1394-8T>A) c.70+90T>A (n.70+90T>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574599C>A | CA2693585248 | SYN1 | c.1394-9G>T (n.1394-9G>T) c.70+89G>T (n.70+89G>T) | gnomAD v4 |
X | g.47574599C>T | CA2693585249 | SYN1 | c.1394-9G>A (n.1394-9G>A) c.70+89G>A (n.70+89G>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574600A= | CA2427971344 | SYN1 | c.1394-10T= (n.1394-10T=) c.70+88T= (n.70+88T=) | |
X | g.47574600A>C | CA915951049 | SYN1 | c.1394-10T>G (n.1394-10T>G) c.70+88T>G (n.70+88T>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.47574600A>G | CA2427971345 | SYN1 | c.1394-10T>C (n.1394-10T>C) c.70+88T>C (n.70+88T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.47574600_47574604delinsAGAGG | CA2427971346 | SYN1 | c.1394-14_1394-10delinsCCTCT (n.1394-14_1394-10delinsCCTCT) c.70+84_70+88delinsCCTCT (n.70+84_70+88delinsCCTCT) | |
X | g.47574601G>C | CA2693585250 | SYN1 | c.1394-11C>G (n.1394-11C>G) c.70+87C>G (n.70+87C>G) | gnomAD v4 |
X | g.47574601G>T | CA2693585251 | SYN1 | c.1394-11C>A (n.1394-11C>A) c.70+87C>A (n.70+87C>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574604_47574607del | CA2427971347 | SYN1 | c.1394-14_1394-11del (n.1394-14_1394-11del) c.70+84_70+87del (n.70+84_70+87del) | dbSNP |
X | g.47574602A>G | CA2693585252 | SYN1 | c.1394-12T>C (n.1394-12T>C) c.70+86T>C (n.70+86T>C) | gnomAD v4 |
X | g.47574602A>T | CA2693585253 | SYN1 | c.1394-12T>A (n.1394-12T>A) c.70+86T>A (n.70+86T>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574603G>A | CA2580101027 | SYN1 | c.1394-13C>T (n.1394-13C>T) c.70+85C>T (n.70+85C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.47574603G>T | CA2579596693 | SYN1 | c.1394-13C>A (n.1394-13C>A) c.70+85C>A (n.70+85C>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574604G>T | CA2693585254 | SYN1 | c.1394-14C>A (n.1394-14C>A) c.70+84C>A (n.70+84C>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574604_47574608delinsGGAGA | CA2427971348 | SYN1 | c.1394-18_1394-14delinsTCTCC (n.1394-18_1394-14delinsTCTCC) c.70+80_70+84delinsTCTCC (n.70+80_70+84delinsTCTCC) | |
X | g.47574605G>A | CA2693585256 | SYN1 | c.1394-15C>T (n.1394-15C>T) c.70+83C>T (n.70+83C>T) | gnomAD v4 |
X | g.47574605G>C | CA2693585255 | SYN1 | c.1394-15C>G (n.1394-15C>G) c.70+83C>G (n.70+83C>G) | gnomAD v4 |
X | g.47574605G>T | CA2579596694 | SYN1 | c.1394-15C>A (n.1394-15C>A) c.70+83C>A (n.70+83C>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574607_47574610del | CA10398352 | SYN1 | c.1394-18_1394-15del (n.1394-18_1394-15del) c.70+80_70+83del (n.70+80_70+83del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.47574606A>C | CA2594347272 | SYN1 | c.1394-16T>G (n.1394-16T>G) c.70+82T>G (n.70+82T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47574606A>T | CA2693585257 | SYN1 | c.1394-16T>A (n.1394-16T>A) c.70+82T>A (n.70+82T>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574607G>A | CA1132893263 | SYN1 | c.1394-17C>T (n.1394-17C>T) c.70+81C>T (n.70+81C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47574607G>T | CA2693585258 | SYN1 | c.1394-17C>A (n.1394-17C>A) c.70+81C>A (n.70+81C>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574609G>T | CA2693585259 | SYN1 | c.1394-19C>A (n.1394-19C>A) c.70+79C>A (n.70+79C>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574612del | CA2579596695 | SYN1 | c.1394-20del (n.1394-20del) c.70+78del (n.70+78del) | |
X | g.47574611A= | CA2427971349 | SYN1 | c.1394-21T= (n.1394-21T=) c.70+77T= (n.70+77T=) | |
X | g.47574611A>G | CA329057416 | SYN1 | c.1394-21T>C (n.1394-21T>C) c.70+77T>C (n.70+77T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.47574612A>G | CA2693585261 | SYN1 | c.1394-22T>C (n.1394-22T>C) c.70+76T>C (n.70+76T>C) | gnomAD v4 |
X | g.47574614_47574615del | CA2693585260 | SYN1 | c.1394-23_1394-22del (n.1394-23_1394-22del) c.70+75_70+76del (n.70+75_70+76del) | gnomAD v4 |
X | g.47574614A>T | CA2693585262 | SYN1 | c.1394-24T>A (n.1394-24T>A) c.70+74T>A (n.70+74T>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574615G>A | CA2693585263 | SYN1 | c.1394-25C>T (n.1394-25C>T) c.70+73C>T (n.70+73C>T) | gnomAD v4 |
X | g.47574615G>T | CA2693585264 | SYN1 | c.1394-25C>A (n.1394-25C>A) c.70+73C>A (n.70+73C>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574616C>A | CA10398353 | SYN1 | c.1394-26G>T (n.1394-26G>T) c.70+72G>T (n.70+72G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47574616C= | CA2427971350 | SYN1 | c.1394-26G= (n.1394-26G=) c.70+72G= (n.70+72G=) | |
X | g.47574616C>T | CA2693585265 | SYN1 | c.1394-26G>A (n.1394-26G>A) c.70+72G>A (n.70+72G>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574618C>A | CA2693585266 | SYN1 | c.1394-28G>T (n.1394-28G>T) c.70+70G>T (n.70+70G>T) | gnomAD v4 |
X | g.47574619A>G | CA2693585267 | SYN1 | c.1394-29T>C (n.1394-29T>C) c.70+69T>C (n.70+69T>C) | gnomAD v4 |
X | g.47574620C>A | CA2693585268 | SYN1 | c.1394-30G>T (n.1394-30G>T) c.70+68G>T (n.70+68G>T) | gnomAD v4 |
X | g.47574620C= | CA2427971351 | SYN1 | c.1394-30G= (n.1394-30G=) c.70+68G= (n.70+68G=) | |
X | g.47574620C>T | CA2427971352 | SYN1 | c.1394-30G>A (n.1394-30G>A) c.70+68G>A (n.70+68G>A) | dbSNP |
X | g.47574621G>A | CA641900899 | SYN1 | c.1394-31C>T (n.1394-31C>T) c.70+67C>T (n.70+67C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47574621G>C | CA2693585269 | SYN1 | c.1394-31C>G (n.1394-31C>G) c.70+67C>G (n.70+67C>G) | gnomAD v4 |
X | g.47574621G= | CA2427971353 | SYN1 | c.1394-31C= (n.1394-31C=) c.70+67C= (n.70+67C=) | |
X | g.47574621G>T | CA875820230 | SYN1 | c.1394-31C>A (n.1394-31C>A) c.70+67C>A (n.70+67C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47574622T>C | CA2533411030 | SYN1 | c.1394-32A>G (n.1394-32A>G) c.70+66A>G (n.70+66A>G) | |
X | g.47574622T>G | CA641900900 | SYN1 | c.1394-32A>C (n.1394-32A>C) c.70+66A>C (n.70+66A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.47574622T= | CA2427971354 | SYN1 | c.1394-32A= (n.1394-32A=) c.70+66A= (n.70+66A=) | |
X | g.47574623G>A | CA2693585270 | SYN1 | c.1394-33C>T (n.1394-33C>T) c.70+65C>T (n.70+65C>T) | gnomAD v4 |
X | g.47574623G>C | CA2693585271 | SYN1 | c.1394-33C>G (n.1394-33C>G) c.70+65C>G (n.70+65C>G) | gnomAD v4 |
X | g.47574623G>T | CA2693585272 | SYN1 | c.1394-33C>A (n.1394-33C>A) c.70+65C>A (n.70+65C>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574624A= | CA2427971355 | SYN1 | c.1394-34T= (n.1394-34T=) c.70+64T= (n.70+64T=) | |
X | g.47574624A>G | CA875820239 | SYN1 | c.1394-34T>C (n.1394-34T>C) c.70+64T>C (n.70+64T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.47574625G>A | CA2693585273 | SYN1 | c.1394-35C>T (n.1394-35C>T) c.70+63C>T (n.70+63C>T) | gnomAD v4 |
X | g.47574625G>T | CA2693585274 | SYN1 | c.1394-35C>A (n.1394-35C>A) c.70+63C>A (n.70+63C>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574626A>T | CA2579596696 | SYN1 | c.1394-36T>A (n.1394-36T>A) c.70+62T>A (n.70+62T>A) | |
X | g.47574627G>T | CA2693585275 | SYN1 | c.1394-37C>A (n.1394-37C>A) c.70+61C>A (n.70+61C>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574629G>A | CA10398354 | SYN1 | c.1394-39C>T (n.1394-39C>T) c.70+59C>T (n.70+59C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.47574629G= | CA2427971356 | SYN1 | c.1394-39C= (n.1394-39C=) c.70+59C= (n.70+59C=) | |
X | g.47574629G>T | CA10398355 | SYN1 | c.1394-39C>A (n.1394-39C>A) c.70+59C>A (n.70+59C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47574631G>C | CA641900901 | SYN1 | c.1394-41C>G (n.1394-41C>G) c.70+57C>G (n.70+57C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.47574631G= | CA2427971357 | SYN1 | c.1394-41C= (n.1394-41C=) c.70+57C= (n.70+57C=) | |
X | g.47574632C>A | CA2693585277 | SYN1 | c.1394-42G>T (n.1394-42G>T) c.70+56G>T (n.70+56G>T) | gnomAD v4 |
X | g.47574632C>T | CA2693585276 | SYN1 | c.1394-42G>A (n.1394-42G>A) c.70+56G>A (n.70+56G>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574633G>A | CA875820244 | SYN1 | c.1394-43C>T (n.1394-43C>T) c.70+55C>T (n.70+55C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.47574633G>C | CA2427971359 | SYN1 | c.1394-43C>G (n.1394-43C>G) c.70+55C>G (n.70+55C>G) | dbSNP |
X | g.47574633G= | CA2427971358 | SYN1 | c.1394-43C= (n.1394-43C=) c.70+55C= (n.70+55C=) | |
X | g.47574633G>T | CA2513324695 | SYN1 | c.1394-43C>A (n.1394-43C>A) c.70+55C>A (n.70+55C>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574634G>A | CA875820245 | SYN1 | c.1394-44C>T (n.1394-44C>T) c.70+54C>T (n.70+54C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47574634G= | CA2427971360 | SYN1 | c.1394-44C= (n.1394-44C=) c.70+54C= (n.70+54C=) | |
X | g.47574634G>T | CA2693585278 | SYN1 | c.1394-44C>A (n.1394-44C>A) c.70+54C>A (n.70+54C>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574635G>A | CA10398356 | SYN1 | c.1394-45C>T (n.1394-45C>T) c.70+53C>T (n.70+53C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.47574635G= | CA2427971361 | SYN1 | c.1394-45C= (n.1394-45C=) c.70+53C= (n.70+53C=) | |
X | g.47574635G>T | CA2693585279 | SYN1 | c.1394-45C>A (n.1394-45C>A) c.70+53C>A (n.70+53C>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574637A= | CA2427971362 | SYN1 | c.1394-47T= (n.1394-47T=) c.70+51T= (n.70+51T=) | |
X | g.47574637A>G | CA1132893269 | SYN1 | c.1394-47T>C (n.1394-47T>C) c.70+51T>C (n.70+51T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47574638A>C | CA2693585280 | SYN1 | c.1394-48T>G (n.1394-48T>G) c.70+50T>G (n.70+50T>G) | gnomAD v4 |
X | g.47574639G>T | CA2693585281 | SYN1 | c.1394-49C>A (n.1394-49C>A) c.70+49C>A (n.70+49C>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574641G>C | CA2693585282 | SYN1 | c.1393+47C>G (n.1393+47C>G) c.70+47C>G (n.70+47C>G) | gnomAD v4 |
X | g.47574641G>T | CA2693585283 | SYN1 | c.1393+47C>A (n.1393+47C>A) c.70+47C>A (n.70+47C>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574643T>C | CA2427971364 | SYN1 | c.1393+45A>G (n.1393+45A>G) c.70+45A>G (n.70+45A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.47574643T>G | CA2693585284 | SYN1 | c.1393+45A>C (n.1393+45A>C) c.70+45A>C (n.70+45A>C) | gnomAD v4 |
X | g.47574643T= | CA2427971363 | SYN1 | c.1393+45A= (n.1393+45A=) c.70+45A= (n.70+45A=) | |
X | g.47574645G>T | CA2693585285 | SYN1 | c.1393+43C>A (n.1393+43C>A) c.70+43C>A (n.70+43C>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574645_47574657delinsGCGGGCTGAGGGA | CA2427971365 | SYN1 | c.1393+31_1393+43delinsTCCCTCAGCCCGC (n.1393+31_1393+43delinsTCCCTCAGCCCGC) c.70+31_70+43delinsTCCCTCAGCCCGC (n.70+31_70+43delinsTCCCTCAGCCCGC) | |
X | g.47574646C>A | CA2693585286 | SYN1 | c.1393+42G>T (n.1393+42G>T) c.70+42G>T (n.70+42G>T) | gnomAD v4 |
X | g.47574646C>T | CA2579596697 | SYN1 | c.1393+42G>A (n.1393+42G>A) c.70+42G>A (n.70+42G>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574646_47574657del | CA10398357 | SYN1 | c.1393+31_1393+42del (n.1393+31_1393+42del) c.70+31_70+42del (n.70+31_70+42del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.47574647G>A | CA2427971366 | SYN1 | c.1393+41C>T (n.1393+41C>T) c.70+41C>T (n.70+41C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.47574647G= | CA2427971367 | SYN1 | c.1393+41C= (n.1393+41C=) c.70+41C= (n.70+41C=) | |
X | g.47574648G>C | CA2693585287 | SYN1 | c.1393+40C>G (n.1393+40C>G) c.70+40C>G (n.70+40C>G) | gnomAD v4 |
X | g.47574648G>T | CA2579596698 | SYN1 | c.1393+40C>A (n.1393+40C>A) c.70+40C>A (n.70+40C>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574649G>A | CA1132893274 | SYN1 | c.1393+39C>T (n.1393+39C>T) c.70+39C>T (n.70+39C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47574649G= | CA2427971368 | SYN1 | c.1393+39C= (n.1393+39C=) c.70+39C= (n.70+39C=) | |
X | g.47574649G>T | CA2693585288 | SYN1 | c.1393+39C>A (n.1393+39C>A) c.70+39C>A (n.70+39C>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574650C>A | CA2693585289 | SYN1 | c.1393+38G>T (n.1393+38G>T) c.70+38G>T (n.70+38G>T) | gnomAD v4 |
X | g.47574652G>T | CA2693585290 | SYN1 | c.1393+36C>A (n.1393+36C>A) c.70+36C>A (n.70+36C>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574653A>C | CA2693585291 | SYN1 | c.1393+35T>G (n.1393+35T>G) c.70+35T>G (n.70+35T>G) | gnomAD v4 |
X | g.47574653A>G | CA2693585292 | SYN1 | c.1393+35T>C (n.1393+35T>C) c.70+35T>C (n.70+35T>C) | gnomAD v4 |
X | g.47574654G>T | CA2693585293 | SYN1 | c.1393+34C>A (n.1393+34C>A) c.70+34C>A (n.70+34C>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574655G>A | CA2427971370 | SYN1 | c.1393+33C>T (n.1393+33C>T) c.70+33C>T (n.70+33C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.47574655G= | CA2427971369 | SYN1 | c.1393+33C= (n.1393+33C=) c.70+33C= (n.70+33C=) | |
X | g.47574655G>T | CA2579596699 | SYN1 | c.1393+33C>A (n.1393+33C>A) c.70+33C>A (n.70+33C>A) | |
X | g.47574656G>C | CA875820247 | SYN1 | c.1393+32C>G (n.1393+32C>G) c.70+32C>G (n.70+32C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47574656G= | CA2427971371 | SYN1 | c.1393+32C= (n.1393+32C=) c.70+32C= (n.70+32C=) | |
X | g.47574656G>T | CA2579596700 | SYN1 | c.1393+32C>A (n.1393+32C>A) c.70+32C>A (n.70+32C>A) | |
X | g.47574657A>G | CA2693585294 | SYN1 | c.1393+31T>C (n.1393+31T>C) c.70+31T>C (n.70+31T>C) | gnomAD v4 |
X | g.47574658G>T | CA2693585295 | SYN1 | c.1393+30C>A (n.1393+30C>A) c.70+30C>A (n.70+30C>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574659G>A | CA641900902 | SYN1 | c.1393+29C>T (n.1393+29C>T) c.70+29C>T (n.70+29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.47574659G= | CA2427971372 | SYN1 | c.1393+29C= (n.1393+29C=) c.70+29C= (n.70+29C=) | |
X | g.47574659G>T | CA2693585296 | SYN1 | c.1393+29C>A (n.1393+29C>A) c.70+29C>A (n.70+29C>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574660G>A | CA2579596701 | SYN1 | c.1393+28C>T (n.1393+28C>T) c.70+28C>T (n.70+28C>T) | |
X | g.47574660G>C | CA2427971374 | SYN1 | c.1393+28C>G (n.1393+28C>G) c.70+28C>G (n.70+28C>G) | dbSNP |
X | g.47574660G= | CA2427971373 | SYN1 | c.1393+28C= (n.1393+28C=) c.70+28C= (n.70+28C=) | |
X | g.47574660G>T | CA2693585297 | SYN1 | c.1393+28C>A (n.1393+28C>A) c.70+28C>A (n.70+28C>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574661G>T | CA2693585298 | SYN1 | c.1393+27C>A (n.1393+27C>A) c.70+27C>A (n.70+27C>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574663C>T | CA2579596702 | SYN1 | c.1393+25G>A (n.1393+25G>A) c.70+25G>A (n.70+25G>A) | |
X | g.47574664T>A | CA2693585299 | SYN1 | c.1393+24A>T (n.1393+24A>T) c.70+24A>T (n.70+24A>T) | gnomAD v4 |
X | g.47574664T>C | CA2693585300 | SYN1 | c.1393+24A>G (n.1393+24A>G) c.70+24A>G (n.70+24A>G) | gnomAD v4 |
X | g.47574665G>A | CA2536081315 | SYN1 | c.1393+23C>T (n.1393+23C>T) c.70+23C>T (n.70+23C>T) | gnomAD v4 |
X | g.47574665G>T | CA2579596703 | SYN1 | c.1393+23C>A (n.1393+23C>A) c.70+23C>A (n.70+23C>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574666_47574667del | CA2579596704 | SYN1 | c.1393+22_1393+23del (n.1393+22_1393+23del) c.70+22_70+23del (n.70+22_70+23del) | |
X | g.47574666C= | CA2427971375 | SYN1 | c.1393+22G= (n.1393+22G=) c.70+22G= (n.70+22G=) | |
X | g.47574666C>G | CA2693585301 | SYN1 | c.1393+22G>C (n.1393+22G>C) c.70+22G>C (n.70+22G>C) | gnomAD v4 |
X | g.47574666C>T | CA10398358 | SYN1 | c.1393+22G>A (n.1393+22G>A) c.70+22G>A (n.70+22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.47574667G>A | CA2693585302 | SYN1 | c.1393+21C>T (n.1393+21C>T) c.70+21C>T (n.70+21C>T) | gnomAD v4 |
X | g.47574667G>T | CA2566158300 | SYN1 | c.1393+21C>A (n.1393+21C>A) c.70+21C>A (n.70+21C>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574668A= | CA2427971376 | SYN1 | c.1393+20T= (n.1393+20T=) c.70+20T= (n.70+20T=) | |
X | g.47574668A>C | CA329057446 | SYN1 | c.1393+20T>G (n.1393+20T>G) c.70+20T>G (n.70+20T>G) | dbSNP |
X | g.47574669C>A | CA2693585303 | SYN1 | c.1393+19G>T (n.1393+19G>T) c.70+19G>T (n.70+19G>T) | gnomAD v4 |
X | g.47574670C>A | CA641900903 | SYN1 | c.1393+18G>T (n.1393+18G>T) c.70+18G>T (n.70+18G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47574670C= | CA2427971377 | SYN1 | c.1393+18G= (n.1393+18G=) c.70+18G= (n.70+18G=) | |
X | g.47574670C>T | CA2579596705 | SYN1 | c.1393+18G>A (n.1393+18G>A) c.70+18G>A (n.70+18G>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574671G>A | CA10398359 | SYN1 | c.1393+17C>T (n.1393+17C>T) c.70+17C>T (n.70+17C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.47574671G= | CA2427971378 | SYN1 | c.1393+17C= (n.1393+17C=) c.70+17C= (n.70+17C=) | |
X | g.47574671G>T | CA2579596706 | SYN1 | c.1393+17C>A (n.1393+17C>A) c.70+17C>A (n.70+17C>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574672C>A | CA2693585304 | SYN1 | c.1393+16G>T (n.1393+16G>T) c.70+16G>T (n.70+16G>T) | gnomAD v4 |
X | g.47574673C>A | CA2693585305 | SYN1 | c.1393+15G>T (n.1393+15G>T) c.70+15G>T (n.70+15G>T) | gnomAD v4 |
X | g.47574673C= | CA2427971379 | SYN1 | c.1393+15G= (n.1393+15G=) c.70+15G= (n.70+15G=) | |
X | g.47574673C>T | CA641900904 | SYN1 | c.1393+15G>A (n.1393+15G>A) c.70+15G>A (n.70+15G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.47574674A>T | CA2579596707 | SYN1 | c.1393+14T>A (n.1393+14T>A) c.70+14T>A (n.70+14T>A) | gnomAD v4 |