Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.47573092_47573102dup | CA2693584022 | SYN1 | c.1983-98_1983-88dup (n.1983-98_1983-88dup) c.1983-136_1983-126dup (n.1983-136_1983-126dup) c.71-136_71-126dup (n.71-136_71-126dup) | gnomAD v4 |
X | g.47573098G>A | CA2427970850 | SYN1 | c.1983-99C>T (n.1983-99C>T) c.1983-137C>T (n.1983-137C>T) c.71-137C>T (n.71-137C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.47573098G= | CA2427970849 | SYN1 | c.1983-99C= (n.1983-99C=) c.1983-137C= (n.1983-137C=) c.71-137C= (n.71-137C=) | |
X | g.47573098G>T | CA2579596652 | SYN1 | c.1983-99C>A (n.1983-99C>A) c.1983-137C>A (n.1983-137C>A) c.71-137C>A (n.71-137C>A) | gnomAD v4 |
X | g.47573099C>A | CA2693584039 | SYN1 | c.1983-100G>T (n.1983-100G>T) c.1983-138G>T (n.1983-138G>T) c.71-138G>T (n.71-138G>T) | gnomAD v4 |
X | g.47573099C= | CA2427970851 | SYN1 | c.1983-100G= (n.1983-100G=) c.1983-138G= (n.1983-138G=) c.71-138G= (n.71-138G=) | |
X | g.47573099C>T | CA1132892990 | SYN1 | c.1983-100G>A (n.1983-100G>A) c.1983-138G>A (n.1983-138G>A) c.71-138G>A (n.71-138G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47573100C= | CA2427970852 | SYN1 | c.1983-101G= (n.1983-101G=) c.1983-139G= (n.1983-139G=) c.71-139G= (n.71-139G=) | |
X | g.47573100C>T | CA875818717 | SYN1 | c.1983-101G>A (n.1983-101G>A) c.1983-139G>A (n.1983-139G>A) c.71-139G>A (n.71-139G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.47573102C>A | CA2693584045 | SYN1 | c.1983-103G>T (n.1983-103G>T) c.1983-141G>T (n.1983-141G>T) c.71-141G>T (n.71-141G>T) | gnomAD v4 |
X | g.47573102C= | CA2427970853 | SYN1 | c.1983-103G= (n.1983-103G=) c.1983-141G= (n.1983-141G=) c.71-141G= (n.71-141G=) | |
X | g.47573102C>G | CA1132892992 | SYN1 | c.1983-103G>C (n.1983-103G>C) c.1983-141G>C (n.1983-141G>C) c.71-141G>C (n.71-141G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47573102C>T | CA2427970854 | SYN1 | c.1983-103G>A (n.1983-103G>A) c.1983-141G>A (n.1983-141G>A) c.71-141G>A (n.71-141G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.47573103T>A | CA2693584047 | SYN1 | c.1983-104A>T (n.1983-104A>T) c.1983-142A>T (n.1983-142A>T) c.71-142A>T (n.71-142A>T) | gnomAD v4 |
X | g.47573103T>C | CA2693584048 | SYN1 | c.1983-104A>G (n.1983-104A>G) c.1983-142A>G (n.1983-142A>G) c.71-142A>G (n.71-142A>G) | gnomAD v4 |
X | g.47573106G>T | CA2693584050 | SYN1 | c.1983-107C>A (n.1983-107C>A) c.1983-145C>A (n.1983-145C>A) c.71-145C>A (n.71-145C>A) | gnomAD v4 |
X | g.47573107A>G | CA2538073639 | SYN1 | c.1983-108T>C (n.1983-108T>C) c.1983-146T>C (n.1983-146T>C) c.71-146T>C (n.71-146T>C) | |
X | g.47573108T>A | CA2693584053 | SYN1 | c.1983-109A>T (n.1983-109A>T) c.1983-147A>T (n.1983-147A>T) c.71-147A>T (n.71-147A>T) | gnomAD v4 |
X | g.47573109C>A | CA2693584054 | SYN1 | c.1983-110G>T (n.1983-110G>T) c.1983-148G>T (n.1983-148G>T) c.71-148G>T (n.71-148G>T) | gnomAD v4 |
X | g.47573112G>C | CA329056862 | SYN1 | c.1983-113C>G (n.1983-113C>G) c.1983-151C>G (n.1983-151C>G) c.71-151C>G (n.71-151C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47573112G= | CA2427970855 | SYN1 | c.1983-113C= (n.1983-113C=) c.1983-151C= (n.1983-151C=) c.71-151C= (n.71-151C=) | |
X | g.47573112G>T | CA2693584055 | SYN1 | c.1983-113C>A (n.1983-113C>A) c.1983-151C>A (n.1983-151C>A) c.71-151C>A (n.71-151C>A) | gnomAD v4 |
X | g.47573114G>A | CA2693584059 | SYN1 | c.1983-115C>T (n.1983-115C>T) c.1983-153C>T (n.1983-153C>T) c.71-153C>T (n.71-153C>T) | gnomAD v4 |
X | g.47573114G>T | CA2693584061 | SYN1 | c.1983-115C>A (n.1983-115C>A) c.1983-153C>A (n.1983-153C>A) c.71-153C>A (n.71-153C>A) | gnomAD v4 |
X | g.47573115G>C | CA329056864 | SYN1 | c.1983-116C>G (n.1983-116C>G) c.1983-154C>G (n.1983-154C>G) c.71-154C>G (n.71-154C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47573115G= | CA2427970856 | SYN1 | c.1983-116C= (n.1983-116C=) c.1983-154C= (n.1983-154C=) c.71-154C= (n.71-154C=) | |
X | g.47573115G>T | CA2693584065 | SYN1 | c.1983-116C>A (n.1983-116C>A) c.1983-154C>A (n.1983-154C>A) c.71-154C>A (n.71-154C>A) | gnomAD v4 |
X | g.47573116C>T | CA2820775696 | SYN1 | c.1983-117G>A (n.1983-117G>A) c.1983-155G>A (n.1983-155G>A) c.71-155G>A (n.71-155G>A) | |
X | g.47573117T>G | CA2693584066 | SYN1 | c.1983-118A>C (n.1983-118A>C) c.1983-156A>C (n.1983-156A>C) c.71-156A>C (n.71-156A>C) | gnomAD v4 |
X | g.47573118G>A | CA2693584068 | SYN1 | c.1983-119C>T (n.1983-119C>T) c.1983-157C>T (n.1983-157C>T) c.71-157C>T (n.71-157C>T) | gnomAD v4 |
X | g.47573119T>G | CA2693584070 | SYN1 | c.1983-120A>C (n.1983-120A>C) c.1983-158A>C (n.1983-158A>C) c.71-158A>C (n.71-158A>C) | gnomAD v4 |
X | g.47573120G>C | CA2693584072 | SYN1 | c.1983-121C>G (n.1983-121C>G) c.1983-159C>G (n.1983-159C>G) c.71-159C>G (n.71-159C>G) | gnomAD v4 |
X | g.47573120G>T | CA2693584074 | SYN1 | c.1983-121C>A (n.1983-121C>A) c.1983-159C>A (n.1983-159C>A) c.71-159C>A (n.71-159C>A) | gnomAD v4 |
X | g.47573121C>T | CA2693584075 | SYN1 | c.1983-122G>A (n.1983-122G>A) c.1983-160G>A (n.1983-160G>A) c.71-160G>A (n.71-160G>A) | gnomAD v4 |
X | g.47573124G>A | CA2693584076 | SYN1 | c.1983-125C>T (n.1983-125C>T) c.1983-163C>T (n.1983-163C>T) c.71-163C>T (n.71-163C>T) | gnomAD v4 |
X | g.47573125T>A | CA2427970858 | SYN1 | c.1983-126A>T (n.1983-126A>T) c.1983-164A>T (n.1983-164A>T) c.71-164A>T (n.71-164A>T) | dbSNP |
X | g.47573125T>G | CA329056867 | SYN1 | c.1983-126A>C (n.1983-126A>C) c.1983-164A>C (n.1983-164A>C) c.71-164A>C (n.71-164A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47573125T= | CA2427970857 | SYN1 | c.1983-126A= (n.1983-126A=) c.1983-164A= (n.1983-164A=) c.71-164A= (n.71-164A=) | |
X | g.47573126G>T | CA2820775697 | SYN1 | c.1983-127C>A (n.1983-127C>A) c.1983-165C>A (n.1983-165C>A) c.71-165C>A (n.71-165C>A) | |
X | g.47573127A= | CA2427970859 | SYN1 | c.1983-128T= (n.1983-128T=) c.1983-166T= (n.1983-166T=) c.71-166T= (n.71-166T=) | |
X | g.47573127A>T | CA2427970860 | SYN1 | c.1983-128T>A (n.1983-128T>A) c.1983-166T>A (n.1983-166T>A) c.71-166T>A (n.71-166T>A) | dbSNP |
X | g.47573129dup | CA2820775698 | SYN1 | c.1983-129dup (n.1983-129dup) c.1983-167dup (n.1983-167dup) c.71-167dup (n.71-167dup) | |
X | g.47573129C= | CA2427970861 | SYN1 | c.1983-130G= (n.1983-130G=) c.1983-168G= (n.1983-168G=) c.71-168G= (n.71-168G=) | |
X | g.47573129C>G | CA2521524495 | SYN1 | c.1983-130G>C (n.1983-130G>C) c.1983-168G>C (n.1983-168G>C) c.71-168G>C (n.71-168G>C) | |
X | g.47573129C>T | CA641483651 | SYN1 | c.1983-130G>A (n.1983-130G>A) c.1983-168G>A (n.1983-168G>A) c.71-168G>A (n.71-168G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47573130T>C | CA2563524004 | SYN1 | c.1983-131A>G (n.1983-131A>G) c.1983-169A>G (n.1983-169A>G) c.71-169A>G (n.71-169A>G) | |
X | g.47573131C= | CA2427970862 | SYN1 | c.1983-132G= (n.1983-132G=) c.1983-170G= (n.1983-170G=) c.71-170G= (n.71-170G=) | |
X | g.47573131C>T | CA875818722 | SYN1 | c.1983-132G>A (n.1983-132G>A) c.1983-170G>A (n.1983-170G>A) c.71-170G>A (n.71-170G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47573132C= | CA2427970863 | SYN1 | c.1983-133G= (n.1983-133G=) c.1983-171G= (n.1983-171G=) c.71-171G= (n.71-171G=) | |
X | g.47573132C>G | CA2693584078 | SYN1 | c.1983-133G>C (n.1983-133G>C) c.1983-171G>C (n.1983-171G>C) c.71-171G>C (n.71-171G>C) | gnomAD v4 |
X | g.47573132C>T | CA641483652 | SYN1 | c.1983-133G>A (n.1983-133G>A) c.1983-171G>A (n.1983-171G>A) c.71-171G>A (n.71-171G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47573134C>A | CA2693584079 | SYN1 | c.1983-135G>T (n.1983-135G>T) c.1983-173G>T (n.1983-173G>T) c.71-173G>T (n.71-173G>T) | gnomAD v4 |
X | g.47573134C= | CA2427970864 | SYN1 | c.1983-135G= (n.1983-135G=) c.1983-173G= (n.1983-173G=) c.71-173G= (n.71-173G=) | |
X | g.47573134C>T | CA875818732 | SYN1 | c.1983-135G>A (n.1983-135G>A) c.1983-173G>A (n.1983-173G>A) c.71-173G>A (n.71-173G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47573136C>A | CA2693584080 | SYN1 | c.1983-137G>T (n.1983-137G>T) c.1983-175G>T (n.1983-175G>T) c.71-175G>T (n.71-175G>T) | gnomAD v4 |
X | g.47573136C= | CA2427970865 | SYN1 | c.1983-137G= (n.1983-137G=) c.1983-175G= (n.1983-175G=) c.71-175G= (n.71-175G=) | |
X | g.47573136C>T | CA2427970866 | SYN1 | c.1983-137G>A (n.1983-137G>A) c.1983-175G>A (n.1983-175G>A) c.71-175G>A (n.71-175G>A) | dbSNP |
X | g.47573137C>A | CA2427970868 | SYN1 | c.1983-138G>T (n.1983-138G>T) c.1983-176G>T (n.1983-176G>T) c.71-176G>T (n.71-176G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.47573137C= | CA2427970867 | SYN1 | c.1983-138G= (n.1983-138G=) c.1983-176G= (n.1983-176G=) c.71-176G= (n.71-176G=) | |
X | g.47573139G>A | CA2693584083 | SYN1 | c.1983-140C>T (n.1983-140C>T) c.1983-178C>T (n.1983-178C>T) c.71-178C>T (n.71-178C>T) | gnomAD v4 |
X | g.47573139G>C | CA875818737 | SYN1 | c.1983-140C>G (n.1983-140C>G) c.1983-178C>G (n.1983-178C>G) c.71-178C>G (n.71-178C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47573139G= | CA2427970869 | SYN1 | c.1983-140C= (n.1983-140C=) c.1983-178C= (n.1983-178C=) c.71-178C= (n.71-178C=) | |
X | g.47573139G>T | CA2693584085 | SYN1 | c.1983-140C>A (n.1983-140C>A) c.1983-178C>A (n.1983-178C>A) c.71-178C>A (n.71-178C>A) | gnomAD v4 |
X | g.47573140C>A | CA2693584087 | SYN1 | c.1983-141G>T (n.1983-141G>T) c.1983-179G>T (n.1983-179G>T) c.71-179G>T (n.71-179G>T) | gnomAD v4 |
X | g.47573140C>T | CA2693584089 | SYN1 | c.1983-141G>A (n.1983-141G>A) c.1983-179G>A (n.1983-179G>A) c.71-179G>A (n.71-179G>A) | gnomAD v4 |
X | g.47573141C>A | CA2693584093 | SYN1 | c.1983-142G>T (n.1983-142G>T) c.1983-180G>T (n.1983-180G>T) c.71-180G>T (n.71-180G>T) | gnomAD v4 |
X | g.47573141C>T | CA2693584094 | SYN1 | c.1983-142G>A (n.1983-142G>A) c.1983-180G>A (n.1983-180G>A) c.71-180G>A (n.71-180G>A) | gnomAD v4 |
X | g.47573143C= | CA2427970870 | SYN1 | c.1983-144G= (n.1983-144G=) c.1983-182G= (n.1983-182G=) c.71-182G= (n.71-182G=) | |
X | g.47573143C>T | CA2427970871 | SYN1 | c.1983-144G>A (n.1983-144G>A) c.1983-182G>A (n.1983-182G>A) c.71-182G>A (n.71-182G>A) | dbSNP |
X | g.47573144C>A | CA2693584097 | SYN1 | c.1983-145G>T (n.1983-145G>T) c.1983-183G>T (n.1983-183G>T) c.71-183G>T (n.71-183G>T) | gnomAD v4 |
X | g.47573147G>A | CA875818738 | SYN1 | c.1983-148C>T (n.1983-148C>T) c.1983-186C>T (n.1983-186C>T) c.71-186C>T (n.71-186C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47573147G= | CA2427970872 | SYN1 | c.1983-148C= (n.1983-148C=) c.1983-186C= (n.1983-186C=) c.71-186C= (n.71-186C=) | |
X | g.47573147G>T | CA2693584100 | SYN1 | c.1983-148C>A (n.1983-148C>A) c.1983-186C>A (n.1983-186C>A) c.71-186C>A (n.71-186C>A) | gnomAD v4 |
X | g.47573148G>A | CA2693584101 | SYN1 | c.1983-149C>T (n.1983-149C>T) c.1983-187C>T (n.1983-187C>T) c.71-187C>T (n.71-187C>T) | gnomAD v4 |
X | g.47573150C>A | CA2693584103 | SYN1 | c.1983-151G>T (n.1983-151G>T) c.1983-189G>T (n.1983-189G>T) c.71-189G>T (n.71-189G>T) | gnomAD v4 |
X | g.47573156C= | CA2427970873 | SYN1 | c.1983-157G= (n.1983-157G=) c.1983-195G= (n.1983-195G=) c.71-195G= (n.71-195G=) | |
X | g.47573156C>T | CA329056869 | SYN1 | c.1983-157G>A (n.1983-157G>A) c.1983-195G>A (n.1983-195G>A) c.71-195G>A (n.71-195G>A) | dbSNP |
X | g.47573159T>C | CA875818742 | SYN1 | c.1983-160A>G (n.1983-160A>G) c.1983-198A>G (n.1983-198A>G) c.71-198A>G (n.71-198A>G) | dbSNP |
X | g.47573159T= | CA2427970874 | SYN1 | c.1983-160A= (n.1983-160A=) c.1983-198A= (n.1983-198A=) c.71-198A= (n.71-198A=) | |
X | g.47573164G>A | CA329056873 | SYN1 | c.1983-165C>T (n.1983-165C>T) c.1983-203C>T (n.1983-203C>T) c.71-203C>T (n.71-203C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.47573164G= | CA2427970875 | SYN1 | c.1983-165C= (n.1983-165C=) c.1983-203C= (n.1983-203C=) c.71-203C= (n.71-203C=) | |
X | g.47573165G>A | CA875818750 | SYN1 | c.1983-166C>T (n.1983-166C>T) c.1983-204C>T (n.1983-204C>T) c.71-204C>T (n.71-204C>T) | dbSNP |
X | g.47573165G= | CA2427970876 | SYN1 | c.1983-166C= (n.1983-166C=) c.1983-204C= (n.1983-204C=) c.71-204C= (n.71-204C=) | |
X | g.47573168C= | CA2427970877 | SYN1 | c.1983-169G= (n.1983-169G=) c.1983-207G= (n.1983-207G=) c.71-207G= (n.71-207G=) | |
X | g.47573168C>G | CA875818751 | SYN1 | c.1983-169G>C (n.1983-169G>C) c.1983-207G>C (n.1983-207G>C) c.71-207G>C (n.71-207G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47573169T>C | CA641483653 | SYN1 | c.1983-170A>G (n.1983-170A>G) c.1983-208A>G (n.1983-208A>G) c.71-208A>G (n.71-208A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47573169T= | CA2427970878 | SYN1 | c.1983-170A= (n.1983-170A=) c.1983-208A= (n.1983-208A=) c.71-208A= (n.71-208A=) | |
X | g.47573170C= | CA2427970879 | SYN1 | c.1983-171G= (n.1983-171G=) c.1983-209G= (n.1983-209G=) c.71-209G= (n.71-209G=) | |
X | g.47573170C>T | CA329056878 | SYN1 | c.1983-171G>A (n.1983-171G>A) c.1983-209G>A (n.1983-209G>A) c.71-209G>A (n.71-209G>A) | dbSNP |
X | g.47573180A= | CA2427970880 | SYN1 | c.1983-181T= (n.1983-181T=) c.1983-219T= (n.1983-219T=) c.71-219T= (n.71-219T=) | |
X | g.47573180A>G | CA329056881 | SYN1 | c.1983-181T>C (n.1983-181T>C) c.1983-219T>C (n.1983-219T>C) c.71-219T>C (n.71-219T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47573184C= | CA2427970881 | SYN1 | c.1983-185G= (n.1983-185G=) c.1983-223G= (n.1983-223G=) c.71-223G= (n.71-223G=) | |
X | g.47573184C>T | CA329056882 | SYN1 | c.1983-185G>A (n.1983-185G>A) c.1983-223G>A (n.1983-223G>A) c.71-223G>A (n.71-223G>A) | dbSNP |
X | g.47573189G= | CA2427970882 | SYN1 | c.1983-190C= (n.1983-190C=) c.1983-228C= (n.1983-228C=) c.71-228C= (n.71-228C=) | |
X | g.47573189G>T | CA2427970883 | SYN1 | c.1983-190C>A (n.1983-190C>A) c.1983-228C>A (n.1983-228C>A) c.71-228C>A (n.71-228C>A) | dbSNP |
X | g.47573192G>T | CA658080611 | SYN1 | c.1983-193C>A (n.1983-193C>A) c.1983-231C>A (n.1983-231C>A) c.71-231C>A (n.71-231C>A) | COSMIC |
X | g.47573198G>A | CA329056883 | SYN1 | c.1983-199C>T (n.1983-199C>T) c.1983-237C>T (n.1983-237C>T) c.71-237C>T (n.71-237C>T) | dbSNP |
X | g.47573198G= | CA2427970884 | SYN1 | c.1983-199C= (n.1983-199C=) c.1983-237C= (n.1983-237C=) c.71-237C= (n.71-237C=) |