Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.47573037_47573058del | CA1132892973 | SYN1 | c.1983-47_1983-26del (n.1983-47_1983-26del) c.1983-85_1983-64del (n.1983-85_1983-64del) c.71-85_71-64del (n.71-85_71-64del) | gnomAD v4 |
X | g.47573037_47573049dup | CA2693583960 | SYN1 | c.1983-40_1983-28dup (n.1983-40_1983-28dup) c.1983-78_1983-66dup (n.1983-78_1983-66dup) c.71-78_71-66dup (n.71-78_71-66dup) | gnomAD v4 |
X | g.47573037_47573049del | CA10398334 | SYN1 | c.1983-40_1983-28del (n.1983-40_1983-28del) c.1983-78_1983-66del (n.1983-78_1983-66del) c.71-78_71-66del (n.71-78_71-66del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.47573038_47573050del | CA2579596633 | SYN1 | c.1983-51_1983-39del (n.1983-51_1983-39del) c.1983-89_1983-77del (n.1983-89_1983-77del) c.71-89_71-77del (n.71-89_71-77del) | |
X | g.47573039_47573048delinsAGAGGAAGGG | CA2427970830 | SYN1 | c.1983-49_1983-40delinsCCCTTCCTCT (n.1983-49_1983-40delinsCCCTTCCTCT) c.1983-87_1983-78delinsCCCTTCCTCT (n.1983-87_1983-78delinsCCCTTCCTCT) c.71-87_71-78delinsCCCTTCCTCT (n.71-87_71-78delinsCCCTTCCTCT) | |
X | g.47573052_47573060dup | CA10398335 | SYN1 | c.1983-49_1983-41dup (n.1983-49_1983-41dup) c.1983-87_1983-79dup (n.1983-87_1983-79dup) c.71-87_71-79dup (n.71-87_71-79dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47573052_47573060del | CA10398336 | SYN1 | c.1983-49_1983-41del (n.1983-49_1983-41del) c.1983-87_1983-79del (n.1983-87_1983-79del) c.71-87_71-79del (n.71-87_71-79del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47573049del | CA2427970834 | SYN1 | c.1983-47del (n.1983-47del) c.1983-85del (n.1983-85del) c.71-85del (n.71-85del) | dbSNP |
X | g.47573053_47573054insTGGGGAGGA | CA2579596639 | SYN1 | c.1983-47_1983-46insATCCTCCCC (n.1983-47_1983-46insATCCTCCCC) c.1983-85_1983-84insATCCTCCCC (n.1983-85_1983-84insATCCTCCCC) c.71-85_71-84insATCCTCCCC (n.71-85_71-84insATCCTCCCC) | |
X | g.47573047G>C | CA2820775689 | SYN1 | c.1983-48C>G (n.1983-48C>G) c.1983-86C>G (n.1983-86C>G) c.71-86C>G (n.71-86C>G) | |
X | g.47573048G= | CA2427970835 | SYN1 | c.1983-49C= (n.1983-49C=) c.1983-87C= (n.1983-87C=) c.71-87C= (n.71-87C=) | |
X | g.47573049G>A | CA1132892980 | SYN1 | c.1983-50C>T (n.1983-50C>T) c.1983-88C>T (n.1983-88C>T) c.71-88C>T (n.71-88C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47573049G= | CA2427970836 | SYN1 | c.1983-50C= (n.1983-50C=) c.1983-88C= (n.1983-88C=) c.71-88C= (n.71-88C=) | |
X | g.47573049_47573050insGAAG | CA875818699 | SYN1 | c.1983-50_1983-49insTTCC (n.1983-50_1983-49insTTCC) c.1983-88_1983-87insTTCC (n.1983-88_1983-87insTTCC) c.71-88_71-87insTTCC (n.71-88_71-87insTTCC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47573050A>C | CA2820775690 | SYN1 | c.1983-51T>G (n.1983-51T>G) c.1983-89T>G (n.1983-89T>G) c.71-89T>G (n.71-89T>G) | |
X | g.47573050A>G | CA2820775691 | SYN1 | c.1983-51T>C (n.1983-51T>C) c.1983-89T>C (n.1983-89T>C) c.71-89T>C (n.71-89T>C) | |
X | g.47573051G>C | CA2820775692 | SYN1 | c.1983-52C>G (n.1983-52C>G) c.1983-90C>G (n.1983-90C>G) c.71-90C>G (n.71-90C>G) | |
X | g.47573051G>T | CA2693583983 | SYN1 | c.1983-52C>A (n.1983-52C>A) c.1983-90C>A (n.1983-90C>A) c.71-90C>A (n.71-90C>A) | gnomAD v4 |
X | g.47573052G>C | CA2693583985 | SYN1 | c.1983-53C>G (n.1983-53C>G) c.1983-91C>G (n.1983-91C>G) c.71-91C>G (n.71-91C>G) | gnomAD v4 |
X | g.47573053A>C | CA2693583988 | SYN1 | c.1983-54T>G (n.1983-54T>G) c.1983-92T>G (n.1983-92T>G) c.71-92T>G (n.71-92T>G) | gnomAD v4 |
X | g.47573054A>C | CA2820775694 | SYN1 | c.1983-55T>G (n.1983-55T>G) c.1983-93T>G (n.1983-93T>G) c.71-93T>G (n.71-93T>G) | |
X | g.47573054A>G | CA2579596640 | SYN1 | c.1983-55T>C (n.1983-55T>C) c.1983-93T>C (n.1983-93T>C) c.71-93T>C (n.71-93T>C) | |
X | g.47573056_47573060del | CA2820775693 | SYN1 | c.1983-59_1983-55del (n.1983-59_1983-55del) c.1983-97_1983-93del (n.1983-97_1983-93del) c.71-97_71-93del (n.71-97_71-93del) | |
X | g.47573055G>T | CA2693583991 | SYN1 | c.1983-56C>A (n.1983-56C>A) c.1983-94C>A (n.1983-94C>A) c.71-94C>A (n.71-94C>A) | gnomAD v4 |
X | g.47573058del | CA2579596641 | SYN1 | c.1983-56del (n.1983-56del) c.1983-94del (n.1983-94del) c.71-94del (n.71-94del) | |
X | g.47573056G>A | CA875818700 | SYN1 | c.1983-57C>T (n.1983-57C>T) c.1983-95C>T (n.1983-95C>T) c.71-95C>T (n.71-95C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47573056G= | CA2427970837 | SYN1 | c.1983-57C= (n.1983-57C=) c.1983-95C= (n.1983-95C=) c.71-95C= (n.71-95C=) | |
X | g.47573057G>A | CA329056857 | SYN1 | c.1983-58C>T (n.1983-58C>T) c.1983-96C>T (n.1983-96C>T) c.71-96C>T (n.71-96C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47573057G= | CA2427970838 | SYN1 | c.1983-58C= (n.1983-58C=) c.1983-96C= (n.1983-96C=) c.71-96C= (n.71-96C=) | |
X | g.47573058G= | CA2427970839 | SYN1 | c.1983-59C= (n.1983-59C=) c.1983-97C= (n.1983-97C=) c.71-97C= (n.71-97C=) | |
X | g.47573058G>T | CA2427970840 | SYN1 | c.1983-59C>A (n.1983-59C>A) c.1983-97C>A (n.1983-97C>A) c.71-97C>A (n.71-97C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.47573058_47573059insCCCCC | CA2820775695 | SYN1 | c.1983-60_1983-59insGGGGG (n.1983-60_1983-59insGGGGG) c.1983-98_1983-97insGGGGG (n.1983-98_1983-97insGGGGG) c.71-98_71-97insGGGGG (n.71-98_71-97insGGGGG) | |
X | g.47573062G>C | CA2579596642 | SYN1 | c.1983-63C>G (n.1983-63C>G) c.1983-101C>G (n.1983-101C>G) c.71-101C>G (n.71-101C>G) | gnomAD v4 |
X | g.47573064_47573066delinsAAC | CA2427970841 | SYN1 | c.1983-67_1983-65delinsGTT (n.1983-67_1983-65delinsGTT) c.1983-105_1983-103delinsGTT (n.1983-105_1983-103delinsGTT) c.71-105_71-103delinsGTT (n.71-105_71-103delinsGTT) | |
X | g.47573068_47573069del | CA875818701 | SYN1 | c.1983-67_1983-66del (n.1983-67_1983-66del) c.1983-105_1983-104del (n.1983-105_1983-104del) c.71-105_71-104del (n.71-105_71-104del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47573067A>C | CA2693584001 | SYN1 | c.1983-68T>G (n.1983-68T>G) c.1983-106T>G (n.1983-106T>G) c.71-106T>G (n.71-106T>G) | gnomAD v4 |
X | g.47573070A>C | CA2693584002 | SYN1 | c.1983-71T>G (n.1983-71T>G) c.1983-109T>G (n.1983-109T>G) c.71-109T>G (n.71-109T>G) | gnomAD v4 |
X | g.47573071C= | CA2427970842 | SYN1 | c.1983-72G= (n.1983-72G=) c.1983-110G= (n.1983-110G=) c.71-110G= (n.71-110G=) | |
X | g.47573071C>G | CA2427970843 | SYN1 | c.1983-72G>C (n.1983-72G>C) c.1983-110G>C (n.1983-110G>C) c.71-110G>C (n.71-110G>C) | dbSNP |
X | g.47573071C>T | CA658080609 | SYN1 | c.1983-72G>A (n.1983-72G>A) c.1983-110G>A (n.1983-110G>A) c.71-110G>A (n.71-110G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.47573072G>A | CA2579596643 | SYN1 | c.1983-73C>T (n.1983-73C>T) c.1983-111C>T (n.1983-111C>T) c.71-111C>T (n.71-111C>T) | |
X | g.47573074T>A | CA2579596644 | SYN1 | c.1983-75A>T (n.1983-75A>T) c.1983-113A>T (n.1983-113A>T) c.71-113A>T (n.71-113A>T) | |
X | g.47573082_47573087dup | CA2579596645 | SYN1 | c.1983-83_1983-78dup (n.1983-83_1983-78dup) c.1983-121_1983-116dup (n.1983-121_1983-116dup) c.71-121_71-116dup (n.71-121_71-116dup) | |
X | g.47573078C>A | CA2579596646 | SYN1 | c.1983-79G>T (n.1983-79G>T) c.1983-117G>T (n.1983-117G>T) c.71-117G>T (n.71-117G>T) | |
X | g.47573079C>T | CA658080610 | SYN1 | c.1983-80G>A (n.1983-80G>A) c.1983-118G>A (n.1983-118G>A) c.71-118G>A (n.71-118G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.47573080A>C | CA2693584006 | SYN1 | c.1983-81T>G (n.1983-81T>G) c.1983-119T>G (n.1983-119T>G) c.71-119T>G (n.71-119T>G) | gnomAD v4 |
X | g.47573081G>A | CA2693584008 | SYN1 | c.1983-82C>T (n.1983-82C>T) c.1983-120C>T (n.1983-120C>T) c.71-120C>T (n.71-120C>T) | gnomAD v4 |
X | g.47573082G>C | CA2579596647 | SYN1 | c.1983-83C>G (n.1983-83C>G) c.1983-121C>G (n.1983-121C>G) c.71-121C>G (n.71-121C>G) | |
X | g.47573082G= | CA2427970844 | SYN1 | c.1983-83C= (n.1983-83C=) c.1983-121C= (n.1983-121C=) c.71-121C= (n.71-121C=) | |
X | g.47573082G>T | CA2693584009 | SYN1 | c.1983-83C>A (n.1983-83C>A) c.1983-121C>A (n.1983-121C>A) c.71-121C>A (n.71-121C>A) | gnomAD v4 |
X | g.47573083C>A | CA2693584013 | SYN1 | c.1983-84G>T (n.1983-84G>T) c.1983-122G>T (n.1983-122G>T) c.71-122G>T (n.71-122G>T) | gnomAD v4 |
X | g.47573083C>T | CA2693584015 | SYN1 | c.1983-84G>A (n.1983-84G>A) c.1983-122G>A (n.1983-122G>A) c.71-122G>A (n.71-122G>A) | gnomAD v4 |
X | g.47573091_47573096dup | CA1132892986 | SYN1 | c.1983-89_1983-84dup (n.1983-89_1983-84dup) c.1983-127_1983-122dup (n.1983-127_1983-122dup) c.71-127_71-122dup (n.71-127_71-122dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47573084C>A | CA2579596648 | SYN1 | c.1983-85G>T (n.1983-85G>T) c.1983-123G>T (n.1983-123G>T) c.71-123G>T (n.71-123G>T) | |
X | g.47573084C>T | CA2693584016 | SYN1 | c.1983-85G>A (n.1983-85G>A) c.1983-123G>A (n.1983-123G>A) c.71-123G>A (n.71-123G>A) | gnomAD v4 |
X | g.47573085C>A | CA2579596649 | SYN1 | c.1983-86G>T (n.1983-86G>T) c.1983-124G>T (n.1983-124G>T) c.71-124G>T (n.71-124G>T) | gnomAD v4 |
X | g.47573085C= | CA2427970845 | SYN1 | c.1983-86G= (n.1983-86G=) c.1983-124G= (n.1983-124G=) c.71-124G= (n.71-124G=) | |
X | g.47573086A>G | CA2527667773 | SYN1 | c.1983-87T>C (n.1983-87T>C) c.1983-125T>C (n.1983-125T>C) c.71-125T>C (n.71-125T>C) | gnomAD v4 |
X | g.47573086_47573097dup | CA2427970846 | SYN1 | c.1983-98_1983-87dup (n.1983-98_1983-87dup) c.1983-136_1983-125dup (n.1983-136_1983-125dup) c.71-136_71-125dup (n.71-136_71-125dup) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.47573092_47573102dup | CA2693584022 | SYN1 | c.1983-98_1983-88dup (n.1983-98_1983-88dup) c.1983-136_1983-126dup (n.1983-136_1983-126dup) c.71-136_71-126dup (n.71-136_71-126dup) | gnomAD v4 |
X | g.47573088C>T | CA2579596650 | SYN1 | c.1983-89G>A (n.1983-89G>A) c.1983-127G>A (n.1983-127G>A) c.71-127G>A (n.71-127G>A) | gnomAD v4 |
X | g.47573089C>G | CA2693584025 | SYN1 | c.1983-90G>C (n.1983-90G>C) c.1983-128G>C (n.1983-128G>C) c.71-128G>C (n.71-128G>C) | gnomAD v4 |
X | g.47573090C>G | CA2520890501 | SYN1 | c.1983-91G>C (n.1983-91G>C) c.1983-129G>C (n.1983-129G>C) c.71-129G>C (n.71-129G>C) | |
X | g.47573091C= | CA2427970847 | SYN1 | c.1983-92G= (n.1983-92G=) c.1983-130G= (n.1983-130G=) c.71-130G= (n.71-130G=) | |
X | g.47573091C>T | CA875818702 | SYN1 | c.1983-92G>A (n.1983-92G>A) c.1983-130G>A (n.1983-130G>A) c.71-130G>A (n.71-130G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47573093G>T | CA2693584026 | SYN1 | c.1983-94C>A (n.1983-94C>A) c.1983-132C>A (n.1983-132C>A) c.71-132C>A (n.71-132C>A) | gnomAD v4 |
X | g.47573094C>A | CA2693584029 | SYN1 | c.1983-95G>T (n.1983-95G>T) c.1983-133G>T (n.1983-133G>T) c.71-133G>T (n.71-133G>T) | gnomAD v4 |
X | g.47573094C= | CA2427970848 | SYN1 | c.1983-95G= (n.1983-95G=) c.1983-133G= (n.1983-133G=) c.71-133G= (n.71-133G=) | |
X | g.47573094C>T | CA875818704 | SYN1 | c.1983-95G>A (n.1983-95G>A) c.1983-133G>A (n.1983-133G>A) c.71-133G>A (n.71-133G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47573095C>T | CA2579596651 | SYN1 | c.1983-96G>A (n.1983-96G>A) c.1983-134G>A (n.1983-134G>A) c.71-134G>A (n.71-134G>A) | gnomAD v4 |
X | g.47573098G>A | CA2427970850 | SYN1 | c.1983-99C>T (n.1983-99C>T) c.1983-137C>T (n.1983-137C>T) c.71-137C>T (n.71-137C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.47573098G= | CA2427970849 | SYN1 | c.1983-99C= (n.1983-99C=) c.1983-137C= (n.1983-137C=) c.71-137C= (n.71-137C=) | |
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X | g.47573099C>A | CA2693584039 | SYN1 | c.1983-100G>T (n.1983-100G>T) c.1983-138G>T (n.1983-138G>T) c.71-138G>T (n.71-138G>T) | gnomAD v4 |
X | g.47573099C= | CA2427970851 | SYN1 | c.1983-100G= (n.1983-100G=) c.1983-138G= (n.1983-138G=) c.71-138G= (n.71-138G=) | |
X | g.47573099C>T | CA1132892990 | SYN1 | c.1983-100G>A (n.1983-100G>A) c.1983-138G>A (n.1983-138G>A) c.71-138G>A (n.71-138G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47573100C= | CA2427970852 | SYN1 | c.1983-101G= (n.1983-101G=) c.1983-139G= (n.1983-139G=) c.71-139G= (n.71-139G=) | |
X | g.47573100C>T | CA875818717 | SYN1 | c.1983-101G>A (n.1983-101G>A) c.1983-139G>A (n.1983-139G>A) c.71-139G>A (n.71-139G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.47573102C>A | CA2693584045 | SYN1 | c.1983-103G>T (n.1983-103G>T) c.1983-141G>T (n.1983-141G>T) c.71-141G>T (n.71-141G>T) | gnomAD v4 |
X | g.47573102C= | CA2427970853 | SYN1 | c.1983-103G= (n.1983-103G=) c.1983-141G= (n.1983-141G=) c.71-141G= (n.71-141G=) | |
X | g.47573102C>G | CA1132892992 | SYN1 | c.1983-103G>C (n.1983-103G>C) c.1983-141G>C (n.1983-141G>C) c.71-141G>C (n.71-141G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47573102C>T | CA2427970854 | SYN1 | c.1983-103G>A (n.1983-103G>A) c.1983-141G>A (n.1983-141G>A) c.71-141G>A (n.71-141G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.47573103T>A | CA2693584047 | SYN1 | c.1983-104A>T (n.1983-104A>T) c.1983-142A>T (n.1983-142A>T) c.71-142A>T (n.71-142A>T) | gnomAD v4 |
X | g.47573103T>C | CA2693584048 | SYN1 | c.1983-104A>G (n.1983-104A>G) c.1983-142A>G (n.1983-142A>G) c.71-142A>G (n.71-142A>G) | gnomAD v4 |
X | g.47573106G>T | CA2693584050 | SYN1 | c.1983-107C>A (n.1983-107C>A) c.1983-145C>A (n.1983-145C>A) c.71-145C>A (n.71-145C>A) | gnomAD v4 |
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X | g.47573108T>A | CA2693584053 | SYN1 | c.1983-109A>T (n.1983-109A>T) c.1983-147A>T (n.1983-147A>T) c.71-147A>T (n.71-147A>T) | gnomAD v4 |
X | g.47573109C>A | CA2693584054 | SYN1 | c.1983-110G>T (n.1983-110G>T) c.1983-148G>T (n.1983-148G>T) c.71-148G>T (n.71-148G>T) | gnomAD v4 |
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X | g.47573112G= | CA2427970855 | SYN1 | c.1983-113C= (n.1983-113C=) c.1983-151C= (n.1983-151C=) c.71-151C= (n.71-151C=) | |
X | g.47573112G>T | CA2693584055 | SYN1 | c.1983-113C>A (n.1983-113C>A) c.1983-151C>A (n.1983-151C>A) c.71-151C>A (n.71-151C>A) | gnomAD v4 |
X | g.47573114G>A | CA2693584059 | SYN1 | c.1983-115C>T (n.1983-115C>T) c.1983-153C>T (n.1983-153C>T) c.71-153C>T (n.71-153C>T) | gnomAD v4 |
X | g.47573114G>T | CA2693584061 | SYN1 | c.1983-115C>A (n.1983-115C>A) c.1983-153C>A (n.1983-153C>A) c.71-153C>A (n.71-153C>A) | gnomAD v4 |
X | g.47573115G>C | CA329056864 | SYN1 | c.1983-116C>G (n.1983-116C>G) c.1983-154C>G (n.1983-154C>G) c.71-154C>G (n.71-154C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47573115G= | CA2427970856 | SYN1 | c.1983-116C= (n.1983-116C=) c.1983-154C= (n.1983-154C=) c.71-154C= (n.71-154C=) | |
X | g.47573115G>T | CA2693584065 | SYN1 | c.1983-116C>A (n.1983-116C>A) c.1983-154C>A (n.1983-154C>A) c.71-154C>A (n.71-154C>A) | gnomAD v4 |
X | g.47573116C>T | CA2820775696 | SYN1 | c.1983-117G>A (n.1983-117G>A) c.1983-155G>A (n.1983-155G>A) c.71-155G>A (n.71-155G>A) | |
X | g.47573117T>G | CA2693584066 | SYN1 | c.1983-118A>C (n.1983-118A>C) c.1983-156A>C (n.1983-156A>C) c.71-156A>C (n.71-156A>C) | gnomAD v4 |
X | g.47573118G>A | CA2693584068 | SYN1 | c.1983-119C>T (n.1983-119C>T) c.1983-157C>T (n.1983-157C>T) c.71-157C>T (n.71-157C>T) | gnomAD v4 |
X | g.47573119T>G | CA2693584070 | SYN1 | c.1983-120A>C (n.1983-120A>C) c.1983-158A>C (n.1983-158A>C) c.71-158A>C (n.71-158A>C) | gnomAD v4 |
X | g.47573120G>C | CA2693584072 | SYN1 | c.1983-121C>G (n.1983-121C>G) c.1983-159C>G (n.1983-159C>G) c.71-159C>G (n.71-159C>G) | gnomAD v4 |
X | g.47573120G>T | CA2693584074 | SYN1 | c.1983-121C>A (n.1983-121C>A) c.1983-159C>A (n.1983-159C>A) c.71-159C>A (n.71-159C>A) | gnomAD v4 |
X | g.47573121C>T | CA2693584075 | SYN1 | c.1983-122G>A (n.1983-122G>A) c.1983-160G>A (n.1983-160G>A) c.71-160G>A (n.71-160G>A) | gnomAD v4 |
X | g.47573124G>A | CA2693584076 | SYN1 | c.1983-125C>T (n.1983-125C>T) c.1983-163C>T (n.1983-163C>T) c.71-163C>T (n.71-163C>T) | gnomAD v4 |
X | g.47573125T>A | CA2427970858 | SYN1 | c.1983-126A>T (n.1983-126A>T) c.1983-164A>T (n.1983-164A>T) c.71-164A>T (n.71-164A>T) | dbSNP |
X | g.47573125T>G | CA329056867 | SYN1 | c.1983-126A>C (n.1983-126A>C) c.1983-164A>C (n.1983-164A>C) c.71-164A>C (n.71-164A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47573125T= | CA2427970857 | SYN1 | c.1983-126A= (n.1983-126A=) c.1983-164A= (n.1983-164A=) c.71-164A= (n.71-164A=) | |
X | g.47573126G>T | CA2820775697 | SYN1 | c.1983-127C>A (n.1983-127C>A) c.1983-165C>A (n.1983-165C>A) c.71-165C>A (n.71-165C>A) | |
X | g.47573127A= | CA2427970859 | SYN1 | c.1983-128T= (n.1983-128T=) c.1983-166T= (n.1983-166T=) c.71-166T= (n.71-166T=) | |
X | g.47573127A>T | CA2427970860 | SYN1 | c.1983-128T>A (n.1983-128T>A) c.1983-166T>A (n.1983-166T>A) c.71-166T>A (n.71-166T>A) | dbSNP |
X | g.47573129dup | CA2820775698 | SYN1 | c.1983-129dup (n.1983-129dup) c.1983-167dup (n.1983-167dup) c.71-167dup (n.71-167dup) | |
X | g.47573129C= | CA2427970861 | SYN1 | c.1983-130G= (n.1983-130G=) c.1983-168G= (n.1983-168G=) c.71-168G= (n.71-168G=) | |
X | g.47573129C>G | CA2521524495 | SYN1 | c.1983-130G>C (n.1983-130G>C) c.1983-168G>C (n.1983-168G>C) c.71-168G>C (n.71-168G>C) | |
X | g.47573129C>T | CA641483651 | SYN1 | c.1983-130G>A (n.1983-130G>A) c.1983-168G>A (n.1983-168G>A) c.71-168G>A (n.71-168G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47573130T>C | CA2563524004 | SYN1 | c.1983-131A>G (n.1983-131A>G) c.1983-169A>G (n.1983-169A>G) c.71-169A>G (n.71-169A>G) | |
X | g.47573131C= | CA2427970862 | SYN1 | c.1983-132G= (n.1983-132G=) c.1983-170G= (n.1983-170G=) c.71-170G= (n.71-170G=) | |
X | g.47573131C>T | CA875818722 | SYN1 | c.1983-132G>A (n.1983-132G>A) c.1983-170G>A (n.1983-170G>A) c.71-170G>A (n.71-170G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47573132C= | CA2427970863 | SYN1 | c.1983-133G= (n.1983-133G=) c.1983-171G= (n.1983-171G=) c.71-171G= (n.71-171G=) | |
X | g.47573132C>G | CA2693584078 | SYN1 | c.1983-133G>C (n.1983-133G>C) c.1983-171G>C (n.1983-171G>C) c.71-171G>C (n.71-171G>C) | gnomAD v4 |
X | g.47573132C>T | CA641483652 | SYN1 | c.1983-133G>A (n.1983-133G>A) c.1983-171G>A (n.1983-171G>A) c.71-171G>A (n.71-171G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47573134C>A | CA2693584079 | SYN1 | c.1983-135G>T (n.1983-135G>T) c.1983-173G>T (n.1983-173G>T) c.71-173G>T (n.71-173G>T) | gnomAD v4 |
X | g.47573134C= | CA2427970864 | SYN1 | c.1983-135G= (n.1983-135G=) c.1983-173G= (n.1983-173G=) c.71-173G= (n.71-173G=) | |
X | g.47573134C>T | CA875818732 | SYN1 | c.1983-135G>A (n.1983-135G>A) c.1983-173G>A (n.1983-173G>A) c.71-173G>A (n.71-173G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47573136C>A | CA2693584080 | SYN1 | c.1983-137G>T (n.1983-137G>T) c.1983-175G>T (n.1983-175G>T) c.71-175G>T (n.71-175G>T) | gnomAD v4 |
X | g.47573136C= | CA2427970865 | SYN1 | c.1983-137G= (n.1983-137G=) c.1983-175G= (n.1983-175G=) c.71-175G= (n.71-175G=) | |
X | g.47573136C>T | CA2427970866 | SYN1 | c.1983-137G>A (n.1983-137G>A) c.1983-175G>A (n.1983-175G>A) c.71-175G>A (n.71-175G>A) | dbSNP |
X | g.47573137C>A | CA2427970868 | SYN1 | c.1983-138G>T (n.1983-138G>T) c.1983-176G>T (n.1983-176G>T) c.71-176G>T (n.71-176G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.47573137C= | CA2427970867 | SYN1 | c.1983-138G= (n.1983-138G=) c.1983-176G= (n.1983-176G=) c.71-176G= (n.71-176G=) | |
X | g.47573139G>A | CA2693584083 | SYN1 | c.1983-140C>T (n.1983-140C>T) c.1983-178C>T (n.1983-178C>T) c.71-178C>T (n.71-178C>T) | gnomAD v4 |
X | g.47573139G>C | CA875818737 | SYN1 | c.1983-140C>G (n.1983-140C>G) c.1983-178C>G (n.1983-178C>G) c.71-178C>G (n.71-178C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47573139G= | CA2427970869 | SYN1 | c.1983-140C= (n.1983-140C=) c.1983-178C= (n.1983-178C=) c.71-178C= (n.71-178C=) | |
X | g.47573139G>T | CA2693584085 | SYN1 | c.1983-140C>A (n.1983-140C>A) c.1983-178C>A (n.1983-178C>A) c.71-178C>A (n.71-178C>A) | gnomAD v4 |
X | g.47573140C>A | CA2693584087 | SYN1 | c.1983-141G>T (n.1983-141G>T) c.1983-179G>T (n.1983-179G>T) c.71-179G>T (n.71-179G>T) | gnomAD v4 |
X | g.47573140C>T | CA2693584089 | SYN1 | c.1983-141G>A (n.1983-141G>A) c.1983-179G>A (n.1983-179G>A) c.71-179G>A (n.71-179G>A) | gnomAD v4 |
X | g.47573141C>A | CA2693584093 | SYN1 | c.1983-142G>T (n.1983-142G>T) c.1983-180G>T (n.1983-180G>T) c.71-180G>T (n.71-180G>T) | gnomAD v4 |
X | g.47573141C>T | CA2693584094 | SYN1 | c.1983-142G>A (n.1983-142G>A) c.1983-180G>A (n.1983-180G>A) c.71-180G>A (n.71-180G>A) | gnomAD v4 |
X | g.47573143C= | CA2427970870 | SYN1 | c.1983-144G= (n.1983-144G=) c.1983-182G= (n.1983-182G=) c.71-182G= (n.71-182G=) | |
X | g.47573143C>T | CA2427970871 | SYN1 | c.1983-144G>A (n.1983-144G>A) c.1983-182G>A (n.1983-182G>A) c.71-182G>A (n.71-182G>A) | dbSNP |
X | g.47573144C>A | CA2693584097 | SYN1 | c.1983-145G>T (n.1983-145G>T) c.1983-183G>T (n.1983-183G>T) c.71-183G>T (n.71-183G>T) | gnomAD v4 |
X | g.47573147G>A | CA875818738 | SYN1 | c.1983-148C>T (n.1983-148C>T) c.1983-186C>T (n.1983-186C>T) c.71-186C>T (n.71-186C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47573147G= | CA2427970872 | SYN1 | c.1983-148C= (n.1983-148C=) c.1983-186C= (n.1983-186C=) c.71-186C= (n.71-186C=) | |
X | g.47573147G>T | CA2693584100 | SYN1 | c.1983-148C>A (n.1983-148C>A) c.1983-186C>A (n.1983-186C>A) c.71-186C>A (n.71-186C>A) | gnomAD v4 |