Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.47574472_47574564del | CA2693585225 | SYN1 | c.1430_1522del (p.Gln477_Arg507del) c.70+134_70+226del (n.70+134_70+226del) | gnomAD v4 |
X | g.47574538_47574561dup | CA2693585232 | SYN1 | c.1430_1453dup (p.Arg484_Pro485insGlnGlyProProLeuGlnGlnArg) c.70+134_70+157dup (n.70+134_70+157dup) | gnomAD v4 |
X | g.47574538_47574561del | CA2693585233 | SYN1 | c.1430_1453del (p.Gln477_Arg484del) c.70+134_70+157del (n.70+134_70+157del) | gnomAD v4 |
X | g.47574550_47574565del | CA2693585234 | SYN1 | c.1425_1440del (p.Gln475HisfsTer?) c.70+129_70+144del (n.70+129_70+144del) | gnomAD v4 |
X | g.47574550T>A | CA515991132 | SYN1 | c.1434A>T (p.Gly478=) c.70+138A>T (n.70+138A>T) | |
X | g.47574550T>C | CA515991133 | SYN1 | c.1434A>G (p.Gly478=) c.70+138A>G (n.70+138A>G) | |
X | g.47574550T>G | CA515991134 | SYN1 | c.1434A>C (p.Gly478=) c.70+138A>C (n.70+138A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47574550T= | CA2427971331 | SYN1 | c.1434A= (p.Gly478=) c.70+138A= (n.70+138A=) | |
X | g.47574551C>A | CA412824046 | SYN1 | c.1433G>T (p.Gly478Val) c.70+137G>T (n.70+137G>T) | gnomAD v4 |
X | g.47574551C>G | CA412824049 | SYN1 | c.1433G>C (p.Gly478Ala) c.70+137G>C (n.70+137G>C) | |
X | g.47574551C>T | CA412824050 | SYN1 | c.1433G>A (p.Gly478Glu) c.70+137G>A (n.70+137G>A) | |
X | g.47574553del | CA2693585235 | SYN1 | c.1433del (p.Gly478AspfsTer?) c.70+137del (n.70+137del) | gnomAD v4 |
X | g.47574552C>A | CA412824055 | SYN1 | c.1432G>T (p.Gly478Ter) c.70+136G>T (n.70+136G>T) | gnomAD v4 |
X | g.47574552C>G | CA412824058 | SYN1 | c.1432G>C (p.Gly478Arg) c.70+136G>C (n.70+136G>C) | |
X | g.47574552C>T | CA412824062 | SYN1 | c.1432G>A (p.Gly478Arg) c.70+136G>A (n.70+136G>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574553C>A | CA412824067 | SYN1 | c.1431G>T (p.Gln477His) c.70+135G>T (n.70+135G>T) | gnomAD v4 |
X | g.47574553C>G | CA412824070 | SYN1 | c.1431G>C (p.Gln477His) c.70+135G>C (n.70+135G>C) | |
X | g.47574553C>T | CA515991137 | SYN1 | c.1431G>A (p.Gln477=) c.70+135G>A (n.70+135G>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574553_47574554del | CA2579596687 | SYN1 | c.1430_1431del (p.Gln477ArgfsTer?) c.70+134_70+135del (n.70+134_70+135del) | |
X | g.47574554T>A | CA412824083 | SYN1 | c.1430A>T (p.Gln477Leu) c.70+134A>T (n.70+134A>T) | |
X | g.47574554T>C | CA412824080 | SYN1 | c.1430A>G (p.Gln477Arg) c.70+134A>G (n.70+134A>G) | gnomAD v4 |
X | g.47574554T>G | CA412824074 | SYN1 | c.1430A>C (p.Gln477Pro) c.70+134A>C (n.70+134A>C) | gnomAD v4 |
X | g.47574555G>A | CA412824086 | SYN1 | c.1429C>T (p.Gln477Ter) c.70+133C>T (n.70+133C>T) | gnomAD v4 |
X | g.47574555G>C | CA412824091 | SYN1 | c.1429C>G (p.Gln477Glu) c.70+133C>G (n.70+133C>G) | |
X | g.47574555G>T | CA412824088 | SYN1 | c.1429C>A (p.Gln477Lys) c.70+133C>A (n.70+133C>A) | |
X | g.47574555_47574556insT | CA2693585236 | SYN1 | c.1428_1429insA (p.Gln477ThrfsTer?) c.70+132_70+133insA (n.70+132_70+133insA) | gnomAD v4 |
X | g.47574556G>A | CA515991140 | SYN1 | c.1428C>T (p.Arg476=) c.70+132C>T (n.70+132C>T) | |
X | g.47574556G>C | CA515991141 | SYN1 | c.1428C>G (p.Arg476=) c.70+132C>G (n.70+132C>G) | |
X | g.47574556G>T | CA515991142 | SYN1 | c.1428C>A (p.Arg476=) c.70+132C>A (n.70+132C>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574557C>A | CA412824092 | SYN1 | c.1427G>T (p.Arg476Leu) c.70+131G>T (n.70+131G>T) | gnomAD v4 |
X | g.47574557C= | CA2427971332 | SYN1 | c.1427G= (p.Arg476=) c.70+131G= (n.70+131G=) | |
X | g.47574557C>G | CA412824093 | SYN1 | c.1427G>C (p.Arg476Pro) c.70+131G>C (n.70+131G>C) | |
X | g.47574557C>T | CA412824094 | SYN1 | c.1427G>A (p.Arg476His) c.70+131G>A (n.70+131G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.47574558G>A | CA412824095 | SYN1 | c.1426C>T (p.Arg476Cys) c.70+130C>T (n.70+130C>T) | gnomAD v4 |
X | g.47574558G>C | CA412824096 | SYN1 | c.1426C>G (p.Arg476Gly) c.70+130C>G (n.70+130C>G) | |
X | g.47574558G>T | CA412824098 | SYN1 | c.1426C>A (p.Arg476Ser) c.70+130C>A (n.70+130C>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574559C>A | CA412824100 | SYN1 | c.1425G>T (p.Gln475His) c.70+129G>T (n.70+129G>T) | gnomAD v4 |
X | g.47574559C= | CA2427971333 | SYN1 | c.1425G= (p.Gln475=) c.70+129G= (n.70+129G=) | |
X | g.47574559C>G | CA412824105 | SYN1 | c.1425G>C (p.Gln475His) c.70+129G>C (n.70+129G>C) | |
X | g.47574559C>T | CA515991144 | SYN1 | c.1425G>A (p.Gln475=) c.70+129G>A (n.70+129G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47574560T>A | CA412824108 | SYN1 | c.1424A>T (p.Gln475Leu) c.70+128A>T (n.70+128A>T) | |
X | g.47574560T>C | CA412824109 | SYN1 | c.1424A>G (p.Gln475Arg) c.70+128A>G (n.70+128A>G) | gnomAD v4 |
X | g.47574560T>G | CA412824114 | SYN1 | c.1424A>C (p.Gln475Pro) c.70+128A>C (n.70+128A>C) | dbSNP |
X | g.47574561G>A | CA412824127 | SYN1 | c.1423C>T (p.Gln475Ter) c.70+127C>T (n.70+127C>T) | gnomAD v4 |
X | g.47574561G>C | CA412824121 | SYN1 | c.1423C>G (p.Gln475Glu) c.70+127C>G (n.70+127C>G) | gnomAD v4 |
X | g.47574561G>T | CA412824118 | SYN1 | c.1423C>A (p.Gln475Lys) c.70+127C>A (n.70+127C>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574565del | CA2579596688 | SYN1 | c.1423del (p.Gln475SerfsTer?) c.70+127del (n.70+127del) | gnomAD v4 |
X | g.47574562G>A | CA515991151 | SYN1 | c.1422C>T (p.Pro474=) c.70+126C>T (n.70+126C>T) | gnomAD v4 |
X | g.47574562G>C | CA515991153 | SYN1 | c.1422C>G (p.Pro474=) c.70+126C>G (n.70+126C>G) | gnomAD v4 |
X | g.47574562G>T | CA515991152 | SYN1 | c.1422C>A (p.Pro474=) c.70+126C>A (n.70+126C>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574563G>A | CA412824138 | SYN1 | c.1421C>T (p.Pro474Leu) c.70+125C>T (n.70+125C>T) | |
X | g.47574563G>C | CA412824141 | SYN1 | c.1421C>G (p.Pro474Arg) c.70+125C>G (n.70+125C>G) | |
X | g.47574563G>T | CA412824145 | SYN1 | c.1421C>A (p.Pro474His) c.70+125C>A (n.70+125C>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574564G>A | CA412824151 | SYN1 | c.1420C>T (p.Pro474Ser) c.70+124C>T (n.70+124C>T) | gnomAD v4 |
X | g.47574564G>C | CA412824177 | SYN1 | c.1420C>G (p.Pro474Ala) c.70+124C>G (n.70+124C>G) | |
X | g.47574564G>T | CA412824178 | SYN1 | c.1420C>A (p.Pro474Thr) c.70+124C>A (n.70+124C>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574565G>A | CA515991160 | SYN1 | c.1419C>T (p.Gly473=) c.70+123C>T (n.70+123C>T) | gnomAD v4 |
X | g.47574565G>C | CA515991162 | SYN1 | c.1419C>G (p.Gly473=) c.70+123C>G (n.70+123C>G) | |
X | g.47574565G>T | CA515991161 | SYN1 | c.1419C>A (p.Gly473=) c.70+123C>A (n.70+123C>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574566C>A | CA412824179 | SYN1 | c.1418G>T (p.Gly473Val) c.70+122G>T (n.70+122G>T) | gnomAD v4 |
X | g.47574566C>G | CA412824180 | SYN1 | c.1418G>C (p.Gly473Ala) c.70+122G>C (n.70+122G>C) | |
X | g.47574566C>T | CA412824181 | SYN1 | c.1418G>A (p.Gly473Asp) c.70+122G>A (n.70+122G>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574567C>A | CA412824183 | SYN1 | c.1417G>T (p.Gly473Cys) c.70+121G>T (n.70+121G>T) | gnomAD v4 |
X | g.47574567C>G | CA412824184 | SYN1 | c.1417G>C (p.Gly473Arg) c.70+121G>C (n.70+121G>C) | |
X | g.47574567C>T | CA412824186 | SYN1 | c.1417G>A (p.Gly473Ser) c.70+121G>A (n.70+121G>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574568del | CA2579596689 | SYN1 | c.1416del (p.Gly473AlafsTer?) c.70+120del (n.70+120del) | |
X | g.47574568T>A | CA515991164 | SYN1 | c.1416A>T (p.Pro472=) c.70+120A>T (n.70+120A>T) | |
X | g.47574568T>C | CA515991165 | SYN1 | c.1416A>G (p.Pro472=) c.70+120A>G (n.70+120A>G) | gnomAD v4 |
X | g.47574568T>G | CA515991167 | SYN1 | c.1416A>C (p.Pro472=) c.70+120A>C (n.70+120A>C) | |
X | g.47574569G>A | CA412824196 | SYN1 | c.1415C>T (p.Pro472Leu) c.70+119C>T (n.70+119C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.47574569G>C | CA412824193 | SYN1 | c.1415C>G (p.Pro472Arg) c.70+119C>G (n.70+119C>G) | gnomAD v4 |
X | g.47574569G= | CA2427971334 | SYN1 | c.1415C= (p.Pro472=) c.70+119C= (n.70+119C=) | |
X | g.47574569G>T | CA412824189 | SYN1 | c.1415C>A (p.Pro472Gln) c.70+119C>A (n.70+119C>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574570del | CA2579596690 | SYN1 | c.1415del (p.Pro472GlnfsTer?) c.70+119del (n.70+119del) | |
X | g.47574570G>A | CA208947 | SYN1 | c.1414C>T (p.Pro472Ser) c.70+118C>T (n.70+118C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.47574570G>C | CA412824199 | SYN1 | c.1414C>G (p.Pro472Ala) c.70+118C>G (n.70+118C>G) | |
X | g.47574570G= | CA2427971335 | SYN1 | c.1414C= (p.Pro472=) c.70+118C= (n.70+118C=) | |
X | g.47574570G>T | CA412824202 | SYN1 | c.1414C>A (p.Pro472Thr) c.70+118C>A (n.70+118C>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574571A>C | CA515991168 | SYN1 | c.1413T>G (p.Gly471=) c.70+117T>G (n.70+117T>G) | |
X | g.47574571A>G | CA515991169 | SYN1 | c.1413T>C (p.Gly471=) c.70+117T>C (n.70+117T>C) | gnomAD v4 |
X | g.47574571A>T | CA515991171 | SYN1 | c.1413T>A (p.Gly471=) c.70+117T>A (n.70+117T>A) | |
X | g.47574572C>A | CA412824208 | SYN1 | c.1412G>T (p.Gly471Val) c.70+116G>T (n.70+116G>T) | gnomAD v4 |
X | g.47574572C>G | CA412824212 | SYN1 | c.1412G>C (p.Gly471Ala) c.70+116G>C (n.70+116G>C) | gnomAD v4 |
X | g.47574572C>T | CA412824218 | SYN1 | c.1412G>A (p.Gly471Asp) c.70+116G>A (n.70+116G>A) | |
X | g.47574574del | CA2820775728 | SYN1 | c.1412del (p.Gly471ValfsTer?) c.70+116del (n.70+116del) | |
X | g.47574573C>A | CA412824220 | SYN1 | c.1411G>T (p.Gly471Cys) c.70+115G>T (n.70+115G>T) | gnomAD v4 |
X | g.47574573C= | CA2427971336 | SYN1 | c.1411G= (p.Gly471=) c.70+115G= (n.70+115G=) | |
X | g.47574573C>G | CA412824221 | SYN1 | c.1411G>C (p.Gly471Arg) c.70+115G>C (n.70+115G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47574573C>T | CA412824222 | SYN1 | c.1411G>A (p.Gly471Ser) c.70+115G>A (n.70+115G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47574574C>A | CA515991173 | SYN1 | c.1410G>T (p.Pro470=) c.70+114G>T (n.70+114G>T) | gnomAD v4 |
X | g.47574574C= | CA2427971337 | SYN1 | c.1410G= (p.Pro470=) c.70+114G= (n.70+114G=) | |
X | g.47574574C>G | CA515991174 | SYN1 | c.1410G>C (p.Pro470=) c.70+114G>C (n.70+114G>C) | |
X | g.47574574C>T | CA515991172 | SYN1 | c.1410G>A (p.Pro470=) c.70+114G>A (n.70+114G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.47574575G>A | CA412824225 | SYN1 | c.1409C>T (p.Pro470Leu) c.70+113C>T (n.70+113C>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.47574575G>C | CA412824227 | SYN1 | c.1409C>G (p.Pro470Arg) c.70+113C>G (n.70+113C>G) | |
X | g.47574575G= | CA2427971338 | SYN1 | c.1409C= (p.Pro470=) c.70+113C= (n.70+113C=) | |
X | g.47574575G>T | CA412824229 | SYN1 | c.1409C>A (p.Pro470Gln) c.70+113C>A (n.70+113C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.47574576G>A | CA412824234 | SYN1 | c.1408C>T (p.Pro470Ser) c.70+112C>T (n.70+112C>T) | |
X | g.47574576G>C | CA412824235 | SYN1 | c.1408C>G (p.Pro470Ala) c.70+112C>G (n.70+112C>G) | COSMIC COSMIC |
X | g.47574576G>T | CA412824236 | SYN1 | c.1408C>A (p.Pro470Thr) c.70+112C>A (n.70+112C>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574577C>A | CA412824239 | SYN1 | c.1407G>T (p.Gln469His) c.70+111G>T (n.70+111G>T) | gnomAD v4 |
X | g.47574577C>G | CA412824242 | SYN1 | c.1407G>C (p.Gln469His) c.70+111G>C (n.70+111G>C) | |
X | g.47574577C>T | CA515991178 | SYN1 | c.1407G>A (p.Gln469=) c.70+111G>A (n.70+111G>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574578T>A | CA412824245 | SYN1 | c.1406A>T (p.Gln469Leu) c.70+110A>T (n.70+110A>T) | |
X | g.47574578T>C | CA412824254 | SYN1 | c.1406A>G (p.Gln469Arg) c.70+110A>G (n.70+110A>G) | gnomAD v4 |
X | g.47574578T>G | CA412824256 | SYN1 | c.1406A>C (p.Gln469Pro) c.70+110A>C (n.70+110A>C) | |
X | g.47574578dup | CA2580101026 | SYN1 | c.1406dup (p.Pro470AlafsTer?) c.70+110dup (n.70+110dup) | ClinVar |
X | g.47574579G>A | CA412824259 | SYN1 | c.1405C>T (p.Gln469Ter) c.70+109C>T (n.70+109C>T) | gnomAD v4 |
X | g.47574579G>C | CA412824265 | SYN1 | c.1405C>G (p.Gln469Glu) c.70+109C>G (n.70+109C>G) | |
X | g.47574579G>T | CA412824267 | SYN1 | c.1405C>A (p.Gln469Lys) c.70+109C>A (n.70+109C>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574580T>A | CA515991179 | SYN1 | c.1404A>T (p.Pro468=) c.70+108A>T (n.70+108A>T) | gnomAD v4 |
X | g.47574580T>C | CA515991181 | SYN1 | c.1404A>G (p.Pro468=) c.70+108A>G (n.70+108A>G) | |
X | g.47574580T>G | CA515991183 | SYN1 | c.1404A>C (p.Pro468=) c.70+108A>C (n.70+108A>C) | ClinVar |
X | g.47574581G>A | CA412824270 | SYN1 | c.1403C>T (p.Pro468Leu) c.70+107C>T (n.70+107C>T) | |
X | g.47574581G>C | CA412824271 | SYN1 | c.1403C>G (p.Pro468Arg) c.70+107C>G (n.70+107C>G) | |
X | g.47574581G>T | CA412824272 | SYN1 | c.1403C>A (p.Pro468Gln) c.70+107C>A (n.70+107C>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574582G>A | CA412824275 | SYN1 | c.1402C>T (p.Pro468Ser) c.70+106C>T (n.70+106C>T) | |
X | g.47574582G>C | CA412824276 | SYN1 | c.1402C>G (p.Pro468Ala) c.70+106C>G (n.70+106C>G) | |
X | g.47574582G>T | CA412824279 | SYN1 | c.1402C>A (p.Pro468Thr) c.70+106C>A (n.70+106C>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574583A= | CA2427971339 | SYN1 | c.1401T= (p.Pro467=) c.70+105T= (n.70+105T=) | |
X | g.47574583A>C | CA515991187 | SYN1 | c.1401T>G (p.Pro467=) c.70+105T>G (n.70+105T>G) | |
X | g.47574583A>G | CA329057404 | SYN1 | c.1401T>C (p.Pro467=) c.70+105T>C (n.70+105T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47574583A>T | CA515991188 | SYN1 | c.1401T>A (p.Pro467=) c.70+105T>A (n.70+105T>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574584G>A | CA412824289 | SYN1 | c.1400C>T (p.Pro467Leu) c.70+104C>T (n.70+104C>T) | gnomAD v4 |
X | g.47574584G>C | CA412824287 | SYN1 | c.1400C>G (p.Pro467Arg) c.70+104C>G (n.70+104C>G) | |
X | g.47574584G>T | CA412824284 | SYN1 | c.1400C>A (p.Pro467His) c.70+104C>A (n.70+104C>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574585G>A | CA412824292 | SYN1 | c.1399C>T (p.Pro467Ser) c.70+103C>T (n.70+103C>T) | gnomAD v4 |
X | g.47574585G>C | CA412824297 | SYN1 | c.1399C>G (p.Pro467Ala) c.70+103C>G (n.70+103C>G) | |
X | g.47574585G>T | CA412824295 | SYN1 | c.1399C>A (p.Pro467Thr) c.70+103C>A (n.70+103C>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574586G>A | CA10398350 | SYN1 | c.1398C>T (p.Gly466=) c.70+102C>T (n.70+102C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.47574586G>C | CA515991190 | SYN1 | c.1398C>G (p.Gly466=) c.70+102C>G (n.70+102C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.47574586G= | CA2427971340 | SYN1 | c.1398C= (p.Gly466=) c.70+102C= (n.70+102C=) | |
X | g.47574586G>T | CA515991191 | SYN1 | c.1398C>A (p.Gly466=) c.70+102C>A (n.70+102C>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574587C>A | CA412824302 | SYN1 | c.1397G>T (p.Gly466Val) c.70+101G>T (n.70+101G>T) | gnomAD v4 |
X | g.47574587C>G | CA412824309 | SYN1 | c.1397G>C (p.Gly466Ala) c.70+101G>C (n.70+101G>C) | |
X | g.47574587C>T | CA412824310 | SYN1 | c.1397G>A (p.Gly466Asp) c.70+101G>A (n.70+101G>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574588C>A | CA412824313 | SYN1 | c.1396G>T (p.Gly466Cys) c.70+100G>T (n.70+100G>T) | gnomAD v4 |
X | g.47574588C>G | CA412824317 | SYN1 | c.1396G>C (p.Gly466Arg) c.70+100G>C (n.70+100G>C) | |
X | g.47574588C>T | CA412824320 | SYN1 | c.1396G>A (p.Gly466Ser) c.70+100G>A (n.70+100G>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574589G>A | CA515991193 | SYN1 | c.1395C>T (p.Gly465=) c.70+99C>T (n.70+99C>T) | gnomAD v4 |
X | g.47574589G>C | CA515991194 | SYN1 | c.1395C>G (p.Gly465=) c.70+99C>G (n.70+99C>G) | |
X | g.47574589G>T | CA515991195 | SYN1 | c.1395C>A (p.Gly465=) c.70+99C>A (n.70+99C>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574590C>A | CA412824322 | SYN1 | c.1394G>T (p.Gly465Val) c.70+98G>T (n.70+98G>T) | gnomAD v4 |
X | g.47574590C>G | CA412824324 | SYN1 | c.1394G>C (p.Gly465Ala) c.70+98G>C (n.70+98G>C) | gnomAD v4 |
X | g.47574590C>T | CA412824328 | SYN1 | c.1394G>A (p.Gly465Asp) c.70+98G>A (n.70+98G>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574591C>A | CA412824337 | SYN1 | c.1394-1G>T (n.1394-1G>T) c.70+97G>T (n.70+97G>T) | gnomAD v4 |
X | g.47574591C>G | CA412824336 | SYN1 | c.1394-1G>C (n.1394-1G>C) c.70+97G>C (n.70+97G>C) | |
X | g.47574591C>T | CA412824333 | SYN1 | c.1394-1G>A (n.1394-1G>A) c.70+97G>A (n.70+97G>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574592T>A | CA412824341 | SYN1 | c.1394-2A>T (n.1394-2A>T) c.70+96A>T (n.70+96A>T) | |
X | g.47574592T>C | CA412824344 | SYN1 | c.1394-2A>G (n.1394-2A>G) c.70+96A>G (n.70+96A>G) | gnomAD v4 |
X | g.47574592T>G | CA412824346 | SYN1 | c.1394-2A>C (n.1394-2A>C) c.70+96A>C (n.70+96A>C) | |
X | g.47574593G>A | CA2693585239 | SYN1 | c.1394-3C>T (n.1394-3C>T) c.70+95C>T (n.70+95C>T) | gnomAD v4 |
X | g.47574593G>T | CA2693585238 | SYN1 | c.1394-3C>A (n.1394-3C>A) c.70+95C>A (n.70+95C>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574597dup | CA2693585237 | SYN1 | c.1394-3dup (n.1394-3dup) c.70+95dup (n.70+95dup) | gnomAD v4 |
X | g.47574597del | CA2579596691 | SYN1 | c.1394-3del (n.1394-3del) c.70+95del (n.70+95del) | gnomAD v4 |
X | g.47574596_47574597del | CA2693585240 | SYN1 | c.1394-4_1394-3del (n.1394-4_1394-3del) c.70+94_70+95del (n.70+94_70+95del) | gnomAD v4 |
X | g.47574594G>A | CA10398351 | SYN1 | c.1394-4C>T (n.1394-4C>T) c.70+94C>T (n.70+94C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.47574594G>C | CA2693585241 | SYN1 | c.1394-4C>G (n.1394-4C>G) c.70+94C>G (n.70+94C>G) | gnomAD v4 |
X | g.47574594G= | CA2427971341 | SYN1 | c.1394-4C= (n.1394-4C=) c.70+94C= (n.70+94C=) | |
X | g.47574594G>T | CA2693585242 | SYN1 | c.1394-4C>A (n.1394-4C>A) c.70+94C>A (n.70+94C>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574595G>A | CA2579596692 | SYN1 | c.1394-5C>T (n.1394-5C>T) c.70+93C>T (n.70+93C>T) | gnomAD v4 |
X | g.47574595G= | CA2427971342 | SYN1 | c.1394-5C= (n.1394-5C=) c.70+93C= (n.70+93C=) | |
X | g.47574595G>T | CA641900897 | SYN1 | c.1394-5C>A (n.1394-5C>A) c.70+93C>A (n.70+93C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.47574596G>A | CA2693585243 | SYN1 | c.1394-6C>T (n.1394-6C>T) c.70+92C>T (n.70+92C>T) | gnomAD v4 |
X | g.47574596G>T | CA2693585244 | SYN1 | c.1394-6C>A (n.1394-6C>A) c.70+92C>A (n.70+92C>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574597G>A | CA641900898 | SYN1 | c.1394-7C>T (n.1394-7C>T) c.70+91C>T (n.70+91C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.47574597G>C | CA2693585245 | SYN1 | c.1394-7C>G (n.1394-7C>G) c.70+91C>G (n.70+91C>G) | gnomAD v4 |
X | g.47574597G= | CA2427971343 | SYN1 | c.1394-7C= (n.1394-7C=) c.70+91C= (n.70+91C=) | |
X | g.47574597G>T | CA2573158862 | SYN1 | c.1394-7C>A (n.1394-7C>A) c.70+91C>A (n.70+91C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.47574598A>G | CA2693585247 | SYN1 | c.1394-8T>C (n.1394-8T>C) c.70+90T>C (n.70+90T>C) | gnomAD v4 |
X | g.47574598A>T | CA2693585246 | SYN1 | c.1394-8T>A (n.1394-8T>A) c.70+90T>A (n.70+90T>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574599C>A | CA2693585248 | SYN1 | c.1394-9G>T (n.1394-9G>T) c.70+89G>T (n.70+89G>T) | gnomAD v4 |
X | g.47574599C>T | CA2693585249 | SYN1 | c.1394-9G>A (n.1394-9G>A) c.70+89G>A (n.70+89G>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574600A= | CA2427971344 | SYN1 | c.1394-10T= (n.1394-10T=) c.70+88T= (n.70+88T=) | |
X | g.47574600A>C | CA915951049 | SYN1 | c.1394-10T>G (n.1394-10T>G) c.70+88T>G (n.70+88T>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.47574600A>G | CA2427971345 | SYN1 | c.1394-10T>C (n.1394-10T>C) c.70+88T>C (n.70+88T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.47574600_47574604delinsAGAGG | CA2427971346 | SYN1 | c.1394-14_1394-10delinsCCTCT (n.1394-14_1394-10delinsCCTCT) c.70+84_70+88delinsCCTCT (n.70+84_70+88delinsCCTCT) | |
X | g.47574601G>C | CA2693585250 | SYN1 | c.1394-11C>G (n.1394-11C>G) c.70+87C>G (n.70+87C>G) | gnomAD v4 |
X | g.47574601G>T | CA2693585251 | SYN1 | c.1394-11C>A (n.1394-11C>A) c.70+87C>A (n.70+87C>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574604_47574607del | CA2427971347 | SYN1 | c.1394-14_1394-11del (n.1394-14_1394-11del) c.70+84_70+87del (n.70+84_70+87del) | dbSNP |
X | g.47574602A>G | CA2693585252 | SYN1 | c.1394-12T>C (n.1394-12T>C) c.70+86T>C (n.70+86T>C) | gnomAD v4 |
X | g.47574602A>T | CA2693585253 | SYN1 | c.1394-12T>A (n.1394-12T>A) c.70+86T>A (n.70+86T>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574603G>A | CA2580101027 | SYN1 | c.1394-13C>T (n.1394-13C>T) c.70+85C>T (n.70+85C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.47574603G>T | CA2579596693 | SYN1 | c.1394-13C>A (n.1394-13C>A) c.70+85C>A (n.70+85C>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574604G>T | CA2693585254 | SYN1 | c.1394-14C>A (n.1394-14C>A) c.70+84C>A (n.70+84C>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574604_47574608delinsGGAGA | CA2427971348 | SYN1 | c.1394-18_1394-14delinsTCTCC (n.1394-18_1394-14delinsTCTCC) c.70+80_70+84delinsTCTCC (n.70+80_70+84delinsTCTCC) | |
X | g.47574605G>A | CA2693585256 | SYN1 | c.1394-15C>T (n.1394-15C>T) c.70+83C>T (n.70+83C>T) | gnomAD v4 |
X | g.47574605G>C | CA2693585255 | SYN1 | c.1394-15C>G (n.1394-15C>G) c.70+83C>G (n.70+83C>G) | gnomAD v4 |
X | g.47574605G>T | CA2579596694 | SYN1 | c.1394-15C>A (n.1394-15C>A) c.70+83C>A (n.70+83C>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574607_47574610del | CA10398352 | SYN1 | c.1394-18_1394-15del (n.1394-18_1394-15del) c.70+80_70+83del (n.70+80_70+83del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.47574606A>C | CA2594347272 | SYN1 | c.1394-16T>G (n.1394-16T>G) c.70+82T>G (n.70+82T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47574606A>T | CA2693585257 | SYN1 | c.1394-16T>A (n.1394-16T>A) c.70+82T>A (n.70+82T>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574607G>A | CA1132893263 | SYN1 | c.1394-17C>T (n.1394-17C>T) c.70+81C>T (n.70+81C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47574607G>T | CA2693585258 | SYN1 | c.1394-17C>A (n.1394-17C>A) c.70+81C>A (n.70+81C>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574609G>T | CA2693585259 | SYN1 | c.1394-19C>A (n.1394-19C>A) c.70+79C>A (n.70+79C>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574612del | CA2579596695 | SYN1 | c.1394-20del (n.1394-20del) c.70+78del (n.70+78del) | |
X | g.47574611A= | CA2427971349 | SYN1 | c.1394-21T= (n.1394-21T=) c.70+77T= (n.70+77T=) | |
X | g.47574611A>G | CA329057416 | SYN1 | c.1394-21T>C (n.1394-21T>C) c.70+77T>C (n.70+77T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.47574612A>G | CA2693585261 | SYN1 | c.1394-22T>C (n.1394-22T>C) c.70+76T>C (n.70+76T>C) | gnomAD v4 |
X | g.47574614_47574615del | CA2693585260 | SYN1 | c.1394-23_1394-22del (n.1394-23_1394-22del) c.70+75_70+76del (n.70+75_70+76del) | gnomAD v4 |
X | g.47574614A>T | CA2693585262 | SYN1 | c.1394-24T>A (n.1394-24T>A) c.70+74T>A (n.70+74T>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574615G>A | CA2693585263 | SYN1 | c.1394-25C>T (n.1394-25C>T) c.70+73C>T (n.70+73C>T) | gnomAD v4 |
X | g.47574615G>T | CA2693585264 | SYN1 | c.1394-25C>A (n.1394-25C>A) c.70+73C>A (n.70+73C>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574616C>A | CA10398353 | SYN1 | c.1394-26G>T (n.1394-26G>T) c.70+72G>T (n.70+72G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47574616C= | CA2427971350 | SYN1 | c.1394-26G= (n.1394-26G=) c.70+72G= (n.70+72G=) | |
X | g.47574616C>T | CA2693585265 | SYN1 | c.1394-26G>A (n.1394-26G>A) c.70+72G>A (n.70+72G>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574618C>A | CA2693585266 | SYN1 | c.1394-28G>T (n.1394-28G>T) c.70+70G>T (n.70+70G>T) | gnomAD v4 |
X | g.47574619A>G | CA2693585267 | SYN1 | c.1394-29T>C (n.1394-29T>C) c.70+69T>C (n.70+69T>C) | gnomAD v4 |
X | g.47574620C>A | CA2693585268 | SYN1 | c.1394-30G>T (n.1394-30G>T) c.70+68G>T (n.70+68G>T) | gnomAD v4 |
X | g.47574620C= | CA2427971351 | SYN1 | c.1394-30G= (n.1394-30G=) c.70+68G= (n.70+68G=) | |
X | g.47574620C>T | CA2427971352 | SYN1 | c.1394-30G>A (n.1394-30G>A) c.70+68G>A (n.70+68G>A) | dbSNP |
X | g.47574621G>A | CA641900899 | SYN1 | c.1394-31C>T (n.1394-31C>T) c.70+67C>T (n.70+67C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47574621G>C | CA2693585269 | SYN1 | c.1394-31C>G (n.1394-31C>G) c.70+67C>G (n.70+67C>G) | gnomAD v4 |
X | g.47574621G= | CA2427971353 | SYN1 | c.1394-31C= (n.1394-31C=) c.70+67C= (n.70+67C=) | |
X | g.47574621G>T | CA875820230 | SYN1 | c.1394-31C>A (n.1394-31C>A) c.70+67C>A (n.70+67C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47574622T>C | CA2533411030 | SYN1 | c.1394-32A>G (n.1394-32A>G) c.70+66A>G (n.70+66A>G) | |
X | g.47574622T>G | CA641900900 | SYN1 | c.1394-32A>C (n.1394-32A>C) c.70+66A>C (n.70+66A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.47574622T= | CA2427971354 | SYN1 | c.1394-32A= (n.1394-32A=) c.70+66A= (n.70+66A=) | |
X | g.47574623G>A | CA2693585270 | SYN1 | c.1394-33C>T (n.1394-33C>T) c.70+65C>T (n.70+65C>T) | gnomAD v4 |
X | g.47574623G>C | CA2693585271 | SYN1 | c.1394-33C>G (n.1394-33C>G) c.70+65C>G (n.70+65C>G) | gnomAD v4 |
X | g.47574623G>T | CA2693585272 | SYN1 | c.1394-33C>A (n.1394-33C>A) c.70+65C>A (n.70+65C>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574624A= | CA2427971355 | SYN1 | c.1394-34T= (n.1394-34T=) c.70+64T= (n.70+64T=) | |
X | g.47574624A>G | CA875820239 | SYN1 | c.1394-34T>C (n.1394-34T>C) c.70+64T>C (n.70+64T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.47574625G>A | CA2693585273 | SYN1 | c.1394-35C>T (n.1394-35C>T) c.70+63C>T (n.70+63C>T) | gnomAD v4 |
X | g.47574625G>T | CA2693585274 | SYN1 | c.1394-35C>A (n.1394-35C>A) c.70+63C>A (n.70+63C>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574626A>T | CA2579596696 | SYN1 | c.1394-36T>A (n.1394-36T>A) c.70+62T>A (n.70+62T>A) | |
X | g.47574627G>T | CA2693585275 | SYN1 | c.1394-37C>A (n.1394-37C>A) c.70+61C>A (n.70+61C>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574629G>A | CA10398354 | SYN1 | c.1394-39C>T (n.1394-39C>T) c.70+59C>T (n.70+59C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.47574629G= | CA2427971356 | SYN1 | c.1394-39C= (n.1394-39C=) c.70+59C= (n.70+59C=) | |
X | g.47574629G>T | CA10398355 | SYN1 | c.1394-39C>A (n.1394-39C>A) c.70+59C>A (n.70+59C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47574631G>C | CA641900901 | SYN1 | c.1394-41C>G (n.1394-41C>G) c.70+57C>G (n.70+57C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.47574631G= | CA2427971357 | SYN1 | c.1394-41C= (n.1394-41C=) c.70+57C= (n.70+57C=) | |
X | g.47574632C>A | CA2693585277 | SYN1 | c.1394-42G>T (n.1394-42G>T) c.70+56G>T (n.70+56G>T) | gnomAD v4 |
X | g.47574632C>T | CA2693585276 | SYN1 | c.1394-42G>A (n.1394-42G>A) c.70+56G>A (n.70+56G>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574633G>A | CA875820244 | SYN1 | c.1394-43C>T (n.1394-43C>T) c.70+55C>T (n.70+55C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.47574633G>C | CA2427971359 | SYN1 | c.1394-43C>G (n.1394-43C>G) c.70+55C>G (n.70+55C>G) | dbSNP |
X | g.47574633G= | CA2427971358 | SYN1 | c.1394-43C= (n.1394-43C=) c.70+55C= (n.70+55C=) | |
X | g.47574633G>T | CA2513324695 | SYN1 | c.1394-43C>A (n.1394-43C>A) c.70+55C>A (n.70+55C>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574634G>A | CA875820245 | SYN1 | c.1394-44C>T (n.1394-44C>T) c.70+54C>T (n.70+54C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47574634G= | CA2427971360 | SYN1 | c.1394-44C= (n.1394-44C=) c.70+54C= (n.70+54C=) | |
X | g.47574634G>T | CA2693585278 | SYN1 | c.1394-44C>A (n.1394-44C>A) c.70+54C>A (n.70+54C>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574635G>A | CA10398356 | SYN1 | c.1394-45C>T (n.1394-45C>T) c.70+53C>T (n.70+53C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.47574635G= | CA2427971361 | SYN1 | c.1394-45C= (n.1394-45C=) c.70+53C= (n.70+53C=) | |
X | g.47574635G>T | CA2693585279 | SYN1 | c.1394-45C>A (n.1394-45C>A) c.70+53C>A (n.70+53C>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574637A= | CA2427971362 | SYN1 | c.1394-47T= (n.1394-47T=) c.70+51T= (n.70+51T=) | |
X | g.47574637A>G | CA1132893269 | SYN1 | c.1394-47T>C (n.1394-47T>C) c.70+51T>C (n.70+51T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47574638A>C | CA2693585280 | SYN1 | c.1394-48T>G (n.1394-48T>G) c.70+50T>G (n.70+50T>G) | gnomAD v4 |
X | g.47574639G>T | CA2693585281 | SYN1 | c.1394-49C>A (n.1394-49C>A) c.70+49C>A (n.70+49C>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574641G>C | CA2693585282 | SYN1 | c.1393+47C>G (n.1393+47C>G) c.70+47C>G (n.70+47C>G) | gnomAD v4 |
X | g.47574641G>T | CA2693585283 | SYN1 | c.1393+47C>A (n.1393+47C>A) c.70+47C>A (n.70+47C>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574643T>C | CA2427971364 | SYN1 | c.1393+45A>G (n.1393+45A>G) c.70+45A>G (n.70+45A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.47574643T>G | CA2693585284 | SYN1 | c.1393+45A>C (n.1393+45A>C) c.70+45A>C (n.70+45A>C) | gnomAD v4 |
X | g.47574643T= | CA2427971363 | SYN1 | c.1393+45A= (n.1393+45A=) c.70+45A= (n.70+45A=) | |
X | g.47574645G>T | CA2693585285 | SYN1 | c.1393+43C>A (n.1393+43C>A) c.70+43C>A (n.70+43C>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574645_47574657delinsGCGGGCTGAGGGA | CA2427971365 | SYN1 | c.1393+31_1393+43delinsTCCCTCAGCCCGC (n.1393+31_1393+43delinsTCCCTCAGCCCGC) c.70+31_70+43delinsTCCCTCAGCCCGC (n.70+31_70+43delinsTCCCTCAGCCCGC) | |
X | g.47574646C>A | CA2693585286 | SYN1 | c.1393+42G>T (n.1393+42G>T) c.70+42G>T (n.70+42G>T) | gnomAD v4 |
X | g.47574646C>T | CA2579596697 | SYN1 | c.1393+42G>A (n.1393+42G>A) c.70+42G>A (n.70+42G>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574646_47574657del | CA10398357 | SYN1 | c.1393+31_1393+42del (n.1393+31_1393+42del) c.70+31_70+42del (n.70+31_70+42del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.47574647G>A | CA2427971366 | SYN1 | c.1393+41C>T (n.1393+41C>T) c.70+41C>T (n.70+41C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.47574647G= | CA2427971367 | SYN1 | c.1393+41C= (n.1393+41C=) c.70+41C= (n.70+41C=) | |
X | g.47574648G>C | CA2693585287 | SYN1 | c.1393+40C>G (n.1393+40C>G) c.70+40C>G (n.70+40C>G) | gnomAD v4 |
X | g.47574648G>T | CA2579596698 | SYN1 | c.1393+40C>A (n.1393+40C>A) c.70+40C>A (n.70+40C>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574649G>A | CA1132893274 | SYN1 | c.1393+39C>T (n.1393+39C>T) c.70+39C>T (n.70+39C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47574649G= | CA2427971368 | SYN1 | c.1393+39C= (n.1393+39C=) c.70+39C= (n.70+39C=) | |
X | g.47574649G>T | CA2693585288 | SYN1 | c.1393+39C>A (n.1393+39C>A) c.70+39C>A (n.70+39C>A) | gnomAD v4 |
X | g.47574650C>A | CA2693585289 | SYN1 | c.1393+38G>T (n.1393+38G>T) c.70+38G>T (n.70+38G>T) | gnomAD v4 |