Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.47573198G>A | CA329056883 | SYN1 | c.1983-199C>T (n.1983-199C>T) c.1983-237C>T (n.1983-237C>T) c.71-237C>T (n.71-237C>T) | dbSNP |
X | g.47573198G= | CA2427970884 | SYN1 | c.1983-199C= (n.1983-199C=) c.1983-237C= (n.1983-237C=) c.71-237C= (n.71-237C=) | |
X | g.47573202A>C | CA2540301153 | SYN1 | c.1983-203T>G (n.1983-203T>G) c.1983-241T>G (n.1983-241T>G) c.71-241T>G (n.71-241T>G) | |
X | g.47573206C= | CA2427970885 | SYN1 | c.1983-207G= (n.1983-207G=) c.1983-245G= (n.1983-245G=) c.71-245G= (n.71-245G=) | |
X | g.47573206C>T | CA1132893003 | SYN1 | c.1983-207G>A (n.1983-207G>A) c.1983-245G>A (n.1983-245G>A) c.71-245G>A (n.71-245G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47573209G>A | CA875818766 | SYN1 | c.1983-210C>T (n.1983-210C>T) c.1983-248C>T (n.1983-248C>T) c.71-248C>T (n.71-248C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47573209G= | CA2427970886 | SYN1 | c.1983-210C= (n.1983-210C=) c.1983-248C= (n.1983-248C=) c.71-248C= (n.71-248C=) | |
X | g.47573213A>C | CA2820775699 | SYN1 | c.1983-214T>G (n.1983-214T>G) c.1983-252T>G (n.1983-252T>G) c.71-252T>G (n.71-252T>G) | |
X | g.47573216del | CA2519721791 | SYN1 | c.1983-215del (n.1983-215del) c.1983-253del (n.1983-253del) c.71-253del (n.71-253del) | |
X | g.47573220C= | CA2427970887 | SYN1 | c.1983-221G= (n.1983-221G=) c.1983-259G= (n.1983-259G=) c.71-259G= (n.71-259G=) | |
X | g.47573220C>T | CA329056884 | SYN1 | c.1983-221G>A (n.1983-221G>A) c.1983-259G>A (n.1983-259G>A) c.71-259G>A (n.71-259G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47573221G>A | CA329056885 | SYN1 | c.1983-222C>T (n.1983-222C>T) c.1983-260C>T (n.1983-260C>T) c.71-260C>T (n.71-260C>T) | dbSNP |
X | g.47573221G= | CA2427970888 | SYN1 | c.1983-222C= (n.1983-222C=) c.1983-260C= (n.1983-260C=) c.71-260C= (n.71-260C=) | |
X | g.47573228G= | CA2427970889 | SYN1 | c.1983-229C= (n.1983-229C=) c.1983-267C= (n.1983-267C=) c.71-267C= (n.71-267C=) | |
X | g.47573228G>T | CA875818774 | SYN1 | c.1983-229C>A (n.1983-229C>A) c.1983-267C>A (n.1983-267C>A) c.71-267C>A (n.71-267C>A) | dbSNP |
X | g.47573230G>A | CA641483654 | SYN1 | c.1983-231C>T (n.1983-231C>T) c.1983-269C>T (n.1983-269C>T) c.71-269C>T (n.71-269C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47573230G= | CA2427970890 | SYN1 | c.1983-231C= (n.1983-231C=) c.1983-269C= (n.1983-269C=) c.71-269C= (n.71-269C=) | |
X | g.47573241del | CA2557170863 | SYN1 | c.1983-242del (n.1983-242del) c.1983-280del (n.1983-280del) c.71-280del (n.71-280del) | |
X | g.47573248G>A | CA1132893008 | SYN1 | c.1983-249C>T (n.1983-249C>T) c.1983-287C>T (n.1983-287C>T) c.71-287C>T (n.71-287C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47573248G= | CA2427970891 | SYN1 | c.1983-249C= (n.1983-249C=) c.1983-287C= (n.1983-287C=) c.71-287C= (n.71-287C=) | |
X | g.47573251T>C | CA2820775700 | SYN1 | c.1983-252A>G (n.1983-252A>G) c.1983-290A>G (n.1983-290A>G) c.71-290A>G (n.71-290A>G) | |
X | g.47573252C= | CA2427970892 | SYN1 | c.1983-253G= (n.1983-253G=) c.1983-291G= (n.1983-291G=) c.71-291G= (n.71-291G=) | |
X | g.47573252C>G | CA2533569498 | SYN1 | c.1983-253G>C (n.1983-253G>C) c.1983-291G>C (n.1983-291G>C) c.71-291G>C (n.71-291G>C) | |
X | g.47573252C>T | CA875818778 | SYN1 | c.1983-253G>A (n.1983-253G>A) c.1983-291G>A (n.1983-291G>A) c.71-291G>A (n.71-291G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47573256G>A | CA329056888 | SYN1 | c.1983-257C>T (n.1983-257C>T) c.1983-295C>T (n.1983-295C>T) c.71-295C>T (n.71-295C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47573256G= | CA2427970893 | SYN1 | c.1983-257C= (n.1983-257C=) c.1983-295C= (n.1983-295C=) c.71-295C= (n.71-295C=) | |
X | g.47573257G>A | CA329056890 | SYN1 | c.1983-258C>T (n.1983-258C>T) c.1983-296C>T (n.1983-296C>T) c.71-296C>T (n.71-296C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47573257G= | CA2427970894 | SYN1 | c.1983-258C= (n.1983-258C=) c.1983-296C= (n.1983-296C=) c.71-296C= (n.71-296C=) | |
X | g.47573257G>T | CA641483655 | SYN1 | c.1983-258C>A (n.1983-258C>A) c.1983-296C>A (n.1983-296C>A) c.71-296C>A (n.71-296C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47573258T>C | CA2427970896 | SYN1 | c.1983-259A>G (n.1983-259A>G) c.1983-297A>G (n.1983-297A>G) c.71-297A>G (n.71-297A>G) | dbSNP |
X | g.47573258T= | CA2427970895 | SYN1 | c.1983-259A= (n.1983-259A=) c.1983-297A= (n.1983-297A=) c.71-297A= (n.71-297A=) | |
X | g.47573261A>C | CA2820775701 | SYN1 | c.1983-262T>G (n.1983-262T>G) c.1983-300T>G (n.1983-300T>G) c.71-300T>G (n.71-300T>G) | |
X | g.47573267G>C | CA641483656 | SYN1 | c.1983-268C>G (n.1983-268C>G) c.1983-306C>G (n.1983-306C>G) c.71-306C>G (n.71-306C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47573267G= | CA2427970897 | SYN1 | c.1983-268C= (n.1983-268C=) c.1983-306C= (n.1983-306C=) c.71-306C= (n.71-306C=) | |
X | g.47573271T= | CA2427970898 | SYN1 | c.1983-272A= (n.1983-272A=) c.1983-310A= (n.1983-310A=) c.71-310A= (n.71-310A=) | |
X | g.47573272_47573273insTTGCC | CA2427970899 | SYN1 | c.1983-273_1983-272insGCAAG (n.1983-273_1983-272insGCAAG) c.1983-311_1983-310insGCAAG (n.1983-311_1983-310insGCAAG) c.71-311_71-310insGCAAG (n.71-311_71-310insGCAAG) | dbSNP |
X | g.47573275G>A | CA2427970901 | SYN1 | c.1983-276C>T (n.1983-276C>T) c.1983-314C>T (n.1983-314C>T) c.71-314C>T (n.71-314C>T) | dbSNP |
X | g.47573275G= | CA2427970900 | SYN1 | c.1983-276C= (n.1983-276C=) c.1983-314C= (n.1983-314C=) c.71-314C= (n.71-314C=) | |
X | g.47573280G= | CA2427970902 | SYN1 | c.1983-281C= (n.1983-281C=) c.1983-319C= (n.1983-319C=) c.71-319C= (n.71-319C=) | |
X | g.47573280G>T | CA2427970903 | SYN1 | c.1983-281C>A (n.1983-281C>A) c.1983-319C>A (n.1983-319C>A) c.71-319C>A (n.71-319C>A) | dbSNP |
X | g.47573285C>T | CA2820775702 | SYN1 | c.1983-286G>A (n.1983-286G>A) c.1983-324G>A (n.1983-324G>A) c.71-324G>A (n.71-324G>A) | |
X | g.47573288G>A | CA329056893 | SYN1 | c.1983-289C>T (n.1983-289C>T) c.1983-327C>T (n.1983-327C>T) c.71-327C>T (n.71-327C>T) | dbSNP |
X | g.47573288G= | CA2427970904 | SYN1 | c.1983-289C= (n.1983-289C=) c.1983-327C= (n.1983-327C=) c.71-327C= (n.71-327C=) | |
X | g.47573289G>A | CA2427970906 | SYN1 | c.1983-290C>T (n.1983-290C>T) c.1983-328C>T (n.1983-328C>T) c.71-328C>T (n.71-328C>T) | dbSNP |
X | g.47573289G= | CA2427970905 | SYN1 | c.1983-290C= (n.1983-290C=) c.1983-328C= (n.1983-328C=) c.71-328C= (n.71-328C=) | |
X | g.47573295C= | CA2427970907 | SYN1 | c.1983-296G= (n.1983-296G=) c.1983-334G= (n.1983-334G=) c.71-334G= (n.71-334G=) | |
X | g.47573295C>T | CA2427970908 | SYN1 | c.1983-296G>A (n.1983-296G>A) c.1983-334G>A (n.1983-334G>A) c.71-334G>A (n.71-334G>A) | dbSNP |