Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.47574472_47574564delCA2693585225SYN1c.1430_1522del (p.Gln477_Arg507del)
c.70+134_70+226del (n.70+134_70+226del)
 gnomAD v4
Xg.47574527_47574532delCA2693585229SYN1c.1457_1462del (p.Pro486_Pro487del)
c.70+161_70+166del (n.70+161_70+166del)
 gnomAD v4
Xg.47574529C>ACA515991104SYN1c.1455G>T (p.Pro485=)
c.70+159G>T (n.70+159G>T)
 gnomAD v4
Xg.47574529C=CA2427971322SYN1c.1455G= (p.Pro485=)
c.70+159G= (n.70+159G=)
Xg.47574529C>GCA515991105SYN1c.1455G>C (p.Pro485=)
c.70+159G>C (n.70+159G>C)
Xg.47574529C>TCA515991106SYN1c.1455G>A (p.Pro485=)
c.70+159G>A (n.70+159G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.47574530G>ACA412823910SYN1c.1454C>T (p.Pro485Leu)
c.70+158C>T (n.70+158C>T)
 gnomAD v4
Xg.47574530G>CCA412823913SYN1c.1454C>G (p.Pro485Arg)
c.70+158C>G (n.70+158C>G)
Xg.47574530G>TCA412823915SYN1c.1454C>A (p.Pro485Gln)
c.70+158C>A (n.70+158C>A)
 gnomAD v4
Xg.47574532delCA2579596683SYN1c.1454del (p.Pro485ArgfsTer?)
c.70+158del (n.70+158del)
Xg.47574531G>ACA412823918SYN1c.1453C>T (p.Pro485Ser)
c.70+157C>T (n.70+157C>T)
Xg.47574531G>CCA412823923SYN1c.1453C>G (p.Pro485Ala)
c.70+157C>G (n.70+157C>G)
Xg.47574531G>TCA412823925SYN1c.1453C>A (p.Pro485Thr)
c.70+157C>A (n.70+157C>A)
 gnomAD v4
Xg.47574538_47574561dupCA2693585232SYN1c.1430_1453dup (p.Arg484_Pro485insGlnGlyProProLeuGlnGlnArg)
c.70+134_70+157dup (n.70+134_70+157dup)
 gnomAD v4
Xg.47574538_47574561delCA2693585233SYN1c.1430_1453del (p.Gln477_Arg484del)
c.70+134_70+157del (n.70+134_70+157del)
 gnomAD v4
Xg.47574532G>ACA515991107SYN1c.1452C>T (p.Arg484=)
c.70+156C>T (n.70+156C>T)
 gnomAD v4
Xg.47574532G>CCA515991109SYN1c.1452C>G (p.Arg484=)
c.70+156C>G (n.70+156C>G)
 dbSNP
Xg.47574532G=CA2427971323SYN1c.1452C= (p.Arg484=)
c.70+156C= (n.70+156C=)
Xg.47574532G>TCA515991110SYN1c.1452C>A (p.Arg484=)
c.70+156C>A (n.70+156C>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.47574533C>ACA412823927SYN1c.1451G>T (p.Arg484Leu)
c.70+155G>T (n.70+155G>T)
Xg.47574533C>GCA412823928SYN1c.1451G>C (p.Arg484Pro)
c.70+155G>C (n.70+155G>C)
Xg.47574533C>TCA412823930SYN1c.1451G>A (p.Arg484His)
c.70+155G>A (n.70+155G>A)
 gnomAD v4
Xg.47574534G>ACA412823932SYN1c.1450C>T (p.Arg484Cys)
c.70+154C>T (n.70+154C>T)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.47574534G>CCA412823933SYN1c.1450C>G (p.Arg484Gly)
c.70+154C>G (n.70+154C>G)
Xg.47574534G>TCA412823934SYN1c.1450C>A (p.Arg484Ser)
c.70+154C>A (n.70+154C>A)
 gnomAD v4
Xg.47574535C>ACA412823941SYN1c.1449G>T (p.Gln483His)
c.70+153G>T (n.70+153G>T)
 gnomAD v4
Xg.47574535C=CA2427971324SYN1c.1449G= (p.Gln483=)
c.70+153G= (n.70+153G=)
Xg.47574535C>GCA412823935SYN1c.1449G>C (p.Gln483His)
c.70+153G>C (n.70+153G>C)
Xg.47574535C>TCA515991112SYN1c.1449G>A (p.Gln483=)
c.70+153G>A (n.70+153G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.47574535_47574536delCA2579596684SYN1c.1448_1449del (p.Gln483ProfsTer?)
c.70+152_70+153del (n.70+152_70+153del)
Xg.47574536T>ACA412823944SYN1c.1448A>T (p.Gln483Leu)
c.70+152A>T (n.70+152A>T)
Xg.47574536T>CCA412823949SYN1c.1448A>G (p.Gln483Arg)
c.70+152A>G (n.70+152A>G)
Xg.47574536T>GCA318958SYN1c.1448A>C (p.Gln483Pro)
c.70+152A>C (n.70+152A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.47574536T=CA2427971325SYN1c.1448A= (p.Gln483=)
c.70+152A= (n.70+152A=)
Xg.47574537G>ACA412823953SYN1c.1447C>T (p.Gln483Ter)
c.70+151C>T (n.70+151C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.47574537G>CCA412823956SYN1c.1447C>G (p.Gln483Glu)
c.70+151C>G (n.70+151C>G)
Xg.47574537G=CA2427971326SYN1c.1447C= (p.Gln483=)
c.70+151C= (n.70+151C=)
Xg.47574537G>TCA412823958SYN1c.1447C>A (p.Gln483Lys)
c.70+151C>A (n.70+151C>A)
 gnomAD v4
Xg.47574538C>ACA412823959SYN1c.1446G>T (p.Gln482His)
c.70+150G>T (n.70+150G>T)
 gnomAD v4
Xg.47574538C>GCA412823962SYN1c.1446G>C (p.Gln482His)
c.70+150G>C (n.70+150G>C)
Xg.47574538C>TCA515991114SYN1c.1446G>A (p.Gln482=)
c.70+150G>A (n.70+150G>A)
 gnomAD v4
Xg.47574539T>ACA412823965SYN1c.1445A>T (p.Gln482Leu)
c.70+149A>T (n.70+149A>T)
Xg.47574539T>CCA412823968SYN1c.1445A>G (p.Gln482Arg)
c.70+149A>G (n.70+149A>G)
Xg.47574539T>GCA412823969SYN1c.1445A>C (p.Gln482Pro)
c.70+149A>C (n.70+149A>C)
Xg.47574540G>ACA412823981SYN1c.1444C>T (p.Gln482Ter)
c.70+148C>T (n.70+148C>T)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.47574540G>CCA412823977SYN1c.1444C>G (p.Gln482Glu)
c.70+148C>G (n.70+148C>G)
Xg.47574540G>TCA412823974SYN1c.1444C>A (p.Gln482Lys)
c.70+148C>A (n.70+148C>A)
 gnomAD v4
Xg.47574541delCA2579596685SYN1c.1443del (p.Leu481PhefsTer?)
c.70+147del (n.70+147del)
Xg.47574541C>ACA412823987SYN1c.1443G>T (p.Leu481Phe)
c.70+147G>T (n.70+147G>T)
 gnomAD v4
Xg.47574541C=CA2427971327SYN1c.1443G= (p.Leu481=)
c.70+147G= (n.70+147G=)
Xg.47574541C>GCA412823989SYN1c.1443G>C (p.Leu481Phe)
c.70+147G>C (n.70+147G>C)
Xg.47574541C>TCA515991120SYN1c.1443G>A (p.Leu481=)
c.70+147G>A (n.70+147G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.47574542A>CCA412823993SYN1c.1442T>G (p.Leu481Trp)
c.70+146T>G (n.70+146T>G)
Xg.47574542A>GCA412823995SYN1c.1442T>C (p.Leu481Ser)
c.70+146T>C (n.70+146T>C)
Xg.47574542A>TCA412823998SYN1c.1442T>A (p.Leu481Ter)
c.70+146T>A (n.70+146T>A)
Xg.47574543A=CA2427971328SYN1c.1441T= (p.Leu481=)
c.70+145T= (n.70+145T=)
Xg.47574543A>CCA412824001SYN1c.1441T>G (p.Leu481Val)
c.70+145T>G (n.70+145T>G)
Xg.47574543A>GCA515991121SYN1c.1441T>C (p.Leu481=)
c.70+145T>C (n.70+145T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.47574543A>TCA412824005SYN1c.1441T>A (p.Leu481Met)
c.70+145T>A (n.70+145T>A)
Xg.47574544T>ACA515991126SYN1c.1440A>T (p.Pro480=)
c.70+144A>T (n.70+144A>T)
 gnomAD v4
Xg.47574544T>CCA515991122SYN1c.1440A>G (p.Pro480=)
c.70+144A>G (n.70+144A>G)
Xg.47574544T>GCA515991124SYN1c.1440A>C (p.Pro480=)
c.70+144A>C (n.70+144A>C)
Xg.47574544T=CA2427971329SYN1c.1440A= (p.Pro480=)
c.70+144A= (n.70+144A=)
Xg.47574550_47574565delCA2693585234SYN1c.1425_1440del (p.Gln475HisfsTer?)
c.70+129_70+144del (n.70+129_70+144del)
 gnomAD v4
Xg.47574545G>ACA412824009SYN1c.1439C>T (p.Pro480Leu)
c.70+143C>T (n.70+143C>T)
 ClinVar
Xg.47574545G>CCA412824013SYN1c.1439C>G (p.Pro480Arg)
c.70+143C>G (n.70+143C>G)
Xg.47574545G>TCA412824016SYN1c.1439C>A (p.Pro480Gln)
c.70+143C>A (n.70+143C>A)
 gnomAD v4
Xg.47574549dupCA658684300SYN1c.1439dup (p.Leu481IlefsTer?)
c.70+143dup (n.70+143dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.47574549delCA2579596686SYN1c.1439del (p.Pro480HisfsTer?)
c.70+143del (n.70+143del)
Xg.47574546G>ACA412824019SYN1c.1438C>T (p.Pro480Ser)
c.70+142C>T (n.70+142C>T)
 gnomAD v4
Xg.47574546G>CCA412824022SYN1c.1438C>G (p.Pro480Ala)
c.70+142C>G (n.70+142C>G)
Xg.47574546G>TCA412824025SYN1c.1438C>A (p.Pro480Thr)
c.70+142C>A (n.70+142C>A)
 gnomAD v4
Xg.47574547G>ACA515991129SYN1c.1437C>T (p.Pro479=)
c.70+141C>T (n.70+141C>T)
Xg.47574547G>CCA515991131SYN1c.1437C>G (p.Pro479=)
c.70+141C>G (n.70+141C>G)
Xg.47574547G>TCA515991130SYN1c.1437C>A (p.Pro479=)
c.70+141C>A (n.70+141C>A)
 gnomAD v4
Xg.47574548G>ACA412824033SYN1c.1436C>T (p.Pro479Leu)
c.70+140C>T (n.70+140C>T)
 gnomAD v4
Xg.47574548G>CCA412824028SYN1c.1436C>G (p.Pro479Arg)
c.70+140C>G (n.70+140C>G)
Xg.47574548G>TCA412824030SYN1c.1436C>A (p.Pro479His)
c.70+140C>A (n.70+140C>A)
 gnomAD v4
Xg.47574549G>ACA412824037SYN1c.1435C>T (p.Pro479Ser)
c.70+139C>T (n.70+139C>T)
 gnomAD v4
Xg.47574549G>CCA412824040SYN1c.1435C>G (p.Pro479Ala)
c.70+139C>G (n.70+139C>G)
 gnomAD v4
Xg.47574549G=CA2427971330SYN1c.1435C= (p.Pro479=)
c.70+139C= (n.70+139C=)
Xg.47574549G>TCA412824042SYN1c.1435C>A (p.Pro479Thr)
c.70+139C>A (n.70+139C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.47574550T>ACA515991132SYN1c.1434A>T (p.Gly478=)
c.70+138A>T (n.70+138A>T)
Xg.47574550T>CCA515991133SYN1c.1434A>G (p.Gly478=)
c.70+138A>G (n.70+138A>G)
Xg.47574550T>GCA515991134SYN1c.1434A>C (p.Gly478=)
c.70+138A>C (n.70+138A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.47574550T=CA2427971331SYN1c.1434A= (p.Gly478=)
c.70+138A= (n.70+138A=)
Xg.47574551C>ACA412824046SYN1c.1433G>T (p.Gly478Val)
c.70+137G>T (n.70+137G>T)
 gnomAD v4
Xg.47574551C>GCA412824049SYN1c.1433G>C (p.Gly478Ala)
c.70+137G>C (n.70+137G>C)
Xg.47574551C>TCA412824050SYN1c.1433G>A (p.Gly478Glu)
c.70+137G>A (n.70+137G>A)
Xg.47574553delCA2693585235SYN1c.1433del (p.Gly478AspfsTer?)
c.70+137del (n.70+137del)
 gnomAD v4
Xg.47574552C>ACA412824055SYN1c.1432G>T (p.Gly478Ter)
c.70+136G>T (n.70+136G>T)
 gnomAD v4
Xg.47574552C>GCA412824058SYN1c.1432G>C (p.Gly478Arg)
c.70+136G>C (n.70+136G>C)
Xg.47574552C>TCA412824062SYN1c.1432G>A (p.Gly478Arg)
c.70+136G>A (n.70+136G>A)
 gnomAD v4
Xg.47574553C>ACA412824067SYN1c.1431G>T (p.Gln477His)
c.70+135G>T (n.70+135G>T)
 gnomAD v4
Xg.47574553C>GCA412824070SYN1c.1431G>C (p.Gln477His)
c.70+135G>C (n.70+135G>C)
Xg.47574553C>TCA515991137SYN1c.1431G>A (p.Gln477=)
c.70+135G>A (n.70+135G>A)
 gnomAD v4
Xg.47574553_47574554delCA2579596687SYN1c.1430_1431del (p.Gln477ArgfsTer?)
c.70+134_70+135del (n.70+134_70+135del)
Xg.47574554T>ACA412824083SYN1c.1430A>T (p.Gln477Leu)
c.70+134A>T (n.70+134A>T)
Xg.47574554T>CCA412824080SYN1c.1430A>G (p.Gln477Arg)
c.70+134A>G (n.70+134A>G)
 gnomAD v4
Xg.47574554T>GCA412824074SYN1c.1430A>C (p.Gln477Pro)
c.70+134A>C (n.70+134A>C)
 gnomAD v4
Xg.47574555G>ACA412824086SYN1c.1429C>T (p.Gln477Ter)
c.70+133C>T (n.70+133C>T)
 gnomAD v4
Xg.47574555G>CCA412824091SYN1c.1429C>G (p.Gln477Glu)
c.70+133C>G (n.70+133C>G)
Xg.47574555G>TCA412824088SYN1c.1429C>A (p.Gln477Lys)
c.70+133C>A (n.70+133C>A)
Xg.47574555_47574556insTCA2693585236SYN1c.1428_1429insA (p.Gln477ThrfsTer?)
c.70+132_70+133insA (n.70+132_70+133insA)
 gnomAD v4
Xg.47574556G>ACA515991140SYN1c.1428C>T (p.Arg476=)
c.70+132C>T (n.70+132C>T)
Xg.47574556G>CCA515991141SYN1c.1428C>G (p.Arg476=)
c.70+132C>G (n.70+132C>G)
Xg.47574556G>TCA515991142SYN1c.1428C>A (p.Arg476=)
c.70+132C>A (n.70+132C>A)
 gnomAD v4
Xg.47574557C>ACA412824092SYN1c.1427G>T (p.Arg476Leu)
c.70+131G>T (n.70+131G>T)
 gnomAD v4
Xg.47574557C=CA2427971332SYN1c.1427G= (p.Arg476=)
c.70+131G= (n.70+131G=)
Xg.47574557C>GCA412824093SYN1c.1427G>C (p.Arg476Pro)
c.70+131G>C (n.70+131G>C)
Xg.47574557C>TCA412824094SYN1c.1427G>A (p.Arg476His)
c.70+131G>A (n.70+131G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.47574558G>ACA412824095SYN1c.1426C>T (p.Arg476Cys)
c.70+130C>T (n.70+130C>T)
 gnomAD v4
Xg.47574558G>CCA412824096SYN1c.1426C>G (p.Arg476Gly)
c.70+130C>G (n.70+130C>G)
Xg.47574558G>TCA412824098SYN1c.1426C>A (p.Arg476Ser)
c.70+130C>A (n.70+130C>A)
 gnomAD v4
Xg.47574559C>ACA412824100SYN1c.1425G>T (p.Gln475His)
c.70+129G>T (n.70+129G>T)
 gnomAD v4
Xg.47574559C=CA2427971333SYN1c.1425G= (p.Gln475=)
c.70+129G= (n.70+129G=)
Xg.47574559C>GCA412824105SYN1c.1425G>C (p.Gln475His)
c.70+129G>C (n.70+129G>C)
Xg.47574559C>TCA515991144SYN1c.1425G>A (p.Gln475=)
c.70+129G>A (n.70+129G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.47574560T>ACA412824108SYN1c.1424A>T (p.Gln475Leu)
c.70+128A>T (n.70+128A>T)
Xg.47574560T>CCA412824109SYN1c.1424A>G (p.Gln475Arg)
c.70+128A>G (n.70+128A>G)
 gnomAD v4
Xg.47574560T>GCA412824114SYN1c.1424A>C (p.Gln475Pro)
c.70+128A>C (n.70+128A>C)
 dbSNP
Xg.47574561G>ACA412824127SYN1c.1423C>T (p.Gln475Ter)
c.70+127C>T (n.70+127C>T)
 gnomAD v4
Xg.47574561G>CCA412824121SYN1c.1423C>G (p.Gln475Glu)
c.70+127C>G (n.70+127C>G)
 gnomAD v4
Xg.47574561G>TCA412824118SYN1c.1423C>A (p.Gln475Lys)
c.70+127C>A (n.70+127C>A)
 gnomAD v4
Xg.47574565delCA2579596688SYN1c.1423del (p.Gln475SerfsTer?)
c.70+127del (n.70+127del)
 gnomAD v4
Xg.47574562G>ACA515991151SYN1c.1422C>T (p.Pro474=)
c.70+126C>T (n.70+126C>T)
 gnomAD v4
Xg.47574562G>CCA515991153SYN1c.1422C>G (p.Pro474=)
c.70+126C>G (n.70+126C>G)
 gnomAD v4
Xg.47574562G>TCA515991152SYN1c.1422C>A (p.Pro474=)
c.70+126C>A (n.70+126C>A)
 gnomAD v4
Xg.47574563G>ACA412824138SYN1c.1421C>T (p.Pro474Leu)
c.70+125C>T (n.70+125C>T)
Xg.47574563G>CCA412824141SYN1c.1421C>G (p.Pro474Arg)
c.70+125C>G (n.70+125C>G)
Xg.47574563G>TCA412824145SYN1c.1421C>A (p.Pro474His)
c.70+125C>A (n.70+125C>A)
 gnomAD v4
Xg.47574564G>ACA412824151SYN1c.1420C>T (p.Pro474Ser)
c.70+124C>T (n.70+124C>T)
 gnomAD v4
Xg.47574564G>CCA412824177SYN1c.1420C>G (p.Pro474Ala)
c.70+124C>G (n.70+124C>G)
Xg.47574564G>TCA412824178SYN1c.1420C>A (p.Pro474Thr)
c.70+124C>A (n.70+124C>A)
 gnomAD v4
Xg.47574565G>ACA515991160SYN1c.1419C>T (p.Gly473=)
c.70+123C>T (n.70+123C>T)
 gnomAD v4
Xg.47574565G>CCA515991162SYN1c.1419C>G (p.Gly473=)
c.70+123C>G (n.70+123C>G)
Xg.47574565G>TCA515991161SYN1c.1419C>A (p.Gly473=)
c.70+123C>A (n.70+123C>A)
 gnomAD v4
Xg.47574566C>ACA412824179SYN1c.1418G>T (p.Gly473Val)
c.70+122G>T (n.70+122G>T)
 gnomAD v4
Xg.47574566C>GCA412824180SYN1c.1418G>C (p.Gly473Ala)
c.70+122G>C (n.70+122G>C)
Xg.47574566C>TCA412824181SYN1c.1418G>A (p.Gly473Asp)
c.70+122G>A (n.70+122G>A)
 gnomAD v4
Xg.47574567C>ACA412824183SYN1c.1417G>T (p.Gly473Cys)
c.70+121G>T (n.70+121G>T)
 gnomAD v4
Xg.47574567C>GCA412824184SYN1c.1417G>C (p.Gly473Arg)
c.70+121G>C (n.70+121G>C)
Xg.47574567C>TCA412824186SYN1c.1417G>A (p.Gly473Ser)
c.70+121G>A (n.70+121G>A)
 gnomAD v4
Xg.47574568delCA2579596689SYN1c.1416del (p.Gly473AlafsTer?)
c.70+120del (n.70+120del)
Xg.47574568T>ACA515991164SYN1c.1416A>T (p.Pro472=)
c.70+120A>T (n.70+120A>T)
Xg.47574568T>CCA515991165SYN1c.1416A>G (p.Pro472=)
c.70+120A>G (n.70+120A>G)
 gnomAD v4
Xg.47574568T>GCA515991167SYN1c.1416A>C (p.Pro472=)
c.70+120A>C (n.70+120A>C)
Xg.47574569G>ACA412824196SYN1c.1415C>T (p.Pro472Leu)
c.70+119C>T (n.70+119C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.47574569G>CCA412824193SYN1c.1415C>G (p.Pro472Arg)
c.70+119C>G (n.70+119C>G)
 gnomAD v4
Xg.47574569G=CA2427971334SYN1c.1415C= (p.Pro472=)
c.70+119C= (n.70+119C=)
Xg.47574569G>TCA412824189SYN1c.1415C>A (p.Pro472Gln)
c.70+119C>A (n.70+119C>A)
 gnomAD v4
Xg.47574570delCA2579596690SYN1c.1415del (p.Pro472GlnfsTer?)
c.70+119del (n.70+119del)
Xg.47574570G>ACA208947SYN1c.1414C>T (p.Pro472Ser)
c.70+118C>T (n.70+118C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.47574570G>CCA412824199SYN1c.1414C>G (p.Pro472Ala)
c.70+118C>G (n.70+118C>G)
Xg.47574570G=CA2427971335SYN1c.1414C= (p.Pro472=)
c.70+118C= (n.70+118C=)
Xg.47574570G>TCA412824202SYN1c.1414C>A (p.Pro472Thr)
c.70+118C>A (n.70+118C>A)
 gnomAD v4
Xg.47574571A>CCA515991168SYN1c.1413T>G (p.Gly471=)
c.70+117T>G (n.70+117T>G)
Xg.47574571A>GCA515991169SYN1c.1413T>C (p.Gly471=)
c.70+117T>C (n.70+117T>C)
 gnomAD v4
Xg.47574571A>TCA515991171SYN1c.1413T>A (p.Gly471=)
c.70+117T>A (n.70+117T>A)
Xg.47574572C>ACA412824208SYN1c.1412G>T (p.Gly471Val)
c.70+116G>T (n.70+116G>T)
 gnomAD v4
Xg.47574572C>GCA412824212SYN1c.1412G>C (p.Gly471Ala)
c.70+116G>C (n.70+116G>C)
 gnomAD v4
Xg.47574572C>TCA412824218SYN1c.1412G>A (p.Gly471Asp)
c.70+116G>A (n.70+116G>A)
Xg.47574574delCA2820775728SYN1c.1412del (p.Gly471ValfsTer?)
c.70+116del (n.70+116del)
Xg.47574573C>ACA412824220SYN1c.1411G>T (p.Gly471Cys)
c.70+115G>T (n.70+115G>T)
 gnomAD v4
Xg.47574573C=CA2427971336SYN1c.1411G= (p.Gly471=)
c.70+115G= (n.70+115G=)
Xg.47574573C>GCA412824221SYN1c.1411G>C (p.Gly471Arg)
c.70+115G>C (n.70+115G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.47574573C>TCA412824222SYN1c.1411G>A (p.Gly471Ser)
c.70+115G>A (n.70+115G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.47574574C>ACA515991173SYN1c.1410G>T (p.Pro470=)
c.70+114G>T (n.70+114G>T)
 gnomAD v4
Xg.47574574C=CA2427971337SYN1c.1410G= (p.Pro470=)
c.70+114G= (n.70+114G=)
Xg.47574574C>GCA515991174SYN1c.1410G>C (p.Pro470=)
c.70+114G>C (n.70+114G>C)
Xg.47574574C>TCA515991172SYN1c.1410G>A (p.Pro470=)
c.70+114G>A (n.70+114G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.47574575G>ACA412824225SYN1c.1409C>T (p.Pro470Leu)
c.70+113C>T (n.70+113C>T)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.47574575G>CCA412824227SYN1c.1409C>G (p.Pro470Arg)
c.70+113C>G (n.70+113C>G)
Xg.47574575G=CA2427971338SYN1c.1409C= (p.Pro470=)
c.70+113C= (n.70+113C=)
Xg.47574575G>TCA412824229SYN1c.1409C>A (p.Pro470Gln)
c.70+113C>A (n.70+113C>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.47574576G>ACA412824234SYN1c.1408C>T (p.Pro470Ser)
c.70+112C>T (n.70+112C>T)
Xg.47574576G>CCA412824235SYN1c.1408C>G (p.Pro470Ala)
c.70+112C>G (n.70+112C>G)
 COSMIC COSMIC
Xg.47574576G>TCA412824236SYN1c.1408C>A (p.Pro470Thr)
c.70+112C>A (n.70+112C>A)
 gnomAD v4
Xg.47574577C>ACA412824239SYN1c.1407G>T (p.Gln469His)
c.70+111G>T (n.70+111G>T)
 gnomAD v4
Xg.47574577C>GCA412824242SYN1c.1407G>C (p.Gln469His)
c.70+111G>C (n.70+111G>C)
Xg.47574577C>TCA515991178SYN1c.1407G>A (p.Gln469=)
c.70+111G>A (n.70+111G>A)
 gnomAD v4
Xg.47574578T>ACA412824245SYN1c.1406A>T (p.Gln469Leu)
c.70+110A>T (n.70+110A>T)
Xg.47574578T>CCA412824254SYN1c.1406A>G (p.Gln469Arg)
c.70+110A>G (n.70+110A>G)
 gnomAD v4
Xg.47574578T>GCA412824256SYN1c.1406A>C (p.Gln469Pro)
c.70+110A>C (n.70+110A>C)
Xg.47574578dupCA2580101026SYN1c.1406dup (p.Pro470AlafsTer?)
c.70+110dup (n.70+110dup)
 ClinVar
Xg.47574579G>ACA412824259SYN1c.1405C>T (p.Gln469Ter)
c.70+109C>T (n.70+109C>T)
 gnomAD v4
Xg.47574579G>CCA412824265SYN1c.1405C>G (p.Gln469Glu)
c.70+109C>G (n.70+109C>G)
Xg.47574579G>TCA412824267SYN1c.1405C>A (p.Gln469Lys)
c.70+109C>A (n.70+109C>A)
 gnomAD v4
Xg.47574580T>ACA515991179SYN1c.1404A>T (p.Pro468=)
c.70+108A>T (n.70+108A>T)
 gnomAD v4
Xg.47574580T>CCA515991181SYN1c.1404A>G (p.Pro468=)
c.70+108A>G (n.70+108A>G)
Xg.47574580T>GCA515991183SYN1c.1404A>C (p.Pro468=)
c.70+108A>C (n.70+108A>C)
 ClinVar
Xg.47574581G>ACA412824270SYN1c.1403C>T (p.Pro468Leu)
c.70+107C>T (n.70+107C>T)
Xg.47574581G>CCA412824271SYN1c.1403C>G (p.Pro468Arg)
c.70+107C>G (n.70+107C>G)
Xg.47574581G>TCA412824272SYN1c.1403C>A (p.Pro468Gln)
c.70+107C>A (n.70+107C>A)
 gnomAD v4
Xg.47574582G>ACA412824275SYN1c.1402C>T (p.Pro468Ser)
c.70+106C>T (n.70+106C>T)
Xg.47574582G>CCA412824276SYN1c.1402C>G (p.Pro468Ala)
c.70+106C>G (n.70+106C>G)
Xg.47574582G>TCA412824279SYN1c.1402C>A (p.Pro468Thr)
c.70+106C>A (n.70+106C>A)
 gnomAD v4
Xg.47574583A=CA2427971339SYN1c.1401T= (p.Pro467=)
c.70+105T= (n.70+105T=)
Xg.47574583A>CCA515991187SYN1c.1401T>G (p.Pro467=)
c.70+105T>G (n.70+105T>G)
Xg.47574583A>GCA329057404SYN1c.1401T>C (p.Pro467=)
c.70+105T>C (n.70+105T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.47574583A>TCA515991188SYN1c.1401T>A (p.Pro467=)
c.70+105T>A (n.70+105T>A)
 gnomAD v4
Xg.47574584G>ACA412824289SYN1c.1400C>T (p.Pro467Leu)
c.70+104C>T (n.70+104C>T)
 gnomAD v4
Xg.47574584G>CCA412824287SYN1c.1400C>G (p.Pro467Arg)
c.70+104C>G (n.70+104C>G)
Xg.47574584G>TCA412824284SYN1c.1400C>A (p.Pro467His)
c.70+104C>A (n.70+104C>A)
 gnomAD v4
Xg.47574585G>ACA412824292SYN1c.1399C>T (p.Pro467Ser)
c.70+103C>T (n.70+103C>T)
 gnomAD v4
Xg.47574585G>CCA412824297SYN1c.1399C>G (p.Pro467Ala)
c.70+103C>G (n.70+103C>G)
Xg.47574585G>TCA412824295SYN1c.1399C>A (p.Pro467Thr)
c.70+103C>A (n.70+103C>A)
 gnomAD v4
Xg.47574586G>ACA10398350SYN1c.1398C>T (p.Gly466=)
c.70+102C>T (n.70+102C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.47574586G>CCA515991190SYN1c.1398C>G (p.Gly466=)
c.70+102C>G (n.70+102C>G)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.47574586G=CA2427971340SYN1c.1398C= (p.Gly466=)
c.70+102C= (n.70+102C=)
Xg.47574586G>TCA515991191SYN1c.1398C>A (p.Gly466=)
c.70+102C>A (n.70+102C>A)
 gnomAD v4
Xg.47574587C>ACA412824302SYN1c.1397G>T (p.Gly466Val)
c.70+101G>T (n.70+101G>T)
 gnomAD v4
Xg.47574587C>GCA412824309SYN1c.1397G>C (p.Gly466Ala)
c.70+101G>C (n.70+101G>C)
Xg.47574587C>TCA412824310SYN1c.1397G>A (p.Gly466Asp)
c.70+101G>A (n.70+101G>A)
 gnomAD v4
Xg.47574588C>ACA412824313SYN1c.1396G>T (p.Gly466Cys)
c.70+100G>T (n.70+100G>T)
 gnomAD v4
Xg.47574588C>GCA412824317SYN1c.1396G>C (p.Gly466Arg)
c.70+100G>C (n.70+100G>C)
Xg.47574588C>TCA412824320SYN1c.1396G>A (p.Gly466Ser)
c.70+100G>A (n.70+100G>A)
 gnomAD v4
Xg.47574589G>ACA515991193SYN1c.1395C>T (p.Gly465=)
c.70+99C>T (n.70+99C>T)
 gnomAD v4
Xg.47574589G>CCA515991194SYN1c.1395C>G (p.Gly465=)
c.70+99C>G (n.70+99C>G)
Xg.47574589G>TCA515991195SYN1c.1395C>A (p.Gly465=)
c.70+99C>A (n.70+99C>A)
 gnomAD v4
Xg.47574590C>ACA412824322SYN1c.1394G>T (p.Gly465Val)
c.70+98G>T (n.70+98G>T)
 gnomAD v4
Xg.47574590C>GCA412824324SYN1c.1394G>C (p.Gly465Ala)
c.70+98G>C (n.70+98G>C)
 gnomAD v4
Xg.47574590C>TCA412824328SYN1c.1394G>A (p.Gly465Asp)
c.70+98G>A (n.70+98G>A)
 gnomAD v4
Xg.47574591C>ACA412824337SYN1c.1394-1G>T (n.1394-1G>T)
c.70+97G>T (n.70+97G>T)
 gnomAD v4
Xg.47574591C>GCA412824336SYN1c.1394-1G>C (n.1394-1G>C)
c.70+97G>C (n.70+97G>C)
Xg.47574591C>TCA412824333SYN1c.1394-1G>A (n.1394-1G>A)
c.70+97G>A (n.70+97G>A)
 gnomAD v4
Xg.47574592T>ACA412824341SYN1c.1394-2A>T (n.1394-2A>T)
c.70+96A>T (n.70+96A>T)
Xg.47574592T>CCA412824344SYN1c.1394-2A>G (n.1394-2A>G)
c.70+96A>G (n.70+96A>G)
 gnomAD v4
Xg.47574592T>GCA412824346SYN1c.1394-2A>C (n.1394-2A>C)
c.70+96A>C (n.70+96A>C)
Xg.47574593G>ACA2693585239SYN1c.1394-3C>T (n.1394-3C>T)
c.70+95C>T (n.70+95C>T)
 gnomAD v4
Xg.47574593G>TCA2693585238SYN1c.1394-3C>A (n.1394-3C>A)
c.70+95C>A (n.70+95C>A)
 gnomAD v4
Xg.47574597dupCA2693585237SYN1c.1394-3dup (n.1394-3dup)
c.70+95dup (n.70+95dup)
 gnomAD v4
Xg.47574597delCA2579596691SYN1c.1394-3del (n.1394-3del)
c.70+95del (n.70+95del)
 gnomAD v4
Xg.47574596_47574597delCA2693585240SYN1c.1394-4_1394-3del (n.1394-4_1394-3del)
c.70+94_70+95del (n.70+94_70+95del)
 gnomAD v4
Xg.47574594G>ACA10398351SYN1c.1394-4C>T (n.1394-4C>T)
c.70+94C>T (n.70+94C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.47574594G>CCA2693585241SYN1c.1394-4C>G (n.1394-4C>G)
c.70+94C>G (n.70+94C>G)
 gnomAD v4
Xg.47574594G=CA2427971341SYN1c.1394-4C= (n.1394-4C=)
c.70+94C= (n.70+94C=)
Xg.47574594G>TCA2693585242SYN1c.1394-4C>A (n.1394-4C>A)
c.70+94C>A (n.70+94C>A)
 gnomAD v4
Xg.47574595G>ACA2579596692SYN1c.1394-5C>T (n.1394-5C>T)
c.70+93C>T (n.70+93C>T)
 gnomAD v4
Xg.47574595G=CA2427971342SYN1c.1394-5C= (n.1394-5C=)
c.70+93C= (n.70+93C=)
Xg.47574595G>TCA641900897SYN1c.1394-5C>A (n.1394-5C>A)
c.70+93C>A (n.70+93C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.47574596G>ACA2693585243SYN1c.1394-6C>T (n.1394-6C>T)
c.70+92C>T (n.70+92C>T)
 gnomAD v4
Xg.47574596G>TCA2693585244SYN1c.1394-6C>A (n.1394-6C>A)
c.70+92C>A (n.70+92C>A)
 gnomAD v4
Xg.47574597G>ACA641900898SYN1c.1394-7C>T (n.1394-7C>T)
c.70+91C>T (n.70+91C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.47574597G>CCA2693585245SYN1c.1394-7C>G (n.1394-7C>G)
c.70+91C>G (n.70+91C>G)
 gnomAD v4
Xg.47574597G=CA2427971343SYN1c.1394-7C= (n.1394-7C=)
c.70+91C= (n.70+91C=)
Xg.47574597G>TCA2573158862SYN1c.1394-7C>A (n.1394-7C>A)
c.70+91C>A (n.70+91C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.47574598A>GCA2693585247SYN1c.1394-8T>C (n.1394-8T>C)
c.70+90T>C (n.70+90T>C)
 gnomAD v4
Xg.47574598A>TCA2693585246SYN1c.1394-8T>A (n.1394-8T>A)
c.70+90T>A (n.70+90T>A)
 gnomAD v4
Xg.47574599C>ACA2693585248SYN1c.1394-9G>T (n.1394-9G>T)
c.70+89G>T (n.70+89G>T)
 gnomAD v4
Xg.47574599C>TCA2693585249SYN1c.1394-9G>A (n.1394-9G>A)
c.70+89G>A (n.70+89G>A)
 gnomAD v4
Xg.47574600A=CA2427971344SYN1c.1394-10T= (n.1394-10T=)
c.70+88T= (n.70+88T=)
Xg.47574600A>CCA915951049SYN1c.1394-10T>G (n.1394-10T>G)
c.70+88T>G (n.70+88T>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.47574600A>GCA2427971345SYN1c.1394-10T>C (n.1394-10T>C)
c.70+88T>C (n.70+88T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.47574600_47574604delinsAGAGGCA2427971346SYN1c.1394-14_1394-10delinsCCTCT (n.1394-14_1394-10delinsCCTCT)
c.70+84_70+88delinsCCTCT (n.70+84_70+88delinsCCTCT)
Xg.47574601G>CCA2693585250SYN1c.1394-11C>G (n.1394-11C>G)
c.70+87C>G (n.70+87C>G)
 gnomAD v4
Xg.47574601G>TCA2693585251SYN1c.1394-11C>A (n.1394-11C>A)
c.70+87C>A (n.70+87C>A)
 gnomAD v4
Xg.47574604_47574607delCA2427971347SYN1c.1394-14_1394-11del (n.1394-14_1394-11del)
c.70+84_70+87del (n.70+84_70+87del)
 dbSNP
Xg.47574602A>GCA2693585252SYN1c.1394-12T>C (n.1394-12T>C)
c.70+86T>C (n.70+86T>C)
 gnomAD v4
Xg.47574602A>TCA2693585253SYN1c.1394-12T>A (n.1394-12T>A)
c.70+86T>A (n.70+86T>A)
 gnomAD v4
Xg.47574603G>ACA2580101027SYN1c.1394-13C>T (n.1394-13C>T)
c.70+85C>T (n.70+85C>T)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.47574603G>TCA2579596693SYN1c.1394-13C>A (n.1394-13C>A)
c.70+85C>A (n.70+85C>A)
 gnomAD v4
Xg.47574604G>TCA2693585254SYN1c.1394-14C>A (n.1394-14C>A)
c.70+84C>A (n.70+84C>A)
 gnomAD v4
Xg.47574604_47574608delinsGGAGACA2427971348SYN1c.1394-18_1394-14delinsTCTCC (n.1394-18_1394-14delinsTCTCC)
c.70+80_70+84delinsTCTCC (n.70+80_70+84delinsTCTCC)
Xg.47574605G>ACA2693585256SYN1c.1394-15C>T (n.1394-15C>T)
c.70+83C>T (n.70+83C>T)
 gnomAD v4
Xg.47574605G>CCA2693585255SYN1c.1394-15C>G (n.1394-15C>G)
c.70+83C>G (n.70+83C>G)
 gnomAD v4
Xg.47574605G>TCA2579596694SYN1c.1394-15C>A (n.1394-15C>A)
c.70+83C>A (n.70+83C>A)
 gnomAD v4
Xg.47574607_47574610delCA10398352SYN1c.1394-18_1394-15del (n.1394-18_1394-15del)
c.70+80_70+83del (n.70+80_70+83del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.47574606A>CCA2594347272SYN1c.1394-16T>G (n.1394-16T>G)
c.70+82T>G (n.70+82T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.47574606A>TCA2693585257SYN1c.1394-16T>A (n.1394-16T>A)
c.70+82T>A (n.70+82T>A)
 gnomAD v4
Xg.47574607G>ACA1132893263SYN1c.1394-17C>T (n.1394-17C>T)
c.70+81C>T (n.70+81C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.47574607G>TCA2693585258SYN1c.1394-17C>A (n.1394-17C>A)
c.70+81C>A (n.70+81C>A)
 gnomAD v4
Xg.47574609G>TCA2693585259SYN1c.1394-19C>A (n.1394-19C>A)
c.70+79C>A (n.70+79C>A)
 gnomAD v4
Xg.47574612delCA2579596695SYN1c.1394-20del (n.1394-20del)
c.70+78del (n.70+78del)
Xg.47574611A=CA2427971349SYN1c.1394-21T= (n.1394-21T=)
c.70+77T= (n.70+77T=)
Xg.47574611A>GCA329057416SYN1c.1394-21T>C (n.1394-21T>C)
c.70+77T>C (n.70+77T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.47574612A>GCA2693585261SYN1c.1394-22T>C (n.1394-22T>C)
c.70+76T>C (n.70+76T>C)
 gnomAD v4
Xg.47574614_47574615delCA2693585260SYN1c.1394-23_1394-22del (n.1394-23_1394-22del)
c.70+75_70+76del (n.70+75_70+76del)
 gnomAD v4
Xg.47574614A>TCA2693585262SYN1c.1394-24T>A (n.1394-24T>A)
c.70+74T>A (n.70+74T>A)
 gnomAD v4
Xg.47574615G>ACA2693585263SYN1c.1394-25C>T (n.1394-25C>T)
c.70+73C>T (n.70+73C>T)
 gnomAD v4
Xg.47574615G>TCA2693585264SYN1c.1394-25C>A (n.1394-25C>A)
c.70+73C>A (n.70+73C>A)
 gnomAD v4
Xg.47574616C>ACA10398353SYN1c.1394-26G>T (n.1394-26G>T)
c.70+72G>T (n.70+72G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.47574616C=CA2427971350SYN1c.1394-26G= (n.1394-26G=)
c.70+72G= (n.70+72G=)
Xg.47574616C>TCA2693585265SYN1c.1394-26G>A (n.1394-26G>A)
c.70+72G>A (n.70+72G>A)
 gnomAD v4
Xg.47574618C>ACA2693585266SYN1c.1394-28G>T (n.1394-28G>T)
c.70+70G>T (n.70+70G>T)
 gnomAD v4
Xg.47574619A>GCA2693585267SYN1c.1394-29T>C (n.1394-29T>C)
c.70+69T>C (n.70+69T>C)
 gnomAD v4
Xg.47574620C>ACA2693585268SYN1c.1394-30G>T (n.1394-30G>T)
c.70+68G>T (n.70+68G>T)
 gnomAD v4
Xg.47574620C=CA2427971351SYN1c.1394-30G= (n.1394-30G=)
c.70+68G= (n.70+68G=)
Xg.47574620C>TCA2427971352SYN1c.1394-30G>A (n.1394-30G>A)
c.70+68G>A (n.70+68G>A)
 dbSNP
Xg.47574621G>ACA641900899SYN1c.1394-31C>T (n.1394-31C>T)
c.70+67C>T (n.70+67C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.47574621G>CCA2693585269SYN1c.1394-31C>G (n.1394-31C>G)
c.70+67C>G (n.70+67C>G)
 gnomAD v4
Xg.47574621G=CA2427971353SYN1c.1394-31C= (n.1394-31C=)
c.70+67C= (n.70+67C=)
Xg.47574621G>TCA875820230SYN1c.1394-31C>A (n.1394-31C>A)
c.70+67C>A (n.70+67C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.47574622T>CCA2533411030SYN1c.1394-32A>G (n.1394-32A>G)
c.70+66A>G (n.70+66A>G)
Xg.47574622T>GCA641900900SYN1c.1394-32A>C (n.1394-32A>C)
c.70+66A>C (n.70+66A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.47574622T=CA2427971354SYN1c.1394-32A= (n.1394-32A=)
c.70+66A= (n.70+66A=)
Xg.47574623G>ACA2693585270SYN1c.1394-33C>T (n.1394-33C>T)
c.70+65C>T (n.70+65C>T)
 gnomAD v4
Xg.47574623G>CCA2693585271SYN1c.1394-33C>G (n.1394-33C>G)
c.70+65C>G (n.70+65C>G)
 gnomAD v4
Xg.47574623G>TCA2693585272SYN1c.1394-33C>A (n.1394-33C>A)
c.70+65C>A (n.70+65C>A)
 gnomAD v4
Xg.47574624A=CA2427971355SYN1c.1394-34T= (n.1394-34T=)
c.70+64T= (n.70+64T=)
Xg.47574624A>GCA875820239SYN1c.1394-34T>C (n.1394-34T>C)
c.70+64T>C (n.70+64T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.47574625G>ACA2693585273SYN1c.1394-35C>T (n.1394-35C>T)
c.70+63C>T (n.70+63C>T)
 gnomAD v4
Xg.47574625G>TCA2693585274SYN1c.1394-35C>A (n.1394-35C>A)
c.70+63C>A (n.70+63C>A)
 gnomAD v4
Xg.47574626A>TCA2579596696SYN1c.1394-36T>A (n.1394-36T>A)
c.70+62T>A (n.70+62T>A)
Xg.47574627G>TCA2693585275SYN1c.1394-37C>A (n.1394-37C>A)
c.70+61C>A (n.70+61C>A)
 gnomAD v4
Xg.47574629G>ACA10398354SYN1c.1394-39C>T (n.1394-39C>T)
c.70+59C>T (n.70+59C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.47574629G=CA2427971356SYN1c.1394-39C= (n.1394-39C=)
c.70+59C= (n.70+59C=)
Xg.47574629G>TCA10398355SYN1c.1394-39C>A (n.1394-39C>A)
c.70+59C>A (n.70+59C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

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